UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71299867G>A | CA2694039070 | NONO | c.1282-75G>A (n.1282-75G>A) c.1380-75G>A (n.1380-75G>A) n.1990-75G>A n.2693-75G>A n.2238-75G>A c.1015-75G>A (n.1015-75G>A) c.*1109-75G>A (n.*1109-75G>A) n.2453-75G>A c.*1491-75G>A (n.*1491-75G>A) n.3612G>A n.2024-75G>A c.1102-75G>A (n.1102-75G>A) n.3114-75G>A n.2380-75G>A c.*195-75G>A (n.*195-75G>A) c.1273-75G>A (n.1273-75G>A) c.1297-75G>A (n.1297-75G>A) c.1372-75G>A (n.1372-75G>A) c.*96-75G>A (n.*96-75G>A) n.3414G>A n.61-652G>A n.1056-75G>A n.317-75G>A n.1989-75G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71299867G>C | CA1139555157 | NONO | c.1282-75G>C (n.1282-75G>C) c.1380-75G>C (n.1380-75G>C) n.1990-75G>C n.2693-75G>C n.2238-75G>C c.1015-75G>C (n.1015-75G>C) c.*1109-75G>C (n.*1109-75G>C) n.2453-75G>C c.*1491-75G>C (n.*1491-75G>C) n.3612G>C n.2024-75G>C c.1102-75G>C (n.1102-75G>C) n.3114-75G>C n.2380-75G>C c.*195-75G>C (n.*195-75G>C) c.1273-75G>C (n.1273-75G>C) c.1297-75G>C (n.1297-75G>C) c.1372-75G>C (n.1372-75G>C) c.*96-75G>C (n.*96-75G>C) n.3414G>C n.61-652G>C n.1056-75G>C n.317-75G>C n.1989-75G>C | |
| X | g.71299869G>A | CA1134097469 | NONO | c.1282-73G>A (n.1282-73G>A) c.1380-73G>A (n.1380-73G>A) n.1990-73G>A n.2693-73G>A n.2238-73G>A c.1015-73G>A (n.1015-73G>A) c.*1109-73G>A (n.*1109-73G>A) n.2453-73G>A c.*1491-73G>A (n.*1491-73G>A) n.3614G>A n.2024-73G>A c.1102-73G>A (n.1102-73G>A) n.3114-73G>A n.2380-73G>A c.*195-73G>A (n.*195-73G>A) c.1273-73G>A (n.1273-73G>A) c.1297-73G>A (n.1297-73G>A) c.1372-73G>A (n.1372-73G>A) c.*96-73G>A (n.*96-73G>A) n.3416G>A n.61-650G>A n.1056-73G>A n.317-73G>A n.1989-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.71299871A= | CA2436414835 | NONO | c.1282-71A= (n.1282-71A=) c.1380-71A= (n.1380-71A=) n.1990-71A= n.2693-71A= n.2238-71A= c.1015-71A= (n.1015-71A=) c.*1109-71A= (n.*1109-71A=) n.2453-71A= c.*1491-71A= (n.*1491-71A=) n.3616A= n.2024-71A= c.1102-71A= (n.1102-71A=) n.3114-71A= n.2380-71A= c.*195-71A= (n.*195-71A=) c.1273-71A= (n.1273-71A=) c.1297-71A= (n.1297-71A=) c.1372-71A= (n.1372-71A=) c.*96-71A= (n.*96-71A=) n.3418A= n.61-648A= n.1056-71A= n.317-71A= n.1989-71A= | |
| X | g.71299871A>T | CA877831727 | NONO | c.1282-71A>T (n.1282-71A>T) c.1380-71A>T (n.1380-71A>T) n.1990-71A>T n.2693-71A>T n.2238-71A>T c.1015-71A>T (n.1015-71A>T) c.*1109-71A>T (n.*1109-71A>T) n.2453-71A>T c.*1491-71A>T (n.*1491-71A>T) n.3616A>T n.2024-71A>T c.1102-71A>T (n.1102-71A>T) n.3114-71A>T n.2380-71A>T c.*195-71A>T (n.*195-71A>T) c.1273-71A>T (n.1273-71A>T) c.1297-71A>T (n.1297-71A>T) c.1372-71A>T (n.1372-71A>T) c.*96-71A>T (n.*96-71A>T) n.3418A>T n.61-648A>T n.1056-71A>T n.317-71A>T n.1989-71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71299873G>A | CA2694039072 | NONO | c.1282-69G>A (n.1282-69G>A) c.1380-69G>A (n.1380-69G>A) n.1990-69G>A n.2693-69G>A n.2238-69G>A c.1015-69G>A (n.1015-69G>A) c.*1109-69G>A (n.*1109-69G>A) n.2453-69G>A c.*1491-69G>A (n.*1491-69G>A) n.3618G>A n.2024-69G>A c.1102-69G>A (n.1102-69G>A) n.3114-69G>A n.2380-69G>A c.*195-69G>A (n.*195-69G>A) c.1273-69G>A (n.1273-69G>A) c.1297-69G>A (n.1297-69G>A) c.1372-69G>A (n.1372-69G>A) c.*96-69G>A (n.*96-69G>A) n.3420G>A n.61-646G>A n.1056-69G>A n.317-69G>A n.1989-69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71299873G>T | CA2821730930 | NONO | c.1282-69G>T (n.1282-69G>T) c.1380-69G>T (n.1380-69G>T) n.1990-69G>T n.2693-69G>T n.2238-69G>T c.1015-69G>T (n.1015-69G>T) c.*1109-69G>T (n.*1109-69G>T) n.2453-69G>T c.*1491-69G>T (n.*1491-69G>T) n.3618G>T n.2024-69G>T c.1102-69G>T (n.1102-69G>T) n.3114-69G>T n.2380-69G>T c.*195-69G>T (n.*195-69G>T) c.1273-69G>T (n.1273-69G>T) c.1297-69G>T (n.1297-69G>T) c.1372-69G>T (n.1372-69G>T) c.*96-69G>T (n.*96-69G>T) n.3420G>T n.61-646G>T n.1056-69G>T n.317-69G>T n.1989-69G>T | |
| X | g.71299874G>A | CA2579641008 | NONO | c.1282-68G>A (n.1282-68G>A) c.1380-68G>A (n.1380-68G>A) n.1990-68G>A n.2693-68G>A n.2238-68G>A c.1015-68G>A (n.1015-68G>A) c.*1109-68G>A (n.*1109-68G>A) n.2453-68G>A c.*1491-68G>A (n.*1491-68G>A) n.3619G>A n.2024-68G>A c.1102-68G>A (n.1102-68G>A) n.3114-68G>A n.2380-68G>A c.*195-68G>A (n.*195-68G>A) c.1273-68G>A (n.1273-68G>A) c.1297-68G>A (n.1297-68G>A) c.1372-68G>A (n.1372-68G>A) c.*96-68G>A (n.*96-68G>A) n.3421G>A n.61-645G>A n.1056-68G>A n.317-68G>A n.1989-68G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71299874G>T | CA2694039074 | NONO | c.1282-68G>T (n.1282-68G>T) c.1380-68G>T (n.1380-68G>T) n.1990-68G>T n.2693-68G>T n.2238-68G>T c.1015-68G>T (n.1015-68G>T) c.*1109-68G>T (n.*1109-68G>T) n.2453-68G>T c.*1491-68G>T (n.*1491-68G>T) n.3619G>T n.2024-68G>T c.1102-68G>T (n.1102-68G>T) n.3114-68G>T n.2380-68G>T c.*195-68G>T (n.*195-68G>T) c.1273-68G>T (n.1273-68G>T) c.1297-68G>T (n.1297-68G>T) c.1372-68G>T (n.1372-68G>T) c.*96-68G>T (n.*96-68G>T) n.3421G>T n.61-645G>T n.1056-68G>T n.317-68G>T n.1989-68G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.71299877T>G | CA1134097473 | NONO | c.1282-65T>G (n.1282-65T>G) c.1380-65T>G (n.1380-65T>G) n.1990-65T>G n.2693-65T>G n.2238-65T>G c.1015-65T>G (n.1015-65T>G) c.*1109-65T>G (n.*1109-65T>G) n.2453-65T>G c.*1491-65T>G (n.*1491-65T>G) n.3622T>G n.2024-65T>G c.1102-65T>G (n.1102-65T>G) n.3114-65T>G n.2380-65T>G c.*195-65T>G (n.*195-65T>G) c.1273-65T>G (n.1273-65T>G) c.1297-65T>G (n.1297-65T>G) c.1372-65T>G (n.1372-65T>G) c.*96-65T>G (n.*96-65T>G) n.3424T>G n.61-642T>G n.1056-65T>G n.317-65T>G n.1989-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.71299915C>T | CA2694039099 | NONO | c.1282-27C>T (n.1282-27C>T) c.1380-27C>T (n.1380-27C>T) n.1990-27C>T n.2693-27C>T n.2238-27C>T c.1015-27C>T (n.1015-27C>T) c.*1109-27C>T (n.*1109-27C>T) n.2453-27C>T c.*1491-27C>T (n.*1491-27C>T) n.3660C>T n.2024-27C>T c.1102-27C>T (n.1102-27C>T) n.3114-27C>T n.2380-27C>T c.*195-27C>T (n.*195-27C>T) c.1273-27C>T (n.1273-27C>T) c.1297-27C>T (n.1297-27C>T) c.1372-27C>T (n.1372-27C>T) c.*96-27C>T (n.*96-27C>T) n.3462C>T n.61-604C>T n.1056-27C>T n.317-27C>T n.1989-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71299916A= | CA2436414843 | NONO | c.1282-26A= (n.1282-26A=) c.1380-26A= (n.1380-26A=) n.1990-26A= n.2693-26A= n.2238-26A= c.1015-26A= (n.1015-26A=) c.*1109-26A= (n.*1109-26A=) n.2453-26A= c.*1491-26A= (n.*1491-26A=) n.3661A= n.2024-26A= c.1102-26A= (n.1102-26A=) n.3114-26A= n.2380-26A= c.*195-26A= (n.*195-26A=) c.1273-26A= (n.1273-26A=) c.1297-26A= (n.1297-26A=) c.1372-26A= (n.1372-26A=) c.*96-26A= (n.*96-26A=) n.3463A= n.61-603A= n.1056-26A= n.317-26A= n.1989-26A= | |
| X | g.71299916A>G | CA331037078 | NONO | c.1282-26A>G (n.1282-26A>G) c.1380-26A>G (n.1380-26A>G) n.1990-26A>G n.2693-26A>G n.2238-26A>G c.1015-26A>G (n.1015-26A>G) c.*1109-26A>G (n.*1109-26A>G) n.2453-26A>G c.*1491-26A>G (n.*1491-26A>G) n.3661A>G n.2024-26A>G c.1102-26A>G (n.1102-26A>G) n.3114-26A>G n.2380-26A>G c.*195-26A>G (n.*195-26A>G) c.1273-26A>G (n.1273-26A>G) c.1297-26A>G (n.1297-26A>G) c.1372-26A>G (n.1372-26A>G) c.*96-26A>G (n.*96-26A>G) n.3463A>G n.61-603A>G n.1056-26A>G n.317-26A>G n.1989-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71299916_71299918delinsAGT | CA2436414842 | NONO | c.1282-26_1282-24delinsAGT (n.1282-26_1282-24delinsAGT) c.1380-26_1380-24delinsAGT (n.1380-26_1380-24delinsAGT) n.1990-26_1990-24delinsAGT n.2693-26_2693-24delinsAGT n.2238-26_2238-24delinsAGT c.1015-26_1015-24delinsAGT (n.1015-26_1015-24delinsAGT) c.*1109-26_*1109-24delinsAGT (n.*1109-26_*1109-24delinsAGT) n.2453-26_2453-24delinsAGT c.*1491-26_*1491-24delinsAGT (n.*1491-26_*1491-24delinsAGT) n.3661_3663delinsAGT n.2024-26_2024-24delinsAGT c.1102-26_1102-24delinsAGT (n.1102-26_1102-24delinsAGT) n.3114-26_3114-24delinsAGT n.2380-26_2380-24delinsAGT c.*195-26_*195-24delinsAGT (n.*195-26_*195-24delinsAGT) c.1273-26_1273-24delinsAGT (n.1273-26_1273-24delinsAGT) c.1297-26_1297-24delinsAGT (n.1297-26_1297-24delinsAGT) c.1372-26_1372-24delinsAGT (n.1372-26_1372-24delinsAGT) c.*96-26_*96-24delinsAGT (n.*96-26_*96-24delinsAGT) n.3463_3465delinsAGT n.61-603_61-601delinsAGT n.1056-26_1056-24delinsAGT n.317-26_317-24delinsAGT n.1989-26_1989-24delinsAGT | |
| X | g.71299919_71299920del | CA641924891 | NONO | c.1282-23_1282-22del (n.1282-23_1282-22del) c.1380-23_1380-22del (n.1380-23_1380-22del) n.1990-23_1990-22del n.2693-23_2693-22del n.2238-23_2238-22del c.1015-23_1015-22del (n.1015-23_1015-22del) c.*1109-23_*1109-22del (n.*1109-23_*1109-22del) n.2453-23_2453-22del c.*1491-23_*1491-22del (n.*1491-23_*1491-22del) n.3664_3665del n.2024-23_2024-22del c.1102-23_1102-22del (n.1102-23_1102-22del) n.3114-23_3114-22del n.2380-23_2380-22del c.*195-23_*195-22del (n.*195-23_*195-22del) c.1273-23_1273-22del (n.1273-23_1273-22del) c.1297-23_1297-22del (n.1297-23_1297-22del) c.1372-23_1372-22del (n.1372-23_1372-22del) c.*96-23_*96-22del (n.*96-23_*96-22del) n.3466_3467del n.61-600_61-599del n.1056-23_1056-22del n.317-23_317-22del n.1989-23_1989-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71299919G>T | CA2579641014 | NONO | c.1282-23G>T (n.1282-23G>T) c.1380-23G>T (n.1380-23G>T) n.1990-23G>T n.2693-23G>T n.2238-23G>T c.1015-23G>T (n.1015-23G>T) c.*1109-23G>T (n.*1109-23G>T) n.2453-23G>T c.*1491-23G>T (n.*1491-23G>T) n.3664G>T n.2024-23G>T c.1102-23G>T (n.1102-23G>T) n.3114-23G>T n.2380-23G>T c.*195-23G>T (n.*195-23G>T) c.1273-23G>T (n.1273-23G>T) c.1297-23G>T (n.1297-23G>T) c.1372-23G>T (n.1372-23G>T) c.*96-23G>T (n.*96-23G>T) n.3466G>T n.61-600G>T n.1056-23G>T n.317-23G>T n.1989-23G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71299922G>A | CA2694039105 | NONO | c.1282-20G>A (n.1282-20G>A) c.1380-20G>A (n.1380-20G>A) n.1990-20G>A n.2693-20G>A n.2238-20G>A c.1015-20G>A (n.1015-20G>A) c.*1109-20G>A (n.*1109-20G>A) n.2453-20G>A c.*1491-20G>A (n.*1491-20G>A) n.3667G>A n.2024-20G>A c.1102-20G>A (n.1102-20G>A) n.3114-20G>A n.2380-20G>A c.*195-20G>A (n.*195-20G>A) c.1273-20G>A (n.1273-20G>A) c.1297-20G>A (n.1297-20G>A) c.1372-20G>A (n.1372-20G>A) c.*96-20G>A (n.*96-20G>A) n.3469G>A n.61-597G>A n.1056-20G>A n.317-20G>A n.1989-20G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71299922G>C | CA10446208 | NONO | c.1282-20G>C (n.1282-20G>C) c.1380-20G>C (n.1380-20G>C) n.1990-20G>C n.2693-20G>C n.2238-20G>C c.1015-20G>C (n.1015-20G>C) c.*1109-20G>C (n.*1109-20G>C) n.2453-20G>C c.*1491-20G>C (n.*1491-20G>C) n.3667G>C n.2024-20G>C c.1102-20G>C (n.1102-20G>C) n.3114-20G>C n.2380-20G>C c.*195-20G>C (n.*195-20G>C) c.1273-20G>C (n.1273-20G>C) c.1297-20G>C (n.1297-20G>C) c.1372-20G>C (n.1372-20G>C) c.*96-20G>C (n.*96-20G>C) n.3469G>C n.61-597G>C n.1056-20G>C n.317-20G>C n.1989-20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71299922G= | CA2436414845 | NONO | c.1282-20G= (n.1282-20G=) c.1380-20G= (n.1380-20G=) n.1990-20G= n.2693-20G= n.2238-20G= c.1015-20G= (n.1015-20G=) c.*1109-20G= (n.*1109-20G=) n.2453-20G= c.*1491-20G= (n.*1491-20G=) n.3667G= n.2024-20G= c.1102-20G= (n.1102-20G=) n.3114-20G= n.2380-20G= c.*195-20G= (n.*195-20G=) c.1273-20G= (n.1273-20G=) c.1297-20G= (n.1297-20G=) c.1372-20G= (n.1372-20G=) c.*96-20G= (n.*96-20G=) n.3469G= n.61-597G= n.1056-20G= n.317-20G= n.1989-20G= | |
| X | g.71299922G>T | CA2694039106 | NONO | c.1282-20G>T (n.1282-20G>T) c.1380-20G>T (n.1380-20G>T) n.1990-20G>T n.2693-20G>T n.2238-20G>T c.1015-20G>T (n.1015-20G>T) c.*1109-20G>T (n.*1109-20G>T) n.2453-20G>T c.*1491-20G>T (n.*1491-20G>T) n.3667G>T n.2024-20G>T c.1102-20G>T (n.1102-20G>T) n.3114-20G>T n.2380-20G>T c.*195-20G>T (n.*195-20G>T) c.1273-20G>T (n.1273-20G>T) c.1297-20G>T (n.1297-20G>T) c.1372-20G>T (n.1372-20G>T) c.*96-20G>T (n.*96-20G>T) n.3469G>T n.61-597G>T n.1056-20G>T n.317-20G>T n.1989-20G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71299922_71299924delinsGCT | CA2436414844 | NONO | c.1282-20_1282-18delinsGCT (n.1282-20_1282-18delinsGCT) c.1380-20_1380-18delinsGCT (n.1380-20_1380-18delinsGCT) n.1990-20_1990-18delinsGCT n.2693-20_2693-18delinsGCT n.2238-20_2238-18delinsGCT c.1015-20_1015-18delinsGCT (n.1015-20_1015-18delinsGCT) c.*1109-20_*1109-18delinsGCT (n.*1109-20_*1109-18delinsGCT) n.2453-20_2453-18delinsGCT c.*1491-20_*1491-18delinsGCT (n.*1491-20_*1491-18delinsGCT) n.3667_3669delinsGCT n.2024-20_2024-18delinsGCT c.1102-20_1102-18delinsGCT (n.1102-20_1102-18delinsGCT) n.3114-20_3114-18delinsGCT n.2380-20_2380-18delinsGCT c.*195-20_*195-18delinsGCT (n.*195-20_*195-18delinsGCT) c.1273-20_1273-18delinsGCT (n.1273-20_1273-18delinsGCT) c.1297-20_1297-18delinsGCT (n.1297-20_1297-18delinsGCT) c.1372-20_1372-18delinsGCT (n.1372-20_1372-18delinsGCT) c.*96-20_*96-18delinsGCT (n.*96-20_*96-18delinsGCT) n.3469_3471delinsGCT n.61-597_61-595delinsGCT n.1056-20_1056-18delinsGCT n.317-20_317-18delinsGCT n.1989-20_1989-18delinsGCT | |
| X | g.71299927_71299928del | CA10446207 | NONO | c.1282-15_1282-14del (n.1282-15_1282-14del) c.1380-15_1380-14del (n.1380-15_1380-14del) n.1990-15_1990-14del n.2693-15_2693-14del n.2238-15_2238-14del c.1015-15_1015-14del (n.1015-15_1015-14del) c.*1109-15_*1109-14del (n.*1109-15_*1109-14del) n.2453-15_2453-14del c.*1491-15_*1491-14del (n.*1491-15_*1491-14del) n.3672_3673del n.2024-15_2024-14del c.1102-15_1102-14del (n.1102-15_1102-14del) n.3114-15_3114-14del n.2380-15_2380-14del c.*195-15_*195-14del (n.*195-15_*195-14del) c.1273-15_1273-14del (n.1273-15_1273-14del) c.1297-15_1297-14del (n.1297-15_1297-14del) c.1372-15_1372-14del (n.1372-15_1372-14del) c.*96-15_*96-14del (n.*96-15_*96-14del) n.3474_3475del n.61-592_61-591del n.1056-15_1056-14del n.317-15_317-14del n.1989-15_1989-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71299925C= | CA2436414846 | NONO | c.1282-17C= (n.1282-17C=) c.1380-17C= (n.1380-17C=) n.1990-17C= n.2693-17C= n.2238-17C= c.1015-17C= (n.1015-17C=) c.*1109-17C= (n.*1109-17C=) n.2453-17C= c.*1491-17C= (n.*1491-17C=) n.3670C= n.2024-17C= c.1102-17C= (n.1102-17C=) n.3114-17C= n.2380-17C= c.*195-17C= (n.*195-17C=) c.1273-17C= (n.1273-17C=) c.1297-17C= (n.1297-17C=) c.1372-17C= (n.1372-17C=) c.*96-17C= (n.*96-17C=) n.3472C= n.61-594C= n.1056-17C= n.317-17C= n.1989-17C= | |
| X | g.71299925C>G | CA2436414847 | NONO | c.1282-17C>G (n.1282-17C>G) c.1380-17C>G (n.1380-17C>G) n.1990-17C>G n.2693-17C>G n.2238-17C>G c.1015-17C>G (n.1015-17C>G) c.*1109-17C>G (n.*1109-17C>G) n.2453-17C>G c.*1491-17C>G (n.*1491-17C>G) n.3670C>G n.2024-17C>G c.1102-17C>G (n.1102-17C>G) n.3114-17C>G n.2380-17C>G c.*195-17C>G (n.*195-17C>G) c.1273-17C>G (n.1273-17C>G) c.1297-17C>G (n.1297-17C>G) c.1372-17C>G (n.1372-17C>G) c.*96-17C>G (n.*96-17C>G) n.3472C>G n.61-594C>G n.1056-17C>G n.317-17C>G n.1989-17C>G | dbSNP |
| X | g.71299925C>T | CA2694039109 | NONO | c.1282-17C>T (n.1282-17C>T) c.1380-17C>T (n.1380-17C>T) n.1990-17C>T n.2693-17C>T n.2238-17C>T c.1015-17C>T (n.1015-17C>T) c.*1109-17C>T (n.*1109-17C>T) n.2453-17C>T c.*1491-17C>T (n.*1491-17C>T) n.3670C>T n.2024-17C>T c.1102-17C>T (n.1102-17C>T) n.3114-17C>T n.2380-17C>T c.*195-17C>T (n.*195-17C>T) c.1273-17C>T (n.1273-17C>T) c.1297-17C>T (n.1297-17C>T) c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) c.*96-17C>T (n.*96-17C>T) n.3472C>T n.61-594C>T n.1056-17C>T n.317-17C>T n.1989-17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71299926T>C | CA2821730938 | NONO | c.1282-16T>C (n.1282-16T>C) c.1380-16T>C (n.1380-16T>C) n.1990-16T>C n.2693-16T>C n.2238-16T>C c.1015-16T>C (n.1015-16T>C) c.*1109-16T>C (n.*1109-16T>C) n.2453-16T>C c.*1491-16T>C (n.*1491-16T>C) n.3671T>C n.2024-16T>C c.1102-16T>C (n.1102-16T>C) n.3114-16T>C n.2380-16T>C c.*195-16T>C (n.*195-16T>C) c.1273-16T>C (n.1273-16T>C) c.1297-16T>C (n.1297-16T>C) c.1372-16T>C (n.1372-16T>C) c.*96-16T>C (n.*96-16T>C) n.3473T>C n.61-593T>C n.1056-16T>C n.317-16T>C n.1989-16T>C | |
| X | g.71299927C>G | CA2694039110 | NONO | c.1282-15C>G (n.1282-15C>G) c.1380-15C>G (n.1380-15C>G) n.1990-15C>G n.2693-15C>G n.2238-15C>G c.1015-15C>G (n.1015-15C>G) c.*1109-15C>G (n.*1109-15C>G) n.2453-15C>G c.*1491-15C>G (n.*1491-15C>G) n.3672C>G n.2024-15C>G c.1102-15C>G (n.1102-15C>G) n.3114-15C>G n.2380-15C>G c.*195-15C>G (n.*195-15C>G) c.1273-15C>G (n.1273-15C>G) c.1297-15C>G (n.1297-15C>G) c.1372-15C>G (n.1372-15C>G) c.*96-15C>G (n.*96-15C>G) n.3474C>G n.61-592C>G n.1056-15C>G n.317-15C>G n.1989-15C>G | gnomAD v4 |
| X | g.71299932del | CA2694039111 | NONO | c.1282-10del (n.1282-10del) c.1380-10del (n.1380-10del) n.1990-10del n.2693-10del n.2238-10del c.1015-10del (n.1015-10del) c.*1109-10del (n.*1109-10del) n.2453-10del c.*1491-10del (n.*1491-10del) n.3677del n.2024-10del c.1102-10del (n.1102-10del) n.3114-10del n.2380-10del c.*195-10del (n.*195-10del) c.1273-10del (n.1273-10del) c.1297-10del (n.1297-10del) c.1372-10del (n.1372-10del) c.*96-10del (n.*96-10del) n.3479del n.61-587del n.1056-10del n.317-10del n.1989-10del | gnomAD v4 |
| X | g.71299930T>A | CA2694039112 | NONO | c.1282-12T>A (n.1282-12T>A) c.1380-12T>A (n.1380-12T>A) n.1990-12T>A n.2693-12T>A n.2238-12T>A c.1015-12T>A (n.1015-12T>A) c.*1109-12T>A (n.*1109-12T>A) n.2453-12T>A c.*1491-12T>A (n.*1491-12T>A) n.3675T>A n.2024-12T>A c.1102-12T>A (n.1102-12T>A) n.3114-12T>A n.2380-12T>A c.*195-12T>A (n.*195-12T>A) c.1273-12T>A (n.1273-12T>A) c.1297-12T>A (n.1297-12T>A) c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.*96-12T>A (n.*96-12T>A) n.3477T>A n.61-589T>A n.1056-12T>A n.317-12T>A n.1989-12T>A | gnomAD v4 |
| X | g.71299933_71299938del | CA2697553172 | NONO | c.1282-9_1282-4del (n.1282-9_1282-4del) c.1380-9_1380-4del (n.1380-9_1380-4del) n.1990-9_1990-4del n.2693-9_2693-4del n.2238-9_2238-4del c.1015-9_1015-4del (n.1015-9_1015-4del) c.*1109-9_*1109-4del (n.*1109-9_*1109-4del) n.2453-9_2453-4del c.*1491-9_*1491-4del (n.*1491-9_*1491-4del) n.3678_3683del n.2024-9_2024-4del c.1102-9_1102-4del (n.1102-9_1102-4del) n.3114-9_3114-4del n.2380-9_2380-4del c.*195-9_*195-4del (n.*195-9_*195-4del) c.1273-9_1273-4del (n.1273-9_1273-4del) c.1297-9_1297-4del (n.1297-9_1297-4del) c.1372-9_1372-4del (n.1372-9_1372-4del) c.*96-9_*96-4del (n.*96-9_*96-4del) n.3480_3485del n.61-586_61-581del n.1056-9_1056-4del n.317-9_317-4del n.1989-9_1989-4del | ClinVar |
| X | g.71299932T>C | CA2436414848 | NONO | c.1282-10T>C (n.1282-10T>C) c.1380-10T>C (n.1380-10T>C) n.1990-10T>C n.2693-10T>C n.2238-10T>C c.1015-10T>C (n.1015-10T>C) c.*1109-10T>C (n.*1109-10T>C) n.2453-10T>C c.*1491-10T>C (n.*1491-10T>C) n.3677T>C n.2024-10T>C c.1102-10T>C (n.1102-10T>C) n.3114-10T>C n.2380-10T>C c.*195-10T>C (n.*195-10T>C) c.1273-10T>C (n.1273-10T>C) c.1297-10T>C (n.1297-10T>C) c.1372-10T>C (n.1372-10T>C) c.*96-10T>C (n.*96-10T>C) n.3479T>C n.61-587T>C n.1056-10T>C n.317-10T>C n.1989-10T>C | dbSNP |
| X | g.71299932T= | CA2436414849 | NONO | c.1282-10T= (n.1282-10T=) c.1380-10T= (n.1380-10T=) n.1990-10T= n.2693-10T= n.2238-10T= c.1015-10T= (n.1015-10T=) c.*1109-10T= (n.*1109-10T=) n.2453-10T= c.*1491-10T= (n.*1491-10T=) n.3677T= n.2024-10T= c.1102-10T= (n.1102-10T=) n.3114-10T= n.2380-10T= c.*195-10T= (n.*195-10T=) c.1273-10T= (n.1273-10T=) c.1297-10T= (n.1297-10T=) c.1372-10T= (n.1372-10T=) c.*96-10T= (n.*96-10T=) n.3479T= n.61-587T= n.1056-10T= n.317-10T= n.1989-10T= | |
| X | g.71299933C= | CA2436414850 | NONO | c.1282-9C= (n.1282-9C=) c.1380-9C= (n.1380-9C=) n.1990-9C= n.2693-9C= n.2238-9C= c.1015-9C= (n.1015-9C=) c.*1109-9C= (n.*1109-9C=) n.2453-9C= c.*1491-9C= (n.*1491-9C=) n.3678C= n.2024-9C= c.1102-9C= (n.1102-9C=) n.3114-9C= n.2380-9C= c.*195-9C= (n.*195-9C=) c.1273-9C= (n.1273-9C=) c.1297-9C= (n.1297-9C=) c.1372-9C= (n.1372-9C=) c.*96-9C= (n.*96-9C=) n.3480C= n.61-586C= n.1056-9C= n.317-9C= n.1989-9C= | |
| X | g.71299933C>G | CA877831735 | NONO | c.1282-9C>G (n.1282-9C>G) c.1380-9C>G (n.1380-9C>G) n.1990-9C>G n.2693-9C>G n.2238-9C>G c.1015-9C>G (n.1015-9C>G) c.*1109-9C>G (n.*1109-9C>G) n.2453-9C>G c.*1491-9C>G (n.*1491-9C>G) n.3678C>G n.2024-9C>G c.1102-9C>G (n.1102-9C>G) n.3114-9C>G n.2380-9C>G c.*195-9C>G (n.*195-9C>G) c.1273-9C>G (n.1273-9C>G) c.1297-9C>G (n.1297-9C>G) c.1372-9C>G (n.1372-9C>G) c.*96-9C>G (n.*96-9C>G) n.3480C>G n.61-586C>G n.1056-9C>G n.317-9C>G n.1989-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71299933C>T | CA2694039113 | NONO | c.1282-9C>T (n.1282-9C>T) c.1380-9C>T (n.1380-9C>T) n.1990-9C>T n.2693-9C>T n.2238-9C>T c.1015-9C>T (n.1015-9C>T) c.*1109-9C>T (n.*1109-9C>T) n.2453-9C>T c.*1491-9C>T (n.*1491-9C>T) n.3678C>T n.2024-9C>T c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) n.3114-9C>T n.2380-9C>T c.*195-9C>T (n.*195-9C>T) c.1273-9C>T (n.1273-9C>T) c.1297-9C>T (n.1297-9C>T) c.1372-9C>T (n.1372-9C>T) c.*96-9C>T (n.*96-9C>T) n.3480C>T n.61-586C>T n.1056-9C>T n.317-9C>T n.1989-9C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71299935C= | CA2436414851 | NONO | c.1282-7C= (n.1282-7C=) c.1380-7C= (n.1380-7C=) n.1990-7C= n.2693-7C= n.2238-7C= c.1015-7C= (n.1015-7C=) c.*1109-7C= (n.*1109-7C=) n.2453-7C= c.*1491-7C= (n.*1491-7C=) n.3680C= n.2024-7C= c.1102-7C= (n.1102-7C=) n.3114-7C= n.2380-7C= c.*195-7C= (n.*195-7C=) c.1273-7C= (n.1273-7C=) c.1297-7C= (n.1297-7C=) c.1372-7C= (n.1372-7C=) c.*96-7C= (n.*96-7C=) n.3482C= n.61-584C= n.1056-7C= n.317-7C= n.1989-7C= | |
| X | g.71299935C>G | CA641924894 | NONO | c.1282-7C>G (n.1282-7C>G) c.1380-7C>G (n.1380-7C>G) n.1990-7C>G n.2693-7C>G n.2238-7C>G c.1015-7C>G (n.1015-7C>G) c.*1109-7C>G (n.*1109-7C>G) n.2453-7C>G c.*1491-7C>G (n.*1491-7C>G) n.3680C>G n.2024-7C>G c.1102-7C>G (n.1102-7C>G) n.3114-7C>G n.2380-7C>G c.*195-7C>G (n.*195-7C>G) c.1273-7C>G (n.1273-7C>G) c.1297-7C>G (n.1297-7C>G) c.1372-7C>G (n.1372-7C>G) c.*96-7C>G (n.*96-7C>G) n.3482C>G n.61-584C>G n.1056-7C>G n.317-7C>G n.1989-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71299935C>T | CA2694039114 | NONO | c.1282-7C>T (n.1282-7C>T) c.1380-7C>T (n.1380-7C>T) n.1990-7C>T n.2693-7C>T n.2238-7C>T c.1015-7C>T (n.1015-7C>T) c.*1109-7C>T (n.*1109-7C>T) n.2453-7C>T c.*1491-7C>T (n.*1491-7C>T) n.3680C>T n.2024-7C>T c.1102-7C>T (n.1102-7C>T) n.3114-7C>T n.2380-7C>T c.*195-7C>T (n.*195-7C>T) c.1273-7C>T (n.1273-7C>T) c.1297-7C>T (n.1297-7C>T) c.1372-7C>T (n.1372-7C>T) c.*96-7C>T (n.*96-7C>T) n.3482C>T n.61-584C>T n.1056-7C>T n.317-7C>T n.1989-7C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.71299940dup | CA10446209 | NONO | c.1282-2dup (n.1282-2dup) c.1380-2dup (n.1380-2dup) n.1990-2dup n.2693-2dup n.2238-2dup c.1015-2dup (n.1015-2dup) c.*1109-2dup (n.*1109-2dup) n.2453-2dup c.*1491-2dup (n.*1491-2dup) n.3685dup n.2024-2dup c.1102-2dup (n.1102-2dup) n.3114-2dup n.2380-2dup c.*195-2dup (n.*195-2dup) c.1273-2dup (n.1273-2dup) c.1297-2dup (n.1297-2dup) c.1372-2dup (n.1372-2dup) c.*96-2dup (n.*96-2dup) n.3487dup n.61-579dup n.1056-2dup n.317-2dup n.1989-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71299940del | CA2694039115 | NONO | c.1282-2del (n.1282-2del) c.1380-2del (n.1380-2del) n.1990-2del n.2693-2del n.2238-2del c.1015-2del (n.1015-2del) c.*1109-2del (n.*1109-2del) n.2453-2del c.*1491-2del (n.*1491-2del) n.3685del n.2024-2del c.1102-2del (n.1102-2del) n.3114-2del n.2380-2del c.*195-2del (n.*195-2del) c.1273-2del (n.1273-2del) c.1297-2del (n.1297-2del) c.1372-2del (n.1372-2del) c.*96-2del (n.*96-2del) n.3487del n.61-579del n.1056-2del n.317-2del n.1989-2del | gnomAD v4 |
| X | g.71299940A>C | CA413549867 | NONO | c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1380-2A>C (n.1380-2A>C) n.1990-2A>C n.2693-2A>C n.2238-2A>C c.1015-2A>C (n.1015-2A>C) c.*1109-2A>C (n.*1109-2A>C) n.2453-2A>C c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C) n.3685A>C n.2024-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) n.3114-2A>C n.2380-2A>C c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.1297-2A>C (n.1297-2A>C) c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.*96-2A>C (n.*96-2A>C) n.3487A>C n.61-579A>C n.1056-2A>C n.317-2A>C n.1989-2A>C | |
| X | g.71299940A>G | CA413549869 | NONO | c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1380-2A>G (n.1380-2A>G) n.1990-2A>G n.2693-2A>G n.2238-2A>G c.1015-2A>G (n.1015-2A>G) c.*1109-2A>G (n.*1109-2A>G) n.2453-2A>G c.*1491-2A>G (n.*1491-2A>G) n.3685A>G n.2024-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.3114-2A>G n.2380-2A>G c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.1297-2A>G (n.1297-2A>G) c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.*96-2A>G (n.*96-2A>G) n.3487A>G n.61-579A>G n.1056-2A>G n.317-2A>G n.1989-2A>G | |
| X | g.71299940A>T | CA413549876 | NONO | c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1380-2A>T (n.1380-2A>T) n.1990-2A>T n.2693-2A>T n.2238-2A>T c.1015-2A>T (n.1015-2A>T) c.*1109-2A>T (n.*1109-2A>T) n.2453-2A>T c.*1491-2A>T (n.*1491-2A>T) n.3685A>T n.2024-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) n.3114-2A>T n.2380-2A>T c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) c.1297-2A>T (n.1297-2A>T) c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.*96-2A>T (n.*96-2A>T) n.3487A>T n.61-579A>T n.1056-2A>T n.317-2A>T n.1989-2A>T | |
| X | g.71299941G>A | CA413549885 | NONO | c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1380-1G>A (n.1380-1G>A) n.1990-1G>A n.2693-1G>A n.2238-1G>A c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) c.*1109-1G>A (n.*1109-1G>A) n.2453-1G>A c.*1491-1G>A (n.*1491-1G>A) n.3686G>A n.2024-1G>A c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) n.3114-1G>A n.2380-1G>A c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) c.1297-1G>A (n.1297-1G>A) c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.*96-1G>A (n.*96-1G>A) n.3488G>A n.61-578G>A n.1056-1G>A n.317-1G>A n.1989-1G>A | |
| X | g.71299941G>C | CA413549882 | NONO | c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1380-1G>C (n.1380-1G>C) n.1990-1G>C n.2693-1G>C n.2238-1G>C c.1015-1G>C (n.1015-1G>C) c.*1109-1G>C (n.*1109-1G>C) n.2453-1G>C c.*1491-1G>C (n.*1491-1G>C) n.3686G>C n.2024-1G>C c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) n.3114-1G>C n.2380-1G>C c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) c.1297-1G>C (n.1297-1G>C) c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.*96-1G>C (n.*96-1G>C) n.3488G>C n.61-578G>C n.1056-1G>C n.317-1G>C n.1989-1G>C | |
| X | g.71299941G>T | CA413549879 | NONO | c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1380-1G>T (n.1380-1G>T) n.1990-1G>T n.2693-1G>T n.2238-1G>T c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) c.*1109-1G>T (n.*1109-1G>T) n.2453-1G>T c.*1491-1G>T (n.*1491-1G>T) n.3686G>T n.2024-1G>T c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) n.3114-1G>T n.2380-1G>T c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) c.1297-1G>T (n.1297-1G>T) c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.*96-1G>T (n.*96-1G>T) n.3488G>T n.61-578G>T n.1056-1G>T n.317-1G>T n.1989-1G>T | |
| X | g.71299942A>C | CA413549892 | NONO | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1380A>C (p.Arg460Ser) n.1990A>C n.2693A>C n.2238A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.2453A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.3687A>C n.2024A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.3114A>C n.2380A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) n.3489A>C n.61-577A>C n.1056A>C n.317A>C n.1989A>C | |
| X | g.71299942A>G | CA413549895 | NONO | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1380A>G (p.Arg460=) n.1990A>G n.2693A>G n.2238A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2453A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.3687A>G n.2024A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.3114A>G n.2380A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) n.3489A>G n.61-577A>G n.1056A>G n.317A>G n.1989A>G | |
| X | g.71299942A>T | CA413549898 | NONO | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1380A>T (p.Arg460Ser) n.1990A>T n.2693A>T n.2238A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2453A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.3687A>T n.2024A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.3114A>T n.2380A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) n.3489A>T n.61-577A>T n.1056A>T n.317A>T n.1989A>T | |
| X | g.71299943C>A | CA413549903 | NONO | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1991C>A n.2694C>A n.2239C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.2454C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.3688C>A n.2025C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.3115C>A n.2381C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) n.3490C>A n.61-576C>A n.1057C>A n.318C>A n.1990C>A | COSMIC |
| X | g.71299943C= | CA2436414853 | NONO | c.1283C= (p.Thr428=) c.1381C= (p.Pro461=) n.1991C= n.2694C= n.2239C= c.1016C= (p.Thr339=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.2454C= c.*1492C= (n.*1492C=) n.3688C= n.2025C= c.1103C= (p.Thr368=) n.3115C= n.2381C= c.*196C= (n.*196C=) c.1274C= (p.Thr425=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1373C= (p.Thr458=) c.*97C= (n.*97C=) n.3490C= n.61-576C= n.1057C= n.318C= n.1990C= | |
| X | g.71299943C>G | CA413549911 | NONO | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1991C>G n.2694C>G n.2239C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.2454C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.3688C>G n.2025C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.3115C>G n.2381C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.*97C>G (n.*97C>G) n.3490C>G n.61-576C>G n.1057C>G n.318C>G n.1990C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.71299944C>A | CA516732246 | NONO | c.1284C>A (p.Thr428=) c.1382C>A (p.Pro461His) n.1992C>A n.2695C>A n.2240C>A c.1017C>A (p.Thr339=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.2455C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.3689C>A n.2026C>A c.1104C>A (p.Thr368=) n.3116C>A n.2382C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.1275C>A (p.Thr425=) c.1299C>A (p.Thr433=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.*98C>A (n.*98C>A) n.3491C>A n.61-575C>A n.1058C>A n.319C>A n.1991C>A | |
| X | g.71299944C>G | CA516732248 | NONO | c.1284C>G (p.Thr428=) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1992C>G n.2695C>G n.2240C>G c.1017C>G (p.Thr339=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.2455C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.3689C>G n.2026C>G c.1104C>G (p.Thr368=) n.3116C>G n.2382C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.1275C>G (p.Thr425=) c.1299C>G (p.Thr433=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.*98C>G (n.*98C>G) n.3491C>G n.61-575C>G n.1058C>G n.319C>G n.1991C>G | gnomAD v4 |
| X | g.71299944C>T | CA516732247 | NONO | c.1284C>T (p.Thr428=) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1992C>T n.2695C>T n.2240C>T c.1017C>T (p.Thr339=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.2455C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.3689C>T n.2026C>T c.1104C>T (p.Thr368=) n.3116C>T n.2382C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.1275C>T (p.Thr425=) c.1299C>T (p.Thr433=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.3491C>T n.61-575C>T n.1058C>T n.319C>T n.1991C>T | |
| X | g.71299945C>A | CA413549917 | NONO | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1383C>A (p.Pro461=) n.1993C>A n.2696C>A n.2241C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.2456C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.3690C>A n.2027C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.3117C>A n.2383C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) n.3492C>A n.61-574C>A n.1059C>A n.320C>A n.1992C>A | |
| X | g.71299945C= | CA2436414854 | NONO | c.1285C= (p.Pro429=) c.1383C= (p.Pro461=) n.1993C= n.2696C= n.2241C= c.1018C= (p.Pro340=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.2456C= c.*1494C= (n.*1494C=) n.3690C= n.2027C= c.1105C= (p.Pro369=) n.3117C= n.2383C= c.*198C= (n.*198C=) c.1276C= (p.Pro426=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1375C= (p.Pro459=) c.*99C= (n.*99C=) n.3492C= n.61-574C= n.1059C= n.320C= n.1992C= | |
| X | g.71299945C>G | CA10446211 | NONO | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1383C>G (p.Pro461=) n.1993C>G n.2696C>G n.2241C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.2456C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.3690C>G n.2027C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.3117C>G n.2383C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) n.3492C>G n.61-574C>G n.1059C>G n.320C>G n.1992C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.71299946C>A | CA413549926 | NONO | c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1384C>A (p.His462Asn) n.1994C>A n.2697C>A n.2242C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.2457C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.3691C>A n.2028C>A c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.3118C>A n.2384C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.*100C>A (n.*100C>A) n.3493C>A n.61-573C>A n.1060C>A n.321C>A n.1993C>A | |
| X | g.71299946C>G | CA413549930 | NONO | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1384C>G (p.His462Asp) n.1994C>G n.2697C>G n.2242C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.2457C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.3691C>G n.2028C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.3118C>G n.2384C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) n.3493C>G n.61-573C>G n.1060C>G n.321C>G n.1993C>G | |
| X | g.71299946C>T | CA413549932 | NONO | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.1994C>T n.2697C>T n.2242C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.2457C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.3691C>T n.2028C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.3118C>T n.2384C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) n.3493C>T n.61-573C>T n.1060C>T n.321C>T n.1993C>T | |
| X | g.71299947A>C | CA516732252 | NONO | c.1287A>C (p.Pro429=) c.1385A>C (p.His462Pro) n.1995A>C n.2698A>C n.2243A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.2458A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.3692A>C n.2029A>C c.1107A>C (p.Pro369=) n.3119A>C n.2385A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1377A>C (p.Pro459=) c.*101A>C (n.*101A>C) n.3494A>C n.61-572A>C n.1061A>C n.322A>C n.1994A>C | |
| X | g.71299947A>G | CA516732254 | NONO | c.1287A>G (p.Pro429=) c.1385A>G (p.His462Arg) n.1995A>G n.2698A>G n.2243A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.2458A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.3692A>G n.2029A>G c.1107A>G (p.Pro369=) n.3119A>G n.2385A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1377A>G (p.Pro459=) c.*101A>G (n.*101A>G) n.3494A>G n.61-572A>G n.1061A>G n.322A>G n.1994A>G | |
| X | g.71299947A>T | CA516732257 | NONO | c.1287A>T (p.Pro429=) c.1385A>T (p.His462Leu) n.1995A>T n.2698A>T n.2243A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.2458A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.3692A>T n.2029A>T c.1107A>T (p.Pro369=) n.3119A>T n.2385A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1377A>T (p.Pro459=) c.*101A>T (n.*101A>T) n.3494A>T n.61-572A>T n.1061A>T n.322A>T n.1994A>T | |
| X | g.71299947_71299948delinsAC | CA2436414855 | NONO | c.1287_1288delinsAC (p.Pro429=) c.1385_1386delinsAC (p.His462=) n.1995_1996delinsAC n.2698_2699delinsAC n.2243_2244delinsAC c.1020_1021delinsAC (p.Pro340=) c.*1114_*1115delinsAC (n.*1114_*1115delinsAC) n.2458_2459delinsAC c.*1496_*1497delinsAC (n.*1496_*1497delinsAC) n.3692_3693delinsAC n.2029_2030delinsAC c.1107_1108delinsAC (p.Pro369=) n.3119_3120delinsAC n.2385_2386delinsAC c.*200_*201delinsAC (n.*200_*201delinsAC) c.1278_1279delinsAC (p.Pro426=) c.1302_1303delinsAC (p.Pro434=) c.1377_1378delinsAC (p.Pro459=) c.*101_*102delinsAC (n.*101_*102delinsAC) n.3494_3495delinsAC n.61-572_61-571delinsAC n.1061_1062delinsAC n.322_323delinsAC n.1994_1995delinsAC | |
| X | g.71299948C>A | CA413549947 | NONO | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1386C>A (p.His462Gln) n.1996C>A n.2699C>A n.2244C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.2459C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.3693C>A n.2030C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.3120C>A n.2386C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.3495C>A n.61-571C>A n.1062C>A n.323C>A n.1995C>A | |
| X | g.71299948C= | CA2436414856 | NONO | c.1288C= (p.Pro430=) c.1386C= (p.His462=) n.1996C= n.2699C= n.2244C= c.1021C= (p.Pro341=) c.*1115C= (n.*1115C=) n.2459C= c.*1497C= (n.*1497C=) n.3693C= n.2030C= c.1108C= (p.Pro370=) n.3120C= n.2386C= c.*201C= (n.*201C=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1303C= (p.Pro435=) c.1378C= (p.Pro460=) c.*102C= (n.*102C=) n.3495C= n.61-571C= n.1062C= n.323C= n.1995C= | |
| X | g.71299948C>G | CA413549935 | NONO | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1386C>G (p.His462Gln) n.1996C>G n.2699C>G n.2244C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.2459C>G c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.3693C>G n.2030C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.3120C>G n.2386C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) n.3495C>G n.61-571C>G n.1062C>G n.323C>G n.1995C>G | |
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| X | g.71299950A>G | CA516732263 | NONO | c.1290A>G (p.Pro430=) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1998A>G n.2701A>G n.2246A>G c.1023A>G (p.Pro341=) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.2461A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.3695A>G n.2032A>G c.1110A>G (p.Pro370=) n.3122A>G n.2388A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.1281A>G (p.Pro427=) c.1305A>G (p.Pro435=) c.1380A>G (p.Pro460=) c.*104A>G (n.*104A>G) n.3497A>G n.61-569A>G n.1064A>G n.325A>G n.1997A>G | |
| X | g.71299950A>T | CA516732264 | NONO | c.1290A>T (p.Pro430=) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1998A>T n.2701A>T n.2246A>T c.1023A>T (p.Pro341=) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.2461A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.3695A>T n.2032A>T c.1110A>T (p.Pro370=) n.3122A>T n.2388A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.1281A>T (p.Pro427=) c.1305A>T (p.Pro435=) c.1380A>T (p.Pro460=) c.*104A>T (n.*104A>T) n.3497A>T n.61-569A>T n.1064A>T n.325A>T n.1997A>T | |
| X | g.71299951A>C | CA413549961 | NONO | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1389A>C (p.Gln463His) n.1999A>C n.2702A>C n.2247A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.2462A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.3696A>C n.2033A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.3123A>C n.2389A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*105A>C (n.*105A>C) n.3498A>C n.61-568A>C n.1065A>C n.326A>C n.1998A>C | |
| X | g.71299951A>G | CA413549965 | NONO | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1389A>G (p.Gln463=) n.1999A>G n.2702A>G n.2247A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.2462A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.3696A>G n.2033A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.3123A>G n.2389A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*105A>G (n.*105A>G) n.3498A>G n.61-568A>G n.1065A>G n.326A>G n.1998A>G | |
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| X | g.71299954A>G | CA413549984 | NONO | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1392A>G (p.Gln464=) n.2002A>G n.2705A>G n.2250A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2465A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.3699A>G n.2036A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.3126A>G n.2392A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.*108A>G (n.*108A>G) n.3501A>G n.61-565A>G n.1068A>G n.329A>G n.2001A>G | |
| X | g.71299954A>T | CA413549988 | NONO | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1392A>T (p.Gln464His) n.2002A>T n.2705A>T n.2250A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.2465A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.3699A>T n.2036A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.3126A>T n.2392A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*108A>T (n.*108A>T) n.3501A>T n.61-565A>T n.1068A>T n.329A>T n.2001A>T | |
| X | g.71299955C>A | CA413549991 | NONO | c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.2003C>A n.2706C>A n.2251C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.2466C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.3700C>A n.2037C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.3127C>A n.2393C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*109C>A (n.*109C>A) n.3502C>A n.61-564C>A n.1069C>A n.330C>A n.2002C>A | |
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| X | g.71299955C>T | CA413549997 | NONO | c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1393C>T (p.Leu465=) n.2003C>T n.2706C>T n.2251C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2466C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.3700C>T n.2037C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.3127C>T n.2393C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.*109C>T (n.*109C>T) n.3502C>T n.61-564C>T n.1069C>T n.330C>T n.2002C>T | |
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| X | g.71299956T>C | CA516732276 | NONO | c.1296T>C (p.Thr432=) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2004T>C n.2707T>C n.2252T>C c.1029T>C (p.Thr343=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2467T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.3701T>C n.2038T>C c.1116T>C (p.Thr372=) n.3128T>C n.2394T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.1287T>C (p.Thr429=) c.1311T>C (p.Thr437=) c.1386T>C (p.Thr462=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.3503T>C n.61-563T>C n.1070T>C n.331T>C n.2003T>C | |
| X | g.71299956T>G | CA516732277 | NONO | c.1296T>G (p.Thr432=) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2004T>G n.2707T>G n.2252T>G c.1029T>G (p.Thr343=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2467T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.3701T>G n.2038T>G c.1116T>G (p.Thr372=) n.3128T>G n.2394T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.1287T>G (p.Thr429=) c.1311T>G (p.Thr437=) c.1386T>G (p.Thr462=) c.*110T>G (n.*110T>G) n.3503T>G n.61-563T>G n.1070T>G n.331T>G n.2003T>G | |
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| X | g.71299957G>C | CA413550005 | NONO | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1395G>C (p.Leu465=) n.2005G>C n.2708G>C n.2253G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.2468G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.3702G>C n.2039G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.3129G>C n.2395G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) n.3504G>C n.61-562G>C n.1071G>C n.332G>C n.2004G>C | |
| X | g.71299957G>T | CA413550003 | NONO | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1395G>T (p.Leu465=) n.2005G>T n.2708G>T n.2253G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.2468G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.3702G>T n.2039G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.3129G>T n.2395G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.3504G>T n.61-562G>T n.1071G>T n.332G>T n.2004G>T | |
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| X | g.71299958A>G | CA413550011 | NONO | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.2006A>G n.2709A>G n.2254A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.2469A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.3703A>G n.2040A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.3130A>G n.2396A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.3505A>G n.61-561A>G n.1072A>G n.333A>G n.2005A>G | |
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