Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71290651A>CCA413537967NONOc.14A>C (p.Lys5Thr)
n.139A>C
n.192A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.281A>C
n.101A>C
n.189A>C
n.60+6245A>C
n.70+6930A>C
n.108A>C
c.-113-1128A>C (n.-113-1128A>C)
Xg.71290651A>GCA413537968NONOc.14A>G (p.Lys5Arg)
n.139A>G
n.192A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.281A>G
n.101A>G
n.189A>G
n.60+6245A>G
n.70+6930A>G
n.108A>G
c.-113-1128A>G (n.-113-1128A>G)
Xg.71290651A>TCA413537969NONOc.14A>T (p.Lys5Ile)
n.139A>T
n.192A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.281A>T
n.101A>T
n.189A>T
n.60+6245A>T
n.70+6930A>T
n.108A>T
c.-113-1128A>T (n.-113-1128A>T)
 gnomAD v4
Xg.71290652A>CCA413537971NONOc.15A>C (p.Lys5Asn)
n.140A>C
n.193A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.282A>C
n.102A>C
n.190A>C
n.60+6246A>C
n.70+6931A>C
n.109A>C
c.-113-1127A>C (n.-113-1127A>C)
Xg.71290652A>GCA516728025NONOc.15A>G (p.Lys5=)
n.140A>G
n.193A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.282A>G
n.102A>G
n.190A>G
n.60+6246A>G
n.70+6931A>G
n.109A>G
c.-113-1127A>G (n.-113-1127A>G)
Xg.71290652A>TCA413537973NONOc.15A>T (p.Lys5Asn)
n.140A>T
n.193A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.282A>T
n.102A>T
n.190A>T
n.60+6246A>T
n.70+6931A>T
n.109A>T
c.-113-1127A>T (n.-113-1127A>T)
Xg.71290653A>CCA413537976NONOc.16A>C (p.Thr6Pro)
n.141A>C
n.194A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.283A>C
n.103A>C
n.191A>C
n.60+6247A>C
n.70+6932A>C
n.110A>C
c.-113-1126A>C (n.-113-1126A>C)
Xg.71290653A>GCA413537979NONOc.16A>G (p.Thr6Ala)
n.141A>G
n.194A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.283A>G
n.103A>G
n.191A>G
n.60+6247A>G
n.70+6932A>G
n.110A>G
c.-113-1126A>G (n.-113-1126A>G)
Xg.71290653A>TCA413537978NONOc.16A>T (p.Thr6Ser)
n.141A>T
n.194A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.283A>T
n.103A>T
n.191A>T
n.60+6247A>T
n.70+6932A>T
n.110A>T
c.-113-1126A>T (n.-113-1126A>T)
Xg.71290654C>ACA413537982NONOc.17C>A (p.Thr6Asn)
n.142C>A
n.195C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.284C>A
n.104C>A
n.192C>A
n.60+6248C>A
n.70+6933C>A
n.111C>A
c.-113-1125C>A (n.-113-1125C>A)
Xg.71290654C>GCA413537984NONOc.17C>G (p.Thr6Ser)
n.142C>G
n.195C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.284C>G
n.104C>G
n.192C>G
n.60+6248C>G
n.70+6933C>G
n.111C>G
c.-113-1125C>G (n.-113-1125C>G)
Xg.71290654C>TCA413537985NONOc.17C>T (p.Thr6Ile)
n.142C>T
n.195C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.284C>T
n.104C>T
n.192C>T
n.60+6248C>T
n.70+6933C>T
n.111C>T
c.-113-1125C>T (n.-113-1125C>T)
Xg.71290655T>ACA516728032NONOc.18T>A (p.Thr6=)
n.143T>A
n.196T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.285T>A
n.105T>A
n.193T>A
n.60+6249T>A
n.70+6934T>A
n.112T>A
c.-113-1124T>A (n.-113-1124T>A)
Xg.71290655T>CCA516728035NONOc.18T>C (p.Thr6=)
n.143T>C
n.196T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.285T>C
n.105T>C
n.193T>C
n.60+6249T>C
n.70+6934T>C
n.112T>C
c.-113-1124T>C (n.-113-1124T>C)
Xg.71290655T>GCA516728034NONOc.18T>G (p.Thr6=)
n.143T>G
n.196T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.285T>G
n.105T>G
n.193T>G
n.60+6249T>G
n.70+6934T>G
n.112T>G
c.-113-1124T>G (n.-113-1124T>G)
Xg.71290656T>ACA413537988NONOc.19T>A (p.Phe7Ile)
n.144T>A
n.197T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.286T>A
n.106T>A
n.194T>A
n.60+6250T>A
n.70+6935T>A
n.113T>A
c.-113-1123T>A (n.-113-1123T>A)
Xg.71290656T>CCA413537990NONOc.19T>C (p.Phe7Leu)
n.144T>C
n.197T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.286T>C
n.106T>C
n.194T>C
n.60+6250T>C
n.70+6935T>C
n.113T>C
c.-113-1123T>C (n.-113-1123T>C)
Xg.71290656T>GCA413537992NONOc.19T>G (p.Phe7Val)
n.144T>G
n.197T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.286T>G
n.106T>G
n.194T>G
n.60+6250T>G
n.70+6935T>G
n.113T>G
c.-113-1123T>G (n.-113-1123T>G)
Xg.71290657T>ACA413537998NONOc.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.145T>A
n.198T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.287T>A
n.107T>A
n.195T>A
n.60+6251T>A
n.70+6936T>A
n.114T>A
c.-113-1122T>A (n.-113-1122T>A)
Xg.71290657T>CCA413537995NONOc.20T>C (p.Phe7Ser)
n.145T>C
n.198T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.287T>C
n.107T>C
n.195T>C
n.60+6251T>C
n.70+6936T>C
n.114T>C
c.-113-1122T>C (n.-113-1122T>C)
Xg.71290657T>GCA413537996NONOc.20T>G (p.Phe7Cys)
n.145T>G
n.198T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.287T>G
n.107T>G
n.195T>G
n.60+6251T>G
n.70+6936T>G
n.114T>G
c.-113-1122T>G (n.-113-1122T>G)
Xg.71290658T>ACA413538001NONOc.21T>A (p.Phe7Leu)
n.146T>A
n.199T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.288T>A
n.108T>A
n.196T>A
n.60+6252T>A
n.70+6937T>A
n.115T>A
c.-113-1121T>A (n.-113-1121T>A)
Xg.71290658T>CCA516728039NONOc.21T>C (p.Phe7=)
n.146T>C
n.199T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.288T>C
n.108T>C
n.196T>C
n.60+6252T>C
n.70+6937T>C
n.115T>C
c.-113-1121T>C (n.-113-1121T>C)
Xg.71290658T>GCA413538002NONOc.21T>G (p.Phe7Leu)
n.146T>G
n.199T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.288T>G
n.108T>G
n.196T>G
n.60+6252T>G
n.70+6937T>G
n.115T>G
c.-113-1121T>G (n.-113-1121T>G)
Xg.71290659A>CCA413538005NONOc.22A>C (p.Asn8His)
n.147A>C
n.200A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.289A>C
n.109A>C
n.197A>C
n.60+6253A>C
n.70+6938A>C
n.116A>C
c.-113-1120A>C (n.-113-1120A>C)
Xg.71290659A>GCA413538007NONOc.22A>G (p.Asn8Asp)
n.147A>G
n.200A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.289A>G
n.109A>G
n.197A>G
n.60+6253A>G
n.70+6938A>G
n.116A>G
c.-113-1120A>G (n.-113-1120A>G)
Xg.71290659A>TCA413538008NONOc.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.147A>T
n.200A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.289A>T
n.109A>T
n.197A>T
n.60+6253A>T
n.70+6938A>T
n.116A>T
c.-113-1120A>T (n.-113-1120A>T)
Xg.71290660A>CCA413538014NONOc.23A>C (p.Asn8Thr)
n.148A>C
n.201A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.290A>C
n.110A>C
n.198A>C
n.60+6254A>C
n.70+6939A>C
n.117A>C
c.-113-1119A>C (n.-113-1119A>C)
Xg.71290660A>GCA413538011NONOc.23A>G (p.Asn8Ser)
n.148A>G
n.201A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.290A>G
n.110A>G
n.198A>G
n.60+6254A>G
n.70+6939A>G
n.117A>G
c.-113-1119A>G (n.-113-1119A>G)
Xg.71290660A>TCA413538013NONOc.23A>T (p.Asn8Ile)
n.148A>T
n.201A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.290A>T
n.110A>T
n.198A>T
n.60+6254A>T
n.70+6939A>T
n.117A>T
c.-113-1119A>T (n.-113-1119A>T)
Xg.71290661C>ACA413538017NONOc.24C>A (p.Asn8Lys)
n.149C>A
n.202C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.291C>A
n.111C>A
n.199C>A
n.60+6255C>A
n.70+6940C>A
n.118C>A
c.-113-1118C>A (n.-113-1118C>A)
Xg.71290661C>GCA413538019NONOc.24C>G (p.Asn8Lys)
n.149C>G
n.202C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.291C>G
n.111C>G
n.199C>G
n.60+6255C>G
n.70+6940C>G
n.118C>G
c.-113-1118C>G (n.-113-1118C>G)
Xg.71290661C>TCA516728047NONOc.24C>T (p.Asn8=)
n.149C>T
n.202C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.291C>T
n.111C>T
n.199C>T
n.60+6255C>T
n.70+6940C>T
n.118C>T
c.-113-1118C>T (n.-113-1118C>T)
Xg.71290662T>ACA413538021NONOc.25T>A (p.Leu9Met)
n.150T>A
n.203T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.292T>A
n.112T>A
n.200T>A
n.60+6256T>A
n.70+6941T>A
n.119T>A
c.-113-1117T>A (n.-113-1117T>A)
Xg.71290662T>CCA516728048NONOc.25T>C (p.Leu9=)
n.150T>C
n.203T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.292T>C
n.112T>C
n.200T>C
n.60+6256T>C
n.70+6941T>C
n.119T>C
c.-113-1117T>C (n.-113-1117T>C)
Xg.71290662T>GCA413538023NONOc.25T>G (p.Leu9Val)
n.150T>G
n.203T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.292T>G
n.112T>G
n.200T>G
n.60+6256T>G
n.70+6941T>G
n.119T>G
c.-113-1117T>G (n.-113-1117T>G)
Xg.71290663T>ACA413538026NONOc.26T>A (p.Leu9Ter)
n.151T>A
n.204T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.293T>A
n.113T>A
n.201T>A
n.60+6257T>A
n.70+6942T>A
n.120T>A
c.-113-1116T>A (n.-113-1116T>A)
Xg.71290663T>CCA413538028NONOc.26T>C (p.Leu9Ser)
n.151T>C
n.204T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.293T>C
n.113T>C
n.201T>C
n.60+6257T>C
n.70+6942T>C
n.120T>C
c.-113-1116T>C (n.-113-1116T>C)
Xg.71290663T>GCA413538031NONOc.26T>G (p.Leu9Trp)
n.151T>G
n.204T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.293T>G
n.113T>G
n.201T>G
n.60+6257T>G
n.70+6942T>G
n.120T>G
c.-113-1116T>G (n.-113-1116T>G)
Xg.71290664G>ACA516728054NONOc.27G>A (p.Leu9=)
n.152G>A
n.205G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.294G>A
n.114G>A
n.202G>A
n.60+6258G>A
n.70+6943G>A
n.121G>A
c.-113-1115G>A (n.-113-1115G>A)
 dbSNP
Xg.71290664G>CCA413538034NONOc.27G>C (p.Leu9Phe)
n.152G>C
n.205G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.294G>C
n.114G>C
n.202G>C
n.60+6258G>C
n.70+6943G>C
n.121G>C
c.-113-1115G>C (n.-113-1115G>C)
Xg.71290664G=CA2436411599NONOc.27G= (p.Leu9=)
n.152G=
n.205G=
c.-241G= (n.-241G=)
n.294G=
n.114G=
n.202G=
n.60+6258G=
n.70+6943G=
n.121G=
c.-113-1115G= (n.-113-1115G=)
Xg.71290664G>TCA413538036NONOc.27G>T (p.Leu9Phe)
n.152G>T
n.205G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.294G>T
n.114G>T
n.202G>T
n.60+6258G>T
n.70+6943G>T
n.121G>T
c.-113-1115G>T (n.-113-1115G>T)
Xg.71290665G>ACA413538039NONOc.28G>A (p.Glu10Lys)
n.153G>A
n.206G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.295G>A
n.115G>A
n.203G>A
n.60+6259G>A
n.70+6944G>A
n.122G>A
c.-113-1114G>A (n.-113-1114G>A)
Xg.71290665G>CCA413538040NONOc.28G>C (p.Glu10Gln)
n.153G>C
n.206G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.295G>C
n.115G>C
n.203G>C
n.60+6259G>C
n.70+6944G>C
n.122G>C
c.-113-1114G>C (n.-113-1114G>C)
Xg.71290665G>TCA413538041NONOc.28G>T (p.Glu10Ter)
n.153G>T
n.206G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.295G>T
n.115G>T
n.203G>T
n.60+6259G>T
n.70+6944G>T
n.122G>T
c.-113-1114G>T (n.-113-1114G>T)
Xg.71290666A=CA2436411600NONOc.29A= (p.Glu10=)
n.154A=
n.207A=
c.-239A= (n.-239A=)
n.296A=
n.116A=
n.204A=
n.60+6260A=
n.70+6945A=
n.123A=
c.-113-1113A= (n.-113-1113A=)
Xg.71290666A>CCA413538042NONOc.29A>C (p.Glu10Ala)
n.154A>C
n.207A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.296A>C
n.116A>C
n.204A>C
n.60+6260A>C
n.70+6945A>C
n.123A>C
c.-113-1113A>C (n.-113-1113A>C)
Xg.71290666A>GCA413538045NONOc.29A>G (p.Glu10Gly)
n.154A>G
n.207A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.296A>G
n.116A>G
n.204A>G
n.60+6260A>G
n.70+6945A>G
n.123A>G
c.-113-1113A>G (n.-113-1113A>G)
Xg.71290666A>TCA413538044NONOc.29A>T (p.Glu10Val)
n.154A>T
n.207A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.296A>T
n.116A>T
n.204A>T
n.60+6260A>T
n.70+6945A>T
n.123A>T
c.-113-1113A>T (n.-113-1113A>T)
 dbSNP
Xg.71290667G>ACA516728060NONOc.30G>A (p.Glu10=)
n.155G>A
n.208G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.297G>A
n.117G>A
n.205G>A
n.60+6261G>A
n.70+6946G>A
n.124G>A
c.-113-1112G>A (n.-113-1112G>A)
Xg.71290667G>CCA413538048NONOc.30G>C (p.Glu10Asp)
n.155G>C
n.208G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.297G>C
n.117G>C
n.205G>C
n.60+6261G>C
n.70+6946G>C
n.124G>C
c.-113-1112G>C (n.-113-1112G>C)
Xg.71290667G>TCA413538050NONOc.30G>T (p.Glu10Asp)
n.155G>T
n.208G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.297G>T
n.117G>T
n.205G>T
n.60+6261G>T
n.70+6946G>T
n.124G>T
c.-113-1112G>T (n.-113-1112G>T)
 COSMIC
Xg.71290668A>CCA413538052NONOc.31A>C (p.Lys11Gln)
n.156A>C
n.209A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.298A>C
n.118A>C
n.206A>C
n.60+6262A>C
n.70+6947A>C
n.125A>C
c.-113-1111A>C (n.-113-1111A>C)
Xg.71290668A>GCA413538054NONOc.31A>G (p.Lys11Glu)
n.156A>G
n.209A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.298A>G
n.118A>G
n.206A>G
n.60+6262A>G
n.70+6947A>G
n.125A>G
c.-113-1111A>G (n.-113-1111A>G)
Xg.71290668A>TCA413538056NONOc.31A>T (p.Lys11Ter)
n.156A>T
n.209A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.298A>T
n.118A>T
n.206A>T
n.60+6262A>T
n.70+6947A>T
n.125A>T
c.-113-1111A>T (n.-113-1111A>T)
Xg.71290669A=CA2436411601NONOc.32A= (p.Lys11=)
n.157A=
n.210A=
c.-236A= (n.-236A=)
n.299A=
n.119A=
n.207A=
n.60+6263A=
n.70+6948A=
n.126A=
c.-113-1110A= (n.-113-1110A=)
Xg.71290669A>CCA413538059NONOc.32A>C (p.Lys11Thr)
n.157A>C
n.210A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.299A>C
n.119A>C
n.207A>C
n.60+6263A>C
n.70+6948A>C
n.126A>C
c.-113-1110A>C (n.-113-1110A>C)
Xg.71290669A>GCA413538061NONOc.32A>G (p.Lys11Arg)
n.157A>G
n.210A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.299A>G
n.119A>G
n.207A>G
n.60+6263A>G
n.70+6948A>G
n.126A>G
c.-113-1110A>G (n.-113-1110A>G)
Xg.71290669A>TCA10446031NONOc.32A>T (p.Lys11Met)
n.157A>T
n.210A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.299A>T
n.119A>T
n.207A>T
n.60+6263A>T
n.70+6948A>T
n.126A>T
c.-113-1110A>T (n.-113-1110A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71290670G>ACA516728068NONOc.33G>A (p.Lys11=)
n.158G>A
n.211G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.300G>A
n.120G>A
n.208G>A
n.60+6264G>A
n.70+6949G>A
n.127G>A
c.-113-1109G>A (n.-113-1109G>A)
Xg.71290670G>CCA413538065NONOc.33G>C (p.Lys11Asn)
n.158G>C
n.211G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.300G>C
n.120G>C
n.208G>C
n.60+6264G>C
n.70+6949G>C
n.127G>C
c.-113-1109G>C (n.-113-1109G>C)
Xg.71290670G>TCA413538068NONOc.33G>T (p.Lys11Asn)
n.158G>T
n.211G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.300G>T
n.120G>T
n.208G>T
n.60+6264G>T
n.70+6949G>T
n.127G>T
c.-113-1109G>T (n.-113-1109G>T)
Xg.71290671C>ACA413538072NONOc.34C>A (p.Gln12Lys)
n.159C>A
n.212C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.301C>A
n.121C>A
n.209C>A
n.60+6265C>A
n.70+6950C>A
n.128C>A
c.-113-1108C>A (n.-113-1108C>A)
Xg.71290671C>GCA413538074NONOc.34C>G (p.Gln12Glu)
n.159C>G
n.212C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.301C>G
n.121C>G
n.209C>G
n.60+6265C>G
n.70+6950C>G
n.128C>G
c.-113-1108C>G (n.-113-1108C>G)
Xg.71290671C>TCA413538077NONOc.34C>T (p.Gln12Ter)
n.159C>T
n.212C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.301C>T
n.121C>T
n.209C>T
n.60+6265C>T
n.70+6950C>T
n.128C>T
c.-113-1108C>T (n.-113-1108C>T)
Xg.71290672A>CCA413538082NONOc.35A>C (p.Gln12Pro)
n.160A>C
n.213A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.302A>C
n.122A>C
n.210A>C
n.60+6266A>C
n.70+6951A>C
n.129A>C
c.-113-1107A>C (n.-113-1107A>C)
Xg.71290672A>GCA413538089NONOc.35A>G (p.Gln12Arg)
n.160A>G
n.213A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.302A>G
n.122A>G
n.210A>G
n.60+6266A>G
n.70+6951A>G
n.129A>G
c.-113-1107A>G (n.-113-1107A>G)
Xg.71290672A>TCA413538085NONOc.35A>T (p.Gln12Leu)
n.160A>T
n.213A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.302A>T
n.122A>T
n.210A>T
n.60+6266A>T
n.70+6951A>T
n.129A>T
c.-113-1107A>T (n.-113-1107A>T)
Xg.71290673A>CCA413538093NONOc.36A>C (p.Gln12His)
n.161A>C
n.214A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.303A>C
n.123A>C
n.211A>C
n.60+6267A>C
n.70+6952A>C
n.130A>C
c.-113-1106A>C (n.-113-1106A>C)
Xg.71290673A>GCA516728072NONOc.36A>G (p.Gln12=)
n.161A>G
n.214A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.303A>G
n.123A>G
n.211A>G
n.60+6267A>G
n.70+6952A>G
n.130A>G
c.-113-1106A>G (n.-113-1106A>G)
Xg.71290673A>TCA413538097NONOc.36A>T (p.Gln12His)
n.161A>T
n.214A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.303A>T
n.123A>T
n.211A>T
n.60+6267A>T
n.70+6952A>T
n.130A>T
c.-113-1106A>T (n.-113-1106A>T)
Xg.71290674A=CA2436411602NONOc.37A= (p.Asn13=)
n.162A=
n.215A=
c.-231A= (n.-231A=)
n.304A=
n.124A=
n.212A=
n.60+6268A=
n.70+6953A=
n.131A=
c.-113-1105A= (n.-113-1105A=)
Xg.71290674A>CCA413538100NONOc.37A>C (p.Asn13His)
n.162A>C
n.215A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.304A>C
n.124A>C
n.212A>C
n.60+6268A>C
n.70+6953A>C
n.131A>C
c.-113-1105A>C (n.-113-1105A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71290674A>GCA413538103NONOc.37A>G (p.Asn13Asp)
n.162A>G
n.215A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.304A>G
n.124A>G
n.212A>G
n.60+6268A>G
n.70+6953A>G
n.131A>G
c.-113-1105A>G (n.-113-1105A>G)
Xg.71290674A>TCA413538106NONOc.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.162A>T
n.215A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.304A>T
n.124A>T
n.212A>T
n.60+6268A>T
n.70+6953A>T
n.131A>T
c.-113-1105A>T (n.-113-1105A>T)
Xg.71290675A>CCA413538107NONOc.38A>C (p.Asn13Thr)
n.163A>C
n.216A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.305A>C
n.125A>C
n.213A>C
n.60+6269A>C
n.70+6954A>C
n.132A>C
c.-113-1104A>C (n.-113-1104A>C)
Xg.71290675A>GCA413538108NONOc.38A>G (p.Asn13Ser)
n.163A>G
n.216A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.305A>G
n.125A>G
n.213A>G
n.60+6269A>G
n.70+6954A>G
n.132A>G
c.-113-1104A>G (n.-113-1104A>G)
Xg.71290675A>TCA413538109NONOc.38A>T (p.Asn13Ile)
n.163A>T
n.216A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.305A>T
n.125A>T
n.213A>T
n.60+6269A>T
n.70+6954A>T
n.132A>T
c.-113-1104A>T (n.-113-1104A>T)
Xg.71290676C>ACA413538111NONOc.39C>A (p.Asn13Lys)
n.164C>A
n.217C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.306C>A
n.126C>A
n.214C>A
n.60+6270C>A
n.70+6955C>A
n.133C>A
c.-113-1103C>A (n.-113-1103C>A)
Xg.71290676C>GCA413538112NONOc.39C>G (p.Asn13Lys)
n.164C>G
n.217C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.306C>G
n.126C>G
n.214C>G
n.60+6270C>G
n.70+6955C>G
n.133C>G
c.-113-1103C>G (n.-113-1103C>G)
Xg.71290676C>TCA516728077NONOc.39C>T (p.Asn13=)
n.164C>T
n.217C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.306C>T
n.126C>T
n.214C>T
n.60+6270C>T
n.70+6955C>T
n.133C>T
c.-113-1103C>T (n.-113-1103C>T)
Xg.71290677C>ACA413538119NONOc.40C>A (p.His14Asn)
n.165C>A
n.218C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.307C>A
n.127C>A
n.215C>A
n.60+6271C>A
n.70+6956C>A
n.134C>A
c.-113-1102C>A (n.-113-1102C>A)
Xg.71290677C>GCA413538116NONOc.40C>G (p.His14Asp)
n.165C>G
n.218C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.307C>G
n.127C>G
n.215C>G
n.60+6271C>G
n.70+6956C>G
n.134C>G
c.-113-1102C>G (n.-113-1102C>G)
Xg.71290677C>TCA413538114NONOc.40C>T (p.His14Tyr)
n.165C>T
n.218C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.307C>T
n.127C>T
n.215C>T
n.60+6271C>T
n.70+6956C>T
n.134C>T
c.-113-1102C>T (n.-113-1102C>T)
Xg.71290678A=CA2436411603NONOc.41A= (p.His14=)
n.166A=
n.219A=
c.-227A= (n.-227A=)
n.308A=
n.128A=
n.216A=
n.60+6272A=
n.70+6957A=
n.135A=
c.-113-1101A= (n.-113-1101A=)
Xg.71290678A>CCA413538122NONOc.41A>C (p.His14Pro)
n.166A>C
n.219A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.308A>C
n.128A>C
n.216A>C
n.60+6272A>C
n.70+6957A>C
n.135A>C
c.-113-1101A>C (n.-113-1101A>C)
Xg.71290678A>GCA413538130NONOc.41A>G (p.His14Arg)
n.166A>G
n.219A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.308A>G
n.128A>G
n.216A>G
n.60+6272A>G
n.70+6957A>G
n.135A>G
c.-113-1101A>G (n.-113-1101A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71290678A>TCA413538125NONOc.41A>T (p.His14Leu)
n.166A>T
n.219A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.308A>T
n.128A>T
n.216A>T
n.60+6272A>T
n.70+6957A>T
n.135A>T
c.-113-1101A>T (n.-113-1101A>T)
 gnomAD v4
Xg.71290679T>ACA413538134NONOc.42T>A (p.His14Gln)
n.167T>A
n.220T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.309T>A
n.129T>A
n.217T>A
n.60+6273T>A
n.70+6958T>A
n.136T>A
c.-113-1100T>A (n.-113-1100T>A)
Xg.71290679T>CCA516728084NONOc.42T>C (p.His14=)
n.167T>C
n.220T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.309T>C
n.129T>C
n.217T>C
n.60+6273T>C
n.70+6958T>C
n.136T>C
c.-113-1100T>C (n.-113-1100T>C)
Xg.71290679T>GCA413538136NONOc.42T>G (p.His14Gln)
n.167T>G
n.220T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.309T>G
n.129T>G
n.217T>G
n.60+6273T>G
n.70+6958T>G
n.136T>G
c.-113-1100T>G (n.-113-1100T>G)
Xg.71290680A=CA2436411604NONOc.43A= (p.Thr15=)
n.168A=
n.221A=
c.-225A= (n.-225A=)
n.310A=
n.130A=
n.218A=
n.60+6274A=
n.70+6959A=
n.137A=
c.-113-1099A= (n.-113-1099A=)
Xg.71290680A>CCA413538139NONOc.43A>C (p.Thr15Pro)
n.168A>C
n.221A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.310A>C
n.130A>C
n.218A>C
n.60+6274A>C
n.70+6959A>C
n.137A>C
c.-113-1099A>C (n.-113-1099A>C)
Xg.71290680A>GCA10446032NONOc.43A>G (p.Thr15Ala)
n.168A>G
n.221A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.310A>G
n.130A>G
n.218A>G
n.60+6274A>G
n.70+6959A>G
n.137A>G
c.-113-1099A>G (n.-113-1099A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71290680A>TCA413538144NONOc.43A>T (p.Thr15Ser)
n.168A>T
n.221A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.310A>T
n.130A>T
n.218A>T
n.60+6274A>T
n.70+6959A>T
n.137A>T
c.-113-1099A>T (n.-113-1099A>T)
Xg.71290681C>ACA413538147NONOc.44C>A (p.Thr15Asn)
n.169C>A
n.222C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.311C>A
n.131C>A
n.219C>A
n.60+6275C>A
n.70+6960C>A
n.138C>A
c.-113-1098C>A (n.-113-1098C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290681C=CA2436411605NONOc.44C= (p.Thr15=)
n.169C=
n.222C=
c.-224C= (n.-224C=)
n.311C=
n.131C=
n.219C=
n.60+6275C=
n.70+6960C=
n.138C=
c.-113-1098C= (n.-113-1098C=)
Xg.71290681C>GCA413538149NONOc.44C>G (p.Thr15Ser)
n.169C>G
n.222C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.311C>G
n.131C>G
n.219C>G
n.60+6275C>G
n.70+6960C>G
n.138C>G
c.-113-1098C>G (n.-113-1098C>G)
Xg.71290681C>TCA413538152NONOc.44C>T (p.Thr15Ile)
n.169C>T
n.222C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.311C>T
n.131C>T
n.219C>T
n.60+6275C>T
n.70+6960C>T
n.138C>T
c.-113-1098C>T (n.-113-1098C>T)
Xg.71290682T>ACA516728091NONOc.45T>A (p.Thr15=)
n.170T>A
n.223T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.312T>A
n.132T>A
n.220T>A
n.60+6276T>A
n.70+6961T>A
n.139T>A
c.-113-1097T>A (n.-113-1097T>A)
Xg.71290682T>CCA516728092NONOc.45T>C (p.Thr15=)
n.170T>C
n.223T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.312T>C
n.132T>C
n.220T>C
n.60+6276T>C
n.70+6961T>C
n.139T>C
c.-113-1097T>C (n.-113-1097T>C)
 gnomAD v4
Xg.71290682T>GCA516728094NONOc.45T>G (p.Thr15=)
n.170T>G
n.223T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.312T>G
n.132T>G
n.220T>G
n.60+6276T>G
n.70+6961T>G
n.139T>G
c.-113-1097T>G (n.-113-1097T>G)
Xg.71290683C>ACA413538155NONOc.46C>A (p.Pro16Thr)
n.171C>A
n.224C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.313C>A
n.133C>A
n.221C>A
n.60+6277C>A
n.70+6962C>A
n.140C>A
c.-113-1096C>A (n.-113-1096C>A)
Xg.71290683C>GCA413538158NONOc.46C>G (p.Pro16Ala)
n.171C>G
n.224C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.313C>G
n.133C>G
n.221C>G
n.60+6277C>G
n.70+6962C>G
n.140C>G
c.-113-1096C>G (n.-113-1096C>G)
Xg.71290683C>TCA413538160NONOc.46C>T (p.Pro16Ser)
n.171C>T
n.224C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.313C>T
n.133C>T
n.221C>T
n.60+6277C>T
n.70+6962C>T
n.140C>T
c.-113-1096C>T (n.-113-1096C>T)
Xg.71290684C>ACA413538168NONOc.47C>A (p.Pro16Gln)
n.172C>A
n.225C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.314C>A
n.134C>A
n.222C>A
n.60+6278C>A
n.70+6963C>A
n.141C>A
c.-113-1095C>A (n.-113-1095C>A)
Xg.71290684C=CA2436411606NONOc.47C= (p.Pro16=)
n.172C=
n.225C=
c.-221C= (n.-221C=)
n.314C=
n.134C=
n.222C=
n.60+6278C=
n.70+6963C=
n.141C=
c.-113-1095C= (n.-113-1095C=)
Xg.71290684C>GCA413538165NONOc.47C>G (p.Pro16Arg)
n.172C>G
n.225C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.314C>G
n.134C>G
n.222C>G
n.60+6278C>G
n.70+6963C>G
n.141C>G
c.-113-1095C>G (n.-113-1095C>G)
 gnomAD v4
Xg.71290684C>TCA413538162NONOc.47C>T (p.Pro16Leu)
n.172C>T
n.225C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.314C>T
n.134C>T
n.222C>T
n.60+6278C>T
n.70+6963C>T
n.141C>T
c.-113-1095C>T (n.-113-1095C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290685A=CA2436411607NONOc.48A= (p.Pro16=)
n.173A=
n.226A=
c.-220A= (n.-220A=)
n.315A=
n.135A=
n.223A=
n.60+6279A=
n.70+6964A=
n.142A=
c.-113-1094A= (n.-113-1094A=)
Xg.71290685A>CCA516728101NONOc.48A>C (p.Pro16=)
n.173A>C
n.226A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.315A>C
n.135A>C
n.223A>C
n.60+6279A>C
n.70+6964A>C
n.142A>C
c.-113-1094A>C (n.-113-1094A>C)
Xg.71290685A>GCA516728100NONOc.48A>G (p.Pro16=)
n.173A>G
n.226A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.315A>G
n.135A>G
n.223A>G
n.60+6279A>G
n.70+6964A>G
n.142A>G
c.-113-1094A>G (n.-113-1094A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71290685A>TCA516728099NONOc.48A>T (p.Pro16=)
n.173A>T
n.226A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.315A>T
n.135A>T
n.223A>T
n.60+6279A>T
n.70+6964A>T
n.142A>T
c.-113-1094A>T (n.-113-1094A>T)
Xg.71290686A>CCA516728103NONOc.49A>C (p.Arg17=)
n.174A>C
n.227A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.316A>C
n.136A>C
n.224A>C
n.60+6280A>C
n.70+6965A>C
n.143A>C
c.-113-1093A>C (n.-113-1093A>C)
Xg.71290686A>GCA413538170NONOc.49A>G (p.Arg17Gly)
n.174A>G
n.227A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.316A>G
n.136A>G
n.224A>G
n.60+6280A>G
n.70+6965A>G
n.143A>G
c.-113-1093A>G (n.-113-1093A>G)
Xg.71290686A>TCA413538173NONOc.49A>T (p.Arg17Ter)
n.174A>T
n.227A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.316A>T
n.136A>T
n.224A>T
n.60+6280A>T
n.70+6965A>T
n.143A>T
c.-113-1093A>T (n.-113-1093A>T)
Xg.71290687G>ACA413538176NONOc.50G>A (p.Arg17Lys)
n.175G>A
n.228G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.317G>A
n.137G>A
n.225G>A
n.60+6281G>A
n.70+6966G>A
n.144G>A
c.-113-1092G>A (n.-113-1092G>A)
Xg.71290687G>CCA413538179NONOc.50G>C (p.Arg17Thr)
n.175G>C
n.228G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.317G>C
n.137G>C
n.225G>C
n.60+6281G>C
n.70+6966G>C
n.144G>C
c.-113-1092G>C (n.-113-1092G>C)
Xg.71290687G>TCA413538189NONOc.50G>T (p.Arg17Ile)
n.175G>T
n.228G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.317G>T
n.137G>T
n.225G>T
n.60+6281G>T
n.70+6966G>T
n.144G>T
c.-113-1092G>T (n.-113-1092G>T)
Xg.71290688A>CCA413538192NONOc.51A>C (p.Arg17Ser)
n.176A>C
n.229A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.318A>C
n.138A>C
n.226A>C
n.60+6282A>C
n.70+6967A>C
n.145A>C
c.-113-1091A>C (n.-113-1091A>C)
Xg.71290688A>GCA516728107NONOc.51A>G (p.Arg17=)
n.176A>G
n.229A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.318A>G
n.138A>G
n.226A>G
n.60+6282A>G
n.70+6967A>G
n.145A>G
c.-113-1091A>G (n.-113-1091A>G)
Xg.71290688A>TCA413538195NONOc.51A>T (p.Arg17Ser)
n.176A>T
n.229A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.318A>T
n.138A>T
n.226A>T
n.60+6282A>T
n.70+6967A>T
n.145A>T
c.-113-1091A>T (n.-113-1091A>T)
Xg.71290689A=CA2436411608NONOc.52A= (p.Lys18=)
n.177A=
n.230A=
c.-216A= (n.-216A=)
n.319A=
n.139A=
n.227A=
n.60+6283A=
n.70+6968A=
n.146A=
c.-113-1090A= (n.-113-1090A=)
Xg.71290689A>CCA10446033NONOc.52A>C (p.Lys18Gln)
n.177A>C
n.230A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.319A>C
n.139A>C
n.227A>C
n.60+6283A>C
n.70+6968A>C
n.146A>C
c.-113-1090A>C (n.-113-1090A>C)
 dbSNP ExAC
Xg.71290689A>GCA413538200NONOc.52A>G (p.Lys18Glu)
n.177A>G
n.230A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.319A>G
n.139A>G
n.227A>G
n.60+6283A>G
n.70+6968A>G
n.146A>G
c.-113-1090A>G (n.-113-1090A>G)
Xg.71290689A>TCA413538202NONOc.52A>T (p.Lys18Ter)
n.177A>T
n.230A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.319A>T
n.139A>T
n.227A>T
n.60+6283A>T
n.70+6968A>T
n.146A>T
c.-113-1090A>T (n.-113-1090A>T)
Xg.71290690A>CCA413538206NONOc.53A>C (p.Lys18Thr)
n.178A>C
n.231A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.320A>C
n.140A>C
n.228A>C
n.60+6284A>C
n.70+6969A>C
n.147A>C
c.-113-1089A>C (n.-113-1089A>C)
Xg.71290690A>GCA413538208NONOc.53A>G (p.Lys18Arg)
n.178A>G
n.231A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.320A>G
n.140A>G
n.228A>G
n.60+6284A>G
n.70+6969A>G
n.147A>G
c.-113-1089A>G (n.-113-1089A>G)
Xg.71290690A>TCA413538210NONOc.53A>T (p.Lys18Met)
n.178A>T
n.231A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.320A>T
n.140A>T
n.228A>T
n.60+6284A>T
n.70+6969A>T
n.147A>T
c.-113-1089A>T (n.-113-1089A>T)
Xg.71290691G>ACA516728114NONOc.54G>A (p.Lys18=)
n.179G>A
n.232G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.321G>A
n.141G>A
n.229G>A
n.60+6285G>A
n.70+6970G>A
n.148G>A
c.-113-1088G>A (n.-113-1088G>A)
Xg.71290691G>CCA413538212NONOc.54G>C (p.Lys18Asn)
n.179G>C
n.232G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.321G>C
n.141G>C
n.229G>C
n.60+6285G>C
n.70+6970G>C
n.148G>C
c.-113-1088G>C (n.-113-1088G>C)
Xg.71290691G>TCA413538213NONOc.54G>T (p.Lys18Asn)
n.179G>T
n.232G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.321G>T
n.141G>T
n.229G>T
n.60+6285G>T
n.70+6970G>T
n.148G>T
c.-113-1088G>T (n.-113-1088G>T)
Xg.71290692C>ACA413538215NONOc.55C>A (p.His19Asn)
n.180C>A
n.233C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.322C>A
n.142C>A
n.230C>A
n.60+6286C>A
n.70+6971C>A
n.149C>A
c.-113-1087C>A (n.-113-1087C>A)
Xg.71290692C>GCA413538217NONOc.55C>G (p.His19Asp)
n.180C>G
n.233C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.322C>G
n.142C>G
n.230C>G
n.60+6286C>G
n.70+6971C>G
n.149C>G
c.-113-1087C>G (n.-113-1087C>G)
Xg.71290692C>TCA413538219NONOc.55C>T (p.His19Tyr)
n.180C>T
n.233C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.322C>T
n.142C>T
n.230C>T
n.60+6286C>T
n.70+6971C>T
n.149C>T
c.-113-1087C>T (n.-113-1087C>T)
Xg.71290697_71290699delCA2694038128NONOc.60_62del (p.His20del)
n.185_187del
n.238_240del
c.-208_-206del (n.-208_-206del)
n.327_329del
n.147_149del
n.235_237del
n.60+6291_60+6293del
n.70+6976_70+6978del
n.154_156del
c.-113-1082_-113-1080del (n.-113-1082_-113-1080del)
 gnomAD v4
Xg.71290693A>CCA413538221NONOc.56A>C (p.His19Pro)
n.181A>C
n.234A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.323A>C
n.143A>C
n.231A>C
n.60+6287A>C
n.70+6972A>C
n.150A>C
c.-113-1086A>C (n.-113-1086A>C)
Xg.71290693A>GCA413538223NONOc.56A>G (p.His19Arg)
n.181A>G
n.234A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.323A>G
n.143A>G
n.231A>G
n.60+6287A>G
n.70+6972A>G
n.150A>G
c.-113-1086A>G (n.-113-1086A>G)
 gnomAD v4
Xg.71290693A>TCA413538225NONOc.56A>T (p.His19Leu)
n.181A>T
n.234A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.323A>T
n.143A>T
n.231A>T
n.60+6287A>T
n.70+6972A>T
n.150A>T
c.-113-1086A>T (n.-113-1086A>T)
Xg.71290694T>ACA413538229NONOc.57T>A (p.His19Gln)
n.182T>A
n.235T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.324T>A
n.144T>A
n.232T>A
n.60+6288T>A
n.70+6973T>A
n.151T>A
c.-113-1085T>A (n.-113-1085T>A)
Xg.71290694T>CCA516728118NONOc.57T>C (p.His19=)
n.182T>C
n.235T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.324T>C
n.144T>C
n.232T>C
n.60+6288T>C
n.70+6973T>C
n.151T>C
c.-113-1085T>C (n.-113-1085T>C)
Xg.71290694T>GCA413538227NONOc.57T>G (p.His19Gln)
n.182T>G
n.235T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.324T>G
n.144T>G
n.232T>G
n.60+6288T>G
n.70+6973T>G
n.151T>G
c.-113-1085T>G (n.-113-1085T>G)
Xg.71290695C>ACA413538231NONOc.58C>A (p.His20Asn)
n.183C>A
n.236C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.325C>A
n.145C>A
n.233C>A
n.60+6289C>A
n.70+6974C>A
n.152C>A
c.-113-1084C>A (n.-113-1084C>A)
Xg.71290695C>GCA413538233NONOc.58C>G (p.His20Asp)
n.183C>G
n.236C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.325C>G
n.145C>G
n.233C>G
n.60+6289C>G
n.70+6974C>G
n.152C>G
c.-113-1084C>G (n.-113-1084C>G)
Xg.71290695C>TCA413538235NONOc.58C>T (p.His20Tyr)
n.183C>T
n.236C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.325C>T
n.145C>T
n.233C>T
n.60+6289C>T
n.70+6974C>T
n.152C>T
c.-113-1084C>T (n.-113-1084C>T)
Xg.71290696A=CA2436411609NONOc.59A= (p.His20=)
n.184A=
n.237A=
c.-209A= (n.-209A=)
n.326A=
n.146A=
n.234A=
n.60+6290A=
n.70+6975A=
n.153A=
c.-113-1083A= (n.-113-1083A=)
Xg.71290696A>CCA413538236NONOc.59A>C (p.His20Pro)
n.184A>C
n.237A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.326A>C
n.146A>C
n.234A>C
n.60+6290A>C
n.70+6975A>C
n.153A>C
c.-113-1083A>C (n.-113-1083A>C)
Xg.71290696A>GCA413538238NONOc.59A>G (p.His20Arg)
n.184A>G
n.237A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.326A>G
n.146A>G
n.234A>G
n.60+6290A>G
n.70+6975A>G
n.153A>G
c.-113-1083A>G (n.-113-1083A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71290696A>TCA413538240NONOc.59A>T (p.His20Leu)
n.184A>T
n.237A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.326A>T
n.146A>T
n.234A>T
n.60+6290A>T
n.70+6975A>T
n.153A>T
c.-113-1083A>T (n.-113-1083A>T)
Xg.71290697T>ACA413538242NONOc.60T>A (p.His20Gln)
n.185T>A
n.238T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.327T>A
n.147T>A
n.235T>A
n.60+6291T>A
n.70+6976T>A
n.154T>A
c.-113-1082T>A (n.-113-1082T>A)
Xg.71290697T>CCA331031453NONOc.60T>C (p.His20=)
n.185T>C
n.238T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.327T>C
n.147T>C
n.235T>C
n.60+6291T>C
n.70+6976T>C
n.154T>C
c.-113-1082T>C (n.-113-1082T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71290697T>GCA413538244NONOc.60T>G (p.His20Gln)
n.185T>G
n.238T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.327T>G
n.147T>G
n.235T>G
n.60+6291T>G
n.70+6976T>G
n.154T>G
c.-113-1082T>G (n.-113-1082T>G)
Xg.71290697T=CA2436411611NONOc.60T= (p.His20=)
n.185T=
n.238T=
c.-208T= (n.-208T=)
n.327T=
n.147T=
n.235T=
n.60+6291T=
n.70+6976T=
n.154T=
c.-113-1082T= (n.-113-1082T=)
Xg.71290697_71290700delinsTCAACA2436411610NONOc.60_63delinsTCAA (p.His20=)
n.185_188delinsTCAA
n.238_241delinsTCAA
c.-208_-205delinsTCAA (n.-208_-205delinsTCAA)
n.327_330delinsTCAA
n.147_150delinsTCAA
n.235_238delinsTCAA
n.60+6291_60+6294delinsTCAA
n.70+6976_70+6979delinsTCAA
n.154_157delinsTCAA
c.-113-1082_-113-1079delinsTCAA (n.-113-1082_-113-1079delinsTCAA)
Xg.71290698C>ACA10446035NONOc.61C>A (p.Gln21Lys)
n.186C>A
n.239C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.328C>A
n.148C>A
n.236C>A
n.60+6292C>A
n.70+6977C>A
n.155C>A
c.-113-1081C>A (n.-113-1081C>A)
 dbSNP ExAC
Xg.71290698C=CA2436411612NONOc.61C= (p.Gln21=)
n.186C=
n.239C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.328C=
n.148C=
n.236C=
n.60+6292C=
n.70+6977C=
n.155C=
c.-113-1081C= (n.-113-1081C=)
Xg.71290698C>GCA413538249NONOc.61C>G (p.Gln21Glu)
n.186C>G
n.239C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.328C>G
n.148C>G
n.236C>G
n.60+6292C>G
n.70+6977C>G
n.155C>G
c.-113-1081C>G (n.-113-1081C>G)
Xg.71290698C>TCA413538251NONOc.61C>T (p.Gln21Ter)
n.186C>T
n.239C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.328C>T
n.148C>T
n.236C>T
n.60+6292C>T
n.70+6977C>T
n.155C>T
c.-113-1081C>T (n.-113-1081C>T)
Xg.71290700_71290702delCA10446034NONOc.63_65del (p.Gln21del)
n.188_190del
n.241_243del
c.-205_-203del (n.-205_-203del)
n.330_332del
n.150_152del
n.238_240del
n.60+6294_60+6296del
n.70+6979_70+6981del
n.157_159del
c.-113-1079_-113-1077del (n.-113-1079_-113-1077del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71290699A>CCA413538253NONOc.62A>C (p.Gln21Pro)
n.187A>C
n.240A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.329A>C
n.149A>C
n.237A>C
n.60+6293A>C
n.70+6978A>C
n.156A>C
c.-113-1080A>C (n.-113-1080A>C)
Xg.71290699A>GCA413538255NONOc.62A>G (p.Gln21Arg)
n.187A>G
n.240A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.329A>G
n.149A>G
n.237A>G
n.60+6293A>G
n.70+6978A>G
n.156A>G
c.-113-1080A>G (n.-113-1080A>G)
Xg.71290699A>TCA413538257NONOc.62A>T (p.Gln21Leu)
n.187A>T
n.240A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.329A>T
n.149A>T
n.237A>T
n.60+6293A>T
n.70+6978A>T
n.156A>T
c.-113-1080A>T (n.-113-1080A>T)
Xg.71290700A>CCA413538259NONOc.63A>C (p.Gln21His)
n.188A>C
n.241A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.330A>C
n.150A>C
n.238A>C
n.60+6294A>C
n.70+6979A>C
n.157A>C
c.-113-1079A>C (n.-113-1079A>C)
Xg.71290700A>GCA516728128NONOc.63A>G (p.Gln21=)
n.188A>G
n.241A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.330A>G
n.150A>G
n.238A>G
n.60+6294A>G
n.70+6979A>G
n.157A>G
c.-113-1079A>G (n.-113-1079A>G)
Xg.71290700A>TCA413538261NONOc.63A>T (p.Gln21His)
n.188A>T
n.241A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.330A>T
n.150A>T
n.238A>T
n.60+6294A>T
n.70+6979A>T
n.157A>T
c.-113-1079A>T (n.-113-1079A>T)
Xg.71290701C>ACA413538264NONOc.64C>A (p.His22Asn)
n.189C>A
n.242C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.331C>A
n.151C>A
n.239C>A
n.60+6295C>A
n.70+6980C>A
n.158C>A
c.-113-1078C>A (n.-113-1078C>A)
Xg.71290701C>GCA413538266NONOc.64C>G (p.His22Asp)
n.189C>G
n.242C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.331C>G
n.151C>G
n.239C>G
n.60+6295C>G
n.70+6980C>G
n.158C>G
c.-113-1078C>G (n.-113-1078C>G)
Xg.71290701C>TCA413538268NONOc.64C>T (p.His22Tyr)
n.189C>T
n.242C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.331C>T
n.151C>T
n.239C>T
n.60+6295C>T
n.70+6980C>T
n.158C>T
c.-113-1078C>T (n.-113-1078C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.71290702A>CCA413538272NONOc.65A>C (p.His22Pro)
n.190A>C
n.243A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.332A>C
n.152A>C
n.240A>C
n.60+6296A>C
n.70+6981A>C
n.159A>C
c.-113-1077A>C (n.-113-1077A>C)
Xg.71290702A>GCA413538274NONOc.65A>G (p.His22Arg)
n.190A>G
n.243A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.332A>G
n.152A>G
n.240A>G
n.60+6296A>G
n.70+6981A>G
n.159A>G
c.-113-1077A>G (n.-113-1077A>G)
 gnomAD v4
Xg.71290702A>TCA413538270NONOc.65A>T (p.His22Leu)
n.190A>T
n.243A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.332A>T
n.152A>T
n.240A>T
n.60+6296A>T
n.70+6981A>T
n.159A>T
c.-113-1077A>T (n.-113-1077A>T)
Xg.71290703T>ACA413538276NONOc.66T>A (p.His22Gln)
n.191T>A
n.244T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.333T>A
n.153T>A
n.241T>A
n.60+6297T>A
n.70+6982T>A
n.160T>A
c.-113-1076T>A (n.-113-1076T>A)
 dbSNP
Xg.71290703T>CCA516728134NONOc.66T>C (p.His22=)
n.191T>C
n.244T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.333T>C
n.153T>C
n.241T>C
n.60+6297T>C
n.70+6982T>C
n.160T>C
c.-113-1076T>C (n.-113-1076T>C)
Xg.71290703T>GCA413538278NONOc.66T>G (p.His22Gln)
n.191T>G
n.244T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.333T>G
n.153T>G
n.241T>G
n.60+6297T>G
n.70+6982T>G
n.160T>G
c.-113-1076T>G (n.-113-1076T>G)
Xg.71290703T=CA2436411613NONOc.66T= (p.His22=)
n.191T=
n.244T=
c.-202T= (n.-202T=)
n.333T=
n.153T=
n.241T=
n.60+6297T=
n.70+6982T=
n.160T=
c.-113-1076T= (n.-113-1076T=)
Xg.71290703_71290706delinsTCACCA2436411614NONOc.66_69delinsTCAC (p.His22=)
n.191_194delinsTCAC
n.244_247delinsTCAC
c.-202_-199delinsTCAC (n.-202_-199delinsTCAC)
n.333_336delinsTCAC
n.153_156delinsTCAC
n.241_244delinsTCAC
n.60+6297_60+6300delinsTCAC
n.70+6982_70+6985delinsTCAC
n.160_163delinsTCAC
c.-113-1076_-113-1073delinsTCAC (n.-113-1076_-113-1073delinsTCAC)
Xg.71290703_71290718delinsTCACCACCAGCAGCAGCA2436411615NONOc.66_81delinsTCACCACCAGCAGCAG (p.His22=)
n.191_206delinsTCACCACCAGCAGCAG
n.244_259delinsTCACCACCAGCAGCAG
c.-202_-187delinsTCACCACCAGCAGCAG (n.-202_-187delinsTCACCACCAGCAGCAG)
n.333_348delinsTCACCACCAGCAGCAG
n.153_168delinsTCACCACCAGCAGCAG
n.241_256delinsTCACCACCAGCAGCAG
n.60+6297_60+6312delinsTCACCACCAGCAGCAG
n.70+6982_70+6997delinsTCACCACCAGCAGCAG
n.160_175delinsTCACCACCAGCAGCAG
c.-113-1076_-113-1061delinsTCACCACCAGCAGCAG (n.-113-1076_-113-1061delinsTCACCACCAGCAGCAG)
Xg.71290704C>ACA413538281NONOc.67C>A (p.His23Asn)
n.192C>A
n.245C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.334C>A
n.154C>A
n.242C>A
n.60+6298C>A
n.70+6983C>A
n.161C>A
c.-113-1075C>A (n.-113-1075C>A)
 COSMIC
Xg.71290704C>GCA413538283NONOc.67C>G (p.His23Asp)
n.192C>G
n.245C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.334C>G
n.154C>G
n.242C>G
n.60+6298C>G
n.70+6983C>G
n.161C>G
c.-113-1075C>G (n.-113-1075C>G)
Xg.71290704C>TCA413538285NONOc.67C>T (p.His23Tyr)
n.192C>T
n.245C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.334C>T
n.154C>T
n.242C>T
n.60+6298C>T
n.70+6983C>T
n.161C>T
c.-113-1075C>T (n.-113-1075C>T)
Xg.71290709_71290711delCA2436411616NONOc.72_74del (p.His24del)
n.197_199del
n.250_252del
c.-196_-194del (n.-196_-194del)
n.339_341del
n.159_161del
n.247_249del
n.60+6303_60+6305del
n.70+6988_70+6990del
n.166_168del
c.-113-1070_-113-1068del (n.-113-1070_-113-1068del)
 dbSNP
Xg.71290718_71290732dupCA2694038129NONOc.81_95dup (p.Gln32_Gln33insHisHisGlnGlnGln)
n.206_220dup
n.259_273dup
c.-187_-173dup (n.-187_-173dup)
n.348_362dup
n.168_182dup
n.256_270dup
n.60+6312_60+6326dup
n.70+6997_70+7011dup
n.175_189dup
c.-113-1061_-113-1047dup (n.-113-1061_-113-1047dup)
 gnomAD v4
Xg.71290718_71290732delCA10446036NONOc.81_95del (p.His28_Gln32del)
n.206_220del
n.259_273del
c.-187_-173del (n.-187_-173del)
n.348_362del
n.168_182del
n.256_270del
n.60+6312_60+6326del
n.70+6997_70+7011del
n.175_189del
c.-113-1061_-113-1047del (n.-113-1061_-113-1047del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290705A>CCA413538290NONOc.68A>C (p.His23Pro)
n.193A>C
n.246A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.335A>C
n.155A>C
n.243A>C
n.60+6299A>C
n.70+6984A>C
n.162A>C
c.-113-1074A>C (n.-113-1074A>C)
Xg.71290705A>GCA413538287NONOc.68A>G (p.His23Arg)
n.193A>G
n.246A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.335A>G
n.155A>G
n.243A>G
n.60+6299A>G
n.70+6984A>G
n.162A>G
c.-113-1074A>G (n.-113-1074A>G)
 gnomAD v4
Xg.71290705A>TCA413538292NONOc.68A>T (p.His23Leu)
n.193A>T
n.246A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.335A>T
n.155A>T
n.243A>T
n.60+6299A>T
n.70+6984A>T
n.162A>T
c.-113-1074A>T (n.-113-1074A>T)
Xg.71290706C>ACA413538294NONOc.69C>A (p.His23Gln)
n.194C>A
n.247C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.336C>A
n.156C>A
n.244C>A
n.60+6300C>A
n.70+6985C>A
n.163C>A
c.-113-1073C>A (n.-113-1073C>A)
Xg.71290706C>GCA413538296NONOc.69C>G (p.His23Gln)
n.194C>G
n.247C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.336C>G
n.156C>G
n.244C>G
n.60+6300C>G
n.70+6985C>G
n.163C>G
c.-113-1073C>G (n.-113-1073C>G)
Xg.71290706C>TCA516728142NONOc.69C>T (p.His23=)
n.194C>T
n.247C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.336C>T
n.156C>T
n.244C>T
n.60+6300C>T
n.70+6985C>T
n.163C>T
c.-113-1073C>T (n.-113-1073C>T)
Xg.71290706_71290730delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCA2436411617NONOc.69_93delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG (p.His23=)
n.194_218delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG
n.247_271delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG
c.-199_-175delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG (n.-199_-175delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG)
n.336_360delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG
n.156_180delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG
n.244_268delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG
n.60+6300_60+6324delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG
n.70+6985_70+7009delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG
n.163_187delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG
c.-113-1073_-113-1049delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG (n.-113-1073_-113-1049delinsCCACCAGCAGCAGCACCACCAGCAG)
Xg.71290707C>ACA413538298NONOc.70C>A (p.His24Asn)
n.195C>A
n.248C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.337C>A
n.157C>A
n.245C>A
n.60+6301C>A
n.70+6986C>A
n.164C>A
c.-113-1072C>A (n.-113-1072C>A)
Xg.71290707C>GCA413538300NONOc.70C>G (p.His24Asp)
n.195C>G
n.248C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.337C>G
n.157C>G
n.245C>G
n.60+6301C>G
n.70+6986C>G
n.164C>G
c.-113-1072C>G (n.-113-1072C>G)
Xg.71290707C>TCA413538302NONOc.70C>T (p.His24Tyr)
n.195C>T
n.248C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.337C>T
n.157C>T
n.245C>T
n.60+6301C>T
n.70+6986C>T
n.164C>T
c.-113-1072C>T (n.-113-1072C>T)
Xg.71290712_71290723dupCA2573159497NONOc.75_86dup (p.His28_His29insGlnGlnGlnHis)
n.200_211dup
n.253_264dup
c.-193_-182dup (n.-193_-182dup)
n.342_353dup
n.162_173dup
n.250_261dup
n.60+6306_60+6317dup
n.70+6991_70+7002dup
n.169_180dup
c.-113-1067_-113-1056dup (n.-113-1067_-113-1056dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.71290712_71290723delCA2694038130NONOc.75_86del (p.Gln25_His28del)
n.200_211del
n.253_264del
c.-193_-182del (n.-193_-182del)
n.342_353del
n.162_173del
n.250_261del
n.60+6306_60+6317del
n.70+6991_70+7002del
n.169_180del
c.-113-1067_-113-1056del (n.-113-1067_-113-1056del)
 gnomAD v4
Xg.71290709_71290732delCA2436411618NONOc.72_95del (p.His24_Gln31del)
n.197_220del
n.250_273del
c.-196_-173del (n.-196_-173del)
n.339_362del
n.159_182del
n.247_270del
n.60+6303_60+6326del
n.70+6988_70+7011del
n.166_189del
c.-113-1070_-113-1047del (n.-113-1070_-113-1047del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71290708A>CCA413538305NONOc.71A>C (p.His24Pro)
n.196A>C
n.249A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.338A>C
n.158A>C
n.246A>C
n.60+6302A>C
n.70+6987A>C
n.165A>C
c.-113-1071A>C (n.-113-1071A>C)
Xg.71290708A>GCA413538307NONOc.71A>G (p.His24Arg)
n.196A>G
n.249A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.338A>G
n.158A>G
n.246A>G
n.60+6302A>G
n.70+6987A>G
n.165A>G
c.-113-1071A>G (n.-113-1071A>G)
 gnomAD v4
Xg.71290708A>TCA413538308NONOc.71A>T (p.His24Leu)
n.196A>T
n.249A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.338A>T
n.158A>T
n.246A>T
n.60+6302A>T
n.70+6987A>T
n.165A>T
c.-113-1071A>T (n.-113-1071A>T)
Xg.71290709C>ACA413538315NONOc.72C>A (p.His24Gln)
n.197C>A
n.250C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.339C>A
n.159C>A
n.247C>A
n.60+6303C>A
n.70+6988C>A
n.166C>A
c.-113-1070C>A (n.-113-1070C>A)
 dbSNP
Xg.71290709C=CA2436411619NONOc.72C= (p.His24=)
n.197C=
n.250C=
c.-196C= (n.-196C=)
n.339C=
n.159C=
n.247C=
n.60+6303C=
n.70+6988C=
n.166C=
c.-113-1070C= (n.-113-1070C=)
Xg.71290709C>GCA413538312NONOc.72C>G (p.His24Gln)
n.197C>G
n.250C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.339C>G
n.159C>G
n.247C>G
n.60+6303C>G
n.70+6988C>G
n.166C>G
c.-113-1070C>G (n.-113-1070C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290709C>TCA10446039NONOc.72C>T (p.His24=)
n.197C>T
n.250C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.339C>T
n.159C>T
n.247C>T
n.60+6303C>T
n.70+6988C>T
n.166C>T
c.-113-1070C>T (n.-113-1070C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290709_71290733delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAACA2436411620NONOc.72_96delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA (p.His24=)
n.197_221delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA
n.250_274delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA
c.-196_-172delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA (n.-196_-172delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA)
n.339_363delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA
n.159_183delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA
n.247_271delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA
n.60+6303_60+6327delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA
n.70+6988_70+7012delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA
n.166_190delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA
c.-113-1070_-113-1046delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA (n.-113-1070_-113-1046delinsCCAGCAGCAGCACCACCAGCAGCAA)
Xg.71290710C>ACA413538318NONOc.73C>A (p.Gln25Lys)
n.198C>A
n.251C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.340C>A
n.160C>A
n.248C>A
n.60+6304C>A
n.70+6989C>A
n.167C>A
c.-113-1069C>A (n.-113-1069C>A)
Xg.71290710C>GCA413538320NONOc.73C>G (p.Gln25Glu)
n.198C>G
n.251C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.340C>G
n.160C>G
n.248C>G
n.60+6304C>G
n.70+6989C>G
n.167C>G
c.-113-1069C>G (n.-113-1069C>G)
Xg.71290710C>TCA413538322NONOc.73C>T (p.Gln25Ter)
n.198C>T
n.251C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.340C>T
n.160C>T
n.248C>T
n.60+6304C>T
n.70+6989C>T
n.167C>T
c.-113-1069C>T (n.-113-1069C>T)
Xg.71290718_71290720dupCA10446038NONOc.81_83dup (p.Gln27_His28insGln)
n.206_208dup
n.259_261dup
c.-187_-185dup (n.-187_-185dup)
n.348_350dup
n.168_170dup
n.256_258dup
n.60+6312_60+6314dup
n.70+6997_70+6999dup
n.175_177dup
c.-113-1061_-113-1059dup (n.-113-1061_-113-1059dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290718_71290720delCA2694038131NONOc.81_83del (p.Gln27del)
n.206_208del
n.259_261del
c.-187_-185del (n.-187_-185del)
n.348_350del
n.168_170del
n.256_258del
n.60+6312_60+6314del
n.70+6997_70+6999del
n.175_177del
c.-113-1061_-113-1059del (n.-113-1061_-113-1059del)
 gnomAD v4
Xg.71290712_71290732dupCA2694038132NONOc.75_95dup (p.Gln32_Gln33insGlnGlnHisHisGlnGlnGln)
n.200_220dup
n.253_273dup
c.-193_-173dup (n.-193_-173dup)
n.342_362dup
n.162_182dup
n.250_270dup
n.60+6306_60+6326dup
n.70+6991_70+7011dup
n.169_189dup
c.-113-1067_-113-1047dup (n.-113-1067_-113-1047dup)
 gnomAD v4
Xg.71290720_71290743delCA10446037NONOc.83_106del (p.His28_Gln35del)
n.208_231del
n.261_284del
c.-185_-162del (n.-185_-162del)
n.350_373del
n.170_193del
n.258_281del
n.60+6314_60+6337del
n.70+6999_70+7022del
n.177_200del
c.-113-1059_-113-1036del (n.-113-1059_-113-1036del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71290711A>CCA413538325NONOc.74A>C (p.Gln25Pro)
n.199A>C
n.252A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.341A>C
n.161A>C
n.249A>C
n.60+6305A>C
n.70+6990A>C
n.168A>C
c.-113-1068A>C (n.-113-1068A>C)
Xg.71290711A>GCA413538329NONOc.74A>G (p.Gln25Arg)
n.199A>G
n.252A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.341A>G
n.161A>G
n.249A>G
n.60+6305A>G
n.70+6990A>G
n.168A>G
c.-113-1068A>G (n.-113-1068A>G)
Xg.71290711A>TCA413538328NONOc.74A>T (p.Gln25Leu)
n.199A>T
n.252A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.341A>T
n.161A>T
n.249A>T
n.60+6305A>T
n.70+6990A>T
n.168A>T
c.-113-1068A>T (n.-113-1068A>T)
Xg.71290712G>ACA516728150NONOc.75G>A (p.Gln25=)
n.200G>A
n.253G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.342G>A
n.162G>A
n.250G>A
n.60+6306G>A
n.70+6991G>A
n.169G>A
c.-113-1067G>A (n.-113-1067G>A)
Xg.71290712G>CCA413538331NONOc.75G>C (p.Gln25His)
n.200G>C
n.253G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.342G>C
n.162G>C
n.250G>C
n.60+6306G>C
n.70+6991G>C
n.169G>C
c.-113-1067G>C (n.-113-1067G>C)
Xg.71290712G=CA2436411621NONOc.75G= (p.Gln25=)
n.200G=
n.253G=
c.-193G= (n.-193G=)
n.342G=
n.162G=
n.250G=
n.60+6306G=
n.70+6991G=
n.169G=
c.-113-1067G= (n.-113-1067G=)
Xg.71290712G>TCA413538333NONOc.75G>T (p.Gln25His)
n.200G>T
n.253G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.342G>T
n.162G>T
n.250G>T
n.60+6306G>T
n.70+6991G>T
n.169G>T
c.-113-1067G>T (n.-113-1067G>T)
Xg.71290713C>ACA413538335NONOc.76C>A (p.Gln26Lys)
n.201C>A
n.254C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.343C>A
n.163C>A
n.251C>A
n.60+6307C>A
n.70+6992C>A
n.170C>A
c.-113-1066C>A (n.-113-1066C>A)
 gnomAD v4
Xg.71290713C>GCA413538337NONOc.76C>G (p.Gln26Glu)
n.201C>G
n.254C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.343C>G
n.163C>G
n.251C>G
n.60+6307C>G
n.70+6992C>G
n.170C>G
c.-113-1066C>G (n.-113-1066C>G)
Xg.71290713C>TCA413538339NONOc.76C>T (p.Gln26Ter)
n.201C>T
n.254C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.343C>T
n.163C>T
n.251C>T
n.60+6307C>T
n.70+6992C>T
n.170C>T
c.-113-1066C>T (n.-113-1066C>T)
Xg.71290721_71290732dupCA877825413NONOc.84_95dup (p.Gln31_Gln32insHisHisGlnGln)
n.209_220dup
n.262_273dup
c.-184_-173dup (n.-184_-173dup)
n.351_362dup
n.171_182dup
n.259_270dup
n.60+6315_60+6326dup
n.70+7000_70+7011dup
n.178_189dup
c.-113-1058_-113-1047dup (n.-113-1058_-113-1047dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71290721_71290732delCA645613870NONOc.84_95del (p.His28_Gln31del)
n.209_220del
n.262_273del
c.-184_-173del (n.-184_-173del)
n.351_362del
n.171_182del
n.259_270del
n.60+6315_60+6326del
n.70+7000_70+7011del
n.178_189del
c.-113-1058_-113-1047del (n.-113-1058_-113-1047del)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
Xg.71290714A>CCA413538341NONOc.77A>C (p.Gln26Pro)
n.202A>C
n.255A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.344A>C
n.164A>C
n.252A>C
n.60+6308A>C
n.70+6993A>C
n.171A>C
c.-113-1065A>C (n.-113-1065A>C)
Xg.71290714A>GCA413538343NONOc.77A>G (p.Gln26Arg)
n.202A>G
n.255A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.344A>G
n.164A>G
n.252A>G
n.60+6308A>G
n.70+6993A>G
n.171A>G
c.-113-1065A>G (n.-113-1065A>G)
Xg.71290714A>TCA413538344NONOc.77A>T (p.Gln26Leu)
n.202A>T
n.255A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.344A>T
n.164A>T
n.252A>T
n.60+6308A>T
n.70+6993A>T
n.171A>T
c.-113-1065A>T (n.-113-1065A>T)
Xg.71290715G>ACA516728154NONOc.78G>A (p.Gln26=)
n.203G>A
n.256G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.345G>A
n.165G>A
n.253G>A
n.60+6309G>A
n.70+6994G>A
n.172G>A
c.-113-1064G>A (n.-113-1064G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71290715G>CCA413538346NONOc.78G>C (p.Gln26His)
n.203G>C
n.256G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.345G>C
n.165G>C
n.253G>C
n.60+6309G>C
n.70+6994G>C
n.172G>C
c.-113-1064G>C (n.-113-1064G>C)
Xg.71290715G=CA2436411623NONOc.78G= (p.Gln26=)
n.203G=
n.256G=
c.-190G= (n.-190G=)
n.345G=
n.165G=
n.253G=
n.60+6309G=
n.70+6994G=
n.172G=
c.-113-1064G= (n.-113-1064G=)
Xg.71290715G>TCA413538348NONOc.78G>T (p.Gln26His)
n.203G>T
n.256G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.345G>T
n.165G>T
n.253G>T
n.60+6309G>T
n.70+6994G>T
n.172G>T
c.-113-1064G>T (n.-113-1064G>T)
Xg.71290715_71290724delinsGCAGCACCACCA2436411622NONOc.78_87delinsGCAGCACCAC (p.Gln26=)
n.203_212delinsGCAGCACCAC
n.256_265delinsGCAGCACCAC
c.-190_-181delinsGCAGCACCAC (n.-190_-181delinsGCAGCACCAC)
n.345_354delinsGCAGCACCAC
n.165_174delinsGCAGCACCAC
n.253_262delinsGCAGCACCAC
n.60+6309_60+6318delinsGCAGCACCAC
n.70+6994_70+7003delinsGCAGCACCAC
n.172_181delinsGCAGCACCAC
c.-113-1064_-113-1055delinsGCAGCACCAC (n.-113-1064_-113-1055delinsGCAGCACCAC)
Xg.71290716C>ACA413538356NONOc.79C>A (p.Gln27Lys)
n.204C>A
n.257C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.346C>A
n.166C>A
n.254C>A
n.60+6310C>A
n.70+6995C>A
n.173C>A
c.-113-1063C>A (n.-113-1063C>A)
 gnomAD v4
Xg.71290716C>GCA413538353NONOc.79C>G (p.Gln27Glu)
n.204C>G
n.257C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.346C>G
n.166C>G
n.254C>G
n.60+6310C>G
n.70+6995C>G
n.173C>G
c.-113-1063C>G (n.-113-1063C>G)
Xg.71290716C>TCA413538351NONOc.79C>T (p.Gln27Ter)
n.204C>T
n.257C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.346C>T
n.166C>T
n.254C>T
n.60+6310C>T
n.70+6995C>T
n.173C>T
c.-113-1063C>T (n.-113-1063C>T)
Xg.71290721_71290729delCA10446040NONOc.84_92del (p.His28_Gln30del)
n.209_217del
n.262_270del
c.-184_-176del (n.-184_-176del)
n.351_359del
n.171_179del
n.259_267del
n.60+6315_60+6323del
n.70+7000_70+7008del
n.178_186del
c.-113-1058_-113-1050del (n.-113-1058_-113-1050del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71290717A=CA2436411624NONOc.80A= (p.Gln27=)
n.205A=
n.258A=
c.-188A= (n.-188A=)
n.347A=
n.167A=
n.255A=
n.60+6311A=
n.70+6996A=
n.174A=
c.-113-1062A= (n.-113-1062A=)
Xg.71290717A>CCA413538362NONOc.80A>C (p.Gln27Pro)
n.205A>C
n.258A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.347A>C
n.167A>C
n.255A>C
n.60+6311A>C
n.70+6996A>C
n.174A>C
c.-113-1062A>C (n.-113-1062A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71290717A>GCA413538358NONOc.80A>G (p.Gln27Arg)
n.205A>G
n.258A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.347A>G
n.167A>G
n.255A>G
n.60+6311A>G
n.70+6996A>G
n.174A>G
c.-113-1062A>G (n.-113-1062A>G)
Xg.71290717A>TCA413538360NONOc.80A>T (p.Gln27Leu)
n.205A>T
n.258A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.347A>T
n.167A>T
n.255A>T
n.60+6311A>T
n.70+6996A>T
n.174A>T
c.-113-1062A>T (n.-113-1062A>T)
 dbSNP
Xg.71290718G>ACA516728156NONOc.81G>A (p.Gln27=)
n.206G>A
n.259G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.348G>A
n.168G>A
n.256G>A
n.60+6312G>A
n.70+6997G>A
n.175G>A
c.-113-1061G>A (n.-113-1061G>A)
Xg.71290718G>CCA413538364NONOc.81G>C (p.Gln27His)
n.206G>C
n.259G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.348G>C
n.168G>C
n.256G>C
n.60+6312G>C
n.70+6997G>C
n.175G>C
c.-113-1061G>C (n.-113-1061G>C)
Xg.71290718G=CA2436411625NONOc.81G= (p.Gln27=)
n.206G=
n.259G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.348G=
n.168G=
n.256G=
n.60+6312G=
n.70+6997G=
n.175G=
c.-113-1061G= (n.-113-1061G=)
Xg.71290718G>TCA413538366NONOc.81G>T (p.Gln27His)
n.206G>T
n.259G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.348G>T
n.168G>T
n.256G>T
n.60+6312G>T
n.70+6997G>T
n.175G>T
c.-113-1061G>T (n.-113-1061G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290719C>ACA413538369NONOc.82C>A (p.His28Asn)
n.207C>A
n.260C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.349C>A
n.169C>A
n.257C>A
n.60+6313C>A
n.70+6998C>A
n.176C>A
c.-113-1060C>A (n.-113-1060C>A)
Xg.71290719C=CA2436411626NONOc.82C= (p.His28=)
n.207C=
n.260C=
c.-186C= (n.-186C=)
n.349C=
n.169C=
n.257C=
n.60+6313C=
n.70+6998C=
n.176C=
c.-113-1060C= (n.-113-1060C=)
Xg.71290719C>GCA413538371NONOc.82C>G (p.His28Asp)
n.207C>G
n.260C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.349C>G
n.169C>G
n.257C>G
n.60+6313C>G
n.70+6998C>G
n.176C>G
c.-113-1060C>G (n.-113-1060C>G)
Xg.71290719C>TCA331031480NONOc.82C>T (p.His28Tyr)
n.207C>T
n.260C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.349C>T
n.169C>T
n.257C>T
n.60+6313C>T
n.70+6998C>T
n.176C>T
c.-113-1060C>T (n.-113-1060C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71290720A=CA2436411627NONOc.83A= (p.His28=)
n.208A=
n.261A=
c.-185A= (n.-185A=)
n.350A=
n.170A=
n.258A=
n.60+6314A=
n.70+6999A=
n.177A=
c.-113-1059A= (n.-113-1059A=)
Xg.71290720A>CCA413538375NONOc.83A>C (p.His28Pro)
n.208A>C
n.261A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.350A>C
n.170A>C
n.258A>C
n.60+6314A>C
n.70+6999A>C
n.177A>C
c.-113-1059A>C (n.-113-1059A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290720A>GCA413538376NONOc.83A>G (p.His28Arg)
n.208A>G
n.261A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.350A>G
n.170A>G
n.258A>G
n.60+6314A>G
n.70+6999A>G
n.177A>G
c.-113-1059A>G (n.-113-1059A>G)
Xg.71290720A>TCA413538379NONOc.83A>T (p.His28Leu)
n.208A>T
n.261A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.350A>T
n.170A>T
n.258A>T
n.60+6314A>T
n.70+6999A>T
n.177A>T
c.-113-1059A>T (n.-113-1059A>T)
Xg.71290721C>ACA413538381NONOc.84C>A (p.His28Gln)
n.209C>A
n.262C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.351C>A
n.171C>A
n.259C>A
n.60+6315C>A
n.70+7000C>A
n.178C>A
c.-113-1058C>A (n.-113-1058C>A)
Xg.71290721C=CA2436411628NONOc.84C= (p.His28=)
n.209C=
n.262C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.351C=
n.171C=
n.259C=
n.60+6315C=
n.70+7000C=
n.178C=
c.-113-1058C= (n.-113-1058C=)
Xg.71290721C>GCA331031482NONOc.84C>G (p.His28Gln)
n.209C>G
n.262C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.351C>G
n.171C>G
n.259C>G
n.60+6315C>G
n.70+7000C>G
n.178C>G
c.-113-1058C>G (n.-113-1058C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71290721C>TCA516728161NONOc.84C>T (p.His28=)
n.209C>T
n.262C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.351C>T
n.171C>T
n.259C>T
n.60+6315C>T
n.70+7000C>T
n.178C>T
c.-113-1058C>T (n.-113-1058C>T)
Xg.71290727_71290751delCA2579940392NONOc.90_114del (p.Gln30HisfsTer18)
n.215_239del
n.268_292del
c.-178_-154del (n.-178_-154del)
c.90_114del (p.Gln30HisfsTer?)
n.357_381del
c.90_114del (p.Gln30HisfsTer19)
n.177_201del
n.265_289del
n.60+6321_60+6345del
n.70+7006_70+7030del
n.184_208del
c.-113-1052_-113-1028del (n.-113-1052_-113-1028del)
Xg.71290722C>ACA413538389NONOc.85C>A (p.His29Asn)
n.210C>A
n.263C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.352C>A
n.172C>A
n.260C>A
n.60+6316C>A
n.70+7001C>A
n.179C>A
c.-113-1057C>A (n.-113-1057C>A)
Xg.71290722C=CA2436411629NONOc.85C= (p.His29=)
n.210C=
n.263C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.352C=
n.172C=
n.260C=
n.60+6316C=
n.70+7001C=
n.179C=
c.-113-1057C= (n.-113-1057C=)
Xg.71290722C>GCA413538387NONOc.85C>G (p.His29Asp)
n.210C>G
n.263C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.352C>G
n.172C>G
n.260C>G
n.60+6316C>G
n.70+7001C>G
n.179C>G
c.-113-1057C>G (n.-113-1057C>G)
 dbSNP
Xg.71290722C>TCA413538384NONOc.85C>T (p.His29Tyr)
n.210C>T
n.263C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.352C>T
n.172C>T
n.260C>T
n.60+6316C>T
n.70+7001C>T
n.179C>T
c.-113-1057C>T (n.-113-1057C>T)
Xg.71290724_71290732delCA2694038133NONOc.87_95del (p.His29_Gln31del)
n.212_220del
n.265_273del
c.-181_-173del (n.-181_-173del)
n.354_362del
n.174_182del
n.262_270del
n.60+6318_60+6326del
n.70+7003_70+7011del
n.181_189del
c.-113-1055_-113-1047del (n.-113-1055_-113-1047del)
 gnomAD v4
Xg.71290723A=CA2436411630NONOc.86A= (p.His29=)
n.211A=
n.264A=
c.-182A= (n.-182A=)
n.353A=
n.173A=
n.261A=
n.60+6317A=
n.70+7002A=
n.180A=
c.-113-1056A= (n.-113-1056A=)
Xg.71290723A>CCA413538391NONOc.86A>C (p.His29Pro)
n.211A>C
n.264A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.353A>C
n.173A>C
n.261A>C
n.60+6317A>C
n.70+7002A>C
n.180A>C
c.-113-1056A>C (n.-113-1056A>C)
Xg.71290723A>GCA413538393NONOc.86A>G (p.His29Arg)
n.211A>G
n.264A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.353A>G
n.173A>G
n.261A>G
n.60+6317A>G
n.70+7002A>G
n.180A>G
c.-113-1056A>G (n.-113-1056A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71290723A>TCA413538395NONOc.86A>T (p.His29Leu)
n.211A>T
n.264A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.353A>T
n.173A>T
n.261A>T
n.60+6317A>T
n.70+7002A>T
n.180A>T
c.-113-1056A>T (n.-113-1056A>T)
Xg.71290724C>ACA413538396NONOc.87C>A (p.His29Gln)
n.212C>A
n.265C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.354C>A
n.174C>A
n.262C>A
n.60+6318C>A
n.70+7003C>A
n.181C>A
c.-113-1055C>A (n.-113-1055C>A)
Xg.71290724C=CA2436411631NONOc.87C= (p.His29=)
n.212C=
n.265C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.354C=
n.174C=
n.262C=
n.60+6318C=
n.70+7003C=
n.181C=
c.-113-1055C= (n.-113-1055C=)
Xg.71290724C>GCA413538397NONOc.87C>G (p.His29Gln)
n.212C>G
n.265C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.354C>G
n.174C>G
n.262C>G
n.60+6318C>G
n.70+7003C>G
n.181C>G
c.-113-1055C>G (n.-113-1055C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290724C>TCA516728166NONOc.87C>T (p.His29=)
n.212C>T
n.265C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.354C>T
n.174C>T
n.262C>T
n.60+6318C>T
n.70+7003C>T
n.181C>T
c.-113-1055C>T (n.-113-1055C>T)
Xg.71290724_71290736delinsGCAGCAGCACCACCA2573055391NONOc.87_99delinsGCAGCAGCACCAC (p.His29_Gln33delinsGlnGlnGlnHisHis)
n.212_224delinsGCAGCAGCACCAC
n.265_277delinsGCAGCAGCACCAC
c.-181_-169delinsGCAGCAGCACCAC (n.-181_-169delinsGCAGCAGCACCAC)
n.354_366delinsGCAGCAGCACCAC
n.174_186delinsGCAGCAGCACCAC
n.262_274delinsGCAGCAGCACCAC
n.60+6318_60+6330delinsGCAGCAGCACCAC
n.70+7003_70+7015delinsGCAGCAGCACCAC
n.181_193delinsGCAGCAGCACCAC
c.-113-1055_-113-1043delinsGCAGCAGCACCAC (n.-113-1055_-113-1043delinsGCAGCAGCACCAC)
 ClinVar dbSNP
Xg.71290725C>ACA413538398NONOc.88C>A (p.Gln30Lys)
n.213C>A
n.266C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.355C>A
n.175C>A
n.263C>A
n.60+6319C>A
n.70+7004C>A
n.182C>A
c.-113-1054C>A (n.-113-1054C>A)
 dbSNP
Xg.71290725C=CA2436411632NONOc.88C= (p.Gln30=)
n.213C=
n.266C=
c.-180C= (n.-180C=)
n.355C=
n.175C=
n.263C=
n.60+6319C=
n.70+7004C=
n.182C=
c.-113-1054C= (n.-113-1054C=)
Xg.71290725C>GCA413538399NONOc.88C>G (p.Gln30Glu)
n.213C>G
n.266C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.355C>G
n.175C>G
n.263C>G
n.60+6319C>G
n.70+7004C>G
n.182C>G
c.-113-1054C>G (n.-113-1054C>G)
Xg.71290725C>TCA413538400NONOc.88C>T (p.Gln30Ter)
n.213C>T
n.266C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.355C>T
n.175C>T
n.263C>T
n.60+6319C>T
n.70+7004C>T
n.182C>T
c.-113-1054C>T (n.-113-1054C>T)
Xg.71290730_71290732dupCA877825434NONOc.93_95dup (p.Gln32_Gln33insGln)
n.218_220dup
n.271_273dup
c.-175_-173dup (n.-175_-173dup)
n.360_362dup
n.180_182dup
n.268_270dup
n.60+6324_60+6326dup
n.70+7009_70+7011dup
n.187_189dup
c.-113-1049_-113-1047dup (n.-113-1049_-113-1047dup)
 dbSNP
Xg.71290726A>CCA413538401NONOc.89A>C (p.Gln30Pro)
n.214A>C
n.267A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.356A>C
n.176A>C
n.264A>C
n.60+6320A>C
n.70+7005A>C
n.183A>C
c.-113-1053A>C (n.-113-1053A>C)
Xg.71290726A>GCA413538402NONOc.89A>G (p.Gln30Arg)
n.214A>G
n.267A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.356A>G
n.176A>G
n.264A>G
n.60+6320A>G
n.70+7005A>G
n.183A>G
c.-113-1053A>G (n.-113-1053A>G)
 gnomAD v4
Xg.71290726A>TCA413538403NONOc.89A>T (p.Gln30Leu)
n.214A>T
n.267A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.356A>T
n.176A>T
n.264A>T
n.60+6320A>T
n.70+7005A>T
n.183A>T
c.-113-1053A>T (n.-113-1053A>T)
Xg.71290727G>ACA516728168NONOc.90G>A (p.Gln30=)
n.215G>A
n.268G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.357G>A
n.177G>A
n.265G>A
n.60+6321G>A
n.70+7006G>A
n.184G>A
c.-113-1052G>A (n.-113-1052G>A)
Xg.71290727G>CCA413538404NONOc.90G>C (p.Gln30His)
n.215G>C
n.268G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.357G>C
n.177G>C
n.265G>C
n.60+6321G>C
n.70+7006G>C
n.184G>C
c.-113-1052G>C (n.-113-1052G>C)
Xg.71290727G>TCA413538405NONOc.90G>T (p.Gln30His)
n.215G>T
n.268G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.357G>T
n.177G>T
n.265G>T
n.60+6321G>T
n.70+7006G>T
n.184G>T
c.-113-1052G>T (n.-113-1052G>T)
Xg.71290728C>ACA413538407NONOc.91C>A (p.Gln31Lys)
n.216C>A
n.269C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.358C>A
n.178C>A
n.266C>A
n.60+6322C>A
n.70+7007C>A
n.185C>A
c.-113-1051C>A (n.-113-1051C>A)
 gnomAD v4
Xg.71290728C>GCA413538408NONOc.91C>G (p.Gln31Glu)
n.216C>G
n.269C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.358C>G
n.178C>G
n.266C>G
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n.70+7007C>G
n.185C>G
c.-113-1051C>G (n.-113-1051C>G)
Xg.71290728C>TCA413538406NONOc.91C>T (p.Gln31Ter)
n.216C>T
n.269C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.358C>T
n.178C>T
n.266C>T
n.60+6322C>T
n.70+7007C>T
n.185C>T
c.-113-1051C>T (n.-113-1051C>T)
Xg.71290729A>CCA413538409NONOc.92A>C (p.Gln31Pro)
n.217A>C
n.270A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.359A>C
n.179A>C
n.267A>C
n.60+6323A>C
n.70+7008A>C
n.186A>C
c.-113-1050A>C (n.-113-1050A>C)
Xg.71290729A>GCA413538410NONOc.92A>G (p.Gln31Arg)
n.217A>G
n.270A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.359A>G
n.179A>G
n.267A>G
n.60+6323A>G
n.70+7008A>G
n.186A>G
c.-113-1050A>G (n.-113-1050A>G)
Xg.71290729A>TCA413538411NONOc.92A>T (p.Gln31Leu)
n.217A>T
n.270A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.359A>T
n.179A>T
n.267A>T
n.60+6323A>T
n.70+7008A>T
n.186A>T
c.-113-1050A>T (n.-113-1050A>T)
Xg.71290730G>ACA516728171NONOc.93G>A (p.Gln31=)
n.218G>A
n.271G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.360G>A
n.180G>A
n.268G>A
n.60+6324G>A
n.70+7009G>A
n.187G>A
c.-113-1049G>A (n.-113-1049G>A)
Xg.71290730G>CCA413538412NONOc.93G>C (p.Gln31His)
n.218G>C
n.271G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.360G>C
n.180G>C
n.268G>C
n.60+6324G>C
n.70+7009G>C
n.187G>C
c.-113-1049G>C (n.-113-1049G>C)
 gnomAD v4
Xg.71290730G>TCA413538413NONOc.93G>T (p.Gln31His)
n.218G>T
n.271G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.360G>T
n.180G>T
n.268G>T
n.60+6324G>T
n.70+7009G>T
n.187G>T
c.-113-1049G>T (n.-113-1049G>T)
Xg.71290731C>ACA413538414NONOc.94C>A (p.Gln32Lys)
n.219C>A
n.272C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.361C>A
n.181C>A
n.269C>A
n.60+6325C>A
n.70+7010C>A
n.188C>A
c.-113-1048C>A (n.-113-1048C>A)
Xg.71290731C>GCA413538415NONOc.94C>G (p.Gln32Glu)
n.219C>G
n.272C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.361C>G
n.181C>G
n.269C>G
n.60+6325C>G
n.70+7010C>G
n.188C>G
c.-113-1048C>G (n.-113-1048C>G)
Xg.71290731C>TCA413538416NONOc.94C>T (p.Gln32Ter)
n.219C>T
n.272C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.361C>T
n.181C>T
n.269C>T
n.60+6325C>T
n.70+7010C>T
n.188C>T
c.-113-1048C>T (n.-113-1048C>T)
Xg.71290732A>CCA413538417NONOc.95A>C (p.Gln32Pro)
n.220A>C
n.273A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.362A>C
n.182A>C
n.270A>C
n.60+6326A>C
n.70+7011A>C
n.189A>C
c.-113-1047A>C (n.-113-1047A>C)
Xg.71290732A>GCA413538418NONOc.95A>G (p.Gln32Arg)
n.220A>G
n.273A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.362A>G
n.182A>G
n.270A>G
n.60+6326A>G
n.70+7011A>G
n.189A>G
c.-113-1047A>G (n.-113-1047A>G)
Xg.71290732A>TCA413538419NONOc.95A>T (p.Gln32Leu)
n.220A>T
n.273A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.362A>T
n.182A>T
n.270A>T
n.60+6326A>T
n.70+7011A>T
n.189A>T
c.-113-1047A>T (n.-113-1047A>T)
Xg.71290733A=CA2436411633NONOc.96A= (p.Gln32=)
n.221A=
n.274A=
c.-172A= (n.-172A=)
n.363A=
n.183A=
n.271A=
n.60+6327A=
n.70+7012A=
n.190A=
c.-113-1046A= (n.-113-1046A=)
Xg.71290733A>CCA413538420NONOc.96A>C (p.Gln32His)
n.221A>C
n.274A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.363A>C
n.183A>C
n.271A>C
n.60+6327A>C
n.70+7012A>C
n.190A>C
c.-113-1046A>C (n.-113-1046A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290733A>GCA516728178NONOc.96A>G (p.Gln32=)
n.221A>G
n.274A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.363A>G
n.183A>G
n.271A>G
n.60+6327A>G
n.70+7012A>G
n.190A>G
c.-113-1046A>G (n.-113-1046A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290733A>TCA413538421NONOc.96A>T (p.Gln32His)
n.221A>T
n.274A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.363A>T
n.183A>T
n.271A>T
n.60+6327A>T
n.70+7012A>T
n.190A>T
c.-113-1046A>T (n.-113-1046A>T)
Xg.71290734C>ACA413538424NONOc.97C>A (p.Gln33Lys)
n.222C>A
n.275C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.364C>A
n.184C>A
n.272C>A
n.60+6328C>A
n.70+7013C>A
n.191C>A
c.-113-1045C>A (n.-113-1045C>A)
Xg.71290734C>GCA413538423NONOc.97C>G (p.Gln33Glu)
n.222C>G
n.275C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.364C>G
n.184C>G
n.272C>G
n.60+6328C>G
n.70+7013C>G
n.191C>G
c.-113-1045C>G (n.-113-1045C>G)
Xg.71290734C>TCA413538422NONOc.97C>T (p.Gln33Ter)
n.222C>T
n.275C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.364C>T
n.184C>T
n.272C>T
n.60+6328C>T
n.70+7013C>T
n.191C>T
c.-113-1045C>T (n.-113-1045C>T)
Xg.71290735A>CCA413538425NONOc.98A>C (p.Gln33Pro)
n.223A>C
n.276A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.365A>C
n.185A>C
n.273A>C
n.60+6329A>C
n.70+7014A>C
n.192A>C
c.-113-1044A>C (n.-113-1044A>C)
Xg.71290735A>GCA413538426NONOc.98A>G (p.Gln33Arg)
n.223A>G
n.276A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.365A>G
n.185A>G
n.273A>G
n.60+6329A>G
n.70+7014A>G
n.192A>G
c.-113-1044A>G (n.-113-1044A>G)
 gnomAD v4
Xg.71290735A>TCA413538427NONOc.98A>T (p.Gln33Leu)
n.223A>T
n.276A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.365A>T
n.185A>T
n.273A>T
n.60+6329A>T
n.70+7014A>T
n.192A>T
c.-113-1044A>T (n.-113-1044A>T)
Xg.71290736G>ACA516728179NONOc.99G>A (p.Gln33=)
n.224G>A
n.277G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.366G>A
n.186G>A
n.274G>A
n.60+6330G>A
n.70+7015G>A
n.193G>A
c.-113-1043G>A (n.-113-1043G>A)
Xg.71290736G>CCA10446041NONOc.99G>C (p.Gln33His)
n.224G>C
n.277G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.366G>C
n.186G>C
n.274G>C
n.60+6330G>C
n.70+7015G>C
n.193G>C
c.-113-1043G>C (n.-113-1043G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290736G=CA2436411634NONOc.99G= (p.Gln33=)
n.224G=
n.277G=
c.-169G= (n.-169G=)
n.366G=
n.186G=
n.274G=
n.60+6330G=
n.70+7015G=
n.193G=
c.-113-1043G= (n.-113-1043G=)
Xg.71290736G>TCA413538428NONOc.99G>T (p.Gln33His)
n.224G>T
n.277G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.366G>T
n.186G>T
n.274G>T
n.60+6330G>T
n.70+7015G>T
n.193G>T
c.-113-1043G>T (n.-113-1043G>T)
Xg.71290737C>ACA413538429NONOc.100C>A (p.Gln34Lys)
n.225C>A
n.278C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.367C>A
n.187C>A
n.275C>A
n.60+6331C>A
n.70+7016C>A
n.194C>A
c.-113-1042C>A (n.-113-1042C>A)
Xg.71290737C>GCA413538430NONOc.100C>G (p.Gln34Glu)
n.225C>G
n.278C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.367C>G
n.187C>G
n.275C>G
n.60+6331C>G
n.70+7016C>G
n.194C>G
c.-113-1042C>G (n.-113-1042C>G)
Xg.71290737C>TCA413538431NONOc.100C>T (p.Gln34Ter)
n.225C>T
n.278C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.367C>T
n.187C>T
n.275C>T
n.60+6331C>T
n.70+7016C>T
n.194C>T
c.-113-1042C>T (n.-113-1042C>T)
Xg.71290738A>CCA413538432NONOc.101A>C (p.Gln34Pro)
n.226A>C
n.279A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.368A>C
n.188A>C
n.276A>C
n.60+6332A>C
n.70+7017A>C
n.195A>C
c.-113-1041A>C (n.-113-1041A>C)
Xg.71290738A>GCA413538433NONOc.101A>G (p.Gln34Arg)
n.226A>G
n.279A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.368A>G
n.188A>G
n.276A>G
n.60+6332A>G
n.70+7017A>G
n.195A>G
c.-113-1041A>G (n.-113-1041A>G)
 gnomAD v4
Xg.71290738A>TCA413538434NONOc.101A>T (p.Gln34Leu)
n.226A>T
n.279A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.368A>T
n.188A>T
n.276A>T
n.60+6332A>T
n.70+7017A>T
n.195A>T
c.-113-1041A>T (n.-113-1041A>T)
Xg.71290739G>ACA516728183NONOc.102G>A (p.Gln34=)
n.227G>A
n.280G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.369G>A
n.189G>A
n.277G>A
n.60+6333G>A
n.70+7018G>A
n.196G>A
c.-113-1040G>A (n.-113-1040G>A)
Xg.71290739G>CCA413538435NONOc.102G>C (p.Gln34His)
n.227G>C
n.280G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.369G>C
n.189G>C
n.277G>C
n.60+6333G>C
n.70+7018G>C
n.196G>C
c.-113-1040G>C (n.-113-1040G>C)
 dbSNP
Xg.71290739G=CA2436411635NONOc.102G= (p.Gln34=)
n.227G=
n.280G=
c.-166G= (n.-166G=)
n.369G=
n.189G=
n.277G=
n.60+6333G=
n.70+7018G=
n.196G=
c.-113-1040G= (n.-113-1040G=)
Xg.71290739G>TCA413538436NONOc.102G>T (p.Gln34His)
n.227G>T
n.280G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.369G>T
n.189G>T
n.277G>T
n.60+6333G>T
n.70+7018G>T
n.196G>T
c.-113-1040G>T (n.-113-1040G>T)
Xg.71290740C>ACA413538437NONOc.103C>A (p.Gln35Lys)
n.228C>A
n.281C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.370C>A
n.190C>A
n.278C>A
n.60+6334C>A
n.70+7019C>A
n.197C>A
c.-113-1039C>A (n.-113-1039C>A)
Xg.71290740C=CA2436411636NONOc.103C= (p.Gln35=)
n.228C=
n.281C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.370C=
n.190C=
n.278C=
n.60+6334C=
n.70+7019C=
n.197C=
c.-113-1039C= (n.-113-1039C=)
Xg.71290740C>GCA413538438NONOc.103C>G (p.Gln35Glu)
n.228C>G
n.281C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.370C>G
n.190C>G
n.278C>G
n.60+6334C>G
n.70+7019C>G
n.197C>G
c.-113-1039C>G (n.-113-1039C>G)
Xg.71290740C>TCA16608924NONOc.103C>T (p.Gln35Ter)
n.228C>T
n.281C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.370C>T
n.190C>T
n.278C>T
n.60+6334C>T
n.70+7019C>T
n.197C>T
c.-113-1039C>T (n.-113-1039C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290741A=CA2436411637NONOc.104A= (p.Gln35=)
n.229A=
n.282A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.371A=
n.191A=
n.279A=
n.60+6335A=
n.70+7020A=
n.198A=
c.-113-1038A= (n.-113-1038A=)
Xg.71290741A>CCA10446042NONOc.104A>C (p.Gln35Pro)
n.229A>C
n.282A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.371A>C
n.191A>C
n.279A>C
n.60+6335A>C
n.70+7020A>C
n.198A>C
c.-113-1038A>C (n.-113-1038A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290741A>GCA413538439NONOc.104A>G (p.Gln35Arg)
n.229A>G
n.282A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.371A>G
n.191A>G
n.279A>G
n.60+6335A>G
n.70+7020A>G
n.198A>G
c.-113-1038A>G (n.-113-1038A>G)
Xg.71290741A>TCA413538440NONOc.104A>T (p.Gln35Leu)
n.229A>T
n.282A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.371A>T
n.191A>T
n.279A>T
n.60+6335A>T
n.70+7020A>T
n.198A>T
c.-113-1038A>T (n.-113-1038A>T)
Xg.71290742G>ACA516728188NONOc.105G>A (p.Gln35=)
n.230G>A
n.283G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.372G>A
n.192G>A
n.280G>A
n.60+6336G>A
n.70+7021G>A
n.199G>A
c.-113-1037G>A (n.-113-1037G>A)
Xg.71290742G>CCA413538441NONOc.105G>C (p.Gln35His)
n.230G>C
n.283G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.372G>C
n.192G>C
n.280G>C
n.60+6336G>C
n.70+7021G>C
n.199G>C
c.-113-1037G>C (n.-113-1037G>C)
Xg.71290742G=CA2436411638NONOc.105G= (p.Gln35=)
n.230G=
n.283G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.372G=
n.192G=
n.280G=
n.60+6336G=
n.70+7021G=
n.199G=
c.-113-1037G= (n.-113-1037G=)
Xg.71290742G>TCA331031521NONOc.105G>T (p.Gln35His)
n.230G>T
n.283G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.372G>T
n.192G>T
n.280G>T
n.60+6336G>T
n.70+7021G>T
n.199G>T
c.-113-1037G>T (n.-113-1037G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290742_71290743delinsGCCA2436411639NONOc.105_106delinsGC (p.Gln35=)
n.230_231delinsGC
n.283_284delinsGC
c.-163_-162delinsGC (n.-163_-162delinsGC)
n.372_373delinsGC
n.192_193delinsGC
n.280_281delinsGC
n.60+6336_60+6337delinsGC
n.70+7021_70+7022delinsGC
n.199_200delinsGC
c.-113-1037_-113-1036delinsGC (n.-113-1037_-113-1036delinsGC)
Xg.71290743C>ACA413538442NONOc.106C>A (p.Pro36Thr)
n.231C>A
n.284C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.373C>A
n.193C>A
n.281C>A
n.60+6337C>A
n.70+7022C>A
n.200C>A
c.-113-1036C>A (n.-113-1036C>A)
Xg.71290743C>GCA413538443NONOc.106C>G (p.Pro36Ala)
n.231C>G
n.284C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.373C>G
n.193C>G
n.281C>G
n.60+6337C>G
n.70+7022C>G
n.200C>G
c.-113-1036C>G (n.-113-1036C>G)
Xg.71290743C>TCA413538444NONOc.106C>T (p.Pro36Ser)
n.231C>T
n.284C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.373C>T
n.193C>T
n.281C>T
n.60+6337C>T
n.70+7022C>T
n.200C>T
c.-113-1036C>T (n.-113-1036C>T)
 gnomAD v4
Xg.71290744delCA915951231NONOc.107del (p.Pro36ArgfsTer20)
n.232del
n.285del
c.-161del (n.-161del)
c.107del (p.Pro36ArgfsTer?)
n.374del
c.107del (p.Pro36ArgfsTer21)
n.194del
n.282del
n.60+6338del
n.70+7023del
n.201del
c.-113-1035del (n.-113-1035del)
 ClinVar dbSNP
Xg.71290744C>ACA413538445NONOc.107C>A (p.Pro36Gln)
n.232C>A
n.285C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.374C>A
n.194C>A
n.282C>A
n.60+6338C>A
n.70+7023C>A
n.201C>A
c.-113-1035C>A (n.-113-1035C>A)
Xg.71290744C=CA2436411640NONOc.107C= (p.Pro36=)
n.232C=
n.285C=
c.-161C= (n.-161C=)
n.374C=
n.194C=
n.282C=
n.60+6338C=
n.70+7023C=
n.201C=
c.-113-1035C= (n.-113-1035C=)
Xg.71290744C>GCA413538446NONOc.107C>G (p.Pro36Arg)
n.232C>G
n.285C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.374C>G
n.194C>G
n.282C>G
n.60+6338C>G
n.70+7023C>G
n.201C>G
c.-113-1035C>G (n.-113-1035C>G)
 dbSNP
Xg.71290744C>TCA10446043NONOc.107C>T (p.Pro36Leu)
n.232C>T
n.285C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.374C>T
n.194C>T
n.282C>T
n.60+6338C>T
n.70+7023C>T
n.201C>T
c.-113-1035C>T (n.-113-1035C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290745G>ACA10446044NONOc.108G>A (p.Pro36=)
n.233G>A
n.286G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.375G>A
n.195G>A
n.283G>A
n.60+6339G>A
n.70+7024G>A
n.202G>A
c.-113-1034G>A (n.-113-1034G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.71290745G>CCA516728191NONOc.108G>C (p.Pro36=)
n.233G>C
n.286G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.375G>C
n.195G>C
n.283G>C
n.60+6339G>C
n.70+7024G>C
n.202G>C
c.-113-1034G>C (n.-113-1034G>C)
Xg.71290745G=CA2436411641NONOc.108G= (p.Pro36=)
n.233G=
n.286G=
c.-160G= (n.-160G=)
n.375G=
n.195G=
n.283G=
n.60+6339G=
n.70+7024G=
n.202G=
c.-113-1034G= (n.-113-1034G=)
Xg.71290745G>TCA516728192NONOc.108G>T (p.Pro36=)
n.233G>T
n.286G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.375G>T
n.195G>T
n.283G>T
n.60+6339G>T
n.70+7024G>T
n.202G>T
c.-113-1034G>T (n.-113-1034G>T)
Xg.71290746C>ACA413538449NONOc.109C>A (p.Pro37Thr)
n.234C>A
n.287C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.376C>A
n.196C>A
n.284C>A
n.60+6340C>A
n.70+7025C>A
n.203C>A
c.-113-1033C>A (n.-113-1033C>A)
Xg.71290746C>GCA413538447NONOc.109C>G (p.Pro37Ala)
n.234C>G
n.287C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.376C>G
n.196C>G
n.284C>G
n.60+6340C>G
n.70+7025C>G
n.203C>G
c.-113-1033C>G (n.-113-1033C>G)
Xg.71290746C>TCA413538448NONOc.109C>T (p.Pro37Ser)
n.234C>T
n.287C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.376C>T
n.196C>T
n.284C>T
n.60+6340C>T
n.70+7025C>T
n.203C>T
c.-113-1033C>T (n.-113-1033C>T)
Xg.71290747C>ACA413538450NONOc.110C>A (p.Pro37Gln)
n.235C>A
n.288C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.377C>A
n.197C>A
n.285C>A
n.60+6341C>A
n.70+7026C>A
n.204C>A
c.-113-1032C>A (n.-113-1032C>A)
Xg.71290747C>GCA413538451NONOc.110C>G (p.Pro37Arg)
n.235C>G
n.288C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.377C>G
n.197C>G
n.285C>G
n.60+6341C>G
n.70+7026C>G
n.204C>G
c.-113-1032C>G (n.-113-1032C>G)
Xg.71290747C>TCA413538452NONOc.110C>T (p.Pro37Leu)
n.235C>T
n.288C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.377C>T
n.197C>T
n.285C>T
n.60+6341C>T
n.70+7026C>T
n.204C>T
c.-113-1032C>T (n.-113-1032C>T)
Xg.71290748A=CA2436411642NONOc.111A= (p.Pro37=)
n.236A=
n.289A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.378A=
n.198A=
n.286A=
n.60+6342A=
n.70+7027A=
n.205A=
c.-113-1031A= (n.-113-1031A=)
Xg.71290748A>CCA516728196NONOc.111A>C (p.Pro37=)
n.236A>C
n.289A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.378A>C
n.198A>C
n.286A>C
n.60+6342A>C
n.70+7027A>C
n.205A>C
c.-113-1031A>C (n.-113-1031A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290748A>GCA10446045NONOc.111A>G (p.Pro37=)
n.236A>G
n.289A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.378A>G
n.198A>G
n.286A>G
n.60+6342A>G
n.70+7027A>G
n.205A>G
c.-113-1031A>G (n.-113-1031A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290748A>TCA516728197NONOc.111A>T (p.Pro37=)
n.236A>T
n.289A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.378A>T
n.198A>T
n.286A>T
n.60+6342A>T
n.70+7027A>T
n.205A>T
c.-113-1031A>T (n.-113-1031A>T)
Xg.71290749C>ACA413538453NONOc.112C>A (p.Pro38Thr)
n.237C>A
n.290C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.379C>A
n.199C>A
n.287C>A
n.60+6343C>A
n.70+7028C>A
n.206C>A
c.-113-1030C>A (n.-113-1030C>A)
Xg.71290749C=CA2436411643NONOc.112C= (p.Pro38=)
n.237C=
n.290C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.379C=
n.199C=
n.287C=
n.60+6343C=
n.70+7028C=
n.206C=
c.-113-1030C= (n.-113-1030C=)
Xg.71290749C>GCA413538454NONOc.112C>G (p.Pro38Ala)
n.237C>G
n.290C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.379C>G
n.199C>G
n.287C>G
n.60+6343C>G
n.70+7028C>G
n.206C>G
c.-113-1030C>G (n.-113-1030C>G)
Xg.71290749C>TCA413538455NONOc.112C>T (p.Pro38Ser)
n.237C>T
n.290C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.379C>T
n.199C>T
n.287C>T
n.60+6343C>T
n.70+7028C>T
n.206C>T
c.-113-1030C>T (n.-113-1030C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290750C>ACA413538456NONOc.113C>A (p.Pro38Gln)
n.238C>A
n.291C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.380C>A
n.200C>A
n.288C>A
n.60+6344C>A
n.70+7029C>A
n.207C>A
c.-113-1029C>A (n.-113-1029C>A)
Xg.71290750C>GCA413538457NONOc.113C>G (p.Pro38Arg)
n.238C>G
n.291C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.380C>G
n.200C>G
n.288C>G
n.60+6344C>G
n.70+7029C>G
n.207C>G
c.-113-1029C>G (n.-113-1029C>G)
Xg.71290750C>TCA413538458NONOc.113C>T (p.Pro38Leu)
n.238C>T
n.291C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.380C>T
n.200C>T
n.288C>T
n.60+6344C>T
n.70+7029C>T
n.207C>T
c.-113-1029C>T (n.-113-1029C>T)
Xg.71290751A=CA2436411644NONOc.114A= (p.Pro38=)
n.239A=
n.292A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.381A=
n.201A=
n.289A=
n.60+6345A=
n.70+7030A=
n.208A=
c.-113-1028A= (n.-113-1028A=)
Xg.71290751A>CCA10446046NONOc.114A>C (p.Pro38=)
n.239A>C
n.292A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.381A>C
n.201A>C
n.289A>C
n.60+6345A>C
n.70+7030A>C
n.208A>C
c.-113-1028A>C (n.-113-1028A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290751A>GCA516728199NONOc.114A>G (p.Pro38=)
n.239A>G
n.292A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.381A>G
n.201A>G
n.289A>G
n.60+6345A>G
n.70+7030A>G
n.208A>G
c.-113-1028A>G (n.-113-1028A>G)
 gnomAD v4
Xg.71290751A>TCA516728200NONOc.114A>T (p.Pro38=)
n.239A>T
n.292A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.381A>T
n.201A>T
n.289A>T
n.60+6345A>T
n.70+7030A>T
n.208A>T
c.-113-1028A>T (n.-113-1028A>T)

Number of alleles fetched