Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362389C>ACA377117045SLC29A3n.2685C>A
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dbSNP gnomAD v4
10g.71362390C>ACA377117047SLC29A3n.2686C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*539_*545del (n.*539_*545del)
c.*534_*540del (n.*534_*540del)
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n.710_716del
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n.1187_1193del
n.960_966del
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n.1181_1187del
n.954_960del
gnomAD v4
10g.71362391T>ACA377117048SLC29A3n.2687T>A
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10g.71362393A>CCA377117053SLC29A3n.2689A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
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c.*785A>C (n.*785A>C)
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c.*796A>C (n.*796A>C)
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n.710A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1187A>C
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c.775A>C (p.Lys259Gln)
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n.1181A>C
n.954A>C
10g.71362393A>GCA377117051SLC29A3n.2689A>G
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c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.*785A>G (n.*785A>G)
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c.*796A>G (n.*796A>G)
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n.710A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1187A>G
n.960A>G
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c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1181A>G
n.954A>G
10g.71362393A>TCA377117052SLC29A3n.2689A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*94+6150A>T (n.*94+6150A>T)
c.834A>T (n.834A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*99+6150A>T (n.*99+6150A>T)
n.710A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1187A>T
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c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1181A>T
n.954A>T
10g.71362394A=CA1918678483SLC29A3n.2690A=
c.1214A= (p.Lys405=)
c.980A= (p.Lys327=)
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c.*797A= (n.*797A=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.*535A= (n.*535A=)
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n.711A=
c.*443A= (n.*443A=)
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n.961A=
c.776A= (p.Lys259=)
c.596A= (p.Lys199=)
n.1182A=
n.955A=
10g.71362394A>CCA377117054SLC29A3n.2690A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*94+6151A>C (n.*94+6151A>C)
c.835A>C (n.835A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
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n.711A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1188A>C
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c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1182A>C
n.955A>C
gnomAD v4
10g.71362394A>GCA5543152SLC29A3n.2690A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*786A>G (n.*786A>G)
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n.711A>G
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c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1182A>G
n.955A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71362394A>TCA377117055SLC29A3n.2690A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*94+6151A>T (n.*94+6151A>T)
c.835A>T (n.835A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
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c.*535A>T (n.*535A>T)
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n.711A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1188A>T
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c.776A>T (p.Lys259Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1182A>T
n.955A>T
10g.71362395G>ACA470281412SLC29A3n.2691G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*94+6152G>A (n.*94+6152G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*99+6152G>A (n.*99+6152G>A)
n.712G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1189G>A
n.962G>A
c.777G>A (p.Lys259=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1183G>A
n.956G>A
gnomAD v4
10g.71362395G>CCA377117056SLC29A3n.2691G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*94+6152G>C (n.*94+6152G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*99+6152G>C (n.*99+6152G>C)
n.712G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
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n.1183G>T
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n.957A>C
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n.1184A>G
n.957A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362396A>TCA377117060SLC29A3n.2692A>T
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n.1185C>A
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10g.71362397C>GCA377117062SLC29A3n.2693C>G
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10g.71362397_71362399delinsCTGCA1918678485SLC29A3n.2693_2695delinsCTG
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c.*800_*802delinsCTG (n.*800_*802delinsCTG)
c.*543_*545delinsCTG (n.*543_*545delinsCTG)
c.*538_*540delinsCTG (n.*538_*540delinsCTG)
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n.714_716delinsCTG
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n.1191_1193delinsCTG
n.964_966delinsCTG
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n.1185_1187delinsCTG
n.958_960delinsCTG
10g.71362398T>ACA470281418SLC29A3n.2694T>A
c.1218T>A (p.Thr406=)
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c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*94+6155T>A (n.*94+6155T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
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n.715T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
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n.965T>A
c.780T>A (p.Thr260=)
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n.1186T>A
n.959T>A
10g.71362398T>CCA470281421SLC29A3n.2694T>C
c.1218T>C (p.Thr406=)
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n.1186T>C
n.959T>C
10g.71362398T>GCA470281419SLC29A3n.2694T>G
c.1218T>G (p.Thr406=)
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n.715T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362398T=CA1918678486SLC29A3n.2694T=
c.1218T= (p.Thr406=)
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10g.71362400_71362401delCA594705527SLC29A3n.2696_2697del
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c.986_987del (p.Val329GlyfsTer?)
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c.841_842del (n.841_842del)
c.*803_*804del (n.*803_*804del)
c.*546_*547del (n.*546_*547del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.*99+6157_*99+6158del (n.*99+6157_*99+6158del)
n.717_718del
c.*449_*450del (n.*449_*450del)
n.1194_1195del
n.967_968del
c.782_783del (p.Val261GlyfsTer?)
c.602_603del (p.Val201GlyfsTer?)
n.1188_1189del
n.961_962del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362399G>ACA5543153SLC29A3n.2695G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*94+6156G>A (n.*94+6156G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*99+6156G>A (n.*99+6156G>A)
n.716G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1193G>A
n.966G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1187G>A
n.960G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362399G>CCA377117065SLC29A3n.2695G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*94+6156G>C (n.*94+6156G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*99+6156G>C (n.*99+6156G>C)
n.716G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1193G>C
n.966G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1187G>C
n.960G>C
10g.71362399G=CA1918678487SLC29A3n.2695G=
c.1219G= (p.Val407=)
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n.716G=
c.*448G= (n.*448G=)
n.1193G=
n.966G=
c.781G= (p.Val261=)
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n.1187G=
n.960G=
10g.71362399G>TCA377117064SLC29A3n.2695G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*94+6156G>T (n.*94+6156G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*99+6156G>T (n.*99+6156G>T)
n.716G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1193G>T
n.966G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1187G>T
n.960G>T
10g.71362400T>ACA377117066SLC29A3n.2696T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*94+6157T>A (n.*94+6157T>A)
c.841T>A (n.841T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
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c.*99+6157T>A (n.*99+6157T>A)
n.717T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1194T>A
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c.782T>A (p.Val261Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1188T>A
n.961T>A
10g.71362400T>CCA377117067SLC29A3n.2696T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*94+6157T>C (n.*94+6157T>C)
c.841T>C (n.841T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*99+6157T>C (n.*99+6157T>C)
n.717T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1194T>C
n.967T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1188T>C
n.961T>C
10g.71362400T>GCA377117068SLC29A3n.2696T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
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n.717T>G
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c.782T>G (p.Val261Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1188T>G
n.961T>G
10g.71362400_71362401insCCCA2609558669SLC29A3n.2696_2697insCC
c.1220_1221insCC (p.Val408ArgfsTer?)
c.986_987insCC (p.Val330ArgfsTer?)
c.*792_*793insCC (n.*792_*793insCC)
c.*94+6157_*94+6158insCC (n.*94+6157_*94+6158insCC)
c.841_842insCC (n.841_842insCC)
c.*803_*804insCC (n.*803_*804insCC)
c.*546_*547insCC (n.*546_*547insCC)
c.*541_*542insCC (n.*541_*542insCC)
c.*99+6157_*99+6158insCC (n.*99+6157_*99+6158insCC)
n.717_718insCC
c.*449_*450insCC (n.*449_*450insCC)
n.1194_1195insCC
n.967_968insCC
c.782_783insCC (p.Val262ArgfsTer?)
c.602_603insCC (p.Val202ArgfsTer?)
n.1188_1189insCC
n.961_962insCC
gnomAD v4
10g.71362401G>ACA470281423SLC29A3n.2697G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*94+6158G>A (n.*94+6158G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*99+6158G>A (n.*99+6158G>A)
n.718G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1195G>A
n.968G>A
c.783G>A (p.Val261=)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1189G>A
n.962G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362401G>CCA470281424SLC29A3n.2697G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*94+6158G>C (n.*94+6158G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*99+6158G>C (n.*99+6158G>C)
n.718G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1195G>C
n.968G>C
c.783G>C (p.Val261=)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1189G>C
n.962G>C
10g.71362401G=CA1918678488SLC29A3n.2697G=
c.1221G= (p.Val407=)
c.987G= (p.Val329=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*94+6158G= (n.*94+6158G=)
c.842G= (n.842G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*99+6158G= (n.*99+6158G=)
n.718G=
c.*450G= (n.*450G=)
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n.968G=
c.783G= (p.Val261=)
c.603G= (p.Val201=)
n.1189G=
n.962G=
10g.71362401G>TCA5543154SLC29A3n.2697G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*94+6158G>T (n.*94+6158G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*99+6158G>T (n.*99+6158G>T)
n.718G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1195G>T
n.968G>T
c.783G>T (p.Val261=)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1189G>T
n.962G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362401_71362402insCCA2609558670SLC29A3n.2697_2698insC
c.1221_1222insC (p.Val408ArgfsTer?)
c.987_988insC (p.Val330ArgfsTer?)
c.*793_*794insC (n.*793_*794insC)
c.*94+6158_*94+6159insC (n.*94+6158_*94+6159insC)
c.842_843insC (n.842_843insC)
c.*804_*805insC (n.*804_*805insC)
c.*547_*548insC (n.*547_*548insC)
c.*542_*543insC (n.*542_*543insC)
c.*99+6158_*99+6159insC (n.*99+6158_*99+6159insC)
n.718_719insC
c.*450_*451insC (n.*450_*451insC)
n.1195_1196insC
n.968_969insC
c.783_784insC (p.Val262ArgfsTer?)
c.603_604insC (p.Val202ArgfsTer?)
n.1189_1190insC
n.962_963insC
gnomAD v4
10g.71362402G>ACA377117069SLC29A3n.2698G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*94+6159G>A (n.*94+6159G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*99+6159G>A (n.*99+6159G>A)
n.719G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1196G>A
n.969G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.1190G>A
n.963G>A
gnomAD v4
10g.71362402G>CCA377117070SLC29A3n.2698G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*94+6159G>C (n.*94+6159G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*99+6159G>C (n.*99+6159G>C)
n.719G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1196G>C
n.969G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1190G>C
n.963G>C
gnomAD v4
10g.71362402G>TCA377117071SLC29A3n.2698G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*94+6159G>T (n.*94+6159G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*99+6159G>T (n.*99+6159G>T)
n.719G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1196G>T
n.969G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
n.1190G>T
n.963G>T
10g.71362403T>ACA377117072SLC29A3n.2699T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*94+6160T>A (n.*94+6160T>A)
c.844T>A (n.844T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*99+6160T>A (n.*99+6160T>A)
n.720T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.1197T>A
n.970T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.1191T>A
n.964T>A
10g.71362403T>CCA377117073SLC29A3n.2699T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*94+6160T>C (n.*94+6160T>C)
c.844T>C (n.844T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*99+6160T>C (n.*99+6160T>C)
n.720T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1197T>C
n.970T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1191T>C
n.964T>C
dbSNP
10g.71362403T>GCA377117074SLC29A3n.2699T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*94+6160T>G (n.*94+6160T>G)
c.844T>G (n.844T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*99+6160T>G (n.*99+6160T>G)
n.720T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.1197T>G
n.970T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1191T>G
n.964T>G
10g.71362403T=CA1918678489SLC29A3n.2699T=
c.1223T= (p.Val408=)
c.989T= (p.Val330=)
c.*795T= (n.*795T=)
c.*94+6160T= (n.*94+6160T=)
c.844T= (n.844T=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.*99+6160T= (n.*99+6160T=)
n.720T=
c.*452T= (n.*452T=)
n.1197T=
n.970T=
c.785T= (p.Val262=)
c.605T= (p.Val202=)
n.1191T=
n.964T=
10g.71362404C>ACA470281429SLC29A3n.2700C>A
c.1224C>A (p.Val408=)
c.990C>A (p.Val330=)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*94+6161C>A (n.*94+6161C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*99+6161C>A (n.*99+6161C>A)
n.721C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1198C>A
n.971C>A
c.786C>A (p.Val262=)
c.606C>A (p.Val202=)
n.1192C>A
n.965C>A
10g.71362404C=CA1918678490SLC29A3n.2700C=
c.1224C= (p.Val408=)
c.990C= (p.Val330=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.*94+6161C= (n.*94+6161C=)
c.845C= (n.845C=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*545C= (n.*545C=)
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n.721C=
c.*453C= (n.*453C=)
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n.971C=
c.786C= (p.Val262=)
c.606C= (p.Val202=)
n.1192C=
n.965C=
10g.71362404C>GCA470281430SLC29A3n.2700C>G
c.1224C>G (p.Val408=)
c.990C>G (p.Val330=)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*94+6161C>G (n.*94+6161C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*99+6161C>G (n.*99+6161C>G)
n.721C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1198C>G
n.971C>G
c.786C>G (p.Val262=)
c.606C>G (p.Val202=)
n.1192C>G
n.965C>G
10g.71362404C>TCA470281431SLC29A3n.2700C>T
c.1224C>T (p.Val408=)
c.990C>T (p.Val330=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*94+6161C>T (n.*94+6161C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*99+6161C>T (n.*99+6161C>T)
n.721C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1198C>T
n.971C>T
c.786C>T (p.Val262=)
c.606C>T (p.Val202=)
n.1192C>T
n.965C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362405T>ACA377117075SLC29A3n.2701T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*94+6162T>A (n.*94+6162T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*99+6162T>A (n.*99+6162T>A)
n.722T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1199T>A
n.972T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1193T>A
n.966T>A
10g.71362405T>CCA377117076SLC29A3n.2701T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*94+6162T>C (n.*94+6162T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*99+6162T>C (n.*99+6162T>C)
n.722T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1199T>C
n.972T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1193T>C
n.966T>C
10g.71362405T>GCA377117077SLC29A3n.2701T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*94+6162T>G (n.*94+6162T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*99+6162T>G (n.*99+6162T>G)
n.722T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1199T>G
n.972T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1193T>G
n.966T>G
10g.71362406T>ACA377117080SLC29A3n.2702T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*94+6163T>A (n.*94+6163T>A)
c.847T>A (n.847T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*99+6163T>A (n.*99+6163T>A)
n.723T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1200T>A
n.973T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1194T>A
n.967T>A
10g.71362406T>CCA377117078SLC29A3n.2702T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*94+6163T>C (n.*94+6163T>C)
c.847T>C (n.847T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*99+6163T>C (n.*99+6163T>C)
n.723T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1200T>C
n.973T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1194T>C
n.967T>C
10g.71362406T>GCA377117079SLC29A3n.2702T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*94+6163T>G (n.*94+6163T>G)
c.847T>G (n.847T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*99+6163T>G (n.*99+6163T>G)
n.723T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1200T>G
n.973T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1194T>G
n.967T>G
10g.71362407C>ACA377117081SLC29A3n.2703C>A
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*94+6164C>A (n.*94+6164C>A)
c.848C>A (n.848C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*99+6164C>A (n.*99+6164C>A)
n.724C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1201C>A
n.974C>A
c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
n.1195C>A
n.968C>A
10g.71362407C>GCA377117082SLC29A3n.2703C>G
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*94+6164C>G (n.*94+6164C>G)
c.848C>G (n.848C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*99+6164C>G (n.*99+6164C>G)
n.724C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1201C>G
n.974C>G
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n.1195C>G
n.968C>G
10g.71362407C>TCA470281436SLC29A3n.2703C>T
c.1227C>T (p.Phe409=)
c.993C>T (p.Phe331=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*94+6164C>T (n.*94+6164C>T)
c.848C>T (n.848C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
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c.*548C>T (n.*548C>T)
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n.724C>T
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n.1201C>T
n.974C>T
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c.609C>T (p.Phe203=)
n.1195C>T
n.968C>T
10g.71362408C>ACA377117083SLC29A3n.2704C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*94+6165C>A (n.*94+6165C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
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c.*554C>A (n.*554C>A)
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c.*99+6165C>A (n.*99+6165C>A)
n.725C>A
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n.1202C>A
n.975C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.1196C>A
n.969C>A
10g.71362408C=CA1918678491SLC29A3n.2704C=
c.1228C= (p.Gln410=)
c.994C= (p.Gln332=)
c.*800C= (n.*800C=)
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c.*457C= (n.*457C=)
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c.790C= (p.Gln264=)
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n.969C=
10g.71362408C>GCA377117084SLC29A3n.2704C>G
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n.725C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1202C>G
n.975C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.1196C>G
n.969C>G
10g.71362408C>TCA155236SLC29A3n.2704C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*94+6165C>T (n.*94+6165C>T)
c.849C>T (n.849C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*99+6165C>T (n.*99+6165C>T)
n.725C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1202C>T
n.975C>T
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c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.1196C>T
n.969C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362409A=CA1918678492SLC29A3n.2705A=
c.1229A= (p.Gln410=)
c.995A= (p.Gln332=)
c.*801A= (n.*801A=)
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c.*550A= (n.*550A=)
c.*99+6166A= (n.*99+6166A=)
n.726A=
c.*458A= (n.*458A=)
n.1203A=
n.976A=
c.791A= (p.Gln264=)
c.611A= (p.Gln204=)
n.1197A=
n.970A=
10g.71362409A>CCA377117085SLC29A3n.2705A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
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c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*99+6166A>C (n.*99+6166A>C)
n.726A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1203A>C
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n.1197A>C
n.970A>C
10g.71362409A>GCA377117086SLC29A3n.2705A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.*801A>G (n.*801A>G)
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c.*555A>G (n.*555A>G)
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n.726A>G
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n.1203A>G
n.976A>G
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c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.1197A>G
n.970A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362409A>TCA377117087SLC29A3n.2705A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*94+6166A>T (n.*94+6166A>T)
c.850A>T (n.850A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*99+6166A>T (n.*99+6166A>T)
n.726A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1203A>T
n.976A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.1197A>T
n.970A>T
10g.71362410G>ACA5543155SLC29A3n.2706G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*94+6167G>A (n.*94+6167G>A)
c.851G>A (n.851G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*99+6167G>A (n.*99+6167G>A)
n.727G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1204G>A
n.977G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
c.612G>A (p.Gln204=)
n.1198G>A
n.971G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362410G>CCA377117088SLC29A3n.2706G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.996G>C (p.Gln332His)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*94+6167G>C (n.*94+6167G>C)
c.851G>C (n.851G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*99+6167G>C (n.*99+6167G>C)
n.727G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1204G>C
n.977G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
c.612G>C (p.Gln204His)
n.1198G>C
n.971G>C
10g.71362410G=CA1918678493SLC29A3n.2706G=
c.1230G= (p.Gln410=)
c.996G= (p.Gln332=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.*94+6167G= (n.*94+6167G=)
c.851G= (n.851G=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*551G= (n.*551G=)
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n.727G=
c.*459G= (n.*459G=)
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n.977G=
c.792G= (p.Gln264=)
c.612G= (p.Gln204=)
n.1198G=
n.971G=
10g.71362410G>TCA377117089SLC29A3n.2706G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.996G>T (p.Gln332His)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*94+6167G>T (n.*94+6167G>T)
c.851G>T (n.851G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*99+6167G>T (n.*99+6167G>T)
n.727G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1204G>T
n.977G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
c.612G>T (p.Gln204His)
n.1198G>T
n.971G>T
10g.71362411T>ACA377117092SLC29A3n.2707T>A
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*94+6168T>A (n.*94+6168T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*99+6168T>A (n.*99+6168T>A)
n.728T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1205T>A
n.978T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.1199T>A
n.972T>A
10g.71362411T>CCA377117091SLC29A3n.2707T>C
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*94+6168T>C (n.*94+6168T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*99+6168T>C (n.*99+6168T>C)
n.728T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1205T>C
n.978T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.1199T>C
n.972T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362411T>GCA377117090SLC29A3n.2707T>G
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*94+6168T>G (n.*94+6168T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*99+6168T>G (n.*99+6168T>G)
n.728T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1205T>G
n.978T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.1199T>G
n.972T>G
10g.71362411T=CA1918678494SLC29A3n.2707T=
c.1231T= (p.Ser411=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.*94+6168T= (n.*94+6168T=)
c.852T= (n.852T=)
c.*814T= (n.*814T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.*99+6168T= (n.*99+6168T=)
n.728T=
c.*460T= (n.*460T=)
n.1205T=
n.978T=
c.793T= (p.Ser265=)
c.613T= (p.Ser205=)
n.1199T=
n.972T=
10g.71362412C>ACA377117093SLC29A3n.2708C>A
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*94+6169C>A (n.*94+6169C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*99+6169C>A (n.*99+6169C>A)
n.729C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1206C>A
n.979C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.1200C>A
n.973C>A
dbSNP
10g.71362412C=CA1918678495SLC29A3n.2708C=
c.1232C= (p.Ser411=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.*94+6169C= (n.*94+6169C=)
c.853C= (n.853C=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*99+6169C= (n.*99+6169C=)
n.729C=
c.*461C= (n.*461C=)
n.1206C=
n.979C=
c.794C= (p.Ser265=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.1200C=
n.973C=
10g.71362412C>GCA5543156SLC29A3n.2708C>G
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*94+6169C>G (n.*94+6169C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*99+6169C>G (n.*99+6169C>G)
n.729C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1206C>G
n.979C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.1200C>G
n.973C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362412C>TCA377117094SLC29A3n.2708C>T
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*94+6169C>T (n.*94+6169C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*99+6169C>T (n.*99+6169C>T)
n.729C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1206C>T
n.979C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.1200C>T
n.973C>T
10g.71362413delCA2609558671SLC29A3n.2709del
c.1233del (p.Asp412MetfsTer?)
c.999del (p.Asp334MetfsTer?)
c.*805del (n.*805del)
c.*94+6170del (n.*94+6170del)
c.854del (n.854del)
c.*816del (n.*816del)
c.*559del (n.*559del)
c.*554del (n.*554del)
c.*99+6170del (n.*99+6170del)
n.730del
c.*462del (n.*462del)
n.1207del
n.980del
c.795del (p.Asp266MetfsTer?)
c.615del (p.Asp206MetfsTer?)
n.1201del
n.974del
gnomAD v4
10g.71362413C>ACA470281446SLC29A3n.2709C>A
c.1233C>A (p.Ser411=)
c.999C>A (p.Ser333=)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*94+6170C>A (n.*94+6170C>A)
c.854C>A (n.854C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*99+6170C>A (n.*99+6170C>A)
n.730C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1207C>A
n.980C>A
c.795C>A (p.Ser265=)
c.615C>A (p.Ser205=)
n.1201C>A
n.974C>A
10g.71362413C=CA1918678496SLC29A3n.2709C=
c.1233C= (p.Ser411=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.*94+6170C= (n.*94+6170C=)
c.854C= (n.854C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*99+6170C= (n.*99+6170C=)
n.730C=
c.*462C= (n.*462C=)
n.1207C=
n.980C=
c.795C= (p.Ser265=)
c.615C= (p.Ser205=)
n.1201C=
n.974C=
10g.71362413C>GCA5543158SLC29A3n.2709C>G
c.1233C>G (p.Ser411=)
c.999C>G (p.Ser333=)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*94+6170C>G (n.*94+6170C>G)
c.854C>G (n.854C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*99+6170C>G (n.*99+6170C>G)
n.730C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1207C>G
n.980C>G
c.795C>G (p.Ser265=)
c.615C>G (p.Ser205=)
n.1201C>G
n.974C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362413C>TCA5543157SLC29A3n.2709C>T
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*94+6170C>T (n.*94+6170C>T)
c.854C>T (n.854C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*99+6170C>T (n.*99+6170C>T)
n.730C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1207C>T
n.980C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
c.615C>T (p.Ser205=)
n.1201C>T
n.974C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362414G>ACA5543159SLC29A3n.2710G>A
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*94+6171G>A (n.*94+6171G>A)
c.855G>A (n.855G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*99+6171G>A (n.*99+6171G>A)
n.731G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1208G>A
n.981G>A
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.1202G>A
n.975G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362414G>CCA377117095SLC29A3n.2710G>C
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*94+6171G>C (n.*94+6171G>C)
c.855G>C (n.855G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*99+6171G>C (n.*99+6171G>C)
n.731G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1208G>C
n.981G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.1202G>C
n.975G>C
10g.71362414G=CA1918678497SLC29A3n.2710G=
c.1234G= (p.Asp412=)
c.1000G= (p.Asp334=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.*94+6171G= (n.*94+6171G=)
c.855G= (n.855G=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*99+6171G= (n.*99+6171G=)
n.731G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.1208G=
n.981G=
c.796G= (p.Asp266=)
c.616G= (p.Asp206=)
n.1202G=
n.975G=
10g.71362414G>TCA377117096SLC29A3n.2710G>T
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*94+6171G>T (n.*94+6171G>T)
c.855G>T (n.855G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*99+6171G>T (n.*99+6171G>T)
n.731G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1208G>T
n.981G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.1202G>T
n.975G>T
10g.71362415A=CA1918678498SLC29A3n.2711A=
c.1235A= (p.Asp412=)
c.1001A= (p.Asp334=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.*94+6172A= (n.*94+6172A=)
c.856A= (n.856A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.*99+6172A= (n.*99+6172A=)
n.732A=
c.*464A= (n.*464A=)
n.1209A=
n.982A=
c.797A= (p.Asp266=)
c.617A= (p.Asp206=)
n.1203A=
n.976A=
10g.71362415A>CCA377117097SLC29A3n.2711A>C
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*94+6172A>C (n.*94+6172A>C)
c.856A>C (n.856A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*99+6172A>C (n.*99+6172A>C)
n.732A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.1209A>C
n.982A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.1203A>C
n.976A>C
10g.71362415A>GCA5543160SLC29A3n.2711A>G
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*94+6172A>G (n.*94+6172A>G)
c.856A>G (n.856A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*99+6172A>G (n.*99+6172A>G)
n.732A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.1209A>G
n.982A>G
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.1203A>G
n.976A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362415A>TCA209388125SLC29A3n.2711A>T
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*94+6172A>T (n.*94+6172A>T)
c.856A>T (n.856A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*99+6172A>T (n.*99+6172A>T)
n.732A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.1209A>T
n.982A>T
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.1203A>T
n.976A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362416T>ACA377117098SLC29A3n.2712T>A
c.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*94+6173T>A (n.*94+6173T>A)
c.857T>A (n.857T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*99+6173T>A (n.*99+6173T>A)
n.733T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1210T>A
n.983T>A
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.618T>A (p.Asp206Glu)
n.1204T>A
n.977T>A
10g.71362416T>CCA5543161SLC29A3n.2712T>C
c.1236T>C (p.Asp412=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*94+6173T>C (n.*94+6173T>C)
c.857T>C (n.857T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*99+6173T>C (n.*99+6173T>C)
n.733T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1210T>C
n.983T>C
c.798T>C (p.Asp266=)
c.618T>C (p.Asp206=)
n.1204T>C
n.977T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71362416T>GCA377117099SLC29A3n.2712T>G
c.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*94+6173T>G (n.*94+6173T>G)
c.857T>G (n.857T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*99+6173T>G (n.*99+6173T>G)
n.733T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1210T>G
n.983T>G
c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.618T>G (p.Asp206Glu)
n.1204T>G
n.977T>G
10g.71362416T=CA1918678499SLC29A3n.2712T=
c.1236T= (p.Asp412=)
c.1002T= (p.Asp334=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.*94+6173T= (n.*94+6173T=)
c.857T= (n.857T=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*557T= (n.*557T=)
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n.733T=
c.*465T= (n.*465T=)
n.1210T=
n.983T=
c.798T= (p.Asp266=)
c.618T= (p.Asp206=)
n.1204T=
n.977T=
10g.71362417G>ACA5543162SLC29A3n.2713G>A
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*94+6174G>A (n.*94+6174G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*99+6174G>A (n.*99+6174G>A)
n.734G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1211G>A
n.984G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
n.1205G>A
n.978G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362417G>CCA377117101SLC29A3n.2713G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*94+6174G>C (n.*94+6174G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*99+6174G>C (n.*99+6174G>C)
n.734G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1211G>C
n.984G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1205G>C
n.978G>C
10g.71362417G=CA1918678500SLC29A3n.2713G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.*94+6174G= (n.*94+6174G=)
c.858G= (n.858G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*99+6174G= (n.*99+6174G=)
n.734G=
c.*466G= (n.*466G=)
n.1211G=
n.984G=
c.799G= (p.Val267=)
c.619G= (p.Val207=)
n.1205G=
n.978G=
10g.71362417G>TCA377117100SLC29A3n.2713G>T
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*94+6174G>T (n.*94+6174G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*99+6174G>T (n.*99+6174G>T)
n.734G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1211G>T
n.984G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.1205G>T
n.978G>T
10g.71362418T>ACA377117102SLC29A3n.2714T>A
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*94+6175T>A (n.*94+6175T>A)
c.859T>A (n.859T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
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n.735T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1212T>A
n.985T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.1206T>A
n.979T>A
10g.71362418T>CCA377117103SLC29A3n.2714T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*94+6175T>C (n.*94+6175T>C)
c.859T>C (n.859T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*99+6175T>C (n.*99+6175T>C)
n.735T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1212T>C
n.985T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1206T>C
n.979T>C
10g.71362418T>GCA377117104SLC29A3n.2714T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*94+6175T>G (n.*94+6175T>G)
c.859T>G (n.859T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*99+6175T>G (n.*99+6175T>G)
n.735T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1212T>G
n.985T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1206T>G
n.979T>G
gnomAD v4
10g.71362419G>ACA470281452SLC29A3n.2715G>A
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*94+6176G>A (n.*94+6176G>A)
c.860G>A (n.860G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*99+6176G>A (n.*99+6176G>A)
n.736G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.1213G>A
n.986G>A
c.801G>A (p.Val267=)
c.621G>A (p.Val207=)
n.1207G>A
n.980G>A
gnomAD v4
10g.71362419G>CCA470281456SLC29A3n.2715G>C
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*94+6176G>C (n.*94+6176G>C)
c.860G>C (n.860G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*99+6176G>C (n.*99+6176G>C)
n.736G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.1213G>C
n.986G>C
c.801G>C (p.Val267=)
c.621G>C (p.Val207=)
n.1207G>C
n.980G>C
10g.71362419G>TCA470281457SLC29A3n.2715G>T
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*94+6176G>T (n.*94+6176G>T)
c.860G>T (n.860G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*99+6176G>T (n.*99+6176G>T)
n.736G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.1213G>T
n.986G>T
c.801G>T (p.Val267=)
c.621G>T (p.Val207=)
n.1207G>T
n.980G>T
10g.71362420T>ACA377117105SLC29A3n.2716T>A
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*94+6177T>A (n.*94+6177T>A)
c.861T>A (n.861T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*99+6177T>A (n.*99+6177T>A)
n.737T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.1214T>A
n.987T>A
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.1208T>A
n.981T>A
10g.71362420T>CCA377117106SLC29A3n.2716T>C
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*94+6177T>C (n.*94+6177T>C)
c.861T>C (n.861T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*99+6177T>C (n.*99+6177T>C)
n.737T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.1214T>C
n.987T>C
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
n.1208T>C
n.981T>C
10g.71362420T>GCA377117107SLC29A3n.2716T>G
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*94+6177T>G (n.*94+6177T>G)
c.861T>G (n.861T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*99+6177T>G (n.*99+6177T>G)
n.737T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.1214T>G
n.987T>G
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.1208T>G
n.981T>G
10g.71362421A=CA1918678501SLC29A3n.2717A=
c.1241A= (p.Tyr414=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.*94+6178A= (n.*94+6178A=)
c.862A= (n.862A=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*99+6178A= (n.*99+6178A=)
n.738A=
c.*470A= (n.*470A=)
n.1215A=
n.988A=
c.803A= (p.Tyr268=)
c.623A= (p.Tyr208=)
n.1209A=
n.982A=
10g.71362421A>CCA377117108SLC29A3n.2717A>C
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*94+6178A>C (n.*94+6178A>C)
c.862A>C (n.862A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*99+6178A>C (n.*99+6178A>C)
n.738A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1215A>C
n.988A>C
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.1209A>C
n.982A>C
10g.71362421A>GCA377117109SLC29A3n.2717A>G
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*94+6178A>G (n.*94+6178A>G)
c.862A>G (n.862A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*99+6178A>G (n.*99+6178A>G)
n.738A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1215A>G
n.988A>G
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.1209A>G
n.982A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362421A>TCA377117110SLC29A3n.2717A>T
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*94+6178A>T (n.*94+6178A>T)
c.862A>T (n.862A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*99+6178A>T (n.*99+6178A>T)
n.738A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1215A>T
n.988A>T
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.1209A>T
n.982A>T
10g.71362422C>ACA377117111SLC29A3n.2718C>A
c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*94+6179C>A (n.*94+6179C>A)
c.863C>A (n.863C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*99+6179C>A (n.*99+6179C>A)
n.739C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1216C>A
n.989C>A
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
n.1210C>A
n.983C>A
10g.71362422C=CA1918678502SLC29A3n.2718C=
c.1242C= (p.Tyr414=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.*94+6179C= (n.*94+6179C=)
c.863C= (n.863C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*99+6179C= (n.*99+6179C=)
n.739C=
c.*471C= (n.*471C=)
n.1216C=
n.989C=
c.804C= (p.Tyr268=)
c.624C= (p.Tyr208=)
n.1210C=
n.983C=
10g.71362422C>GCA377117112SLC29A3n.2718C>G
c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*94+6179C>G (n.*94+6179C>G)
c.863C>G (n.863C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*99+6179C>G (n.*99+6179C>G)
n.739C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1216C>G
n.989C>G
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
n.1210C>G
n.983C>G
10g.71362422C>TCA5543163SLC29A3n.2718C>T
c.1242C>T (p.Tyr414=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*94+6179C>T (n.*94+6179C>T)
c.863C>T (n.863C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*99+6179C>T (n.*99+6179C>T)
n.739C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1216C>T
n.989C>T
c.804C>T (p.Tyr268=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
n.1210C>T
n.983C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362423C>ACA209388148SLC29A3n.2719C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*94+6180C>A (n.*94+6180C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*99+6180C>A (n.*99+6180C>A)
n.740C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1217C>A
n.990C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1211C>A
n.984C>A
dbSNP
10g.71362423C=CA1918678503SLC29A3n.2719C=
c.1243C= (p.Pro415=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.*94+6180C= (n.*94+6180C=)
c.864C= (n.864C=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*99+6180C= (n.*99+6180C=)
n.740C=
c.*472C= (n.*472C=)
n.1217C=
n.990C=
c.805C= (p.Pro269=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.1211C=
n.984C=
10g.71362423C>GCA5543164SLC29A3n.2719C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*94+6180C>G (n.*94+6180C>G)
c.864C>G (n.864C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*99+6180C>G (n.*99+6180C>G)
n.740C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1217C>G
n.990C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1211C>G
n.984C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362423C>TCA377117113SLC29A3n.2719C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*94+6180C>T (n.*94+6180C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*99+6180C>T (n.*99+6180C>T)
n.740C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1217C>T
n.990C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1211C>T
n.984C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362424C>ACA377117114SLC29A3n.2720C>A
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*94+6181C>A (n.*94+6181C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*99+6181C>A (n.*99+6181C>A)
n.741C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1218C>A
n.991C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.1212C>A
n.985C>A
10g.71362424C=CA1918678504SLC29A3n.2720C=
c.1244C= (p.Pro415=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.*94+6181C= (n.*94+6181C=)
c.865C= (n.865C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*99+6181C= (n.*99+6181C=)
n.741C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.1218C=
n.991C=
c.806C= (p.Pro269=)
c.626C= (p.Pro209=)
n.1212C=
n.985C=
10g.71362424C>GCA377117115SLC29A3n.2720C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*94+6181C>G (n.*94+6181C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*99+6181C>G (n.*99+6181C>G)
n.741C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.1218C>G
n.991C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1212C>G
n.985C>G
dbSNP gnomAD v2
10g.71362424C>TCA377117116SLC29A3n.2720C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*94+6181C>T (n.*94+6181C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*99+6181C>T (n.*99+6181C>T)
n.741C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.1218C>T
n.991C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1212C>T
n.985C>T
gnomAD v4
10g.71362425C>ACA470281465SLC29A3n.2721C>A
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*94+6182C>A (n.*94+6182C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*99+6182C>A (n.*99+6182C>A)
n.742C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1219C>A
n.992C>A
c.807C>A (p.Pro269=)
c.627C>A (p.Pro209=)
n.1213C>A
n.986C>A
10g.71362425C=CA1918678505SLC29A3n.2721C=
c.1245C= (p.Pro415=)
c.1011C= (p.Pro337=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.*94+6182C= (n.*94+6182C=)
c.866C= (n.866C=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*99+6182C= (n.*99+6182C=)
n.742C=
c.*474C= (n.*474C=)
n.1219C=
n.992C=
c.807C= (p.Pro269=)
c.627C= (p.Pro209=)
n.1213C=
n.986C=
10g.71362425C>GCA470281466SLC29A3n.2721C>G
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*94+6182C>G (n.*94+6182C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*99+6182C>G (n.*99+6182C>G)
n.742C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1219C>G
n.992C>G
c.807C>G (p.Pro269=)
c.627C>G (p.Pro209=)
n.1213C>G
n.986C>G
dbSNP
10g.71362425C>TCA5543165SLC29A3n.2721C>T
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*94+6182C>T (n.*94+6182C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*99+6182C>T (n.*99+6182C>T)
n.742C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1219C>T
n.992C>T
c.807C>T (p.Pro269=)
c.627C>T (p.Pro209=)
n.1213C>T
n.986C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362426G>ACA5543166SLC29A3n.2722G>A
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.*818G>A (n.*818G>A)
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n.987G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362426G>CCA377117117SLC29A3n.2722G>C
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c.1246G= (p.Ala416=)
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n.993G=
c.808G= (p.Ala270=)
c.628G= (p.Ala210=)
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n.987G=
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c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
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n.993G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
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n.1214G>T
n.987G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362427C>ACA377117118SLC29A3n.2723C>A
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
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n.1215C>A
n.988C>A
10g.71362427C>GCA377117119SLC29A3n.2723C>G
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.*819C>G (n.*819C>G)
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n.744C>G
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n.1221C>G
n.994C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1215C>G
n.988C>G
10g.71362427C>TCA377117120SLC29A3n.2723C>T
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*94+6184C>T (n.*94+6184C>T)
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n.744C>T
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n.1215C>T
n.988C>T
10g.71362428A=CA1918678507SLC29A3n.2724A=
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c.*477A= (n.*477A=)
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n.995A=
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n.1216A=
n.989A=
10g.71362428A>CCA470281472SLC29A3n.2724A>C
c.1248A>C (p.Ala416=)
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n.745A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1222A>C
n.995A>C
c.810A>C (p.Ala270=)
c.630A>C (p.Ala210=)
n.1216A>C
n.989A>C
dbSNP
10g.71362428A>GCA470281473SLC29A3n.2724A>G
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.1014A>G (p.Ala338=)
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n.745A>G
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n.995A>G
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c.630A>G (p.Ala210=)
n.1216A>G
n.989A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362428A>TCA470281474SLC29A3n.2724A>T
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.1014A>T (p.Ala338=)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*94+6185A>T (n.*94+6185A>T)
c.869A>T (n.869A>T)
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n.745A>T
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n.1222A>T
n.995A>T
c.810A>T (p.Ala270=)
c.630A>T (p.Ala210=)
n.1216A>T
n.989A>T
10g.71362429C>ACA377117121SLC29A3n.2725C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*94+6186C>A (n.*94+6186C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*99+6186C>A (n.*99+6186C>A)
n.746C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1223C>A
n.996C>A
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.1217C>A
n.990C>A
10g.71362429C=CA1918678508SLC29A3n.2725C=
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.*94+6186C= (n.*94+6186C=)
c.870C= (n.870C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*570C= (n.*570C=)
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n.746C=
c.*478C= (n.*478C=)
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n.996C=
c.811C= (p.Leu271=)
c.631C= (p.Leu211=)
n.1217C=
n.990C=
10g.71362429C>GCA377117122SLC29A3n.2725C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*94+6186C>G (n.*94+6186C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
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n.746C>G
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n.1223C>G
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c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1217C>G
n.990C>G
10g.71362429C>TCA5543168SLC29A3n.2725C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*94+6186C>T (n.*94+6186C>T)
c.870C>T (n.870C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*99+6186C>T (n.*99+6186C>T)
n.746C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1223C>T
n.996C>T
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.1217C>T
n.990C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362432_71362434delCA2609558672SLC29A3n.2728_2730del
c.1252_1254del (p.Leu418del)
c.1018_1020del (p.Leu340del)
c.*824_*826del (n.*824_*826del)
c.*94+6189_*94+6191del (n.*94+6189_*94+6191del)
c.873_875del (n.873_875del)
c.*835_*837del (n.*835_*837del)
c.*578_*580del (n.*578_*580del)
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
c.*99+6189_*99+6191del (n.*99+6189_*99+6191del)
n.749_751del
c.*481_*483del (n.*481_*483del)
n.1226_1228del
n.999_1001del
c.814_816del (p.Leu272del)
c.634_636del (p.Leu212del)
n.1220_1222del
n.993_995del
gnomAD v4
10g.71362430T>ACA377117125SLC29A3n.2726T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*94+6187T>A (n.*94+6187T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*99+6187T>A (n.*99+6187T>A)
n.747T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.1224T>A
n.997T>A
c.812T>A (p.Leu271His)
c.632T>A (p.Leu211His)
n.1218T>A
n.991T>A
10g.71362430T>CCA377117123SLC29A3n.2726T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*94+6187T>C (n.*94+6187T>C)
c.871T>C (n.871T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*99+6187T>C (n.*99+6187T>C)
n.747T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.1224T>C
n.997T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1218T>C
n.991T>C
10g.71362430T>GCA377117124SLC29A3n.2726T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*94+6187T>G (n.*94+6187T>G)
c.871T>G (n.871T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*99+6187T>G (n.*99+6187T>G)
n.747T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.1224T>G
n.997T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1218T>G
n.991T>G
10g.71362431C>ACA470281479SLC29A3n.2727C>A
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*94+6188C>A (n.*94+6188C>A)
c.872C>A (n.872C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*99+6188C>A (n.*99+6188C>A)
n.748C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1225C>A
n.998C>A
c.813C>A (p.Leu271=)
c.633C>A (p.Leu211=)
n.1219C>A
n.992C>A
10g.71362431C>GCA470281480SLC29A3n.2727C>G
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*94+6188C>G (n.*94+6188C>G)
c.872C>G (n.872C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*99+6188C>G (n.*99+6188C>G)
n.748C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1225C>G
n.998C>G
c.813C>G (p.Leu271=)
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n.1219C>G
n.992C>G
10g.71362431C>TCA470281482SLC29A3n.2727C>T
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*94+6188C>T (n.*94+6188C>T)
c.872C>T (n.872C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*99+6188C>T (n.*99+6188C>T)
n.748C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1225C>T
n.998C>T
c.813C>T (p.Leu271=)
c.633C>T (p.Leu211=)
n.1219C>T
n.992C>T
10g.71362432C>ACA377117126SLC29A3n.2728C>A
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*94+6189C>A (n.*94+6189C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*99+6189C>A (n.*99+6189C>A)
n.749C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1226C>A
n.999C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.1220C>A
n.993C>A
10g.71362432C=CA1918678509SLC29A3n.2728C=
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1018C= (p.Leu340=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.*94+6189C= (n.*94+6189C=)
c.873C= (n.873C=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*99+6189C= (n.*99+6189C=)
n.749C=
c.*481C= (n.*481C=)
n.1226C=
n.999C=
c.814C= (p.Leu272=)
c.634C= (p.Leu212=)
n.1220C=
n.993C=
10g.71362432C>GCA377117127SLC29A3n.2728C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*94+6189C>G (n.*94+6189C>G)
c.873C>G (n.873C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*99+6189C>G (n.*99+6189C>G)
n.749C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1226C>G
n.999C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1220C>G
n.993C>G
10g.71362432C>TCA5543169SLC29A3n.2728C>T
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*94+6189C>T (n.*94+6189C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*99+6189C>T (n.*99+6189C>T)
n.749C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1226C>T
n.999C>T
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.1220C>T
n.993C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362433T>ACA377117128SLC29A3n.2729T>A
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*94+6190T>A (n.*94+6190T>A)
c.874T>A (n.874T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*99+6190T>A (n.*99+6190T>A)
n.750T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.1227T>A
n.1000T>A
c.815T>A (p.Leu272His)
c.635T>A (p.Leu212His)
n.1221T>A
n.994T>A
gnomAD v4
10g.71362433T>CCA377117129SLC29A3n.2729T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*94+6190T>C (n.*94+6190T>C)
c.874T>C (n.874T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*99+6190T>C (n.*99+6190T>C)
n.750T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.1227T>C
n.1000T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1221T>C
n.994T>C
10g.71362433T>GCA377117130SLC29A3n.2729T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*94+6190T>G (n.*94+6190T>G)
c.874T>G (n.874T>G)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*99+6190T>G (n.*99+6190T>G)
n.750T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.1227T>G
n.1000T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1221T>G
n.994T>G
10g.71362434C>ACA470281486SLC29A3n.2730C>A
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*94+6191C>A (n.*94+6191C>A)
c.875C>A (n.875C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*99+6191C>A (n.*99+6191C>A)
n.751C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1228C>A
n.1001C>A
c.816C>A (p.Leu272=)
c.636C>A (p.Leu212=)
n.1222C>A
n.995C>A
10g.71362434C>GCA470281487SLC29A3n.2730C>G
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.*94+6191C>G (n.*94+6191C>G)
c.875C>G (n.875C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*99+6191C>G (n.*99+6191C>G)
n.751C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1228C>G
n.1001C>G
c.816C>G (p.Leu272=)
c.636C>G (p.Leu212=)
n.1222C>G
n.995C>G
10g.71362434C>TCA470281485SLC29A3n.2730C>T
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*94+6191C>T (n.*94+6191C>T)
c.875C>T (n.875C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*99+6191C>T (n.*99+6191C>T)
n.751C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1228C>T
n.1001C>T
c.816C>T (p.Leu272=)
c.636C>T (p.Leu212=)
n.1222C>T
n.995C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362435A>CCA377117131SLC29A3n.2731A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*94+6192A>C (n.*94+6192A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*99+6192A>C (n.*99+6192A>C)
n.752A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.1229A>C
n.1002A>C
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1223A>C
n.996A>C
10g.71362435A>GCA377117132SLC29A3n.2731A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*94+6192A>G (n.*94+6192A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*99+6192A>G (n.*99+6192A>G)
n.752A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.1229A>G
n.1002A>G
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1223A>G
n.996A>G
10g.71362435A>TCA377117133SLC29A3n.2731A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*94+6192A>T (n.*94+6192A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*99+6192A>T (n.*99+6192A>T)
n.752A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.1229A>T
n.1002A>T
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1223A>T
n.996A>T
10g.71362436G>ACA5543170SLC29A3n.2732G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*94+6193G>A (n.*94+6193G>A)
c.877G>A (n.877G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*99+6193G>A (n.*99+6193G>A)
n.753G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1230G>A
n.1003G>A
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1224G>A
n.997G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362436G>CCA377117134SLC29A3n.2732G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*94+6193G>C (n.*94+6193G>C)
c.877G>C (n.877G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*99+6193G>C (n.*99+6193G>C)
n.753G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1230G>C
n.1003G>C
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1224G>C
n.997G>C
10g.71362436G=CA1918678510SLC29A3n.2732G=
c.1256G= (p.Ser419=)
c.1022G= (p.Ser341=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.*94+6193G= (n.*94+6193G=)
c.877G= (n.877G=)
c.*839G= (n.*839G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*99+6193G= (n.*99+6193G=)
n.753G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.1230G=
n.1003G=
c.818G= (p.Ser273=)
c.638G= (p.Ser213=)
n.1224G=
n.997G=
10g.71362436G>TCA377117135SLC29A3n.2732G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*94+6193G>T (n.*94+6193G>T)
c.877G>T (n.877G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*99+6193G>T (n.*99+6193G>T)
n.753G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1230G>T
n.1003G>T
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1224G>T
n.997G>T
10g.71362437C>ACA377117137SLC29A3n.2733C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*94+6194C>A (n.*94+6194C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*99+6194C>A (n.*99+6194C>A)
n.754C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1231C>A
n.1004C>A
c.819C>A (p.Ser273Arg)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.1225C>A
n.998C>A
10g.71362437C>GCA377117136SLC29A3n.2733C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*94+6194C>G (n.*94+6194C>G)
c.878C>G (n.878C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*99+6194C>G (n.*99+6194C>G)
n.754C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1231C>G
n.1004C>G
c.819C>G (p.Ser273Arg)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.1225C>G
n.998C>G
10g.71362437C>TCA470281496SLC29A3n.2733C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*94+6194C>T (n.*94+6194C>T)
c.878C>T (n.878C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*99+6194C>T (n.*99+6194C>T)
n.754C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1231C>T
n.1004C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1225C>T
n.998C>T
gnomAD v4
10g.71362438T>ACA377117138SLC29A3n.2734T>A
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.*94+6195T>A (n.*94+6195T>A)
c.879T>A (n.879T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*99+6195T>A (n.*99+6195T>A)
n.755T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1232T>A
n.1005T>A
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.1226T>A
n.999T>A
dbSNP
10g.71362438T>CCA377117139SLC29A3n.2734T>C
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.*94+6195T>C (n.*94+6195T>C)
c.879T>C (n.879T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*99+6195T>C (n.*99+6195T>C)
n.755T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1232T>C
n.1005T>C
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.1226T>C
n.999T>C
10g.71362438T>GCA377117140SLC29A3n.2734T>G
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*94+6195T>G (n.*94+6195T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*99+6195T>G (n.*99+6195T>G)
n.755T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.1232T>G
n.1005T>G
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.1226T>G
n.999T>G
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362439C>ACA377117141SLC29A3n.2735C>A
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.*94+6196C>A (n.*94+6196C>A)
c.880C>A (n.880C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*99+6196C>A (n.*99+6196C>A)
n.756C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1233C>A
n.1006C>A
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.1227C>A
n.1000C>A
dbSNP
10g.71362439C=CA1918678511SLC29A3n.2735C=
c.1259C= (p.Ser420=)
c.1025C= (p.Ser342=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.*94+6196C= (n.*94+6196C=)
c.880C= (n.880C=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.*99+6196C= (n.*99+6196C=)
n.756C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.1233C=
n.1006C=
c.821C= (p.Ser274=)
c.641C= (p.Ser214=)
n.1227C=
n.1000C=
10g.71362439C>GCA377117142SLC29A3n.2735C>G
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.*94+6196C>G (n.*94+6196C>G)
c.880C>G (n.880C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*99+6196C>G (n.*99+6196C>G)
n.756C>G
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n.1227C>G
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10g.71362439C>TCA209388155SLC29A3n.2735C>T
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.*831C>T (n.*831C>T)
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c.880C>T (n.880C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
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c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*99+6196C>T (n.*99+6196C>T)
n.756C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.1233C>T
n.1006C>T
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.1227C>T
n.1000C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362440C>ACA470281501SLC29A3n.2736C>A
c.1260C>A (p.Ser420=)
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*94+6197C>A (n.*94+6197C>A)
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c.*843C>A (n.*843C>A)
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c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*99+6197C>A (n.*99+6197C>A)
n.757C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1234C>A
n.1007C>A
c.822C>A (p.Ser274=)
c.642C>A (p.Ser214=)
n.1228C>A
n.1001C>A
10g.71362440C=CA1918678512SLC29A3n.2736C=
c.1260C= (p.Ser420=)
c.1026C= (p.Ser342=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.*94+6197C= (n.*94+6197C=)
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c.*843C= (n.*843C=)
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c.*581C= (n.*581C=)
c.*99+6197C= (n.*99+6197C=)
n.757C=
c.*489C= (n.*489C=)
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n.1007C=
c.822C= (p.Ser274=)
c.642C= (p.Ser214=)
n.1228C=
n.1001C=
10g.71362440C>GCA5543171SLC29A3n.2736C>G
c.1260C>G (p.Ser420=)
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.*832C>G (n.*832C>G)
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c.*843C>G (n.*843C>G)
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n.757C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1234C>G
n.1007C>G
c.822C>G (p.Ser274=)
c.642C>G (p.Ser214=)
n.1228C>G
n.1001C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362440C>TCA470281502SLC29A3n.2736C>T
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*94+6197C>T (n.*94+6197C>T)
c.881C>T (n.881C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*99+6197C>T (n.*99+6197C>T)
n.757C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1234C>T
n.1007C>T
c.822C>T (p.Ser274=)
c.642C>T (p.Ser214=)
n.1228C>T
n.1001C>T
gnomAD v4
10g.71362441C>ACA377117143SLC29A3n.2737C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*94+6198C>A (n.*94+6198C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*99+6198C>A (n.*99+6198C>A)
n.758C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1235C>A
n.1008C>A
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1229C>A
n.1002C>A
10g.71362441C>GCA377117144SLC29A3n.2737C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*94+6198C>G (n.*94+6198C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*99+6198C>G (n.*99+6198C>G)
n.758C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1235C>G
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c.823C>G (p.Leu275Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1229C>G
n.1002C>G
10g.71362441C>TCA470281503SLC29A3n.2737C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*94+6198C>T (n.*94+6198C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*99+6198C>T (n.*99+6198C>T)
n.758C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1235C>T
n.1008C>T
c.823C>T (p.Leu275=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1229C>T
n.1002C>T
10g.71362442T>ACA377117145SLC29A3n.2738T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*94+6199T>A (n.*94+6199T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*99+6199T>A (n.*99+6199T>A)
n.759T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.1236T>A
n.1009T>A
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1230T>A
n.1003T>A
10g.71362442T>CCA377117146SLC29A3n.2738T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*94+6199T>C (n.*94+6199T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*99+6199T>C (n.*99+6199T>C)
n.759T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1236T>C
n.1009T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1230T>C
n.1003T>C
10g.71362442T>GCA377117147SLC29A3n.2738T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*94+6199T>G (n.*94+6199T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*99+6199T>G (n.*99+6199T>G)
n.759T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.1236T>G
n.1009T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1230T>G
n.1003T>G
10g.71362443G>ACA470281506SLC29A3n.2739G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*94+6200G>A (n.*94+6200G>A)
c.884G>A (n.884G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*99+6200G>A (n.*99+6200G>A)
n.760G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1237G>A
n.1010G>A
c.825G>A (p.Leu275=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1231G>A
n.1004G>A
10g.71362443G>CCA470281508SLC29A3n.2739G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*94+6200G>C (n.*94+6200G>C)
c.884G>C (n.884G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*99+6200G>C (n.*99+6200G>C)
n.760G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.1237G>C
n.1010G>C
c.825G>C (p.Leu275=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1231G>C
n.1004G>C
10g.71362443G>TCA470281512SLC29A3n.2739G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*94+6200G>T (n.*94+6200G>T)
c.884G>T (n.884G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*99+6200G>T (n.*99+6200G>T)
n.760G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1237G>T
n.1010G>T
c.825G>T (p.Leu275=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1231G>T
n.1004G>T
10g.71362444C>ACA377117148SLC29A3n.2740C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*94+6201C>A (n.*94+6201C>A)
c.885C>A (n.885C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*99+6201C>A (n.*99+6201C>A)
n.761C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1238C>A
n.1011C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1232C>A
n.1005C>A
10g.71362444C>GCA377117149SLC29A3n.2740C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*94+6201C>G (n.*94+6201C>G)
c.885C>G (n.885C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*99+6201C>G (n.*99+6201C>G)
n.761C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1238C>G
n.1011C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1232C>G
n.1005C>G
10g.71362444C>TCA470281515SLC29A3n.2740C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*94+6201C>T (n.*94+6201C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*99+6201C>T (n.*99+6201C>T)
n.761C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1238C>T
n.1011C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1232C>T
n.1005C>T
10g.71362445T>ACA377117151SLC29A3n.2741T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*94+6202T>A (n.*94+6202T>A)
c.886T>A (n.886T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*99+6202T>A (n.*99+6202T>A)
n.762T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.1239T>A
n.1012T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1233T>A
n.1006T>A
gnomAD v4
10g.71362445T>CCA209388159SLC29A3n.2741T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*94+6202T>C (n.*94+6202T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*99+6202T>C (n.*99+6202T>C)
n.762T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.1239T>C
n.1012T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1233T>C
n.1006T>C
dbSNP
10g.71362445T>GCA377117150SLC29A3n.2741T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*94+6202T>G (n.*94+6202T>G)
c.886T>G (n.886T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*99+6202T>G (n.*99+6202T>G)
n.762T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.1239T>G
n.1012T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1233T>G
n.1006T>G
10g.71362445T=CA1918678513SLC29A3n.2741T=
c.1265T= (p.Leu422=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.*837T= (n.*837T=)
c.*94+6202T= (n.*94+6202T=)
c.886T= (n.886T=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.*99+6202T= (n.*99+6202T=)
n.762T=
c.*494T= (n.*494T=)
n.1239T=
n.1012T=
c.827T= (p.Leu276=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1233T=
n.1006T=
10g.71362446G>ACA470281519SLC29A3n.2742G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*94+6203G>A (n.*94+6203G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*99+6203G>A (n.*99+6203G>A)
n.763G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.1240G>A
n.1013G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1234G>A
n.1007G>A
10g.71362446G>CCA470281520SLC29A3n.2742G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*94+6203G>C (n.*94+6203G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*99+6203G>C (n.*99+6203G>C)
n.763G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.1240G>C
n.1013G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1234G>C
n.1007G>C
10g.71362446G>TCA470281521SLC29A3n.2742G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*94+6203G>T (n.*94+6203G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*99+6203G>T (n.*99+6203G>T)
n.763G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.1240G>T
n.1013G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1234G>T
n.1007G>T
10g.71362447G>ACA377117152SLC29A3n.2743G>A
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*94+6204G>A (n.*94+6204G>A)
c.888G>A (n.888G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*99+6204G>A (n.*99+6204G>A)
n.764G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1241G>A
n.1014G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.1235G>A
n.1008G>A
10g.71362447G>CCA377117153SLC29A3n.2743G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*94+6204G>C (n.*94+6204G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*99+6204G>C (n.*99+6204G>C)
n.764G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1241G>C
n.1014G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1235G>C
n.1008G>C
10g.71362447G>TCA377117154SLC29A3n.2743G>T
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*94+6204G>T (n.*94+6204G>T)
c.888G>T (n.888G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*99+6204G>T (n.*99+6204G>T)
n.764G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1241G>T
n.1014G>T
c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.649G>T (p.Gly217Trp)
n.1235G>T
n.1008G>T
10g.71362448G>ACA377117155SLC29A3n.2744G>A
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*94+6205G>A (n.*94+6205G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*99+6205G>A (n.*99+6205G>A)
n.765G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1242G>A
n.1015G>A
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.1236G>A
n.1009G>A
gnomAD v4
10g.71362448G>CCA377117156SLC29A3n.2744G>C
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*94+6205G>C (n.*94+6205G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*99+6205G>C (n.*99+6205G>C)
n.765G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1242G>C
n.1015G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1236G>C
n.1009G>C
10g.71362448G>TCA377117157SLC29A3n.2744G>T
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*94+6205G>T (n.*94+6205G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*99+6205G>T (n.*99+6205G>T)
n.765G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1242G>T
n.1015G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1236G>T
n.1009G>T
10g.71362449G>ACA470281525SLC29A3n.2745G>A
c.1269G>A (p.Gly423=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*94+6206G>A (n.*94+6206G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*99+6206G>A (n.*99+6206G>A)
n.766G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1243G>A
n.1016G>A
c.831G>A (p.Gly277=)
c.651G>A (p.Gly217=)
n.1237G>A
n.1010G>A
ClinVar dbSNP
10g.71362449G>CCA470281526SLC29A3n.2745G>C
c.1269G>C (p.Gly423=)
c.1035G>C (p.Gly345=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*94+6206G>C (n.*94+6206G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*99+6206G>C (n.*99+6206G>C)
n.766G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1243G>C
n.1016G>C
c.831G>C (p.Gly277=)
c.651G>C (p.Gly217=)
n.1237G>C
n.1010G>C
10g.71362449G>TCA470281527SLC29A3n.2745G>T
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.1035G>T (p.Gly345=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*94+6206G>T (n.*94+6206G>T)
c.890G>T (n.890G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*99+6206G>T (n.*99+6206G>T)
n.766G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1243G>T
n.1016G>T
c.831G>T (p.Gly277=)
c.651G>T (p.Gly217=)
n.1237G>T
n.1010G>T
10g.71362449_71362450delinsTCA2695212095SLC29A3n.2745_2746delinsT
c.1269_1270delinsT (p.Leu424SerfsTer29)
c.1035_1036delinsT (p.Leu346SerfsTer29)
c.*841_*842delinsT (n.*841_*842delinsT)
c.*94+6206_*94+6207delinsT (n.*94+6206_*94+6207delinsT)
c.890_891delinsT (n.890_891delinsT)
c.*852_*853delinsT (n.*852_*853delinsT)
c.*595_*596delinsT (n.*595_*596delinsT)
c.*590_*591delinsT (n.*590_*591delinsT)
c.*99+6206_*99+6207delinsT (n.*99+6206_*99+6207delinsT)
n.766_767delinsT
c.*498_*499delinsT (n.*498_*499delinsT)
n.1243_1244delinsT
n.1016_1017delinsT
c.831_832delinsT (p.Leu278SerfsTer29)
c.651_652delinsT (p.Leu218SerfsTer29)
n.1237_1238delinsT
n.1010_1011delinsT
10g.71362450C>ACA377117158SLC29A3n.2746C>A
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*94+6207C>A (n.*94+6207C>A)
c.891C>A (n.891C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*99+6207C>A (n.*99+6207C>A)
n.767C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1244C>A
n.1017C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1238C>A
n.1011C>A
10g.71362450C>GCA377117159SLC29A3n.2746C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*94+6207C>G (n.*94+6207C>G)
c.891C>G (n.891C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*99+6207C>G (n.*99+6207C>G)
n.767C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.1244C>G
n.1017C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1238C>G
n.1011C>G
10g.71362450C>TCA377117160SLC29A3n.2746C>T
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*94+6207C>T (n.*94+6207C>T)
c.891C>T (n.891C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*99+6207C>T (n.*99+6207C>T)
n.767C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1244C>T
n.1017C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1238C>T
n.1011C>T
10g.71362451T>ACA377117161SLC29A3n.2747T>A
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*94+6208T>A (n.*94+6208T>A)
c.892T>A (n.892T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*99+6208T>A (n.*99+6208T>A)
n.768T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1245T>A
n.1018T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.1239T>A
n.1012T>A
10g.71362451T>CCA377117162SLC29A3n.2747T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*94+6208T>C (n.*94+6208T>C)
c.892T>C (n.892T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*99+6208T>C (n.*99+6208T>C)
n.768T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1245T>C
n.1018T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1239T>C
n.1012T>C
10g.71362451T>GCA377117163SLC29A3n.2747T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*94+6208T>G (n.*94+6208T>G)
c.892T>G (n.892T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*99+6208T>G (n.*99+6208T>G)
n.768T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1245T>G
n.1018T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1239T>G
n.1012T>G
10g.71362452C>ACA470281530SLC29A3n.2748C>A
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*94+6209C>A (n.*94+6209C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*99+6209C>A (n.*99+6209C>A)
n.769C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1246C>A
n.1019C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
c.654C>A (p.Leu218=)
n.1240C>A
n.1013C>A
10g.71362452C>GCA470281532SLC29A3n.2748C>G
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*94+6209C>G (n.*94+6209C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*99+6209C>G (n.*99+6209C>G)
n.769C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1246C>G
n.1019C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.654C>G (p.Leu218=)
n.1240C>G
n.1013C>G
10g.71362452C>TCA470281534SLC29A3n.2748C>T
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*94+6209C>T (n.*94+6209C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*99+6209C>T (n.*99+6209C>T)
n.769C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1246C>T
n.1019C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.654C>T (p.Leu218=)
n.1240C>T
n.1013C>T
10g.71362453A=CA1918678514SLC29A3n.2749A=
c.1273A= (p.Ser425=)
c.1039A= (p.Ser347=)
c.*845A= (n.*845A=)
c.*94+6210A= (n.*94+6210A=)
c.894A= (n.894A=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*99+6210A= (n.*99+6210A=)
n.770A=
c.*502A= (n.*502A=)
n.1247A=
n.1020A=
c.835A= (p.Ser279=)
c.655A= (p.Ser219=)
n.1241A=
n.1014A=
10g.71362453A>CCA377117164SLC29A3n.2749A>C
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*94+6210A>C (n.*94+6210A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*99+6210A>C (n.*99+6210A>C)
n.770A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.1247A>C
n.1020A>C
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.1241A>C
n.1014A>C
dbSNP gnomAD v2
10g.71362453A>GCA209388171SLC29A3n.2749A>G
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*94+6210A>G (n.*94+6210A>G)
c.894A>G (n.894A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*99+6210A>G (n.*99+6210A>G)
n.770A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.1247A>G
n.1020A>G
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.1241A>G
n.1014A>G
dbSNP
10g.71362453A>TCA377117165SLC29A3n.2749A>T
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*94+6210A>T (n.*94+6210A>T)
c.894A>T (n.894A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*99+6210A>T (n.*99+6210A>T)
n.770A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.1247A>T
n.1020A>T
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.1241A>T
n.1014A>T
10g.71362454G>ACA377117167SLC29A3n.2750G>A
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*94+6211G>A (n.*94+6211G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*99+6211G>A (n.*99+6211G>A)
n.771G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1248G>A
n.1021G>A
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.1242G>A
n.1015G>A
COSMIC
10g.71362454G>CCA377117168SLC29A3n.2750G>C
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*94+6211G>C (n.*94+6211G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*99+6211G>C (n.*99+6211G>C)
n.771G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1248G>C
n.1021G>C
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.1242G>C
n.1015G>C
10g.71362454G>TCA377117166SLC29A3n.2750G>T
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*94+6211G>T (n.*94+6211G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*99+6211G>T (n.*99+6211G>T)
n.771G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1248G>T
n.1021G>T
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.1242G>T
n.1015G>T
COSMIC
10g.71362455C>ACA377117169SLC29A3n.2751C>A
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*94+6212C>A (n.*94+6212C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*99+6212C>A (n.*99+6212C>A)
n.772C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1249C>A
n.1022C>A
c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
n.1243C>A
n.1016C>A
10g.71362455C>GCA377117170SLC29A3n.2751C>G
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*94+6212C>G (n.*94+6212C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*99+6212C>G (n.*99+6212C>G)
n.772C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1249C>G
n.1022C>G
c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
n.1243C>G
n.1016C>G
10g.71362455C>TCA470281537SLC29A3n.2751C>T
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*94+6212C>T (n.*94+6212C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*99+6212C>T (n.*99+6212C>T)
n.772C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1249C>T
n.1022C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.1243C>T
n.1016C>T
10g.71362455_71362456delinsCACA1918678515SLC29A3n.2751_2752delinsCA
c.1275_1276delinsCA (p.Ser425=)
c.1041_1042delinsCA (p.Ser347=)
c.*847_*848delinsCA (n.*847_*848delinsCA)
c.*94+6212_*94+6213delinsCA (n.*94+6212_*94+6213delinsCA)
c.896_897delinsCA (n.896_897delinsCA)
c.*858_*859delinsCA (n.*858_*859delinsCA)
c.*601_*602delinsCA (n.*601_*602delinsCA)
c.*596_*597delinsCA (n.*596_*597delinsCA)
c.*99+6212_*99+6213delinsCA (n.*99+6212_*99+6213delinsCA)
n.772_773delinsCA
c.*504_*505delinsCA (n.*504_*505delinsCA)
n.1249_1250delinsCA
n.1022_1023delinsCA
c.837_838delinsCA (p.Ser279=)
c.657_658delinsCA (p.Ser219=)
n.1243_1244delinsCA
n.1016_1017delinsCA
10g.71362456A>CCA377117171SLC29A3n.2752A>C
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*94+6213A>C (n.*94+6213A>C)
c.897A>C (n.897A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*99+6213A>C (n.*99+6213A>C)
n.773A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.1250A>C
n.1023A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.1244A>C
n.1017A>C
10g.71362456A>GCA377117172SLC29A3n.2752A>G
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*94+6213A>G (n.*94+6213A>G)
c.897A>G (n.897A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*99+6213A>G (n.*99+6213A>G)
n.773A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.1250A>G
n.1023A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1244A>G
n.1017A>G
10g.71362456A>TCA377117173SLC29A3n.2752A>T
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*94+6213A>T (n.*94+6213A>T)
c.897A>T (n.897A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*99+6213A>T (n.*99+6213A>T)
n.773A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.1250A>T
n.1023A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1244A>T
n.1017A>T
10g.71362457delCA929767535SLC29A3n.2753del
c.1277del (p.Asn426ThrfsTer27)
c.1043del (p.Asn348ThrfsTer27)
c.*849del (n.*849del)
c.*94+6214del (n.*94+6214del)
c.898del (n.898del)
c.*860del (n.*860del)
c.*603del (n.*603del)
c.*598del (n.*598del)
c.*99+6214del (n.*99+6214del)
n.774del
c.*506del (n.*506del)
n.1251del
n.1024del
c.839del (p.Asn280ThrfsTer27)
c.659del (p.Asn220ThrfsTer27)
n.1245del
n.1018del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362457A=CA1918678516SLC29A3n.2753A=
c.1277A= (p.Asn426=)
c.1043A= (p.Asn348=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.*94+6214A= (n.*94+6214A=)
c.898A= (n.898A=)
c.*860A= (n.*860A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.*99+6214A= (n.*99+6214A=)
n.774A=
c.*506A= (n.*506A=)
n.1251A=
n.1024A=
c.839A= (p.Asn280=)
c.659A= (p.Asn220=)
n.1245A=
n.1018A=
10g.71362457A>CCA377117175SLC29A3n.2753A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*94+6214A>C (n.*94+6214A>C)
c.898A>C (n.898A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*99+6214A>C (n.*99+6214A>C)
n.774A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1251A>C
n.1024A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1245A>C
n.1018A>C
10g.71362457A>GCA209388174SLC29A3n.2753A>G
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*94+6214A>G (n.*94+6214A>G)
c.898A>G (n.898A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*99+6214A>G (n.*99+6214A>G)
n.774A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1251A>G
n.1024A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1245A>G
n.1018A>G
dbSNP
10g.71362457A>TCA377117174SLC29A3n.2753A>T
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*94+6214A>T (n.*94+6214A>T)
c.898A>T (n.898A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*99+6214A>T (n.*99+6214A>T)
n.774A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1251A>T
n.1024A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1245A>T
n.1018A>T
10g.71362458C>ACA377117176SLC29A3n.2754C>A
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*94+6215C>A (n.*94+6215C>A)
c.899C>A (n.899C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*99+6215C>A (n.*99+6215C>A)
n.775C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1252C>A
n.1025C>A
c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.1246C>A
n.1019C>A
10g.71362458C=CA1918678517SLC29A3n.2754C=
c.1278C= (p.Asn426=)
c.1044C= (p.Asn348=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.*94+6215C= (n.*94+6215C=)
c.899C= (n.899C=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*99+6215C= (n.*99+6215C=)
n.775C=
c.*507C= (n.*507C=)
n.1252C=
n.1025C=
c.840C= (p.Asn280=)
c.660C= (p.Asn220=)
n.1246C=
n.1019C=
10g.71362458C>GCA377117177SLC29A3n.2754C>G
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.*94+6215C>G (n.*94+6215C>G)
c.899C>G (n.899C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*99+6215C>G (n.*99+6215C>G)
n.775C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1252C>G
n.1025C>G
c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.1246C>G
n.1019C>G
10g.71362458C>TCA5543172SLC29A3n.2754C>T
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1044C>T (p.Asn348=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*94+6215C>T (n.*94+6215C>T)
c.899C>T (n.899C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*99+6215C>T (n.*99+6215C>T)
n.775C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1252C>T
n.1025C>T
c.840C>T (p.Asn280=)
c.660C>T (p.Asn220=)
n.1246C>T
n.1019C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362459G>ACA114349SLC29A3n.2755G>A
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*94+6216G>A (n.*94+6216G>A)
c.900G>A (n.900G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*99+6216G>A (n.*99+6216G>A)
n.776G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1253G>A
n.1026G>A
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1247G>A
n.1020G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362459G>CCA377117178SLC29A3n.2755G>C
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*94+6216G>C (n.*94+6216G>C)
c.900G>C (n.900G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*99+6216G>C (n.*99+6216G>C)
n.776G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1253G>C
n.1026G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1247G>C
n.1020G>C
COSMIC
10g.71362459G=CA1918678518SLC29A3n.2755G=
c.1279G= (p.Gly427=)
c.1045G= (p.Gly349=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.*94+6216G= (n.*94+6216G=)
c.900G= (n.900G=)
c.*862G= (n.*862G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.*99+6216G= (n.*99+6216G=)
n.776G=
c.*508G= (n.*508G=)
n.1253G=
n.1026G=
c.841G= (p.Gly281=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.1247G=
n.1020G=
10g.71362459G>TCA377117179SLC29A3n.2755G>T
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*94+6216G>T (n.*94+6216G>T)
c.900G>T (n.900G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*99+6216G>T (n.*99+6216G>T)
n.776G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.1253G>T
n.1026G>T
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1247G>T
n.1020G>T
10g.71362460G>ACA377117180SLC29A3n.2756G>A
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*94+6217G>A (n.*94+6217G>A)
c.901G>A (n.901G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
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c.*99+6217G>A (n.*99+6217G>A)
n.777G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1254G>A
n.1027G>A
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1248G>A
n.1021G>A
10g.71362460G>CCA377117182SLC29A3n.2756G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*94+6217G>C (n.*94+6217G>C)
c.901G>C (n.901G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*99+6217G>C (n.*99+6217G>C)
n.777G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1254G>C
n.1027G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1248G>C
n.1021G>C
10g.71362460G>TCA377117181SLC29A3n.2756G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*94+6217G>T (n.*94+6217G>T)
c.901G>T (n.901G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*99+6217G>T (n.*99+6217G>T)
n.777G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1254G>T
n.1027G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1248G>T
n.1021G>T
10g.71362461C>ACA470281550SLC29A3n.2757C>A
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*94+6218C>A (n.*94+6218C>A)
c.902C>A (n.902C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*99+6218C>A (n.*99+6218C>A)
n.778C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1255C>A
n.1028C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
c.663C>A (p.Gly221=)
n.1249C>A
n.1022C>A
10g.71362461C>GCA470281549SLC29A3n.2757C>G
c.1281C>G (p.Gly427=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*94+6218C>G (n.*94+6218C>G)
c.902C>G (n.902C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*99+6218C>G (n.*99+6218C>G)
n.778C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1255C>G
n.1028C>G
c.843C>G (p.Gly281=)
c.663C>G (p.Gly221=)
n.1249C>G
n.1022C>G
10g.71362461C>TCA470281548SLC29A3n.2757C>T
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*94+6218C>T (n.*94+6218C>T)
c.902C>T (n.902C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*99+6218C>T (n.*99+6218C>T)
n.778C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1255C>T
n.1028C>T
c.843C>T (p.Gly281=)
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1249C>T
n.1022C>T
10g.71362462T>ACA377117183SLC29A3n.2758T>A
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*94+6219T>A (n.*94+6219T>A)
c.903T>A (n.903T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*99+6219T>A (n.*99+6219T>A)
n.779T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1256T>A
n.1029T>A
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.1250T>A
n.1023T>A
10g.71362462T>CCA5543173SLC29A3n.2758T>C
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*94+6219T>C (n.*94+6219T>C)
c.903T>C (n.903T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*99+6219T>C (n.*99+6219T>C)
n.779T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1256T>C
n.1029T>C
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.1250T>C
n.1023T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362462T>GCA377117184SLC29A3n.2758T>G
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*94+6219T>G (n.*94+6219T>G)
c.903T>G (n.903T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*99+6219T>G (n.*99+6219T>G)
n.779T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.1256T>G
n.1029T>G
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.1250T>G
n.1023T>G
10g.71362462T=CA1918678519SLC29A3n.2758T=
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1048T= (p.Tyr350=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.*94+6219T= (n.*94+6219T=)
c.903T= (n.903T=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.*99+6219T= (n.*99+6219T=)
n.779T=
c.*511T= (n.*511T=)
n.1256T=
n.1029T=
c.844T= (p.Tyr282=)
c.664T= (p.Tyr222=)
n.1250T=
n.1023T=
10g.71362463A>CCA377117185SLC29A3n.2759A>C
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*94+6220A>C (n.*94+6220A>C)
c.904A>C (n.904A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*99+6220A>C (n.*99+6220A>C)
n.780A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.1257A>C
n.1030A>C
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.1251A>C
n.1024A>C
10g.71362463A>GCA377117186SLC29A3n.2759A>G
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*94+6220A>G (n.*94+6220A>G)
c.904A>G (n.904A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*99+6220A>G (n.*99+6220A>G)
n.780A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.1257A>G
n.1030A>G
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.1251A>G
n.1024A>G
ClinVar
10g.71362463A>TCA377117187SLC29A3n.2759A>T
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*94+6220A>T (n.*94+6220A>T)
c.904A>T (n.904A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*99+6220A>T (n.*99+6220A>T)
n.780A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1257A>T
n.1030A>T
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.1251A>T
n.1024A>T
10g.71362464C>ACA5543174SLC29A3n.2760C>A
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*94+6221C>A (n.*94+6221C>A)
c.905C>A (n.905C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*99+6221C>A (n.*99+6221C>A)
n.781C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1258C>A
n.1031C>A
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.1252C>A
n.1025C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71362464C=CA1918678520SLC29A3n.2760C=
c.1284C= (p.Tyr428=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.*94+6221C= (n.*94+6221C=)
c.905C= (n.905C=)
c.*867C= (n.*867C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*99+6221C= (n.*99+6221C=)
n.781C=
c.*513C= (n.*513C=)
n.1258C=
n.1031C=
c.846C= (p.Tyr282=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.1252C=
n.1025C=
10g.71362464C>GCA377117188SLC29A3n.2760C>G
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*94+6221C>G (n.*94+6221C>G)
c.905C>G (n.905C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*99+6221C>G (n.*99+6221C>G)
n.781C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.1258C>G
n.1031C>G
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.1252C>G
n.1025C>G
10g.71362464C>TCA470281554SLC29A3n.2760C>T
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*94+6221C>T (n.*94+6221C>T)
c.905C>T (n.905C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*99+6221C>T (n.*99+6221C>T)
n.781C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1258C>T
n.1031C>T
c.846C>T (p.Tyr282=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.1252C>T
n.1025C>T
dbSNP
10g.71362465C>ACA5543175SLC29A3n.2761C>A
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*94+6222C>A (n.*94+6222C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*99+6222C>A (n.*99+6222C>A)
n.782C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1259C>A
n.1032C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.1253C>A
n.1026C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362465C=CA1918678521SLC29A3n.2761C=
c.1285C= (p.Leu429=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.*94+6222C= (n.*94+6222C=)
c.906C= (n.906C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*99+6222C= (n.*99+6222C=)
n.782C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.1259C=
n.1032C=
c.847C= (p.Leu283=)
c.667C= (p.Leu223=)
n.1253C=
n.1026C=
10g.71362465C>GCA209388191SLC29A3n.2761C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*94+6222C>G (n.*94+6222C>G)
c.906C>G (n.906C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*99+6222C>G (n.*99+6222C>G)
n.782C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1259C>G
n.1032C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1253C>G
n.1026C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362465C>TCA377117189SLC29A3n.2761C>T
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*94+6222C>T (n.*94+6222C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*99+6222C>T (n.*99+6222C>T)
n.782C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1259C>T
n.1032C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.1253C>T
n.1026C>T
gnomAD v4
10g.71362466T>ACA377117190SLC29A3n.2762T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*94+6223T>A (n.*94+6223T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*99+6223T>A (n.*99+6223T>A)
n.783T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1260T>A
n.1033T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
c.668T>A (p.Leu223His)
n.1254T>A
n.1027T>A
10g.71362466T>CCA377117192SLC29A3n.2762T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*94+6223T>C (n.*94+6223T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*99+6223T>C (n.*99+6223T>C)
n.783T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1260T>C
n.1033T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1254T>C
n.1027T>C
10g.71362466T>GCA377117191SLC29A3n.2762T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*94+6223T>G (n.*94+6223T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*99+6223T>G (n.*99+6223T>G)
n.783T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1260T>G
n.1033T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1254T>G
n.1027T>G
10g.71362467C>ACA470281557SLC29A3n.2763C>A
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*94+6224C>A (n.*94+6224C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*99+6224C>A (n.*99+6224C>A)
n.784C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1261C>A
n.1034C>A
c.849C>A (p.Leu283=)
c.669C>A (p.Leu223=)
n.1255C>A
n.1028C>A
10g.71362467C>GCA470281558SLC29A3n.2763C>G
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*94+6224C>G (n.*94+6224C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*99+6224C>G (n.*99+6224C>G)
n.784C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1261C>G
n.1034C>G
c.849C>G (p.Leu283=)
c.669C>G (p.Leu223=)
n.1255C>G
n.1028C>G
10g.71362467C>TCA470281559SLC29A3n.2763C>T
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*94+6224C>T (n.*94+6224C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*99+6224C>T (n.*99+6224C>T)
n.784C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1261C>T
n.1034C>T
c.849C>T (p.Leu283=)
c.669C>T (p.Leu223=)
n.1255C>T
n.1028C>T
ClinVar gnomAD v4
10g.71362468A>CCA377117193SLC29A3n.2764A>C
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*94+6225A>C (n.*94+6225A>C)
c.909A>C (n.909A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*99+6225A>C (n.*99+6225A>C)
n.785A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.1262A>C
n.1035A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.1256A>C
n.1029A>C
10g.71362468A>GCA377117195SLC29A3n.2764A>G
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*94+6225A>G (n.*94+6225A>G)
c.909A>G (n.909A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*99+6225A>G (n.*99+6225A>G)
n.785A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.1262A>G
n.1035A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.1256A>G
n.1029A>G
gnomAD v4
10g.71362468A>TCA377117194SLC29A3n.2764A>T
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*94+6225A>T (n.*94+6225A>T)
c.909A>T (n.909A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*99+6225A>T (n.*99+6225A>T)
n.785A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.1262A>T
n.1035A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.1256A>T
n.1029A>T
10g.71362469G>ACA377117196SLC29A3n.2765G>A
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*94+6226G>A (n.*94+6226G>A)
c.910G>A (n.910G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*99+6226G>A (n.*99+6226G>A)
n.786G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1263G>A
n.1036G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.1257G>A
n.1030G>A
10g.71362469G>CCA377117197SLC29A3n.2765G>C
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*94+6226G>C (n.*94+6226G>C)
c.910G>C (n.910G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*99+6226G>C (n.*99+6226G>C)
n.786G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1263G>C
n.1036G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.1257G>C
n.1030G>C
10g.71362469G>TCA377117198SLC29A3n.2765G>T
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*94+6226G>T (n.*94+6226G>T)
c.910G>T (n.910G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*99+6226G>T (n.*99+6226G>T)
n.786G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1263G>T
n.1036G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.1257G>T
n.1030G>T
10g.71362470C>ACA377117199SLC29A3n.2766C>A
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*94+6227C>A (n.*94+6227C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*99+6227C>A (n.*99+6227C>A)
n.787C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.1264C>A
n.1037C>A
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.672C>A (p.Ser224Arg)
n.1258C>A
n.1031C>A
10g.71362470C=CA1918678522SLC29A3n.2766C=
c.1290C= (p.Ser430=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*94+6227C= (n.*94+6227C=)
c.911C= (n.911C=)
c.*873C= (n.*873C=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*99+6227C= (n.*99+6227C=)
n.787C=
c.*519C= (n.*519C=)
n.1264C=
n.1037C=
c.852C= (p.Ser284=)
c.672C= (p.Ser224=)
n.1258C=
n.1031C=
10g.71362470C>GCA377117200SLC29A3n.2766C>G
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*94+6227C>G (n.*94+6227C>G)
c.911C>G (n.911C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*99+6227C>G (n.*99+6227C>G)
n.787C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.1264C>G
n.1037C>G
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.672C>G (p.Ser224Arg)
n.1258C>G
n.1031C>G
10g.71362470C>TCA470281562SLC29A3n.2766C>T
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*94+6227C>T (n.*94+6227C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*99+6227C>T (n.*99+6227C>T)
n.787C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.1264C>T
n.1037C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1258C>T
n.1031C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362471A>CCA377117201SLC29A3n.2767A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*94+6228A>C (n.*94+6228A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*99+6228A>C (n.*99+6228A>C)
n.788A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.1265A>C
n.1038A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.1259A>C
n.1032A>C
10g.71362471A>GCA377117202SLC29A3n.2767A>G
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*94+6228A>G (n.*94+6228A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*99+6228A>G (n.*99+6228A>G)
n.788A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.1265A>G
n.1038A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.1259A>G
n.1032A>G
10g.71362471A>TCA377117203SLC29A3n.2767A>T
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*94+6228A>T (n.*94+6228A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*99+6228A>T (n.*99+6228A>T)
n.788A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.1265A>T
n.1038A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.1259A>T
n.1032A>T
10g.71362472C>ACA377117204SLC29A3n.2768C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*94+6229C>A (n.*94+6229C>A)
c.913C>A (n.913C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*99+6229C>A (n.*99+6229C>A)
n.789C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1266C>A
n.1039C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.1260C>A
n.1033C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362472C=CA1918678523SLC29A3n.2768C=
c.1292C= (p.Thr431=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*94+6229C= (n.*94+6229C=)
c.913C= (n.913C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*99+6229C= (n.*99+6229C=)
n.789C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.1266C=
n.1039C=
c.854C= (p.Thr285=)
c.674C= (p.Thr225=)
n.1260C=
n.1033C=
10g.71362472C>GCA209388199SLC29A3n.2768C>G
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*94+6229C>G (n.*94+6229C>G)
c.913C>G (n.913C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*99+6229C>G (n.*99+6229C>G)
n.789C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.1266C>G
n.1039C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.1260C>G
n.1033C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362472C>TCA5543176SLC29A3n.2768C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*94+6229C>T (n.*94+6229C>T)
c.913C>T (n.913C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*99+6229C>T (n.*99+6229C>T)
n.789C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1266C>T
n.1039C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.1260C>T
n.1033C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362474delCA2580081804SLC29A3n.2770del
c.1294del (p.Leu432TrpfsTer21)
c.1060del (p.Leu354TrpfsTer21)
c.*866del (n.*866del)
c.*94+6231del (n.*94+6231del)
c.915del (n.915del)
c.*877del (n.*877del)
c.*620del (n.*620del)
c.*615del (n.*615del)
c.*99+6231del (n.*99+6231del)
n.791del
c.*523del (n.*523del)
n.1268del
n.1041del
c.856del (p.Leu286TrpfsTer21)
c.676del (p.Leu226TrpfsTer21)
n.1262del
n.1035del
ClinVar
10g.71362473C>ACA470281565SLC29A3n.2769C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*94+6230C>A (n.*94+6230C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*99+6230C>A (n.*99+6230C>A)
n.790C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1267C>A
n.1040C>A
c.855C>A (p.Thr285=)
c.675C>A (p.Thr225=)
n.1261C>A
n.1034C>A
10g.71362473C>GCA470281567SLC29A3n.2769C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*94+6230C>G (n.*94+6230C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*99+6230C>G (n.*99+6230C>G)
n.790C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1267C>G
n.1040C>G
c.855C>G (p.Thr285=)
c.675C>G (p.Thr225=)
n.1261C>G
n.1034C>G
10g.71362473C>TCA470281568SLC29A3n.2769C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*94+6230C>T (n.*94+6230C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*99+6230C>T (n.*99+6230C>T)
n.790C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1267C>T
n.1040C>T
c.855C>T (p.Thr285=)
c.675C>T (p.Thr225=)
n.1261C>T
n.1034C>T
10g.71362476_71362484delCA2609558673SLC29A3n.2772_2780del
c.1296_1304del (p.Ala433_Leu435del)
c.1062_1070del (p.Ala355_Leu357del)
c.*868_*876del (n.*868_*876del)
c.*94+6233_*94+6241del (n.*94+6233_*94+6241del)
c.917_925del (n.917_925del)
c.*879_*887del (n.*879_*887del)
c.*622_*630del (n.*622_*630del)
c.*617_*625del (n.*617_*625del)
c.*99+6233_*99+6241del (n.*99+6233_*99+6241del)
n.793_801del
c.*525_*533del (n.*525_*533del)
n.1270_1278del
n.1043_1051del
c.858_866del (p.Ala287_Leu289del)
c.678_686del (p.Ala227_Leu229del)
n.1264_1272del
n.1037_1045del
gnomAD v4
10g.71362474C>ACA377117205SLC29A3n.2770C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*94+6231C>A (n.*94+6231C>A)
c.915C>A (n.915C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*99+6231C>A (n.*99+6231C>A)
n.791C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1268C>A
n.1041C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.1262C>A
n.1035C>A
10g.71362474C=CA1918678524SLC29A3n.2770C=
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.*94+6231C= (n.*94+6231C=)
c.915C= (n.915C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*99+6231C= (n.*99+6231C=)
n.791C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.1268C=
n.1041C=
c.856C= (p.Leu286=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.1262C=
n.1035C=
10g.71362474C>GCA377117206SLC29A3n.2770C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*94+6231C>G (n.*94+6231C>G)
c.915C>G (n.915C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*99+6231C>G (n.*99+6231C>G)
n.791C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1268C>G
n.1041C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1262C>G
n.1035C>G
10g.71362474C>TCA470281569SLC29A3n.2770C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*94+6231C>T (n.*94+6231C>T)
c.915C>T (n.915C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*99+6231C>T (n.*99+6231C>T)
n.791C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1268C>T
n.1041C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.1262C>T
n.1035C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.71362475delCA2580081805SLC29A3n.2771del
c.1295del (p.Leu432ArgfsTer21)
c.1061del (p.Leu354ArgfsTer21)
c.*867del (n.*867del)
c.*94+6232del (n.*94+6232del)
c.916del (n.916del)
c.*878del (n.*878del)
c.*621del (n.*621del)
c.*616del (n.*616del)
c.*99+6232del (n.*99+6232del)
n.792del
c.*524del (n.*524del)
n.1269del
n.1042del
c.857del (p.Leu286ArgfsTer21)
c.677del (p.Leu226ArgfsTer21)
n.1263del
n.1036del
ClinVar
10g.71362475T>ACA377117207SLC29A3n.2771T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*94+6232T>A (n.*94+6232T>A)
c.916T>A (n.916T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*99+6232T>A (n.*99+6232T>A)
n.792T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1269T>A
n.1042T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1263T>A
n.1036T>A
10g.71362475T>CCA377117209SLC29A3n.2771T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*94+6232T>C (n.*94+6232T>C)
c.916T>C (n.916T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*99+6232T>C (n.*99+6232T>C)
n.792T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1269T>C
n.1042T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1263T>C
n.1036T>C
dbSNP
10g.71362475T>GCA377117208SLC29A3n.2771T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*94+6232T>G (n.*94+6232T>G)
c.916T>G (n.916T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*99+6232T>G (n.*99+6232T>G)
n.792T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1269T>G
n.1042T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1263T>G
n.1036T>G
10g.71362475T=CA1918678525SLC29A3n.2771T=
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.*94+6232T= (n.*94+6232T=)
c.916T= (n.916T=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*99+6232T= (n.*99+6232T=)
n.792T=
c.*524T= (n.*524T=)
n.1269T=
n.1042T=
c.857T= (p.Leu286=)
c.677T= (p.Leu226=)
n.1263T=
n.1036T=
10g.71362476G>ACA209388206SLC29A3n.2772G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*94+6233G>A (n.*94+6233G>A)
c.917G>A (n.917G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*99+6233G>A (n.*99+6233G>A)
n.793G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1270G>A
n.1043G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1264G>A
n.1037G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362476G>CCA470281571SLC29A3n.2772G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*94+6233G>C (n.*94+6233G>C)
c.917G>C (n.917G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*99+6233G>C (n.*99+6233G>C)
n.793G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1270G>C
n.1043G>C
c.858G>C (p.Leu286=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.1264G>C
n.1037G>C
10g.71362476G=CA1918678526SLC29A3n.2772G=
c.1296G= (p.Leu432=)
c.1062G= (p.Leu354=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*94+6233G= (n.*94+6233G=)
c.917G= (n.917G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*99+6233G= (n.*99+6233G=)
n.793G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.1270G=
n.1043G=
c.858G= (p.Leu286=)
c.678G= (p.Leu226=)
n.1264G=
n.1037G=
10g.71362476G>TCA470281572SLC29A3n.2772G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*94+6233G>T (n.*94+6233G>T)
c.917G>T (n.917G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*99+6233G>T (n.*99+6233G>T)
n.793G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1270G>T
n.1043G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.1264G>T
n.1037G>T
10g.71362477G>ACA209388208SLC29A3n.2773G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*94+6234G>A (n.*94+6234G>A)
c.918G>A (n.918G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*99+6234G>A (n.*99+6234G>A)
n.794G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1271G>A
n.1044G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1265G>A
n.1038G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362477G>CCA377117210SLC29A3n.2773G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.*94+6234G>C (n.*94+6234G>C)
c.918G>C (n.918G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*99+6234G>C (n.*99+6234G>C)
n.794G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1271G>C
n.1044G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1265G>C
n.1038G>C
10g.71362477G=CA1918678527SLC29A3n.2773G=
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1063G= (p.Ala355=)
c.*869G= (n.*869G=)
c.*94+6234G= (n.*94+6234G=)
c.918G= (n.918G=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*99+6234G= (n.*99+6234G=)
n.794G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.1271G=
n.1044G=
c.859G= (p.Ala287=)
c.679G= (p.Ala227=)
n.1265G=
n.1038G=
10g.71362477G>TCA377117211SLC29A3n.2773G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*94+6234G>T (n.*94+6234G>T)
c.918G>T (n.918G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*99+6234G>T (n.*99+6234G>T)
n.794G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1271G>T
n.1044G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1265G>T
n.1038G>T
10g.71362478C>ACA377117212SLC29A3n.2774C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*94+6235C>A (n.*94+6235C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*99+6235C>A (n.*99+6235C>A)
n.795C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.1272C>A
n.1045C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1266C>A
n.1039C>A
10g.71362478C=CA1918678528SLC29A3n.2774C=
c.1298C= (p.Ala433=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.*94+6235C= (n.*94+6235C=)
c.919C= (n.919C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*99+6235C= (n.*99+6235C=)
n.795C=
c.*527C= (n.*527C=)
n.1272C=
n.1045C=
c.860C= (p.Ala287=)
c.680C= (p.Ala227=)
n.1266C=
n.1039C=
10g.71362478C>GCA209388211SLC29A3n.2774C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.*94+6235C>G (n.*94+6235C>G)
c.919C>G (n.919C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
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c.1305C>A (p.Leu435=)
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c.*877C>A (n.*877C>A)
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c.*99+6242C>A (n.*99+6242C>A)
n.802C>A
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c.867C>A (p.Leu289=)
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n.1273C>A
n.1046C>A
10g.71362485C>GCA470281594SLC29A3n.2781C>G
c.1305C>G (p.Leu435=)
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c.867C>G (p.Leu289=)
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n.1273C>G
n.1046C>G
10g.71362485C>TCA470281593SLC29A3n.2781C>T
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*94+6242C>T (n.*94+6242C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*99+6242C>T (n.*99+6242C>T)
n.802C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1279C>T
n.1052C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
c.687C>T (p.Leu229=)
n.1273C>T
n.1046C>T
10g.71362486T>ACA377117225SLC29A3n.2782T>A
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*94+6243T>A (n.*94+6243T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*99+6243T>A (n.*99+6243T>A)
n.803T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1280T>A
n.1053T>A
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1274T>A
n.1047T>A
10g.71362486T>CCA377117226SLC29A3n.2782T>C
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*94+6243T>C (n.*94+6243T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*99+6243T>C (n.*99+6243T>C)
n.803T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1280T>C
n.1053T>C
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1274T>C
n.1047T>C
gnomAD v4
10g.71362486T>GCA377117227SLC29A3n.2782T>G
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*94+6243T>G (n.*94+6243T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*99+6243T>G (n.*99+6243T>G)
n.803T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1280T>G
n.1053T>G
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.1274T>G
n.1047T>G
10g.71362487A=CA1918678531SLC29A3n.2783A=
c.1307A= (p.Tyr436=)
c.1073A= (p.Tyr358=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.*94+6244A= (n.*94+6244A=)
c.928A= (n.928A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.*99+6244A= (n.*99+6244A=)
n.804A=
c.*536A= (n.*536A=)
n.1281A=
n.1054A=
c.869A= (p.Tyr290=)
c.689A= (p.Tyr230=)
n.1275A=
n.1048A=
10g.71362487A>CCA377117228SLC29A3n.2783A>C
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*94+6244A>C (n.*94+6244A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*99+6244A>C (n.*99+6244A>C)
n.804A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1281A>C
n.1054A>C
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1275A>C
n.1048A>C
10g.71362487A>GCA5543178SLC29A3n.2783A>G
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*94+6244A>G (n.*94+6244A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*99+6244A>G (n.*99+6244A>G)
n.804A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1281A>G
n.1054A>G
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.1275A>G
n.1048A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362487A>TCA377117229SLC29A3n.2783A>T
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*94+6244A>T (n.*94+6244A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*99+6244A>T (n.*99+6244A>T)
n.804A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1281A>T
n.1054A>T
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.1275A>T
n.1048A>T
10g.71362488C>ACA377117231SLC29A3n.2784C>A
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*94+6245C>A (n.*94+6245C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*99+6245C>A (n.*99+6245C>A)
n.805C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1282C>A
n.1055C>A
c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1276C>A
n.1049C>A
10g.71362488C=CA1918678532SLC29A3n.2784C=
c.1308C= (p.Tyr436=)
c.1074C= (p.Tyr358=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.*94+6245C= (n.*94+6245C=)
c.929C= (n.929C=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*99+6245C= (n.*99+6245C=)
n.805C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.1282C=
n.1055C=
c.870C= (p.Tyr290=)
c.690C= (p.Tyr230=)
n.1276C=
n.1049C=
10g.71362488C>GCA377117230SLC29A3n.2784C>G
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*94+6245C>G (n.*94+6245C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*99+6245C>G (n.*99+6245C>G)
n.805C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1282C>G
n.1055C>G
c.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.1276C>G
n.1049C>G
10g.71362488C>TCA5543179SLC29A3n.2784C>T
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*94+6245C>T (n.*94+6245C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*99+6245C>T (n.*99+6245C>T)
n.805C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1282C>T
n.1055C>T
c.870C>T (p.Tyr290=)
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1276C>T
n.1049C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362489G>ACA114352SLC29A3n.2785G>A
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*94+6246G>A (n.*94+6246G>A)
c.930G>A (n.930G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*99+6246G>A (n.*99+6246G>A)
n.806G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1283G>A
n.1056G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.1277G>A
n.1050G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362489G>CCA377117232SLC29A3n.2785G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*94+6246G>C (n.*94+6246G>C)
c.930G>C (n.930G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*99+6246G>C (n.*99+6246G>C)
n.806G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1283G>C
n.1056G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1277G>C
n.1050G>C
10g.71362489G=CA1918678533SLC29A3n.2785G=
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.*94+6246G= (n.*94+6246G=)
c.930G= (n.930G=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*99+6246G= (n.*99+6246G=)
n.806G=
c.*538G= (n.*538G=)
n.1283G=
n.1056G=
c.871G= (p.Gly291=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.1277G=
n.1050G=
10g.71362489G>TCA377117233SLC29A3n.2785G>T
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*94+6246G>T (n.*94+6246G>T)
c.930G>T (n.930G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*99+6246G>T (n.*99+6246G>T)
n.806G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1283G>T
n.1056G>T
c.871G>T (p.Gly291Trp)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
n.1277G>T
n.1050G>T

Number of alleles fetched