Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362506_71362524del | CA2788468602 | SLC29A3 | n.2802_2820del c.1326_1344del (p.Leu445TrpfsTer2) c.1092_1110del (p.Leu367TrpfsTer2) c.*898_*916del (n.*898_*916del) c.*94+6263_*94+6281del (n.*94+6263_*94+6281del) c.947_965del (n.947_965del) c.*909_*927del (n.*909_*927del) c.*652_*670del (n.*652_*670del) c.*647_*665del (n.*647_*665del) c.*99+6263_*99+6281del (n.*99+6263_*99+6281del) c.*555_*573del (n.*555_*573del) n.1300_1318del n.1073_1091del c.888_906del (p.Leu299TrpfsTer2) c.708_726del (p.Leu239TrpfsTer2) n.1294_1312del n.1067_1085del | |
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10 | g.71362510G= | CA1918678545 | SLC29A3 | n.2806G= c.1330G= (p.Glu444=) c.1096G= (p.Glu366=) c.*902G= (n.*902G=) c.*94+6267G= (n.*94+6267G=) c.951G= (n.951G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*99+6267G= (n.*99+6267G=) n.827G= c.*559G= (n.*559G=) n.1304G= n.1077G= c.892G= (p.Glu298=) c.712G= (p.Glu238=) n.1298G= n.1071G= | |
10 | g.71362510G>T | CA114350 | SLC29A3 | n.2806G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*94+6267G>T (n.*94+6267G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*99+6267G>T (n.*99+6267G>T) n.827G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1304G>T n.1077G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1298G>T n.1071G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362510_71362511delinsAT | CA2580081808 | SLC29A3 | n.2806_2807delinsAT c.1330_1331delinsAT (p.Glu444Met) c.1096_1097delinsAT (p.Glu366Met) c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.*94+6267_*94+6268delinsAT (n.*94+6267_*94+6268delinsAT) c.951_952delinsAT (n.951_952delinsAT) c.*913_*914delinsAT (n.*913_*914delinsAT) c.*656_*657delinsAT (n.*656_*657delinsAT) c.*651_*652delinsAT (n.*651_*652delinsAT) c.*99+6267_*99+6268delinsAT (n.*99+6267_*99+6268delinsAT) n.827_828delinsAT c.*559_*560delinsAT (n.*559_*560delinsAT) n.1304_1305delinsAT n.1077_1078delinsAT c.892_893delinsAT (p.Glu298Met) c.712_713delinsAT (p.Glu238Met) n.1298_1299delinsAT n.1071_1072delinsAT | ClinVar |
10 | g.71362511A= | CA1918678546 | SLC29A3 | n.2807A= c.1331A= (p.Glu444=) c.1097A= (p.Glu366=) c.*903A= (n.*903A=) c.*94+6268A= (n.*94+6268A=) c.952A= (n.952A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*99+6268A= (n.*99+6268A=) n.828A= c.*560A= (n.*560A=) n.1305A= n.1078A= c.893A= (p.Glu298=) c.713A= (p.Glu238=) n.1299A= n.1072A= | |
10 | g.71362511A>C | CA377117365 | SLC29A3 | n.2807A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*94+6268A>C (n.*94+6268A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*99+6268A>C (n.*99+6268A>C) n.828A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1305A>C n.1078A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1299A>C n.1072A>C | |
10 | g.71362511A>G | CA377117367 | SLC29A3 | n.2807A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*94+6268A>G (n.*94+6268A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*99+6268A>G (n.*99+6268A>G) n.828A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1305A>G n.1078A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1299A>G n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362511A>T | CA377117371 | SLC29A3 | n.2807A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*94+6268A>T (n.*94+6268A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*99+6268A>T (n.*99+6268A>T) n.828A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1305A>T n.1078A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1299A>T n.1072A>T | |
10 | g.71362512G>A | CA470281618 | SLC29A3 | n.2808G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*94+6269G>A (n.*94+6269G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*99+6269G>A (n.*99+6269G>A) n.829G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1306G>A n.1079G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.714G>A (p.Glu238=) n.1300G>A n.1073G>A | |
10 | g.71362512G>C | CA377117379 | SLC29A3 | n.2808G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*94+6269G>C (n.*94+6269G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*99+6269G>C (n.*99+6269G>C) n.829G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1306G>C n.1079G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1300G>C n.1073G>C | |
10 | g.71362512G>T | CA377117381 | SLC29A3 | n.2808G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*94+6269G>T (n.*94+6269G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*99+6269G>T (n.*99+6269G>T) n.829G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1306G>T n.1079G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1300G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362513C>A | CA377117383 | SLC29A3 | n.2809C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*94+6270C>A (n.*94+6270C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*99+6270C>A (n.*99+6270C>A) n.830C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1307C>A n.1080C>A c.895C>A (p.Leu299Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1301C>A n.1074C>A | |
10 | g.71362513C= | CA1918678547 | SLC29A3 | n.2809C= c.1333C= (p.Leu445=) c.1099C= (p.Leu367=) c.*905C= (n.*905C=) c.*94+6270C= (n.*94+6270C=) c.954C= (n.954C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*99+6270C= (n.*99+6270C=) n.830C= c.*562C= (n.*562C=) n.1307C= n.1080C= c.895C= (p.Leu299=) c.715C= (p.Leu239=) n.1301C= n.1074C= | |
10 | g.71362513C>G | CA5543185 | SLC29A3 | n.2809C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*94+6270C>G (n.*94+6270C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*99+6270C>G (n.*99+6270C>G) n.830C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1307C>G n.1080C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1301C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362513C>T | CA470281619 | SLC29A3 | n.2809C>T c.1333C>T (p.Leu445=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*94+6270C>T (n.*94+6270C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*99+6270C>T (n.*99+6270C>T) n.830C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1307C>T n.1080C>T c.895C>T (p.Leu299=) c.715C>T (p.Leu239=) n.1301C>T n.1074C>T | |
10 | g.71362514T>A | CA377117384 | SLC29A3 | n.2810T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*94+6271T>A (n.*94+6271T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*99+6271T>A (n.*99+6271T>A) n.831T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1308T>A n.1081T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1302T>A n.1075T>A | |
10 | g.71362514T>C | CA377117388 | SLC29A3 | n.2810T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*94+6271T>C (n.*94+6271T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*99+6271T>C (n.*99+6271T>C) n.831T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1308T>C n.1081T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1302T>C n.1075T>C | |
10 | g.71362514T>G | CA377117389 | SLC29A3 | n.2810T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*94+6271T>G (n.*94+6271T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*99+6271T>G (n.*99+6271T>G) n.831T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1308T>G n.1081T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1302T>G n.1075T>G | |
10 | g.71362515G>A | CA470281624 | SLC29A3 | n.2811G>A c.1335G>A (p.Leu445=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*94+6272G>A (n.*94+6272G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*99+6272G>A (n.*99+6272G>A) n.832G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1309G>A n.1082G>A c.897G>A (p.Leu299=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1303G>A n.1076G>A | |
10 | g.71362515G>C | CA470281623 | SLC29A3 | n.2811G>C c.1335G>C (p.Leu445=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*94+6272G>C (n.*94+6272G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*99+6272G>C (n.*99+6272G>C) n.832G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1309G>C n.1082G>C c.897G>C (p.Leu299=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1303G>C n.1076G>C | |
10 | g.71362515G>T | CA470281622 | SLC29A3 | n.2811G>T c.1335G>T (p.Leu445=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*94+6272G>T (n.*94+6272G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*99+6272G>T (n.*99+6272G>T) n.832G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1309G>T n.1082G>T c.897G>T (p.Leu299=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1303G>T n.1076G>T | |
10 | g.71362516G>A | CA377117390 | SLC29A3 | n.2812G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*94+6273G>A (n.*94+6273G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*99+6273G>A (n.*99+6273G>A) n.833G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1310G>A n.1083G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1304G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362516G>C | CA377117392 | SLC29A3 | n.2812G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*94+6273G>C (n.*94+6273G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*99+6273G>C (n.*99+6273G>C) n.833G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.1310G>C n.1083G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1304G>C n.1077G>C | |
10 | g.71362516G>T | CA377117395 | SLC29A3 | n.2812G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*94+6273G>T (n.*94+6273G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*99+6273G>T (n.*99+6273G>T) n.833G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.1310G>T n.1083G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1304G>T n.1077G>T | |
10 | g.71362517C>A | CA377117412 | SLC29A3 | n.2813C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*94+6274C>A (n.*94+6274C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*99+6274C>A (n.*99+6274C>A) n.834C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1311C>A n.1084C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1305C>A n.1078C>A | |
10 | g.71362517C>G | CA377117410 | SLC29A3 | n.2813C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*94+6274C>G (n.*94+6274C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*99+6274C>G (n.*99+6274C>G) n.834C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1311C>G n.1084C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1305C>G n.1078C>G | |
10 | g.71362517C>T | CA377117411 | SLC29A3 | n.2813C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*94+6274C>T (n.*94+6274C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*99+6274C>T (n.*99+6274C>T) n.834C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1311C>T n.1084C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1305C>T n.1078C>T | |
10 | g.71362518T>A | CA470281627 | SLC29A3 | n.2814T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*94+6275T>A (n.*94+6275T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*99+6275T>A (n.*99+6275T>A) n.835T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.1312T>A n.1085T>A c.900T>A (p.Ala300=) c.720T>A (p.Ala240=) n.1306T>A n.1079T>A | |
10 | g.71362518T>C | CA470281629 | SLC29A3 | n.2814T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*94+6275T>C (n.*94+6275T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*99+6275T>C (n.*99+6275T>C) n.835T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1312T>C n.1085T>C c.900T>C (p.Ala300=) c.720T>C (p.Ala240=) n.1306T>C n.1079T>C | |
10 | g.71362518T>G | CA470281631 | SLC29A3 | n.2814T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*94+6275T>G (n.*94+6275T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*99+6275T>G (n.*99+6275T>G) n.835T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.1312T>G n.1085T>G c.900T>G (p.Ala300=) c.720T>G (p.Ala240=) n.1306T>G n.1079T>G | |
10 | g.71362519G>A | CA377117414 | SLC29A3 | n.2815G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*94+6276G>A (n.*94+6276G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*99+6276G>A (n.*99+6276G>A) n.836G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1313G>A n.1086G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1307G>A n.1080G>A | |
10 | g.71362519G>C | CA377117426 | SLC29A3 | n.2815G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*94+6276G>C (n.*94+6276G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*99+6276G>C (n.*99+6276G>C) n.836G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1313G>C n.1086G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1307G>C n.1080G>C | |
10 | g.71362519G>T | CA377117429 | SLC29A3 | n.2815G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*94+6276G>T (n.*94+6276G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*99+6276G>T (n.*99+6276G>T) n.836G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1313G>T n.1086G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1307G>T n.1080G>T | |
10 | g.71362519_71362520delinsTT | CA645547355 | SLC29A3 | n.2815_2816delinsTT c.1339_1340delinsTT (p.Glu447Leu) c.1105_1106delinsTT (p.Glu369Leu) c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT) c.*94+6276_*94+6277delinsTT (n.*94+6276_*94+6277delinsTT) c.960_961delinsTT (n.960_961delinsTT) c.*922_*923delinsTT (n.*922_*923delinsTT) c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT) c.*660_*661delinsTT (n.*660_*661delinsTT) c.*99+6276_*99+6277delinsTT (n.*99+6276_*99+6277delinsTT) c.*568_*569delinsTT (n.*568_*569delinsTT) n.1313_1314delinsTT n.1086_1087delinsTT c.901_902delinsTT (p.Glu301Leu) c.721_722delinsTT (p.Glu241Leu) n.1307_1308delinsTT n.1080_1081delinsTT | COSMIC |
10 | g.71362520A>C | CA377117433 | SLC29A3 | n.2816A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*94+6277A>C (n.*94+6277A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*99+6277A>C (n.*99+6277A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1314A>C n.1087A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1308A>C n.1081A>C | |
10 | g.71362520A>G | CA377117435 | SLC29A3 | n.2816A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*94+6277A>G (n.*94+6277A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*99+6277A>G (n.*99+6277A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1314A>G n.1087A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1308A>G n.1081A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362520A>T | CA377117438 | SLC29A3 | n.2816A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*94+6277A>T (n.*94+6277A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*99+6277A>T (n.*99+6277A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1314A>T n.1087A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1308A>T n.1081A>T | |
10 | g.71362521G>A | CA470281634 | SLC29A3 | n.2817G>A c.1341G>A (p.Glu447=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*94+6278G>A (n.*94+6278G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*99+6278G>A (n.*99+6278G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1315G>A n.1088G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.723G>A (p.Glu241=) n.1309G>A n.1082G>A | |
10 | g.71362521G>C | CA377117441 | SLC29A3 | n.2817G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*94+6278G>C (n.*94+6278G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*99+6278G>C (n.*99+6278G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1315G>C n.1088G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1309G>C n.1082G>C | |
10 | g.71362521G>T | CA377117442 | SLC29A3 | n.2817G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*94+6278G>T (n.*94+6278G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*99+6278G>T (n.*99+6278G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1315G>T n.1088G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1309G>T n.1082G>T | |
10 | g.71362522G>A | CA377117446 | SLC29A3 | n.2818G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*94+6279G>A (n.*94+6279G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*99+6279G>A (n.*99+6279G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1316G>A n.1089G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1310G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362522G>C | CA377117447 | SLC29A3 | n.2818G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*94+6279G>C (n.*94+6279G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*99+6279G>C (n.*99+6279G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1316G>C n.1089G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1310G>C n.1083G>C | |
10 | g.71362522G= | CA1918678548 | SLC29A3 | n.2818G= c.1342G= (p.Ala448=) c.1108G= (p.Ala370=) c.*914G= (n.*914G=) c.*94+6279G= (n.*94+6279G=) c.963G= (n.963G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*663G= (n.*663G=) c.*99+6279G= (n.*99+6279G=) c.*571G= (n.*571G=) n.1316G= n.1089G= c.904G= (p.Ala302=) c.724G= (p.Ala242=) n.1310G= n.1083G= | |
10 | g.71362522G>T | CA377117448 | SLC29A3 | n.2818G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*94+6279G>T (n.*94+6279G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*99+6279G>T (n.*99+6279G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1316G>T n.1089G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1310G>T n.1083G>T | |
10 | g.71362523C>A | CA377117467 | SLC29A3 | n.2819C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*94+6280C>A (n.*94+6280C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*99+6280C>A (n.*99+6280C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1317C>A n.1090C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1311C>A n.1084C>A | |
10 | g.71362523C>G | CA377117457 | SLC29A3 | n.2819C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*94+6280C>G (n.*94+6280C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*99+6280C>G (n.*99+6280C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1317C>G n.1090C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1311C>G n.1084C>G | |
10 | g.71362523C>T | CA377117452 | SLC29A3 | n.2819C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*94+6280C>T (n.*94+6280C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*99+6280C>T (n.*99+6280C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1317C>T n.1090C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1311C>T n.1084C>T | COSMIC |
10 | g.71362524C>A | CA470281638 | SLC29A3 | n.2820C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*94+6281C>A (n.*94+6281C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*99+6281C>A (n.*99+6281C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1318C>A n.1091C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.726C>A (p.Ala242=) n.1312C>A n.1085C>A | |
10 | g.71362524C= | CA1918678549 | SLC29A3 | n.2820C= c.1344C= (p.Ala448=) c.1110C= (p.Ala370=) c.*916C= (n.*916C=) c.*94+6281C= (n.*94+6281C=) c.965C= (n.965C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*99+6281C= (n.*99+6281C=) c.*573C= (n.*573C=) n.1318C= n.1091C= c.906C= (p.Ala302=) c.726C= (p.Ala242=) n.1312C= n.1085C= | |
10 | g.71362524C>G | CA470281640 | SLC29A3 | n.2820C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*94+6281C>G (n.*94+6281C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*99+6281C>G (n.*99+6281C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1318C>G n.1091C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.726C>G (p.Ala242=) n.1312C>G n.1085C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362524C>T | CA5543186 | SLC29A3 | n.2820C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*94+6281C>T (n.*94+6281C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*99+6281C>T (n.*99+6281C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1318C>T n.1091C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.726C>T (p.Ala242=) n.1312C>T n.1085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362525A>C | CA377117470 | SLC29A3 | n.2821A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*94+6282A>C (n.*94+6282A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*99+6282A>C (n.*99+6282A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1319A>C n.1092A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1313A>C n.1086A>C | |
10 | g.71362525A>G | CA377117472 | SLC29A3 | n.2821A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*94+6282A>G (n.*94+6282A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*99+6282A>G (n.*99+6282A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1319A>G n.1092A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1313A>G n.1086A>G | |
10 | g.71362525A>T | CA377117476 | SLC29A3 | n.2821A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*94+6282A>T (n.*94+6282A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*99+6282A>T (n.*99+6282A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1319A>T n.1092A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1313A>T n.1086A>T | |
10 | g.71362526C>A | CA377117480 | SLC29A3 | n.2822C>A c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*94+6283C>A (n.*94+6283C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*99+6283C>A (n.*99+6283C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1320C>A n.1093C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.1314C>A n.1087C>A | |
10 | g.71362526C= | CA1918678550 | SLC29A3 | n.2822C= c.1346C= (p.Thr449=) c.1112C= (p.Thr371=) c.*918C= (n.*918C=) c.*94+6283C= (n.*94+6283C=) c.967C= (n.967C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*667C= (n.*667C=) c.*99+6283C= (n.*99+6283C=) c.*575C= (n.*575C=) n.1320C= n.1093C= c.908C= (p.Thr303=) c.728C= (p.Thr243=) n.1314C= n.1087C= | |
10 | g.71362526C>G | CA114354 | SLC29A3 | n.2822C>G c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*94+6283C>G (n.*94+6283C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*99+6283C>G (n.*99+6283C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1320C>G n.1093C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.1314C>G n.1087C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362526C>T | CA5543187 | SLC29A3 | n.2822C>T c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1112C>T (p.Thr371Met) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*94+6283C>T (n.*94+6283C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*99+6283C>T (n.*99+6283C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1320C>T n.1093C>T c.908C>T (p.Thr303Met) c.728C>T (p.Thr243Met) n.1314C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362527G>A | CA5543188 | SLC29A3 | n.2823G>A c.1347G>A (p.Thr449=) c.1113G>A (p.Thr371=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*94+6284G>A (n.*94+6284G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*99+6284G>A (n.*99+6284G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1321G>A n.1094G>A c.909G>A (p.Thr303=) c.729G>A (p.Thr243=) n.1315G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362527G>C | CA470281643 | SLC29A3 | n.2823G>C c.1347G>C (p.Thr449=) c.1113G>C (p.Thr371=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*94+6284G>C (n.*94+6284G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*99+6284G>C (n.*99+6284G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1321G>C n.1094G>C c.909G>C (p.Thr303=) c.729G>C (p.Thr243=) n.1315G>C n.1088G>C | |
10 | g.71362527G= | CA1918678551 | SLC29A3 | n.2823G= c.1347G= (p.Thr449=) c.1113G= (p.Thr371=) c.*919G= (n.*919G=) c.*94+6284G= (n.*94+6284G=) c.968G= (n.968G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*673G= (n.*673G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*99+6284G= (n.*99+6284G=) c.*576G= (n.*576G=) n.1321G= n.1094G= c.909G= (p.Thr303=) c.729G= (p.Thr243=) n.1315G= n.1088G= | |
10 | g.71362527G>T | CA470281644 | SLC29A3 | n.2823G>T c.1347G>T (p.Thr449=) c.1113G>T (p.Thr371=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*94+6284G>T (n.*94+6284G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*99+6284G>T (n.*99+6284G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1321G>T n.1094G>T c.909G>T (p.Thr303=) c.729G>T (p.Thr243=) n.1315G>T n.1088G>T | |
10 | g.71362527_71362532delinsGGGAGT | CA1918678552 | SLC29A3 | n.2823_2828delinsGGGAGT c.1347_1352delinsGGGAGT (p.Thr449=) c.1113_1118delinsGGGAGT (p.Thr371=) c.*919_*924delinsGGGAGT (n.*919_*924delinsGGGAGT) c.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT (n.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT) c.968_973delinsGGGAGT (n.968_973delinsGGGAGT) c.*930_*935delinsGGGAGT (n.*930_*935delinsGGGAGT) c.*673_*678delinsGGGAGT (n.*673_*678delinsGGGAGT) c.*668_*673delinsGGGAGT (n.*668_*673delinsGGGAGT) c.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT (n.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT) c.*576_*581delinsGGGAGT (n.*576_*581delinsGGGAGT) n.1321_1326delinsGGGAGT n.1094_1099delinsGGGAGT c.909_914delinsGGGAGT (p.Thr303=) c.729_734delinsGGGAGT (p.Thr243=) n.1315_1320delinsGGGAGT n.1088_1093delinsGGGAGT | |
10 | g.71362528G>A | CA377117490 | SLC29A3 | n.2824G>A c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*94+6285G>A (n.*94+6285G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*99+6285G>A (n.*99+6285G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1322G>A n.1095G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.1316G>A n.1089G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362528G>C | CA377117492 | SLC29A3 | n.2824G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*94+6285G>C (n.*94+6285G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*99+6285G>C (n.*99+6285G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1322G>C n.1095G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1316G>C n.1089G>C | |
10 | g.71362528G>T | CA377117495 | SLC29A3 | n.2824G>T c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*94+6285G>T (n.*94+6285G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*99+6285G>T (n.*99+6285G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1322G>T n.1095G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) n.1316G>T n.1089G>T | |
10 | g.71362530_71362534del | CA1918678553 | SLC29A3 | n.2826_2830del c.1350_1354del (p.Val451AspfsTer?) c.1116_1120del (p.Val373AspfsTer?) c.*922_*926del (n.*922_*926del) c.*94+6287_*94+6291del (n.*94+6287_*94+6291del) c.971_975del (n.971_975del) c.*933_*937del (n.*933_*937del) c.*676_*680del (n.*676_*680del) c.*671_*675del (n.*671_*675del) c.*99+6287_*99+6291del (n.*99+6287_*99+6291del) c.*579_*583del (n.*579_*583del) n.1324_1328del n.1097_1101del c.912_916del (p.Val305AspfsTer?) c.732_736del (p.Val245AspfsTer?) n.1318_1322del n.1091_1095del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362529G>A | CA377117496 | SLC29A3 | n.2825G>A c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*94+6286G>A (n.*94+6286G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*99+6286G>A (n.*99+6286G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1323G>A n.1096G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) n.1317G>A n.1090G>A | COSMIC |
10 | g.71362529G>C | CA377117497 | SLC29A3 | n.2825G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*94+6286G>C (n.*94+6286G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*99+6286G>C (n.*99+6286G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1323G>C n.1096G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1317G>C n.1090G>C | |
10 | g.71362529G>T | CA377117498 | SLC29A3 | n.2825G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*94+6286G>T (n.*94+6286G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*99+6286G>T (n.*99+6286G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1323G>T n.1096G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.731G>T (p.Gly244Val) n.1317G>T n.1090G>T | |
10 | g.71362530A>C | CA470281649 | SLC29A3 | n.2826A>C c.1350A>C (p.Gly450=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*94+6287A>C (n.*94+6287A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*99+6287A>C (n.*99+6287A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1324A>C n.1097A>C c.912A>C (p.Gly304=) c.732A>C (p.Gly244=) n.1318A>C n.1091A>C | |
10 | g.71362530A>G | CA470281650 | SLC29A3 | n.2826A>G c.1350A>G (p.Gly450=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*94+6287A>G (n.*94+6287A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*99+6287A>G (n.*99+6287A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1324A>G n.1097A>G c.912A>G (p.Gly304=) c.732A>G (p.Gly244=) n.1318A>G n.1091A>G | |
10 | g.71362530A>T | CA470281651 | SLC29A3 | n.2826A>T c.1350A>T (p.Gly450=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*94+6287A>T (n.*94+6287A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*99+6287A>T (n.*99+6287A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1324A>T n.1097A>T c.912A>T (p.Gly304=) c.732A>T (p.Gly244=) n.1318A>T n.1091A>T | |
10 | g.71362531G>A | CA377117503 | SLC29A3 | n.2827G>A c.1351G>A (p.Val451Met) c.1117G>A (p.Val373Met) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*94+6288G>A (n.*94+6288G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*99+6288G>A (n.*99+6288G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1325G>A n.1098G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.733G>A (p.Val245Met) n.1319G>A n.1092G>A | |
10 | g.71362531G>C | CA377117499 | SLC29A3 | n.2827G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*94+6288G>C (n.*94+6288G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*99+6288G>C (n.*99+6288G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1325G>C n.1098G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.1319G>C n.1092G>C | |
10 | g.71362531G>T | CA377117501 | SLC29A3 | n.2827G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*94+6288G>T (n.*94+6288G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*99+6288G>T (n.*99+6288G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1325G>T n.1098G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) n.1319G>T n.1092G>T | |
10 | g.71362532T>A | CA377117507 | SLC29A3 | n.2828T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*94+6289T>A (n.*94+6289T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*99+6289T>A (n.*99+6289T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1326T>A n.1099T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) n.1320T>A n.1093T>A | |
10 | g.71362532T>C | CA377117508 | SLC29A3 | n.2828T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*94+6289T>C (n.*94+6289T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*99+6289T>C (n.*99+6289T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1326T>C n.1099T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.1320T>C n.1093T>C | dbSNP |
10 | g.71362532T>G | CA377117509 | SLC29A3 | n.2828T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*94+6289T>G (n.*94+6289T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*99+6289T>G (n.*99+6289T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1326T>G n.1099T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.1320T>G n.1093T>G | |
10 | g.71362533G>A | CA470281655 | SLC29A3 | n.2829G>A c.1353G>A (p.Val451=) c.1119G>A (p.Val373=) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*94+6290G>A (n.*94+6290G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*99+6290G>A (n.*99+6290G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1327G>A n.1100G>A c.915G>A (p.Val305=) c.735G>A (p.Val245=) n.1321G>A n.1094G>A | |
10 | g.71362533G>C | CA470281656 | SLC29A3 | n.2829G>C c.1353G>C (p.Val451=) c.1119G>C (p.Val373=) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*94+6290G>C (n.*94+6290G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*99+6290G>C (n.*99+6290G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1327G>C n.1100G>C c.915G>C (p.Val305=) c.735G>C (p.Val245=) n.1321G>C n.1094G>C | |
10 | g.71362533G>T | CA470281658 | SLC29A3 | n.2829G>T c.1353G>T (p.Val451=) c.1119G>T (p.Val373=) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*94+6290G>T (n.*94+6290G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*99+6290G>T (n.*99+6290G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1327G>T n.1100G>T c.915G>T (p.Val305=) c.735G>T (p.Val245=) n.1321G>T n.1094G>T | |
10 | g.71362534G>A | CA377117511 | SLC29A3 | n.2830G>A c.1354G>A (p.Val452Met) c.1120G>A (p.Val374Met) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*94+6291G>A (n.*94+6291G>A) c.975G>A (n.975G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*99+6291G>A (n.*99+6291G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1328G>A n.1101G>A c.916G>A (p.Val306Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.1322G>A n.1095G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362534G>C | CA377117514 | SLC29A3 | n.2830G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*94+6291G>C (n.*94+6291G>C) c.975G>C (n.975G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*99+6291G>C (n.*99+6291G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1328G>C n.1101G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.1322G>C n.1095G>C | |
10 | g.71362534G>T | CA377117516 | SLC29A3 | n.2830G>T c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*94+6291G>T (n.*94+6291G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*99+6291G>T (n.*99+6291G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1328G>T n.1101G>T c.916G>T (p.Val306Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.1322G>T n.1095G>T | COSMIC |
10 | g.71362535T>A | CA209388309 | SLC29A3 | n.2831T>A c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*94+6292T>A (n.*94+6292T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*99+6292T>A (n.*99+6292T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1329T>A n.1102T>A c.917T>A (p.Val306Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.1323T>A n.1096T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362535T>C | CA377117522 | SLC29A3 | n.2831T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*94+6292T>C (n.*94+6292T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*99+6292T>C (n.*99+6292T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1329T>C n.1102T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1323T>C n.1096T>C | |
10 | g.71362535T>G | CA377117523 | SLC29A3 | n.2831T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*94+6292T>G (n.*94+6292T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*99+6292T>G (n.*99+6292T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1329T>G n.1102T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1323T>G n.1096T>G | |
10 | g.71362535T= | CA1918678554 | SLC29A3 | n.2831T= c.1355T= (p.Val452=) c.1121T= (p.Val374=) c.*927T= (n.*927T=) c.*94+6292T= (n.*94+6292T=) c.976T= (n.976T=) c.*938T= (n.*938T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*676T= (n.*676T=) c.*99+6292T= (n.*99+6292T=) c.*584T= (n.*584T=) n.1329T= n.1102T= c.917T= (p.Val306=) c.737T= (p.Val246=) n.1323T= n.1096T= | |
10 | g.71362536G>A | CA470281664 | SLC29A3 | n.2832G>A c.1356G>A (p.Val452=) c.1122G>A (p.Val374=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*94+6293G>A (n.*94+6293G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*99+6293G>A (n.*99+6293G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1330G>A n.1103G>A c.918G>A (p.Val306=) c.738G>A (p.Val246=) n.1324G>A n.1097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362536G>C | CA470281663 | SLC29A3 | n.2832G>C c.1356G>C (p.Val452=) c.1122G>C (p.Val374=) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*94+6293G>C (n.*94+6293G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*99+6293G>C (n.*99+6293G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1330G>C n.1103G>C c.918G>C (p.Val306=) c.738G>C (p.Val246=) n.1324G>C n.1097G>C | |
10 | g.71362536G= | CA1918678555 | SLC29A3 | n.2832G= c.1356G= (p.Val452=) c.1122G= (p.Val374=) c.*928G= (n.*928G=) c.*94+6293G= (n.*94+6293G=) c.977G= (n.977G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*682G= (n.*682G=) c.*677G= (n.*677G=) c.*99+6293G= (n.*99+6293G=) c.*585G= (n.*585G=) n.1330G= n.1103G= c.918G= (p.Val306=) c.738G= (p.Val246=) n.1324G= n.1097G= | |
10 | g.71362536G>T | CA470281662 | SLC29A3 | n.2832G>T c.1356G>T (p.Val452=) c.1122G>T (p.Val374=) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*94+6293G>T (n.*94+6293G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*99+6293G>T (n.*99+6293G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1330G>T n.1103G>T c.918G>T (p.Val306=) c.738G>T (p.Val246=) n.1324G>T n.1097G>T | |
10 | g.71362537A>C | CA377117525 | SLC29A3 | n.2833A>C c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*94+6294A>C (n.*94+6294A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*99+6294A>C (n.*99+6294A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1331A>C n.1104A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) n.1325A>C n.1098A>C | |
10 | g.71362537A>G | CA377117528 | SLC29A3 | n.2833A>G c.1357A>G (p.Met453Val) c.1123A>G (p.Met375Val) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*94+6294A>G (n.*94+6294A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*99+6294A>G (n.*99+6294A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1331A>G n.1104A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.739A>G (p.Met247Val) n.1325A>G n.1098A>G | |
10 | g.71362537A>T | CA377117529 | SLC29A3 | n.2833A>T c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*94+6294A>T (n.*94+6294A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*99+6294A>T (n.*99+6294A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1331A>T n.1104A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) n.1325A>T n.1098A>T | |
10 | g.71362538T>A | CA377117530 | SLC29A3 | n.2834T>A c.1358T>A (p.Met453Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*94+6295T>A (n.*94+6295T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*99+6295T>A (n.*99+6295T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1332T>A n.1105T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) n.1326T>A n.1099T>A | |
10 | g.71362538T>C | CA377117536 | SLC29A3 | n.2834T>C c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*94+6295T>C (n.*94+6295T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*99+6295T>C (n.*99+6295T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1332T>C n.1105T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) n.1326T>C n.1099T>C | |
10 | g.71362538T>G | CA377117531 | SLC29A3 | n.2834T>G c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*94+6295T>G (n.*94+6295T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*99+6295T>G (n.*99+6295T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1332T>G n.1105T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) n.1326T>G n.1099T>G | |
10 | g.71362539G>A | CA377117540 | SLC29A3 | n.2835G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*94+6296G>A (n.*94+6296G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*99+6296G>A (n.*99+6296G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1333G>A n.1106G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) n.1327G>A n.1100G>A | ClinVar |
10 | g.71362539G>C | CA377117543 | SLC29A3 | n.2835G>C c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*94+6296G>C (n.*94+6296G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*99+6296G>C (n.*99+6296G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1333G>C n.1106G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) n.1327G>C n.1100G>C | |
10 | g.71362539G>T | CA377117549 | SLC29A3 | n.2835G>T c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*94+6296G>T (n.*94+6296G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*99+6296G>T (n.*99+6296G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1333G>T n.1106G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) n.1327G>T n.1100G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362540T>A | CA377117555 | SLC29A3 | n.2836T>A c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*94+6297T>A (n.*94+6297T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*99+6297T>A (n.*99+6297T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1334T>A n.1107T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1328T>A n.1101T>A | |
10 | g.71362540T>C | CA377117564 | SLC29A3 | n.2836T>C c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*94+6297T>C (n.*94+6297T>C) c.981T>C (n.981T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*99+6297T>C (n.*99+6297T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1334T>C n.1107T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1328T>C n.1101T>C | |
10 | g.71362540T>G | CA377117568 | SLC29A3 | n.2836T>G c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*94+6297T>G (n.*94+6297T>G) c.981T>G (n.981T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*99+6297T>G (n.*99+6297T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1334T>G n.1107T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1328T>G n.1101T>G | |
10 | g.71362541C>A | CA377117573 | SLC29A3 | n.2837C>A c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*94+6298C>A (n.*94+6298C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*99+6298C>A (n.*99+6298C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1335C>A n.1108C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.1329C>A n.1102C>A | |
10 | g.71362541C= | CA1918678556 | SLC29A3 | n.2837C= c.1361C= (p.Ser454=) c.1127C= (p.Ser376=) c.*933C= (n.*933C=) c.*94+6298C= (n.*94+6298C=) c.982C= (n.982C=) c.*944C= (n.*944C=) c.*687C= (n.*687C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*99+6298C= (n.*99+6298C=) c.*590C= (n.*590C=) n.1335C= n.1108C= c.923C= (p.Ser308=) c.743C= (p.Ser248=) n.1329C= n.1102C= | |
10 | g.71362541C>G | CA5543189 | SLC29A3 | n.2837C>G c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*94+6298C>G (n.*94+6298C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*99+6298C>G (n.*99+6298C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1335C>G n.1108C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.1329C>G n.1102C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362541C>T | CA377117580 | SLC29A3 | n.2837C>T c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*94+6298C>T (n.*94+6298C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*99+6298C>T (n.*99+6298C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1335C>T n.1108C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.1329C>T n.1102C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362542C>A | CA470281670 | SLC29A3 | n.2838C>A c.1362C>A (p.Ser454=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*94+6299C>A (n.*94+6299C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*99+6299C>A (n.*99+6299C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1336C>A n.1109C>A c.924C>A (p.Ser308=) c.744C>A (p.Ser248=) n.1330C>A n.1103C>A | |
10 | g.71362542C>G | CA470281674 | SLC29A3 | n.2838C>G c.1362C>G (p.Ser454=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*94+6299C>G (n.*94+6299C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*99+6299C>G (n.*99+6299C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1336C>G n.1109C>G c.924C>G (p.Ser308=) c.744C>G (p.Ser248=) n.1330C>G n.1103C>G | |
10 | g.71362542C>T | CA470281672 | SLC29A3 | n.2838C>T c.1362C>T (p.Ser454=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*94+6299C>T (n.*94+6299C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*99+6299C>T (n.*99+6299C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1336C>T n.1109C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.744C>T (p.Ser248=) n.1330C>T n.1103C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362543T>A | CA377117582 | SLC29A3 | n.2839T>A c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*94+6300T>A (n.*94+6300T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*99+6300T>A (n.*99+6300T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1337T>A n.1110T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1331T>A n.1104T>A | |
10 | g.71362543T>C | CA377117583 | SLC29A3 | n.2839T>C c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*94+6300T>C (n.*94+6300T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*99+6300T>C (n.*99+6300T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1337T>C n.1110T>C c.925T>C (p.Phe309Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1331T>C n.1104T>C | |
10 | g.71362543T>G | CA377117584 | SLC29A3 | n.2839T>G c.1363T>G (p.Phe455Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*94+6300T>G (n.*94+6300T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*99+6300T>G (n.*99+6300T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1337T>G n.1110T>G c.925T>G (p.Phe309Val) c.745T>G (p.Phe249Val) n.1331T>G n.1104T>G | |
10 | g.71362544T>A | CA377117593 | SLC29A3 | n.2840T>A c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*94+6301T>A (n.*94+6301T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*99+6301T>A (n.*99+6301T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1338T>A n.1111T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1332T>A n.1105T>A | |
10 | g.71362544T>C | CA377117587 | SLC29A3 | n.2840T>C c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*94+6301T>C (n.*94+6301T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*99+6301T>C (n.*99+6301T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1338T>C n.1111T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1332T>C n.1105T>C | |
10 | g.71362544T>G | CA377117589 | SLC29A3 | n.2840T>G c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*94+6301T>G (n.*94+6301T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*99+6301T>G (n.*99+6301T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1338T>G n.1111T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1332T>G n.1105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362544T= | CA1918678557 | SLC29A3 | n.2840T= c.1364T= (p.Phe455=) c.1130T= (p.Phe377=) c.*936T= (n.*936T=) c.*94+6301T= (n.*94+6301T=) c.985T= (n.985T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*685T= (n.*685T=) c.*99+6301T= (n.*99+6301T=) c.*593T= (n.*593T=) n.1338T= n.1111T= c.926T= (p.Phe309=) c.746T= (p.Phe249=) n.1332T= n.1105T= | |
10 | g.71362545T>A | CA377117594 | SLC29A3 | n.2841T>A c.1365T>A (p.Phe455Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*94+6302T>A (n.*94+6302T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*99+6302T>A (n.*99+6302T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1339T>A n.1112T>A c.927T>A (p.Phe309Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) n.1333T>A n.1106T>A | |
10 | g.71362545T>C | CA470281678 | SLC29A3 | n.2841T>C c.1365T>C (p.Phe455=) c.1131T>C (p.Phe377=) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*94+6302T>C (n.*94+6302T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*99+6302T>C (n.*99+6302T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1339T>C n.1112T>C c.927T>C (p.Phe309=) c.747T>C (p.Phe249=) n.1333T>C n.1106T>C | |
10 | g.71362545T>G | CA377117596 | SLC29A3 | n.2841T>G c.1365T>G (p.Phe455Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*94+6302T>G (n.*94+6302T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*99+6302T>G (n.*99+6302T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1339T>G n.1112T>G c.927T>G (p.Phe309Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) n.1333T>G n.1106T>G | |
10 | g.71362546T>A | CA377117598 | SLC29A3 | n.2842T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*94+6303T>A (n.*94+6303T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*99+6303T>A (n.*99+6303T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1340T>A n.1113T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.1334T>A n.1107T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362546T>C | CA377117603 | SLC29A3 | n.2842T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*94+6303T>C (n.*94+6303T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*99+6303T>C (n.*99+6303T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1340T>C n.1113T>C c.928T>C (p.Tyr310His) c.748T>C (p.Tyr250His) n.1334T>C n.1107T>C | |
10 | g.71362546T>G | CA377117606 | SLC29A3 | n.2842T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*94+6303T>G (n.*94+6303T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*99+6303T>G (n.*99+6303T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1340T>G n.1113T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.1334T>G n.1107T>G | |
10 | g.71362547A>C | CA377117609 | SLC29A3 | n.2843A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*94+6304A>C (n.*94+6304A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*99+6304A>C (n.*99+6304A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1341A>C n.1114A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.1335A>C n.1108A>C | |
10 | g.71362547A>G | CA377117613 | SLC29A3 | n.2843A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*94+6304A>G (n.*94+6304A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*99+6304A>G (n.*99+6304A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1341A>G n.1114A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.1335A>G n.1108A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362547A>T | CA377117616 | SLC29A3 | n.2843A>T c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*94+6304A>T (n.*94+6304A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*99+6304A>T (n.*99+6304A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1341A>T n.1114A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.1335A>T n.1108A>T | |
10 | g.71362547_71362549delinsATG | CA1918678558 | SLC29A3 | n.2843_2845delinsATG c.1367_1369delinsATG (p.Tyr456=) c.1133_1135delinsATG (p.Tyr378=) c.*939_*941delinsATG (n.*939_*941delinsATG) c.*94+6304_*94+6306delinsATG (n.*94+6304_*94+6306delinsATG) c.988_990delinsATG (n.988_990delinsATG) c.*950_*952delinsATG (n.*950_*952delinsATG) c.*693_*695delinsATG (n.*693_*695delinsATG) c.*688_*690delinsATG (n.*688_*690delinsATG) c.*99+6304_*99+6306delinsATG (n.*99+6304_*99+6306delinsATG) c.*596_*598delinsATG (n.*596_*598delinsATG) n.1341_1343delinsATG n.1114_1116delinsATG c.929_931delinsATG (p.Tyr310=) c.749_751delinsATG (p.Tyr250=) n.1335_1337delinsATG n.1108_1110delinsATG | |
10 | g.71362548T>A | CA377117623 | SLC29A3 | n.2844T>A c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*94+6305T>A (n.*94+6305T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*99+6305T>A (n.*99+6305T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1342T>A n.1115T>A c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.1336T>A n.1109T>A | |
10 | g.71362548T>C | CA470281684 | SLC29A3 | n.2844T>C c.1368T>C (p.Tyr456=) c.1134T>C (p.Tyr378=) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*94+6305T>C (n.*94+6305T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*99+6305T>C (n.*99+6305T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1342T>C n.1115T>C c.930T>C (p.Tyr310=) c.750T>C (p.Tyr250=) n.1336T>C n.1109T>C | |
10 | g.71362548T>G | CA377117626 | SLC29A3 | n.2844T>G c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*94+6305T>G (n.*94+6305T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*99+6305T>G (n.*99+6305T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1342T>G n.1115T>G c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.1336T>G n.1109T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362552_71362553del | CA5543190 | SLC29A3 | n.2848_2849del c.1372_1373del (p.Cys458LeufsTer?) c.1138_1139del (p.Cys380LeufsTer?) c.*944_*945del (n.*944_*945del) c.*94+6309_*94+6310del (n.*94+6309_*94+6310del) c.993_994del (n.993_994del) c.*955_*956del (n.*955_*956del) c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.*99+6309_*99+6310del (n.*99+6309_*99+6310del) c.*601_*602del (n.*601_*602del) n.1346_1347del n.1119_1120del c.934_935del (p.Cys312LeufsTer?) c.754_755del (p.Cys252LeufsTer?) n.1340_1341del n.1113_1114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362549G>A | CA377117630 | SLC29A3 | n.2845G>A c.1369G>A (p.Val457Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*94+6306G>A (n.*94+6306G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*99+6306G>A (n.*99+6306G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1343G>A n.1116G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.751G>A (p.Val251Met) n.1337G>A n.1110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362549G>C | CA377117629 | SLC29A3 | n.2845G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*94+6306G>C (n.*94+6306G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*99+6306G>C (n.*99+6306G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1343G>C n.1116G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1337G>C n.1110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362549G= | CA1918678559 | SLC29A3 | n.2845G= c.1369G= (p.Val457=) c.1135G= (p.Val379=) c.*941G= (n.*941G=) c.*94+6306G= (n.*94+6306G=) c.990G= (n.990G=) c.*952G= (n.*952G=) c.*695G= (n.*695G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*99+6306G= (n.*99+6306G=) c.*598G= (n.*598G=) n.1343G= n.1116G= c.931G= (p.Val311=) c.751G= (p.Val251=) n.1337G= n.1110G= | |
10 | g.71362549G>T | CA377117628 | SLC29A3 | n.2845G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*94+6306G>T (n.*94+6306G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*99+6306G>T (n.*99+6306G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1343G>T n.1116G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) n.1337G>T n.1110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362550del | CA2609558674 | SLC29A3 | n.2846del c.1370del (p.Val457GlyfsTer5) c.1136del (p.Val379GlyfsTer5) c.*942del (n.*942del) c.*94+6307del (n.*94+6307del) c.991del (n.991del) c.*953del (n.*953del) c.*696del (n.*696del) c.*691del (n.*691del) c.*99+6307del (n.*99+6307del) c.*599del (n.*599del) n.1344del n.1117del c.932del (p.Val311GlyfsTer5) c.752del (p.Val251GlyfsTer5) n.1338del n.1111del | gnomAD v4 |
10 | g.71362550T>A | CA5543191 | SLC29A3 | n.2846T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*94+6307T>A (n.*94+6307T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*99+6307T>A (n.*99+6307T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.1344T>A n.1117T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) n.1338T>A n.1111T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362550T>C | CA377117635 | SLC29A3 | n.2846T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*94+6307T>C (n.*94+6307T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*99+6307T>C (n.*99+6307T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.1344T>C n.1117T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1338T>C n.1111T>C | |
10 | g.71362550T>G | CA377117633 | SLC29A3 | n.2846T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*94+6307T>G (n.*94+6307T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*99+6307T>G (n.*99+6307T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.1344T>G n.1117T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1338T>G n.1111T>G | |
10 | g.71362550T= | CA1918678560 | SLC29A3 | n.2846T= c.1370T= (p.Val457=) c.1136T= (p.Val379=) c.*942T= (n.*942T=) c.*94+6307T= (n.*94+6307T=) c.991T= (n.991T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*696T= (n.*696T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*99+6307T= (n.*99+6307T=) c.*599T= (n.*599T=) n.1344T= n.1117T= c.932T= (p.Val311=) c.752T= (p.Val251=) n.1338T= n.1111T= | |
10 | g.71362551G>A | CA470281686 | SLC29A3 | n.2847G>A c.1371G>A (p.Val457=) c.1137G>A (p.Val379=) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*94+6308G>A (n.*94+6308G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*99+6308G>A (n.*99+6308G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1345G>A n.1118G>A c.933G>A (p.Val311=) c.753G>A (p.Val251=) n.1339G>A n.1112G>A | |
10 | g.71362551G>C | CA470281687 | SLC29A3 | n.2847G>C c.1371G>C (p.Val457=) c.1137G>C (p.Val379=) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*94+6308G>C (n.*94+6308G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*99+6308G>C (n.*99+6308G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1345G>C n.1118G>C c.933G>C (p.Val311=) c.753G>C (p.Val251=) n.1339G>C n.1112G>C | |
10 | g.71362551G>T | CA470281688 | SLC29A3 | n.2847G>T c.1371G>T (p.Val457=) c.1137G>T (p.Val379=) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*94+6308G>T (n.*94+6308G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*99+6308G>T (n.*99+6308G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1345G>T n.1118G>T c.933G>T (p.Val311=) c.753G>T (p.Val251=) n.1339G>T n.1112G>T | |
10 | g.71362552T>A | CA377117639 | SLC29A3 | n.2848T>A c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*94+6309T>A (n.*94+6309T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*99+6309T>A (n.*99+6309T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1346T>A n.1119T>A c.934T>A (p.Cys312Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1340T>A n.1113T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362552T>C | CA377117649 | SLC29A3 | n.2848T>C c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*94+6309T>C (n.*94+6309T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*99+6309T>C (n.*99+6309T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1346T>C n.1119T>C c.934T>C (p.Cys312Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1340T>C n.1113T>C | |
10 | g.71362552T>G | CA377117642 | SLC29A3 | n.2848T>G c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*94+6309T>G (n.*94+6309T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*99+6309T>G (n.*99+6309T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1346T>G n.1119T>G c.934T>G (p.Cys312Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1340T>G n.1113T>G | |
10 | g.71362553G>A | CA377117650 | SLC29A3 | n.2849G>A c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*94+6310G>A (n.*94+6310G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*99+6310G>A (n.*99+6310G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1347G>A n.1120G>A c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1341G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362553G>C | CA209388310 | SLC29A3 | n.2849G>C c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*94+6310G>C (n.*94+6310G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*99+6310G>C (n.*99+6310G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1347G>C n.1120G>C c.935G>C (p.Cys312Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1341G>C n.1114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362553G= | CA1918678561 | SLC29A3 | n.2849G= c.1373G= (p.Cys458=) c.1139G= (p.Cys380=) c.*945G= (n.*945G=) c.*94+6310G= (n.*94+6310G=) c.994G= (n.994G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*699G= (n.*699G=) c.*694G= (n.*694G=) c.*99+6310G= (n.*99+6310G=) c.*602G= (n.*602G=) n.1347G= n.1120G= c.935G= (p.Cys312=) c.755G= (p.Cys252=) n.1341G= n.1114G= | |
10 | g.71362553G>T | CA377117652 | SLC29A3 | n.2849G>T c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*94+6310G>T (n.*94+6310G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*99+6310G>T (n.*99+6310G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1347G>T n.1120G>T c.935G>T (p.Cys312Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1341G>T n.1114G>T | |
10 | g.71362554C>A | CA377117657 | SLC29A3 | n.2850C>A c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1140C>A (p.Cys380Ter) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*94+6311C>A (n.*94+6311C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*99+6311C>A (n.*99+6311C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1348C>A n.1121C>A c.936C>A (p.Cys312Ter) c.756C>A (p.Cys252Ter) n.1342C>A n.1115C>A | |
10 | g.71362554C>G | CA377117660 | SLC29A3 | n.2850C>G c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1140C>G (p.Cys380Trp) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*94+6311C>G (n.*94+6311C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*99+6311C>G (n.*99+6311C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1348C>G n.1121C>G c.936C>G (p.Cys312Trp) c.756C>G (p.Cys252Trp) n.1342C>G n.1115C>G | |
10 | g.71362554C>T | CA470281691 | SLC29A3 | n.2850C>T c.1374C>T (p.Cys458=) c.1140C>T (p.Cys380=) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*94+6311C>T (n.*94+6311C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*99+6311C>T (n.*99+6311C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1348C>T n.1121C>T c.936C>T (p.Cys312=) c.756C>T (p.Cys252=) n.1342C>T n.1115C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362555T>A | CA377117662 | SLC29A3 | n.2851T>A c.1375T>A (p.Leu459Met) c.1141T>A (p.Leu381Met) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*94+6312T>A (n.*94+6312T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*99+6312T>A (n.*99+6312T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1349T>A n.1122T>A c.937T>A (p.Leu313Met) c.757T>A (p.Leu253Met) n.1343T>A n.1116T>A | |
10 | g.71362555T>C | CA470281692 | SLC29A3 | n.2851T>C c.1375T>C (p.Leu459=) c.1141T>C (p.Leu381=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*94+6312T>C (n.*94+6312T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*99+6312T>C (n.*99+6312T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1349T>C n.1122T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.757T>C (p.Leu253=) n.1343T>C n.1116T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362555T>G | CA377117664 | SLC29A3 | n.2851T>G c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*94+6312T>G (n.*94+6312T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*99+6312T>G (n.*99+6312T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1349T>G n.1122T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.757T>G (p.Leu253Val) n.1343T>G n.1116T>G | |
10 | g.71362556dup | CA2788468603 | SLC29A3 | n.2852dup c.1376dup (p.Leu459PhefsTer?) c.1142dup (p.Leu381PhefsTer?) c.*948dup (n.*948dup) c.*94+6313dup (n.*94+6313dup) c.997dup (n.997dup) c.*959dup (n.*959dup) c.*702dup (n.*702dup) c.*697dup (n.*697dup) c.*99+6313dup (n.*99+6313dup) c.*605dup (n.*605dup) n.1350dup n.1123dup c.938dup (p.Leu313PhefsTer?) c.758dup (p.Leu253PhefsTer?) n.1344dup n.1117dup | |
10 | g.71362556T>A | CA377117667 | SLC29A3 | n.2852T>A c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*94+6313T>A (n.*94+6313T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*99+6313T>A (n.*99+6313T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1350T>A n.1123T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.1344T>A n.1117T>A | |
10 | g.71362556T>C | CA377117668 | SLC29A3 | n.2852T>C c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*94+6313T>C (n.*94+6313T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*99+6313T>C (n.*99+6313T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1350T>C n.1123T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.1344T>C n.1117T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362556T>G | CA377117669 | SLC29A3 | n.2852T>G c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*94+6313T>G (n.*94+6313T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*99+6313T>G (n.*99+6313T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1350T>G n.1123T>G c.938T>G (p.Leu313Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) n.1344T>G n.1117T>G | |
10 | g.71362557G>A | CA470281693 | SLC29A3 | n.2853G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*94+6314G>A (n.*94+6314G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*99+6314G>A (n.*99+6314G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.1351G>A n.1124G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.759G>A (p.Leu253=) n.1345G>A n.1118G>A | |
10 | g.71362557G>C | CA377117670 | SLC29A3 | n.2853G>C c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*94+6314G>C (n.*94+6314G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*99+6314G>C (n.*99+6314G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.1351G>C n.1124G>C c.939G>C (p.Leu313Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) n.1345G>C n.1118G>C | |
10 | g.71362557G>T | CA377117671 | SLC29A3 | n.2853G>T c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*94+6314G>T (n.*94+6314G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*99+6314G>T (n.*99+6314G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.1351G>T n.1124G>T c.939G>T (p.Leu313Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) n.1345G>T n.1118G>T | |
10 | g.71362558G>A | CA377117678 | SLC29A3 | n.2854G>A c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*94+6315G>A (n.*94+6315G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*99+6315G>A (n.*99+6315G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1352G>A n.1125G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1346G>A n.1119G>A | |
10 | g.71362558G>C | CA377117674 | SLC29A3 | n.2854G>C c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*94+6315G>C (n.*94+6315G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*99+6315G>C (n.*99+6315G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1352G>C n.1125G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1346G>C n.1119G>C | |
10 | g.71362558G>T | CA377117676 | SLC29A3 | n.2854G>T c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*94+6315G>T (n.*94+6315G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*99+6315G>T (n.*99+6315G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1352G>T n.1125G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1346G>T n.1119G>T | |
10 | g.71362559G>A | CA377117682 | SLC29A3 | n.2855G>A c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*94+6316G>A (n.*94+6316G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*99+6316G>A (n.*99+6316G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1353G>A n.1126G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1347G>A n.1120G>A | |
10 | g.71362559G>C | CA377117685 | SLC29A3 | n.2855G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*94+6316G>C (n.*94+6316G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*99+6316G>C (n.*99+6316G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1353G>C n.1126G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1347G>C n.1120G>C | |
10 | g.71362559G>T | CA377117686 | SLC29A3 | n.2855G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*94+6316G>T (n.*94+6316G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*99+6316G>T (n.*99+6316G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1353G>T n.1126G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.1347G>T n.1120G>T | |
10 | g.71362560C>A | CA470281697 | SLC29A3 | n.2856C>A c.1380C>A (p.Gly460=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*94+6317C>A (n.*94+6317C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*99+6317C>A (n.*99+6317C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1354C>A n.1127C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.762C>A (p.Gly254=) n.1348C>A n.1121C>A | |
10 | g.71362560C= | CA1918678562 | SLC29A3 | n.2856C= c.1380C= (p.Gly460=) c.1146C= (p.Gly382=) c.*952C= (n.*952C=) c.*94+6317C= (n.*94+6317C=) c.1001C= (n.1001C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*706C= (n.*706C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*99+6317C= (n.*99+6317C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1354C= n.1127C= c.942C= (p.Gly314=) c.762C= (p.Gly254=) n.1348C= n.1121C= | |
10 | g.71362560C>G | CA470281698 | SLC29A3 | n.2856C>G c.1380C>G (p.Gly460=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*94+6317C>G (n.*94+6317C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*99+6317C>G (n.*99+6317C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1354C>G n.1127C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.762C>G (p.Gly254=) n.1348C>G n.1121C>G | |
10 | g.71362560C>T | CA470281701 | SLC29A3 | n.2856C>T c.1380C>T (p.Gly460=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*94+6317C>T (n.*94+6317C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*99+6317C>T (n.*99+6317C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1354C>T n.1127C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.762C>T (p.Gly254=) n.1348C>T n.1121C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362561T>A | CA377117688 | SLC29A3 | n.2857T>A c.1381T>A (p.Leu461Ile) c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*94+6318T>A (n.*94+6318T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*99+6318T>A (n.*99+6318T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1355T>A n.1128T>A c.943T>A (p.Leu315Ile) c.763T>A (p.Leu255Ile) n.1349T>A n.1122T>A | |
10 | g.71362561T>C | CA470281704 | SLC29A3 | n.2857T>C c.1381T>C (p.Leu461=) c.1147T>C (p.Leu383=) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*94+6318T>C (n.*94+6318T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*99+6318T>C (n.*99+6318T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1355T>C n.1128T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.763T>C (p.Leu255=) n.1349T>C n.1122T>C | |
10 | g.71362561T>G | CA377117689 | SLC29A3 | n.2857T>G c.1381T>G (p.Leu461Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*94+6318T>G (n.*94+6318T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*99+6318T>G (n.*99+6318T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1355T>G n.1128T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.763T>G (p.Leu255Val) n.1349T>G n.1122T>G | |
10 | g.71362562T>A | CA377117694 | SLC29A3 | n.2858T>A c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*94+6319T>A (n.*94+6319T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*99+6319T>A (n.*99+6319T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1356T>A n.1129T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) n.1350T>A n.1123T>A | |
10 | g.71362562T>C | CA377117696 | SLC29A3 | n.2858T>C c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*94+6319T>C (n.*94+6319T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*99+6319T>C (n.*99+6319T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1356T>C n.1129T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) n.1350T>C n.1123T>C | |
10 | g.71362562T>G | CA377117700 | SLC29A3 | n.2858T>G c.1382T>G (p.Leu461Ter) c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*94+6319T>G (n.*94+6319T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*99+6319T>G (n.*99+6319T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1356T>G n.1129T>G c.944T>G (p.Leu315Ter) c.764T>G (p.Leu255Ter) n.1350T>G n.1123T>G | |
10 | g.71362563A>C | CA377117704 | SLC29A3 | n.2859A>C c.1383A>C (p.Leu461Phe) c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*94+6320A>C (n.*94+6320A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*99+6320A>C (n.*99+6320A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1357A>C n.1130A>C c.945A>C (p.Leu315Phe) c.765A>C (p.Leu255Phe) n.1351A>C n.1124A>C | |
10 | g.71362563A>G | CA470281706 | SLC29A3 | n.2859A>G c.1383A>G (p.Leu461=) c.1149A>G (p.Leu383=) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*94+6320A>G (n.*94+6320A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*99+6320A>G (n.*99+6320A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1357A>G n.1130A>G c.945A>G (p.Leu315=) c.765A>G (p.Leu255=) n.1351A>G n.1124A>G | ClinVar |
10 | g.71362563A>T | CA377117708 | SLC29A3 | n.2859A>T c.1383A>T (p.Leu461Phe) c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*94+6320A>T (n.*94+6320A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*99+6320A>T (n.*99+6320A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1357A>T n.1130A>T c.945A>T (p.Leu315Phe) c.765A>T (p.Leu255Phe) n.1351A>T n.1124A>T | |
10 | g.71362564A>C | CA377117733 | SLC29A3 | n.2860A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*94+6321A>C (n.*94+6321A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*99+6321A>C (n.*99+6321A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1358A>C n.1131A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1352A>C n.1125A>C | |
10 | g.71362564A>G | CA377117724 | SLC29A3 | n.2860A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*94+6321A>G (n.*94+6321A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*99+6321A>G (n.*99+6321A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1358A>G n.1131A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1352A>G n.1125A>G | |
10 | g.71362564A>T | CA377117710 | SLC29A3 | n.2860A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*94+6321A>T (n.*94+6321A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*99+6321A>T (n.*99+6321A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1358A>T n.1131A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1352A>T n.1125A>T | |
10 | g.71362565C>A | CA377117734 | SLC29A3 | n.2861C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*94+6322C>A (n.*94+6322C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*99+6322C>A (n.*99+6322C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1359C>A n.1132C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) c.767C>A (p.Thr256Lys) n.1353C>A n.1126C>A | |
10 | g.71362565C= | CA1918678563 | SLC29A3 | n.2861C= c.1385C= (p.Thr462=) c.1151C= (p.Thr384=) c.*957C= (n.*957C=) c.*94+6322C= (n.*94+6322C=) c.1006C= (n.1006C=) c.*968C= (n.*968C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*706C= (n.*706C=) c.*99+6322C= (n.*99+6322C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1359C= n.1132C= c.947C= (p.Thr316=) c.767C= (p.Thr256=) n.1353C= n.1126C= | |
10 | g.71362565C>G | CA377117740 | SLC29A3 | n.2861C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*94+6322C>G (n.*94+6322C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*99+6322C>G (n.*99+6322C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1359C>G n.1132C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) c.767C>G (p.Thr256Arg) n.1353C>G n.1126C>G | |
10 | g.71362565C>T | CA5543192 | SLC29A3 | n.2861C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*94+6322C>T (n.*94+6322C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*99+6322C>T (n.*99+6322C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1359C>T n.1132C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1353C>T n.1126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362566A= | CA1918678564 | SLC29A3 | n.2862A= c.1386A= (p.Thr462=) c.1152A= (p.Thr384=) c.*958A= (n.*958A=) c.*94+6323A= (n.*94+6323A=) c.1007A= (n.1007A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*99+6323A= (n.*99+6323A=) c.*615A= (n.*615A=) n.1360A= n.1133A= c.948A= (p.Thr316=) c.768A= (p.Thr256=) n.1354A= n.1127A= | |
10 | g.71362566A>C | CA470281708 | SLC29A3 | n.2862A>C c.1386A>C (p.Thr462=) c.1152A>C (p.Thr384=) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*94+6323A>C (n.*94+6323A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*99+6323A>C (n.*99+6323A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1360A>C n.1133A>C c.948A>C (p.Thr316=) c.768A>C (p.Thr256=) n.1354A>C n.1127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362566A>G | CA470281710 | SLC29A3 | n.2862A>G c.1386A>G (p.Thr462=) c.1152A>G (p.Thr384=) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*94+6323A>G (n.*94+6323A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*99+6323A>G (n.*99+6323A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1360A>G n.1133A>G c.948A>G (p.Thr316=) c.768A>G (p.Thr256=) n.1354A>G n.1127A>G | |
10 | g.71362566A>T | CA470281711 | SLC29A3 | n.2862A>T c.1386A>T (p.Thr462=) c.1152A>T (p.Thr384=) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*94+6323A>T (n.*94+6323A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*99+6323A>T (n.*99+6323A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1360A>T n.1133A>T c.948A>T (p.Thr316=) c.768A>T (p.Thr256=) n.1354A>T n.1127A>T | |
10 | g.71362567C>A | CA377117747 | SLC29A3 | n.2863C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*94+6324C>A (n.*94+6324C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*99+6324C>A (n.*99+6324C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1361C>A n.1134C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.1355C>A n.1128C>A | |
10 | g.71362567C>G | CA377117753 | SLC29A3 | n.2863C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*94+6324C>G (n.*94+6324C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*99+6324C>G (n.*99+6324C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1361C>G n.1134C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1355C>G n.1128C>G | |
10 | g.71362567C>T | CA470281712 | SLC29A3 | n.2863C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*94+6324C>T (n.*94+6324C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*99+6324C>T (n.*99+6324C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1361C>T n.1134C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1355C>T n.1128C>T | |
10 | g.71362568T>A | CA377117757 | SLC29A3 | n.2864T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*94+6325T>A (n.*94+6325T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*99+6325T>A (n.*99+6325T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1362T>A n.1135T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1356T>A n.1129T>A | |
10 | g.71362568T>C | CA377117761 | SLC29A3 | n.2864T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*94+6325T>C (n.*94+6325T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*99+6325T>C (n.*99+6325T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1362T>C n.1135T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1356T>C n.1129T>C | |
10 | g.71362568T>G | CA377117765 | SLC29A3 | n.2864T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*94+6325T>G (n.*94+6325T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*99+6325T>G (n.*99+6325T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1362T>G n.1135T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1356T>G n.1129T>G | |
10 | g.71362569G>A | CA5543193 | SLC29A3 | n.2865G>A c.1389G>A (p.Leu463=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*94+6326G>A (n.*94+6326G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*99+6326G>A (n.*99+6326G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.1363G>A n.1136G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.771G>A (p.Leu257=) n.1357G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362569G>C | CA470281714 | SLC29A3 | n.2865G>C c.1389G>C (p.Leu463=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*94+6326G>C (n.*94+6326G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*99+6326G>C (n.*99+6326G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.1363G>C n.1136G>C c.951G>C (p.Leu317=) c.771G>C (p.Leu257=) n.1357G>C n.1130G>C | |
10 | g.71362569G= | CA1918678565 | SLC29A3 | n.2865G= c.1389G= (p.Leu463=) c.1155G= (p.Leu385=) c.*961G= (n.*961G=) c.*94+6326G= (n.*94+6326G=) c.1010G= (n.1010G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*715G= (n.*715G=) c.*710G= (n.*710G=) c.*99+6326G= (n.*99+6326G=) c.*618G= (n.*618G=) n.1363G= n.1136G= c.951G= (p.Leu317=) c.771G= (p.Leu257=) n.1357G= n.1130G= | |
10 | g.71362569G>T | CA470281717 | SLC29A3 | n.2865G>T c.1389G>T (p.Leu463=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*94+6326G>T (n.*94+6326G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*99+6326G>T (n.*99+6326G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.1363G>T n.1136G>T c.951G>T (p.Leu317=) c.771G>T (p.Leu257=) n.1357G>T n.1130G>T | |
10 | g.71362570G>A | CA377117775 | SLC29A3 | n.2866G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*94+6327G>A (n.*94+6327G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*99+6327G>A (n.*99+6327G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.1364G>A n.1137G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) n.1358G>A n.1131G>A | |
10 | g.71362570G>C | CA377117778 | SLC29A3 | n.2866G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*94+6327G>C (n.*94+6327G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*99+6327G>C (n.*99+6327G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.1364G>C n.1137G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1358G>C n.1131G>C | |
10 | g.71362570G>T | CA377117782 | SLC29A3 | n.2866G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*94+6327G>T (n.*94+6327G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*99+6327G>T (n.*99+6327G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.1364G>T n.1137G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) n.1358G>T n.1131G>T | |
10 | g.71362571G>A | CA377117799 | SLC29A3 | n.2867G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*94+6328G>A (n.*94+6328G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*99+6328G>A (n.*99+6328G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1365G>A n.1138G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) n.1359G>A n.1132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362571G>C | CA377117795 | SLC29A3 | n.2867G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*94+6328G>C (n.*94+6328G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*99+6328G>C (n.*99+6328G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1365G>C n.1138G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1359G>C n.1132G>C | |
10 | g.71362571G= | CA1918678566 | SLC29A3 | n.2867G= c.1391G= (p.Gly464=) c.1157G= (p.Gly386=) c.*963G= (n.*963G=) c.*94+6328G= (n.*94+6328G=) c.1012G= (n.1012G=) c.*974G= (n.*974G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*99+6328G= (n.*99+6328G=) c.*620G= (n.*620G=) n.1365G= n.1138G= c.953G= (p.Gly318=) c.773G= (p.Gly258=) n.1359G= n.1132G= | |
10 | g.71362571G>T | CA377117787 | SLC29A3 | n.2867G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*94+6328G>T (n.*94+6328G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*99+6328G>T (n.*99+6328G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1365G>T n.1138G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.1359G>T n.1132G>T | |
10 | g.71362572C>A | CA470281723 | SLC29A3 | n.2868C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.1158C>A (p.Gly386=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*94+6329C>A (n.*94+6329C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*99+6329C>A (n.*99+6329C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1366C>A n.1139C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.774C>A (p.Gly258=) n.1360C>A n.1133C>A | |
10 | g.71362572C>G | CA470281725 | SLC29A3 | n.2868C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.1158C>G (p.Gly386=) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*94+6329C>G (n.*94+6329C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*99+6329C>G (n.*99+6329C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1366C>G n.1139C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.774C>G (p.Gly258=) n.1360C>G n.1133C>G | |
10 | g.71362572C>T | CA470281721 | SLC29A3 | n.2868C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.1158C>T (p.Gly386=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*94+6329C>T (n.*94+6329C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*99+6329C>T (n.*99+6329C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1366C>T n.1139C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.774C>T (p.Gly258=) n.1360C>T n.1133C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362573T>A | CA377117803 | SLC29A3 | n.2869T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*94+6330T>A (n.*94+6330T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*99+6330T>A (n.*99+6330T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.1367T>A n.1140T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1361T>A n.1134T>A | |
10 | g.71362573T>C | CA377117809 | SLC29A3 | n.2869T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*94+6330T>C (n.*94+6330T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*99+6330T>C (n.*99+6330T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1367T>C n.1140T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1361T>C n.1134T>C | |
10 | g.71362573T>G | CA377117812 | SLC29A3 | n.2869T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*94+6330T>G (n.*94+6330T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*99+6330T>G (n.*99+6330T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.1367T>G n.1140T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1361T>G n.1134T>G | |
10 | g.71362574C>A | CA377117815 | SLC29A3 | n.2870C>A c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*94+6331C>A (n.*94+6331C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*99+6331C>A (n.*99+6331C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1368C>A n.1141C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) n.1362C>A n.1135C>A | |
10 | g.71362574C>G | CA377117825 | SLC29A3 | n.2870C>G c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*94+6331C>G (n.*94+6331C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*99+6331C>G (n.*99+6331C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1368C>G n.1141C>G c.956C>G (p.Ser319Ter) c.776C>G (p.Ser259Ter) n.1362C>G n.1135C>G | |
10 | g.71362574C>T | CA377117846 | SLC29A3 | n.2870C>T c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*94+6331C>T (n.*94+6331C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*99+6331C>T (n.*99+6331C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1368C>T n.1141C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.776C>T (p.Ser259Leu) n.1362C>T n.1135C>T | |
10 | g.71362575A>C | CA470281730 | SLC29A3 | n.2871A>C c.1395A>C (p.Ser465=) c.1161A>C (p.Ser387=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*94+6332A>C (n.*94+6332A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*99+6332A>C (n.*99+6332A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1369A>C n.1142A>C c.957A>C (p.Ser319=) c.777A>C (p.Ser259=) n.1363A>C n.1136A>C | |
10 | g.71362575A>G | CA470281731 | SLC29A3 | n.2871A>G c.1395A>G (p.Ser465=) c.1161A>G (p.Ser387=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*94+6332A>G (n.*94+6332A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*99+6332A>G (n.*99+6332A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1369A>G n.1142A>G c.957A>G (p.Ser319=) c.777A>G (p.Ser259=) n.1363A>G n.1136A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362575A>T | CA470281732 | SLC29A3 | n.2871A>T c.1395A>T (p.Ser465=) c.1161A>T (p.Ser387=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*94+6332A>T (n.*94+6332A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*99+6332A>T (n.*99+6332A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1369A>T n.1142A>T c.957A>T (p.Ser319=) c.777A>T (p.Ser259=) n.1363A>T n.1136A>T | |
10 | g.71362576G>A | CA377117850 | SLC29A3 | n.2872G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*94+6333G>A (n.*94+6333G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*99+6333G>A (n.*99+6333G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.1370G>A n.1143G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1364G>A n.1137G>A | |
10 | g.71362576G>C | CA377117854 | SLC29A3 | n.2872G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*94+6333G>C (n.*94+6333G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*99+6333G>C (n.*99+6333G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1370G>C n.1143G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1364G>C n.1137G>C | |
10 | g.71362576G>T | CA377117857 | SLC29A3 | n.2872G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*94+6333G>T (n.*94+6333G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*99+6333G>T (n.*99+6333G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1370G>T n.1143G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1364G>T n.1137G>T | |
10 | g.71362577C>A | CA377117858 | SLC29A3 | n.2873C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*94+6334C>A (n.*94+6334C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*99+6334C>A (n.*99+6334C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1371C>A n.1144C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.1365C>A n.1138C>A | |
10 | g.71362577C= | CA1918678567 | SLC29A3 | n.2873C= c.1397C= (p.Ala466=) c.1163C= (p.Ala388=) c.*969C= (n.*969C=) c.*94+6334C= (n.*94+6334C=) c.1018C= (n.1018C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*99+6334C= (n.*99+6334C=) c.*626C= (n.*626C=) n.1371C= n.1144C= c.959C= (p.Ala320=) c.779C= (p.Ala260=) n.1365C= n.1138C= | |
10 | g.71362577C>G | CA5543194 | SLC29A3 | n.2873C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*94+6334C>G (n.*94+6334C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*99+6334C>G (n.*99+6334C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1371C>G n.1144C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1365C>G n.1138C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362577C>T | CA377117859 | SLC29A3 | n.2873C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*94+6334C>T (n.*94+6334C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*99+6334C>T (n.*99+6334C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1371C>T n.1144C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.1365C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362578C>A | CA470281735 | SLC29A3 | n.2874C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*94+6335C>A (n.*94+6335C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*99+6335C>A (n.*99+6335C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1372C>A n.1145C>A c.960C>A (p.Ala320=) c.780C>A (p.Ala260=) n.1366C>A n.1139C>A | |
10 | g.71362578C>G | CA470281736 | SLC29A3 | n.2874C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*94+6335C>G (n.*94+6335C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*99+6335C>G (n.*99+6335C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1372C>G n.1145C>G c.960C>G (p.Ala320=) c.780C>G (p.Ala260=) n.1366C>G n.1139C>G | |
10 | g.71362578C>T | CA470281737 | SLC29A3 | n.2874C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*94+6335C>T (n.*94+6335C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*99+6335C>T (n.*99+6335C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1372C>T n.1145C>T c.960C>T (p.Ala320=) c.780C>T (p.Ala260=) n.1366C>T n.1139C>T | |
10 | g.71362579T>A | CA377117864 | SLC29A3 | n.2875T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*94+6336T>A (n.*94+6336T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*99+6336T>A (n.*99+6336T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1373T>A n.1146T>A c.961T>A (p.Cys321Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.1367T>A n.1140T>A | |
10 | g.71362579T>C | CA377117863 | SLC29A3 | n.2875T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*94+6336T>C (n.*94+6336T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*99+6336T>C (n.*99+6336T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1373T>C n.1146T>C c.961T>C (p.Cys321Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.1367T>C n.1140T>C | |
10 | g.71362579T>G | CA377117862 | SLC29A3 | n.2875T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*94+6336T>G (n.*94+6336T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*99+6336T>G (n.*99+6336T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1373T>G n.1146T>G c.961T>G (p.Cys321Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.1367T>G n.1140T>G | |
10 | g.71362580G>A | CA377117868 | SLC29A3 | n.2876G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*94+6337G>A (n.*94+6337G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*99+6337G>A (n.*99+6337G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1374G>A n.1147G>A c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.1368G>A n.1141G>A | |
10 | g.71362580G>C | CA377117870 | SLC29A3 | n.2876G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*94+6337G>C (n.*94+6337G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*99+6337G>C (n.*99+6337G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1374G>C n.1147G>C c.962G>C (p.Cys321Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.1368G>C n.1141G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362580G>T | CA377117872 | SLC29A3 | n.2876G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*94+6337G>T (n.*94+6337G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*99+6337G>T (n.*99+6337G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1374G>T n.1147G>T c.962G>T (p.Cys321Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.1368G>T n.1141G>T | |
10 | g.71362581C>A | CA377117875 | SLC29A3 | n.2877C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*94+6338C>A (n.*94+6338C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*99+6338C>A (n.*99+6338C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1375C>A n.1148C>A c.963C>A (p.Cys321Ter) c.783C>A (p.Cys261Ter) n.1369C>A n.1142C>A | |
10 | g.71362581C>G | CA377117879 | SLC29A3 | n.2877C>G c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*94+6338C>G (n.*94+6338C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*99+6338C>G (n.*99+6338C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1375C>G n.1148C>G c.963C>G (p.Cys321Trp) c.783C>G (p.Cys261Trp) n.1369C>G n.1142C>G | |
10 | g.71362581C>T | CA470281739 | SLC29A3 | n.2877C>T c.1401C>T (p.Cys467=) c.1167C>T (p.Cys389=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*94+6338C>T (n.*94+6338C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*99+6338C>T (n.*99+6338C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1375C>T n.1148C>T c.963C>T (p.Cys321=) c.783C>T (p.Cys261=) n.1369C>T n.1142C>T | |
10 | g.71362582T>A | CA377117887 | SLC29A3 | n.2878T>A c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*94+6339T>A (n.*94+6339T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*99+6339T>A (n.*99+6339T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1376T>A n.1149T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1370T>A n.1143T>A | |
10 | g.71362582T>C | CA377117884 | SLC29A3 | n.2878T>C c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*94+6339T>C (n.*94+6339T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*99+6339T>C (n.*99+6339T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1376T>C n.1149T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1370T>C n.1143T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362582T>G | CA5543195 | SLC29A3 | n.2878T>G c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*94+6339T>G (n.*94+6339T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*99+6339T>G (n.*99+6339T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1376T>G n.1149T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1370T>G n.1143T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362582T= | CA1918678568 | SLC29A3 | n.2878T= c.1402T= (p.Ser468=) c.1168T= (p.Ser390=) c.*974T= (n.*974T=) c.*94+6339T= (n.*94+6339T=) c.1023T= (n.1023T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*728T= (n.*728T=) c.*723T= (n.*723T=) c.*99+6339T= (n.*99+6339T=) c.*631T= (n.*631T=) n.1376T= n.1149T= c.964T= (p.Ser322=) c.784T= (p.Ser262=) n.1370T= n.1143T= | |
10 | g.71362583C>A | CA377117893 | SLC29A3 | n.2879C>A c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*94+6340C>A (n.*94+6340C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*99+6340C>A (n.*99+6340C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1377C>A n.1150C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.1371C>A n.1144C>A | |
10 | g.71362583C>G | CA377117895 | SLC29A3 | n.2879C>G c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*94+6340C>G (n.*94+6340C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*99+6340C>G (n.*99+6340C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1377C>G n.1150C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) n.1371C>G n.1144C>G | |
10 | g.71362583C>T | CA377117899 | SLC29A3 | n.2879C>T c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*94+6340C>T (n.*94+6340C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*99+6340C>T (n.*99+6340C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1377C>T n.1150C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) n.1371C>T n.1144C>T | |
10 | g.71362584T>A | CA470281000 | SLC29A3 | n.2880T>A c.1404T>A (p.Ser468=) c.1170T>A (p.Ser390=) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*94+6341T>A (n.*94+6341T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*99+6341T>A (n.*99+6341T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1378T>A n.1151T>A c.966T>A (p.Ser322=) c.786T>A (p.Ser262=) n.1372T>A n.1145T>A | |
10 | g.71362584T>C | CA470280998 | SLC29A3 | n.2880T>C c.1404T>C (p.Ser468=) c.1170T>C (p.Ser390=) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*94+6341T>C (n.*94+6341T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*99+6341T>C (n.*99+6341T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1378T>C n.1151T>C c.966T>C (p.Ser322=) c.786T>C (p.Ser262=) n.1372T>C n.1145T>C | |
10 | g.71362584T>G | CA470280999 | SLC29A3 | n.2880T>G c.1404T>G (p.Ser468=) c.1170T>G (p.Ser390=) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*94+6341T>G (n.*94+6341T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*99+6341T>G (n.*99+6341T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1378T>G n.1151T>G c.966T>G (p.Ser322=) c.786T>G (p.Ser262=) n.1372T>G n.1145T>G | |
10 | g.71362585A>C | CA377117903 | SLC29A3 | n.2881A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*94+6342A>C (n.*94+6342A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*99+6342A>C (n.*99+6342A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1379A>C n.1152A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1373A>C n.1146A>C | |
10 | g.71362585A>G | CA377117906 | SLC29A3 | n.2881A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*94+6342A>G (n.*94+6342A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*99+6342A>G (n.*99+6342A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1379A>G n.1152A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1373A>G n.1146A>G | |
10 | g.71362585A>T | CA377117910 | SLC29A3 | n.2881A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*94+6342A>T (n.*94+6342A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*99+6342A>T (n.*99+6342A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1379A>T n.1152A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1373A>T n.1146A>T | |
10 | g.71362586C>A | CA377117919 | SLC29A3 | n.2882C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*94+6343C>A (n.*94+6343C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*99+6343C>A (n.*99+6343C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1380C>A n.1153C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.1374C>A n.1147C>A | |
10 | g.71362586C= | CA1918678569 | SLC29A3 | n.2882C= c.1406C= (p.Thr469=) c.1172C= (p.Thr391=) c.*978C= (n.*978C=) c.*94+6343C= (n.*94+6343C=) c.1027C= (n.1027C=) c.*989C= (n.*989C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*727C= (n.*727C=) c.*99+6343C= (n.*99+6343C=) c.*635C= (n.*635C=) n.1380C= n.1153C= c.968C= (p.Thr323=) c.788C= (p.Thr263=) n.1374C= n.1147C= | |
10 | g.71362586C>G | CA377117914 | SLC29A3 | n.2882C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*94+6343C>G (n.*94+6343C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*99+6343C>G (n.*99+6343C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1380C>G n.1153C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.1374C>G n.1147C>G | ClinVar |
10 | g.71362586C>T | CA5543196 | SLC29A3 | n.2882C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*94+6343C>T (n.*94+6343C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*99+6343C>T (n.*99+6343C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1380C>T n.1153C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1374C>T n.1147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362587C>A | CA470281009 | SLC29A3 | n.2883C>A c.1407C>A (p.Thr469=) c.1173C>A (p.Thr391=) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*94+6344C>A (n.*94+6344C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*99+6344C>A (n.*99+6344C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1381C>A n.1154C>A c.969C>A (p.Thr323=) c.789C>A (p.Thr263=) n.1375C>A n.1148C>A | |
10 | g.71362587C>G | CA470281010 | SLC29A3 | n.2883C>G c.1407C>G (p.Thr469=) c.1173C>G (p.Thr391=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*94+6344C>G (n.*94+6344C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*99+6344C>G (n.*99+6344C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1381C>G n.1154C>G c.969C>G (p.Thr323=) c.789C>G (p.Thr263=) n.1375C>G n.1148C>G | |
10 | g.71362587C>T | CA470281013 | SLC29A3 | n.2883C>T c.1407C>T (p.Thr469=) c.1173C>T (p.Thr391=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*94+6344C>T (n.*94+6344C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*99+6344C>T (n.*99+6344C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1381C>T n.1154C>T c.969C>T (p.Thr323=) c.789C>T (p.Thr263=) n.1375C>T n.1148C>T | |
10 | g.71362588C>A | CA377117928 | SLC29A3 | n.2884C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*94+6345C>A (n.*94+6345C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*99+6345C>A (n.*99+6345C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1382C>A n.1155C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) n.1376C>A n.1149C>A | |
10 | g.71362588C>G | CA377117931 | SLC29A3 | n.2884C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*94+6345C>G (n.*94+6345C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*99+6345C>G (n.*99+6345C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1382C>G n.1155C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1376C>G n.1149C>G | |
10 | g.71362588C>T | CA377117940 | SLC29A3 | n.2884C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*94+6345C>T (n.*94+6345C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*99+6345C>T (n.*99+6345C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1382C>T n.1155C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) n.1376C>T n.1149C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362589T>A | CA377117943 | SLC29A3 | n.2885T>A c.1409T>A (p.Leu470His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*94+6346T>A (n.*94+6346T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*99+6346T>A (n.*99+6346T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1383T>A n.1156T>A c.971T>A (p.Leu324His) c.791T>A (p.Leu264His) n.1377T>A n.1150T>A | |
10 | g.71362589T>C | CA377117946 | SLC29A3 | n.2885T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*94+6346T>C (n.*94+6346T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*99+6346T>C (n.*99+6346T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1383T>C n.1156T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1377T>C n.1150T>C | |
10 | g.71362589T>G | CA377117956 | SLC29A3 | n.2885T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*94+6346T>G (n.*94+6346T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*99+6346T>G (n.*99+6346T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1383T>G n.1156T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1377T>G n.1150T>G | |
10 | g.71362589T= | CA1918678570 | SLC29A3 | n.2885T= c.1409T= (p.Leu470=) c.1175T= (p.Leu392=) c.*981T= (n.*981T=) c.*94+6346T= (n.*94+6346T=) c.1030T= (n.1030T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*735T= (n.*735T=) c.*730T= (n.*730T=) c.*99+6346T= (n.*99+6346T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1383T= n.1156T= c.971T= (p.Leu324=) c.791T= (p.Leu264=) n.1377T= n.1150T= | |
10 | g.71362590C>A | CA470281024 | SLC29A3 | n.2886C>A c.1410C>A (p.Leu470=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*94+6347C>A (n.*94+6347C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*99+6347C>A (n.*99+6347C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1384C>A n.1157C>A c.972C>A (p.Leu324=) c.792C>A (p.Leu264=) n.1378C>A n.1151C>A | |
10 | g.71362590C>G | CA470281026 | SLC29A3 | n.2886C>G c.1410C>G (p.Leu470=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*94+6347C>G (n.*94+6347C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*99+6347C>G (n.*99+6347C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1384C>G n.1157C>G c.972C>G (p.Leu324=) c.792C>G (p.Leu264=) n.1378C>G n.1151C>G | |
10 | g.71362590C>T | CA470281028 | SLC29A3 | n.2886C>T c.1410C>T (p.Leu470=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*94+6347C>T (n.*94+6347C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*99+6347C>T (n.*99+6347C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1384C>T n.1157C>T c.972C>T (p.Leu324=) c.792C>T (p.Leu264=) n.1378C>T n.1151C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362590_71362591delinsTT | CA645547356 | SLC29A3 | n.2886_2887delinsTT c.1410_1411delinsTT (p.Leu470=) c.1176_1177delinsTT (p.Leu392=) c.*982_*983delinsTT (n.*982_*983delinsTT) c.*94+6347_*94+6348delinsTT (n.*94+6347_*94+6348delinsTT) c.1031_1032delinsTT (n.1031_1032delinsTT) c.*993_*994delinsTT (n.*993_*994delinsTT) c.*736_*737delinsTT (n.*736_*737delinsTT) c.*731_*732delinsTT (n.*731_*732delinsTT) c.*99+6347_*99+6348delinsTT (n.*99+6347_*99+6348delinsTT) c.*639_*640delinsTT (n.*639_*640delinsTT) n.1384_1385delinsTT n.1157_1158delinsTT c.972_973delinsTT (p.Leu324=) c.792_793delinsTT (p.Leu264=) n.1378_1379delinsTT n.1151_1152delinsTT | COSMIC |
10 | g.71362591dup | CA668078518 | SLC29A3 | n.2887dup c.1411dup (p.Leu471ProfsTer?) c.1177dup (p.Leu393ProfsTer?) c.*983dup (n.*983dup) c.*94+6348dup (n.*94+6348dup) c.1032dup (n.1032dup) c.*994dup (n.*994dup) c.*737dup (n.*737dup) c.*732dup (n.*732dup) c.*99+6348dup (n.*99+6348dup) c.*640dup (n.*640dup) n.1385dup n.1158dup c.973dup (p.Leu325ProfsTer?) c.793dup (p.Leu265ProfsTer?) n.1379dup n.1152dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362593_71362601del | CA2609558675 | SLC29A3 | n.2889_2897del c.1413_1421del (p.Val472_Leu474del) c.1179_1187del (p.Val394_Leu396del) c.*985_*993del (n.*985_*993del) c.*94+6350_*94+6358del (n.*94+6350_*94+6358del) c.1034_1042del (n.1034_1042del) c.*996_*1004del (n.*996_*1004del) c.*739_*747del (n.*739_*747del) c.*734_*742del (n.*734_*742del) c.*99+6350_*99+6358del (n.*99+6350_*99+6358del) c.*642_*650del (n.*642_*650del) n.1387_1395del n.1160_1168del c.975_983del (p.Val326_Leu328del) c.795_803del (p.Val266_Leu268del) n.1381_1389del n.1154_1162del | gnomAD v4 |
10 | g.71362591C>A | CA377117960 | SLC29A3 | n.2887C>A c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*94+6348C>A (n.*94+6348C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*99+6348C>A (n.*99+6348C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1385C>A n.1158C>A c.973C>A (p.Leu325Met) c.793C>A (p.Leu265Met) n.1379C>A n.1152C>A | COSMIC |
10 | g.71362591C= | CA1918678571 | SLC29A3 | n.2887C= c.1411C= (p.Leu471=) c.1177C= (p.Leu393=) c.*983C= (n.*983C=) c.*94+6348C= (n.*94+6348C=) c.1032C= (n.1032C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*99+6348C= (n.*99+6348C=) c.*640C= (n.*640C=) n.1385C= n.1158C= c.973C= (p.Leu325=) c.793C= (p.Leu265=) n.1379C= n.1152C= | |
10 | g.71362591C>G | CA377117963 | SLC29A3 | n.2887C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*94+6348C>G (n.*94+6348C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*99+6348C>G (n.*99+6348C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1385C>G n.1158C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.793C>G (p.Leu265Val) n.1379C>G n.1152C>G | |
10 | g.71362591C>T | CA5543197 | SLC29A3 | n.2887C>T c.1411C>T (p.Leu471=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*94+6348C>T (n.*94+6348C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*99+6348C>T (n.*99+6348C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1385C>T n.1158C>T c.973C>T (p.Leu325=) c.793C>T (p.Leu265=) n.1379C>T n.1152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362592T>A | CA377117967 | SLC29A3 | n.2888T>A c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*94+6349T>A (n.*94+6349T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*99+6349T>A (n.*99+6349T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1386T>A n.1159T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1380T>A n.1153T>A | |
10 | g.71362592T>C | CA377117971 | SLC29A3 | n.2888T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*94+6349T>C (n.*94+6349T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*99+6349T>C (n.*99+6349T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1386T>C n.1159T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1380T>C n.1153T>C | |
10 | g.71362592T>G | CA377117974 | SLC29A3 | n.2888T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*94+6349T>G (n.*94+6349T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*99+6349T>G (n.*99+6349T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1386T>G n.1159T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1380T>G n.1153T>G | |
10 | g.71362593G>A | CA5543198 | SLC29A3 | n.2889G>A c.1413G>A (p.Leu471=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*94+6350G>A (n.*94+6350G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*99+6350G>A (n.*99+6350G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1387G>A n.1160G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.795G>A (p.Leu265=) n.1381G>A n.1154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362593G>C | CA470281034 | SLC29A3 | n.2889G>C c.1413G>C (p.Leu471=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*94+6350G>C (n.*94+6350G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*99+6350G>C (n.*99+6350G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1387G>C n.1160G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.795G>C (p.Leu265=) n.1381G>C n.1154G>C | |
10 | g.71362593G= | CA1918678572 | SLC29A3 | n.2889G= c.1413G= (p.Leu471=) c.1179G= (p.Leu393=) c.*985G= (n.*985G=) c.*94+6350G= (n.*94+6350G=) c.1034G= (n.1034G=) c.*996G= (n.*996G=) c.*739G= (n.*739G=) c.*734G= (n.*734G=) c.*99+6350G= (n.*99+6350G=) c.*642G= (n.*642G=) n.1387G= n.1160G= c.975G= (p.Leu325=) c.795G= (p.Leu265=) n.1381G= n.1154G= | |
10 | g.71362593G>T | CA470281035 | SLC29A3 | n.2889G>T c.1413G>T (p.Leu471=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*94+6350G>T (n.*94+6350G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*99+6350G>T (n.*99+6350G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1387G>T n.1160G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.795G>T (p.Leu265=) n.1381G>T n.1154G>T | |
10 | g.71362594G>A | CA209388330 | SLC29A3 | n.2890G>A c.1414G>A (p.Val472Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*94+6351G>A (n.*94+6351G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*99+6351G>A (n.*99+6351G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1388G>A n.1161G>A c.976G>A (p.Val326Met) c.796G>A (p.Val266Met) n.1382G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362594G>C | CA377117977 | SLC29A3 | n.2890G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*94+6351G>C (n.*94+6351G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*99+6351G>C (n.*99+6351G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.1388G>C n.1161G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.1382G>C n.1155G>C | |
10 | g.71362594G= | CA1918678573 | SLC29A3 | n.2890G= c.1414G= (p.Val472=) c.1180G= (p.Val394=) c.*986G= (n.*986G=) c.*94+6351G= (n.*94+6351G=) c.1035G= (n.1035G=) c.*997G= (n.*997G=) c.*740G= (n.*740G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*99+6351G= (n.*99+6351G=) c.*643G= (n.*643G=) n.1388G= n.1161G= c.976G= (p.Val326=) c.796G= (p.Val266=) n.1382G= n.1155G= | |
10 | g.71362594G>T | CA377117975 | SLC29A3 | n.2890G>T c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*94+6351G>T (n.*94+6351G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*99+6351G>T (n.*99+6351G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1388G>T n.1161G>T c.976G>T (p.Val326Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) n.1382G>T n.1155G>T | |
10 | g.71362595T>A | CA377117980 | SLC29A3 | n.2891T>A c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*94+6352T>A (n.*94+6352T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*99+6352T>A (n.*99+6352T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1389T>A n.1162T>A c.977T>A (p.Val326Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) n.1383T>A n.1156T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362595T>C | CA377117981 | SLC29A3 | n.2891T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*94+6352T>C (n.*94+6352T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*99+6352T>C (n.*99+6352T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1389T>C n.1162T>C c.977T>C (p.Val326Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.1383T>C n.1156T>C | |
10 | g.71362595T>G | CA377117982 | SLC29A3 | n.2891T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*94+6352T>G (n.*94+6352T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*99+6352T>G (n.*99+6352T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1389T>G n.1162T>G c.977T>G (p.Val326Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.1383T>G n.1156T>G | |
10 | g.71362596G>A | CA5543199 | SLC29A3 | n.2892G>A c.1416G>A (p.Val472=) c.1182G>A (p.Val394=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*94+6353G>A (n.*94+6353G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*99+6353G>A (n.*99+6353G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.1390G>A n.1163G>A c.978G>A (p.Val326=) c.798G>A (p.Val266=) n.1384G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362596G>C | CA470281043 | SLC29A3 | n.2892G>C c.1416G>C (p.Val472=) c.1182G>C (p.Val394=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*94+6353G>C (n.*94+6353G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*99+6353G>C (n.*99+6353G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.1390G>C n.1163G>C c.978G>C (p.Val326=) c.798G>C (p.Val266=) n.1384G>C n.1157G>C | |
10 | g.71362596G= | CA1918678574 | SLC29A3 | n.2892G= c.1416G= (p.Val472=) c.1182G= (p.Val394=) c.*988G= (n.*988G=) c.*94+6353G= (n.*94+6353G=) c.1037G= (n.1037G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*99+6353G= (n.*99+6353G=) c.*645G= (n.*645G=) n.1390G= n.1163G= c.978G= (p.Val326=) c.798G= (p.Val266=) n.1384G= n.1157G= | |
10 | g.71362596G>T | CA470281044 | SLC29A3 | n.2892G>T c.1416G>T (p.Val472=) c.1182G>T (p.Val394=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*94+6353G>T (n.*94+6353G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*99+6353G>T (n.*99+6353G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1390G>T n.1163G>T c.978G>T (p.Val326=) c.798G>T (p.Val266=) n.1384G>T n.1157G>T | |
10 | g.71362597C>A | CA377117986 | SLC29A3 | n.2893C>A c.1417C>A (p.His473Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*94+6354C>A (n.*94+6354C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*99+6354C>A (n.*99+6354C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1391C>A n.1164C>A c.979C>A (p.His327Asn) c.799C>A (p.His267Asn) n.1385C>A n.1158C>A | |
10 | g.71362597C= | CA1918678575 | SLC29A3 | n.2893C= c.1417C= (p.His473=) c.1183C= (p.His395=) c.*989C= (n.*989C=) c.*94+6354C= (n.*94+6354C=) c.1038C= (n.1038C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*743C= (n.*743C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*99+6354C= (n.*99+6354C=) c.*646C= (n.*646C=) n.1391C= n.1164C= c.979C= (p.His327=) c.799C= (p.His267=) n.1385C= n.1158C= | |
10 | g.71362597C>G | CA377117989 | SLC29A3 | n.2893C>G c.1417C>G (p.His473Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*94+6354C>G (n.*94+6354C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*99+6354C>G (n.*99+6354C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1391C>G n.1164C>G c.979C>G (p.His327Asp) c.799C>G (p.His267Asp) n.1385C>G n.1158C>G | |
10 | g.71362597C>T | CA209388335 | SLC29A3 | n.2893C>T c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*94+6354C>T (n.*94+6354C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*99+6354C>T (n.*99+6354C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1391C>T n.1164C>T c.979C>T (p.His327Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) n.1385C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362598A= | CA1918678576 | SLC29A3 | n.2894A= c.1418A= (p.His473=) c.1184A= (p.His395=) c.*990A= (n.*990A=) c.*94+6355A= (n.*94+6355A=) c.1039A= (n.1039A=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*739A= (n.*739A=) c.*99+6355A= (n.*99+6355A=) c.*647A= (n.*647A=) n.1392A= n.1165A= c.980A= (p.His327=) c.800A= (p.His267=) n.1386A= n.1159A= | |
10 | g.71362598A>C | CA377117995 | SLC29A3 | n.2894A>C c.1418A>C (p.His473Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*94+6355A>C (n.*94+6355A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*99+6355A>C (n.*99+6355A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1392A>C n.1165A>C c.980A>C (p.His327Pro) c.800A>C (p.His267Pro) n.1386A>C n.1159A>C | |
10 | g.71362598A>G | CA5543200 | SLC29A3 | n.2894A>G c.1418A>G (p.His473Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*94+6355A>G (n.*94+6355A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*99+6355A>G (n.*99+6355A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1392A>G n.1165A>G c.980A>G (p.His327Arg) c.800A>G (p.His267Arg) n.1386A>G n.1159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362598A>T | CA377118007 | SLC29A3 | n.2894A>T c.1418A>T (p.His473Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*94+6355A>T (n.*94+6355A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*99+6355A>T (n.*99+6355A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1392A>T n.1165A>T c.980A>T (p.His327Leu) c.800A>T (p.His267Leu) n.1386A>T n.1159A>T | |
10 | g.71362599C>A | CA377118016 | SLC29A3 | n.2895C>A c.1419C>A (p.His473Gln) c.1185C>A (p.His395Gln) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*94+6356C>A (n.*94+6356C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*99+6356C>A (n.*99+6356C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1393C>A n.1166C>A c.981C>A (p.His327Gln) c.801C>A (p.His267Gln) n.1387C>A n.1160C>A | |
10 | g.71362599C= | CA1918678577 | SLC29A3 | n.2895C= c.1419C= (p.His473=) c.1185C= (p.His395=) c.*991C= (n.*991C=) c.*94+6356C= (n.*94+6356C=) c.1040C= (n.1040C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*99+6356C= (n.*99+6356C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1393C= n.1166C= c.981C= (p.His327=) c.801C= (p.His267=) n.1387C= n.1160C= | |
10 | g.71362599C>G | CA377118019 | SLC29A3 | n.2895C>G c.1419C>G (p.His473Gln) c.1185C>G (p.His395Gln) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*94+6356C>G (n.*94+6356C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*99+6356C>G (n.*99+6356C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1393C>G n.1166C>G c.981C>G (p.His327Gln) c.801C>G (p.His267Gln) n.1387C>G n.1160C>G | |
10 | g.71362599C>T | CA5543201 | SLC29A3 | n.2895C>T c.1419C>T (p.His473=) c.1185C>T (p.His395=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*94+6356C>T (n.*94+6356C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*99+6356C>T (n.*99+6356C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1393C>T n.1166C>T c.981C>T (p.His327=) c.801C>T (p.His267=) n.1387C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362600C>A | CA377118026 | SLC29A3 | n.2896C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*94+6357C>A (n.*94+6357C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*99+6357C>A (n.*99+6357C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1394C>A n.1167C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1388C>A n.1161C>A | |
10 | g.71362600C= | CA1918678578 | SLC29A3 | n.2896C= c.1420C= (p.Leu474=) c.1186C= (p.Leu396=) c.*992C= (n.*992C=) c.*94+6357C= (n.*94+6357C=) c.1041C= (n.1041C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*99+6357C= (n.*99+6357C=) c.*649C= (n.*649C=) n.1394C= n.1167C= c.982C= (p.Leu328=) c.802C= (p.Leu268=) n.1388C= n.1161C= | |
10 | g.71362600C>G | CA377118031 | SLC29A3 | n.2896C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*94+6357C>G (n.*94+6357C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*99+6357C>G (n.*99+6357C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1394C>G n.1167C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1388C>G n.1161C>G | |
10 | g.71362600C>T | CA377118028 | SLC29A3 | n.2896C>T c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*94+6357C>T (n.*94+6357C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*99+6357C>T (n.*99+6357C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1394C>T n.1167C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1388C>T n.1161C>T | dbSNP |
10 | g.71362601T>A | CA377118036 | SLC29A3 | n.2897T>A c.1421T>A (p.Leu474His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*94+6358T>A (n.*94+6358T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*99+6358T>A (n.*99+6358T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1395T>A n.1168T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1389T>A n.1162T>A | |
10 | g.71362601T>C | CA377118040 | SLC29A3 | n.2897T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*94+6358T>C (n.*94+6358T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*99+6358T>C (n.*99+6358T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1395T>C n.1168T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1389T>C n.1162T>C | |
10 | g.71362601T>G | CA377118043 | SLC29A3 | n.2897T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*94+6358T>G (n.*94+6358T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*99+6358T>G (n.*99+6358T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1395T>G n.1168T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1389T>G n.1162T>G | |
10 | g.71362602C>A | CA470281051 | SLC29A3 | n.2898C>A c.1422C>A (p.Leu474=) c.1188C>A (p.Leu396=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*94+6359C>A (n.*94+6359C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*99+6359C>A (n.*99+6359C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1396C>A n.1169C>A c.984C>A (p.Leu328=) c.804C>A (p.Leu268=) n.1390C>A n.1163C>A | |
10 | g.71362602C>G | CA470281052 | SLC29A3 | n.2898C>G c.1422C>G (p.Leu474=) c.1188C>G (p.Leu396=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*94+6359C>G (n.*94+6359C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*99+6359C>G (n.*99+6359C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1396C>G n.1169C>G c.984C>G (p.Leu328=) c.804C>G (p.Leu268=) n.1390C>G n.1163C>G | |
10 | g.71362602C>T | CA470281053 | SLC29A3 | n.2898C>T c.1422C>T (p.Leu474=) c.1188C>T (p.Leu396=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*94+6359C>T (n.*94+6359C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*99+6359C>T (n.*99+6359C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1396C>T n.1169C>T c.984C>T (p.Leu328=) c.804C>T (p.Leu268=) n.1390C>T n.1163C>T | dbSNP |
10 | g.71362603A>C | CA377118047 | SLC29A3 | n.2899A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*94+6360A>C (n.*94+6360A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*99+6360A>C (n.*99+6360A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1397A>C n.1170A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.1391A>C n.1164A>C | |
10 | g.71362603A>G | CA377118050 | SLC29A3 | n.2899A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*94+6360A>G (n.*94+6360A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*99+6360A>G (n.*99+6360A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1397A>G n.1170A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.805A>G (p.Ile269Val) n.1391A>G n.1164A>G | |
10 | g.71362603A>T | CA377118057 | SLC29A3 | n.2899A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*94+6360A>T (n.*94+6360A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*99+6360A>T (n.*99+6360A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1397A>T n.1170A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) n.1391A>T n.1164A>T | COSMIC |
10 | g.71362604T>A | CA377118060 | SLC29A3 | n.2900T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*94+6361T>A (n.*94+6361T>A) c.1045T>A (n.1045T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*99+6361T>A (n.*99+6361T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1398T>A n.1171T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) n.1392T>A n.1165T>A | |
10 | g.71362604T>C | CA377118065 | SLC29A3 | n.2900T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*94+6361T>C (n.*94+6361T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*99+6361T>C (n.*99+6361T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1398T>C n.1171T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) n.1392T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362604T>G | CA377118070 | SLC29A3 | n.2900T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*94+6361T>G (n.*94+6361T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*99+6361T>G (n.*99+6361T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1398T>G n.1171T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) n.1392T>G n.1165T>G | |
10 | g.71362604T= | CA1918678579 | SLC29A3 | n.2900T= c.1424T= (p.Ile475=) c.1190T= (p.Ile397=) c.*996T= (n.*996T=) c.*94+6361T= (n.*94+6361T=) c.1045T= (n.1045T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*745T= (n.*745T=) c.*99+6361T= (n.*99+6361T=) c.*653T= (n.*653T=) n.1398T= n.1171T= c.986T= (p.Ile329=) c.806T= (p.Ile269=) n.1392T= n.1165T= | |
10 | g.71362605C>A | CA470281063 | SLC29A3 | n.2901C>A c.1425C>A (p.Ile475=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*94+6362C>A (n.*94+6362C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*99+6362C>A (n.*99+6362C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1399C>A n.1172C>A c.987C>A (p.Ile329=) c.807C>A (p.Ile269=) n.1393C>A n.1166C>A | |
10 | g.71362605C= | CA1918678580 | SLC29A3 | n.2901C= c.1425C= (p.Ile475=) c.1191C= (p.Ile397=) c.*997C= (n.*997C=) c.*94+6362C= (n.*94+6362C=) c.1046C= (n.1046C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*99+6362C= (n.*99+6362C=) c.*654C= (n.*654C=) n.1399C= n.1172C= c.987C= (p.Ile329=) c.807C= (p.Ile269=) n.1393C= n.1166C= | |
10 | g.71362605C>G | CA377118076 | SLC29A3 | n.2901C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*94+6362C>G (n.*94+6362C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*99+6362C>G (n.*99+6362C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1399C>G n.1172C>G c.987C>G (p.Ile329Met) c.807C>G (p.Ile269Met) n.1393C>G n.1166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362605C>T | CA470281062 | SLC29A3 | n.2901C>T c.1425C>T (p.Ile475=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*94+6362C>T (n.*94+6362C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*99+6362C>T (n.*99+6362C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1399C>T n.1172C>T c.987C>T (p.Ile329=) c.807C>T (p.Ile269=) n.1393C>T n.1166C>T | |
10 | g.71362606T>A | CA377118084 | SLC29A3 | n.2902T>A c.1426T>A (p.Ter476Lys) c.1192T>A (p.Ter398Lys) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*94+6363T>A (n.*94+6363T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*99+6363T>A (n.*99+6363T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1400T>A n.1173T>A c.988T>A (p.Ter330Lys) c.808T>A (p.Ter270Lys) n.1394T>A n.1167T>A | |
10 | g.71362606T>C | CA377118083 | SLC29A3 | n.2902T>C c.1426T>C (p.Ter476Gln) c.1192T>C (p.Ter398Gln) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*94+6363T>C (n.*94+6363T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*99+6363T>C (n.*99+6363T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1400T>C n.1173T>C c.988T>C (p.Ter330Gln) c.808T>C (p.Ter270Gln) n.1394T>C n.1167T>C | |
10 | g.71362606T>G | CA377118082 | SLC29A3 | n.2902T>G c.1426T>G (p.Ter476Glu) c.1192T>G (p.Ter398Glu) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*94+6363T>G (n.*94+6363T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*99+6363T>G (n.*99+6363T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1400T>G n.1173T>G c.988T>G (p.Ter330Glu) c.808T>G (p.Ter270Glu) n.1394T>G n.1167T>G | |
10 | g.71362607A>C | CA377118085 | SLC29A3 | n.2903A>C c.1427A>C (p.Ter476Ser) c.1193A>C (p.Ter398Ser) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*94+6364A>C (n.*94+6364A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*99+6364A>C (n.*99+6364A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1401A>C n.1174A>C c.989A>C (p.Ter330Ser) c.809A>C (p.Ter270Ser) n.1395A>C n.1168A>C | |
10 | g.71362607A>G | CA377118089 | SLC29A3 | n.2903A>G c.1427A>G (p.Ter476Trp) c.1193A>G (p.Ter398Trp) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*94+6364A>G (n.*94+6364A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*99+6364A>G (n.*99+6364A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1401A>G n.1174A>G c.989A>G (p.Ter330Trp) c.809A>G (p.Ter270Trp) n.1395A>G n.1168A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362607A>T | CA377118087 | SLC29A3 | n.2903A>T c.1427A>T (p.Ter476Leu) c.1193A>T (p.Ter398Leu) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*94+6364A>T (n.*94+6364A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*99+6364A>T (n.*99+6364A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1401A>T n.1174A>T c.989A>T (p.Ter330Leu) c.809A>T (p.Ter270Leu) n.1395A>T n.1168A>T | |
10 | g.71362608G>A | CA209388339 | SLC29A3 | n.2904G>A c.1428G>A (p.Ter476=) c.1194G>A (p.Ter398=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*94+6365G>A (n.*94+6365G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*99+6365G>A (n.*99+6365G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1402G>A n.1175G>A c.990G>A (p.Ter330=) c.810G>A (p.Ter270=) n.1396G>A n.1169G>A | dbSNP |
10 | g.71362608G>C | CA377118094 | SLC29A3 | n.2904G>C c.1428G>C (p.Ter476Tyr) c.1194G>C (p.Ter398Tyr) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*94+6365G>C (n.*94+6365G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*99+6365G>C (n.*99+6365G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1402G>C n.1175G>C c.990G>C (p.Ter330Tyr) c.810G>C (p.Ter270Tyr) n.1396G>C n.1169G>C | |
10 | g.71362608G= | CA1918678581 | SLC29A3 | n.2904G= c.1428G= (p.Ter476=) c.1194G= (p.Ter398=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*94+6365G= (n.*94+6365G=) c.1049G= (n.1049G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*754G= (n.*754G=) c.*749G= (n.*749G=) c.*99+6365G= (n.*99+6365G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1402G= n.1175G= c.990G= (p.Ter330=) c.810G= (p.Ter270=) n.1396G= n.1169G= | |
10 | g.71362608G>T | CA377118097 | SLC29A3 | n.2904G>T c.1428G>T (p.Ter476Tyr) c.1194G>T (p.Ter398Tyr) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*94+6365G>T (n.*94+6365G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*99+6365G>T (n.*99+6365G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1402G>T n.1175G>T c.990G>T (p.Ter330Tyr) c.810G>T (p.Ter270Tyr) n.1396G>T n.1169G>T | |
10 | g.71362609A>G | CA2722102207 | SLC29A3 | n.2905A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*94+6366A>G (n.*94+6366A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*99+6366A>G (n.*99+6366A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1403A>G n.1176A>G n.1397A>G n.1170A>G | dbSNP |