Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71344256_71344272delCA2609557503SLC29A3n.794_810del
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 gnomAD v4
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c.117G>T (p.Leu39=)
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10g.71344260T>GCA377129621SLC29A3n.798T>G
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c.118T>G (p.Cys40Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.71344263C>GCA377129627SLC29A3n.801C>G
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10g.71344263C>TCA470058897SLC29A3n.801C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
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c.301-11818C>T (n.301-11818C>T)
c.232-11818C>T (n.232-11818C>T)
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n.358-7299C>T
n.358-11818C>T
n.626-2882G>A
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c.-8-11818C>T (n.-8-11818C>T)
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n.352-11818C>T
10g.71344264T>ACA377129628SLC29A3n.802T>A
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c.301-7298T>A (n.301-7298T>A)
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c.-55-7298T>A (n.-55-7298T>A)
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n.1552-2883A>T
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10g.71344264T>CCA377129629SLC29A3n.802T>C
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c.232-11817T>C (n.232-11817T>C)
c.301-7298T>C (n.301-7298T>C)
n.358-7298T>C
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c.-55-7298T>C (n.-55-7298T>C)
c.-8-11817T>C (n.-8-11817T>C)
n.1552-2883A>G
n.352-7298T>C
n.352-11817T>C
10g.71344264T>GCA377129630SLC29A3n.802T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.67-7298T>G (n.67-7298T>G)
c.301-11817T>G (n.301-11817T>G)
c.232-11817T>G (n.232-11817T>G)
c.301-7298T>G (n.301-7298T>G)
n.358-7298T>G
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n.626-2883A>C
c.-55-7298T>G (n.-55-7298T>G)
c.-8-11817T>G (n.-8-11817T>G)
n.1552-2883A>C
n.352-7298T>G
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10g.71344265G>ACA470058899SLC29A3n.803G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.67-7297G>A (n.67-7297G>A)
c.301-11816G>A (n.301-11816G>A)
c.232-11816G>A (n.232-11816G>A)
c.301-7297G>A (n.301-7297G>A)
n.358-7297G>A
n.358-11816G>A
n.626-2884C>T
c.-55-7297G>A (n.-55-7297G>A)
c.-8-11816G>A (n.-8-11816G>A)
n.1552-2884C>T
n.352-7297G>A
n.352-11816G>A
 gnomAD v4
10g.71344265G>CCA470058900SLC29A3n.803G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.67-7297G>C (n.67-7297G>C)
c.301-11816G>C (n.301-11816G>C)
c.232-11816G>C (n.232-11816G>C)
c.301-7297G>C (n.301-7297G>C)
n.358-7297G>C
n.358-11816G>C
n.626-2884C>G
c.-55-7297G>C (n.-55-7297G>C)
c.-8-11816G>C (n.-8-11816G>C)
n.1552-2884C>G
n.352-7297G>C
n.352-11816G>C
 dbSNP
10g.71344265G=CA1918670565SLC29A3n.803G=
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n.352-7297G=
n.352-11816G=
10g.71344265G>TCA470058901SLC29A3n.803G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.67-7297G>T (n.67-7297G>T)
c.301-11816G>T (n.301-11816G>T)
c.232-11816G>T (n.232-11816G>T)
c.301-7297G>T (n.301-7297G>T)
n.358-7297G>T
n.358-11816G>T
n.626-2884C>A
c.-55-7297G>T (n.-55-7297G>T)
c.-8-11816G>T (n.-8-11816G>T)
n.1552-2884C>A
n.352-7297G>T
n.352-11816G>T
10g.71344266G>ACA377129631SLC29A3n.804G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.67-7296G>A (n.67-7296G>A)
c.301-11815G>A (n.301-11815G>A)
c.232-11815G>A (n.232-11815G>A)
c.301-7296G>A (n.301-7296G>A)
n.358-7296G>A
n.358-11815G>A
n.626-2885C>T
c.-55-7296G>A (n.-55-7296G>A)
c.-8-11815G>A (n.-8-11815G>A)
n.1552-2885C>T
n.352-7296G>A
n.352-11815G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344266G>CCA377129632SLC29A3n.804G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.67-7296G>C (n.67-7296G>C)
c.301-11815G>C (n.301-11815G>C)
c.232-11815G>C (n.232-11815G>C)
c.301-7296G>C (n.301-7296G>C)
n.358-7296G>C
n.358-11815G>C
n.626-2885C>G
c.-55-7296G>C (n.-55-7296G>C)
c.-8-11815G>C (n.-8-11815G>C)
n.1552-2885C>G
n.352-7296G>C
n.352-11815G>C
 dbSNP
10g.71344266G=CA1918670566SLC29A3n.804G=
c.358G= (p.Val120=)
c.124G= (p.Val42=)
c.67-7296G= (n.67-7296G=)
c.301-11815G= (n.301-11815G=)
c.232-11815G= (n.232-11815G=)
c.301-7296G= (n.301-7296G=)
n.358-7296G=
n.358-11815G=
n.626-2885C=
c.-55-7296G= (n.-55-7296G=)
c.-8-11815G= (n.-8-11815G=)
n.1552-2885C=
n.352-7296G=
n.352-11815G=
10g.71344266G>TCA377129633SLC29A3n.804G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.67-7296G>T (n.67-7296G>T)
c.301-11815G>T (n.301-11815G>T)
c.232-11815G>T (n.232-11815G>T)
c.301-7296G>T (n.301-7296G>T)
n.358-7296G>T
n.358-11815G>T
n.626-2885C>A
c.-55-7296G>T (n.-55-7296G>T)
c.-8-11815G>T (n.-8-11815G>T)
n.1552-2885C>A
n.352-7296G>T
n.352-11815G>T
 ClinVar
10g.71344267T>ACA377129634SLC29A3n.805T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.67-7295T>A (n.67-7295T>A)
c.301-11814T>A (n.301-11814T>A)
c.232-11814T>A (n.232-11814T>A)
c.301-7295T>A (n.301-7295T>A)
n.358-7295T>A
n.358-11814T>A
n.626-2886A>T
c.-55-7295T>A (n.-55-7295T>A)
c.-8-11814T>A (n.-8-11814T>A)
n.1552-2886A>T
n.352-7295T>A
n.352-11814T>A
10g.71344267T>CCA377129635SLC29A3n.805T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.67-7295T>C (n.67-7295T>C)
c.301-11814T>C (n.301-11814T>C)
c.232-11814T>C (n.232-11814T>C)
c.301-7295T>C (n.301-7295T>C)
n.358-7295T>C
n.358-11814T>C
n.626-2886A>G
c.-55-7295T>C (n.-55-7295T>C)
c.-8-11814T>C (n.-8-11814T>C)
n.1552-2886A>G
n.352-7295T>C
n.352-11814T>C
10g.71344267T>GCA377129636SLC29A3n.805T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.67-7295T>G (n.67-7295T>G)
c.301-11814T>G (n.301-11814T>G)
c.232-11814T>G (n.232-11814T>G)
c.301-7295T>G (n.301-7295T>G)
n.358-7295T>G
n.358-11814T>G
n.626-2886A>C
c.-55-7295T>G (n.-55-7295T>G)
c.-8-11814T>G (n.-8-11814T>G)
n.1552-2886A>C
n.352-7295T>G
n.352-11814T>G
10g.71344268G>ACA470058907SLC29A3n.806G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.67-7294G>A (n.67-7294G>A)
c.301-11813G>A (n.301-11813G>A)
c.232-11813G>A (n.232-11813G>A)
c.301-7294G>A (n.301-7294G>A)
n.358-7294G>A
n.358-11813G>A
n.626-2887C>T
c.-55-7294G>A (n.-55-7294G>A)
c.-8-11813G>A (n.-8-11813G>A)
n.1552-2887C>T
n.352-7294G>A
n.352-11813G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344268G>CCA470058905SLC29A3n.806G>C
c.360G>C (p.Val120=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.67-7294G>C (n.67-7294G>C)
c.301-11813G>C (n.301-11813G>C)
c.232-11813G>C (n.232-11813G>C)
c.301-7294G>C (n.301-7294G>C)
n.358-7294G>C
n.358-11813G>C
n.626-2887C>G
c.-55-7294G>C (n.-55-7294G>C)
c.-8-11813G>C (n.-8-11813G>C)
n.1552-2887C>G
n.352-7294G>C
n.352-11813G>C
10g.71344268G=CA1918670567SLC29A3n.806G=
c.360G= (p.Val120=)
c.126G= (p.Val42=)
c.67-7294G= (n.67-7294G=)
c.301-11813G= (n.301-11813G=)
c.232-11813G= (n.232-11813G=)
c.301-7294G= (n.301-7294G=)
n.358-7294G=
n.358-11813G=
n.626-2887C=
c.-55-7294G= (n.-55-7294G=)
c.-8-11813G= (n.-8-11813G=)
n.1552-2887C=
n.352-7294G=
n.352-11813G=
10g.71344268G>TCA470058906SLC29A3n.806G>T
c.360G>T (p.Val120=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.67-7294G>T (n.67-7294G>T)
c.301-11813G>T (n.301-11813G>T)
c.232-11813G>T (n.232-11813G>T)
c.301-7294G>T (n.301-7294G>T)
n.358-7294G>T
n.358-11813G>T
n.626-2887C>A
c.-55-7294G>T (n.-55-7294G>T)
c.-8-11813G>T (n.-8-11813G>T)
n.1552-2887C>A
n.352-7294G>T
n.352-11813G>T
10g.71344269G>ACA377129638SLC29A3n.807G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.67-7293G>A (n.67-7293G>A)
c.301-11812G>A (n.301-11812G>A)
c.232-11812G>A (n.232-11812G>A)
c.301-7293G>A (n.301-7293G>A)
n.358-7293G>A
n.358-11812G>A
n.626-2888C>T
c.-55-7293G>A (n.-55-7293G>A)
c.-8-11812G>A (n.-8-11812G>A)
n.1552-2888C>T
n.352-7293G>A
n.352-11812G>A
 gnomAD v4
10g.71344269G>CCA377129639SLC29A3n.807G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.67-7293G>C (n.67-7293G>C)
c.301-11812G>C (n.301-11812G>C)
c.232-11812G>C (n.232-11812G>C)
c.301-7293G>C (n.301-7293G>C)
n.358-7293G>C
n.358-11812G>C
n.626-2888C>G
c.-55-7293G>C (n.-55-7293G>C)
c.-8-11812G>C (n.-8-11812G>C)
n.1552-2888C>G
n.352-7293G>C
n.352-11812G>C
10g.71344269G>TCA377129637SLC29A3n.807G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.67-7293G>T (n.67-7293G>T)
c.301-11812G>T (n.301-11812G>T)
c.232-11812G>T (n.232-11812G>T)
c.301-7293G>T (n.301-7293G>T)
n.358-7293G>T
n.358-11812G>T
n.626-2888C>A
c.-55-7293G>T (n.-55-7293G>T)
c.-8-11812G>T (n.-8-11812G>T)
n.1552-2888C>A
n.352-7293G>T
n.352-11812G>T
10g.71344270C>ACA377129640SLC29A3n.808C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.67-7292C>A (n.67-7292C>A)
c.301-11811C>A (n.301-11811C>A)
c.232-11811C>A (n.232-11811C>A)
c.301-7292C>A (n.301-7292C>A)
n.358-7292C>A
n.358-11811C>A
n.626-2889G>T
c.-55-7292C>A (n.-55-7292C>A)
c.-8-11811C>A (n.-8-11811C>A)
n.1552-2889G>T
n.352-7292C>A
n.352-11811C>A
10g.71344270C=CA1918670568SLC29A3n.808C=
c.362C= (p.Ala121=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.67-7292C= (n.67-7292C=)
c.301-11811C= (n.301-11811C=)
c.232-11811C= (n.232-11811C=)
c.301-7292C= (n.301-7292C=)
n.358-7292C=
n.358-11811C=
n.626-2889G=
c.-55-7292C= (n.-55-7292C=)
c.-8-11811C= (n.-8-11811C=)
n.1552-2889G=
n.352-7292C=
n.352-11811C=
10g.71344270C>GCA377129641SLC29A3n.808C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.67-7292C>G (n.67-7292C>G)
c.301-11811C>G (n.301-11811C>G)
c.232-11811C>G (n.232-11811C>G)
c.301-7292C>G (n.301-7292C>G)
n.358-7292C>G
n.358-11811C>G
n.626-2889G>C
c.-55-7292C>G (n.-55-7292C>G)
c.-8-11811C>G (n.-8-11811C>G)
n.1552-2889G>C
n.352-7292C>G
n.352-11811C>G
10g.71344270C>TCA5542902SLC29A3n.808C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.67-7292C>T (n.67-7292C>T)
c.301-11811C>T (n.301-11811C>T)
c.232-11811C>T (n.232-11811C>T)
c.301-7292C>T (n.301-7292C>T)
n.358-7292C>T
n.358-11811C>T
n.626-2889G>A
c.-55-7292C>T (n.-55-7292C>T)
c.-8-11811C>T (n.-8-11811C>T)
n.1552-2889G>A
n.352-7292C>T
n.352-11811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344271C>ACA470058908SLC29A3n.809C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.67-7291C>A (n.67-7291C>A)
c.301-11810C>A (n.301-11810C>A)
c.232-11810C>A (n.232-11810C>A)
c.301-7291C>A (n.301-7291C>A)
n.358-7291C>A
n.358-11810C>A
n.626-2890G>T
c.-55-7291C>A (n.-55-7291C>A)
c.-8-11810C>A (n.-8-11810C>A)
n.1552-2890G>T
n.352-7291C>A
n.352-11810C>A
10g.71344271C>GCA470058909SLC29A3n.809C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.67-7291C>G (n.67-7291C>G)
c.301-11810C>G (n.301-11810C>G)
c.232-11810C>G (n.232-11810C>G)
c.301-7291C>G (n.301-7291C>G)
n.358-7291C>G
n.358-11810C>G
n.626-2890G>C
c.-55-7291C>G (n.-55-7291C>G)
c.-8-11810C>G (n.-8-11810C>G)
n.1552-2890G>C
n.352-7291C>G
n.352-11810C>G
10g.71344271C>TCA470058910SLC29A3n.809C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.67-7291C>T (n.67-7291C>T)
c.301-11810C>T (n.301-11810C>T)
c.232-11810C>T (n.232-11810C>T)
c.301-7291C>T (n.301-7291C>T)
n.358-7291C>T
n.358-11810C>T
n.626-2890G>A
c.-55-7291C>T (n.-55-7291C>T)
c.-8-11810C>T (n.-8-11810C>T)
n.1552-2890G>A
n.352-7291C>T
n.352-11810C>T
10g.71344272A>CCA377129642SLC29A3n.810A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.67-7290A>C (n.67-7290A>C)
c.301-11809A>C (n.301-11809A>C)
c.232-11809A>C (n.232-11809A>C)
c.301-7290A>C (n.301-7290A>C)
n.358-7290A>C
n.358-11809A>C
n.626-2891T>G
c.-55-7290A>C (n.-55-7290A>C)
c.-8-11809A>C (n.-8-11809A>C)
n.1552-2891T>G
n.352-7290A>C
n.352-11809A>C
 gnomAD v4
10g.71344272A>GCA377129643SLC29A3n.810A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.67-7290A>G (n.67-7290A>G)
c.301-11809A>G (n.301-11809A>G)
c.232-11809A>G (n.232-11809A>G)
c.301-7290A>G (n.301-7290A>G)
n.358-7290A>G
n.358-11809A>G
n.626-2891T>C
c.-55-7290A>G (n.-55-7290A>G)
c.-8-11809A>G (n.-8-11809A>G)
n.1552-2891T>C
n.352-7290A>G
n.352-11809A>G
10g.71344272A>TCA377129644SLC29A3n.810A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.67-7290A>T (n.67-7290A>T)
c.301-11809A>T (n.301-11809A>T)
c.232-11809A>T (n.232-11809A>T)
c.301-7290A>T (n.301-7290A>T)
n.358-7290A>T
n.358-11809A>T
n.626-2891T>A
c.-55-7290A>T (n.-55-7290A>T)
c.-8-11809A>T (n.-8-11809A>T)
n.1552-2891T>A
n.352-7290A>T
n.352-11809A>T
10g.71344273A=CA1918670569SLC29A3n.811A=
c.365A= (p.Asn122=)
c.131A= (p.Asn44=)
c.67-7289A= (n.67-7289A=)
c.301-11808A= (n.301-11808A=)
c.232-11808A= (n.232-11808A=)
c.301-7289A= (n.301-7289A=)
n.358-7289A=
n.358-11808A=
n.626-2892T=
c.-55-7289A= (n.-55-7289A=)
c.-8-11808A= (n.-8-11808A=)
n.1552-2892T=
n.352-7289A=
n.352-11808A=
10g.71344273A>CCA209401281SLC29A3n.811A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.67-7289A>C (n.67-7289A>C)
c.301-11808A>C (n.301-11808A>C)
c.232-11808A>C (n.232-11808A>C)
c.301-7289A>C (n.301-7289A>C)
n.358-7289A>C
n.358-11808A>C
n.626-2892T>G
c.-55-7289A>C (n.-55-7289A>C)
c.-8-11808A>C (n.-8-11808A>C)
n.1552-2892T>G
n.352-7289A>C
n.352-11808A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344273A>GCA5542903SLC29A3n.811A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.67-7289A>G (n.67-7289A>G)
c.301-11808A>G (n.301-11808A>G)
c.232-11808A>G (n.232-11808A>G)
c.301-7289A>G (n.301-7289A>G)
n.358-7289A>G
n.358-11808A>G
n.626-2892T>C
c.-55-7289A>G (n.-55-7289A>G)
c.-8-11808A>G (n.-8-11808A>G)
n.1552-2892T>C
n.352-7289A>G
n.352-11808A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344273A>TCA377129645SLC29A3n.811A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.67-7289A>T (n.67-7289A>T)
c.301-11808A>T (n.301-11808A>T)
c.232-11808A>T (n.232-11808A>T)
c.301-7289A>T (n.301-7289A>T)
n.358-7289A>T
n.358-11808A>T
n.626-2892T>A
c.-55-7289A>T (n.-55-7289A>T)
c.-8-11808A>T (n.-8-11808A>T)
n.1552-2892T>A
n.352-7289A>T
n.352-11808A>T
10g.71344274C>ACA377129646SLC29A3n.812C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.67-7288C>A (n.67-7288C>A)
c.301-11807C>A (n.301-11807C>A)
c.232-11807C>A (n.232-11807C>A)
c.301-7288C>A (n.301-7288C>A)
n.358-7288C>A
n.358-11807C>A
n.626-2893G>T
c.-55-7288C>A (n.-55-7288C>A)
c.-8-11807C>A (n.-8-11807C>A)
n.1552-2893G>T
n.352-7288C>A
n.352-11807C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344274C=CA1918670570SLC29A3n.812C=
c.366C= (p.Asn122=)
c.132C= (p.Asn44=)
c.67-7288C= (n.67-7288C=)
c.301-11807C= (n.301-11807C=)
c.232-11807C= (n.232-11807C=)
c.301-7288C= (n.301-7288C=)
n.358-7288C=
n.358-11807C=
n.626-2893G=
c.-55-7288C= (n.-55-7288C=)
c.-8-11807C= (n.-8-11807C=)
n.1552-2893G=
n.352-7288C=
n.352-11807C=
10g.71344274C>GCA377129647SLC29A3n.812C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.67-7288C>G (n.67-7288C>G)
c.301-11807C>G (n.301-11807C>G)
c.232-11807C>G (n.232-11807C>G)
c.301-7288C>G (n.301-7288C>G)
n.358-7288C>G
n.358-11807C>G
n.626-2893G>C
c.-55-7288C>G (n.-55-7288C>G)
c.-8-11807C>G (n.-8-11807C>G)
n.1552-2893G>C
n.352-7288C>G
n.352-11807C>G
10g.71344274C>TCA470058912SLC29A3n.812C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.67-7288C>T (n.67-7288C>T)
c.301-11807C>T (n.301-11807C>T)
c.232-11807C>T (n.232-11807C>T)
c.301-7288C>T (n.301-7288C>T)
n.358-7288C>T
n.358-11807C>T
n.626-2893G>A
c.-55-7288C>T (n.-55-7288C>T)
c.-8-11807C>T (n.-8-11807C>T)
n.1552-2893G>A
n.352-7288C>T
n.352-11807C>T
10g.71344275T>ACA377129649SLC29A3n.813T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.67-7287T>A (n.67-7287T>A)
c.301-11806T>A (n.301-11806T>A)
c.232-11806T>A (n.232-11806T>A)
c.301-7287T>A (n.301-7287T>A)
n.358-7287T>A
n.358-11806T>A
n.626-2894A>T
c.-55-7287T>A (n.-55-7287T>A)
c.-8-11806T>A (n.-8-11806T>A)
n.1552-2894A>T
n.352-7287T>A
n.352-11806T>A
10g.71344275T>CCA377129650SLC29A3n.813T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.67-7287T>C (n.67-7287T>C)
c.301-11806T>C (n.301-11806T>C)
c.232-11806T>C (n.232-11806T>C)
c.301-7287T>C (n.301-7287T>C)
n.358-7287T>C
n.358-11806T>C
n.626-2894A>G
c.-55-7287T>C (n.-55-7287T>C)
c.-8-11806T>C (n.-8-11806T>C)
n.1552-2894A>G
n.352-7287T>C
n.352-11806T>C
 dbSNP
10g.71344275T>GCA377129648SLC29A3n.813T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.67-7287T>G (n.67-7287T>G)
c.301-11806T>G (n.301-11806T>G)
c.232-11806T>G (n.232-11806T>G)
c.301-7287T>G (n.301-7287T>G)
n.358-7287T>G
n.358-11806T>G
n.626-2894A>C
c.-55-7287T>G (n.-55-7287T>G)
c.-8-11806T>G (n.-8-11806T>G)
n.1552-2894A>C
n.352-7287T>G
n.352-11806T>G
10g.71344275T=CA1918670571SLC29A3n.813T=
c.367T= (p.Phe123=)
c.133T= (p.Phe45=)
c.67-7287T= (n.67-7287T=)
c.301-11806T= (n.301-11806T=)
c.232-11806T= (n.232-11806T=)
c.301-7287T= (n.301-7287T=)
n.358-7287T=
n.358-11806T=
n.626-2894A=
c.-55-7287T= (n.-55-7287T=)
c.-8-11806T= (n.-8-11806T=)
n.1552-2894A=
n.352-7287T=
n.352-11806T=
10g.71344276T>ACA377129651SLC29A3n.814T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.67-7286T>A (n.67-7286T>A)
c.301-11805T>A (n.301-11805T>A)
c.232-11805T>A (n.232-11805T>A)
c.301-7286T>A (n.301-7286T>A)
n.358-7286T>A
n.358-11805T>A
n.626-2895A>T
c.-55-7286T>A (n.-55-7286T>A)
c.-8-11805T>A (n.-8-11805T>A)
n.1552-2895A>T
n.352-7286T>A
n.352-11805T>A
 gnomAD v4
10g.71344276T>CCA377129652SLC29A3n.814T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.67-7286T>C (n.67-7286T>C)
c.301-11805T>C (n.301-11805T>C)
c.232-11805T>C (n.232-11805T>C)
c.301-7286T>C (n.301-7286T>C)
n.358-7286T>C
n.358-11805T>C
n.626-2895A>G
c.-55-7286T>C (n.-55-7286T>C)
c.-8-11805T>C (n.-8-11805T>C)
n.1552-2895A>G
n.352-7286T>C
n.352-11805T>C
10g.71344276T>GCA377129653SLC29A3n.814T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.67-7286T>G (n.67-7286T>G)
c.301-11805T>G (n.301-11805T>G)
c.232-11805T>G (n.232-11805T>G)
c.301-7286T>G (n.301-7286T>G)
n.358-7286T>G
n.358-11805T>G
n.626-2895A>C
c.-55-7286T>G (n.-55-7286T>G)
c.-8-11805T>G (n.-8-11805T>G)
n.1552-2895A>C
n.352-7286T>G
n.352-11805T>G
10g.71344277C>ACA377129654SLC29A3n.815C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.67-7285C>A (n.67-7285C>A)
c.301-11804C>A (n.301-11804C>A)
c.232-11804C>A (n.232-11804C>A)
c.301-7285C>A (n.301-7285C>A)
n.358-7285C>A
n.358-11804C>A
n.626-2896G>T
c.-55-7285C>A (n.-55-7285C>A)
c.-8-11804C>A (n.-8-11804C>A)
n.1552-2896G>T
n.352-7285C>A
n.352-11804C>A
 COSMIC
10g.71344277C=CA1918670572SLC29A3n.815C=
c.369C= (p.Phe123=)
c.135C= (p.Phe45=)
c.67-7285C= (n.67-7285C=)
c.301-11804C= (n.301-11804C=)
c.232-11804C= (n.232-11804C=)
c.301-7285C= (n.301-7285C=)
n.358-7285C=
n.358-11804C=
n.626-2896G=
c.-55-7285C= (n.-55-7285C=)
c.-8-11804C= (n.-8-11804C=)
n.1552-2896G=
n.352-7285C=
n.352-11804C=
10g.71344277C>GCA377129655SLC29A3n.815C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.67-7285C>G (n.67-7285C>G)
c.301-11804C>G (n.301-11804C>G)
c.232-11804C>G (n.232-11804C>G)
c.301-7285C>G (n.301-7285C>G)
n.358-7285C>G
n.358-11804C>G
n.626-2896G>C
c.-55-7285C>G (n.-55-7285C>G)
c.-8-11804C>G (n.-8-11804C>G)
n.1552-2896G>C
n.352-7285C>G
n.352-11804C>G
 gnomAD v4
10g.71344277C>TCA470058914SLC29A3n.815C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.67-7285C>T (n.67-7285C>T)
c.301-11804C>T (n.301-11804C>T)
c.232-11804C>T (n.232-11804C>T)
c.301-7285C>T (n.301-7285C>T)
n.358-7285C>T
n.358-11804C>T
n.626-2896G>A
c.-55-7285C>T (n.-55-7285C>T)
c.-8-11804C>T (n.-8-11804C>T)
n.1552-2896G>A
n.352-7285C>T
n.352-11804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71344278C>ACA377129657SLC29A3n.816C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.67-7284C>A (n.67-7284C>A)
c.301-11803C>A (n.301-11803C>A)
c.232-11803C>A (n.232-11803C>A)
c.301-7284C>A (n.301-7284C>A)
n.358-7284C>A
n.358-11803C>A
n.626-2897G>T
c.-55-7284C>A (n.-55-7284C>A)
c.-8-11803C>A (n.-8-11803C>A)
n.1552-2897G>T
n.352-7284C>A
n.352-11803C>A
10g.71344278C>GCA377129656SLC29A3n.816C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.67-7284C>G (n.67-7284C>G)
c.301-11803C>G (n.301-11803C>G)
c.232-11803C>G (n.232-11803C>G)
c.301-7284C>G (n.301-7284C>G)
n.358-7284C>G
n.358-11803C>G
n.626-2897G>C
c.-55-7284C>G (n.-55-7284C>G)
c.-8-11803C>G (n.-8-11803C>G)
n.1552-2897G>C
n.352-7284C>G
n.352-11803C>G
10g.71344278C>TCA470058917SLC29A3n.816C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.67-7284C>T (n.67-7284C>T)
c.301-11803C>T (n.301-11803C>T)
c.232-11803C>T (n.232-11803C>T)
c.301-7284C>T (n.301-7284C>T)
n.358-7284C>T
n.358-11803C>T
n.626-2897G>A
c.-55-7284C>T (n.-55-7284C>T)
c.-8-11803C>T (n.-8-11803C>T)
n.1552-2897G>A
n.352-7284C>T
n.352-11803C>T
10g.71344278_71344279delinsCTCA1918670573SLC29A3n.816_817delinsCT
c.370_371delinsCT (p.Leu124=)
c.136_137delinsCT (p.Leu46=)
c.67-7284_67-7283delinsCT (n.67-7284_67-7283delinsCT)
c.301-11803_301-11802delinsCT (n.301-11803_301-11802delinsCT)
c.232-11803_232-11802delinsCT (n.232-11803_232-11802delinsCT)
c.301-7284_301-7283delinsCT (n.301-7284_301-7283delinsCT)
n.358-7284_358-7283delinsCT
n.358-11803_358-11802delinsCT
n.626-2898_626-2897delinsAG
c.-55-7284_-55-7283delinsCT (n.-55-7284_-55-7283delinsCT)
c.-8-11803_-8-11802delinsCT (n.-8-11803_-8-11802delinsCT)
n.1552-2898_1552-2897delinsAG
n.352-7284_352-7283delinsCT
n.352-11803_352-11802delinsCT
10g.71344279delCA1918670574SLC29A3n.817del
c.371del (p.Leu124ArgfsTer16)
c.137del (p.Leu46ArgfsTer16)
c.67-7283del (n.67-7283del)
c.301-11802del (n.301-11802del)
c.232-11802del (n.232-11802del)
c.371del (p.Leu124ArgfsTer?)
c.301-7283del (n.301-7283del)
n.358-7283del
n.358-11802del
n.626-2898del
c.-55-7283del (n.-55-7283del)
c.-8-11802del (n.-8-11802del)
n.1552-2898del
n.352-7283del
n.352-11802del
 dbSNP
10g.71344279T>ACA377129658SLC29A3n.817T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.67-7283T>A (n.67-7283T>A)
c.301-11802T>A (n.301-11802T>A)
c.232-11802T>A (n.232-11802T>A)
c.301-7283T>A (n.301-7283T>A)
n.358-7283T>A
n.358-11802T>A
n.626-2898A>T
c.-55-7283T>A (n.-55-7283T>A)
c.-8-11802T>A (n.-8-11802T>A)
n.1552-2898A>T
n.352-7283T>A
n.352-11802T>A
10g.71344279T>CCA377129659SLC29A3n.817T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.67-7283T>C (n.67-7283T>C)
c.301-11802T>C (n.301-11802T>C)
c.232-11802T>C (n.232-11802T>C)
c.301-7283T>C (n.301-7283T>C)
n.358-7283T>C
n.358-11802T>C
n.626-2898A>G
c.-55-7283T>C (n.-55-7283T>C)
c.-8-11802T>C (n.-8-11802T>C)
n.1552-2898A>G
n.352-7283T>C
n.352-11802T>C
10g.71344279T>GCA377129660SLC29A3n.817T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.67-7283T>G (n.67-7283T>G)
c.301-11802T>G (n.301-11802T>G)
c.232-11802T>G (n.232-11802T>G)
c.301-7283T>G (n.301-7283T>G)
n.358-7283T>G
n.358-11802T>G
n.626-2898A>C
c.-55-7283T>G (n.-55-7283T>G)
c.-8-11802T>G (n.-8-11802T>G)
n.1552-2898A>C
n.352-7283T>G
n.352-11802T>G
10g.71344279_71344280insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACCCA2561386814SLC29A3n.817_818insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
c.371_372insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (p.Leu124_Leu125insValIleTyrThrLeuIleLysIleIleProHisGlyGluValPro)
c.137_138insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (p.Leu46_Leu47insValIleTyrThrLeuIleLysIleIleProHisGlyGluValPro)
c.67-7283_67-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.67-7283_67-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
c.301-11802_301-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.301-11802_301-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
c.232-11802_232-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.232-11802_232-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
c.301-7283_301-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.301-7283_301-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
n.358-7283_358-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
n.358-11802_358-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
n.626-2899_626-2898insGGTACTTCTCCATGGGGGATGATTTTGATGAGGGTGTAGATAACG
c.-55-7283_-55-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.-55-7283_-55-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
c.-8-11802_-8-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.-8-11802_-8-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
n.1552-2899_1552-2898insGGTACTTCTCCATGGGGGATGATTTTGATGAGGGTGTAGATAACG
n.352-7283_352-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
n.352-11802_352-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
10g.71344280G>ACA470058918SLC29A3n.818G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.67-7282G>A (n.67-7282G>A)
c.301-11801G>A (n.301-11801G>A)
c.232-11801G>A (n.232-11801G>A)
c.301-7282G>A (n.301-7282G>A)
n.358-7282G>A
n.358-11801G>A
n.626-2899C>T
c.-55-7282G>A (n.-55-7282G>A)
c.-8-11801G>A (n.-8-11801G>A)
n.1552-2899C>T
n.352-7282G>A
n.352-11801G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71344280G>CCA470058919SLC29A3n.818G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.67-7282G>C (n.67-7282G>C)
c.301-11801G>C (n.301-11801G>C)
c.232-11801G>C (n.232-11801G>C)
c.301-7282G>C (n.301-7282G>C)
n.358-7282G>C
n.358-11801G>C
n.626-2899C>G
c.-55-7282G>C (n.-55-7282G>C)
c.-8-11801G>C (n.-8-11801G>C)
n.1552-2899C>G
n.352-7282G>C
n.352-11801G>C
10g.71344280G=CA1918670575SLC29A3n.818G=
c.372G= (p.Leu124=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.67-7282G= (n.67-7282G=)
c.301-11801G= (n.301-11801G=)
c.232-11801G= (n.232-11801G=)
c.301-7282G= (n.301-7282G=)
n.358-7282G=
n.358-11801G=
n.626-2899C=
c.-55-7282G= (n.-55-7282G=)
c.-8-11801G= (n.-8-11801G=)
n.1552-2899C=
n.352-7282G=
n.352-11801G=
10g.71344280G>TCA5542904SLC29A3n.818G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.67-7282G>T (n.67-7282G>T)
c.301-11801G>T (n.301-11801G>T)
c.232-11801G>T (n.232-11801G>T)
c.301-7282G>T (n.301-7282G>T)
n.358-7282G>T
n.358-11801G>T
n.626-2899C>A
c.-55-7282G>T (n.-55-7282G>T)
c.-8-11801G>T (n.-8-11801G>T)
n.1552-2899C>A
n.352-7282G>T
n.352-11801G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344281C>ACA377129661SLC29A3n.819C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.67-7281C>A (n.67-7281C>A)
c.301-11800C>A (n.301-11800C>A)
c.232-11800C>A (n.232-11800C>A)
c.301-7281C>A (n.301-7281C>A)
n.358-7281C>A
n.358-11800C>A
n.626-2900G>T
c.-55-7281C>A (n.-55-7281C>A)
c.-8-11800C>A (n.-8-11800C>A)
n.1552-2900G>T
n.352-7281C>A
n.352-11800C>A
10g.71344281C>GCA377129662SLC29A3n.819C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.67-7281C>G (n.67-7281C>G)
c.301-11800C>G (n.301-11800C>G)
c.232-11800C>G (n.232-11800C>G)
c.301-7281C>G (n.301-7281C>G)
n.358-7281C>G
n.358-11800C>G
n.626-2900G>C
c.-55-7281C>G (n.-55-7281C>G)
c.-8-11800C>G (n.-8-11800C>G)
n.1552-2900G>C
n.352-7281C>G
n.352-11800C>G
10g.71344281C>TCA377129663SLC29A3n.819C>T
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.67-7281C>T (n.67-7281C>T)
c.301-11800C>T (n.301-11800C>T)
c.232-11800C>T (n.232-11800C>T)
c.301-7281C>T (n.301-7281C>T)
n.358-7281C>T
n.358-11800C>T
n.626-2900G>A
c.-55-7281C>T (n.-55-7281C>T)
c.-8-11800C>T (n.-8-11800C>T)
n.1552-2900G>A
n.352-7281C>T
n.352-11800C>T
10g.71344281_71344282insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCACA2552828658SLC29A3n.819_820insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
c.373_374insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (p.Leu125delinsArgLysSerAlaPheGlnGlySerIleIle)
c.139_140insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (p.Leu47delinsArgLysSerAlaPheGlnGlySerIleIle)
c.67-7281_67-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.67-7281_67-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
c.301-11800_301-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.301-11800_301-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
c.232-11800_232-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.232-11800_232-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
c.301-7281_301-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.301-7281_301-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
n.358-7281_358-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
n.358-11800_358-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
n.626-2901_626-2900insTGATGCTGCCCTGGAATGCGGATTTTC
c.-55-7281_-55-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.-55-7281_-55-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
c.-8-11800_-8-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.-8-11800_-8-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
n.1552-2901_1552-2900insTGATGCTGCCCTGGAATGCGGATTTTC
n.352-7281_352-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
n.352-11800_352-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
10g.71344282T>ACA377129665SLC29A3n.820T>A
c.374T>A (p.Leu125His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.67-7280T>A (n.67-7280T>A)
c.301-11799T>A (n.301-11799T>A)
c.232-11799T>A (n.232-11799T>A)
c.301-7280T>A (n.301-7280T>A)
n.358-7280T>A
n.358-11799T>A
n.626-2901A>T
c.-55-7280T>A (n.-55-7280T>A)
c.-8-11799T>A (n.-8-11799T>A)
n.1552-2901A>T
n.352-7280T>A
n.352-11799T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71344282T>CCA377129666SLC29A3n.820T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.67-7280T>C (n.67-7280T>C)
c.301-11799T>C (n.301-11799T>C)
c.232-11799T>C (n.232-11799T>C)
c.301-7280T>C (n.301-7280T>C)
n.358-7280T>C
n.358-11799T>C
n.626-2901A>G
c.-55-7280T>C (n.-55-7280T>C)
c.-8-11799T>C (n.-8-11799T>C)
n.1552-2901A>G
n.352-7280T>C
n.352-11799T>C
 dbSNP
10g.71344282T>GCA377129664SLC29A3n.820T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.67-7280T>G (n.67-7280T>G)
c.301-11799T>G (n.301-11799T>G)
c.232-11799T>G (n.232-11799T>G)
c.301-7280T>G (n.301-7280T>G)
n.358-7280T>G
n.358-11799T>G
n.626-2901A>C
c.-55-7280T>G (n.-55-7280T>G)
c.-8-11799T>G (n.-8-11799T>G)
n.1552-2901A>C
n.352-7280T>G
n.352-11799T>G
10g.71344282T=CA1918670576SLC29A3n.820T=
c.374T= (p.Leu125=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.67-7280T= (n.67-7280T=)
c.301-11799T= (n.301-11799T=)
c.232-11799T= (n.232-11799T=)
c.301-7280T= (n.301-7280T=)
n.358-7280T=
n.358-11799T=
n.626-2901A=
c.-55-7280T= (n.-55-7280T=)
c.-8-11799T= (n.-8-11799T=)
n.1552-2901A=
n.352-7280T=
n.352-11799T=
10g.71344283T>ACA470058920SLC29A3n.821T>A
c.375T>A (p.Leu125=)
c.141T>A (p.Leu47=)
c.67-7279T>A (n.67-7279T>A)
c.301-11798T>A (n.301-11798T>A)
c.232-11798T>A (n.232-11798T>A)
c.301-7279T>A (n.301-7279T>A)
n.358-7279T>A
n.358-11798T>A
n.626-2902A>T
c.-55-7279T>A (n.-55-7279T>A)
c.-8-11798T>A (n.-8-11798T>A)
n.1552-2902A>T
n.352-7279T>A
n.352-11798T>A
10g.71344283T>CCA470058921SLC29A3n.821T>C
c.375T>C (p.Leu125=)
c.141T>C (p.Leu47=)
c.67-7279T>C (n.67-7279T>C)
c.301-11798T>C (n.301-11798T>C)
c.232-11798T>C (n.232-11798T>C)
c.301-7279T>C (n.301-7279T>C)
n.358-7279T>C
n.358-11798T>C
n.626-2902A>G
c.-55-7279T>C (n.-55-7279T>C)
c.-8-11798T>C (n.-8-11798T>C)
n.1552-2902A>G
n.352-7279T>C
n.352-11798T>C
 gnomAD v4
10g.71344283T>GCA470058923SLC29A3n.821T>G
c.375T>G (p.Leu125=)
c.141T>G (p.Leu47=)
c.67-7279T>G (n.67-7279T>G)
c.301-11798T>G (n.301-11798T>G)
c.232-11798T>G (n.232-11798T>G)
c.301-7279T>G (n.301-7279T>G)
n.358-7279T>G
n.358-11798T>G
n.626-2902A>C
c.-55-7279T>G (n.-55-7279T>G)
c.-8-11798T>G (n.-8-11798T>G)
n.1552-2902A>C
n.352-7279T>G
n.352-11798T>G
10g.71344284G>ACA209401289SLC29A3n.822G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.67-7278G>A (n.67-7278G>A)
c.301-11797G>A (n.301-11797G>A)
c.232-11797G>A (n.232-11797G>A)
c.301-7278G>A (n.301-7278G>A)
n.358-7278G>A
n.358-11797G>A
n.626-2903C>T
c.-55-7278G>A (n.-55-7278G>A)
c.-8-11797G>A (n.-8-11797G>A)
n.1552-2903C>T
n.352-7278G>A
n.352-11797G>A
 dbSNP
10g.71344284G>CCA377129667SLC29A3n.822G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.67-7278G>C (n.67-7278G>C)
c.301-11797G>C (n.301-11797G>C)
c.232-11797G>C (n.232-11797G>C)
c.301-7278G>C (n.301-7278G>C)
n.358-7278G>C
n.358-11797G>C
n.626-2903C>G
c.-55-7278G>C (n.-55-7278G>C)
c.-8-11797G>C (n.-8-11797G>C)
n.1552-2903C>G
n.352-7278G>C
n.352-11797G>C
 gnomAD v4
10g.71344284G=CA1918670577SLC29A3n.822G=
c.376G= (p.Val126=)
c.142G= (p.Val48=)
c.67-7278G= (n.67-7278G=)
c.301-11797G= (n.301-11797G=)
c.232-11797G= (n.232-11797G=)
c.301-7278G= (n.301-7278G=)
n.358-7278G=
n.358-11797G=
n.626-2903C=
c.-55-7278G= (n.-55-7278G=)
c.-8-11797G= (n.-8-11797G=)
n.1552-2903C=
n.352-7278G=
n.352-11797G=
10g.71344284G>TCA377129668SLC29A3n.822G>T
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.67-7278G>T (n.67-7278G>T)
c.301-11797G>T (n.301-11797G>T)
c.232-11797G>T (n.232-11797G>T)
c.301-7278G>T (n.301-7278G>T)
n.358-7278G>T
n.358-11797G>T
n.626-2903C>A
c.-55-7278G>T (n.-55-7278G>T)
c.-8-11797G>T (n.-8-11797G>T)
n.1552-2903C>A
n.352-7278G>T
n.352-11797G>T
10g.71344284_71344285insGGGCCATCGCCCTGGAAATATTCA2547715318SLC29A3n.822_823insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
c.376_377insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (p.Val126GlyfsTer?)
c.142_143insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (p.Val48GlyfsTer?)
c.67-7278_67-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.67-7278_67-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
c.301-11797_301-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.301-11797_301-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
c.232-11797_232-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.232-11797_232-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
c.376_377insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (p.Val126GlyfsTer33)
c.301-7278_301-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.301-7278_301-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
n.358-7278_358-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
n.358-11797_358-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
n.626-2904_626-2903insAATATTTCCAGGGCGATGGCCC
c.-55-7278_-55-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.-55-7278_-55-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
c.-8-11797_-8-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.-8-11797_-8-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
n.1552-2904_1552-2903insAATATTTCCAGGGCGATGGCCC
n.352-7278_352-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
n.352-11797_352-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
10g.71344285T>ACA377129669SLC29A3n.823T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.67-7277T>A (n.67-7277T>A)
c.301-11796T>A (n.301-11796T>A)
c.232-11796T>A (n.232-11796T>A)
c.301-7277T>A (n.301-7277T>A)
n.358-7277T>A
n.358-11796T>A
n.626-2904A>T
c.-55-7277T>A (n.-55-7277T>A)
c.-8-11796T>A (n.-8-11796T>A)
n.1552-2904A>T
n.352-7277T>A
n.352-11796T>A
10g.71344285T>CCA377129670SLC29A3n.823T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.67-7277T>C (n.67-7277T>C)
c.301-11796T>C (n.301-11796T>C)
c.232-11796T>C (n.232-11796T>C)
c.301-7277T>C (n.301-7277T>C)
n.358-7277T>C
n.358-11796T>C
n.626-2904A>G
c.-55-7277T>C (n.-55-7277T>C)
c.-8-11796T>C (n.-8-11796T>C)
n.1552-2904A>G
n.352-7277T>C
n.352-11796T>C
10g.71344285T>GCA377129671SLC29A3n.823T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.67-7277T>G (n.67-7277T>G)
c.301-11796T>G (n.301-11796T>G)
c.232-11796T>G (n.232-11796T>G)
c.301-7277T>G (n.301-7277T>G)
n.358-7277T>G
n.358-11796T>G
n.626-2904A>C
c.-55-7277T>G (n.-55-7277T>G)
c.-8-11796T>G (n.-8-11796T>G)
n.1552-2904A>C
n.352-7277T>G
n.352-11796T>G
10g.71344286C>ACA470058924SLC29A3n.824C>A
c.378C>A (p.Val126=)
c.144C>A (p.Val48=)
c.67-7276C>A (n.67-7276C>A)
c.301-11795C>A (n.301-11795C>A)
c.232-11795C>A (n.232-11795C>A)
c.301-7276C>A (n.301-7276C>A)
n.358-7276C>A
n.358-11795C>A
n.626-2905G>T
c.-55-7276C>A (n.-55-7276C>A)
c.-8-11795C>A (n.-8-11795C>A)
n.1552-2905G>T
n.352-7276C>A
n.352-11795C>A
 gnomAD v4
10g.71344286C=CA1918670578SLC29A3n.824C=
c.378C= (p.Val126=)
c.144C= (p.Val48=)
c.67-7276C= (n.67-7276C=)
c.301-11795C= (n.301-11795C=)
c.232-11795C= (n.232-11795C=)
c.301-7276C= (n.301-7276C=)
n.358-7276C=
n.358-11795C=
n.626-2905G=
c.-55-7276C= (n.-55-7276C=)
c.-8-11795C= (n.-8-11795C=)
n.1552-2905G=
n.352-7276C=
n.352-11795C=
10g.71344286C>GCA209401290SLC29A3n.824C>G
c.378C>G (p.Val126=)
c.144C>G (p.Val48=)
c.67-7276C>G (n.67-7276C>G)
c.301-11795C>G (n.301-11795C>G)
c.232-11795C>G (n.232-11795C>G)
c.301-7276C>G (n.301-7276C>G)
n.358-7276C>G
n.358-11795C>G
n.626-2905G>C
c.-55-7276C>G (n.-55-7276C>G)
c.-8-11795C>G (n.-8-11795C>G)
n.1552-2905G>C
n.352-7276C>G
n.352-11795C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344286C>TCA470058925SLC29A3n.824C>T
c.378C>T (p.Val126=)
c.144C>T (p.Val48=)
c.67-7276C>T (n.67-7276C>T)
c.301-11795C>T (n.301-11795C>T)
c.232-11795C>T (n.232-11795C>T)
c.301-7276C>T (n.301-7276C>T)
n.358-7276C>T
n.358-11795C>T
n.626-2905G>A
c.-55-7276C>T (n.-55-7276C>T)
c.-8-11795C>T (n.-8-11795C>T)
n.1552-2905G>A
n.352-7276C>T
n.352-11795C>T
10g.71344287A=CA1918670579SLC29A3n.825A=
c.379A= (p.Asn127=)
c.145A= (p.Asn49=)
c.67-7275A= (n.67-7275A=)
c.301-11794A= (n.301-11794A=)
c.232-11794A= (n.232-11794A=)
c.301-7275A= (n.301-7275A=)
n.358-7275A=
n.358-11794A=
n.626-2906T=
c.-55-7275A= (n.-55-7275A=)
c.-8-11794A= (n.-8-11794A=)
n.1552-2906T=
n.352-7275A=
n.352-11794A=
10g.71344287A>CCA377129672SLC29A3n.825A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.67-7275A>C (n.67-7275A>C)
c.301-11794A>C (n.301-11794A>C)
c.232-11794A>C (n.232-11794A>C)
c.301-7275A>C (n.301-7275A>C)
n.358-7275A>C
n.358-11794A>C
n.626-2906T>G
c.-55-7275A>C (n.-55-7275A>C)
c.-8-11794A>C (n.-8-11794A>C)
n.1552-2906T>G
n.352-7275A>C
n.352-11794A>C
10g.71344287A>GCA5542905SLC29A3n.825A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.67-7275A>G (n.67-7275A>G)
c.301-11794A>G (n.301-11794A>G)
c.232-11794A>G (n.232-11794A>G)
c.301-7275A>G (n.301-7275A>G)
n.358-7275A>G
n.358-11794A>G
n.626-2906T>C
c.-55-7275A>G (n.-55-7275A>G)
c.-8-11794A>G (n.-8-11794A>G)
n.1552-2906T>C
n.352-7275A>G
n.352-11794A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344287A>TCA377129673SLC29A3n.825A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.67-7275A>T (n.67-7275A>T)
c.301-11794A>T (n.301-11794A>T)
c.232-11794A>T (n.232-11794A>T)
c.301-7275A>T (n.301-7275A>T)
n.358-7275A>T
n.358-11794A>T
n.626-2906T>A
c.-55-7275A>T (n.-55-7275A>T)
c.-8-11794A>T (n.-8-11794A>T)
n.1552-2906T>A
n.352-7275A>T
n.352-11794A>T
10g.71344288delCA2609557504SLC29A3n.826del
c.380del (p.Asn127ThrfsTer13)
c.146del (p.Asn49ThrfsTer13)
c.67-7274del (n.67-7274del)
c.301-11793del (n.301-11793del)
c.232-11793del (n.232-11793del)
c.380del (p.Asn127ThrfsTer?)
c.301-7274del (n.301-7274del)
n.358-7274del
n.358-11793del
n.626-2906del
c.-55-7274del (n.-55-7274del)
c.-8-11793del (n.-8-11793del)
n.1552-2906del
n.352-7274del
n.352-11793del
 gnomAD v4
10g.71344288A>CCA377129674SLC29A3n.826A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.67-7274A>C (n.67-7274A>C)
c.301-11793A>C (n.301-11793A>C)
c.232-11793A>C (n.232-11793A>C)
c.301-7274A>C (n.301-7274A>C)
n.358-7274A>C
n.358-11793A>C
n.626-2907T>G
c.-55-7274A>C (n.-55-7274A>C)
c.-8-11793A>C (n.-8-11793A>C)
n.1552-2907T>G
n.352-7274A>C
n.352-11793A>C
10g.71344288A>GCA377129675SLC29A3n.826A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.67-7274A>G (n.67-7274A>G)
c.301-11793A>G (n.301-11793A>G)
c.232-11793A>G (n.232-11793A>G)
c.301-7274A>G (n.301-7274A>G)
n.358-7274A>G
n.358-11793A>G
n.626-2907T>C
c.-55-7274A>G (n.-55-7274A>G)
c.-8-11793A>G (n.-8-11793A>G)
n.1552-2907T>C
n.352-7274A>G
n.352-11793A>G
10g.71344288A>TCA377129676SLC29A3n.826A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.67-7274A>T (n.67-7274A>T)
c.301-11793A>T (n.301-11793A>T)
c.232-11793A>T (n.232-11793A>T)
c.301-7274A>T (n.301-7274A>T)
n.358-7274A>T
n.358-11793A>T
n.626-2907T>A
c.-55-7274A>T (n.-55-7274A>T)
c.-8-11793A>T (n.-8-11793A>T)
n.1552-2907T>A
n.352-7274A>T
n.352-11793A>T
10g.71344289C>ACA377129677SLC29A3n.827C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.67-7273C>A (n.67-7273C>A)
c.301-11792C>A (n.301-11792C>A)
c.232-11792C>A (n.232-11792C>A)
c.301-7273C>A (n.301-7273C>A)
n.358-7273C>A
n.358-11792C>A
n.626-2908G>T
c.-55-7273C>A (n.-55-7273C>A)
c.-8-11792C>A (n.-8-11792C>A)
n.1552-2908G>T
n.352-7273C>A
n.352-11792C>A
 gnomAD v4
10g.71344289C=CA1918670580SLC29A3n.827C=
c.381C= (p.Asn127=)
c.147C= (p.Asn49=)
c.67-7273C= (n.67-7273C=)
c.301-11792C= (n.301-11792C=)
c.232-11792C= (n.232-11792C=)
c.301-7273C= (n.301-7273C=)
n.358-7273C=
n.358-11792C=
n.626-2908G=
c.-55-7273C= (n.-55-7273C=)
c.-8-11792C= (n.-8-11792C=)
n.1552-2908G=
n.352-7273C=
n.352-11792C=
10g.71344289C>GCA377129678SLC29A3n.827C>G
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.67-7273C>G (n.67-7273C>G)
c.301-11792C>G (n.301-11792C>G)
c.232-11792C>G (n.232-11792C>G)
c.301-7273C>G (n.301-7273C>G)
n.358-7273C>G
n.358-11792C>G
n.626-2908G>C
c.-55-7273C>G (n.-55-7273C>G)
c.-8-11792C>G (n.-8-11792C>G)
n.1552-2908G>C
n.352-7273C>G
n.352-11792C>G
10g.71344289C>TCA470058927SLC29A3n.827C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.67-7273C>T (n.67-7273C>T)
c.301-11792C>T (n.301-11792C>T)
c.232-11792C>T (n.232-11792C>T)
c.301-7273C>T (n.301-7273C>T)
n.358-7273C>T
n.358-11792C>T
n.626-2908G>A
c.-55-7273C>T (n.-55-7273C>T)
c.-8-11792C>T (n.-8-11792C>T)
n.1552-2908G>A
n.352-7273C>T
n.352-11792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344290A>CCA470058929SLC29A3n.828A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
c.148A>C (p.Arg50=)
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c.301-11791A>C (n.301-11791A>C)
c.232-11791A>C (n.232-11791A>C)
c.301-7272A>C (n.301-7272A>C)
n.358-7272A>C
n.358-11791A>C
n.626-2909T>G
c.-55-7272A>C (n.-55-7272A>C)
c.-8-11791A>C (n.-8-11791A>C)
n.1552-2909T>G
n.352-7272A>C
n.352-11791A>C
10g.71344290A>GCA377129679SLC29A3n.828A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.67-7272A>G (n.67-7272A>G)
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c.301-7272A>G (n.301-7272A>G)
n.358-7272A>G
n.358-11791A>G
n.626-2909T>C
c.-55-7272A>G (n.-55-7272A>G)
c.-8-11791A>G (n.-8-11791A>G)
n.1552-2909T>C
n.352-7272A>G
n.352-11791A>G
10g.71344290A>TCA377129680SLC29A3n.828A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.67-7272A>T (n.67-7272A>T)
c.301-11791A>T (n.301-11791A>T)
c.232-11791A>T (n.232-11791A>T)
c.301-7272A>T (n.301-7272A>T)
n.358-7272A>T
n.358-11791A>T
n.626-2909T>A
c.-55-7272A>T (n.-55-7272A>T)
c.-8-11791A>T (n.-8-11791A>T)
n.1552-2909T>A
n.352-7272A>T
n.352-11791A>T
10g.71344290dupCA929759951SLC29A3n.828dup
c.382dup (p.Arg128LysfsTer?)
c.148dup (p.Arg50LysfsTer?)
c.67-7272dup (n.67-7272dup)
c.301-11791dup (n.301-11791dup)
c.232-11791dup (n.232-11791dup)
c.382dup (p.Arg128LysfsTer24)
c.301-7272dup (n.301-7272dup)
n.358-7272dup
n.358-11791dup
n.626-2909dup
c.-55-7272dup (n.-55-7272dup)
c.-8-11791dup (n.-8-11791dup)
n.1552-2909dup
n.352-7272dup
n.352-11791dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344290_71344291delCA2580081793SLC29A3n.828_829del
c.382_383del (p.Arg128GlyfsTer?)
c.148_149del (p.Arg50GlyfsTer?)
c.67-7272_67-7271del (n.67-7272_67-7271del)
c.301-11791_301-11790del (n.301-11791_301-11790del)
c.232-11791_232-11790del (n.232-11791_232-11790del)
c.382_383del (p.Arg128GlufsTer23)
c.301-7272_301-7271del (n.301-7272_301-7271del)
n.358-7272_358-7271del
n.358-11791_358-11790del
n.626-2910_626-2909del
c.-55-7272_-55-7271del (n.-55-7272_-55-7271del)
c.-8-11791_-8-11790del (n.-8-11791_-8-11790del)
n.1552-2910_1552-2909del
n.352-7272_352-7271del
n.352-11791_352-11790del
 ClinVar
10g.71344291G>ACA377129683SLC29A3n.829G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
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c.301-11790G>A (n.301-11790G>A)
c.232-11790G>A (n.232-11790G>A)
c.301-7271G>A (n.301-7271G>A)
n.358-7271G>A
n.358-11790G>A
n.626-2910C>T
c.-55-7271G>A (n.-55-7271G>A)
c.-8-11790G>A (n.-8-11790G>A)
n.1552-2910C>T
n.352-7271G>A
n.352-11790G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344291G>CCA377129681SLC29A3n.829G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.67-7271G>C (n.67-7271G>C)
c.301-11790G>C (n.301-11790G>C)
c.232-11790G>C (n.232-11790G>C)
c.301-7271G>C (n.301-7271G>C)
n.358-7271G>C
n.358-11790G>C
n.626-2910C>G
c.-55-7271G>C (n.-55-7271G>C)
c.-8-11790G>C (n.-8-11790G>C)
n.1552-2910C>G
n.352-7271G>C
n.352-11790G>C
10g.71344291G=CA1918670581SLC29A3n.829G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.149G= (p.Arg50=)
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n.358-7271G=
n.358-11790G=
n.626-2910C=
c.-55-7271G= (n.-55-7271G=)
c.-8-11790G= (n.-8-11790G=)
n.1552-2910C=
n.352-7271G=
n.352-11790G=
10g.71344291G>TCA377129682SLC29A3n.829G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.67-7271G>T (n.67-7271G>T)
c.301-11790G>T (n.301-11790G>T)
c.232-11790G>T (n.232-11790G>T)
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n.358-7271G>T
n.358-11790G>T
n.626-2910C>A
c.-55-7271G>T (n.-55-7271G>T)
c.-8-11790G>T (n.-8-11790G>T)
n.1552-2910C>A
n.352-7271G>T
n.352-11790G>T
10g.71344292G>ACA5542906SLC29A3n.829+1G>A
c.383+1G>A (n.383+1G>A)
c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.67-7270G>A (n.67-7270G>A)
c.301-11789G>A (n.301-11789G>A)
c.232-11789G>A (n.232-11789G>A)
c.301-7270G>A (n.301-7270G>A)
n.358-7270G>A
n.358-11789G>A
n.626-2911C>T
c.-55-7270G>A (n.-55-7270G>A)
c.-8-11789G>A (n.-8-11789G>A)
n.1552-2911C>T
n.352-7270G>A
n.352-11789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344292G>CCA377129684SLC29A3n.829+1G>C
c.383+1G>C (n.383+1G>C)
c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.67-7270G>C (n.67-7270G>C)
c.301-11789G>C (n.301-11789G>C)
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n.358-7270G>C
n.358-11789G>C
n.626-2911C>G
c.-55-7270G>C (n.-55-7270G>C)
c.-8-11789G>C (n.-8-11789G>C)
n.1552-2911C>G
n.352-7270G>C
n.352-11789G>C
10g.71344292G=CA1918670582SLC29A3n.829+1G=
c.383+1G= (n.383+1G=)
c.149+1G= (n.149+1G=)
c.67-7270G= (n.67-7270G=)
c.301-11789G= (n.301-11789G=)
c.232-11789G= (n.232-11789G=)
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n.358-7270G=
n.358-11789G=
n.626-2911C=
c.-55-7270G= (n.-55-7270G=)
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n.1552-2911C=
n.352-7270G=
n.352-11789G=
10g.71344292G>TCA377129685SLC29A3n.829+1G>T
c.383+1G>T (n.383+1G>T)
c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.67-7270G>T (n.67-7270G>T)
c.301-11789G>T (n.301-11789G>T)
c.232-11789G>T (n.232-11789G>T)
c.301-7270G>T (n.301-7270G>T)
n.358-7270G>T
n.358-11789G>T
n.626-2911C>A
c.-55-7270G>T (n.-55-7270G>T)
c.-8-11789G>T (n.-8-11789G>T)
n.1552-2911C>A
n.352-7270G>T
n.352-11789G>T
 gnomAD v4
10g.71344293T>ACA377129686SLC29A3n.829+2T>A
c.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.149+2T>A (n.149+2T>A)
c.67-7269T>A (n.67-7269T>A)
c.301-11788T>A (n.301-11788T>A)
c.232-11788T>A (n.232-11788T>A)
c.301-7269T>A (n.301-7269T>A)
n.358-7269T>A
n.358-11788T>A
n.626-2912A>T
c.-55-7269T>A (n.-55-7269T>A)
c.-8-11788T>A (n.-8-11788T>A)
n.1552-2912A>T
n.352-7269T>A
n.352-11788T>A
10g.71344293T>CCA377129687SLC29A3n.829+2T>C
c.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.67-7269T>C (n.67-7269T>C)
c.301-11788T>C (n.301-11788T>C)
c.232-11788T>C (n.232-11788T>C)
c.301-7269T>C (n.301-7269T>C)
n.358-7269T>C
n.358-11788T>C
n.626-2912A>G
c.-55-7269T>C (n.-55-7269T>C)
c.-8-11788T>C (n.-8-11788T>C)
n.1552-2912A>G
n.352-7269T>C
n.352-11788T>C
10g.71344293T>GCA377129688SLC29A3n.829+2T>G
c.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.149+2T>G (n.149+2T>G)
c.67-7269T>G (n.67-7269T>G)
c.301-11788T>G (n.301-11788T>G)
c.232-11788T>G (n.232-11788T>G)
c.301-7269T>G (n.301-7269T>G)
n.358-7269T>G
n.358-11788T>G
n.626-2912A>C
c.-55-7269T>G (n.-55-7269T>G)
c.-8-11788T>G (n.-8-11788T>G)
n.1552-2912A>C
n.352-7269T>G
n.352-11788T>G
10g.71344294A=CA1918670583SLC29A3n.829+3A=
c.383+3A= (n.383+3A=)
c.149+3A= (n.149+3A=)
c.67-7268A= (n.67-7268A=)
c.301-11787A= (n.301-11787A=)
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n.358-7268A=
n.358-11787A=
n.626-2913T=
c.-55-7268A= (n.-55-7268A=)
c.-8-11787A= (n.-8-11787A=)
n.1552-2913T=
n.352-7268A=
n.352-11787A=
10g.71344294A>GCA929759955SLC29A3n.829+3A>G
c.383+3A>G (n.383+3A>G)
c.149+3A>G (n.149+3A>G)
c.67-7268A>G (n.67-7268A>G)
c.301-11787A>G (n.301-11787A>G)
c.232-11787A>G (n.232-11787A>G)
c.301-7268A>G (n.301-7268A>G)
n.358-7268A>G
n.358-11787A>G
n.626-2913T>C
c.-55-7268A>G (n.-55-7268A>G)
c.-8-11787A>G (n.-8-11787A>G)
n.1552-2913T>C
n.352-7268A>G
n.352-11787A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344294_71344295delCA2609557505SLC29A3n.829+3_829+4del
c.383+3_383+4del (n.383+3_383+4del)
c.149+3_149+4del (n.149+3_149+4del)
c.67-7268_67-7267del (n.67-7268_67-7267del)
c.301-11787_301-11786del (n.301-11787_301-11786del)
c.232-11787_232-11786del (n.232-11787_232-11786del)
c.301-7268_301-7267del (n.301-7268_301-7267del)
n.358-7268_358-7267del
n.358-11787_358-11786del
n.626-2914_626-2913del
c.-55-7268_-55-7267del (n.-55-7268_-55-7267del)
c.-8-11787_-8-11786del (n.-8-11787_-8-11786del)
n.1552-2914_1552-2913del
n.352-7268_352-7267del
n.352-11787_352-11786del
 gnomAD v4
10g.71344295G>CCA2609557506SLC29A3n.829+4G>C
c.383+4G>C (n.383+4G>C)
c.149+4G>C (n.149+4G>C)
c.67-7267G>C (n.67-7267G>C)
c.301-11786G>C (n.301-11786G>C)
c.232-11786G>C (n.232-11786G>C)
c.301-7267G>C (n.301-7267G>C)
n.358-7267G>C
n.358-11786G>C
n.626-2914C>G
c.-55-7267G>C (n.-55-7267G>C)
c.-8-11786G>C (n.-8-11786G>C)
n.1552-2914C>G
n.352-7267G>C
n.352-11786G>C
 gnomAD v4
10g.71344296G>ACA1918670585SLC29A3n.829+5G>A
c.383+5G>A (n.383+5G>A)
c.149+5G>A (n.149+5G>A)
c.67-7266G>A (n.67-7266G>A)
c.301-11785G>A (n.301-11785G>A)
c.232-11785G>A (n.232-11785G>A)
c.301-7266G>A (n.301-7266G>A)
n.358-7266G>A
n.358-11785G>A
n.626-2915C>T
c.-55-7266G>A (n.-55-7266G>A)
c.-8-11785G>A (n.-8-11785G>A)
n.1552-2915C>T
n.352-7266G>A
n.352-11785G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71344296G=CA1918670584SLC29A3n.829+5G=
c.383+5G= (n.383+5G=)
c.149+5G= (n.149+5G=)
c.67-7266G= (n.67-7266G=)
c.301-11785G= (n.301-11785G=)
c.232-11785G= (n.232-11785G=)
c.301-7266G= (n.301-7266G=)
n.358-7266G=
n.358-11785G=
n.626-2915C=
c.-55-7266G= (n.-55-7266G=)
c.-8-11785G= (n.-8-11785G=)
n.1552-2915C=
n.352-7266G=
n.352-11785G=
10g.71344297C>ACA2609557507SLC29A3n.829+6C>A
c.383+6C>A (n.383+6C>A)
c.149+6C>A (n.149+6C>A)
c.67-7265C>A (n.67-7265C>A)
c.301-11784C>A (n.301-11784C>A)
c.232-11784C>A (n.232-11784C>A)
c.301-7265C>A (n.301-7265C>A)
n.358-7265C>A
n.358-11784C>A
n.626-2916G>T
c.-55-7265C>A (n.-55-7265C>A)
c.-8-11784C>A (n.-8-11784C>A)
n.1552-2916G>T
n.352-7265C>A
n.352-11784C>A
 gnomAD v4
10g.71344297C=CA1918670586SLC29A3n.829+6C=
c.383+6C= (n.383+6C=)
c.149+6C= (n.149+6C=)
c.67-7265C= (n.67-7265C=)
c.301-11784C= (n.301-11784C=)
c.232-11784C= (n.232-11784C=)
c.301-7265C= (n.301-7265C=)
n.358-7265C=
n.358-11784C=
n.626-2916G=
c.-55-7265C= (n.-55-7265C=)
c.-8-11784C= (n.-8-11784C=)
n.1552-2916G=
n.352-7265C=
n.352-11784C=
10g.71344297C>TCA5542907SLC29A3n.829+6C>T
c.383+6C>T (n.383+6C>T)
c.149+6C>T (n.149+6C>T)
c.67-7265C>T (n.67-7265C>T)
c.301-11784C>T (n.301-11784C>T)
c.232-11784C>T (n.232-11784C>T)
c.301-7265C>T (n.301-7265C>T)
n.358-7265C>T
n.358-11784C>T
n.626-2916G>A
c.-55-7265C>T (n.-55-7265C>T)
c.-8-11784C>T (n.-8-11784C>T)
n.1552-2916G>A
n.352-7265C>T
n.352-11784C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344298G>ACA5542908SLC29A3n.829+7G>A
c.383+7G>A (n.383+7G>A)
c.149+7G>A (n.149+7G>A)
c.67-7264G>A (n.67-7264G>A)
c.301-11783G>A (n.301-11783G>A)
c.232-11783G>A (n.232-11783G>A)
c.301-7264G>A (n.301-7264G>A)
n.358-7264G>A
n.358-11783G>A
n.626-2917C>T
c.-55-7264G>A (n.-55-7264G>A)
c.-8-11783G>A (n.-8-11783G>A)
n.1552-2917C>T
n.352-7264G>A
n.352-11783G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344298G=CA1918670587SLC29A3n.829+7G=
c.383+7G= (n.383+7G=)
c.149+7G= (n.149+7G=)
c.67-7264G= (n.67-7264G=)
c.301-11783G= (n.301-11783G=)
c.232-11783G= (n.232-11783G=)
c.301-7264G= (n.301-7264G=)
n.358-7264G=
n.358-11783G=
n.626-2917C=
c.-55-7264G= (n.-55-7264G=)
c.-8-11783G= (n.-8-11783G=)
n.1552-2917C=
n.352-7264G=
n.352-11783G=
10g.71344298_71344299delinsAGCA915945961SLC29A3n.829+7_829+8delinsAG
c.383+7_383+8delinsAG (n.383+7_383+8delinsAG)
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c.67-7264_67-7263delinsAG (n.67-7264_67-7263delinsAG)
c.301-11783_301-11782delinsAG (n.301-11783_301-11782delinsAG)
c.232-11783_232-11782delinsAG (n.232-11783_232-11782delinsAG)
c.301-7264_301-7263delinsAG (n.301-7264_301-7263delinsAG)
n.358-7264_358-7263delinsAG
n.358-11783_358-11782delinsAG
n.626-2918_626-2917delinsCT
c.-55-7264_-55-7263delinsAG (n.-55-7264_-55-7263delinsAG)
c.-8-11783_-8-11782delinsAG (n.-8-11783_-8-11782delinsAG)
n.1552-2918_1552-2917delinsCT
n.352-7264_352-7263delinsAG
n.352-11783_352-11782delinsAG
 ClinVar dbSNP
10g.71344298_71344299delinsGACA1918670588SLC29A3n.829+7_829+8delinsGA
c.383+7_383+8delinsGA (n.383+7_383+8delinsGA)
c.149+7_149+8delinsGA (n.149+7_149+8delinsGA)
c.67-7264_67-7263delinsGA (n.67-7264_67-7263delinsGA)
c.301-11783_301-11782delinsGA (n.301-11783_301-11782delinsGA)
c.232-11783_232-11782delinsGA (n.232-11783_232-11782delinsGA)
c.301-7264_301-7263delinsGA (n.301-7264_301-7263delinsGA)
n.358-7264_358-7263delinsGA
n.358-11783_358-11782delinsGA
n.626-2918_626-2917delinsTC
c.-55-7264_-55-7263delinsGA (n.-55-7264_-55-7263delinsGA)
c.-8-11783_-8-11782delinsGA (n.-8-11783_-8-11782delinsGA)
n.1552-2918_1552-2917delinsTC
n.352-7264_352-7263delinsGA
n.352-11783_352-11782delinsGA
10g.71344299A=CA1630848312SLC29A3n.829+8A=
c.383+8A= (n.383+8A=)
c.149+8A= (n.149+8A=)
c.67-7263A= (n.67-7263A=)
c.301-11782A= (n.301-11782A=)
c.232-11782A= (n.232-11782A=)
c.301-7263A= (n.301-7263A=)
n.358-7263A=
n.358-11782A=
n.626-2918T=
c.-55-7263A= (n.-55-7263A=)
c.-8-11782A= (n.-8-11782A=)
n.1552-2918T=
n.352-7263A=
n.352-11782A=
10g.71344299A>CCA668072039SLC29A3n.829+8A>C
c.383+8A>C (n.383+8A>C)
c.149+8A>C (n.149+8A>C)
c.67-7263A>C (n.67-7263A>C)
c.301-11782A>C (n.301-11782A>C)
c.232-11782A>C (n.232-11782A>C)
c.301-7263A>C (n.301-7263A>C)
n.358-7263A>C
n.358-11782A>C
n.626-2918T>G
c.-55-7263A>C (n.-55-7263A>C)
c.-8-11782A>C (n.-8-11782A>C)
n.1552-2918T>G
n.352-7263A>C
n.352-11782A>C
 dbSNP
10g.71344299A>GCA155239SLC29A3n.829+8A>G
c.383+8A>G (n.383+8A>G)
c.149+8A>G (n.149+8A>G)
c.67-7263A>G (n.67-7263A>G)
c.301-11782A>G (n.301-11782A>G)
c.232-11782A>G (n.232-11782A>G)
c.301-7263A>G (n.301-7263A>G)
n.358-7263A>G
n.358-11782A>G
n.626-2918T>C
c.-55-7263A>G (n.-55-7263A>G)
c.-8-11782A>G (n.-8-11782A>G)
n.1552-2918T>C
n.352-7263A>G
n.352-11782A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344299A>TCA929759960SLC29A3n.829+8A>T
c.383+8A>T (n.383+8A>T)
c.149+8A>T (n.149+8A>T)
c.67-7263A>T (n.67-7263A>T)
c.301-11782A>T (n.301-11782A>T)
c.232-11782A>T (n.232-11782A>T)
c.301-7263A>T (n.301-7263A>T)
n.358-7263A>T
n.358-11782A>T
n.626-2918T>A
c.-55-7263A>T (n.-55-7263A>T)
c.-8-11782A>T (n.-8-11782A>T)
n.1552-2918T>A
n.352-7263A>T
n.352-11782A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344300delCA2609557508SLC29A3n.829+9del
c.383+9del (n.383+9del)
c.149+9del (n.149+9del)
c.67-7262del (n.67-7262del)
c.301-11781del (n.301-11781del)
c.232-11781del (n.232-11781del)
c.301-7262del (n.301-7262del)
n.358-7262del
n.358-11781del
n.626-2919del
c.-55-7262del (n.-55-7262del)
c.-8-11781del (n.-8-11781del)
n.1552-2919del
n.352-7262del
n.352-11781del
 gnomAD v4
10g.71344300C>GCA2609557509SLC29A3n.829+9C>G
c.383+9C>G (n.383+9C>G)
c.149+9C>G (n.149+9C>G)
c.67-7262C>G (n.67-7262C>G)
c.301-11781C>G (n.301-11781C>G)
c.232-11781C>G (n.232-11781C>G)
c.301-7262C>G (n.301-7262C>G)
n.358-7262C>G
n.358-11781C>G
n.626-2919G>C
c.-55-7262C>G (n.-55-7262C>G)
c.-8-11781C>G (n.-8-11781C>G)
n.1552-2919G>C
n.352-7262C>G
n.352-11781C>G
 gnomAD v4
10g.71344301T>CCA209401301SLC29A3n.829+10T>C
c.383+10T>C (n.383+10T>C)
c.149+10T>C (n.149+10T>C)
c.67-7261T>C (n.67-7261T>C)
c.301-11780T>C (n.301-11780T>C)
c.232-11780T>C (n.232-11780T>C)
c.301-7261T>C (n.301-7261T>C)
n.358-7261T>C
n.358-11780T>C
n.626-2920A>G
c.-55-7261T>C (n.-55-7261T>C)
c.-8-11780T>C (n.-8-11780T>C)
n.1552-2920A>G
n.352-7261T>C
n.352-11780T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344301T=CA1918670589SLC29A3n.829+10T=
c.383+10T= (n.383+10T=)
c.149+10T= (n.149+10T=)
c.67-7261T= (n.67-7261T=)
c.301-11780T= (n.301-11780T=)
c.232-11780T= (n.232-11780T=)
c.301-7261T= (n.301-7261T=)
n.358-7261T=
n.358-11780T=
n.626-2920A=
c.-55-7261T= (n.-55-7261T=)
c.-8-11780T= (n.-8-11780T=)
n.1552-2920A=
n.352-7261T=
n.352-11780T=
10g.71344302C>ACA2788468066SLC29A3n.829+11C>A
c.383+11C>A (n.383+11C>A)
c.149+11C>A (n.149+11C>A)
c.67-7260C>A (n.67-7260C>A)
c.301-11779C>A (n.301-11779C>A)
c.232-11779C>A (n.232-11779C>A)
c.301-7260C>A (n.301-7260C>A)
n.358-7260C>A
n.358-11779C>A
n.626-2921G>T
c.-55-7260C>A (n.-55-7260C>A)
c.-8-11779C>A (n.-8-11779C>A)
n.1552-2921G>T
n.352-7260C>A
n.352-11779C>A
10g.71344302C=CA1918670590SLC29A3n.829+11C=
c.383+11C= (n.383+11C=)
c.149+11C= (n.149+11C=)
c.67-7260C= (n.67-7260C=)
c.301-11779C= (n.301-11779C=)
c.232-11779C= (n.232-11779C=)
c.301-7260C= (n.301-7260C=)
n.358-7260C=
n.358-11779C=
n.626-2921G=
c.-55-7260C= (n.-55-7260C=)
c.-8-11779C= (n.-8-11779C=)
n.1552-2921G=
n.352-7260C=
n.352-11779C=
10g.71344302C>GCA2609557510SLC29A3n.829+11C>G
c.383+11C>G (n.383+11C>G)
c.149+11C>G (n.149+11C>G)
c.67-7260C>G (n.67-7260C>G)
c.301-11779C>G (n.301-11779C>G)
c.232-11779C>G (n.232-11779C>G)
c.301-7260C>G (n.301-7260C>G)
n.358-7260C>G
n.358-11779C>G
n.626-2921G>C
c.-55-7260C>G (n.-55-7260C>G)
c.-8-11779C>G (n.-8-11779C>G)
n.1552-2921G>C
n.352-7260C>G
n.352-11779C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.71344302C>TCA668072043SLC29A3n.829+11C>T
c.383+11C>T (n.383+11C>T)
c.149+11C>T (n.149+11C>T)
c.67-7260C>T (n.67-7260C>T)
c.301-11779C>T (n.301-11779C>T)
c.232-11779C>T (n.232-11779C>T)
c.301-7260C>T (n.301-7260C>T)
n.358-7260C>T
n.358-11779C>T
n.626-2921G>A
c.-55-7260C>T (n.-55-7260C>T)
c.-8-11779C>T (n.-8-11779C>T)
n.1552-2921G>A
n.352-7260C>T
n.352-11779C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.358-11775del
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n.352-11775del
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 gnomAD v4
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n.352-7255C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.71344309C>GCA2574582449SLC29A3n.829+18C>G
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 gnomAD v4
10g.71344312_71344315delCA2609557521SLC29A3n.829+21_829+24del
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 gnomAD v4
10g.71344310delCA470058933SLC29A3n.829+19del
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n.358-7252del
n.358-11771del
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n.352-11771del
 gnomAD v4
10g.71344310T>CCA2609557522SLC29A3n.829+19T>C
c.383+19T>C (n.383+19T>C)
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c.301-11771T>C (n.301-11771T>C)
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n.626-2929A>G
c.-55-7252T>C (n.-55-7252T>C)
c.-8-11771T>C (n.-8-11771T>C)
n.1552-2929A>G
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n.352-11771T>C
 gnomAD v4
10g.71344311C>ACA2609557523SLC29A3n.829+20C>A
c.383+20C>A (n.383+20C>A)
c.149+20C>A (n.149+20C>A)
c.67-7251C>A (n.67-7251C>A)
c.301-11770C>A (n.301-11770C>A)
c.232-11770C>A (n.232-11770C>A)
c.301-7251C>A (n.301-7251C>A)
n.358-7251C>A
n.358-11770C>A
n.626-2930G>T
c.-55-7251C>A (n.-55-7251C>A)
c.-8-11770C>A (n.-8-11770C>A)
n.1552-2930G>T
n.352-7251C>A
n.352-11770C>A
 gnomAD v4
10g.71344311C=CA1918670591SLC29A3n.829+20C=
c.383+20C= (n.383+20C=)
c.149+20C= (n.149+20C=)
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c.301-11770C= (n.301-11770C=)
c.232-11770C= (n.232-11770C=)
c.301-7251C= (n.301-7251C=)
n.358-7251C=
n.358-11770C=
n.626-2930G=
c.-55-7251C= (n.-55-7251C=)
c.-8-11770C= (n.-8-11770C=)
n.1552-2930G=
n.352-7251C=
n.352-11770C=
10g.71344311C>TCA209401305SLC29A3n.829+20C>T
c.383+20C>T (n.383+20C>T)
c.149+20C>T (n.149+20C>T)
c.67-7251C>T (n.67-7251C>T)
c.301-11770C>T (n.301-11770C>T)
c.232-11770C>T (n.232-11770C>T)
c.301-7251C>T (n.301-7251C>T)
n.358-7251C>T
n.358-11770C>T
n.626-2930G>A
c.-55-7251C>T (n.-55-7251C>T)
c.-8-11770C>T (n.-8-11770C>T)
n.1552-2930G>A
n.352-7251C>T
n.352-11770C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344312T>ACA2609557524SLC29A3n.829+21T>A
c.383+21T>A (n.383+21T>A)
c.149+21T>A (n.149+21T>A)
c.67-7250T>A (n.67-7250T>A)
c.301-11769T>A (n.301-11769T>A)
c.232-11769T>A (n.232-11769T>A)
c.301-7250T>A (n.301-7250T>A)
n.358-7250T>A
n.358-11769T>A
n.626-2931A>T
c.-55-7250T>A (n.-55-7250T>A)
c.-8-11769T>A (n.-8-11769T>A)
n.1552-2931A>T
n.352-7250T>A
n.352-11769T>A
 gnomAD v4
10g.71344312T>CCA2788468069SLC29A3n.829+21T>C
c.383+21T>C (n.383+21T>C)
c.149+21T>C (n.149+21T>C)
c.67-7250T>C (n.67-7250T>C)
c.301-11769T>C (n.301-11769T>C)
c.232-11769T>C (n.232-11769T>C)
c.301-7250T>C (n.301-7250T>C)
n.358-7250T>C
n.358-11769T>C
n.626-2931A>G
c.-55-7250T>C (n.-55-7250T>C)
c.-8-11769T>C (n.-8-11769T>C)
n.1552-2931A>G
n.352-7250T>C
n.352-11769T>C
10g.71344313C>ACA2574582450SLC29A3n.829+22C>A
c.383+22C>A (n.383+22C>A)
c.149+22C>A (n.149+22C>A)
c.67-7249C>A (n.67-7249C>A)
c.301-11768C>A (n.301-11768C>A)
c.232-11768C>A (n.232-11768C>A)
c.301-7249C>A (n.301-7249C>A)
n.358-7249C>A
n.358-11768C>A
n.626-2932G>T
c.-55-7249C>A (n.-55-7249C>A)
c.-8-11768C>A (n.-8-11768C>A)
n.1552-2932G>T
n.352-7249C>A
n.352-11768C>A
 gnomAD v4
10g.71344313C=CA1918670592SLC29A3n.829+22C=
c.383+22C= (n.383+22C=)
c.149+22C= (n.149+22C=)
c.67-7249C= (n.67-7249C=)
c.301-11768C= (n.301-11768C=)
c.232-11768C= (n.232-11768C=)
c.301-7249C= (n.301-7249C=)
n.358-7249C=
n.358-11768C=
n.626-2932G=
c.-55-7249C= (n.-55-7249C=)
c.-8-11768C= (n.-8-11768C=)
n.1552-2932G=
n.352-7249C=
n.352-11768C=
10g.71344313C>TCA5542909SLC29A3n.829+22C>T
c.383+22C>T (n.383+22C>T)
c.149+22C>T (n.149+22C>T)
c.67-7249C>T (n.67-7249C>T)
c.301-11768C>T (n.301-11768C>T)
c.232-11768C>T (n.232-11768C>T)
c.301-7249C>T (n.301-7249C>T)
n.358-7249C>T
n.358-11768C>T
n.626-2932G>A
c.-55-7249C>T (n.-55-7249C>T)
c.-8-11768C>T (n.-8-11768C>T)
n.1552-2932G>A
n.352-7249C>T
n.352-11768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344314T>CCA2609557525SLC29A3n.829+23T>C
c.383+23T>C (n.383+23T>C)
c.149+23T>C (n.149+23T>C)
c.67-7248T>C (n.67-7248T>C)
c.301-11767T>C (n.301-11767T>C)
c.232-11767T>C (n.232-11767T>C)
c.301-7248T>C (n.301-7248T>C)
n.358-7248T>C
n.358-11767T>C
n.626-2933A>G
c.-55-7248T>C (n.-55-7248T>C)
c.-8-11767T>C (n.-8-11767T>C)
n.1552-2933A>G
n.352-7248T>C
n.352-11767T>C
 gnomAD v4
10g.71344315C>ACA2609557526SLC29A3n.829+24C>A
c.383+24C>A (n.383+24C>A)
c.149+24C>A (n.149+24C>A)
c.67-7247C>A (n.67-7247C>A)
c.301-11766C>A (n.301-11766C>A)
c.232-11766C>A (n.232-11766C>A)
c.301-7247C>A (n.301-7247C>A)
n.358-7247C>A
n.358-11766C>A
n.626-2934G>T
c.-55-7247C>A (n.-55-7247C>A)
c.-8-11766C>A (n.-8-11766C>A)
n.1552-2934G>T
n.352-7247C>A
n.352-11766C>A
 gnomAD v4
10g.71344316A=CA1918670593SLC29A3n.829+25A=
c.383+25A= (n.383+25A=)
c.149+25A= (n.149+25A=)
c.67-7246A= (n.67-7246A=)
c.301-11765A= (n.301-11765A=)
c.232-11765A= (n.232-11765A=)
c.301-7246A= (n.301-7246A=)
n.358-7246A=
n.358-11765A=
n.626-2935T=
c.-55-7246A= (n.-55-7246A=)
c.-8-11765A= (n.-8-11765A=)
n.1552-2935T=
n.352-7246A=
n.352-11765A=
10g.71344316A>GCA929759966SLC29A3n.829+25A>G
c.383+25A>G (n.383+25A>G)
c.149+25A>G (n.149+25A>G)
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c.301-11765A>G (n.301-11765A>G)
c.232-11765A>G (n.232-11765A>G)
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n.358-7246A>G
n.358-11765A>G
n.626-2935T>C
c.-55-7246A>G (n.-55-7246A>G)
c.-8-11765A>G (n.-8-11765A>G)
n.1552-2935T>C
n.352-7246A>G
n.352-11765A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344317G>ACA2609557527SLC29A3n.829+26G>A
c.383+26G>A (n.383+26G>A)
c.149+26G>A (n.149+26G>A)
c.67-7245G>A (n.67-7245G>A)
c.301-11764G>A (n.301-11764G>A)
c.232-11764G>A (n.232-11764G>A)
c.301-7245G>A (n.301-7245G>A)
n.358-7245G>A
n.358-11764G>A
n.626-2936C>T
c.-55-7245G>A (n.-55-7245G>A)
c.-8-11764G>A (n.-8-11764G>A)
n.1552-2936C>T
n.352-7245G>A
n.352-11764G>A
 gnomAD v4
10g.71344317G>CCA5542910SLC29A3n.829+26G>C
c.383+26G>C (n.383+26G>C)
c.149+26G>C (n.149+26G>C)
c.67-7245G>C (n.67-7245G>C)
c.301-11764G>C (n.301-11764G>C)
c.232-11764G>C (n.232-11764G>C)
c.301-7245G>C (n.301-7245G>C)
n.358-7245G>C
n.358-11764G>C
n.626-2936C>G
c.-55-7245G>C (n.-55-7245G>C)
c.-8-11764G>C (n.-8-11764G>C)
n.1552-2936C>G
n.352-7245G>C
n.352-11764G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344317G=CA1918670594SLC29A3n.829+26G=
c.383+26G= (n.383+26G=)
c.149+26G= (n.149+26G=)
c.67-7245G= (n.67-7245G=)
c.301-11764G= (n.301-11764G=)
c.232-11764G= (n.232-11764G=)
c.301-7245G= (n.301-7245G=)
n.358-7245G=
n.358-11764G=
n.626-2936C=
c.-55-7245G= (n.-55-7245G=)
c.-8-11764G= (n.-8-11764G=)
n.1552-2936C=
n.352-7245G=
n.352-11764G=
10g.71344317_71344323delinsGGCCTCTCA1918670595SLC29A3n.829+26_829+32delinsGGCCTCT
c.383+26_383+32delinsGGCCTCT (n.383+26_383+32delinsGGCCTCT)
c.149+26_149+32delinsGGCCTCT (n.149+26_149+32delinsGGCCTCT)
c.67-7245_67-7239delinsGGCCTCT (n.67-7245_67-7239delinsGGCCTCT)
c.301-11764_301-11758delinsGGCCTCT (n.301-11764_301-11758delinsGGCCTCT)
c.232-11764_232-11758delinsGGCCTCT (n.232-11764_232-11758delinsGGCCTCT)
c.301-7245_301-7239delinsGGCCTCT (n.301-7245_301-7239delinsGGCCTCT)
n.358-7245_358-7239delinsGGCCTCT
n.358-11764_358-11758delinsGGCCTCT
n.626-2942_626-2936delinsAGAGGCC
c.-55-7245_-55-7239delinsGGCCTCT (n.-55-7245_-55-7239delinsGGCCTCT)
c.-8-11764_-8-11758delinsGGCCTCT (n.-8-11764_-8-11758delinsGGCCTCT)
n.1552-2942_1552-2936delinsAGAGGCC
n.352-7245_352-7239delinsGGCCTCT
n.352-11764_352-11758delinsGGCCTCT
10g.71344318G>ACA2609557528SLC29A3n.829+27G>A
c.383+27G>A (n.383+27G>A)
c.149+27G>A (n.149+27G>A)
c.67-7244G>A (n.67-7244G>A)
c.301-11763G>A (n.301-11763G>A)
c.232-11763G>A (n.232-11763G>A)
c.301-7244G>A (n.301-7244G>A)
n.358-7244G>A
n.358-11763G>A
n.626-2937C>T
c.-55-7244G>A (n.-55-7244G>A)
c.-8-11763G>A (n.-8-11763G>A)
n.1552-2937C>T
n.352-7244G>A
n.352-11763G>A
 gnomAD v4
10g.71344318G>TCA653391591SLC29A3n.829+27G>T
c.383+27G>T (n.383+27G>T)
c.149+27G>T (n.149+27G>T)
c.67-7244G>T (n.67-7244G>T)
c.301-11763G>T (n.301-11763G>T)
c.232-11763G>T (n.232-11763G>T)
c.301-7244G>T (n.301-7244G>T)
n.358-7244G>T
n.358-11763G>T
n.626-2937C>A
c.-55-7244G>T (n.-55-7244G>T)
c.-8-11763G>T (n.-8-11763G>T)
n.1552-2937C>A
n.352-7244G>T
n.352-11763G>T
 dbSNP COSMIC
10g.71344322_71344327delCA594297592SLC29A3n.829+31_829+36del
c.383+31_383+36del (n.383+31_383+36del)
c.149+31_149+36del (n.149+31_149+36del)
c.67-7240_67-7235del (n.67-7240_67-7235del)
c.301-11759_301-11754del (n.301-11759_301-11754del)
c.232-11759_232-11754del (n.232-11759_232-11754del)
c.301-7240_301-7235del (n.301-7240_301-7235del)
n.358-7240_358-7235del
n.358-11759_358-11754del
n.626-2942_626-2937del
c.-55-7240_-55-7235del (n.-55-7240_-55-7235del)
c.-8-11759_-8-11754del (n.-8-11759_-8-11754del)
n.1552-2942_1552-2937del
n.352-7240_352-7235del
n.352-11759_352-11754del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344319C>ACA2609557529SLC29A3n.829+28C>A
c.383+28C>A (n.383+28C>A)
c.149+28C>A (n.149+28C>A)
c.67-7243C>A (n.67-7243C>A)
c.301-11762C>A (n.301-11762C>A)
c.232-11762C>A (n.232-11762C>A)
c.301-7243C>A (n.301-7243C>A)
n.358-7243C>A
n.358-11762C>A
n.626-2938G>T
c.-55-7243C>A (n.-55-7243C>A)
c.-8-11762C>A (n.-8-11762C>A)
n.1552-2938G>T
n.352-7243C>A
n.352-11762C>A
 gnomAD v4
10g.71344319C=CA1918670596SLC29A3n.829+28C=
c.383+28C= (n.383+28C=)
c.149+28C= (n.149+28C=)
c.67-7243C= (n.67-7243C=)
c.301-11762C= (n.301-11762C=)
c.232-11762C= (n.232-11762C=)
c.301-7243C= (n.301-7243C=)
n.358-7243C=
n.358-11762C=
n.626-2938G=
c.-55-7243C= (n.-55-7243C=)
c.-8-11762C= (n.-8-11762C=)
n.1552-2938G=
n.352-7243C=
n.352-11762C=
10g.71344319C>TCA668072049SLC29A3n.829+28C>T
c.383+28C>T (n.383+28C>T)
c.149+28C>T (n.149+28C>T)
c.67-7243C>T (n.67-7243C>T)
c.301-11762C>T (n.301-11762C>T)
c.232-11762C>T (n.232-11762C>T)
c.301-7243C>T (n.301-7243C>T)
n.358-7243C>T
n.358-11762C>T
n.626-2938G>A
c.-55-7243C>T (n.-55-7243C>T)
c.-8-11762C>T (n.-8-11762C>T)
n.1552-2938G>A
n.352-7243C>T
n.352-11762C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344320C>ACA2609557530SLC29A3n.829+29C>A
c.383+29C>A (n.383+29C>A)
c.149+29C>A (n.149+29C>A)
c.67-7242C>A (n.67-7242C>A)
c.301-11761C>A (n.301-11761C>A)
c.232-11761C>A (n.232-11761C>A)
c.301-7242C>A (n.301-7242C>A)
n.358-7242C>A
n.358-11761C>A
n.626-2939G>T
c.-55-7242C>A (n.-55-7242C>A)
c.-8-11761C>A (n.-8-11761C>A)
n.1552-2939G>T
n.352-7242C>A
n.352-11761C>A
 gnomAD v4
10g.71344320C=CA1918670597SLC29A3n.829+29C=
c.383+29C= (n.383+29C=)
c.149+29C= (n.149+29C=)
c.67-7242C= (n.67-7242C=)
c.301-11761C= (n.301-11761C=)
c.232-11761C= (n.232-11761C=)
c.301-7242C= (n.301-7242C=)
n.358-7242C=
n.358-11761C=
n.626-2939G=
c.-55-7242C= (n.-55-7242C=)
c.-8-11761C= (n.-8-11761C=)
n.1552-2939G=
n.352-7242C=
n.352-11761C=
10g.71344320C>TCA209401308SLC29A3n.829+29C>T
c.383+29C>T (n.383+29C>T)
c.149+29C>T (n.149+29C>T)
c.67-7242C>T (n.67-7242C>T)
c.301-11761C>T (n.301-11761C>T)
c.232-11761C>T (n.232-11761C>T)
c.301-7242C>T (n.301-7242C>T)
n.358-7242C>T
n.358-11761C>T
n.626-2939G>A
c.-55-7242C>T (n.-55-7242C>T)
c.-8-11761C>T (n.-8-11761C>T)
n.1552-2939G>A
n.352-7242C>T
n.352-11761C>T
 dbSNP
10g.71344321T>CCA2609557531SLC29A3n.829+30T>C
c.383+30T>C (n.383+30T>C)
c.149+30T>C (n.149+30T>C)
c.67-7241T>C (n.67-7241T>C)
c.301-11760T>C (n.301-11760T>C)
c.232-11760T>C (n.232-11760T>C)
c.301-7241T>C (n.301-7241T>C)
n.358-7241T>C
n.358-11760T>C
n.626-2940A>G
c.-55-7241T>C (n.-55-7241T>C)
c.-8-11760T>C (n.-8-11760T>C)
n.1552-2940A>G
n.352-7241T>C
n.352-11760T>C
 gnomAD v4
10g.71344321T>GCA2609557532SLC29A3n.829+30T>G
c.383+30T>G (n.383+30T>G)
c.149+30T>G (n.149+30T>G)
c.67-7241T>G (n.67-7241T>G)
c.301-11760T>G (n.301-11760T>G)
c.232-11760T>G (n.232-11760T>G)
c.301-7241T>G (n.301-7241T>G)
n.358-7241T>G
n.358-11760T>G
n.626-2940A>C
c.-55-7241T>G (n.-55-7241T>G)
c.-8-11760T>G (n.-8-11760T>G)
n.1552-2940A>C
n.352-7241T>G
n.352-11760T>G
 gnomAD v4
10g.71344322C>ACA2609557533SLC29A3n.829+31C>A
c.383+31C>A (n.383+31C>A)
c.149+31C>A (n.149+31C>A)
c.67-7240C>A (n.67-7240C>A)
c.301-11759C>A (n.301-11759C>A)
c.232-11759C>A (n.232-11759C>A)
c.301-7240C>A (n.301-7240C>A)
n.358-7240C>A
n.358-11759C>A
n.626-2941G>T
c.-55-7240C>A (n.-55-7240C>A)
c.-8-11759C>A (n.-8-11759C>A)
n.1552-2941G>T
n.352-7240C>A
n.352-11759C>A
 gnomAD v4
10g.71344323T>ACA2609557534SLC29A3n.829+32T>A
c.383+32T>A (n.383+32T>A)
c.149+32T>A (n.149+32T>A)
c.67-7239T>A (n.67-7239T>A)
c.301-11758T>A (n.301-11758T>A)
c.232-11758T>A (n.232-11758T>A)
c.301-7239T>A (n.301-7239T>A)
n.358-7239T>A
n.358-11758T>A
n.626-2942A>T
c.-55-7239T>A (n.-55-7239T>A)
c.-8-11758T>A (n.-8-11758T>A)
n.1552-2942A>T
n.352-7239T>A
n.352-11758T>A
 gnomAD v4
10g.71344323T>GCA2609557535SLC29A3n.829+32T>G
c.383+32T>G (n.383+32T>G)
c.149+32T>G (n.149+32T>G)
c.67-7239T>G (n.67-7239T>G)
c.301-11758T>G (n.301-11758T>G)
c.232-11758T>G (n.232-11758T>G)
c.301-7239T>G (n.301-7239T>G)
n.358-7239T>G
n.358-11758T>G
n.626-2942A>C
c.-55-7239T>G (n.-55-7239T>G)
c.-8-11758T>G (n.-8-11758T>G)
n.1552-2942A>C
n.352-7239T>G
n.352-11758T>G
 gnomAD v4
10g.71344324G>TCA2609557536SLC29A3n.829+33G>T
c.383+33G>T (n.383+33G>T)
c.149+33G>T (n.149+33G>T)
c.67-7238G>T (n.67-7238G>T)
c.301-11757G>T (n.301-11757G>T)
c.232-11757G>T (n.232-11757G>T)
c.301-7238G>T (n.301-7238G>T)
n.358-7238G>T
n.358-11757G>T
n.626-2943C>A
c.-55-7238G>T (n.-55-7238G>T)
c.-8-11757G>T (n.-8-11757G>T)
n.1552-2943C>A
n.352-7238G>T
n.352-11757G>T
 gnomAD v4
10g.71344325C>ACA2574582452SLC29A3n.829+34C>A
c.383+34C>A (n.383+34C>A)
c.149+34C>A (n.149+34C>A)
c.67-7237C>A (n.67-7237C>A)
c.301-11756C>A (n.301-11756C>A)
c.232-11756C>A (n.232-11756C>A)
c.301-7237C>A (n.301-7237C>A)
n.358-7237C>A
n.358-11756C>A
n.626-2944G>T
c.-55-7237C>A (n.-55-7237C>A)
c.-8-11756C>A (n.-8-11756C>A)
n.1552-2944G>T
n.352-7237C>A
n.352-11756C>A
 gnomAD v4
10g.71344325C=CA1918670598SLC29A3n.829+34C=
c.383+34C= (n.383+34C=)
c.149+34C= (n.149+34C=)
c.67-7237C= (n.67-7237C=)
c.301-11756C= (n.301-11756C=)
c.232-11756C= (n.232-11756C=)
c.301-7237C= (n.301-7237C=)
n.358-7237C=
n.358-11756C=
n.626-2944G=
c.-55-7237C= (n.-55-7237C=)
c.-8-11756C= (n.-8-11756C=)
n.1552-2944G=
n.352-7237C=
n.352-11756C=
10g.71344325C>TCA1918670599SLC29A3n.829+34C>T
c.383+34C>T (n.383+34C>T)
c.149+34C>T (n.149+34C>T)
c.67-7237C>T (n.67-7237C>T)
c.301-11756C>T (n.301-11756C>T)
c.232-11756C>T (n.232-11756C>T)
c.301-7237C>T (n.301-7237C>T)
n.358-7237C>T
n.358-11756C>T
n.626-2944G>A
c.-55-7237C>T (n.-55-7237C>T)
c.-8-11756C>T (n.-8-11756C>T)
n.1552-2944G>A
n.352-7237C>T
n.352-11756C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344326delCA2574582451SLC29A3n.829+35del
c.383+35del (n.383+35del)
c.149+35del (n.149+35del)
c.67-7236del (n.67-7236del)
c.301-11755del (n.301-11755del)
c.232-11755del (n.232-11755del)
c.301-7236del (n.301-7236del)
n.358-7236del
n.358-11755del
n.626-2944del
c.-55-7236del (n.-55-7236del)
c.-8-11755del (n.-8-11755del)
n.1552-2944del
n.352-7236del
n.352-11755del
10g.71344326C>ACA2609557537SLC29A3n.829+35C>A
c.383+35C>A (n.383+35C>A)
c.149+35C>A (n.149+35C>A)
c.67-7236C>A (n.67-7236C>A)
c.301-11755C>A (n.301-11755C>A)
c.232-11755C>A (n.232-11755C>A)
c.301-7236C>A (n.301-7236C>A)
n.358-7236C>A
n.358-11755C>A
n.626-2945G>T
c.-55-7236C>A (n.-55-7236C>A)
c.-8-11755C>A (n.-8-11755C>A)
n.1552-2945G>T
n.352-7236C>A
n.352-11755C>A
 gnomAD v4
10g.71344326C>GCA2574582453SLC29A3n.829+35C>G
c.383+35C>G (n.383+35C>G)
c.149+35C>G (n.149+35C>G)
c.67-7236C>G (n.67-7236C>G)
c.301-11755C>G (n.301-11755C>G)
c.232-11755C>G (n.232-11755C>G)
c.301-7236C>G (n.301-7236C>G)
n.358-7236C>G
n.358-11755C>G
n.626-2945G>C
c.-55-7236C>G (n.-55-7236C>G)
c.-8-11755C>G (n.-8-11755C>G)
n.1552-2945G>C
n.352-7236C>G
n.352-11755C>G
10g.71344327T>ACA2574582454SLC29A3n.829+36T>A
c.383+36T>A (n.383+36T>A)
c.149+36T>A (n.149+36T>A)
c.67-7235T>A (n.67-7235T>A)
c.301-11754T>A (n.301-11754T>A)
c.232-11754T>A (n.232-11754T>A)
c.301-7235T>A (n.301-7235T>A)
n.358-7235T>A
n.358-11754T>A
n.626-2946A>T
c.-55-7235T>A (n.-55-7235T>A)
c.-8-11754T>A (n.-8-11754T>A)
n.1552-2946A>T
n.352-7235T>A
n.352-11754T>A
 gnomAD v4
10g.71344327T>CCA2609557538SLC29A3n.829+36T>C
c.383+36T>C (n.383+36T>C)
c.149+36T>C (n.149+36T>C)
c.67-7235T>C (n.67-7235T>C)
c.301-11754T>C (n.301-11754T>C)
c.232-11754T>C (n.232-11754T>C)
c.301-7235T>C (n.301-7235T>C)
n.358-7235T>C
n.358-11754T>C
n.626-2946A>G
c.-55-7235T>C (n.-55-7235T>C)
c.-8-11754T>C (n.-8-11754T>C)
n.1552-2946A>G
n.352-7235T>C
n.352-11754T>C
 gnomAD v4
10g.71344328T=CA1918670600SLC29A3n.829+37T=
c.383+37T= (n.383+37T=)
c.149+37T= (n.149+37T=)
c.67-7234T= (n.67-7234T=)
c.301-11753T= (n.301-11753T=)
c.232-11753T= (n.232-11753T=)
c.301-7234T= (n.301-7234T=)
n.358-7234T=
n.358-11753T=
n.626-2947A=
c.-55-7234T= (n.-55-7234T=)
c.-8-11753T= (n.-8-11753T=)
n.1552-2947A=
n.352-7234T=
n.352-11753T=
10g.71344329G>ACA594297593SLC29A3n.829+38G>A
c.383+38G>A (n.383+38G>A)
c.149+38G>A (n.149+38G>A)
c.67-7233G>A (n.67-7233G>A)
c.301-11752G>A (n.301-11752G>A)
c.232-11752G>A (n.232-11752G>A)
c.301-7233G>A (n.301-7233G>A)
n.358-7233G>A
n.358-11752G>A
n.626-2948C>T
c.-55-7233G>A (n.-55-7233G>A)
c.-8-11752G>A (n.-8-11752G>A)
n.1552-2948C>T
n.352-7233G>A
n.352-11752G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344329G=CA1918670601SLC29A3n.829+38G=
c.383+38G= (n.383+38G=)
c.149+38G= (n.149+38G=)
c.67-7233G= (n.67-7233G=)
c.301-11752G= (n.301-11752G=)
c.232-11752G= (n.232-11752G=)
c.301-7233G= (n.301-7233G=)
n.358-7233G=
n.358-11752G=
n.626-2948C=
c.-55-7233G= (n.-55-7233G=)
c.-8-11752G= (n.-8-11752G=)
n.1552-2948C=
n.352-7233G=
n.352-11752G=
10g.71344329G>TCA2574582455SLC29A3n.829+38G>T
c.383+38G>T (n.383+38G>T)
c.149+38G>T (n.149+38G>T)
c.67-7233G>T (n.67-7233G>T)
c.301-11752G>T (n.301-11752G>T)
c.232-11752G>T (n.232-11752G>T)
c.301-7233G>T (n.301-7233G>T)
n.358-7233G>T
n.358-11752G>T
n.626-2948C>A
c.-55-7233G>T (n.-55-7233G>T)
c.-8-11752G>T (n.-8-11752G>T)
n.1552-2948C>A
n.352-7233G>T
n.352-11752G>T
 gnomAD v4
10g.71344329_71344341dupCA594297594SLC29A3n.829+38_829+50dup
c.383+38_383+50dup (n.383+38_383+50dup)
c.149+38_149+50dup (n.149+38_149+50dup)
c.67-7233_67-7221dup (n.67-7233_67-7221dup)
c.301-11752_301-11740dup (n.301-11752_301-11740dup)
c.232-11752_232-11740dup (n.232-11752_232-11740dup)
c.301-7233_301-7221dup (n.301-7233_301-7221dup)
n.358-7233_358-7221dup
n.358-11752_358-11740dup
n.626-2960_626-2948dup
c.-55-7233_-55-7221dup (n.-55-7233_-55-7221dup)
c.-8-11752_-8-11740dup (n.-8-11752_-8-11740dup)
n.1552-2960_1552-2948dup
n.352-7233_352-7221dup
n.352-11752_352-11740dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344330G>ACA2609557539SLC29A3n.829+39G>A
c.383+39G>A (n.383+39G>A)
c.149+39G>A (n.149+39G>A)
c.67-7232G>A (n.67-7232G>A)
c.301-11751G>A (n.301-11751G>A)
c.232-11751G>A (n.232-11751G>A)
c.301-7232G>A (n.301-7232G>A)
n.358-7232G>A
n.358-11751G>A
n.626-2949C>T
c.-55-7232G>A (n.-55-7232G>A)
c.-8-11751G>A (n.-8-11751G>A)
n.1552-2949C>T
n.352-7232G>A
n.352-11751G>A
 gnomAD v4
10g.71344332C>ACA668072053SLC29A3n.829+41C>A
c.383+41C>A (n.383+41C>A)
c.149+41C>A (n.149+41C>A)
c.67-7230C>A (n.67-7230C>A)
c.301-11749C>A (n.301-11749C>A)
c.232-11749C>A (n.232-11749C>A)
c.301-7230C>A (n.301-7230C>A)
n.358-7230C>A
n.358-11749C>A
n.626-2951G>T
c.-55-7230C>A (n.-55-7230C>A)
c.-8-11749C>A (n.-8-11749C>A)
n.1552-2951G>T
n.352-7230C>A
n.352-11749C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344332C=CA1918670602SLC29A3n.829+41C=
c.383+41C= (n.383+41C=)
c.149+41C= (n.149+41C=)
c.67-7230C= (n.67-7230C=)
c.301-11749C= (n.301-11749C=)
c.232-11749C= (n.232-11749C=)
c.301-7230C= (n.301-7230C=)
n.358-7230C=
n.358-11749C=
n.626-2951G=
c.-55-7230C= (n.-55-7230C=)
c.-8-11749C= (n.-8-11749C=)
n.1552-2951G=
n.352-7230C=
n.352-11749C=
10g.71344332C>GCA2609557541SLC29A3n.829+41C>G
c.383+41C>G (n.383+41C>G)
c.149+41C>G (n.149+41C>G)
c.67-7230C>G (n.67-7230C>G)
c.301-11749C>G (n.301-11749C>G)
c.232-11749C>G (n.232-11749C>G)
c.301-7230C>G (n.301-7230C>G)
n.358-7230C>G
n.358-11749C>G
n.626-2951G>C
c.-55-7230C>G (n.-55-7230C>G)
c.-8-11749C>G (n.-8-11749C>G)
n.1552-2951G>C
n.352-7230C>G
n.352-11749C>G
 gnomAD v4
10g.71344334_71344336delCA2609557540SLC29A3n.829+43_829+45del
c.383+43_383+45del (n.383+43_383+45del)
c.149+43_149+45del (n.149+43_149+45del)
c.67-7228_67-7226del (n.67-7228_67-7226del)
c.301-11747_301-11745del (n.301-11747_301-11745del)
c.232-11747_232-11745del (n.232-11747_232-11745del)
c.301-7228_301-7226del (n.301-7228_301-7226del)
n.358-7228_358-7226del
n.358-11747_358-11745del
n.626-2953_626-2951del
c.-55-7228_-55-7226del (n.-55-7228_-55-7226del)
c.-8-11747_-8-11745del (n.-8-11747_-8-11745del)
n.1552-2953_1552-2951del
n.352-7228_352-7226del
n.352-11747_352-11745del
 gnomAD v4
10g.71344334C>ACA2609557542SLC29A3n.829+43C>A
c.383+43C>A (n.383+43C>A)
c.149+43C>A (n.149+43C>A)
c.67-7228C>A (n.67-7228C>A)
c.301-11747C>A (n.301-11747C>A)
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c.301-7228C>A (n.301-7228C>A)
n.358-7228C>A
n.358-11747C>A
n.626-2953G>T
c.-55-7228C>A (n.-55-7228C>A)
c.-8-11747C>A (n.-8-11747C>A)
n.1552-2953G>T
n.352-7228C>A
n.352-11747C>A
 gnomAD v4
10g.71344334C=CA1918670603SLC29A3n.829+43C=
c.383+43C= (n.383+43C=)
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n.358-11747C=
n.626-2953G=
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n.1552-2953G=
n.352-7228C=
n.352-11747C=
10g.71344334C>TCA5542911SLC29A3n.829+43C>T
c.383+43C>T (n.383+43C>T)
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c.301-11747C>T (n.301-11747C>T)
c.232-11747C>T (n.232-11747C>T)
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n.358-7228C>T
n.358-11747C>T
n.626-2953G>A
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n.1552-2953G>A
n.352-7228C>T
n.352-11747C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344335C>ACA2609557543SLC29A3n.829+44C>A
c.383+44C>A (n.383+44C>A)
c.149+44C>A (n.149+44C>A)
c.67-7227C>A (n.67-7227C>A)
c.301-11746C>A (n.301-11746C>A)
c.232-11746C>A (n.232-11746C>A)
c.301-7227C>A (n.301-7227C>A)
n.358-7227C>A
n.358-11746C>A
n.626-2954G>T
c.-55-7227C>A (n.-55-7227C>A)
c.-8-11746C>A (n.-8-11746C>A)
n.1552-2954G>T
n.352-7227C>A
n.352-11746C>A
 gnomAD v4
10g.71344337G>ACA2609557544SLC29A3n.829+46G>A
c.383+46G>A (n.383+46G>A)
c.149+46G>A (n.149+46G>A)
c.67-7225G>A (n.67-7225G>A)
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n.358-7225G>A
n.358-11744G>A
n.626-2956C>T
c.-55-7225G>A (n.-55-7225G>A)
c.-8-11744G>A (n.-8-11744G>A)
n.1552-2956C>T
n.352-7225G>A
n.352-11744G>A
 gnomAD v4
10g.71344337G=CA1918670604SLC29A3n.829+46G=
c.383+46G= (n.383+46G=)
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n.358-7225G=
n.358-11744G=
n.626-2956C=
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n.1552-2956C=
n.352-7225G=
n.352-11744G=
10g.71344337G>TCA929759971SLC29A3n.829+46G>T
c.383+46G>T (n.383+46G>T)
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c.301-11744G>T (n.301-11744G>T)
c.232-11744G>T (n.232-11744G>T)
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n.358-7225G>T
n.358-11744G>T
n.626-2956C>A
c.-55-7225G>T (n.-55-7225G>T)
c.-8-11744G>T (n.-8-11744G>T)
n.1552-2956C>A
n.352-7225G>T
n.352-11744G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344338C>ACA2609557545SLC29A3n.829+47C>A
c.383+47C>A (n.383+47C>A)
c.149+47C>A (n.149+47C>A)
c.67-7224C>A (n.67-7224C>A)
c.301-11743C>A (n.301-11743C>A)
c.232-11743C>A (n.232-11743C>A)
c.301-7224C>A (n.301-7224C>A)
n.358-7224C>A
n.358-11743C>A
n.626-2957G>T
c.-55-7224C>A (n.-55-7224C>A)
c.-8-11743C>A (n.-8-11743C>A)
n.1552-2957G>T
n.352-7224C>A
n.352-11743C>A
 gnomAD v4
10g.71344338C>TCA2609557546SLC29A3n.829+47C>T
c.383+47C>T (n.383+47C>T)
c.149+47C>T (n.149+47C>T)
c.67-7224C>T (n.67-7224C>T)
c.301-11743C>T (n.301-11743C>T)
c.232-11743C>T (n.232-11743C>T)
c.301-7224C>T (n.301-7224C>T)
n.358-7224C>T
n.358-11743C>T
n.626-2957G>A
c.-55-7224C>T (n.-55-7224C>T)
c.-8-11743C>T (n.-8-11743C>T)
n.1552-2957G>A
n.352-7224C>T
n.352-11743C>T
 gnomAD v4
10g.71344339delCA2574582456SLC29A3n.829+48del
c.383+48del (n.383+48del)
c.149+48del (n.149+48del)
c.67-7223del (n.67-7223del)
c.301-11742del (n.301-11742del)
c.232-11742del (n.232-11742del)
c.301-7223del (n.301-7223del)
n.358-7223del
n.358-11742del
n.626-2957del
c.-55-7223del (n.-55-7223del)
c.-8-11742del (n.-8-11742del)
n.1552-2957del
n.352-7223del
n.352-11742del
10g.71344339C>GCA2609557547SLC29A3n.829+48C>G
c.383+48C>G (n.383+48C>G)
c.149+48C>G (n.149+48C>G)
c.67-7223C>G (n.67-7223C>G)
c.301-11742C>G (n.301-11742C>G)
c.232-11742C>G (n.232-11742C>G)
c.301-7223C>G (n.301-7223C>G)
n.358-7223C>G
n.358-11742C>G
n.626-2958G>C
c.-55-7223C>G (n.-55-7223C>G)
c.-8-11742C>G (n.-8-11742C>G)
n.1552-2958G>C
n.352-7223C>G
n.352-11742C>G
 gnomAD v4
10g.71344340T>ACA2574582457SLC29A3n.829+49T>A
c.383+49T>A (n.383+49T>A)
c.149+49T>A (n.149+49T>A)
c.67-7222T>A (n.67-7222T>A)
c.301-11741T>A (n.301-11741T>A)
c.232-11741T>A (n.232-11741T>A)
c.301-7222T>A (n.301-7222T>A)
n.358-7222T>A
n.358-11741T>A
n.626-2959A>T
c.-55-7222T>A (n.-55-7222T>A)
c.-8-11741T>A (n.-8-11741T>A)
n.1552-2959A>T
n.352-7222T>A
n.352-11741T>A
 gnomAD v4
10g.71344340T>GCA594297595SLC29A3n.829+49T>G
c.383+49T>G (n.383+49T>G)
c.149+49T>G (n.149+49T>G)
c.67-7222T>G (n.67-7222T>G)
c.301-11741T>G (n.301-11741T>G)
c.232-11741T>G (n.232-11741T>G)
c.301-7222T>G (n.301-7222T>G)
n.358-7222T>G
n.358-11741T>G
n.626-2959A>C
c.-55-7222T>G (n.-55-7222T>G)
c.-8-11741T>G (n.-8-11741T>G)
n.1552-2959A>C
n.352-7222T>G
n.352-11741T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344340T=CA1918670605SLC29A3n.829+49T=
c.383+49T= (n.383+49T=)
c.149+49T= (n.149+49T=)
c.67-7222T= (n.67-7222T=)
c.301-11741T= (n.301-11741T=)
c.232-11741T= (n.232-11741T=)
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n.358-7222T=
n.358-11741T=
n.626-2959A=
c.-55-7222T= (n.-55-7222T=)
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n.1552-2959A=
n.352-7222T=
n.352-11741T=
10g.71344342C>ACA2574582459SLC29A3n.829+51C>A
c.383+51C>A (n.383+51C>A)
c.149+51C>A (n.149+51C>A)
c.67-7220C>A (n.67-7220C>A)
c.301-11739C>A (n.301-11739C>A)
c.232-11739C>A (n.232-11739C>A)
c.301-7220C>A (n.301-7220C>A)
n.358-7220C>A
n.358-11739C>A
n.626-2961G>T
c.-55-7220C>A (n.-55-7220C>A)
c.-8-11739C>A (n.-8-11739C>A)
n.1552-2961G>T
n.352-7220C>A
n.352-11739C>A
10g.71344342C=CA1918670606SLC29A3n.829+51C=
c.383+51C= (n.383+51C=)
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n.358-11739C=
n.626-2961G=
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n.1552-2961G=
n.352-7220C=
n.352-11739C=
10g.71344342C>GCA1918670607SLC29A3n.829+51C>G
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c.149+51C>G (n.149+51C>G)
c.67-7220C>G (n.67-7220C>G)
c.301-11739C>G (n.301-11739C>G)
c.232-11739C>G (n.232-11739C>G)
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n.626-2961G>C
c.-55-7220C>G (n.-55-7220C>G)
c.-8-11739C>G (n.-8-11739C>G)
n.1552-2961G>C
n.352-7220C>G
n.352-11739C>G
 dbSNP
10g.71344342C>TCA668072055SLC29A3n.829+51C>T
c.383+51C>T (n.383+51C>T)
c.149+51C>T (n.149+51C>T)
c.67-7220C>T (n.67-7220C>T)
c.301-11739C>T (n.301-11739C>T)
c.232-11739C>T (n.232-11739C>T)
c.301-7220C>T (n.301-7220C>T)
n.358-7220C>T
n.358-11739C>T
n.626-2961G>A
c.-55-7220C>T (n.-55-7220C>T)
c.-8-11739C>T (n.-8-11739C>T)
n.1552-2961G>A
n.352-7220C>T
n.352-11739C>T
 dbSNP
10g.71344344_71344345delCA2574582458SLC29A3n.829+53_829+54del
c.383+53_383+54del (n.383+53_383+54del)
c.149+53_149+54del (n.149+53_149+54del)
c.67-7218_67-7217del (n.67-7218_67-7217del)
c.301-11737_301-11736del (n.301-11737_301-11736del)
c.232-11737_232-11736del (n.232-11737_232-11736del)
c.301-7218_301-7217del (n.301-7218_301-7217del)
n.358-7218_358-7217del
n.358-11737_358-11736del
n.626-2962_626-2961del
c.-55-7218_-55-7217del (n.-55-7218_-55-7217del)
c.-8-11737_-8-11736del (n.-8-11737_-8-11736del)
n.1552-2962_1552-2961del
n.352-7218_352-7217del
n.352-11737_352-11736del
10g.71344343delCA2574582460SLC29A3n.829+52del
c.383+52del (n.383+52del)
c.149+52del (n.149+52del)
c.67-7219del (n.67-7219del)
c.301-11738del (n.301-11738del)
c.232-11738del (n.232-11738del)
c.301-7219del (n.301-7219del)
n.358-7219del
n.358-11738del
n.626-2962del
c.-55-7219del (n.-55-7219del)
c.-8-11738del (n.-8-11738del)
n.1552-2962del
n.352-7219del
n.352-11738del
10g.71344344C>ACA2609557548SLC29A3n.829+53C>A
c.383+53C>A (n.383+53C>A)
c.149+53C>A (n.149+53C>A)
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c.301-11737C>A (n.301-11737C>A)
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n.358-7218C>A
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n.626-2963G>T
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n.1552-2963G>T
n.352-7218C>A
n.352-11737C>A
 gnomAD v4
10g.71344344C=CA1918670608SLC29A3n.829+53C=
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n.352-7218C=
n.352-11737C=
10g.71344344C>TCA1918670609SLC29A3n.829+53C>T
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n.1552-2963G>A
n.352-7218C>T
n.352-11737C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344346A>GCA2574582461SLC29A3n.829+55A>G
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c.-55-7216A>G (n.-55-7216A>G)
c.-8-11735A>G (n.-8-11735A>G)
n.1552-2965T>C
n.352-7216A>G
n.352-11735A>G
 gnomAD v4
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n.626-2966G>T
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n.1552-2966G>T
n.352-7215C>A
n.352-11734C>A
 gnomAD v4
10g.71344347C=CA1918670610SLC29A3n.829+56C=
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n.352-7215C=
n.352-11734C=
10g.71344347C>TCA209401313SLC29A3n.829+56C>T
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n.626-2966G>A
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n.1552-2966G>A
n.352-7215C>T
n.352-11734C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344348T>CCA2574582462SLC29A3n.829+57T>C
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n.626-2967A>G
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n.1552-2967A>G
n.352-7214T>C
n.352-11733T>C
10g.71344349C>ACA2574582463SLC29A3n.829+58C>A
c.383+58C>A (n.383+58C>A)
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n.358-11732C>A
n.626-2968G>T
c.-55-7213C>A (n.-55-7213C>A)
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n.1552-2968G>T
n.352-7213C>A
n.352-11732C>A
 gnomAD v4
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c.301-11732C>T (n.301-11732C>T)
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n.358-11732C>T
n.626-2968G>A
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n.1552-2968G>A
n.352-7213C>T
n.352-11732C>T
 gnomAD v4
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n.358-11731C>A
n.626-2969G>T
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n.1552-2969G>T
n.352-7212C>A
n.352-11731C>A
10g.71344350C=CA1918670611SLC29A3n.829+59C=
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n.352-7212C=
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c.301-11731C>G (n.301-11731C>G)
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n.626-2969G>C
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n.1552-2969G>C
n.352-7212C>G
n.352-11731C>G
 gnomAD v4
10g.71344350C>TCA929759973SLC29A3n.829+59C>T
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c.301-11731C>T (n.301-11731C>T)
c.232-11731C>T (n.232-11731C>T)
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n.358-7212C>T
n.358-11731C>T
n.626-2969G>A
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n.1552-2969G>A
n.352-7212C>T
n.352-11731C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344351C>ACA2609557552SLC29A3n.829+60C>A
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c.149+60C>A (n.149+60C>A)
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n.358-11730C>A
n.626-2970G>T
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n.1552-2970G>T
n.352-7211C>A
n.352-11730C>A
 gnomAD v4
10g.71344352C>ACA2609557553SLC29A3n.829+61C>A
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n.358-7210C>A
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n.626-2971G>T
c.-55-7210C>A (n.-55-7210C>A)
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n.1552-2971G>T
n.352-7210C>A
n.352-11729C>A
 gnomAD v4
10g.71344352C=CA1918670612SLC29A3n.829+61C=
c.383+61C= (n.383+61C=)
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n.352-7210C=
n.352-11729C=
10g.71344352C>TCA209401322SLC29A3n.829+61C>T
c.383+61C>T (n.383+61C>T)
c.149+61C>T (n.149+61C>T)
c.67-7210C>T (n.67-7210C>T)
c.301-11729C>T (n.301-11729C>T)
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n.358-7210C>T
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n.626-2971G>A
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n.1552-2971G>A
n.352-7210C>T
n.352-11729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344353T>CCA929759975SLC29A3n.829+62T>C
c.383+62T>C (n.383+62T>C)
c.149+62T>C (n.149+62T>C)
c.67-7209T>C (n.67-7209T>C)
c.301-11728T>C (n.301-11728T>C)
c.232-11728T>C (n.232-11728T>C)
c.301-7209T>C (n.301-7209T>C)
n.358-7209T>C
n.358-11728T>C
n.626-2972A>G
c.-55-7209T>C (n.-55-7209T>C)
c.-8-11728T>C (n.-8-11728T>C)
n.1552-2972A>G
n.352-7209T>C
n.352-11728T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344353T=CA1918670613SLC29A3n.829+62T=
c.383+62T= (n.383+62T=)
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c.232-11728T= (n.232-11728T=)
c.301-7209T= (n.301-7209T=)
n.358-7209T=
n.358-11728T=
n.626-2972A=
c.-55-7209T= (n.-55-7209T=)
c.-8-11728T= (n.-8-11728T=)
n.1552-2972A=
n.352-7209T=
n.352-11728T=
10g.71344354C>TCA2609557554SLC29A3n.829+63C>T
c.383+63C>T (n.383+63C>T)
c.149+63C>T (n.149+63C>T)
c.67-7208C>T (n.67-7208C>T)
c.301-11727C>T (n.301-11727C>T)
c.232-11727C>T (n.232-11727C>T)
c.301-7208C>T (n.301-7208C>T)
n.358-7208C>T
n.358-11727C>T
n.626-2973G>A
c.-55-7208C>T (n.-55-7208C>T)
c.-8-11727C>T (n.-8-11727C>T)
n.1552-2973G>A
n.352-7208C>T
n.352-11727C>T
 gnomAD v4
10g.71344357G>ACA2609557555SLC29A3n.829+66G>A
c.383+66G>A (n.383+66G>A)
c.149+66G>A (n.149+66G>A)
c.67-7205G>A (n.67-7205G>A)
c.301-11724G>A (n.301-11724G>A)
c.232-11724G>A (n.232-11724G>A)
c.301-7205G>A (n.301-7205G>A)
n.358-7205G>A
n.358-11724G>A
n.626-2976C>T
c.-55-7205G>A (n.-55-7205G>A)
c.-8-11724G>A (n.-8-11724G>A)
n.1552-2976C>T
n.352-7205G>A
n.352-11724G>A
 gnomAD v4
10g.71344357G>TCA2609557556SLC29A3n.829+66G>T
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c.149+66G>T (n.149+66G>T)
c.67-7205G>T (n.67-7205G>T)
c.301-11724G>T (n.301-11724G>T)
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n.358-7205G>T
n.358-11724G>T
n.626-2976C>A
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c.-8-11724G>T (n.-8-11724G>T)
n.1552-2976C>A
n.352-7205G>T
n.352-11724G>T
 gnomAD v4
10g.71344358C>ACA2574582465SLC29A3n.829+67C>A
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n.352-7204C>A
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 gnomAD v4
10g.71344358C>TCA2609557557SLC29A3n.829+67C>T
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 gnomAD v4
10g.71344359C>ACA2609557558SLC29A3n.829+68C>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched