Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71344158T>C | CA594297588 | SLC29A3 | n.747-51T>C c.301-51T>C (n.301-51T>C) c.67-51T>C (n.67-51T>C) c.67-7404T>C (n.67-7404T>C) c.301-11923T>C (n.301-11923T>C) c.232-11923T>C (n.232-11923T>C) c.301-7404T>C (n.301-7404T>C) n.358-7404T>C n.358-11923T>C n.626-2777A>G c.-55-7404T>C (n.-55-7404T>C) c.-8-11923T>C (n.-8-11923T>C) n.1552-2777A>G n.82+4A>G n.352-7404T>C n.352-11923T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.71344159C>A | CA2609557469 | SLC29A3 | n.747-50C>A c.301-50C>A (n.301-50C>A) c.67-50C>A (n.67-50C>A) c.67-7403C>A (n.67-7403C>A) c.301-11922C>A (n.301-11922C>A) c.232-11922C>A (n.232-11922C>A) c.301-7403C>A (n.301-7403C>A) n.358-7403C>A n.358-11922C>A n.626-2778G>T c.-55-7403C>A (n.-55-7403C>A) c.-8-11922C>A (n.-8-11922C>A) n.1552-2778G>T n.82+3G>T n.352-7403C>A n.352-11922C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344159C>T | CA2609557470 | SLC29A3 | n.747-50C>T c.301-50C>T (n.301-50C>T) c.67-50C>T (n.67-50C>T) c.67-7403C>T (n.67-7403C>T) c.301-11922C>T (n.301-11922C>T) c.232-11922C>T (n.232-11922C>T) c.301-7403C>T (n.301-7403C>T) n.358-7403C>T n.358-11922C>T n.626-2778G>A c.-55-7403C>T (n.-55-7403C>T) c.-8-11922C>T (n.-8-11922C>T) n.1552-2778G>A n.82+3G>A n.352-7403C>T n.352-11922C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344160A= | CA1918670509 | SLC29A3 | n.747-49A= c.301-49A= (n.301-49A=) c.67-49A= (n.67-49A=) c.67-7402A= (n.67-7402A=) c.301-11921A= (n.301-11921A=) c.232-11921A= (n.232-11921A=) c.301-7402A= (n.301-7402A=) n.358-7402A= n.358-11921A= n.626-2779T= c.-55-7402A= (n.-55-7402A=) c.-8-11921A= (n.-8-11921A=) n.1552-2779T= n.82+2T= n.352-7402A= n.352-11921A= | |
10 | g.71344160A>G | CA5542881 | SLC29A3 | n.747-49A>G c.301-49A>G (n.301-49A>G) c.67-49A>G (n.67-49A>G) c.67-7402A>G (n.67-7402A>G) c.301-11921A>G (n.301-11921A>G) c.232-11921A>G (n.232-11921A>G) c.301-7402A>G (n.301-7402A>G) n.358-7402A>G n.358-11921A>G n.626-2779T>C c.-55-7402A>G (n.-55-7402A>G) c.-8-11921A>G (n.-8-11921A>G) n.1552-2779T>C n.82+2T>C n.352-7402A>G n.352-11921A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344160A>T | CA2609557471 | SLC29A3 | n.747-49A>T c.301-49A>T (n.301-49A>T) c.67-49A>T (n.67-49A>T) c.67-7402A>T (n.67-7402A>T) c.301-11921A>T (n.301-11921A>T) c.232-11921A>T (n.232-11921A>T) c.301-7402A>T (n.301-7402A>T) n.358-7402A>T n.358-11921A>T n.626-2779T>A c.-55-7402A>T (n.-55-7402A>T) c.-8-11921A>T (n.-8-11921A>T) n.1552-2779T>A n.82+2T>A n.352-7402A>T n.352-11921A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344161C>A | CA2609557472 | SLC29A3 | n.747-48C>A c.301-48C>A (n.301-48C>A) c.67-48C>A (n.67-48C>A) c.67-7401C>A (n.67-7401C>A) c.301-11920C>A (n.301-11920C>A) c.232-11920C>A (n.232-11920C>A) c.301-7401C>A (n.301-7401C>A) n.358-7401C>A n.358-11920C>A n.626-2780G>T c.-55-7401C>A (n.-55-7401C>A) c.-8-11920C>A (n.-8-11920C>A) n.1552-2780G>T n.82+1G>T n.352-7401C>A n.352-11920C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344161C>T | CA2609557473 | SLC29A3 | n.747-48C>T c.301-48C>T (n.301-48C>T) c.67-48C>T (n.67-48C>T) c.67-7401C>T (n.67-7401C>T) c.301-11920C>T (n.301-11920C>T) c.232-11920C>T (n.232-11920C>T) c.301-7401C>T (n.301-7401C>T) n.358-7401C>T n.358-11920C>T n.626-2780G>A c.-55-7401C>T (n.-55-7401C>T) c.-8-11920C>T (n.-8-11920C>T) n.1552-2780G>A n.82+1G>A n.352-7401C>T n.352-11920C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344162del | CA2609557474 | SLC29A3 | n.747-47del c.301-47del (n.301-47del) c.67-47del (n.67-47del) c.67-7400del (n.67-7400del) c.301-11919del (n.301-11919del) c.232-11919del (n.232-11919del) c.301-7400del (n.301-7400del) n.358-7400del n.358-11919del n.626-2780del c.-55-7400del (n.-55-7400del) c.-8-11919del (n.-8-11919del) n.1552-2780del n.82+1del n.352-7400del n.352-11919del | gnomAD v4 |
10 | g.71344163_71344165del | CA2574582424 | SLC29A3 | n.747-46_747-44del c.301-46_301-44del (n.301-46_301-44del) c.67-46_67-44del (n.67-46_67-44del) c.67-7399_67-7397del (n.67-7399_67-7397del) c.301-11918_301-11916del (n.301-11918_301-11916del) c.232-11918_232-11916del (n.232-11918_232-11916del) c.301-7399_301-7397del (n.301-7399_301-7397del) n.358-7399_358-7397del n.358-11918_358-11916del n.626-2782_626-2780del c.-55-7399_-55-7397del (n.-55-7399_-55-7397del) c.-8-11918_-8-11916del (n.-8-11918_-8-11916del) n.1552-2782_1552-2780del n.81_82+1del n.352-7399_352-7397del n.352-11918_352-11916del | |
10 | g.71344162C>A | CA2609557475 | SLC29A3 | n.747-47C>A c.301-47C>A (n.301-47C>A) c.67-47C>A (n.67-47C>A) c.67-7400C>A (n.67-7400C>A) c.301-11919C>A (n.301-11919C>A) c.232-11919C>A (n.232-11919C>A) c.301-7400C>A (n.301-7400C>A) n.358-7400C>A n.358-11919C>A n.626-2781G>T c.-55-7400C>A (n.-55-7400C>A) c.-8-11919C>A (n.-8-11919C>A) n.1552-2781G>T n.82G>T n.352-7400C>A n.352-11919C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344163T>C | CA2609557476 | SLC29A3 | n.747-46T>C c.301-46T>C (n.301-46T>C) c.67-46T>C (n.67-46T>C) c.67-7399T>C (n.67-7399T>C) c.301-11918T>C (n.301-11918T>C) c.232-11918T>C (n.232-11918T>C) c.301-7399T>C (n.301-7399T>C) n.358-7399T>C n.358-11918T>C n.626-2782A>G c.-55-7399T>C (n.-55-7399T>C) c.-8-11918T>C (n.-8-11918T>C) n.1552-2782A>G n.81A>G n.352-7399T>C n.352-11918T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344164C>A | CA2609557477 | SLC29A3 | n.747-45C>A c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.67-45C>A (n.67-45C>A) c.67-7398C>A (n.67-7398C>A) c.301-11917C>A (n.301-11917C>A) c.232-11917C>A (n.232-11917C>A) c.301-7398C>A (n.301-7398C>A) n.358-7398C>A n.358-11917C>A n.626-2783G>T c.-55-7398C>A (n.-55-7398C>A) c.-8-11917C>A (n.-8-11917C>A) n.1552-2783G>T n.80G>T n.352-7398C>A n.352-11917C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344165C>A | CA2609557478 | SLC29A3 | n.747-44C>A c.301-44C>A (n.301-44C>A) c.67-44C>A (n.67-44C>A) c.67-7397C>A (n.67-7397C>A) c.301-11916C>A (n.301-11916C>A) c.232-11916C>A (n.232-11916C>A) c.301-7397C>A (n.301-7397C>A) n.358-7397C>A n.358-11916C>A n.626-2784G>T c.-55-7397C>A (n.-55-7397C>A) c.-8-11916C>A (n.-8-11916C>A) n.1552-2784G>T n.79G>T n.352-7397C>A n.352-11916C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344166A= | CA1918670510 | SLC29A3 | n.747-43A= c.301-43A= (n.301-43A=) c.67-43A= (n.67-43A=) c.67-7396A= (n.67-7396A=) c.301-11915A= (n.301-11915A=) c.232-11915A= (n.232-11915A=) c.301-7396A= (n.301-7396A=) n.358-7396A= n.358-11915A= n.626-2785T= c.-55-7396A= (n.-55-7396A=) c.-8-11915A= (n.-8-11915A=) n.1552-2785T= n.78T= n.352-7396A= n.352-11915A= | |
10 | g.71344166A>C | CA5542882 | SLC29A3 | n.747-43A>C c.301-43A>C (n.301-43A>C) c.67-43A>C (n.67-43A>C) c.67-7396A>C (n.67-7396A>C) c.301-11915A>C (n.301-11915A>C) c.232-11915A>C (n.232-11915A>C) c.301-7396A>C (n.301-7396A>C) n.358-7396A>C n.358-11915A>C n.626-2785T>G c.-55-7396A>C (n.-55-7396A>C) c.-8-11915A>C (n.-8-11915A>C) n.1552-2785T>G n.78T>G n.352-7396A>C n.352-11915A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344166A>G | CA209401204 | SLC29A3 | n.747-43A>G c.301-43A>G (n.301-43A>G) c.67-43A>G (n.67-43A>G) c.67-7396A>G (n.67-7396A>G) c.301-11915A>G (n.301-11915A>G) c.232-11915A>G (n.232-11915A>G) c.301-7396A>G (n.301-7396A>G) n.358-7396A>G n.358-11915A>G n.626-2785T>C c.-55-7396A>G (n.-55-7396A>G) c.-8-11915A>G (n.-8-11915A>G) n.1552-2785T>C n.78T>C n.352-7396A>G n.352-11915A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344167T>A | CA5542883 | SLC29A3 | n.747-42T>A c.301-42T>A (n.301-42T>A) c.67-42T>A (n.67-42T>A) c.67-7395T>A (n.67-7395T>A) c.301-11914T>A (n.301-11914T>A) c.232-11914T>A (n.232-11914T>A) c.301-7395T>A (n.301-7395T>A) n.358-7395T>A n.358-11914T>A n.626-2786A>T c.-55-7395T>A (n.-55-7395T>A) c.-8-11914T>A (n.-8-11914T>A) n.1552-2786A>T n.77A>T n.352-7395T>A n.352-11914T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344167T>C | CA1918670512 | SLC29A3 | n.747-42T>C c.301-42T>C (n.301-42T>C) c.67-42T>C (n.67-42T>C) c.67-7395T>C (n.67-7395T>C) c.301-11914T>C (n.301-11914T>C) c.232-11914T>C (n.232-11914T>C) c.301-7395T>C (n.301-7395T>C) n.358-7395T>C n.358-11914T>C n.626-2786A>G c.-55-7395T>C (n.-55-7395T>C) c.-8-11914T>C (n.-8-11914T>C) n.1552-2786A>G n.77A>G n.352-7395T>C n.352-11914T>C | dbSNP |
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10 | g.71344168C>A | CA2609557479 | SLC29A3 | n.747-41C>A c.301-41C>A (n.301-41C>A) c.67-41C>A (n.67-41C>A) c.67-7394C>A (n.67-7394C>A) c.301-11913C>A (n.301-11913C>A) c.232-11913C>A (n.232-11913C>A) c.301-7394C>A (n.301-7394C>A) n.358-7394C>A n.358-11913C>A n.626-2787G>T c.-55-7394C>A (n.-55-7394C>A) c.-8-11913C>A (n.-8-11913C>A) n.1552-2787G>T n.76G>T n.352-7394C>A n.352-11913C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344169C>A | CA2609557480 | SLC29A3 | n.747-40C>A c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.67-40C>A (n.67-40C>A) c.67-7393C>A (n.67-7393C>A) c.301-11912C>A (n.301-11912C>A) c.232-11912C>A (n.232-11912C>A) c.301-7393C>A (n.301-7393C>A) n.358-7393C>A n.358-11912C>A n.626-2788G>T c.-55-7393C>A (n.-55-7393C>A) c.-8-11912C>A (n.-8-11912C>A) n.1552-2788G>T n.75G>T n.352-7393C>A n.352-11912C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344170C>A | CA2609557481 | SLC29A3 | n.747-39C>A c.301-39C>A (n.301-39C>A) c.67-39C>A (n.67-39C>A) c.67-7392C>A (n.67-7392C>A) c.301-11911C>A (n.301-11911C>A) c.232-11911C>A (n.232-11911C>A) c.301-7392C>A (n.301-7392C>A) n.358-7392C>A n.358-11911C>A n.626-2789G>T c.-55-7392C>A (n.-55-7392C>A) c.-8-11911C>A (n.-8-11911C>A) n.1552-2789G>T n.74G>T n.352-7392C>A n.352-11911C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344170C= | CA1918670513 | SLC29A3 | n.747-39C= c.301-39C= (n.301-39C=) c.67-39C= (n.67-39C=) c.67-7392C= (n.67-7392C=) c.301-11911C= (n.301-11911C=) c.232-11911C= (n.232-11911C=) c.301-7392C= (n.301-7392C=) n.358-7392C= n.358-11911C= n.626-2789G= c.-55-7392C= (n.-55-7392C=) c.-8-11911C= (n.-8-11911C=) n.1552-2789G= n.74G= n.352-7392C= n.352-11911C= | |
10 | g.71344170C>T | CA668071811 | SLC29A3 | n.747-39C>T c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.67-39C>T (n.67-39C>T) c.67-7392C>T (n.67-7392C>T) c.301-11911C>T (n.301-11911C>T) c.232-11911C>T (n.232-11911C>T) c.301-7392C>T (n.301-7392C>T) n.358-7392C>T n.358-11911C>T n.626-2789G>A c.-55-7392C>T (n.-55-7392C>T) c.-8-11911C>T (n.-8-11911C>T) n.1552-2789G>A n.74G>A n.352-7392C>T n.352-11911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344171T>C | CA2609557482 | SLC29A3 | n.747-38T>C c.301-38T>C (n.301-38T>C) c.67-38T>C (n.67-38T>C) c.67-7391T>C (n.67-7391T>C) c.301-11910T>C (n.301-11910T>C) c.232-11910T>C (n.232-11910T>C) c.301-7391T>C (n.301-7391T>C) n.358-7391T>C n.358-11910T>C n.626-2790A>G c.-55-7391T>C (n.-55-7391T>C) c.-8-11910T>C (n.-8-11910T>C) n.1552-2790A>G n.73A>G n.352-7391T>C n.352-11910T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344172G>T | CA2609557483 | SLC29A3 | n.747-37G>T c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.67-37G>T (n.67-37G>T) c.67-7390G>T (n.67-7390G>T) c.301-11909G>T (n.301-11909G>T) c.232-11909G>T (n.232-11909G>T) c.301-7390G>T (n.301-7390G>T) n.358-7390G>T n.358-11909G>T n.626-2791C>A c.-55-7390G>T (n.-55-7390G>T) c.-8-11909G>T (n.-8-11909G>T) n.1552-2791C>A n.72C>A n.352-7390G>T n.352-11909G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344173A>G | CA2574582425 | SLC29A3 | n.747-36A>G c.301-36A>G (n.301-36A>G) c.67-36A>G (n.67-36A>G) c.67-7389A>G (n.67-7389A>G) c.301-11908A>G (n.301-11908A>G) c.232-11908A>G (n.232-11908A>G) c.301-7389A>G (n.301-7389A>G) n.358-7389A>G n.358-11908A>G n.626-2792T>C c.-55-7389A>G (n.-55-7389A>G) c.-8-11908A>G (n.-8-11908A>G) n.1552-2792T>C n.71T>C n.352-7389A>G n.352-11908A>G | |
10 | g.71344173A>T | CA2609557484 | SLC29A3 | n.747-36A>T c.301-36A>T (n.301-36A>T) c.67-36A>T (n.67-36A>T) c.67-7389A>T (n.67-7389A>T) c.301-11908A>T (n.301-11908A>T) c.232-11908A>T (n.232-11908A>T) c.301-7389A>T (n.301-7389A>T) n.358-7389A>T n.358-11908A>T n.626-2792T>A c.-55-7389A>T (n.-55-7389A>T) c.-8-11908A>T (n.-8-11908A>T) n.1552-2792T>A n.71T>A n.352-7389A>T n.352-11908A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344174G>C | CA2722103229 | SLC29A3 | n.747-35G>C c.301-35G>C (n.301-35G>C) c.67-35G>C (n.67-35G>C) c.67-7388G>C (n.67-7388G>C) c.301-11907G>C (n.301-11907G>C) c.232-11907G>C (n.232-11907G>C) c.301-7388G>C (n.301-7388G>C) n.358-7388G>C n.358-11907G>C n.626-2793C>G c.-55-7388G>C (n.-55-7388G>C) c.-8-11907G>C (n.-8-11907G>C) n.1552-2793C>G n.70C>G n.352-7388G>C n.352-11907G>C | dbSNP |
10 | g.71344176G>A | CA2609557485 | SLC29A3 | n.747-33G>A c.301-33G>A (n.301-33G>A) c.67-33G>A (n.67-33G>A) c.67-7386G>A (n.67-7386G>A) c.301-11905G>A (n.301-11905G>A) c.232-11905G>A (n.232-11905G>A) c.301-7386G>A (n.301-7386G>A) n.358-7386G>A n.358-11905G>A n.626-2795C>T c.-55-7386G>A (n.-55-7386G>A) c.-8-11905G>A (n.-8-11905G>A) n.1552-2795C>T n.68C>T n.352-7386G>A n.352-11905G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344176G>T | CA2609557486 | SLC29A3 | n.747-33G>T c.301-33G>T (n.301-33G>T) c.67-33G>T (n.67-33G>T) c.67-7386G>T (n.67-7386G>T) c.301-11905G>T (n.301-11905G>T) c.232-11905G>T (n.232-11905G>T) c.301-7386G>T (n.301-7386G>T) n.358-7386G>T n.358-11905G>T n.626-2795C>A c.-55-7386G>T (n.-55-7386G>T) c.-8-11905G>T (n.-8-11905G>T) n.1552-2795C>A n.68C>A n.352-7386G>T n.352-11905G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71344177A>G | CA1918670515 | SLC29A3 | n.747-32A>G c.301-32A>G (n.301-32A>G) c.67-32A>G (n.67-32A>G) c.67-7385A>G (n.67-7385A>G) c.301-11904A>G (n.301-11904A>G) c.232-11904A>G (n.232-11904A>G) c.301-7385A>G (n.301-7385A>G) n.358-7385A>G n.358-11904A>G n.626-2796T>C c.-55-7385A>G (n.-55-7385A>G) c.-8-11904A>G (n.-8-11904A>G) n.1552-2796T>C n.67T>C n.352-7385A>G n.352-11904A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71344178C>T | CA5542884 | SLC29A3 | n.747-31C>T c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.67-31C>T (n.67-31C>T) c.67-7384C>T (n.67-7384C>T) c.301-11903C>T (n.301-11903C>T) c.232-11903C>T (n.232-11903C>T) c.301-7384C>T (n.301-7384C>T) n.358-7384C>T n.358-11903C>T n.626-2797G>A c.-55-7384C>T (n.-55-7384C>T) c.-8-11903C>T (n.-8-11903C>T) n.1552-2797G>A n.66G>A n.352-7384C>T n.352-11903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71344179C>A | CA2574582428 | SLC29A3 | n.747-30C>A c.301-30C>A (n.301-30C>A) c.67-30C>A (n.67-30C>A) c.67-7383C>A (n.67-7383C>A) c.301-11902C>A (n.301-11902C>A) c.232-11902C>A (n.232-11902C>A) c.301-7383C>A (n.301-7383C>A) n.358-7383C>A n.358-11902C>A n.626-2798G>T c.-55-7383C>A (n.-55-7383C>A) c.-8-11902C>A (n.-8-11902C>A) n.1552-2798G>T n.65G>T n.352-7383C>A n.352-11902C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344179C= | CA1918670517 | SLC29A3 | n.747-30C= c.301-30C= (n.301-30C=) c.67-30C= (n.67-30C=) c.67-7383C= (n.67-7383C=) c.301-11902C= (n.301-11902C=) c.232-11902C= (n.232-11902C=) c.301-7383C= (n.301-7383C=) n.358-7383C= n.358-11902C= n.626-2798G= c.-55-7383C= (n.-55-7383C=) c.-8-11902C= (n.-8-11902C=) n.1552-2798G= n.65G= n.352-7383C= n.352-11902C= | |
10 | g.71344179C>T | CA5542885 | SLC29A3 | n.747-30C>T c.301-30C>T (n.301-30C>T) c.67-30C>T (n.67-30C>T) c.67-7383C>T (n.67-7383C>T) c.301-11902C>T (n.301-11902C>T) c.232-11902C>T (n.232-11902C>T) c.301-7383C>T (n.301-7383C>T) n.358-7383C>T n.358-11902C>T n.626-2798G>A c.-55-7383C>T (n.-55-7383C>T) c.-8-11902C>T (n.-8-11902C>T) n.1552-2798G>A n.65G>A n.352-7383C>T n.352-11902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344180G>A | CA5542886 | SLC29A3 | n.747-29G>A c.301-29G>A (n.301-29G>A) c.67-29G>A (n.67-29G>A) c.67-7382G>A (n.67-7382G>A) c.301-11901G>A (n.301-11901G>A) c.232-11901G>A (n.232-11901G>A) c.301-7382G>A (n.301-7382G>A) n.358-7382G>A n.358-11901G>A n.626-2799C>T c.-55-7382G>A (n.-55-7382G>A) c.-8-11901G>A (n.-8-11901G>A) n.1552-2799C>T n.64C>T n.352-7382G>A n.352-11901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344180G= | CA1918670518 | SLC29A3 | n.747-29G= c.301-29G= (n.301-29G=) c.67-29G= (n.67-29G=) c.67-7382G= (n.67-7382G=) c.301-11901G= (n.301-11901G=) c.232-11901G= (n.232-11901G=) c.301-7382G= (n.301-7382G=) n.358-7382G= n.358-11901G= n.626-2799C= c.-55-7382G= (n.-55-7382G=) c.-8-11901G= (n.-8-11901G=) n.1552-2799C= n.64C= n.352-7382G= n.352-11901G= | |
10 | g.71344180G>T | CA594297589 | SLC29A3 | n.747-29G>T c.301-29G>T (n.301-29G>T) c.67-29G>T (n.67-29G>T) c.67-7382G>T (n.67-7382G>T) c.301-11901G>T (n.301-11901G>T) c.232-11901G>T (n.232-11901G>T) c.301-7382G>T (n.301-7382G>T) n.358-7382G>T n.358-11901G>T n.626-2799C>A c.-55-7382G>T (n.-55-7382G>T) c.-8-11901G>T (n.-8-11901G>T) n.1552-2799C>A n.64C>A n.352-7382G>T n.352-11901G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344181C>A | CA1918670520 | SLC29A3 | n.747-28C>A c.301-28C>A (n.301-28C>A) c.67-28C>A (n.67-28C>A) c.67-7381C>A (n.67-7381C>A) c.301-11900C>A (n.301-11900C>A) c.232-11900C>A (n.232-11900C>A) c.301-7381C>A (n.301-7381C>A) n.358-7381C>A n.358-11900C>A n.626-2800G>T c.-55-7381C>A (n.-55-7381C>A) c.-8-11900C>A (n.-8-11900C>A) n.1552-2800G>T n.63G>T n.352-7381C>A n.352-11900C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344181C= | CA1918670519 | SLC29A3 | n.747-28C= c.301-28C= (n.301-28C=) c.67-28C= (n.67-28C=) c.67-7381C= (n.67-7381C=) c.301-11900C= (n.301-11900C=) c.232-11900C= (n.232-11900C=) c.301-7381C= (n.301-7381C=) n.358-7381C= n.358-11900C= n.626-2800G= c.-55-7381C= (n.-55-7381C=) c.-8-11900C= (n.-8-11900C=) n.1552-2800G= n.63G= n.352-7381C= n.352-11900C= | |
10 | g.71344181C>T | CA2609557488 | SLC29A3 | n.747-28C>T c.301-28C>T (n.301-28C>T) c.67-28C>T (n.67-28C>T) c.67-7381C>T (n.67-7381C>T) c.301-11900C>T (n.301-11900C>T) c.232-11900C>T (n.232-11900C>T) c.301-7381C>T (n.301-7381C>T) n.358-7381C>T n.358-11900C>T n.626-2800G>A c.-55-7381C>T (n.-55-7381C>T) c.-8-11900C>T (n.-8-11900C>T) n.1552-2800G>A n.63G>A n.352-7381C>T n.352-11900C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344182A>G | CA2609557489 | SLC29A3 | n.747-27A>G c.301-27A>G (n.301-27A>G) c.67-27A>G (n.67-27A>G) c.67-7380A>G (n.67-7380A>G) c.301-11899A>G (n.301-11899A>G) c.232-11899A>G (n.232-11899A>G) c.301-7380A>G (n.301-7380A>G) n.358-7380A>G n.358-11899A>G n.626-2801T>C c.-55-7380A>G (n.-55-7380A>G) c.-8-11899A>G (n.-8-11899A>G) n.1552-2801T>C n.62T>C n.352-7380A>G n.352-11899A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344183G>A | CA2609557490 | SLC29A3 | n.747-26G>A c.301-26G>A (n.301-26G>A) c.67-26G>A (n.67-26G>A) c.67-7379G>A (n.67-7379G>A) c.301-11898G>A (n.301-11898G>A) c.232-11898G>A (n.232-11898G>A) c.301-7379G>A (n.301-7379G>A) n.358-7379G>A n.358-11898G>A n.626-2802C>T c.-55-7379G>A (n.-55-7379G>A) c.-8-11898G>A (n.-8-11898G>A) n.1552-2802C>T n.61C>T n.352-7379G>A n.352-11898G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344184C>A | CA2609557491 | SLC29A3 | n.747-25C>A c.301-25C>A (n.301-25C>A) c.67-25C>A (n.67-25C>A) c.67-7378C>A (n.67-7378C>A) c.301-11897C>A (n.301-11897C>A) c.232-11897C>A (n.232-11897C>A) c.301-7378C>A (n.301-7378C>A) n.358-7378C>A n.358-11897C>A n.626-2803G>T c.-55-7378C>A (n.-55-7378C>A) c.-8-11897C>A (n.-8-11897C>A) n.1552-2803G>T n.60G>T n.352-7378C>A n.352-11897C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344184C>T | CA2574582430 | SLC29A3 | n.747-25C>T c.301-25C>T (n.301-25C>T) c.67-25C>T (n.67-25C>T) c.67-7378C>T (n.67-7378C>T) c.301-11897C>T (n.301-11897C>T) c.232-11897C>T (n.232-11897C>T) c.301-7378C>T (n.301-7378C>T) n.358-7378C>T n.358-11897C>T n.626-2803G>A c.-55-7378C>T (n.-55-7378C>T) c.-8-11897C>T (n.-8-11897C>T) n.1552-2803G>A n.60G>A n.352-7378C>T n.352-11897C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344185A>G | CA653391585 | SLC29A3 | n.747-24A>G c.301-24A>G (n.301-24A>G) c.67-24A>G (n.67-24A>G) c.67-7377A>G (n.67-7377A>G) c.301-11896A>G (n.301-11896A>G) c.232-11896A>G (n.232-11896A>G) c.301-7377A>G (n.301-7377A>G) n.358-7377A>G n.358-11896A>G n.626-2804T>C c.-55-7377A>G (n.-55-7377A>G) c.-8-11896A>G (n.-8-11896A>G) n.1552-2804T>C n.59T>C n.352-7377A>G n.352-11896A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71344185A>T | CA2609557492 | SLC29A3 | n.747-24A>T c.301-24A>T (n.301-24A>T) c.67-24A>T (n.67-24A>T) c.67-7377A>T (n.67-7377A>T) c.301-11896A>T (n.301-11896A>T) c.232-11896A>T (n.232-11896A>T) c.301-7377A>T (n.301-7377A>T) n.358-7377A>T n.358-11896A>T n.626-2804T>A c.-55-7377A>T (n.-55-7377A>T) c.-8-11896A>T (n.-8-11896A>T) n.1552-2804T>A n.59T>A n.352-7377A>T n.352-11896A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344186C>A | CA2609557493 | SLC29A3 | n.747-23C>A c.301-23C>A (n.301-23C>A) c.67-23C>A (n.67-23C>A) c.67-7376C>A (n.67-7376C>A) c.301-11895C>A (n.301-11895C>A) c.232-11895C>A (n.232-11895C>A) c.301-7376C>A (n.301-7376C>A) n.358-7376C>A n.358-11895C>A n.626-2805G>T c.-55-7376C>A (n.-55-7376C>A) c.-8-11895C>A (n.-8-11895C>A) n.1552-2805G>T n.58G>T n.352-7376C>A n.352-11895C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344186C>T | CA2609557494 | SLC29A3 | n.747-23C>T c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.67-23C>T (n.67-23C>T) c.67-7376C>T (n.67-7376C>T) c.301-11895C>T (n.301-11895C>T) c.232-11895C>T (n.232-11895C>T) c.301-7376C>T (n.301-7376C>T) n.358-7376C>T n.358-11895C>T n.626-2805G>A c.-55-7376C>T (n.-55-7376C>T) c.-8-11895C>T (n.-8-11895C>T) n.1552-2805G>A n.58G>A n.352-7376C>T n.352-11895C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344187C>A | CA2609557495 | SLC29A3 | n.747-22C>A c.301-22C>A (n.301-22C>A) c.67-22C>A (n.67-22C>A) c.67-7375C>A (n.67-7375C>A) c.301-11894C>A (n.301-11894C>A) c.232-11894C>A (n.232-11894C>A) c.301-7375C>A (n.301-7375C>A) n.358-7375C>A n.358-11894C>A n.626-2806G>T c.-55-7375C>A (n.-55-7375C>A) c.-8-11894C>A (n.-8-11894C>A) n.1552-2806G>T n.57G>T n.352-7375C>A n.352-11894C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344187C= | CA1918670521 | SLC29A3 | n.747-22C= c.301-22C= (n.301-22C=) c.67-22C= (n.67-22C=) c.67-7375C= (n.67-7375C=) c.301-11894C= (n.301-11894C=) c.232-11894C= (n.232-11894C=) c.301-7375C= (n.301-7375C=) n.358-7375C= n.358-11894C= n.626-2806G= c.-55-7375C= (n.-55-7375C=) c.-8-11894C= (n.-8-11894C=) n.1552-2806G= n.57G= n.352-7375C= n.352-11894C= | |
10 | g.71344187C>T | CA1918670522 | SLC29A3 | n.747-22C>T c.301-22C>T (n.301-22C>T) c.67-22C>T (n.67-22C>T) c.67-7375C>T (n.67-7375C>T) c.301-11894C>T (n.301-11894C>T) c.232-11894C>T (n.232-11894C>T) c.301-7375C>T (n.301-7375C>T) n.358-7375C>T n.358-11894C>T n.626-2806G>A c.-55-7375C>T (n.-55-7375C>T) c.-8-11894C>T (n.-8-11894C>T) n.1552-2806G>A n.57G>A n.352-7375C>T n.352-11894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344189C= | CA1918670523 | SLC29A3 | n.747-20C= c.301-20C= (n.301-20C=) c.67-20C= (n.67-20C=) c.67-7373C= (n.67-7373C=) c.301-11892C= (n.301-11892C=) c.232-11892C= (n.232-11892C=) c.301-7373C= (n.301-7373C=) n.358-7373C= n.358-11892C= n.626-2808G= c.-55-7373C= (n.-55-7373C=) c.-8-11892C= (n.-8-11892C=) n.1552-2808G= n.55G= n.352-7373C= n.352-11892C= | |
10 | g.71344189C>T | CA1918670524 | SLC29A3 | n.747-20C>T c.301-20C>T (n.301-20C>T) c.67-20C>T (n.67-20C>T) c.67-7373C>T (n.67-7373C>T) c.301-11892C>T (n.301-11892C>T) c.232-11892C>T (n.232-11892C>T) c.301-7373C>T (n.301-7373C>T) n.358-7373C>T n.358-11892C>T n.626-2808G>A c.-55-7373C>T (n.-55-7373C>T) c.-8-11892C>T (n.-8-11892C>T) n.1552-2808G>A n.55G>A n.352-7373C>T n.352-11892C>T | dbSNP |
10 | g.71344190C>G | CA2609557496 | SLC29A3 | n.747-19C>G c.301-19C>G (n.301-19C>G) c.67-19C>G (n.67-19C>G) c.67-7372C>G (n.67-7372C>G) c.301-11891C>G (n.301-11891C>G) c.232-11891C>G (n.232-11891C>G) c.301-7372C>G (n.301-7372C>G) n.358-7372C>G n.358-11891C>G n.626-2809G>C c.-55-7372C>G (n.-55-7372C>G) c.-8-11891C>G (n.-8-11891C>G) n.1552-2809G>C n.54G>C n.352-7372C>G n.352-11891C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344191T>C | CA2609557497 | SLC29A3 | n.747-18T>C c.301-18T>C (n.301-18T>C) c.67-18T>C (n.67-18T>C) c.67-7371T>C (n.67-7371T>C) c.301-11890T>C (n.301-11890T>C) c.232-11890T>C (n.232-11890T>C) c.301-7371T>C (n.301-7371T>C) n.358-7371T>C n.358-11890T>C n.626-2810A>G c.-55-7371T>C (n.-55-7371T>C) c.-8-11890T>C (n.-8-11890T>C) n.1552-2810A>G n.53A>G n.352-7371T>C n.352-11890T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344192C>A | CA2609557498 | SLC29A3 | n.747-17C>A c.301-17C>A (n.301-17C>A) c.67-17C>A (n.67-17C>A) c.67-7370C>A (n.67-7370C>A) c.301-11889C>A (n.301-11889C>A) c.232-11889C>A (n.232-11889C>A) c.301-7370C>A (n.301-7370C>A) n.358-7370C>A n.358-11889C>A n.626-2811G>T c.-55-7370C>A (n.-55-7370C>A) c.-8-11889C>A (n.-8-11889C>A) n.1552-2811G>T n.52G>T n.352-7370C>A n.352-11889C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344192C= | CA1918670525 | SLC29A3 | n.747-17C= c.301-17C= (n.301-17C=) c.67-17C= (n.67-17C=) c.67-7370C= (n.67-7370C=) c.301-11889C= (n.301-11889C=) c.232-11889C= (n.232-11889C=) c.301-7370C= (n.301-7370C=) n.358-7370C= n.358-11889C= n.626-2811G= c.-55-7370C= (n.-55-7370C=) c.-8-11889C= (n.-8-11889C=) n.1552-2811G= n.52G= n.352-7370C= n.352-11889C= | |
10 | g.71344192C>T | CA594297590 | SLC29A3 | n.747-17C>T c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.67-17C>T (n.67-17C>T) c.67-7370C>T (n.67-7370C>T) c.301-11889C>T (n.301-11889C>T) c.232-11889C>T (n.232-11889C>T) c.301-7370C>T (n.301-7370C>T) n.358-7370C>T n.358-11889C>T n.626-2811G>A c.-55-7370C>T (n.-55-7370C>T) c.-8-11889C>T (n.-8-11889C>T) n.1552-2811G>A n.52G>A n.352-7370C>T n.352-11889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344193A= | CA1918670526 | SLC29A3 | n.747-16A= c.301-16A= (n.301-16A=) c.67-16A= (n.67-16A=) c.67-7369A= (n.67-7369A=) c.301-11888A= (n.301-11888A=) c.232-11888A= (n.232-11888A=) c.301-7369A= (n.301-7369A=) n.358-7369A= n.358-11888A= n.626-2812T= c.-55-7369A= (n.-55-7369A=) c.-8-11888A= (n.-8-11888A=) n.1552-2812T= n.51T= n.352-7369A= n.352-11888A= | |
10 | g.71344193A>C | CA5542887 | SLC29A3 | n.747-16A>C c.301-16A>C (n.301-16A>C) c.67-16A>C (n.67-16A>C) c.67-7369A>C (n.67-7369A>C) c.301-11888A>C (n.301-11888A>C) c.232-11888A>C (n.232-11888A>C) c.301-7369A>C (n.301-7369A>C) n.358-7369A>C n.358-11888A>C n.626-2812T>G c.-55-7369A>C (n.-55-7369A>C) c.-8-11888A>C (n.-8-11888A>C) n.1552-2812T>G n.51T>G n.352-7369A>C n.352-11888A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344193A>G | CA594297591 | SLC29A3 | n.747-16A>G c.301-16A>G (n.301-16A>G) c.67-16A>G (n.67-16A>G) c.67-7369A>G (n.67-7369A>G) c.301-11888A>G (n.301-11888A>G) c.232-11888A>G (n.232-11888A>G) c.301-7369A>G (n.301-7369A>G) n.358-7369A>G n.358-11888A>G n.626-2812T>C c.-55-7369A>G (n.-55-7369A>G) c.-8-11888A>G (n.-8-11888A>G) n.1552-2812T>C n.51T>C n.352-7369A>G n.352-11888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344194C= | CA1918670527 | SLC29A3 | n.747-15C= c.301-15C= (n.301-15C=) c.67-15C= (n.67-15C=) c.67-7368C= (n.67-7368C=) c.301-11887C= (n.301-11887C=) c.232-11887C= (n.232-11887C=) c.301-7368C= (n.301-7368C=) n.358-7368C= n.358-11887C= n.626-2813G= c.-55-7368C= (n.-55-7368C=) c.-8-11887C= (n.-8-11887C=) n.1552-2813G= n.50G= n.352-7368C= n.352-11887C= | |
10 | g.71344194C>T | CA1918670528 | SLC29A3 | n.747-15C>T c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.67-15C>T (n.67-15C>T) c.67-7368C>T (n.67-7368C>T) c.301-11887C>T (n.301-11887C>T) c.232-11887C>T (n.232-11887C>T) c.301-7368C>T (n.301-7368C>T) n.358-7368C>T n.358-11887C>T n.626-2813G>A c.-55-7368C>T (n.-55-7368C>T) c.-8-11887C>T (n.-8-11887C>T) n.1552-2813G>A n.50G>A n.352-7368C>T n.352-11887C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71344196T>A | CA209401228 | SLC29A3 | n.747-13T>A c.301-13T>A (n.301-13T>A) c.67-13T>A (n.67-13T>A) c.67-7366T>A (n.67-7366T>A) c.301-11885T>A (n.301-11885T>A) c.232-11885T>A (n.232-11885T>A) c.301-7366T>A (n.301-7366T>A) n.358-7366T>A n.358-11885T>A n.626-2815A>T c.-55-7366T>A (n.-55-7366T>A) c.-8-11885T>A (n.-8-11885T>A) n.1552-2815A>T n.48A>T n.352-7366T>A n.352-11885T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344196T>C | CA2609557499 | SLC29A3 | n.747-13T>C c.301-13T>C (n.301-13T>C) c.67-13T>C (n.67-13T>C) c.67-7366T>C (n.67-7366T>C) c.301-11885T>C (n.301-11885T>C) c.232-11885T>C (n.232-11885T>C) c.301-7366T>C (n.301-7366T>C) n.358-7366T>C n.358-11885T>C n.626-2815A>G c.-55-7366T>C (n.-55-7366T>C) c.-8-11885T>C (n.-8-11885T>C) n.1552-2815A>G n.48A>G n.352-7366T>C n.352-11885T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344196T= | CA1918670529 | SLC29A3 | n.747-13T= c.301-13T= (n.301-13T=) c.67-13T= (n.67-13T=) c.67-7366T= (n.67-7366T=) c.301-11885T= (n.301-11885T=) c.232-11885T= (n.232-11885T=) c.301-7366T= (n.301-7366T=) n.358-7366T= n.358-11885T= n.626-2815A= c.-55-7366T= (n.-55-7366T=) c.-8-11885T= (n.-8-11885T=) n.1552-2815A= n.48A= n.352-7366T= n.352-11885T= | |
10 | g.71344197G>C | CA2537631803 | SLC29A3 | n.747-12G>C c.301-12G>C (n.301-12G>C) c.67-12G>C (n.67-12G>C) c.67-7365G>C (n.67-7365G>C) c.301-11884G>C (n.301-11884G>C) c.232-11884G>C (n.232-11884G>C) c.301-7365G>C (n.301-7365G>C) n.358-7365G>C n.358-11884G>C n.626-2816C>G c.-55-7365G>C (n.-55-7365G>C) c.-8-11884G>C (n.-8-11884G>C) n.1552-2816C>G n.47C>G n.352-7365G>C n.352-11884G>C | |
10 | g.71344198T>G | CA2573145494 | SLC29A3 | n.747-11T>G c.301-11T>G (n.301-11T>G) c.67-11T>G (n.67-11T>G) c.67-7364T>G (n.67-7364T>G) c.301-11883T>G (n.301-11883T>G) c.232-11883T>G (n.232-11883T>G) c.301-7364T>G (n.301-7364T>G) n.358-7364T>G n.358-11883T>G n.626-2817A>C c.-55-7364T>G (n.-55-7364T>G) c.-8-11883T>G (n.-8-11883T>G) n.1552-2817A>C n.46A>C n.352-7364T>G n.352-11883T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71344199G>A | CA1918670531 | SLC29A3 | n.747-10G>A c.301-10G>A (n.301-10G>A) c.67-10G>A (n.67-10G>A) c.67-7363G>A (n.67-7363G>A) c.301-11882G>A (n.301-11882G>A) c.232-11882G>A (n.232-11882G>A) c.301-7363G>A (n.301-7363G>A) n.358-7363G>A n.358-11882G>A n.626-2818C>T c.-55-7363G>A (n.-55-7363G>A) c.-8-11882G>A (n.-8-11882G>A) n.1552-2818C>T n.45C>T n.352-7363G>A n.352-11882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344199G= | CA1918670530 | SLC29A3 | n.747-10G= c.301-10G= (n.301-10G=) c.67-10G= (n.67-10G=) c.67-7363G= (n.67-7363G=) c.301-11882G= (n.301-11882G=) c.232-11882G= (n.232-11882G=) c.301-7363G= (n.301-7363G=) n.358-7363G= n.358-11882G= n.626-2818C= c.-55-7363G= (n.-55-7363G=) c.-8-11882G= (n.-8-11882G=) n.1552-2818C= n.45C= n.352-7363G= n.352-11882G= | |
10 | g.71344199G>T | CA2574582433 | SLC29A3 | n.747-10G>T c.301-10G>T (n.301-10G>T) c.67-10G>T (n.67-10G>T) c.67-7363G>T (n.67-7363G>T) c.301-11882G>T (n.301-11882G>T) c.232-11882G>T (n.232-11882G>T) c.301-7363G>T (n.301-7363G>T) n.358-7363G>T n.358-11882G>T n.626-2818C>A c.-55-7363G>T (n.-55-7363G>T) c.-8-11882G>T (n.-8-11882G>T) n.1552-2818C>A n.45C>A n.352-7363G>T n.352-11882G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344200T>C | CA1918670533 | SLC29A3 | n.747-9T>C c.301-9T>C (n.301-9T>C) c.67-9T>C (n.67-9T>C) c.67-7362T>C (n.67-7362T>C) c.301-11881T>C (n.301-11881T>C) c.232-11881T>C (n.232-11881T>C) c.301-7362T>C (n.301-7362T>C) n.358-7362T>C n.358-11881T>C n.626-2819A>G c.-55-7362T>C (n.-55-7362T>C) c.-8-11881T>C (n.-8-11881T>C) n.1552-2819A>G n.44A>G n.352-7362T>C n.352-11881T>C | dbSNP |
10 | g.71344200T= | CA1918670532 | SLC29A3 | n.747-9T= c.301-9T= (n.301-9T=) c.67-9T= (n.67-9T=) c.67-7362T= (n.67-7362T=) c.301-11881T= (n.301-11881T=) c.232-11881T= (n.232-11881T=) c.301-7362T= (n.301-7362T=) n.358-7362T= n.358-11881T= n.626-2819A= c.-55-7362T= (n.-55-7362T=) c.-8-11881T= (n.-8-11881T=) n.1552-2819A= n.44A= n.352-7362T= n.352-11881T= | |
10 | g.71344201G>A | CA1918670535 | SLC29A3 | n.747-8G>A c.301-8G>A (n.301-8G>A) c.67-8G>A (n.67-8G>A) c.67-7361G>A (n.67-7361G>A) c.301-11880G>A (n.301-11880G>A) c.232-11880G>A (n.232-11880G>A) c.301-7361G>A (n.301-7361G>A) n.358-7361G>A n.358-11880G>A n.626-2820C>T c.-55-7361G>A (n.-55-7361G>A) c.-8-11880G>A (n.-8-11880G>A) n.1552-2820C>T n.43C>T n.352-7361G>A n.352-11880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344201G= | CA1918670534 | SLC29A3 | n.747-8G= c.301-8G= (n.301-8G=) c.67-8G= (n.67-8G=) c.67-7361G= (n.67-7361G=) c.301-11880G= (n.301-11880G=) c.232-11880G= (n.232-11880G=) c.301-7361G= (n.301-7361G=) n.358-7361G= n.358-11880G= n.626-2820C= c.-55-7361G= (n.-55-7361G=) c.-8-11880G= (n.-8-11880G=) n.1552-2820C= n.43C= n.352-7361G= n.352-11880G= | |
10 | g.71344201G>T | CA2609557500 | SLC29A3 | n.747-8G>T c.301-8G>T (n.301-8G>T) c.67-8G>T (n.67-8G>T) c.67-7361G>T (n.67-7361G>T) c.301-11880G>T (n.301-11880G>T) c.232-11880G>T (n.232-11880G>T) c.301-7361G>T (n.301-7361G>T) n.358-7361G>T n.358-11880G>T n.626-2820C>A c.-55-7361G>T (n.-55-7361G>T) c.-8-11880G>T (n.-8-11880G>T) n.1552-2820C>A n.43C>A n.352-7361G>T n.352-11880G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344202C>T | CA2574582434 | SLC29A3 | n.747-7C>T c.301-7C>T (n.301-7C>T) c.67-7C>T (n.67-7C>T) c.67-7360C>T (n.67-7360C>T) c.301-11879C>T (n.301-11879C>T) c.232-11879C>T (n.232-11879C>T) c.301-7360C>T (n.301-7360C>T) n.358-7360C>T n.358-11879C>T n.626-2821G>A c.-55-7360C>T (n.-55-7360C>T) c.-8-11879C>T (n.-8-11879C>T) n.1552-2821G>A n.42G>A n.352-7360C>T n.352-11879C>T | |
10 | g.71344203T>C | CA5542888 | SLC29A3 | n.747-6T>C c.301-6T>C (n.301-6T>C) c.67-6T>C (n.67-6T>C) c.67-7359T>C (n.67-7359T>C) c.301-11878T>C (n.301-11878T>C) c.232-11878T>C (n.232-11878T>C) c.301-7359T>C (n.301-7359T>C) n.358-7359T>C n.358-11878T>C n.626-2822A>G c.-55-7359T>C (n.-55-7359T>C) c.-8-11878T>C (n.-8-11878T>C) n.1552-2822A>G n.41A>G n.352-7359T>C n.352-11878T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344203T= | CA1918670536 | SLC29A3 | n.747-6T= c.301-6T= (n.301-6T=) c.67-6T= (n.67-6T=) c.67-7359T= (n.67-7359T=) c.301-11878T= (n.301-11878T=) c.232-11878T= (n.232-11878T=) c.301-7359T= (n.301-7359T=) n.358-7359T= n.358-11878T= n.626-2822A= c.-55-7359T= (n.-55-7359T=) c.-8-11878T= (n.-8-11878T=) n.1552-2822A= n.41A= n.352-7359T= n.352-11878T= | |
10 | g.71344205G>A | CA668071820 | SLC29A3 | n.747-4G>A c.301-4G>A (n.301-4G>A) c.67-4G>A (n.67-4G>A) c.67-7357G>A (n.67-7357G>A) c.301-11876G>A (n.301-11876G>A) c.232-11876G>A (n.232-11876G>A) c.301-7357G>A (n.301-7357G>A) n.358-7357G>A n.358-11876G>A n.626-2824C>T c.-55-7357G>A (n.-55-7357G>A) c.-8-11876G>A (n.-8-11876G>A) n.1552-2824C>T n.39C>T n.352-7357G>A n.352-11876G>A | dbSNP |
10 | g.71344205G= | CA1918670537 | SLC29A3 | n.747-4G= c.301-4G= (n.301-4G=) c.67-4G= (n.67-4G=) c.67-7357G= (n.67-7357G=) c.301-11876G= (n.301-11876G=) c.232-11876G= (n.232-11876G=) c.301-7357G= (n.301-7357G=) n.358-7357G= n.358-11876G= n.626-2824C= c.-55-7357G= (n.-55-7357G=) c.-8-11876G= (n.-8-11876G=) n.1552-2824C= n.39C= n.352-7357G= n.352-11876G= | |
10 | g.71344206C>A | CA2609557501 | SLC29A3 | n.747-3C>A c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.67-3C>A (n.67-3C>A) c.67-7356C>A (n.67-7356C>A) c.301-11875C>A (n.301-11875C>A) c.232-11875C>A (n.232-11875C>A) c.301-7356C>A (n.301-7356C>A) n.358-7356C>A n.358-11875C>A n.626-2825G>T c.-55-7356C>A (n.-55-7356C>A) c.-8-11875C>A (n.-8-11875C>A) n.1552-2825G>T n.38G>T n.352-7356C>A n.352-11875C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344206C= | CA1918670538 | SLC29A3 | n.747-3C= c.301-3C= (n.301-3C=) c.67-3C= (n.67-3C=) c.67-7356C= (n.67-7356C=) c.301-11875C= (n.301-11875C=) c.232-11875C= (n.232-11875C=) c.301-7356C= (n.301-7356C=) n.358-7356C= n.358-11875C= n.626-2825G= c.-55-7356C= (n.-55-7356C=) c.-8-11875C= (n.-8-11875C=) n.1552-2825G= n.38G= n.352-7356C= n.352-11875C= | |
10 | g.71344206C>G | CA209401233 | SLC29A3 | n.747-3C>G c.301-3C>G (n.301-3C>G) c.67-3C>G (n.67-3C>G) c.67-7356C>G (n.67-7356C>G) c.301-11875C>G (n.301-11875C>G) c.232-11875C>G (n.232-11875C>G) c.301-7356C>G (n.301-7356C>G) n.358-7356C>G n.358-11875C>G n.626-2825G>C c.-55-7356C>G (n.-55-7356C>G) c.-8-11875C>G (n.-8-11875C>G) n.1552-2825G>C n.38G>C n.352-7356C>G n.352-11875C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344207A= | CA1918670539 | SLC29A3 | n.747-2A= c.301-2A= (n.301-2A=) c.67-2A= (n.67-2A=) c.67-7355A= (n.67-7355A=) c.301-11874A= (n.301-11874A=) c.232-11874A= (n.232-11874A=) c.301-7355A= (n.301-7355A=) n.358-7355A= n.358-11874A= n.626-2826T= c.-55-7355A= (n.-55-7355A=) c.-8-11874A= (n.-8-11874A=) n.1552-2826T= n.37T= n.352-7355A= n.352-11874A= | |
10 | g.71344207A>C | CA377129510 | SLC29A3 | n.747-2A>C c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.67-7355A>C (n.67-7355A>C) c.301-11874A>C (n.301-11874A>C) c.232-11874A>C (n.232-11874A>C) c.301-7355A>C (n.301-7355A>C) n.358-7355A>C n.358-11874A>C n.626-2826T>G c.-55-7355A>C (n.-55-7355A>C) c.-8-11874A>C (n.-8-11874A>C) n.1552-2826T>G n.37T>G n.352-7355A>C n.352-11874A>C | |
10 | g.71344207A>G | CA5542889 | SLC29A3 | n.747-2A>G c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.67-7355A>G (n.67-7355A>G) c.301-11874A>G (n.301-11874A>G) c.232-11874A>G (n.232-11874A>G) c.301-7355A>G (n.301-7355A>G) n.358-7355A>G n.358-11874A>G n.626-2826T>C c.-55-7355A>G (n.-55-7355A>G) c.-8-11874A>G (n.-8-11874A>G) n.1552-2826T>C n.37T>C n.352-7355A>G n.352-11874A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344207A>T | CA377129509 | SLC29A3 | n.747-2A>T c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.67-7355A>T (n.67-7355A>T) c.301-11874A>T (n.301-11874A>T) c.232-11874A>T (n.232-11874A>T) c.301-7355A>T (n.301-7355A>T) n.358-7355A>T n.358-11874A>T n.626-2826T>A c.-55-7355A>T (n.-55-7355A>T) c.-8-11874A>T (n.-8-11874A>T) n.1552-2826T>A n.37T>A n.352-7355A>T n.352-11874A>T | |
10 | g.71344208del | CA2609557502 | SLC29A3 | n.747-1del c.301-1del (n.301-1del) c.67-1del (n.67-1del) c.67-7354del (n.67-7354del) c.301-11873del (n.301-11873del) c.232-11873del (n.232-11873del) c.301-7354del (n.301-7354del) n.358-7354del n.358-11873del n.626-2827del c.-55-7354del (n.-55-7354del) c.-8-11873del (n.-8-11873del) n.1552-2827del n.36del n.352-7354del n.352-11873del | gnomAD v4 |
10 | g.71344208G>A | CA377129511 | SLC29A3 | n.747-1G>A c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.67-7354G>A (n.67-7354G>A) c.301-11873G>A (n.301-11873G>A) c.232-11873G>A (n.232-11873G>A) c.301-7354G>A (n.301-7354G>A) n.358-7354G>A n.358-11873G>A n.626-2827C>T c.-55-7354G>A (n.-55-7354G>A) c.-8-11873G>A (n.-8-11873G>A) n.1552-2827C>T n.36C>T n.352-7354G>A n.352-11873G>A | |
10 | g.71344208G>C | CA377129512 | SLC29A3 | n.747-1G>C c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.67-7354G>C (n.67-7354G>C) c.301-11873G>C (n.301-11873G>C) c.232-11873G>C (n.232-11873G>C) c.301-7354G>C (n.301-7354G>C) n.358-7354G>C n.358-11873G>C n.626-2827C>G c.-55-7354G>C (n.-55-7354G>C) c.-8-11873G>C (n.-8-11873G>C) n.1552-2827C>G n.36C>G n.352-7354G>C n.352-11873G>C | |
10 | g.71344208G>T | CA377129513 | SLC29A3 | n.747-1G>T c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.67-7354G>T (n.67-7354G>T) c.301-11873G>T (n.301-11873G>T) c.232-11873G>T (n.232-11873G>T) c.301-7354G>T (n.301-7354G>T) n.358-7354G>T n.358-11873G>T n.626-2827C>A c.-55-7354G>T (n.-55-7354G>T) c.-8-11873G>T (n.-8-11873G>T) n.1552-2827C>A n.36C>A n.352-7354G>T n.352-11873G>T | |
10 | g.71344209A>C | CA377129514 | SLC29A3 | n.747A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.67A>C (p.Asn23His) c.67-7353A>C (n.67-7353A>C) c.301-11872A>C (n.301-11872A>C) c.232-11872A>C (n.232-11872A>C) c.301-7353A>C (n.301-7353A>C) n.358-7353A>C n.358-11872A>C n.626-2828T>G c.-55-7353A>C (n.-55-7353A>C) c.-8-11872A>C (n.-8-11872A>C) n.1552-2828T>G n.35T>G n.352-7353A>C n.352-11872A>C | |
10 | g.71344209A>G | CA377129515 | SLC29A3 | n.747A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) c.67-7353A>G (n.67-7353A>G) c.301-11872A>G (n.301-11872A>G) c.232-11872A>G (n.232-11872A>G) c.301-7353A>G (n.301-7353A>G) n.358-7353A>G n.358-11872A>G n.626-2828T>C c.-55-7353A>G (n.-55-7353A>G) c.-8-11872A>G (n.-8-11872A>G) n.1552-2828T>C n.35T>C n.352-7353A>G n.352-11872A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344209A>T | CA377129516 | SLC29A3 | n.747A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.67-7353A>T (n.67-7353A>T) c.301-11872A>T (n.301-11872A>T) c.232-11872A>T (n.232-11872A>T) c.301-7353A>T (n.301-7353A>T) n.358-7353A>T n.358-11872A>T n.626-2828T>A c.-55-7353A>T (n.-55-7353A>T) c.-8-11872A>T (n.-8-11872A>T) n.1552-2828T>A n.35T>A n.352-7353A>T n.352-11872A>T | |
10 | g.71344210A= | CA1918670540 | SLC29A3 | n.748A= c.302A= (p.Asn101=) c.68A= (p.Asn23=) c.67-7352A= (n.67-7352A=) c.301-11871A= (n.301-11871A=) c.232-11871A= (n.232-11871A=) c.301-7352A= (n.301-7352A=) n.358-7352A= n.358-11871A= n.626-2829T= c.-55-7352A= (n.-55-7352A=) c.-8-11871A= (n.-8-11871A=) n.1552-2829T= n.34T= n.352-7352A= n.352-11871A= | |
10 | g.71344210A>C | CA377129517 | SLC29A3 | n.748A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) c.67-7352A>C (n.67-7352A>C) c.301-11871A>C (n.301-11871A>C) c.232-11871A>C (n.232-11871A>C) c.301-7352A>C (n.301-7352A>C) n.358-7352A>C n.358-11871A>C n.626-2829T>G c.-55-7352A>C (n.-55-7352A>C) c.-8-11871A>C (n.-8-11871A>C) n.1552-2829T>G n.34T>G n.352-7352A>C n.352-11871A>C | |
10 | g.71344210A>G | CA377129518 | SLC29A3 | n.748A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) c.67-7352A>G (n.67-7352A>G) c.301-11871A>G (n.301-11871A>G) c.232-11871A>G (n.232-11871A>G) c.301-7352A>G (n.301-7352A>G) n.358-7352A>G n.358-11871A>G n.626-2829T>C c.-55-7352A>G (n.-55-7352A>G) c.-8-11871A>G (n.-8-11871A>G) n.1552-2829T>C n.34T>C n.352-7352A>G n.352-11871A>G | |
10 | g.71344210A>T | CA377129519 | SLC29A3 | n.748A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) c.67-7352A>T (n.67-7352A>T) c.301-11871A>T (n.301-11871A>T) c.232-11871A>T (n.232-11871A>T) c.301-7352A>T (n.301-7352A>T) n.358-7352A>T n.358-11871A>T n.626-2829T>A c.-55-7352A>T (n.-55-7352A>T) c.-8-11871A>T (n.-8-11871A>T) n.1552-2829T>A n.34T>A n.352-7352A>T n.352-11871A>T | |
10 | g.71344211C>A | CA377129520 | SLC29A3 | n.749C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) c.69C>A (p.Asn23Lys) c.67-7351C>A (n.67-7351C>A) c.301-11870C>A (n.301-11870C>A) c.232-11870C>A (n.232-11870C>A) c.301-7351C>A (n.301-7351C>A) n.358-7351C>A n.358-11870C>A n.626-2830G>T c.-55-7351C>A (n.-55-7351C>A) c.-8-11870C>A (n.-8-11870C>A) n.1552-2830G>T n.33G>T n.352-7351C>A n.352-11870C>A | |
10 | g.71344211C>G | CA377129521 | SLC29A3 | n.749C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) c.69C>G (p.Asn23Lys) c.67-7351C>G (n.67-7351C>G) c.301-11870C>G (n.301-11870C>G) c.232-11870C>G (n.232-11870C>G) c.301-7351C>G (n.301-7351C>G) n.358-7351C>G n.358-11870C>G n.626-2830G>C c.-55-7351C>G (n.-55-7351C>G) c.-8-11870C>G (n.-8-11870C>G) n.1552-2830G>C n.33G>C n.352-7351C>G n.352-11870C>G | |
10 | g.71344211C>T | CA470058828 | SLC29A3 | n.749C>T c.303C>T (p.Asn101=) c.69C>T (p.Asn23=) c.67-7351C>T (n.67-7351C>T) c.301-11870C>T (n.301-11870C>T) c.232-11870C>T (n.232-11870C>T) c.301-7351C>T (n.301-7351C>T) n.358-7351C>T n.358-11870C>T n.626-2830G>A c.-55-7351C>T (n.-55-7351C>T) c.-8-11870C>T (n.-8-11870C>T) n.1552-2830G>A n.33G>A n.352-7351C>T n.352-11870C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344211_71344228dup | CA1139661468 | SLC29A3 | n.749_766dup c.303_320dup (p.Leu107_Ala108insTyrPheGluSerTyrLeu) c.69_86dup (p.Leu29_Ala30insTyrPheGluSerTyrLeu) c.67-7351_67-7334dup (n.67-7351_67-7334dup) c.301-11870_301-11853dup (n.301-11870_301-11853dup) c.232-11870_232-11853dup (n.232-11870_232-11853dup) c.301-7351_301-7334dup (n.301-7351_301-7334dup) n.358-7351_358-7334dup n.358-11870_358-11853dup n.626-2847_626-2830dup c.-55-7351_-55-7334dup (n.-55-7351_-55-7334dup) c.-8-11870_-8-11853dup (n.-8-11870_-8-11853dup) n.1552-2847_1552-2830dup n.16_33dup n.352-7351_352-7334dup n.352-11870_352-11853dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344212T>A | CA377129522 | SLC29A3 | n.750T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.67-7350T>A (n.67-7350T>A) c.301-11869T>A (n.301-11869T>A) c.232-11869T>A (n.232-11869T>A) c.301-7350T>A (n.301-7350T>A) n.358-7350T>A n.358-11869T>A n.626-2831A>T c.-55-7350T>A (n.-55-7350T>A) c.-8-11869T>A (n.-8-11869T>A) n.1552-2831A>T n.32A>T n.352-7350T>A n.352-11869T>A | |
10 | g.71344212T>C | CA155230 | SLC29A3 | n.750T>C c.304T>C (p.Tyr102His) c.70T>C (p.Tyr24His) c.67-7350T>C (n.67-7350T>C) c.301-11869T>C (n.301-11869T>C) c.232-11869T>C (n.232-11869T>C) c.301-7350T>C (n.301-7350T>C) n.358-7350T>C n.358-11869T>C n.626-2831A>G c.-55-7350T>C (n.-55-7350T>C) c.-8-11869T>C (n.-8-11869T>C) n.1552-2831A>G n.32A>G n.352-7350T>C n.352-11869T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344212T>G | CA377129523 | SLC29A3 | n.750T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.67-7350T>G (n.67-7350T>G) c.301-11869T>G (n.301-11869T>G) c.232-11869T>G (n.232-11869T>G) c.301-7350T>G (n.301-7350T>G) n.358-7350T>G n.358-11869T>G n.626-2831A>C c.-55-7350T>G (n.-55-7350T>G) c.-8-11869T>G (n.-8-11869T>G) n.1552-2831A>C n.32A>C n.352-7350T>G n.352-11869T>G | |
10 | g.71344212T= | CA1918670541 | SLC29A3 | n.750T= c.304T= (p.Tyr102=) c.70T= (p.Tyr24=) c.67-7350T= (n.67-7350T=) c.301-11869T= (n.301-11869T=) c.232-11869T= (n.232-11869T=) c.301-7350T= (n.301-7350T=) n.358-7350T= n.358-11869T= n.626-2831A= c.-55-7350T= (n.-55-7350T=) c.-8-11869T= (n.-8-11869T=) n.1552-2831A= n.32A= n.352-7350T= n.352-11869T= | |
10 | g.71344213A= | CA1918670542 | SLC29A3 | n.751A= c.305A= (p.Tyr102=) c.71A= (p.Tyr24=) c.67-7349A= (n.67-7349A=) c.301-11868A= (n.301-11868A=) c.232-11868A= (n.232-11868A=) c.301-7349A= (n.301-7349A=) n.358-7349A= n.358-11868A= n.626-2832T= c.-55-7349A= (n.-55-7349A=) c.-8-11868A= (n.-8-11868A=) n.1552-2832T= n.31T= n.352-7349A= n.352-11868A= | |
10 | g.71344213A>C | CA377129525 | SLC29A3 | n.751A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.67-7349A>C (n.67-7349A>C) c.301-11868A>C (n.301-11868A>C) c.232-11868A>C (n.232-11868A>C) c.301-7349A>C (n.301-7349A>C) n.358-7349A>C n.358-11868A>C n.626-2832T>G c.-55-7349A>C (n.-55-7349A>C) c.-8-11868A>C (n.-8-11868A>C) n.1552-2832T>G n.31T>G n.352-7349A>C n.352-11868A>C | |
10 | g.71344213A>G | CA5542890 | SLC29A3 | n.751A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.67-7349A>G (n.67-7349A>G) c.301-11868A>G (n.301-11868A>G) c.232-11868A>G (n.232-11868A>G) c.301-7349A>G (n.301-7349A>G) n.358-7349A>G n.358-11868A>G n.626-2832T>C c.-55-7349A>G (n.-55-7349A>G) c.-8-11868A>G (n.-8-11868A>G) n.1552-2832T>C n.31T>C n.352-7349A>G n.352-11868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344213A>T | CA377129524 | SLC29A3 | n.751A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.67-7349A>T (n.67-7349A>T) c.301-11868A>T (n.301-11868A>T) c.232-11868A>T (n.232-11868A>T) c.301-7349A>T (n.301-7349A>T) n.358-7349A>T n.358-11868A>T n.626-2832T>A c.-55-7349A>T (n.-55-7349A>T) c.-8-11868A>T (n.-8-11868A>T) n.1552-2832T>A n.31T>A n.352-7349A>T n.352-11868A>T | |
10 | g.71344214C>A | CA377129526 | SLC29A3 | n.752C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.67-7348C>A (n.67-7348C>A) c.301-11867C>A (n.301-11867C>A) c.232-11867C>A (n.232-11867C>A) c.301-7348C>A (n.301-7348C>A) n.358-7348C>A n.358-11867C>A n.626-2833G>T c.-55-7348C>A (n.-55-7348C>A) c.-8-11867C>A (n.-8-11867C>A) n.1552-2833G>T n.30G>T n.352-7348C>A n.352-11867C>A | |
10 | g.71344214C>G | CA377129527 | SLC29A3 | n.752C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.67-7348C>G (n.67-7348C>G) c.301-11867C>G (n.301-11867C>G) c.232-11867C>G (n.232-11867C>G) c.301-7348C>G (n.301-7348C>G) n.358-7348C>G n.358-11867C>G n.626-2833G>C c.-55-7348C>G (n.-55-7348C>G) c.-8-11867C>G (n.-8-11867C>G) n.1552-2833G>C n.30G>C n.352-7348C>G n.352-11867C>G | |
10 | g.71344214C>T | CA470058832 | SLC29A3 | n.752C>T c.306C>T (p.Tyr102=) c.72C>T (p.Tyr24=) c.67-7348C>T (n.67-7348C>T) c.301-11867C>T (n.301-11867C>T) c.232-11867C>T (n.232-11867C>T) c.301-7348C>T (n.301-7348C>T) n.358-7348C>T n.358-11867C>T n.626-2833G>A c.-55-7348C>T (n.-55-7348C>T) c.-8-11867C>T (n.-8-11867C>T) n.1552-2833G>A n.30G>A n.352-7348C>T n.352-11867C>T | |
10 | g.71344214_71344216delinsCTT | CA1918670543 | SLC29A3 | n.752_754delinsCTT c.306_308delinsCTT (p.Tyr102=) c.72_74delinsCTT (p.Tyr24=) c.67-7348_67-7346delinsCTT (n.67-7348_67-7346delinsCTT) c.301-11867_301-11865delinsCTT (n.301-11867_301-11865delinsCTT) c.232-11867_232-11865delinsCTT (n.232-11867_232-11865delinsCTT) c.301-7348_301-7346delinsCTT (n.301-7348_301-7346delinsCTT) n.358-7348_358-7346delinsCTT n.358-11867_358-11865delinsCTT n.626-2835_626-2833delinsAAG c.-55-7348_-55-7346delinsCTT (n.-55-7348_-55-7346delinsCTT) c.-8-11867_-8-11865delinsCTT (n.-8-11867_-8-11865delinsCTT) n.1552-2835_1552-2833delinsAAG n.28_30delinsAAG n.352-7348_352-7346delinsCTT n.352-11867_352-11865delinsCTT | |
10 | g.71344215T>A | CA377129528 | SLC29A3 | n.753T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) c.67-7347T>A (n.67-7347T>A) c.301-11866T>A (n.301-11866T>A) c.232-11866T>A (n.232-11866T>A) c.301-7347T>A (n.301-7347T>A) n.358-7347T>A n.358-11866T>A n.626-2834A>T c.-55-7347T>A (n.-55-7347T>A) c.-8-11866T>A (n.-8-11866T>A) n.1552-2834A>T n.29A>T n.352-7347T>A n.352-11866T>A | |
10 | g.71344215T>C | CA377129529 | SLC29A3 | n.753T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) c.67-7347T>C (n.67-7347T>C) c.301-11866T>C (n.301-11866T>C) c.232-11866T>C (n.232-11866T>C) c.301-7347T>C (n.301-7347T>C) n.358-7347T>C n.358-11866T>C n.626-2834A>G c.-55-7347T>C (n.-55-7347T>C) c.-8-11866T>C (n.-8-11866T>C) n.1552-2834A>G n.29A>G n.352-7347T>C n.352-11866T>C | |
10 | g.71344215T>G | CA377129530 | SLC29A3 | n.753T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.73T>G (p.Phe25Val) c.67-7347T>G (n.67-7347T>G) c.301-11866T>G (n.301-11866T>G) c.232-11866T>G (n.232-11866T>G) c.301-7347T>G (n.301-7347T>G) n.358-7347T>G n.358-11866T>G n.626-2834A>C c.-55-7347T>G (n.-55-7347T>G) c.-8-11866T>G (n.-8-11866T>G) n.1552-2834A>C n.29A>C n.352-7347T>G n.352-11866T>G | |
10 | g.71344216_71344217del | CA129560 | SLC29A3 | n.754_755del c.308_309del (p.Phe103Ter) c.74_75del (p.Phe25Ter) c.67-7346_67-7345del (n.67-7346_67-7345del) c.301-11865_301-11864del (n.301-11865_301-11864del) c.232-11865_232-11864del (n.232-11865_232-11864del) c.301-7346_301-7345del (n.301-7346_301-7345del) n.358-7346_358-7345del n.358-11865_358-11864del n.626-2835_626-2834del c.-55-7346_-55-7345del (n.-55-7346_-55-7345del) c.-8-11865_-8-11864del (n.-8-11865_-8-11864del) n.1552-2835_1552-2834del n.28_29del n.352-7346_352-7345del n.352-11865_352-11864del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344216T>A | CA377129533 | SLC29A3 | n.754T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.67-7346T>A (n.67-7346T>A) c.301-11865T>A (n.301-11865T>A) c.232-11865T>A (n.232-11865T>A) c.301-7346T>A (n.301-7346T>A) n.358-7346T>A n.358-11865T>A n.626-2835A>T c.-55-7346T>A (n.-55-7346T>A) c.-8-11865T>A (n.-8-11865T>A) n.1552-2835A>T n.28A>T n.352-7346T>A n.352-11865T>A | |
10 | g.71344216T>C | CA377129532 | SLC29A3 | n.754T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.67-7346T>C (n.67-7346T>C) c.301-11865T>C (n.301-11865T>C) c.232-11865T>C (n.232-11865T>C) c.301-7346T>C (n.301-7346T>C) n.358-7346T>C n.358-11865T>C n.626-2835A>G c.-55-7346T>C (n.-55-7346T>C) c.-8-11865T>C (n.-8-11865T>C) n.1552-2835A>G n.28A>G n.352-7346T>C n.352-11865T>C | |
10 | g.71344216T>G | CA377129531 | SLC29A3 | n.754T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.67-7346T>G (n.67-7346T>G) c.301-11865T>G (n.301-11865T>G) c.232-11865T>G (n.232-11865T>G) c.301-7346T>G (n.301-7346T>G) n.358-7346T>G n.358-11865T>G n.626-2835A>C c.-55-7346T>G (n.-55-7346T>G) c.-8-11865T>G (n.-8-11865T>G) n.1552-2835A>C n.28A>C n.352-7346T>G n.352-11865T>G | |
10 | g.71344217T>A | CA377129534 | SLC29A3 | n.755T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) c.67-7345T>A (n.67-7345T>A) c.301-11864T>A (n.301-11864T>A) c.232-11864T>A (n.232-11864T>A) c.301-7345T>A (n.301-7345T>A) n.358-7345T>A n.358-11864T>A n.626-2836A>T c.-55-7345T>A (n.-55-7345T>A) c.-8-11864T>A (n.-8-11864T>A) n.1552-2836A>T n.27A>T n.352-7345T>A n.352-11864T>A | |
10 | g.71344217T>C | CA470058835 | SLC29A3 | n.755T>C c.309T>C (p.Phe103=) c.75T>C (p.Phe25=) c.67-7345T>C (n.67-7345T>C) c.301-11864T>C (n.301-11864T>C) c.232-11864T>C (n.232-11864T>C) c.301-7345T>C (n.301-7345T>C) n.358-7345T>C n.358-11864T>C n.626-2836A>G c.-55-7345T>C (n.-55-7345T>C) c.-8-11864T>C (n.-8-11864T>C) n.1552-2836A>G n.27A>G n.352-7345T>C n.352-11864T>C | |
10 | g.71344217T>G | CA377129535 | SLC29A3 | n.755T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) c.67-7345T>G (n.67-7345T>G) c.301-11864T>G (n.301-11864T>G) c.232-11864T>G (n.232-11864T>G) c.301-7345T>G (n.301-7345T>G) n.358-7345T>G n.358-11864T>G n.626-2836A>C c.-55-7345T>G (n.-55-7345T>G) c.-8-11864T>G (n.-8-11864T>G) n.1552-2836A>C n.27A>C n.352-7345T>G n.352-11864T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344218G>A | CA377129536 | SLC29A3 | n.756G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.67-7344G>A (n.67-7344G>A) c.301-11863G>A (n.301-11863G>A) c.232-11863G>A (n.232-11863G>A) c.301-7344G>A (n.301-7344G>A) n.358-7344G>A n.358-11863G>A n.626-2837C>T c.-55-7344G>A (n.-55-7344G>A) c.-8-11863G>A (n.-8-11863G>A) n.1552-2837C>T n.26C>T n.352-7344G>A n.352-11863G>A | |
10 | g.71344218G>C | CA377129537 | SLC29A3 | n.756G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.67-7344G>C (n.67-7344G>C) c.301-11863G>C (n.301-11863G>C) c.232-11863G>C (n.232-11863G>C) c.301-7344G>C (n.301-7344G>C) n.358-7344G>C n.358-11863G>C n.626-2837C>G c.-55-7344G>C (n.-55-7344G>C) c.-8-11863G>C (n.-8-11863G>C) n.1552-2837C>G n.26C>G n.352-7344G>C n.352-11863G>C | |
10 | g.71344218G>T | CA377129538 | SLC29A3 | n.756G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.67-7344G>T (n.67-7344G>T) c.301-11863G>T (n.301-11863G>T) c.232-11863G>T (n.232-11863G>T) c.301-7344G>T (n.301-7344G>T) n.358-7344G>T n.358-11863G>T n.626-2837C>A c.-55-7344G>T (n.-55-7344G>T) c.-8-11863G>T (n.-8-11863G>T) n.1552-2837C>A n.26C>A n.352-7344G>T n.352-11863G>T | |
10 | g.71344219A>C | CA377129539 | SLC29A3 | n.757A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.67-7343A>C (n.67-7343A>C) c.301-11862A>C (n.301-11862A>C) c.232-11862A>C (n.232-11862A>C) c.301-7343A>C (n.301-7343A>C) n.358-7343A>C n.358-11862A>C n.626-2838T>G c.-55-7343A>C (n.-55-7343A>C) c.-8-11862A>C (n.-8-11862A>C) n.1552-2838T>G n.25T>G n.352-7343A>C n.352-11862A>C | ClinVar |
10 | g.71344219A>G | CA377129541 | SLC29A3 | n.757A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.67-7343A>G (n.67-7343A>G) c.301-11862A>G (n.301-11862A>G) c.232-11862A>G (n.232-11862A>G) c.301-7343A>G (n.301-7343A>G) n.358-7343A>G n.358-11862A>G n.626-2838T>C c.-55-7343A>G (n.-55-7343A>G) c.-8-11862A>G (n.-8-11862A>G) n.1552-2838T>C n.25T>C n.352-7343A>G n.352-11862A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344219A>T | CA377129540 | SLC29A3 | n.757A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.67-7343A>T (n.67-7343A>T) c.301-11862A>T (n.301-11862A>T) c.232-11862A>T (n.232-11862A>T) c.301-7343A>T (n.301-7343A>T) n.358-7343A>T n.358-11862A>T n.626-2838T>A c.-55-7343A>T (n.-55-7343A>T) c.-8-11862A>T (n.-8-11862A>T) n.1552-2838T>A n.25T>A n.352-7343A>T n.352-11862A>T | |
10 | g.71344220G>A | CA470058839 | SLC29A3 | n.758G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.78G>A (p.Glu26=) c.67-7342G>A (n.67-7342G>A) c.301-11861G>A (n.301-11861G>A) c.232-11861G>A (n.232-11861G>A) c.301-7342G>A (n.301-7342G>A) n.358-7342G>A n.358-11861G>A n.626-2839C>T c.-55-7342G>A (n.-55-7342G>A) c.-8-11861G>A (n.-8-11861G>A) n.1552-2839C>T n.24C>T n.352-7342G>A n.352-11861G>A | |
10 | g.71344220G>C | CA377129542 | SLC29A3 | n.758G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.67-7342G>C (n.67-7342G>C) c.301-11861G>C (n.301-11861G>C) c.232-11861G>C (n.232-11861G>C) c.301-7342G>C (n.301-7342G>C) n.358-7342G>C n.358-11861G>C n.626-2839C>G c.-55-7342G>C (n.-55-7342G>C) c.-8-11861G>C (n.-8-11861G>C) n.1552-2839C>G n.24C>G n.352-7342G>C n.352-11861G>C | |
10 | g.71344220G>T | CA377129543 | SLC29A3 | n.758G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.67-7342G>T (n.67-7342G>T) c.301-11861G>T (n.301-11861G>T) c.232-11861G>T (n.232-11861G>T) c.301-7342G>T (n.301-7342G>T) n.358-7342G>T n.358-11861G>T n.626-2839C>A c.-55-7342G>T (n.-55-7342G>T) c.-8-11861G>T (n.-8-11861G>T) n.1552-2839C>A n.24C>A n.352-7342G>T n.352-11861G>T | |
10 | g.71344221A>C | CA377129544 | SLC29A3 | n.759A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.67-7341A>C (n.67-7341A>C) c.301-11860A>C (n.301-11860A>C) c.232-11860A>C (n.232-11860A>C) c.301-7341A>C (n.301-7341A>C) n.358-7341A>C n.358-11860A>C n.626-2840T>G c.-55-7341A>C (n.-55-7341A>C) c.-8-11860A>C (n.-8-11860A>C) n.1552-2840T>G n.23T>G n.352-7341A>C n.352-11860A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71344221A>G | CA377129545 | SLC29A3 | n.759A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.67-7341A>G (n.67-7341A>G) c.301-11860A>G (n.301-11860A>G) c.232-11860A>G (n.232-11860A>G) c.301-7341A>G (n.301-7341A>G) n.358-7341A>G n.358-11860A>G n.626-2840T>C c.-55-7341A>G (n.-55-7341A>G) c.-8-11860A>G (n.-8-11860A>G) n.1552-2840T>C n.23T>C n.352-7341A>G n.352-11860A>G | |
10 | g.71344221A>T | CA377129546 | SLC29A3 | n.759A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.67-7341A>T (n.67-7341A>T) c.301-11860A>T (n.301-11860A>T) c.232-11860A>T (n.232-11860A>T) c.301-7341A>T (n.301-7341A>T) n.358-7341A>T n.358-11860A>T n.626-2840T>A c.-55-7341A>T (n.-55-7341A>T) c.-8-11860A>T (n.-8-11860A>T) n.1552-2840T>A n.23T>A n.352-7341A>T n.352-11860A>T | |
10 | g.71344222G>A | CA377129547 | SLC29A3 | n.760G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.67-7340G>A (n.67-7340G>A) c.301-11859G>A (n.301-11859G>A) c.232-11859G>A (n.232-11859G>A) c.301-7340G>A (n.301-7340G>A) n.358-7340G>A n.358-11859G>A n.626-2841C>T c.-55-7340G>A (n.-55-7340G>A) c.-8-11859G>A (n.-8-11859G>A) n.1552-2841C>T n.22C>T n.352-7340G>A n.352-11859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344222G>C | CA377129548 | SLC29A3 | n.760G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.67-7340G>C (n.67-7340G>C) c.301-11859G>C (n.301-11859G>C) c.232-11859G>C (n.232-11859G>C) c.301-7340G>C (n.301-7340G>C) n.358-7340G>C n.358-11859G>C n.626-2841C>G c.-55-7340G>C (n.-55-7340G>C) c.-8-11859G>C (n.-8-11859G>C) n.1552-2841C>G n.22C>G n.352-7340G>C n.352-11859G>C | |
10 | g.71344222G= | CA1918670544 | SLC29A3 | n.760G= c.314G= (p.Ser105=) c.80G= (p.Ser27=) c.67-7340G= (n.67-7340G=) c.301-11859G= (n.301-11859G=) c.232-11859G= (n.232-11859G=) c.301-7340G= (n.301-7340G=) n.358-7340G= n.358-11859G= n.626-2841C= c.-55-7340G= (n.-55-7340G=) c.-8-11859G= (n.-8-11859G=) n.1552-2841C= n.22C= n.352-7340G= n.352-11859G= | |
10 | g.71344222G>T | CA377129549 | SLC29A3 | n.760G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.67-7340G>T (n.67-7340G>T) c.301-11859G>T (n.301-11859G>T) c.232-11859G>T (n.232-11859G>T) c.301-7340G>T (n.301-7340G>T) n.358-7340G>T n.358-11859G>T n.626-2841C>A c.-55-7340G>T (n.-55-7340G>T) c.-8-11859G>T (n.-8-11859G>T) n.1552-2841C>A n.22C>A n.352-7340G>T n.352-11859G>T | |
10 | g.71344223C>A | CA377129550 | SLC29A3 | n.761C>A c.315C>A (p.Ser105Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.67-7339C>A (n.67-7339C>A) c.301-11858C>A (n.301-11858C>A) c.232-11858C>A (n.232-11858C>A) c.301-7339C>A (n.301-7339C>A) n.358-7339C>A n.358-11858C>A n.626-2842G>T c.-55-7339C>A (n.-55-7339C>A) c.-8-11858C>A (n.-8-11858C>A) n.1552-2842G>T n.21G>T n.352-7339C>A n.352-11858C>A | |
10 | g.71344223C>G | CA377129551 | SLC29A3 | n.761C>G c.315C>G (p.Ser105Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.67-7339C>G (n.67-7339C>G) c.301-11858C>G (n.301-11858C>G) c.232-11858C>G (n.232-11858C>G) c.301-7339C>G (n.301-7339C>G) n.358-7339C>G n.358-11858C>G n.626-2842G>C c.-55-7339C>G (n.-55-7339C>G) c.-8-11858C>G (n.-8-11858C>G) n.1552-2842G>C n.21G>C n.352-7339C>G n.352-11858C>G | |
10 | g.71344223C>T | CA470058843 | SLC29A3 | n.761C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.81C>T (p.Ser27=) c.67-7339C>T (n.67-7339C>T) c.301-11858C>T (n.301-11858C>T) c.232-11858C>T (n.232-11858C>T) c.301-7339C>T (n.301-7339C>T) n.358-7339C>T n.358-11858C>T n.626-2842G>A c.-55-7339C>T (n.-55-7339C>T) c.-8-11858C>T (n.-8-11858C>T) n.1552-2842G>A n.21G>A n.352-7339C>T n.352-11858C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344224T>A | CA377129552 | SLC29A3 | n.762T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.67-7338T>A (n.67-7338T>A) c.301-11857T>A (n.301-11857T>A) c.232-11857T>A (n.232-11857T>A) c.301-7338T>A (n.301-7338T>A) n.358-7338T>A n.358-11857T>A n.626-2843A>T c.-55-7338T>A (n.-55-7338T>A) c.-8-11857T>A (n.-8-11857T>A) n.1552-2843A>T n.20A>T n.352-7338T>A n.352-11857T>A | |
10 | g.71344224T>C | CA377129554 | SLC29A3 | n.762T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.82T>C (p.Tyr28His) c.67-7338T>C (n.67-7338T>C) c.301-11857T>C (n.301-11857T>C) c.232-11857T>C (n.232-11857T>C) c.301-7338T>C (n.301-7338T>C) n.358-7338T>C n.358-11857T>C n.626-2843A>G c.-55-7338T>C (n.-55-7338T>C) c.-8-11857T>C (n.-8-11857T>C) n.1552-2843A>G n.20A>G n.352-7338T>C n.352-11857T>C | dbSNP |
10 | g.71344224T>G | CA377129553 | SLC29A3 | n.762T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.67-7338T>G (n.67-7338T>G) c.301-11857T>G (n.301-11857T>G) c.232-11857T>G (n.232-11857T>G) c.301-7338T>G (n.301-7338T>G) n.358-7338T>G n.358-11857T>G n.626-2843A>C c.-55-7338T>G (n.-55-7338T>G) c.-8-11857T>G (n.-8-11857T>G) n.1552-2843A>C n.20A>C n.352-7338T>G n.352-11857T>G | |
10 | g.71344224T= | CA1918670545 | SLC29A3 | n.762T= c.316T= (p.Tyr106=) c.82T= (p.Tyr28=) c.67-7338T= (n.67-7338T=) c.301-11857T= (n.301-11857T=) c.232-11857T= (n.232-11857T=) c.301-7338T= (n.301-7338T=) n.358-7338T= n.358-11857T= n.626-2843A= c.-55-7338T= (n.-55-7338T=) c.-8-11857T= (n.-8-11857T=) n.1552-2843A= n.20A= n.352-7338T= n.352-11857T= | |
10 | g.71344225A>C | CA377129555 | SLC29A3 | n.763A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.67-7337A>C (n.67-7337A>C) c.301-11856A>C (n.301-11856A>C) c.232-11856A>C (n.232-11856A>C) c.301-7337A>C (n.301-7337A>C) n.358-7337A>C n.358-11856A>C n.626-2844T>G c.-55-7337A>C (n.-55-7337A>C) c.-8-11856A>C (n.-8-11856A>C) n.1552-2844T>G n.19T>G n.352-7337A>C n.352-11856A>C | |
10 | g.71344225A>G | CA377129557 | SLC29A3 | n.763A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.67-7337A>G (n.67-7337A>G) c.301-11856A>G (n.301-11856A>G) c.232-11856A>G (n.232-11856A>G) c.301-7337A>G (n.301-7337A>G) n.358-7337A>G n.358-11856A>G n.626-2844T>C c.-55-7337A>G (n.-55-7337A>G) c.-8-11856A>G (n.-8-11856A>G) n.1552-2844T>C n.19T>C n.352-7337A>G n.352-11856A>G | COSMIC |
10 | g.71344225A>T | CA377129556 | SLC29A3 | n.763A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.67-7337A>T (n.67-7337A>T) c.301-11856A>T (n.301-11856A>T) c.232-11856A>T (n.232-11856A>T) c.301-7337A>T (n.301-7337A>T) n.358-7337A>T n.358-11856A>T n.626-2844T>A c.-55-7337A>T (n.-55-7337A>T) c.-8-11856A>T (n.-8-11856A>T) n.1552-2844T>A n.19T>A n.352-7337A>T n.352-11856A>T | |
10 | g.71344226C>A | CA377129558 | SLC29A3 | n.764C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.84C>A (p.Tyr28Ter) c.67-7336C>A (n.67-7336C>A) c.301-11855C>A (n.301-11855C>A) c.232-11855C>A (n.232-11855C>A) c.301-7336C>A (n.301-7336C>A) n.358-7336C>A n.358-11855C>A n.626-2845G>T c.-55-7336C>A (n.-55-7336C>A) c.-8-11855C>A (n.-8-11855C>A) n.1552-2845G>T n.18G>T n.352-7336C>A n.352-11855C>A | |
10 | g.71344226C>G | CA377129559 | SLC29A3 | n.764C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.84C>G (p.Tyr28Ter) c.67-7336C>G (n.67-7336C>G) c.301-11855C>G (n.301-11855C>G) c.232-11855C>G (n.232-11855C>G) c.301-7336C>G (n.301-7336C>G) n.358-7336C>G n.358-11855C>G n.626-2845G>C c.-55-7336C>G (n.-55-7336C>G) c.-8-11855C>G (n.-8-11855C>G) n.1552-2845G>C n.18G>C n.352-7336C>G n.352-11855C>G | |
10 | g.71344226C>T | CA470058847 | SLC29A3 | n.764C>T c.318C>T (p.Tyr106=) c.84C>T (p.Tyr28=) c.67-7336C>T (n.67-7336C>T) c.301-11855C>T (n.301-11855C>T) c.232-11855C>T (n.232-11855C>T) c.301-7336C>T (n.301-7336C>T) n.358-7336C>T n.358-11855C>T n.626-2845G>A c.-55-7336C>T (n.-55-7336C>T) c.-8-11855C>T (n.-8-11855C>T) n.1552-2845G>A n.18G>A n.352-7336C>T n.352-11855C>T | |
10 | g.71344226_71344232dup | CA2574582444 | SLC29A3 | n.764_770dup c.318_324dup (p.Val109ProfsTer?) c.84_90dup (p.Val31ProfsTer?) c.67-7336_67-7330dup (n.67-7336_67-7330dup) c.301-11855_301-11849dup (n.301-11855_301-11849dup) c.232-11855_232-11849dup (n.232-11855_232-11849dup) c.301-7336_301-7330dup (n.301-7336_301-7330dup) n.358-7336_358-7330dup n.358-11855_358-11849dup n.626-2851_626-2845dup c.-55-7336_-55-7330dup (n.-55-7336_-55-7330dup) c.-8-11855_-8-11849dup (n.-8-11855_-8-11849dup) n.1552-2851_1552-2845dup n.12_18dup n.352-7336_352-7330dup n.352-11855_352-11849dup | |
10 | g.71344227C>A | CA377129560 | SLC29A3 | n.765C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.67-7335C>A (n.67-7335C>A) c.301-11854C>A (n.301-11854C>A) c.232-11854C>A (n.232-11854C>A) c.301-7335C>A (n.301-7335C>A) n.358-7335C>A n.358-11854C>A n.626-2846G>T c.-55-7335C>A (n.-55-7335C>A) c.-8-11854C>A (n.-8-11854C>A) n.1552-2846G>T n.17G>T n.352-7335C>A n.352-11854C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71344227C= | CA1918670546 | SLC29A3 | n.765C= c.319C= (p.Leu107=) c.85C= (p.Leu29=) c.67-7335C= (n.67-7335C=) c.301-11854C= (n.301-11854C=) c.232-11854C= (n.232-11854C=) c.301-7335C= (n.301-7335C=) n.358-7335C= n.358-11854C= n.626-2846G= c.-55-7335C= (n.-55-7335C=) c.-8-11854C= (n.-8-11854C=) n.1552-2846G= n.17G= n.352-7335C= n.352-11854C= | |
10 | g.71344227C>G | CA377129561 | SLC29A3 | n.765C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.67-7335C>G (n.67-7335C>G) c.301-11854C>G (n.301-11854C>G) c.232-11854C>G (n.232-11854C>G) c.301-7335C>G (n.301-7335C>G) n.358-7335C>G n.358-11854C>G n.626-2846G>C c.-55-7335C>G (n.-55-7335C>G) c.-8-11854C>G (n.-8-11854C>G) n.1552-2846G>C n.17G>C n.352-7335C>G n.352-11854C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344227C>T | CA209401248 | SLC29A3 | n.765C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.67-7335C>T (n.67-7335C>T) c.301-11854C>T (n.301-11854C>T) c.232-11854C>T (n.232-11854C>T) c.301-7335C>T (n.301-7335C>T) n.358-7335C>T n.358-11854C>T n.626-2846G>A c.-55-7335C>T (n.-55-7335C>T) c.-8-11854C>T (n.-8-11854C>T) n.1552-2846G>A n.17G>A n.352-7335C>T n.352-11854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71344228T>A | CA377129562 | SLC29A3 | n.766T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.86T>A (p.Leu29His) c.67-7334T>A (n.67-7334T>A) c.301-11853T>A (n.301-11853T>A) c.232-11853T>A (n.232-11853T>A) c.301-7334T>A (n.301-7334T>A) n.358-7334T>A n.358-11853T>A n.626-2847A>T c.-55-7334T>A (n.-55-7334T>A) c.-8-11853T>A (n.-8-11853T>A) n.1552-2847A>T n.16A>T n.352-7334T>A n.352-11853T>A | |
10 | g.71344228T>C | CA377129563 | SLC29A3 | n.766T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.67-7334T>C (n.67-7334T>C) c.301-11853T>C (n.301-11853T>C) c.232-11853T>C (n.232-11853T>C) c.301-7334T>C (n.301-7334T>C) n.358-7334T>C n.358-11853T>C n.626-2847A>G c.-55-7334T>C (n.-55-7334T>C) c.-8-11853T>C (n.-8-11853T>C) n.1552-2847A>G n.16A>G n.352-7334T>C n.352-11853T>C | |
10 | g.71344228T>G | CA377129564 | SLC29A3 | n.766T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.67-7334T>G (n.67-7334T>G) c.301-11853T>G (n.301-11853T>G) c.232-11853T>G (n.232-11853T>G) c.301-7334T>G (n.301-7334T>G) n.358-7334T>G n.358-11853T>G n.626-2847A>C c.-55-7334T>G (n.-55-7334T>G) c.-8-11853T>G (n.-8-11853T>G) n.1552-2847A>C n.16A>C n.352-7334T>G n.352-11853T>G | |
10 | g.71344229T>A | CA470058848 | SLC29A3 | n.767T>A c.321T>A (p.Leu107=) c.87T>A (p.Leu29=) c.67-7333T>A (n.67-7333T>A) c.301-11852T>A (n.301-11852T>A) c.232-11852T>A (n.232-11852T>A) c.301-7333T>A (n.301-7333T>A) n.358-7333T>A n.358-11852T>A n.626-2848A>T c.-55-7333T>A (n.-55-7333T>A) c.-8-11852T>A (n.-8-11852T>A) n.1552-2848A>T n.15A>T n.352-7333T>A n.352-11852T>A | |
10 | g.71344229T>C | CA470058850 | SLC29A3 | n.767T>C c.321T>C (p.Leu107=) c.87T>C (p.Leu29=) c.67-7333T>C (n.67-7333T>C) c.301-11852T>C (n.301-11852T>C) c.232-11852T>C (n.232-11852T>C) c.301-7333T>C (n.301-7333T>C) n.358-7333T>C n.358-11852T>C n.626-2848A>G c.-55-7333T>C (n.-55-7333T>C) c.-8-11852T>C (n.-8-11852T>C) n.1552-2848A>G n.15A>G n.352-7333T>C n.352-11852T>C | |
10 | g.71344229T>G | CA470058851 | SLC29A3 | n.767T>G c.321T>G (p.Leu107=) c.87T>G (p.Leu29=) c.67-7333T>G (n.67-7333T>G) c.301-11852T>G (n.301-11852T>G) c.232-11852T>G (n.232-11852T>G) c.301-7333T>G (n.301-7333T>G) n.358-7333T>G n.358-11852T>G n.626-2848A>C c.-55-7333T>G (n.-55-7333T>G) c.-8-11852T>G (n.-8-11852T>G) n.1552-2848A>C n.15A>C n.352-7333T>G n.352-11852T>G | |
10 | g.71344230G>A | CA377129567 | SLC29A3 | n.768G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.67-7332G>A (n.67-7332G>A) c.301-11851G>A (n.301-11851G>A) c.232-11851G>A (n.232-11851G>A) c.301-7332G>A (n.301-7332G>A) n.358-7332G>A n.358-11851G>A n.626-2849C>T c.-55-7332G>A (n.-55-7332G>A) c.-8-11851G>A (n.-8-11851G>A) n.1552-2849C>T n.14C>T n.352-7332G>A n.352-11851G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344230G>C | CA377129565 | SLC29A3 | n.768G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.67-7332G>C (n.67-7332G>C) c.301-11851G>C (n.301-11851G>C) c.232-11851G>C (n.232-11851G>C) c.301-7332G>C (n.301-7332G>C) n.358-7332G>C n.358-11851G>C n.626-2849C>G c.-55-7332G>C (n.-55-7332G>C) c.-8-11851G>C (n.-8-11851G>C) n.1552-2849C>G n.14C>G n.352-7332G>C n.352-11851G>C | |
10 | g.71344230G>T | CA377129566 | SLC29A3 | n.768G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.67-7332G>T (n.67-7332G>T) c.301-11851G>T (n.301-11851G>T) c.232-11851G>T (n.232-11851G>T) c.301-7332G>T (n.301-7332G>T) n.358-7332G>T n.358-11851G>T n.626-2849C>A c.-55-7332G>T (n.-55-7332G>T) c.-8-11851G>T (n.-8-11851G>T) n.1552-2849C>A n.14C>A n.352-7332G>T n.352-11851G>T | |
10 | g.71344231C>A | CA377129568 | SLC29A3 | n.769C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.67-7331C>A (n.67-7331C>A) c.301-11850C>A (n.301-11850C>A) c.232-11850C>A (n.232-11850C>A) c.301-7331C>A (n.301-7331C>A) n.358-7331C>A n.358-11850C>A n.626-2850G>T c.-55-7331C>A (n.-55-7331C>A) c.-8-11850C>A (n.-8-11850C>A) n.1552-2850G>T n.13G>T n.352-7331C>A n.352-11850C>A | |
10 | g.71344231C= | CA1918670547 | SLC29A3 | n.769C= c.323C= (p.Ala108=) c.89C= (p.Ala30=) c.67-7331C= (n.67-7331C=) c.301-11850C= (n.301-11850C=) c.232-11850C= (n.232-11850C=) c.301-7331C= (n.301-7331C=) n.358-7331C= n.358-11850C= n.626-2850G= c.-55-7331C= (n.-55-7331C=) c.-8-11850C= (n.-8-11850C=) n.1552-2850G= n.13G= n.352-7331C= n.352-11850C= | |
10 | g.71344231C>G | CA377129569 | SLC29A3 | n.769C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.67-7331C>G (n.67-7331C>G) c.301-11850C>G (n.301-11850C>G) c.232-11850C>G (n.232-11850C>G) c.301-7331C>G (n.301-7331C>G) n.358-7331C>G n.358-11850C>G n.626-2850G>C c.-55-7331C>G (n.-55-7331C>G) c.-8-11850C>G (n.-8-11850C>G) n.1552-2850G>C n.13G>C n.352-7331C>G n.352-11850C>G | |
10 | g.71344231C>T | CA377129570 | SLC29A3 | n.769C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.67-7331C>T (n.67-7331C>T) c.301-11850C>T (n.301-11850C>T) c.232-11850C>T (n.232-11850C>T) c.301-7331C>T (n.301-7331C>T) n.358-7331C>T n.358-11850C>T n.626-2850G>A c.-55-7331C>T (n.-55-7331C>T) c.-8-11850C>T (n.-8-11850C>T) n.1552-2850G>A n.13G>A n.352-7331C>T n.352-11850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71344232C>A | CA5542891 | SLC29A3 | n.770C>A c.324C>A (p.Ala108=) c.90C>A (p.Ala30=) c.67-7330C>A (n.67-7330C>A) c.301-11849C>A (n.301-11849C>A) c.232-11849C>A (n.232-11849C>A) c.301-7330C>A (n.301-7330C>A) n.358-7330C>A n.358-11849C>A n.626-2851G>T c.-55-7330C>A (n.-55-7330C>A) c.-8-11849C>A (n.-8-11849C>A) n.1552-2851G>T n.12G>T n.352-7330C>A n.352-11849C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344232C= | CA1918670548 | SLC29A3 | n.770C= c.324C= (p.Ala108=) c.90C= (p.Ala30=) c.67-7330C= (n.67-7330C=) c.301-11849C= (n.301-11849C=) c.232-11849C= (n.232-11849C=) c.301-7330C= (n.301-7330C=) n.358-7330C= n.358-11849C= n.626-2851G= c.-55-7330C= (n.-55-7330C=) c.-8-11849C= (n.-8-11849C=) n.1552-2851G= n.12G= n.352-7330C= n.352-11849C= | |
10 | g.71344232C>G | CA470058854 | SLC29A3 | n.770C>G c.324C>G (p.Ala108=) c.90C>G (p.Ala30=) c.67-7330C>G (n.67-7330C>G) c.301-11849C>G (n.301-11849C>G) c.232-11849C>G (n.232-11849C>G) c.301-7330C>G (n.301-7330C>G) n.358-7330C>G n.358-11849C>G n.626-2851G>C c.-55-7330C>G (n.-55-7330C>G) c.-8-11849C>G (n.-8-11849C>G) n.1552-2851G>C n.12G>C n.352-7330C>G n.352-11849C>G | |
10 | g.71344232C>T | CA5542892 | SLC29A3 | n.770C>T c.324C>T (p.Ala108=) c.90C>T (p.Ala30=) c.67-7330C>T (n.67-7330C>T) c.301-11849C>T (n.301-11849C>T) c.232-11849C>T (n.232-11849C>T) c.301-7330C>T (n.301-7330C>T) n.358-7330C>T n.358-11849C>T n.626-2851G>A c.-55-7330C>T (n.-55-7330C>T) c.-8-11849C>T (n.-8-11849C>T) n.1552-2851G>A n.12G>A n.352-7330C>T n.352-11849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71344233G>A | CA5542893 | SLC29A3 | n.771G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.91G>A (p.Val31Ile) c.67-7329G>A (n.67-7329G>A) c.301-11848G>A (n.301-11848G>A) c.232-11848G>A (n.232-11848G>A) c.301-7329G>A (n.301-7329G>A) n.358-7329G>A n.358-11848G>A n.626-2852C>T c.-55-7329G>A (n.-55-7329G>A) c.-8-11848G>A (n.-8-11848G>A) n.1552-2852C>T n.11C>T n.352-7329G>A n.352-11848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344233G>C | CA377129571 | SLC29A3 | n.771G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) c.67-7329G>C (n.67-7329G>C) c.301-11848G>C (n.301-11848G>C) c.232-11848G>C (n.232-11848G>C) c.301-7329G>C (n.301-7329G>C) n.358-7329G>C n.358-11848G>C n.626-2852C>G c.-55-7329G>C (n.-55-7329G>C) c.-8-11848G>C (n.-8-11848G>C) n.1552-2852C>G n.11C>G n.352-7329G>C n.352-11848G>C | |
10 | g.71344233G= | CA1918670549 | SLC29A3 | n.771G= c.325G= (p.Val109=) c.91G= (p.Val31=) c.67-7329G= (n.67-7329G=) c.301-11848G= (n.301-11848G=) c.232-11848G= (n.232-11848G=) c.301-7329G= (n.301-7329G=) n.358-7329G= n.358-11848G= n.626-2852C= c.-55-7329G= (n.-55-7329G=) c.-8-11848G= (n.-8-11848G=) n.1552-2852C= n.11C= n.352-7329G= n.352-11848G= | |
10 | g.71344233G>T | CA377129572 | SLC29A3 | n.771G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.91G>T (p.Val31Phe) c.67-7329G>T (n.67-7329G>T) c.301-11848G>T (n.301-11848G>T) c.232-11848G>T (n.232-11848G>T) c.301-7329G>T (n.301-7329G>T) n.358-7329G>T n.358-11848G>T n.626-2852C>A c.-55-7329G>T (n.-55-7329G>T) c.-8-11848G>T (n.-8-11848G>T) n.1552-2852C>A n.11C>A n.352-7329G>T n.352-11848G>T | |
10 | g.71344234T>A | CA377129573 | SLC29A3 | n.772T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.92T>A (p.Val31Asp) c.67-7328T>A (n.67-7328T>A) c.301-11847T>A (n.301-11847T>A) c.232-11847T>A (n.232-11847T>A) c.301-7328T>A (n.301-7328T>A) n.358-7328T>A n.358-11847T>A n.626-2853A>T c.-55-7328T>A (n.-55-7328T>A) c.-8-11847T>A (n.-8-11847T>A) n.1552-2853A>T n.10A>T n.352-7328T>A n.352-11847T>A | |
10 | g.71344234T>C | CA377129574 | SLC29A3 | n.772T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) c.67-7328T>C (n.67-7328T>C) c.301-11847T>C (n.301-11847T>C) c.232-11847T>C (n.232-11847T>C) c.301-7328T>C (n.301-7328T>C) n.358-7328T>C n.358-11847T>C n.626-2853A>G c.-55-7328T>C (n.-55-7328T>C) c.-8-11847T>C (n.-8-11847T>C) n.1552-2853A>G n.10A>G n.352-7328T>C n.352-11847T>C | COSMIC |
10 | g.71344234T>G | CA377129575 | SLC29A3 | n.772T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) c.67-7328T>G (n.67-7328T>G) c.301-11847T>G (n.301-11847T>G) c.232-11847T>G (n.232-11847T>G) c.301-7328T>G (n.301-7328T>G) n.358-7328T>G n.358-11847T>G n.626-2853A>C c.-55-7328T>G (n.-55-7328T>G) c.-8-11847T>G (n.-8-11847T>G) n.1552-2853A>C n.10A>C n.352-7328T>G n.352-11847T>G | |
10 | g.71344235T>A | CA470058858 | SLC29A3 | n.773T>A c.327T>A (p.Val109=) c.93T>A (p.Val31=) c.67-7327T>A (n.67-7327T>A) c.301-11846T>A (n.301-11846T>A) c.232-11846T>A (n.232-11846T>A) c.301-7327T>A (n.301-7327T>A) n.358-7327T>A n.358-11846T>A n.626-2854A>T c.-55-7327T>A (n.-55-7327T>A) c.-8-11846T>A (n.-8-11846T>A) n.1552-2854A>T n.9A>T n.352-7327T>A n.352-11846T>A | |
10 | g.71344235T>C | CA470058859 | SLC29A3 | n.773T>C c.327T>C (p.Val109=) c.93T>C (p.Val31=) c.67-7327T>C (n.67-7327T>C) c.301-11846T>C (n.301-11846T>C) c.232-11846T>C (n.232-11846T>C) c.301-7327T>C (n.301-7327T>C) n.358-7327T>C n.358-11846T>C n.626-2854A>G c.-55-7327T>C (n.-55-7327T>C) c.-8-11846T>C (n.-8-11846T>C) n.1552-2854A>G n.9A>G n.352-7327T>C n.352-11846T>C | |
10 | g.71344235T>G | CA470058860 | SLC29A3 | n.773T>G c.327T>G (p.Val109=) c.93T>G (p.Val31=) c.67-7327T>G (n.67-7327T>G) c.301-11846T>G (n.301-11846T>G) c.232-11846T>G (n.232-11846T>G) c.301-7327T>G (n.301-7327T>G) n.358-7327T>G n.358-11846T>G n.626-2854A>C c.-55-7327T>G (n.-55-7327T>G) c.-8-11846T>G (n.-8-11846T>G) n.1552-2854A>C n.9A>C n.352-7327T>G n.352-11846T>G | |
10 | g.71344236G>A | CA377129576 | SLC29A3 | n.774G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.67-7326G>A (n.67-7326G>A) c.301-11845G>A (n.301-11845G>A) c.232-11845G>A (n.232-11845G>A) c.301-7326G>A (n.301-7326G>A) n.358-7326G>A n.358-11845G>A n.626-2855C>T c.-55-7326G>A (n.-55-7326G>A) c.-8-11845G>A (n.-8-11845G>A) n.1552-2855C>T n.8C>T n.352-7326G>A n.352-11845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344236G>C | CA5542894 | SLC29A3 | n.774G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.67-7326G>C (n.67-7326G>C) c.301-11845G>C (n.301-11845G>C) c.232-11845G>C (n.232-11845G>C) c.301-7326G>C (n.301-7326G>C) n.358-7326G>C n.358-11845G>C n.626-2855C>G c.-55-7326G>C (n.-55-7326G>C) c.-8-11845G>C (n.-8-11845G>C) n.1552-2855C>G n.8C>G n.352-7326G>C n.352-11845G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344236G= | CA1918670550 | SLC29A3 | n.774G= c.328G= (p.Ala110=) c.94G= (p.Ala32=) c.67-7326G= (n.67-7326G=) c.301-11845G= (n.301-11845G=) c.232-11845G= (n.232-11845G=) c.301-7326G= (n.301-7326G=) n.358-7326G= n.358-11845G= n.626-2855C= c.-55-7326G= (n.-55-7326G=) c.-8-11845G= (n.-8-11845G=) n.1552-2855C= n.8C= n.352-7326G= n.352-11845G= | |
10 | g.71344236G>T | CA377129577 | SLC29A3 | n.774G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.67-7326G>T (n.67-7326G>T) c.301-11845G>T (n.301-11845G>T) c.232-11845G>T (n.232-11845G>T) c.301-7326G>T (n.301-7326G>T) n.358-7326G>T n.358-11845G>T n.626-2855C>A c.-55-7326G>T (n.-55-7326G>T) c.-8-11845G>T (n.-8-11845G>T) n.1552-2855C>A n.8C>A n.352-7326G>T n.352-11845G>T | |
10 | g.71344237C>A | CA377129578 | SLC29A3 | n.775C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.67-7325C>A (n.67-7325C>A) c.301-11844C>A (n.301-11844C>A) c.232-11844C>A (n.232-11844C>A) c.301-7325C>A (n.301-7325C>A) n.358-7325C>A n.358-11844C>A n.626-2856G>T c.-55-7325C>A (n.-55-7325C>A) c.-8-11844C>A (n.-8-11844C>A) n.1552-2856G>T n.7G>T n.352-7325C>A n.352-11844C>A | |
10 | g.71344237C>G | CA377129579 | SLC29A3 | n.775C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.67-7325C>G (n.67-7325C>G) c.301-11844C>G (n.301-11844C>G) c.232-11844C>G (n.232-11844C>G) c.301-7325C>G (n.301-7325C>G) n.358-7325C>G n.358-11844C>G n.626-2856G>C c.-55-7325C>G (n.-55-7325C>G) c.-8-11844C>G (n.-8-11844C>G) n.1552-2856G>C n.7G>C n.352-7325C>G n.352-11844C>G | |
10 | g.71344237C>T | CA377129580 | SLC29A3 | n.775C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.67-7325C>T (n.67-7325C>T) c.301-11844C>T (n.301-11844C>T) c.232-11844C>T (n.232-11844C>T) c.301-7325C>T (n.301-7325C>T) n.358-7325C>T n.358-11844C>T n.626-2856G>A c.-55-7325C>T (n.-55-7325C>T) c.-8-11844C>T (n.-8-11844C>T) n.1552-2856G>A n.7G>A n.352-7325C>T n.352-11844C>T | |
10 | g.71344238C>A | CA470058863 | SLC29A3 | n.776C>A c.330C>A (p.Ala110=) c.96C>A (p.Ala32=) c.67-7324C>A (n.67-7324C>A) c.301-11843C>A (n.301-11843C>A) c.232-11843C>A (n.232-11843C>A) c.301-7324C>A (n.301-7324C>A) n.358-7324C>A n.358-11843C>A n.626-2857G>T c.-55-7324C>A (n.-55-7324C>A) c.-8-11843C>A (n.-8-11843C>A) n.1552-2857G>T n.6G>T n.352-7324C>A n.352-11843C>A | |
10 | g.71344238C= | CA1918670551 | SLC29A3 | n.776C= c.330C= (p.Ala110=) c.96C= (p.Ala32=) c.67-7324C= (n.67-7324C=) c.301-11843C= (n.301-11843C=) c.232-11843C= (n.232-11843C=) c.301-7324C= (n.301-7324C=) n.358-7324C= n.358-11843C= n.626-2857G= c.-55-7324C= (n.-55-7324C=) c.-8-11843C= (n.-8-11843C=) n.1552-2857G= n.6G= n.352-7324C= n.352-11843C= | |
10 | g.71344238C>G | CA209401253 | SLC29A3 | n.776C>G c.330C>G (p.Ala110=) c.96C>G (p.Ala32=) c.67-7324C>G (n.67-7324C>G) c.301-11843C>G (n.301-11843C>G) c.232-11843C>G (n.232-11843C>G) c.301-7324C>G (n.301-7324C>G) n.358-7324C>G n.358-11843C>G n.626-2857G>C c.-55-7324C>G (n.-55-7324C>G) c.-8-11843C>G (n.-8-11843C>G) n.1552-2857G>C n.6G>C n.352-7324C>G n.352-11843C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344238C>T | CA470058864 | SLC29A3 | n.776C>T c.330C>T (p.Ala110=) c.96C>T (p.Ala32=) c.67-7324C>T (n.67-7324C>T) c.301-11843C>T (n.301-11843C>T) c.232-11843C>T (n.232-11843C>T) c.301-7324C>T (n.301-7324C>T) n.358-7324C>T n.358-11843C>T n.626-2857G>A c.-55-7324C>T (n.-55-7324C>T) c.-8-11843C>T (n.-8-11843C>T) n.1552-2857G>A n.6G>A n.352-7324C>T n.352-11843C>T | ClinVar |
10 | g.71344239del | CA2788468051 | SLC29A3 | n.777del c.331del (p.Ser111ProfsTer29) c.97del (p.Ser33ProfsTer29) c.67-7323del (n.67-7323del) c.301-11842del (n.301-11842del) c.232-11842del (n.232-11842del) c.331del (p.Ser111ProfsTer?) c.301-7323del (n.301-7323del) n.358-7323del n.358-11842del n.626-2858del c.-55-7323del (n.-55-7323del) c.-8-11842del (n.-8-11842del) n.1552-2858del n.5del n.352-7323del n.352-11842del | |
10 | g.71344239T>A | CA377129581 | SLC29A3 | n.777T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.67-7323T>A (n.67-7323T>A) c.301-11842T>A (n.301-11842T>A) c.232-11842T>A (n.232-11842T>A) c.301-7323T>A (n.301-7323T>A) n.358-7323T>A n.358-11842T>A n.626-2858A>T c.-55-7323T>A (n.-55-7323T>A) c.-8-11842T>A (n.-8-11842T>A) n.1552-2858A>T n.5A>T n.352-7323T>A n.352-11842T>A | |
10 | g.71344239T>C | CA377129582 | SLC29A3 | n.777T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.67-7323T>C (n.67-7323T>C) c.301-11842T>C (n.301-11842T>C) c.232-11842T>C (n.232-11842T>C) c.301-7323T>C (n.301-7323T>C) n.358-7323T>C n.358-11842T>C n.626-2858A>G c.-55-7323T>C (n.-55-7323T>C) c.-8-11842T>C (n.-8-11842T>C) n.1552-2858A>G n.5A>G n.352-7323T>C n.352-11842T>C | |
10 | g.71344239T>G | CA377129583 | SLC29A3 | n.777T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.67-7323T>G (n.67-7323T>G) c.301-11842T>G (n.301-11842T>G) c.232-11842T>G (n.232-11842T>G) c.301-7323T>G (n.301-7323T>G) n.358-7323T>G n.358-11842T>G n.626-2858A>C c.-55-7323T>G (n.-55-7323T>G) c.-8-11842T>G (n.-8-11842T>G) n.1552-2858A>C n.5A>C n.352-7323T>G n.352-11842T>G | |
10 | g.71344240C>A | CA377129585 | SLC29A3 | n.778C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.67-7322C>A (n.67-7322C>A) c.301-11841C>A (n.301-11841C>A) c.232-11841C>A (n.232-11841C>A) c.301-7322C>A (n.301-7322C>A) n.358-7322C>A n.358-11841C>A n.626-2859G>T c.-55-7322C>A (n.-55-7322C>A) c.-8-11841C>A (n.-8-11841C>A) n.1552-2859G>T n.4G>T n.352-7322C>A n.352-11841C>A | |
10 | g.71344240C= | CA1918670552 | SLC29A3 | n.778C= c.332C= (p.Ser111=) c.98C= (p.Ser33=) c.67-7322C= (n.67-7322C=) c.301-11841C= (n.301-11841C=) c.232-11841C= (n.232-11841C=) c.301-7322C= (n.301-7322C=) n.358-7322C= n.358-11841C= n.626-2859G= c.-55-7322C= (n.-55-7322C=) c.-8-11841C= (n.-8-11841C=) n.1552-2859G= n.4G= n.352-7322C= n.352-11841C= | |
10 | g.71344240C>G | CA377129584 | SLC29A3 | n.778C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) c.98C>G (p.Ser33Cys) c.67-7322C>G (n.67-7322C>G) c.301-11841C>G (n.301-11841C>G) c.232-11841C>G (n.232-11841C>G) c.301-7322C>G (n.301-7322C>G) n.358-7322C>G n.358-11841C>G n.626-2859G>C c.-55-7322C>G (n.-55-7322C>G) c.-8-11841C>G (n.-8-11841C>G) n.1552-2859G>C n.4G>C n.352-7322C>G n.352-11841C>G | |
10 | g.71344240C>T | CA5542895 | SLC29A3 | n.778C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) c.98C>T (p.Ser33Phe) c.67-7322C>T (n.67-7322C>T) c.301-11841C>T (n.301-11841C>T) c.232-11841C>T (n.232-11841C>T) c.301-7322C>T (n.301-7322C>T) n.358-7322C>T n.358-11841C>T n.626-2859G>A c.-55-7322C>T (n.-55-7322C>T) c.-8-11841C>T (n.-8-11841C>T) n.1552-2859G>A n.4G>A n.352-7322C>T n.352-11841C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71344241C>A | CA470058866 | SLC29A3 | n.779C>A c.333C>A (p.Ser111=) c.99C>A (p.Ser33=) c.67-7321C>A (n.67-7321C>A) c.301-11840C>A (n.301-11840C>A) c.232-11840C>A (n.232-11840C>A) c.301-7321C>A (n.301-7321C>A) n.358-7321C>A n.358-11840C>A n.626-2860G>T c.-55-7321C>A (n.-55-7321C>A) c.-8-11840C>A (n.-8-11840C>A) n.1552-2860G>T n.3G>T n.352-7321C>A n.352-11840C>A | |
10 | g.71344241C>G | CA470058869 | SLC29A3 | n.779C>G c.333C>G (p.Ser111=) c.99C>G (p.Ser33=) c.67-7321C>G (n.67-7321C>G) c.301-11840C>G (n.301-11840C>G) c.232-11840C>G (n.232-11840C>G) c.301-7321C>G (n.301-7321C>G) n.358-7321C>G n.358-11840C>G n.626-2860G>C c.-55-7321C>G (n.-55-7321C>G) c.-8-11840C>G (n.-8-11840C>G) n.1552-2860G>C n.3G>C n.352-7321C>G n.352-11840C>G | |
10 | g.71344241C>T | CA470058868 | SLC29A3 | n.779C>T c.333C>T (p.Ser111=) c.99C>T (p.Ser33=) c.67-7321C>T (n.67-7321C>T) c.301-11840C>T (n.301-11840C>T) c.232-11840C>T (n.232-11840C>T) c.301-7321C>T (n.301-7321C>T) n.358-7321C>T n.358-11840C>T n.626-2860G>A c.-55-7321C>T (n.-55-7321C>T) c.-8-11840C>T (n.-8-11840C>T) n.1552-2860G>A n.3G>A n.352-7321C>T n.352-11840C>T | |
10 | g.71344242A= | CA1918670553 | SLC29A3 | n.780A= c.334A= (p.Thr112=) c.100A= (p.Thr34=) c.67-7320A= (n.67-7320A=) c.301-11839A= (n.301-11839A=) c.232-11839A= (n.232-11839A=) c.301-7320A= (n.301-7320A=) n.358-7320A= n.358-11839A= n.626-2861T= c.-55-7320A= (n.-55-7320A=) c.-8-11839A= (n.-8-11839A=) n.1552-2861T= n.2T= n.352-7320A= n.352-11839A= | |
10 | g.71344242A>C | CA377129586 | SLC29A3 | n.780A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.67-7320A>C (n.67-7320A>C) c.301-11839A>C (n.301-11839A>C) c.232-11839A>C (n.232-11839A>C) c.301-7320A>C (n.301-7320A>C) n.358-7320A>C n.358-11839A>C n.626-2861T>G c.-55-7320A>C (n.-55-7320A>C) c.-8-11839A>C (n.-8-11839A>C) n.1552-2861T>G n.2T>G n.352-7320A>C n.352-11839A>C | |
10 | g.71344242A>G | CA5542896 | SLC29A3 | n.780A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.67-7320A>G (n.67-7320A>G) c.301-11839A>G (n.301-11839A>G) c.232-11839A>G (n.232-11839A>G) c.301-7320A>G (n.301-7320A>G) n.358-7320A>G n.358-11839A>G n.626-2861T>C c.-55-7320A>G (n.-55-7320A>G) c.-8-11839A>G (n.-8-11839A>G) n.1552-2861T>C n.2T>C n.352-7320A>G n.352-11839A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344242A>T | CA377129587 | SLC29A3 | n.780A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.67-7320A>T (n.67-7320A>T) c.301-11839A>T (n.301-11839A>T) c.232-11839A>T (n.232-11839A>T) c.301-7320A>T (n.301-7320A>T) n.358-7320A>T n.358-11839A>T n.626-2861T>A c.-55-7320A>T (n.-55-7320A>T) c.-8-11839A>T (n.-8-11839A>T) n.1552-2861T>A n.2T>A n.352-7320A>T n.352-11839A>T | |
10 | g.71344243C>A | CA377129588 | SLC29A3 | n.781C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) c.67-7319C>A (n.67-7319C>A) c.301-11838C>A (n.301-11838C>A) c.232-11838C>A (n.232-11838C>A) c.301-7319C>A (n.301-7319C>A) n.358-7319C>A n.358-11838C>A n.626-2862G>T c.-55-7319C>A (n.-55-7319C>A) c.-8-11838C>A (n.-8-11838C>A) n.1552-2862G>T n.1G>T n.352-7319C>A n.352-11838C>A | |
10 | g.71344243C= | CA1918670554 | SLC29A3 | n.781C= c.335C= (p.Thr112=) c.101C= (p.Thr34=) c.67-7319C= (n.67-7319C=) c.301-11838C= (n.301-11838C=) c.232-11838C= (n.232-11838C=) c.301-7319C= (n.301-7319C=) n.358-7319C= n.358-11838C= n.626-2862G= c.-55-7319C= (n.-55-7319C=) c.-8-11838C= (n.-8-11838C=) n.1552-2862G= n.1G= n.352-7319C= n.352-11838C= | |
10 | g.71344243C>G | CA377129589 | SLC29A3 | n.781C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.67-7319C>G (n.67-7319C>G) c.301-11838C>G (n.301-11838C>G) c.232-11838C>G (n.232-11838C>G) c.301-7319C>G (n.301-7319C>G) n.358-7319C>G n.358-11838C>G n.626-2862G>C c.-55-7319C>G (n.-55-7319C>G) c.-8-11838C>G (n.-8-11838C>G) n.1552-2862G>C n.1G>C n.352-7319C>G n.352-11838C>G | |
10 | g.71344243C>T | CA377129590 | SLC29A3 | n.781C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.67-7319C>T (n.67-7319C>T) c.301-11838C>T (n.301-11838C>T) c.232-11838C>T (n.232-11838C>T) c.301-7319C>T (n.301-7319C>T) n.358-7319C>T n.358-11838C>T n.626-2862G>A c.-55-7319C>T (n.-55-7319C>T) c.-8-11838C>T (n.-8-11838C>T) n.1552-2862G>A n.1G>A n.352-7319C>T n.352-11838C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71344244C>A | CA470058871 | SLC29A3 | n.782C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.102C>A (p.Thr34=) c.67-7318C>A (n.67-7318C>A) c.301-11837C>A (n.301-11837C>A) c.232-11837C>A (n.232-11837C>A) c.301-7318C>A (n.301-7318C>A) n.358-7318C>A n.358-11837C>A n.626-2863G>T c.-55-7318C>A (n.-55-7318C>A) c.-8-11837C>A (n.-8-11837C>A) n.1552-2863G>T n.352-7318C>A n.352-11837C>A | |
10 | g.71344244C= | CA1918670555 | SLC29A3 | n.782C= c.336C= (p.Thr112=) c.102C= (p.Thr34=) c.67-7318C= (n.67-7318C=) c.301-11837C= (n.301-11837C=) c.232-11837C= (n.232-11837C=) c.301-7318C= (n.301-7318C=) n.358-7318C= n.358-11837C= n.626-2863G= c.-55-7318C= (n.-55-7318C=) c.-8-11837C= (n.-8-11837C=) n.1552-2863G= n.352-7318C= n.352-11837C= | |
10 | g.71344244C>G | CA470058872 | SLC29A3 | n.782C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.102C>G (p.Thr34=) c.67-7318C>G (n.67-7318C>G) c.301-11837C>G (n.301-11837C>G) c.232-11837C>G (n.232-11837C>G) c.301-7318C>G (n.301-7318C>G) n.358-7318C>G n.358-11837C>G n.626-2863G>C c.-55-7318C>G (n.-55-7318C>G) c.-8-11837C>G (n.-8-11837C>G) n.1552-2863G>C n.352-7318C>G n.352-11837C>G | |
10 | g.71344244C>T | CA5542897 | SLC29A3 | n.782C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.102C>T (p.Thr34=) c.67-7318C>T (n.67-7318C>T) c.301-11837C>T (n.301-11837C>T) c.232-11837C>T (n.232-11837C>T) c.301-7318C>T (n.301-7318C>T) n.358-7318C>T n.358-11837C>T n.626-2863G>A c.-55-7318C>T (n.-55-7318C>T) c.-8-11837C>T (n.-8-11837C>T) n.1552-2863G>A n.352-7318C>T n.352-11837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71344245G>A | CA5542898 | SLC29A3 | n.783G>A c.337G>A (p.Val113Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.67-7317G>A (n.67-7317G>A) c.301-11836G>A (n.301-11836G>A) c.232-11836G>A (n.232-11836G>A) c.301-7317G>A (n.301-7317G>A) n.358-7317G>A n.358-11836G>A n.626-2864C>T c.-55-7317G>A (n.-55-7317G>A) c.-8-11836G>A (n.-8-11836G>A) n.1552-2864C>T n.352-7317G>A n.352-11836G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344245G>C | CA377129591 | SLC29A3 | n.783G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.67-7317G>C (n.67-7317G>C) c.301-11836G>C (n.301-11836G>C) c.232-11836G>C (n.232-11836G>C) c.301-7317G>C (n.301-7317G>C) n.358-7317G>C n.358-11836G>C n.626-2864C>G c.-55-7317G>C (n.-55-7317G>C) c.-8-11836G>C (n.-8-11836G>C) n.1552-2864C>G n.352-7317G>C n.352-11836G>C | |
10 | g.71344245G= | CA1918670556 | SLC29A3 | n.783G= c.337G= (p.Val113=) c.103G= (p.Val35=) c.67-7317G= (n.67-7317G=) c.301-11836G= (n.301-11836G=) c.232-11836G= (n.232-11836G=) c.301-7317G= (n.301-7317G=) n.358-7317G= n.358-11836G= n.626-2864C= c.-55-7317G= (n.-55-7317G=) c.-8-11836G= (n.-8-11836G=) n.1552-2864C= n.352-7317G= n.352-11836G= | |
10 | g.71344245G>T | CA377129592 | SLC29A3 | n.783G>T c.337G>T (p.Val113Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.67-7317G>T (n.67-7317G>T) c.301-11836G>T (n.301-11836G>T) c.232-11836G>T (n.232-11836G>T) c.301-7317G>T (n.301-7317G>T) n.358-7317G>T n.358-11836G>T n.626-2864C>A c.-55-7317G>T (n.-55-7317G>T) c.-8-11836G>T (n.-8-11836G>T) n.1552-2864C>A n.352-7317G>T n.352-11836G>T | |
10 | g.71344246T>A | CA377129593 | SLC29A3 | n.784T>A c.338T>A (p.Val113Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.67-7316T>A (n.67-7316T>A) c.301-11835T>A (n.301-11835T>A) c.232-11835T>A (n.232-11835T>A) c.301-7316T>A (n.301-7316T>A) n.358-7316T>A n.358-11835T>A n.626-2865A>T c.-55-7316T>A (n.-55-7316T>A) c.-8-11835T>A (n.-8-11835T>A) n.1552-2865A>T n.352-7316T>A n.352-11835T>A | |
10 | g.71344246T>C | CA377129594 | SLC29A3 | n.784T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.67-7316T>C (n.67-7316T>C) c.301-11835T>C (n.301-11835T>C) c.232-11835T>C (n.232-11835T>C) c.301-7316T>C (n.301-7316T>C) n.358-7316T>C n.358-11835T>C n.626-2865A>G c.-55-7316T>C (n.-55-7316T>C) c.-8-11835T>C (n.-8-11835T>C) n.1552-2865A>G n.352-7316T>C n.352-11835T>C | |
10 | g.71344246T>G | CA377129595 | SLC29A3 | n.784T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.67-7316T>G (n.67-7316T>G) c.301-11835T>G (n.301-11835T>G) c.232-11835T>G (n.232-11835T>G) c.301-7316T>G (n.301-7316T>G) n.358-7316T>G n.358-11835T>G n.626-2865A>C c.-55-7316T>G (n.-55-7316T>G) c.-8-11835T>G (n.-8-11835T>G) n.1552-2865A>C n.352-7316T>G n.352-11835T>G | |
10 | g.71344247G>A | CA470058874 | SLC29A3 | n.785G>A c.339G>A (p.Val113=) c.105G>A (p.Val35=) c.67-7315G>A (n.67-7315G>A) c.301-11834G>A (n.301-11834G>A) c.232-11834G>A (n.232-11834G>A) c.301-7315G>A (n.301-7315G>A) n.358-7315G>A n.358-11834G>A n.626-2866C>T c.-55-7315G>A (n.-55-7315G>A) c.-8-11834G>A (n.-8-11834G>A) n.1552-2866C>T n.352-7315G>A n.352-11834G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71344247G>C | CA470058875 | SLC29A3 | n.785G>C c.339G>C (p.Val113=) c.105G>C (p.Val35=) c.67-7315G>C (n.67-7315G>C) c.301-11834G>C (n.301-11834G>C) c.232-11834G>C (n.232-11834G>C) c.301-7315G>C (n.301-7315G>C) n.358-7315G>C n.358-11834G>C n.626-2866C>G c.-55-7315G>C (n.-55-7315G>C) c.-8-11834G>C (n.-8-11834G>C) n.1552-2866C>G n.352-7315G>C n.352-11834G>C | |
10 | g.71344247G= | CA1918670557 | SLC29A3 | n.785G= c.339G= (p.Val113=) c.105G= (p.Val35=) c.67-7315G= (n.67-7315G=) c.301-11834G= (n.301-11834G=) c.232-11834G= (n.232-11834G=) c.301-7315G= (n.301-7315G=) n.358-7315G= n.358-11834G= n.626-2866C= c.-55-7315G= (n.-55-7315G=) c.-8-11834G= (n.-8-11834G=) n.1552-2866C= n.352-7315G= n.352-11834G= | |
10 | g.71344247G>T | CA470058876 | SLC29A3 | n.785G>T c.339G>T (p.Val113=) c.105G>T (p.Val35=) c.67-7315G>T (n.67-7315G>T) c.301-11834G>T (n.301-11834G>T) c.232-11834G>T (n.232-11834G>T) c.301-7315G>T (n.301-7315G>T) n.358-7315G>T n.358-11834G>T n.626-2866C>A c.-55-7315G>T (n.-55-7315G>T) c.-8-11834G>T (n.-8-11834G>T) n.1552-2866C>A n.352-7315G>T n.352-11834G>T | |
10 | g.71344248C>A | CA377129597 | SLC29A3 | n.786C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.67-7314C>A (n.67-7314C>A) c.301-11833C>A (n.301-11833C>A) c.232-11833C>A (n.232-11833C>A) c.301-7314C>A (n.301-7314C>A) n.358-7314C>A n.358-11833C>A n.626-2867G>T c.-55-7314C>A (n.-55-7314C>A) c.-8-11833C>A (n.-8-11833C>A) n.1552-2867G>T n.352-7314C>A n.352-11833C>A | |
10 | g.71344248C= | CA1918670558 | SLC29A3 | n.786C= c.340C= (p.Pro114=) c.106C= (p.Pro36=) c.67-7314C= (n.67-7314C=) c.301-11833C= (n.301-11833C=) c.232-11833C= (n.232-11833C=) c.301-7314C= (n.301-7314C=) n.358-7314C= n.358-11833C= n.626-2867G= c.-55-7314C= (n.-55-7314C=) c.-8-11833C= (n.-8-11833C=) n.1552-2867G= n.352-7314C= n.352-11833C= | |
10 | g.71344248C>G | CA377129596 | SLC29A3 | n.786C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.67-7314C>G (n.67-7314C>G) c.301-11833C>G (n.301-11833C>G) c.232-11833C>G (n.232-11833C>G) c.301-7314C>G (n.301-7314C>G) n.358-7314C>G n.358-11833C>G n.626-2867G>C c.-55-7314C>G (n.-55-7314C>G) c.-8-11833C>G (n.-8-11833C>G) n.1552-2867G>C n.352-7314C>G n.352-11833C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71344248C>T | CA5542899 | SLC29A3 | n.786C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.67-7314C>T (n.67-7314C>T) c.301-11833C>T (n.301-11833C>T) c.232-11833C>T (n.232-11833C>T) c.301-7314C>T (n.301-7314C>T) n.358-7314C>T n.358-11833C>T n.626-2867G>A c.-55-7314C>T (n.-55-7314C>T) c.-8-11833C>T (n.-8-11833C>T) n.1552-2867G>A n.352-7314C>T n.352-11833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344249C>A | CA377129598 | SLC29A3 | n.787C>A c.341C>A (p.Pro114His) c.107C>A (p.Pro36His) c.67-7313C>A (n.67-7313C>A) c.301-11832C>A (n.301-11832C>A) c.232-11832C>A (n.232-11832C>A) c.301-7313C>A (n.301-7313C>A) n.358-7313C>A n.358-11832C>A n.626-2868G>T c.-55-7313C>A (n.-55-7313C>A) c.-8-11832C>A (n.-8-11832C>A) n.1552-2868G>T n.352-7313C>A n.352-11832C>A | |
10 | g.71344249C>G | CA377129599 | SLC29A3 | n.787C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.67-7313C>G (n.67-7313C>G) c.301-11832C>G (n.301-11832C>G) c.232-11832C>G (n.232-11832C>G) c.301-7313C>G (n.301-7313C>G) n.358-7313C>G n.358-11832C>G n.626-2868G>C c.-55-7313C>G (n.-55-7313C>G) c.-8-11832C>G (n.-8-11832C>G) n.1552-2868G>C n.352-7313C>G n.352-11832C>G | |
10 | g.71344249C>T | CA377129600 | SLC29A3 | n.787C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.67-7313C>T (n.67-7313C>T) c.301-11832C>T (n.301-11832C>T) c.232-11832C>T (n.232-11832C>T) c.301-7313C>T (n.301-7313C>T) n.358-7313C>T n.358-11832C>T n.626-2868G>A c.-55-7313C>T (n.-55-7313C>T) c.-8-11832C>T (n.-8-11832C>T) n.1552-2868G>A n.352-7313C>T n.352-11832C>T | COSMIC |
10 | g.71344250C>A | CA470058879 | SLC29A3 | n.788C>A c.342C>A (p.Pro114=) c.108C>A (p.Pro36=) c.67-7312C>A (n.67-7312C>A) c.301-11831C>A (n.301-11831C>A) c.232-11831C>A (n.232-11831C>A) c.301-7312C>A (n.301-7312C>A) n.358-7312C>A n.358-11831C>A n.626-2869G>T c.-55-7312C>A (n.-55-7312C>A) c.-8-11831C>A (n.-8-11831C>A) n.1552-2869G>T n.352-7312C>A n.352-11831C>A | COSMIC |
10 | g.71344250C= | CA1918670559 | SLC29A3 | n.788C= c.342C= (p.Pro114=) c.108C= (p.Pro36=) c.67-7312C= (n.67-7312C=) c.301-11831C= (n.301-11831C=) c.232-11831C= (n.232-11831C=) c.301-7312C= (n.301-7312C=) n.358-7312C= n.358-11831C= n.626-2869G= c.-55-7312C= (n.-55-7312C=) c.-8-11831C= (n.-8-11831C=) n.1552-2869G= n.352-7312C= n.352-11831C= | |
10 | g.71344250C>G | CA470058880 | SLC29A3 | n.788C>G c.342C>G (p.Pro114=) c.108C>G (p.Pro36=) c.67-7312C>G (n.67-7312C>G) c.301-11831C>G (n.301-11831C>G) c.232-11831C>G (n.232-11831C>G) c.301-7312C>G (n.301-7312C>G) n.358-7312C>G n.358-11831C>G n.626-2869G>C c.-55-7312C>G (n.-55-7312C>G) c.-8-11831C>G (n.-8-11831C>G) n.1552-2869G>C n.352-7312C>G n.352-11831C>G | |
10 | g.71344250C>T | CA209401274 | SLC29A3 | n.788C>T c.342C>T (p.Pro114=) c.108C>T (p.Pro36=) c.67-7312C>T (n.67-7312C>T) c.301-11831C>T (n.301-11831C>T) c.232-11831C>T (n.232-11831C>T) c.301-7312C>T (n.301-7312C>T) n.358-7312C>T n.358-11831C>T n.626-2869G>A c.-55-7312C>T (n.-55-7312C>T) c.-8-11831C>T (n.-8-11831C>T) n.1552-2869G>A n.352-7312C>T n.352-11831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344251T>A | CA377129601 | SLC29A3 | n.789T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.67-7311T>A (n.67-7311T>A) c.301-11830T>A (n.301-11830T>A) c.232-11830T>A (n.232-11830T>A) c.301-7311T>A (n.301-7311T>A) n.358-7311T>A n.358-11830T>A n.626-2870A>T c.-55-7311T>A (n.-55-7311T>A) c.-8-11830T>A (n.-8-11830T>A) n.1552-2870A>T n.352-7311T>A n.352-11830T>A | |
10 | g.71344251T>C | CA377129602 | SLC29A3 | n.789T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.67-7311T>C (n.67-7311T>C) c.301-11830T>C (n.301-11830T>C) c.232-11830T>C (n.232-11830T>C) c.301-7311T>C (n.301-7311T>C) n.358-7311T>C n.358-11830T>C n.626-2870A>G c.-55-7311T>C (n.-55-7311T>C) c.-8-11830T>C (n.-8-11830T>C) n.1552-2870A>G n.352-7311T>C n.352-11830T>C | |
10 | g.71344251T>G | CA377129603 | SLC29A3 | n.789T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.67-7311T>G (n.67-7311T>G) c.301-11830T>G (n.301-11830T>G) c.232-11830T>G (n.232-11830T>G) c.301-7311T>G (n.301-7311T>G) n.358-7311T>G n.358-11830T>G n.626-2870A>C c.-55-7311T>G (n.-55-7311T>G) c.-8-11830T>G (n.-8-11830T>G) n.1552-2870A>C n.352-7311T>G n.352-11830T>G | |
10 | g.71344252C>A | CA377129604 | SLC29A3 | n.790C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.67-7310C>A (n.67-7310C>A) c.301-11829C>A (n.301-11829C>A) c.232-11829C>A (n.232-11829C>A) c.301-7310C>A (n.301-7310C>A) n.358-7310C>A n.358-11829C>A n.626-2871G>T c.-55-7310C>A (n.-55-7310C>A) c.-8-11829C>A (n.-8-11829C>A) n.1552-2871G>T n.352-7310C>A n.352-11829C>A | |
10 | g.71344252C= | CA1918670560 | SLC29A3 | n.790C= c.344C= (p.Ser115=) c.110C= (p.Ser37=) c.67-7310C= (n.67-7310C=) c.301-11829C= (n.301-11829C=) c.232-11829C= (n.232-11829C=) c.301-7310C= (n.301-7310C=) n.358-7310C= n.358-11829C= n.626-2871G= c.-55-7310C= (n.-55-7310C=) c.-8-11829C= (n.-8-11829C=) n.1552-2871G= n.352-7310C= n.352-11829C= | |
10 | g.71344252C>G | CA377129605 | SLC29A3 | n.790C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) c.110C>G (p.Ser37Cys) c.67-7310C>G (n.67-7310C>G) c.301-11829C>G (n.301-11829C>G) c.232-11829C>G (n.232-11829C>G) c.301-7310C>G (n.301-7310C>G) n.358-7310C>G n.358-11829C>G n.626-2871G>C c.-55-7310C>G (n.-55-7310C>G) c.-8-11829C>G (n.-8-11829C>G) n.1552-2871G>C n.352-7310C>G n.352-11829C>G | |
10 | g.71344252C>T | CA377129606 | SLC29A3 | n.790C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) c.110C>T (p.Ser37Phe) c.67-7310C>T (n.67-7310C>T) c.301-11829C>T (n.301-11829C>T) c.232-11829C>T (n.232-11829C>T) c.301-7310C>T (n.301-7310C>T) n.358-7310C>T n.358-11829C>T n.626-2871G>A c.-55-7310C>T (n.-55-7310C>T) c.-8-11829C>T (n.-8-11829C>T) n.1552-2871G>A n.352-7310C>T n.352-11829C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71344253C>A | CA470058883 | SLC29A3 | n.791C>A c.345C>A (p.Ser115=) c.111C>A (p.Ser37=) c.67-7309C>A (n.67-7309C>A) c.301-11828C>A (n.301-11828C>A) c.232-11828C>A (n.232-11828C>A) c.301-7309C>A (n.301-7309C>A) n.358-7309C>A n.358-11828C>A n.626-2872G>T c.-55-7309C>A (n.-55-7309C>A) c.-8-11828C>A (n.-8-11828C>A) n.1552-2872G>T n.352-7309C>A n.352-11828C>A | |
10 | g.71344253C= | CA1918670561 | SLC29A3 | n.791C= c.345C= (p.Ser115=) c.111C= (p.Ser37=) c.67-7309C= (n.67-7309C=) c.301-11828C= (n.301-11828C=) c.232-11828C= (n.232-11828C=) c.301-7309C= (n.301-7309C=) n.358-7309C= n.358-11828C= n.626-2872G= c.-55-7309C= (n.-55-7309C=) c.-8-11828C= (n.-8-11828C=) n.1552-2872G= n.352-7309C= n.352-11828C= | |
10 | g.71344253C>G | CA470058885 | SLC29A3 | n.791C>G c.345C>G (p.Ser115=) c.111C>G (p.Ser37=) c.67-7309C>G (n.67-7309C>G) c.301-11828C>G (n.301-11828C>G) c.232-11828C>G (n.232-11828C>G) c.301-7309C>G (n.301-7309C>G) n.358-7309C>G n.358-11828C>G n.626-2872G>C c.-55-7309C>G (n.-55-7309C>G) c.-8-11828C>G (n.-8-11828C>G) n.1552-2872G>C n.352-7309C>G n.352-11828C>G | |
10 | g.71344253C>T | CA470058884 | SLC29A3 | n.791C>T c.345C>T (p.Ser115=) c.111C>T (p.Ser37=) c.67-7309C>T (n.67-7309C>T) c.301-11828C>T (n.301-11828C>T) c.232-11828C>T (n.232-11828C>T) c.301-7309C>T (n.301-7309C>T) n.358-7309C>T n.358-11828C>T n.626-2872G>A c.-55-7309C>T (n.-55-7309C>T) c.-8-11828C>T (n.-8-11828C>T) n.1552-2872G>A n.352-7309C>T n.352-11828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344254A= | CA1918670562 | SLC29A3 | n.792A= c.346A= (p.Met116=) c.112A= (p.Met38=) c.67-7308A= (n.67-7308A=) c.301-11827A= (n.301-11827A=) c.232-11827A= (n.232-11827A=) c.301-7308A= (n.301-7308A=) n.358-7308A= n.358-11827A= n.626-2873T= c.-55-7308A= (n.-55-7308A=) c.-8-11827A= (n.-8-11827A=) n.1552-2873T= n.352-7308A= n.352-11827A= | |
10 | g.71344254A>C | CA377129607 | SLC29A3 | n.792A>C c.346A>C (p.Met116Leu) c.112A>C (p.Met38Leu) c.67-7308A>C (n.67-7308A>C) c.301-11827A>C (n.301-11827A>C) c.232-11827A>C (n.232-11827A>C) c.301-7308A>C (n.301-7308A>C) n.358-7308A>C n.358-11827A>C n.626-2873T>G c.-55-7308A>C (n.-55-7308A>C) c.-8-11827A>C (n.-8-11827A>C) n.1552-2873T>G n.352-7308A>C n.352-11827A>C | dbSNP |
10 | g.71344254A>G | CA5542900 | SLC29A3 | n.792A>G c.346A>G (p.Met116Val) c.112A>G (p.Met38Val) c.67-7308A>G (n.67-7308A>G) c.301-11827A>G (n.301-11827A>G) c.232-11827A>G (n.232-11827A>G) c.301-7308A>G (n.301-7308A>G) n.358-7308A>G n.358-11827A>G n.626-2873T>C c.-55-7308A>G (n.-55-7308A>G) c.-8-11827A>G (n.-8-11827A>G) n.1552-2873T>C n.352-7308A>G n.352-11827A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344254A>T | CA377129608 | SLC29A3 | n.792A>T c.346A>T (p.Met116Leu) c.112A>T (p.Met38Leu) c.67-7308A>T (n.67-7308A>T) c.301-11827A>T (n.301-11827A>T) c.232-11827A>T (n.232-11827A>T) c.301-7308A>T (n.301-7308A>T) n.358-7308A>T n.358-11827A>T n.626-2873T>A c.-55-7308A>T (n.-55-7308A>T) c.-8-11827A>T (n.-8-11827A>T) n.1552-2873T>A n.352-7308A>T n.352-11827A>T | |
10 | g.71344255T>A | CA377129609 | SLC29A3 | n.793T>A c.347T>A (p.Met116Lys) c.113T>A (p.Met38Lys) c.67-7307T>A (n.67-7307T>A) c.301-11826T>A (n.301-11826T>A) c.232-11826T>A (n.232-11826T>A) c.301-7307T>A (n.301-7307T>A) n.358-7307T>A n.358-11826T>A n.626-2874A>T c.-55-7307T>A (n.-55-7307T>A) c.-8-11826T>A (n.-8-11826T>A) n.1552-2874A>T n.352-7307T>A n.352-11826T>A | |
10 | g.71344255T>C | CA377129610 | SLC29A3 | n.793T>C c.347T>C (p.Met116Thr) c.113T>C (p.Met38Thr) c.67-7307T>C (n.67-7307T>C) c.301-11826T>C (n.301-11826T>C) c.232-11826T>C (n.232-11826T>C) c.301-7307T>C (n.301-7307T>C) n.358-7307T>C n.358-11826T>C n.626-2874A>G c.-55-7307T>C (n.-55-7307T>C) c.-8-11826T>C (n.-8-11826T>C) n.1552-2874A>G n.352-7307T>C n.352-11826T>C | |
10 | g.71344255T>G | CA114353 | SLC29A3 | n.793T>G c.347T>G (p.Met116Arg) c.113T>G (p.Met38Arg) c.67-7307T>G (n.67-7307T>G) c.301-11826T>G (n.301-11826T>G) c.232-11826T>G (n.232-11826T>G) c.301-7307T>G (n.301-7307T>G) n.358-7307T>G n.358-11826T>G n.626-2874A>C c.-55-7307T>G (n.-55-7307T>G) c.-8-11826T>G (n.-8-11826T>G) n.1552-2874A>C n.352-7307T>G n.352-11826T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344255T= | CA1918670563 | SLC29A3 | n.793T= c.347T= (p.Met116=) c.113T= (p.Met38=) c.67-7307T= (n.67-7307T=) c.301-11826T= (n.301-11826T=) c.232-11826T= (n.232-11826T=) c.301-7307T= (n.301-7307T=) n.358-7307T= n.358-11826T= n.626-2874A= c.-55-7307T= (n.-55-7307T=) c.-8-11826T= (n.-8-11826T=) n.1552-2874A= n.352-7307T= n.352-11826T= | |
10 | g.71344256G>A | CA377129611 | SLC29A3 | n.794G>A c.348G>A (p.Met116Ile) c.114G>A (p.Met38Ile) c.67-7306G>A (n.67-7306G>A) c.301-11825G>A (n.301-11825G>A) c.232-11825G>A (n.232-11825G>A) c.301-7306G>A (n.301-7306G>A) n.358-7306G>A n.358-11825G>A n.626-2875C>T c.-55-7306G>A (n.-55-7306G>A) c.-8-11825G>A (n.-8-11825G>A) n.1552-2875C>T n.352-7306G>A n.352-11825G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344256G>C | CA377129613 | SLC29A3 | n.794G>C c.348G>C (p.Met116Ile) c.114G>C (p.Met38Ile) c.67-7306G>C (n.67-7306G>C) c.301-11825G>C (n.301-11825G>C) c.232-11825G>C (n.232-11825G>C) c.301-7306G>C (n.301-7306G>C) n.358-7306G>C n.358-11825G>C n.626-2875C>G c.-55-7306G>C (n.-55-7306G>C) c.-8-11825G>C (n.-8-11825G>C) n.1552-2875C>G n.352-7306G>C n.352-11825G>C | |
10 | g.71344256G>T | CA377129612 | SLC29A3 | n.794G>T c.348G>T (p.Met116Ile) c.114G>T (p.Met38Ile) c.67-7306G>T (n.67-7306G>T) c.301-11825G>T (n.301-11825G>T) c.232-11825G>T (n.232-11825G>T) c.301-7306G>T (n.301-7306G>T) n.358-7306G>T n.358-11825G>T n.626-2875C>A c.-55-7306G>T (n.-55-7306G>T) c.-8-11825G>T (n.-8-11825G>T) n.1552-2875C>A n.352-7306G>T n.352-11825G>T | |
10 | g.71344256_71344272del | CA2609557503 | SLC29A3 | n.794_810del c.348_364del (p.Met116IlefsTer?) c.114_130del (p.Met38IlefsTer?) c.67-7306_67-7290del (n.67-7306_67-7290del) c.301-11825_301-11809del (n.301-11825_301-11809del) c.232-11825_232-11809del (n.232-11825_232-11809del) c.348_364del (p.Met116IlefsTer30) c.301-7306_301-7290del (n.301-7306_301-7290del) n.358-7306_358-7290del n.358-11825_358-11809del n.626-2891_626-2875del c.-55-7306_-55-7290del (n.-55-7306_-55-7290del) c.-8-11825_-8-11809del (n.-8-11825_-8-11809del) n.1552-2891_1552-2875del n.352-7306_352-7290del n.352-11825_352-11809del | gnomAD v4 |
10 | g.71344257C>A | CA377129614 | SLC29A3 | n.795C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.67-7305C>A (n.67-7305C>A) c.301-11824C>A (n.301-11824C>A) c.232-11824C>A (n.232-11824C>A) c.301-7305C>A (n.301-7305C>A) n.358-7305C>A n.358-11824C>A n.626-2876G>T c.-55-7305C>A (n.-55-7305C>A) c.-8-11824C>A (n.-8-11824C>A) n.1552-2876G>T n.352-7305C>A n.352-11824C>A | |
10 | g.71344257C>G | CA377129615 | SLC29A3 | n.795C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.67-7305C>G (n.67-7305C>G) c.301-11824C>G (n.301-11824C>G) c.232-11824C>G (n.232-11824C>G) c.301-7305C>G (n.301-7305C>G) n.358-7305C>G n.358-11824C>G n.626-2876G>C c.-55-7305C>G (n.-55-7305C>G) c.-8-11824C>G (n.-8-11824C>G) n.1552-2876G>C n.352-7305C>G n.352-11824C>G | |
10 | g.71344257C>T | CA470058889 | SLC29A3 | n.795C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.115C>T (p.Leu39=) c.67-7305C>T (n.67-7305C>T) c.301-11824C>T (n.301-11824C>T) c.232-11824C>T (n.232-11824C>T) c.301-7305C>T (n.301-7305C>T) n.358-7305C>T n.358-11824C>T n.626-2876G>A c.-55-7305C>T (n.-55-7305C>T) c.-8-11824C>T (n.-8-11824C>T) n.1552-2876G>A n.352-7305C>T n.352-11824C>T | |
10 | g.71344258T>A | CA377129616 | SLC29A3 | n.796T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.67-7304T>A (n.67-7304T>A) c.301-11823T>A (n.301-11823T>A) c.232-11823T>A (n.232-11823T>A) c.301-7304T>A (n.301-7304T>A) n.358-7304T>A n.358-11823T>A n.626-2877A>T c.-55-7304T>A (n.-55-7304T>A) c.-8-11823T>A (n.-8-11823T>A) n.1552-2877A>T n.352-7304T>A n.352-11823T>A | |
10 | g.71344258T>C | CA377129617 | SLC29A3 | n.796T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.67-7304T>C (n.67-7304T>C) c.301-11823T>C (n.301-11823T>C) c.232-11823T>C (n.232-11823T>C) c.301-7304T>C (n.301-7304T>C) n.358-7304T>C n.358-11823T>C n.626-2877A>G c.-55-7304T>C (n.-55-7304T>C) c.-8-11823T>C (n.-8-11823T>C) n.1552-2877A>G n.352-7304T>C n.352-11823T>C | |
10 | g.71344258T>G | CA377129618 | SLC29A3 | n.796T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.67-7304T>G (n.67-7304T>G) c.301-11823T>G (n.301-11823T>G) c.232-11823T>G (n.232-11823T>G) c.301-7304T>G (n.301-7304T>G) n.358-7304T>G n.358-11823T>G n.626-2877A>C c.-55-7304T>G (n.-55-7304T>G) c.-8-11823T>G (n.-8-11823T>G) n.1552-2877A>C n.352-7304T>G n.352-11823T>G |