Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71392684A>CCA413525118TAF1c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
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 dbSNP
Xg.71392684A>GCA413525123TAF1c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
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 gnomAD v4
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c.2836G>C (p.Val946Leu)
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c.2896G>C (p.Val966Leu)
n.3035G>C
c.2578G>C (p.Val860Leu)
n.2969G>C
n.2917G>C
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c.2836G>T (p.Val946Leu)
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c.2896G>T (p.Val966Leu)
n.3035G>T
c.2578G>T (p.Val860Leu)
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n.2917G>T
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Xg.71392687T>CCA413525161TAF1c.2186T>C (p.Val729Ala)
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c.2481T>C
c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
n.3036T>C
c.2579T>C (p.Val860Ala)
n.2970T>C
n.2918T>C
Xg.71392687T>GCA413525162TAF1c.2186T>G (p.Val729Gly)
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c.2481T>G
c.2837T>G (p.Val946Gly)
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
n.3036T>G
c.2579T>G (p.Val860Gly)
n.2970T>G
n.2918T>G
Xg.71392688G>ACA516728042TAF1c.2187G>A (p.Val729=)
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c.2482G>A
c.2838G>A (p.Val946=)
c.2961G>A (p.Val987=)
c.2898G>A (p.Val966=)
n.3037G>A
c.2580G>A (p.Val860=)
n.2971G>A
n.2919G>A
Xg.71392688G>CCA516728043TAF1c.2187G>C (p.Val729=)
c.2901G>C (p.Val967=)
c.2482G>C
c.2838G>C (p.Val946=)
c.2961G>C (p.Val987=)
c.2898G>C (p.Val966=)
n.3037G>C
c.2580G>C (p.Val860=)
n.2971G>C
n.2919G>C
Xg.71392688G>TCA516728044TAF1c.2187G>T (p.Val729=)
c.2901G>T (p.Val967=)
c.2482G>T
c.2838G>T (p.Val946=)
c.2961G>T (p.Val987=)
c.2898G>T (p.Val966=)
n.3037G>T
c.2580G>T (p.Val860=)
n.2971G>T
n.2919G>T
Xg.71392689A>CCA413525167TAF1c.2188A>C (p.Lys730Gln)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.2483A>C
c.2839A>C (p.Lys947Gln)
c.2962A>C (p.Lys988Gln)
c.2899A>C (p.Lys967Gln)
n.3038A>C
c.2581A>C (p.Lys861Gln)
n.2972A>C
n.2920A>C
Xg.71392689A>GCA413525165TAF1c.2188A>G (p.Lys730Glu)
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
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c.2839A>G (p.Lys947Glu)
c.2962A>G (p.Lys988Glu)
c.2899A>G (p.Lys967Glu)
n.3038A>G
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n.2920A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.71392689A>TCA413525163TAF1c.2188A>T (p.Lys730Ter)
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.2483A>T
c.2839A>T (p.Lys947Ter)
c.2962A>T (p.Lys988Ter)
c.2899A>T (p.Lys967Ter)
n.3038A>T
c.2581A>T (p.Lys861Ter)
n.2972A>T
n.2920A>T
Xg.71392690A>CCA413525176TAF1c.2189A>C (p.Lys730Thr)
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.2484A>C
c.2840A>C (p.Lys947Thr)
c.2963A>C (p.Lys988Thr)
c.2900A>C (p.Lys967Thr)
n.3039A>C
c.2582A>C (p.Lys861Thr)
n.2973A>C
n.2921A>C
Xg.71392690A>GCA413525181TAF1c.2189A>G (p.Lys730Arg)
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c.2484A>G
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c.2900A>G (p.Lys967Arg)
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n.2973A>G
n.2921A>G
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c.2903A>T (p.Lys968Met)
c.2484A>T
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c.2963A>T (p.Lys988Met)
c.2900A>T (p.Lys967Met)
n.3039A>T
c.2582A>T (p.Lys861Met)
n.2973A>T
n.2921A>T
Xg.71392691G>ACA516728051TAF1c.2190G>A (p.Lys730=)
c.2904G>A (p.Lys968=)
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c.2841G>A (p.Lys947=)
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Xg.71392691G>CCA413525185TAF1c.2190G>C (p.Lys730Asn)
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c.2964G>C (p.Lys988Asn)
c.2901G>C (p.Lys967Asn)
n.3040G>C
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n.2974G>C
n.2922G>C
Xg.71392691G>TCA413525186TAF1c.2190G>T (p.Lys730Asn)
c.2904G>T (p.Lys968Asn)
c.2485G>T
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n.2974G>T
n.2922G>T
Xg.71392692A=CA2436448109TAF1c.2191A= (p.Ile731=)
c.2905A= (p.Ile969=)
c.2486A=
c.2842A= (p.Ile948=)
c.2965A= (p.Ile989=)
c.2902A= (p.Ile968=)
n.3041A=
c.2584A= (p.Ile862=)
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n.2923A=
Xg.71392692A>CCA413525187TAF1c.2191A>C (p.Ile731Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
c.2486A>C
c.2842A>C (p.Ile948Leu)
c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.2902A>C (p.Ile968Leu)
n.3041A>C
c.2584A>C (p.Ile862Leu)
n.2975A>C
n.2923A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392692A>GCA413525189TAF1c.2191A>G (p.Ile731Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
c.2486A>G
c.2842A>G (p.Ile948Val)
c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.2902A>G (p.Ile968Val)
n.3041A>G
c.2584A>G (p.Ile862Val)
n.2975A>G
n.2923A>G
Xg.71392692A>TCA413525191TAF1c.2191A>T (p.Ile731Phe)
c.2905A>T (p.Ile969Phe)
c.2486A>T
c.2842A>T (p.Ile948Phe)
c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.2902A>T (p.Ile968Phe)
n.3041A>T
c.2584A>T (p.Ile862Phe)
n.2975A>T
n.2923A>T
Xg.71392693T>ACA413525194TAF1c.2192T>A (p.Ile731Asn)
c.2906T>A (p.Ile969Asn)
c.2487T>A
c.2843T>A (p.Ile948Asn)
c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.2903T>A (p.Ile968Asn)
n.3042T>A
c.2585T>A (p.Ile862Asn)
n.2976T>A
n.2924T>A
Xg.71392693T>CCA413525195TAF1c.2192T>C (p.Ile731Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
c.2487T>C
c.2843T>C (p.Ile948Thr)
c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.2903T>C (p.Ile968Thr)
n.3042T>C
c.2585T>C (p.Ile862Thr)
n.2976T>C
n.2924T>C
 gnomAD v4
Xg.71392693T>GCA413525198TAF1c.2192T>G (p.Ile731Ser)
c.2906T>G (p.Ile969Ser)
c.2487T>G
c.2843T>G (p.Ile948Ser)
c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.2903T>G (p.Ile968Ser)
n.3042T>G
c.2585T>G (p.Ile862Ser)
n.2976T>G
n.2924T>G
Xg.71392694T>ACA516728058TAF1c.2193T>A (p.Ile731=)
c.2907T>A (p.Ile969=)
c.2488T>A
c.2844T>A (p.Ile948=)
c.2967T>A (p.Ile989=)
c.2904T>A (p.Ile968=)
n.3043T>A
c.2586T>A (p.Ile862=)
n.2977T>A
n.2925T>A
Xg.71392694T>CCA516728059TAF1c.2193T>C (p.Ile731=)
c.2907T>C (p.Ile969=)
c.2488T>C
c.2844T>C (p.Ile948=)
c.2967T>C (p.Ile989=)
c.2904T>C (p.Ile968=)
n.3043T>C
c.2586T>C (p.Ile862=)
n.2977T>C
n.2925T>C
Xg.71392694T>GCA413525199TAF1c.2193T>G (p.Ile731Met)
c.2907T>G (p.Ile969Met)
c.2488T>G
c.2844T>G (p.Ile948Met)
c.2967T>G (p.Ile989Met)
c.2904T>G (p.Ile968Met)
n.3043T>G
c.2586T>G (p.Ile862Met)
n.2977T>G
n.2925T>G
 gnomAD v4
Xg.71392695C>ACA413525207TAF1c.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.2489C>A
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
n.3044C>A
c.2587C>A (p.Pro863Thr)
n.2978C>A
n.2926C>A
 gnomAD v4
Xg.71392695C=CA2436448110TAF1c.2194C= (p.Pro732=)
c.2908C= (p.Pro970=)
c.2489C=
c.2845C= (p.Pro949=)
c.2968C= (p.Pro990=)
c.2905C= (p.Pro969=)
n.3044C=
c.2587C= (p.Pro863=)
n.2978C=
n.2926C=
Xg.71392695C>GCA413525204TAF1c.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.2489C>G
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
n.3044C>G
c.2587C>G (p.Pro863Ala)
n.2978C>G
n.2926C>G
Xg.71392695C>TCA331017902TAF1c.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.2489C>T
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
n.3044C>T
c.2587C>T (p.Pro863Ser)
n.2978C>T
n.2926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392696C>ACA413525208TAF1c.2195C>A (p.Pro732Gln)
c.2909C>A (p.Pro970Gln)
c.2490C>A
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
c.2969C>A (p.Pro990Gln)
c.2906C>A (p.Pro969Gln)
n.3045C>A
c.2588C>A (p.Pro863Gln)
n.2979C>A
n.2927C>A
Xg.71392696C>GCA413525209TAF1c.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.2490C>G
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
n.3045C>G
c.2588C>G (p.Pro863Arg)
n.2979C>G
n.2927C>G
Xg.71392696C>TCA413525210TAF1c.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.2490C>T
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
n.3045C>T
c.2588C>T (p.Pro863Leu)
n.2979C>T
n.2927C>T
Xg.71392697A>CCA516728065TAF1c.2196A>C (p.Pro732=)
c.2910A>C (p.Pro970=)
c.2491A>C
c.2847A>C (p.Pro949=)
c.2970A>C (p.Pro990=)
c.2907A>C (p.Pro969=)
n.3046A>C
c.2589A>C (p.Pro863=)
n.2980A>C
n.2928A>C
Xg.71392697A>GCA516728067TAF1c.2196A>G (p.Pro732=)
c.2910A>G (p.Pro970=)
c.2491A>G
c.2847A>G (p.Pro949=)
c.2970A>G (p.Pro990=)
c.2907A>G (p.Pro969=)
n.3046A>G
c.2589A>G (p.Pro863=)
n.2980A>G
n.2928A>G
Xg.71392697A>TCA516728069TAF1c.2196A>T (p.Pro732=)
c.2910A>T (p.Pro970=)
c.2491A>T
c.2847A>T (p.Pro949=)
c.2970A>T (p.Pro990=)
c.2907A>T (p.Pro969=)
n.3046A>T
c.2589A>T (p.Pro863=)
n.2980A>T
n.2928A>T
Xg.71392698A>CCA413525212TAF1c.2197A>C (p.Asn733His)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.2492A>C
c.2848A>C (p.Asn950His)
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.2908A>C (p.Asn970His)
n.3047A>C
c.2590A>C (p.Asn864His)
n.2981A>C
n.2929A>C
Xg.71392698A>GCA413525214TAF1c.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.2492A>G
c.2848A>G (p.Asn950Asp)
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.2908A>G (p.Asn970Asp)
n.3047A>G
c.2590A>G (p.Asn864Asp)
n.2981A>G
n.2929A>G
Xg.71392698A>TCA413525217TAF1c.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.2492A>T
c.2848A>T (p.Asn950Tyr)
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.2908A>T (p.Asn970Tyr)
n.3047A>T
c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
n.2981A>T
n.2929A>T
Xg.71392699A>CCA413525227TAF1c.2198A>C (p.Asn733Thr)
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.2493A>C
c.2849A>C (p.Asn950Thr)
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.2909A>C (p.Asn970Thr)
n.3048A>C
c.2591A>C (p.Asn864Thr)
n.2982A>C
n.2930A>C
Xg.71392699A>GCA413525221TAF1c.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.2912A>G (p.Asn971Ser)
c.2493A>G
c.2849A>G (p.Asn950Ser)
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.2909A>G (p.Asn970Ser)
n.3048A>G
c.2591A>G (p.Asn864Ser)
n.2982A>G
n.2930A>G
Xg.71392699A>TCA413525224TAF1c.2198A>T (p.Asn733Ile)
c.2912A>T (p.Asn971Ile)
c.2493A>T
c.2849A>T (p.Asn950Ile)
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.2909A>T (p.Asn970Ile)
n.3048A>T
c.2591A>T (p.Asn864Ile)
n.2982A>T
n.2930A>T
Xg.71392700C>ACA413525230TAF1c.2199C>A (p.Asn733Lys)
c.2913C>A (p.Asn971Lys)
c.2494C>A
c.2850C>A (p.Asn950Lys)
c.2973C>A (p.Asn991Lys)
c.2910C>A (p.Asn970Lys)
n.3049C>A
c.2592C>A (p.Asn864Lys)
n.2983C>A
n.2931C>A
 gnomAD v4
Xg.71392700C>GCA413525231TAF1c.2199C>G (p.Asn733Lys)
c.2913C>G (p.Asn971Lys)
c.2494C>G
c.2850C>G (p.Asn950Lys)
c.2973C>G (p.Asn991Lys)
c.2910C>G (p.Asn970Lys)
n.3049C>G
c.2592C>G (p.Asn864Lys)
n.2983C>G
n.2931C>G
Xg.71392700C>TCA516728071TAF1c.2199C>T (p.Asn733=)
c.2913C>T (p.Asn971=)
c.2494C>T
c.2850C>T (p.Asn950=)
c.2973C>T (p.Asn991=)
c.2910C>T (p.Asn970=)
n.3049C>T
c.2592C>T (p.Asn864=)
n.2983C>T
n.2931C>T
Xg.71392701A>CCA413525232TAF1c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.2914A>C (p.Lys972Gln)
c.2495A>C
c.2851A>C (p.Lys951Gln)
c.2974A>C (p.Lys992Gln)
c.2911A>C (p.Lys971Gln)
n.3050A>C
c.2593A>C (p.Lys865Gln)
n.2984A>C
n.2932A>C
Xg.71392701A>GCA413525233TAF1c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.2914A>G (p.Lys972Glu)
c.2495A>G
c.2851A>G (p.Lys951Glu)
c.2974A>G (p.Lys992Glu)
c.2911A>G (p.Lys971Glu)
n.3050A>G
c.2593A>G (p.Lys865Glu)
n.2984A>G
n.2932A>G
Xg.71392701A>TCA413525234TAF1c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.2914A>T (p.Lys972Ter)
c.2495A>T
c.2851A>T (p.Lys951Ter)
c.2974A>T (p.Lys992Ter)
c.2911A>T (p.Lys971Ter)
n.3050A>T
c.2593A>T (p.Lys865Ter)
n.2984A>T
n.2932A>T
Xg.71392701_71392702insCCA2821736068TAF1c.2200_2201insC (p.Lys734ThrfsTer8)
c.2914_2915insC (p.Lys972ThrfsTer8)
c.2495_2496insC
c.2851_2852insC (p.Lys951ThrfsTer8)
c.2974_2975insC (p.Lys992ThrfsTer8)
c.2911_2912insC (p.Lys971ThrfsTer8)
n.3050_3051insC
c.2974_2975insC (p.Lys992ThrfsTer16)
c.2593_2594insC (p.Lys865ThrfsTer8)
n.2984_2985insC
n.2932_2933insC
Xg.71392702A>CCA413525237TAF1c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.2915A>C (p.Lys972Thr)
c.2496A>C
c.2852A>C (p.Lys951Thr)
c.2975A>C (p.Lys992Thr)
c.2912A>C (p.Lys971Thr)
n.3051A>C
c.2594A>C (p.Lys865Thr)
n.2985A>C
n.2933A>C
Xg.71392702A>GCA413525244TAF1c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.2915A>G (p.Lys972Arg)
c.2496A>G
c.2852A>G (p.Lys951Arg)
c.2975A>G (p.Lys992Arg)
c.2912A>G (p.Lys971Arg)
n.3051A>G
c.2594A>G (p.Lys865Arg)
n.2985A>G
n.2933A>G
Xg.71392702A>TCA413525240TAF1c.2201A>T (p.Lys734Ile)
c.2915A>T (p.Lys972Ile)
c.2496A>T
c.2852A>T (p.Lys951Ile)
c.2975A>T (p.Lys992Ile)
c.2912A>T (p.Lys971Ile)
n.3051A>T
c.2594A>T (p.Lys865Ile)
n.2985A>T
n.2933A>T
Xg.71392703A=CA2436448111TAF1c.2202A= (p.Lys734=)
c.2916A= (p.Lys972=)
c.2497A=
c.2853A= (p.Lys951=)
c.2976A= (p.Lys992=)
c.2913A= (p.Lys971=)
n.3052A=
c.2595A= (p.Lys865=)
n.2986A=
n.2934A=
Xg.71392703A>CCA413525246TAF1c.2202A>C (p.Lys734Asn)
c.2916A>C (p.Lys972Asn)
c.2497A>C
c.2853A>C (p.Lys951Asn)
c.2976A>C (p.Lys992Asn)
c.2913A>C (p.Lys971Asn)
n.3052A>C
c.2595A>C (p.Lys865Asn)
n.2986A>C
n.2934A>C
Xg.71392703A>GCA516728076TAF1c.2202A>G (p.Lys734=)
c.2916A>G (p.Lys972=)
c.2497A>G
c.2853A>G (p.Lys951=)
c.2976A>G (p.Lys992=)
c.2913A>G (p.Lys971=)
n.3052A>G
c.2595A>G (p.Lys865=)
n.2986A>G
n.2934A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392703A>TCA413525249TAF1c.2202A>T (p.Lys734Asn)
c.2916A>T (p.Lys972Asn)
c.2497A>T
c.2853A>T (p.Lys951Asn)
c.2976A>T (p.Lys992Asn)
c.2913A>T (p.Lys971Asn)
n.3052A>T
c.2595A>T (p.Lys865Asn)
n.2986A>T
n.2934A>T
Xg.71392704C>ACA413525251TAF1c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.2498C>A
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
n.3053C>A
c.2596C>A (p.Pro866Thr)
n.2987C>A
n.2935C>A
 gnomAD v4
Xg.71392704C>GCA413525252TAF1c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.2917C>G (p.Pro973Ala)
c.2498C>G
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
n.3053C>G
c.2596C>G (p.Pro866Ala)
n.2987C>G
n.2935C>G
Xg.71392704C>TCA413525254TAF1c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
c.2498C>T
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.2914C>T (p.Pro972Ser)
n.3053C>T
c.2596C>T (p.Pro866Ser)
n.2987C>T
n.2935C>T
Xg.71392705C>ACA413525256TAF1c.2204C>A (p.Pro735Gln)
c.2918C>A (p.Pro973Gln)
c.2499C>A
c.2855C>A (p.Pro952Gln)
c.2978C>A (p.Pro993Gln)
c.2915C>A (p.Pro972Gln)
n.3054C>A
c.2597C>A (p.Pro866Gln)
n.2988C>A
n.2936C>A
 gnomAD v4
Xg.71392705C>GCA413525257TAF1c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.2918C>G (p.Pro973Arg)
c.2499C>G
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
n.3054C>G
c.2597C>G (p.Pro866Arg)
n.2988C>G
n.2936C>G
Xg.71392705C>TCA413525261TAF1c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
c.2499C>T
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
n.3054C>T
c.2597C>T (p.Pro866Leu)
n.2988C>T
n.2936C>T
 gnomAD v4
Xg.71392706A>CCA516728080TAF1c.2205A>C (p.Pro735=)
c.2919A>C (p.Pro973=)
c.2500A>C
c.2856A>C (p.Pro952=)
c.2979A>C (p.Pro993=)
c.2916A>C (p.Pro972=)
n.3055A>C
c.2598A>C (p.Pro866=)
n.2989A>C
n.2937A>C
Xg.71392706A>GCA516728081TAF1c.2205A>G (p.Pro735=)
c.2919A>G (p.Pro973=)
c.2500A>G
c.2856A>G (p.Pro952=)
c.2979A>G (p.Pro993=)
c.2916A>G (p.Pro972=)
n.3055A>G
c.2598A>G (p.Pro866=)
n.2989A>G
n.2937A>G
Xg.71392706A>TCA516728083TAF1c.2205A>T (p.Pro735=)
c.2919A>T (p.Pro973=)
c.2500A>T
c.2856A>T (p.Pro952=)
c.2979A>T (p.Pro993=)
c.2916A>T (p.Pro972=)
n.3055A>T
c.2598A>T (p.Pro866=)
n.2989A>T
n.2937A>T
Xg.71392707A>CCA413525265TAF1c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.2920A>C (p.Thr974Pro)
c.2501A>C
c.2857A>C (p.Thr953Pro)
c.2980A>C (p.Thr994Pro)
c.2917A>C (p.Thr973Pro)
n.3056A>C
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
n.2990A>C
n.2938A>C
Xg.71392707A>GCA413525267TAF1c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.2920A>G (p.Thr974Ala)
c.2501A>G
c.2857A>G (p.Thr953Ala)
c.2980A>G (p.Thr994Ala)
c.2917A>G (p.Thr973Ala)
n.3056A>G
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
n.2990A>G
n.2938A>G
Xg.71392707A>TCA413525272TAF1c.2206A>T (p.Thr736Ser)
c.2920A>T (p.Thr974Ser)
c.2501A>T
c.2857A>T (p.Thr953Ser)
c.2980A>T (p.Thr994Ser)
c.2917A>T (p.Thr973Ser)
n.3056A>T
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
n.2990A>T
n.2938A>T
Xg.71392708C>ACA413525277TAF1c.2207C>A (p.Thr736Lys)
c.2921C>A (p.Thr974Lys)
c.2502C>A
c.2858C>A (p.Thr953Lys)
c.2981C>A (p.Thr994Lys)
c.2918C>A (p.Thr973Lys)
n.3057C>A
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
n.2991C>A
n.2939C>A
 gnomAD v4
Xg.71392708C>GCA413525276TAF1c.2207C>G (p.Thr736Arg)
c.2921C>G (p.Thr974Arg)
c.2502C>G
c.2858C>G (p.Thr953Arg)
c.2981C>G (p.Thr994Arg)
c.2918C>G (p.Thr973Arg)
n.3057C>G
c.2600C>G (p.Thr867Arg)
n.2991C>G
n.2939C>G
Xg.71392708C>TCA413525275TAF1c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.2921C>T (p.Thr974Ile)
c.2502C>T
c.2858C>T (p.Thr953Ile)
c.2981C>T (p.Thr994Ile)
c.2918C>T (p.Thr973Ile)
n.3057C>T
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
n.2991C>T
n.2939C>T
Xg.71392709A=CA2436448112TAF1c.2208A= (p.Thr736=)
c.2922A= (p.Thr974=)
c.2503A=
c.2859A= (p.Thr953=)
c.2982A= (p.Thr994=)
c.2919A= (p.Thr973=)
n.3058A=
c.2601A= (p.Thr867=)
n.2992A=
n.2940A=
Xg.71392709A>CCA516728085TAF1c.2208A>C (p.Thr736=)
c.2922A>C (p.Thr974=)
c.2503A>C
c.2859A>C (p.Thr953=)
c.2982A>C (p.Thr994=)
c.2919A>C (p.Thr973=)
n.3058A>C
c.2601A>C (p.Thr867=)
n.2992A>C
n.2940A>C
Xg.71392709A>GCA10446949TAF1c.2208A>G (p.Thr736=)
c.2922A>G (p.Thr974=)
c.2503A>G
c.2859A>G (p.Thr953=)
c.2982A>G (p.Thr994=)
c.2919A>G (p.Thr973=)
n.3058A>G
c.2601A>G (p.Thr867=)
n.2992A>G
n.2940A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392709A>TCA516728088TAF1c.2208A>T (p.Thr736=)
c.2922A>T (p.Thr974=)
c.2503A>T
c.2859A>T (p.Thr953=)
c.2982A>T (p.Thr994=)
c.2919A>T (p.Thr973=)
n.3058A>T
c.2601A>T (p.Thr867=)
n.2992A>T
n.2940A>T
Xg.71392710C>ACA413525278TAF1c.2209C>A (p.Gln737Lys)
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.2504C>A
c.2860C>A (p.Gln954Lys)
c.2983C>A (p.Gln995Lys)
c.2920C>A (p.Gln974Lys)
n.3059C>A
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
n.2993C>A
n.2941C>A
 gnomAD v4
Xg.71392710C>GCA413525280TAF1c.2209C>G (p.Gln737Glu)
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.2504C>G
c.2860C>G (p.Gln954Glu)
c.2983C>G (p.Gln995Glu)
c.2920C>G (p.Gln974Glu)
n.3059C>G
c.2602C>G (p.Gln868Glu)
n.2993C>G
n.2941C>G
Xg.71392710C>TCA413525279TAF1c.2209C>T (p.Gln737Ter)
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.2504C>T
c.2860C>T (p.Gln954Ter)
c.2983C>T (p.Gln995Ter)
c.2920C>T (p.Gln974Ter)
n.3059C>T
c.2602C>T (p.Gln868Ter)
n.2993C>T
n.2941C>T
Xg.71392711A>CCA413525281TAF1c.2210A>C (p.Gln737Pro)
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.2505A>C
c.2861A>C (p.Gln954Pro)
c.2984A>C (p.Gln995Pro)
c.2921A>C (p.Gln974Pro)
n.3060A>C
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
n.2994A>C
n.2942A>C
Xg.71392711A>GCA413525283TAF1c.2210A>G (p.Gln737Arg)
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.2505A>G
c.2861A>G (p.Gln954Arg)
c.2984A>G (p.Gln995Arg)
c.2921A>G (p.Gln974Arg)
n.3060A>G
c.2603A>G (p.Gln868Arg)
n.2994A>G
n.2942A>G
Xg.71392711A>TCA413525282TAF1c.2210A>T (p.Gln737Leu)
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.2505A>T
c.2861A>T (p.Gln954Leu)
c.2984A>T (p.Gln995Leu)
c.2921A>T (p.Gln974Leu)
n.3060A>T
c.2603A>T (p.Gln868Leu)
n.2994A>T
n.2942A>T
Xg.71392712G>ACA516728098TAF1c.2211G>A (p.Gln737=)
c.2925G>A (p.Gln975=)
c.2506G>A
c.2862G>A (p.Gln954=)
c.2985G>A (p.Gln995=)
c.2922G>A (p.Gln974=)
n.3061G>A
c.2604G>A (p.Gln868=)
n.2995G>A
n.2943G>A
Xg.71392712G>CCA413525284TAF1c.2211G>C (p.Gln737His)
c.2925G>C (p.Gln975His)
c.2506G>C
c.2862G>C (p.Gln954His)
c.2985G>C (p.Gln995His)
c.2922G>C (p.Gln974His)
n.3061G>C
c.2604G>C (p.Gln868His)
n.2995G>C
n.2943G>C
Xg.71392712G>TCA413525285TAF1c.2211G>T (p.Gln737His)
c.2925G>T (p.Gln975His)
c.2506G>T
c.2862G>T (p.Gln954His)
c.2985G>T (p.Gln995His)
c.2922G>T (p.Gln974His)
n.3061G>T
c.2604G>T (p.Gln868His)
n.2995G>T
n.2943G>T
Xg.71392713C>ACA413525286TAF1c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.2926C>A (p.Gln976Lys)
c.2507C>A
c.2863C>A (p.Gln955Lys)
c.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
n.3062C>A
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
n.2996C>A
n.2944C>A
 gnomAD v4
Xg.71392713C>GCA413525287TAF1c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.2926C>G (p.Gln976Glu)
c.2507C>G
c.2863C>G (p.Gln955Glu)
c.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
n.3062C>G
c.2605C>G (p.Gln869Glu)
n.2996C>G
n.2944C>G
Xg.71392713C>TCA413525288TAF1c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.2926C>T (p.Gln976Ter)
c.2507C>T
c.2863C>T (p.Gln955Ter)
c.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
n.3062C>T
c.2605C>T (p.Gln869Ter)
n.2996C>T
n.2944C>T
Xg.71392714A>CCA413525289TAF1c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.2927A>C (p.Gln976Pro)
c.2508A>C
c.2864A>C (p.Gln955Pro)
c.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
n.3063A>C
c.2606A>C (p.Gln869Pro)
n.2997A>C
n.2945A>C
Xg.71392714A>GCA413525290TAF1c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.2927A>G (p.Gln976Arg)
c.2508A>G
c.2864A>G (p.Gln955Arg)
c.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
n.3063A>G
c.2606A>G (p.Gln869Arg)
n.2997A>G
n.2945A>G
Xg.71392714A>TCA413525291TAF1c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.2927A>T (p.Gln976Leu)
c.2508A>T
c.2864A>T (p.Gln955Leu)
c.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
n.3063A>T
c.2606A>T (p.Gln869Leu)
n.2997A>T
n.2945A>T
Xg.71392715G>ACA516728105TAF1c.2214G>A (p.Gln738=)
c.2928G>A (p.Gln976=)
c.2509G>A
c.2865G>A (p.Gln955=)
c.2988G>A (p.Gln996=)
c.2925G>A (p.Gln975=)
n.3064G>A
c.2607G>A (p.Gln869=)
n.2998G>A
n.2946G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71392715G>CCA413525292TAF1c.2214G>C (p.Gln738His)
c.2928G>C (p.Gln976His)
c.2509G>C
c.2865G>C (p.Gln955His)
c.2988G>C (p.Gln996His)
c.2925G>C (p.Gln975His)
n.3064G>C
c.2607G>C (p.Gln869His)
n.2998G>C
n.2946G>C
Xg.71392715G>TCA413525293TAF1c.2214G>T (p.Gln738His)
c.2928G>T (p.Gln976His)
c.2509G>T
c.2865G>T (p.Gln955His)
c.2988G>T (p.Gln996His)
c.2925G>T (p.Gln975His)
n.3064G>T
c.2607G>T (p.Gln869His)
n.2998G>T
n.2946G>T
Xg.71392716A>CCA413525294TAF1c.2215A>C (p.Lys739Gln)
c.2929A>C (p.Lys977Gln)
c.2510A>C
c.2866A>C (p.Lys956Gln)
c.2989A>C (p.Lys997Gln)
c.2926A>C (p.Lys976Gln)
n.3065A>C
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
n.2999A>C
n.2947A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71392716A>GCA413525295TAF1c.2215A>G (p.Lys739Glu)
c.2929A>G (p.Lys977Glu)
c.2510A>G
c.2866A>G (p.Lys956Glu)
c.2989A>G (p.Lys997Glu)
c.2926A>G (p.Lys976Glu)
n.3065A>G
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
n.2999A>G
n.2947A>G
Xg.71392716A>TCA413525296TAF1c.2215A>T (p.Lys739Ter)
c.2929A>T (p.Lys977Ter)
c.2510A>T
c.2866A>T (p.Lys956Ter)
c.2989A>T (p.Lys997Ter)
c.2926A>T (p.Lys976Ter)
n.3065A>T
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
n.2999A>T
n.2947A>T
Xg.71392717A>CCA413525297TAF1c.2216A>C (p.Lys739Thr)
c.2930A>C (p.Lys977Thr)
c.2511A>C
c.2867A>C (p.Lys956Thr)
c.2990A>C (p.Lys997Thr)
c.2927A>C (p.Lys976Thr)
n.3066A>C
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
n.3000A>C
n.2948A>C
Xg.71392717A>GCA413525299TAF1c.2216A>G (p.Lys739Arg)
c.2930A>G (p.Lys977Arg)
c.2511A>G
c.2867A>G (p.Lys956Arg)
c.2990A>G (p.Lys997Arg)
c.2927A>G (p.Lys976Arg)
n.3066A>G
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
n.3000A>G
n.2948A>G
Xg.71392717A>TCA413525298TAF1c.2216A>T (p.Lys739Met)
c.2930A>T (p.Lys977Met)
c.2511A>T
c.2867A>T (p.Lys956Met)
c.2990A>T (p.Lys997Met)
c.2927A>T (p.Lys976Met)
n.3066A>T
c.2609A>T (p.Lys870Met)
n.3000A>T
n.2948A>T
Xg.71392718G>ACA516728111TAF1c.2217G>A (p.Lys739=)
c.2931G>A (p.Lys977=)
c.2512G>A
c.2868G>A (p.Lys956=)
c.2991G>A (p.Lys997=)
c.2928G>A (p.Lys976=)
n.3067G>A
c.2610G>A (p.Lys870=)
n.3001G>A
n.2949G>A
Xg.71392718G>CCA413525300TAF1c.2217G>C (p.Lys739Asn)
c.2931G>C (p.Lys977Asn)
c.2512G>C
c.2868G>C (p.Lys956Asn)
c.2991G>C (p.Lys997Asn)
c.2928G>C (p.Lys976Asn)
n.3067G>C
c.2610G>C (p.Lys870Asn)
n.3001G>C
n.2949G>C
Xg.71392718G>TCA413525301TAF1c.2217G>T (p.Lys739Asn)
c.2931G>T (p.Lys977Asn)
c.2512G>T
c.2868G>T (p.Lys956Asn)
c.2991G>T (p.Lys997Asn)
c.2928G>T (p.Lys976Asn)
n.3067G>T
c.2610G>T (p.Lys870Asn)
n.3001G>T
n.2949G>T
Xg.71392719G>ACA413525302TAF1c.2217+1G>A (n.2217+1G>A)
c.2931+1G>A (n.2931+1G>A)
c.2512+1G>A
c.2868+1G>A (n.2868+1G>A)
c.2991+1G>A (n.2991+1G>A)
c.2928+1G>A (n.2928+1G>A)
n.3067+1G>A
c.2610+1G>A (n.2610+1G>A)
n.3001+1G>A
n.2949+1G>A
Xg.71392719G>CCA413525303TAF1c.2217+1G>C (n.2217+1G>C)
c.2931+1G>C (n.2931+1G>C)
c.2512+1G>C
c.2868+1G>C (n.2868+1G>C)
c.2991+1G>C (n.2991+1G>C)
c.2928+1G>C (n.2928+1G>C)
n.3067+1G>C
c.2610+1G>C (n.2610+1G>C)
n.3001+1G>C
n.2949+1G>C
Xg.71392719G>TCA413525306TAF1c.2217+1G>T (n.2217+1G>T)
c.2931+1G>T (n.2931+1G>T)
c.2512+1G>T
c.2868+1G>T (n.2868+1G>T)
c.2991+1G>T (n.2991+1G>T)
c.2928+1G>T (n.2928+1G>T)
n.3067+1G>T
c.2610+1G>T (n.2610+1G>T)
n.3001+1G>T
n.2949+1G>T
Xg.71392720T>ACA413525308TAF1c.2217+2T>A (n.2217+2T>A)
c.2931+2T>A (n.2931+2T>A)
c.2512+2T>A
c.2868+2T>A (n.2868+2T>A)
c.2991+2T>A (n.2991+2T>A)
c.2928+2T>A (n.2928+2T>A)
n.3067+2T>A
c.2610+2T>A (n.2610+2T>A)
n.3001+2T>A
n.2949+2T>A
Xg.71392720T>CCA413525310TAF1c.2217+2T>C (n.2217+2T>C)
c.2931+2T>C (n.2931+2T>C)
c.2512+2T>C
c.2868+2T>C (n.2868+2T>C)
c.2991+2T>C (n.2991+2T>C)
c.2928+2T>C (n.2928+2T>C)
n.3067+2T>C
c.2610+2T>C (n.2610+2T>C)
n.3001+2T>C
n.2949+2T>C
Xg.71392720T>GCA413525312TAF1c.2217+2T>G (n.2217+2T>G)
c.2931+2T>G (n.2931+2T>G)
c.2512+2T>G
c.2868+2T>G (n.2868+2T>G)
c.2991+2T>G (n.2991+2T>G)
c.2928+2T>G (n.2928+2T>G)
n.3067+2T>G
c.2610+2T>G (n.2610+2T>G)
n.3001+2T>G
n.2949+2T>G
Xg.71392720T=CA2436448113TAF1c.2217+2T= (n.2217+2T=)
c.2931+2T= (n.2931+2T=)
c.2512+2T=
c.2868+2T= (n.2868+2T=)
c.2991+2T= (n.2991+2T=)
c.2928+2T= (n.2928+2T=)
n.3067+2T=
c.2610+2T= (n.2610+2T=)
n.3001+2T=
n.2949+2T=
Xg.71392723_71392724dupCA10446950TAF1c.2217+5_2217+6dup (n.2217+5_2217+6dup)
c.2931+5_2931+6dup (n.2931+5_2931+6dup)
c.2512+5_2512+6dup
c.2868+5_2868+6dup (n.2868+5_2868+6dup)
c.2991+5_2991+6dup (n.2991+5_2991+6dup)
c.2928+5_2928+6dup (n.2928+5_2928+6dup)
n.3067+5_3067+6dup
c.2610+5_2610+6dup (n.2610+5_2610+6dup)
n.3001+5_3001+6dup
n.2949+5_2949+6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392725T>CCA10446951TAF1c.2217+7T>C (n.2217+7T>C)
c.2931+7T>C (n.2931+7T>C)
c.2512+7T>C
c.2868+7T>C (n.2868+7T>C)
c.2991+7T>C (n.2991+7T>C)
c.2928+7T>C (n.2928+7T>C)
n.3067+7T>C
c.2610+7T>C (n.2610+7T>C)
n.3001+7T>C
n.2949+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392725T>GCA877828548TAF1c.2217+7T>G (n.2217+7T>G)
c.2931+7T>G (n.2931+7T>G)
c.2512+7T>G
c.2868+7T>G (n.2868+7T>G)
c.2991+7T>G (n.2991+7T>G)
c.2928+7T>G (n.2928+7T>G)
n.3067+7T>G
c.2610+7T>G (n.2610+7T>G)
n.3001+7T>G
n.2949+7T>G
 dbSNP
Xg.71392725T=CA2436448114TAF1c.2217+7T= (n.2217+7T=)
c.2931+7T= (n.2931+7T=)
c.2512+7T=
c.2868+7T= (n.2868+7T=)
c.2991+7T= (n.2991+7T=)
c.2928+7T= (n.2928+7T=)
n.3067+7T=
c.2610+7T= (n.2610+7T=)
n.3001+7T=
n.2949+7T=
Xg.71392728T>ACA641919394TAF1c.2217+10T>A (n.2217+10T>A)
c.2931+10T>A (n.2931+10T>A)
c.2512+10T>A
c.2868+10T>A (n.2868+10T>A)
c.2991+10T>A (n.2991+10T>A)
c.2928+10T>A (n.2928+10T>A)
n.3067+10T>A
c.2610+10T>A (n.2610+10T>A)
n.3001+10T>A
n.2949+10T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71392728T=CA2436448115TAF1c.2217+10T= (n.2217+10T=)
c.2931+10T= (n.2931+10T=)
c.2512+10T=
c.2868+10T= (n.2868+10T=)
c.2991+10T= (n.2991+10T=)
c.2928+10T= (n.2928+10T=)
n.3067+10T=
c.2610+10T= (n.2610+10T=)
n.3001+10T=
n.2949+10T=
Xg.71392732dupCA2694050465TAF1c.2217+14dup (n.2217+14dup)
c.2931+14dup (n.2931+14dup)
c.2512+14dup
c.2868+14dup (n.2868+14dup)
c.2991+14dup (n.2991+14dup)
c.2928+14dup (n.2928+14dup)
n.3067+14dup
c.2610+14dup (n.2610+14dup)
n.3001+14dup
n.2949+14dup
 gnomAD v4
Xg.71392733A>GCA2694050466TAF1c.2217+15A>G (n.2217+15A>G)
c.2931+15A>G (n.2931+15A>G)
c.2512+15A>G
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c.2991+15A>G (n.2991+15A>G)
c.2928+15A>G (n.2928+15A>G)
n.3067+15A>G
c.2610+15A>G (n.2610+15A>G)
n.3001+15A>G
n.2949+15A>G
 gnomAD v4
Xg.71392735T>ACA331017933TAF1c.2217+17T>A (n.2217+17T>A)
c.2931+17T>A (n.2931+17T>A)
c.2512+17T>A
c.2868+17T>A (n.2868+17T>A)
c.2991+17T>A (n.2991+17T>A)
c.2928+17T>A (n.2928+17T>A)
n.3067+17T>A
c.2610+17T>A (n.2610+17T>A)
n.3001+17T>A
n.2949+17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392735T>CCA10446952TAF1c.2217+17T>C (n.2217+17T>C)
c.2931+17T>C (n.2931+17T>C)
c.2512+17T>C
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c.2928+17T>C (n.2928+17T>C)
n.3067+17T>C
c.2610+17T>C (n.2610+17T>C)
n.3001+17T>C
n.2949+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392735T=CA2436448116TAF1c.2217+17T= (n.2217+17T=)
c.2931+17T= (n.2931+17T=)
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c.2868+17T= (n.2868+17T=)
c.2991+17T= (n.2991+17T=)
c.2928+17T= (n.2928+17T=)
n.3067+17T=
c.2610+17T= (n.2610+17T=)
n.3001+17T=
n.2949+17T=
Xg.71392737C>ACA2694050467TAF1c.2217+19C>A (n.2217+19C>A)
c.2931+19C>A (n.2931+19C>A)
c.2512+19C>A
c.2868+19C>A (n.2868+19C>A)
c.2991+19C>A (n.2991+19C>A)
c.2928+19C>A (n.2928+19C>A)
n.3067+19C>A
c.2610+19C>A (n.2610+19C>A)
n.3001+19C>A
n.2949+19C>A
 gnomAD v4
Xg.71392738T>ACA331017948TAF1c.2217+20T>A (n.2217+20T>A)
c.2931+20T>A (n.2931+20T>A)
c.2512+20T>A
c.2868+20T>A (n.2868+20T>A)
c.2991+20T>A (n.2991+20T>A)
c.2928+20T>A (n.2928+20T>A)
n.3067+20T>A
c.2610+20T>A (n.2610+20T>A)
n.3001+20T>A
n.2949+20T>A
 dbSNP
Xg.71392738T>CCA2694050468TAF1c.2217+20T>C (n.2217+20T>C)
c.2931+20T>C (n.2931+20T>C)
c.2512+20T>C
c.2868+20T>C (n.2868+20T>C)
c.2991+20T>C (n.2991+20T>C)
c.2928+20T>C (n.2928+20T>C)
n.3067+20T>C
c.2610+20T>C (n.2610+20T>C)
n.3001+20T>C
n.2949+20T>C
 gnomAD v4
Xg.71392738T=CA2436448117TAF1c.2217+20T= (n.2217+20T=)
c.2931+20T= (n.2931+20T=)
c.2512+20T=
c.2868+20T= (n.2868+20T=)
c.2991+20T= (n.2991+20T=)
c.2928+20T= (n.2928+20T=)
n.3067+20T=
c.2610+20T= (n.2610+20T=)
n.3001+20T=
n.2949+20T=
Xg.71392739A>GCA2694050469TAF1c.2217+21A>G (n.2217+21A>G)
c.2931+21A>G (n.2931+21A>G)
c.2512+21A>G
c.2868+21A>G (n.2868+21A>G)
c.2991+21A>G (n.2991+21A>G)
c.2928+21A>G (n.2928+21A>G)
n.3067+21A>G
c.2610+21A>G (n.2610+21A>G)
n.3001+21A>G
n.2949+21A>G
 gnomAD v4
Xg.71392740G>TCA2694050470TAF1c.2217+22G>T (n.2217+22G>T)
c.2931+22G>T (n.2931+22G>T)
c.2512+22G>T
c.2868+22G>T (n.2868+22G>T)
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c.2928+22G>T (n.2928+22G>T)
n.3067+22G>T
c.2610+22G>T (n.2610+22G>T)
n.3001+22G>T
n.2949+22G>T
 gnomAD v4
Xg.71392743T>GCA641919397TAF1c.2217+25T>G (n.2217+25T>G)
c.2931+25T>G (n.2931+25T>G)
c.2512+25T>G
c.2868+25T>G (n.2868+25T>G)
c.2991+25T>G (n.2991+25T>G)
c.2928+25T>G (n.2928+25T>G)
n.3067+25T>G
c.2610+25T>G (n.2610+25T>G)
n.3001+25T>G
n.2949+25T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392743T=CA2436448118TAF1c.2217+25T= (n.2217+25T=)
c.2931+25T= (n.2931+25T=)
c.2512+25T=
c.2868+25T= (n.2868+25T=)
c.2991+25T= (n.2991+25T=)
c.2928+25T= (n.2928+25T=)
n.3067+25T=
c.2610+25T= (n.2610+25T=)
n.3001+25T=
n.2949+25T=
Xg.71392744G>ACA2821736069TAF1c.2217+26G>A (n.2217+26G>A)
c.2931+26G>A (n.2931+26G>A)
c.2512+26G>A
c.2868+26G>A (n.2868+26G>A)
c.2991+26G>A (n.2991+26G>A)
c.2928+26G>A (n.2928+26G>A)
n.3067+26G>A
c.2610+26G>A (n.2610+26G>A)
n.3001+26G>A
n.2949+26G>A
Xg.71392746A>GCA2694050471TAF1c.2217+28A>G (n.2217+28A>G)
c.2931+28A>G (n.2931+28A>G)
c.2512+28A>G
c.2868+28A>G (n.2868+28A>G)
c.2991+28A>G (n.2991+28A>G)
c.2928+28A>G (n.2928+28A>G)
n.3067+28A>G
c.2610+28A>G (n.2610+28A>G)
n.3001+28A>G
n.2949+28A>G
 gnomAD v4
Xg.71392747A=CA2436448119TAF1c.2217+29A= (n.2217+29A=)
c.2931+29A= (n.2931+29A=)
c.2512+29A=
c.2868+29A= (n.2868+29A=)
c.2991+29A= (n.2991+29A=)
c.2928+29A= (n.2928+29A=)
n.3067+29A=
c.2610+29A= (n.2610+29A=)
n.3001+29A=
n.2949+29A=
Xg.71392747A>GCA10446953TAF1c.2217+29A>G (n.2217+29A>G)
c.2931+29A>G (n.2931+29A>G)
c.2512+29A>G
c.2868+29A>G (n.2868+29A>G)
c.2991+29A>G (n.2991+29A>G)
c.2928+29A>G (n.2928+29A>G)
n.3067+29A>G
c.2610+29A>G (n.2610+29A>G)
n.3001+29A>G
n.2949+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392747A>TCA2694050472TAF1c.2217+29A>T (n.2217+29A>T)
c.2931+29A>T (n.2931+29A>T)
c.2512+29A>T
c.2868+29A>T (n.2868+29A>T)
c.2991+29A>T (n.2991+29A>T)
c.2928+29A>T (n.2928+29A>T)
n.3067+29A>T
c.2610+29A>T (n.2610+29A>T)
n.3001+29A>T
n.2949+29A>T
 gnomAD v4
Xg.71392749A>CCA2694050473TAF1c.2217+31A>C (n.2217+31A>C)
c.2931+31A>C (n.2931+31A>C)
c.2512+31A>C
c.2868+31A>C (n.2868+31A>C)
c.2991+31A>C (n.2991+31A>C)
c.2928+31A>C (n.2928+31A>C)
n.3067+31A>C
c.2610+31A>C (n.2610+31A>C)
n.3001+31A>C
n.2949+31A>C
 gnomAD v4
Xg.71392750G>ACA10446954TAF1c.2217+32G>A (n.2217+32G>A)
c.2931+32G>A (n.2931+32G>A)
c.2512+32G>A
c.2868+32G>A (n.2868+32G>A)
c.2991+32G>A (n.2991+32G>A)
c.2928+32G>A (n.2928+32G>A)
n.3067+32G>A
c.2610+32G>A (n.2610+32G>A)
n.3001+32G>A
n.2949+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392750G=CA2436448120TAF1c.2217+32G= (n.2217+32G=)
c.2931+32G= (n.2931+32G=)
c.2512+32G=
c.2868+32G= (n.2868+32G=)
c.2991+32G= (n.2991+32G=)
c.2928+32G= (n.2928+32G=)
n.3067+32G=
c.2610+32G= (n.2610+32G=)
n.3001+32G=
n.2949+32G=
Xg.71392751T>ACA877828571TAF1c.2217+33T>A (n.2217+33T>A)
c.2931+33T>A (n.2931+33T>A)
c.2512+33T>A
c.2868+33T>A (n.2868+33T>A)
c.2991+33T>A (n.2991+33T>A)
c.2928+33T>A (n.2928+33T>A)
n.3067+33T>A
c.2610+33T>A (n.2610+33T>A)
n.3001+33T>A
n.2949+33T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392751T=CA2436448121TAF1c.2217+33T= (n.2217+33T=)
c.2931+33T= (n.2931+33T=)
c.2512+33T=
c.2868+33T= (n.2868+33T=)
c.2991+33T= (n.2991+33T=)
c.2928+33T= (n.2928+33T=)
n.3067+33T=
c.2610+33T= (n.2610+33T=)
n.3001+33T=
n.2949+33T=
Xg.71392752C>ACA2694050474TAF1c.2217+34C>A (n.2217+34C>A)
c.2931+34C>A (n.2931+34C>A)
c.2512+34C>A
c.2868+34C>A (n.2868+34C>A)
c.2991+34C>A (n.2991+34C>A)
c.2928+34C>A (n.2928+34C>A)
n.3067+34C>A
c.2610+34C>A (n.2610+34C>A)
n.3001+34C>A
n.2949+34C>A
 gnomAD v4
Xg.71392753A=CA2436448122TAF1c.2217+35A= (n.2217+35A=)
c.2931+35A= (n.2931+35A=)
c.2512+35A=
c.2868+35A= (n.2868+35A=)
c.2991+35A= (n.2991+35A=)
c.2928+35A= (n.2928+35A=)
n.3067+35A=
c.2610+35A= (n.2610+35A=)
n.3001+35A=
n.2949+35A=
Xg.71392753A>GCA10446955TAF1c.2217+35A>G (n.2217+35A>G)
c.2931+35A>G (n.2931+35A>G)
c.2512+35A>G
c.2868+35A>G (n.2868+35A>G)
c.2991+35A>G (n.2991+35A>G)
c.2928+35A>G (n.2928+35A>G)
n.3067+35A>G
c.2610+35A>G (n.2610+35A>G)
n.3001+35A>G
n.2949+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392754A>GCA2694050475TAF1c.2217+36A>G (n.2217+36A>G)
c.2931+36A>G (n.2931+36A>G)
c.2512+36A>G
c.2868+36A>G (n.2868+36A>G)
c.2991+36A>G (n.2991+36A>G)
c.2928+36A>G (n.2928+36A>G)
n.3067+36A>G
c.2610+36A>G (n.2610+36A>G)
n.3001+36A>G
n.2949+36A>G
 gnomAD v4
Xg.71392758A=CA2436448123TAF1c.2217+40A= (n.2217+40A=)
c.2931+40A= (n.2931+40A=)
c.2512+40A=
c.2868+40A= (n.2868+40A=)
c.2991+40A= (n.2991+40A=)
c.2928+40A= (n.2928+40A=)
n.3067+40A=
c.2610+40A= (n.2610+40A=)
n.3001+40A=
n.2949+40A=
Xg.71392758A>GCA2436448124TAF1c.2217+40A>G (n.2217+40A>G)
c.2931+40A>G (n.2931+40A>G)
c.2512+40A>G
c.2868+40A>G (n.2868+40A>G)
c.2991+40A>G (n.2991+40A>G)
c.2928+40A>G (n.2928+40A>G)
n.3067+40A>G
c.2610+40A>G (n.2610+40A>G)
n.3001+40A>G
n.2949+40A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71392759G=CA2436448125TAF1c.2217+41G= (n.2217+41G=)
c.2931+41G= (n.2931+41G=)
c.2512+41G=
c.2868+41G= (n.2868+41G=)
c.2991+41G= (n.2991+41G=)
c.2928+41G= (n.2928+41G=)
n.3067+41G=
c.2610+41G= (n.2610+41G=)
n.3001+41G=
n.2949+41G=
Xg.71392759G>TCA10446956TAF1c.2217+41G>T (n.2217+41G>T)
c.2931+41G>T (n.2931+41G>T)
c.2512+41G>T
c.2868+41G>T (n.2868+41G>T)
c.2991+41G>T (n.2991+41G>T)
c.2928+41G>T (n.2928+41G>T)
n.3067+41G>T
c.2610+41G>T (n.2610+41G>T)
n.3001+41G>T
n.2949+41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392761A=CA2436448126TAF1c.2217+43A= (n.2217+43A=)
c.2931+43A= (n.2931+43A=)
c.2512+43A=
c.2868+43A= (n.2868+43A=)
c.2991+43A= (n.2991+43A=)
c.2928+43A= (n.2928+43A=)
n.3067+43A=
c.2610+43A= (n.2610+43A=)
n.3001+43A=
n.2949+43A=
Xg.71392761A>GCA641919403TAF1c.2217+43A>G (n.2217+43A>G)
c.2931+43A>G (n.2931+43A>G)
c.2512+43A>G
c.2868+43A>G (n.2868+43A>G)
c.2991+43A>G (n.2991+43A>G)
c.2928+43A>G (n.2928+43A>G)
n.3067+43A>G
c.2610+43A>G (n.2610+43A>G)
n.3001+43A>G
n.2949+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71392762A>GCA2821736070TAF1c.2217+44A>G (n.2217+44A>G)
c.2931+44A>G (n.2931+44A>G)
c.2512+44A>G
c.2868+44A>G (n.2868+44A>G)
c.2991+44A>G (n.2991+44A>G)
c.2928+44A>G (n.2928+44A>G)
n.3067+44A>G
c.2610+44A>G (n.2610+44A>G)
n.3001+44A>G
n.2949+44A>G
Xg.71392764A>CCA2738737021TAF1c.2217+46A>C (n.2217+46A>C)
c.2931+46A>C (n.2931+46A>C)
c.2512+46A>C
c.2868+46A>C (n.2868+46A>C)
c.2991+46A>C (n.2991+46A>C)
c.2928+46A>C (n.2928+46A>C)
n.3067+46A>C
c.2610+46A>C (n.2610+46A>C)
n.3001+46A>C
n.2949+46A>C
 dbSNP
Xg.71392764A>GCA2579641723TAF1c.2217+46A>G (n.2217+46A>G)
c.2931+46A>G (n.2931+46A>G)
c.2512+46A>G
c.2868+46A>G (n.2868+46A>G)
c.2991+46A>G (n.2991+46A>G)
c.2928+46A>G (n.2928+46A>G)
n.3067+46A>G
c.2610+46A>G (n.2610+46A>G)
n.3001+46A>G
n.2949+46A>G
Xg.71392767T>ACA2694050477TAF1c.2217+49T>A (n.2217+49T>A)
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c.2512+49T>A
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c.2991+49T>A (n.2991+49T>A)
c.2928+49T>A (n.2928+49T>A)
n.3067+49T>A
c.2610+49T>A (n.2610+49T>A)
n.3001+49T>A
n.2949+49T>A
 gnomAD v4
Xg.71392768G>ACA2694050478TAF1c.2217+50G>A (n.2217+50G>A)
c.2931+50G>A (n.2931+50G>A)
c.2512+50G>A
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c.2991+50G>A (n.2991+50G>A)
c.2928+50G>A (n.2928+50G>A)
n.3067+50G>A
c.2610+50G>A (n.2610+50G>A)
n.3001+50G>A
n.2949+50G>A
 gnomAD v4
Xg.71392769G>ACA1134095174TAF1c.2217+51G>A (n.2217+51G>A)
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n.3067+51G>A
c.2610+51G>A (n.2610+51G>A)
n.3001+51G>A
n.2949+51G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392769G>CCA2579641724TAF1c.2217+51G>C (n.2217+51G>C)
c.2931+51G>C (n.2931+51G>C)
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c.2928+51G>C (n.2928+51G>C)
n.3067+51G>C
c.2610+51G>C (n.2610+51G>C)
n.3001+51G>C
n.2949+51G>C
Xg.71392771dupCA2694050479TAF1c.2217+53dup (n.2217+53dup)
c.2931+53dup (n.2931+53dup)
c.2512+53dup
c.2868+53dup (n.2868+53dup)
c.2991+53dup (n.2991+53dup)
c.2928+53dup (n.2928+53dup)
n.3067+53dup
c.2610+53dup (n.2610+53dup)
n.3001+53dup
n.2949+53dup
 gnomAD v4
Xg.71392773A>GCA2694050480TAF1c.2217+55A>G (n.2217+55A>G)
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c.2512+55A>G
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c.2991+55A>G (n.2991+55A>G)
c.2928+55A>G (n.2928+55A>G)
n.3067+55A>G
c.2610+55A>G (n.2610+55A>G)
n.3001+55A>G
n.2949+55A>G
 gnomAD v4
Xg.71392774G>ACA2694050481TAF1c.2217+56G>A (n.2217+56G>A)
c.2931+56G>A (n.2931+56G>A)
c.2512+56G>A
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c.2991+56G>A (n.2991+56G>A)
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n.3067+56G>A
c.2610+56G>A (n.2610+56G>A)
n.3001+56G>A
n.2949+56G>A
 gnomAD v4
Xg.71392775T>CCA877828579TAF1c.2217+57T>C (n.2217+57T>C)
c.2931+57T>C (n.2931+57T>C)
c.2512+57T>C
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n.3067+57T>C
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n.3001+57T>C
n.2949+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392775T=CA2436448127TAF1c.2217+57T= (n.2217+57T=)
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c.2610+57T= (n.2610+57T=)
n.3001+57T=
n.2949+57T=
Xg.71392776G>ACA877828580TAF1c.2217+58G>A (n.2217+58G>A)
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c.2512+58G>A
c.2868+58G>A (n.2868+58G>A)
c.2991+58G>A (n.2991+58G>A)
c.2928+58G>A (n.2928+58G>A)
n.3067+58G>A
c.2610+58G>A (n.2610+58G>A)
n.3001+58G>A
n.2949+58G>A
 dbSNP
Xg.71392776G=CA2436448128TAF1c.2217+58G= (n.2217+58G=)
c.2931+58G= (n.2931+58G=)
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c.2868+58G= (n.2868+58G=)
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n.3001+58G=
n.2949+58G=
Xg.71392777G>TCA2535029780TAF1c.2217+59G>T (n.2217+59G>T)
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c.2512+59G>T
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n.3067+59G>T
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n.3001+59G>T
n.2949+59G>T
Xg.71392780G>ACA1134095179TAF1c.2217+62G>A (n.2217+62G>A)
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c.2512+62G>A
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n.3067+62G>A
c.2610+62G>A (n.2610+62G>A)
n.3001+62G>A
n.2949+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71392780G=CA2436448129TAF1c.2217+62G= (n.2217+62G=)
c.2931+62G= (n.2931+62G=)
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c.2868+62G= (n.2868+62G=)
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n.3067+62G=
c.2610+62G= (n.2610+62G=)
n.3001+62G=
n.2949+62G=
Xg.71392782C>ACA2694050482TAF1c.2217+64C>A (n.2217+64C>A)
c.2931+64C>A (n.2931+64C>A)
c.2512+64C>A
c.2868+64C>A (n.2868+64C>A)
c.2991+64C>A (n.2991+64C>A)
c.2928+64C>A (n.2928+64C>A)
n.3067+64C>A
c.2610+64C>A (n.2610+64C>A)
n.3001+64C>A
n.2949+64C>A
 gnomAD v4
Xg.71392782C>GCA2694050483TAF1c.2217+64C>G (n.2217+64C>G)
c.2931+64C>G (n.2931+64C>G)
c.2512+64C>G
c.2868+64C>G (n.2868+64C>G)
c.2991+64C>G (n.2991+64C>G)
c.2928+64C>G (n.2928+64C>G)
n.3067+64C>G
c.2610+64C>G (n.2610+64C>G)
n.3001+64C>G
n.2949+64C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched