Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71344158T>CCA594297588SLC29A3n.747-51T>C
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.71344160A=CA1918670509SLC29A3n.747-49A=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.232-11919del (n.232-11919del)
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n.358-7400del
n.358-11919del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.71344163T>CCA2609557476SLC29A3n.747-46T>C
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gnomAD v4
10g.71344164C>ACA2609557477SLC29A3n.747-45C>A
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gnomAD v4
10g.71344165C>ACA2609557478SLC29A3n.747-44C>A
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n.352-7397C>A
n.352-11916C>A
gnomAD v4
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c.301-7396A>C (n.301-7396A>C)
n.358-7396A>C
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n.352-11915A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344166A>GCA209401204SLC29A3n.747-43A>G
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n.78T>C
n.352-7396A>G
n.352-11915A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71344167T>ACA5542883SLC29A3n.747-42T>A
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c.232-11914T>A (n.232-11914T>A)
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n.1552-2786A>T
n.77A>T
n.352-7395T>A
n.352-11914T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344167T>CCA1918670512SLC29A3n.747-42T>C
c.301-42T>C (n.301-42T>C)
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c.232-11914T>C (n.232-11914T>C)
c.301-7395T>C (n.301-7395T>C)
n.358-7395T>C
n.358-11914T>C
n.626-2786A>G
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n.1552-2786A>G
n.77A>G
n.352-7395T>C
n.352-11914T>C
dbSNP
10g.71344167T=CA1918670511SLC29A3n.747-42T=
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c.232-11914T= (n.232-11914T=)
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10g.71344168C>ACA2609557479SLC29A3n.747-41C>A
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c.67-7394C>A (n.67-7394C>A)
c.301-11913C>A (n.301-11913C>A)
c.232-11913C>A (n.232-11913C>A)
c.301-7394C>A (n.301-7394C>A)
n.358-7394C>A
n.358-11913C>A
n.626-2787G>T
c.-55-7394C>A (n.-55-7394C>A)
c.-8-11913C>A (n.-8-11913C>A)
n.1552-2787G>T
n.76G>T
n.352-7394C>A
n.352-11913C>A
gnomAD v4
10g.71344169C>ACA2609557480SLC29A3n.747-40C>A
c.301-40C>A (n.301-40C>A)
c.67-40C>A (n.67-40C>A)
c.67-7393C>A (n.67-7393C>A)
c.301-11912C>A (n.301-11912C>A)
c.232-11912C>A (n.232-11912C>A)
c.301-7393C>A (n.301-7393C>A)
n.358-7393C>A
n.358-11912C>A
n.626-2788G>T
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c.-8-11912C>A (n.-8-11912C>A)
n.1552-2788G>T
n.75G>T
n.352-7393C>A
n.352-11912C>A
gnomAD v4
10g.71344170C>ACA2609557481SLC29A3n.747-39C>A
c.301-39C>A (n.301-39C>A)
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c.301-11911C>A (n.301-11911C>A)
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n.358-7392C>A
n.358-11911C>A
n.626-2789G>T
c.-55-7392C>A (n.-55-7392C>A)
c.-8-11911C>A (n.-8-11911C>A)
n.1552-2789G>T
n.74G>T
n.352-7392C>A
n.352-11911C>A
gnomAD v4
10g.71344170C=CA1918670513SLC29A3n.747-39C=
c.301-39C= (n.301-39C=)
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n.358-11911C=
n.626-2789G=
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n.1552-2789G=
n.74G=
n.352-7392C=
n.352-11911C=
10g.71344170C>TCA668071811SLC29A3n.747-39C>T
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c.301-11911C>T (n.301-11911C>T)
c.232-11911C>T (n.232-11911C>T)
c.301-7392C>T (n.301-7392C>T)
n.358-7392C>T
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n.626-2789G>A
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c.-8-11911C>T (n.-8-11911C>T)
n.1552-2789G>A
n.74G>A
n.352-7392C>T
n.352-11911C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71344171T>CCA2609557482SLC29A3n.747-38T>C
c.301-38T>C (n.301-38T>C)
c.67-38T>C (n.67-38T>C)
c.67-7391T>C (n.67-7391T>C)
c.301-11910T>C (n.301-11910T>C)
c.232-11910T>C (n.232-11910T>C)
c.301-7391T>C (n.301-7391T>C)
n.358-7391T>C
n.358-11910T>C
n.626-2790A>G
c.-55-7391T>C (n.-55-7391T>C)
c.-8-11910T>C (n.-8-11910T>C)
n.1552-2790A>G
n.73A>G
n.352-7391T>C
n.352-11910T>C
gnomAD v4
10g.71344172G>TCA2609557483SLC29A3n.747-37G>T
c.301-37G>T (n.301-37G>T)
c.67-37G>T (n.67-37G>T)
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c.301-11909G>T (n.301-11909G>T)
c.232-11909G>T (n.232-11909G>T)
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n.358-7390G>T
n.358-11909G>T
n.626-2791C>A
c.-55-7390G>T (n.-55-7390G>T)
c.-8-11909G>T (n.-8-11909G>T)
n.1552-2791C>A
n.72C>A
n.352-7390G>T
n.352-11909G>T
gnomAD v4
10g.71344173A>GCA2574582425SLC29A3n.747-36A>G
c.301-36A>G (n.301-36A>G)
c.67-36A>G (n.67-36A>G)
c.67-7389A>G (n.67-7389A>G)
c.301-11908A>G (n.301-11908A>G)
c.232-11908A>G (n.232-11908A>G)
c.301-7389A>G (n.301-7389A>G)
n.358-7389A>G
n.358-11908A>G
n.626-2792T>C
c.-55-7389A>G (n.-55-7389A>G)
c.-8-11908A>G (n.-8-11908A>G)
n.1552-2792T>C
n.71T>C
n.352-7389A>G
n.352-11908A>G
10g.71344173A>TCA2609557484SLC29A3n.747-36A>T
c.301-36A>T (n.301-36A>T)
c.67-36A>T (n.67-36A>T)
c.67-7389A>T (n.67-7389A>T)
c.301-11908A>T (n.301-11908A>T)
c.232-11908A>T (n.232-11908A>T)
c.301-7389A>T (n.301-7389A>T)
n.358-7389A>T
n.358-11908A>T
n.626-2792T>A
c.-55-7389A>T (n.-55-7389A>T)
c.-8-11908A>T (n.-8-11908A>T)
n.1552-2792T>A
n.71T>A
n.352-7389A>T
n.352-11908A>T
gnomAD v4
10g.71344174G>CCA2722103229SLC29A3n.747-35G>C
c.301-35G>C (n.301-35G>C)
c.67-35G>C (n.67-35G>C)
c.67-7388G>C (n.67-7388G>C)
c.301-11907G>C (n.301-11907G>C)
c.232-11907G>C (n.232-11907G>C)
c.301-7388G>C (n.301-7388G>C)
n.358-7388G>C
n.358-11907G>C
n.626-2793C>G
c.-55-7388G>C (n.-55-7388G>C)
c.-8-11907G>C (n.-8-11907G>C)
n.1552-2793C>G
n.70C>G
n.352-7388G>C
n.352-11907G>C
dbSNP
10g.71344176G>ACA2609557485SLC29A3n.747-33G>A
c.301-33G>A (n.301-33G>A)
c.67-33G>A (n.67-33G>A)
c.67-7386G>A (n.67-7386G>A)
c.301-11905G>A (n.301-11905G>A)
c.232-11905G>A (n.232-11905G>A)
c.301-7386G>A (n.301-7386G>A)
n.358-7386G>A
n.358-11905G>A
n.626-2795C>T
c.-55-7386G>A (n.-55-7386G>A)
c.-8-11905G>A (n.-8-11905G>A)
n.1552-2795C>T
n.68C>T
n.352-7386G>A
n.352-11905G>A
gnomAD v4
10g.71344176G>TCA2609557486SLC29A3n.747-33G>T
c.301-33G>T (n.301-33G>T)
c.67-33G>T (n.67-33G>T)
c.67-7386G>T (n.67-7386G>T)
c.301-11905G>T (n.301-11905G>T)
c.232-11905G>T (n.232-11905G>T)
c.301-7386G>T (n.301-7386G>T)
n.358-7386G>T
n.358-11905G>T
n.626-2795C>A
c.-55-7386G>T (n.-55-7386G>T)
c.-8-11905G>T (n.-8-11905G>T)
n.1552-2795C>A
n.68C>A
n.352-7386G>T
n.352-11905G>T
gnomAD v4
10g.71344177A=CA1918670514SLC29A3n.747-32A=
c.301-32A= (n.301-32A=)
c.67-32A= (n.67-32A=)
c.67-7385A= (n.67-7385A=)
c.301-11904A= (n.301-11904A=)
c.232-11904A= (n.232-11904A=)
c.301-7385A= (n.301-7385A=)
n.358-7385A=
n.358-11904A=
n.626-2796T=
c.-55-7385A= (n.-55-7385A=)
c.-8-11904A= (n.-8-11904A=)
n.1552-2796T=
n.67T=
n.352-7385A=
n.352-11904A=
10g.71344177A>GCA1918670515SLC29A3n.747-32A>G
c.301-32A>G (n.301-32A>G)
c.67-32A>G (n.67-32A>G)
c.67-7385A>G (n.67-7385A>G)
c.301-11904A>G (n.301-11904A>G)
c.232-11904A>G (n.232-11904A>G)
c.301-7385A>G (n.301-7385A>G)
n.358-7385A>G
n.358-11904A>G
n.626-2796T>C
c.-55-7385A>G (n.-55-7385A>G)
c.-8-11904A>G (n.-8-11904A>G)
n.1552-2796T>C
n.67T>C
n.352-7385A>G
n.352-11904A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71344178C>ACA2609557487SLC29A3n.747-31C>A
c.301-31C>A (n.301-31C>A)
c.67-31C>A (n.67-31C>A)
c.67-7384C>A (n.67-7384C>A)
c.301-11903C>A (n.301-11903C>A)
c.232-11903C>A (n.232-11903C>A)
c.301-7384C>A (n.301-7384C>A)
n.358-7384C>A
n.358-11903C>A
n.626-2797G>T
c.-55-7384C>A (n.-55-7384C>A)
c.-8-11903C>A (n.-8-11903C>A)
n.1552-2797G>T
n.66G>T
n.352-7384C>A
n.352-11903C>A
gnomAD v4
10g.71344178C=CA1918670516SLC29A3n.747-31C=
c.301-31C= (n.301-31C=)
c.67-31C= (n.67-31C=)
c.67-7384C= (n.67-7384C=)
c.301-11903C= (n.301-11903C=)
c.232-11903C= (n.232-11903C=)
c.301-7384C= (n.301-7384C=)
n.358-7384C=
n.358-11903C=
n.626-2797G=
c.-55-7384C= (n.-55-7384C=)
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n.1552-2797G=
n.66G=
n.352-7384C=
n.352-11903C=
10g.71344178C>TCA5542884SLC29A3n.747-31C>T
c.301-31C>T (n.301-31C>T)
c.67-31C>T (n.67-31C>T)
c.67-7384C>T (n.67-7384C>T)
c.301-11903C>T (n.301-11903C>T)
c.232-11903C>T (n.232-11903C>T)
c.301-7384C>T (n.301-7384C>T)
n.358-7384C>T
n.358-11903C>T
n.626-2797G>A
c.-55-7384C>T (n.-55-7384C>T)
c.-8-11903C>T (n.-8-11903C>T)
n.1552-2797G>A
n.66G>A
n.352-7384C>T
n.352-11903C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344179delCA2574582426SLC29A3n.747-30del
c.301-30del (n.301-30del)
c.67-30del (n.67-30del)
c.67-7383del (n.67-7383del)
c.301-11902del (n.301-11902del)
c.232-11902del (n.232-11902del)
c.301-7383del (n.301-7383del)
n.358-7383del
n.358-11902del
n.626-2797del
c.-55-7383del (n.-55-7383del)
c.-8-11902del (n.-8-11902del)
n.1552-2797del
n.66del
n.352-7383del
n.352-11902del
10g.71344179C>ACA2574582428SLC29A3n.747-30C>A
c.301-30C>A (n.301-30C>A)
c.67-30C>A (n.67-30C>A)
c.67-7383C>A (n.67-7383C>A)
c.301-11902C>A (n.301-11902C>A)
c.232-11902C>A (n.232-11902C>A)
c.301-7383C>A (n.301-7383C>A)
n.358-7383C>A
n.358-11902C>A
n.626-2798G>T
c.-55-7383C>A (n.-55-7383C>A)
c.-8-11902C>A (n.-8-11902C>A)
n.1552-2798G>T
n.65G>T
n.352-7383C>A
n.352-11902C>A
gnomAD v4
10g.71344179C=CA1918670517SLC29A3n.747-30C=
c.301-30C= (n.301-30C=)
c.67-30C= (n.67-30C=)
c.67-7383C= (n.67-7383C=)
c.301-11902C= (n.301-11902C=)
c.232-11902C= (n.232-11902C=)
c.301-7383C= (n.301-7383C=)
n.358-7383C=
n.358-11902C=
n.626-2798G=
c.-55-7383C= (n.-55-7383C=)
c.-8-11902C= (n.-8-11902C=)
n.1552-2798G=
n.65G=
n.352-7383C=
n.352-11902C=
10g.71344179C>TCA5542885SLC29A3n.747-30C>T
c.301-30C>T (n.301-30C>T)
c.67-30C>T (n.67-30C>T)
c.67-7383C>T (n.67-7383C>T)
c.301-11902C>T (n.301-11902C>T)
c.232-11902C>T (n.232-11902C>T)
c.301-7383C>T (n.301-7383C>T)
n.358-7383C>T
n.358-11902C>T
n.626-2798G>A
c.-55-7383C>T (n.-55-7383C>T)
c.-8-11902C>T (n.-8-11902C>T)
n.1552-2798G>A
n.65G>A
n.352-7383C>T
n.352-11902C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344180G>ACA5542886SLC29A3n.747-29G>A
c.301-29G>A (n.301-29G>A)
c.67-29G>A (n.67-29G>A)
c.67-7382G>A (n.67-7382G>A)
c.301-11901G>A (n.301-11901G>A)
c.232-11901G>A (n.232-11901G>A)
c.301-7382G>A (n.301-7382G>A)
n.358-7382G>A
n.358-11901G>A
n.626-2799C>T
c.-55-7382G>A (n.-55-7382G>A)
c.-8-11901G>A (n.-8-11901G>A)
n.1552-2799C>T
n.64C>T
n.352-7382G>A
n.352-11901G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344180G=CA1918670518SLC29A3n.747-29G=
c.301-29G= (n.301-29G=)
c.67-29G= (n.67-29G=)
c.67-7382G= (n.67-7382G=)
c.301-11901G= (n.301-11901G=)
c.232-11901G= (n.232-11901G=)
c.301-7382G= (n.301-7382G=)
n.358-7382G=
n.358-11901G=
n.626-2799C=
c.-55-7382G= (n.-55-7382G=)
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n.1552-2799C=
n.64C=
n.352-7382G=
n.352-11901G=
10g.71344180G>TCA594297589SLC29A3n.747-29G>T
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c.301-11901G>T (n.301-11901G>T)
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n.358-7382G>T
n.358-11901G>T
n.626-2799C>A
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c.-8-11901G>T (n.-8-11901G>T)
n.1552-2799C>A
n.64C>A
n.352-7382G>T
n.352-11901G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344181C>ACA1918670520SLC29A3n.747-28C>A
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c.67-28C>A (n.67-28C>A)
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c.301-11900C>A (n.301-11900C>A)
c.232-11900C>A (n.232-11900C>A)
c.301-7381C>A (n.301-7381C>A)
n.358-7381C>A
n.358-11900C>A
n.626-2800G>T
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n.1552-2800G>T
n.63G>T
n.352-7381C>A
n.352-11900C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71344181C=CA1918670519SLC29A3n.747-28C=
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n.63G=
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n.352-11900C=
10g.71344181C>TCA2609557488SLC29A3n.747-28C>T
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n.358-7381C>T
n.358-11900C>T
n.626-2800G>A
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n.1552-2800G>A
n.63G>A
n.352-7381C>T
n.352-11900C>T
gnomAD v4
10g.71344182A>GCA2609557489SLC29A3n.747-27A>G
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n.358-7380A>G
n.358-11899A>G
n.626-2801T>C
c.-55-7380A>G (n.-55-7380A>G)
c.-8-11899A>G (n.-8-11899A>G)
n.1552-2801T>C
n.62T>C
n.352-7380A>G
n.352-11899A>G
gnomAD v4
10g.71344183G>ACA2609557490SLC29A3n.747-26G>A
c.301-26G>A (n.301-26G>A)
c.67-26G>A (n.67-26G>A)
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n.358-7379G>A
n.358-11898G>A
n.626-2802C>T
c.-55-7379G>A (n.-55-7379G>A)
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n.1552-2802C>T
n.61C>T
n.352-7379G>A
n.352-11898G>A
gnomAD v4
10g.71344184C>ACA2609557491SLC29A3n.747-25C>A
c.301-25C>A (n.301-25C>A)
c.67-25C>A (n.67-25C>A)
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c.301-11897C>A (n.301-11897C>A)
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n.358-7378C>A
n.358-11897C>A
n.626-2803G>T
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n.1552-2803G>T
n.60G>T
n.352-7378C>A
n.352-11897C>A
gnomAD v4
10g.71344184C>TCA2574582430SLC29A3n.747-25C>T
c.301-25C>T (n.301-25C>T)
c.67-25C>T (n.67-25C>T)
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n.1552-2803G>A
n.60G>A
n.352-7378C>T
n.352-11897C>T
gnomAD v4
10g.71344185A>GCA653391585SLC29A3n.747-24A>G
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c.67-24A>G (n.67-24A>G)
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c.301-11896A>G (n.301-11896A>G)
c.232-11896A>G (n.232-11896A>G)
c.301-7377A>G (n.301-7377A>G)
n.358-7377A>G
n.358-11896A>G
n.626-2804T>C
c.-55-7377A>G (n.-55-7377A>G)
c.-8-11896A>G (n.-8-11896A>G)
n.1552-2804T>C
n.59T>C
n.352-7377A>G
n.352-11896A>G
gnomAD v4 COSMIC
10g.71344185A>TCA2609557492SLC29A3n.747-24A>T
c.301-24A>T (n.301-24A>T)
c.67-24A>T (n.67-24A>T)
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c.301-11896A>T (n.301-11896A>T)
c.232-11896A>T (n.232-11896A>T)
c.301-7377A>T (n.301-7377A>T)
n.358-7377A>T
n.358-11896A>T
n.626-2804T>A
c.-55-7377A>T (n.-55-7377A>T)
c.-8-11896A>T (n.-8-11896A>T)
n.1552-2804T>A
n.59T>A
n.352-7377A>T
n.352-11896A>T
gnomAD v4
10g.71344186C>ACA2609557493SLC29A3n.747-23C>A
c.301-23C>A (n.301-23C>A)
c.67-23C>A (n.67-23C>A)
c.67-7376C>A (n.67-7376C>A)
c.301-11895C>A (n.301-11895C>A)
c.232-11895C>A (n.232-11895C>A)
c.301-7376C>A (n.301-7376C>A)
n.358-7376C>A
n.358-11895C>A
n.626-2805G>T
c.-55-7376C>A (n.-55-7376C>A)
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n.1552-2805G>T
n.58G>T
n.352-7376C>A
n.352-11895C>A
gnomAD v4
10g.71344186C>TCA2609557494SLC29A3n.747-23C>T
c.301-23C>T (n.301-23C>T)
c.67-23C>T (n.67-23C>T)
c.67-7376C>T (n.67-7376C>T)
c.301-11895C>T (n.301-11895C>T)
c.232-11895C>T (n.232-11895C>T)
c.301-7376C>T (n.301-7376C>T)
n.358-7376C>T
n.358-11895C>T
n.626-2805G>A
c.-55-7376C>T (n.-55-7376C>T)
c.-8-11895C>T (n.-8-11895C>T)
n.1552-2805G>A
n.58G>A
n.352-7376C>T
n.352-11895C>T
gnomAD v4
10g.71344187C>ACA2609557495SLC29A3n.747-22C>A
c.301-22C>A (n.301-22C>A)
c.67-22C>A (n.67-22C>A)
c.67-7375C>A (n.67-7375C>A)
c.301-11894C>A (n.301-11894C>A)
c.232-11894C>A (n.232-11894C>A)
c.301-7375C>A (n.301-7375C>A)
n.358-7375C>A
n.358-11894C>A
n.626-2806G>T
c.-55-7375C>A (n.-55-7375C>A)
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n.1552-2806G>T
n.57G>T
n.352-7375C>A
n.352-11894C>A
gnomAD v4
10g.71344187C=CA1918670521SLC29A3n.747-22C=
c.301-22C= (n.301-22C=)
c.67-22C= (n.67-22C=)
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c.301-11894C= (n.301-11894C=)
c.232-11894C= (n.232-11894C=)
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n.358-7375C=
n.358-11894C=
n.626-2806G=
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n.57G=
n.352-7375C=
n.352-11894C=
10g.71344187C>TCA1918670522SLC29A3n.747-22C>T
c.301-22C>T (n.301-22C>T)
c.67-22C>T (n.67-22C>T)
c.67-7375C>T (n.67-7375C>T)
c.301-11894C>T (n.301-11894C>T)
c.232-11894C>T (n.232-11894C>T)
c.301-7375C>T (n.301-7375C>T)
n.358-7375C>T
n.358-11894C>T
n.626-2806G>A
c.-55-7375C>T (n.-55-7375C>T)
c.-8-11894C>T (n.-8-11894C>T)
n.1552-2806G>A
n.57G>A
n.352-7375C>T
n.352-11894C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71344189C=CA1918670523SLC29A3n.747-20C=
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n.358-7373C=
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n.626-2808G=
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n.55G=
n.352-7373C=
n.352-11892C=
10g.71344189C>TCA1918670524SLC29A3n.747-20C>T
c.301-20C>T (n.301-20C>T)
c.67-20C>T (n.67-20C>T)
c.67-7373C>T (n.67-7373C>T)
c.301-11892C>T (n.301-11892C>T)
c.232-11892C>T (n.232-11892C>T)
c.301-7373C>T (n.301-7373C>T)
n.358-7373C>T
n.358-11892C>T
n.626-2808G>A
c.-55-7373C>T (n.-55-7373C>T)
c.-8-11892C>T (n.-8-11892C>T)
n.1552-2808G>A
n.55G>A
n.352-7373C>T
n.352-11892C>T
dbSNP
10g.71344190C>GCA2609557496SLC29A3n.747-19C>G
c.301-19C>G (n.301-19C>G)
c.67-19C>G (n.67-19C>G)
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c.301-11891C>G (n.301-11891C>G)
c.232-11891C>G (n.232-11891C>G)
c.301-7372C>G (n.301-7372C>G)
n.358-7372C>G
n.358-11891C>G
n.626-2809G>C
c.-55-7372C>G (n.-55-7372C>G)
c.-8-11891C>G (n.-8-11891C>G)
n.1552-2809G>C
n.54G>C
n.352-7372C>G
n.352-11891C>G
gnomAD v4
10g.71344191T>CCA2609557497SLC29A3n.747-18T>C
c.301-18T>C (n.301-18T>C)
c.67-18T>C (n.67-18T>C)
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c.301-11890T>C (n.301-11890T>C)
c.232-11890T>C (n.232-11890T>C)
c.301-7371T>C (n.301-7371T>C)
n.358-7371T>C
n.358-11890T>C
n.626-2810A>G
c.-55-7371T>C (n.-55-7371T>C)
c.-8-11890T>C (n.-8-11890T>C)
n.1552-2810A>G
n.53A>G
n.352-7371T>C
n.352-11890T>C
gnomAD v4
10g.71344192C>ACA2609557498SLC29A3n.747-17C>A
c.301-17C>A (n.301-17C>A)
c.67-17C>A (n.67-17C>A)
c.67-7370C>A (n.67-7370C>A)
c.301-11889C>A (n.301-11889C>A)
c.232-11889C>A (n.232-11889C>A)
c.301-7370C>A (n.301-7370C>A)
n.358-7370C>A
n.358-11889C>A
n.626-2811G>T
c.-55-7370C>A (n.-55-7370C>A)
c.-8-11889C>A (n.-8-11889C>A)
n.1552-2811G>T
n.52G>T
n.352-7370C>A
n.352-11889C>A
gnomAD v4
10g.71344192C=CA1918670525SLC29A3n.747-17C=
c.301-17C= (n.301-17C=)
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c.301-11889C= (n.301-11889C=)
c.232-11889C= (n.232-11889C=)
c.301-7370C= (n.301-7370C=)
n.358-7370C=
n.358-11889C=
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c.-55-7370C= (n.-55-7370C=)
c.-8-11889C= (n.-8-11889C=)
n.1552-2811G=
n.52G=
n.352-7370C=
n.352-11889C=
10g.71344192C>TCA594297590SLC29A3n.747-17C>T
c.301-17C>T (n.301-17C>T)
c.67-17C>T (n.67-17C>T)
c.67-7370C>T (n.67-7370C>T)
c.301-11889C>T (n.301-11889C>T)
c.232-11889C>T (n.232-11889C>T)
c.301-7370C>T (n.301-7370C>T)
n.358-7370C>T
n.358-11889C>T
n.626-2811G>A
c.-55-7370C>T (n.-55-7370C>T)
c.-8-11889C>T (n.-8-11889C>T)
n.1552-2811G>A
n.52G>A
n.352-7370C>T
n.352-11889C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344193A=CA1918670526SLC29A3n.747-16A=
c.301-16A= (n.301-16A=)
c.67-16A= (n.67-16A=)
c.67-7369A= (n.67-7369A=)
c.301-11888A= (n.301-11888A=)
c.232-11888A= (n.232-11888A=)
c.301-7369A= (n.301-7369A=)
n.358-7369A=
n.358-11888A=
n.626-2812T=
c.-55-7369A= (n.-55-7369A=)
c.-8-11888A= (n.-8-11888A=)
n.1552-2812T=
n.51T=
n.352-7369A=
n.352-11888A=
10g.71344193A>CCA5542887SLC29A3n.747-16A>C
c.301-16A>C (n.301-16A>C)
c.67-16A>C (n.67-16A>C)
c.67-7369A>C (n.67-7369A>C)
c.301-11888A>C (n.301-11888A>C)
c.232-11888A>C (n.232-11888A>C)
c.301-7369A>C (n.301-7369A>C)
n.358-7369A>C
n.358-11888A>C
n.626-2812T>G
c.-55-7369A>C (n.-55-7369A>C)
c.-8-11888A>C (n.-8-11888A>C)
n.1552-2812T>G
n.51T>G
n.352-7369A>C
n.352-11888A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344193A>GCA594297591SLC29A3n.747-16A>G
c.301-16A>G (n.301-16A>G)
c.67-16A>G (n.67-16A>G)
c.67-7369A>G (n.67-7369A>G)
c.301-11888A>G (n.301-11888A>G)
c.232-11888A>G (n.232-11888A>G)
c.301-7369A>G (n.301-7369A>G)
n.358-7369A>G
n.358-11888A>G
n.626-2812T>C
c.-55-7369A>G (n.-55-7369A>G)
c.-8-11888A>G (n.-8-11888A>G)
n.1552-2812T>C
n.51T>C
n.352-7369A>G
n.352-11888A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344194C=CA1918670527SLC29A3n.747-15C=
c.301-15C= (n.301-15C=)
c.67-15C= (n.67-15C=)
c.67-7368C= (n.67-7368C=)
c.301-11887C= (n.301-11887C=)
c.232-11887C= (n.232-11887C=)
c.301-7368C= (n.301-7368C=)
n.358-7368C=
n.358-11887C=
n.626-2813G=
c.-55-7368C= (n.-55-7368C=)
c.-8-11887C= (n.-8-11887C=)
n.1552-2813G=
n.50G=
n.352-7368C=
n.352-11887C=
10g.71344194C>TCA1918670528SLC29A3n.747-15C>T
c.301-15C>T (n.301-15C>T)
c.67-15C>T (n.67-15C>T)
c.67-7368C>T (n.67-7368C>T)
c.301-11887C>T (n.301-11887C>T)
c.232-11887C>T (n.232-11887C>T)
c.301-7368C>T (n.301-7368C>T)
n.358-7368C>T
n.358-11887C>T
n.626-2813G>A
c.-55-7368C>T (n.-55-7368C>T)
c.-8-11887C>T (n.-8-11887C>T)
n.1552-2813G>A
n.50G>A
n.352-7368C>T
n.352-11887C>T
ClinVar dbSNP
10g.71344196T>ACA209401228SLC29A3n.747-13T>A
c.301-13T>A (n.301-13T>A)
c.67-13T>A (n.67-13T>A)
c.67-7366T>A (n.67-7366T>A)
c.301-11885T>A (n.301-11885T>A)
c.232-11885T>A (n.232-11885T>A)
c.301-7366T>A (n.301-7366T>A)
n.358-7366T>A
n.358-11885T>A
n.626-2815A>T
c.-55-7366T>A (n.-55-7366T>A)
c.-8-11885T>A (n.-8-11885T>A)
n.1552-2815A>T
n.48A>T
n.352-7366T>A
n.352-11885T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344196T>CCA2609557499SLC29A3n.747-13T>C
c.301-13T>C (n.301-13T>C)
c.67-13T>C (n.67-13T>C)
c.67-7366T>C (n.67-7366T>C)
c.301-11885T>C (n.301-11885T>C)
c.232-11885T>C (n.232-11885T>C)
c.301-7366T>C (n.301-7366T>C)
n.358-7366T>C
n.358-11885T>C
n.626-2815A>G
c.-55-7366T>C (n.-55-7366T>C)
c.-8-11885T>C (n.-8-11885T>C)
n.1552-2815A>G
n.48A>G
n.352-7366T>C
n.352-11885T>C
gnomAD v4
10g.71344196T=CA1918670529SLC29A3n.747-13T=
c.301-13T= (n.301-13T=)
c.67-13T= (n.67-13T=)
c.67-7366T= (n.67-7366T=)
c.301-11885T= (n.301-11885T=)
c.232-11885T= (n.232-11885T=)
c.301-7366T= (n.301-7366T=)
n.358-7366T=
n.358-11885T=
n.626-2815A=
c.-55-7366T= (n.-55-7366T=)
c.-8-11885T= (n.-8-11885T=)
n.1552-2815A=
n.48A=
n.352-7366T=
n.352-11885T=
10g.71344197G>CCA2537631803SLC29A3n.747-12G>C
c.301-12G>C (n.301-12G>C)
c.67-12G>C (n.67-12G>C)
c.67-7365G>C (n.67-7365G>C)
c.301-11884G>C (n.301-11884G>C)
c.232-11884G>C (n.232-11884G>C)
c.301-7365G>C (n.301-7365G>C)
n.358-7365G>C
n.358-11884G>C
n.626-2816C>G
c.-55-7365G>C (n.-55-7365G>C)
c.-8-11884G>C (n.-8-11884G>C)
n.1552-2816C>G
n.47C>G
n.352-7365G>C
n.352-11884G>C
10g.71344198T>GCA2573145494SLC29A3n.747-11T>G
c.301-11T>G (n.301-11T>G)
c.67-11T>G (n.67-11T>G)
c.67-7364T>G (n.67-7364T>G)
c.301-11883T>G (n.301-11883T>G)
c.232-11883T>G (n.232-11883T>G)
c.301-7364T>G (n.301-7364T>G)
n.358-7364T>G
n.358-11883T>G
n.626-2817A>C
c.-55-7364T>G (n.-55-7364T>G)
c.-8-11883T>G (n.-8-11883T>G)
n.1552-2817A>C
n.46A>C
n.352-7364T>G
n.352-11883T>G
ClinVar dbSNP
10g.71344199G>ACA1918670531SLC29A3n.747-10G>A
c.301-10G>A (n.301-10G>A)
c.67-10G>A (n.67-10G>A)
c.67-7363G>A (n.67-7363G>A)
c.301-11882G>A (n.301-11882G>A)
c.232-11882G>A (n.232-11882G>A)
c.301-7363G>A (n.301-7363G>A)
n.358-7363G>A
n.358-11882G>A
n.626-2818C>T
c.-55-7363G>A (n.-55-7363G>A)
c.-8-11882G>A (n.-8-11882G>A)
n.1552-2818C>T
n.45C>T
n.352-7363G>A
n.352-11882G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71344199G=CA1918670530SLC29A3n.747-10G=
c.301-10G= (n.301-10G=)
c.67-10G= (n.67-10G=)
c.67-7363G= (n.67-7363G=)
c.301-11882G= (n.301-11882G=)
c.232-11882G= (n.232-11882G=)
c.301-7363G= (n.301-7363G=)
n.358-7363G=
n.358-11882G=
n.626-2818C=
c.-55-7363G= (n.-55-7363G=)
c.-8-11882G= (n.-8-11882G=)
n.1552-2818C=
n.45C=
n.352-7363G=
n.352-11882G=
10g.71344199G>TCA2574582433SLC29A3n.747-10G>T
c.301-10G>T (n.301-10G>T)
c.67-10G>T (n.67-10G>T)
c.67-7363G>T (n.67-7363G>T)
c.301-11882G>T (n.301-11882G>T)
c.232-11882G>T (n.232-11882G>T)
c.301-7363G>T (n.301-7363G>T)
n.358-7363G>T
n.358-11882G>T
n.626-2818C>A
c.-55-7363G>T (n.-55-7363G>T)
c.-8-11882G>T (n.-8-11882G>T)
n.1552-2818C>A
n.45C>A
n.352-7363G>T
n.352-11882G>T
gnomAD v4
10g.71344200T>CCA1918670533SLC29A3n.747-9T>C
c.301-9T>C (n.301-9T>C)
c.67-9T>C (n.67-9T>C)
c.67-7362T>C (n.67-7362T>C)
c.301-11881T>C (n.301-11881T>C)
c.232-11881T>C (n.232-11881T>C)
c.301-7362T>C (n.301-7362T>C)
n.358-7362T>C
n.358-11881T>C
n.626-2819A>G
c.-55-7362T>C (n.-55-7362T>C)
c.-8-11881T>C (n.-8-11881T>C)
n.1552-2819A>G
n.44A>G
n.352-7362T>C
n.352-11881T>C
dbSNP
10g.71344200T=CA1918670532SLC29A3n.747-9T=
c.301-9T= (n.301-9T=)
c.67-9T= (n.67-9T=)
c.67-7362T= (n.67-7362T=)
c.301-11881T= (n.301-11881T=)
c.232-11881T= (n.232-11881T=)
c.301-7362T= (n.301-7362T=)
n.358-7362T=
n.358-11881T=
n.626-2819A=
c.-55-7362T= (n.-55-7362T=)
c.-8-11881T= (n.-8-11881T=)
n.1552-2819A=
n.44A=
n.352-7362T=
n.352-11881T=
10g.71344201G>ACA1918670535SLC29A3n.747-8G>A
c.301-8G>A (n.301-8G>A)
c.67-8G>A (n.67-8G>A)
c.67-7361G>A (n.67-7361G>A)
c.301-11880G>A (n.301-11880G>A)
c.232-11880G>A (n.232-11880G>A)
c.301-7361G>A (n.301-7361G>A)
n.358-7361G>A
n.358-11880G>A
n.626-2820C>T
c.-55-7361G>A (n.-55-7361G>A)
c.-8-11880G>A (n.-8-11880G>A)
n.1552-2820C>T
n.43C>T
n.352-7361G>A
n.352-11880G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71344201G=CA1918670534SLC29A3n.747-8G=
c.301-8G= (n.301-8G=)
c.67-8G= (n.67-8G=)
c.67-7361G= (n.67-7361G=)
c.301-11880G= (n.301-11880G=)
c.232-11880G= (n.232-11880G=)
c.301-7361G= (n.301-7361G=)
n.358-7361G=
n.358-11880G=
n.626-2820C=
c.-55-7361G= (n.-55-7361G=)
c.-8-11880G= (n.-8-11880G=)
n.1552-2820C=
n.43C=
n.352-7361G=
n.352-11880G=
10g.71344201G>TCA2609557500SLC29A3n.747-8G>T
c.301-8G>T (n.301-8G>T)
c.67-8G>T (n.67-8G>T)
c.67-7361G>T (n.67-7361G>T)
c.301-11880G>T (n.301-11880G>T)
c.232-11880G>T (n.232-11880G>T)
c.301-7361G>T (n.301-7361G>T)
n.358-7361G>T
n.358-11880G>T
n.626-2820C>A
c.-55-7361G>T (n.-55-7361G>T)
c.-8-11880G>T (n.-8-11880G>T)
n.1552-2820C>A
n.43C>A
n.352-7361G>T
n.352-11880G>T
gnomAD v4
10g.71344202C>TCA2574582434SLC29A3n.747-7C>T
c.301-7C>T (n.301-7C>T)
c.67-7C>T (n.67-7C>T)
c.67-7360C>T (n.67-7360C>T)
c.301-11879C>T (n.301-11879C>T)
c.232-11879C>T (n.232-11879C>T)
c.301-7360C>T (n.301-7360C>T)
n.358-7360C>T
n.358-11879C>T
n.626-2821G>A
c.-55-7360C>T (n.-55-7360C>T)
c.-8-11879C>T (n.-8-11879C>T)
n.1552-2821G>A
n.42G>A
n.352-7360C>T
n.352-11879C>T
10g.71344203T>CCA5542888SLC29A3n.747-6T>C
c.301-6T>C (n.301-6T>C)
c.67-6T>C (n.67-6T>C)
c.67-7359T>C (n.67-7359T>C)
c.301-11878T>C (n.301-11878T>C)
c.232-11878T>C (n.232-11878T>C)
c.301-7359T>C (n.301-7359T>C)
n.358-7359T>C
n.358-11878T>C
n.626-2822A>G
c.-55-7359T>C (n.-55-7359T>C)
c.-8-11878T>C (n.-8-11878T>C)
n.1552-2822A>G
n.41A>G
n.352-7359T>C
n.352-11878T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344203T=CA1918670536SLC29A3n.747-6T=
c.301-6T= (n.301-6T=)
c.67-6T= (n.67-6T=)
c.67-7359T= (n.67-7359T=)
c.301-11878T= (n.301-11878T=)
c.232-11878T= (n.232-11878T=)
c.301-7359T= (n.301-7359T=)
n.358-7359T=
n.358-11878T=
n.626-2822A=
c.-55-7359T= (n.-55-7359T=)
c.-8-11878T= (n.-8-11878T=)
n.1552-2822A=
n.41A=
n.352-7359T=
n.352-11878T=
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n.358-11876G>A
n.626-2824C>T
c.-55-7357G>A (n.-55-7357G>A)
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n.39C>T
n.352-7357G>A
n.352-11876G>A
dbSNP
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n.38G>C
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n.352-11875C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.37T>G
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n.1552-2826T>C
n.37T>C
n.352-7355A>G
n.352-11874A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344207A>TCA377129509SLC29A3n.747-2A>T
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n.1552-2826T>A
n.37T>A
n.352-7355A>T
n.352-11874A>T
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n.358-11873del
n.626-2827del
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n.1552-2827del
n.36del
n.352-7354del
n.352-11873del
gnomAD v4
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n.358-7354G>A
n.358-11873G>A
n.626-2827C>T
c.-55-7354G>A (n.-55-7354G>A)
c.-8-11873G>A (n.-8-11873G>A)
n.1552-2827C>T
n.36C>T
n.352-7354G>A
n.352-11873G>A
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n.626-2827C>G
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n.1552-2827C>G
n.36C>G
n.352-7354G>C
n.352-11873G>C
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n.1552-2827C>A
n.36C>A
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n.352-11873G>T
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n.626-2828T>G
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n.1552-2828T>G
n.35T>G
n.352-7353A>C
n.352-11872A>C
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n.626-2828T>C
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n.1552-2828T>C
n.35T>C
n.352-7353A>G
n.352-11872A>G
gnomAD v4
10g.71344209A>TCA377129516SLC29A3n.747A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
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c.301-11872A>T (n.301-11872A>T)
c.232-11872A>T (n.232-11872A>T)
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n.1552-2829T>G
n.34T>G
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n.352-11871A>C
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n.34T>C
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10g.71344210A>TCA377129519SLC29A3n.748A>T
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10g.71344211C>ACA377129520SLC29A3n.749C>A
c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
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c.301-11870C>A (n.301-11870C>A)
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n.358-11870C>A
n.626-2830G>T
c.-55-7351C>A (n.-55-7351C>A)
c.-8-11870C>A (n.-8-11870C>A)
n.1552-2830G>T
n.33G>T
n.352-7351C>A
n.352-11870C>A
10g.71344211C>GCA377129521SLC29A3n.749C>G
c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
c.67-7351C>G (n.67-7351C>G)
c.301-11870C>G (n.301-11870C>G)
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n.358-7351C>G
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n.626-2830G>C
c.-55-7351C>G (n.-55-7351C>G)
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n.1552-2830G>C
n.33G>C
n.352-7351C>G
n.352-11870C>G
10g.71344211C>TCA470058828SLC29A3n.749C>T
c.303C>T (p.Asn101=)
c.69C>T (p.Asn23=)
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n.626-2830G>A
c.-55-7351C>T (n.-55-7351C>T)
c.-8-11870C>T (n.-8-11870C>T)
n.1552-2830G>A
n.33G>A
n.352-7351C>T
n.352-11870C>T
gnomAD v4
10g.71344211_71344228dupCA1139661468SLC29A3n.749_766dup
c.303_320dup (p.Leu107_Ala108insTyrPheGluSerTyrLeu)
c.69_86dup (p.Leu29_Ala30insTyrPheGluSerTyrLeu)
c.67-7351_67-7334dup (n.67-7351_67-7334dup)
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c.232-11870_232-11853dup (n.232-11870_232-11853dup)
c.301-7351_301-7334dup (n.301-7351_301-7334dup)
n.358-7351_358-7334dup
n.358-11870_358-11853dup
n.626-2847_626-2830dup
c.-55-7351_-55-7334dup (n.-55-7351_-55-7334dup)
c.-8-11870_-8-11853dup (n.-8-11870_-8-11853dup)
n.1552-2847_1552-2830dup
n.16_33dup
n.352-7351_352-7334dup
n.352-11870_352-11853dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71344212T>ACA377129522SLC29A3n.750T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.67-7350T>A (n.67-7350T>A)
c.301-11869T>A (n.301-11869T>A)
c.232-11869T>A (n.232-11869T>A)
c.301-7350T>A (n.301-7350T>A)
n.358-7350T>A
n.358-11869T>A
n.626-2831A>T
c.-55-7350T>A (n.-55-7350T>A)
c.-8-11869T>A (n.-8-11869T>A)
n.1552-2831A>T
n.32A>T
n.352-7350T>A
n.352-11869T>A
10g.71344212T>CCA155230SLC29A3n.750T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.67-7350T>C (n.67-7350T>C)
c.301-11869T>C (n.301-11869T>C)
c.232-11869T>C (n.232-11869T>C)
c.301-7350T>C (n.301-7350T>C)
n.358-7350T>C
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n.1552-2831A>G
n.32A>G
n.352-7350T>C
n.352-11869T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344212T>GCA377129523SLC29A3n.750T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
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c.301-11869T>G (n.301-11869T>G)
c.232-11869T>G (n.232-11869T>G)
c.301-7350T>G (n.301-7350T>G)
n.358-7350T>G
n.358-11869T>G
n.626-2831A>C
c.-55-7350T>G (n.-55-7350T>G)
c.-8-11869T>G (n.-8-11869T>G)
n.1552-2831A>C
n.32A>C
n.352-7350T>G
n.352-11869T>G
10g.71344212T=CA1918670541SLC29A3n.750T=
c.304T= (p.Tyr102=)
c.70T= (p.Tyr24=)
c.67-7350T= (n.67-7350T=)
c.301-11869T= (n.301-11869T=)
c.232-11869T= (n.232-11869T=)
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n.626-2831A=
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n.1552-2831A=
n.32A=
n.352-7350T=
n.352-11869T=
10g.71344213A=CA1918670542SLC29A3n.751A=
c.305A= (p.Tyr102=)
c.71A= (p.Tyr24=)
c.67-7349A= (n.67-7349A=)
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n.358-11868A=
n.626-2832T=
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n.1552-2832T=
n.31T=
n.352-7349A=
n.352-11868A=
10g.71344213A>CCA377129525SLC29A3n.751A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.67-7349A>C (n.67-7349A>C)
c.301-11868A>C (n.301-11868A>C)
c.232-11868A>C (n.232-11868A>C)
c.301-7349A>C (n.301-7349A>C)
n.358-7349A>C
n.358-11868A>C
n.626-2832T>G
c.-55-7349A>C (n.-55-7349A>C)
c.-8-11868A>C (n.-8-11868A>C)
n.1552-2832T>G
n.31T>G
n.352-7349A>C
n.352-11868A>C
10g.71344213A>GCA5542890SLC29A3n.751A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
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c.301-11868A>G (n.301-11868A>G)
c.232-11868A>G (n.232-11868A>G)
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n.358-7349A>G
n.358-11868A>G
n.626-2832T>C
c.-55-7349A>G (n.-55-7349A>G)
c.-8-11868A>G (n.-8-11868A>G)
n.1552-2832T>C
n.31T>C
n.352-7349A>G
n.352-11868A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344213A>TCA377129524SLC29A3n.751A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.67-7349A>T (n.67-7349A>T)
c.301-11868A>T (n.301-11868A>T)
c.232-11868A>T (n.232-11868A>T)
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n.358-7349A>T
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n.626-2832T>A
c.-55-7349A>T (n.-55-7349A>T)
c.-8-11868A>T (n.-8-11868A>T)
n.1552-2832T>A
n.31T>A
n.352-7349A>T
n.352-11868A>T
10g.71344214C>ACA377129526SLC29A3n.752C>A
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
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c.232-11867C>A (n.232-11867C>A)
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n.1552-2833G>T
n.30G>T
n.352-7348C>A
n.352-11867C>A
10g.71344214C>GCA377129527SLC29A3n.752C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.67-7348C>G (n.67-7348C>G)
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n.626-2833G>C
c.-55-7348C>G (n.-55-7348C>G)
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n.1552-2833G>C
n.30G>C
n.352-7348C>G
n.352-11867C>G
10g.71344214C>TCA470058832SLC29A3n.752C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.72C>T (p.Tyr24=)
c.67-7348C>T (n.67-7348C>T)
c.301-11867C>T (n.301-11867C>T)
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n.358-7348C>T
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n.626-2833G>A
c.-55-7348C>T (n.-55-7348C>T)
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n.1552-2833G>A
n.30G>A
n.352-7348C>T
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10g.71344214_71344216delinsCTTCA1918670543SLC29A3n.752_754delinsCTT
c.306_308delinsCTT (p.Tyr102=)
c.72_74delinsCTT (p.Tyr24=)
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n.358-7348_358-7346delinsCTT
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n.626-2835_626-2833delinsAAG
c.-55-7348_-55-7346delinsCTT (n.-55-7348_-55-7346delinsCTT)
c.-8-11867_-8-11865delinsCTT (n.-8-11867_-8-11865delinsCTT)
n.1552-2835_1552-2833delinsAAG
n.28_30delinsAAG
n.352-7348_352-7346delinsCTT
n.352-11867_352-11865delinsCTT
10g.71344215T>ACA377129528SLC29A3n.753T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.67-7347T>A (n.67-7347T>A)
c.301-11866T>A (n.301-11866T>A)
c.232-11866T>A (n.232-11866T>A)
c.301-7347T>A (n.301-7347T>A)
n.358-7347T>A
n.358-11866T>A
n.626-2834A>T
c.-55-7347T>A (n.-55-7347T>A)
c.-8-11866T>A (n.-8-11866T>A)
n.1552-2834A>T
n.29A>T
n.352-7347T>A
n.352-11866T>A
10g.71344215T>CCA377129529SLC29A3n.753T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.67-7347T>C (n.67-7347T>C)
c.301-11866T>C (n.301-11866T>C)
c.232-11866T>C (n.232-11866T>C)
c.301-7347T>C (n.301-7347T>C)
n.358-7347T>C
n.358-11866T>C
n.626-2834A>G
c.-55-7347T>C (n.-55-7347T>C)
c.-8-11866T>C (n.-8-11866T>C)
n.1552-2834A>G
n.29A>G
n.352-7347T>C
n.352-11866T>C
10g.71344215T>GCA377129530SLC29A3n.753T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.67-7347T>G (n.67-7347T>G)
c.301-11866T>G (n.301-11866T>G)
c.232-11866T>G (n.232-11866T>G)
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n.358-7347T>G
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n.626-2834A>C
c.-55-7347T>G (n.-55-7347T>G)
c.-8-11866T>G (n.-8-11866T>G)
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n.29A>C
n.352-7347T>G
n.352-11866T>G
10g.71344216_71344217delCA129560SLC29A3n.754_755del
c.308_309del (p.Phe103Ter)
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c.301-11865_301-11864del (n.301-11865_301-11864del)
c.232-11865_232-11864del (n.232-11865_232-11864del)
c.301-7346_301-7345del (n.301-7346_301-7345del)
n.358-7346_358-7345del
n.358-11865_358-11864del
n.626-2835_626-2834del
c.-55-7346_-55-7345del (n.-55-7346_-55-7345del)
c.-8-11865_-8-11864del (n.-8-11865_-8-11864del)
n.1552-2835_1552-2834del
n.28_29del
n.352-7346_352-7345del
n.352-11865_352-11864del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344216T>ACA377129533SLC29A3n.754T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.67-7346T>A (n.67-7346T>A)
c.301-11865T>A (n.301-11865T>A)
c.232-11865T>A (n.232-11865T>A)
c.301-7346T>A (n.301-7346T>A)
n.358-7346T>A
n.358-11865T>A
n.626-2835A>T
c.-55-7346T>A (n.-55-7346T>A)
c.-8-11865T>A (n.-8-11865T>A)
n.1552-2835A>T
n.28A>T
n.352-7346T>A
n.352-11865T>A
10g.71344216T>CCA377129532SLC29A3n.754T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.67-7346T>C (n.67-7346T>C)
c.301-11865T>C (n.301-11865T>C)
c.232-11865T>C (n.232-11865T>C)
c.301-7346T>C (n.301-7346T>C)
n.358-7346T>C
n.358-11865T>C
n.626-2835A>G
c.-55-7346T>C (n.-55-7346T>C)
c.-8-11865T>C (n.-8-11865T>C)
n.1552-2835A>G
n.28A>G
n.352-7346T>C
n.352-11865T>C
10g.71344216T>GCA377129531SLC29A3n.754T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.67-7346T>G (n.67-7346T>G)
c.301-11865T>G (n.301-11865T>G)
c.232-11865T>G (n.232-11865T>G)
c.301-7346T>G (n.301-7346T>G)
n.358-7346T>G
n.358-11865T>G
n.626-2835A>C
c.-55-7346T>G (n.-55-7346T>G)
c.-8-11865T>G (n.-8-11865T>G)
n.1552-2835A>C
n.28A>C
n.352-7346T>G
n.352-11865T>G
10g.71344217T>ACA377129534SLC29A3n.755T>A
c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.67-7345T>A (n.67-7345T>A)
c.301-11864T>A (n.301-11864T>A)
c.232-11864T>A (n.232-11864T>A)
c.301-7345T>A (n.301-7345T>A)
n.358-7345T>A
n.358-11864T>A
n.626-2836A>T
c.-55-7345T>A (n.-55-7345T>A)
c.-8-11864T>A (n.-8-11864T>A)
n.1552-2836A>T
n.27A>T
n.352-7345T>A
n.352-11864T>A
10g.71344217T>CCA470058835SLC29A3n.755T>C
c.309T>C (p.Phe103=)
c.75T>C (p.Phe25=)
c.67-7345T>C (n.67-7345T>C)
c.301-11864T>C (n.301-11864T>C)
c.232-11864T>C (n.232-11864T>C)
c.301-7345T>C (n.301-7345T>C)
n.358-7345T>C
n.358-11864T>C
n.626-2836A>G
c.-55-7345T>C (n.-55-7345T>C)
c.-8-11864T>C (n.-8-11864T>C)
n.1552-2836A>G
n.27A>G
n.352-7345T>C
n.352-11864T>C
10g.71344217T>GCA377129535SLC29A3n.755T>G
c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.67-7345T>G (n.67-7345T>G)
c.301-11864T>G (n.301-11864T>G)
c.232-11864T>G (n.232-11864T>G)
c.301-7345T>G (n.301-7345T>G)
n.358-7345T>G
n.358-11864T>G
n.626-2836A>C
c.-55-7345T>G (n.-55-7345T>G)
c.-8-11864T>G (n.-8-11864T>G)
n.1552-2836A>C
n.27A>C
n.352-7345T>G
n.352-11864T>G
gnomAD v4
10g.71344218G>ACA377129536SLC29A3n.756G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.67-7344G>A (n.67-7344G>A)
c.301-11863G>A (n.301-11863G>A)
c.232-11863G>A (n.232-11863G>A)
c.301-7344G>A (n.301-7344G>A)
n.358-7344G>A
n.358-11863G>A
n.626-2837C>T
c.-55-7344G>A (n.-55-7344G>A)
c.-8-11863G>A (n.-8-11863G>A)
n.1552-2837C>T
n.26C>T
n.352-7344G>A
n.352-11863G>A
10g.71344218G>CCA377129537SLC29A3n.756G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.67-7344G>C (n.67-7344G>C)
c.301-11863G>C (n.301-11863G>C)
c.232-11863G>C (n.232-11863G>C)
c.301-7344G>C (n.301-7344G>C)
n.358-7344G>C
n.358-11863G>C
n.626-2837C>G
c.-55-7344G>C (n.-55-7344G>C)
c.-8-11863G>C (n.-8-11863G>C)
n.1552-2837C>G
n.26C>G
n.352-7344G>C
n.352-11863G>C
10g.71344218G>TCA377129538SLC29A3n.756G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.67-7344G>T (n.67-7344G>T)
c.301-11863G>T (n.301-11863G>T)
c.232-11863G>T (n.232-11863G>T)
c.301-7344G>T (n.301-7344G>T)
n.358-7344G>T
n.358-11863G>T
n.626-2837C>A
c.-55-7344G>T (n.-55-7344G>T)
c.-8-11863G>T (n.-8-11863G>T)
n.1552-2837C>A
n.26C>A
n.352-7344G>T
n.352-11863G>T
10g.71344219A>CCA377129539SLC29A3n.757A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.67-7343A>C (n.67-7343A>C)
c.301-11862A>C (n.301-11862A>C)
c.232-11862A>C (n.232-11862A>C)
c.301-7343A>C (n.301-7343A>C)
n.358-7343A>C
n.358-11862A>C
n.626-2838T>G
c.-55-7343A>C (n.-55-7343A>C)
c.-8-11862A>C (n.-8-11862A>C)
n.1552-2838T>G
n.25T>G
n.352-7343A>C
n.352-11862A>C
ClinVar
10g.71344219A>GCA377129541SLC29A3n.757A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.67-7343A>G (n.67-7343A>G)
c.301-11862A>G (n.301-11862A>G)
c.232-11862A>G (n.232-11862A>G)
c.301-7343A>G (n.301-7343A>G)
n.358-7343A>G
n.358-11862A>G
n.626-2838T>C
c.-55-7343A>G (n.-55-7343A>G)
c.-8-11862A>G (n.-8-11862A>G)
n.1552-2838T>C
n.25T>C
n.352-7343A>G
n.352-11862A>G
gnomAD v4
10g.71344219A>TCA377129540SLC29A3n.757A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.67-7343A>T (n.67-7343A>T)
c.301-11862A>T (n.301-11862A>T)
c.232-11862A>T (n.232-11862A>T)
c.301-7343A>T (n.301-7343A>T)
n.358-7343A>T
n.358-11862A>T
n.626-2838T>A
c.-55-7343A>T (n.-55-7343A>T)
c.-8-11862A>T (n.-8-11862A>T)
n.1552-2838T>A
n.25T>A
n.352-7343A>T
n.352-11862A>T
10g.71344220G>ACA470058839SLC29A3n.758G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.67-7342G>A (n.67-7342G>A)
c.301-11861G>A (n.301-11861G>A)
c.232-11861G>A (n.232-11861G>A)
c.301-7342G>A (n.301-7342G>A)
n.358-7342G>A
n.358-11861G>A
n.626-2839C>T
c.-55-7342G>A (n.-55-7342G>A)
c.-8-11861G>A (n.-8-11861G>A)
n.1552-2839C>T
n.24C>T
n.352-7342G>A
n.352-11861G>A
10g.71344220G>CCA377129542SLC29A3n.758G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.67-7342G>C (n.67-7342G>C)
c.301-11861G>C (n.301-11861G>C)
c.232-11861G>C (n.232-11861G>C)
c.301-7342G>C (n.301-7342G>C)
n.358-7342G>C
n.358-11861G>C
n.626-2839C>G
c.-55-7342G>C (n.-55-7342G>C)
c.-8-11861G>C (n.-8-11861G>C)
n.1552-2839C>G
n.24C>G
n.352-7342G>C
n.352-11861G>C
10g.71344220G>TCA377129543SLC29A3n.758G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.67-7342G>T (n.67-7342G>T)
c.301-11861G>T (n.301-11861G>T)
c.232-11861G>T (n.232-11861G>T)
c.301-7342G>T (n.301-7342G>T)
n.358-7342G>T
n.358-11861G>T
n.626-2839C>A
c.-55-7342G>T (n.-55-7342G>T)
c.-8-11861G>T (n.-8-11861G>T)
n.1552-2839C>A
n.24C>A
n.352-7342G>T
n.352-11861G>T
10g.71344221A>CCA377129544SLC29A3n.759A>C
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.67-7341A>C (n.67-7341A>C)
c.301-11860A>C (n.301-11860A>C)
c.232-11860A>C (n.232-11860A>C)
c.301-7341A>C (n.301-7341A>C)
n.358-7341A>C
n.358-11860A>C
n.626-2840T>G
c.-55-7341A>C (n.-55-7341A>C)
c.-8-11860A>C (n.-8-11860A>C)
n.1552-2840T>G
n.23T>G
n.352-7341A>C
n.352-11860A>C
ClinVar dbSNP
10g.71344221A>GCA377129545SLC29A3n.759A>G
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.67-7341A>G (n.67-7341A>G)
c.301-11860A>G (n.301-11860A>G)
c.232-11860A>G (n.232-11860A>G)
c.301-7341A>G (n.301-7341A>G)
n.358-7341A>G
n.358-11860A>G
n.626-2840T>C
c.-55-7341A>G (n.-55-7341A>G)
c.-8-11860A>G (n.-8-11860A>G)
n.1552-2840T>C
n.23T>C
n.352-7341A>G
n.352-11860A>G
10g.71344221A>TCA377129546SLC29A3n.759A>T
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.67-7341A>T (n.67-7341A>T)
c.301-11860A>T (n.301-11860A>T)
c.232-11860A>T (n.232-11860A>T)
c.301-7341A>T (n.301-7341A>T)
n.358-7341A>T
n.358-11860A>T
n.626-2840T>A
c.-55-7341A>T (n.-55-7341A>T)
c.-8-11860A>T (n.-8-11860A>T)
n.1552-2840T>A
n.23T>A
n.352-7341A>T
n.352-11860A>T
10g.71344222G>ACA377129547SLC29A3n.760G>A
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.67-7340G>A (n.67-7340G>A)
c.301-11859G>A (n.301-11859G>A)
c.232-11859G>A (n.232-11859G>A)
c.301-7340G>A (n.301-7340G>A)
n.358-7340G>A
n.358-11859G>A
n.626-2841C>T
c.-55-7340G>A (n.-55-7340G>A)
c.-8-11859G>A (n.-8-11859G>A)
n.1552-2841C>T
n.22C>T
n.352-7340G>A
n.352-11859G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344222G>CCA377129548SLC29A3n.760G>C
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.67-7340G>C (n.67-7340G>C)
c.301-11859G>C (n.301-11859G>C)
c.232-11859G>C (n.232-11859G>C)
c.301-7340G>C (n.301-7340G>C)
n.358-7340G>C
n.358-11859G>C
n.626-2841C>G
c.-55-7340G>C (n.-55-7340G>C)
c.-8-11859G>C (n.-8-11859G>C)
n.1552-2841C>G
n.22C>G
n.352-7340G>C
n.352-11859G>C
10g.71344222G=CA1918670544SLC29A3n.760G=
c.314G= (p.Ser105=)
c.80G= (p.Ser27=)
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n.626-2841C=
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n.1552-2841C=
n.22C=
n.352-7340G=
n.352-11859G=
10g.71344222G>TCA377129549SLC29A3n.760G>T
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.67-7340G>T (n.67-7340G>T)
c.301-11859G>T (n.301-11859G>T)
c.232-11859G>T (n.232-11859G>T)
c.301-7340G>T (n.301-7340G>T)
n.358-7340G>T
n.358-11859G>T
n.626-2841C>A
c.-55-7340G>T (n.-55-7340G>T)
c.-8-11859G>T (n.-8-11859G>T)
n.1552-2841C>A
n.22C>A
n.352-7340G>T
n.352-11859G>T
10g.71344223C>ACA377129550SLC29A3n.761C>A
c.315C>A (p.Ser105Arg)
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.67-7339C>A (n.67-7339C>A)
c.301-11858C>A (n.301-11858C>A)
c.232-11858C>A (n.232-11858C>A)
c.301-7339C>A (n.301-7339C>A)
n.358-7339C>A
n.358-11858C>A
n.626-2842G>T
c.-55-7339C>A (n.-55-7339C>A)
c.-8-11858C>A (n.-8-11858C>A)
n.1552-2842G>T
n.21G>T
n.352-7339C>A
n.352-11858C>A
10g.71344223C>GCA377129551SLC29A3n.761C>G
c.315C>G (p.Ser105Arg)
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.67-7339C>G (n.67-7339C>G)
c.301-11858C>G (n.301-11858C>G)
c.232-11858C>G (n.232-11858C>G)
c.301-7339C>G (n.301-7339C>G)
n.358-7339C>G
n.358-11858C>G
n.626-2842G>C
c.-55-7339C>G (n.-55-7339C>G)
c.-8-11858C>G (n.-8-11858C>G)
n.1552-2842G>C
n.21G>C
n.352-7339C>G
n.352-11858C>G
10g.71344223C>TCA470058843SLC29A3n.761C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.67-7339C>T (n.67-7339C>T)
c.301-11858C>T (n.301-11858C>T)
c.232-11858C>T (n.232-11858C>T)
c.301-7339C>T (n.301-7339C>T)
n.358-7339C>T
n.358-11858C>T
n.626-2842G>A
c.-55-7339C>T (n.-55-7339C>T)
c.-8-11858C>T (n.-8-11858C>T)
n.1552-2842G>A
n.21G>A
n.352-7339C>T
n.352-11858C>T
gnomAD v4
10g.71344224T>ACA377129552SLC29A3n.762T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.67-7338T>A (n.67-7338T>A)
c.301-11857T>A (n.301-11857T>A)
c.232-11857T>A (n.232-11857T>A)
c.301-7338T>A (n.301-7338T>A)
n.358-7338T>A
n.358-11857T>A
n.626-2843A>T
c.-55-7338T>A (n.-55-7338T>A)
c.-8-11857T>A (n.-8-11857T>A)
n.1552-2843A>T
n.20A>T
n.352-7338T>A
n.352-11857T>A
10g.71344224T>CCA377129554SLC29A3n.762T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.67-7338T>C (n.67-7338T>C)
c.301-11857T>C (n.301-11857T>C)
c.232-11857T>C (n.232-11857T>C)
c.301-7338T>C (n.301-7338T>C)
n.358-7338T>C
n.358-11857T>C
n.626-2843A>G
c.-55-7338T>C (n.-55-7338T>C)
c.-8-11857T>C (n.-8-11857T>C)
n.1552-2843A>G
n.20A>G
n.352-7338T>C
n.352-11857T>C
dbSNP
10g.71344224T>GCA377129553SLC29A3n.762T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.67-7338T>G (n.67-7338T>G)
c.301-11857T>G (n.301-11857T>G)
c.232-11857T>G (n.232-11857T>G)
c.301-7338T>G (n.301-7338T>G)
n.358-7338T>G
n.358-11857T>G
n.626-2843A>C
c.-55-7338T>G (n.-55-7338T>G)
c.-8-11857T>G (n.-8-11857T>G)
n.1552-2843A>C
n.20A>C
n.352-7338T>G
n.352-11857T>G
10g.71344224T=CA1918670545SLC29A3n.762T=
c.316T= (p.Tyr106=)
c.82T= (p.Tyr28=)
c.67-7338T= (n.67-7338T=)
c.301-11857T= (n.301-11857T=)
c.232-11857T= (n.232-11857T=)
c.301-7338T= (n.301-7338T=)
n.358-7338T=
n.358-11857T=
n.626-2843A=
c.-55-7338T= (n.-55-7338T=)
c.-8-11857T= (n.-8-11857T=)
n.1552-2843A=
n.20A=
n.352-7338T=
n.352-11857T=
10g.71344225A>CCA377129555SLC29A3n.763A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.67-7337A>C (n.67-7337A>C)
c.301-11856A>C (n.301-11856A>C)
c.232-11856A>C (n.232-11856A>C)
c.301-7337A>C (n.301-7337A>C)
n.358-7337A>C
n.358-11856A>C
n.626-2844T>G
c.-55-7337A>C (n.-55-7337A>C)
c.-8-11856A>C (n.-8-11856A>C)
n.1552-2844T>G
n.19T>G
n.352-7337A>C
n.352-11856A>C
10g.71344225A>GCA377129557SLC29A3n.763A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.67-7337A>G (n.67-7337A>G)
c.301-11856A>G (n.301-11856A>G)
c.232-11856A>G (n.232-11856A>G)
c.301-7337A>G (n.301-7337A>G)
n.358-7337A>G
n.358-11856A>G
n.626-2844T>C
c.-55-7337A>G (n.-55-7337A>G)
c.-8-11856A>G (n.-8-11856A>G)
n.1552-2844T>C
n.19T>C
n.352-7337A>G
n.352-11856A>G
COSMIC
10g.71344225A>TCA377129556SLC29A3n.763A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
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c.301-11856A>T (n.301-11856A>T)
c.232-11856A>T (n.232-11856A>T)
c.301-7337A>T (n.301-7337A>T)
n.358-7337A>T
n.358-11856A>T
n.626-2844T>A
c.-55-7337A>T (n.-55-7337A>T)
c.-8-11856A>T (n.-8-11856A>T)
n.1552-2844T>A
n.19T>A
n.352-7337A>T
n.352-11856A>T
10g.71344226C>ACA377129558SLC29A3n.764C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
c.67-7336C>A (n.67-7336C>A)
c.301-11855C>A (n.301-11855C>A)
c.232-11855C>A (n.232-11855C>A)
c.301-7336C>A (n.301-7336C>A)
n.358-7336C>A
n.358-11855C>A
n.626-2845G>T
c.-55-7336C>A (n.-55-7336C>A)
c.-8-11855C>A (n.-8-11855C>A)
n.1552-2845G>T
n.18G>T
n.352-7336C>A
n.352-11855C>A
10g.71344226C>GCA377129559SLC29A3n.764C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
c.67-7336C>G (n.67-7336C>G)
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n.358-7336C>G
n.358-11855C>G
n.626-2845G>C
c.-55-7336C>G (n.-55-7336C>G)
c.-8-11855C>G (n.-8-11855C>G)
n.1552-2845G>C
n.18G>C
n.352-7336C>G
n.352-11855C>G
10g.71344226C>TCA470058847SLC29A3n.764C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
c.84C>T (p.Tyr28=)
c.67-7336C>T (n.67-7336C>T)
c.301-11855C>T (n.301-11855C>T)
c.232-11855C>T (n.232-11855C>T)
c.301-7336C>T (n.301-7336C>T)
n.358-7336C>T
n.358-11855C>T
n.626-2845G>A
c.-55-7336C>T (n.-55-7336C>T)
c.-8-11855C>T (n.-8-11855C>T)
n.1552-2845G>A
n.18G>A
n.352-7336C>T
n.352-11855C>T
10g.71344226_71344232dupCA2574582444SLC29A3n.764_770dup
c.318_324dup (p.Val109ProfsTer?)
c.84_90dup (p.Val31ProfsTer?)
c.67-7336_67-7330dup (n.67-7336_67-7330dup)
c.301-11855_301-11849dup (n.301-11855_301-11849dup)
c.232-11855_232-11849dup (n.232-11855_232-11849dup)
c.301-7336_301-7330dup (n.301-7336_301-7330dup)
n.358-7336_358-7330dup
n.358-11855_358-11849dup
n.626-2851_626-2845dup
c.-55-7336_-55-7330dup (n.-55-7336_-55-7330dup)
c.-8-11855_-8-11849dup (n.-8-11855_-8-11849dup)
n.1552-2851_1552-2845dup
n.12_18dup
n.352-7336_352-7330dup
n.352-11855_352-11849dup
10g.71344227C>ACA377129560SLC29A3n.765C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.67-7335C>A (n.67-7335C>A)
c.301-11854C>A (n.301-11854C>A)
c.232-11854C>A (n.232-11854C>A)
c.301-7335C>A (n.301-7335C>A)
n.358-7335C>A
n.358-11854C>A
n.626-2846G>T
c.-55-7335C>A (n.-55-7335C>A)
c.-8-11854C>A (n.-8-11854C>A)
n.1552-2846G>T
n.17G>T
n.352-7335C>A
n.352-11854C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344227C=CA1918670546SLC29A3n.765C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.67-7335C= (n.67-7335C=)
c.301-11854C= (n.301-11854C=)
c.232-11854C= (n.232-11854C=)
c.301-7335C= (n.301-7335C=)
n.358-7335C=
n.358-11854C=
n.626-2846G=
c.-55-7335C= (n.-55-7335C=)
c.-8-11854C= (n.-8-11854C=)
n.1552-2846G=
n.17G=
n.352-7335C=
n.352-11854C=
10g.71344227C>GCA377129561SLC29A3n.765C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
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c.232-11854C>G (n.232-11854C>G)
c.301-7335C>G (n.301-7335C>G)
n.358-7335C>G
n.358-11854C>G
n.626-2846G>C
c.-55-7335C>G (n.-55-7335C>G)
c.-8-11854C>G (n.-8-11854C>G)
n.1552-2846G>C
n.17G>C
n.352-7335C>G
n.352-11854C>G
gnomAD v4
10g.71344227C>TCA209401248SLC29A3n.765C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.67-7335C>T (n.67-7335C>T)
c.301-11854C>T (n.301-11854C>T)
c.232-11854C>T (n.232-11854C>T)
c.301-7335C>T (n.301-7335C>T)
n.358-7335C>T
n.358-11854C>T
n.626-2846G>A
c.-55-7335C>T (n.-55-7335C>T)
c.-8-11854C>T (n.-8-11854C>T)
n.1552-2846G>A
n.17G>A
n.352-7335C>T
n.352-11854C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344228T>ACA377129562SLC29A3n.766T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.67-7334T>A (n.67-7334T>A)
c.301-11853T>A (n.301-11853T>A)
c.232-11853T>A (n.232-11853T>A)
c.301-7334T>A (n.301-7334T>A)
n.358-7334T>A
n.358-11853T>A
n.626-2847A>T
c.-55-7334T>A (n.-55-7334T>A)
c.-8-11853T>A (n.-8-11853T>A)
n.1552-2847A>T
n.16A>T
n.352-7334T>A
n.352-11853T>A
10g.71344228T>CCA377129563SLC29A3n.766T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.67-7334T>C (n.67-7334T>C)
c.301-11853T>C (n.301-11853T>C)
c.232-11853T>C (n.232-11853T>C)
c.301-7334T>C (n.301-7334T>C)
n.358-7334T>C
n.358-11853T>C
n.626-2847A>G
c.-55-7334T>C (n.-55-7334T>C)
c.-8-11853T>C (n.-8-11853T>C)
n.1552-2847A>G
n.16A>G
n.352-7334T>C
n.352-11853T>C
10g.71344228T>GCA377129564SLC29A3n.766T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.67-7334T>G (n.67-7334T>G)
c.301-11853T>G (n.301-11853T>G)
c.232-11853T>G (n.232-11853T>G)
c.301-7334T>G (n.301-7334T>G)
n.358-7334T>G
n.358-11853T>G
n.626-2847A>C
c.-55-7334T>G (n.-55-7334T>G)
c.-8-11853T>G (n.-8-11853T>G)
n.1552-2847A>C
n.16A>C
n.352-7334T>G
n.352-11853T>G
10g.71344229T>ACA470058848SLC29A3n.767T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
c.87T>A (p.Leu29=)
c.67-7333T>A (n.67-7333T>A)
c.301-11852T>A (n.301-11852T>A)
c.232-11852T>A (n.232-11852T>A)
c.301-7333T>A (n.301-7333T>A)
n.358-7333T>A
n.358-11852T>A
n.626-2848A>T
c.-55-7333T>A (n.-55-7333T>A)
c.-8-11852T>A (n.-8-11852T>A)
n.1552-2848A>T
n.15A>T
n.352-7333T>A
n.352-11852T>A
10g.71344229T>CCA470058850SLC29A3n.767T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
c.87T>C (p.Leu29=)
c.67-7333T>C (n.67-7333T>C)
c.301-11852T>C (n.301-11852T>C)
c.232-11852T>C (n.232-11852T>C)
c.301-7333T>C (n.301-7333T>C)
n.358-7333T>C
n.358-11852T>C
n.626-2848A>G
c.-55-7333T>C (n.-55-7333T>C)
c.-8-11852T>C (n.-8-11852T>C)
n.1552-2848A>G
n.15A>G
n.352-7333T>C
n.352-11852T>C
10g.71344229T>GCA470058851SLC29A3n.767T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
c.87T>G (p.Leu29=)
c.67-7333T>G (n.67-7333T>G)
c.301-11852T>G (n.301-11852T>G)
c.232-11852T>G (n.232-11852T>G)
c.301-7333T>G (n.301-7333T>G)
n.358-7333T>G
n.358-11852T>G
n.626-2848A>C
c.-55-7333T>G (n.-55-7333T>G)
c.-8-11852T>G (n.-8-11852T>G)
n.1552-2848A>C
n.15A>C
n.352-7333T>G
n.352-11852T>G
10g.71344230G>ACA377129567SLC29A3n.768G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.67-7332G>A (n.67-7332G>A)
c.301-11851G>A (n.301-11851G>A)
c.232-11851G>A (n.232-11851G>A)
c.301-7332G>A (n.301-7332G>A)
n.358-7332G>A
n.358-11851G>A
n.626-2849C>T
c.-55-7332G>A (n.-55-7332G>A)
c.-8-11851G>A (n.-8-11851G>A)
n.1552-2849C>T
n.14C>T
n.352-7332G>A
n.352-11851G>A
gnomAD v4
10g.71344230G>CCA377129565SLC29A3n.768G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.67-7332G>C (n.67-7332G>C)
c.301-11851G>C (n.301-11851G>C)
c.232-11851G>C (n.232-11851G>C)
c.301-7332G>C (n.301-7332G>C)
n.358-7332G>C
n.358-11851G>C
n.626-2849C>G
c.-55-7332G>C (n.-55-7332G>C)
c.-8-11851G>C (n.-8-11851G>C)
n.1552-2849C>G
n.14C>G
n.352-7332G>C
n.352-11851G>C
10g.71344230G>TCA377129566SLC29A3n.768G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.67-7332G>T (n.67-7332G>T)
c.301-11851G>T (n.301-11851G>T)
c.232-11851G>T (n.232-11851G>T)
c.301-7332G>T (n.301-7332G>T)
n.358-7332G>T
n.358-11851G>T
n.626-2849C>A
c.-55-7332G>T (n.-55-7332G>T)
c.-8-11851G>T (n.-8-11851G>T)
n.1552-2849C>A
n.14C>A
n.352-7332G>T
n.352-11851G>T
10g.71344231C>ACA377129568SLC29A3n.769C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.67-7331C>A (n.67-7331C>A)
c.301-11850C>A (n.301-11850C>A)
c.232-11850C>A (n.232-11850C>A)
c.301-7331C>A (n.301-7331C>A)
n.358-7331C>A
n.358-11850C>A
n.626-2850G>T
c.-55-7331C>A (n.-55-7331C>A)
c.-8-11850C>A (n.-8-11850C>A)
n.1552-2850G>T
n.13G>T
n.352-7331C>A
n.352-11850C>A
10g.71344231C=CA1918670547SLC29A3n.769C=
c.323C= (p.Ala108=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.67-7331C= (n.67-7331C=)
c.301-11850C= (n.301-11850C=)
c.232-11850C= (n.232-11850C=)
c.301-7331C= (n.301-7331C=)
n.358-7331C=
n.358-11850C=
n.626-2850G=
c.-55-7331C= (n.-55-7331C=)
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n.1552-2850G=
n.13G=
n.352-7331C=
n.352-11850C=
10g.71344231C>GCA377129569SLC29A3n.769C>G
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n.358-11850C>G
n.626-2850G>C
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n.1552-2850G>C
n.13G>C
n.352-7331C>G
n.352-11850C>G
10g.71344231C>TCA377129570SLC29A3n.769C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
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n.358-7331C>T
n.358-11850C>T
n.626-2850G>A
c.-55-7331C>T (n.-55-7331C>T)
c.-8-11850C>T (n.-8-11850C>T)
n.1552-2850G>A
n.13G>A
n.352-7331C>T
n.352-11850C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344232C>ACA5542891SLC29A3n.770C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
c.90C>A (p.Ala30=)
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c.232-11849C>A (n.232-11849C>A)
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n.358-7330C>A
n.358-11849C>A
n.626-2851G>T
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c.-8-11849C>A (n.-8-11849C>A)
n.1552-2851G>T
n.12G>T
n.352-7330C>A
n.352-11849C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344232C=CA1918670548SLC29A3n.770C=
c.324C= (p.Ala108=)
c.90C= (p.Ala30=)
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n.1552-2851G=
n.12G=
n.352-7330C=
n.352-11849C=
10g.71344232C>GCA470058854SLC29A3n.770C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
c.90C>G (p.Ala30=)
c.67-7330C>G (n.67-7330C>G)
c.301-11849C>G (n.301-11849C>G)
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n.358-11849C>G
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n.1552-2851G>C
n.12G>C
n.352-7330C>G
n.352-11849C>G
10g.71344232C>TCA5542892SLC29A3n.770C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
c.90C>T (p.Ala30=)
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c.301-11849C>T (n.301-11849C>T)
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n.358-7330C>T
n.358-11849C>T
n.626-2851G>A
c.-55-7330C>T (n.-55-7330C>T)
c.-8-11849C>T (n.-8-11849C>T)
n.1552-2851G>A
n.12G>A
n.352-7330C>T
n.352-11849C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344233G>ACA5542893SLC29A3n.771G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.67-7329G>A (n.67-7329G>A)
c.301-11848G>A (n.301-11848G>A)
c.232-11848G>A (n.232-11848G>A)
c.301-7329G>A (n.301-7329G>A)
n.358-7329G>A
n.358-11848G>A
n.626-2852C>T
c.-55-7329G>A (n.-55-7329G>A)
c.-8-11848G>A (n.-8-11848G>A)
n.1552-2852C>T
n.11C>T
n.352-7329G>A
n.352-11848G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344233G>CCA377129571SLC29A3n.771G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.67-7329G>C (n.67-7329G>C)
c.301-11848G>C (n.301-11848G>C)
c.232-11848G>C (n.232-11848G>C)
c.301-7329G>C (n.301-7329G>C)
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n.358-11848G>C
n.626-2852C>G
c.-55-7329G>C (n.-55-7329G>C)
c.-8-11848G>C (n.-8-11848G>C)
n.1552-2852C>G
n.11C>G
n.352-7329G>C
n.352-11848G>C
10g.71344233G=CA1918670549SLC29A3n.771G=
c.325G= (p.Val109=)
c.91G= (p.Val31=)
c.67-7329G= (n.67-7329G=)
c.301-11848G= (n.301-11848G=)
c.232-11848G= (n.232-11848G=)
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n.358-7329G=
n.358-11848G=
n.626-2852C=
c.-55-7329G= (n.-55-7329G=)
c.-8-11848G= (n.-8-11848G=)
n.1552-2852C=
n.11C=
n.352-7329G=
n.352-11848G=
10g.71344233G>TCA377129572SLC29A3n.771G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.91G>T (p.Val31Phe)
c.67-7329G>T (n.67-7329G>T)
c.301-11848G>T (n.301-11848G>T)
c.232-11848G>T (n.232-11848G>T)
c.301-7329G>T (n.301-7329G>T)
n.358-7329G>T
n.358-11848G>T
n.626-2852C>A
c.-55-7329G>T (n.-55-7329G>T)
c.-8-11848G>T (n.-8-11848G>T)
n.1552-2852C>A
n.11C>A
n.352-7329G>T
n.352-11848G>T
10g.71344234T>ACA377129573SLC29A3n.772T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.92T>A (p.Val31Asp)
c.67-7328T>A (n.67-7328T>A)
c.301-11847T>A (n.301-11847T>A)
c.232-11847T>A (n.232-11847T>A)
c.301-7328T>A (n.301-7328T>A)
n.358-7328T>A
n.358-11847T>A
n.626-2853A>T
c.-55-7328T>A (n.-55-7328T>A)
c.-8-11847T>A (n.-8-11847T>A)
n.1552-2853A>T
n.10A>T
n.352-7328T>A
n.352-11847T>A
10g.71344234T>CCA377129574SLC29A3n.772T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.67-7328T>C (n.67-7328T>C)
c.301-11847T>C (n.301-11847T>C)
c.232-11847T>C (n.232-11847T>C)
c.301-7328T>C (n.301-7328T>C)
n.358-7328T>C
n.358-11847T>C
n.626-2853A>G
c.-55-7328T>C (n.-55-7328T>C)
c.-8-11847T>C (n.-8-11847T>C)
n.1552-2853A>G
n.10A>G
n.352-7328T>C
n.352-11847T>C
COSMIC
10g.71344234T>GCA377129575SLC29A3n.772T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.67-7328T>G (n.67-7328T>G)
c.301-11847T>G (n.301-11847T>G)
c.232-11847T>G (n.232-11847T>G)
c.301-7328T>G (n.301-7328T>G)
n.358-7328T>G
n.358-11847T>G
n.626-2853A>C
c.-55-7328T>G (n.-55-7328T>G)
c.-8-11847T>G (n.-8-11847T>G)
n.1552-2853A>C
n.10A>C
n.352-7328T>G
n.352-11847T>G
10g.71344235T>ACA470058858SLC29A3n.773T>A
c.327T>A (p.Val109=)
c.93T>A (p.Val31=)
c.67-7327T>A (n.67-7327T>A)
c.301-11846T>A (n.301-11846T>A)
c.232-11846T>A (n.232-11846T>A)
c.301-7327T>A (n.301-7327T>A)
n.358-7327T>A
n.358-11846T>A
n.626-2854A>T
c.-55-7327T>A (n.-55-7327T>A)
c.-8-11846T>A (n.-8-11846T>A)
n.1552-2854A>T
n.9A>T
n.352-7327T>A
n.352-11846T>A
10g.71344235T>CCA470058859SLC29A3n.773T>C
c.327T>C (p.Val109=)
c.93T>C (p.Val31=)
c.67-7327T>C (n.67-7327T>C)
c.301-11846T>C (n.301-11846T>C)
c.232-11846T>C (n.232-11846T>C)
c.301-7327T>C (n.301-7327T>C)
n.358-7327T>C
n.358-11846T>C
n.626-2854A>G
c.-55-7327T>C (n.-55-7327T>C)
c.-8-11846T>C (n.-8-11846T>C)
n.1552-2854A>G
n.9A>G
n.352-7327T>C
n.352-11846T>C
10g.71344235T>GCA470058860SLC29A3n.773T>G
c.327T>G (p.Val109=)
c.93T>G (p.Val31=)
c.67-7327T>G (n.67-7327T>G)
c.301-11846T>G (n.301-11846T>G)
c.232-11846T>G (n.232-11846T>G)
c.301-7327T>G (n.301-7327T>G)
n.358-7327T>G
n.358-11846T>G
n.626-2854A>C
c.-55-7327T>G (n.-55-7327T>G)
c.-8-11846T>G (n.-8-11846T>G)
n.1552-2854A>C
n.9A>C
n.352-7327T>G
n.352-11846T>G
10g.71344236G>ACA377129576SLC29A3n.774G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.67-7326G>A (n.67-7326G>A)
c.301-11845G>A (n.301-11845G>A)
c.232-11845G>A (n.232-11845G>A)
c.301-7326G>A (n.301-7326G>A)
n.358-7326G>A
n.358-11845G>A
n.626-2855C>T
c.-55-7326G>A (n.-55-7326G>A)
c.-8-11845G>A (n.-8-11845G>A)
n.1552-2855C>T
n.8C>T
n.352-7326G>A
n.352-11845G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344236G>CCA5542894SLC29A3n.774G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.67-7326G>C (n.67-7326G>C)
c.301-11845G>C (n.301-11845G>C)
c.232-11845G>C (n.232-11845G>C)
c.301-7326G>C (n.301-7326G>C)
n.358-7326G>C
n.358-11845G>C
n.626-2855C>G
c.-55-7326G>C (n.-55-7326G>C)
c.-8-11845G>C (n.-8-11845G>C)
n.1552-2855C>G
n.8C>G
n.352-7326G>C
n.352-11845G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344236G=CA1918670550SLC29A3n.774G=
c.328G= (p.Ala110=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.67-7326G= (n.67-7326G=)
c.301-11845G= (n.301-11845G=)
c.232-11845G= (n.232-11845G=)
c.301-7326G= (n.301-7326G=)
n.358-7326G=
n.358-11845G=
n.626-2855C=
c.-55-7326G= (n.-55-7326G=)
c.-8-11845G= (n.-8-11845G=)
n.1552-2855C=
n.8C=
n.352-7326G=
n.352-11845G=
10g.71344236G>TCA377129577SLC29A3n.774G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.67-7326G>T (n.67-7326G>T)
c.301-11845G>T (n.301-11845G>T)
c.232-11845G>T (n.232-11845G>T)
c.301-7326G>T (n.301-7326G>T)
n.358-7326G>T
n.358-11845G>T
n.626-2855C>A
c.-55-7326G>T (n.-55-7326G>T)
c.-8-11845G>T (n.-8-11845G>T)
n.1552-2855C>A
n.8C>A
n.352-7326G>T
n.352-11845G>T
10g.71344237C>ACA377129578SLC29A3n.775C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.67-7325C>A (n.67-7325C>A)
c.301-11844C>A (n.301-11844C>A)
c.232-11844C>A (n.232-11844C>A)
c.301-7325C>A (n.301-7325C>A)
n.358-7325C>A
n.358-11844C>A
n.626-2856G>T
c.-55-7325C>A (n.-55-7325C>A)
c.-8-11844C>A (n.-8-11844C>A)
n.1552-2856G>T
n.7G>T
n.352-7325C>A
n.352-11844C>A
10g.71344237C>GCA377129579SLC29A3n.775C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.67-7325C>G (n.67-7325C>G)
c.301-11844C>G (n.301-11844C>G)
c.232-11844C>G (n.232-11844C>G)
c.301-7325C>G (n.301-7325C>G)
n.358-7325C>G
n.358-11844C>G
n.626-2856G>C
c.-55-7325C>G (n.-55-7325C>G)
c.-8-11844C>G (n.-8-11844C>G)
n.1552-2856G>C
n.7G>C
n.352-7325C>G
n.352-11844C>G
10g.71344237C>TCA377129580SLC29A3n.775C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.67-7325C>T (n.67-7325C>T)
c.301-11844C>T (n.301-11844C>T)
c.232-11844C>T (n.232-11844C>T)
c.301-7325C>T (n.301-7325C>T)
n.358-7325C>T
n.358-11844C>T
n.626-2856G>A
c.-55-7325C>T (n.-55-7325C>T)
c.-8-11844C>T (n.-8-11844C>T)
n.1552-2856G>A
n.7G>A
n.352-7325C>T
n.352-11844C>T
10g.71344238C>ACA470058863SLC29A3n.776C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.67-7324C>A (n.67-7324C>A)
c.301-11843C>A (n.301-11843C>A)
c.232-11843C>A (n.232-11843C>A)
c.301-7324C>A (n.301-7324C>A)
n.358-7324C>A
n.358-11843C>A
n.626-2857G>T
c.-55-7324C>A (n.-55-7324C>A)
c.-8-11843C>A (n.-8-11843C>A)
n.1552-2857G>T
n.6G>T
n.352-7324C>A
n.352-11843C>A
10g.71344238C=CA1918670551SLC29A3n.776C=
c.330C= (p.Ala110=)
c.96C= (p.Ala32=)
c.67-7324C= (n.67-7324C=)
c.301-11843C= (n.301-11843C=)
c.232-11843C= (n.232-11843C=)
c.301-7324C= (n.301-7324C=)
n.358-7324C=
n.358-11843C=
n.626-2857G=
c.-55-7324C= (n.-55-7324C=)
c.-8-11843C= (n.-8-11843C=)
n.1552-2857G=
n.6G=
n.352-7324C=
n.352-11843C=
10g.71344238C>GCA209401253SLC29A3n.776C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.67-7324C>G (n.67-7324C>G)
c.301-11843C>G (n.301-11843C>G)
c.232-11843C>G (n.232-11843C>G)
c.301-7324C>G (n.301-7324C>G)
n.358-7324C>G
n.358-11843C>G
n.626-2857G>C
c.-55-7324C>G (n.-55-7324C>G)
c.-8-11843C>G (n.-8-11843C>G)
n.1552-2857G>C
n.6G>C
n.352-7324C>G
n.352-11843C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344238C>TCA470058864SLC29A3n.776C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.67-7324C>T (n.67-7324C>T)
c.301-11843C>T (n.301-11843C>T)
c.232-11843C>T (n.232-11843C>T)
c.301-7324C>T (n.301-7324C>T)
n.358-7324C>T
n.358-11843C>T
n.626-2857G>A
c.-55-7324C>T (n.-55-7324C>T)
c.-8-11843C>T (n.-8-11843C>T)
n.1552-2857G>A
n.6G>A
n.352-7324C>T
n.352-11843C>T
ClinVar
10g.71344239delCA2788468051SLC29A3n.777del
c.331del (p.Ser111ProfsTer29)
c.97del (p.Ser33ProfsTer29)
c.67-7323del (n.67-7323del)
c.301-11842del (n.301-11842del)
c.232-11842del (n.232-11842del)
c.331del (p.Ser111ProfsTer?)
c.301-7323del (n.301-7323del)
n.358-7323del
n.358-11842del
n.626-2858del
c.-55-7323del (n.-55-7323del)
c.-8-11842del (n.-8-11842del)
n.1552-2858del
n.5del
n.352-7323del
n.352-11842del
10g.71344239T>ACA377129581SLC29A3n.777T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.67-7323T>A (n.67-7323T>A)
c.301-11842T>A (n.301-11842T>A)
c.232-11842T>A (n.232-11842T>A)
c.301-7323T>A (n.301-7323T>A)
n.358-7323T>A
n.358-11842T>A
n.626-2858A>T
c.-55-7323T>A (n.-55-7323T>A)
c.-8-11842T>A (n.-8-11842T>A)
n.1552-2858A>T
n.5A>T
n.352-7323T>A
n.352-11842T>A
10g.71344239T>CCA377129582SLC29A3n.777T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.67-7323T>C (n.67-7323T>C)
c.301-11842T>C (n.301-11842T>C)
c.232-11842T>C (n.232-11842T>C)
c.301-7323T>C (n.301-7323T>C)
n.358-7323T>C
n.358-11842T>C
n.626-2858A>G
c.-55-7323T>C (n.-55-7323T>C)
c.-8-11842T>C (n.-8-11842T>C)
n.1552-2858A>G
n.5A>G
n.352-7323T>C
n.352-11842T>C
10g.71344239T>GCA377129583SLC29A3n.777T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.67-7323T>G (n.67-7323T>G)
c.301-11842T>G (n.301-11842T>G)
c.232-11842T>G (n.232-11842T>G)
c.301-7323T>G (n.301-7323T>G)
n.358-7323T>G
n.358-11842T>G
n.626-2858A>C
c.-55-7323T>G (n.-55-7323T>G)
c.-8-11842T>G (n.-8-11842T>G)
n.1552-2858A>C
n.5A>C
n.352-7323T>G
n.352-11842T>G
10g.71344240C>ACA377129585SLC29A3n.778C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.67-7322C>A (n.67-7322C>A)
c.301-11841C>A (n.301-11841C>A)
c.232-11841C>A (n.232-11841C>A)
c.301-7322C>A (n.301-7322C>A)
n.358-7322C>A
n.358-11841C>A
n.626-2859G>T
c.-55-7322C>A (n.-55-7322C>A)
c.-8-11841C>A (n.-8-11841C>A)
n.1552-2859G>T
n.4G>T
n.352-7322C>A
n.352-11841C>A
10g.71344240C=CA1918670552SLC29A3n.778C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.67-7322C= (n.67-7322C=)
c.301-11841C= (n.301-11841C=)
c.232-11841C= (n.232-11841C=)
c.301-7322C= (n.301-7322C=)
n.358-7322C=
n.358-11841C=
n.626-2859G=
c.-55-7322C= (n.-55-7322C=)
c.-8-11841C= (n.-8-11841C=)
n.1552-2859G=
n.4G=
n.352-7322C=
n.352-11841C=
10g.71344240C>GCA377129584SLC29A3n.778C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.67-7322C>G (n.67-7322C>G)
c.301-11841C>G (n.301-11841C>G)
c.232-11841C>G (n.232-11841C>G)
c.301-7322C>G (n.301-7322C>G)
n.358-7322C>G
n.358-11841C>G
n.626-2859G>C
c.-55-7322C>G (n.-55-7322C>G)
c.-8-11841C>G (n.-8-11841C>G)
n.1552-2859G>C
n.4G>C
n.352-7322C>G
n.352-11841C>G
10g.71344240C>TCA5542895SLC29A3n.778C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.67-7322C>T (n.67-7322C>T)
c.301-11841C>T (n.301-11841C>T)
c.232-11841C>T (n.232-11841C>T)
c.301-7322C>T (n.301-7322C>T)
n.358-7322C>T
n.358-11841C>T
n.626-2859G>A
c.-55-7322C>T (n.-55-7322C>T)
c.-8-11841C>T (n.-8-11841C>T)
n.1552-2859G>A
n.4G>A
n.352-7322C>T
n.352-11841C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71344241C>ACA470058866SLC29A3n.779C>A
c.333C>A (p.Ser111=)
c.99C>A (p.Ser33=)
c.67-7321C>A (n.67-7321C>A)
c.301-11840C>A (n.301-11840C>A)
c.232-11840C>A (n.232-11840C>A)
c.301-7321C>A (n.301-7321C>A)
n.358-7321C>A
n.358-11840C>A
n.626-2860G>T
c.-55-7321C>A (n.-55-7321C>A)
c.-8-11840C>A (n.-8-11840C>A)
n.1552-2860G>T
n.3G>T
n.352-7321C>A
n.352-11840C>A
10g.71344241C>GCA470058869SLC29A3n.779C>G
c.333C>G (p.Ser111=)
c.99C>G (p.Ser33=)
c.67-7321C>G (n.67-7321C>G)
c.301-11840C>G (n.301-11840C>G)
c.232-11840C>G (n.232-11840C>G)
c.301-7321C>G (n.301-7321C>G)
n.358-7321C>G
n.358-11840C>G
n.626-2860G>C
c.-55-7321C>G (n.-55-7321C>G)
c.-8-11840C>G (n.-8-11840C>G)
n.1552-2860G>C
n.3G>C
n.352-7321C>G
n.352-11840C>G
10g.71344241C>TCA470058868SLC29A3n.779C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.67-7321C>T (n.67-7321C>T)
c.301-11840C>T (n.301-11840C>T)
c.232-11840C>T (n.232-11840C>T)
c.301-7321C>T (n.301-7321C>T)
n.358-7321C>T
n.358-11840C>T
n.626-2860G>A
c.-55-7321C>T (n.-55-7321C>T)
c.-8-11840C>T (n.-8-11840C>T)
n.1552-2860G>A
n.3G>A
n.352-7321C>T
n.352-11840C>T
10g.71344242A=CA1918670553SLC29A3n.780A=
c.334A= (p.Thr112=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.67-7320A= (n.67-7320A=)
c.301-11839A= (n.301-11839A=)
c.232-11839A= (n.232-11839A=)
c.301-7320A= (n.301-7320A=)
n.358-7320A=
n.358-11839A=
n.626-2861T=
c.-55-7320A= (n.-55-7320A=)
c.-8-11839A= (n.-8-11839A=)
n.1552-2861T=
n.2T=
n.352-7320A=
n.352-11839A=
10g.71344242A>CCA377129586SLC29A3n.780A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.67-7320A>C (n.67-7320A>C)
c.301-11839A>C (n.301-11839A>C)
c.232-11839A>C (n.232-11839A>C)
c.301-7320A>C (n.301-7320A>C)
n.358-7320A>C
n.358-11839A>C
n.626-2861T>G
c.-55-7320A>C (n.-55-7320A>C)
c.-8-11839A>C (n.-8-11839A>C)
n.1552-2861T>G
n.2T>G
n.352-7320A>C
n.352-11839A>C
10g.71344242A>GCA5542896SLC29A3n.780A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.67-7320A>G (n.67-7320A>G)
c.301-11839A>G (n.301-11839A>G)
c.232-11839A>G (n.232-11839A>G)
c.301-7320A>G (n.301-7320A>G)
n.358-7320A>G
n.358-11839A>G
n.626-2861T>C
c.-55-7320A>G (n.-55-7320A>G)
c.-8-11839A>G (n.-8-11839A>G)
n.1552-2861T>C
n.2T>C
n.352-7320A>G
n.352-11839A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344242A>TCA377129587SLC29A3n.780A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.67-7320A>T (n.67-7320A>T)
c.301-11839A>T (n.301-11839A>T)
c.232-11839A>T (n.232-11839A>T)
c.301-7320A>T (n.301-7320A>T)
n.358-7320A>T
n.358-11839A>T
n.626-2861T>A
c.-55-7320A>T (n.-55-7320A>T)
c.-8-11839A>T (n.-8-11839A>T)
n.1552-2861T>A
n.2T>A
n.352-7320A>T
n.352-11839A>T
10g.71344243C>ACA377129588SLC29A3n.781C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.67-7319C>A (n.67-7319C>A)
c.301-11838C>A (n.301-11838C>A)
c.232-11838C>A (n.232-11838C>A)
c.301-7319C>A (n.301-7319C>A)
n.358-7319C>A
n.358-11838C>A
n.626-2862G>T
c.-55-7319C>A (n.-55-7319C>A)
c.-8-11838C>A (n.-8-11838C>A)
n.1552-2862G>T
n.1G>T
n.352-7319C>A
n.352-11838C>A
10g.71344243C=CA1918670554SLC29A3n.781C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.67-7319C= (n.67-7319C=)
c.301-11838C= (n.301-11838C=)
c.232-11838C= (n.232-11838C=)
c.301-7319C= (n.301-7319C=)
n.358-7319C=
n.358-11838C=
n.626-2862G=
c.-55-7319C= (n.-55-7319C=)
c.-8-11838C= (n.-8-11838C=)
n.1552-2862G=
n.1G=
n.352-7319C=
n.352-11838C=
10g.71344243C>GCA377129589SLC29A3n.781C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.67-7319C>G (n.67-7319C>G)
c.301-11838C>G (n.301-11838C>G)
c.232-11838C>G (n.232-11838C>G)
c.301-7319C>G (n.301-7319C>G)
n.358-7319C>G
n.358-11838C>G
n.626-2862G>C
c.-55-7319C>G (n.-55-7319C>G)
c.-8-11838C>G (n.-8-11838C>G)
n.1552-2862G>C
n.1G>C
n.352-7319C>G
n.352-11838C>G
10g.71344243C>TCA377129590SLC29A3n.781C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.67-7319C>T (n.67-7319C>T)
c.301-11838C>T (n.301-11838C>T)
c.232-11838C>T (n.232-11838C>T)
c.301-7319C>T (n.301-7319C>T)
n.358-7319C>T
n.358-11838C>T
n.626-2862G>A
c.-55-7319C>T (n.-55-7319C>T)
c.-8-11838C>T (n.-8-11838C>T)
n.1552-2862G>A
n.1G>A
n.352-7319C>T
n.352-11838C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.71344244C>ACA470058871SLC29A3n.782C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.102C>A (p.Thr34=)
c.67-7318C>A (n.67-7318C>A)
c.301-11837C>A (n.301-11837C>A)
c.232-11837C>A (n.232-11837C>A)
c.301-7318C>A (n.301-7318C>A)
n.358-7318C>A
n.358-11837C>A
n.626-2863G>T
c.-55-7318C>A (n.-55-7318C>A)
c.-8-11837C>A (n.-8-11837C>A)
n.1552-2863G>T
n.352-7318C>A
n.352-11837C>A
10g.71344244C=CA1918670555SLC29A3n.782C=
c.336C= (p.Thr112=)
c.102C= (p.Thr34=)
c.67-7318C= (n.67-7318C=)
c.301-11837C= (n.301-11837C=)
c.232-11837C= (n.232-11837C=)
c.301-7318C= (n.301-7318C=)
n.358-7318C=
n.358-11837C=
n.626-2863G=
c.-55-7318C= (n.-55-7318C=)
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n.1552-2863G=
n.352-7318C=
n.352-11837C=
10g.71344244C>GCA470058872SLC29A3n.782C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.102C>G (p.Thr34=)
c.67-7318C>G (n.67-7318C>G)
c.301-11837C>G (n.301-11837C>G)
c.232-11837C>G (n.232-11837C>G)
c.301-7318C>G (n.301-7318C>G)
n.358-7318C>G
n.358-11837C>G
n.626-2863G>C
c.-55-7318C>G (n.-55-7318C>G)
c.-8-11837C>G (n.-8-11837C>G)
n.1552-2863G>C
n.352-7318C>G
n.352-11837C>G
10g.71344244C>TCA5542897SLC29A3n.782C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.102C>T (p.Thr34=)
c.67-7318C>T (n.67-7318C>T)
c.301-11837C>T (n.301-11837C>T)
c.232-11837C>T (n.232-11837C>T)
c.301-7318C>T (n.301-7318C>T)
n.358-7318C>T
n.358-11837C>T
n.626-2863G>A
c.-55-7318C>T (n.-55-7318C>T)
c.-8-11837C>T (n.-8-11837C>T)
n.1552-2863G>A
n.352-7318C>T
n.352-11837C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344245G>ACA5542898SLC29A3n.783G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.67-7317G>A (n.67-7317G>A)
c.301-11836G>A (n.301-11836G>A)
c.232-11836G>A (n.232-11836G>A)
c.301-7317G>A (n.301-7317G>A)
n.358-7317G>A
n.358-11836G>A
n.626-2864C>T
c.-55-7317G>A (n.-55-7317G>A)
c.-8-11836G>A (n.-8-11836G>A)
n.1552-2864C>T
n.352-7317G>A
n.352-11836G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344245G>CCA377129591SLC29A3n.783G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.67-7317G>C (n.67-7317G>C)
c.301-11836G>C (n.301-11836G>C)
c.232-11836G>C (n.232-11836G>C)
c.301-7317G>C (n.301-7317G>C)
n.358-7317G>C
n.358-11836G>C
n.626-2864C>G
c.-55-7317G>C (n.-55-7317G>C)
c.-8-11836G>C (n.-8-11836G>C)
n.1552-2864C>G
n.352-7317G>C
n.352-11836G>C
10g.71344245G=CA1918670556SLC29A3n.783G=
c.337G= (p.Val113=)
c.103G= (p.Val35=)
c.67-7317G= (n.67-7317G=)
c.301-11836G= (n.301-11836G=)
c.232-11836G= (n.232-11836G=)
c.301-7317G= (n.301-7317G=)
n.358-7317G=
n.358-11836G=
n.626-2864C=
c.-55-7317G= (n.-55-7317G=)
c.-8-11836G= (n.-8-11836G=)
n.1552-2864C=
n.352-7317G=
n.352-11836G=
10g.71344245G>TCA377129592SLC29A3n.783G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.67-7317G>T (n.67-7317G>T)
c.301-11836G>T (n.301-11836G>T)
c.232-11836G>T (n.232-11836G>T)
c.301-7317G>T (n.301-7317G>T)
n.358-7317G>T
n.358-11836G>T
n.626-2864C>A
c.-55-7317G>T (n.-55-7317G>T)
c.-8-11836G>T (n.-8-11836G>T)
n.1552-2864C>A
n.352-7317G>T
n.352-11836G>T
10g.71344246T>ACA377129593SLC29A3n.784T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.67-7316T>A (n.67-7316T>A)
c.301-11835T>A (n.301-11835T>A)
c.232-11835T>A (n.232-11835T>A)
c.301-7316T>A (n.301-7316T>A)
n.358-7316T>A
n.358-11835T>A
n.626-2865A>T
c.-55-7316T>A (n.-55-7316T>A)
c.-8-11835T>A (n.-8-11835T>A)
n.1552-2865A>T
n.352-7316T>A
n.352-11835T>A
10g.71344246T>CCA377129594SLC29A3n.784T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.67-7316T>C (n.67-7316T>C)
c.301-11835T>C (n.301-11835T>C)
c.232-11835T>C (n.232-11835T>C)
c.301-7316T>C (n.301-7316T>C)
n.358-7316T>C
n.358-11835T>C
n.626-2865A>G
c.-55-7316T>C (n.-55-7316T>C)
c.-8-11835T>C (n.-8-11835T>C)
n.1552-2865A>G
n.352-7316T>C
n.352-11835T>C
10g.71344246T>GCA377129595SLC29A3n.784T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.67-7316T>G (n.67-7316T>G)
c.301-11835T>G (n.301-11835T>G)
c.232-11835T>G (n.232-11835T>G)
c.301-7316T>G (n.301-7316T>G)
n.358-7316T>G
n.358-11835T>G
n.626-2865A>C
c.-55-7316T>G (n.-55-7316T>G)
c.-8-11835T>G (n.-8-11835T>G)
n.1552-2865A>C
n.352-7316T>G
n.352-11835T>G
10g.71344247G>ACA470058874SLC29A3n.785G>A
c.339G>A (p.Val113=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.67-7315G>A (n.67-7315G>A)
c.301-11834G>A (n.301-11834G>A)
c.232-11834G>A (n.232-11834G>A)
c.301-7315G>A (n.301-7315G>A)
n.358-7315G>A
n.358-11834G>A
n.626-2866C>T
c.-55-7315G>A (n.-55-7315G>A)
c.-8-11834G>A (n.-8-11834G>A)
n.1552-2866C>T
n.352-7315G>A
n.352-11834G>A
ClinVar dbSNP
10g.71344247G>CCA470058875SLC29A3n.785G>C
c.339G>C (p.Val113=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.67-7315G>C (n.67-7315G>C)
c.301-11834G>C (n.301-11834G>C)
c.232-11834G>C (n.232-11834G>C)
c.301-7315G>C (n.301-7315G>C)
n.358-7315G>C
n.358-11834G>C
n.626-2866C>G
c.-55-7315G>C (n.-55-7315G>C)
c.-8-11834G>C (n.-8-11834G>C)
n.1552-2866C>G
n.352-7315G>C
n.352-11834G>C
10g.71344247G=CA1918670557SLC29A3n.785G=
c.339G= (p.Val113=)
c.105G= (p.Val35=)
c.67-7315G= (n.67-7315G=)
c.301-11834G= (n.301-11834G=)
c.232-11834G= (n.232-11834G=)
c.301-7315G= (n.301-7315G=)
n.358-7315G=
n.358-11834G=
n.626-2866C=
c.-55-7315G= (n.-55-7315G=)
c.-8-11834G= (n.-8-11834G=)
n.1552-2866C=
n.352-7315G=
n.352-11834G=
10g.71344247G>TCA470058876SLC29A3n.785G>T
c.339G>T (p.Val113=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.67-7315G>T (n.67-7315G>T)
c.301-11834G>T (n.301-11834G>T)
c.232-11834G>T (n.232-11834G>T)
c.301-7315G>T (n.301-7315G>T)
n.358-7315G>T
n.358-11834G>T
n.626-2866C>A
c.-55-7315G>T (n.-55-7315G>T)
c.-8-11834G>T (n.-8-11834G>T)
n.1552-2866C>A
n.352-7315G>T
n.352-11834G>T
10g.71344248C>ACA377129597SLC29A3n.786C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.67-7314C>A (n.67-7314C>A)
c.301-11833C>A (n.301-11833C>A)
c.232-11833C>A (n.232-11833C>A)
c.301-7314C>A (n.301-7314C>A)
n.358-7314C>A
n.358-11833C>A
n.626-2867G>T
c.-55-7314C>A (n.-55-7314C>A)
c.-8-11833C>A (n.-8-11833C>A)
n.1552-2867G>T
n.352-7314C>A
n.352-11833C>A
10g.71344248C=CA1918670558SLC29A3n.786C=
c.340C= (p.Pro114=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.67-7314C= (n.67-7314C=)
c.301-11833C= (n.301-11833C=)
c.232-11833C= (n.232-11833C=)
c.301-7314C= (n.301-7314C=)
n.358-7314C=
n.358-11833C=
n.626-2867G=
c.-55-7314C= (n.-55-7314C=)
c.-8-11833C= (n.-8-11833C=)
n.1552-2867G=
n.352-7314C=
n.352-11833C=
10g.71344248C>GCA377129596SLC29A3n.786C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.67-7314C>G (n.67-7314C>G)
c.301-11833C>G (n.301-11833C>G)
c.232-11833C>G (n.232-11833C>G)
c.301-7314C>G (n.301-7314C>G)
n.358-7314C>G
n.358-11833C>G
n.626-2867G>C
c.-55-7314C>G (n.-55-7314C>G)
c.-8-11833C>G (n.-8-11833C>G)
n.1552-2867G>C
n.352-7314C>G
n.352-11833C>G
ClinVar dbSNP
10g.71344248C>TCA5542899SLC29A3n.786C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.67-7314C>T (n.67-7314C>T)
c.301-11833C>T (n.301-11833C>T)
c.232-11833C>T (n.232-11833C>T)
c.301-7314C>T (n.301-7314C>T)
n.358-7314C>T
n.358-11833C>T
n.626-2867G>A
c.-55-7314C>T (n.-55-7314C>T)
c.-8-11833C>T (n.-8-11833C>T)
n.1552-2867G>A
n.352-7314C>T
n.352-11833C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344249C>ACA377129598SLC29A3n.787C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.67-7313C>A (n.67-7313C>A)
c.301-11832C>A (n.301-11832C>A)
c.232-11832C>A (n.232-11832C>A)
c.301-7313C>A (n.301-7313C>A)
n.358-7313C>A
n.358-11832C>A
n.626-2868G>T
c.-55-7313C>A (n.-55-7313C>A)
c.-8-11832C>A (n.-8-11832C>A)
n.1552-2868G>T
n.352-7313C>A
n.352-11832C>A
10g.71344249C>GCA377129599SLC29A3n.787C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.67-7313C>G (n.67-7313C>G)
c.301-11832C>G (n.301-11832C>G)
c.232-11832C>G (n.232-11832C>G)
c.301-7313C>G (n.301-7313C>G)
n.358-7313C>G
n.358-11832C>G
n.626-2868G>C
c.-55-7313C>G (n.-55-7313C>G)
c.-8-11832C>G (n.-8-11832C>G)
n.1552-2868G>C
n.352-7313C>G
n.352-11832C>G
10g.71344249C>TCA377129600SLC29A3n.787C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.67-7313C>T (n.67-7313C>T)
c.301-11832C>T (n.301-11832C>T)
c.232-11832C>T (n.232-11832C>T)
c.301-7313C>T (n.301-7313C>T)
n.358-7313C>T
n.358-11832C>T
n.626-2868G>A
c.-55-7313C>T (n.-55-7313C>T)
c.-8-11832C>T (n.-8-11832C>T)
n.1552-2868G>A
n.352-7313C>T
n.352-11832C>T
COSMIC
10g.71344250C>ACA470058879SLC29A3n.788C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
c.108C>A (p.Pro36=)
c.67-7312C>A (n.67-7312C>A)
c.301-11831C>A (n.301-11831C>A)
c.232-11831C>A (n.232-11831C>A)
c.301-7312C>A (n.301-7312C>A)
n.358-7312C>A
n.358-11831C>A
n.626-2869G>T
c.-55-7312C>A (n.-55-7312C>A)
c.-8-11831C>A (n.-8-11831C>A)
n.1552-2869G>T
n.352-7312C>A
n.352-11831C>A
COSMIC
10g.71344250C=CA1918670559SLC29A3n.788C=
c.342C= (p.Pro114=)
c.108C= (p.Pro36=)
c.67-7312C= (n.67-7312C=)
c.301-11831C= (n.301-11831C=)
c.232-11831C= (n.232-11831C=)
c.301-7312C= (n.301-7312C=)
n.358-7312C=
n.358-11831C=
n.626-2869G=
c.-55-7312C= (n.-55-7312C=)
c.-8-11831C= (n.-8-11831C=)
n.1552-2869G=
n.352-7312C=
n.352-11831C=
10g.71344250C>GCA470058880SLC29A3n.788C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
c.108C>G (p.Pro36=)
c.67-7312C>G (n.67-7312C>G)
c.301-11831C>G (n.301-11831C>G)
c.232-11831C>G (n.232-11831C>G)
c.301-7312C>G (n.301-7312C>G)
n.358-7312C>G
n.358-11831C>G
n.626-2869G>C
c.-55-7312C>G (n.-55-7312C>G)
c.-8-11831C>G (n.-8-11831C>G)
n.1552-2869G>C
n.352-7312C>G
n.352-11831C>G
10g.71344250C>TCA209401274SLC29A3n.788C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
c.108C>T (p.Pro36=)
c.67-7312C>T (n.67-7312C>T)
c.301-11831C>T (n.301-11831C>T)
c.232-11831C>T (n.232-11831C>T)
c.301-7312C>T (n.301-7312C>T)
n.358-7312C>T
n.358-11831C>T
n.626-2869G>A
c.-55-7312C>T (n.-55-7312C>T)
c.-8-11831C>T (n.-8-11831C>T)
n.1552-2869G>A
n.352-7312C>T
n.352-11831C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344251T>ACA377129601SLC29A3n.789T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.67-7311T>A (n.67-7311T>A)
c.301-11830T>A (n.301-11830T>A)
c.232-11830T>A (n.232-11830T>A)
c.301-7311T>A (n.301-7311T>A)
n.358-7311T>A
n.358-11830T>A
n.626-2870A>T
c.-55-7311T>A (n.-55-7311T>A)
c.-8-11830T>A (n.-8-11830T>A)
n.1552-2870A>T
n.352-7311T>A
n.352-11830T>A
10g.71344251T>CCA377129602SLC29A3n.789T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.67-7311T>C (n.67-7311T>C)
c.301-11830T>C (n.301-11830T>C)
c.232-11830T>C (n.232-11830T>C)
c.301-7311T>C (n.301-7311T>C)
n.358-7311T>C
n.358-11830T>C
n.626-2870A>G
c.-55-7311T>C (n.-55-7311T>C)
c.-8-11830T>C (n.-8-11830T>C)
n.1552-2870A>G
n.352-7311T>C
n.352-11830T>C
10g.71344251T>GCA377129603SLC29A3n.789T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.67-7311T>G (n.67-7311T>G)
c.301-11830T>G (n.301-11830T>G)
c.232-11830T>G (n.232-11830T>G)
c.301-7311T>G (n.301-7311T>G)
n.358-7311T>G
n.358-11830T>G
n.626-2870A>C
c.-55-7311T>G (n.-55-7311T>G)
c.-8-11830T>G (n.-8-11830T>G)
n.1552-2870A>C
n.352-7311T>G
n.352-11830T>G
10g.71344252C>ACA377129604SLC29A3n.790C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.67-7310C>A (n.67-7310C>A)
c.301-11829C>A (n.301-11829C>A)
c.232-11829C>A (n.232-11829C>A)
c.301-7310C>A (n.301-7310C>A)
n.358-7310C>A
n.358-11829C>A
n.626-2871G>T
c.-55-7310C>A (n.-55-7310C>A)
c.-8-11829C>A (n.-8-11829C>A)
n.1552-2871G>T
n.352-7310C>A
n.352-11829C>A
10g.71344252C=CA1918670560SLC29A3n.790C=
c.344C= (p.Ser115=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.67-7310C= (n.67-7310C=)
c.301-11829C= (n.301-11829C=)
c.232-11829C= (n.232-11829C=)
c.301-7310C= (n.301-7310C=)
n.358-7310C=
n.358-11829C=
n.626-2871G=
c.-55-7310C= (n.-55-7310C=)
c.-8-11829C= (n.-8-11829C=)
n.1552-2871G=
n.352-7310C=
n.352-11829C=
10g.71344252C>GCA377129605SLC29A3n.790C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.67-7310C>G (n.67-7310C>G)
c.301-11829C>G (n.301-11829C>G)
c.232-11829C>G (n.232-11829C>G)
c.301-7310C>G (n.301-7310C>G)
n.358-7310C>G
n.358-11829C>G
n.626-2871G>C
c.-55-7310C>G (n.-55-7310C>G)
c.-8-11829C>G (n.-8-11829C>G)
n.1552-2871G>C
n.352-7310C>G
n.352-11829C>G
10g.71344252C>TCA377129606SLC29A3n.790C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.67-7310C>T (n.67-7310C>T)
c.301-11829C>T (n.301-11829C>T)
c.232-11829C>T (n.232-11829C>T)
c.301-7310C>T (n.301-7310C>T)
n.358-7310C>T
n.358-11829C>T
n.626-2871G>A
c.-55-7310C>T (n.-55-7310C>T)
c.-8-11829C>T (n.-8-11829C>T)
n.1552-2871G>A
n.352-7310C>T
n.352-11829C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.71344253C>ACA470058883SLC29A3n.791C>A
c.345C>A (p.Ser115=)
c.111C>A (p.Ser37=)
c.67-7309C>A (n.67-7309C>A)
c.301-11828C>A (n.301-11828C>A)
c.232-11828C>A (n.232-11828C>A)
c.301-7309C>A (n.301-7309C>A)
n.358-7309C>A
n.358-11828C>A
n.626-2872G>T
c.-55-7309C>A (n.-55-7309C>A)
c.-8-11828C>A (n.-8-11828C>A)
n.1552-2872G>T
n.352-7309C>A
n.352-11828C>A
10g.71344253C=CA1918670561SLC29A3n.791C=
c.345C= (p.Ser115=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.67-7309C= (n.67-7309C=)
c.301-11828C= (n.301-11828C=)
c.232-11828C= (n.232-11828C=)
c.301-7309C= (n.301-7309C=)
n.358-7309C=
n.358-11828C=
n.626-2872G=
c.-55-7309C= (n.-55-7309C=)
c.-8-11828C= (n.-8-11828C=)
n.1552-2872G=
n.352-7309C=
n.352-11828C=
10g.71344253C>GCA470058885SLC29A3n.791C>G
c.345C>G (p.Ser115=)
c.111C>G (p.Ser37=)
c.67-7309C>G (n.67-7309C>G)
c.301-11828C>G (n.301-11828C>G)
c.232-11828C>G (n.232-11828C>G)
c.301-7309C>G (n.301-7309C>G)
n.358-7309C>G
n.358-11828C>G
n.626-2872G>C
c.-55-7309C>G (n.-55-7309C>G)
c.-8-11828C>G (n.-8-11828C>G)
n.1552-2872G>C
n.352-7309C>G
n.352-11828C>G
10g.71344253C>TCA470058884SLC29A3n.791C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.67-7309C>T (n.67-7309C>T)
c.301-11828C>T (n.301-11828C>T)
c.232-11828C>T (n.232-11828C>T)
c.301-7309C>T (n.301-7309C>T)
n.358-7309C>T
n.358-11828C>T
n.626-2872G>A
c.-55-7309C>T (n.-55-7309C>T)
c.-8-11828C>T (n.-8-11828C>T)
n.1552-2872G>A
n.352-7309C>T
n.352-11828C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344254A=CA1918670562SLC29A3n.792A=
c.346A= (p.Met116=)
c.112A= (p.Met38=)
c.67-7308A= (n.67-7308A=)
c.301-11827A= (n.301-11827A=)
c.232-11827A= (n.232-11827A=)
c.301-7308A= (n.301-7308A=)
n.358-7308A=
n.358-11827A=
n.626-2873T=
c.-55-7308A= (n.-55-7308A=)
c.-8-11827A= (n.-8-11827A=)
n.1552-2873T=
n.352-7308A=
n.352-11827A=
10g.71344254A>CCA377129607SLC29A3n.792A>C
c.346A>C (p.Met116Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.67-7308A>C (n.67-7308A>C)
c.301-11827A>C (n.301-11827A>C)
c.232-11827A>C (n.232-11827A>C)
c.301-7308A>C (n.301-7308A>C)
n.358-7308A>C
n.358-11827A>C
n.626-2873T>G
c.-55-7308A>C (n.-55-7308A>C)
c.-8-11827A>C (n.-8-11827A>C)
n.1552-2873T>G
n.352-7308A>C
n.352-11827A>C
dbSNP
10g.71344254A>GCA5542900SLC29A3n.792A>G
c.346A>G (p.Met116Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
c.67-7308A>G (n.67-7308A>G)
c.301-11827A>G (n.301-11827A>G)
c.232-11827A>G (n.232-11827A>G)
c.301-7308A>G (n.301-7308A>G)
n.358-7308A>G
n.358-11827A>G
n.626-2873T>C
c.-55-7308A>G (n.-55-7308A>G)
c.-8-11827A>G (n.-8-11827A>G)
n.1552-2873T>C
n.352-7308A>G
n.352-11827A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344254A>TCA377129608SLC29A3n.792A>T
c.346A>T (p.Met116Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.67-7308A>T (n.67-7308A>T)
c.301-11827A>T (n.301-11827A>T)
c.232-11827A>T (n.232-11827A>T)
c.301-7308A>T (n.301-7308A>T)
n.358-7308A>T
n.358-11827A>T
n.626-2873T>A
c.-55-7308A>T (n.-55-7308A>T)
c.-8-11827A>T (n.-8-11827A>T)
n.1552-2873T>A
n.352-7308A>T
n.352-11827A>T
10g.71344255T>ACA377129609SLC29A3n.793T>A
c.347T>A (p.Met116Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.67-7307T>A (n.67-7307T>A)
c.301-11826T>A (n.301-11826T>A)
c.232-11826T>A (n.232-11826T>A)
c.301-7307T>A (n.301-7307T>A)
n.358-7307T>A
n.358-11826T>A
n.626-2874A>T
c.-55-7307T>A (n.-55-7307T>A)
c.-8-11826T>A (n.-8-11826T>A)
n.1552-2874A>T
n.352-7307T>A
n.352-11826T>A
10g.71344255T>CCA377129610SLC29A3n.793T>C
c.347T>C (p.Met116Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.67-7307T>C (n.67-7307T>C)
c.301-11826T>C (n.301-11826T>C)
c.232-11826T>C (n.232-11826T>C)
c.301-7307T>C (n.301-7307T>C)
n.358-7307T>C
n.358-11826T>C
n.626-2874A>G
c.-55-7307T>C (n.-55-7307T>C)
c.-8-11826T>C (n.-8-11826T>C)
n.1552-2874A>G
n.352-7307T>C
n.352-11826T>C
10g.71344255T>GCA114353SLC29A3n.793T>G
c.347T>G (p.Met116Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.67-7307T>G (n.67-7307T>G)
c.301-11826T>G (n.301-11826T>G)
c.232-11826T>G (n.232-11826T>G)
c.301-7307T>G (n.301-7307T>G)
n.358-7307T>G
n.358-11826T>G
n.626-2874A>C
c.-55-7307T>G (n.-55-7307T>G)
c.-8-11826T>G (n.-8-11826T>G)
n.1552-2874A>C
n.352-7307T>G
n.352-11826T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344255T=CA1918670563SLC29A3n.793T=
c.347T= (p.Met116=)
c.113T= (p.Met38=)
c.67-7307T= (n.67-7307T=)
c.301-11826T= (n.301-11826T=)
c.232-11826T= (n.232-11826T=)
c.301-7307T= (n.301-7307T=)
n.358-7307T=
n.358-11826T=
n.626-2874A=
c.-55-7307T= (n.-55-7307T=)
c.-8-11826T= (n.-8-11826T=)
n.1552-2874A=
n.352-7307T=
n.352-11826T=
10g.71344256G>ACA377129611SLC29A3n.794G>A
c.348G>A (p.Met116Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.67-7306G>A (n.67-7306G>A)
c.301-11825G>A (n.301-11825G>A)
c.232-11825G>A (n.232-11825G>A)
c.301-7306G>A (n.301-7306G>A)
n.358-7306G>A
n.358-11825G>A
n.626-2875C>T
c.-55-7306G>A (n.-55-7306G>A)
c.-8-11825G>A (n.-8-11825G>A)
n.1552-2875C>T
n.352-7306G>A
n.352-11825G>A
gnomAD v4
10g.71344256G>CCA377129613SLC29A3n.794G>C
c.348G>C (p.Met116Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.67-7306G>C (n.67-7306G>C)
c.301-11825G>C (n.301-11825G>C)
c.232-11825G>C (n.232-11825G>C)
c.301-7306G>C (n.301-7306G>C)
n.358-7306G>C
n.358-11825G>C
n.626-2875C>G
c.-55-7306G>C (n.-55-7306G>C)
c.-8-11825G>C (n.-8-11825G>C)
n.1552-2875C>G
n.352-7306G>C
n.352-11825G>C
10g.71344256G>TCA377129612SLC29A3n.794G>T
c.348G>T (p.Met116Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.67-7306G>T (n.67-7306G>T)
c.301-11825G>T (n.301-11825G>T)
c.232-11825G>T (n.232-11825G>T)
c.301-7306G>T (n.301-7306G>T)
n.358-7306G>T
n.358-11825G>T
n.626-2875C>A
c.-55-7306G>T (n.-55-7306G>T)
c.-8-11825G>T (n.-8-11825G>T)
n.1552-2875C>A
n.352-7306G>T
n.352-11825G>T
10g.71344256_71344272delCA2609557503SLC29A3n.794_810del
c.348_364del (p.Met116IlefsTer?)
c.114_130del (p.Met38IlefsTer?)
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c.232-11825_232-11809del (n.232-11825_232-11809del)
c.348_364del (p.Met116IlefsTer30)
c.301-7306_301-7290del (n.301-7306_301-7290del)
n.358-7306_358-7290del
n.358-11825_358-11809del
n.626-2891_626-2875del
c.-55-7306_-55-7290del (n.-55-7306_-55-7290del)
c.-8-11825_-8-11809del (n.-8-11825_-8-11809del)
n.1552-2891_1552-2875del
n.352-7306_352-7290del
n.352-11825_352-11809del
gnomAD v4
10g.71344257C>ACA377129614SLC29A3n.795C>A
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c.115C>A (p.Leu39Met)
c.67-7305C>A (n.67-7305C>A)
c.301-11824C>A (n.301-11824C>A)
c.232-11824C>A (n.232-11824C>A)
c.301-7305C>A (n.301-7305C>A)
n.358-7305C>A
n.358-11824C>A
n.626-2876G>T
c.-55-7305C>A (n.-55-7305C>A)
c.-8-11824C>A (n.-8-11824C>A)
n.1552-2876G>T
n.352-7305C>A
n.352-11824C>A
10g.71344257C>GCA377129615SLC29A3n.795C>G
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c.301-11824C>G (n.301-11824C>G)
c.232-11824C>G (n.232-11824C>G)
c.301-7305C>G (n.301-7305C>G)
n.358-7305C>G
n.358-11824C>G
n.626-2876G>C
c.-55-7305C>G (n.-55-7305C>G)
c.-8-11824C>G (n.-8-11824C>G)
n.1552-2876G>C
n.352-7305C>G
n.352-11824C>G
10g.71344257C>TCA470058889SLC29A3n.795C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.67-7305C>T (n.67-7305C>T)
c.301-11824C>T (n.301-11824C>T)
c.232-11824C>T (n.232-11824C>T)
c.301-7305C>T (n.301-7305C>T)
n.358-7305C>T
n.358-11824C>T
n.626-2876G>A
c.-55-7305C>T (n.-55-7305C>T)
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n.1552-2876G>A
n.352-7305C>T
n.352-11824C>T
10g.71344258T>ACA377129616SLC29A3n.796T>A
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c.67-7304T>A (n.67-7304T>A)
c.301-11823T>A (n.301-11823T>A)
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c.301-7304T>A (n.301-7304T>A)
n.358-7304T>A
n.358-11823T>A
n.626-2877A>T
c.-55-7304T>A (n.-55-7304T>A)
c.-8-11823T>A (n.-8-11823T>A)
n.1552-2877A>T
n.352-7304T>A
n.352-11823T>A
10g.71344258T>CCA377129617SLC29A3n.796T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.67-7304T>C (n.67-7304T>C)
c.301-11823T>C (n.301-11823T>C)
c.232-11823T>C (n.232-11823T>C)
c.301-7304T>C (n.301-7304T>C)
n.358-7304T>C
n.358-11823T>C
n.626-2877A>G
c.-55-7304T>C (n.-55-7304T>C)
c.-8-11823T>C (n.-8-11823T>C)
n.1552-2877A>G
n.352-7304T>C
n.352-11823T>C
10g.71344258T>GCA377129618SLC29A3n.796T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
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n.358-11823T>G
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Number of alleles fetched