UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71291778G>A | CA413538562 | NONO | c.155-1G>A (n.155-1G>A) n.1266G>A n.333-1G>A c.-113-1G>A (n.-113-1G>A) c.159-7G>A (n.159-7G>A) n.422-1G>A c.170-1G>A (n.170-1G>A) n.1228G>A n.1316G>A n.60+7372G>A n.71-6065G>A n.249-1G>A | |
| X | g.71291778G>C | CA413538560 | NONO | c.155-1G>C (n.155-1G>C) n.1266G>C n.333-1G>C c.-113-1G>C (n.-113-1G>C) c.159-7G>C (n.159-7G>C) n.422-1G>C c.170-1G>C (n.170-1G>C) n.1228G>C n.1316G>C n.60+7372G>C n.71-6065G>C n.249-1G>C | dbSNP |
| X | g.71291778G= | CA2436411995 | NONO | c.155-1G= (n.155-1G=) n.1266G= n.333-1G= c.-113-1G= (n.-113-1G=) c.159-7G= (n.159-7G=) n.422-1G= c.170-1G= (n.170-1G=) n.1228G= n.1316G= n.60+7372G= n.71-6065G= n.249-1G= | |
| X | g.71291778G>T | CA413538561 | NONO | c.155-1G>T (n.155-1G>T) n.1266G>T n.333-1G>T c.-113-1G>T (n.-113-1G>T) c.159-7G>T (n.159-7G>T) n.422-1G>T c.170-1G>T (n.170-1G>T) n.1228G>T n.1316G>T n.60+7372G>T n.71-6065G>T n.249-1G>T | |
| X | g.71291778_71291779insC | CA331032099 | NONO | c.155-1_155insC (n.155-1_155insC) n.1266_1267insC n.333-1_333insC c.-113-1_-113insC (n.-113-1_-113insC) c.159-7_159-6insC (n.159-7_159-6insC) n.422-1_422insC c.170-1_170insC (n.170-1_170insC) n.1228_1229insC n.1316_1317insC n.60+7372_60+7373insC n.71-6065_71-6064insC n.249-1_249insC | dbSNP |
| X | g.71291779A= | CA2436411996 | NONO | c.155A= (p.Asn52=) n.1267A= n.333A= c.-113A= (n.-113A=) c.159-6A= (n.159-6A=) n.422A= c.170A= (p.Asp57=) n.1229A= n.1317A= n.60+7373A= n.71-6064A= n.249A= | |
| X | g.71291779A>C | CA413538563 | NONO | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.1267A>C n.333A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.159-6A>C (n.159-6A>C) n.422A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.1229A>C n.1317A>C n.60+7373A>C n.71-6064A>C n.249A>C | |
| X | g.71291779A>G | CA10446059 | NONO | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.1267A>G n.333A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.159-6A>G (n.159-6A>G) n.422A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.1229A>G n.1317A>G n.60+7373A>G n.71-6064A>G n.249A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71291779A>T | CA413538564 | NONO | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.1267A>T n.333A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.159-6A>T (n.159-6A>T) n.422A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.1229A>T n.1317A>T n.60+7373A>T n.71-6064A>T n.249A>T | |
| X | g.71291780T>A | CA413538565 | NONO | c.156T>A (p.Asn52Lys) n.1268T>A n.334T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.159-5T>A (n.159-5T>A) n.423T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.1230T>A n.1318T>A n.60+7374T>A n.71-6063T>A n.250T>A | |
| X | g.71291780T>C | CA516728583 | NONO | c.156T>C (p.Asn52=) n.1268T>C n.334T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.159-5T>C (n.159-5T>C) n.423T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.1230T>C n.1318T>C n.60+7374T>C n.71-6063T>C n.250T>C | |
| X | g.71291780T>G | CA413538566 | NONO | c.156T>G (p.Asn52Lys) n.1268T>G n.334T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.159-5T>G (n.159-5T>G) n.423T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.1230T>G n.1318T>G n.60+7374T>G n.71-6063T>G n.250T>G | gnomAD v4 |
| X | g.71291781G>A | CA413538567 | NONO | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.1269G>A n.335G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.159-4G>A (n.159-4G>A) n.424G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.1231G>A n.1319G>A n.60+7375G>A n.71-6062G>A n.251G>A | |
| X | g.71291781G>C | CA413538568 | NONO | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.1269G>C n.335G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.159-4G>C (n.159-4G>C) n.424G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.1231G>C n.1319G>C n.60+7375G>C n.71-6062G>C n.251G>C | |
| X | g.71291781G>T | CA413538569 | NONO | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.1269G>T n.335G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.159-4G>T (n.159-4G>T) n.424G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.1231G>T n.1319G>T n.60+7375G>T n.71-6062G>T n.251G>T | |
| X | g.71291782A>C | CA413538570 | NONO | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.1270A>C n.336A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.159-3A>C (n.159-3A>C) n.425A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.1232A>C n.1320A>C n.60+7376A>C n.71-6061A>C n.252A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71291782A>G | CA413538571 | NONO | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.1270A>G n.336A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.159-3A>G (n.159-3A>G) n.425A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.1232A>G n.1320A>G n.60+7376A>G n.71-6061A>G n.252A>G | |
| X | g.71291782A>T | CA413538572 | NONO | c.158A>T (p.Glu53Val) n.1270A>T n.336A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.159-3A>T (n.159-3A>T) n.425A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.1232A>T n.1320A>T n.60+7376A>T n.71-6061A>T n.252A>T | |
| X | g.71291783A>C | CA413538574 | NONO | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.1271A>C n.337A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) n.426A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) n.1233A>C n.1321A>C n.60+7377A>C n.71-6060A>C n.253A>C | |
| X | g.71291783A>G | CA516728584 | NONO | c.159A>G (p.Glu53=) n.1271A>G n.337A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) n.426A>G c.174A>G (p.Glu58=) n.1233A>G n.1321A>G n.60+7377A>G n.71-6060A>G n.253A>G | |
| X | g.71291783A>T | CA413538573 | NONO | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.1271A>T n.337A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) n.426A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) n.1233A>T n.1321A>T n.60+7377A>T n.71-6060A>T n.253A>T | |
| X | g.71291784G>A | CA413538575 | NONO | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.1272G>A n.338G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) n.427G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) n.1234G>A n.1322G>A n.60+7378G>A n.71-6059G>A n.254G>A | |
| X | g.71291784G>C | CA413538576 | NONO | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.1272G>C n.338G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) n.427G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.1234G>C n.1322G>C n.60+7378G>C n.71-6059G>C n.254G>C | |
| X | g.71291784G>T | CA413538577 | NONO | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.1272G>T n.338G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) n.427G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) n.1234G>T n.1322G>T n.60+7378G>T n.71-6059G>T n.254G>T | |
| X | g.71291785G>A | CA413538578 | NONO | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.1273G>A n.339G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.159G>A (p.Val53=) n.428G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) n.1235G>A n.1323G>A n.60+7379G>A n.71-6058G>A n.255G>A | |
| X | g.71291785G>C | CA413538579 | NONO | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.1273G>C n.339G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.159G>C (p.Val53=) n.428G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.1235G>C n.1323G>C n.60+7379G>C n.71-6058G>C n.255G>C | dbSNP |
| X | g.71291785G>T | CA413538580 | NONO | c.161G>T (p.Gly54Val) n.1273G>T n.339G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.159G>T (p.Val53=) n.428G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.1235G>T n.1323G>T n.60+7379G>T n.71-6058G>T n.255G>T | |
| X | g.71291786C>A | CA516728585 | NONO | c.162C>A (p.Gly54=) n.1274C>A n.340C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.429C>A c.177C>A (p.Gly59=) n.1236C>A n.1324C>A n.60+7380C>A n.71-6057C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291786C= | CA2436411997 | NONO | c.162C= (p.Gly54=) n.1274C= n.340C= c.-106C= (n.-106C=) c.160C= (p.Leu54=) n.429C= c.177C= (p.Gly59=) n.1236C= n.1324C= n.60+7380C= n.71-6057C= n.256C= | |
| X | g.71291786C>G | CA516728586 | NONO | c.162C>G (p.Gly54=) n.1274C>G n.340C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) n.429C>G c.177C>G (p.Gly59=) n.1236C>G n.1324C>G n.60+7380C>G n.71-6057C>G n.256C>G | |
| X | g.71291786C>T | CA331032100 | NONO | c.162C>T (p.Gly54=) n.1274C>T n.340C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.429C>T c.177C>T (p.Gly59=) n.1236C>T n.1324C>T n.60+7380C>T n.71-6057C>T n.256C>T | dbSNP |
| X | g.71291787T>A | CA413538581 | NONO | c.163T>A (p.Leu55Met) n.1275T>A n.341T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.161T>A (p.Leu54His) n.430T>A c.178T>A (p.Leu60Met) n.1237T>A n.1325T>A n.60+7381T>A n.71-6056T>A n.257T>A | |
| X | g.71291787T>C | CA516728587 | NONO | c.163T>C (p.Leu55=) n.1275T>C n.341T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.430T>C c.178T>C (p.Leu60=) n.1237T>C n.1325T>C n.60+7381T>C n.71-6056T>C n.257T>C | |
| X | g.71291787T>G | CA413538582 | NONO | c.163T>G (p.Leu55Val) n.1275T>G n.341T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.430T>G c.178T>G (p.Leu60Val) n.1237T>G n.1325T>G n.60+7381T>G n.71-6056T>G n.257T>G | |
| X | g.71291792_71291798del | CA2579640740 | NONO | c.168_174del (p.Ile57Ter) n.1280_1286del n.346_352del c.-100_-94del (n.-100_-94del) c.166_*1del (n.[c.166_*1del;Tyr56LeufsTer?]) n.435_441del c.183_189del (p.Ile62Ter) n.1242_1248del n.1330_1336del n.60+7386_60+7392del n.71-6051_71-6045del n.262_268del | |
| X | g.71291788T>A | CA413538583 | NONO | c.164T>A (p.Leu55Ter) n.1276T>A n.342T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.162T>A (p.Leu54=) n.431T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) n.1238T>A n.1326T>A n.60+7382T>A n.71-6055T>A n.258T>A | |
| X | g.71291788T>C | CA413538584 | NONO | c.164T>C (p.Leu55Ser) n.1276T>C n.342T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.162T>C (p.Leu54=) n.431T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) n.1238T>C n.1326T>C n.60+7382T>C n.71-6055T>C n.258T>C | |
| X | g.71291788T>G | CA413538585 | NONO | c.164T>G (p.Leu55Trp) n.1276T>G n.342T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.162T>G (p.Leu54=) n.431T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) n.1238T>G n.1326T>G n.60+7382T>G n.71-6055T>G n.258T>G | |
| X | g.71291789G>A | CA516728588 | NONO | c.165G>A (p.Leu55=) n.1277G>A n.343G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.432G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.1239G>A n.1327G>A n.60+7383G>A n.71-6054G>A n.259G>A | |
| X | g.71291789G>C | CA413538586 | NONO | c.165G>C (p.Leu55Phe) n.1277G>C n.343G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.163G>C (p.Asp55His) n.432G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) n.1239G>C n.1327G>C n.60+7383G>C n.71-6054G>C n.259G>C | |
| X | g.71291789G>T | CA413538587 | NONO | c.165G>T (p.Leu55Phe) n.1277G>T n.343G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.432G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) n.1239G>T n.1327G>T n.60+7383G>T n.71-6054G>T n.259G>T | |
| X | g.71291790A>C | CA413538590 | NONO | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.1278A>C n.344A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.433A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.1240A>C n.1328A>C n.60+7384A>C n.71-6053A>C n.260A>C | |
| X | g.71291790A>G | CA413538588 | NONO | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.1278A>G n.344A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.433A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.1240A>G n.1328A>G n.60+7384A>G n.71-6053A>G n.260A>G | |
| X | g.71291790A>T | CA413538589 | NONO | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.1278A>T n.344A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) n.433A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.1240A>T n.1328A>T n.60+7384A>T n.71-6053A>T n.260A>T | |
| X | g.71291791C>A | CA413538591 | NONO | c.167C>A (p.Thr56Asn) n.1279C>A n.345C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) n.434C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) n.1241C>A n.1329C>A n.60+7385C>A n.71-6052C>A n.261C>A | |
| X | g.71291791C>G | CA413538592 | NONO | c.167C>G (p.Thr56Ser) n.1279C>G n.345C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) n.434C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) n.1241C>G n.1329C>G n.60+7385C>G n.71-6052C>G n.261C>G | |
| X | g.71291791C>T | CA413538593 | NONO | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.1279C>T n.345C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.165C>T (p.Asp55=) n.434C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.1241C>T n.1329C>T n.60+7385C>T n.71-6052C>T n.261C>T | |
| X | g.71291792T>A | CA516728589 | NONO | c.168T>A (p.Thr56=) n.1280T>A n.346T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.435T>A c.183T>A (p.Thr61=) n.1242T>A n.1330T>A n.60+7386T>A n.71-6051T>A n.262T>A | |
| X | g.71291792T>C | CA516728590 | NONO | c.168T>C (p.Thr56=) n.1280T>C n.346T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.166T>C (p.Tyr56His) n.435T>C c.183T>C (p.Thr61=) n.1242T>C n.1330T>C n.60+7386T>C n.71-6051T>C n.262T>C | |
| X | g.71291792T>G | CA516728591 | NONO | c.168T>G (p.Thr56=) n.1280T>G n.346T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.435T>G c.183T>G (p.Thr61=) n.1242T>G n.1330T>G n.60+7386T>G n.71-6051T>G n.262T>G | |
| X | g.71291793A>C | CA413538594 | NONO | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.1281A>C n.347A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.436A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) n.1243A>C n.1331A>C n.60+7387A>C n.71-6050A>C n.263A>C | |
| X | g.71291793A>G | CA413538595 | NONO | c.169A>G (p.Ile57Val) n.1281A>G n.347A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.436A>G c.184A>G (p.Ile62Val) n.1243A>G n.1331A>G n.60+7387A>G n.71-6050A>G n.263A>G | |
| X | g.71291793A>T | CA413538596 | NONO | c.169A>T (p.Ile57Phe) n.1281A>T n.347A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.436A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) n.1243A>T n.1331A>T n.60+7387A>T n.71-6050A>T n.263A>T | |
| X | g.71291794T>A | CA413538597 | NONO | c.170T>A (p.Ile57Asn) n.1282T>A n.348T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.437T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) n.1244T>A n.1332T>A n.60+7388T>A n.71-6049T>A n.264T>A | |
| X | g.71291794T>C | CA413538598 | NONO | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.1282T>C n.348T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.168T>C (p.Tyr56=) n.437T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) n.1244T>C n.1332T>C n.60+7388T>C n.71-6049T>C n.264T>C | |
| X | g.71291794T>G | CA413538599 | NONO | c.170T>G (p.Ile57Ser) n.1282T>G n.348T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.437T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) n.1244T>G n.1332T>G n.60+7388T>G n.71-6049T>G n.264T>G | |
| X | g.71291795T>A | CA516728592 | NONO | c.171T>A (p.Ile57=) n.1283T>A n.349T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.169T>A (p.Ter57Arg) n.438T>A c.186T>A (p.Ile62=) n.1245T>A n.1333T>A n.60+7389T>A n.71-6048T>A n.265T>A | |
| X | g.71291795T>C | CA516728593 | NONO | c.171T>C (p.Ile57=) n.1283T>C n.349T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.169T>C (p.Ter57Arg) n.438T>C c.186T>C (p.Ile62=) n.1245T>C n.1333T>C n.60+7389T>C n.71-6048T>C n.265T>C | |
| X | g.71291795T>G | CA413538600 | NONO | c.171T>G (p.Ile57Met) n.1283T>G n.349T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.169T>G (p.Ter57Gly) n.438T>G c.186T>G (p.Ile62Met) n.1245T>G n.1333T>G n.60+7389T>G n.71-6048T>G n.265T>G | |
| X | g.71291796G>A | CA413538601 | NONO | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.1284G>A n.350G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.170G>A (p.Ter57=) n.439G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1246G>A n.1334G>A n.60+7390G>A n.71-6047G>A n.266G>A | |
| X | g.71291796G>C | CA413538602 | NONO | c.172G>C (p.Asp58His) n.1284G>C n.350G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.170G>C (p.Ter57Ser) n.439G>C c.187G>C (p.Asp63His) n.1246G>C n.1334G>C n.60+7390G>C n.71-6047G>C n.266G>C | |
| X | g.71291796G>T | CA413538603 | NONO | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.1284G>T n.350G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.170G>T (p.Ter57Leu) n.439G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1246G>T n.1334G>T n.60+7390G>T n.71-6047G>T n.266G>T | |
| X | g.71291797A>C | CA413538604 | NONO | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.1285A>C n.351A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.171A>C (p.Ter57Cys) n.440A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1247A>C n.1335A>C n.60+7391A>C n.71-6046A>C n.267A>C | |
| X | g.71291797A>G | CA413538606 | NONO | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.1285A>G n.351A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.171A>G (p.Ter57Trp) n.440A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1247A>G n.1335A>G n.60+7391A>G n.71-6046A>G n.267A>G | |
| X | g.71291797A>T | CA413538605 | NONO | c.173A>T (p.Asp58Val) n.1285A>T n.351A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.171A>T (p.Ter57Cys) n.440A>T c.188A>T (p.Asp63Val) n.1247A>T n.1335A>T n.60+7391A>T n.71-6046A>T n.267A>T | |
| X | g.71291798C>A | CA413538607 | NONO | c.174C>A (p.Asp58Glu) n.1286C>A n.352C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.441C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) n.1248C>A n.1336C>A n.60+7392C>A n.71-6045C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291798C= | CA2436411998 | NONO | c.174C= (p.Asp58=) n.1286C= n.352C= c.-94C= (n.-94C=) c.*1C= (n.*1C=) n.441C= c.189C= (p.Asp63=) n.1248C= n.1336C= n.60+7392C= n.71-6045C= n.268C= | |
| X | g.71291798C>G | CA413538608 | NONO | c.174C>G (p.Asp58Glu) n.1286C>G n.352C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.441C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) n.1248C>G n.1336C>G n.60+7392C>G n.71-6045C>G n.268C>G | |
| X | g.71291798C>T | CA516728594 | NONO | c.174C>T (p.Asp58=) n.1286C>T n.352C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.441C>T c.189C>T (p.Asp63=) n.1248C>T n.1336C>T n.60+7392C>T n.71-6045C>T n.268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71291799C>A | CA413538609 | NONO | c.175C>A (p.Leu59Met) n.1287C>A n.353C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.442C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.1249C>A n.1337C>A n.60+7393C>A n.71-6044C>A n.269C>A | |
| X | g.71291799C>G | CA413538610 | NONO | c.175C>G (p.Leu59Val) n.1287C>G n.353C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.442C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.1249C>G n.1337C>G n.60+7393C>G n.71-6044C>G n.269C>G | |
| X | g.71291799C>T | CA516728595 | NONO | c.175C>T (p.Leu59=) n.1287C>T n.353C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.442C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.1249C>T n.1337C>T n.60+7393C>T n.71-6044C>T n.269C>T | |
| X | g.71291800T>A | CA413538611 | NONO | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.1288T>A n.354T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.443T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.1250T>A n.1338T>A n.60+7394T>A n.71-6043T>A n.270T>A | |
| X | g.71291800T>C | CA413538612 | NONO | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1288T>C n.354T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.443T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1250T>C n.1338T>C n.60+7394T>C n.71-6043T>C n.270T>C | |
| X | g.71291800T>G | CA413538613 | NONO | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1288T>G n.354T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.443T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1250T>G n.1338T>G n.60+7394T>G n.71-6043T>G n.270T>G | |
| X | g.71291801G>A | CA516728596 | NONO | c.177G>A (p.Leu59=) n.1289G>A n.355G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.444G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.1251G>A n.1339G>A n.60+7395G>A n.71-6042G>A n.271G>A | |
| X | g.71291801G>C | CA516728597 | NONO | c.177G>C (p.Leu59=) n.1289G>C n.355G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.444G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.1251G>C n.1339G>C n.60+7395G>C n.71-6042G>C n.271G>C | |
| X | g.71291801G>T | CA516728598 | NONO | c.177G>T (p.Leu59=) n.1289G>T n.355G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.444G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.1251G>T n.1339G>T n.60+7395G>T n.71-6042G>T n.271G>T | |
| X | g.71291802A>C | CA413538614 | NONO | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.1290A>C n.356A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.445A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.1252A>C n.1340A>C n.60+7396A>C n.71-6041A>C n.272A>C | |
| X | g.71291802A>G | CA413538615 | NONO | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.1290A>G n.356A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.445A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.1252A>G n.1340A>G n.60+7396A>G n.71-6041A>G n.272A>G | |
| X | g.71291802A>T | CA413538616 | NONO | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.1290A>T n.356A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.445A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.1252A>T n.1340A>T n.60+7396A>T n.71-6041A>T n.272A>T | |
| X | g.71291803A>C | CA413538617 | NONO | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.1291A>C n.357A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.446A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.1253A>C n.1341A>C n.60+7397A>C n.71-6040A>C n.273A>C | |
| X | g.71291803A>G | CA413538618 | NONO | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.1291A>G n.357A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.446A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.1253A>G n.1341A>G n.60+7397A>G n.71-6040A>G n.273A>G | |
| X | g.71291803A>T | CA413538619 | NONO | c.179A>T (p.Lys60Met) n.1291A>T n.357A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.446A>T c.194A>T (p.Lys65Met) n.1253A>T n.1341A>T n.60+7397A>T n.71-6040A>T n.273A>T | |
| X | g.71291804G>A | CA516728599 | NONO | c.180G>A (p.Lys60=) n.1292G>A n.358G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.447G>A c.195G>A (p.Lys65=) n.1254G>A n.1342G>A n.60+7398G>A n.71-6039G>A n.274G>A | |
| X | g.71291804G>C | CA413538620 | NONO | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.1292G>C n.358G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.447G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) n.1254G>C n.1342G>C n.60+7398G>C n.71-6039G>C n.274G>C | |
| X | g.71291804G>T | CA413538621 | NONO | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.1292G>T n.358G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.447G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) n.1254G>T n.1342G>T n.60+7398G>T n.71-6039G>T n.274G>T | |
| X | g.71291805A>C | CA413538622 | NONO | c.181A>C (p.Asn61His) n.1293A>C n.359A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.448A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.1255A>C n.1343A>C n.60+7399A>C n.71-6038A>C n.275A>C | |
| X | g.71291805A>G | CA413538624 | NONO | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1293A>G n.359A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.448A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.1255A>G n.1343A>G n.60+7399A>G n.71-6038A>G n.275A>G | |
| X | g.71291805A>T | CA413538623 | NONO | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1293A>T n.359A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.448A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.1255A>T n.1343A>T n.60+7399A>T n.71-6038A>T n.275A>T | |
| X | g.71291806A>C | CA413538625 | NONO | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1294A>C n.360A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.449A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.1256A>C n.1344A>C n.60+7400A>C n.71-6037A>C n.276A>C | |
| X | g.71291806A>G | CA413538626 | NONO | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1294A>G n.360A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.449A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.1256A>G n.1344A>G n.60+7400A>G n.71-6037A>G n.276A>G | |
| X | g.71291806A>T | CA413538627 | NONO | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1294A>T n.360A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.449A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.1256A>T n.1344A>T n.60+7400A>T n.71-6037A>T n.276A>T | |
| X | g.71291807T>A | CA413538628 | NONO | c.183T>A (p.Asn61Lys) n.1295T>A n.361T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.450T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) n.1257T>A n.1345T>A n.60+7401T>A n.71-6036T>A n.277T>A | |
| X | g.71291807T>C | CA516728600 | NONO | c.183T>C (p.Asn61=) n.1295T>C n.361T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.450T>C c.198T>C (p.Asn66=) n.1257T>C n.1345T>C n.60+7401T>C n.71-6036T>C n.277T>C | |
| X | g.71291807T>G | CA413538629 | NONO | c.183T>G (p.Asn61Lys) n.1295T>G n.361T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.450T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) n.1257T>G n.1345T>G n.60+7401T>G n.71-6036T>G n.277T>G | |
| X | g.71291810del | CA2694038267 | NONO | c.186del (p.Phe62LeufsTer29) n.1298del n.364del c.-82del (n.-82del) c.*13del (n.*13del) n.453del c.201del (p.Phe67LeufsTer29) n.1260del n.1348del c.186del (p.Phe62LeufsTer?) n.60+7404del n.71-6033del n.280del | gnomAD v4 |
| X | g.71291808T>A | CA413538630 | NONO | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.1296T>A n.362T>A c.-84T>A (n.-84T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.451T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) n.1258T>A n.1346T>A n.60+7402T>A n.71-6035T>A n.278T>A | |
| X | g.71291808T>C | CA413538631 | NONO | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.1296T>C n.362T>C c.-84T>C (n.-84T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.451T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) n.1258T>C n.1346T>C n.60+7402T>C n.71-6035T>C n.278T>C | |
| X | g.71291808T>G | CA413538632 | NONO | c.184T>G (p.Phe62Val) n.1296T>G n.362T>G c.-84T>G (n.-84T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.451T>G c.199T>G (p.Phe67Val) n.1258T>G n.1346T>G n.60+7402T>G n.71-6035T>G n.278T>G | |
| X | g.71291809T>A | CA413538633 | NONO | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.1297T>A n.363T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.452T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.1259T>A n.1347T>A n.60+7403T>A n.71-6034T>A n.279T>A | |
| X | g.71291809T>C | CA413538634 | NONO | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.1297T>C n.363T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.452T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) n.1259T>C n.1347T>C n.60+7403T>C n.71-6034T>C n.279T>C | |
| X | g.71291809T>G | CA413538635 | NONO | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.1297T>G n.363T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.452T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) n.1259T>G n.1347T>G n.60+7403T>G n.71-6034T>G n.279T>G | |
| X | g.71291810T>A | CA413538636 | NONO | c.186T>A (p.Phe62Leu) n.1298T>A n.364T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.453T>A c.201T>A (p.Phe67Leu) n.1260T>A n.1348T>A n.60+7404T>A n.71-6033T>A n.280T>A | |
| X | g.71291810T>C | CA516728602 | NONO | c.186T>C (p.Phe62=) n.1298T>C n.364T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.453T>C c.201T>C (p.Phe67=) n.1260T>C n.1348T>C n.60+7404T>C n.71-6033T>C n.280T>C | |
| X | g.71291810T>G | CA413538637 | NONO | c.186T>G (p.Phe62Leu) n.1298T>G n.364T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.453T>G c.201T>G (p.Phe67Leu) n.1260T>G n.1348T>G n.60+7404T>G n.71-6033T>G n.280T>G | |
| X | g.71291811A>C | CA516728603 | NONO | c.187A>C (p.Arg63=) n.1299A>C n.365A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.454A>C c.202A>C (p.Arg68=) n.1261A>C n.1349A>C n.60+7405A>C n.71-6032A>C n.281A>C | |
| X | g.71291811A>G | CA413538638 | NONO | c.187A>G (p.Arg63Gly) n.1299A>G n.365A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.454A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) n.1261A>G n.1349A>G n.60+7405A>G n.71-6032A>G n.281A>G | |
| X | g.71291811A>T | CA413538639 | NONO | c.187A>T (p.Arg63Ter) n.1299A>T n.365A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.454A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) n.1261A>T n.1349A>T n.60+7405A>T n.71-6032A>T n.281A>T | |
| X | g.71291812G>A | CA413538640 | NONO | c.188G>A (p.Arg63Lys) n.1300G>A n.366G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.455G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) n.1262G>A n.1350G>A n.60+7406G>A n.71-6031G>A n.282G>A | |
| X | g.71291812G>C | CA413538641 | NONO | c.188G>C (p.Arg63Thr) n.1300G>C n.366G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.455G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) n.1262G>C n.1350G>C n.60+7406G>C n.71-6031G>C n.282G>C | |
| X | g.71291812G>T | CA413538642 | NONO | c.188G>T (p.Arg63Ile) n.1300G>T n.366G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.455G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) n.1262G>T n.1350G>T n.60+7406G>T n.71-6031G>T n.282G>T | |
| X | g.71291813A>C | CA413538643 | NONO | c.189A>C (p.Arg63Ser) n.1301A>C n.367A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.456A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) n.1263A>C n.1351A>C n.60+7407A>C n.71-6030A>C n.283A>C | |
| X | g.71291813A>G | CA516728606 | NONO | c.189A>G (p.Arg63=) n.1301A>G n.367A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.456A>G c.204A>G (p.Arg68=) n.1263A>G n.1351A>G n.60+7407A>G n.71-6030A>G n.283A>G | |
| X | g.71291813A>T | CA413538644 | NONO | c.189A>T (p.Arg63Ser) n.1301A>T n.367A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.456A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) n.1263A>T n.1351A>T n.60+7407A>T n.71-6030A>T n.283A>T | |
| X | g.71291814A>C | CA413538645 | NONO | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.1302A>C n.368A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.457A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) n.1264A>C n.1352A>C n.60+7408A>C n.71-6029A>C n.284A>C | |
| X | g.71291814A>G | CA413538646 | NONO | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.1302A>G n.368A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.457A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) n.1264A>G n.1352A>G n.60+7408A>G n.71-6029A>G n.284A>G | |
| X | g.71291814A>T | CA413538647 | NONO | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.1302A>T n.368A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.457A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) n.1264A>T n.1352A>T n.60+7408A>T n.71-6029A>T n.284A>T | |
| X | g.71291815A>C | CA413538648 | NONO | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.1303A>C n.369A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.458A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) n.1265A>C n.1353A>C n.60+7409A>C n.71-6028A>C n.285A>C | |
| X | g.71291815A>G | CA413538649 | NONO | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.1303A>G n.369A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.458A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) n.1265A>G n.1353A>G n.60+7409A>G n.71-6028A>G n.285A>G | |
| X | g.71291815A>T | CA413538650 | NONO | c.191A>T (p.Lys64Ile) n.1303A>T n.369A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.458A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) n.1265A>T n.1353A>T n.60+7409A>T n.71-6028A>T n.285A>T | |
| X | g.71291816A>C | CA413538652 | NONO | c.192A>C (p.Lys64Asn) n.1304A>C n.370A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.459A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) n.1266A>C n.1354A>C n.60+7410A>C n.71-6027A>C n.286A>C | |
| X | g.71291816A>G | CA516728611 | NONO | c.192A>G (p.Lys64=) n.1304A>G n.370A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.459A>G c.207A>G (p.Lys69=) n.1266A>G n.1354A>G n.60+7410A>G n.71-6027A>G n.286A>G | |
| X | g.71291816A>T | CA413538651 | NONO | c.192A>T (p.Lys64Asn) n.1304A>T n.370A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.459A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) n.1266A>T n.1354A>T n.60+7410A>T n.71-6027A>T n.286A>T | |
| X | g.71291817C>A | CA413538653 | NONO | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.1305C>A n.371C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.460C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.1267C>A n.1355C>A n.60+7411C>A n.71-6026C>A n.287C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291817C>G | CA413538654 | NONO | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.1305C>G n.371C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.460C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.1267C>G n.1355C>G n.60+7411C>G n.71-6026C>G n.287C>G | |
| X | g.71291817C>T | CA413538655 | NONO | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.1305C>T n.371C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.460C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.1267C>T n.1355C>T n.60+7411C>T n.71-6026C>T n.287C>T | |
| X | g.71291818C>A | CA413538656 | NONO | c.194C>A (p.Pro65Gln) n.1306C>A n.372C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.461C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) n.1268C>A n.1356C>A n.60+7412C>A n.71-6025C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291818C>G | CA413538657 | NONO | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.1306C>G n.372C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.461C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1268C>G n.1356C>G n.60+7412C>G n.71-6025C>G n.288C>G | |
| X | g.71291818C>T | CA413538658 | NONO | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1306C>T n.372C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.461C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1268C>T n.1356C>T n.60+7412C>T n.71-6025C>T n.288C>T | |
| X | g.71291819A>C | CA516728618 | NONO | c.195A>C (p.Pro65=) n.1307A>C n.373A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.462A>C c.210A>C (p.Pro70=) n.1269A>C n.1357A>C n.60+7413A>C n.71-6024A>C n.289A>C | |
| X | g.71291819A>G | CA516728619 | NONO | c.195A>G (p.Pro65=) n.1307A>G n.373A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.462A>G c.210A>G (p.Pro70=) n.1269A>G n.1357A>G n.60+7413A>G n.71-6024A>G n.289A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71291819A>T | CA516728620 | NONO | c.195A>T (p.Pro65=) n.1307A>T n.373A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.462A>T c.210A>T (p.Pro70=) n.1269A>T n.1357A>T n.60+7413A>T n.71-6024A>T n.289A>T | |
| X | g.71291820G>A | CA413538659 | NONO | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.1308G>A n.374G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.463G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.1270G>A n.1358G>A c.196G>A n.60+7414G>A n.71-6023G>A n.290G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71291820G>C | CA413538660 | NONO | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1308G>C n.374G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.463G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1270G>C n.1358G>C c.196G>C n.60+7414G>C n.71-6023G>C n.290G>C | |
| X | g.71291820G= | CA2436411999 | NONO | c.196G= (p.Gly66=) n.1308G= n.374G= c.-72G= (n.-72G=) c.*23G= (n.*23G=) n.463G= c.211G= (p.Gly71=) n.1270G= n.1358G= c.196G= n.60+7414G= n.71-6023G= n.290G= | |
| X | g.71291820G>T | CA413538661 | NONO | c.196G>T (p.Gly66Ter) n.1308G>T n.374G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.463G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) n.1270G>T n.1358G>T c.196G>T n.60+7414G>T n.71-6023G>T n.290G>T | |
| X | g.71291821G>A | CA413538662 | NONO | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.1309G>A n.375G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.464G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) n.1271G>A n.1359G>A c.197G>A n.60+7415G>A n.71-6022G>A n.291G>A | |
| X | g.71291821G>C | CA413538663 | NONO | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1309G>C n.375G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.464G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.1271G>C n.1359G>C c.197G>C n.60+7415G>C n.71-6022G>C n.291G>C | |
| X | g.71291821G>T | CA413538664 | NONO | c.197G>T (p.Gly66Val) n.1309G>T n.375G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.464G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.1271G>T n.1359G>T c.197G>T n.60+7415G>T n.71-6022G>T n.291G>T | |
| X | g.71291825_71291826dup | CA2580612353 | NONO | c.201_202dup (p.Lys68ArgfsTer24) n.1313_1314dup n.379_380dup c.-67_-66dup (n.-67_-66dup) c.*28_*29dup (n.*28_*29dup) n.468_469dup c.216_217dup (p.Lys73ArgfsTer24) n.1275_1276dup n.1363_1364dup n.60+7419_60+7420dup n.71-6018_71-6017dup n.295_296dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.71291822A>C | CA516728623 | NONO | c.198A>C (p.Gly66=) n.1310A>C n.376A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.465A>C c.213A>C (p.Gly71=) n.1272A>C n.1360A>C n.60+7416A>C n.71-6021A>C n.292A>C | |
| X | g.71291822A>G | CA516728625 | NONO | c.198A>G (p.Gly66=) n.1310A>G n.376A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.465A>G c.213A>G (p.Gly71=) n.1272A>G n.1360A>G n.60+7416A>G n.71-6021A>G n.292A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.71291822A>T | CA516728627 | NONO | c.198A>T (p.Gly66=) n.1310A>T n.376A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.465A>T c.213A>T (p.Gly71=) n.1272A>T n.1360A>T n.60+7416A>T n.71-6021A>T n.292A>T | |
| X | g.71291823G>A | CA413538667 | NONO | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1311G>A n.377G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.466G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1273G>A n.1361G>A n.60+7417G>A n.71-6020G>A n.293G>A | |
| X | g.71291823G>C | CA413538666 | NONO | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1311G>C n.377G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.466G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1273G>C n.1361G>C n.60+7417G>C n.71-6020G>C n.293G>C | |
| X | g.71291823G>T | CA413538665 | NONO | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1311G>T n.377G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.466G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1273G>T n.1361G>T n.60+7417G>T n.71-6020G>T n.293G>T | |
| X | g.71291824A>C | CA413538668 | NONO | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1312A>C n.378A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.467A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1274A>C n.1362A>C n.60+7418A>C n.71-6019A>C n.294A>C | |
| X | g.71291824A>G | CA413538670 | NONO | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1312A>G n.378A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.467A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1274A>G n.1362A>G n.60+7418A>G n.71-6019A>G n.294A>G | |
| X | g.71291824A>T | CA413538669 | NONO | c.200A>T (p.Glu67Val) n.1312A>T n.378A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.467A>T c.215A>T (p.Glu72Val) n.1274A>T n.1362A>T n.60+7418A>T n.71-6019A>T n.294A>T | |
| X | g.71291825G>A | CA10446060 | NONO | c.201G>A (p.Glu67=) n.1313G>A n.379G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.468G>A c.216G>A (p.Glu72=) n.1275G>A n.1363G>A n.60+7419G>A n.71-6018G>A n.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71291825G>C | CA413538671 | NONO | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.1313G>C n.379G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.468G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1275G>C n.1363G>C n.60+7419G>C n.71-6018G>C n.295G>C | |
| X | g.71291825G= | CA2436412000 | NONO | c.201G= (p.Glu67=) n.1313G= n.379G= c.-67G= (n.-67G=) c.*28G= (n.*28G=) n.468G= c.216G= (p.Glu72=) n.1275G= n.1363G= n.60+7419G= n.71-6018G= n.295G= | |
| X | g.71291825G>T | CA413538672 | NONO | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.1313G>T n.379G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.468G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1275G>T n.1363G>T n.60+7419G>T n.71-6018G>T n.295G>T | |
| X | g.71291826A>C | CA413538673 | NONO | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1314A>C n.380A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.469A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1276A>C n.1364A>C n.60+7420A>C n.71-6017A>C n.296A>C | |
| X | g.71291826A>G | CA413538674 | NONO | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1314A>G n.380A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.469A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1276A>G n.1364A>G n.60+7420A>G n.71-6017A>G n.296A>G | |
| X | g.71291826A>T | CA413538675 | NONO | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1314A>T n.380A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.469A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1276A>T n.1364A>T n.60+7420A>T n.71-6017A>T n.296A>T | |
| X | g.71291827A>C | CA413538676 | NONO | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1315A>C n.381A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.470A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1277A>C n.1365A>C n.60+7421A>C n.71-6016A>C n.297A>C | |
| X | g.71291827A>G | CA413538677 | NONO | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1315A>G n.381A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.470A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1277A>G n.1365A>G n.60+7421A>G n.71-6016A>G n.297A>G | |
| X | g.71291827A>T | CA413538678 | NONO | c.203A>T (p.Lys68Met) n.1315A>T n.381A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.470A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.1277A>T n.1365A>T n.60+7421A>T n.71-6016A>T n.297A>T | |
| X | g.71291828G>A | CA516728633 | NONO | c.204G>A (p.Lys68=) n.1316G>A n.382G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.471G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.1278G>A n.1366G>A n.60+7422G>A n.71-6015G>A n.298G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291828G>C | CA413538679 | NONO | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.1316G>C n.382G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.471G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1278G>C n.1366G>C n.60+7422G>C n.71-6015G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
| X | g.71291828G= | CA2436412001 | NONO | c.204G= (p.Lys68=) n.1316G= n.382G= c.-64G= (n.-64G=) c.*31G= (n.*31G=) n.471G= c.219G= (p.Lys73=) n.1278G= n.1366G= n.60+7422G= n.71-6015G= n.298G= | |
| X | g.71291828G>T | CA413538680 | NONO | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.1316G>T n.382G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.471G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1278G>T n.1366G>T n.60+7422G>T n.71-6015G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71291829A>C | CA413538683 | NONO | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.1317A>C n.383A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.472A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1279A>C n.1367A>C n.60+7423A>C n.71-6014A>C n.299A>C | |
| X | g.71291829A>G | CA413538682 | NONO | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.1317A>G n.383A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.472A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1279A>G n.1367A>G n.60+7423A>G n.71-6014A>G n.299A>G | |
| X | g.71291829A>T | CA413538681 | NONO | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.1317A>T n.383A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.472A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1279A>T n.1367A>T n.60+7423A>T n.71-6014A>T n.299A>T | |
| X | g.71291830C>A | CA413538684 | NONO | c.206C>A (p.Thr69Asn) n.1318C>A n.384C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.473C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) n.1280C>A n.1368C>A n.60+7424C>A n.71-6013C>A n.300C>A | |
| X | g.71291830C>G | CA413538685 | NONO | c.206C>G (p.Thr69Ser) n.1318C>G n.384C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.473C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) n.1280C>G n.1368C>G n.60+7424C>G n.71-6013C>G n.300C>G | |
| X | g.71291830C>T | CA413538686 | NONO | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.1318C>T n.384C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.473C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1280C>T n.1368C>T n.60+7424C>T n.71-6013C>T n.300C>T | |
| X | g.71291831C>A | CA516728638 | NONO | c.207C>A (p.Thr69=) n.1319C>A n.385C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.474C>A c.222C>A (p.Thr74=) n.1281C>A n.1369C>A n.60+7425C>A n.71-6012C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291831C= | CA2436412002 | NONO | c.207C= (p.Thr69=) n.1319C= n.385C= c.-61C= (n.-61C=) c.*34C= (n.*34C=) n.474C= c.222C= (p.Thr74=) n.1281C= n.1369C= n.60+7425C= n.71-6012C= n.301C= | |
| X | g.71291831C>G | CA516728639 | NONO | c.207C>G (p.Thr69=) n.1319C>G n.385C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.474C>G c.222C>G (p.Thr74=) n.1281C>G n.1369C>G n.60+7425C>G n.71-6012C>G n.301C>G | |
| X | g.71291831C>T | CA10446061 | NONO | c.207C>T (p.Thr69=) n.1319C>T n.385C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.474C>T c.222C>T (p.Thr74=) n.1281C>T n.1369C>T n.60+7425C>T n.71-6012C>T n.301C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71291832T>A | CA413538687 | NONO | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1320T>A n.386T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.475T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.1282T>A n.1370T>A n.60+7426T>A n.71-6011T>A n.302T>A | |
| X | g.71291832T>C | CA413538688 | NONO | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1320T>C n.386T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.475T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.1282T>C n.1370T>C n.60+7426T>C n.71-6011T>C n.302T>C | |
| X | g.71291832T>G | CA413538689 | NONO | c.208T>G (p.Phe70Val) n.1320T>G n.386T>G c.-60T>G (n.-60T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.475T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.1282T>G n.1370T>G n.60+7426T>G n.71-6011T>G n.302T>G | |
| X | g.71291833T>A | CA413538690 | NONO | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1321T>A n.387T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.476T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.1283T>A n.1371T>A n.60+7427T>A n.71-6010T>A n.303T>A | |
| X | g.71291833T>C | CA413538691 | NONO | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1321T>C n.387T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.476T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.1283T>C n.1371T>C n.60+7427T>C n.71-6010T>C n.303T>C | |
| X | g.71291833T>G | CA413538692 | NONO | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1321T>G n.387T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.476T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.1283T>G n.1371T>G n.60+7427T>G n.71-6010T>G n.303T>G | |
| X | g.71291834C>A | CA413538693 | NONO | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1322C>A n.388C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.477C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.1284C>A n.1372C>A n.60+7428C>A n.71-6009C>A n.304C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291834C>G | CA413538694 | NONO | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1322C>G n.388C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.477C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.1284C>G n.1372C>G n.60+7428C>G n.71-6009C>G n.304C>G | |
| X | g.71291834C>T | CA516728644 | NONO | c.210C>T (p.Phe70=) n.1322C>T n.388C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.477C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.1284C>T n.1372C>T n.60+7428C>T n.71-6009C>T n.304C>T | |
| X | g.71291835A>C | CA413538697 | NONO | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1323A>C n.389A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.478A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.1285A>C n.1373A>C n.60+7429A>C n.71-6008A>C n.305A>C | |
| X | g.71291835A>G | CA413538696 | NONO | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1323A>G n.389A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.478A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.1285A>G n.1373A>G n.60+7429A>G n.71-6008A>G n.305A>G | |
| X | g.71291835A>T | CA413538695 | NONO | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1323A>T n.389A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.478A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.1285A>T n.1373A>T n.60+7429A>T n.71-6008A>T n.305A>T | |
| X | g.71291836C>A | CA413538700 | NONO | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.1324C>A n.390C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.479C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) n.1286C>A n.1374C>A n.60+7430C>A n.71-6007C>A n.306C>A | |
| X | g.71291836C>G | CA413538698 | NONO | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.1324C>G n.390C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.479C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) n.1286C>G n.1374C>G n.60+7430C>G n.71-6007C>G n.306C>G | |
| X | g.71291836C>T | CA413538699 | NONO | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1324C>T n.390C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.479C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.1286C>T n.1374C>T n.60+7430C>T n.71-6007C>T n.306C>T | |
| X | g.71291837C>A | CA516728646 | NONO | c.213C>A (p.Thr71=) n.1325C>A n.391C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.480C>A c.228C>A (p.Thr76=) n.1287C>A n.1375C>A n.60+7431C>A n.71-6006C>A n.307C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291837C>G | CA516728647 | NONO | c.213C>G (p.Thr71=) n.1325C>G n.391C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.480C>G c.228C>G (p.Thr76=) n.1287C>G n.1375C>G n.60+7431C>G n.71-6006C>G n.307C>G | gnomAD v4 |
| X | g.71291837C>T | CA516728649 | NONO | c.213C>T (p.Thr71=) n.1325C>T n.391C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.480C>T c.228C>T (p.Thr76=) n.1287C>T n.1375C>T n.60+7431C>T n.71-6006C>T n.307C>T | |
| X | g.71291838C>A | CA413538701 | NONO | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.1326C>A n.392C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.481C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) n.1288C>A n.1376C>A n.60+7432C>A n.71-6005C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291838C>G | CA413538702 | NONO | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.1326C>G n.392C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.481C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) n.1288C>G n.1376C>G n.60+7432C>G n.71-6005C>G n.308C>G | |
| X | g.71291838C>T | CA413538703 | NONO | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.1326C>T n.392C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.481C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) n.1288C>T n.1376C>T n.60+7432C>T n.71-6005C>T n.308C>T | |
| X | g.71291839A>C | CA413538704 | NONO | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.1327A>C n.393A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.482A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) n.1289A>C n.1377A>C n.60+7433A>C n.71-6004A>C n.309A>C | |
| X | g.71291839A>G | CA413538705 | NONO | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.1327A>G n.393A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.482A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) n.1289A>G n.1377A>G n.60+7433A>G n.71-6004A>G n.309A>G | |
| X | g.71291839A>T | CA413538706 | NONO | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.1327A>T n.393A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.482A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) n.1289A>T n.1377A>T n.60+7433A>T n.71-6004A>T n.309A>T | |
| X | g.71291840A= | CA2436412003 | NONO | c.216A= (p.Gln72=) n.1328A= n.394A= c.-52A= (n.-52A=) c.*43A= (n.*43A=) n.483A= c.231A= (p.Gln77=) n.1290A= n.1378A= n.60+7434A= n.71-6003A= n.310A= | |
| X | g.71291840A>C | CA413538707 | NONO | c.216A>C (p.Gln72His) n.1328A>C n.394A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) n.483A>C c.231A>C (p.Gln77His) n.1290A>C n.1378A>C n.60+7434A>C n.71-6003A>C n.310A>C | |
| X | g.71291840A>G | CA516728650 | NONO | c.216A>G (p.Gln72=) n.1328A>G n.394A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.483A>G c.231A>G (p.Gln77=) n.1290A>G n.1378A>G n.60+7434A>G n.71-6003A>G n.310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71291840A>T | CA413538708 | NONO | c.216A>T (p.Gln72His) n.1328A>T n.394A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.483A>T c.231A>T (p.Gln77His) n.1290A>T n.1378A>T n.60+7434A>T n.71-6003A>T n.310A>T | |
| X | g.71291841C>A | CA516728651 | NONO | c.217C>A (p.Arg73=) n.1329C>A n.395C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.484C>A c.232C>A (p.Arg78=) n.1291C>A n.1379C>A n.60+7435C>A n.71-6002C>A n.311C>A | |
| X | g.71291841C= | CA2436412004 | NONO | c.217C= (p.Arg73=) n.1329C= n.395C= c.-51C= (n.-51C=) c.*44C= (n.*44C=) n.484C= c.232C= (p.Arg78=) n.1291C= n.1379C= n.60+7435C= n.71-6002C= n.311C= | |
| X | g.71291841C>G | CA413538709 | NONO | c.217C>G (p.Arg73Gly) n.1329C>G n.395C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.484C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) n.1291C>G n.1379C>G n.60+7435C>G n.71-6002C>G n.311C>G | |
| X | g.71291841C>T | CA413538710 | NONO | c.217C>T (p.Arg73Ter) n.1329C>T n.395C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.484C>T c.232C>T (p.Arg78Ter) n.1291C>T n.1379C>T n.60+7435C>T n.71-6002C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.71291842G>A | CA413538712 | NONO | c.218G>A (p.Arg73Gln) n.1330G>A n.396G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.485G>A c.233G>A (p.Arg78Gln) n.1292G>A n.1380G>A n.60+7436G>A n.71-6001G>A n.312G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291842G>C | CA413538713 | NONO | c.218G>C (p.Arg73Pro) n.1330G>C n.396G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.485G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) n.1292G>C n.1380G>C n.60+7436G>C n.71-6001G>C n.312G>C | |
| X | g.71291842G>T | CA413538711 | NONO | c.218G>T (p.Arg73Leu) n.1330G>T n.396G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.485G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) n.1292G>T n.1380G>T n.60+7436G>T n.71-6001G>T n.312G>T | |
| X | g.71291843A>C | CA516728654 | NONO | c.219A>C (p.Arg73=) n.1331A>C n.397A>C c.-49A>C (n.-49A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.486A>C c.234A>C (p.Arg78=) n.1293A>C n.1381A>C n.60+7437A>C n.71-6000A>C n.313A>C | |
| X | g.71291843A>G | CA516728652 | NONO | c.219A>G (p.Arg73=) n.1331A>G n.397A>G c.-49A>G (n.-49A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.486A>G c.234A>G (p.Arg78=) n.1293A>G n.1381A>G n.60+7437A>G n.71-6000A>G n.313A>G | |
| X | g.71291843A>T | CA516728653 | NONO | c.219A>T (p.Arg73=) n.1331A>T n.397A>T c.-49A>T (n.-49A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.486A>T c.234A>T (p.Arg78=) n.1293A>T n.1381A>T n.60+7437A>T n.71-6000A>T n.313A>T | |
| X | g.71291844A>C | CA413538714 | NONO | c.220A>C (p.Ser74Arg) n.1332A>C n.398A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.487A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) n.1294A>C n.1382A>C n.60+7438A>C n.71-5999A>C n.314A>C | |
| X | g.71291844A>G | CA413538715 | NONO | c.220A>G (p.Ser74Gly) n.1332A>G n.398A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.487A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) n.1294A>G n.1382A>G n.60+7438A>G n.71-5999A>G n.314A>G | |
| X | g.71291844A>T | CA413538716 | NONO | c.220A>T (p.Ser74Cys) n.1332A>T n.398A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.487A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) n.1294A>T n.1382A>T n.60+7438A>T n.71-5999A>T n.314A>T | |
| X | g.71291845G>A | CA413538717 | NONO | c.221G>A (p.Ser74Asn) n.1333G>A n.399G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.488G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) n.1295G>A n.1383G>A n.60+7439G>A n.71-5998G>A n.315G>A | |
| X | g.71291845G>C | CA413538718 | NONO | c.221G>C (p.Ser74Thr) n.1333G>C n.399G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.488G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) n.1295G>C n.1383G>C n.60+7439G>C n.71-5998G>C n.315G>C | |
| X | g.71291845G>T | CA413538719 | NONO | c.221G>T (p.Ser74Ile) n.1333G>T n.399G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.488G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) n.1295G>T n.1383G>T n.60+7439G>T n.71-5998G>T n.315G>T | |
| X | g.71291846C>A | CA413538720 | NONO | c.222C>A (p.Ser74Arg) n.1334C>A n.400C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.489C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) n.1296C>A n.1384C>A n.60+7440C>A n.71-5997C>A n.316C>A | |
| X | g.71291846C>G | CA413538721 | NONO | c.222C>G (p.Ser74Arg) n.1334C>G n.400C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.489C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) n.1296C>G n.1384C>G n.60+7440C>G n.71-5997C>G n.316C>G | |
| X | g.71291846C>T | CA516728655 | NONO | c.222C>T (p.Ser74=) n.1334C>T n.400C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.489C>T c.237C>T (p.Ser79=) n.1296C>T n.1384C>T n.60+7440C>T n.71-5997C>T n.316C>T | |
| X | g.71291847C>A | CA413538722 | NONO | c.223C>A (p.Arg75Ser) n.1335C>A n.401C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.490C>A c.238C>A (p.Arg80Ser) n.1297C>A n.1385C>A n.60+7441C>A n.71-5996C>A n.317C>A | COSMIC |
| X | g.71291847C>G | CA413538723 | NONO | c.223C>G (p.Arg75Gly) n.1335C>G n.401C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.490C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) n.1297C>G n.1385C>G n.60+7441C>G n.71-5996C>G n.317C>G | |
| X | g.71291847C>T | CA413538724 | NONO | c.223C>T (p.Arg75Cys) n.1335C>T n.401C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.490C>T c.238C>T (p.Arg80Cys) n.1297C>T n.1385C>T n.60+7441C>T n.71-5996C>T n.317C>T | COSMIC |
| X | g.71291848G>A | CA413538725 | NONO | c.224G>A (p.Arg75His) n.1336G>A n.402G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.491G>A c.239G>A (p.Arg80His) n.1298G>A n.1386G>A n.60+7442G>A n.71-5995G>A n.318G>A | |
| X | g.71291848G>C | CA413538726 | NONO | c.224G>C (p.Arg75Pro) n.1336G>C n.402G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.491G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) n.1298G>C n.1386G>C n.60+7442G>C n.71-5995G>C n.318G>C | |
| X | g.71291848G>T | CA413538727 | NONO | c.224G>T (p.Arg75Leu) n.1336G>T n.402G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.491G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) n.1298G>T n.1386G>T n.60+7442G>T n.71-5995G>T n.318G>T | |
| X | g.71291849T>A | CA516728658 | NONO | c.225T>A (p.Arg75=) n.1337T>A n.403T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.492T>A c.240T>A (p.Arg80=) n.1299T>A n.1387T>A n.60+7443T>A n.71-5994T>A n.319T>A | |
| X | g.71291849T>C | CA516728656 | NONO | c.225T>C (p.Arg75=) n.1337T>C n.403T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.492T>C c.240T>C (p.Arg80=) n.1299T>C n.1387T>C n.60+7443T>C n.71-5994T>C n.319T>C | |
| X | g.71291849T>G | CA516728657 | NONO | c.225T>G (p.Arg75=) n.1337T>G n.403T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.492T>G c.240T>G (p.Arg80=) n.1299T>G n.1387T>G n.60+7443T>G n.71-5994T>G n.319T>G | |
| X | g.71291850C>A | CA413538729 | NONO | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.1338C>A n.404C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.493C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1300C>A n.1388C>A n.60+7444C>A n.71-5993C>A n.320C>A | |
| X | g.71291850C>G | CA413538730 | NONO | c.226C>G (p.Leu76Val) n.1338C>G n.404C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.493C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.1300C>G n.1388C>G n.60+7444C>G n.71-5993C>G n.320C>G | |
| X | g.71291850C>T | CA413538728 | NONO | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.1338C>T n.404C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.493C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) n.1300C>T n.1388C>T n.60+7444C>T n.71-5993C>T n.320C>T | |
| X | g.71291850_71291852delinsCTT | CA2436412005 | NONO | c.226_228delinsCTT (p.Leu76=) n.1338_1340delinsCTT n.404_406delinsCTT c.-42_-40delinsCTT (n.-42_-40delinsCTT) c.*53_*55delinsCTT (n.*53_*55delinsCTT) n.493_495delinsCTT c.241_243delinsCTT (p.Leu81=) n.1300_1302delinsCTT n.1388_1390delinsCTT n.60+7444_60+7446delinsCTT n.71-5993_71-5991delinsCTT n.320_322delinsCTT | |
| X | g.71291851T>A | CA413538731 | NONO | c.227T>A (p.Leu76His) n.1339T>A n.405T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.494T>A c.242T>A (p.Leu81His) n.1301T>A n.1389T>A n.60+7445T>A n.71-5992T>A n.321T>A | |
| X | g.71291851T>C | CA413538732 | NONO | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1339T>C n.405T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.494T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1301T>C n.1389T>C n.60+7445T>C n.71-5992T>C n.321T>C | |
| X | g.71291851T>G | CA413538733 | NONO | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1339T>G n.405T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.494T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1301T>G n.1389T>G n.60+7445T>G n.71-5992T>G n.321T>G | |
| X | g.71291854_71291855del | CA16043280 | NONO | c.230_231del (p.Phe77CysfsTer10) n.1342_1343del n.408_409del c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.497_498del c.245_246del (p.Phe82CysfsTer10) n.1304_1305del n.1392_1393del n.60+7448_60+7449del n.71-5989_71-5988del n.324_325del | ClinVar dbSNP |
| X | g.71291852T>A | CA516728659 | NONO | c.228T>A (p.Leu76=) n.1340T>A n.406T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.495T>A c.243T>A (p.Leu81=) n.1302T>A n.1390T>A n.60+7446T>A n.71-5991T>A n.322T>A | |
| X | g.71291852T>C | CA516728660 | NONO | c.228T>C (p.Leu76=) n.1340T>C n.406T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.495T>C c.243T>C (p.Leu81=) n.1302T>C n.1390T>C n.60+7446T>C n.71-5991T>C n.322T>C | |
| X | g.71291852T>G | CA516728661 | NONO | c.228T>G (p.Leu76=) n.1340T>G n.406T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.495T>G c.243T>G (p.Leu81=) n.1302T>G n.1390T>G n.60+7446T>G n.71-5991T>G n.322T>G | |
| X | g.71291853T>A | CA413538734 | NONO | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.1341T>A n.407T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.496T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) n.1303T>A n.1391T>A n.60+7447T>A n.71-5990T>A n.323T>A | |
| X | g.71291853T>C | CA413538735 | NONO | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.1341T>C n.407T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.496T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) n.1303T>C n.1391T>C n.60+7447T>C n.71-5990T>C n.323T>C | |
| X | g.71291853T>G | CA413538736 | NONO | c.229T>G (p.Phe77Val) n.1341T>G n.407T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.496T>G c.244T>G (p.Phe82Val) n.1303T>G n.1391T>G n.60+7447T>G n.71-5990T>G n.323T>G | |
| X | g.71291854T>A | CA413538737 | NONO | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.1342T>A n.408T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.497T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.1304T>A n.1392T>A n.60+7448T>A n.71-5989T>A n.324T>A | |
| X | g.71291854T>C | CA413538738 | NONO | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.1342T>C n.408T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.497T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) n.1304T>C n.1392T>C n.60+7448T>C n.71-5989T>C n.324T>C | |
| X | g.71291854T>G | CA413538739 | NONO | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.1342T>G n.408T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.497T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) n.1304T>G n.1392T>G n.60+7448T>G n.71-5989T>G n.324T>G | |
| X | g.71291855T>A | CA413538740 | NONO | c.231T>A (p.Phe77Leu) n.1343T>A n.409T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.498T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) n.1305T>A n.1393T>A n.60+7449T>A n.71-5988T>A n.325T>A | |
| X | g.71291855T>C | CA516728662 | NONO | c.231T>C (p.Phe77=) n.1343T>C n.409T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.498T>C c.246T>C (p.Phe82=) n.1305T>C n.1393T>C n.60+7449T>C n.71-5988T>C n.325T>C | |
| X | g.71291855T>G | CA413538741 | NONO | c.231T>G (p.Phe77Leu) n.1343T>G n.409T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.498T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) n.1305T>G n.1393T>G n.60+7449T>G n.71-5988T>G n.325T>G | |
| X | g.71291856G>A | CA413538742 | NONO | c.232G>A (p.Val78Met) n.1344G>A n.410G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.499G>A c.247G>A (p.Val83Met) n.1306G>A n.1394G>A n.60+7450G>A n.71-5987G>A n.326G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291856G>C | CA413538743 | NONO | c.232G>C (p.Val78Leu) n.1344G>C n.410G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.499G>C c.247G>C (p.Val83Leu) n.1306G>C n.1394G>C n.60+7450G>C n.71-5987G>C n.326G>C | |
| X | g.71291856G>T | CA413538744 | NONO | c.232G>T (p.Val78Leu) n.1344G>T n.410G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.499G>T c.247G>T (p.Val83Leu) n.1306G>T n.1394G>T n.60+7450G>T n.71-5987G>T n.326G>T | |
| X | g.71291857T>A | CA413538745 | NONO | c.233T>A (p.Val78Glu) n.1345T>A n.411T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.500T>A c.248T>A (p.Val83Glu) n.1307T>A n.1395T>A n.60+7451T>A n.71-5986T>A n.327T>A | |
| X | g.71291857T>C | CA413538747 | NONO | c.233T>C (p.Val78Ala) n.1345T>C n.411T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.500T>C c.248T>C (p.Val83Ala) n.1307T>C n.1395T>C n.60+7451T>C n.71-5986T>C n.327T>C | |
| X | g.71291857T>G | CA413538746 | NONO | c.233T>G (p.Val78Gly) n.1345T>G n.411T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.500T>G c.248T>G (p.Val83Gly) n.1307T>G n.1395T>G n.60+7451T>G n.71-5986T>G n.327T>G | |
| X | g.71291858G>A | CA516728663 | NONO | c.234G>A (p.Val78=) n.1346G>A n.412G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.501G>A c.249G>A (p.Val83=) n.1308G>A n.1396G>A n.60+7452G>A n.71-5985G>A n.328G>A | dbSNP |
| X | g.71291858G>C | CA516728664 | NONO | c.234G>C (p.Val78=) n.1346G>C n.412G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.501G>C c.249G>C (p.Val83=) n.1308G>C n.1396G>C n.60+7452G>C n.71-5985G>C n.328G>C | |
| X | g.71291858G= | CA2436412006 | NONO | c.234G= (p.Val78=) n.1346G= n.412G= c.-34G= (n.-34G=) c.*61G= (n.*61G=) n.501G= c.249G= (p.Val83=) n.1308G= n.1396G= n.60+7452G= n.71-5985G= n.328G= | |
| X | g.71291858G>T | CA516728665 | NONO | c.234G>T (p.Val78=) n.1346G>T n.412G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.501G>T c.249G>T (p.Val83=) n.1308G>T n.1396G>T n.60+7452G>T n.71-5985G>T n.328G>T | |
| X | g.71291859G>A | CA413538748 | NONO | c.235G>A (p.Gly79Arg) n.1347G>A n.413G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.502G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1309G>A n.1397G>A n.60+7453G>A n.71-5984G>A n.329G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291859G>C | CA413538749 | NONO | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.1347G>C n.413G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.502G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1309G>C n.1397G>C n.60+7453G>C n.71-5984G>C n.329G>C | |
| X | g.71291859G>T | CA413538750 | NONO | c.235G>T (p.Gly79Ter) n.1347G>T n.413G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.502G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) n.1309G>T n.1397G>T n.60+7453G>T n.71-5984G>T n.329G>T | |
| X | g.71291860G>A | CA413538751 | NONO | c.236G>A (p.Gly79Glu) n.1348G>A n.414G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.503G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.1310G>A n.1398G>A n.60+7454G>A n.71-5983G>A n.330G>A | |
| X | g.71291860G>C | CA413538752 | NONO | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.1348G>C n.414G>C c.-32G>C (n.-32G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.503G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1310G>C n.1398G>C n.60+7454G>C n.71-5983G>C n.330G>C | |
| X | g.71291860G>T | CA413538753 | NONO | c.236G>T (p.Gly79Val) n.1348G>T n.414G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.503G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.1310G>T n.1398G>T n.60+7454G>T n.71-5983G>T n.330G>T | |
| X | g.71291861A>C | CA516728666 | NONO | c.237A>C (p.Gly79=) n.1349A>C n.415A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.504A>C c.252A>C (p.Gly84=) n.1311A>C n.1399A>C n.60+7455A>C n.71-5982A>C n.331A>C | |
| X | g.71291861A>G | CA516728667 | NONO | c.237A>G (p.Gly79=) n.1349A>G n.415A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.504A>G c.252A>G (p.Gly84=) n.1311A>G n.1399A>G n.60+7455A>G n.71-5982A>G n.331A>G | |
| X | g.71291861A>T | CA516728668 | NONO | c.237A>T (p.Gly79=) n.1349A>T n.415A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.504A>T c.252A>T (p.Gly84=) n.1311A>T n.1399A>T n.60+7455A>T n.71-5982A>T n.331A>T | |
| X | g.71291862A>C | CA413538754 | NONO | c.238A>C (p.Asn80His) n.1350A>C n.416A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.505A>C c.253A>C (p.Asn85His) n.1312A>C n.1400A>C n.60+7456A>C n.71-5981A>C n.332A>C | |
| X | g.71291862A>G | CA413538755 | NONO | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.1350A>G n.416A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.505A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) n.1312A>G n.1400A>G n.60+7456A>G n.71-5981A>G n.332A>G | |
| X | g.71291862A>T | CA413538756 | NONO | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.1350A>T n.416A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.505A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.1312A>T n.1400A>T n.60+7456A>T n.71-5981A>T n.332A>T | |
| X | g.71291863A>C | CA413538758 | NONO | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.1351A>C n.417A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.506A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) n.1313A>C n.1401A>C n.60+7457A>C n.71-5980A>C n.333A>C | |
| X | g.71291863A>G | CA413538759 | NONO | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.1351A>G n.417A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.506A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) n.1313A>G n.1401A>G n.60+7457A>G n.71-5980A>G n.333A>G | |
| X | g.71291863A>T | CA413538757 | NONO | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.1351A>T n.417A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.506A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) n.1313A>T n.1401A>T n.60+7457A>T n.71-5980A>T n.333A>T | |
| X | g.71291864T>A | CA413538760 | NONO | c.240T>A (p.Asn80Lys) n.1352T>A n.418T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.507T>A c.255T>A (p.Asn85Lys) n.1314T>A n.1402T>A n.60+7458T>A n.71-5979T>A n.334T>A | |
| X | g.71291864T>C | CA516728669 | NONO | c.240T>C (p.Asn80=) n.1352T>C n.418T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.507T>C c.255T>C (p.Asn85=) n.1314T>C n.1402T>C n.60+7458T>C n.71-5979T>C n.334T>C | |
| X | g.71291864T>G | CA413538761 | NONO | c.240T>G (p.Asn80Lys) n.1352T>G n.418T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.507T>G c.255T>G (p.Asn85Lys) n.1314T>G n.1402T>G n.60+7458T>G n.71-5979T>G n.334T>G | |
| X | g.71291865C>A | CA413538762 | NONO | c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1353C>A n.419C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.508C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) n.1315C>A n.1403C>A n.60+7459C>A n.71-5978C>A n.335C>A | |
| X | g.71291865C>G | CA413538763 | NONO | c.241C>G (p.Leu81Val) n.1353C>G n.419C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.508C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.1315C>G n.1403C>G n.60+7459C>G n.71-5978C>G n.335C>G | |
| X | g.71291865C>T | CA413538764 | NONO | c.241C>T (p.Leu81Phe) n.1353C>T n.419C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.508C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) n.1315C>T n.1403C>T n.60+7459C>T n.71-5978C>T n.335C>T | |
| X | g.71291866T>A | CA413538767 | NONO | c.242T>A (p.Leu81His) n.1354T>A n.420T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.509T>A c.257T>A (p.Leu86His) n.1316T>A n.1404T>A n.60+7460T>A n.71-5977T>A n.336T>A | |
| X | g.71291866T>C | CA413538766 | NONO | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1354T>C n.420T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.509T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1316T>C n.1404T>C n.60+7460T>C n.71-5977T>C n.336T>C | |
| X | g.71291866T>G | CA413538765 | NONO | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1354T>G n.420T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.509T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1316T>G n.1404T>G n.60+7460T>G n.71-5977T>G n.336T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71291867T>A | CA516728670 | NONO | c.243T>A (p.Leu81=) n.1355T>A n.421T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.510T>A c.258T>A (p.Leu86=) n.1317T>A n.1405T>A n.60+7461T>A n.71-5976T>A n.337T>A | |
| X | g.71291867T>C | CA516728671 | NONO | c.243T>C (p.Leu81=) n.1355T>C n.421T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.510T>C c.258T>C (p.Leu86=) n.1317T>C n.1405T>C n.60+7461T>C n.71-5976T>C n.337T>C | |
| X | g.71291867T>G | CA516728672 | NONO | c.243T>G (p.Leu81=) n.1355T>G n.421T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.510T>G c.258T>G (p.Leu86=) n.1317T>G n.1405T>G n.60+7461T>G n.71-5976T>G n.337T>G | |
| X | g.71291867_71291868delinsTC | CA2436412007 | NONO | c.243_244delinsTC (p.Leu81=) n.1355_1356delinsTC n.421_422delinsTC c.-25_-24delinsTC (n.-25_-24delinsTC) c.*70_*71delinsTC (n.*70_*71delinsTC) n.510_511delinsTC c.258_259delinsTC (p.Leu86=) n.1317_1318delinsTC n.1405_1406delinsTC n.60+7461_60+7462delinsTC n.71-5976_71-5975delinsTC n.337_338delinsTC | |
| X | g.71291867_71291871delinsTCCTC | CA2436412008 | NONO | c.243_247delinsTCCTC (p.Leu81=) n.1355_1359delinsTCCTC n.421_425delinsTCCTC c.-25_-21delinsTCCTC (n.-25_-21delinsTCCTC) c.*70_*74delinsTCCTC (n.*70_*74delinsTCCTC) n.510_514delinsTCCTC c.258_262delinsTCCTC (p.Leu86=) n.1317_1321delinsTCCTC n.1405_1409delinsTCCTC n.60+7461_60+7465delinsTCCTC n.71-5976_71-5972delinsTCCTC n.337_341delinsTCCTC | |
| X | g.71291868C>A | CA413538768 | NONO | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.1356C>A n.422C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.511C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.1318C>A n.1406C>A n.60+7462C>A n.71-5975C>A n.338C>A | |
| X | g.71291868C>G | CA413538769 | NONO | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.1356C>G n.422C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.511C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.1318C>G n.1406C>G n.60+7462C>G n.71-5975C>G n.338C>G | gnomAD v4 |
| X | g.71291868C>T | CA413538770 | NONO | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.1356C>T n.422C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.511C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.1318C>T n.1406C>T n.60+7462C>T n.71-5975C>T n.338C>T | COSMIC |
| X | g.71291869del | CA915951232 | NONO | c.245del (p.Pro82LeufsTer9) n.1357del n.423del c.-23del (n.-23del) c.*72del (n.*72del) n.512del c.260del (p.Pro87LeufsTer9) n.1319del n.1407del n.60+7463del n.71-5974del n.339del | ClinVar dbSNP |
| X | g.71291870_71291873del | CA1139667629 | NONO | c.246_249del (p.Pro83ThrfsTer7) n.1358_1361del n.424_427del c.-22_-19del (n.-22_-19del) c.*73_*76del (n.*73_*76del) n.513_516del c.261_264del (p.Pro88ThrfsTer7) n.1320_1323del n.1408_1411del n.60+7464_60+7467del n.71-5973_71-5970del n.340_343del | ClinVar dbSNP |
| X | g.71291869C>A | CA413538771 | NONO | c.245C>A (p.Pro82His) n.1357C>A n.423C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.512C>A c.260C>A (p.Pro87His) n.1319C>A n.1407C>A c.1C>A n.60+7463C>A n.71-5974C>A n.339C>A | |
| X | g.71291869C>G | CA413538772 | NONO | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.1357C>G n.423C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.512C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.1319C>G n.1407C>G c.1C>G n.60+7463C>G n.71-5974C>G n.339C>G | |
| X | g.71291869C>T | CA413538773 | NONO | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.1357C>T n.423C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.512C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.1319C>T n.1407C>T c.1C>T n.60+7463C>T n.71-5974C>T n.339C>T | |
| X | g.71291870T>A | CA516728673 | NONO | c.246T>A (p.Pro82=) n.1358T>A n.424T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.513T>A c.261T>A (p.Pro87=) n.1320T>A n.1408T>A c.2T>A n.60+7464T>A n.71-5973T>A n.340T>A | |
| X | g.71291870T>C | CA516728674 | NONO | c.246T>C (p.Pro82=) n.1358T>C n.424T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.513T>C c.261T>C (p.Pro87=) n.1320T>C n.1408T>C c.2T>C n.60+7464T>C n.71-5973T>C n.340T>C | |
| X | g.71291870T>G | CA516728675 | NONO | c.246T>G (p.Pro82=) n.1358T>G n.424T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.513T>G c.261T>G (p.Pro87=) n.1320T>G n.1408T>G c.2T>G n.60+7464T>G n.71-5973T>G n.340T>G | |
| X | g.71291871C>A | CA413538774 | NONO | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1359C>A n.425C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.514C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.1321C>A n.1409C>A c.3C>A n.60+7465C>A n.71-5972C>A n.341C>A | |
| X | g.71291871C>G | CA413538776 | NONO | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1359C>G n.425C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.514C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.1321C>G n.1409C>G c.3C>G n.60+7465C>G n.71-5972C>G n.341C>G | |
| X | g.71291871C>T | CA413538775 | NONO | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1359C>T n.425C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.514C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.1321C>T n.1409C>T c.3C>T n.60+7465C>T n.71-5972C>T n.341C>T | COSMIC |
| X | g.71291872C>A | CA413538777 | NONO | c.248C>A (p.Pro83His) n.1360C>A n.426C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.515C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.1322C>A n.1410C>A c.4C>A n.60+7466C>A n.71-5971C>A n.342C>A | |
| X | g.71291872C= | CA2436412009 | NONO | c.248C= (p.Pro83=) n.1360C= n.426C= c.-20C= (n.-20C=) c.*75C= (n.*75C=) n.515C= c.263C= (p.Pro88=) n.1322C= n.1410C= c.4C= n.60+7466C= n.71-5971C= n.342C= | |
| X | g.71291872C>G | CA413538778 | NONO | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1360C>G n.426C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.515C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.1322C>G n.1410C>G c.4C>G n.60+7466C>G n.71-5971C>G n.342C>G | |
| X | g.71291872C>T | CA413538779 | NONO | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1360C>T n.426C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.515C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.1322C>T n.1410C>T c.4C>T n.60+7466C>T n.71-5971C>T n.342C>T | dbSNP |
| X | g.71291873C>A | CA516728676 | NONO | c.249C>A (p.Pro83=) n.1361C>A n.427C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.516C>A c.264C>A (p.Pro88=) n.1323C>A n.1411C>A c.5C>A n.60+7467C>A n.71-5970C>A n.343C>A | |
| X | g.71291873C= | CA2436412010 | NONO | c.249C= (p.Pro83=) n.1361C= n.427C= c.-19C= (n.-19C=) c.*76C= (n.*76C=) n.516C= c.264C= (p.Pro88=) n.1323C= n.1411C= c.5C= n.60+7467C= n.71-5970C= n.343C= | |
| X | g.71291873C>G | CA516728677 | NONO | c.249C>G (p.Pro83=) n.1361C>G n.427C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.516C>G c.264C>G (p.Pro88=) n.1323C>G n.1411C>G c.5C>G n.60+7467C>G n.71-5970C>G n.343C>G | dbSNP |
| X | g.71291873C>T | CA331032124 | NONO | c.249C>T (p.Pro83=) n.1361C>T n.427C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.516C>T c.264C>T (p.Pro88=) n.1323C>T n.1411C>T c.5C>T n.60+7467C>T n.71-5970C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71291874G>A | CA413538780 | NONO | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1362G>A n.428G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.517G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) n.1324G>A n.1412G>A c.6G>A n.60+7468G>A n.71-5969G>A n.344G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71291874G>C | CA413538781 | NONO | c.250G>C (p.Asp84His) n.1362G>C n.428G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.517G>C c.265G>C (p.Asp89His) n.1324G>C n.1412G>C c.6G>C n.60+7468G>C n.71-5969G>C n.344G>C | |
| X | g.71291874G>T | CA413538782 | NONO | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1362G>T n.428G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.517G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.1324G>T n.1412G>T c.6G>T n.60+7468G>T n.71-5969G>T n.344G>T | |
| X | g.71291875A>C | CA413538783 | NONO | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1363A>C n.429A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.518A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) n.1325A>C n.1413A>C c.7A>C n.60+7469A>C n.71-5968A>C n.345A>C | |
| X | g.71291875A>G | CA413538784 | NONO | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1363A>G n.429A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.518A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) n.1325A>G n.1413A>G c.7A>G n.60+7469A>G n.71-5968A>G n.345A>G | |
| X | g.71291875A>T | CA413538785 | NONO | c.251A>T (p.Asp84Val) n.1363A>T n.429A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.518A>T c.266A>T (p.Asp89Val) n.1325A>T n.1413A>T c.7A>T n.60+7469A>T n.71-5968A>T n.345A>T | |
| X | g.71291876C>A | CA413538786 | NONO | c.252C>A (p.Asp84Glu) n.1364C>A n.430C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.519C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) n.1326C>A n.1414C>A c.8C>A n.60+7470C>A n.71-5967C>A n.346C>A | dbSNP |
| X | g.71291876C>G | CA413538787 | NONO | c.252C>G (p.Asp84Glu) n.1364C>G n.430C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.519C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) n.1326C>G n.1414C>G c.8C>G n.60+7470C>G n.71-5967C>G n.346C>G | |
| X | g.71291876C>T | CA516728678 | NONO | c.252C>T (p.Asp84=) n.1364C>T n.430C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.519C>T c.267C>T (p.Asp89=) n.1326C>T n.1414C>T c.8C>T n.60+7470C>T n.71-5967C>T n.346C>T | |
| X | g.71291877A>C | CA413538790 | NONO | c.253A>C (p.Ile85Leu) n.1365A>C n.431A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.520A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1327A>C n.1415A>C c.9A>C n.60+7471A>C n.71-5966A>C n.347A>C | |
| X | g.71291877A>G | CA413538789 | NONO | c.253A>G (p.Ile85Val) n.1365A>G n.431A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.520A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.1327A>G n.1415A>G c.9A>G n.60+7471A>G n.71-5966A>G n.347A>G | |
| X | g.71291877A>T | CA413538788 | NONO | c.253A>T (p.Ile85Phe) n.1365A>T n.431A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.520A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1327A>T n.1415A>T c.9A>T n.60+7471A>T n.71-5966A>T n.347A>T | |
| X | g.71291878T>A | CA413538791 | NONO | c.254T>A (p.Ile85Asn) n.1366T>A n.432T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.521T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1328T>A n.1416T>A c.10T>A n.60+7472T>A n.71-5965T>A n.348T>A | |
| X | g.71291878T>C | CA413538793 | NONO | c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1366T>C n.432T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.521T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1328T>C n.1416T>C c.10T>C n.60+7472T>C n.71-5965T>C n.348T>C | |
| X | g.71291878T>G | CA413538792 | NONO | c.254T>G (p.Ile85Ser) n.1366T>G n.432T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.521T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1328T>G n.1416T>G c.10T>G n.60+7472T>G n.71-5965T>G n.348T>G |