Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.71298967C>ACA2687600657EYA1c.826+80G>T (n.826+80G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.71298980C>TCA2687600664EYA1c.826+67G>A (n.826+67G>A)
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n.1321+67G>A
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 gnomAD v4
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n.1321+59_1321+66delinsTTTCTACA
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8g.71298982G>ACA179208350EYA1c.826+65C>T (n.826+65C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1321+51A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.71298997G>TCA4779654EYA1c.826+50C>A (n.826+50C>A)
c.724+50C>A (n.724+50C>A)
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c.62+50C>A
n.1289+50C>A
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n.1321+50C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.71299017C=CA1792728289EYA1c.826+30G= (n.826+30G=)
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 gnomAD v4
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8g.71299025C>TCA582881004EYA1c.826+22G>A (n.826+22G>A)
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c.*593+22G>A (n.*593+22G>A)
c.913+22G>A (n.913+22G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.899_910+8del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1321+7A=
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c.910+7A= (n.910+7A=)
8g.71299041A>CCA2579186821EYA1c.826+6T>G (n.826+6T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar

Number of alleles fetched