OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71298410T>G | CA2694040527 | NONO | c.1132-59T>G (n.1132-59T>G) n.3418T>G n.1781T>G n.2484T>G n.2029T>G c.865-59T>G (n.865-59T>G) c.*959-59T>G (n.*959-59T>G) n.2244T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.2155T>G n.1874-59T>G c.952-59T>G (n.952-59T>G) n.2905T>G n.2171T>G c.*45-59T>G (n.*45-59T>G) c.1132-68T>G (n.1132-68T>G) c.1147-59T>G (n.1147-59T>G) c.1222-59T>G (n.1222-59T>G) c.1029-59T>G (n.1029-59T>G) n.61-2109T>G n.847T>G n.167-59T>G n.1839-59T>G | gnomAD v4 |
| X | g.71298411G>T | CA2694040528 | NONO | c.1132-58G>T (n.1132-58G>T) n.3419G>T n.1782G>T n.2485G>T n.2030G>T c.865-58G>T (n.865-58G>T) c.*959-58G>T (n.*959-58G>T) n.2245G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.2156G>T n.1874-58G>T c.952-58G>T (n.952-58G>T) n.2906G>T n.2172G>T c.*45-58G>T (n.*45-58G>T) c.1132-67G>T (n.1132-67G>T) c.1147-58G>T (n.1147-58G>T) c.1222-58G>T (n.1222-58G>T) c.1029-58G>T (n.1029-58G>T) n.61-2108G>T n.848G>T n.167-58G>T n.1839-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71298412G= | CA2436414295 | NONO | c.1132-57G= (n.1132-57G=) n.3420G= n.1783G= n.2486G= n.2031G= c.865-57G= (n.865-57G=) c.*959-57G= (n.*959-57G=) n.2246G= c.*1284G= (n.*1284G=) n.2157G= n.1874-57G= c.952-57G= (n.952-57G=) n.2907G= n.2173G= c.*45-57G= (n.*45-57G=) c.1132-66G= (n.1132-66G=) c.1147-57G= (n.1147-57G=) c.1222-57G= (n.1222-57G=) c.1029-57G= (n.1029-57G=) n.61-2107G= n.849G= n.167-57G= n.1839-57G= | |
| X | g.71298412G>T | CA877830938 | NONO | c.1132-57G>T (n.1132-57G>T) n.3420G>T n.1783G>T n.2486G>T n.2031G>T c.865-57G>T (n.865-57G>T) c.*959-57G>T (n.*959-57G>T) n.2246G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2157G>T n.1874-57G>T c.952-57G>T (n.952-57G>T) n.2907G>T n.2173G>T c.*45-57G>T (n.*45-57G>T) c.1132-66G>T (n.1132-66G>T) c.1147-57G>T (n.1147-57G>T) c.1222-57G>T (n.1222-57G>T) c.1029-57G>T (n.1029-57G>T) n.61-2107G>T n.849G>T n.167-57G>T n.1839-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298413A>G | CA2694040529 | NONO | c.1132-56A>G (n.1132-56A>G) n.3421A>G n.1784A>G n.2487A>G n.2032A>G c.865-56A>G (n.865-56A>G) c.*959-56A>G (n.*959-56A>G) n.2247A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2158A>G n.1874-56A>G c.952-56A>G (n.952-56A>G) n.2908A>G n.2174A>G c.*45-56A>G (n.*45-56A>G) c.1132-65A>G (n.1132-65A>G) c.1147-56A>G (n.1147-56A>G) c.1222-56A>G (n.1222-56A>G) c.1029-56A>G (n.1029-56A>G) n.61-2106A>G n.850A>G n.167-56A>G n.1839-56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71298414T>C | CA2694040530 | NONO | c.1132-55T>C (n.1132-55T>C) n.3422T>C n.1785T>C n.2488T>C n.2033T>C c.865-55T>C (n.865-55T>C) c.*959-55T>C (n.*959-55T>C) n.2248T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.2159T>C n.1874-55T>C c.952-55T>C (n.952-55T>C) n.2909T>C n.2175T>C c.*45-55T>C (n.*45-55T>C) c.1132-64T>C (n.1132-64T>C) c.1147-55T>C (n.1147-55T>C) c.1222-55T>C (n.1222-55T>C) c.1029-55T>C (n.1029-55T>C) n.61-2105T>C n.851T>C n.167-55T>C n.1839-55T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71298414T>G | CA2694040531 | NONO | c.1132-55T>G (n.1132-55T>G) n.3422T>G n.1785T>G n.2488T>G n.2033T>G c.865-55T>G (n.865-55T>G) c.*959-55T>G (n.*959-55T>G) n.2248T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.2159T>G n.1874-55T>G c.952-55T>G (n.952-55T>G) n.2909T>G n.2175T>G c.*45-55T>G (n.*45-55T>G) c.1132-64T>G (n.1132-64T>G) c.1147-55T>G (n.1147-55T>G) c.1222-55T>G (n.1222-55T>G) c.1029-55T>G (n.1029-55T>G) n.61-2105T>G n.851T>G n.167-55T>G n.1839-55T>G | gnomAD v4 |
| X | g.71298415T>C | CA2436414296 | NONO | c.1132-54T>C (n.1132-54T>C) n.3423T>C n.1786T>C n.2489T>C n.2034T>C c.865-54T>C (n.865-54T>C) c.*959-54T>C (n.*959-54T>C) n.2249T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.2160T>C n.1874-54T>C c.952-54T>C (n.952-54T>C) n.2910T>C n.2176T>C c.*45-54T>C (n.*45-54T>C) c.1132-63T>C (n.1132-63T>C) c.1147-54T>C (n.1147-54T>C) c.1222-54T>C (n.1222-54T>C) c.1029-54T>C (n.1029-54T>C) n.61-2104T>C n.852T>C n.167-54T>C n.1839-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298415T= | CA2436414297 | NONO | c.1132-54T= (n.1132-54T=) n.3423T= n.1786T= n.2489T= n.2034T= c.865-54T= (n.865-54T=) c.*959-54T= (n.*959-54T=) n.2249T= c.*1287T= (n.*1287T=) n.2160T= n.1874-54T= c.952-54T= (n.952-54T=) n.2910T= n.2176T= c.*45-54T= (n.*45-54T=) c.1132-63T= (n.1132-63T=) c.1147-54T= (n.1147-54T=) c.1222-54T= (n.1222-54T=) c.1029-54T= (n.1029-54T=) n.61-2104T= n.852T= n.167-54T= n.1839-54T= | |
| X | g.71298416G>A | CA2694040532 | NONO | c.1132-53G>A (n.1132-53G>A) n.3424G>A n.1787G>A n.2490G>A n.2035G>A c.865-53G>A (n.865-53G>A) c.*959-53G>A (n.*959-53G>A) n.2250G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.2161G>A n.1874-53G>A c.952-53G>A (n.952-53G>A) n.2911G>A n.2177G>A c.*45-53G>A (n.*45-53G>A) c.1132-62G>A (n.1132-62G>A) c.1147-53G>A (n.1147-53G>A) c.1222-53G>A (n.1222-53G>A) c.1029-53G>A (n.1029-53G>A) n.61-2103G>A n.853G>A n.167-53G>A n.1839-53G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298416G= | CA2436414298 | NONO | c.1132-53G= (n.1132-53G=) n.3424G= n.1787G= n.2490G= n.2035G= c.865-53G= (n.865-53G=) c.*959-53G= (n.*959-53G=) n.2250G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.2161G= n.1874-53G= c.952-53G= (n.952-53G=) n.2911G= n.2177G= c.*45-53G= (n.*45-53G=) c.1132-62G= (n.1132-62G=) c.1147-53G= (n.1147-53G=) c.1222-53G= (n.1222-53G=) c.1029-53G= (n.1029-53G=) n.61-2103G= n.853G= n.167-53G= n.1839-53G= | |
| X | g.71298416G>T | CA641924656 | NONO | c.1132-53G>T (n.1132-53G>T) n.3424G>T n.1787G>T n.2490G>T n.2035G>T c.865-53G>T (n.865-53G>T) c.*959-53G>T (n.*959-53G>T) n.2250G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.2161G>T n.1874-53G>T c.952-53G>T (n.952-53G>T) n.2911G>T n.2177G>T c.*45-53G>T (n.*45-53G>T) c.1132-62G>T (n.1132-62G>T) c.1147-53G>T (n.1147-53G>T) c.1222-53G>T (n.1222-53G>T) c.1029-53G>T (n.1029-53G>T) n.61-2103G>T n.853G>T n.167-53G>T n.1839-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298417T>C | CA2579640944 | NONO | c.1132-52T>C (n.1132-52T>C) n.3425T>C n.1788T>C n.2491T>C n.2036T>C c.865-52T>C (n.865-52T>C) c.*959-52T>C (n.*959-52T>C) n.2251T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.2162T>C n.1874-52T>C c.952-52T>C (n.952-52T>C) n.2912T>C n.2178T>C c.*45-52T>C (n.*45-52T>C) c.1132-61T>C (n.1132-61T>C) c.1147-52T>C (n.1147-52T>C) c.1222-52T>C (n.1222-52T>C) c.1029-52T>C (n.1029-52T>C) n.61-2102T>C n.854T>C n.167-52T>C n.1839-52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71298418G>A | CA2694040533 | NONO | c.1132-51G>A (n.1132-51G>A) n.3426G>A n.1789G>A n.2492G>A n.2037G>A c.865-51G>A (n.865-51G>A) c.*959-51G>A (n.*959-51G>A) n.2252G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.2163G>A n.1874-51G>A c.952-51G>A (n.952-51G>A) n.2913G>A n.2179G>A c.*45-51G>A (n.*45-51G>A) c.1132-60G>A (n.1132-60G>A) c.1147-51G>A (n.1147-51G>A) c.1222-51G>A (n.1222-51G>A) c.1029-51G>A (n.1029-51G>A) n.61-2101G>A n.855G>A n.167-51G>A n.1839-51G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298419del | CA2545138930 | NONO | c.1132-50del (n.1132-50del) n.3427del n.1790del n.2493del n.2038del c.865-50del (n.865-50del) c.*959-50del (n.*959-50del) n.2253del c.*1291del (n.*1291del) n.2164del n.1874-50del c.952-50del (n.952-50del) n.2914del n.2180del c.*45-50del (n.*45-50del) c.1132-59del (n.1132-59del) c.1147-50del (n.1147-50del) c.1222-50del (n.1222-50del) c.1029-50del (n.1029-50del) n.61-2100del n.856del n.167-50del n.1839-50del | gnomAD v4 |
| X | g.71298419G>A | CA10446165 | NONO | c.1132-50G>A (n.1132-50G>A) n.3427G>A n.1790G>A n.2493G>A n.2038G>A c.865-50G>A (n.865-50G>A) c.*959-50G>A (n.*959-50G>A) n.2253G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2164G>A n.1874-50G>A c.952-50G>A (n.952-50G>A) n.2914G>A n.2180G>A c.*45-50G>A (n.*45-50G>A) c.1132-59G>A (n.1132-59G>A) c.1147-50G>A (n.1147-50G>A) c.1222-50G>A (n.1222-50G>A) c.1029-50G>A (n.1029-50G>A) n.61-2100G>A n.856G>A n.167-50G>A n.1839-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298419G= | CA2436414299 | NONO | c.1132-50G= (n.1132-50G=) n.3427G= n.1790G= n.2493G= n.2038G= c.865-50G= (n.865-50G=) c.*959-50G= (n.*959-50G=) n.2253G= c.*1291G= (n.*1291G=) n.2164G= n.1874-50G= c.952-50G= (n.952-50G=) n.2914G= n.2180G= c.*45-50G= (n.*45-50G=) c.1132-59G= (n.1132-59G=) c.1147-50G= (n.1147-50G=) c.1222-50G= (n.1222-50G=) c.1029-50G= (n.1029-50G=) n.61-2100G= n.856G= n.167-50G= n.1839-50G= | |
| X | g.71298420dup | CA2694040534 | NONO | c.1132-49dup (n.1132-49dup) n.3428dup n.1791dup n.2494dup n.2039dup c.865-49dup (n.865-49dup) c.*959-49dup (n.*959-49dup) n.2254dup c.*1292dup (n.*1292dup) n.2165dup n.1874-49dup c.952-49dup (n.952-49dup) n.2915dup n.2181dup c.*45-49dup (n.*45-49dup) c.1132-58dup (n.1132-58dup) c.1147-49dup (n.1147-49dup) c.1222-49dup (n.1222-49dup) c.1029-49dup (n.1029-49dup) n.61-2099dup n.857dup n.167-49dup n.1839-49dup | gnomAD v4 |
| X | g.71298421A>G | CA2694040535 | NONO | c.1132-48A>G (n.1132-48A>G) n.3429A>G n.1792A>G n.2495A>G n.2040A>G c.865-48A>G (n.865-48A>G) c.*959-48A>G (n.*959-48A>G) n.2255A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.2166A>G n.1874-48A>G c.952-48A>G (n.952-48A>G) n.2916A>G n.2182A>G c.*45-48A>G (n.*45-48A>G) c.1132-57A>G (n.1132-57A>G) c.1147-48A>G (n.1147-48A>G) c.1222-48A>G (n.1222-48A>G) c.1029-48A>G (n.1029-48A>G) n.61-2098A>G n.858A>G n.167-48A>G n.1839-48A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71298422G>A | CA10446166 | NONO | c.1132-47G>A (n.1132-47G>A) n.3430G>A n.1793G>A n.2496G>A n.2041G>A c.865-47G>A (n.865-47G>A) c.*959-47G>A (n.*959-47G>A) n.2256G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2167G>A n.1874-47G>A c.952-47G>A (n.952-47G>A) n.2917G>A n.2183G>A c.*45-47G>A (n.*45-47G>A) c.1132-56G>A (n.1132-56G>A) c.1147-47G>A (n.1147-47G>A) c.1222-47G>A (n.1222-47G>A) c.1029-47G>A (n.1029-47G>A) n.61-2097G>A n.859G>A n.167-47G>A n.1839-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298422G= | CA2436414300 | NONO | c.1132-47G= (n.1132-47G=) n.3430G= n.1793G= n.2496G= n.2041G= c.865-47G= (n.865-47G=) c.*959-47G= (n.*959-47G=) n.2256G= c.*1294G= (n.*1294G=) n.2167G= n.1874-47G= c.952-47G= (n.952-47G=) n.2917G= n.2183G= c.*45-47G= (n.*45-47G=) c.1132-56G= (n.1132-56G=) c.1147-47G= (n.1147-47G=) c.1222-47G= (n.1222-47G=) c.1029-47G= (n.1029-47G=) n.61-2097G= n.859G= n.167-47G= n.1839-47G= | |
| X | g.71298423A>G | CA2694040536 | NONO | c.1132-46A>G (n.1132-46A>G) n.3431A>G n.1794A>G n.2497A>G n.2042A>G c.865-46A>G (n.865-46A>G) c.*959-46A>G (n.*959-46A>G) n.2257A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.2168A>G n.1874-46A>G c.952-46A>G (n.952-46A>G) n.2918A>G n.2184A>G c.*45-46A>G (n.*45-46A>G) c.1132-55A>G (n.1132-55A>G) c.1147-46A>G (n.1147-46A>G) c.1222-46A>G (n.1222-46A>G) c.1029-46A>G (n.1029-46A>G) n.61-2096A>G n.860A>G n.167-46A>G n.1839-46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71298424A>G | CA2694040537 | NONO | c.1132-45A>G (n.1132-45A>G) n.3432A>G n.1795A>G n.2498A>G n.2043A>G c.865-45A>G (n.865-45A>G) c.*959-45A>G (n.*959-45A>G) n.2258A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.2169A>G n.1874-45A>G c.952-45A>G (n.952-45A>G) n.2919A>G n.2185A>G c.*45-45A>G (n.*45-45A>G) c.1132-54A>G (n.1132-54A>G) c.1147-45A>G (n.1147-45A>G) c.1222-45A>G (n.1222-45A>G) c.1029-45A>G (n.1029-45A>G) n.61-2095A>G n.861A>G n.167-45A>G n.1839-45A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71298425T>C | CA2579640945 | NONO | c.1132-44T>C (n.1132-44T>C) n.3433T>C n.1796T>C n.2499T>C n.2044T>C c.865-44T>C (n.865-44T>C) c.*959-44T>C (n.*959-44T>C) n.2259T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.2170T>C n.1874-44T>C c.952-44T>C (n.952-44T>C) n.2920T>C n.2186T>C c.*45-44T>C (n.*45-44T>C) c.1132-53T>C (n.1132-53T>C) c.1147-44T>C (n.1147-44T>C) c.1222-44T>C (n.1222-44T>C) c.1029-44T>C (n.1029-44T>C) n.61-2094T>C n.862T>C n.167-44T>C n.1839-44T>C | |
| X | g.71298426G>A | CA10446167 | NONO | c.1132-43G>A (n.1132-43G>A) n.3434G>A n.1797G>A n.2500G>A n.2045G>A c.865-43G>A (n.865-43G>A) c.*959-43G>A (n.*959-43G>A) n.2260G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2171G>A n.1874-43G>A c.952-43G>A (n.952-43G>A) n.2921G>A n.2187G>A c.*45-43G>A (n.*45-43G>A) c.1132-52G>A (n.1132-52G>A) c.1147-43G>A (n.1147-43G>A) c.1222-43G>A (n.1222-43G>A) c.1029-43G>A (n.1029-43G>A) n.61-2093G>A n.863G>A n.167-43G>A n.1839-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298426G= | CA2436414301 | NONO | c.1132-43G= (n.1132-43G=) n.3434G= n.1797G= n.2500G= n.2045G= c.865-43G= (n.865-43G=) c.*959-43G= (n.*959-43G=) n.2260G= c.*1298G= (n.*1298G=) n.2171G= n.1874-43G= c.952-43G= (n.952-43G=) n.2921G= n.2187G= c.*45-43G= (n.*45-43G=) c.1132-52G= (n.1132-52G=) c.1147-43G= (n.1147-43G=) c.1222-43G= (n.1222-43G=) c.1029-43G= (n.1029-43G=) n.61-2093G= n.863G= n.167-43G= n.1839-43G= | |
| X | g.71298427C>A | CA2694040538 | NONO | c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) n.3435C>A n.1798C>A n.2501C>A n.2046C>A c.865-42C>A (n.865-42C>A) c.*959-42C>A (n.*959-42C>A) n.2261C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.2172C>A n.1874-42C>A c.952-42C>A (n.952-42C>A) n.2922C>A n.2188C>A c.*45-42C>A (n.*45-42C>A) c.1132-51C>A (n.1132-51C>A) c.1147-42C>A (n.1147-42C>A) c.1222-42C>A (n.1222-42C>A) c.1029-42C>A (n.1029-42C>A) n.61-2092C>A n.864C>A n.167-42C>A n.1839-42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298427C= | CA2436414302 | NONO | c.1132-42C= (n.1132-42C=) n.3435C= n.1798C= n.2501C= n.2046C= c.865-42C= (n.865-42C=) c.*959-42C= (n.*959-42C=) n.2261C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.2172C= n.1874-42C= c.952-42C= (n.952-42C=) n.2922C= n.2188C= c.*45-42C= (n.*45-42C=) c.1132-51C= (n.1132-51C=) c.1147-42C= (n.1147-42C=) c.1222-42C= (n.1222-42C=) c.1029-42C= (n.1029-42C=) n.61-2092C= n.864C= n.167-42C= n.1839-42C= | |
| X | g.71298427C>T | CA10446168 | NONO | c.1132-42C>T (n.1132-42C>T) n.3435C>T n.1798C>T n.2501C>T n.2046C>T c.865-42C>T (n.865-42C>T) c.*959-42C>T (n.*959-42C>T) n.2261C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.2172C>T n.1874-42C>T c.952-42C>T (n.952-42C>T) n.2922C>T n.2188C>T c.*45-42C>T (n.*45-42C>T) c.1132-51C>T (n.1132-51C>T) c.1147-42C>T (n.1147-42C>T) c.1222-42C>T (n.1222-42C>T) c.1029-42C>T (n.1029-42C>T) n.61-2092C>T n.864C>T n.167-42C>T n.1839-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298428A>T | CA2694040539 | NONO | c.1132-41A>T (n.1132-41A>T) n.3436A>T n.1799A>T n.2502A>T n.2047A>T c.865-41A>T (n.865-41A>T) c.*959-41A>T (n.*959-41A>T) n.2262A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.2173A>T n.1874-41A>T c.952-41A>T (n.952-41A>T) n.2923A>T n.2189A>T c.*45-41A>T (n.*45-41A>T) c.1132-50A>T (n.1132-50A>T) c.1147-41A>T (n.1147-41A>T) c.1222-41A>T (n.1222-41A>T) c.1029-41A>T (n.1029-41A>T) n.61-2091A>T n.865A>T n.167-41A>T n.1839-41A>T | gnomAD v4 |
| X | g.71298429C>A | CA2694040540 | NONO | c.1132-40C>A (n.1132-40C>A) n.3437C>A n.1800C>A n.2503C>A n.2048C>A c.865-40C>A (n.865-40C>A) c.*959-40C>A (n.*959-40C>A) n.2263C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.2174C>A n.1874-40C>A c.952-40C>A (n.952-40C>A) n.2924C>A n.2190C>A c.*45-40C>A (n.*45-40C>A) c.1132-49C>A (n.1132-49C>A) c.1147-40C>A (n.1147-40C>A) c.1222-40C>A (n.1222-40C>A) c.1029-40C>A (n.1029-40C>A) n.61-2090C>A n.866C>A n.167-40C>A n.1839-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298429C>T | CA2694040541 | NONO | c.1132-40C>T (n.1132-40C>T) n.3437C>T n.1800C>T n.2503C>T n.2048C>T c.865-40C>T (n.865-40C>T) c.*959-40C>T (n.*959-40C>T) n.2263C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.2174C>T n.1874-40C>T c.952-40C>T (n.952-40C>T) n.2924C>T n.2190C>T c.*45-40C>T (n.*45-40C>T) c.1132-49C>T (n.1132-49C>T) c.1147-40C>T (n.1147-40C>T) c.1222-40C>T (n.1222-40C>T) c.1029-40C>T (n.1029-40C>T) n.61-2090C>T n.866C>T n.167-40C>T n.1839-40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71298430T>C | CA2694040542 | NONO | c.1132-39T>C (n.1132-39T>C) n.3438T>C n.1801T>C n.2504T>C n.2049T>C c.865-39T>C (n.865-39T>C) c.*959-39T>C (n.*959-39T>C) n.2264T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2175T>C n.1874-39T>C c.952-39T>C (n.952-39T>C) n.2925T>C n.2191T>C c.*45-39T>C (n.*45-39T>C) c.1132-48T>C (n.1132-48T>C) c.1147-39T>C (n.1147-39T>C) c.1222-39T>C (n.1222-39T>C) c.1029-39T>C (n.1029-39T>C) n.61-2089T>C n.867T>C n.167-39T>C n.1839-39T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71298431G>A | CA2694040544 | NONO | c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) n.3439G>A n.1802G>A n.2505G>A n.2050G>A c.865-38G>A (n.865-38G>A) c.*959-38G>A (n.*959-38G>A) n.2265G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2176G>A n.1874-38G>A c.952-38G>A (n.952-38G>A) n.2926G>A n.2192G>A c.*45-38G>A (n.*45-38G>A) c.1132-47G>A (n.1132-47G>A) c.1147-38G>A (n.1147-38G>A) c.1222-38G>A (n.1222-38G>A) c.1029-38G>A (n.1029-38G>A) n.61-2088G>A n.868G>A n.167-38G>A n.1839-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298431G>T | CA2694040543 | NONO | c.1132-38G>T (n.1132-38G>T) n.3439G>T n.1802G>T n.2505G>T n.2050G>T c.865-38G>T (n.865-38G>T) c.*959-38G>T (n.*959-38G>T) n.2265G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2176G>T n.1874-38G>T c.952-38G>T (n.952-38G>T) n.2926G>T n.2192G>T c.*45-38G>T (n.*45-38G>T) c.1132-47G>T (n.1132-47G>T) c.1147-38G>T (n.1147-38G>T) c.1222-38G>T (n.1222-38G>T) c.1029-38G>T (n.1029-38G>T) n.61-2088G>T n.868G>T n.167-38G>T n.1839-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298432C>A | CA2694040545 | NONO | c.1132-37C>A (n.1132-37C>A) n.3440C>A n.1803C>A n.2506C>A n.2051C>A c.865-37C>A (n.865-37C>A) c.*959-37C>A (n.*959-37C>A) n.2266C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.2177C>A n.1874-37C>A c.952-37C>A (n.952-37C>A) n.2927C>A n.2193C>A c.*45-37C>A (n.*45-37C>A) c.1132-46C>A (n.1132-46C>A) c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) c.1222-37C>A (n.1222-37C>A) c.1029-37C>A (n.1029-37C>A) n.61-2087C>A n.869C>A n.167-37C>A n.1839-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298432C= | CA2436414303 | NONO | c.1132-37C= (n.1132-37C=) n.3440C= n.1803C= n.2506C= n.2051C= c.865-37C= (n.865-37C=) c.*959-37C= (n.*959-37C=) n.2266C= c.*1304C= (n.*1304C=) n.2177C= n.1874-37C= c.952-37C= (n.952-37C=) n.2927C= n.2193C= c.*45-37C= (n.*45-37C=) c.1132-46C= (n.1132-46C=) c.1147-37C= (n.1147-37C=) c.1222-37C= (n.1222-37C=) c.1029-37C= (n.1029-37C=) n.61-2087C= n.869C= n.167-37C= n.1839-37C= | |
| X | g.71298432C>G | CA2436414304 | NONO | c.1132-37C>G (n.1132-37C>G) n.3440C>G n.1803C>G n.2506C>G n.2051C>G c.865-37C>G (n.865-37C>G) c.*959-37C>G (n.*959-37C>G) n.2266C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.2177C>G n.1874-37C>G c.952-37C>G (n.952-37C>G) n.2927C>G n.2193C>G c.*45-37C>G (n.*45-37C>G) c.1132-46C>G (n.1132-46C>G) c.1147-37C>G (n.1147-37C>G) c.1222-37C>G (n.1222-37C>G) c.1029-37C>G (n.1029-37C>G) n.61-2087C>G n.869C>G n.167-37C>G n.1839-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298432C>T | CA2694040546 | NONO | c.1132-37C>T (n.1132-37C>T) n.3440C>T n.1803C>T n.2506C>T n.2051C>T c.865-37C>T (n.865-37C>T) c.*959-37C>T (n.*959-37C>T) n.2266C>T c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.2177C>T n.1874-37C>T c.952-37C>T (n.952-37C>T) n.2927C>T n.2193C>T c.*45-37C>T (n.*45-37C>T) c.1132-46C>T (n.1132-46C>T) c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) c.1222-37C>T (n.1222-37C>T) c.1029-37C>T (n.1029-37C>T) n.61-2087C>T n.869C>T n.167-37C>T n.1839-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71298434G>A | CA641924663 | NONO | c.1132-35G>A (n.1132-35G>A) n.3442G>A n.1805G>A n.2508G>A n.2053G>A c.865-35G>A (n.865-35G>A) c.*959-35G>A (n.*959-35G>A) n.2268G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.2179G>A n.1874-35G>A c.952-35G>A (n.952-35G>A) n.2929G>A n.2195G>A c.*45-35G>A (n.*45-35G>A) c.1132-44G>A (n.1132-44G>A) c.1147-35G>A (n.1147-35G>A) c.1222-35G>A (n.1222-35G>A) c.1029-35G>A (n.1029-35G>A) n.61-2085G>A n.871G>A n.167-35G>A n.1839-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298434G>C | CA2694040547 | NONO | c.1132-35G>C (n.1132-35G>C) n.3442G>C n.1805G>C n.2508G>C n.2053G>C c.865-35G>C (n.865-35G>C) c.*959-35G>C (n.*959-35G>C) n.2268G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.2179G>C n.1874-35G>C c.952-35G>C (n.952-35G>C) n.2929G>C n.2195G>C c.*45-35G>C (n.*45-35G>C) c.1132-44G>C (n.1132-44G>C) c.1147-35G>C (n.1147-35G>C) c.1222-35G>C (n.1222-35G>C) c.1029-35G>C (n.1029-35G>C) n.61-2085G>C n.871G>C n.167-35G>C n.1839-35G>C | gnomAD v4 |
| X | g.71298434G= | CA2436414305 | NONO | c.1132-35G= (n.1132-35G=) n.3442G= n.1805G= n.2508G= n.2053G= c.865-35G= (n.865-35G=) c.*959-35G= (n.*959-35G=) n.2268G= c.*1306G= (n.*1306G=) n.2179G= n.1874-35G= c.952-35G= (n.952-35G=) n.2929G= n.2195G= c.*45-35G= (n.*45-35G=) c.1132-44G= (n.1132-44G=) c.1147-35G= (n.1147-35G=) c.1222-35G= (n.1222-35G=) c.1029-35G= (n.1029-35G=) n.61-2085G= n.871G= n.167-35G= n.1839-35G= | |
| X | g.71298434G>T | CA1134096999 | NONO | c.1132-35G>T (n.1132-35G>T) n.3442G>T n.1805G>T n.2508G>T n.2053G>T c.865-35G>T (n.865-35G>T) c.*959-35G>T (n.*959-35G>T) n.2268G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.2179G>T n.1874-35G>T c.952-35G>T (n.952-35G>T) n.2929G>T n.2195G>T c.*45-35G>T (n.*45-35G>T) c.1132-44G>T (n.1132-44G>T) c.1147-35G>T (n.1147-35G>T) c.1222-35G>T (n.1222-35G>T) c.1029-35G>T (n.1029-35G>T) n.61-2085G>T n.871G>T n.167-35G>T n.1839-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298436C>A | CA2694040548 | NONO | c.1132-33C>A (n.1132-33C>A) n.3444C>A n.1807C>A n.2510C>A n.2055C>A c.865-33C>A (n.865-33C>A) c.*959-33C>A (n.*959-33C>A) n.2270C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.2181C>A n.1874-33C>A c.952-33C>A (n.952-33C>A) n.2931C>A n.2197C>A c.*45-33C>A (n.*45-33C>A) c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) c.1147-33C>A (n.1147-33C>A) c.1222-33C>A (n.1222-33C>A) c.1029-33C>A (n.1029-33C>A) n.61-2083C>A n.873C>A n.167-33C>A n.1839-33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298436C= | CA2436414306 | NONO | c.1132-33C= (n.1132-33C=) n.3444C= n.1807C= n.2510C= n.2055C= c.865-33C= (n.865-33C=) c.*959-33C= (n.*959-33C=) n.2270C= c.*1308C= (n.*1308C=) n.2181C= n.1874-33C= c.952-33C= (n.952-33C=) n.2931C= n.2197C= c.*45-33C= (n.*45-33C=) c.1132-42C= (n.1132-42C=) c.1147-33C= (n.1147-33C=) c.1222-33C= (n.1222-33C=) c.1029-33C= (n.1029-33C=) n.61-2083C= n.873C= n.167-33C= n.1839-33C= | |
| X | g.71298436C>T | CA331035949 | NONO | c.1132-33C>T (n.1132-33C>T) n.3444C>T n.1807C>T n.2510C>T n.2055C>T c.865-33C>T (n.865-33C>T) c.*959-33C>T (n.*959-33C>T) n.2270C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.2181C>T n.1874-33C>T c.952-33C>T (n.952-33C>T) n.2931C>T n.2197C>T c.*45-33C>T (n.*45-33C>T) c.1132-42C>T (n.1132-42C>T) c.1147-33C>T (n.1147-33C>T) c.1222-33C>T (n.1222-33C>T) c.1029-33C>T (n.1029-33C>T) n.61-2083C>T n.873C>T n.167-33C>T n.1839-33C>T | dbSNP |
| X | g.71298437T>C | CA2694040549 | NONO | c.1132-32T>C (n.1132-32T>C) n.3445T>C n.1808T>C n.2511T>C n.2056T>C c.865-32T>C (n.865-32T>C) c.*959-32T>C (n.*959-32T>C) n.2271T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2182T>C n.1874-32T>C c.952-32T>C (n.952-32T>C) n.2932T>C n.2198T>C c.*45-32T>C (n.*45-32T>C) c.1132-41T>C (n.1132-41T>C) c.1147-32T>C (n.1147-32T>C) c.1222-32T>C (n.1222-32T>C) c.1029-32T>C (n.1029-32T>C) n.61-2082T>C n.874T>C n.167-32T>C n.1839-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71298437T>G | CA2436414308 | NONO | c.1132-32T>G (n.1132-32T>G) n.3445T>G n.1808T>G n.2511T>G n.2056T>G c.865-32T>G (n.865-32T>G) c.*959-32T>G (n.*959-32T>G) n.2271T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2182T>G n.1874-32T>G c.952-32T>G (n.952-32T>G) n.2932T>G n.2198T>G c.*45-32T>G (n.*45-32T>G) c.1132-41T>G (n.1132-41T>G) c.1147-32T>G (n.1147-32T>G) c.1222-32T>G (n.1222-32T>G) c.1029-32T>G (n.1029-32T>G) n.61-2082T>G n.874T>G n.167-32T>G n.1839-32T>G | dbSNP |
| X | g.71298437T= | CA2436414307 | NONO | c.1132-32T= (n.1132-32T=) n.3445T= n.1808T= n.2511T= n.2056T= c.865-32T= (n.865-32T=) c.*959-32T= (n.*959-32T=) n.2271T= c.*1309T= (n.*1309T=) n.2182T= n.1874-32T= c.952-32T= (n.952-32T=) n.2932T= n.2198T= c.*45-32T= (n.*45-32T=) c.1132-41T= (n.1132-41T=) c.1147-32T= (n.1147-32T=) c.1222-32T= (n.1222-32T=) c.1029-32T= (n.1029-32T=) n.61-2082T= n.874T= n.167-32T= n.1839-32T= | |
| X | g.71298438T>C | CA2579640946 | NONO | c.1132-31T>C (n.1132-31T>C) n.3446T>C n.1809T>C n.2512T>C n.2057T>C c.865-31T>C (n.865-31T>C) c.*959-31T>C (n.*959-31T>C) n.2272T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2183T>C n.1874-31T>C c.952-31T>C (n.952-31T>C) n.2933T>C n.2199T>C c.*45-31T>C (n.*45-31T>C) c.1132-40T>C (n.1132-40T>C) c.1147-31T>C (n.1147-31T>C) c.1222-31T>C (n.1222-31T>C) c.1029-31T>C (n.1029-31T>C) n.61-2081T>C n.875T>C n.167-31T>C n.1839-31T>C | |
| X | g.71298438_71298442delinsTGGAC | CA2436414309 | NONO | c.1132-31_1132-27delinsTGGAC (n.1132-31_1132-27delinsTGGAC) n.3446_3450delinsTGGAC n.1809_1813delinsTGGAC n.2512_2516delinsTGGAC n.2057_2061delinsTGGAC c.865-31_865-27delinsTGGAC (n.865-31_865-27delinsTGGAC) c.*959-31_*959-27delinsTGGAC (n.*959-31_*959-27delinsTGGAC) n.2272_2276delinsTGGAC c.*1310_*1314delinsTGGAC (n.*1310_*1314delinsTGGAC) n.2183_2187delinsTGGAC n.1874-31_1874-27delinsTGGAC c.952-31_952-27delinsTGGAC (n.952-31_952-27delinsTGGAC) n.2933_2937delinsTGGAC n.2199_2203delinsTGGAC c.*45-31_*45-27delinsTGGAC (n.*45-31_*45-27delinsTGGAC) c.1132-40_1132-36delinsTGGAC (n.1132-40_1132-36delinsTGGAC) c.1147-31_1147-27delinsTGGAC (n.1147-31_1147-27delinsTGGAC) c.1222-31_1222-27delinsTGGAC (n.1222-31_1222-27delinsTGGAC) c.1029-31_1029-27delinsTGGAC (n.1029-31_1029-27delinsTGGAC) n.61-2081_61-2077delinsTGGAC n.875_879delinsTGGAC n.167-31_167-27delinsTGGAC n.1839-31_1839-27delinsTGGAC | |
| X | g.71298439G>T | CA2694040550 | NONO | c.1132-30G>T (n.1132-30G>T) n.3447G>T n.1810G>T n.2513G>T n.2058G>T c.865-30G>T (n.865-30G>T) c.*959-30G>T (n.*959-30G>T) n.2273G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2184G>T n.1874-30G>T c.952-30G>T (n.952-30G>T) n.2934G>T n.2200G>T c.*45-30G>T (n.*45-30G>T) c.1132-39G>T (n.1132-39G>T) c.1147-30G>T (n.1147-30G>T) c.1222-30G>T (n.1222-30G>T) c.1029-30G>T (n.1029-30G>T) n.61-2080G>T n.876G>T n.167-30G>T n.1839-30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71298439_71298442del | CA2436414310 | NONO | c.1132-30_1132-27del (n.1132-30_1132-27del) n.3447_3450del n.1810_1813del n.2513_2516del n.2058_2061del c.865-30_865-27del (n.865-30_865-27del) c.*959-30_*959-27del (n.*959-30_*959-27del) n.2273_2276del c.*1311_*1314del (n.*1311_*1314del) n.2184_2187del n.1874-30_1874-27del c.952-30_952-27del (n.952-30_952-27del) n.2934_2937del n.2200_2203del c.*45-30_*45-27del (n.*45-30_*45-27del) c.1132-39_1132-36del (n.1132-39_1132-36del) c.1147-30_1147-27del (n.1147-30_1147-27del) c.1222-30_1222-27del (n.1222-30_1222-27del) c.1029-30_1029-27del (n.1029-30_1029-27del) n.61-2080_61-2077del n.876_879del n.167-30_167-27del n.1839-30_1839-27del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298440G>A | CA2694040551 | NONO | c.1132-29G>A (n.1132-29G>A) n.3448G>A n.1811G>A n.2514G>A n.2059G>A c.865-29G>A (n.865-29G>A) c.*959-29G>A (n.*959-29G>A) n.2274G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.2185G>A n.1874-29G>A c.952-29G>A (n.952-29G>A) n.2935G>A n.2201G>A c.*45-29G>A (n.*45-29G>A) c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) c.1147-29G>A (n.1147-29G>A) c.1222-29G>A (n.1222-29G>A) c.1029-29G>A (n.1029-29G>A) n.61-2079G>A n.877G>A n.167-29G>A n.1839-29G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298442C>A | CA2694040552 | NONO | c.1132-27C>A (n.1132-27C>A) n.3450C>A n.1813C>A n.2516C>A n.2061C>A c.865-27C>A (n.865-27C>A) c.*959-27C>A (n.*959-27C>A) n.2276C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.2187C>A n.1874-27C>A c.952-27C>A (n.952-27C>A) n.2937C>A n.2203C>A c.*45-27C>A (n.*45-27C>A) c.1132-36C>A (n.1132-36C>A) c.1147-27C>A (n.1147-27C>A) c.1222-27C>A (n.1222-27C>A) c.1029-27C>A (n.1029-27C>A) n.61-2077C>A n.879C>A n.167-27C>A n.1839-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298443T>C | CA2694040553 | NONO | c.1132-26T>C (n.1132-26T>C) n.3451T>C n.1814T>C n.2517T>C n.2062T>C c.865-26T>C (n.865-26T>C) c.*959-26T>C (n.*959-26T>C) n.2277T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.2188T>C n.1874-26T>C c.952-26T>C (n.952-26T>C) n.2938T>C n.2204T>C c.*45-26T>C (n.*45-26T>C) c.1132-35T>C (n.1132-35T>C) c.1147-26T>C (n.1147-26T>C) c.1222-26T>C (n.1222-26T>C) c.1029-26T>C (n.1029-26T>C) n.61-2076T>C n.880T>C n.167-26T>C n.1839-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71298443_71298446delinsTGTC | CA2436414311 | NONO | c.1132-26_1132-23delinsTGTC (n.1132-26_1132-23delinsTGTC) n.3451_3454delinsTGTC n.1814_1817delinsTGTC n.2517_2520delinsTGTC n.2062_2065delinsTGTC c.865-26_865-23delinsTGTC (n.865-26_865-23delinsTGTC) c.*959-26_*959-23delinsTGTC (n.*959-26_*959-23delinsTGTC) n.2277_2280delinsTGTC c.*1315_*1318delinsTGTC (n.*1315_*1318delinsTGTC) n.2188_2191delinsTGTC n.1874-26_1874-23delinsTGTC c.952-26_952-23delinsTGTC (n.952-26_952-23delinsTGTC) n.2938_2941delinsTGTC n.2204_2207delinsTGTC c.*45-26_*45-23delinsTGTC (n.*45-26_*45-23delinsTGTC) c.1132-35_1132-32delinsTGTC (n.1132-35_1132-32delinsTGTC) c.1147-26_1147-23delinsTGTC (n.1147-26_1147-23delinsTGTC) c.1222-26_1222-23delinsTGTC (n.1222-26_1222-23delinsTGTC) c.1029-26_1029-23delinsTGTC (n.1029-26_1029-23delinsTGTC) n.61-2076_61-2073delinsTGTC n.880_883delinsTGTC n.167-26_167-23delinsTGTC n.1839-26_1839-23delinsTGTC | |
| X | g.71298444G>A | CA1134097008 | NONO | c.1132-25G>A (n.1132-25G>A) n.3452G>A n.1815G>A n.2518G>A n.2063G>A c.865-25G>A (n.865-25G>A) c.*959-25G>A (n.*959-25G>A) n.2278G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2189G>A n.1874-25G>A c.952-25G>A (n.952-25G>A) n.2939G>A n.2205G>A c.*45-25G>A (n.*45-25G>A) c.1132-34G>A (n.1132-34G>A) c.1147-25G>A (n.1147-25G>A) c.1222-25G>A (n.1222-25G>A) c.1029-25G>A (n.1029-25G>A) n.61-2075G>A n.881G>A n.167-25G>A n.1839-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298444G>C | CA1134097015 | NONO | c.1132-25G>C (n.1132-25G>C) n.3452G>C n.1815G>C n.2518G>C n.2063G>C c.865-25G>C (n.865-25G>C) c.*959-25G>C (n.*959-25G>C) n.2278G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.2189G>C n.1874-25G>C c.952-25G>C (n.952-25G>C) n.2939G>C n.2205G>C c.*45-25G>C (n.*45-25G>C) c.1132-34G>C (n.1132-34G>C) c.1147-25G>C (n.1147-25G>C) c.1222-25G>C (n.1222-25G>C) c.1029-25G>C (n.1029-25G>C) n.61-2075G>C n.881G>C n.167-25G>C n.1839-25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298444G= | CA2436414313 | NONO | c.1132-25G= (n.1132-25G=) n.3452G= n.1815G= n.2518G= n.2063G= c.865-25G= (n.865-25G=) c.*959-25G= (n.*959-25G=) n.2278G= c.*1316G= (n.*1316G=) n.2189G= n.1874-25G= c.952-25G= (n.952-25G=) n.2939G= n.2205G= c.*45-25G= (n.*45-25G=) c.1132-34G= (n.1132-34G=) c.1147-25G= (n.1147-25G=) c.1222-25G= (n.1222-25G=) c.1029-25G= (n.1029-25G=) n.61-2075G= n.881G= n.167-25G= n.1839-25G= | |
| X | g.71298444_71298446del | CA2436414312 | NONO | c.1132-25_1132-23del (n.1132-25_1132-23del) n.3452_3454del n.1815_1817del n.2518_2520del n.2063_2065del c.865-25_865-23del (n.865-25_865-23del) c.*959-25_*959-23del (n.*959-25_*959-23del) n.2278_2280del c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del) n.2189_2191del n.1874-25_1874-23del c.952-25_952-23del (n.952-25_952-23del) n.2939_2941del n.2205_2207del c.*45-25_*45-23del (n.*45-25_*45-23del) c.1132-34_1132-32del (n.1132-34_1132-32del) c.1147-25_1147-23del (n.1147-25_1147-23del) c.1222-25_1222-23del (n.1222-25_1222-23del) c.1029-25_1029-23del (n.1029-25_1029-23del) n.61-2075_61-2073del n.881_883del n.167-25_167-23del n.1839-25_1839-23del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298445T>C | CA2436414315 | NONO | c.1132-24T>C (n.1132-24T>C) n.3453T>C n.1816T>C n.2519T>C n.2064T>C c.865-24T>C (n.865-24T>C) c.*959-24T>C (n.*959-24T>C) n.2279T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2190T>C n.1874-24T>C c.952-24T>C (n.952-24T>C) n.2940T>C n.2206T>C c.*45-24T>C (n.*45-24T>C) c.1132-33T>C (n.1132-33T>C) c.1147-24T>C (n.1147-24T>C) c.1222-24T>C (n.1222-24T>C) c.1029-24T>C (n.1029-24T>C) n.61-2074T>C n.882T>C n.167-24T>C n.1839-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298445T= | CA2436414314 | NONO | c.1132-24T= (n.1132-24T=) n.3453T= n.1816T= n.2519T= n.2064T= c.865-24T= (n.865-24T=) c.*959-24T= (n.*959-24T=) n.2279T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.2190T= n.1874-24T= c.952-24T= (n.952-24T=) n.2940T= n.2206T= c.*45-24T= (n.*45-24T=) c.1132-33T= (n.1132-33T=) c.1147-24T= (n.1147-24T=) c.1222-24T= (n.1222-24T=) c.1029-24T= (n.1029-24T=) n.61-2074T= n.882T= n.167-24T= n.1839-24T= | |
| X | g.71298446C>A | CA2694040555 | NONO | c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) n.3454C>A n.1817C>A n.2520C>A n.2065C>A c.865-23C>A (n.865-23C>A) c.*959-23C>A (n.*959-23C>A) n.2280C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.2191C>A n.1874-23C>A c.952-23C>A (n.952-23C>A) n.2941C>A n.2207C>A c.*45-23C>A (n.*45-23C>A) c.1132-32C>A (n.1132-32C>A) c.1147-23C>A (n.1147-23C>A) c.1222-23C>A (n.1222-23C>A) c.1029-23C>A (n.1029-23C>A) n.61-2073C>A n.883C>A n.167-23C>A n.1839-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298446C= | CA2436414316 | NONO | c.1132-23C= (n.1132-23C=) n.3454C= n.1817C= n.2520C= n.2065C= c.865-23C= (n.865-23C=) c.*959-23C= (n.*959-23C=) n.2280C= c.*1318C= (n.*1318C=) n.2191C= n.1874-23C= c.952-23C= (n.952-23C=) n.2941C= n.2207C= c.*45-23C= (n.*45-23C=) c.1132-32C= (n.1132-32C=) c.1147-23C= (n.1147-23C=) c.1222-23C= (n.1222-23C=) c.1029-23C= (n.1029-23C=) n.61-2073C= n.883C= n.167-23C= n.1839-23C= | |
| X | g.71298446C>G | CA2694040556 | NONO | c.1132-23C>G (n.1132-23C>G) n.3454C>G n.1817C>G n.2520C>G n.2065C>G c.865-23C>G (n.865-23C>G) c.*959-23C>G (n.*959-23C>G) n.2280C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.2191C>G n.1874-23C>G c.952-23C>G (n.952-23C>G) n.2941C>G n.2207C>G c.*45-23C>G (n.*45-23C>G) c.1132-32C>G (n.1132-32C>G) c.1147-23C>G (n.1147-23C>G) c.1222-23C>G (n.1222-23C>G) c.1029-23C>G (n.1029-23C>G) n.61-2073C>G n.883C>G n.167-23C>G n.1839-23C>G | gnomAD v4 |
| X | g.71298446C>T | CA2436414317 | NONO | c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) n.3454C>T n.1817C>T n.2520C>T n.2065C>T c.865-23C>T (n.865-23C>T) c.*959-23C>T (n.*959-23C>T) n.2280C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.2191C>T n.1874-23C>T c.952-23C>T (n.952-23C>T) n.2941C>T n.2207C>T c.*45-23C>T (n.*45-23C>T) c.1132-32C>T (n.1132-32C>T) c.1147-23C>T (n.1147-23C>T) c.1222-23C>T (n.1222-23C>T) c.1029-23C>T (n.1029-23C>T) n.61-2073C>T n.883C>T n.167-23C>T n.1839-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298447T>A | CA10446169 | NONO | c.1132-22T>A (n.1132-22T>A) n.3455T>A n.1818T>A n.2521T>A n.2066T>A c.865-22T>A (n.865-22T>A) c.*959-22T>A (n.*959-22T>A) n.2281T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.2192T>A n.1874-22T>A c.952-22T>A (n.952-22T>A) n.2942T>A n.2208T>A c.*45-22T>A (n.*45-22T>A) c.1132-31T>A (n.1132-31T>A) c.1147-22T>A (n.1147-22T>A) c.1222-22T>A (n.1222-22T>A) c.1029-22T>A (n.1029-22T>A) n.61-2072T>A n.884T>A n.167-22T>A n.1839-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298447T>C | CA641924669 | NONO | c.1132-22T>C (n.1132-22T>C) n.3455T>C n.1818T>C n.2521T>C n.2066T>C c.865-22T>C (n.865-22T>C) c.*959-22T>C (n.*959-22T>C) n.2281T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.2192T>C n.1874-22T>C c.952-22T>C (n.952-22T>C) n.2942T>C n.2208T>C c.*45-22T>C (n.*45-22T>C) c.1132-31T>C (n.1132-31T>C) c.1147-22T>C (n.1147-22T>C) c.1222-22T>C (n.1222-22T>C) c.1029-22T>C (n.1029-22T>C) n.61-2072T>C n.884T>C n.167-22T>C n.1839-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298447T>G | CA2436414319 | NONO | c.1132-22T>G (n.1132-22T>G) n.3455T>G n.1818T>G n.2521T>G n.2066T>G c.865-22T>G (n.865-22T>G) c.*959-22T>G (n.*959-22T>G) n.2281T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.2192T>G n.1874-22T>G c.952-22T>G (n.952-22T>G) n.2942T>G n.2208T>G c.*45-22T>G (n.*45-22T>G) c.1132-31T>G (n.1132-31T>G) c.1147-22T>G (n.1147-22T>G) c.1222-22T>G (n.1222-22T>G) c.1029-22T>G (n.1029-22T>G) n.61-2072T>G n.884T>G n.167-22T>G n.1839-22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71298447T= | CA2436414318 | NONO | c.1132-22T= (n.1132-22T=) n.3455T= n.1818T= n.2521T= n.2066T= c.865-22T= (n.865-22T=) c.*959-22T= (n.*959-22T=) n.2281T= c.*1319T= (n.*1319T=) n.2192T= n.1874-22T= c.952-22T= (n.952-22T=) n.2942T= n.2208T= c.*45-22T= (n.*45-22T=) c.1132-31T= (n.1132-31T=) c.1147-22T= (n.1147-22T=) c.1222-22T= (n.1222-22T=) c.1029-22T= (n.1029-22T=) n.61-2072T= n.884T= n.167-22T= n.1839-22T= | |
| X | g.71298448T>C | CA2694040557 | NONO | c.1132-21T>C (n.1132-21T>C) n.3456T>C n.1819T>C n.2522T>C n.2067T>C c.865-21T>C (n.865-21T>C) c.*959-21T>C (n.*959-21T>C) n.2282T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2193T>C n.1874-21T>C c.952-21T>C (n.952-21T>C) n.2943T>C n.2209T>C c.*45-21T>C (n.*45-21T>C) c.1132-30T>C (n.1132-30T>C) c.1147-21T>C (n.1147-21T>C) c.1222-21T>C (n.1222-21T>C) c.1029-21T>C (n.1029-21T>C) n.61-2071T>C n.885T>C n.167-21T>C n.1839-21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71298451G>A | CA2579640947 | NONO | c.1132-18G>A (n.1132-18G>A) n.3459G>A n.1822G>A n.2525G>A n.2070G>A c.865-18G>A (n.865-18G>A) c.*959-18G>A (n.*959-18G>A) n.2285G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2196G>A n.1874-18G>A c.952-18G>A (n.952-18G>A) n.2946G>A n.2212G>A c.*45-18G>A (n.*45-18G>A) c.1132-27G>A (n.1132-27G>A) c.1147-18G>A (n.1147-18G>A) c.1222-18G>A (n.1222-18G>A) c.1029-18G>A (n.1029-18G>A) n.61-2068G>A n.888G>A n.167-18G>A n.1839-18G>A | |
| X | g.71298452T>C | CA2436414321 | NONO | c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) n.3460T>C n.1823T>C n.2526T>C n.2071T>C c.865-17T>C (n.865-17T>C) c.*959-17T>C (n.*959-17T>C) n.2286T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.2197T>C n.1874-17T>C c.952-17T>C (n.952-17T>C) n.2947T>C n.2213T>C c.*45-17T>C (n.*45-17T>C) c.1132-26T>C (n.1132-26T>C) c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) c.1222-17T>C (n.1222-17T>C) c.1029-17T>C (n.1029-17T>C) n.61-2067T>C n.889T>C n.167-17T>C n.1839-17T>C | dbSNP |
| X | g.71298452T= | CA2436414320 | NONO | c.1132-17T= (n.1132-17T=) n.3460T= n.1823T= n.2526T= n.2071T= c.865-17T= (n.865-17T=) c.*959-17T= (n.*959-17T=) n.2286T= c.*1324T= (n.*1324T=) n.2197T= n.1874-17T= c.952-17T= (n.952-17T=) n.2947T= n.2213T= c.*45-17T= (n.*45-17T=) c.1132-26T= (n.1132-26T=) c.1147-17T= (n.1147-17T=) c.1222-17T= (n.1222-17T=) c.1029-17T= (n.1029-17T=) n.61-2067T= n.889T= n.167-17T= n.1839-17T= | |
| X | g.71298453del | CA2694040558 | NONO | c.1132-16del (n.1132-16del) n.3461del n.1824del n.2527del n.2072del c.865-16del (n.865-16del) c.*959-16del (n.*959-16del) n.2287del c.*1325del (n.*1325del) n.2198del n.1874-16del c.952-16del (n.952-16del) n.2948del n.2214del c.*45-16del (n.*45-16del) c.1132-25del (n.1132-25del) c.1147-16del (n.1147-16del) c.1222-16del (n.1222-16del) c.1029-16del (n.1029-16del) n.61-2066del n.890del n.167-16del n.1839-16del | gnomAD v4 |
| X | g.71298453A= | CA2436414322 | NONO | c.1132-16A= (n.1132-16A=) n.3461A= n.1824A= n.2527A= n.2072A= c.865-16A= (n.865-16A=) c.*959-16A= (n.*959-16A=) n.2287A= c.*1325A= (n.*1325A=) n.2198A= n.1874-16A= c.952-16A= (n.952-16A=) n.2948A= n.2214A= c.*45-16A= (n.*45-16A=) c.1132-25A= (n.1132-25A=) c.1147-16A= (n.1147-16A=) c.1222-16A= (n.1222-16A=) c.1029-16A= (n.1029-16A=) n.61-2066A= n.890A= n.167-16A= n.1839-16A= | |
| X | g.71298454T>A | CA2694040564 | NONO | c.1132-15T>A (n.1132-15T>A) n.3462T>A n.1825T>A n.2528T>A n.2073T>A c.865-15T>A (n.865-15T>A) c.*959-15T>A (n.*959-15T>A) n.2288T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.2199T>A n.1874-15T>A c.952-15T>A (n.952-15T>A) n.2949T>A n.2215T>A c.*45-15T>A (n.*45-15T>A) c.1132-24T>A (n.1132-24T>A) c.1147-15T>A (n.1147-15T>A) c.1222-15T>A (n.1222-15T>A) c.1029-15T>A (n.1029-15T>A) n.61-2065T>A n.891T>A n.167-15T>A n.1839-15T>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298459dup | CA641924672 | NONO | c.1132-10dup (n.1132-10dup) n.3467dup n.1830dup n.2533dup n.2078dup c.865-10dup (n.865-10dup) c.*959-10dup (n.*959-10dup) n.2293dup c.*1331dup (n.*1331dup) n.2204dup n.1874-10dup c.952-10dup (n.952-10dup) n.2954dup n.2220dup c.*45-10dup (n.*45-10dup) c.1132-19dup (n.1132-19dup) c.1147-10dup (n.1147-10dup) c.1222-10dup (n.1222-10dup) c.1029-10dup (n.1029-10dup) n.61-2060dup n.896dup n.167-10dup n.1839-10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298459del | CA2694040562 | NONO | c.1132-10del (n.1132-10del) n.3467del n.1830del n.2533del n.2078del c.865-10del (n.865-10del) c.*959-10del (n.*959-10del) n.2293del c.*1331del (n.*1331del) n.2204del n.1874-10del c.952-10del (n.952-10del) n.2954del n.2220del c.*45-10del (n.*45-10del) c.1132-19del (n.1132-19del) c.1147-10del (n.1147-10del) c.1222-10del (n.1222-10del) c.1029-10del (n.1029-10del) n.61-2060del n.896del n.167-10del n.1839-10del | gnomAD v4 |
| X | g.71298456T>C | CA10446170 | NONO | c.1132-13T>C (n.1132-13T>C) n.3464T>C n.1827T>C n.2530T>C n.2075T>C c.865-13T>C (n.865-13T>C) c.*959-13T>C (n.*959-13T>C) n.2290T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.2201T>C n.1874-13T>C c.952-13T>C (n.952-13T>C) n.2951T>C n.2217T>C c.*45-13T>C (n.*45-13T>C) c.1132-22T>C (n.1132-22T>C) c.1147-13T>C (n.1147-13T>C) c.1222-13T>C (n.1222-13T>C) c.1029-13T>C (n.1029-13T>C) n.61-2063T>C n.893T>C n.167-13T>C n.1839-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298456T= | CA2436414323 | NONO | c.1132-13T= (n.1132-13T=) n.3464T= n.1827T= n.2530T= n.2075T= c.865-13T= (n.865-13T=) c.*959-13T= (n.*959-13T=) n.2290T= c.*1328T= (n.*1328T=) n.2201T= n.1874-13T= c.952-13T= (n.952-13T=) n.2951T= n.2217T= c.*45-13T= (n.*45-13T=) c.1132-22T= (n.1132-22T=) c.1147-13T= (n.1147-13T=) c.1222-13T= (n.1222-13T=) c.1029-13T= (n.1029-13T=) n.61-2063T= n.893T= n.167-13T= n.1839-13T= | |
| X | g.71298459T>C | CA2579640948 | NONO | c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) n.3467T>C n.1830T>C n.2533T>C n.2078T>C c.865-10T>C (n.865-10T>C) c.*959-10T>C (n.*959-10T>C) n.2293T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.2204T>C n.1874-10T>C c.952-10T>C (n.952-10T>C) n.2954T>C n.2220T>C c.*45-10T>C (n.*45-10T>C) c.1132-19T>C (n.1132-19T>C) c.1147-10T>C (n.1147-10T>C) c.1222-10T>C (n.1222-10T>C) c.1029-10T>C (n.1029-10T>C) n.61-2060T>C n.896T>C n.167-10T>C n.1839-10T>C | |
| X | g.71298460G>T | CA2694040565 | NONO | c.1132-9G>T (n.1132-9G>T) n.3468G>T n.1831G>T n.2534G>T n.2079G>T c.865-9G>T (n.865-9G>T) c.*959-9G>T (n.*959-9G>T) n.2294G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.2205G>T n.1874-9G>T c.952-9G>T (n.952-9G>T) n.2955G>T n.2221G>T c.*45-9G>T (n.*45-9G>T) c.1132-18G>T (n.1132-18G>T) c.1147-9G>T (n.1147-9G>T) c.1222-9G>T (n.1222-9G>T) c.1029-9G>T (n.1029-9G>T) n.61-2059G>T n.897G>T n.167-9G>T n.1839-9G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71298461T>C | CA516730980 | NONO | c.1132-8T>C (n.1132-8T>C) n.3469T>C n.1832T>C n.2535T>C n.2080T>C c.865-8T>C (n.865-8T>C) c.*959-8T>C (n.*959-8T>C) n.2295T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2206T>C n.1874-8T>C c.952-8T>C (n.952-8T>C) n.2956T>C n.2222T>C c.*45-8T>C (n.*45-8T>C) c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) c.1222-8T>C (n.1222-8T>C) c.1029-8T>C (n.1029-8T>C) n.61-2058T>C n.898T>C n.167-8T>C n.1839-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298461T= | CA2436414324 | NONO | c.1132-8T= (n.1132-8T=) n.3469T= n.1832T= n.2535T= n.2080T= c.865-8T= (n.865-8T=) c.*959-8T= (n.*959-8T=) n.2295T= c.*1333T= (n.*1333T=) n.2206T= n.1874-8T= c.952-8T= (n.952-8T=) n.2956T= n.2222T= c.*45-8T= (n.*45-8T=) c.1132-17T= (n.1132-17T=) c.1147-8T= (n.1147-8T=) c.1222-8T= (n.1222-8T=) c.1029-8T= (n.1029-8T=) n.61-2058T= n.898T= n.167-8T= n.1839-8T= | |
| X | g.71298466C= | CA2436414325 | NONO | c.1132-3C= (n.1132-3C=) n.3474C= n.1837C= n.2540C= n.2085C= c.865-3C= (n.865-3C=) c.*959-3C= (n.*959-3C=) n.2300C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.2211C= n.1874-3C= c.952-3C= (n.952-3C=) n.2961C= n.2227C= c.*45-3C= (n.*45-3C=) c.1132-12C= (n.1132-12C=) c.1147-3C= (n.1147-3C=) c.1222-3C= (n.1222-3C=) c.1029-3C= (n.1029-3C=) n.61-2053C= n.903C= n.167-3C= n.1839-3C= | |
| X | g.71298466C>G | CA331035955 | NONO | c.1132-3C>G (n.1132-3C>G) n.3474C>G n.1837C>G n.2540C>G n.2085C>G c.865-3C>G (n.865-3C>G) c.*959-3C>G (n.*959-3C>G) n.2300C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2211C>G n.1874-3C>G c.952-3C>G (n.952-3C>G) n.2961C>G n.2227C>G c.*45-3C>G (n.*45-3C>G) c.1132-12C>G (n.1132-12C>G) c.1147-3C>G (n.1147-3C>G) c.1222-3C>G (n.1222-3C>G) c.1029-3C>G (n.1029-3C>G) n.61-2053C>G n.903C>G n.167-3C>G n.1839-3C>G | dbSNP |
| X | g.71298466C>T | CA10446171 | NONO | c.1132-3C>T (n.1132-3C>T) n.3474C>T n.1837C>T n.2540C>T n.2085C>T c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.*959-3C>T (n.*959-3C>T) n.2300C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2211C>T n.1874-3C>T c.952-3C>T (n.952-3C>T) n.2961C>T n.2227C>T c.*45-3C>T (n.*45-3C>T) c.1132-12C>T (n.1132-12C>T) c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.1222-3C>T (n.1222-3C>T) c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) n.61-2053C>T n.903C>T n.167-3C>T n.1839-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.71298466_71298470del | CA2694040569 | NONO | c.1132-3_1133del n.3474_3478del n.1837_1841del n.2540_2544del n.2085_2089del c.865-3_866del c.*959-3_*960del n.2300_2304del c.*1338_*1342del (n.*1338_*1342del) n.2211_2215del n.1874-3_1875del c.952-3_953del n.2961_2965del n.2227_2231del c.*45-3_*46del c.1132-12_1132-8del (n.1132-12_1132-8del) c.1147-3_1148del c.1222-3_1223del c.1029-3_1030del n.61-2053_61-2049del n.903_907del n.167-3_168del n.1839-3_1840del | gnomAD v4 |
| X | g.71298467A>C | CA413548279 | NONO | c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) n.3475A>C n.1838A>C n.2541A>C n.2086A>C c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*959-2A>C (n.*959-2A>C) n.2301A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.2212A>C n.1874-2A>C c.952-2A>C (n.952-2A>C) n.2962A>C n.2228A>C c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) c.1132-11A>C (n.1132-11A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) n.61-2052A>C n.904A>C n.167-2A>C n.1839-2A>C | |
| X | g.71298467A>G | CA413548282 | NONO | c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) n.3475A>G n.1838A>G n.2541A>G n.2086A>G c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*959-2A>G (n.*959-2A>G) n.2301A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.2212A>G n.1874-2A>G c.952-2A>G (n.952-2A>G) n.2962A>G n.2228A>G c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) c.1132-11A>G (n.1132-11A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) n.61-2052A>G n.904A>G n.167-2A>G n.1839-2A>G | |
| X | g.71298467A>T | CA413548287 | NONO | c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) n.3475A>T n.1838A>T n.2541A>T n.2086A>T c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*959-2A>T (n.*959-2A>T) n.2301A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.2212A>T n.1874-2A>T c.952-2A>T (n.952-2A>T) n.2962A>T n.2228A>T c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) c.1132-11A>T (n.1132-11A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) n.61-2052A>T n.904A>T n.167-2A>T n.1839-2A>T | |
| X | g.71298468G>A | CA413548290 | NONO | c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) n.3476G>A n.1839G>A n.2542G>A n.2087G>A c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*959-1G>A (n.*959-1G>A) n.2302G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.2213G>A n.1874-1G>A c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.2963G>A n.2229G>A c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) c.1132-10G>A (n.1132-10G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) n.61-2051G>A n.905G>A n.167-1G>A n.1839-1G>A | |
| X | g.71298468G>C | CA413548292 | NONO | c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) n.3476G>C n.1839G>C n.2542G>C n.2087G>C c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*959-1G>C (n.*959-1G>C) n.2302G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.2213G>C n.1874-1G>C c.952-1G>C (n.952-1G>C) n.2963G>C n.2229G>C c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) c.1132-10G>C (n.1132-10G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) n.61-2051G>C n.905G>C n.167-1G>C n.1839-1G>C | |
| X | g.71298468G>T | CA413548295 | NONO | c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) n.3476G>T n.1839G>T n.2542G>T n.2087G>T c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*959-1G>T (n.*959-1G>T) n.2302G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.2213G>T n.1874-1G>T c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.2963G>T n.2229G>T c.*45-1G>T (n.*45-1G>T) c.1132-10G>T (n.1132-10G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) n.61-2051G>T n.905G>T n.167-1G>T n.1839-1G>T | |
| X | g.71298469A>C | CA516730986 | NONO | c.1132A>C (p.Arg378=) n.3477A>C n.1840A>C n.2543A>C n.2088A>C c.865A>C (p.Arg289=) c.*959A>C (n.*959A>C) n.2303A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2214A>C n.1874A>C c.952A>C (p.Arg318=) n.2964A>C n.2230A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1132-9A>C (n.1132-9A>C) c.1147A>C (p.Arg383=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.1029A>C (p.Arg343Ser) n.61-2050A>C n.906A>C n.167A>C n.1839A>C | |
| X | g.71298469A>G | CA413548298 | NONO | c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.3477A>G n.1840A>G n.2543A>G n.2088A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.*959A>G (n.*959A>G) n.2303A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2214A>G n.1874A>G c.952A>G (p.Arg318Gly) n.2964A>G n.2230A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1132-9A>G (n.1132-9A>G) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.1029A>G (p.Arg343=) n.61-2050A>G n.906A>G n.167A>G n.1839A>G | |
| X | g.71298469A>T | CA413548301 | NONO | c.1132A>T (p.Arg378Ter) n.3477A>T n.1840A>T n.2543A>T n.2088A>T c.865A>T (p.Arg289Ter) c.*959A>T (n.*959A>T) n.2303A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.2214A>T n.1874A>T c.952A>T (p.Arg318Ter) n.2964A>T n.2230A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.1132-9A>T (n.1132-9A>T) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.1029A>T (p.Arg343Ser) n.61-2050A>T n.906A>T n.167A>T n.1839A>T | |
| X | g.71298470G>A | CA413548308 | NONO | c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.3478G>A n.1841G>A n.2544G>A n.2089G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.*960G>A (n.*960G>A) n.2304G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.2215G>A n.1875G>A c.953G>A (p.Arg318Lys) n.2965G>A n.2231G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.1132-8G>A (n.1132-8G>A) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.61-2049G>A n.907G>A n.168G>A n.1840G>A | |
| X | g.71298470G>C | CA413548309 | NONO | c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.3478G>C n.1841G>C n.2544G>C n.2089G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) c.*960G>C (n.*960G>C) n.2304G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.2215G>C n.1875G>C c.953G>C (p.Arg318Thr) n.2965G>C n.2231G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.1132-8G>C (n.1132-8G>C) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.61-2049G>C n.907G>C n.168G>C n.1840G>C | |
| X | g.71298470G>T | CA413548306 | NONO | c.1133G>T (p.Arg378Ile) n.3478G>T n.1841G>T n.2544G>T n.2089G>T c.866G>T (p.Arg289Ile) c.*960G>T (n.*960G>T) n.2304G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.2215G>T n.1875G>T c.953G>T (p.Arg318Ile) n.2965G>T n.2231G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.1132-8G>T (n.1132-8G>T) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.61-2049G>T n.907G>T n.168G>T n.1840G>T | |
| X | g.71298471A>C | CA413548316 | NONO | c.1134A>C (p.Arg378Ser) n.3479A>C n.1842A>C n.2545A>C n.2090A>C c.867A>C (p.Arg289Ser) c.*961A>C (n.*961A>C) n.2305A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.2216A>C n.1876A>C c.954A>C (p.Arg318Ser) n.2966A>C n.2232A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.1132-7A>C (n.1132-7A>C) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.61-2048A>C n.908A>C n.169A>C n.1841A>C | |
| X | g.71298471A>G | CA516730988 | NONO | c.1134A>G (p.Arg378=) n.3479A>G n.1842A>G n.2545A>G n.2090A>G c.867A>G (p.Arg289=) c.*961A>G (n.*961A>G) n.2305A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2216A>G n.1876A>G c.954A>G (p.Arg318=) n.2966A>G n.2232A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.1132-7A>G (n.1132-7A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.61-2048A>G n.908A>G n.169A>G n.1841A>G | |
| X | g.71298471A>T | CA413548313 | NONO | c.1134A>T (p.Arg378Ser) n.3479A>T n.1842A>T n.2545A>T n.2090A>T c.867A>T (p.Arg289Ser) c.*961A>T (n.*961A>T) n.2305A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.2216A>T n.1876A>T c.954A>T (p.Arg318Ser) n.2966A>T n.2232A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.1132-7A>T (n.1132-7A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.61-2048A>T n.908A>T n.169A>T n.1841A>T | |
| X | g.71298472G>A | CA413548326 | NONO | c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.3480G>A n.1843G>A n.2546G>A n.2091G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*962G>A (n.*962G>A) n.2306G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2217G>A n.1877G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) n.2967G>A n.2233G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.1132-6G>A (n.1132-6G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1032G>A (p.Glu344=) n.61-2047G>A n.909G>A n.170G>A n.1842G>A | |
| X | g.71298472G>C | CA413548320 | NONO | c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.3480G>C n.1843G>C n.2546G>C n.2091G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*962G>C (n.*962G>C) n.2306G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.2217G>C n.1877G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) n.2967G>C n.2233G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.1132-6G>C (n.1132-6G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.61-2047G>C n.909G>C n.170G>C n.1842G>C | |
| X | g.71298472G>T | CA413548323 | NONO | c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.3480G>T n.1843G>T n.2546G>T n.2091G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*962G>T (n.*962G>T) n.2306G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.2217G>T n.1877G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) n.2967G>T n.2233G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.1132-6G>T (n.1132-6G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.61-2047G>T n.909G>T n.170G>T n.1842G>T | |
| X | g.71298473A>C | CA413548329 | NONO | c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.3481A>C n.1844A>C n.2547A>C n.2092A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*963A>C (n.*963A>C) n.2307A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.2218A>C n.1878A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) n.2968A>C n.2234A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.1132-5A>C (n.1132-5A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.61-2046A>C n.910A>C n.171A>C n.1843A>C | |
| X | g.71298473A>G | CA413548333 | NONO | c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.3481A>G n.1844A>G n.2547A>G n.2092A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*963A>G (n.*963A>G) n.2307A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.2218A>G n.1878A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) n.2968A>G n.2234A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.1132-5A>G (n.1132-5A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.61-2046A>G n.910A>G n.171A>G n.1843A>G | |
| X | g.71298473A>T | CA413548334 | NONO | c.1136A>T (p.Glu379Val) n.3481A>T n.1844A>T n.2547A>T n.2092A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.*963A>T (n.*963A>T) n.2307A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.2218A>T n.1878A>T c.956A>T (p.Glu319Val) n.2968A>T n.2234A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.1132-5A>T (n.1132-5A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.61-2046A>T n.910A>T n.171A>T n.1843A>T | |
| X | g.71298474G>A | CA10446172 | NONO | c.1137G>A (p.Glu379=) n.3482G>A n.1845G>A n.2548G>A n.2093G>A c.870G>A (p.Glu290=) c.*964G>A (n.*964G>A) n.2308G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.2219G>A n.1879G>A c.957G>A (p.Glu319=) n.2969G>A n.2235G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.1132-4G>A (n.1132-4G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.61-2045G>A n.911G>A n.172G>A n.1844G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298474G>C | CA413548338 | NONO | c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.3482G>C n.1845G>C n.2548G>C n.2093G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*964G>C (n.*964G>C) n.2308G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.2219G>C n.1879G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) n.2969G>C n.2235G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.1132-4G>C (n.1132-4G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.61-2045G>C n.911G>C n.172G>C n.1844G>C | |
| X | g.71298474G= | CA2436414326 | NONO | c.1137G= (p.Glu379=) n.3482G= n.1845G= n.2548G= n.2093G= c.870G= (p.Glu290=) c.*964G= (n.*964G=) n.2308G= c.*1346G= (n.*1346G=) n.2219G= n.1879G= c.957G= (p.Glu319=) n.2969G= n.2235G= c.*50G= (n.*50G=) c.1132-4G= (n.1132-4G=) c.1152G= (p.Glu384=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1034G= (p.Ser345=) n.61-2045G= n.911G= n.172G= n.1844G= | |
| X | g.71298474G>T | CA413548339 | NONO | c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.3482G>T n.1845G>T n.2548G>T n.2093G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*964G>T (n.*964G>T) n.2308G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.2219G>T n.1879G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) n.2969G>T n.2235G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.1132-4G>T (n.1132-4G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.61-2045G>T n.911G>T n.172G>T n.1844G>T | |
| X | g.71298475C>A | CA413548342 | NONO | c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.3483C>A n.1846C>A n.2549C>A n.2094C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*965C>A (n.*965C>A) n.2309C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.2220C>A n.1880C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) n.2970C>A n.2236C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.1132-3C>A (n.1132-3C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1035C>A (p.Ser345Arg) n.61-2044C>A n.912C>A n.173C>A n.1845C>A | |
| X | g.71298475C>G | CA413548346 | NONO | c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.3483C>G n.1846C>G n.2549C>G n.2094C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*965C>G (n.*965C>G) n.2309C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.2220C>G n.1880C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) n.2970C>G n.2236C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1132-3C>G (n.1132-3C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1035C>G (p.Ser345Arg) n.61-2044C>G n.912C>G n.173C>G n.1845C>G | |
| X | g.71298475C>T | CA413548348 | NONO | c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.3483C>T n.1846C>T n.2549C>T n.2094C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*965C>T (n.*965C>T) n.2309C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.2220C>T n.1880C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) n.2970C>T n.2236C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1132-3C>T (n.1132-3C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1035C>T (p.Ser345=) n.61-2044C>T n.912C>T n.173C>T n.1845C>T | |
| X | g.71298476A>C | CA413548351 | NONO | c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.3484A>C n.1847A>C n.2550A>C n.2095A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) n.2310A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.2221A>C n.1881A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) n.2971A>C n.2237A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1036A>C (p.Arg346=) n.61-2043A>C n.913A>C n.174A>C n.1846A>C | |
| X | g.71298476A>G | CA413548355 | NONO | c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.3484A>G n.1847A>G n.2550A>G n.2095A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*966A>G (n.*966A>G) n.2310A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.2221A>G n.1881A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) n.2971A>G n.2237A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1036A>G (p.Arg346Gly) n.61-2043A>G n.913A>G n.174A>G n.1846A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71298476A>T | CA413548358 | NONO | c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.3484A>T n.1847A>T n.2550A>T n.2095A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*966A>T (n.*966A>T) n.2310A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.2221A>T n.1881A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) n.2971A>T n.2237A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1036A>T (p.Arg346Trp) n.61-2043A>T n.913A>T n.174A>T n.1846A>T | |
| X | g.71298477G>A | CA516731002 | NONO | c.1140G>A (p.Gln380=) n.3485G>A n.1848G>A n.2551G>A n.2096G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.*967G>A (n.*967G>A) n.2311G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.2222G>A n.1882G>A c.960G>A (p.Gln320=) n.2972G>A n.2238G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1037G>A (p.Arg346Lys) n.61-2042G>A n.914G>A n.175G>A n.1847G>A | |
| X | g.71298477G>C | CA10446173 | NONO | c.1140G>C (p.Gln380His) n.3485G>C n.1848G>C n.2551G>C n.2096G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.*967G>C (n.*967G>C) n.2311G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.2222G>C n.1882G>C c.960G>C (p.Gln320His) n.2972G>C n.2238G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1037G>C (p.Arg346Thr) n.61-2042G>C n.914G>C n.175G>C n.1847G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298477G= | CA2436414327 | NONO | c.1140G= (p.Gln380=) n.3485G= n.1848G= n.2551G= n.2096G= c.873G= (p.Gln291=) c.*967G= (n.*967G=) n.2311G= c.*1349G= (n.*1349G=) n.2222G= n.1882G= c.960G= (p.Gln320=) n.2972G= n.2238G= c.*53G= (n.*53G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.1155G= (p.Gln385=) c.1230G= (p.Gln410=) c.1037G= (p.Arg346=) n.61-2042G= n.914G= n.175G= n.1847G= | |
| X | g.71298477G>T | CA413548362 | NONO | c.1140G>T (p.Gln380His) n.3485G>T n.1848G>T n.2551G>T n.2096G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.*967G>T (n.*967G>T) n.2311G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.2222G>T n.1882G>T c.960G>T (p.Gln320His) n.2972G>T n.2238G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1037G>T (p.Arg346Met) n.61-2042G>T n.914G>T n.175G>T n.1847G>T | |
| X | g.71298478G>A | CA413548365 | NONO | c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.3486G>A n.1849G>A n.2552G>A n.2097G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*968G>A (n.*968G>A) n.2312G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.2223G>A n.1883G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) n.2973G>A n.2239G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1038G>A (p.Arg346=) n.61-2041G>A n.915G>A n.176G>A n.1848G>A | |
| X | g.71298478G>C | CA413548368 | NONO | c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.3486G>C n.1849G>C n.2552G>C n.2097G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*968G>C (n.*968G>C) n.2312G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.2223G>C n.1883G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) n.2973G>C n.2239G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1038G>C (p.Arg346Ser) n.61-2041G>C n.915G>C n.176G>C n.1848G>C | |
| X | g.71298478G>T | CA413548388 | NONO | c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.3486G>T n.1849G>T n.2552G>T n.2097G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*968G>T (n.*968G>T) n.2312G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.2223G>T n.1883G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) n.2973G>T n.2239G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1038G>T (p.Arg346Ser) n.61-2041G>T n.915G>T n.176G>T n.1848G>T | |
| X | g.71298479A>C | CA413548390 | NONO | c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.3487A>C n.1850A>C n.2553A>C n.2098A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*969A>C (n.*969A>C) n.2313A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.2224A>C n.1884A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.2974A>C n.2240A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1039A>C (p.Arg347=) n.61-2040A>C n.916A>C n.177A>C n.1849A>C | |
| X | g.71298479A>G | CA413548392 | NONO | c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.3487A>G n.1850A>G n.2553A>G n.2098A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) n.2313A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.2224A>G n.1884A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.2974A>G n.2240A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1039A>G (p.Arg347Gly) n.61-2040A>G n.916A>G n.177A>G n.1849A>G | |
| X | g.71298479A>T | CA413548399 | NONO | c.1142A>T (p.Glu381Val) n.3487A>T n.1850A>T n.2553A>T n.2098A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.*969A>T (n.*969A>T) n.2313A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.2224A>T n.1884A>T c.962A>T (p.Glu321Val) n.2974A>T n.2240A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1039A>T (p.Arg347Ter) n.61-2040A>T n.916A>T n.177A>T n.1849A>T | |
| X | g.71298480G>A | CA516731006 | NONO | c.1143G>A (p.Glu381=) n.3488G>A n.1851G>A n.2554G>A n.2099G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.*970G>A (n.*970G>A) n.2314G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.2225G>A n.1885G>A c.963G>A (p.Glu321=) n.2975G>A n.2241G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1040G>A (p.Arg347Lys) n.61-2039G>A n.917G>A n.178G>A n.1850G>A | |
| X | g.71298480G>C | CA413548403 | NONO | c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.3488G>C n.1851G>C n.2554G>C n.2099G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*970G>C (n.*970G>C) n.2314G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.2225G>C n.1885G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) n.2975G>C n.2241G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1040G>C (p.Arg347Thr) n.61-2039G>C n.917G>C n.178G>C n.1850G>C | |
| X | g.71298480G>T | CA413548405 | NONO | c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.3488G>T n.1851G>T n.2554G>T n.2099G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*970G>T (n.*970G>T) n.2314G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.2225G>T n.1885G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) n.2975G>T n.2241G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1040G>T (p.Arg347Ile) n.61-2039G>T n.917G>T n.178G>T n.1850G>T | |
| X | g.71298481A>C | CA413548408 | NONO | c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.3489A>C n.1852A>C n.2555A>C n.2100A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*971A>C (n.*971A>C) n.2315A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.2226A>C n.1886A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) n.2976A>C n.2242A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1041A>C (p.Arg347Ser) n.61-2038A>C n.918A>C n.179A>C n.1851A>C | |
| X | g.71298481A>G | CA413548411 | NONO | c.1144A>G (p.Ile382Val) n.3489A>G n.1852A>G n.2555A>G n.2100A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.*971A>G (n.*971A>G) n.2315A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.2226A>G n.1886A>G c.964A>G (p.Ile322Val) n.2976A>G n.2242A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1041A>G (p.Arg347=) n.61-2038A>G n.918A>G n.179A>G n.1851A>G | |
| X | g.71298481A>T | CA413548414 | NONO | c.1144A>T (p.Ile382Phe) n.3489A>T n.1852A>T n.2555A>T n.2100A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*971A>T (n.*971A>T) n.2315A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.2226A>T n.1886A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) n.2976A>T n.2242A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1041A>T (p.Arg347Ser) n.61-2038A>T n.918A>T n.179A>T n.1851A>T | |
| X | g.71298482T>A | CA413548421 | NONO | c.1145T>A (p.Ile382Asn) n.3490T>A n.1853T>A n.2556T>A n.2101T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*972T>A (n.*972T>A) n.2316T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.2227T>A n.1887T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) n.2977T>A n.2243T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.61-2037T>A n.919T>A n.180T>A n.1852T>A | |
| X | g.71298482T>C | CA413548420 | NONO | c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.3490T>C n.1853T>C n.2556T>C n.2101T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*972T>C (n.*972T>C) n.2316T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.2227T>C n.1887T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) n.2977T>C n.2243T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.61-2037T>C n.919T>C n.180T>C n.1852T>C | |
| X | g.71298482T>G | CA413548418 | NONO | c.1145T>G (p.Ile382Ser) n.3490T>G n.1853T>G n.2556T>G n.2101T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*972T>G (n.*972T>G) n.2316T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.2227T>G n.1887T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) n.2977T>G n.2243T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.61-2037T>G n.919T>G n.180T>G n.1852T>G | |
| X | g.71298483T>A | CA516731013 | NONO | c.1146T>A (p.Ile382=) n.3491T>A n.1854T>A n.2557T>A n.2102T>A c.879T>A (p.Ile293=) c.*973T>A (n.*973T>A) n.2317T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.2228T>A n.1888T>A c.966T>A (p.Ile322=) n.2978T>A n.2244T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.1137T>A (p.Ile379=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.1236T>A (p.Ile412=) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.61-2036T>A n.920T>A n.181T>A n.1853T>A | |
| X | g.71298483T>C | CA516731015 | NONO | c.1146T>C (p.Ile382=) n.3491T>C n.1854T>C n.2557T>C n.2102T>C c.879T>C (p.Ile293=) c.*973T>C (n.*973T>C) n.2317T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.2228T>C n.1888T>C c.966T>C (p.Ile322=) n.2978T>C n.2244T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.1137T>C (p.Ile379=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.1236T>C (p.Ile412=) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.61-2036T>C n.920T>C n.181T>C n.1853T>C | |
| X | g.71298483T>G | CA413548424 | NONO | c.1146T>G (p.Ile382Met) n.3491T>G n.1854T>G n.2557T>G n.2102T>G c.879T>G (p.Ile293Met) c.*973T>G (n.*973T>G) n.2317T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.2228T>G n.1888T>G c.966T>G (p.Ile322Met) n.2978T>G n.2244T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.61-2036T>G n.920T>G n.181T>G n.1853T>G | |
| X | g.71298484C>A | CA516731016 | NONO | c.1147C>A (p.Arg383=) n.3492C>A n.1855C>A n.2558C>A n.2103C>A c.880C>A (p.Arg294=) c.*974C>A (n.*974C>A) n.2318C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.2229C>A n.1889C>A c.967C>A (p.Arg323=) n.2979C>A n.2245C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.1138C>A (p.Arg380=) c.1162C>A (p.Arg388=) c.1237C>A (p.Arg413=) c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.61-2035C>A n.921C>A n.182C>A n.1854C>A | |
| X | g.71298484C= | CA2436414328 | NONO | c.1147C= (p.Arg383=) n.3492C= n.1855C= n.2558C= n.2103C= c.880C= (p.Arg294=) c.*974C= (n.*974C=) n.2318C= c.*1356C= (n.*1356C=) n.2229C= n.1889C= c.967C= (p.Arg323=) n.2979C= n.2245C= c.*60C= (n.*60C=) c.1138C= (p.Arg380=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1237C= (p.Arg413=) c.1044C= (p.Phe348=) n.61-2035C= n.921C= n.182C= n.1854C= | |
| X | g.71298484C>G | CA413548428 | NONO | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.3492C>G n.1855C>G n.2558C>G n.2103C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.*974C>G (n.*974C>G) n.2318C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.2229C>G n.1889C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) n.2979C>G n.2245C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.61-2035C>G n.921C>G n.182C>G n.1854C>G | |
| X | g.71298484C>T | CA413548429 | NONO | c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.3492C>T n.1855C>T n.2558C>T n.2103C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) c.*974C>T (n.*974C>T) n.2318C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.2229C>T n.1889C>T c.967C>T (p.Arg323Trp) n.2979C>T n.2245C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.1138C>T (p.Arg380Trp) c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.1237C>T (p.Arg413Trp) c.1044C>T (p.Phe348=) n.61-2035C>T n.921C>T n.182C>T n.1854C>T | dbSNP |
| X | g.71298485G>A | CA413548432 | NONO | c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.3493G>A n.1856G>A n.2559G>A n.2104G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.*975G>A (n.*975G>A) n.2319G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2230G>A n.1890G>A c.968G>A (p.Arg323Gln) n.2980G>A n.2246G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.1139G>A (p.Arg380Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.1238G>A (p.Arg413Gln) c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.61-2034G>A n.922G>A n.183G>A n.1855G>A | |
| X | g.71298485G>C | CA413548435 | NONO | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.3493G>C n.1856G>C n.2559G>C n.2104G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.*975G>C (n.*975G>C) n.2319G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2230G>C n.1890G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) n.2980G>C n.2246G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.61-2034G>C n.922G>C n.183G>C n.1855G>C | |
| X | g.71298485G>T | CA413548438 | NONO | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.3493G>T n.1856G>T n.2559G>T n.2104G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.*975G>T (n.*975G>T) n.2319G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2230G>T n.1890G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) n.2980G>T n.2246G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.61-2034G>T n.922G>T n.183G>T n.1855G>T | |
| X | g.71298486G>A | CA516731020 | NONO | c.1149G>A (p.Arg383=) n.3494G>A n.1857G>A n.2560G>A n.2105G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.*976G>A (n.*976G>A) n.2320G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.2231G>A n.1891G>A c.969G>A (p.Arg323=) n.2981G>A n.2247G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.1140G>A (p.Arg380=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.1239G>A (p.Arg413=) c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.61-2033G>A n.923G>A n.184G>A n.1856G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298486G>C | CA516731022 | NONO | c.1149G>C (p.Arg383=) n.3494G>C n.1857G>C n.2560G>C n.2105G>C c.882G>C (p.Arg294=) c.*976G>C (n.*976G>C) n.2320G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.2231G>C n.1891G>C c.969G>C (p.Arg323=) n.2981G>C n.2247G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.1140G>C (p.Arg380=) c.1164G>C (p.Arg388=) c.1239G>C (p.Arg413=) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.61-2033G>C n.923G>C n.184G>C n.1856G>C | |
| X | g.71298486G= | CA2436414329 | NONO | c.1149G= (p.Arg383=) n.3494G= n.1857G= n.2560G= n.2105G= c.882G= (p.Arg294=) c.*976G= (n.*976G=) n.2320G= c.*1358G= (n.*1358G=) n.2231G= n.1891G= c.969G= (p.Arg323=) n.2981G= n.2247G= c.*62G= (n.*62G=) c.1140G= (p.Arg380=) c.1164G= (p.Arg388=) c.1239G= (p.Arg413=) c.1046G= (p.Gly349=) n.61-2033G= n.923G= n.184G= n.1856G= | |
| X | g.71298486G>T | CA10446174 | NONO | c.1149G>T (p.Arg383=) n.3494G>T n.1857G>T n.2560G>T n.2105G>T c.882G>T (p.Arg294=) c.*976G>T (n.*976G>T) n.2320G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.2231G>T n.1891G>T c.969G>T (p.Arg323=) n.2981G>T n.2247G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.1140G>T (p.Arg380=) c.1164G>T (p.Arg388=) c.1239G>T (p.Arg413=) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.61-2033G>T n.923G>T n.184G>T n.1856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298487A>C | CA413548442 | NONO | c.1150A>C (p.Met384Leu) n.3495A>C n.1858A>C n.2561A>C n.2106A>C c.883A>C (p.Met295Leu) c.*977A>C (n.*977A>C) n.2321A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.2232A>C n.1892A>C c.970A>C (p.Met324Leu) n.2982A>C n.2248A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1047A>C (p.Gly349=) n.61-2032A>C n.924A>C n.185A>C n.1857A>C | |
| X | g.71298487A>G | CA413548446 | NONO | c.1150A>G (p.Met384Val) n.3495A>G n.1858A>G n.2561A>G n.2106A>G c.883A>G (p.Met295Val) c.*977A>G (n.*977A>G) n.2321A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.2232A>G n.1892A>G c.970A>G (p.Met324Val) n.2982A>G n.2248A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) c.1165A>G (p.Met389Val) c.1240A>G (p.Met414Val) c.1047A>G (p.Gly349=) n.61-2032A>G n.924A>G n.185A>G n.1857A>G | |
| X | g.71298487A>T | CA413548449 | NONO | c.1150A>T (p.Met384Leu) n.3495A>T n.1858A>T n.2561A>T n.2106A>T c.883A>T (p.Met295Leu) c.*977A>T (n.*977A>T) n.2321A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.2232A>T n.1892A>T c.970A>T (p.Met324Leu) n.2982A>T n.2248A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.1047A>T (p.Gly349=) n.61-2032A>T n.924A>T n.185A>T n.1857A>T | |
| X | g.71298488T>A | CA413548453 | NONO | c.1151T>A (p.Met384Lys) n.3496T>A n.1859T>A n.2562T>A n.2107T>A c.884T>A (p.Met295Lys) c.*978T>A (n.*978T>A) n.2322T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.2233T>A n.1893T>A c.971T>A (p.Met324Lys) n.2983T>A n.2249T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.61-2031T>A n.925T>A n.186T>A n.1858T>A | |
| X | g.71298488T>C | CA413548456 | NONO | c.1151T>C (p.Met384Thr) n.3496T>C n.1859T>C n.2562T>C n.2107T>C c.884T>C (p.Met295Thr) c.*978T>C (n.*978T>C) n.2322T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.2233T>C n.1893T>C c.971T>C (p.Met324Thr) n.2983T>C n.2249T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.61-2031T>C n.925T>C n.186T>C n.1858T>C | |
| X | g.71298488T>G | CA413548457 | NONO | c.1151T>G (p.Met384Arg) n.3496T>G n.1859T>G n.2562T>G n.2107T>G c.884T>G (p.Met295Arg) c.*978T>G (n.*978T>G) n.2322T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.2233T>G n.1893T>G c.971T>G (p.Met324Arg) n.2983T>G n.2249T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.61-2031T>G n.925T>G n.186T>G n.1858T>G | |
| X | g.71298489G>A | CA413548469 | NONO | c.1152G>A (p.Met384Ile) n.3497G>A n.1860G>A n.2563G>A n.2108G>A c.885G>A (p.Met295Ile) c.*979G>A (n.*979G>A) n.2323G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.2234G>A n.1894G>A c.972G>A (p.Met324Ile) n.2984G>A n.2250G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.61-2030G>A n.926G>A n.187G>A n.1859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71298489G>C | CA413548462 | NONO | c.1152G>C (p.Met384Ile) n.3497G>C n.1860G>C n.2563G>C n.2108G>C c.885G>C (p.Met295Ile) c.*979G>C (n.*979G>C) n.2323G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.2234G>C n.1894G>C c.972G>C (p.Met324Ile) n.2984G>C n.2250G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.61-2030G>C n.926G>C n.187G>C n.1859G>C | |
| X | g.71298489G= | CA2436414330 | NONO | c.1152G= (p.Met384=) n.3497G= n.1860G= n.2563G= n.2108G= c.885G= (p.Met295=) c.*979G= (n.*979G=) n.2323G= c.*1361G= (n.*1361G=) n.2234G= n.1894G= c.972G= (p.Met324=) n.2984G= n.2250G= c.*65G= (n.*65G=) c.1143G= (p.Met381=) c.1167G= (p.Met389=) c.1242G= (p.Met414=) c.1049G= (p.Trp350=) n.61-2030G= n.926G= n.187G= n.1859G= | |
| X | g.71298489G>T | CA413548466 | NONO | c.1152G>T (p.Met384Ile) n.3497G>T n.1860G>T n.2563G>T n.2108G>T c.885G>T (p.Met295Ile) c.*979G>T (n.*979G>T) n.2323G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.2234G>T n.1894G>T c.972G>T (p.Met324Ile) n.2984G>T n.2250G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.61-2030G>T n.926G>T n.187G>T n.1859G>T | |
| X | g.71298490G>A | CA413548474 | NONO | c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.3498G>A n.1861G>A n.2564G>A n.2109G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.*980G>A (n.*980G>A) n.2324G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.2235G>A n.1895G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) n.2985G>A n.2251G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.61-2029G>A n.927G>A n.188G>A n.1860G>A | |
| X | g.71298490G>C | CA413548477 | NONO | c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.3498G>C n.1861G>C n.2564G>C n.2109G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*980G>C (n.*980G>C) n.2324G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.2235G>C n.1895G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.2985G>C n.2251G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.61-2029G>C n.927G>C n.188G>C n.1860G>C | |
| X | g.71298490G>T | CA413548480 | NONO | c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.3498G>T n.1861G>T n.2564G>T n.2109G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.*980G>T (n.*980G>T) n.2324G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.2235G>T n.1895G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) n.2985G>T n.2251G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.61-2029G>T n.927G>T n.188G>T n.1860G>T | |
| X | g.71298491G>A | CA413548491 | NONO | c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.3499G>A n.1862G>A n.2565G>A n.2110G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.*981G>A (n.*981G>A) n.2325G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.2236G>A n.1896G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) n.2986G>A n.2252G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.61-2028G>A n.928G>A n.189G>A n.1861G>A | |
| X | g.71298491G>C | CA413548496 | NONO | c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.3499G>C n.1862G>C n.2565G>C n.2110G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*981G>C (n.*981G>C) n.2325G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.2236G>C n.1896G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.2986G>C n.2252G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.61-2028G>C n.928G>C n.189G>C n.1861G>C | |
| X | g.71298491G>T | CA413548503 | NONO | c.1154G>T (p.Gly385Val) n.3499G>T n.1862G>T n.2565G>T n.2110G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.*981G>T (n.*981G>T) n.2325G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.2236G>T n.1896G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.2986G>T n.2252G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1051G>T (p.Val351Phe) n.61-2028G>T n.928G>T n.189G>T n.1861G>T | |
| X | g.71298492T>A | CA516731024 | NONO | c.1155T>A (p.Gly385=) n.3500T>A n.1863T>A n.2566T>A n.2111T>A c.888T>A (p.Gly296=) c.*982T>A (n.*982T>A) n.2326T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.2237T>A n.1897T>A c.975T>A (p.Gly325=) n.2987T>A n.2253T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.1146T>A (p.Gly382=) c.1170T>A (p.Gly390=) c.1245T>A (p.Gly415=) c.1052T>A (p.Val351Asp) n.61-2027T>A n.929T>A n.190T>A n.1862T>A | |
| X | g.71298492T>C | CA516731026 | NONO | c.1155T>C (p.Gly385=) n.3500T>C n.1863T>C n.2566T>C n.2111T>C c.888T>C (p.Gly296=) c.*982T>C (n.*982T>C) n.2326T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2237T>C n.1897T>C c.975T>C (p.Gly325=) n.2987T>C n.2253T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.1146T>C (p.Gly382=) c.1170T>C (p.Gly390=) c.1245T>C (p.Gly415=) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.61-2027T>C n.929T>C n.190T>C n.1862T>C | |
| X | g.71298492T>G | CA516731028 | NONO | c.1155T>G (p.Gly385=) n.3500T>G n.1863T>G n.2566T>G n.2111T>G c.888T>G (p.Gly296=) c.*982T>G (n.*982T>G) n.2326T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.2237T>G n.1897T>G c.975T>G (p.Gly325=) n.2987T>G n.2253T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.1146T>G (p.Gly382=) c.1170T>G (p.Gly390=) c.1245T>G (p.Gly415=) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.61-2027T>G n.929T>G n.190T>G n.1862T>G | |
| X | g.71298493C>A | CA413548507 | NONO | c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.3501C>A n.1864C>A n.2567C>A n.2112C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*983C>A (n.*983C>A) n.2327C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2238C>A n.1898C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) n.2988C>A n.2254C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1053C>A (p.Val351=) n.61-2026C>A n.930C>A n.191C>A n.1863C>A | |
| X | g.71298493C>G | CA413548510 | NONO | c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.3501C>G n.1864C>G n.2567C>G n.2112C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*983C>G (n.*983C>G) n.2327C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2238C>G n.1898C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) n.2988C>G n.2254C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1053C>G (p.Val351=) n.61-2026C>G n.930C>G n.191C>G n.1863C>G | |
| X | g.71298493C>T | CA413548515 | NONO | c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.3501C>T n.1864C>T n.2567C>T n.2112C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*983C>T (n.*983C>T) n.2327C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2238C>T n.1898C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) n.2988C>T n.2254C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1053C>T (p.Val351=) n.61-2026C>T n.930C>T n.191C>T n.1863C>T | |
| X | g.71298494A>C | CA413548518 | NONO | c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.3502A>C n.1865A>C n.2568A>C n.2113A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*984A>C (n.*984A>C) n.2328A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.2239A>C n.1899A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) n.2989A>C n.2255A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1054A>C (p.Arg352=) n.61-2025A>C n.931A>C n.192A>C n.1864A>C | |
| X | g.71298494A>G | CA413548522 | NONO | c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.3502A>G n.1865A>G n.2568A>G n.2113A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) n.2328A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.2239A>G n.1899A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) n.2989A>G n.2255A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.61-2025A>G n.931A>G n.192A>G n.1864A>G | |
| X | g.71298494A>T | CA413548524 | NONO | c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.3502A>T n.1865A>T n.2568A>T n.2113A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*984A>T (n.*984A>T) n.2328A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.2239A>T n.1899A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) n.2989A>T n.2255A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1054A>T (p.Arg352Ter) n.61-2025A>T n.931A>T n.192A>T n.1864A>T | |
| X | g.71298495G>A | CA516731030 | NONO | c.1158G>A (p.Gln386=) n.3503G>A n.1866G>A n.2569G>A n.2114G>A c.891G>A (p.Gln297=) c.*985G>A (n.*985G>A) n.2329G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2240G>A n.1900G>A c.978G>A (p.Gln326=) n.2990G>A n.2256G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) c.1173G>A (p.Gln391=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.61-2024G>A n.932G>A n.193G>A n.1865G>A | |
| X | g.71298495G>C | CA413548529 | NONO | c.1158G>C (p.Gln386His) n.3503G>C n.1866G>C n.2569G>C n.2114G>C c.891G>C (p.Gln297His) c.*985G>C (n.*985G>C) n.2329G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.2240G>C n.1900G>C c.978G>C (p.Gln326His) n.2990G>C n.2256G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) c.1173G>C (p.Gln391His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.61-2024G>C n.932G>C n.193G>C n.1865G>C | |
| X | g.71298495G>T | CA413548527 | NONO | c.1158G>T (p.Gln386His) n.3503G>T n.1866G>T n.2569G>T n.2114G>T c.891G>T (p.Gln297His) c.*985G>T (n.*985G>T) n.2329G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.2240G>T n.1900G>T c.978G>T (p.Gln326His) n.2990G>T n.2256G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) c.1173G>T (p.Gln391His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.1055G>T (p.Arg352Ile) n.61-2024G>T n.932G>T n.193G>T n.1865G>T | |
| X | g.71298496A>C | CA413548532 | NONO | c.1159A>C (p.Met387Leu) n.3504A>C n.1867A>C n.2570A>C n.2115A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.*986A>C (n.*986A>C) n.2330A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.2241A>C n.1901A>C c.979A>C (p.Met327Leu) n.2991A>C n.2257A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1056A>C (p.Arg352Ser) n.61-2023A>C n.933A>C n.194A>C n.1866A>C | |
| X | g.71298496A>G | CA413548537 | NONO | c.1159A>G (p.Met387Val) n.3504A>G n.1867A>G n.2570A>G n.2115A>G c.892A>G (p.Met298Val) c.*986A>G (n.*986A>G) n.2330A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.2241A>G n.1901A>G c.979A>G (p.Met327Val) n.2991A>G n.2257A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.1150A>G (p.Met384Val) c.1174A>G (p.Met392Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1056A>G (p.Arg352=) n.61-2023A>G n.933A>G n.194A>G n.1866A>G | |
| X | g.71298496A>T | CA413548535 | NONO | c.1159A>T (p.Met387Leu) n.3504A>T n.1867A>T n.2570A>T n.2115A>T c.892A>T (p.Met298Leu) c.*986A>T (n.*986A>T) n.2330A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.2241A>T n.1901A>T c.979A>T (p.Met327Leu) n.2991A>T n.2257A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1056A>T (p.Arg352Ser) n.61-2023A>T n.933A>T n.194A>T n.1866A>T | |
| X | g.71298497T>A | CA413548543 | NONO | c.1160T>A (p.Met387Lys) n.3505T>A n.1868T>A n.2571T>A n.2116T>A c.893T>A (p.Met298Lys) c.*987T>A (n.*987T>A) n.2331T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.2242T>A n.1902T>A c.980T>A (p.Met327Lys) n.2992T>A n.2258T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1057T>A (p.Trp353Arg) n.61-2022T>A n.934T>A n.195T>A n.1867T>A | |
| X | g.71298497T>C | CA413548546 | NONO | c.1160T>C (p.Met387Thr) n.3505T>C n.1868T>C n.2571T>C n.2116T>C c.893T>C (p.Met298Thr) c.*987T>C (n.*987T>C) n.2331T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.2242T>C n.1902T>C c.980T>C (p.Met327Thr) n.2992T>C n.2258T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1057T>C (p.Trp353Arg) n.61-2022T>C n.934T>C n.195T>C n.1867T>C | |
| X | g.71298497T>G | CA413548548 | NONO | c.1160T>G (p.Met387Arg) n.3505T>G n.1868T>G n.2571T>G n.2116T>G c.893T>G (p.Met298Arg) c.*987T>G (n.*987T>G) n.2331T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.2242T>G n.1902T>G c.980T>G (p.Met327Arg) n.2992T>G n.2258T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1057T>G (p.Trp353Gly) n.61-2022T>G n.934T>G n.195T>G n.1867T>G | |
| X | g.71298498G>A | CA413548550 | NONO | c.1161G>A (p.Met387Ile) n.3506G>A n.1869G>A n.2572G>A n.2117G>A c.894G>A (p.Met298Ile) c.*988G>A (n.*988G>A) n.2332G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.2243G>A n.1903G>A c.981G>A (p.Met327Ile) n.2993G>A n.2259G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1058G>A (p.Trp353Ter) n.61-2021G>A n.935G>A n.196G>A n.1868G>A | ClinVar |
| X | g.71298498G>C | CA413548555 | NONO | c.1161G>C (p.Met387Ile) n.3506G>C n.1869G>C n.2572G>C n.2117G>C c.894G>C (p.Met298Ile) c.*988G>C (n.*988G>C) n.2332G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.2243G>C n.1903G>C c.981G>C (p.Met327Ile) n.2993G>C n.2259G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1058G>C (p.Trp353Ser) n.61-2021G>C n.935G>C n.196G>C n.1868G>C | |
| X | g.71298498G>T | CA413548557 | NONO | c.1161G>T (p.Met387Ile) n.3506G>T n.1869G>T n.2572G>T n.2117G>T c.894G>T (p.Met298Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) n.2332G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.2243G>T n.1903G>T c.981G>T (p.Met327Ile) n.2993G>T n.2259G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1058G>T (p.Trp353Leu) n.61-2021G>T n.935G>T n.196G>T n.1868G>T | |
| X | g.71298499G>A | CA413548559 | NONO | c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.3507G>A n.1870G>A n.2573G>A n.2118G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) n.2333G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.2244G>A n.1904G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) n.2994G>A n.2260G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1059G>A (p.Trp353Ter) n.61-2020G>A n.936G>A n.197G>A n.1869G>A | |
| X | g.71298499G>C | CA413548575 | NONO | c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.3507G>C n.1870G>C n.2573G>C n.2118G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) n.2333G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.2244G>C n.1904G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) n.2994G>C n.2260G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1059G>C (p.Trp353Cys) n.61-2020G>C n.936G>C n.197G>C n.1869G>C | |
| X | g.71298499G>T | CA413548577 | NONO | c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.3507G>T n.1870G>T n.2573G>T n.2118G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) n.2333G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.2244G>T n.1904G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) n.2994G>T n.2260G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1059G>T (p.Trp353Cys) n.61-2020G>T n.936G>T n.197G>T n.1869G>T | |
| X | g.71298500C>A | CA413548581 | NONO | c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.3508C>A n.1871C>A n.2574C>A n.2119C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) c.*990C>A (n.*990C>A) n.2334C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.2245C>A n.1905C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) n.2995C>A n.2261C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.61-2019C>A n.937C>A n.198C>A n.1870C>A | |
| X | g.71298500C>G | CA413548585 | NONO | c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.3508C>G n.1871C>G n.2574C>G n.2119C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) n.2334C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.2245C>G n.1905C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) n.2995C>G n.2261C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.61-2019C>G n.937C>G n.198C>G n.1870C>G | |
| X | g.71298500C>T | CA413548589 | NONO | c.1163C>T (p.Ala388Val) n.3508C>T n.1871C>T n.2574C>T n.2119C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.*990C>T (n.*990C>T) n.2334C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2245C>T n.1905C>T c.983C>T (p.Ala328Val) n.2995C>T n.2261C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1060C>T (p.Leu354=) n.61-2019C>T n.937C>T n.198C>T n.1870C>T | |
| X | g.71298501T>A | CA516731039 | NONO | c.1164T>A (p.Ala388=) n.3509T>A n.1872T>A n.2575T>A n.2120T>A c.897T>A (p.Ala299=) c.*991T>A (n.*991T>A) n.2335T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.2246T>A n.1906T>A c.984T>A (p.Ala328=) n.2996T>A n.2262T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.1155T>A (p.Ala385=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.1254T>A (p.Ala418=) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.61-2018T>A n.938T>A n.199T>A n.1871T>A | |
| X | g.71298501T>C | CA516731037 | NONO | c.1164T>C (p.Ala388=) n.3509T>C n.1872T>C n.2575T>C n.2120T>C c.897T>C (p.Ala299=) c.*991T>C (n.*991T>C) n.2335T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.2246T>C n.1906T>C c.984T>C (p.Ala328=) n.2996T>C n.2262T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.1155T>C (p.Ala385=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.1254T>C (p.Ala418=) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.61-2018T>C n.938T>C n.199T>C n.1871T>C | |
| X | g.71298501T>G | CA516731036 | NONO | c.1164T>G (p.Ala388=) n.3509T>G n.1872T>G n.2575T>G n.2120T>G c.897T>G (p.Ala299=) c.*991T>G (n.*991T>G) n.2335T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.2246T>G n.1906T>G c.984T>G (p.Ala328=) n.2996T>G n.2262T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.1155T>G (p.Ala385=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.1254T>G (p.Ala418=) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.61-2018T>G n.938T>G n.199T>G n.1871T>G | |
| X | g.71298502A= | CA2436414331 | NONO | c.1165A= (p.Met389=) n.3510A= n.1873A= n.2576A= n.2121A= c.898A= (p.Met300=) c.*992A= (n.*992A=) n.2336A= c.*1374A= (n.*1374A=) n.2247A= n.1907A= c.985A= (p.Met329=) n.2997A= n.2263A= c.*78A= (n.*78A=) c.1156A= (p.Met386=) c.1180A= (p.Met394=) c.1255A= (p.Met419=) c.1062A= (p.Leu354=) n.61-2017A= n.939A= n.200A= n.1872A= | |
| X | g.71298502A>C | CA413548603 | NONO | c.1165A>C (p.Met389Leu) n.3510A>C n.1873A>C n.2576A>C n.2121A>C c.898A>C (p.Met300Leu) c.*992A>C (n.*992A>C) n.2336A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2247A>C n.1907A>C c.985A>C (p.Met329Leu) n.2997A>C n.2263A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1062A>C (p.Leu354=) n.61-2017A>C n.939A>C n.200A>C n.1872A>C | |
| X | g.71298502A>G | CA10446175 | NONO | c.1165A>G (p.Met389Val) n.3510A>G n.1873A>G n.2576A>G n.2121A>G c.898A>G (p.Met300Val) c.*992A>G (n.*992A>G) n.2336A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2247A>G n.1907A>G c.985A>G (p.Met329Val) n.2997A>G n.2263A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1156A>G (p.Met386Val) c.1180A>G (p.Met394Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.1062A>G (p.Leu354=) n.61-2017A>G n.939A>G n.200A>G n.1872A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71298502A>T | CA413548592 | NONO | c.1165A>T (p.Met389Leu) n.3510A>T n.1873A>T n.2576A>T n.2121A>T c.898A>T (p.Met300Leu) c.*992A>T (n.*992A>T) n.2336A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2247A>T n.1907A>T c.985A>T (p.Met329Leu) n.2997A>T n.2263A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.1156A>T (p.Met386Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1062A>T (p.Leu354=) n.61-2017A>T n.939A>T n.200A>T n.1872A>T | |
| X | g.71298503T>A | CA413548605 | NONO | c.1166T>A (p.Met389Lys) n.3511T>A n.1874T>A n.2577T>A n.2122T>A c.899T>A (p.Met300Lys) c.*993T>A (n.*993T>A) n.2337T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.2248T>A n.1908T>A c.986T>A (p.Met329Lys) n.2998T>A n.2264T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.1157T>A (p.Met386Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1063T>A (p.Trp355Arg) n.61-2016T>A n.940T>A n.201T>A n.1873T>A | |
| X | g.71298503T>C | CA413548608 | NONO | c.1166T>C (p.Met389Thr) n.3511T>C n.1874T>C n.2577T>C n.2122T>C c.899T>C (p.Met300Thr) c.*993T>C (n.*993T>C) n.2337T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.2248T>C n.1908T>C c.986T>C (p.Met329Thr) n.2998T>C n.2264T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.1157T>C (p.Met386Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1063T>C (p.Trp355Arg) n.61-2016T>C n.940T>C n.201T>C n.1873T>C | |
| X | g.71298503T>G | CA413548614 | NONO | c.1166T>G (p.Met389Arg) n.3511T>G n.1874T>G n.2577T>G n.2122T>G c.899T>G (p.Met300Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) n.2337T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.2248T>G n.1908T>G c.986T>G (p.Met329Arg) n.2998T>G n.2264T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1063T>G (p.Trp355Gly) n.61-2016T>G n.940T>G n.201T>G n.1873T>G | |
| X | g.71298504_71298517del | CA2579940039 | NONO | c.1167_1171+9del n.3512_3525del n.1875_1879+9del n.2578_2582+9del n.2123_2127+9del c.900_904+9del c.*994_*998+9del n.2338_2342+9del c.*1376_*1380+9del n.2249_2262del n.1909_1913+9del c.987_991+9del n.2999_3003+9del n.2265_2269+9del c.*80_*84+9del c.1158_1162+9del c.1182_1186+9del c.1257_1261+9del c.1064_1068+9del n.2249_2253+9del n.61-2015_61-2002del n.941_945+9del n.202_206+9del n.1874_1878+9del | |
| X | g.71298504G>A | CA413548616 | NONO | c.1167G>A (p.Met389Ile) n.3512G>A n.1875G>A n.2578G>A n.2123G>A c.900G>A (p.Met300Ile) c.*994G>A (n.*994G>A) n.2338G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2249G>A n.1909G>A c.987G>A (p.Met329Ile) n.2999G>A n.2265G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1064G>A (p.Trp355Ter) n.61-2015G>A n.941G>A n.202G>A n.1874G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298504G>C | CA413548618 | NONO | c.1167G>C (p.Met389Ile) n.3512G>C n.1875G>C n.2578G>C n.2123G>C c.900G>C (p.Met300Ile) c.*994G>C (n.*994G>C) n.2338G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.2249G>C n.1909G>C c.987G>C (p.Met329Ile) n.2999G>C n.2265G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1064G>C (p.Trp355Ser) n.61-2015G>C n.941G>C n.202G>C n.1874G>C | |
| X | g.71298504G>T | CA413548621 | NONO | c.1167G>T (p.Met389Ile) n.3512G>T n.1875G>T n.2578G>T n.2123G>T c.900G>T (p.Met300Ile) c.*994G>T (n.*994G>T) n.2338G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2249G>T n.1909G>T c.987G>T (p.Met329Ile) n.2999G>T n.2265G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1064G>T (p.Trp355Leu) n.61-2015G>T n.941G>T n.202G>T n.1874G>T | |
| X | g.71298505G>A | CA413548624 | NONO | c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.3513G>A n.1876G>A n.2579G>A n.2124G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.*995G>A (n.*995G>A) n.2339G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.2250G>A n.1910G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) n.3000G>A n.2266G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1065G>A (p.Trp355Ter) n.61-2014G>A n.942G>A n.203G>A n.1875G>A | |
| X | g.71298505G>C | CA413548629 | NONO | c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.3513G>C n.1876G>C n.2579G>C n.2124G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*995G>C (n.*995G>C) n.2339G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.2250G>C n.1910G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) n.3000G>C n.2266G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1065G>C (p.Trp355Cys) n.61-2014G>C n.942G>C n.203G>C n.1875G>C | |
| X | g.71298505G>T | CA413548631 | NONO | c.1168G>T (p.Gly390Ter) n.3513G>T n.1876G>T n.2579G>T n.2124G>T c.901G>T (p.Gly301Ter) c.*995G>T (n.*995G>T) n.2339G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.2250G>T n.1910G>T c.988G>T (p.Gly330Ter) n.3000G>T n.2266G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.1065G>T (p.Trp355Cys) n.61-2014G>T n.942G>T n.203G>T n.1875G>T | |
| X | g.71298506G>A | CA413548635 | NONO | c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.3514G>A n.1877G>A n.2580G>A n.2125G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.*996G>A (n.*996G>A) n.2340G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.2251G>A n.1911G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) n.3001G>A n.2267G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.61-2013G>A n.943G>A n.204G>A n.1876G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298506G>C | CA413548639 | NONO | c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.3514G>C n.1877G>C n.2580G>C n.2125G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*996G>C (n.*996G>C) n.2340G>C c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.2251G>C n.1911G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) n.3001G>C n.2267G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.61-2013G>C n.943G>C n.204G>C n.1876G>C | |
| X | g.71298506G>T | CA413548642 | NONO | c.1169G>T (p.Gly390Val) n.3514G>T n.1877G>T n.2580G>T n.2125G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.*996G>T (n.*996G>T) n.2340G>T c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.2251G>T n.1911G>T c.989G>T (p.Gly330Val) n.3001G>T n.2267G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.61-2013G>T n.943G>T n.204G>T n.1876G>T | |
| X | g.71298507A>C | CA516731043 | NONO | c.1170A>C (p.Gly390=) n.3515A>C n.1878A>C n.2581A>C n.2126A>C c.903A>C (p.Gly301=) c.*997A>C (n.*997A>C) n.2341A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.2252A>C n.1912A>C c.990A>C (p.Gly330=) n.3002A>C n.2268A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1185A>C (p.Gly395=) c.1260A>C (p.Gly420=) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.61-2012A>C n.944A>C n.205A>C n.1877A>C | |
| X | g.71298507A>G | CA516731044 | NONO | c.1170A>G (p.Gly390=) n.3515A>G n.1878A>G n.2581A>G n.2126A>G c.903A>G (p.Gly301=) c.*997A>G (n.*997A>G) n.2341A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.2252A>G n.1912A>G c.990A>G (p.Gly330=) n.3002A>G n.2268A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1185A>G (p.Gly395=) c.1260A>G (p.Gly420=) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.61-2012A>G n.944A>G n.205A>G n.1877A>G | |
| X | g.71298507A>T | CA516731046 | NONO | c.1170A>T (p.Gly390=) n.3515A>T n.1878A>T n.2581A>T n.2126A>T c.903A>T (p.Gly301=) c.*997A>T (n.*997A>T) n.2341A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.2252A>T n.1912A>T c.990A>T (p.Gly330=) n.3002A>T n.2268A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1185A>T (p.Gly395=) c.1260A>T (p.Gly420=) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.61-2012A>T n.944A>T n.205A>T n.1877A>T | |
| X | g.71298508G>A | CA413548649 | NONO | c.1171G>A (p.Gly391Ser) n.3516G>A n.1879G>A n.2582G>A n.2127G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) c.*998G>A (n.*998G>A) n.2342G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.2253G>A n.1913G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) n.3003G>A n.2269G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1068G>A (p.Glu356=) n.61-2011G>A n.945G>A n.206G>A n.1878G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71298508G>C | CA413548648 | NONO | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.3516G>C n.1879G>C n.2582G>C n.2127G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*998G>C (n.*998G>C) n.2342G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.2253G>C n.1913G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) n.3003G>C n.2269G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.61-2011G>C n.945G>C n.206G>C n.1878G>C | |
| X | g.71298508G= | CA2436414332 | NONO | c.1171G= (p.Gly391=) n.3516G= n.1879G= n.2582G= n.2127G= c.904G= (p.Gly302=) c.*998G= (n.*998G=) n.2342G= c.*1380G= (n.*1380G=) n.2253G= n.1913G= c.991G= (p.Gly331=) n.3003G= n.2269G= c.*84G= (n.*84G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1068G= (p.Glu356=) n.61-2011G= n.945G= n.206G= n.1878G= | |
| X | g.71298508G>T | CA413548646 | NONO | c.1171G>T (p.Gly391Cys) n.3516G>T n.1879G>T n.2582G>T n.2127G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) c.*998G>T (n.*998G>T) n.2342G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.2253G>T n.1913G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) n.3003G>T n.2269G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.61-2011G>T n.945G>T n.206G>T n.1878G>T | ClinVar dbSNP |