Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362290G>ACA470281434SLC29A3n.2586G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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10g.71362295C>TCA377116716SLC29A3n.2591C>T
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dbSNP
10g.71362296A=CA1918678437SLC29A3n.2592A=
c.1116A= (p.Pro372=)
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10g.71362296A>CCA470281448SLC29A3n.2592A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*94+6053A>C (n.*94+6053A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*99+6053A>C (n.*99+6053A>C)
n.613A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1090A>C
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c.678A>C (p.Pro226=)
c.498A>C (p.Pro166=)
n.1084A>C
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10g.71362296A>GCA470281449SLC29A3n.2592A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
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n.1090A>G
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c.498A>G (p.Pro166=)
n.1084A>G
n.857A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362296A>TCA470281450SLC29A3n.2592A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*94+6053A>T (n.*94+6053A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*99+6053A>T (n.*99+6053A>T)
n.613A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1090A>T
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c.678A>T (p.Pro226=)
c.498A>T (p.Pro166=)
n.1084A>T
n.857A>T
10g.71362297G>ACA377116725SLC29A3n.2593G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*94+6054G>A (n.*94+6054G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*99+6054G>A (n.*99+6054G>A)
n.614G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1091G>A
n.864G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.1085G>A
n.858G>A
10g.71362297G>CCA377116732SLC29A3n.2593G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*94+6054G>C (n.*94+6054G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*99+6054G>C (n.*99+6054G>C)
n.614G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1091G>C
n.864G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.1085G>C
n.858G>C
10g.71362297G>TCA377116737SLC29A3n.2593G>T
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.883G>T (p.Gly295Trp)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*94+6054G>T (n.*94+6054G>T)
c.738G>T (n.738G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*99+6054G>T (n.*99+6054G>T)
n.614G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1091G>T
n.864G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.1085G>T
n.858G>T
dbSNP
10g.71362298G>ACA377116738SLC29A3n.2594G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*94+6055G>A (n.*94+6055G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*99+6055G>A (n.*99+6055G>A)
n.615G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1092G>A
n.865G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.1086G>A
n.859G>A
ClinVar
10g.71362298G>CCA377116739SLC29A3n.2594G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*94+6055G>C (n.*94+6055G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*99+6055G>C (n.*99+6055G>C)
n.615G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1092G>C
n.865G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.1086G>C
n.859G>C
10g.71362298G>TCA377116740SLC29A3n.2594G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*94+6055G>T (n.*94+6055G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*99+6055G>T (n.*99+6055G>T)
n.615G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1092G>T
n.865G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.1086G>T
n.859G>T
10g.71362299G>ACA470281451SLC29A3n.2595G>A
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.885G>A (p.Gly295=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*94+6056G>A (n.*94+6056G>A)
c.740G>A (n.740G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*99+6056G>A (n.*99+6056G>A)
n.616G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1093G>A
n.866G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.1087G>A
n.860G>A
10g.71362299G>CCA470281458SLC29A3n.2595G>C
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.885G>C (p.Gly295=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*94+6056G>C (n.*94+6056G>C)
c.740G>C (n.740G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*99+6056G>C (n.*99+6056G>C)
n.616G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1093G>C
n.866G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.1087G>C
n.860G>C
10g.71362299G>TCA470281459SLC29A3n.2595G>T
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.885G>T (p.Gly295=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*94+6056G>T (n.*94+6056G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*99+6056G>T (n.*99+6056G>T)
n.616G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1093G>T
n.866G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.1087G>T
n.860G>T
10g.71362300C>ACA377116742SLC29A3n.2596C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*94+6057C>A (n.*94+6057C>A)
c.741C>A (n.741C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*99+6057C>A (n.*99+6057C>A)
n.617C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1094C>A
n.867C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.1088C>A
n.861C>A
dbSNP
10g.71362300C>GCA377116749SLC29A3n.2596C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*94+6057C>G (n.*94+6057C>G)
c.741C>G (n.741C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*99+6057C>G (n.*99+6057C>G)
n.617C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1094C>G
n.867C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.1088C>G
n.861C>G
10g.71362300C>TCA377116752SLC29A3n.2596C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*94+6057C>T (n.*94+6057C>T)
c.741C>T (n.741C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*99+6057C>T (n.*99+6057C>T)
n.617C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1094C>T
n.867C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.1088C>T
n.861C>T
10g.71362301C>ACA377116756SLC29A3n.2597C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*94+6058C>A (n.*94+6058C>A)
c.742C>A (n.742C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*99+6058C>A (n.*99+6058C>A)
n.618C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1095C>A
n.868C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.1089C>A
n.862C>A
10g.71362301C=CA1918678438SLC29A3n.2597C=
c.1121C= (p.Pro374=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*94+6058C= (n.*94+6058C=)
c.742C= (n.742C=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*99+6058C= (n.*99+6058C=)
n.618C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.1095C=
n.868C=
c.683C= (p.Pro228=)
c.503C= (p.Pro168=)
n.1089C=
n.862C=
10g.71362301C>GCA377116757SLC29A3n.2597C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*94+6058C>G (n.*94+6058C>G)
c.742C>G (n.742C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*99+6058C>G (n.*99+6058C>G)
n.618C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1095C>G
n.868C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.1089C>G
n.862C>G
10g.71362301C>TCA377116760SLC29A3n.2597C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*94+6058C>T (n.*94+6058C>T)
c.742C>T (n.742C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*99+6058C>T (n.*99+6058C>T)
n.618C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1095C>T
n.868C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.1089C>T
n.862C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362302C>ACA470281468SLC29A3n.2598C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.888C>A (p.Pro296=)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*94+6059C>A (n.*94+6059C>A)
c.743C>A (n.743C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*99+6059C>A (n.*99+6059C>A)
n.619C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1096C>A
n.869C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
c.504C>A (p.Pro168=)
n.1090C>A
n.863C>A
10g.71362302C=CA1918678439SLC29A3n.2598C=
c.1122C= (p.Pro374=)
c.888C= (p.Pro296=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.*94+6059C= (n.*94+6059C=)
c.743C= (n.743C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*99+6059C= (n.*99+6059C=)
n.619C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.1096C=
n.869C=
c.684C= (p.Pro228=)
c.504C= (p.Pro168=)
n.1090C=
n.863C=
10g.71362302C>GCA470281463SLC29A3n.2598C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.888C>G (p.Pro296=)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*94+6059C>G (n.*94+6059C>G)
c.743C>G (n.743C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*99+6059C>G (n.*99+6059C>G)
n.619C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1096C>G
n.869C>G
c.684C>G (p.Pro228=)
c.504C>G (p.Pro168=)
n.1090C>G
n.863C>G
10g.71362302C>TCA470281467SLC29A3n.2598C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.888C>T (p.Pro296=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*94+6059C>T (n.*94+6059C>T)
c.743C>T (n.743C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*99+6059C>T (n.*99+6059C>T)
n.619C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1096C>T
n.869C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
c.504C>T (p.Pro168=)
n.1090C>T
n.863C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362303A>CCA377116764SLC29A3n.2599A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*94+6060A>C (n.*94+6060A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*99+6060A>C (n.*99+6060A>C)
n.620A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1097A>C
n.870A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
c.505A>C (p.Asn169His)
n.1091A>C
n.864A>C
gnomAD v4
10g.71362303A>GCA377116765SLC29A3n.2599A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*94+6060A>G (n.*94+6060A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*99+6060A>G (n.*99+6060A>G)
n.620A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1097A>G
n.870A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.1091A>G
n.864A>G
10g.71362303A>TCA377116762SLC29A3n.2599A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*94+6060A>T (n.*94+6060A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*99+6060A>T (n.*99+6060A>T)
n.620A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1097A>T
n.870A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.1091A>T
n.864A>T
10g.71362304A=CA1918678440SLC29A3n.2600A=
c.1124A= (p.Asn375=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*94+6061A= (n.*94+6061A=)
c.745A= (n.745A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*99+6061A= (n.*99+6061A=)
n.621A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.1098A=
n.871A=
c.686A= (p.Asn229=)
c.506A= (p.Asn169=)
n.1092A=
n.865A=
10g.71362304A>CCA377116785SLC29A3n.2600A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*94+6061A>C (n.*94+6061A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*99+6061A>C (n.*99+6061A>C)
n.621A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1098A>C
n.871A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.1092A>C
n.865A>C
10g.71362304A>GCA5543121SLC29A3n.2600A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*94+6061A>G (n.*94+6061A>G)
c.745A>G (n.745A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*99+6061A>G (n.*99+6061A>G)
n.621A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1098A>G
n.871A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.1092A>G
n.865A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362304A>TCA377116781SLC29A3n.2600A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*94+6061A>T (n.*94+6061A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
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c.*99+6061A>T (n.*99+6061A>T)
n.621A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1098A>T
n.871A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.1092A>T
n.865A>T
10g.71362305T>ACA377116792SLC29A3n.2601T>A
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*94+6062T>A (n.*94+6062T>A)
c.746T>A (n.746T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*99+6062T>A (n.*99+6062T>A)
n.622T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1099T>A
n.872T>A
c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
n.1093T>A
n.866T>A
10g.71362305T>CCA470281477SLC29A3n.2601T>C
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.891T>C (p.Asn297=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*94+6062T>C (n.*94+6062T>C)
c.746T>C (n.746T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*99+6062T>C (n.*99+6062T>C)
n.622T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1099T>C
n.872T>C
c.687T>C (p.Asn229=)
c.507T>C (p.Asn169=)
n.1093T>C
n.866T>C
ClinVar gnomAD v4
10g.71362305T>GCA377116798SLC29A3n.2601T>G
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*94+6062T>G (n.*94+6062T>G)
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c.*708T>G (n.*708T>G)
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n.622T>G
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n.1099T>G
n.872T>G
c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
n.1093T>G
n.866T>G
10g.71362305_71362307delCA2609558666SLC29A3n.2601_2603del
c.1125_1127del (p.Ser376del)
c.891_893del (p.Ser298del)
c.*697_*699del (n.*697_*699del)
c.*94+6062_*94+6064del (n.*94+6062_*94+6064del)
c.746_748del (n.746_748del)
c.*708_*710del (n.*708_*710del)
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
c.*446_*448del (n.*446_*448del)
c.*99+6062_*99+6064del (n.*99+6062_*99+6064del)
n.622_624del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
n.1099_1101del
n.872_874del
c.687_689del (p.Ser230del)
c.507_509del (p.Ser170del)
n.1093_1095del
n.866_868del
gnomAD v4
10g.71362306A>CCA377116801SLC29A3n.2602A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*94+6063A>C (n.*94+6063A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*99+6063A>C (n.*99+6063A>C)
n.623A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1100A>C
n.873A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.1094A>C
n.867A>C
10g.71362306A>GCA377116802SLC29A3n.2602A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*94+6063A>G (n.*94+6063A>G)
c.747A>G (n.747A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
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n.623A>G
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n.1100A>G
n.873A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.1094A>G
n.867A>G
10g.71362306A>TCA377116803SLC29A3n.2602A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*94+6063A>T (n.*94+6063A>T)
c.747A>T (n.747A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
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n.623A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1100A>T
n.873A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.1094A>T
n.867A>T
10g.71362307G>ACA377116806SLC29A3n.2603G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*94+6064G>A (n.*94+6064G>A)
c.748G>A (n.748G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*99+6064G>A (n.*99+6064G>A)
n.624G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.1101G>A
n.874G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.1095G>A
n.868G>A
10g.71362307G>CCA377116808SLC29A3n.2603G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*94+6064G>C (n.*94+6064G>C)
c.748G>C (n.748G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*99+6064G>C (n.*99+6064G>C)
n.624G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.1101G>C
n.874G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.1095G>C
n.868G>C
10g.71362307G>TCA377116810SLC29A3n.2603G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*94+6064G>T (n.*94+6064G>T)
c.748G>T (n.748G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
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n.624G>T
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n.874G>T
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n.1095G>T
n.868G>T
10g.71362308C>ACA5543122SLC29A3n.2604C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*94+6065C>A (n.*94+6065C>A)
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c.*454C>A (n.*454C>A)
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c.*99+6065C>A (n.*99+6065C>A)
n.625C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1102C>A
n.875C>A
c.690C>A (p.Ser230Arg)
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n.1096C>A
n.869C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362308C=CA1918678441SLC29A3n.2604C=
c.1128C= (p.Ser376=)
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c.*700C= (n.*700C=)
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10g.71362308C>GCA377116822SLC29A3n.2604C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.*700C>G (n.*700C>G)
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c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.1096C>G
n.869C>G
10g.71362308C>TCA470281493SLC29A3n.2604C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*94+6065C>T (n.*94+6065C>T)
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n.869C>T
gnomAD v4
10g.71362309A=CA1918678442SLC29A3n.2605A=
c.1129A= (p.Lys377=)
c.895A= (p.Lys299=)
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c.*358A= (n.*358A=)
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n.1097A=
n.870A=
10g.71362309A>CCA377116840SLC29A3n.2605A>C
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*94+6066A>C (n.*94+6066A>C)
c.750A>C (n.750A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*99+6066A>C (n.*99+6066A>C)
n.626A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1103A>C
n.876A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.1097A>C
n.870A>C
10g.71362309A>GCA209388020SLC29A3n.2605A>G
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*94+6066A>G (n.*94+6066A>G)
c.750A>G (n.750A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*99+6066A>G (n.*99+6066A>G)
n.626A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1103A>G
n.876A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.1097A>G
n.870A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362309A>TCA377116826SLC29A3n.2605A>T
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*94+6066A>T (n.*94+6066A>T)
c.750A>T (n.750A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*99+6066A>T (n.*99+6066A>T)
n.626A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1103A>T
n.876A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.1097A>T
n.870A>T
10g.71362310A>CCA377116848SLC29A3n.2606A>C
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*94+6067A>C (n.*94+6067A>C)
c.751A>C (n.751A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*99+6067A>C (n.*99+6067A>C)
n.627A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.1104A>C
n.877A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.1098A>C
n.871A>C
10g.71362310A>GCA377116852SLC29A3n.2606A>G
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*94+6067A>G (n.*94+6067A>G)
c.751A>G (n.751A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*99+6067A>G (n.*99+6067A>G)
n.627A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.1104A>G
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c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.1098A>G
n.871A>G
10g.71362310A>TCA377116857SLC29A3n.2606A>T
c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.*702A>T (n.*702A>T)
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c.751A>T (n.751A>T)
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c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*99+6067A>T (n.*99+6067A>T)
n.627A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.1104A>T
n.877A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.1098A>T
n.871A>T
10g.71362311G>ACA470281498SLC29A3n.2607G>A
c.1131G>A (p.Lys377=)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*94+6068G>A (n.*94+6068G>A)
c.752G>A (n.752G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*99+6068G>A (n.*99+6068G>A)
n.628G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1105G>A
n.878G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.1099G>A
n.872G>A
10g.71362311G>CCA377116867SLC29A3n.2607G>C
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*94+6068G>C (n.*94+6068G>C)
c.752G>C (n.752G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*99+6068G>C (n.*99+6068G>C)
n.628G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.1105G>C
n.878G>C
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.1099G>C
n.872G>C
10g.71362311G>TCA377116872SLC29A3n.2607G>T
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*94+6068G>T (n.*94+6068G>T)
c.752G>T (n.752G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*99+6068G>T (n.*99+6068G>T)
n.628G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1105G>T
n.878G>T
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.1099G>T
n.872G>T
COSMIC
10g.71362312G>ACA377116878SLC29A3n.2608G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*94+6069G>A (n.*94+6069G>A)
c.753G>A (n.753G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*99+6069G>A (n.*99+6069G>A)
n.629G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1106G>A
n.879G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.1100G>A
n.873G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362312G>CCA377116884SLC29A3n.2608G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*94+6069G>C (n.*94+6069G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*99+6069G>C (n.*99+6069G>C)
n.629G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1106G>C
n.879G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.1100G>C
n.873G>C
10g.71362312G=CA1918678443SLC29A3n.2608G=
c.1132G= (p.Ala378=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*94+6069G= (n.*94+6069G=)
c.753G= (n.753G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*99+6069G= (n.*99+6069G=)
n.629G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.1106G=
n.879G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.1100G=
n.873G=
10g.71362312G>TCA377116888SLC29A3n.2608G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*94+6069G>T (n.*94+6069G>T)
c.753G>T (n.753G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*99+6069G>T (n.*99+6069G>T)
n.629G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.1106G>T
n.879G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.1100G>T
n.873G>T
10g.71362313C>ACA377116890SLC29A3n.2609C>A
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*94+6070C>A (n.*94+6070C>A)
c.754C>A (n.754C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*99+6070C>A (n.*99+6070C>A)
n.630C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1107C>A
n.880C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.1101C>A
n.874C>A
10g.71362313C=CA1918678444SLC29A3n.2609C=
c.1133C= (p.Ala378=)
c.899C= (p.Ala300=)
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c.*362C= (n.*362C=)
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c.515C= (p.Ala172=)
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n.874C=
10g.71362313C>GCA377116892SLC29A3n.2609C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*94+6070C>G (n.*94+6070C>G)
c.754C>G (n.754C>G)
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c.*99+6070C>G (n.*99+6070C>G)
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10g.71362313C>TCA5543123SLC29A3n.2609C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*94+6070C>T (n.*94+6070C>T)
c.754C>T (n.754C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*99+6070C>T (n.*99+6070C>T)
n.630C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1107C>T
n.880C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.1101C>T
n.874C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362314G>ACA5543124SLC29A3n.2610G>A
c.1134G>A (p.Ala378=)
c.900G>A (p.Ala300=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*94+6071G>A (n.*94+6071G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*99+6071G>A (n.*99+6071G>A)
n.631G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1108G>A
n.881G>A
c.696G>A (p.Ala232=)
c.516G>A (p.Ala172=)
n.1102G>A
n.875G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362314G>CCA470281510SLC29A3n.2610G>C
c.1134G>C (p.Ala378=)
c.900G>C (p.Ala300=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*94+6071G>C (n.*94+6071G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*99+6071G>C (n.*99+6071G>C)
n.631G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1108G>C
n.881G>C
c.696G>C (p.Ala232=)
c.516G>C (p.Ala172=)
n.1102G>C
n.875G>C
gnomAD v4
10g.71362314G=CA1918678445SLC29A3n.2610G=
c.1134G= (p.Ala378=)
c.900G= (p.Ala300=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*94+6071G= (n.*94+6071G=)
c.755G= (n.755G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*99+6071G= (n.*99+6071G=)
n.631G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.1108G=
n.881G=
c.696G= (p.Ala232=)
c.516G= (p.Ala172=)
n.1102G=
n.875G=
10g.71362314G>TCA470281513SLC29A3n.2610G>T
c.1134G>T (p.Ala378=)
c.900G>T (p.Ala300=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*94+6071G>T (n.*94+6071G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*99+6071G>T (n.*99+6071G>T)
n.631G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1108G>T
n.881G>T
c.696G>T (p.Ala232=)
c.516G>T (p.Ala172=)
n.1102G>T
n.875G>T
10g.71362315C>ACA377116899SLC29A3n.2611C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*94+6072C>A (n.*94+6072C>A)
c.756C>A (n.756C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*99+6072C>A (n.*99+6072C>A)
n.632C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1109C>A
n.882C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.1103C>A
n.876C>A
gnomAD v4
10g.71362315C=CA1918678446SLC29A3n.2611C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*94+6072C= (n.*94+6072C=)
c.756C= (n.756C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*99+6072C= (n.*99+6072C=)
n.632C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.1109C=
n.882C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.1103C=
n.876C=
10g.71362315C>GCA377116898SLC29A3n.2611C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*94+6072C>G (n.*94+6072C>G)
c.756C>G (n.756C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*99+6072C>G (n.*99+6072C>G)
n.632C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1109C>G
n.882C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1103C>G
n.876C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362315C>TCA5543125SLC29A3n.2611C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*94+6072C>T (n.*94+6072C>T)
c.756C>T (n.756C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*99+6072C>T (n.*99+6072C>T)
n.632C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1109C>T
n.882C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.1103C>T
n.876C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362316T>ACA377116900SLC29A3n.2612T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*94+6073T>A (n.*94+6073T>A)
c.757T>A (n.757T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*99+6073T>A (n.*99+6073T>A)
n.633T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1110T>A
n.883T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.518T>A (p.Leu173His)
n.1104T>A
n.877T>A
10g.71362316T>CCA377116901SLC29A3n.2612T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*94+6073T>C (n.*94+6073T>C)
c.757T>C (n.757T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*99+6073T>C (n.*99+6073T>C)
n.633T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1110T>C
n.883T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1104T>C
n.877T>C
10g.71362316T>GCA377116905SLC29A3n.2612T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*94+6073T>G (n.*94+6073T>G)
c.757T>G (n.757T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*99+6073T>G (n.*99+6073T>G)
n.633T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1110T>G
n.883T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1104T>G
n.877T>G
10g.71362317C>ACA470281522SLC29A3n.2613C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.903C>A (p.Leu301=)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*94+6074C>A (n.*94+6074C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*99+6074C>A (n.*99+6074C>A)
n.634C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1111C>A
n.884C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
c.519C>A (p.Leu173=)
n.1105C>A
n.878C>A
10g.71362317C=CA1918678447SLC29A3n.2613C=
c.1137C= (p.Leu379=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*94+6074C= (n.*94+6074C=)
c.758C= (n.758C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*99+6074C= (n.*99+6074C=)
n.634C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.1111C=
n.884C=
c.699C= (p.Leu233=)
c.519C= (p.Leu173=)
n.1105C=
n.878C=
10g.71362317C>GCA470281523SLC29A3n.2613C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*94+6074C>G (n.*94+6074C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*99+6074C>G (n.*99+6074C>G)
n.634C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1111C>G
n.884C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
c.519C>G (p.Leu173=)
n.1105C>G
n.878C>G
10g.71362317C>TCA5543126SLC29A3n.2613C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*94+6074C>T (n.*94+6074C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*99+6074C>T (n.*99+6074C>T)
n.634C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1111C>T
n.884C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
c.519C>T (p.Leu173=)
n.1105C>T
n.878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362318C>ACA377116906SLC29A3n.2614C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*94+6075C>A (n.*94+6075C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
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n.635C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1112C>A
n.885C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.1106C>A
n.879C>A
10g.71362318C=CA1918678448SLC29A3n.2614C=
c.1138C= (p.Pro380=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*94+6075C= (n.*94+6075C=)
c.759C= (n.759C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.*459C= (n.*459C=)
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n.635C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.1112C=
n.885C=
c.700C= (p.Pro234=)
c.520C= (p.Pro174=)
n.1106C=
n.879C=
10g.71362318C>GCA209388036SLC29A3n.2614C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*94+6075C>G (n.*94+6075C>G)
c.759C>G (n.759C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
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n.635C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1112C>G
n.885C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.1106C>G
n.879C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362318C>TCA377116909SLC29A3n.2614C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*94+6075C>T (n.*94+6075C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*99+6075C>T (n.*99+6075C>T)
n.635C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1112C>T
n.885C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.1106C>T
n.879C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362319C>ACA377116911SLC29A3n.2615C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*94+6076C>A (n.*94+6076C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*99+6076C>A (n.*99+6076C>A)
n.636C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1113C>A
n.886C>A
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.1107C>A
n.880C>A
10g.71362319C=CA1918678449SLC29A3n.2615C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*94+6076C= (n.*94+6076C=)
c.760C= (n.760C=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*99+6076C= (n.*99+6076C=)
n.636C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.1113C=
n.886C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.1107C=
n.880C=
10g.71362319C>GCA5543127SLC29A3n.2615C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*94+6076C>G (n.*94+6076C>G)
c.760C>G (n.760C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*99+6076C>G (n.*99+6076C>G)
n.636C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1113C>G
n.886C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.1107C>G
n.880C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71362319C>TCA377116912SLC29A3n.2615C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*94+6076C>T (n.*94+6076C>T)
c.760C>T (n.760C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*99+6076C>T (n.*99+6076C>T)
n.636C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1113C>T
n.886C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.1107C>T
n.880C>T
10g.71362320A>CCA470281528SLC29A3n.2616A>C
c.1140A>C (p.Pro380=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*94+6077A>C (n.*94+6077A>C)
c.761A>C (n.761A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*99+6077A>C (n.*99+6077A>C)
n.637A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1114A>C
n.887A>C
c.702A>C (p.Pro234=)
c.522A>C (p.Pro174=)
n.1108A>C
n.881A>C
10g.71362320A>GCA470281529SLC29A3n.2616A>G
c.1140A>G (p.Pro380=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*94+6077A>G (n.*94+6077A>G)
c.761A>G (n.761A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*99+6077A>G (n.*99+6077A>G)
n.637A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1114A>G
n.887A>G
c.702A>G (p.Pro234=)
c.522A>G (p.Pro174=)
n.1108A>G
n.881A>G
10g.71362320A>TCA470281533SLC29A3n.2616A>T
c.1140A>T (p.Pro380=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*94+6077A>T (n.*94+6077A>T)
c.761A>T (n.761A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*99+6077A>T (n.*99+6077A>T)
n.637A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1114A>T
n.887A>T
c.702A>T (p.Pro234=)
c.522A>T (p.Pro174=)
n.1108A>T
n.881A>T
10g.71362321G>ACA377116913SLC29A3n.2617G>A
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*94+6078G>A (n.*94+6078G>A)
c.762G>A (n.762G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*99+6078G>A (n.*99+6078G>A)
n.638G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1115G>A
n.888G>A
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.1109G>A
n.882G>A
10g.71362321G>CCA377116914SLC29A3n.2617G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*94+6078G>C (n.*94+6078G>C)
c.762G>C (n.762G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*99+6078G>C (n.*99+6078G>C)
n.638G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1115G>C
n.888G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1109G>C
n.882G>C
10g.71362321G=CA1918678450SLC29A3n.2617G=
c.1141G= (p.Gly381=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*94+6078G= (n.*94+6078G=)
c.762G= (n.762G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.*99+6078G= (n.*99+6078G=)
n.638G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.1115G=
n.888G=
c.703G= (p.Gly235=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.1109G=
n.882G=
10g.71362321G>TCA377116915SLC29A3n.2617G>T
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*94+6078G>T (n.*94+6078G>T)
c.762G>T (n.762G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*99+6078G>T (n.*99+6078G>T)
n.638G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1115G>T
n.888G>T
c.703G>T (p.Gly235Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.1109G>T
n.882G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362322G>ACA377116918SLC29A3n.2618G>A
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*94+6079G>A (n.*94+6079G>A)
c.763G>A (n.763G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*99+6079G>A (n.*99+6079G>A)
n.639G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.1116G>A
n.889G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.1110G>A
n.883G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362322G>CCA377116916SLC29A3n.2618G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*94+6079G>C (n.*94+6079G>C)
c.763G>C (n.763G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*99+6079G>C (n.*99+6079G>C)
n.639G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.1116G>C
n.889G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1110G>C
n.883G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362322G=CA1918678451SLC29A3n.2618G=
c.1142G= (p.Gly381=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.*94+6079G= (n.*94+6079G=)
c.763G= (n.763G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.*99+6079G= (n.*99+6079G=)
n.639G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.1116G=
n.889G=
c.704G= (p.Gly235=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.1110G=
n.883G=
10g.71362322G>TCA377116917SLC29A3n.2618G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*94+6079G>T (n.*94+6079G>T)
c.763G>T (n.763G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*99+6079G>T (n.*99+6079G>T)
n.639G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1116G>T
n.889G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1110G>T
n.883G>T
10g.71362323G>ACA470281542SLC29A3n.2619G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*94+6080G>A (n.*94+6080G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*99+6080G>A (n.*99+6080G>A)
n.640G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1117G>A
n.890G>A
c.705G>A (p.Gly235=)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.1111G>A
n.884G>A
10g.71362323G>CCA470281541SLC29A3n.2619G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.909G>C (p.Gly303=)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*94+6080G>C (n.*94+6080G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*99+6080G>C (n.*99+6080G>C)
n.640G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1117G>C
n.890G>C
c.705G>C (p.Gly235=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.1111G>C
n.884G>C
10g.71362323G>TCA470281540SLC29A3n.2619G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.909G>T (p.Gly303=)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*94+6080G>T (n.*94+6080G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*99+6080G>T (n.*99+6080G>T)
n.640G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1117G>T
n.890G>T
c.705G>T (p.Gly235=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.1111G>T
n.884G>T
gnomAD v4
10g.71362324T>ACA377116919SLC29A3n.2620T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*94+6081T>A (n.*94+6081T>A)
c.765T>A (n.765T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*99+6081T>A (n.*99+6081T>A)
n.641T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.1118T>A
n.891T>A
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.1112T>A
n.885T>A
10g.71362324T>CCA377116920SLC29A3n.2620T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*94+6081T>C (n.*94+6081T>C)
c.765T>C (n.765T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*99+6081T>C (n.*99+6081T>C)
n.641T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.1118T>C
n.891T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.1112T>C
n.885T>C
10g.71362324T>GCA377116921SLC29A3n.2620T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*94+6081T>G (n.*94+6081T>G)
c.765T>G (n.765T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*99+6081T>G (n.*99+6081T>G)
n.641T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.1118T>G
n.891T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.1112T>G
n.885T>G
dbSNP
10g.71362324T=CA1918678452SLC29A3n.2620T=
c.1144T= (p.Phe382=)
c.910T= (p.Phe304=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.*94+6081T= (n.*94+6081T=)
c.765T= (n.765T=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.*99+6081T= (n.*99+6081T=)
n.641T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.1118T=
n.891T=
c.706T= (p.Phe236=)
c.526T= (p.Phe176=)
n.1112T=
n.885T=
10g.71362325T>ACA377116922SLC29A3n.2621T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*94+6082T>A (n.*94+6082T>A)
c.766T>A (n.766T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*99+6082T>A (n.*99+6082T>A)
n.642T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1119T>A
n.892T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.1113T>A
n.886T>A
10g.71362325T>CCA377116923SLC29A3n.2621T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*94+6082T>C (n.*94+6082T>C)
c.766T>C (n.766T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*99+6082T>C (n.*99+6082T>C)
n.642T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1119T>C
n.892T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.1113T>C
n.886T>C
10g.71362325T>GCA377116924SLC29A3n.2621T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*94+6082T>G (n.*94+6082T>G)
c.766T>G (n.766T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*99+6082T>G (n.*99+6082T>G)
n.642T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1119T>G
n.892T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.1113T>G
n.886T>G
10g.71362326delCA2722101957SLC29A3n.2622del
c.1146del (p.Phe382LeufsTer23)
c.912del (p.Phe304LeufsTer23)
c.*718del (n.*718del)
c.*94+6083del (n.*94+6083del)
c.767del (n.767del)
c.*729del (n.*729del)
c.*472del (n.*472del)
c.*467del (n.*467del)
c.*99+6083del (n.*99+6083del)
n.643del
c.*375del (n.*375del)
n.1120del
n.893del
c.708del (p.Phe236LeufsTer23)
c.528del (p.Phe176LeufsTer23)
n.1114del
n.887del
dbSNP
10g.71362326C>ACA377116925SLC29A3n.2622C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*94+6083C>A (n.*94+6083C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*99+6083C>A (n.*99+6083C>A)
n.643C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.1120C>A
n.893C>A
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.1114C>A
n.887C>A
10g.71362326C=CA1918678453SLC29A3n.2622C=
c.1146C= (p.Phe382=)
c.912C= (p.Phe304=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*94+6083C= (n.*94+6083C=)
c.767C= (n.767C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*99+6083C= (n.*99+6083C=)
n.643C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.1120C=
n.893C=
c.708C= (p.Phe236=)
c.528C= (p.Phe176=)
n.1114C=
n.887C=
10g.71362326C>GCA5543128SLC29A3n.2622C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*94+6083C>G (n.*94+6083C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*99+6083C>G (n.*99+6083C>G)
n.643C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.1120C>G
n.893C>G
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.1114C>G
n.887C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362326C>TCA203321SLC29A3n.2622C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*94+6083C>T (n.*94+6083C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*99+6083C>T (n.*99+6083C>T)
n.643C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1120C>T
n.893C>T
c.708C>T (p.Phe236=)
c.528C>T (p.Phe176=)
n.1114C>T
n.887C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G>ACA5543129SLC29A3n.2623G>A
c.1147G>A (p.Val383Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*94+6084G>A (n.*94+6084G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*99+6084G>A (n.*99+6084G>A)
n.644G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1121G>A
n.894G>A
c.709G>A (p.Val237Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.1115G>A
n.888G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G>CCA5543130SLC29A3n.2623G>C
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*94+6084G>C (n.*94+6084G>C)
c.768G>C (n.768G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*99+6084G>C (n.*99+6084G>C)
n.644G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1121G>C
n.894G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1115G>C
n.888G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G=CA1918678454SLC29A3n.2623G=
c.1147G= (p.Val383=)
c.913G= (p.Val305=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*94+6084G= (n.*94+6084G=)
c.768G= (n.768G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.*99+6084G= (n.*99+6084G=)
n.644G=
c.*376G= (n.*376G=)
n.1121G=
n.894G=
c.709G= (p.Val237=)
c.529G= (p.Val177=)
n.1115G=
n.888G=
10g.71362327G>TCA377116926SLC29A3n.2623G>T
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*94+6084G>T (n.*94+6084G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*99+6084G>T (n.*99+6084G>T)
n.644G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1121G>T
n.894G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1115G>T
n.888G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362328T>ACA377116928SLC29A3n.2624T>A
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*94+6085T>A (n.*94+6085T>A)
c.769T>A (n.769T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*99+6085T>A (n.*99+6085T>A)
n.645T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.1122T>A
n.895T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1116T>A
n.889T>A
10g.71362328T>CCA377116929SLC29A3n.2624T>C
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*94+6085T>C (n.*94+6085T>C)
c.769T>C (n.769T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*99+6085T>C (n.*99+6085T>C)
n.645T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.1122T>C
n.895T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1116T>C
n.889T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362328T>GCA377116927SLC29A3n.2624T>G
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*94+6085T>G (n.*94+6085T>G)
c.769T>G (n.769T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*99+6085T>G (n.*99+6085T>G)
n.645T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.1122T>G
n.895T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1116T>G
n.889T>G
dbSNP
10g.71362328T=CA1918678455SLC29A3n.2624T=
c.1148T= (p.Val383=)
c.914T= (p.Val305=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*94+6085T= (n.*94+6085T=)
c.769T= (n.769T=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.*99+6085T= (n.*99+6085T=)
n.645T=
c.*377T= (n.*377T=)
n.1122T=
n.895T=
c.710T= (p.Val237=)
c.530T= (p.Val177=)
n.1116T=
n.889T=
10g.71362329G>ACA470281287SLC29A3n.2625G>A
c.1149G>A (p.Val383=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*94+6086G>A (n.*94+6086G>A)
c.770G>A (n.770G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*99+6086G>A (n.*99+6086G>A)
n.646G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1123G>A
n.896G>A
c.711G>A (p.Val237=)
c.531G>A (p.Val177=)
n.1117G>A
n.890G>A
10g.71362329G>CCA470281290SLC29A3n.2625G>C
c.1149G>C (p.Val383=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*94+6086G>C (n.*94+6086G>C)
c.770G>C (n.770G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*99+6086G>C (n.*99+6086G>C)
n.646G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1123G>C
n.896G>C
c.711G>C (p.Val237=)
c.531G>C (p.Val177=)
n.1117G>C
n.890G>C
10g.71362329G>TCA470281288SLC29A3n.2625G>T
c.1149G>T (p.Val383=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*94+6086G>T (n.*94+6086G>T)
c.770G>T (n.770G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*99+6086G>T (n.*99+6086G>T)
n.646G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1123G>T
n.896G>T
c.711G>T (p.Val237=)
c.531G>T (p.Val177=)
n.1117G>T
n.890G>T
10g.71362330C>ACA377116931SLC29A3n.2626C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*94+6087C>A (n.*94+6087C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*99+6087C>A (n.*99+6087C>A)
n.647C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1124C>A
n.897C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.1118C>A
n.891C>A
10g.71362330C>GCA377116930SLC29A3n.2626C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*94+6087C>G (n.*94+6087C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*99+6087C>G (n.*99+6087C>G)
n.647C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1124C>G
n.897C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1118C>G
n.891C>G
10g.71362330C>TCA377116932SLC29A3n.2626C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*94+6087C>T (n.*94+6087C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*99+6087C>T (n.*99+6087C>T)
n.647C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1124C>T
n.897C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.1118C>T
n.891C>T
gnomAD v4
10g.71362331T>ACA377116933SLC29A3n.2627T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*94+6088T>A (n.*94+6088T>A)
c.772T>A (n.772T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*99+6088T>A (n.*99+6088T>A)
n.648T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.1125T>A
n.898T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
c.533T>A (p.Leu178His)
n.1119T>A
n.892T>A
10g.71362331T>CCA377116934SLC29A3n.2627T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*94+6088T>C (n.*94+6088T>C)
c.772T>C (n.772T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*99+6088T>C (n.*99+6088T>C)
n.648T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.1125T>C
n.898T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1119T>C
n.892T>C
gnomAD v4
10g.71362331T>GCA377116935SLC29A3n.2627T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*94+6088T>G (n.*94+6088T>G)
c.772T>G (n.772T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*99+6088T>G (n.*99+6088T>G)
n.648T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.1125T>G
n.898T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1119T>G
n.892T>G
10g.71362332C>ACA470281292SLC29A3n.2628C>A
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*94+6089C>A (n.*94+6089C>A)
c.773C>A (n.773C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*99+6089C>A (n.*99+6089C>A)
n.649C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1126C>A
n.899C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
c.534C>A (p.Leu178=)
n.1120C>A
n.893C>A
10g.71362332C=CA1918678456SLC29A3n.2628C=
c.1152C= (p.Leu384=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*94+6089C= (n.*94+6089C=)
c.773C= (n.773C=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*99+6089C= (n.*99+6089C=)
n.649C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.1126C=
n.899C=
c.714C= (p.Leu238=)
c.534C= (p.Leu178=)
n.1120C=
n.893C=
10g.71362332C>GCA5543131SLC29A3n.2628C>G
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*94+6089C>G (n.*94+6089C>G)
c.773C>G (n.773C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*99+6089C>G (n.*99+6089C>G)
n.649C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1126C>G
n.899C>G
c.714C>G (p.Leu238=)
c.534C>G (p.Leu178=)
n.1120C>G
n.893C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362332C>TCA470281294SLC29A3n.2628C>T
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*94+6089C>T (n.*94+6089C>T)
c.773C>T (n.773C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*99+6089C>T (n.*99+6089C>T)
n.649C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1126C>T
n.899C>T
c.714C>T (p.Leu238=)
c.534C>T (p.Leu178=)
n.1120C>T
n.893C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362333C>ACA377116936SLC29A3n.2629C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*94+6090C>A (n.*94+6090C>A)
c.774C>A (n.774C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*99+6090C>A (n.*99+6090C>A)
n.650C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1127C>A
n.900C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1121C>A
n.894C>A
10g.71362333C>GCA377116937SLC29A3n.2629C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*94+6090C>G (n.*94+6090C>G)
c.774C>G (n.774C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*99+6090C>G (n.*99+6090C>G)
n.650C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1127C>G
n.900C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1121C>G
n.894C>G
10g.71362333C>TCA377116938SLC29A3n.2629C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*94+6090C>T (n.*94+6090C>T)
c.774C>T (n.774C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*99+6090C>T (n.*99+6090C>T)
n.650C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1127C>T
n.900C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.1121C>T
n.894C>T
COSMIC
10g.71362334T>ACA377116939SLC29A3n.2630T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*94+6091T>A (n.*94+6091T>A)
c.775T>A (n.775T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*99+6091T>A (n.*99+6091T>A)
n.651T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.1128T>A
n.901T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.536T>A (p.Leu179His)
n.1122T>A
n.895T>A
10g.71362334T>CCA377116940SLC29A3n.2630T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*94+6091T>C (n.*94+6091T>C)
c.775T>C (n.775T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*99+6091T>C (n.*99+6091T>C)
n.651T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1128T>C
n.901T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1122T>C
n.895T>C
10g.71362334T>GCA377116941SLC29A3n.2630T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*94+6091T>G (n.*94+6091T>G)
c.775T>G (n.775T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*99+6091T>G (n.*99+6091T>G)
n.651T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.1128T>G
n.901T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1122T>G
n.895T>G
10g.71362335C>ACA470281298SLC29A3n.2631C>A
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*94+6092C>A (n.*94+6092C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*99+6092C>A (n.*99+6092C>A)
n.652C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1129C>A
n.902C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.537C>A (p.Leu179=)
n.1123C>A
n.896C>A
10g.71362335C>GCA470281300SLC29A3n.2631C>G
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*94+6092C>G (n.*94+6092C>G)
c.776C>G (n.776C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*99+6092C>G (n.*99+6092C>G)
n.652C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1129C>G
n.902C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.537C>G (p.Leu179=)
n.1123C>G
n.896C>G
10g.71362335C>TCA470281299SLC29A3n.2631C>T
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*94+6092C>T (n.*94+6092C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*99+6092C>T (n.*99+6092C>T)
n.652C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1129C>T
n.902C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.537C>T (p.Leu179=)
n.1123C>T
n.896C>T
10g.71362335_71362336delinsGTCA2695212094SLC29A3n.2631_2632delinsGT
c.1155_1156delinsGT (p.Arg386Trp)
c.921_922delinsGT (p.Arg308Trp)
c.*727_*728delinsGT (n.*727_*728delinsGT)
c.*94+6092_*94+6093delinsGT (n.*94+6092_*94+6093delinsGT)
c.776_777delinsGT (n.776_777delinsGT)
c.*738_*739delinsGT (n.*738_*739delinsGT)
c.*481_*482delinsGT (n.*481_*482delinsGT)
c.*476_*477delinsGT (n.*476_*477delinsGT)
c.*99+6092_*99+6093delinsGT (n.*99+6092_*99+6093delinsGT)
n.652_653delinsGT
c.*384_*385delinsGT (n.*384_*385delinsGT)
n.1129_1130delinsGT
n.902_903delinsGT
c.717_718delinsGT (p.Arg240Trp)
c.537_538delinsGT (p.Arg180Trp)
n.1123_1124delinsGT
n.896_897delinsGT
10g.71362336C>ACA470281302SLC29A3n.2632C>A
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*94+6093C>A (n.*94+6093C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*99+6093C>A (n.*99+6093C>A)
n.653C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1130C>A
n.903C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
c.538C>A (p.Arg180=)
n.1124C>A
n.897C>A
10g.71362336C=CA1918678457SLC29A3n.2632C=
c.1156C= (p.Arg386=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.*94+6093C= (n.*94+6093C=)
c.777C= (n.777C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*99+6093C= (n.*99+6093C=)
n.653C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.1130C=
n.903C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.1124C=
n.897C=
10g.71362336C>GCA377116942SLC29A3n.2632C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*94+6093C>G (n.*94+6093C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*99+6093C>G (n.*99+6093C>G)
n.653C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1130C>G
n.903C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.1124C>G
n.897C>G
10g.71362336C>TCA5543132SLC29A3n.2632C>T
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*94+6093C>T (n.*94+6093C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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c.*734T>C (n.*734T>C)
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c.*735G>A (n.*735G>A)
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c.1163G>C (p.Cys388Ser)
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c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*94+6100G>C (n.*94+6100G>C)
c.784G>C (n.784G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*99+6100G>C (n.*99+6100G>C)
n.660G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1137G>C
n.910G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.1131G>C
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10g.71362343G>TCA377116956SLC29A3n.2639G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*94+6100G>T (n.*94+6100G>T)
c.784G>T (n.784G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*99+6100G>T (n.*99+6100G>T)
n.660G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1137G>T
n.910G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
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10g.71362344C>ACA377116958SLC29A3n.2640C>A
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
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n.911C>A
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.1132C>A
n.905C>A
10g.71362344C=CA1918678459SLC29A3n.2640C=
c.1164C= (p.Cys388=)
c.930C= (p.Cys310=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*94+6101C= (n.*94+6101C=)
c.785C= (n.785C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*99+6101C= (n.*99+6101C=)
n.661C=
c.*393C= (n.*393C=)
n.1138C=
n.911C=
c.726C= (p.Cys242=)
c.546C= (p.Cys182=)
n.1132C=
n.905C=
10g.71362344C>GCA377116957SLC29A3n.2640C>G
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*94+6101C>G (n.*94+6101C>G)
c.785C>G (n.785C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*99+6101C>G (n.*99+6101C>G)
n.661C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1138C>G
n.911C>G
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.1132C>G
n.905C>G
10g.71362344C>TCA470281321SLC29A3n.2640C>T
c.1164C>T (p.Cys388=)
c.930C>T (p.Cys310=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*94+6101C>T (n.*94+6101C>T)
c.785C>T (n.785C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*99+6101C>T (n.*99+6101C>T)
n.661C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1138C>T
n.911C>T
c.726C>T (p.Cys242=)
c.546C>T (p.Cys182=)
n.1132C>T
n.905C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362345delCA2609558667SLC29A3n.2641del
c.1165del (p.Leu389SerfsTer16)
c.931del (p.Leu311SerfsTer16)
c.*737del (n.*737del)
c.*94+6102del (n.*94+6102del)
c.786del (n.786del)
c.*748del (n.*748del)
c.*491del (n.*491del)
c.*486del (n.*486del)
c.*99+6102del (n.*99+6102del)
n.662del
c.*394del (n.*394del)
n.1139del
n.912del
c.727del (p.Leu243SerfsTer16)
c.547del (p.Leu183SerfsTer16)
n.1133del
n.906del
gnomAD v4
10g.71362345C>ACA377116959SLC29A3n.2641C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*94+6102C>A (n.*94+6102C>A)
c.786C>A (n.786C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*99+6102C>A (n.*99+6102C>A)
n.662C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1139C>A
n.912C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.1133C>A
n.906C>A
10g.71362345C>GCA377116960SLC29A3n.2641C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*94+6102C>G (n.*94+6102C>G)
c.786C>G (n.786C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*99+6102C>G (n.*99+6102C>G)
n.662C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1139C>G
n.912C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1133C>G
n.906C>G
10g.71362345C>TCA377116961SLC29A3n.2641C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*94+6102C>T (n.*94+6102C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*99+6102C>T (n.*99+6102C>T)
n.662C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1139C>T
n.912C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.1133C>T
n.906C>T
gnomAD v4
10g.71362346T>ACA377116962SLC29A3n.2642T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.932T>A (p.Leu311His)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*94+6103T>A (n.*94+6103T>A)
c.787T>A (n.787T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*99+6103T>A (n.*99+6103T>A)
n.663T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1140T>A
n.913T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.1134T>A
n.907T>A
10g.71362346T>CCA377116963SLC29A3n.2642T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*94+6103T>C (n.*94+6103T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*99+6103T>C (n.*99+6103T>C)
n.663T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1140T>C
n.913T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1134T>C
n.907T>C
gnomAD v4
10g.71362346T>GCA377116964SLC29A3n.2642T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*94+6103T>G (n.*94+6103T>G)
c.787T>G (n.787T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*99+6103T>G (n.*99+6103T>G)
n.663T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1140T>G
n.913T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1134T>G
n.907T>G
10g.71362347C>ACA470281326SLC29A3n.2643C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.933C>A (p.Leu311=)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*94+6104C>A (n.*94+6104C>A)
c.788C>A (n.788C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*99+6104C>A (n.*99+6104C>A)
n.664C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1141C>A
n.914C>A
c.729C>A (p.Leu243=)
c.549C>A (p.Leu183=)
n.1135C>A
n.908C>A
10g.71362347C=CA1918678460SLC29A3n.2643C=
c.1167C= (p.Leu389=)
c.933C= (p.Leu311=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*94+6104C= (n.*94+6104C=)
c.788C= (n.788C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.*99+6104C= (n.*99+6104C=)
n.664C=
c.*396C= (n.*396C=)
n.1141C=
n.914C=
c.729C= (p.Leu243=)
c.549C= (p.Leu183=)
n.1135C=
n.908C=
10g.71362347C>GCA470281327SLC29A3n.2643C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.933C>G (p.Leu311=)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*94+6104C>G (n.*94+6104C>G)
c.788C>G (n.788C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*99+6104C>G (n.*99+6104C>G)
n.664C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1141C>G
n.914C>G
c.729C>G (p.Leu243=)
c.549C>G (p.Leu183=)
n.1135C>G
n.908C>G
10g.71362347C>TCA209388069SLC29A3n.2643C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.933C>T (p.Leu311=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*94+6104C>T (n.*94+6104C>T)
c.788C>T (n.788C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*99+6104C>T (n.*99+6104C>T)
n.664C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1141C>T
n.914C>T
c.729C>T (p.Leu243=)
c.549C>T (p.Leu183=)
n.1135C>T
n.908C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362348A=CA1918678461SLC29A3n.2644A=
c.1168A= (p.Ile390=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*94+6105A= (n.*94+6105A=)
c.789A= (n.789A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*99+6105A= (n.*99+6105A=)
n.665A=
c.*397A= (n.*397A=)
n.1142A=
n.915A=
c.730A= (p.Ile244=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.1136A=
n.909A=
10g.71362348A>CCA377116965SLC29A3n.2644A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*94+6105A>C (n.*94+6105A>C)
c.789A>C (n.789A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*99+6105A>C (n.*99+6105A>C)
n.665A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.1142A>C
n.915A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1136A>C
n.909A>C
10g.71362348A>GCA377116966SLC29A3n.2644A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*94+6105A>G (n.*94+6105A>G)
c.789A>G (n.789A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*99+6105A>G (n.*99+6105A>G)
n.665A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.1142A>G
n.915A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.1136A>G
n.909A>G
gnomAD v4
10g.71362348A>TCA5543133SLC29A3n.2644A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*94+6105A>T (n.*94+6105A>T)
c.789A>T (n.789A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*99+6105A>T (n.*99+6105A>T)
n.665A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.1142A>T
n.915A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.1136A>T
n.909A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362349T>ACA377116967SLC29A3n.2645T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*94+6106T>A (n.*94+6106T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*99+6106T>A (n.*99+6106T>A)
n.666T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1143T>A
n.916T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.1137T>A
n.910T>A
10g.71362349T>CCA5543134SLC29A3n.2645T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*94+6106T>C (n.*94+6106T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*99+6106T>C (n.*99+6106T>C)
n.666T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1143T>C
n.916T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.1137T>C
n.910T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362349T>GCA377116968SLC29A3n.2645T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*94+6106T>G (n.*94+6106T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*99+6106T>G (n.*99+6106T>G)
n.666T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.1143T>G
n.916T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.1137T>G
n.910T>G
10g.71362349T=CA1918678462SLC29A3n.2645T=
c.1169T= (p.Ile390=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.*94+6106T= (n.*94+6106T=)
c.790T= (n.790T=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.*99+6106T= (n.*99+6106T=)
n.666T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.1143T=
n.916T=
c.731T= (p.Ile244=)
c.551T= (p.Ile184=)
n.1137T=
n.910T=
10g.71362350C>ACA470281332SLC29A3n.2646C>A
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.936C>A (p.Ile312=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*94+6107C>A (n.*94+6107C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*99+6107C>A (n.*99+6107C>A)
n.667C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1144C>A
n.917C>A
c.732C>A (p.Ile244=)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.1138C>A
n.911C>A
10g.71362350C>GCA377116969SLC29A3n.2646C>G
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*94+6107C>G (n.*94+6107C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*99+6107C>G (n.*99+6107C>G)
n.667C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1144C>G
n.917C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.1138C>G
n.911C>G
10g.71362350C>TCA470281333SLC29A3n.2646C>T
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.936C>T (p.Ile312=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*94+6107C>T (n.*94+6107C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*99+6107C>T (n.*99+6107C>T)
n.667C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1144C>T
n.917C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.1138C>T
n.911C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362351C>ACA377116971SLC29A3n.2647C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*94+6108C>A (n.*94+6108C>A)
c.792C>A (n.792C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*99+6108C>A (n.*99+6108C>A)
n.668C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1145C>A
n.918C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1139C>A
n.912C>A
10g.71362351C>GCA377116972SLC29A3n.2647C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*94+6108C>G (n.*94+6108C>G)
c.792C>G (n.792C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*99+6108C>G (n.*99+6108C>G)
n.668C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1145C>G
n.918C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1139C>G
n.912C>G
10g.71362351C>TCA377116970SLC29A3n.2647C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*94+6108C>T (n.*94+6108C>T)
c.792C>T (n.792C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*99+6108C>T (n.*99+6108C>T)
n.668C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1145C>T
n.918C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1139C>T
n.912C>T
gnomAD v4
10g.71362352C>ACA5543135SLC29A3n.2648C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*94+6109C>A (n.*94+6109C>A)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*99+6109C>A (n.*99+6109C>A)
n.669C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1146C>A
n.919C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.1140C>A
n.913C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362352C=CA1918678463SLC29A3n.2648C=
c.1172C= (p.Pro391=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*94+6109C= (n.*94+6109C=)
c.793C= (n.793C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*99+6109C= (n.*99+6109C=)
n.669C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.1146C=
n.919C=
c.734C= (p.Pro245=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.1140C=
n.913C=
10g.71362352C>GCA377116973SLC29A3n.2648C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*94+6109C>G (n.*94+6109C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*99+6109C>G (n.*99+6109C>G)
n.669C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1146C>G
n.919C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1140C>G
n.913C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362352C>TCA377116974SLC29A3n.2648C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*94+6109C>T (n.*94+6109C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*99+6109C>T (n.*99+6109C>T)
n.669C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1146C>T
n.919C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1140C>T
n.913C>T
gnomAD v4
10g.71362353C>ACA470281338SLC29A3n.2649C>A
c.1173C>A (p.Pro391=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*94+6110C>A (n.*94+6110C>A)
c.794C>A (n.794C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*99+6110C>A (n.*99+6110C>A)
n.670C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1147C>A
n.920C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.555C>A (p.Pro185=)
n.1141C>A
n.914C>A
10g.71362353C=CA1918678464SLC29A3n.2649C=
c.1173C= (p.Pro391=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*94+6110C= (n.*94+6110C=)
c.794C= (n.794C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*99+6110C= (n.*99+6110C=)
n.670C=
c.*402C= (n.*402C=)
n.1147C=
n.920C=
c.735C= (p.Pro245=)
c.555C= (p.Pro185=)
n.1141C=
n.914C=
10g.71362353C>GCA470281339SLC29A3n.2649C>G
c.1173C>G (p.Pro391=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*94+6110C>G (n.*94+6110C>G)
c.794C>G (n.794C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*99+6110C>G (n.*99+6110C>G)
n.670C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1147C>G
n.920C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
c.555C>G (p.Pro185=)
n.1141C>G
n.914C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362353C>TCA5543136SLC29A3n.2649C>T
c.1173C>T (p.Pro391=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*94+6110C>T (n.*94+6110C>T)
c.794C>T (n.794C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*99+6110C>T (n.*99+6110C>T)
n.670C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1147C>T
n.920C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.555C>T (p.Pro185=)
n.1141C>T
n.914C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362354C>ACA377116975SLC29A3n.2650C>A
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*94+6111C>A (n.*94+6111C>A)
c.795C>A (n.795C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*99+6111C>A (n.*99+6111C>A)
n.671C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1148C>A
n.921C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.1142C>A
n.915C>A
gnomAD v4
10g.71362354C=CA1918678465SLC29A3n.2650C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*94+6111C= (n.*94+6111C=)
c.795C= (n.795C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.*99+6111C= (n.*99+6111C=)
n.671C=
c.*403C= (n.*403C=)
n.1148C=
n.921C=
c.736C= (p.Leu246=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1142C=
n.915C=
10g.71362354C>GCA5543137SLC29A3n.2650C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*94+6111C>G (n.*94+6111C>G)
c.795C>G (n.795C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*99+6111C>G (n.*99+6111C>G)
n.671C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1148C>G
n.921C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1142C>G
n.915C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362354C>TCA5543138SLC29A3n.2650C>T
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*94+6111C>T (n.*94+6111C>T)
c.795C>T (n.795C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*99+6111C>T (n.*99+6111C>T)
n.671C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1148C>T
n.921C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.1142C>T
n.915C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362355T>ACA377116976SLC29A3n.2651T>A
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*94+6112T>A (n.*94+6112T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*99+6112T>A (n.*99+6112T>A)
n.672T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.1149T>A
n.922T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.1143T>A
n.916T>A
gnomAD v4
10g.71362355T>CCA5543139SLC29A3n.2651T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*94+6112T>C (n.*94+6112T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*99+6112T>C (n.*99+6112T>C)
n.672T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.1149T>C
n.922T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1143T>C
n.916T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362355T>GCA209388082SLC29A3n.2651T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*94+6112T>G (n.*94+6112T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*99+6112T>G (n.*99+6112T>G)
n.672T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.1149T>G
n.922T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1143T>G
n.916T>G
dbSNP gnomAD v2
10g.71362355T=CA1918678466SLC29A3n.2651T=
c.1175T= (p.Leu392=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.*747T= (n.*747T=)
c.*94+6112T= (n.*94+6112T=)
c.796T= (n.796T=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.*99+6112T= (n.*99+6112T=)
n.672T=
c.*404T= (n.*404T=)
n.1149T=
n.922T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.557T= (p.Leu186=)
n.1143T=
n.916T=
10g.71362356C>ACA470281343SLC29A3n.2652C>A
c.1176C>A (p.Leu392=)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*94+6113C>A (n.*94+6113C>A)
c.797C>A (n.797C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*99+6113C>A (n.*99+6113C>A)
n.673C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1150C>A
n.923C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
c.558C>A (p.Leu186=)
n.1144C>A
n.917C>A
10g.71362356C>GCA470281344SLC29A3n.2652C>G
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*94+6113C>G (n.*94+6113C>G)
c.797C>G (n.797C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*99+6113C>G (n.*99+6113C>G)
n.673C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1150C>G
n.923C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
c.558C>G (p.Leu186=)
n.1144C>G
n.917C>G
10g.71362356C>TCA470281345SLC29A3n.2652C>T
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*94+6113C>T (n.*94+6113C>T)
c.797C>T (n.797C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*99+6113C>T (n.*99+6113C>T)
n.673C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1150C>T
n.923C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
c.558C>T (p.Leu186=)
n.1144C>T
n.917C>T
gnomAD v4
10g.71362357T>ACA377116977SLC29A3n.2653T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*94+6114T>A (n.*94+6114T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*99+6114T>A (n.*99+6114T>A)
n.674T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.1151T>A
n.924T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.1145T>A
n.918T>A
10g.71362357T>CCA377116978SLC29A3n.2653T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*94+6114T>C (n.*94+6114T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*99+6114T>C (n.*99+6114T>C)
n.674T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.1151T>C
n.924T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.1145T>C
n.918T>C
10g.71362357T>GCA377116979SLC29A3n.2653T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*94+6114T>G (n.*94+6114T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*99+6114T>G (n.*99+6114T>G)
n.674T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.1151T>G
n.924T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.1145T>G
n.918T>G
10g.71362358T>ACA377116982SLC29A3n.2654T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*94+6115T>A (n.*94+6115T>A)
c.799T>A (n.799T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*99+6115T>A (n.*99+6115T>A)
n.675T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1152T>A
n.925T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.1146T>A
n.919T>A
10g.71362358T>CCA377116981SLC29A3n.2654T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*94+6115T>C (n.*94+6115T>C)
c.799T>C (n.799T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*99+6115T>C (n.*99+6115T>C)
n.675T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1152T>C
n.925T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.1146T>C
n.919T>C
10g.71362358T>GCA377116980SLC29A3n.2654T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*94+6115T>G (n.*94+6115T>G)
c.799T>G (n.799T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*99+6115T>G (n.*99+6115T>G)
n.675T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1152T>G
n.925T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.1146T>G
n.919T>G
10g.71362359C>ACA377116983SLC29A3n.2655C>A
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*94+6116C>A (n.*94+6116C>A)
c.800C>A (n.800C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*99+6116C>A (n.*99+6116C>A)
n.676C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1153C>A
n.926C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.1147C>A
n.920C>A
10g.71362359C=CA1918678467SLC29A3n.2655C=
c.1179C= (p.Phe393=)
c.945C= (p.Phe315=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.*94+6116C= (n.*94+6116C=)
c.800C= (n.800C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.*99+6116C= (n.*99+6116C=)
n.676C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.1153C=
n.926C=
c.741C= (p.Phe247=)
c.561C= (p.Phe187=)
n.1147C=
n.920C=
10g.71362359C>GCA377116984SLC29A3n.2655C>G
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*94+6116C>G (n.*94+6116C>G)
c.800C>G (n.800C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
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n.676C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1153C>G
n.926C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.1147C>G
n.920C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362359C>TCA5543140SLC29A3n.2655C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*94+6116C>T (n.*94+6116C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*99+6116C>T (n.*99+6116C>T)
n.676C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1153C>T
n.926C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.561C>T (p.Phe187=)
n.1147C>T
n.920C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362360G>ACA5543141SLC29A3n.2656G>A
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*94+6117G>A (n.*94+6117G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*99+6117G>A (n.*99+6117G>A)
n.677G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1154G>A
n.927G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
n.1148G>A
n.921G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362360G>CCA377116985SLC29A3n.2656G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*94+6117G>C (n.*94+6117G>C)
c.801G>C (n.801G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*99+6117G>C (n.*99+6117G>C)
n.677G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1154G>C
n.927G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1148G>C
n.921G>C
10g.71362360G=CA1918678468SLC29A3n.2656G=
c.1180G= (p.Val394=)
c.946G= (p.Val316=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.*94+6117G= (n.*94+6117G=)
c.801G= (n.801G=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*501G= (n.*501G=)
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n.677G=
c.*409G= (n.*409G=)
n.1154G=
n.927G=
c.742G= (p.Val248=)
c.562G= (p.Val188=)
n.1148G=
n.921G=
10g.71362360G>TCA5543142SLC29A3n.2656G>T
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*94+6117G>T (n.*94+6117G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*99+6117G>T (n.*99+6117G>T)
n.677G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1154G>T
n.927G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.1148G>T
n.921G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362361T>ACA377116986SLC29A3n.2657T>A
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*94+6118T>A (n.*94+6118T>A)
c.802T>A (n.802T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*99+6118T>A (n.*99+6118T>A)
n.678T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1155T>A
n.928T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.1149T>A
n.922T>A
10g.71362361T>CCA377116987SLC29A3n.2657T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*94+6118T>C (n.*94+6118T>C)
c.802T>C (n.802T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*99+6118T>C (n.*99+6118T>C)
n.678T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1155T>C
n.928T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1149T>C
n.922T>C
10g.71362361T>GCA377116988SLC29A3n.2657T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*94+6118T>G (n.*94+6118T>G)
c.802T>G (n.802T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*99+6118T>G (n.*99+6118T>G)
n.678T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1155T>G
n.928T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1149T>G
n.922T>G
dbSNP
10g.71362362G>ACA470281350SLC29A3n.2658G>A
c.1182G>A (p.Val394=)
c.948G>A (p.Val316=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*94+6119G>A (n.*94+6119G>A)
c.803G>A (n.803G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*99+6119G>A (n.*99+6119G>A)
n.679G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1156G>A
n.929G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.564G>A (p.Val188=)
n.1150G>A
n.923G>A
10g.71362362G>CCA5543143SLC29A3n.2658G>C
c.1182G>C (p.Val394=)
c.948G>C (p.Val316=)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*94+6119G>C (n.*94+6119G>C)
c.803G>C (n.803G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*99+6119G>C (n.*99+6119G>C)
n.679G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1156G>C
n.929G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.564G>C (p.Val188=)
n.1150G>C
n.923G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362362G=CA1918678469SLC29A3n.2658G=
c.1182G= (p.Val394=)
c.948G= (p.Val316=)
c.*754G= (n.*754G=)
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c.803G= (n.803G=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*99+6119G= (n.*99+6119G=)
n.679G=
c.*411G= (n.*411G=)
n.1156G=
n.929G=
c.744G= (p.Val248=)
c.564G= (p.Val188=)
n.1150G=
n.923G=
10g.71362362G>TCA470281351SLC29A3n.2658G>T
c.1182G>T (p.Val394=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*94+6119G>T (n.*94+6119G>T)
c.803G>T (n.803G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*99+6119G>T (n.*99+6119G>T)
n.679G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1156G>T
n.929G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.564G>T (p.Val188=)
n.1150G>T
n.923G>T
10g.71362363C>ACA377116989SLC29A3n.2659C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*94+6120C>A (n.*94+6120C>A)
c.804C>A (n.804C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*99+6120C>A (n.*99+6120C>A)
n.680C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1157C>A
n.930C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.1151C>A
n.924C>A
10g.71362363C>GCA377116990SLC29A3n.2659C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*94+6120C>G (n.*94+6120C>G)
c.804C>G (n.804C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*99+6120C>G (n.*99+6120C>G)
n.680C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1157C>G
n.930C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1151C>G
n.924C>G
10g.71362363C>TCA377116991SLC29A3n.2659C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*94+6120C>T (n.*94+6120C>T)
c.804C>T (n.804C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*99+6120C>T (n.*99+6120C>T)
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c.*412C>T (n.*412C>T)
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c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.1151C>T
n.924C>T
10g.71362364T>ACA377116994SLC29A3n.2660T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*94+6121T>A (n.*94+6121T>A)
c.805T>A (n.805T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*99+6121T>A (n.*99+6121T>A)
n.681T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.1158T>A
n.931T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
c.566T>A (p.Leu189His)
n.1152T>A
n.925T>A
gnomAD v4
10g.71362364T>CCA377116993SLC29A3n.2660T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*94+6121T>C (n.*94+6121T>C)
c.805T>C (n.805T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*99+6121T>C (n.*99+6121T>C)
n.681T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1158T>C
n.931T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1152T>C
n.925T>C
10g.71362364T>GCA377116992SLC29A3n.2660T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*94+6121T>G (n.*94+6121T>G)
c.805T>G (n.805T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*99+6121T>G (n.*99+6121T>G)
n.681T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.1158T>G
n.931T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1152T>G
n.925T>G
10g.71362365C>ACA470281354SLC29A3n.2661C>A
c.1185C>A (p.Leu395=)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*94+6122C>A (n.*94+6122C>A)
c.806C>A (n.806C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*99+6122C>A (n.*99+6122C>A)
n.682C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1159C>A
n.932C>A
c.747C>A (p.Leu249=)
c.567C>A (p.Leu189=)
n.1153C>A
n.926C>A
10g.71362365C=CA1918678470SLC29A3n.2661C=
c.1185C= (p.Leu395=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*94+6122C= (n.*94+6122C=)
c.806C= (n.806C=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.*99+6122C= (n.*99+6122C=)
n.682C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.1159C=
n.932C=
c.747C= (p.Leu249=)
c.567C= (p.Leu189=)
n.1153C=
n.926C=
10g.71362365C>GCA5543144SLC29A3n.2661C>G
c.1185C>G (p.Leu395=)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*94+6122C>G (n.*94+6122C>G)
c.806C>G (n.806C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*99+6122C>G (n.*99+6122C>G)
n.682C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1159C>G
n.932C>G
c.747C>G (p.Leu249=)
c.567C>G (p.Leu189=)
n.1153C>G
n.926C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362365C>TCA470281353SLC29A3n.2661C>T
c.1185C>T (p.Leu395=)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*94+6122C>T (n.*94+6122C>T)
c.806C>T (n.806C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*99+6122C>T (n.*99+6122C>T)
n.682C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1159C>T
n.932C>T
c.747C>T (p.Leu249=)
c.567C>T (p.Leu189=)
n.1153C>T
n.926C>T
dbSNP
10g.71362366T>ACA377116995SLC29A3n.2662T>A
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*94+6123T>A (n.*94+6123T>A)
c.807T>A (n.807T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*99+6123T>A (n.*99+6123T>A)
n.683T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1160T>A
n.933T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.1154T>A
n.927T>A
COSMIC
10g.71362366T>CCA377116996SLC29A3n.2662T>C
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*94+6123T>C (n.*94+6123T>C)
c.807T>C (n.807T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*99+6123T>C (n.*99+6123T>C)
n.683T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1160T>C
n.933T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.1154T>C
n.927T>C
10g.71362366T>GCA377116997SLC29A3n.2662T>G
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*94+6123T>G (n.*94+6123T>G)
c.807T>G (n.807T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*99+6123T>G (n.*99+6123T>G)
n.683T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1160T>G
n.933T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.1154T>G
n.927T>G
10g.71362367G>ACA377116998SLC29A3n.2663G>A
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*94+6124G>A (n.*94+6124G>A)
c.808G>A (n.808G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*99+6124G>A (n.*99+6124G>A)
n.684G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1161G>A
n.934G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.1155G>A
n.928G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362367G>CCA377116999SLC29A3n.2663G>C
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*94+6124G>C (n.*94+6124G>C)
c.808G>C (n.808G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*99+6124G>C (n.*99+6124G>C)
n.684G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1161G>C
n.934G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.1155G>C
n.928G>C
10g.71362367G=CA1918678471SLC29A3n.2663G=
c.1187G= (p.Cys396=)
c.953G= (p.Cys318=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.*94+6124G= (n.*94+6124G=)
c.808G= (n.808G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*99+6124G= (n.*99+6124G=)
n.684G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.1161G=
n.934G=
c.749G= (p.Cys250=)
c.569G= (p.Cys190=)
n.1155G=
n.928G=
10g.71362367G>TCA377117000SLC29A3n.2663G>T
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*94+6124G>T (n.*94+6124G>T)
c.808G>T (n.808G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*99+6124G>T (n.*99+6124G>T)
n.684G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1161G>T
n.934G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.1155G>T
n.928G>T
10g.71362368T>ACA377117001SLC29A3n.2664T>A
c.1188T>A (p.Cys396Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*94+6125T>A (n.*94+6125T>A)
c.809T>A (n.809T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*99+6125T>A (n.*99+6125T>A)
n.685T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1162T>A
n.935T>A
c.750T>A (p.Cys250Ter)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.1156T>A
n.929T>A
10g.71362368T>CCA470281361SLC29A3n.2664T>C
c.1188T>C (p.Cys396=)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*94+6125T>C (n.*94+6125T>C)
c.809T>C (n.809T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*99+6125T>C (n.*99+6125T>C)
n.685T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1162T>C
n.935T>C
c.750T>C (p.Cys250=)
c.570T>C (p.Cys190=)
n.1156T>C
n.929T>C
10g.71362368T>GCA377117002SLC29A3n.2664T>G
c.1188T>G (p.Cys396Trp)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*94+6125T>G (n.*94+6125T>G)
c.809T>G (n.809T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*99+6125T>G (n.*99+6125T>G)
n.685T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1162T>G
n.935T>G
c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.1156T>G
n.929T>G
10g.71362369A>CCA377117003SLC29A3n.2665A>C
c.1189A>C (p.Asn397His)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*94+6126A>C (n.*94+6126A>C)
c.810A>C (n.810A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*99+6126A>C (n.*99+6126A>C)
n.686A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1163A>C
n.936A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
c.571A>C (p.Asn191His)
n.1157A>C
n.930A>C
10g.71362369A>GCA377117004SLC29A3n.2665A>G
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*94+6126A>G (n.*94+6126A>G)
c.810A>G (n.810A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*99+6126A>G (n.*99+6126A>G)
n.686A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1163A>G
n.936A>G
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.1157A>G
n.930A>G
10g.71362369A>TCA377117005SLC29A3n.2665A>T
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*94+6126A>T (n.*94+6126A>T)
c.810A>T (n.810A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*99+6126A>T (n.*99+6126A>T)
n.686A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1163A>T
n.936A>T
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.1157A>T
n.930A>T
10g.71362370A=CA1918678472SLC29A3n.2666A=
c.1190A= (p.Asn397=)
c.956A= (p.Asn319=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.*94+6127A= (n.*94+6127A=)
c.811A= (n.811A=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.*511A= (n.*511A=)
c.*99+6127A= (n.*99+6127A=)
n.687A=
c.*419A= (n.*419A=)
n.1164A=
n.937A=
c.752A= (p.Asn251=)
c.572A= (p.Asn191=)
n.1158A=
n.931A=
10g.71362370A>CCA377117007SLC29A3n.2666A>C
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*94+6127A>C (n.*94+6127A>C)
c.811A>C (n.811A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*99+6127A>C (n.*99+6127A>C)
n.687A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1164A>C
n.937A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.1158A>C
n.931A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362370A>GCA377117008SLC29A3n.2666A>G
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*94+6127A>G (n.*94+6127A>G)
c.811A>G (n.811A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*99+6127A>G (n.*99+6127A>G)
n.687A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.1164A>G
n.937A>G
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.1158A>G
n.931A>G
10g.71362370A>TCA377117006SLC29A3n.2666A>T
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*94+6127A>T (n.*94+6127A>T)
c.811A>T (n.811A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*99+6127A>T (n.*99+6127A>T)
n.687A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.1164A>T
n.937A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.1158A>T
n.931A>T
10g.71362371C>ACA377117009SLC29A3n.2667C>A
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*94+6128C>A (n.*94+6128C>A)
c.812C>A (n.812C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*99+6128C>A (n.*99+6128C>A)
n.688C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1165C>A
n.938C>A
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.1159C>A
n.932C>A
10g.71362371C>GCA377117010SLC29A3n.2667C>G
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*94+6128C>G (n.*94+6128C>G)
c.812C>G (n.812C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*99+6128C>G (n.*99+6128C>G)
n.688C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1165C>G
n.938C>G
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.1159C>G
n.932C>G
10g.71362371C>TCA470281366SLC29A3n.2667C>T
c.1191C>T (p.Asn397=)
c.957C>T (p.Asn319=)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*94+6128C>T (n.*94+6128C>T)
c.812C>T (n.812C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*99+6128C>T (n.*99+6128C>T)
n.688C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1165C>T
n.938C>T
c.753C>T (p.Asn251=)
c.573C>T (p.Asn191=)
n.1159C>T
n.932C>T
10g.71362372T>ACA377117011SLC29A3n.2668T>A
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*94+6129T>A (n.*94+6129T>A)
c.813T>A (n.813T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*99+6129T>A (n.*99+6129T>A)
n.689T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1166T>A
n.939T>A
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.1160T>A
n.933T>A
10g.71362372T>CCA377117012SLC29A3n.2668T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*94+6129T>C (n.*94+6129T>C)
c.813T>C (n.813T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*99+6129T>C (n.*99+6129T>C)
n.689T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1166T>C
n.939T>C
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.1160T>C
n.933T>C
10g.71362372T>GCA377117013SLC29A3n.2668T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*94+6129T>G (n.*94+6129T>G)
c.813T>G (n.813T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*99+6129T>G (n.*99+6129T>G)
n.689T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1166T>G
n.939T>G
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.1160T>G
n.933T>G
10g.71362373A=CA1918678473SLC29A3n.2669A=
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.959A= (p.Tyr320=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.*94+6130A= (n.*94+6130A=)
c.814A= (n.814A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.*519A= (n.*519A=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.*99+6130A= (n.*99+6130A=)
n.690A=
c.*422A= (n.*422A=)
n.1167A=
n.940A=
c.755A= (p.Tyr252=)
c.575A= (p.Tyr192=)
n.1161A=
n.934A=
10g.71362373A>CCA377117014SLC29A3n.2669A>C
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*94+6130A>C (n.*94+6130A>C)
c.814A>C (n.814A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*99+6130A>C (n.*99+6130A>C)
n.690A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1167A>C
n.940A>C
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.1161A>C
n.934A>C
10g.71362373A>GCA5543145SLC29A3n.2669A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*94+6130A>G (n.*94+6130A>G)
c.814A>G (n.814A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*99+6130A>G (n.*99+6130A>G)
n.690A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1167A>G
n.940A>G
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.1161A>G
n.934A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71362373A>TCA377117015SLC29A3n.2669A>T
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*94+6130A>T (n.*94+6130A>T)
c.814A>T (n.814A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*99+6130A>T (n.*99+6130A>T)
n.690A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1167A>T
n.940A>T
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.1161A>T
n.934A>T
10g.71362374C>ACA5543146SLC29A3n.2670C>A
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*94+6131C>A (n.*94+6131C>A)
c.815C>A (n.815C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*99+6131C>A (n.*99+6131C>A)
n.691C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1168C>A
n.941C>A
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
n.1162C>A
n.935C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362374C=CA1918678474SLC29A3n.2670C=
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.960C= (p.Tyr320=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.*94+6131C= (n.*94+6131C=)
c.815C= (n.815C=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*515C= (n.*515C=)
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n.691C=
c.*423C= (n.*423C=)
n.1168C=
n.941C=
c.756C= (p.Tyr252=)
c.576C= (p.Tyr192=)
n.1162C=
n.935C=
10g.71362374C>GCA377117016SLC29A3n.2670C>G
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*94+6131C>G (n.*94+6131C>G)
c.815C>G (n.815C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
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n.691C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
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n.941C>G
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
n.1162C>G
n.935C>G
10g.71362374C>TCA209388103SLC29A3n.2670C>T
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*94+6131C>T (n.*94+6131C>T)
c.815C>T (n.815C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*99+6131C>T (n.*99+6131C>T)
n.691C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1168C>T
n.941C>T
c.756C>T (p.Tyr252=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
n.1162C>T
n.935C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362375C>ACA377117017SLC29A3n.2671C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*94+6132C>A (n.*94+6132C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*99+6132C>A (n.*99+6132C>A)
n.692C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1169C>A
n.942C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.1163C>A
n.936C>A
10g.71362375C>GCA377117018SLC29A3n.2671C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*94+6132C>G (n.*94+6132C>G)
c.816C>G (n.816C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*99+6132C>G (n.*99+6132C>G)
n.692C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1169C>G
n.942C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.1163C>G
n.936C>G
gnomAD v4
10g.71362375C>TCA377117019SLC29A3n.2671C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*94+6132C>T (n.*94+6132C>T)
c.816C>T (n.816C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*99+6132C>T (n.*99+6132C>T)
n.692C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1169C>T
n.942C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.1163C>T
n.936C>T
10g.71362376A>CCA377117022SLC29A3n.2672A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*94+6133A>C (n.*94+6133A>C)
c.817A>C (n.817A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*99+6133A>C (n.*99+6133A>C)
n.693A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1170A>C
n.943A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.1164A>C
n.937A>C
10g.71362376A>GCA377117021SLC29A3n.2672A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*94+6133A>G (n.*94+6133A>G)
c.817A>G (n.817A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*99+6133A>G (n.*99+6133A>G)
n.693A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1170A>G
n.943A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.1164A>G
n.937A>G
10g.71362376A>TCA377117020SLC29A3n.2672A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*94+6133A>T (n.*94+6133A>T)
c.817A>T (n.817A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*99+6133A>T (n.*99+6133A>T)
n.693A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1170A>T
n.943A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.1164A>T
n.937A>T
COSMIC
10g.71362377G>ACA470281374SLC29A3n.2673G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*94+6134G>A (n.*94+6134G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*99+6134G>A (n.*99+6134G>A)
n.694G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1171G>A
n.944G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
c.579G>A (p.Gln193=)
n.1165G>A
n.938G>A
10g.71362377G>CCA377117023SLC29A3n.2673G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*94+6134G>C (n.*94+6134G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*99+6134G>C (n.*99+6134G>C)
n.694G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1171G>C
n.944G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
c.579G>C (p.Gln193His)
n.1165G>C
n.938G>C
10g.71362377G>TCA377117024SLC29A3n.2673G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*94+6134G>T (n.*94+6134G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*99+6134G>T (n.*99+6134G>T)
n.694G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1171G>T
n.944G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
c.579G>T (p.Gln193His)
n.1165G>T
n.938G>T
10g.71362378C>ACA377117025SLC29A3n.2674C>A
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*94+6135C>A (n.*94+6135C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*99+6135C>A (n.*99+6135C>A)
n.695C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1172C>A
n.945C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1166C>A
n.939C>A
10g.71362378C>GCA377117026SLC29A3n.2674C>G
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*94+6135C>G (n.*94+6135C>G)
c.819C>G (n.819C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*99+6135C>G (n.*99+6135C>G)
n.695C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1172C>G
n.945C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.1166C>G
n.939C>G
10g.71362378C>TCA377117027SLC29A3n.2674C>T
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*94+6135C>T (n.*94+6135C>T)
c.819C>T (n.819C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*99+6135C>T (n.*99+6135C>T)
n.695C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1172C>T
n.945C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1166C>T
n.939C>T
gnomAD v4
10g.71362379C>ACA377117028SLC29A3n.2675C>A
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*94+6136C>A (n.*94+6136C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*99+6136C>A (n.*99+6136C>A)
n.696C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1173C>A
n.946C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
c.581C>A (p.Pro194His)
n.1167C>A
n.940C>A
10g.71362379C=CA1918678475SLC29A3n.2675C=
c.1199C= (p.Pro400=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.*94+6136C= (n.*94+6136C=)
c.820C= (n.820C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*99+6136C= (n.*99+6136C=)
n.696C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.1173C=
n.946C=
c.761C= (p.Pro254=)
c.581C= (p.Pro194=)
n.1167C=
n.940C=
10g.71362379C>GCA377117029SLC29A3n.2675C>G
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*94+6136C>G (n.*94+6136C>G)
c.820C>G (n.820C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*99+6136C>G (n.*99+6136C>G)
n.696C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1173C>G
n.946C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.1167C>G
n.940C>G
10g.71362379C>TCA377117030SLC29A3n.2675C>T
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*94+6136C>T (n.*94+6136C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*99+6136C>T (n.*99+6136C>T)
n.696C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1173C>T
n.946C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.1167C>T
n.940C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362380C>ACA470281381SLC29A3n.2676C>A
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*94+6137C>A (n.*94+6137C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*99+6137C>A (n.*99+6137C>A)
n.697C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1174C>A
n.947C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
c.582C>A (p.Pro194=)
n.1168C>A
n.941C>A
gnomAD v4
10g.71362380C>GCA470281382SLC29A3n.2676C>G
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*94+6137C>G (n.*94+6137C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*99+6137C>G (n.*99+6137C>G)
n.697C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1174C>G
n.947C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
c.582C>G (p.Pro194=)
n.1168C>G
n.941C>G
10g.71362380C>TCA470281383SLC29A3n.2676C>T
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*94+6137C>T (n.*94+6137C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*99+6137C>T (n.*99+6137C>T)
n.697C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1174C>T
n.947C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
c.582C>T (p.Pro194=)
n.1168C>T
n.941C>T
10g.71362381C>ACA377117031SLC29A3n.2677C>A
c.1201C>A (p.Arg401Ser)
c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*94+6138C>A (n.*94+6138C>A)
c.822C>A (n.822C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*99+6138C>A (n.*99+6138C>A)
n.698C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1175C>A
n.948C>A
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
n.1169C>A
n.942C>A
10g.71362381C=CA1918678476SLC29A3n.2677C=
c.1201C= (p.Arg401=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.*94+6138C= (n.*94+6138C=)
c.822C= (n.822C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*99+6138C= (n.*99+6138C=)
n.698C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.1175C=
n.948C=
c.763C= (p.Arg255=)
c.583C= (p.Arg195=)
n.1169C=
n.942C=
10g.71362381C>GCA209388107SLC29A3n.2677C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*94+6138C>G (n.*94+6138C>G)
c.822C>G (n.822C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*99+6138C>G (n.*99+6138C>G)
n.698C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1175C>G
n.948C>G
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.1169C>G
n.942C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362381C>TCA5543147SLC29A3n.2677C>T
c.1201C>T (p.Arg401Cys)
c.967C>T (p.Arg323Cys)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*94+6138C>T (n.*94+6138C>T)
c.822C>T (n.822C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*99+6138C>T (n.*99+6138C>T)
n.698C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1175C>T
n.948C>T
c.763C>T (p.Arg255Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
n.1169C>T
n.942C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362382G>ACA5543148SLC29A3n.2678G>A
c.1202G>A (p.Arg401His)
c.968G>A (p.Arg323His)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*94+6139G>A (n.*94+6139G>A)
c.823G>A (n.823G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*99+6139G>A (n.*99+6139G>A)
n.699G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1176G>A
n.949G>A
c.764G>A (p.Arg255His)
c.584G>A (p.Arg195His)
n.1170G>A
n.943G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362382G>CCA377117032SLC29A3n.2678G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*94+6139G>C (n.*94+6139G>C)
c.823G>C (n.823G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*99+6139G>C (n.*99+6139G>C)
n.699G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1176G>C
n.949G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.1170G>C
n.943G>C
10g.71362382G=CA1918678477SLC29A3n.2678G=
c.1202G= (p.Arg401=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*94+6139G= (n.*94+6139G=)
c.823G= (n.823G=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*99+6139G= (n.*99+6139G=)
n.699G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.1176G=
n.949G=
c.764G= (p.Arg255=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.1170G=
n.943G=
10g.71362382G>TCA377117033SLC29A3n.2678G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*94+6139G>T (n.*94+6139G>T)
c.823G>T (n.823G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*99+6139G>T (n.*99+6139G>T)
n.699G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1176G>T
n.949G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.1170G>T
n.943G>T
10g.71362383C>ACA470281386SLC29A3n.2679C>A
c.1203C>A (p.Arg401=)
c.969C>A (p.Arg323=)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*94+6140C>A (n.*94+6140C>A)
c.824C>A (n.824C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*99+6140C>A (n.*99+6140C>A)
n.700C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1177C>A
n.950C>A
c.765C>A (p.Arg255=)
c.585C>A (p.Arg195=)
n.1171C>A
n.944C>A
10g.71362383C=CA1918678478SLC29A3n.2679C=
c.1203C= (p.Arg401=)
c.969C= (p.Arg323=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*94+6140C= (n.*94+6140C=)
c.824C= (n.824C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.*99+6140C= (n.*99+6140C=)
n.700C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.1177C=
n.950C=
c.765C= (p.Arg255=)
c.585C= (p.Arg195=)
n.1171C=
n.944C=
10g.71362383C>GCA470281387SLC29A3n.2679C>G
c.1203C>G (p.Arg401=)
c.969C>G (p.Arg323=)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*94+6140C>G (n.*94+6140C>G)
c.824C>G (n.824C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*99+6140C>G (n.*99+6140C>G)
n.700C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1177C>G
n.950C>G
c.765C>G (p.Arg255=)
c.585C>G (p.Arg195=)
n.1171C>G
n.944C>G
10g.71362383C>TCA5543149SLC29A3n.2679C>T
c.1203C>T (p.Arg401=)
c.969C>T (p.Arg323=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*94+6140C>T (n.*94+6140C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*99+6140C>T (n.*99+6140C>T)
n.700C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1177C>T
n.950C>T
c.765C>T (p.Arg255=)
c.585C>T (p.Arg195=)
n.1171C>T
n.944C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362384G>ACA209388111SLC29A3n.2680G>A
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*94+6141G>A (n.*94+6141G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*99+6141G>A (n.*99+6141G>A)
n.701G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1178G>A
n.951G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.1172G>A
n.945G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362384G>CCA377117034SLC29A3n.2680G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*94+6141G>C (n.*94+6141G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*99+6141G>C (n.*99+6141G>C)
n.701G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1178G>C
n.951G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.1172G>C
n.945G>C
10g.71362384G=CA1918678479SLC29A3n.2680G=
c.1204G= (p.Val402=)
c.970G= (p.Val324=)
c.*776G= (n.*776G=)
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c.825G= (n.825G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.*99+6141G= (n.*99+6141G=)
n.701G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.1178G=
n.951G=
c.766G= (p.Val256=)
c.586G= (p.Val196=)
n.1172G=
n.945G=
10g.71362384G>TCA377117035SLC29A3n.2680G>T
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*94+6141G>T (n.*94+6141G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
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n.701G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1178G>T
n.951G>T
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c.586G>T (p.Val196Phe)
n.1172G>T
n.945G>T
gnomAD v4
10g.71362385T>ACA377117036SLC29A3n.2681T>A
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*94+6142T>A (n.*94+6142T>A)
c.826T>A (n.826T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
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n.702T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1179T>A
n.952T>A
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c.587T>A (p.Val196Asp)
n.1173T>A
n.946T>A
gnomAD v4
10g.71362385T>CCA377117038SLC29A3n.2681T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*94+6142T>C (n.*94+6142T>C)
c.826T>C (n.826T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*99+6142T>C (n.*99+6142T>C)
n.702T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1179T>C
n.952T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.1173T>C
n.946T>C
10g.71362385T>GCA377117037SLC29A3n.2681T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*94+6142T>G (n.*94+6142T>G)
c.826T>G (n.826T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*99+6142T>G (n.*99+6142T>G)
n.702T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1179T>G
n.952T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.1173T>G
n.946T>G
10g.71362386C>ACA470281393SLC29A3n.2682C>A
c.1206C>A (p.Val402=)
c.972C>A (p.Val324=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*94+6143C>A (n.*94+6143C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*99+6143C>A (n.*99+6143C>A)
n.703C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1180C>A
n.953C>A
c.768C>A (p.Val256=)
c.588C>A (p.Val196=)
n.1174C>A
n.947C>A
10g.71362386C=CA1918678480SLC29A3n.2682C=
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c.*435C= (n.*435C=)
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n.953C=
c.768C= (p.Val256=)
c.588C= (p.Val196=)
n.1174C=
n.947C=
10g.71362386C>GCA470281394SLC29A3n.2682C>G
c.1206C>G (p.Val402=)
c.972C>G (p.Val324=)
c.*778C>G (n.*778C>G)
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n.703C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
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n.953C>G
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n.1174C>G
n.947C>G
10g.71362386C>TCA5543150SLC29A3n.2682C>T
c.1206C>T (p.Val402=)
c.972C>T (p.Val324=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*94+6143C>T (n.*94+6143C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*99+6143C>T (n.*99+6143C>T)
n.703C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1180C>T
n.953C>T
c.768C>T (p.Val256=)
c.588C>T (p.Val196=)
n.1174C>T
n.947C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362387C>ACA377117041SLC29A3n.2683C>A
c.1207C>A (p.His403Asn)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*94+6144C>A (n.*94+6144C>A)
c.828C>A (n.828C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*99+6144C>A (n.*99+6144C>A)
n.704C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1181C>A
n.954C>A
c.769C>A (p.His257Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.1175C>A
n.948C>A
10g.71362387C>GCA377117039SLC29A3n.2683C>G
c.1207C>G (p.His403Asp)
c.973C>G (p.His325Asp)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*94+6144C>G (n.*94+6144C>G)
c.828C>G (n.828C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*99+6144C>G (n.*99+6144C>G)
n.704C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1181C>G
n.954C>G
c.769C>G (p.His257Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.1175C>G
n.948C>G
10g.71362387C>TCA377117040SLC29A3n.2683C>T
c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*94+6144C>T (n.*94+6144C>T)
c.828C>T (n.828C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*99+6144C>T (n.*99+6144C>T)
n.704C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1181C>T
n.954C>T
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1175C>T
n.948C>T
COSMIC
10g.71362388A>CCA377117042SLC29A3n.2684A>C
c.1208A>C (p.His403Pro)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*94+6145A>C (n.*94+6145A>C)
c.829A>C (n.829A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*99+6145A>C (n.*99+6145A>C)
n.705A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1182A>C
n.955A>C
c.770A>C (p.His257Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.1176A>C
n.949A>C
gnomAD v4
10g.71362388A>GCA377117043SLC29A3n.2684A>G
c.1208A>G (p.His403Arg)
c.974A>G (p.His325Arg)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*94+6145A>G (n.*94+6145A>G)
c.829A>G (n.829A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*99+6145A>G (n.*99+6145A>G)
n.705A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1182A>G
n.955A>G
c.770A>G (p.His257Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.1176A>G
n.949A>G
10g.71362388A>TCA377117044SLC29A3n.2684A>T
c.1208A>T (p.His403Leu)
c.974A>T (p.His325Leu)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*94+6145A>T (n.*94+6145A>T)
c.829A>T (n.829A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*99+6145A>T (n.*99+6145A>T)
n.705A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1182A>T
n.955A>T
c.770A>T (p.His257Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1176A>T
n.949A>T
10g.71362389C>ACA377117045SLC29A3n.2685C>A
c.1209C>A (p.His403Gln)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*94+6146C>A (n.*94+6146C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*99+6146C>A (n.*99+6146C>A)
n.706C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1183C>A
n.956C>A
c.771C>A (p.His257Gln)
c.591C>A (p.His197Gln)
n.1177C>A
n.950C>A
10g.71362389C=CA1918678481SLC29A3n.2685C=
c.1209C= (p.His403=)
c.975C= (p.His325=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.*94+6146C= (n.*94+6146C=)
c.830C= (n.830C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*99+6146C= (n.*99+6146C=)
n.706C=
c.*438C= (n.*438C=)
n.1183C=
n.956C=
c.771C= (p.His257=)
c.591C= (p.His197=)
n.1177C=
n.950C=
10g.71362389C>GCA377117046SLC29A3n.2685C>G
c.1209C>G (p.His403Gln)
c.975C>G (p.His325Gln)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*94+6146C>G (n.*94+6146C>G)
c.830C>G (n.830C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*99+6146C>G (n.*99+6146C>G)
n.706C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1183C>G
n.956C>G
c.771C>G (p.His257Gln)
c.591C>G (p.His197Gln)
n.1177C>G
n.950C>G
10g.71362389C>TCA470281401SLC29A3n.2685C>T
c.1209C>T (p.His403=)
c.975C>T (p.His325=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*94+6146C>T (n.*94+6146C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*99+6146C>T (n.*99+6146C>T)
n.706C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1183C>T
n.956C>T
c.771C>T (p.His257=)
c.591C>T (p.His197=)
n.1177C>T
n.950C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362390C>ACA377117047SLC29A3n.2686C>A
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*94+6147C>A (n.*94+6147C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*99+6147C>A (n.*99+6147C>A)
n.707C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1184C>A
n.957C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.1178C>A
n.951C>A
10g.71362390C=CA1918678482SLC29A3n.2686C=
c.1210C= (p.Leu404=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*94+6147C= (n.*94+6147C=)
c.831C= (n.831C=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.*99+6147C= (n.*99+6147C=)
n.707C=
c.*439C= (n.*439C=)
n.1184C=
n.957C=
c.772C= (p.Leu258=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.1178C=
n.951C=
10g.71362390C>GCA5543151SLC29A3n.2686C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*94+6147C>G (n.*94+6147C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*99+6147C>G (n.*99+6147C>G)
n.707C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1184C>G
n.957C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1178C>G
n.951C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362390C>TCA470281403SLC29A3n.2686C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*94+6147C>T (n.*94+6147C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*99+6147C>T (n.*99+6147C>T)
n.707C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1184C>T
n.957C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1178C>T
n.951C>T
gnomAD v4
10g.71362393_71362399delCA2609558668SLC29A3n.2689_2695del
c.1213_1219del (p.Lys405TrpfsTer?)
c.979_985del (p.Lys327TrpfsTer?)
c.*785_*791del (n.*785_*791del)
c.*94+6150_*94+6156del (n.*94+6150_*94+6156del)
c.834_840del (n.834_840del)
c.*796_*802del (n.*796_*802del)
c.*539_*545del (n.*539_*545del)
c.*534_*540del (n.*534_*540del)
c.*99+6150_*99+6156del (n.*99+6150_*99+6156del)
n.710_716del
c.*442_*448del (n.*442_*448del)
n.1187_1193del
n.960_966del
c.775_781del (p.Lys259TrpfsTer?)
c.595_601del (p.Lys199TrpfsTer?)
n.1181_1187del
n.954_960del
gnomAD v4

Number of alleles fetched