Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362506_71362524delCA2788468602SLC29A3n.2802_2820del
c.1326_1344del (p.Leu445TrpfsTer2)
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n.1067_1085del
10g.71362510G>ACA377117361SLC29A3n.2806G>A
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ClinVar
10g.71362510G>CCA377117358SLC29A3n.2806G>C
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c.*651G>C (n.*651G>C)
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n.1077G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1298G>C
n.1071G>C
gnomAD v4
10g.71362510G=CA1918678545SLC29A3n.2806G=
c.1330G= (p.Glu444=)
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n.1077G=
c.892G= (p.Glu298=)
c.712G= (p.Glu238=)
n.1298G=
n.1071G=
10g.71362510G>TCA114350SLC29A3n.2806G>T
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c.*651G>T (n.*651G>T)
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n.827G>T
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c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1298G>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362510_71362511delinsATCA2580081808SLC29A3n.2806_2807delinsAT
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c.*651_*652delinsAT (n.*651_*652delinsAT)
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n.1298_1299delinsAT
n.1071_1072delinsAT
ClinVar
10g.71362511A=CA1918678546SLC29A3n.2807A=
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n.1072A=
10g.71362511A>CCA377117365SLC29A3n.2807A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*94+6268A>C (n.*94+6268A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*99+6268A>C (n.*99+6268A>C)
n.828A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1305A>C
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c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1299A>C
n.1072A>C
10g.71362511A>GCA377117367SLC29A3n.2807A>G
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c.713A>G (p.Glu238Gly)
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n.1072A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362511A>TCA377117371SLC29A3n.2807A>T
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c.*652A>T (n.*652A>T)
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c.*560A>T (n.*560A>T)
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n.1078A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.1299A>T
n.1072A>T
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c.*915G>A (n.*915G>A)
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c.*653G>A (n.*653G>A)
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c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*99+6269G>C (n.*99+6269G>C)
n.829G>C
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c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.1300G>C
n.1073G>C
10g.71362512G>TCA377117381SLC29A3n.2808G>T
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*94+6269G>T (n.*94+6269G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*99+6269G>T (n.*99+6269G>T)
n.829G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1306G>T
n.1079G>T
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.1300G>T
n.1073G>T
gnomAD v4
10g.71362513C>ACA377117383SLC29A3n.2809C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.*905C>A (n.*905C>A)
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c.*916C>A (n.*916C>A)
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c.*654C>A (n.*654C>A)
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n.830C>A
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10g.71362513C>GCA5543185SLC29A3n.2809C>G
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n.1307C>G
n.1080C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1301C>G
n.1074C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362513C>TCA470281619SLC29A3n.2809C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*94+6270C>T (n.*94+6270C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*99+6270C>T (n.*99+6270C>T)
n.830C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1307C>T
n.1080C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.1301C>T
n.1074C>T
10g.71362514T>ACA377117384SLC29A3n.2810T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*94+6271T>A (n.*94+6271T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*99+6271T>A (n.*99+6271T>A)
n.831T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.1308T>A
n.1081T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.1302T>A
n.1075T>A
10g.71362514T>CCA377117388SLC29A3n.2810T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*94+6271T>C (n.*94+6271T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*99+6271T>C (n.*99+6271T>C)
n.831T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.1308T>C
n.1081T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1302T>C
n.1075T>C
10g.71362514T>GCA377117389SLC29A3n.2810T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*906T>G (n.*906T>G)
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c.*660T>G (n.*660T>G)
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c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1302T>G
n.1075T>G
10g.71362515G>ACA470281624SLC29A3n.2811G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*94+6272G>A (n.*94+6272G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*99+6272G>A (n.*99+6272G>A)
n.832G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.1309G>A
n.1082G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.1303G>A
n.1076G>A
10g.71362515G>CCA470281623SLC29A3n.2811G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*94+6272G>C (n.*94+6272G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*99+6272G>C (n.*99+6272G>C)
n.832G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.1309G>C
n.1082G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
c.717G>C (p.Leu239=)
n.1303G>C
n.1076G>C
10g.71362515G>TCA470281622SLC29A3n.2811G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*94+6272G>T (n.*94+6272G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*99+6272G>T (n.*99+6272G>T)
n.832G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.1309G>T
n.1082G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.1303G>T
n.1076G>T
10g.71362516G>ACA377117390SLC29A3n.2812G>A
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*94+6273G>A (n.*94+6273G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*99+6273G>A (n.*99+6273G>A)
n.833G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.1310G>A
n.1083G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.1304G>A
n.1077G>A
gnomAD v4
10g.71362516G>CCA377117392SLC29A3n.2812G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*94+6273G>C (n.*94+6273G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*99+6273G>C (n.*99+6273G>C)
n.833G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.1310G>C
n.1083G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.1304G>C
n.1077G>C
10g.71362516G>TCA377117395SLC29A3n.2812G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*94+6273G>T (n.*94+6273G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*99+6273G>T (n.*99+6273G>T)
n.833G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.1310G>T
n.1083G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.1304G>T
n.1077G>T
10g.71362517C>ACA377117412SLC29A3n.2813C>A
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*94+6274C>A (n.*94+6274C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*99+6274C>A (n.*99+6274C>A)
n.834C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1311C>A
n.1084C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.1305C>A
n.1078C>A
10g.71362517C>GCA377117410SLC29A3n.2813C>G
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*94+6274C>G (n.*94+6274C>G)
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c.*99+6274C>G (n.*99+6274C>G)
n.834C>G
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n.1311C>G
n.1084C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.1305C>G
n.1078C>G
10g.71362517C>TCA377117411SLC29A3n.2813C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*94+6274C>T (n.*94+6274C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*99+6274C>T (n.*99+6274C>T)
n.834C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1311C>T
n.1084C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.1305C>T
n.1078C>T
10g.71362518T>ACA470281627SLC29A3n.2814T>A
c.1338T>A (p.Ala446=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*94+6275T>A (n.*94+6275T>A)
c.959T>A (n.959T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*99+6275T>A (n.*99+6275T>A)
n.835T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.1312T>A
n.1085T>A
c.900T>A (p.Ala300=)
c.720T>A (p.Ala240=)
n.1306T>A
n.1079T>A
10g.71362518T>CCA470281629SLC29A3n.2814T>C
c.1338T>C (p.Ala446=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*94+6275T>C (n.*94+6275T>C)
c.959T>C (n.959T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*99+6275T>C (n.*99+6275T>C)
n.835T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.1312T>C
n.1085T>C
c.900T>C (p.Ala300=)
c.720T>C (p.Ala240=)
n.1306T>C
n.1079T>C
10g.71362518T>GCA470281631SLC29A3n.2814T>G
c.1338T>G (p.Ala446=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*94+6275T>G (n.*94+6275T>G)
c.959T>G (n.959T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*99+6275T>G (n.*99+6275T>G)
n.835T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.1312T>G
n.1085T>G
c.900T>G (p.Ala300=)
c.720T>G (p.Ala240=)
n.1306T>G
n.1079T>G
10g.71362519G>ACA377117414SLC29A3n.2815G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*94+6276G>A (n.*94+6276G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*99+6276G>A (n.*99+6276G>A)
n.836G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1313G>A
n.1086G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1307G>A
n.1080G>A
10g.71362519G>CCA377117426SLC29A3n.2815G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*94+6276G>C (n.*94+6276G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*99+6276G>C (n.*99+6276G>C)
n.836G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1313G>C
n.1086G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1307G>C
n.1080G>C
10g.71362519G>TCA377117429SLC29A3n.2815G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*94+6276G>T (n.*94+6276G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*99+6276G>T (n.*99+6276G>T)
n.836G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1313G>T
n.1086G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1307G>T
n.1080G>T
10g.71362519_71362520delinsTTCA645547355SLC29A3n.2815_2816delinsTT
c.1339_1340delinsTT (p.Glu447Leu)
c.1105_1106delinsTT (p.Glu369Leu)
c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT)
c.*94+6276_*94+6277delinsTT (n.*94+6276_*94+6277delinsTT)
c.960_961delinsTT (n.960_961delinsTT)
c.*922_*923delinsTT (n.*922_*923delinsTT)
c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT)
c.*660_*661delinsTT (n.*660_*661delinsTT)
c.*99+6276_*99+6277delinsTT (n.*99+6276_*99+6277delinsTT)
c.*568_*569delinsTT (n.*568_*569delinsTT)
n.1313_1314delinsTT
n.1086_1087delinsTT
c.901_902delinsTT (p.Glu301Leu)
c.721_722delinsTT (p.Glu241Leu)
n.1307_1308delinsTT
n.1080_1081delinsTT
COSMIC
10g.71362520A>CCA377117433SLC29A3n.2816A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*94+6277A>C (n.*94+6277A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*99+6277A>C (n.*99+6277A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1314A>C
n.1087A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1308A>C
n.1081A>C
10g.71362520A>GCA377117435SLC29A3n.2816A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*94+6277A>G (n.*94+6277A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*99+6277A>G (n.*99+6277A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1314A>G
n.1087A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1308A>G
n.1081A>G
gnomAD v4
10g.71362520A>TCA377117438SLC29A3n.2816A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*94+6277A>T (n.*94+6277A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*99+6277A>T (n.*99+6277A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1314A>T
n.1087A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1308A>T
n.1081A>T
10g.71362521G>ACA470281634SLC29A3n.2817G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*94+6278G>A (n.*94+6278G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*99+6278G>A (n.*99+6278G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1315G>A
n.1088G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
c.723G>A (p.Glu241=)
n.1309G>A
n.1082G>A
10g.71362521G>CCA377117441SLC29A3n.2817G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*94+6278G>C (n.*94+6278G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*99+6278G>C (n.*99+6278G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1315G>C
n.1088G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.1309G>C
n.1082G>C
10g.71362521G>TCA377117442SLC29A3n.2817G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*94+6278G>T (n.*94+6278G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*99+6278G>T (n.*99+6278G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1315G>T
n.1088G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.1309G>T
n.1082G>T
10g.71362522G>ACA377117446SLC29A3n.2818G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*94+6279G>A (n.*94+6279G>A)
c.963G>A (n.963G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*99+6279G>A (n.*99+6279G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1316G>A
n.1089G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1310G>A
n.1083G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362522G>CCA377117447SLC29A3n.2818G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*94+6279G>C (n.*94+6279G>C)
c.963G>C (n.963G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*99+6279G>C (n.*99+6279G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1316G>C
n.1089G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1310G>C
n.1083G>C
10g.71362522G=CA1918678548SLC29A3n.2818G=
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.*94+6279G= (n.*94+6279G=)
c.963G= (n.963G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.*99+6279G= (n.*99+6279G=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.1316G=
n.1089G=
c.904G= (p.Ala302=)
c.724G= (p.Ala242=)
n.1310G=
n.1083G=
10g.71362522G>TCA377117448SLC29A3n.2818G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*94+6279G>T (n.*94+6279G>T)
c.963G>T (n.963G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*99+6279G>T (n.*99+6279G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.1316G>T
n.1089G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1310G>T
n.1083G>T
10g.71362523C>ACA377117467SLC29A3n.2819C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*94+6280C>A (n.*94+6280C>A)
c.964C>A (n.964C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*99+6280C>A (n.*99+6280C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1317C>A
n.1090C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.1311C>A
n.1084C>A
10g.71362523C>GCA377117457SLC29A3n.2819C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*94+6280C>G (n.*94+6280C>G)
c.964C>G (n.964C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*99+6280C>G (n.*99+6280C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1317C>G
n.1090C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1311C>G
n.1084C>G
10g.71362523C>TCA377117452SLC29A3n.2819C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*94+6280C>T (n.*94+6280C>T)
c.964C>T (n.964C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*99+6280C>T (n.*99+6280C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1317C>T
n.1090C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.1311C>T
n.1084C>T
COSMIC
10g.71362524C>ACA470281638SLC29A3n.2820C>A
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*94+6281C>A (n.*94+6281C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*99+6281C>A (n.*99+6281C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1318C>A
n.1091C>A
c.906C>A (p.Ala302=)
c.726C>A (p.Ala242=)
n.1312C>A
n.1085C>A
10g.71362524C=CA1918678549SLC29A3n.2820C=
c.1344C= (p.Ala448=)
c.1110C= (p.Ala370=)
c.*916C= (n.*916C=)
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c.965C= (n.965C=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*665C= (n.*665C=)
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c.*573C= (n.*573C=)
n.1318C=
n.1091C=
c.906C= (p.Ala302=)
c.726C= (p.Ala242=)
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n.1085C=
10g.71362524C>GCA470281640SLC29A3n.2820C>G
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*94+6281C>G (n.*94+6281C>G)
c.965C>G (n.965C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
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c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1318C>G
n.1091C>G
c.906C>G (p.Ala302=)
c.726C>G (p.Ala242=)
n.1312C>G
n.1085C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362524C>TCA5543186SLC29A3n.2820C>T
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*94+6281C>T (n.*94+6281C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*99+6281C>T (n.*99+6281C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1318C>T
n.1091C>T
c.906C>T (p.Ala302=)
c.726C>T (p.Ala242=)
n.1312C>T
n.1085C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362525A>CCA377117470SLC29A3n.2821A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*94+6282A>C (n.*94+6282A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*99+6282A>C (n.*99+6282A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1319A>C
n.1092A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.1313A>C
n.1086A>C
10g.71362525A>GCA377117472SLC29A3n.2821A>G
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*94+6282A>G (n.*94+6282A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*99+6282A>G (n.*99+6282A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.1319A>G
n.1092A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.1313A>G
n.1086A>G
10g.71362525A>TCA377117476SLC29A3n.2821A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*94+6282A>T (n.*94+6282A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*99+6282A>T (n.*99+6282A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1319A>T
n.1092A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.1313A>T
n.1086A>T
10g.71362526C>ACA377117480SLC29A3n.2822C>A
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*94+6283C>A (n.*94+6283C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*99+6283C>A (n.*99+6283C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1320C>A
n.1093C>A
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.1314C>A
n.1087C>A
10g.71362526C=CA1918678550SLC29A3n.2822C=
c.1346C= (p.Thr449=)
c.1112C= (p.Thr371=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.*94+6283C= (n.*94+6283C=)
c.967C= (n.967C=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*667C= (n.*667C=)
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c.*575C= (n.*575C=)
n.1320C=
n.1093C=
c.908C= (p.Thr303=)
c.728C= (p.Thr243=)
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n.1087C=
10g.71362526C>GCA114354SLC29A3n.2822C>G
c.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.*918C>G (n.*918C>G)
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c.967C>G (n.967C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
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c.*667C>G (n.*667C>G)
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c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1320C>G
n.1093C>G
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.1314C>G
n.1087C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362526C>TCA5543187SLC29A3n.2822C>T
c.1346C>T (p.Thr449Met)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*94+6283C>T (n.*94+6283C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*99+6283C>T (n.*99+6283C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1320C>T
n.1093C>T
c.908C>T (p.Thr303Met)
c.728C>T (p.Thr243Met)
n.1314C>T
n.1087C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362527G>ACA5543188SLC29A3n.2823G>A
c.1347G>A (p.Thr449=)
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*94+6284G>A (n.*94+6284G>A)
c.968G>A (n.968G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*99+6284G>A (n.*99+6284G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.1321G>A
n.1094G>A
c.909G>A (p.Thr303=)
c.729G>A (p.Thr243=)
n.1315G>A
n.1088G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362527G>CCA470281643SLC29A3n.2823G>C
c.1347G>C (p.Thr449=)
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*94+6284G>C (n.*94+6284G>C)
c.968G>C (n.968G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*99+6284G>C (n.*99+6284G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.1321G>C
n.1094G>C
c.909G>C (p.Thr303=)
c.729G>C (p.Thr243=)
n.1315G>C
n.1088G>C
10g.71362527G=CA1918678551SLC29A3n.2823G=
c.1347G= (p.Thr449=)
c.1113G= (p.Thr371=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.*94+6284G= (n.*94+6284G=)
c.968G= (n.968G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*99+6284G= (n.*99+6284G=)
c.*576G= (n.*576G=)
n.1321G=
n.1094G=
c.909G= (p.Thr303=)
c.729G= (p.Thr243=)
n.1315G=
n.1088G=
10g.71362527G>TCA470281644SLC29A3n.2823G>T
c.1347G>T (p.Thr449=)
c.1113G>T (p.Thr371=)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*94+6284G>T (n.*94+6284G>T)
c.968G>T (n.968G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*99+6284G>T (n.*99+6284G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.1321G>T
n.1094G>T
c.909G>T (p.Thr303=)
c.729G>T (p.Thr243=)
n.1315G>T
n.1088G>T
10g.71362527_71362532delinsGGGAGTCA1918678552SLC29A3n.2823_2828delinsGGGAGT
c.1347_1352delinsGGGAGT (p.Thr449=)
c.1113_1118delinsGGGAGT (p.Thr371=)
c.*919_*924delinsGGGAGT (n.*919_*924delinsGGGAGT)
c.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT (n.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT)
c.968_973delinsGGGAGT (n.968_973delinsGGGAGT)
c.*930_*935delinsGGGAGT (n.*930_*935delinsGGGAGT)
c.*673_*678delinsGGGAGT (n.*673_*678delinsGGGAGT)
c.*668_*673delinsGGGAGT (n.*668_*673delinsGGGAGT)
c.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT (n.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT)
c.*576_*581delinsGGGAGT (n.*576_*581delinsGGGAGT)
n.1321_1326delinsGGGAGT
n.1094_1099delinsGGGAGT
c.909_914delinsGGGAGT (p.Thr303=)
c.729_734delinsGGGAGT (p.Thr243=)
n.1315_1320delinsGGGAGT
n.1088_1093delinsGGGAGT
10g.71362528G>ACA377117490SLC29A3n.2824G>A
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*94+6285G>A (n.*94+6285G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*99+6285G>A (n.*99+6285G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1322G>A
n.1095G>A
c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
n.1316G>A
n.1089G>A
gnomAD v4
10g.71362528G>CCA377117492SLC29A3n.2824G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*94+6285G>C (n.*94+6285G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*99+6285G>C (n.*99+6285G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1322G>C
n.1095G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.1316G>C
n.1089G>C
10g.71362528G>TCA377117495SLC29A3n.2824G>T
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*94+6285G>T (n.*94+6285G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*99+6285G>T (n.*99+6285G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1322G>T
n.1095G>T
c.910G>T (p.Gly304Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
n.1316G>T
n.1089G>T
10g.71362530_71362534delCA1918678553SLC29A3n.2826_2830del
c.1350_1354del (p.Val451AspfsTer?)
c.1116_1120del (p.Val373AspfsTer?)
c.*922_*926del (n.*922_*926del)
c.*94+6287_*94+6291del (n.*94+6287_*94+6291del)
c.971_975del (n.971_975del)
c.*933_*937del (n.*933_*937del)
c.*676_*680del (n.*676_*680del)
c.*671_*675del (n.*671_*675del)
c.*99+6287_*99+6291del (n.*99+6287_*99+6291del)
c.*579_*583del (n.*579_*583del)
n.1324_1328del
n.1097_1101del
c.912_916del (p.Val305AspfsTer?)
c.732_736del (p.Val245AspfsTer?)
n.1318_1322del
n.1091_1095del
ClinVar dbSNP
10g.71362529G>ACA377117496SLC29A3n.2825G>A
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.*94+6286G>A (n.*94+6286G>A)
c.970G>A (n.970G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*99+6286G>A (n.*99+6286G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1323G>A
n.1096G>A
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
n.1317G>A
n.1090G>A
COSMIC
10g.71362529G>CCA377117497SLC29A3n.2825G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*94+6286G>C (n.*94+6286G>C)
c.970G>C (n.970G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*99+6286G>C (n.*99+6286G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1323G>C
n.1096G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.1317G>C
n.1090G>C
10g.71362529G>TCA377117498SLC29A3n.2825G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
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c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*94+6286G>T (n.*94+6286G>T)
c.970G>T (n.970G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*99+6286G>T (n.*99+6286G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1323G>T
n.1096G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
n.1317G>T
n.1090G>T
10g.71362530A>CCA470281649SLC29A3n.2826A>C
c.1350A>C (p.Gly450=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.*94+6287A>C (n.*94+6287A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*99+6287A>C (n.*99+6287A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1324A>C
n.1097A>C
c.912A>C (p.Gly304=)
c.732A>C (p.Gly244=)
n.1318A>C
n.1091A>C
10g.71362530A>GCA470281650SLC29A3n.2826A>G
c.1350A>G (p.Gly450=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*94+6287A>G (n.*94+6287A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*99+6287A>G (n.*99+6287A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1324A>G
n.1097A>G
c.912A>G (p.Gly304=)
c.732A>G (p.Gly244=)
n.1318A>G
n.1091A>G
10g.71362530A>TCA470281651SLC29A3n.2826A>T
c.1350A>T (p.Gly450=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.*94+6287A>T (n.*94+6287A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*99+6287A>T (n.*99+6287A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1324A>T
n.1097A>T
c.912A>T (p.Gly304=)
c.732A>T (p.Gly244=)
n.1318A>T
n.1091A>T
10g.71362531G>ACA377117503SLC29A3n.2827G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*94+6288G>A (n.*94+6288G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*99+6288G>A (n.*99+6288G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1325G>A
n.1098G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
n.1319G>A
n.1092G>A
10g.71362531G>CCA377117499SLC29A3n.2827G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*94+6288G>C (n.*94+6288G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*99+6288G>C (n.*99+6288G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.1325G>C
n.1098G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1319G>C
n.1092G>C
10g.71362531G>TCA377117501SLC29A3n.2827G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*94+6288G>T (n.*94+6288G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*99+6288G>T (n.*99+6288G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.1325G>T
n.1098G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
n.1319G>T
n.1092G>T
10g.71362532T>ACA377117507SLC29A3n.2828T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*94+6289T>A (n.*94+6289T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*99+6289T>A (n.*99+6289T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1326T>A
n.1099T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.1320T>A
n.1093T>A
10g.71362532T>CCA377117508SLC29A3n.2828T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*94+6289T>C (n.*94+6289T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*99+6289T>C (n.*99+6289T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1326T>C
n.1099T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1320T>C
n.1093T>C
dbSNP
10g.71362532T>GCA377117509SLC29A3n.2828T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*94+6289T>G (n.*94+6289T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
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c.*99+6289T>G (n.*99+6289T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1326T>G
n.1099T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
n.1320T>G
n.1093T>G
10g.71362533G>ACA470281655SLC29A3n.2829G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*94+6290G>A (n.*94+6290G>A)
c.974G>A (n.974G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*99+6290G>A (n.*99+6290G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1327G>A
n.1100G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.735G>A (p.Val245=)
n.1321G>A
n.1094G>A
10g.71362533G>CCA470281656SLC29A3n.2829G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*94+6290G>C (n.*94+6290G>C)
c.974G>C (n.974G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*99+6290G>C (n.*99+6290G>C)
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n.1327G>C
n.1100G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.735G>C (p.Val245=)
n.1321G>C
n.1094G>C
10g.71362533G>TCA470281658SLC29A3n.2829G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*94+6290G>T (n.*94+6290G>T)
c.974G>T (n.974G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*99+6290G>T (n.*99+6290G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1327G>T
n.1100G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.735G>T (p.Val245=)
n.1321G>T
n.1094G>T
10g.71362534G>ACA377117511SLC29A3n.2830G>A
c.1354G>A (p.Val452Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*94+6291G>A (n.*94+6291G>A)
c.975G>A (n.975G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*99+6291G>A (n.*99+6291G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1328G>A
n.1101G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.1322G>A
n.1095G>A
gnomAD v4
10g.71362534G>CCA377117514SLC29A3n.2830G>C
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*94+6291G>C (n.*94+6291G>C)
c.975G>C (n.975G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*99+6291G>C (n.*99+6291G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1328G>C
n.1101G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1322G>C
n.1095G>C
10g.71362534G>TCA377117516SLC29A3n.2830G>T
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*94+6291G>T (n.*94+6291G>T)
c.975G>T (n.975G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*99+6291G>T (n.*99+6291G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1328G>T
n.1101G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.1322G>T
n.1095G>T
COSMIC
10g.71362535T>ACA209388309SLC29A3n.2831T>A
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*94+6292T>A (n.*94+6292T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*99+6292T>A (n.*99+6292T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.1329T>A
n.1102T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.1323T>A
n.1096T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362535T>CCA377117522SLC29A3n.2831T>C
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*94+6292T>C (n.*94+6292T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*99+6292T>C (n.*99+6292T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1329T>C
n.1102T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1323T>C
n.1096T>C
10g.71362535T>GCA377117523SLC29A3n.2831T>G
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*94+6292T>G (n.*94+6292T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*99+6292T>G (n.*99+6292T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1329T>G
n.1102T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1323T>G
n.1096T>G
10g.71362535T=CA1918678554SLC29A3n.2831T=
c.1355T= (p.Val452=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.*94+6292T= (n.*94+6292T=)
c.976T= (n.976T=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.*681T= (n.*681T=)
c.*676T= (n.*676T=)
c.*99+6292T= (n.*99+6292T=)
c.*584T= (n.*584T=)
n.1329T=
n.1102T=
c.917T= (p.Val306=)
c.737T= (p.Val246=)
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n.1096T=
10g.71362536G>ACA470281664SLC29A3n.2832G>A
c.1356G>A (p.Val452=)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*94+6293G>A (n.*94+6293G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*99+6293G>A (n.*99+6293G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1330G>A
n.1103G>A
c.918G>A (p.Val306=)
c.738G>A (p.Val246=)
n.1324G>A
n.1097G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362536G>CCA470281663SLC29A3n.2832G>C
c.1356G>C (p.Val452=)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*94+6293G>C (n.*94+6293G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*99+6293G>C (n.*99+6293G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1330G>C
n.1103G>C
c.918G>C (p.Val306=)
c.738G>C (p.Val246=)
n.1324G>C
n.1097G>C
10g.71362536G=CA1918678555SLC29A3n.2832G=
c.1356G= (p.Val452=)
c.1122G= (p.Val374=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.*94+6293G= (n.*94+6293G=)
c.977G= (n.977G=)
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c.*677G= (n.*677G=)
c.*99+6293G= (n.*99+6293G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.1330G=
n.1103G=
c.918G= (p.Val306=)
c.738G= (p.Val246=)
n.1324G=
n.1097G=
10g.71362536G>TCA470281662SLC29A3n.2832G>T
c.1356G>T (p.Val452=)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*94+6293G>T (n.*94+6293G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*99+6293G>T (n.*99+6293G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1330G>T
n.1103G>T
c.918G>T (p.Val306=)
c.738G>T (p.Val246=)
n.1324G>T
n.1097G>T
10g.71362537A>CCA377117525SLC29A3n.2833A>C
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*94+6294A>C (n.*94+6294A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*99+6294A>C (n.*99+6294A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1331A>C
n.1104A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.1325A>C
n.1098A>C
10g.71362537A>GCA377117528SLC29A3n.2833A>G
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*94+6294A>G (n.*94+6294A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*99+6294A>G (n.*99+6294A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1331A>G
n.1104A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
n.1325A>G
n.1098A>G
10g.71362537A>TCA377117529SLC29A3n.2833A>T
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*94+6294A>T (n.*94+6294A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*99+6294A>T (n.*99+6294A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1331A>T
n.1104A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.1325A>T
n.1098A>T
10g.71362538T>ACA377117530SLC29A3n.2834T>A
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*94+6295T>A (n.*94+6295T>A)
c.979T>A (n.979T>A)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*99+6295T>A (n.*99+6295T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1332T>A
n.1105T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.1326T>A
n.1099T>A
10g.71362538T>CCA377117536SLC29A3n.2834T>C
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*94+6295T>C (n.*94+6295T>C)
c.979T>C (n.979T>C)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*99+6295T>C (n.*99+6295T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1332T>C
n.1105T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.1326T>C
n.1099T>C
10g.71362538T>GCA377117531SLC29A3n.2834T>G
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*94+6295T>G (n.*94+6295T>G)
c.979T>G (n.979T>G)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*99+6295T>G (n.*99+6295T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1332T>G
n.1105T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.1326T>G
n.1099T>G
10g.71362539G>ACA377117540SLC29A3n.2835G>A
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*94+6296G>A (n.*94+6296G>A)
c.980G>A (n.980G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*99+6296G>A (n.*99+6296G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.1333G>A
n.1106G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.1327G>A
n.1100G>A
ClinVar
10g.71362539G>CCA377117543SLC29A3n.2835G>C
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*94+6296G>C (n.*94+6296G>C)
c.980G>C (n.980G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*99+6296G>C (n.*99+6296G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.1333G>C
n.1106G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.1327G>C
n.1100G>C
10g.71362539G>TCA377117549SLC29A3n.2835G>T
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*94+6296G>T (n.*94+6296G>T)
c.980G>T (n.980G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*99+6296G>T (n.*99+6296G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.1333G>T
n.1106G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.1327G>T
n.1100G>T
gnomAD v4
10g.71362540T>ACA377117555SLC29A3n.2836T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*94+6297T>A (n.*94+6297T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*99+6297T>A (n.*99+6297T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1334T>A
n.1107T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.1328T>A
n.1101T>A
10g.71362540T>CCA377117564SLC29A3n.2836T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*94+6297T>C (n.*94+6297T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*99+6297T>C (n.*99+6297T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1334T>C
n.1107T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.1328T>C
n.1101T>C
10g.71362540T>GCA377117568SLC29A3n.2836T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*94+6297T>G (n.*94+6297T>G)
c.981T>G (n.981T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*99+6297T>G (n.*99+6297T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1334T>G
n.1107T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.1328T>G
n.1101T>G
10g.71362541C>ACA377117573SLC29A3n.2837C>A
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*94+6298C>A (n.*94+6298C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*99+6298C>A (n.*99+6298C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1335C>A
n.1108C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.1329C>A
n.1102C>A
10g.71362541C=CA1918678556SLC29A3n.2837C=
c.1361C= (p.Ser454=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.*94+6298C= (n.*94+6298C=)
c.982C= (n.982C=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.*99+6298C= (n.*99+6298C=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.1335C=
n.1108C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.743C= (p.Ser248=)
n.1329C=
n.1102C=
10g.71362541C>GCA5543189SLC29A3n.2837C>G
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*94+6298C>G (n.*94+6298C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*99+6298C>G (n.*99+6298C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1335C>G
n.1108C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.1329C>G
n.1102C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362541C>TCA377117580SLC29A3n.2837C>T
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*94+6298C>T (n.*94+6298C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*99+6298C>T (n.*99+6298C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1335C>T
n.1108C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.1329C>T
n.1102C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362542C>ACA470281670SLC29A3n.2838C>A
c.1362C>A (p.Ser454=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*94+6299C>A (n.*94+6299C>A)
c.983C>A (n.983C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*99+6299C>A (n.*99+6299C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1336C>A
n.1109C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
c.744C>A (p.Ser248=)
n.1330C>A
n.1103C>A
10g.71362542C>GCA470281674SLC29A3n.2838C>G
c.1362C>G (p.Ser454=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*94+6299C>G (n.*94+6299C>G)
c.983C>G (n.983C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*99+6299C>G (n.*99+6299C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1336C>G
n.1109C>G
c.924C>G (p.Ser308=)
c.744C>G (p.Ser248=)
n.1330C>G
n.1103C>G
10g.71362542C>TCA470281672SLC29A3n.2838C>T
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*94+6299C>T (n.*94+6299C>T)
c.983C>T (n.983C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*99+6299C>T (n.*99+6299C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1336C>T
n.1109C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.744C>T (p.Ser248=)
n.1330C>T
n.1103C>T
gnomAD v4
10g.71362543T>ACA377117582SLC29A3n.2839T>A
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*94+6300T>A (n.*94+6300T>A)
c.984T>A (n.984T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*99+6300T>A (n.*99+6300T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.1337T>A
n.1110T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.1331T>A
n.1104T>A
10g.71362543T>CCA377117583SLC29A3n.2839T>C
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*94+6300T>C (n.*94+6300T>C)
c.984T>C (n.984T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*99+6300T>C (n.*99+6300T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1337T>C
n.1110T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.1331T>C
n.1104T>C
10g.71362543T>GCA377117584SLC29A3n.2839T>G
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*94+6300T>G (n.*94+6300T>G)
c.984T>G (n.984T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*99+6300T>G (n.*99+6300T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.1337T>G
n.1110T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.1331T>G
n.1104T>G
10g.71362544T>ACA377117593SLC29A3n.2840T>A
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*94+6301T>A (n.*94+6301T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*99+6301T>A (n.*99+6301T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1338T>A
n.1111T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.1332T>A
n.1105T>A
10g.71362544T>CCA377117587SLC29A3n.2840T>C
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*94+6301T>C (n.*94+6301T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*99+6301T>C (n.*99+6301T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1338T>C
n.1111T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.1332T>C
n.1105T>C
10g.71362544T>GCA377117589SLC29A3n.2840T>G
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*94+6301T>G (n.*94+6301T>G)
c.985T>G (n.985T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*99+6301T>G (n.*99+6301T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1338T>G
n.1111T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.1332T>G
n.1105T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362544T=CA1918678557SLC29A3n.2840T=
c.1364T= (p.Phe455=)
c.1130T= (p.Phe377=)
c.*936T= (n.*936T=)
c.*94+6301T= (n.*94+6301T=)
c.985T= (n.985T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*99+6301T= (n.*99+6301T=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.1338T=
n.1111T=
c.926T= (p.Phe309=)
c.746T= (p.Phe249=)
n.1332T=
n.1105T=
10g.71362545T>ACA377117594SLC29A3n.2841T>A
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*94+6302T>A (n.*94+6302T>A)
c.986T>A (n.986T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*99+6302T>A (n.*99+6302T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1339T>A
n.1112T>A
c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.1333T>A
n.1106T>A
10g.71362545T>CCA470281678SLC29A3n.2841T>C
c.1365T>C (p.Phe455=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*94+6302T>C (n.*94+6302T>C)
c.986T>C (n.986T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*99+6302T>C (n.*99+6302T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1339T>C
n.1112T>C
c.927T>C (p.Phe309=)
c.747T>C (p.Phe249=)
n.1333T>C
n.1106T>C
10g.71362545T>GCA377117596SLC29A3n.2841T>G
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*94+6302T>G (n.*94+6302T>G)
c.986T>G (n.986T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*99+6302T>G (n.*99+6302T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1339T>G
n.1112T>G
c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.1333T>G
n.1106T>G
10g.71362546T>ACA377117598SLC29A3n.2842T>A
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*94+6303T>A (n.*94+6303T>A)
c.987T>A (n.987T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*99+6303T>A (n.*99+6303T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1340T>A
n.1113T>A
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.1334T>A
n.1107T>A
gnomAD v4
10g.71362546T>CCA377117603SLC29A3n.2842T>C
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*94+6303T>C (n.*94+6303T>C)
c.987T>C (n.987T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*99+6303T>C (n.*99+6303T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1340T>C
n.1113T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
n.1334T>C
n.1107T>C
10g.71362546T>GCA377117606SLC29A3n.2842T>G
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*94+6303T>G (n.*94+6303T>G)
c.987T>G (n.987T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*99+6303T>G (n.*99+6303T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1340T>G
n.1113T>G
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.1334T>G
n.1107T>G
10g.71362547A>CCA377117609SLC29A3n.2843A>C
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*94+6304A>C (n.*94+6304A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*99+6304A>C (n.*99+6304A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1341A>C
n.1114A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.1335A>C
n.1108A>C
10g.71362547A>GCA377117613SLC29A3n.2843A>G
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*94+6304A>G (n.*94+6304A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*99+6304A>G (n.*99+6304A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1341A>G
n.1114A>G
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.1335A>G
n.1108A>G
gnomAD v4
10g.71362547A>TCA377117616SLC29A3n.2843A>T
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*94+6304A>T (n.*94+6304A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*99+6304A>T (n.*99+6304A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1341A>T
n.1114A>T
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.1335A>T
n.1108A>T
10g.71362547_71362549delinsATGCA1918678558SLC29A3n.2843_2845delinsATG
c.1367_1369delinsATG (p.Tyr456=)
c.1133_1135delinsATG (p.Tyr378=)
c.*939_*941delinsATG (n.*939_*941delinsATG)
c.*94+6304_*94+6306delinsATG (n.*94+6304_*94+6306delinsATG)
c.988_990delinsATG (n.988_990delinsATG)
c.*950_*952delinsATG (n.*950_*952delinsATG)
c.*693_*695delinsATG (n.*693_*695delinsATG)
c.*688_*690delinsATG (n.*688_*690delinsATG)
c.*99+6304_*99+6306delinsATG (n.*99+6304_*99+6306delinsATG)
c.*596_*598delinsATG (n.*596_*598delinsATG)
n.1341_1343delinsATG
n.1114_1116delinsATG
c.929_931delinsATG (p.Tyr310=)
c.749_751delinsATG (p.Tyr250=)
n.1335_1337delinsATG
n.1108_1110delinsATG
10g.71362548T>ACA377117623SLC29A3n.2844T>A
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*94+6305T>A (n.*94+6305T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*99+6305T>A (n.*99+6305T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1342T>A
n.1115T>A
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.750T>A (p.Tyr250Ter)
n.1336T>A
n.1109T>A
10g.71362548T>CCA470281684SLC29A3n.2844T>C
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*94+6305T>C (n.*94+6305T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*99+6305T>C (n.*99+6305T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1342T>C
n.1115T>C
c.930T>C (p.Tyr310=)
c.750T>C (p.Tyr250=)
n.1336T>C
n.1109T>C
10g.71362548T>GCA377117626SLC29A3n.2844T>G
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*94+6305T>G (n.*94+6305T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*99+6305T>G (n.*99+6305T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1342T>G
n.1115T>G
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.750T>G (p.Tyr250Ter)
n.1336T>G
n.1109T>G
ClinVar dbSNP
10g.71362552_71362553delCA5543190SLC29A3n.2848_2849del
c.1372_1373del (p.Cys458LeufsTer?)
c.1138_1139del (p.Cys380LeufsTer?)
c.*944_*945del (n.*944_*945del)
c.*94+6309_*94+6310del (n.*94+6309_*94+6310del)
c.993_994del (n.993_994del)
c.*955_*956del (n.*955_*956del)
c.*698_*699del (n.*698_*699del)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
c.*99+6309_*99+6310del (n.*99+6309_*99+6310del)
c.*601_*602del (n.*601_*602del)
n.1346_1347del
n.1119_1120del
c.934_935del (p.Cys312LeufsTer?)
c.754_755del (p.Cys252LeufsTer?)
n.1340_1341del
n.1113_1114del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362549G>ACA377117630SLC29A3n.2845G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*94+6306G>A (n.*94+6306G>A)
c.990G>A (n.990G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*99+6306G>A (n.*99+6306G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1343G>A
n.1116G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
n.1337G>A
n.1110G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362549G>CCA377117629SLC29A3n.2845G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*94+6306G>C (n.*94+6306G>C)
c.990G>C (n.990G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*99+6306G>C (n.*99+6306G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1343G>C
n.1116G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.1337G>C
n.1110G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362549G=CA1918678559SLC29A3n.2845G=
c.1369G= (p.Val457=)
c.1135G= (p.Val379=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.*94+6306G= (n.*94+6306G=)
c.990G= (n.990G=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.*99+6306G= (n.*99+6306G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.1343G=
n.1116G=
c.931G= (p.Val311=)
c.751G= (p.Val251=)
n.1337G=
n.1110G=
10g.71362549G>TCA377117628SLC29A3n.2845G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*94+6306G>T (n.*94+6306G>T)
c.990G>T (n.990G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*99+6306G>T (n.*99+6306G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1343G>T
n.1116G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
n.1337G>T
n.1110G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362550delCA2609558674SLC29A3n.2846del
c.1370del (p.Val457GlyfsTer5)
c.1136del (p.Val379GlyfsTer5)
c.*942del (n.*942del)
c.*94+6307del (n.*94+6307del)
c.991del (n.991del)
c.*953del (n.*953del)
c.*696del (n.*696del)
c.*691del (n.*691del)
c.*99+6307del (n.*99+6307del)
c.*599del (n.*599del)
n.1344del
n.1117del
c.932del (p.Val311GlyfsTer5)
c.752del (p.Val251GlyfsTer5)
n.1338del
n.1111del
gnomAD v4
10g.71362550T>ACA5543191SLC29A3n.2846T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*94+6307T>A (n.*94+6307T>A)
c.991T>A (n.991T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*99+6307T>A (n.*99+6307T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1344T>A
n.1117T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
n.1338T>A
n.1111T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362550T>CCA377117635SLC29A3n.2846T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*94+6307T>C (n.*94+6307T>C)
c.991T>C (n.991T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*99+6307T>C (n.*99+6307T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1344T>C
n.1117T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.1338T>C
n.1111T>C
10g.71362550T>GCA377117633SLC29A3n.2846T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*94+6307T>G (n.*94+6307T>G)
c.991T>G (n.991T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*99+6307T>G (n.*99+6307T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1344T>G
n.1117T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.1338T>G
n.1111T>G
10g.71362550T=CA1918678560SLC29A3n.2846T=
c.1370T= (p.Val457=)
c.1136T= (p.Val379=)
c.*942T= (n.*942T=)
c.*94+6307T= (n.*94+6307T=)
c.991T= (n.991T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.*99+6307T= (n.*99+6307T=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.1344T=
n.1117T=
c.932T= (p.Val311=)
c.752T= (p.Val251=)
n.1338T=
n.1111T=
10g.71362551G>ACA470281686SLC29A3n.2847G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1137G>A (p.Val379=)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*94+6308G>A (n.*94+6308G>A)
c.992G>A (n.992G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*99+6308G>A (n.*99+6308G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1345G>A
n.1118G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.753G>A (p.Val251=)
n.1339G>A
n.1112G>A
10g.71362551G>CCA470281687SLC29A3n.2847G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1137G>C (p.Val379=)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*94+6308G>C (n.*94+6308G>C)
c.992G>C (n.992G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*99+6308G>C (n.*99+6308G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1345G>C
n.1118G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.753G>C (p.Val251=)
n.1339G>C
n.1112G>C
10g.71362551G>TCA470281688SLC29A3n.2847G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1137G>T (p.Val379=)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*94+6308G>T (n.*94+6308G>T)
c.992G>T (n.992G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*99+6308G>T (n.*99+6308G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1345G>T
n.1118G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.753G>T (p.Val251=)
n.1339G>T
n.1112G>T
10g.71362552T>ACA377117639SLC29A3n.2848T>A
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*94+6309T>A (n.*94+6309T>A)
c.993T>A (n.993T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*99+6309T>A (n.*99+6309T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1346T>A
n.1119T>A
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.1340T>A
n.1113T>A
gnomAD v4
10g.71362552T>CCA377117649SLC29A3n.2848T>C
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*94+6309T>C (n.*94+6309T>C)
c.993T>C (n.993T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*99+6309T>C (n.*99+6309T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1346T>C
n.1119T>C
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.1340T>C
n.1113T>C
10g.71362552T>GCA377117642SLC29A3n.2848T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*94+6309T>G (n.*94+6309T>G)
c.993T>G (n.993T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*99+6309T>G (n.*99+6309T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1346T>G
n.1119T>G
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.1340T>G
n.1113T>G
10g.71362553G>ACA377117650SLC29A3n.2849G>A
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*94+6310G>A (n.*94+6310G>A)
c.994G>A (n.994G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*99+6310G>A (n.*99+6310G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1347G>A
n.1120G>A
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.1341G>A
n.1114G>A
ClinVar dbSNP
10g.71362553G>CCA209388310SLC29A3n.2849G>C
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*94+6310G>C (n.*94+6310G>C)
c.994G>C (n.994G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*99+6310G>C (n.*99+6310G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1347G>C
n.1120G>C
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.1341G>C
n.1114G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362553G=CA1918678561SLC29A3n.2849G=
c.1373G= (p.Cys458=)
c.1139G= (p.Cys380=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*94+6310G= (n.*94+6310G=)
c.994G= (n.994G=)
c.*956G= (n.*956G=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.*99+6310G= (n.*99+6310G=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.1347G=
n.1120G=
c.935G= (p.Cys312=)
c.755G= (p.Cys252=)
n.1341G=
n.1114G=
10g.71362553G>TCA377117652SLC29A3n.2849G>T
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*94+6310G>T (n.*94+6310G>T)
c.994G>T (n.994G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*99+6310G>T (n.*99+6310G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1347G>T
n.1120G>T
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.1341G>T
n.1114G>T
10g.71362554C>ACA377117657SLC29A3n.2850C>A
c.1374C>A (p.Cys458Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*94+6311C>A (n.*94+6311C>A)
c.995C>A (n.995C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*99+6311C>A (n.*99+6311C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1348C>A
n.1121C>A
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.756C>A (p.Cys252Ter)
n.1342C>A
n.1115C>A
10g.71362554C>GCA377117660SLC29A3n.2850C>G
c.1374C>G (p.Cys458Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*94+6311C>G (n.*94+6311C>G)
c.995C>G (n.995C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*99+6311C>G (n.*99+6311C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1348C>G
n.1121C>G
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.756C>G (p.Cys252Trp)
n.1342C>G
n.1115C>G
10g.71362554C>TCA470281691SLC29A3n.2850C>T
c.1374C>T (p.Cys458=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*94+6311C>T (n.*94+6311C>T)
c.995C>T (n.995C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*99+6311C>T (n.*99+6311C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1348C>T
n.1121C>T
c.936C>T (p.Cys312=)
c.756C>T (p.Cys252=)
n.1342C>T
n.1115C>T
gnomAD v4
10g.71362555T>ACA377117662SLC29A3n.2851T>A
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*94+6312T>A (n.*94+6312T>A)
c.996T>A (n.996T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*99+6312T>A (n.*99+6312T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1349T>A
n.1122T>A
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
n.1343T>A
n.1116T>A
10g.71362555T>CCA470281692SLC29A3n.2851T>C
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*94+6312T>C (n.*94+6312T>C)
c.996T>C (n.996T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*99+6312T>C (n.*99+6312T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1349T>C
n.1122T>C
c.937T>C (p.Leu313=)
c.757T>C (p.Leu253=)
n.1343T>C
n.1116T>C
ClinVar gnomAD v4
10g.71362555T>GCA377117664SLC29A3n.2851T>G
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*94+6312T>G (n.*94+6312T>G)
c.996T>G (n.996T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*99+6312T>G (n.*99+6312T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.1349T>G
n.1122T>G
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
n.1343T>G
n.1116T>G
10g.71362556dupCA2788468603SLC29A3n.2852dup
c.1376dup (p.Leu459PhefsTer?)
c.1142dup (p.Leu381PhefsTer?)
c.*948dup (n.*948dup)
c.*94+6313dup (n.*94+6313dup)
c.997dup (n.997dup)
c.*959dup (n.*959dup)
c.*702dup (n.*702dup)
c.*697dup (n.*697dup)
c.*99+6313dup (n.*99+6313dup)
c.*605dup (n.*605dup)
n.1350dup
n.1123dup
c.938dup (p.Leu313PhefsTer?)
c.758dup (p.Leu253PhefsTer?)
n.1344dup
n.1117dup
10g.71362556T>ACA377117667SLC29A3n.2852T>A
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*94+6313T>A (n.*94+6313T>A)
c.997T>A (n.997T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*99+6313T>A (n.*99+6313T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1350T>A
n.1123T>A
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
n.1344T>A
n.1117T>A
10g.71362556T>CCA377117668SLC29A3n.2852T>C
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*94+6313T>C (n.*94+6313T>C)
c.997T>C (n.997T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*99+6313T>C (n.*99+6313T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1350T>C
n.1123T>C
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.1344T>C
n.1117T>C
gnomAD v4
10g.71362556T>GCA377117669SLC29A3n.2852T>G
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*94+6313T>G (n.*94+6313T>G)
c.997T>G (n.997T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*99+6313T>G (n.*99+6313T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1350T>G
n.1123T>G
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
n.1344T>G
n.1117T>G
10g.71362557G>ACA470281693SLC29A3n.2853G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*94+6314G>A (n.*94+6314G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*99+6314G>A (n.*99+6314G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1351G>A
n.1124G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1345G>A
n.1118G>A
10g.71362557G>CCA377117670SLC29A3n.2853G>C
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*94+6314G>C (n.*94+6314G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*99+6314G>C (n.*99+6314G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1351G>C
n.1124G>C
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.1345G>C
n.1118G>C
10g.71362557G>TCA377117671SLC29A3n.2853G>T
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*94+6314G>T (n.*94+6314G>T)
c.998G>T (n.998G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*99+6314G>T (n.*99+6314G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1351G>T
n.1124G>T
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.1345G>T
n.1118G>T
10g.71362558G>ACA377117678SLC29A3n.2854G>A
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*94+6315G>A (n.*94+6315G>A)
c.999G>A (n.999G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*99+6315G>A (n.*99+6315G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1352G>A
n.1125G>A
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1346G>A
n.1119G>A
10g.71362558G>CCA377117674SLC29A3n.2854G>C
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*94+6315G>C (n.*94+6315G>C)
c.999G>C (n.999G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*99+6315G>C (n.*99+6315G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1352G>C
n.1125G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1346G>C
n.1119G>C
10g.71362558G>TCA377117676SLC29A3n.2854G>T
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*94+6315G>T (n.*94+6315G>T)
c.999G>T (n.999G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*99+6315G>T (n.*99+6315G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1352G>T
n.1125G>T
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1346G>T
n.1119G>T
10g.71362559G>ACA377117682SLC29A3n.2855G>A
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*94+6316G>A (n.*94+6316G>A)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*99+6316G>A (n.*99+6316G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1353G>A
n.1126G>A
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1347G>A
n.1120G>A
10g.71362559G>CCA377117685SLC29A3n.2855G>C
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*94+6316G>C (n.*94+6316G>C)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*99+6316G>C (n.*99+6316G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1353G>C
n.1126G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1347G>C
n.1120G>C
10g.71362559G>TCA377117686SLC29A3n.2855G>T
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*94+6316G>T (n.*94+6316G>T)
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*99+6316G>T (n.*99+6316G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1353G>T
n.1126G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1347G>T
n.1120G>T
10g.71362560C>ACA470281697SLC29A3n.2856C>A
c.1380C>A (p.Gly460=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*94+6317C>A (n.*94+6317C>A)
c.1001C>A (n.1001C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*99+6317C>A (n.*99+6317C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1354C>A
n.1127C>A
c.942C>A (p.Gly314=)
c.762C>A (p.Gly254=)
n.1348C>A
n.1121C>A
10g.71362560C=CA1918678562SLC29A3n.2856C=
c.1380C= (p.Gly460=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.*94+6317C= (n.*94+6317C=)
c.1001C= (n.1001C=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*99+6317C= (n.*99+6317C=)
c.*609C= (n.*609C=)
n.1354C=
n.1127C=
c.942C= (p.Gly314=)
c.762C= (p.Gly254=)
n.1348C=
n.1121C=
10g.71362560C>GCA470281698SLC29A3n.2856C>G
c.1380C>G (p.Gly460=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*94+6317C>G (n.*94+6317C>G)
c.1001C>G (n.1001C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*99+6317C>G (n.*99+6317C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.1354C>G
n.1127C>G
c.942C>G (p.Gly314=)
c.762C>G (p.Gly254=)
n.1348C>G
n.1121C>G
10g.71362560C>TCA470281701SLC29A3n.2856C>T
c.1380C>T (p.Gly460=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*94+6317C>T (n.*94+6317C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*99+6317C>T (n.*99+6317C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.1354C>T
n.1127C>T
c.942C>T (p.Gly314=)
c.762C>T (p.Gly254=)
n.1348C>T
n.1121C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362561T>ACA377117688SLC29A3n.2857T>A
c.1381T>A (p.Leu461Ile)
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*94+6318T>A (n.*94+6318T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*99+6318T>A (n.*99+6318T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1355T>A
n.1128T>A
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.763T>A (p.Leu255Ile)
n.1349T>A
n.1122T>A
10g.71362561T>CCA470281704SLC29A3n.2857T>C
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*94+6318T>C (n.*94+6318T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*99+6318T>C (n.*99+6318T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1355T>C
n.1128T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
c.763T>C (p.Leu255=)
n.1349T>C
n.1122T>C
10g.71362561T>GCA377117689SLC29A3n.2857T>G
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*94+6318T>G (n.*94+6318T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*99+6318T>G (n.*99+6318T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1355T>G
n.1128T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
n.1349T>G
n.1122T>G
10g.71362562T>ACA377117694SLC29A3n.2858T>A
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*94+6319T>A (n.*94+6319T>A)
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*99+6319T>A (n.*99+6319T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1356T>A
n.1129T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
n.1350T>A
n.1123T>A
10g.71362562T>CCA377117696SLC29A3n.2858T>C
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*94+6319T>C (n.*94+6319T>C)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*99+6319T>C (n.*99+6319T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1356T>C
n.1129T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
n.1350T>C
n.1123T>C
10g.71362562T>GCA377117700SLC29A3n.2858T>G
c.1382T>G (p.Leu461Ter)
c.1148T>G (p.Leu383Ter)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*94+6319T>G (n.*94+6319T>G)
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*99+6319T>G (n.*99+6319T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1356T>G
n.1129T>G
c.944T>G (p.Leu315Ter)
c.764T>G (p.Leu255Ter)
n.1350T>G
n.1123T>G
10g.71362563A>CCA377117704SLC29A3n.2859A>C
c.1383A>C (p.Leu461Phe)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*94+6320A>C (n.*94+6320A>C)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*99+6320A>C (n.*99+6320A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.1357A>C
n.1130A>C
c.945A>C (p.Leu315Phe)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
n.1351A>C
n.1124A>C
10g.71362563A>GCA470281706SLC29A3n.2859A>G
c.1383A>G (p.Leu461=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*94+6320A>G (n.*94+6320A>G)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*99+6320A>G (n.*99+6320A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.1357A>G
n.1130A>G
c.945A>G (p.Leu315=)
c.765A>G (p.Leu255=)
n.1351A>G
n.1124A>G
ClinVar
10g.71362563A>TCA377117708SLC29A3n.2859A>T
c.1383A>T (p.Leu461Phe)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*94+6320A>T (n.*94+6320A>T)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*99+6320A>T (n.*99+6320A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.1357A>T
n.1130A>T
c.945A>T (p.Leu315Phe)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
n.1351A>T
n.1124A>T
10g.71362564A>CCA377117733SLC29A3n.2860A>C
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*94+6321A>C (n.*94+6321A>C)
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*99+6321A>C (n.*99+6321A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.1358A>C
n.1131A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.1352A>C
n.1125A>C
10g.71362564A>GCA377117724SLC29A3n.2860A>G
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*94+6321A>G (n.*94+6321A>G)
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*99+6321A>G (n.*99+6321A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.1358A>G
n.1131A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.1352A>G
n.1125A>G
10g.71362564A>TCA377117710SLC29A3n.2860A>T
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*94+6321A>T (n.*94+6321A>T)
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*99+6321A>T (n.*99+6321A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.1358A>T
n.1131A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.1352A>T
n.1125A>T
10g.71362565C>ACA377117734SLC29A3n.2861C>A
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*94+6322C>A (n.*94+6322C>A)
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*99+6322C>A (n.*99+6322C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.1359C>A
n.1132C>A
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
n.1353C>A
n.1126C>A
10g.71362565C=CA1918678563SLC29A3n.2861C=
c.1385C= (p.Thr462=)
c.1151C= (p.Thr384=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.*94+6322C= (n.*94+6322C=)
c.1006C= (n.1006C=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.*99+6322C= (n.*99+6322C=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.1359C=
n.1132C=
c.947C= (p.Thr316=)
c.767C= (p.Thr256=)
n.1353C=
n.1126C=
10g.71362565C>GCA377117740SLC29A3n.2861C>G
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*94+6322C>G (n.*94+6322C>G)
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c.*711C>G (n.*711C>G)
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n.1359C>G
n.1132C>G
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
n.1353C>G
n.1126C>G
10g.71362565C>TCA5543192SLC29A3n.2861C>T
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*94+6322C>T (n.*94+6322C>T)
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
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c.*614C>T (n.*614C>T)
n.1359C>T
n.1132C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.1353C>T
n.1126C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362566A=CA1918678564SLC29A3n.2862A=
c.1386A= (p.Thr462=)
c.1152A= (p.Thr384=)
c.*958A= (n.*958A=)
c.*94+6323A= (n.*94+6323A=)
c.1007A= (n.1007A=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.*99+6323A= (n.*99+6323A=)
c.*615A= (n.*615A=)
n.1360A=
n.1133A=
c.948A= (p.Thr316=)
c.768A= (p.Thr256=)
n.1354A=
n.1127A=
10g.71362566A>CCA470281708SLC29A3n.2862A>C
c.1386A>C (p.Thr462=)
c.1152A>C (p.Thr384=)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*94+6323A>C (n.*94+6323A>C)
c.1007A>C (n.1007A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*99+6323A>C (n.*99+6323A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1360A>C
n.1133A>C
c.948A>C (p.Thr316=)
c.768A>C (p.Thr256=)
n.1354A>C
n.1127A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362566A>GCA470281710SLC29A3n.2862A>G
c.1386A>G (p.Thr462=)
c.1152A>G (p.Thr384=)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*94+6323A>G (n.*94+6323A>G)
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c.*707A>G (n.*707A>G)
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n.1360A>G
n.1133A>G
c.948A>G (p.Thr316=)
c.768A>G (p.Thr256=)
n.1354A>G
n.1127A>G
10g.71362566A>TCA470281711SLC29A3n.2862A>T
c.1386A>T (p.Thr462=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*94+6323A>T (n.*94+6323A>T)
c.1007A>T (n.1007A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*99+6323A>T (n.*99+6323A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1360A>T
n.1133A>T
c.948A>T (p.Thr316=)
c.768A>T (p.Thr256=)
n.1354A>T
n.1127A>T
10g.71362567C>ACA377117747SLC29A3n.2863C>A
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*94+6324C>A (n.*94+6324C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*99+6324C>A (n.*99+6324C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1361C>A
n.1134C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.1355C>A
n.1128C>A
10g.71362567C>GCA377117753SLC29A3n.2863C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*94+6324C>G (n.*94+6324C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*99+6324C>G (n.*99+6324C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1361C>G
n.1134C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1355C>G
n.1128C>G
10g.71362567C>TCA470281712SLC29A3n.2863C>T
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*94+6324C>T (n.*94+6324C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*99+6324C>T (n.*99+6324C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1361C>T
n.1134C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1355C>T
n.1128C>T
10g.71362568T>ACA377117757SLC29A3n.2864T>A
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*94+6325T>A (n.*94+6325T>A)
c.1009T>A (n.1009T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*99+6325T>A (n.*99+6325T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1362T>A
n.1135T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1356T>A
n.1129T>A
10g.71362568T>CCA377117761SLC29A3n.2864T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*94+6325T>C (n.*94+6325T>C)
c.1009T>C (n.1009T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*99+6325T>C (n.*99+6325T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1362T>C
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c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1356T>C
n.1129T>C
10g.71362568T>GCA377117765SLC29A3n.2864T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*960T>G (n.*960T>G)
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c.1009T>G (n.1009T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
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c.*709T>G (n.*709T>G)
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c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1362T>G
n.1135T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1356T>G
n.1129T>G
10g.71362569G>ACA5543193SLC29A3n.2865G>A
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*94+6326G>A (n.*94+6326G>A)
c.1010G>A (n.1010G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*99+6326G>A (n.*99+6326G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.1363G>A
n.1136G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1357G>A
n.1130G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362569G>CCA470281714SLC29A3n.2865G>C
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*94+6326G>C (n.*94+6326G>C)
c.1010G>C (n.1010G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*99+6326G>C (n.*99+6326G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.1363G>C
n.1136G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.1357G>C
n.1130G>C
10g.71362569G=CA1918678565SLC29A3n.2865G=
c.1389G= (p.Leu463=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.*961G= (n.*961G=)
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c.1010G= (n.1010G=)
c.*972G= (n.*972G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.*99+6326G= (n.*99+6326G=)
c.*618G= (n.*618G=)
n.1363G=
n.1136G=
c.951G= (p.Leu317=)
c.771G= (p.Leu257=)
n.1357G=
n.1130G=
10g.71362569G>TCA470281717SLC29A3n.2865G>T
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*94+6326G>T (n.*94+6326G>T)
c.1010G>T (n.1010G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*99+6326G>T (n.*99+6326G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.1363G>T
n.1136G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.1357G>T
n.1130G>T
10g.71362570G>ACA377117775SLC29A3n.2866G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*94+6327G>A (n.*94+6327G>A)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*99+6327G>A (n.*99+6327G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1364G>A
n.1137G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.1358G>A
n.1131G>A
10g.71362570G>CCA377117778SLC29A3n.2866G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*94+6327G>C (n.*94+6327G>C)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*99+6327G>C (n.*99+6327G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.1364G>C
n.1137G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1358G>C
n.1131G>C
10g.71362570G>TCA377117782SLC29A3n.2866G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*94+6327G>T (n.*94+6327G>T)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*99+6327G>T (n.*99+6327G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.1364G>T
n.1137G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
n.1358G>T
n.1131G>T
10g.71362571G>ACA377117799SLC29A3n.2867G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*94+6328G>A (n.*94+6328G>A)
c.1012G>A (n.1012G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*99+6328G>A (n.*99+6328G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1365G>A
n.1138G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.1359G>A
n.1132G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362571G>CCA377117795SLC29A3n.2867G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*94+6328G>C (n.*94+6328G>C)
c.1012G>C (n.1012G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*99+6328G>C (n.*99+6328G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1365G>C
n.1138G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1359G>C
n.1132G>C
10g.71362571G=CA1918678566SLC29A3n.2867G=
c.1391G= (p.Gly464=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.*94+6328G= (n.*94+6328G=)
c.1012G= (n.1012G=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*99+6328G= (n.*99+6328G=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.1365G=
n.1138G=
c.953G= (p.Gly318=)
c.773G= (p.Gly258=)
n.1359G=
n.1132G=
10g.71362571G>TCA377117787SLC29A3n.2867G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*94+6328G>T (n.*94+6328G>T)
c.1012G>T (n.1012G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*99+6328G>T (n.*99+6328G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1365G>T
n.1138G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.1359G>T
n.1132G>T
10g.71362572C>ACA470281723SLC29A3n.2868C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*94+6329C>A (n.*94+6329C>A)
c.1013C>A (n.1013C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*99+6329C>A (n.*99+6329C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1366C>A
n.1139C>A
c.954C>A (p.Gly318=)
c.774C>A (p.Gly258=)
n.1360C>A
n.1133C>A
10g.71362572C>GCA470281725SLC29A3n.2868C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*94+6329C>G (n.*94+6329C>G)
c.1013C>G (n.1013C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*99+6329C>G (n.*99+6329C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.1366C>G
n.1139C>G
c.954C>G (p.Gly318=)
c.774C>G (p.Gly258=)
n.1360C>G
n.1133C>G
10g.71362572C>TCA470281721SLC29A3n.2868C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*94+6329C>T (n.*94+6329C>T)
c.1013C>T (n.1013C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*99+6329C>T (n.*99+6329C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1366C>T
n.1139C>T
c.954C>T (p.Gly318=)
c.774C>T (p.Gly258=)
n.1360C>T
n.1133C>T
ClinVar gnomAD v4
10g.71362573T>ACA377117803SLC29A3n.2869T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.*94+6330T>A (n.*94+6330T>A)
c.1014T>A (n.1014T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*99+6330T>A (n.*99+6330T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1367T>A
n.1140T>A
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.1361T>A
n.1134T>A
10g.71362573T>CCA377117809SLC29A3n.2869T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*94+6330T>C (n.*94+6330T>C)
c.1014T>C (n.1014T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*99+6330T>C (n.*99+6330T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1367T>C
n.1140T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.1361T>C
n.1134T>C
10g.71362573T>GCA377117812SLC29A3n.2869T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.*94+6330T>G (n.*94+6330T>G)
c.1014T>G (n.1014T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*99+6330T>G (n.*99+6330T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1367T>G
n.1140T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.1361T>G
n.1134T>G
10g.71362574C>ACA377117815SLC29A3n.2870C>A
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*94+6331C>A (n.*94+6331C>A)
c.1015C>A (n.1015C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*99+6331C>A (n.*99+6331C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1368C>A
n.1141C>A
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.1362C>A
n.1135C>A
10g.71362574C>GCA377117825SLC29A3n.2870C>G
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*94+6331C>G (n.*94+6331C>G)
c.1015C>G (n.1015C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*99+6331C>G (n.*99+6331C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1368C>G
n.1141C>G
c.956C>G (p.Ser319Ter)
c.776C>G (p.Ser259Ter)
n.1362C>G
n.1135C>G
10g.71362574C>TCA377117846SLC29A3n.2870C>T
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*94+6331C>T (n.*94+6331C>T)
c.1015C>T (n.1015C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*99+6331C>T (n.*99+6331C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1368C>T
n.1141C>T
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.1362C>T
n.1135C>T
10g.71362575A>CCA470281730SLC29A3n.2871A>C
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1161A>C (p.Ser387=)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*94+6332A>C (n.*94+6332A>C)
c.1016A>C (n.1016A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*99+6332A>C (n.*99+6332A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1369A>C
n.1142A>C
c.957A>C (p.Ser319=)
c.777A>C (p.Ser259=)
n.1363A>C
n.1136A>C
10g.71362575A>GCA470281731SLC29A3n.2871A>G
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1161A>G (p.Ser387=)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*94+6332A>G (n.*94+6332A>G)
c.1016A>G (n.1016A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*99+6332A>G (n.*99+6332A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1369A>G
n.1142A>G
c.957A>G (p.Ser319=)
c.777A>G (p.Ser259=)
n.1363A>G
n.1136A>G
gnomAD v4
10g.71362575A>TCA470281732SLC29A3n.2871A>T
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1161A>T (p.Ser387=)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*94+6332A>T (n.*94+6332A>T)
c.1016A>T (n.1016A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*99+6332A>T (n.*99+6332A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1369A>T
n.1142A>T
c.957A>T (p.Ser319=)
c.777A>T (p.Ser259=)
n.1363A>T
n.1136A>T
10g.71362576G>ACA377117850SLC29A3n.2872G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*94+6333G>A (n.*94+6333G>A)
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*99+6333G>A (n.*99+6333G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.1370G>A
n.1143G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.1364G>A
n.1137G>A
10g.71362576G>CCA377117854SLC29A3n.2872G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*94+6333G>C (n.*94+6333G>C)
c.1017G>C (n.1017G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*99+6333G>C (n.*99+6333G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.1370G>C
n.1143G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.1364G>C
n.1137G>C
10g.71362576G>TCA377117857SLC29A3n.2872G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*94+6333G>T (n.*94+6333G>T)
c.1017G>T (n.1017G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*99+6333G>T (n.*99+6333G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.1370G>T
n.1143G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.1364G>T
n.1137G>T
10g.71362577C>ACA377117858SLC29A3n.2873C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*94+6334C>A (n.*94+6334C>A)
c.1018C>A (n.1018C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*99+6334C>A (n.*99+6334C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1371C>A
n.1144C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.1365C>A
n.1138C>A
10g.71362577C=CA1918678567SLC29A3n.2873C=
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.*969C= (n.*969C=)
c.*94+6334C= (n.*94+6334C=)
c.1018C= (n.1018C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*99+6334C= (n.*99+6334C=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.1371C=
n.1144C=
c.959C= (p.Ala320=)
c.779C= (p.Ala260=)
n.1365C=
n.1138C=
10g.71362577C>GCA5543194SLC29A3n.2873C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*94+6334C>G (n.*94+6334C>G)
c.1018C>G (n.1018C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*99+6334C>G (n.*99+6334C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1371C>G
n.1144C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.1365C>G
n.1138C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362577C>TCA377117859SLC29A3n.2873C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*94+6334C>T (n.*94+6334C>T)
c.1018C>T (n.1018C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*99+6334C>T (n.*99+6334C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1371C>T
n.1144C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.1365C>T
n.1138C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362578C>ACA470281735SLC29A3n.2874C>A
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*94+6335C>A (n.*94+6335C>A)
c.1019C>A (n.1019C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*99+6335C>A (n.*99+6335C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1372C>A
n.1145C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
c.780C>A (p.Ala260=)
n.1366C>A
n.1139C>A
10g.71362578C>GCA470281736SLC29A3n.2874C>G
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*94+6335C>G (n.*94+6335C>G)
c.1019C>G (n.1019C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*99+6335C>G (n.*99+6335C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1372C>G
n.1145C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
c.780C>G (p.Ala260=)
n.1366C>G
n.1139C>G
10g.71362578C>TCA470281737SLC29A3n.2874C>T
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*94+6335C>T (n.*94+6335C>T)
c.1019C>T (n.1019C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*99+6335C>T (n.*99+6335C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1372C>T
n.1145C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
c.780C>T (p.Ala260=)
n.1366C>T
n.1139C>T
10g.71362579T>ACA377117864SLC29A3n.2875T>A
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*94+6336T>A (n.*94+6336T>A)
c.1020T>A (n.1020T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*99+6336T>A (n.*99+6336T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.1373T>A
n.1146T>A
c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.1367T>A
n.1140T>A
10g.71362579T>CCA377117863SLC29A3n.2875T>C
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*94+6336T>C (n.*94+6336T>C)
c.1020T>C (n.1020T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*99+6336T>C (n.*99+6336T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.1373T>C
n.1146T>C
c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.1367T>C
n.1140T>C
10g.71362579T>GCA377117862SLC29A3n.2875T>G
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*94+6336T>G (n.*94+6336T>G)
c.1020T>G (n.1020T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*99+6336T>G (n.*99+6336T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.1373T>G
n.1146T>G
c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.1367T>G
n.1140T>G
10g.71362580G>ACA377117868SLC29A3n.2876G>A
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*94+6337G>A (n.*94+6337G>A)
c.1021G>A (n.1021G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*99+6337G>A (n.*99+6337G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1374G>A
n.1147G>A
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.1368G>A
n.1141G>A
10g.71362580G>CCA377117870SLC29A3n.2876G>C
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*94+6337G>C (n.*94+6337G>C)
c.1021G>C (n.1021G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*99+6337G>C (n.*99+6337G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1374G>C
n.1147G>C
c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.1368G>C
n.1141G>C
gnomAD v4
10g.71362580G>TCA377117872SLC29A3n.2876G>T
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*94+6337G>T (n.*94+6337G>T)
c.1021G>T (n.1021G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*99+6337G>T (n.*99+6337G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1374G>T
n.1147G>T
c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.1368G>T
n.1141G>T
10g.71362581C>ACA377117875SLC29A3n.2877C>A
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
c.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*94+6338C>A (n.*94+6338C>A)
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*99+6338C>A (n.*99+6338C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1375C>A
n.1148C>A
c.963C>A (p.Cys321Ter)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
n.1369C>A
n.1142C>A
10g.71362581C>GCA377117879SLC29A3n.2877C>G
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
c.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*94+6338C>G (n.*94+6338C>G)
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*99+6338C>G (n.*99+6338C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1375C>G
n.1148C>G
c.963C>G (p.Cys321Trp)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
n.1369C>G
n.1142C>G
10g.71362581C>TCA470281739SLC29A3n.2877C>T
c.1401C>T (p.Cys467=)
c.1167C>T (p.Cys389=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*94+6338C>T (n.*94+6338C>T)
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*99+6338C>T (n.*99+6338C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1375C>T
n.1148C>T
c.963C>T (p.Cys321=)
c.783C>T (p.Cys261=)
n.1369C>T
n.1142C>T
10g.71362582T>ACA377117887SLC29A3n.2878T>A
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*94+6339T>A (n.*94+6339T>A)
c.1023T>A (n.1023T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*99+6339T>A (n.*99+6339T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.1376T>A
n.1149T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1370T>A
n.1143T>A
10g.71362582T>CCA377117884SLC29A3n.2878T>C
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*94+6339T>C (n.*94+6339T>C)
c.1023T>C (n.1023T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*99+6339T>C (n.*99+6339T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.1376T>C
n.1149T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1370T>C
n.1143T>C
gnomAD v4
10g.71362582T>GCA5543195SLC29A3n.2878T>G
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*94+6339T>G (n.*94+6339T>G)
c.1023T>G (n.1023T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*99+6339T>G (n.*99+6339T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.1376T>G
n.1149T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1370T>G
n.1143T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362582T=CA1918678568SLC29A3n.2878T=
c.1402T= (p.Ser468=)
c.1168T= (p.Ser390=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.*94+6339T= (n.*94+6339T=)
c.1023T= (n.1023T=)
c.*985T= (n.*985T=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.*99+6339T= (n.*99+6339T=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.1376T=
n.1149T=
c.964T= (p.Ser322=)
c.784T= (p.Ser262=)
n.1370T=
n.1143T=
10g.71362583C>ACA377117893SLC29A3n.2879C>A
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*94+6340C>A (n.*94+6340C>A)
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*99+6340C>A (n.*99+6340C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1377C>A
n.1150C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.1371C>A
n.1144C>A
10g.71362583C>GCA377117895SLC29A3n.2879C>G
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*94+6340C>G (n.*94+6340C>G)
c.1024C>G (n.1024C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*99+6340C>G (n.*99+6340C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1377C>G
n.1150C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.1371C>G
n.1144C>G
10g.71362583C>TCA377117899SLC29A3n.2879C>T
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*94+6340C>T (n.*94+6340C>T)
c.1024C>T (n.1024C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*99+6340C>T (n.*99+6340C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1377C>T
n.1150C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.1371C>T
n.1144C>T
10g.71362584T>ACA470281000SLC29A3n.2880T>A
c.1404T>A (p.Ser468=)
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*94+6341T>A (n.*94+6341T>A)
c.1025T>A (n.1025T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*99+6341T>A (n.*99+6341T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1378T>A
n.1151T>A
c.966T>A (p.Ser322=)
c.786T>A (p.Ser262=)
n.1372T>A
n.1145T>A
10g.71362584T>CCA470280998SLC29A3n.2880T>C
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*94+6341T>C (n.*94+6341T>C)
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*99+6341T>C (n.*99+6341T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1378T>C
n.1151T>C
c.966T>C (p.Ser322=)
c.786T>C (p.Ser262=)
n.1372T>C
n.1145T>C
10g.71362584T>GCA470280999SLC29A3n.2880T>G
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.1170T>G (p.Ser390=)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*94+6341T>G (n.*94+6341T>G)
c.1025T>G (n.1025T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*99+6341T>G (n.*99+6341T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1378T>G
n.1151T>G
c.966T>G (p.Ser322=)
c.786T>G (p.Ser262=)
n.1372T>G
n.1145T>G
10g.71362585A>CCA377117903SLC29A3n.2881A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*94+6342A>C (n.*94+6342A>C)
c.1026A>C (n.1026A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*99+6342A>C (n.*99+6342A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.1379A>C
n.1152A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.1373A>C
n.1146A>C
10g.71362585A>GCA377117906SLC29A3n.2881A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*94+6342A>G (n.*94+6342A>G)
c.1026A>G (n.1026A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*99+6342A>G (n.*99+6342A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.1379A>G
n.1152A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.1373A>G
n.1146A>G
10g.71362585A>TCA377117910SLC29A3n.2881A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*94+6342A>T (n.*94+6342A>T)
c.1026A>T (n.1026A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*99+6342A>T (n.*99+6342A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.1379A>T
n.1152A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.1373A>T
n.1146A>T
10g.71362586C>ACA377117919SLC29A3n.2882C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*94+6343C>A (n.*94+6343C>A)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*99+6343C>A (n.*99+6343C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1380C>A
n.1153C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.1374C>A
n.1147C>A
10g.71362586C=CA1918678569SLC29A3n.2882C=
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.*94+6343C= (n.*94+6343C=)
c.1027C= (n.1027C=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.*99+6343C= (n.*99+6343C=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.1380C=
n.1153C=
c.968C= (p.Thr323=)
c.788C= (p.Thr263=)
n.1374C=
n.1147C=
10g.71362586C>GCA377117914SLC29A3n.2882C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*94+6343C>G (n.*94+6343C>G)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*99+6343C>G (n.*99+6343C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1380C>G
n.1153C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.1374C>G
n.1147C>G
ClinVar
10g.71362586C>TCA5543196SLC29A3n.2882C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*94+6343C>T (n.*94+6343C>T)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
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n.1380C>T
n.1153C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
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n.1374C>T
n.1147C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362587C>ACA470281009SLC29A3n.2883C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1173C>A (p.Thr391=)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*94+6344C>A (n.*94+6344C>A)
c.1028C>A (n.1028C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*99+6344C>A (n.*99+6344C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1381C>A
n.1154C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
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n.1375C>A
n.1148C>A
10g.71362587C>GCA470281010SLC29A3n.2883C>G
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n.1375C>G
n.1148C>G
10g.71362587C>TCA470281013SLC29A3n.2883C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1173C>T (p.Thr391=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
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n.1381C>T
n.1154C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
c.789C>T (p.Thr263=)
n.1375C>T
n.1148C>T
10g.71362588C>ACA377117928SLC29A3n.2884C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*94+6345C>A (n.*94+6345C>A)
c.1029C>A (n.1029C>A)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*99+6345C>A (n.*99+6345C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1382C>A
n.1155C>A
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1376C>A
n.1149C>A
10g.71362588C>GCA377117931SLC29A3n.2884C>G
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c.1174C>G (p.Leu392Val)
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c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1376C>G
n.1149C>G
10g.71362588C>TCA377117940SLC29A3n.2884C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.*980C>T (n.*980C>T)
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c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
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c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1382C>T
n.1155C>T
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.1376C>T
n.1149C>T
gnomAD v4
10g.71362589T>ACA377117943SLC29A3n.2885T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*94+6346T>A (n.*94+6346T>A)
c.1030T>A (n.1030T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*99+6346T>A (n.*99+6346T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1383T>A
n.1156T>A
c.971T>A (p.Leu324His)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.1377T>A
n.1150T>A
10g.71362589T>CCA377117946SLC29A3n.2885T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*94+6346T>C (n.*94+6346T>C)
c.1030T>C (n.1030T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.*99+6346T>C (n.*99+6346T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1383T>C
n.1156T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1377T>C
n.1150T>C
10g.71362589T>GCA377117956SLC29A3n.2885T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*94+6346T>G (n.*94+6346T>G)
c.1030T>G (n.1030T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*99+6346T>G (n.*99+6346T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1383T>G
n.1156T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1377T>G
n.1150T>G
10g.71362589T=CA1918678570SLC29A3n.2885T=
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1175T= (p.Leu392=)
c.*981T= (n.*981T=)
c.*94+6346T= (n.*94+6346T=)
c.1030T= (n.1030T=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.*730T= (n.*730T=)
c.*99+6346T= (n.*99+6346T=)
c.*638T= (n.*638T=)
n.1383T=
n.1156T=
c.971T= (p.Leu324=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.1377T=
n.1150T=
10g.71362590C>ACA470281024SLC29A3n.2886C>A
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*94+6347C>A (n.*94+6347C>A)
c.1031C>A (n.1031C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*99+6347C>A (n.*99+6347C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.1384C>A
n.1157C>A
c.972C>A (p.Leu324=)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.1378C>A
n.1151C>A
10g.71362590C>GCA470281026SLC29A3n.2886C>G
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*94+6347C>G (n.*94+6347C>G)
c.1031C>G (n.1031C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*99+6347C>G (n.*99+6347C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.1384C>G
n.1157C>G
c.972C>G (p.Leu324=)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.1378C>G
n.1151C>G
10g.71362590C>TCA470281028SLC29A3n.2886C>T
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*94+6347C>T (n.*94+6347C>T)
c.1031C>T (n.1031C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*99+6347C>T (n.*99+6347C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.1384C>T
n.1157C>T
c.972C>T (p.Leu324=)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.1378C>T
n.1151C>T
gnomAD v4
10g.71362590_71362591delinsTTCA645547356SLC29A3n.2886_2887delinsTT
c.1410_1411delinsTT (p.Leu470=)
c.1176_1177delinsTT (p.Leu392=)
c.*982_*983delinsTT (n.*982_*983delinsTT)
c.*94+6347_*94+6348delinsTT (n.*94+6347_*94+6348delinsTT)
c.1031_1032delinsTT (n.1031_1032delinsTT)
c.*993_*994delinsTT (n.*993_*994delinsTT)
c.*736_*737delinsTT (n.*736_*737delinsTT)
c.*731_*732delinsTT (n.*731_*732delinsTT)
c.*99+6347_*99+6348delinsTT (n.*99+6347_*99+6348delinsTT)
c.*639_*640delinsTT (n.*639_*640delinsTT)
n.1384_1385delinsTT
n.1157_1158delinsTT
c.972_973delinsTT (p.Leu324=)
c.792_793delinsTT (p.Leu264=)
n.1378_1379delinsTT
n.1151_1152delinsTT
COSMIC
10g.71362591dupCA668078518SLC29A3n.2887dup
c.1411dup (p.Leu471ProfsTer?)
c.1177dup (p.Leu393ProfsTer?)
c.*983dup (n.*983dup)
c.*94+6348dup (n.*94+6348dup)
c.1032dup (n.1032dup)
c.*994dup (n.*994dup)
c.*737dup (n.*737dup)
c.*732dup (n.*732dup)
c.*99+6348dup (n.*99+6348dup)
c.*640dup (n.*640dup)
n.1385dup
n.1158dup
c.973dup (p.Leu325ProfsTer?)
c.793dup (p.Leu265ProfsTer?)
n.1379dup
n.1152dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362593_71362601delCA2609558675SLC29A3n.2889_2897del
c.1413_1421del (p.Val472_Leu474del)
c.1179_1187del (p.Val394_Leu396del)
c.*985_*993del (n.*985_*993del)
c.*94+6350_*94+6358del (n.*94+6350_*94+6358del)
c.1034_1042del (n.1034_1042del)
c.*996_*1004del (n.*996_*1004del)
c.*739_*747del (n.*739_*747del)
c.*734_*742del (n.*734_*742del)
c.*99+6350_*99+6358del (n.*99+6350_*99+6358del)
c.*642_*650del (n.*642_*650del)
n.1387_1395del
n.1160_1168del
c.975_983del (p.Val326_Leu328del)
c.795_803del (p.Val266_Leu268del)
n.1381_1389del
n.1154_1162del
gnomAD v4
10g.71362591C>ACA377117960SLC29A3n.2887C>A
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*94+6348C>A (n.*94+6348C>A)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*99+6348C>A (n.*99+6348C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.1385C>A
n.1158C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.1379C>A
n.1152C>A
COSMIC
10g.71362591C=CA1918678571SLC29A3n.2887C=
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.*94+6348C= (n.*94+6348C=)
c.1032C= (n.1032C=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*99+6348C= (n.*99+6348C=)
c.*640C= (n.*640C=)
n.1385C=
n.1158C=
c.973C= (p.Leu325=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.1379C=
n.1152C=
10g.71362591C>GCA377117963SLC29A3n.2887C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*94+6348C>G (n.*94+6348C>G)
c.1032C>G (n.1032C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*99+6348C>G (n.*99+6348C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.1385C>G
n.1158C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1379C>G
n.1152C>G
10g.71362591C>TCA5543197SLC29A3n.2887C>T
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*94+6348C>T (n.*94+6348C>T)
c.1032C>T (n.1032C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*99+6348C>T (n.*99+6348C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.1385C>T
n.1158C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1379C>T
n.1152C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362592T>ACA377117967SLC29A3n.2888T>A
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*94+6349T>A (n.*94+6349T>A)
c.1033T>A (n.1033T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*99+6349T>A (n.*99+6349T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1386T>A
n.1159T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1380T>A
n.1153T>A
10g.71362592T>CCA377117971SLC29A3n.2888T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*94+6349T>C (n.*94+6349T>C)
c.1033T>C (n.1033T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*99+6349T>C (n.*99+6349T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1386T>C
n.1159T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1380T>C
n.1153T>C
10g.71362592T>GCA377117974SLC29A3n.2888T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*94+6349T>G (n.*94+6349T>G)
c.1033T>G (n.1033T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*99+6349T>G (n.*99+6349T>G)
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n.1386T>G
n.1159T>G
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n.1380T>G
n.1153T>G
10g.71362593G>ACA5543198SLC29A3n.2889G>A
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c.1179G>A (p.Leu393=)
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c.*739G>A (n.*739G>A)
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n.1381G>A
n.1154G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362593G>CCA470281034SLC29A3n.2889G>C
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*94+6350G>C (n.*94+6350G>C)
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n.1154G=
10g.71362593G>TCA470281035SLC29A3n.2889G>T
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*94+6350G>T (n.*94+6350G>T)
c.1034G>T (n.1034G>T)
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c.*734G>T (n.*734G>T)
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c.975G>T (p.Leu325=)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.1381G>T
n.1154G>T
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n.1382G>A
n.1155G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71362594G>CCA377117977SLC29A3n.2890G>C
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c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.*986G>T (n.*986G>T)
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n.1382G>T
n.1155G>T
10g.71362595T>ACA377117980SLC29A3n.2891T>A
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gnomAD v4
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n.1156T>C
10g.71362595T>GCA377117982SLC29A3n.2891T>G
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n.1383T>G
n.1156T>G
10g.71362596G>ACA5543199SLC29A3n.2892G>A
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c.*737G>A (n.*737G>A)
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n.1384G>A
n.1157G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362596G>CCA470281043SLC29A3n.2892G>C
c.1416G>C (p.Val472=)
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n.1390G>C
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c.978G>C (p.Val326=)
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10g.71362596G=CA1918678574SLC29A3n.2892G=
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10g.71362596G>TCA470281044SLC29A3n.2892G>T
c.1416G>T (p.Val472=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*94+6353G>T (n.*94+6353G>T)
c.1037G>T (n.1037G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
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c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1390G>T
n.1163G>T
c.978G>T (p.Val326=)
c.798G>T (p.Val266=)
n.1384G>T
n.1157G>T
10g.71362597C>ACA377117986SLC29A3n.2893C>A
c.1417C>A (p.His473Asn)
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n.1385C>A
n.1158C>A
10g.71362597C=CA1918678575SLC29A3n.2893C=
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10g.71362597C>GCA377117989SLC29A3n.2893C>G
c.1417C>G (p.His473Asp)
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10g.71362597C>TCA209388335SLC29A3n.2893C>T
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*94+6354C>T (n.*94+6354C>T)
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
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n.1391C>T
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c.979C>T (p.His327Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
n.1385C>T
n.1158C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362598A=CA1918678576SLC29A3n.2894A=
c.1418A= (p.His473=)
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c.980A= (p.His327=)
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n.1159A=
10g.71362598A>CCA377117995SLC29A3n.2894A>C
c.1418A>C (p.His473Pro)
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c.*990A>C (n.*990A>C)
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c.*739A>C (n.*739A>C)
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c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1392A>C
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c.980A>C (p.His327Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
n.1386A>C
n.1159A>C
10g.71362598A>GCA5543200SLC29A3n.2894A>G
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*94+6355A>G (n.*94+6355A>G)
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c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*99+6355A>G (n.*99+6355A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1392A>G
n.1165A>G
c.980A>G (p.His327Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
n.1386A>G
n.1159A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362598A>TCA377118007SLC29A3n.2894A>T
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*94+6355A>T (n.*94+6355A>T)
c.1039A>T (n.1039A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*99+6355A>T (n.*99+6355A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1392A>T
n.1165A>T
c.980A>T (p.His327Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
n.1386A>T
n.1159A>T
10g.71362599C>ACA377118016SLC29A3n.2895C>A
c.1419C>A (p.His473Gln)
c.1185C>A (p.His395Gln)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.*94+6356C>A (n.*94+6356C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*99+6356C>A (n.*99+6356C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1393C>A
n.1166C>A
c.981C>A (p.His327Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
n.1387C>A
n.1160C>A
10g.71362599C=CA1918678577SLC29A3n.2895C=
c.1419C= (p.His473=)
c.1185C= (p.His395=)
c.*991C= (n.*991C=)
c.*94+6356C= (n.*94+6356C=)
c.1040C= (n.1040C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.*99+6356C= (n.*99+6356C=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.1393C=
n.1166C=
c.981C= (p.His327=)
c.801C= (p.His267=)
n.1387C=
n.1160C=
10g.71362599C>GCA377118019SLC29A3n.2895C>G
c.1419C>G (p.His473Gln)
c.1185C>G (p.His395Gln)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.*94+6356C>G (n.*94+6356C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*99+6356C>G (n.*99+6356C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.1393C>G
n.1166C>G
c.981C>G (p.His327Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
n.1387C>G
n.1160C>G
10g.71362599C>TCA5543201SLC29A3n.2895C>T
c.1419C>T (p.His473=)
c.1185C>T (p.His395=)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.*94+6356C>T (n.*94+6356C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*99+6356C>T (n.*99+6356C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1393C>T
n.1166C>T
c.981C>T (p.His327=)
c.801C>T (p.His267=)
n.1387C>T
n.1160C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362600C>ACA377118026SLC29A3n.2896C>A
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*94+6357C>A (n.*94+6357C>A)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*99+6357C>A (n.*99+6357C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.1394C>A
n.1167C>A
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.1388C>A
n.1161C>A
10g.71362600C=CA1918678578SLC29A3n.2896C=
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.*94+6357C= (n.*94+6357C=)
c.1041C= (n.1041C=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.*99+6357C= (n.*99+6357C=)
c.*649C= (n.*649C=)
n.1394C=
n.1167C=
c.982C= (p.Leu328=)
c.802C= (p.Leu268=)
n.1388C=
n.1161C=
10g.71362600C>GCA377118031SLC29A3n.2896C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*94+6357C>G (n.*94+6357C>G)
c.1041C>G (n.1041C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*99+6357C>G (n.*99+6357C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1394C>G
n.1167C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1388C>G
n.1161C>G
10g.71362600C>TCA377118028SLC29A3n.2896C>T
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*94+6357C>T (n.*94+6357C>T)
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*99+6357C>T (n.*99+6357C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1394C>T
n.1167C>T
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.1388C>T
n.1161C>T
dbSNP
10g.71362601T>ACA377118036SLC29A3n.2897T>A
c.1421T>A (p.Leu474His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*94+6358T>A (n.*94+6358T>A)
c.1042T>A (n.1042T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*99+6358T>A (n.*99+6358T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.1395T>A
n.1168T>A
c.983T>A (p.Leu328His)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.1389T>A
n.1162T>A
10g.71362601T>CCA377118040SLC29A3n.2897T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*94+6358T>C (n.*94+6358T>C)
c.1042T>C (n.1042T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*99+6358T>C (n.*99+6358T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.1395T>C
n.1168T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1389T>C
n.1162T>C
10g.71362601T>GCA377118043SLC29A3n.2897T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*94+6358T>G (n.*94+6358T>G)
c.1042T>G (n.1042T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*99+6358T>G (n.*99+6358T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.1395T>G
n.1168T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1389T>G
n.1162T>G
10g.71362602C>ACA470281051SLC29A3n.2898C>A
c.1422C>A (p.Leu474=)
c.1188C>A (p.Leu396=)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*94+6359C>A (n.*94+6359C>A)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*99+6359C>A (n.*99+6359C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1396C>A
n.1169C>A
c.984C>A (p.Leu328=)
c.804C>A (p.Leu268=)
n.1390C>A
n.1163C>A
10g.71362602C>GCA470281052SLC29A3n.2898C>G
c.1422C>G (p.Leu474=)
c.1188C>G (p.Leu396=)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*94+6359C>G (n.*94+6359C>G)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*99+6359C>G (n.*99+6359C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1396C>G
n.1169C>G
c.984C>G (p.Leu328=)
c.804C>G (p.Leu268=)
n.1390C>G
n.1163C>G
10g.71362602C>TCA470281053SLC29A3n.2898C>T
c.1422C>T (p.Leu474=)
c.1188C>T (p.Leu396=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*94+6359C>T (n.*94+6359C>T)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*99+6359C>T (n.*99+6359C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1396C>T
n.1169C>T
c.984C>T (p.Leu328=)
c.804C>T (p.Leu268=)
n.1390C>T
n.1163C>T
dbSNP
10g.71362603A>CCA377118047SLC29A3n.2899A>C
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*94+6360A>C (n.*94+6360A>C)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*99+6360A>C (n.*99+6360A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1397A>C
n.1170A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.1391A>C
n.1164A>C
10g.71362603A>GCA377118050SLC29A3n.2899A>G
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*94+6360A>G (n.*94+6360A>G)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*99+6360A>G (n.*99+6360A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1397A>G
n.1170A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
n.1391A>G
n.1164A>G
10g.71362603A>TCA377118057SLC29A3n.2899A>T
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*94+6360A>T (n.*94+6360A>T)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*99+6360A>T (n.*99+6360A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1397A>T
n.1170A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
n.1391A>T
n.1164A>T
COSMIC
10g.71362604T>ACA377118060SLC29A3n.2900T>A
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*94+6361T>A (n.*94+6361T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*99+6361T>A (n.*99+6361T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1398T>A
n.1171T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
n.1392T>A
n.1165T>A
10g.71362604T>CCA377118065SLC29A3n.2900T>C
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*94+6361T>C (n.*94+6361T>C)
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*99+6361T>C (n.*99+6361T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1398T>C
n.1171T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.1392T>C
n.1165T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362604T>GCA377118070SLC29A3n.2900T>G
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*94+6361T>G (n.*94+6361T>G)
c.1045T>G (n.1045T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*99+6361T>G (n.*99+6361T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1398T>G
n.1171T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
n.1392T>G
n.1165T>G
10g.71362604T=CA1918678579SLC29A3n.2900T=
c.1424T= (p.Ile475=)
c.1190T= (p.Ile397=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.*94+6361T= (n.*94+6361T=)
c.1045T= (n.1045T=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
c.*750T= (n.*750T=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.*99+6361T= (n.*99+6361T=)
c.*653T= (n.*653T=)
n.1398T=
n.1171T=
c.986T= (p.Ile329=)
c.806T= (p.Ile269=)
n.1392T=
n.1165T=
10g.71362605C>ACA470281063SLC29A3n.2901C>A
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1191C>A (p.Ile397=)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*94+6362C>A (n.*94+6362C>A)
c.1046C>A (n.1046C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*99+6362C>A (n.*99+6362C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.1399C>A
n.1172C>A
c.987C>A (p.Ile329=)
c.807C>A (p.Ile269=)
n.1393C>A
n.1166C>A
10g.71362605C=CA1918678580SLC29A3n.2901C=
c.1425C= (p.Ile475=)
c.1191C= (p.Ile397=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*94+6362C= (n.*94+6362C=)
c.1046C= (n.1046C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*99+6362C= (n.*99+6362C=)
c.*654C= (n.*654C=)
n.1399C=
n.1172C=
c.987C= (p.Ile329=)
c.807C= (p.Ile269=)
n.1393C=
n.1166C=
10g.71362605C>GCA377118076SLC29A3n.2901C>G
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*94+6362C>G (n.*94+6362C>G)
c.1046C>G (n.1046C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*99+6362C>G (n.*99+6362C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.1399C>G
n.1172C>G
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
n.1393C>G
n.1166C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362605C>TCA470281062SLC29A3n.2901C>T
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1191C>T (p.Ile397=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*94+6362C>T (n.*94+6362C>T)
c.1046C>T (n.1046C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*99+6362C>T (n.*99+6362C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.1399C>T
n.1172C>T
c.987C>T (p.Ile329=)
c.807C>T (p.Ile269=)
n.1393C>T
n.1166C>T
10g.71362606T>ACA377118084SLC29A3n.2902T>A
c.1426T>A (p.Ter476Lys)
c.1192T>A (p.Ter398Lys)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*94+6363T>A (n.*94+6363T>A)
c.1047T>A (n.1047T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*99+6363T>A (n.*99+6363T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1400T>A
n.1173T>A
c.988T>A (p.Ter330Lys)
c.808T>A (p.Ter270Lys)
n.1394T>A
n.1167T>A
10g.71362606T>CCA377118083SLC29A3n.2902T>C
c.1426T>C (p.Ter476Gln)
c.1192T>C (p.Ter398Gln)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*94+6363T>C (n.*94+6363T>C)
c.1047T>C (n.1047T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*99+6363T>C (n.*99+6363T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1400T>C
n.1173T>C
c.988T>C (p.Ter330Gln)
c.808T>C (p.Ter270Gln)
n.1394T>C
n.1167T>C
10g.71362606T>GCA377118082SLC29A3n.2902T>G
c.1426T>G (p.Ter476Glu)
c.1192T>G (p.Ter398Glu)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*94+6363T>G (n.*94+6363T>G)
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*99+6363T>G (n.*99+6363T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1400T>G
n.1173T>G
c.988T>G (p.Ter330Glu)
c.808T>G (p.Ter270Glu)
n.1394T>G
n.1167T>G
10g.71362607A>CCA377118085SLC29A3n.2903A>C
c.1427A>C (p.Ter476Ser)
c.1193A>C (p.Ter398Ser)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*94+6364A>C (n.*94+6364A>C)
c.1048A>C (n.1048A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*99+6364A>C (n.*99+6364A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1401A>C
n.1174A>C
c.989A>C (p.Ter330Ser)
c.809A>C (p.Ter270Ser)
n.1395A>C
n.1168A>C
10g.71362607A>GCA377118089SLC29A3n.2903A>G
c.1427A>G (p.Ter476Trp)
c.1193A>G (p.Ter398Trp)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*94+6364A>G (n.*94+6364A>G)
c.1048A>G (n.1048A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*99+6364A>G (n.*99+6364A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1401A>G
n.1174A>G
c.989A>G (p.Ter330Trp)
c.809A>G (p.Ter270Trp)
n.1395A>G
n.1168A>G
ClinVar dbSNP
10g.71362607A>TCA377118087SLC29A3n.2903A>T
c.1427A>T (p.Ter476Leu)
c.1193A>T (p.Ter398Leu)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*94+6364A>T (n.*94+6364A>T)
c.1048A>T (n.1048A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*99+6364A>T (n.*99+6364A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1401A>T
n.1174A>T
c.989A>T (p.Ter330Leu)
c.809A>T (p.Ter270Leu)
n.1395A>T
n.1168A>T
10g.71362608G>ACA209388339SLC29A3n.2904G>A
c.1428G>A (p.Ter476=)
c.1194G>A (p.Ter398=)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*94+6365G>A (n.*94+6365G>A)
c.1049G>A (n.1049G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*99+6365G>A (n.*99+6365G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1402G>A
n.1175G>A
c.990G>A (p.Ter330=)
c.810G>A (p.Ter270=)
n.1396G>A
n.1169G>A
dbSNP
10g.71362608G>CCA377118094SLC29A3n.2904G>C
c.1428G>C (p.Ter476Tyr)
c.1194G>C (p.Ter398Tyr)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*94+6365G>C (n.*94+6365G>C)
c.1049G>C (n.1049G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*99+6365G>C (n.*99+6365G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.1402G>C
n.1175G>C
c.990G>C (p.Ter330Tyr)
c.810G>C (p.Ter270Tyr)
n.1396G>C
n.1169G>C
10g.71362608G=CA1918678581SLC29A3n.2904G=
c.1428G= (p.Ter476=)
c.1194G= (p.Ter398=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.*94+6365G= (n.*94+6365G=)
c.1049G= (n.1049G=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.*99+6365G= (n.*99+6365G=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.1402G=
n.1175G=
c.990G= (p.Ter330=)
c.810G= (p.Ter270=)
n.1396G=
n.1169G=
10g.71362608G>TCA377118097SLC29A3n.2904G>T
c.1428G>T (p.Ter476Tyr)
c.1194G>T (p.Ter398Tyr)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*94+6365G>T (n.*94+6365G>T)
c.1049G>T (n.1049G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*99+6365G>T (n.*99+6365G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.1402G>T
n.1175G>T
c.990G>T (p.Ter330Tyr)
c.810G>T (p.Ter270Tyr)
n.1396G>T
n.1169G>T
10g.71362609A>GCA2722102207SLC29A3n.2905A>G
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c.*1001A>G (n.*1001A>G)
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c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1403A>G
n.1176A>G
n.1397A>G
n.1170A>G
dbSNP

Number of alleles fetched