Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362459G>ACA114349SLC29A3n.2755G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362459G>CCA377117178SLC29A3n.2755G>C
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COSMIC
10g.71362459G=CA1918678518SLC29A3n.2755G=
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10g.71362459G>TCA377117179SLC29A3n.2755G>T
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c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1248G>C
n.1021G>C
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c.1280G>T (p.Gly427Val)
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10g.71362461C>ACA470281550SLC29A3n.2757C>A
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c.1281C>T (p.Gly427=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362462T>GCA377117184SLC29A3n.2758T>G
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n.1251A>C
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n.1251A>G
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ClinVar
10g.71362463A>TCA377117187SLC29A3n.2759A>T
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.*855A>T (n.*855A>T)
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c.904A>T (n.904A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
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n.780A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1257A>T
n.1030A>T
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.1251A>T
n.1024A>T
10g.71362464C>ACA5543174SLC29A3n.2760C>A
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*94+6221C>A (n.*94+6221C>A)
c.905C>A (n.905C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*99+6221C>A (n.*99+6221C>A)
n.781C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1258C>A
n.1031C>A
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.1252C>A
n.1025C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71362464C=CA1918678520SLC29A3n.2760C=
c.1284C= (p.Tyr428=)
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c.905C= (n.905C=)
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c.*605C= (n.*605C=)
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n.781C=
c.*513C= (n.*513C=)
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n.1031C=
c.846C= (p.Tyr282=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.1252C=
n.1025C=
10g.71362464C>GCA377117188SLC29A3n.2760C>G
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*94+6221C>G (n.*94+6221C>G)
c.905C>G (n.905C>G)
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c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*99+6221C>G (n.*99+6221C>G)
n.781C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.1258C>G
n.1031C>G
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.1252C>G
n.1025C>G
10g.71362464C>TCA470281554SLC29A3n.2760C>T
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*94+6221C>T (n.*94+6221C>T)
c.905C>T (n.905C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*99+6221C>T (n.*99+6221C>T)
n.781C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1258C>T
n.1031C>T
c.846C>T (p.Tyr282=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.1252C>T
n.1025C>T
dbSNP
10g.71362465C>ACA5543175SLC29A3n.2761C>A
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*94+6222C>A (n.*94+6222C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*99+6222C>A (n.*99+6222C>A)
n.782C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1259C>A
n.1032C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.1253C>A
n.1026C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362465C=CA1918678521SLC29A3n.2761C=
c.1285C= (p.Leu429=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.*94+6222C= (n.*94+6222C=)
c.906C= (n.906C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*99+6222C= (n.*99+6222C=)
n.782C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.1259C=
n.1032C=
c.847C= (p.Leu283=)
c.667C= (p.Leu223=)
n.1253C=
n.1026C=
10g.71362465C>GCA209388191SLC29A3n.2761C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*94+6222C>G (n.*94+6222C>G)
c.906C>G (n.906C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*99+6222C>G (n.*99+6222C>G)
n.782C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1259C>G
n.1032C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1253C>G
n.1026C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362465C>TCA377117189SLC29A3n.2761C>T
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*94+6222C>T (n.*94+6222C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*99+6222C>T (n.*99+6222C>T)
n.782C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1259C>T
n.1032C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.1253C>T
n.1026C>T
gnomAD v4
10g.71362466T>ACA377117190SLC29A3n.2762T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*94+6223T>A (n.*94+6223T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*99+6223T>A (n.*99+6223T>A)
n.783T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1260T>A
n.1033T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
c.668T>A (p.Leu223His)
n.1254T>A
n.1027T>A
10g.71362466T>CCA377117192SLC29A3n.2762T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*94+6223T>C (n.*94+6223T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*99+6223T>C (n.*99+6223T>C)
n.783T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1260T>C
n.1033T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1254T>C
n.1027T>C
10g.71362466T>GCA377117191SLC29A3n.2762T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*94+6223T>G (n.*94+6223T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*99+6223T>G (n.*99+6223T>G)
n.783T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1260T>G
n.1033T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1254T>G
n.1027T>G
10g.71362467C>ACA470281557SLC29A3n.2763C>A
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*94+6224C>A (n.*94+6224C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*99+6224C>A (n.*99+6224C>A)
n.784C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1261C>A
n.1034C>A
c.849C>A (p.Leu283=)
c.669C>A (p.Leu223=)
n.1255C>A
n.1028C>A
10g.71362467C>GCA470281558SLC29A3n.2763C>G
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*94+6224C>G (n.*94+6224C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
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n.784C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1261C>G
n.1034C>G
c.849C>G (p.Leu283=)
c.669C>G (p.Leu223=)
n.1255C>G
n.1028C>G
10g.71362467C>TCA470281559SLC29A3n.2763C>T
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*94+6224C>T (n.*94+6224C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*99+6224C>T (n.*99+6224C>T)
n.784C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1261C>T
n.1034C>T
c.849C>T (p.Leu283=)
c.669C>T (p.Leu223=)
n.1255C>T
n.1028C>T
ClinVar gnomAD v4
10g.71362468A>CCA377117193SLC29A3n.2764A>C
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*94+6225A>C (n.*94+6225A>C)
c.909A>C (n.909A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*99+6225A>C (n.*99+6225A>C)
n.785A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.1262A>C
n.1035A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.1256A>C
n.1029A>C
10g.71362468A>GCA377117195SLC29A3n.2764A>G
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*94+6225A>G (n.*94+6225A>G)
c.909A>G (n.909A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*99+6225A>G (n.*99+6225A>G)
n.785A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.1262A>G
n.1035A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.1256A>G
n.1029A>G
gnomAD v4
10g.71362468A>TCA377117194SLC29A3n.2764A>T
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*94+6225A>T (n.*94+6225A>T)
c.909A>T (n.909A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*99+6225A>T (n.*99+6225A>T)
n.785A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.1262A>T
n.1035A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.1256A>T
n.1029A>T
10g.71362469G>ACA377117196SLC29A3n.2765G>A
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*94+6226G>A (n.*94+6226G>A)
c.910G>A (n.910G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*99+6226G>A (n.*99+6226G>A)
n.786G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1263G>A
n.1036G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.1257G>A
n.1030G>A
10g.71362469G>CCA377117197SLC29A3n.2765G>C
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*94+6226G>C (n.*94+6226G>C)
c.910G>C (n.910G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*99+6226G>C (n.*99+6226G>C)
n.786G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1263G>C
n.1036G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.1257G>C
n.1030G>C
10g.71362469G>TCA377117198SLC29A3n.2765G>T
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*94+6226G>T (n.*94+6226G>T)
c.910G>T (n.910G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*99+6226G>T (n.*99+6226G>T)
n.786G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1263G>T
n.1036G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.1257G>T
n.1030G>T
10g.71362470C>ACA377117199SLC29A3n.2766C>A
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*94+6227C>A (n.*94+6227C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*99+6227C>A (n.*99+6227C>A)
n.787C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.1264C>A
n.1037C>A
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.672C>A (p.Ser224Arg)
n.1258C>A
n.1031C>A
10g.71362470C=CA1918678522SLC29A3n.2766C=
c.1290C= (p.Ser430=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*94+6227C= (n.*94+6227C=)
c.911C= (n.911C=)
c.*873C= (n.*873C=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*99+6227C= (n.*99+6227C=)
n.787C=
c.*519C= (n.*519C=)
n.1264C=
n.1037C=
c.852C= (p.Ser284=)
c.672C= (p.Ser224=)
n.1258C=
n.1031C=
10g.71362470C>GCA377117200SLC29A3n.2766C>G
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*94+6227C>G (n.*94+6227C>G)
c.911C>G (n.911C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*99+6227C>G (n.*99+6227C>G)
n.787C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.1264C>G
n.1037C>G
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.672C>G (p.Ser224Arg)
n.1258C>G
n.1031C>G
10g.71362470C>TCA470281562SLC29A3n.2766C>T
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*94+6227C>T (n.*94+6227C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*99+6227C>T (n.*99+6227C>T)
n.787C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.1264C>T
n.1037C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1258C>T
n.1031C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362471A>CCA377117201SLC29A3n.2767A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*94+6228A>C (n.*94+6228A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*99+6228A>C (n.*99+6228A>C)
n.788A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.1265A>C
n.1038A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.1259A>C
n.1032A>C
10g.71362471A>GCA377117202SLC29A3n.2767A>G
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*94+6228A>G (n.*94+6228A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*99+6228A>G (n.*99+6228A>G)
n.788A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.1265A>G
n.1038A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.1259A>G
n.1032A>G
10g.71362471A>TCA377117203SLC29A3n.2767A>T
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*94+6228A>T (n.*94+6228A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*99+6228A>T (n.*99+6228A>T)
n.788A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.1265A>T
n.1038A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.1259A>T
n.1032A>T
10g.71362472C>ACA377117204SLC29A3n.2768C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*94+6229C>A (n.*94+6229C>A)
c.913C>A (n.913C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*99+6229C>A (n.*99+6229C>A)
n.789C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1266C>A
n.1039C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.1260C>A
n.1033C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362472C=CA1918678523SLC29A3n.2768C=
c.1292C= (p.Thr431=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*94+6229C= (n.*94+6229C=)
c.913C= (n.913C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*99+6229C= (n.*99+6229C=)
n.789C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.1266C=
n.1039C=
c.854C= (p.Thr285=)
c.674C= (p.Thr225=)
n.1260C=
n.1033C=
10g.71362472C>GCA209388199SLC29A3n.2768C>G
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*94+6229C>G (n.*94+6229C>G)
c.913C>G (n.913C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*99+6229C>G (n.*99+6229C>G)
n.789C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.1266C>G
n.1039C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.1260C>G
n.1033C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362472C>TCA5543176SLC29A3n.2768C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*94+6229C>T (n.*94+6229C>T)
c.913C>T (n.913C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*99+6229C>T (n.*99+6229C>T)
n.789C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1266C>T
n.1039C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.1260C>T
n.1033C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362474delCA2580081804SLC29A3n.2770del
c.1294del (p.Leu432TrpfsTer21)
c.1060del (p.Leu354TrpfsTer21)
c.*866del (n.*866del)
c.*94+6231del (n.*94+6231del)
c.915del (n.915del)
c.*877del (n.*877del)
c.*620del (n.*620del)
c.*615del (n.*615del)
c.*99+6231del (n.*99+6231del)
n.791del
c.*523del (n.*523del)
n.1268del
n.1041del
c.856del (p.Leu286TrpfsTer21)
c.676del (p.Leu226TrpfsTer21)
n.1262del
n.1035del
ClinVar
10g.71362473C>ACA470281565SLC29A3n.2769C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*94+6230C>A (n.*94+6230C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*99+6230C>A (n.*99+6230C>A)
n.790C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1267C>A
n.1040C>A
c.855C>A (p.Thr285=)
c.675C>A (p.Thr225=)
n.1261C>A
n.1034C>A
10g.71362473C>GCA470281567SLC29A3n.2769C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*94+6230C>G (n.*94+6230C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*99+6230C>G (n.*99+6230C>G)
n.790C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1267C>G
n.1040C>G
c.855C>G (p.Thr285=)
c.675C>G (p.Thr225=)
n.1261C>G
n.1034C>G
10g.71362473C>TCA470281568SLC29A3n.2769C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*94+6230C>T (n.*94+6230C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*99+6230C>T (n.*99+6230C>T)
n.790C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1267C>T
n.1040C>T
c.855C>T (p.Thr285=)
c.675C>T (p.Thr225=)
n.1261C>T
n.1034C>T
10g.71362476_71362484delCA2609558673SLC29A3n.2772_2780del
c.1296_1304del (p.Ala433_Leu435del)
c.1062_1070del (p.Ala355_Leu357del)
c.*868_*876del (n.*868_*876del)
c.*94+6233_*94+6241del (n.*94+6233_*94+6241del)
c.917_925del (n.917_925del)
c.*879_*887del (n.*879_*887del)
c.*622_*630del (n.*622_*630del)
c.*617_*625del (n.*617_*625del)
c.*99+6233_*99+6241del (n.*99+6233_*99+6241del)
n.793_801del
c.*525_*533del (n.*525_*533del)
n.1270_1278del
n.1043_1051del
c.858_866del (p.Ala287_Leu289del)
c.678_686del (p.Ala227_Leu229del)
n.1264_1272del
n.1037_1045del
gnomAD v4
10g.71362474C>ACA377117205SLC29A3n.2770C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*94+6231C>A (n.*94+6231C>A)
c.915C>A (n.915C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*99+6231C>A (n.*99+6231C>A)
n.791C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1268C>A
n.1041C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.1262C>A
n.1035C>A
10g.71362474C=CA1918678524SLC29A3n.2770C=
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.*94+6231C= (n.*94+6231C=)
c.915C= (n.915C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*99+6231C= (n.*99+6231C=)
n.791C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.1268C=
n.1041C=
c.856C= (p.Leu286=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.1262C=
n.1035C=
10g.71362474C>GCA377117206SLC29A3n.2770C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*94+6231C>G (n.*94+6231C>G)
c.915C>G (n.915C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*99+6231C>G (n.*99+6231C>G)
n.791C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1268C>G
n.1041C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1262C>G
n.1035C>G
10g.71362474C>TCA470281569SLC29A3n.2770C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*94+6231C>T (n.*94+6231C>T)
c.915C>T (n.915C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*99+6231C>T (n.*99+6231C>T)
n.791C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1268C>T
n.1041C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.1262C>T
n.1035C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.71362475delCA2580081805SLC29A3n.2771del
c.1295del (p.Leu432ArgfsTer21)
c.1061del (p.Leu354ArgfsTer21)
c.*867del (n.*867del)
c.*94+6232del (n.*94+6232del)
c.916del (n.916del)
c.*878del (n.*878del)
c.*621del (n.*621del)
c.*616del (n.*616del)
c.*99+6232del (n.*99+6232del)
n.792del
c.*524del (n.*524del)
n.1269del
n.1042del
c.857del (p.Leu286ArgfsTer21)
c.677del (p.Leu226ArgfsTer21)
n.1263del
n.1036del
ClinVar
10g.71362475T>ACA377117207SLC29A3n.2771T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*94+6232T>A (n.*94+6232T>A)
c.916T>A (n.916T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*99+6232T>A (n.*99+6232T>A)
n.792T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1269T>A
n.1042T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1263T>A
n.1036T>A
10g.71362475T>CCA377117209SLC29A3n.2771T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*94+6232T>C (n.*94+6232T>C)
c.916T>C (n.916T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*99+6232T>C (n.*99+6232T>C)
n.792T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1269T>C
n.1042T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1263T>C
n.1036T>C
dbSNP
10g.71362475T>GCA377117208SLC29A3n.2771T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*94+6232T>G (n.*94+6232T>G)
c.916T>G (n.916T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*99+6232T>G (n.*99+6232T>G)
n.792T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1269T>G
n.1042T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1263T>G
n.1036T>G
10g.71362475T=CA1918678525SLC29A3n.2771T=
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.*94+6232T= (n.*94+6232T=)
c.916T= (n.916T=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*99+6232T= (n.*99+6232T=)
n.792T=
c.*524T= (n.*524T=)
n.1269T=
n.1042T=
c.857T= (p.Leu286=)
c.677T= (p.Leu226=)
n.1263T=
n.1036T=
10g.71362476G>ACA209388206SLC29A3n.2772G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*94+6233G>A (n.*94+6233G>A)
c.917G>A (n.917G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*99+6233G>A (n.*99+6233G>A)
n.793G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1270G>A
n.1043G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1264G>A
n.1037G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362476G>CCA470281571SLC29A3n.2772G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*94+6233G>C (n.*94+6233G>C)
c.917G>C (n.917G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*99+6233G>C (n.*99+6233G>C)
n.793G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1270G>C
n.1043G>C
c.858G>C (p.Leu286=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.1264G>C
n.1037G>C
10g.71362476G=CA1918678526SLC29A3n.2772G=
c.1296G= (p.Leu432=)
c.1062G= (p.Leu354=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*94+6233G= (n.*94+6233G=)
c.917G= (n.917G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*99+6233G= (n.*99+6233G=)
n.793G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.1270G=
n.1043G=
c.858G= (p.Leu286=)
c.678G= (p.Leu226=)
n.1264G=
n.1037G=
10g.71362476G>TCA470281572SLC29A3n.2772G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*94+6233G>T (n.*94+6233G>T)
c.917G>T (n.917G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*99+6233G>T (n.*99+6233G>T)
n.793G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1270G>T
n.1043G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.1264G>T
n.1037G>T
10g.71362477G>ACA209388208SLC29A3n.2773G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*94+6234G>A (n.*94+6234G>A)
c.918G>A (n.918G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*99+6234G>A (n.*99+6234G>A)
n.794G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1271G>A
n.1044G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1265G>A
n.1038G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362477G>CCA377117210SLC29A3n.2773G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.*94+6234G>C (n.*94+6234G>C)
c.918G>C (n.918G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*99+6234G>C (n.*99+6234G>C)
n.794G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1271G>C
n.1044G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1265G>C
n.1038G>C
10g.71362477G=CA1918678527SLC29A3n.2773G=
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1063G= (p.Ala355=)
c.*869G= (n.*869G=)
c.*94+6234G= (n.*94+6234G=)
c.918G= (n.918G=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*99+6234G= (n.*99+6234G=)
n.794G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.1271G=
n.1044G=
c.859G= (p.Ala287=)
c.679G= (p.Ala227=)
n.1265G=
n.1038G=
10g.71362477G>TCA377117211SLC29A3n.2773G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*94+6234G>T (n.*94+6234G>T)
c.918G>T (n.918G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*99+6234G>T (n.*99+6234G>T)
n.794G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1271G>T
n.1044G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1265G>T
n.1038G>T
10g.71362478C>ACA377117212SLC29A3n.2774C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*94+6235C>A (n.*94+6235C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*99+6235C>A (n.*99+6235C>A)
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dbSNP
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n.1039C>T
gnomAD v4
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dbSNP
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c.1300C>T (p.Leu434Phe)
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gnomAD v4
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c.*94+6238T>A (n.*94+6238T>A)
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10g.71362481T>GCA377117217SLC29A3n.2777T>G
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c.684C>A (p.Leu228=)
n.1270C>A
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10g.71362482C>GCA470281585SLC29A3n.2778C>G
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.*874C>G (n.*874C>G)
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n.1043C>G
10g.71362482C>TCA470281586SLC29A3n.2778C>T
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*94+6239C>T (n.*94+6239C>T)
c.923C>T (n.923C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*99+6239C>T (n.*99+6239C>T)
n.799C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
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n.1049C>T
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c.684C>T (p.Leu228=)
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n.1043C>T
gnomAD v4
10g.71362483C>ACA377117220SLC29A3n.2779C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
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c.*875C>A (n.*875C>A)
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c.*886C>A (n.*886C>A)
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c.1303C= (p.Leu435=)
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c.*624C= (n.*624C=)
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c.*532C= (n.*532C=)
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c.685C= (p.Leu229=)
n.1271C=
n.1044C=
10g.71362483C>GCA377117221SLC29A3n.2779C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*875C>G (n.*875C>G)
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c.924C>G (n.924C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
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c.*624C>G (n.*624C>G)
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n.800C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
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c.865C>G (p.Leu289Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1271C>G
n.1044C>G
10g.71362483C>TCA5543177SLC29A3n.2779C>T
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*94+6240C>T (n.*94+6240C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
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c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*99+6240C>T (n.*99+6240C>T)
n.800C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.1277C>T
n.1050C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.1271C>T
n.1044C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362484T>ACA377117222SLC29A3n.2780T>A
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c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*94+6241T>A (n.*94+6241T>A)
c.925T>A (n.925T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*99+6241T>A (n.*99+6241T>A)
n.801T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.1278T>A
n.1051T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
c.686T>A (p.Leu229His)
n.1272T>A
n.1045T>A
10g.71362484T>CCA377117223SLC29A3n.2780T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*94+6241T>C (n.*94+6241T>C)
c.925T>C (n.925T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*99+6241T>C (n.*99+6241T>C)
n.801T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.1278T>C
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c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1272T>C
n.1045T>C
10g.71362484T>GCA377117224SLC29A3n.2780T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
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n.1272T>G
n.1045T>G
10g.71362485C>ACA470281592SLC29A3n.2781C>A
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*94+6242C>A (n.*94+6242C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*99+6242C>A (n.*99+6242C>A)
n.802C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1279C>A
n.1052C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
c.687C>A (p.Leu229=)
n.1273C>A
n.1046C>A
10g.71362485C>GCA470281594SLC29A3n.2781C>G
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*94+6242C>G (n.*94+6242C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*99+6242C>G (n.*99+6242C>G)
n.802C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1279C>G
n.1052C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
c.687C>G (p.Leu229=)
n.1273C>G
n.1046C>G
10g.71362485C>TCA470281593SLC29A3n.2781C>T
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*94+6242C>T (n.*94+6242C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*99+6242C>T (n.*99+6242C>T)
n.802C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1279C>T
n.1052C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
c.687C>T (p.Leu229=)
n.1273C>T
n.1046C>T
10g.71362486T>ACA377117225SLC29A3n.2782T>A
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*94+6243T>A (n.*94+6243T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*99+6243T>A (n.*99+6243T>A)
n.803T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1280T>A
n.1053T>A
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1274T>A
n.1047T>A
10g.71362486T>CCA377117226SLC29A3n.2782T>C
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*94+6243T>C (n.*94+6243T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*99+6243T>C (n.*99+6243T>C)
n.803T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1280T>C
n.1053T>C
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1274T>C
n.1047T>C
gnomAD v4
10g.71362486T>GCA377117227SLC29A3n.2782T>G
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*94+6243T>G (n.*94+6243T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*99+6243T>G (n.*99+6243T>G)
n.803T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1280T>G
n.1053T>G
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.1274T>G
n.1047T>G
10g.71362487A=CA1918678531SLC29A3n.2783A=
c.1307A= (p.Tyr436=)
c.1073A= (p.Tyr358=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.*94+6244A= (n.*94+6244A=)
c.928A= (n.928A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.*99+6244A= (n.*99+6244A=)
n.804A=
c.*536A= (n.*536A=)
n.1281A=
n.1054A=
c.869A= (p.Tyr290=)
c.689A= (p.Tyr230=)
n.1275A=
n.1048A=
10g.71362487A>CCA377117228SLC29A3n.2783A>C
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*94+6244A>C (n.*94+6244A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*99+6244A>C (n.*99+6244A>C)
n.804A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1281A>C
n.1054A>C
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1275A>C
n.1048A>C
10g.71362487A>GCA5543178SLC29A3n.2783A>G
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*94+6244A>G (n.*94+6244A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*99+6244A>G (n.*99+6244A>G)
n.804A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1281A>G
n.1054A>G
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.1275A>G
n.1048A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362487A>TCA377117229SLC29A3n.2783A>T
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*94+6244A>T (n.*94+6244A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*99+6244A>T (n.*99+6244A>T)
n.804A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1281A>T
n.1054A>T
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.1275A>T
n.1048A>T
10g.71362488C>ACA377117231SLC29A3n.2784C>A
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*94+6245C>A (n.*94+6245C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*99+6245C>A (n.*99+6245C>A)
n.805C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1282C>A
n.1055C>A
c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1276C>A
n.1049C>A
10g.71362488C=CA1918678532SLC29A3n.2784C=
c.1308C= (p.Tyr436=)
c.1074C= (p.Tyr358=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.*94+6245C= (n.*94+6245C=)
c.929C= (n.929C=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*99+6245C= (n.*99+6245C=)
n.805C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.1282C=
n.1055C=
c.870C= (p.Tyr290=)
c.690C= (p.Tyr230=)
n.1276C=
n.1049C=
10g.71362488C>GCA377117230SLC29A3n.2784C>G
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*94+6245C>G (n.*94+6245C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*99+6245C>G (n.*99+6245C>G)
n.805C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1282C>G
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c.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.1276C>G
n.1049C>G
10g.71362488C>TCA5543179SLC29A3n.2784C>T
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*94+6245C>T (n.*94+6245C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*99+6245C>T (n.*99+6245C>T)
n.805C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1282C>T
n.1055C>T
c.870C>T (p.Tyr290=)
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1276C>T
n.1049C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362489G>ACA114352SLC29A3n.2785G>A
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*94+6246G>A (n.*94+6246G>A)
c.930G>A (n.930G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*99+6246G>A (n.*99+6246G>A)
n.806G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1283G>A
n.1056G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.1277G>A
n.1050G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362489G>CCA377117232SLC29A3n.2785G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*94+6246G>C (n.*94+6246G>C)
c.930G>C (n.930G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*99+6246G>C (n.*99+6246G>C)
n.806G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1283G>C
n.1056G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1277G>C
n.1050G>C
10g.71362489G=CA1918678533SLC29A3n.2785G=
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.*94+6246G= (n.*94+6246G=)
c.930G= (n.930G=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*99+6246G= (n.*99+6246G=)
n.806G=
c.*538G= (n.*538G=)
n.1283G=
n.1056G=
c.871G= (p.Gly291=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.1277G=
n.1050G=
10g.71362489G>TCA377117233SLC29A3n.2785G>T
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*94+6246G>T (n.*94+6246G>T)
c.930G>T (n.930G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*99+6246G>T (n.*99+6246G>T)
n.806G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1283G>T
n.1056G>T
c.871G>T (p.Gly291Trp)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
n.1277G>T
n.1050G>T
10g.71362490G>ACA377117234SLC29A3n.2786G>A
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*94+6247G>A (n.*94+6247G>A)
c.931G>A (n.931G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*99+6247G>A (n.*99+6247G>A)
n.807G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1284G>A
n.1057G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.1278G>A
n.1051G>A
dbSNP
10g.71362490G>CCA377117235SLC29A3n.2786G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*94+6247G>C (n.*94+6247G>C)
c.931G>C (n.931G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*99+6247G>C (n.*99+6247G>C)
n.807G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1284G>C
n.1057G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1278G>C
n.1051G>C
10g.71362490G=CA1918678534SLC29A3n.2786G=
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.*94+6247G= (n.*94+6247G=)
c.931G= (n.931G=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.*99+6247G= (n.*99+6247G=)
n.807G=
c.*539G= (n.*539G=)
n.1284G=
n.1057G=
c.872G= (p.Gly291=)
c.692G= (p.Gly231=)
n.1278G=
n.1051G=
10g.71362490G>TCA377117237SLC29A3n.2786G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*94+6247G>T (n.*94+6247G>T)
c.931G>T (n.931G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*99+6247G>T (n.*99+6247G>T)
n.807G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1284G>T
n.1057G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1278G>T
n.1051G>T
10g.71362491G>ACA470281596SLC29A3n.2787G>A
c.1311G>A (p.Gly437=)
c.1077G>A (p.Gly359=)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*94+6248G>A (n.*94+6248G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*99+6248G>A (n.*99+6248G>A)
n.808G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.1285G>A
n.1058G>A
c.873G>A (p.Gly291=)
c.693G>A (p.Gly231=)
n.1279G>A
n.1052G>A
COSMIC
10g.71362491G>CCA470281597SLC29A3n.2787G>C
c.1311G>C (p.Gly437=)
c.1077G>C (p.Gly359=)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*94+6248G>C (n.*94+6248G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*99+6248G>C (n.*99+6248G>C)
n.808G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.1285G>C
n.1058G>C
c.873G>C (p.Gly291=)
c.693G>C (p.Gly231=)
n.1279G>C
n.1052G>C
10g.71362491G=CA1918678535SLC29A3n.2787G=
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c.*637G= (n.*637G=)
c.*632G= (n.*632G=)
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n.808G=
c.*540G= (n.*540G=)
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c.873G= (p.Gly291=)
c.693G= (p.Gly231=)
n.1279G=
n.1052G=
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c.1311G>T (p.Gly437=)
c.1077G>T (p.Gly359=)
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n.1279G>T
n.1052G>T
dbSNP
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n.1280C>A
n.1053C>A
gnomAD v4
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n.1280C>T
n.1053C>T
gnomAD v4
10g.71362493C>ACA377117246SLC29A3n.2789C>A
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c.1079C>A (p.Pro360His)
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c.1313C= (p.Pro438=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362493C>TCA377117250SLC29A3n.2789C>T
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c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1281C>T
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10g.71362494T>ACA470281601SLC29A3n.2790T>A
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n.1056A>C
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c.1081A>G (p.Lys361Glu)
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c.*887A>T (n.*887A>T)
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c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
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n.812A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
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c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1283A>T
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c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.*888A>C (n.*888A>C)
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c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
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n.813A>C
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n.1284A>C
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c.*888A>G (n.*888A>G)
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c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.*888A>T (n.*888A>T)
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c.*637A>T (n.*637A>T)
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c.698A>T (p.Lys233Met)
n.1284A>T
n.1057A>T
10g.71362497G>ACA470281604SLC29A3n.2793G>A
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10g.71362497G>CCA377117267SLC29A3n.2793G>C
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c.*889G>C (n.*889G>C)
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c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*99+6254G>C (n.*99+6254G>C)
n.814G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
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c.879G>C (p.Lys293Asn)
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n.1285G>C
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10g.71362497G>TCA377117269SLC29A3n.2793G>T
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c.*546G>T (n.*546G>T)
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c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.1285G>T
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10g.71362498A=CA1918678537SLC29A3n.2794A=
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c.880A= (p.Ile294=)
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10g.71362498A>CCA377117270SLC29A3n.2794A>C
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c.*890A>C (n.*890A>C)
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c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*99+6255A>C (n.*99+6255A>C)
n.815A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1292A>C
n.1065A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1286A>C
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10g.71362498A>GCA377117275SLC29A3n.2794A>G
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c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.*890A>G (n.*890A>G)
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n.815A>G
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n.1286A>G
n.1059A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362498A>TCA377117272SLC29A3n.2794A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*94+6255A>T (n.*94+6255A>T)
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c.*901A>T (n.*901A>T)
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c.*639A>T (n.*639A>T)
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n.1292A>T
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n.1286A>T
n.1059A>T
10g.71362499T>ACA377117278SLC29A3n.2795T>A
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n.1060T>A
10g.71362499T>CCA377117279SLC29A3n.2795T>C
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c.*891T>C (n.*891T>C)
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10g.71362500T>ACA470281606SLC29A3n.2796T>A
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c.1086T>A (p.Ile362=)
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c.*94+6257T>A (n.*94+6257T>A)
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c.*903T>A (n.*903T>A)
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c.*99+6257T>A (n.*99+6257T>A)
n.817T>A
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n.1288T>A
n.1061T>A
10g.71362500T>CCA470281605SLC29A3n.2796T>C
c.1320T>C (p.Ile440=)
c.1086T>C (p.Ile362=)
c.*892T>C (n.*892T>C)
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c.*903T>C (n.*903T>C)
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c.*99+6257T>C (n.*99+6257T>C)
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c.882T>C (p.Ile294=)
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n.1288T>C
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10g.71362500T>GCA377117281SLC29A3n.2796T>G
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n.817T>G
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c.702T>G (p.Ile234Met)
n.1288T>G
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10g.71362501G>ACA377117282SLC29A3n.2797G>A
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c.*893G>A (n.*893G>A)
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c.*99+6258G>A (n.*99+6258G>A)
n.818G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
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n.1289G>A
n.1062G>A
10g.71362501G>CCA377117283SLC29A3n.2797G>C
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c.942G>C (n.942G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*99+6258G>C (n.*99+6258G>C)
n.818G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.1295G>C
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c.883G>C (p.Val295Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
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10g.71362501G>TCA377117285SLC29A3n.2797G>T
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n.818G>T
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n.1289G>T
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10g.71362502T>ACA377117288SLC29A3n.2798T>A
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c.*894T>A (n.*894T>A)
c.*94+6259T>A (n.*94+6259T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
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n.819T>A
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n.1290T>A
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10g.71362502T>CCA377117291SLC29A3n.2798T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
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c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*99+6259T>C (n.*99+6259T>C)
n.819T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.1296T>C
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10g.71362502T>GCA377117294SLC29A3n.2798T>G
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c.*99+6259T>G (n.*99+6259T>G)
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n.1290T>G
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10g.71362503G>ACA5543181SLC29A3n.2799G>A
c.1323G>A (p.Val441=)
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c.*94+6260G>A (n.*94+6260G>A)
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n.820G>A
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n.1070G>A
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n.1291G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362503G>CCA470281609SLC29A3n.2799G>C
c.1323G>C (p.Val441=)
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c.*895G>C (n.*895G>C)
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n.820G>C
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10g.71362503G=CA1918678538SLC29A3n.2799G=
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10g.71362503G>TCA470281610SLC29A3n.2799G>T
c.1323G>T (p.Val441=)
c.1089G>T (p.Val363=)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*94+6260G>T (n.*94+6260G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
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c.*99+6260G>T (n.*99+6260G>T)
n.820G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1297G>T
n.1070G>T
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c.705G>T (p.Val235=)
n.1291G>T
n.1064G>T
10g.71362506_71362524delCA2788468602SLC29A3n.2802_2820del
c.1326_1344del (p.Leu445TrpfsTer2)
c.1092_1110del (p.Leu367TrpfsTer2)
c.*898_*916del (n.*898_*916del)
c.*94+6263_*94+6281del (n.*94+6263_*94+6281del)
c.947_965del (n.947_965del)
c.*909_*927del (n.*909_*927del)
c.*652_*670del (n.*652_*670del)
c.*647_*665del (n.*647_*665del)
c.*99+6263_*99+6281del (n.*99+6263_*99+6281del)
c.*555_*573del (n.*555_*573del)
n.1300_1318del
n.1073_1091del
c.888_906del (p.Leu299TrpfsTer2)
c.708_726del (p.Leu239TrpfsTer2)
n.1294_1312del
n.1067_1085del
10g.71362504C>ACA377117303SLC29A3n.2800C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*94+6261C>A (n.*94+6261C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*99+6261C>A (n.*99+6261C>A)
n.821C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1298C>A
n.1071C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1292C>A
n.1065C>A
10g.71362504C=CA1918678539SLC29A3n.2800C=
c.1324C= (p.Pro442=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.*94+6261C= (n.*94+6261C=)
c.945C= (n.945C=)
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c.*553C= (n.*553C=)
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c.886C= (p.Pro296=)
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n.1292C=
n.1065C=
10g.71362504C>GCA377117300SLC29A3n.2800C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*94+6261C>G (n.*94+6261C>G)
c.945C>G (n.945C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*99+6261C>G (n.*99+6261C>G)
n.821C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1298C>G
n.1071C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1292C>G
n.1065C>G
10g.71362504C>TCA209388248SLC29A3n.2800C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*94+6261C>T (n.*94+6261C>T)
c.945C>T (n.945C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*99+6261C>T (n.*99+6261C>T)
n.821C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1298C>T
n.1071C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1292C>T
n.1065C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362505C>ACA377117306SLC29A3n.2801C>A
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*94+6262C>A (n.*94+6262C>A)
c.946C>A (n.946C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*99+6262C>A (n.*99+6262C>A)
n.822C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1299C>A
n.1072C>A
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n.1293C>A
n.1066C>A
10g.71362505C=CA1918678540SLC29A3n.2801C=
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n.1066C=
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c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1293C>T
n.1066C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362506C>ACA470281613SLC29A3n.2802C>A
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n.1294C>A
n.1067C>A
10g.71362506C=CA1918678541SLC29A3n.2802C=
c.1326C= (p.Pro442=)
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n.1067C=
10g.71362506C>GCA470281614SLC29A3n.2802C>G
c.1326C>G (p.Pro442=)
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10g.71362506C>TCA5543183SLC29A3n.2802C>T
c.1326C>T (p.Pro442=)
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c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*99+6263C>T (n.*99+6263C>T)
n.823C>T
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n.1073C>T
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c.708C>T (p.Pro236=)
n.1294C>T
n.1067C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362507A=CA1918678542SLC29A3n.2803A=
c.1327A= (p.Arg443=)
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c.*648A= (n.*648A=)
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c.*556A= (n.*556A=)
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n.1074A=
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10g.71362507A>CCA470281615SLC29A3n.2803A>C
c.1327A>C (p.Arg443=)
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n.1068A>C
gnomAD v4
10g.71362507A>GCA377117326SLC29A3n.2803A>G
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c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.*899A>G (n.*899A>G)
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n.1295A>G
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dbSNP
10g.71362507A>TCA377117330SLC29A3n.2803A>T
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.1093A>T (p.Arg365Trp)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*94+6264A>T (n.*94+6264A>T)
c.948A>T (n.948A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*99+6264A>T (n.*99+6264A>T)
n.824A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.1301A>T
n.1074A>T
c.889A>T (p.Arg297Trp)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
n.1295A>T
n.1068A>T
10g.71362508G>ACA377117338SLC29A3n.2804G>A
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*94+6265G>A (n.*94+6265G>A)
c.949G>A (n.949G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*99+6265G>A (n.*99+6265G>A)
n.825G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.1302G>A
n.1075G>A
c.890G>A (p.Arg297Lys)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
n.1296G>A
n.1069G>A
10g.71362508G>CCA5543184SLC29A3n.2804G>C
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*94+6265G>C (n.*94+6265G>C)
c.949G>C (n.949G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*99+6265G>C (n.*99+6265G>C)
n.825G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.1302G>C
n.1075G>C
c.890G>C (p.Arg297Thr)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
n.1296G>C
n.1069G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362508G=CA1918678543SLC29A3n.2804G=
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.*900G= (n.*900G=)
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c.*654G= (n.*654G=)
c.*649G= (n.*649G=)
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c.*557G= (n.*557G=)
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n.1075G=
c.890G= (p.Arg297=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.1296G=
n.1069G=
10g.71362508G>TCA377117349SLC29A3n.2804G>T
c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.1094G>T (p.Arg365Met)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*94+6265G>T (n.*94+6265G>T)
c.949G>T (n.949G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*99+6265G>T (n.*99+6265G>T)
n.825G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.1302G>T
n.1075G>T
c.890G>T (p.Arg297Met)
c.710G>T (p.Arg237Met)
n.1296G>T
n.1069G>T
10g.71362509G>ACA470281616SLC29A3n.2805G>A
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*94+6266G>A (n.*94+6266G>A)
c.950G>A (n.950G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
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n.826G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1303G>A
n.1076G>A
c.891G>A (p.Arg297=)
c.711G>A (p.Arg237=)
n.1297G>A
n.1070G>A
dbSNP COSMIC
10g.71362509G>CCA377117352SLC29A3n.2805G>C
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
c.1095G>C (p.Arg365Ser)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*94+6266G>C (n.*94+6266G>C)
c.950G>C (n.950G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*99+6266G>C (n.*99+6266G>C)
n.826G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1303G>C
n.1076G>C
c.891G>C (p.Arg297Ser)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
n.1297G>C
n.1070G>C
10g.71362509G=CA1918678544SLC29A3n.2805G=
c.1329G= (p.Arg443=)
c.1095G= (p.Arg365=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.*94+6266G= (n.*94+6266G=)
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c.*650G= (n.*650G=)
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c.*558G= (n.*558G=)
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n.1076G=
c.891G= (p.Arg297=)
c.711G= (p.Arg237=)
n.1297G=
n.1070G=
10g.71362509G>TCA377117354SLC29A3n.2805G>T
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
c.1095G>T (p.Arg365Ser)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*94+6266G>T (n.*94+6266G>T)
c.950G>T (n.950G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
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n.826G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1303G>T
n.1076G>T
c.891G>T (p.Arg297Ser)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
n.1297G>T
n.1070G>T
10g.71362510G>ACA377117361SLC29A3n.2806G>A
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*94+6267G>A (n.*94+6267G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*99+6267G>A (n.*99+6267G>A)
n.827G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1304G>A
n.1077G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.1298G>A
n.1071G>A
ClinVar
10g.71362510G>CCA377117358SLC29A3n.2806G>C
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*94+6267G>C (n.*94+6267G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*99+6267G>C (n.*99+6267G>C)
n.827G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1304G>C
n.1077G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1298G>C
n.1071G>C
gnomAD v4
10g.71362510G=CA1918678545SLC29A3n.2806G=
c.1330G= (p.Glu444=)
c.1096G= (p.Glu366=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.*94+6267G= (n.*94+6267G=)
c.951G= (n.951G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.*99+6267G= (n.*99+6267G=)
n.827G=
c.*559G= (n.*559G=)
n.1304G=
n.1077G=
c.892G= (p.Glu298=)
c.712G= (p.Glu238=)
n.1298G=
n.1071G=
10g.71362510G>TCA114350SLC29A3n.2806G>T
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*94+6267G>T (n.*94+6267G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*99+6267G>T (n.*99+6267G>T)
n.827G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1304G>T
n.1077G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1298G>T
n.1071G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362510_71362511delinsATCA2580081808SLC29A3n.2806_2807delinsAT
c.1330_1331delinsAT (p.Glu444Met)
c.1096_1097delinsAT (p.Glu366Met)
c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT)
c.*94+6267_*94+6268delinsAT (n.*94+6267_*94+6268delinsAT)
c.951_952delinsAT (n.951_952delinsAT)
c.*913_*914delinsAT (n.*913_*914delinsAT)
c.*656_*657delinsAT (n.*656_*657delinsAT)
c.*651_*652delinsAT (n.*651_*652delinsAT)
c.*99+6267_*99+6268delinsAT (n.*99+6267_*99+6268delinsAT)
n.827_828delinsAT
c.*559_*560delinsAT (n.*559_*560delinsAT)
n.1304_1305delinsAT
n.1077_1078delinsAT
c.892_893delinsAT (p.Glu298Met)
c.712_713delinsAT (p.Glu238Met)
n.1298_1299delinsAT
n.1071_1072delinsAT
ClinVar
10g.71362511A=CA1918678546SLC29A3n.2807A=
c.1331A= (p.Glu444=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.*94+6268A= (n.*94+6268A=)
c.952A= (n.952A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*99+6268A= (n.*99+6268A=)
n.828A=
c.*560A= (n.*560A=)
n.1305A=
n.1078A=
c.893A= (p.Glu298=)
c.713A= (p.Glu238=)
n.1299A=
n.1072A=
10g.71362511A>CCA377117365SLC29A3n.2807A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*94+6268A>C (n.*94+6268A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*99+6268A>C (n.*99+6268A>C)
n.828A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1305A>C
n.1078A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1299A>C
n.1072A>C
10g.71362511A>GCA377117367SLC29A3n.2807A>G
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*94+6268A>G (n.*94+6268A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*99+6268A>G (n.*99+6268A>G)
n.828A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1305A>G
n.1078A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1299A>G
n.1072A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362511A>TCA377117371SLC29A3n.2807A>T
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*94+6268A>T (n.*94+6268A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*99+6268A>T (n.*99+6268A>T)
n.828A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1305A>T
n.1078A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.1299A>T
n.1072A>T
10g.71362512G>ACA470281618SLC29A3n.2808G>A
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*94+6269G>A (n.*94+6269G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*99+6269G>A (n.*99+6269G>A)
n.829G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1306G>A
n.1079G>A
c.894G>A (p.Glu298=)
c.714G>A (p.Glu238=)
n.1300G>A
n.1073G>A
10g.71362512G>CCA377117379SLC29A3n.2808G>C
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*94+6269G>C (n.*94+6269G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*99+6269G>C (n.*99+6269G>C)
n.829G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1306G>C
n.1079G>C
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.1300G>C
n.1073G>C
10g.71362512G>TCA377117381SLC29A3n.2808G>T
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*94+6269G>T (n.*94+6269G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*99+6269G>T (n.*99+6269G>T)
n.829G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1306G>T
n.1079G>T
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.1300G>T
n.1073G>T
gnomAD v4
10g.71362513C>ACA377117383SLC29A3n.2809C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*94+6270C>A (n.*94+6270C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*99+6270C>A (n.*99+6270C>A)
n.830C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1307C>A
n.1080C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
n.1301C>A
n.1074C>A
10g.71362513C=CA1918678547SLC29A3n.2809C=
c.1333C= (p.Leu445=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.*94+6270C= (n.*94+6270C=)
c.954C= (n.954C=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*99+6270C= (n.*99+6270C=)
n.830C=
c.*562C= (n.*562C=)
n.1307C=
n.1080C=
c.895C= (p.Leu299=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.1301C=
n.1074C=
10g.71362513C>GCA5543185SLC29A3n.2809C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*94+6270C>G (n.*94+6270C>G)
c.954C>G (n.954C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*99+6270C>G (n.*99+6270C>G)
n.830C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1307C>G
n.1080C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1301C>G
n.1074C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362513C>TCA470281619SLC29A3n.2809C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*94+6270C>T (n.*94+6270C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*99+6270C>T (n.*99+6270C>T)
n.830C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1307C>T
n.1080C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.1301C>T
n.1074C>T
10g.71362514T>ACA377117384SLC29A3n.2810T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*94+6271T>A (n.*94+6271T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*99+6271T>A (n.*99+6271T>A)
n.831T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.1308T>A
n.1081T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.1302T>A
n.1075T>A
10g.71362514T>CCA377117388SLC29A3n.2810T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*94+6271T>C (n.*94+6271T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*99+6271T>C (n.*99+6271T>C)
n.831T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.1308T>C
n.1081T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1302T>C
n.1075T>C
10g.71362514T>GCA377117389SLC29A3n.2810T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*94+6271T>G (n.*94+6271T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*99+6271T>G (n.*99+6271T>G)
n.831T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.1308T>G
n.1081T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1302T>G
n.1075T>G
10g.71362515G>ACA470281624SLC29A3n.2811G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*94+6272G>A (n.*94+6272G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*99+6272G>A (n.*99+6272G>A)
n.832G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.1309G>A
n.1082G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.1303G>A
n.1076G>A
10g.71362515G>CCA470281623SLC29A3n.2811G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*94+6272G>C (n.*94+6272G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*99+6272G>C (n.*99+6272G>C)
n.832G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.1309G>C
n.1082G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
c.717G>C (p.Leu239=)
n.1303G>C
n.1076G>C
10g.71362515G>TCA470281622SLC29A3n.2811G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*94+6272G>T (n.*94+6272G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*99+6272G>T (n.*99+6272G>T)
n.832G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.1309G>T
n.1082G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.1303G>T
n.1076G>T
10g.71362516G>ACA377117390SLC29A3n.2812G>A
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*94+6273G>A (n.*94+6273G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*99+6273G>A (n.*99+6273G>A)
n.833G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.1310G>A
n.1083G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.1304G>A
n.1077G>A
gnomAD v4
10g.71362516G>CCA377117392SLC29A3n.2812G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*94+6273G>C (n.*94+6273G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*99+6273G>C (n.*99+6273G>C)
n.833G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.1310G>C
n.1083G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.1304G>C
n.1077G>C
10g.71362516G>TCA377117395SLC29A3n.2812G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*94+6273G>T (n.*94+6273G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*99+6273G>T (n.*99+6273G>T)
n.833G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.1310G>T
n.1083G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.1304G>T
n.1077G>T
10g.71362517C>ACA377117412SLC29A3n.2813C>A
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*94+6274C>A (n.*94+6274C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*99+6274C>A (n.*99+6274C>A)
n.834C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1311C>A
n.1084C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.1305C>A
n.1078C>A
10g.71362517C>GCA377117410SLC29A3n.2813C>G
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*94+6274C>G (n.*94+6274C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*99+6274C>G (n.*99+6274C>G)
n.834C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1311C>G
n.1084C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.1305C>G
n.1078C>G
10g.71362517C>TCA377117411SLC29A3n.2813C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*94+6274C>T (n.*94+6274C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*99+6274C>T (n.*99+6274C>T)
n.834C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1311C>T
n.1084C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.1305C>T
n.1078C>T
10g.71362518T>ACA470281627SLC29A3n.2814T>A
c.1338T>A (p.Ala446=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*94+6275T>A (n.*94+6275T>A)
c.959T>A (n.959T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*99+6275T>A (n.*99+6275T>A)
n.835T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.1312T>A
n.1085T>A
c.900T>A (p.Ala300=)
c.720T>A (p.Ala240=)
n.1306T>A
n.1079T>A
10g.71362518T>CCA470281629SLC29A3n.2814T>C
c.1338T>C (p.Ala446=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*94+6275T>C (n.*94+6275T>C)
c.959T>C (n.959T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*99+6275T>C (n.*99+6275T>C)
n.835T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.1312T>C
n.1085T>C
c.900T>C (p.Ala300=)
c.720T>C (p.Ala240=)
n.1306T>C
n.1079T>C
10g.71362518T>GCA470281631SLC29A3n.2814T>G
c.1338T>G (p.Ala446=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*94+6275T>G (n.*94+6275T>G)
c.959T>G (n.959T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*99+6275T>G (n.*99+6275T>G)
n.835T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.1312T>G
n.1085T>G
c.900T>G (p.Ala300=)
c.720T>G (p.Ala240=)
n.1306T>G
n.1079T>G
10g.71362519G>ACA377117414SLC29A3n.2815G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*94+6276G>A (n.*94+6276G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*99+6276G>A (n.*99+6276G>A)
n.836G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1313G>A
n.1086G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1307G>A
n.1080G>A
10g.71362519G>CCA377117426SLC29A3n.2815G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*94+6276G>C (n.*94+6276G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*99+6276G>C (n.*99+6276G>C)
n.836G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1313G>C
n.1086G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1307G>C
n.1080G>C
10g.71362519G>TCA377117429SLC29A3n.2815G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*94+6276G>T (n.*94+6276G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*99+6276G>T (n.*99+6276G>T)
n.836G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1313G>T
n.1086G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1307G>T
n.1080G>T
10g.71362519_71362520delinsTTCA645547355SLC29A3n.2815_2816delinsTT
c.1339_1340delinsTT (p.Glu447Leu)
c.1105_1106delinsTT (p.Glu369Leu)
c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT)
c.*94+6276_*94+6277delinsTT (n.*94+6276_*94+6277delinsTT)
c.960_961delinsTT (n.960_961delinsTT)
c.*922_*923delinsTT (n.*922_*923delinsTT)
c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT)
c.*660_*661delinsTT (n.*660_*661delinsTT)
c.*99+6276_*99+6277delinsTT (n.*99+6276_*99+6277delinsTT)
c.*568_*569delinsTT (n.*568_*569delinsTT)
n.1313_1314delinsTT
n.1086_1087delinsTT
c.901_902delinsTT (p.Glu301Leu)
c.721_722delinsTT (p.Glu241Leu)
n.1307_1308delinsTT
n.1080_1081delinsTT
COSMIC
10g.71362520A>CCA377117433SLC29A3n.2816A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*94+6277A>C (n.*94+6277A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*99+6277A>C (n.*99+6277A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1314A>C
n.1087A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1308A>C
n.1081A>C
10g.71362520A>GCA377117435SLC29A3n.2816A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*94+6277A>G (n.*94+6277A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*99+6277A>G (n.*99+6277A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1314A>G
n.1087A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1308A>G
n.1081A>G
gnomAD v4
10g.71362520A>TCA377117438SLC29A3n.2816A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*94+6277A>T (n.*94+6277A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*99+6277A>T (n.*99+6277A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1314A>T
n.1087A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1308A>T
n.1081A>T
10g.71362521G>ACA470281634SLC29A3n.2817G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*94+6278G>A (n.*94+6278G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*99+6278G>A (n.*99+6278G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1315G>A
n.1088G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
c.723G>A (p.Glu241=)
n.1309G>A
n.1082G>A
10g.71362521G>CCA377117441SLC29A3n.2817G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*94+6278G>C (n.*94+6278G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*99+6278G>C (n.*99+6278G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1315G>C
n.1088G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.1309G>C
n.1082G>C
10g.71362521G>TCA377117442SLC29A3n.2817G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*94+6278G>T (n.*94+6278G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*99+6278G>T (n.*99+6278G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1315G>T
n.1088G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.1309G>T
n.1082G>T
10g.71362522G>ACA377117446SLC29A3n.2818G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*94+6279G>A (n.*94+6279G>A)
c.963G>A (n.963G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*99+6279G>A (n.*99+6279G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1316G>A
n.1089G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1310G>A
n.1083G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362522G>CCA377117447SLC29A3n.2818G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*94+6279G>C (n.*94+6279G>C)
c.963G>C (n.963G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*99+6279G>C (n.*99+6279G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1316G>C
n.1089G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1310G>C
n.1083G>C
10g.71362522G=CA1918678548SLC29A3n.2818G=
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.*94+6279G= (n.*94+6279G=)
c.963G= (n.963G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.*99+6279G= (n.*99+6279G=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.1316G=
n.1089G=
c.904G= (p.Ala302=)
c.724G= (p.Ala242=)
n.1310G=
n.1083G=
10g.71362522G>TCA377117448SLC29A3n.2818G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*94+6279G>T (n.*94+6279G>T)
c.963G>T (n.963G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*99+6279G>T (n.*99+6279G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.1316G>T
n.1089G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1310G>T
n.1083G>T
10g.71362523C>ACA377117467SLC29A3n.2819C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*94+6280C>A (n.*94+6280C>A)
c.964C>A (n.964C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*99+6280C>A (n.*99+6280C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1317C>A
n.1090C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.1311C>A
n.1084C>A
10g.71362523C>GCA377117457SLC29A3n.2819C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*94+6280C>G (n.*94+6280C>G)
c.964C>G (n.964C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*99+6280C>G (n.*99+6280C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1317C>G
n.1090C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1311C>G
n.1084C>G
10g.71362523C>TCA377117452SLC29A3n.2819C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*94+6280C>T (n.*94+6280C>T)
c.964C>T (n.964C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*99+6280C>T (n.*99+6280C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1317C>T
n.1090C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.1311C>T
n.1084C>T
COSMIC
10g.71362524C>ACA470281638SLC29A3n.2820C>A
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*94+6281C>A (n.*94+6281C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*99+6281C>A (n.*99+6281C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1318C>A
n.1091C>A
c.906C>A (p.Ala302=)
c.726C>A (p.Ala242=)
n.1312C>A
n.1085C>A
10g.71362524C=CA1918678549SLC29A3n.2820C=
c.1344C= (p.Ala448=)
c.1110C= (p.Ala370=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.*94+6281C= (n.*94+6281C=)
c.965C= (n.965C=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.*99+6281C= (n.*99+6281C=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.1318C=
n.1091C=
c.906C= (p.Ala302=)
c.726C= (p.Ala242=)
n.1312C=
n.1085C=
10g.71362524C>GCA470281640SLC29A3n.2820C>G
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*94+6281C>G (n.*94+6281C>G)
c.965C>G (n.965C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*99+6281C>G (n.*99+6281C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1318C>G
n.1091C>G
c.906C>G (p.Ala302=)
c.726C>G (p.Ala242=)
n.1312C>G
n.1085C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362524C>TCA5543186SLC29A3n.2820C>T
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*94+6281C>T (n.*94+6281C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*99+6281C>T (n.*99+6281C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1318C>T
n.1091C>T
c.906C>T (p.Ala302=)
c.726C>T (p.Ala242=)
n.1312C>T
n.1085C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362525A>CCA377117470SLC29A3n.2821A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*94+6282A>C (n.*94+6282A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*99+6282A>C (n.*99+6282A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1319A>C
n.1092A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.1313A>C
n.1086A>C
10g.71362525A>GCA377117472SLC29A3n.2821A>G
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*94+6282A>G (n.*94+6282A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*99+6282A>G (n.*99+6282A>G)
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n.1319A>G
n.1092A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.1313A>G
n.1086A>G
10g.71362525A>TCA377117476SLC29A3n.2821A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*94+6282A>T (n.*94+6282A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*99+6282A>T (n.*99+6282A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1319A>T
n.1092A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.1313A>T
n.1086A>T
10g.71362526C>ACA377117480SLC29A3n.2822C>A
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*94+6283C>A (n.*94+6283C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*99+6283C>A (n.*99+6283C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1320C>A
n.1093C>A
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.1314C>A
n.1087C>A
10g.71362526C=CA1918678550SLC29A3n.2822C=
c.1346C= (p.Thr449=)
c.1112C= (p.Thr371=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.*94+6283C= (n.*94+6283C=)
c.967C= (n.967C=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*99+6283C= (n.*99+6283C=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.1320C=
n.1093C=
c.908C= (p.Thr303=)
c.728C= (p.Thr243=)
n.1314C=
n.1087C=
10g.71362526C>GCA114354SLC29A3n.2822C>G
c.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*94+6283C>G (n.*94+6283C>G)
c.967C>G (n.967C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*99+6283C>G (n.*99+6283C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1320C>G
n.1093C>G
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.1314C>G
n.1087C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362526C>TCA5543187SLC29A3n.2822C>T
c.1346C>T (p.Thr449Met)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*94+6283C>T (n.*94+6283C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*99+6283C>T (n.*99+6283C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1320C>T
n.1093C>T
c.908C>T (p.Thr303Met)
c.728C>T (p.Thr243Met)
n.1314C>T
n.1087C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362527G>ACA5543188SLC29A3n.2823G>A
c.1347G>A (p.Thr449=)
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*94+6284G>A (n.*94+6284G>A)
c.968G>A (n.968G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*99+6284G>A (n.*99+6284G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.1321G>A
n.1094G>A
c.909G>A (p.Thr303=)
c.729G>A (p.Thr243=)
n.1315G>A
n.1088G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362527G>CCA470281643SLC29A3n.2823G>C
c.1347G>C (p.Thr449=)
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*94+6284G>C (n.*94+6284G>C)
c.968G>C (n.968G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*99+6284G>C (n.*99+6284G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.1321G>C
n.1094G>C
c.909G>C (p.Thr303=)
c.729G>C (p.Thr243=)
n.1315G>C
n.1088G>C
10g.71362527G=CA1918678551SLC29A3n.2823G=
c.1347G= (p.Thr449=)
c.1113G= (p.Thr371=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.*94+6284G= (n.*94+6284G=)
c.968G= (n.968G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*99+6284G= (n.*99+6284G=)
c.*576G= (n.*576G=)
n.1321G=
n.1094G=
c.909G= (p.Thr303=)
c.729G= (p.Thr243=)
n.1315G=
n.1088G=
10g.71362527G>TCA470281644SLC29A3n.2823G>T
c.1347G>T (p.Thr449=)
c.1113G>T (p.Thr371=)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*94+6284G>T (n.*94+6284G>T)
c.968G>T (n.968G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*99+6284G>T (n.*99+6284G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.1321G>T
n.1094G>T
c.909G>T (p.Thr303=)
c.729G>T (p.Thr243=)
n.1315G>T
n.1088G>T
10g.71362527_71362532delinsGGGAGTCA1918678552SLC29A3n.2823_2828delinsGGGAGT
c.1347_1352delinsGGGAGT (p.Thr449=)
c.1113_1118delinsGGGAGT (p.Thr371=)
c.*919_*924delinsGGGAGT (n.*919_*924delinsGGGAGT)
c.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT (n.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT)
c.968_973delinsGGGAGT (n.968_973delinsGGGAGT)
c.*930_*935delinsGGGAGT (n.*930_*935delinsGGGAGT)
c.*673_*678delinsGGGAGT (n.*673_*678delinsGGGAGT)
c.*668_*673delinsGGGAGT (n.*668_*673delinsGGGAGT)
c.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT (n.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT)
c.*576_*581delinsGGGAGT (n.*576_*581delinsGGGAGT)
n.1321_1326delinsGGGAGT
n.1094_1099delinsGGGAGT
c.909_914delinsGGGAGT (p.Thr303=)
c.729_734delinsGGGAGT (p.Thr243=)
n.1315_1320delinsGGGAGT
n.1088_1093delinsGGGAGT
10g.71362528G>ACA377117490SLC29A3n.2824G>A
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*94+6285G>A (n.*94+6285G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*99+6285G>A (n.*99+6285G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1322G>A
n.1095G>A
c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
n.1316G>A
n.1089G>A
gnomAD v4
10g.71362528G>CCA377117492SLC29A3n.2824G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*94+6285G>C (n.*94+6285G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*99+6285G>C (n.*99+6285G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1322G>C
n.1095G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.1316G>C
n.1089G>C
10g.71362528G>TCA377117495SLC29A3n.2824G>T
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*94+6285G>T (n.*94+6285G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*99+6285G>T (n.*99+6285G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1322G>T
n.1095G>T
c.910G>T (p.Gly304Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
n.1316G>T
n.1089G>T
10g.71362530_71362534delCA1918678553SLC29A3n.2826_2830del
c.1350_1354del (p.Val451AspfsTer?)
c.1116_1120del (p.Val373AspfsTer?)
c.*922_*926del (n.*922_*926del)
c.*94+6287_*94+6291del (n.*94+6287_*94+6291del)
c.971_975del (n.971_975del)
c.*933_*937del (n.*933_*937del)
c.*676_*680del (n.*676_*680del)
c.*671_*675del (n.*671_*675del)
c.*99+6287_*99+6291del (n.*99+6287_*99+6291del)
c.*579_*583del (n.*579_*583del)
n.1324_1328del
n.1097_1101del
c.912_916del (p.Val305AspfsTer?)
c.732_736del (p.Val245AspfsTer?)
n.1318_1322del
n.1091_1095del
ClinVar dbSNP
10g.71362529G>ACA377117496SLC29A3n.2825G>A
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.*94+6286G>A (n.*94+6286G>A)
c.970G>A (n.970G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*99+6286G>A (n.*99+6286G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1323G>A
n.1096G>A
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
n.1317G>A
n.1090G>A
COSMIC
10g.71362529G>CCA377117497SLC29A3n.2825G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*94+6286G>C (n.*94+6286G>C)
c.970G>C (n.970G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*99+6286G>C (n.*99+6286G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1323G>C
n.1096G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.1317G>C
n.1090G>C
10g.71362529G>TCA377117498SLC29A3n.2825G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*94+6286G>T (n.*94+6286G>T)
c.970G>T (n.970G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*99+6286G>T (n.*99+6286G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1323G>T
n.1096G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
n.1317G>T
n.1090G>T
10g.71362530A>CCA470281649SLC29A3n.2826A>C
c.1350A>C (p.Gly450=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.*94+6287A>C (n.*94+6287A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*99+6287A>C (n.*99+6287A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1324A>C
n.1097A>C
c.912A>C (p.Gly304=)
c.732A>C (p.Gly244=)
n.1318A>C
n.1091A>C
10g.71362530A>GCA470281650SLC29A3n.2826A>G
c.1350A>G (p.Gly450=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*94+6287A>G (n.*94+6287A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*99+6287A>G (n.*99+6287A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1324A>G
n.1097A>G
c.912A>G (p.Gly304=)
c.732A>G (p.Gly244=)
n.1318A>G
n.1091A>G
10g.71362530A>TCA470281651SLC29A3n.2826A>T
c.1350A>T (p.Gly450=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.*94+6287A>T (n.*94+6287A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*99+6287A>T (n.*99+6287A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1324A>T
n.1097A>T
c.912A>T (p.Gly304=)
c.732A>T (p.Gly244=)
n.1318A>T
n.1091A>T
10g.71362531G>ACA377117503SLC29A3n.2827G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*94+6288G>A (n.*94+6288G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*99+6288G>A (n.*99+6288G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1325G>A
n.1098G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
n.1319G>A
n.1092G>A
10g.71362531G>CCA377117499SLC29A3n.2827G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*94+6288G>C (n.*94+6288G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*99+6288G>C (n.*99+6288G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.1325G>C
n.1098G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1319G>C
n.1092G>C
10g.71362531G>TCA377117501SLC29A3n.2827G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*94+6288G>T (n.*94+6288G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
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n.1325G>T
n.1098G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
n.1319G>T
n.1092G>T
10g.71362532T>ACA377117507SLC29A3n.2828T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*94+6289T>A (n.*94+6289T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*99+6289T>A (n.*99+6289T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1326T>A
n.1099T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.1320T>A
n.1093T>A
10g.71362532T>CCA377117508SLC29A3n.2828T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*94+6289T>C (n.*94+6289T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
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c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1326T>C
n.1099T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1320T>C
n.1093T>C
dbSNP
10g.71362532T>GCA377117509SLC29A3n.2828T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.*924T>G (n.*924T>G)
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c.973T>G (n.973T>G)
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c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1326T>G
n.1099T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
n.1320T>G
n.1093T>G
10g.71362533G>ACA470281655SLC29A3n.2829G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*94+6290G>A (n.*94+6290G>A)
c.974G>A (n.974G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*99+6290G>A (n.*99+6290G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1327G>A
n.1100G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.735G>A (p.Val245=)
n.1321G>A
n.1094G>A
10g.71362533G>CCA470281656SLC29A3n.2829G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*94+6290G>C (n.*94+6290G>C)
c.974G>C (n.974G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*99+6290G>C (n.*99+6290G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1327G>C
n.1100G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.735G>C (p.Val245=)
n.1321G>C
n.1094G>C
10g.71362533G>TCA470281658SLC29A3n.2829G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*94+6290G>T (n.*94+6290G>T)
c.974G>T (n.974G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
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c.*674G>T (n.*674G>T)
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n.1327G>T
n.1100G>T
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c.735G>T (p.Val245=)
n.1321G>T
n.1094G>T
10g.71362534G>ACA377117511SLC29A3n.2830G>A
c.1354G>A (p.Val452Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*94+6291G>A (n.*94+6291G>A)
c.975G>A (n.975G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*99+6291G>A (n.*99+6291G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1328G>A
n.1101G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.1322G>A
n.1095G>A
gnomAD v4
10g.71362534G>CCA377117514SLC29A3n.2830G>C
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*94+6291G>C (n.*94+6291G>C)
c.975G>C (n.975G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*99+6291G>C (n.*99+6291G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1328G>C
n.1101G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1322G>C
n.1095G>C
10g.71362534G>TCA377117516SLC29A3n.2830G>T
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*94+6291G>T (n.*94+6291G>T)
c.975G>T (n.975G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
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c.*675G>T (n.*675G>T)
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c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1328G>T
n.1101G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.1322G>T
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COSMIC
10g.71362535T>ACA209388309SLC29A3n.2831T>A
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*94+6292T>A (n.*94+6292T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*99+6292T>A (n.*99+6292T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.1329T>A
n.1102T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.1323T>A
n.1096T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362535T>CCA377117522SLC29A3n.2831T>C
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*94+6292T>C (n.*94+6292T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*99+6292T>C (n.*99+6292T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1329T>C
n.1102T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1323T>C
n.1096T>C
10g.71362535T>GCA377117523SLC29A3n.2831T>G
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*94+6292T>G (n.*94+6292T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*99+6292T>G (n.*99+6292T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1329T>G
n.1102T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1323T>G
n.1096T>G
10g.71362535T=CA1918678554SLC29A3n.2831T=
c.1355T= (p.Val452=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.*94+6292T= (n.*94+6292T=)
c.976T= (n.976T=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.*681T= (n.*681T=)
c.*676T= (n.*676T=)
c.*99+6292T= (n.*99+6292T=)
c.*584T= (n.*584T=)
n.1329T=
n.1102T=
c.917T= (p.Val306=)
c.737T= (p.Val246=)
n.1323T=
n.1096T=
10g.71362536G>ACA470281664SLC29A3n.2832G>A
c.1356G>A (p.Val452=)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*94+6293G>A (n.*94+6293G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*99+6293G>A (n.*99+6293G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1330G>A
n.1103G>A
c.918G>A (p.Val306=)
c.738G>A (p.Val246=)
n.1324G>A
n.1097G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362536G>CCA470281663SLC29A3n.2832G>C
c.1356G>C (p.Val452=)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*94+6293G>C (n.*94+6293G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*99+6293G>C (n.*99+6293G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1330G>C
n.1103G>C
c.918G>C (p.Val306=)
c.738G>C (p.Val246=)
n.1324G>C
n.1097G>C
10g.71362536G=CA1918678555SLC29A3n.2832G=
c.1356G= (p.Val452=)
c.1122G= (p.Val374=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.*94+6293G= (n.*94+6293G=)
c.977G= (n.977G=)
c.*939G= (n.*939G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.*99+6293G= (n.*99+6293G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.1330G=
n.1103G=
c.918G= (p.Val306=)
c.738G= (p.Val246=)
n.1324G=
n.1097G=
10g.71362536G>TCA470281662SLC29A3n.2832G>T
c.1356G>T (p.Val452=)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*94+6293G>T (n.*94+6293G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*99+6293G>T (n.*99+6293G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1330G>T
n.1103G>T
c.918G>T (p.Val306=)
c.738G>T (p.Val246=)
n.1324G>T
n.1097G>T
10g.71362537A>CCA377117525SLC29A3n.2833A>C
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*94+6294A>C (n.*94+6294A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*99+6294A>C (n.*99+6294A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1331A>C
n.1104A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.1325A>C
n.1098A>C
10g.71362537A>GCA377117528SLC29A3n.2833A>G
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*94+6294A>G (n.*94+6294A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*99+6294A>G (n.*99+6294A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1331A>G
n.1104A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
n.1325A>G
n.1098A>G
10g.71362537A>TCA377117529SLC29A3n.2833A>T
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*94+6294A>T (n.*94+6294A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*99+6294A>T (n.*99+6294A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1331A>T
n.1104A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.1325A>T
n.1098A>T
10g.71362538T>ACA377117530SLC29A3n.2834T>A
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*94+6295T>A (n.*94+6295T>A)
c.979T>A (n.979T>A)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*99+6295T>A (n.*99+6295T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1332T>A
n.1105T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.1326T>A
n.1099T>A
10g.71362538T>CCA377117536SLC29A3n.2834T>C
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*94+6295T>C (n.*94+6295T>C)
c.979T>C (n.979T>C)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*99+6295T>C (n.*99+6295T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1332T>C
n.1105T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.1326T>C
n.1099T>C
10g.71362538T>GCA377117531SLC29A3n.2834T>G
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*94+6295T>G (n.*94+6295T>G)
c.979T>G (n.979T>G)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*99+6295T>G (n.*99+6295T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1332T>G
n.1105T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.1326T>G
n.1099T>G
10g.71362539G>ACA377117540SLC29A3n.2835G>A
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*94+6296G>A (n.*94+6296G>A)
c.980G>A (n.980G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*99+6296G>A (n.*99+6296G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.1333G>A
n.1106G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.1327G>A
n.1100G>A
ClinVar
10g.71362539G>CCA377117543SLC29A3n.2835G>C
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*94+6296G>C (n.*94+6296G>C)
c.980G>C (n.980G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*99+6296G>C (n.*99+6296G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.1333G>C
n.1106G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.1327G>C
n.1100G>C
10g.71362539G>TCA377117549SLC29A3n.2835G>T
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*94+6296G>T (n.*94+6296G>T)
c.980G>T (n.980G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*99+6296G>T (n.*99+6296G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.1333G>T
n.1106G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.1327G>T
n.1100G>T
gnomAD v4
10g.71362540T>ACA377117555SLC29A3n.2836T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*94+6297T>A (n.*94+6297T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*99+6297T>A (n.*99+6297T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1334T>A
n.1107T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.1328T>A
n.1101T>A
10g.71362540T>CCA377117564SLC29A3n.2836T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*94+6297T>C (n.*94+6297T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*99+6297T>C (n.*99+6297T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1334T>C
n.1107T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.1328T>C
n.1101T>C
10g.71362540T>GCA377117568SLC29A3n.2836T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*94+6297T>G (n.*94+6297T>G)
c.981T>G (n.981T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*99+6297T>G (n.*99+6297T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1334T>G
n.1107T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.1328T>G
n.1101T>G
10g.71362541C>ACA377117573SLC29A3n.2837C>A
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*94+6298C>A (n.*94+6298C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*99+6298C>A (n.*99+6298C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1335C>A
n.1108C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.1329C>A
n.1102C>A
10g.71362541C=CA1918678556SLC29A3n.2837C=
c.1361C= (p.Ser454=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.*94+6298C= (n.*94+6298C=)
c.982C= (n.982C=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.*99+6298C= (n.*99+6298C=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.1335C=
n.1108C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.743C= (p.Ser248=)
n.1329C=
n.1102C=
10g.71362541C>GCA5543189SLC29A3n.2837C>G
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*94+6298C>G (n.*94+6298C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*99+6298C>G (n.*99+6298C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1335C>G
n.1108C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.1329C>G
n.1102C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362541C>TCA377117580SLC29A3n.2837C>T
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*94+6298C>T (n.*94+6298C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*99+6298C>T (n.*99+6298C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1335C>T
n.1108C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.1329C>T
n.1102C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362542C>ACA470281670SLC29A3n.2838C>A
c.1362C>A (p.Ser454=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*94+6299C>A (n.*94+6299C>A)
c.983C>A (n.983C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*99+6299C>A (n.*99+6299C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1336C>A
n.1109C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
c.744C>A (p.Ser248=)
n.1330C>A
n.1103C>A
10g.71362542C>GCA470281674SLC29A3n.2838C>G
c.1362C>G (p.Ser454=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*94+6299C>G (n.*94+6299C>G)
c.983C>G (n.983C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*99+6299C>G (n.*99+6299C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1336C>G
n.1109C>G
c.924C>G (p.Ser308=)
c.744C>G (p.Ser248=)
n.1330C>G
n.1103C>G
10g.71362542C>TCA470281672SLC29A3n.2838C>T
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*94+6299C>T (n.*94+6299C>T)
c.983C>T (n.983C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*99+6299C>T (n.*99+6299C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1336C>T
n.1109C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.744C>T (p.Ser248=)
n.1330C>T
n.1103C>T
gnomAD v4
10g.71362543T>ACA377117582SLC29A3n.2839T>A
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*94+6300T>A (n.*94+6300T>A)
c.984T>A (n.984T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*99+6300T>A (n.*99+6300T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.1337T>A
n.1110T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.1331T>A
n.1104T>A
10g.71362543T>CCA377117583SLC29A3n.2839T>C
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*94+6300T>C (n.*94+6300T>C)
c.984T>C (n.984T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*99+6300T>C (n.*99+6300T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1337T>C
n.1110T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.1331T>C
n.1104T>C
10g.71362543T>GCA377117584SLC29A3n.2839T>G
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*94+6300T>G (n.*94+6300T>G)
c.984T>G (n.984T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*99+6300T>G (n.*99+6300T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.1337T>G
n.1110T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.1331T>G
n.1104T>G
10g.71362544T>ACA377117593SLC29A3n.2840T>A
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*94+6301T>A (n.*94+6301T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*99+6301T>A (n.*99+6301T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1338T>A
n.1111T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.1332T>A
n.1105T>A
10g.71362544T>CCA377117587SLC29A3n.2840T>C
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*94+6301T>C (n.*94+6301T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*99+6301T>C (n.*99+6301T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1338T>C
n.1111T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.1332T>C
n.1105T>C
10g.71362544T>GCA377117589SLC29A3n.2840T>G
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*94+6301T>G (n.*94+6301T>G)
c.985T>G (n.985T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*99+6301T>G (n.*99+6301T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1338T>G
n.1111T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.1332T>G
n.1105T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362544T=CA1918678557SLC29A3n.2840T=
c.1364T= (p.Phe455=)
c.1130T= (p.Phe377=)
c.*936T= (n.*936T=)
c.*94+6301T= (n.*94+6301T=)
c.985T= (n.985T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*99+6301T= (n.*99+6301T=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.1338T=
n.1111T=
c.926T= (p.Phe309=)
c.746T= (p.Phe249=)
n.1332T=
n.1105T=
10g.71362545T>ACA377117594SLC29A3n.2841T>A
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*94+6302T>A (n.*94+6302T>A)
c.986T>A (n.986T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*99+6302T>A (n.*99+6302T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1339T>A
n.1112T>A
c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.1333T>A
n.1106T>A
10g.71362545T>CCA470281678SLC29A3n.2841T>C
c.1365T>C (p.Phe455=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*94+6302T>C (n.*94+6302T>C)
c.986T>C (n.986T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*99+6302T>C (n.*99+6302T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1339T>C
n.1112T>C
c.927T>C (p.Phe309=)
c.747T>C (p.Phe249=)
n.1333T>C
n.1106T>C
10g.71362545T>GCA377117596SLC29A3n.2841T>G
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*94+6302T>G (n.*94+6302T>G)
c.986T>G (n.986T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*99+6302T>G (n.*99+6302T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1339T>G
n.1112T>G
c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.1333T>G
n.1106T>G
10g.71362546T>ACA377117598SLC29A3n.2842T>A
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*94+6303T>A (n.*94+6303T>A)
c.987T>A (n.987T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*99+6303T>A (n.*99+6303T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1340T>A
n.1113T>A
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.1334T>A
n.1107T>A
gnomAD v4
10g.71362546T>CCA377117603SLC29A3n.2842T>C
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*94+6303T>C (n.*94+6303T>C)
c.987T>C (n.987T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*99+6303T>C (n.*99+6303T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1340T>C
n.1113T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
n.1334T>C
n.1107T>C
10g.71362546T>GCA377117606SLC29A3n.2842T>G
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*94+6303T>G (n.*94+6303T>G)
c.987T>G (n.987T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*99+6303T>G (n.*99+6303T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1340T>G
n.1113T>G
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.1334T>G
n.1107T>G
10g.71362547A>CCA377117609SLC29A3n.2843A>C
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*94+6304A>C (n.*94+6304A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*99+6304A>C (n.*99+6304A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1341A>C
n.1114A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.1335A>C
n.1108A>C
10g.71362547A>GCA377117613SLC29A3n.2843A>G
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*94+6304A>G (n.*94+6304A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*99+6304A>G (n.*99+6304A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1341A>G
n.1114A>G
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.1335A>G
n.1108A>G
gnomAD v4
10g.71362547A>TCA377117616SLC29A3n.2843A>T
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*94+6304A>T (n.*94+6304A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*99+6304A>T (n.*99+6304A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1341A>T
n.1114A>T
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.1335A>T
n.1108A>T
10g.71362547_71362549delinsATGCA1918678558SLC29A3n.2843_2845delinsATG
c.1367_1369delinsATG (p.Tyr456=)
c.1133_1135delinsATG (p.Tyr378=)
c.*939_*941delinsATG (n.*939_*941delinsATG)
c.*94+6304_*94+6306delinsATG (n.*94+6304_*94+6306delinsATG)
c.988_990delinsATG (n.988_990delinsATG)
c.*950_*952delinsATG (n.*950_*952delinsATG)
c.*693_*695delinsATG (n.*693_*695delinsATG)
c.*688_*690delinsATG (n.*688_*690delinsATG)
c.*99+6304_*99+6306delinsATG (n.*99+6304_*99+6306delinsATG)
c.*596_*598delinsATG (n.*596_*598delinsATG)
n.1341_1343delinsATG
n.1114_1116delinsATG
c.929_931delinsATG (p.Tyr310=)
c.749_751delinsATG (p.Tyr250=)
n.1335_1337delinsATG
n.1108_1110delinsATG
10g.71362548T>ACA377117623SLC29A3n.2844T>A
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*94+6305T>A (n.*94+6305T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*99+6305T>A (n.*99+6305T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1342T>A
n.1115T>A
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.750T>A (p.Tyr250Ter)
n.1336T>A
n.1109T>A
10g.71362548T>CCA470281684SLC29A3n.2844T>C
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*94+6305T>C (n.*94+6305T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*99+6305T>C (n.*99+6305T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1342T>C
n.1115T>C
c.930T>C (p.Tyr310=)
c.750T>C (p.Tyr250=)
n.1336T>C
n.1109T>C
10g.71362548T>GCA377117626SLC29A3n.2844T>G
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*94+6305T>G (n.*94+6305T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*99+6305T>G (n.*99+6305T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1342T>G
n.1115T>G
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.750T>G (p.Tyr250Ter)
n.1336T>G
n.1109T>G
ClinVar dbSNP
10g.71362552_71362553delCA5543190SLC29A3n.2848_2849del
c.1372_1373del (p.Cys458LeufsTer?)
c.1138_1139del (p.Cys380LeufsTer?)
c.*944_*945del (n.*944_*945del)
c.*94+6309_*94+6310del (n.*94+6309_*94+6310del)
c.993_994del (n.993_994del)
c.*955_*956del (n.*955_*956del)
c.*698_*699del (n.*698_*699del)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
c.*99+6309_*99+6310del (n.*99+6309_*99+6310del)
c.*601_*602del (n.*601_*602del)
n.1346_1347del
n.1119_1120del
c.934_935del (p.Cys312LeufsTer?)
c.754_755del (p.Cys252LeufsTer?)
n.1340_1341del
n.1113_1114del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362549G>ACA377117630SLC29A3n.2845G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*94+6306G>A (n.*94+6306G>A)
c.990G>A (n.990G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*99+6306G>A (n.*99+6306G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1343G>A
n.1116G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
n.1337G>A
n.1110G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362549G>CCA377117629SLC29A3n.2845G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*94+6306G>C (n.*94+6306G>C)
c.990G>C (n.990G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*99+6306G>C (n.*99+6306G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1343G>C
n.1116G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.1337G>C
n.1110G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362549G=CA1918678559SLC29A3n.2845G=
c.1369G= (p.Val457=)
c.1135G= (p.Val379=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.*94+6306G= (n.*94+6306G=)
c.990G= (n.990G=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.*99+6306G= (n.*99+6306G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.1343G=
n.1116G=
c.931G= (p.Val311=)
c.751G= (p.Val251=)
n.1337G=
n.1110G=
10g.71362549G>TCA377117628SLC29A3n.2845G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*94+6306G>T (n.*94+6306G>T)
c.990G>T (n.990G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*99+6306G>T (n.*99+6306G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1343G>T
n.1116G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
n.1337G>T
n.1110G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362550delCA2609558674SLC29A3n.2846del
c.1370del (p.Val457GlyfsTer5)
c.1136del (p.Val379GlyfsTer5)
c.*942del (n.*942del)
c.*94+6307del (n.*94+6307del)
c.991del (n.991del)
c.*953del (n.*953del)
c.*696del (n.*696del)
c.*691del (n.*691del)
c.*99+6307del (n.*99+6307del)
c.*599del (n.*599del)
n.1344del
n.1117del
c.932del (p.Val311GlyfsTer5)
c.752del (p.Val251GlyfsTer5)
n.1338del
n.1111del
gnomAD v4
10g.71362550T>ACA5543191SLC29A3n.2846T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*94+6307T>A (n.*94+6307T>A)
c.991T>A (n.991T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*99+6307T>A (n.*99+6307T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1344T>A
n.1117T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
n.1338T>A
n.1111T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362550T>CCA377117635SLC29A3n.2846T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*94+6307T>C (n.*94+6307T>C)
c.991T>C (n.991T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*99+6307T>C (n.*99+6307T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1344T>C
n.1117T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.1338T>C
n.1111T>C
10g.71362550T>GCA377117633SLC29A3n.2846T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*94+6307T>G (n.*94+6307T>G)
c.991T>G (n.991T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*99+6307T>G (n.*99+6307T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1344T>G
n.1117T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.1338T>G
n.1111T>G
10g.71362550T=CA1918678560SLC29A3n.2846T=
c.1370T= (p.Val457=)
c.1136T= (p.Val379=)
c.*942T= (n.*942T=)
c.*94+6307T= (n.*94+6307T=)
c.991T= (n.991T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.*99+6307T= (n.*99+6307T=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.1344T=
n.1117T=
c.932T= (p.Val311=)
c.752T= (p.Val251=)
n.1338T=
n.1111T=
10g.71362551G>ACA470281686SLC29A3n.2847G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1137G>A (p.Val379=)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*94+6308G>A (n.*94+6308G>A)
c.992G>A (n.992G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*99+6308G>A (n.*99+6308G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1345G>A
n.1118G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.753G>A (p.Val251=)
n.1339G>A
n.1112G>A
10g.71362551G>CCA470281687SLC29A3n.2847G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1137G>C (p.Val379=)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*94+6308G>C (n.*94+6308G>C)
c.992G>C (n.992G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*99+6308G>C (n.*99+6308G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1345G>C
n.1118G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.753G>C (p.Val251=)
n.1339G>C
n.1112G>C
10g.71362551G>TCA470281688SLC29A3n.2847G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1137G>T (p.Val379=)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*94+6308G>T (n.*94+6308G>T)
c.992G>T (n.992G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*99+6308G>T (n.*99+6308G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1345G>T
n.1118G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.753G>T (p.Val251=)
n.1339G>T
n.1112G>T
10g.71362552T>ACA377117639SLC29A3n.2848T>A
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*94+6309T>A (n.*94+6309T>A)
c.993T>A (n.993T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*99+6309T>A (n.*99+6309T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1346T>A
n.1119T>A
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.1340T>A
n.1113T>A
gnomAD v4
10g.71362552T>CCA377117649SLC29A3n.2848T>C
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*94+6309T>C (n.*94+6309T>C)
c.993T>C (n.993T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*99+6309T>C (n.*99+6309T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1346T>C
n.1119T>C
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.1340T>C
n.1113T>C
10g.71362552T>GCA377117642SLC29A3n.2848T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*94+6309T>G (n.*94+6309T>G)
c.993T>G (n.993T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*99+6309T>G (n.*99+6309T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1346T>G
n.1119T>G
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.1340T>G
n.1113T>G
10g.71362553G>ACA377117650SLC29A3n.2849G>A
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*94+6310G>A (n.*94+6310G>A)
c.994G>A (n.994G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*99+6310G>A (n.*99+6310G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1347G>A
n.1120G>A
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.1341G>A
n.1114G>A
ClinVar dbSNP
10g.71362553G>CCA209388310SLC29A3n.2849G>C
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*94+6310G>C (n.*94+6310G>C)
c.994G>C (n.994G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*99+6310G>C (n.*99+6310G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1347G>C
n.1120G>C
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.1341G>C
n.1114G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362553G=CA1918678561SLC29A3n.2849G=
c.1373G= (p.Cys458=)
c.1139G= (p.Cys380=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*94+6310G= (n.*94+6310G=)
c.994G= (n.994G=)
c.*956G= (n.*956G=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.*99+6310G= (n.*99+6310G=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.1347G=
n.1120G=
c.935G= (p.Cys312=)
c.755G= (p.Cys252=)
n.1341G=
n.1114G=
10g.71362553G>TCA377117652SLC29A3n.2849G>T
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*94+6310G>T (n.*94+6310G>T)
c.994G>T (n.994G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*99+6310G>T (n.*99+6310G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1347G>T
n.1120G>T
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.1341G>T
n.1114G>T
10g.71362554C>ACA377117657SLC29A3n.2850C>A
c.1374C>A (p.Cys458Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*94+6311C>A (n.*94+6311C>A)
c.995C>A (n.995C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*99+6311C>A (n.*99+6311C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1348C>A
n.1121C>A
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.756C>A (p.Cys252Ter)
n.1342C>A
n.1115C>A
10g.71362554C>GCA377117660SLC29A3n.2850C>G
c.1374C>G (p.Cys458Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*94+6311C>G (n.*94+6311C>G)
c.995C>G (n.995C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*99+6311C>G (n.*99+6311C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1348C>G
n.1121C>G
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.756C>G (p.Cys252Trp)
n.1342C>G
n.1115C>G
10g.71362554C>TCA470281691SLC29A3n.2850C>T
c.1374C>T (p.Cys458=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*94+6311C>T (n.*94+6311C>T)
c.995C>T (n.995C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*99+6311C>T (n.*99+6311C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1348C>T
n.1121C>T
c.936C>T (p.Cys312=)
c.756C>T (p.Cys252=)
n.1342C>T
n.1115C>T
gnomAD v4
10g.71362555T>ACA377117662SLC29A3n.2851T>A
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*94+6312T>A (n.*94+6312T>A)
c.996T>A (n.996T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*99+6312T>A (n.*99+6312T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1349T>A
n.1122T>A
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
n.1343T>A
n.1116T>A
10g.71362555T>CCA470281692SLC29A3n.2851T>C
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*94+6312T>C (n.*94+6312T>C)
c.996T>C (n.996T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*99+6312T>C (n.*99+6312T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1349T>C
n.1122T>C
c.937T>C (p.Leu313=)
c.757T>C (p.Leu253=)
n.1343T>C
n.1116T>C
ClinVar gnomAD v4
10g.71362555T>GCA377117664SLC29A3n.2851T>G
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*94+6312T>G (n.*94+6312T>G)
c.996T>G (n.996T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*99+6312T>G (n.*99+6312T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.1349T>G
n.1122T>G
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
n.1343T>G
n.1116T>G
10g.71362556dupCA2788468603SLC29A3n.2852dup
c.1376dup (p.Leu459PhefsTer?)
c.1142dup (p.Leu381PhefsTer?)
c.*948dup (n.*948dup)
c.*94+6313dup (n.*94+6313dup)
c.997dup (n.997dup)
c.*959dup (n.*959dup)
c.*702dup (n.*702dup)
c.*697dup (n.*697dup)
c.*99+6313dup (n.*99+6313dup)
c.*605dup (n.*605dup)
n.1350dup
n.1123dup
c.938dup (p.Leu313PhefsTer?)
c.758dup (p.Leu253PhefsTer?)
n.1344dup
n.1117dup
10g.71362556T>ACA377117667SLC29A3n.2852T>A
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*94+6313T>A (n.*94+6313T>A)
c.997T>A (n.997T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*99+6313T>A (n.*99+6313T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1350T>A
n.1123T>A
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
n.1344T>A
n.1117T>A
10g.71362556T>CCA377117668SLC29A3n.2852T>C
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*94+6313T>C (n.*94+6313T>C)
c.997T>C (n.997T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*99+6313T>C (n.*99+6313T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1350T>C
n.1123T>C
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.1344T>C
n.1117T>C
gnomAD v4
10g.71362556T>GCA377117669SLC29A3n.2852T>G
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*94+6313T>G (n.*94+6313T>G)
c.997T>G (n.997T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*99+6313T>G (n.*99+6313T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1350T>G
n.1123T>G
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
n.1344T>G
n.1117T>G
10g.71362557G>ACA470281693SLC29A3n.2853G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*94+6314G>A (n.*94+6314G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*99+6314G>A (n.*99+6314G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1351G>A
n.1124G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1345G>A
n.1118G>A
10g.71362557G>CCA377117670SLC29A3n.2853G>C
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*94+6314G>C (n.*94+6314G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*99+6314G>C (n.*99+6314G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1351G>C
n.1124G>C
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.1345G>C
n.1118G>C
10g.71362557G>TCA377117671SLC29A3n.2853G>T
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*94+6314G>T (n.*94+6314G>T)
c.998G>T (n.998G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*99+6314G>T (n.*99+6314G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1351G>T
n.1124G>T
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.1345G>T
n.1118G>T
10g.71362558G>ACA377117678SLC29A3n.2854G>A
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*94+6315G>A (n.*94+6315G>A)
c.999G>A (n.999G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*99+6315G>A (n.*99+6315G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1352G>A
n.1125G>A
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1346G>A
n.1119G>A
10g.71362558G>CCA377117674SLC29A3n.2854G>C
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*94+6315G>C (n.*94+6315G>C)
c.999G>C (n.999G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*99+6315G>C (n.*99+6315G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1352G>C
n.1125G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1346G>C
n.1119G>C
10g.71362558G>TCA377117676SLC29A3n.2854G>T
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*94+6315G>T (n.*94+6315G>T)
c.999G>T (n.999G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*99+6315G>T (n.*99+6315G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1352G>T
n.1125G>T
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1346G>T
n.1119G>T
10g.71362559G>ACA377117682SLC29A3n.2855G>A
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*94+6316G>A (n.*94+6316G>A)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
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Number of alleles fetched