Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223458del | CA2694032133 | GJB1 | c.-17+123del (n.-17+123del) c.-16-234del (n.-16-234del) | gnomAD v4 |
X | g.71223459G>T | CA2694032136 | GJB1 | c.-17+124G>T (n.-17+124G>T) c.-16-233G>T (n.-16-233G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223460A= | CA2436387992 | GJB1 | c.-17+125A= (n.-17+125A=) c.-16-232A= (n.-16-232A=) | |
X | g.71223460A>C | CA330997584 | GJB1 | c.-17+125A>C (n.-17+125A>C) c.-16-232A>C (n.-16-232A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223462T>C | CA2436387994 | GJB1 | c.-17+127T>C (n.-17+127T>C) c.-16-230T>C (n.-16-230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223462T>G | CA2694032137 | GJB1 | c.-17+127T>G (n.-17+127T>G) c.-16-230T>G (n.-16-230T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223462T= | CA2436387993 | GJB1 | c.-17+127T= (n.-17+127T=) c.-16-230T= (n.-16-230T=) | |
X | g.71223463G>T | CA2694032138 | GJB1 | c.-17+128G>T (n.-17+128G>T) c.-16-229G>T (n.-16-229G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223464T>G | CA2694032139 | GJB1 | c.-17+129T>G (n.-17+129T>G) c.-16-228T>G (n.-16-228T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223465T>C | CA2694032140 | GJB1 | c.-17+130T>C (n.-17+130T>C) c.-16-227T>C (n.-16-227T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223466G>T | CA2694032141 | GJB1 | c.-17+131G>T (n.-17+131G>T) c.-16-226G>T (n.-16-226G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223467G>T | CA2694032142 | GJB1 | c.-17+132G>T (n.-17+132G>T) c.-16-225G>T (n.-16-225G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223468A= | CA2436387995 | GJB1 | c.-17+133A= (n.-17+133A=) c.-16-224A= (n.-16-224A=) | |
X | g.71223468A>G | CA2694032143 | GJB1 | c.-17+133A>G (n.-17+133A>G) c.-16-224A>G (n.-16-224A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223468A>T | CA2436387996 | GJB1 | c.-17+133A>T (n.-17+133A>T) c.-16-224A>T (n.-16-224A>T) | dbSNP |
X | g.71223469T>C | CA877835044 | GJB1 | c.-17+134T>C (n.-17+134T>C) c.-16-223T>C (n.-16-223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223469T= | CA2436387997 | GJB1 | c.-17+134T= (n.-17+134T=) c.-16-223T= (n.-16-223T=) | |
X | g.71223470G>T | CA2694032144 | GJB1 | c.-17+135G>T (n.-17+135G>T) c.-16-222G>T (n.-16-222G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223471A>G | CA2694032145 | GJB1 | c.-17+136A>G (n.-17+136A>G) c.-16-221A>G (n.-16-221A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223474G>T | CA2694032146 | GJB1 | c.-17+139G>T (n.-17+139G>T) c.-16-218G>T (n.-16-218G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223475C>A | CA2694032147 | GJB1 | c.-17+140C>A (n.-17+140C>A) c.-16-217C>A (n.-16-217C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223475C= | CA2436387998 | GJB1 | c.-17+140C= (n.-17+140C=) c.-16-217C= (n.-16-217C=) | |
X | g.71223475C>T | CA2436387999 | GJB1 | c.-17+140C>T (n.-17+140C>T) c.-16-217C>T (n.-16-217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223476G>A | CA2436388001 | GJB1 | c.-17+141G>A (n.-17+141G>A) c.-16-216G>A (n.-16-216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223476G= | CA2436388000 | GJB1 | c.-17+141G= (n.-17+141G=) c.-16-216G= (n.-16-216G=) | |
X | g.71223476G>T | CA2694032148 | GJB1 | c.-17+141G>T (n.-17+141G>T) c.-16-216G>T (n.-16-216G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223478A= | CA2436388002 | GJB1 | c.-17+143A= (n.-17+143A=) c.-16-214A= (n.-16-214A=) | |
X | g.71223478A>G | CA877835046 | GJB1 | c.-17+143A>G (n.-17+143A>G) c.-16-214A>G (n.-16-214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223481A= | CA2436388003 | GJB1 | c.-17+146A= (n.-17+146A=) c.-16-211A= (n.-16-211A=) | |
X | g.71223481A>G | CA2694032149 | GJB1 | c.-17+146A>G (n.-17+146A>G) c.-16-211A>G (n.-16-211A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223481A>T | CA2436388004 | GJB1 | c.-17+146A>T (n.-17+146A>T) c.-16-211A>T (n.-16-211A>T) | dbSNP |
X | g.71223482G>T | CA2694032150 | GJB1 | c.-17+147G>T (n.-17+147G>T) c.-16-210G>T (n.-16-210G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223486dup | CA2821723593 | GJB1 | c.-17+151dup (n.-17+151dup) c.-16-206dup (n.-16-206dup) | |
X | g.71223483G>A | CA2694032151 | GJB1 | c.-17+148G>A (n.-17+148G>A) c.-16-209G>A (n.-16-209G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223486G>C | CA2738735580 | GJB1 | c.-17+151G>C (n.-17+151G>C) c.-16-206G>C (n.-16-206G>C) | dbSNP |
X | g.71223488T>C | CA330997586 | GJB1 | c.-17+153T>C (n.-17+153T>C) c.-16-204T>C (n.-16-204T>C) | dbSNP |
X | g.71223488T= | CA2436388005 | GJB1 | c.-17+153T= (n.-17+153T=) c.-16-204T= (n.-16-204T=) | |
X | g.71223498G>A | CA1134115148 | GJB1 | c.-17+163G>A (n.-17+163G>A) c.-16-194G>A (n.-16-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223498G= | CA2436388006 | GJB1 | c.-17+163G= (n.-17+163G=) c.-16-194G= (n.-16-194G=) | |
X | g.71223502G>C | CA877835052 | GJB1 | c.-17+167G>C (n.-17+167G>C) c.-16-190G>C (n.-16-190G>C) | dbSNP |
X | g.71223502G= | CA2436388007 | GJB1 | c.-17+167G= (n.-17+167G=) c.-16-190G= (n.-16-190G=) | |
X | g.71223505A>G | CA2821723594 | GJB1 | c.-17+170A>G (n.-17+170A>G) c.-16-187A>G (n.-16-187A>G) | |
X | g.71223513T>G | CA2554300377 | GJB1 | c.-16-179T>G (n.-16-179T>G) | |
X | g.71223520_71223553dup | CA1134115149 | GJB1 | c.-16-172_-16-139dup (n.-16-172_-16-139dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223527_71223529del | CA2513501412 | GJB1 | c.-16-165_-16-163del (n.-16-165_-16-163del) | |
X | g.71223519A= | CA2436388008 | GJB1 | c.-16-173A= (n.-16-173A=) | |
X | g.71223521dup | CA2436388009 | GJB1 | c.-16-171dup (n.-16-171dup) | dbSNP |
X | g.71223523G>A | CA2821723595 | GJB1 | c.-16-169G>A (n.-16-169G>A) | |
X | g.71223524G>C | CA330997588 | GJB1 | c.-16-168G>C (n.-16-168G>C) | dbSNP |
X | g.71223524G= | CA2436388010 | GJB1 | c.-16-168G= (n.-16-168G=) | |
X | g.71223525A= | CA2436388011 | GJB1 | c.-16-167A= (n.-16-167A=) | |
X | g.71223525A>C | CA2436388012 | GJB1 | c.-16-167A>C (n.-16-167A>C) | dbSNP |
X | g.71223525A>G | CA877835057 | GJB1 | c.-16-167A>G (n.-16-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223526G>A | CA641909051 | GJB1 | c.-16-166G>A (n.-16-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223526G= | CA2436388013 | GJB1 | c.-16-166G= (n.-16-166G=) | |
X | g.71223531A>C | CA2821723597 | GJB1 | c.-16-161A>C (n.-16-161A>C) | |
X | g.71223533C>G | CA2567336908 | GJB1 | c.-16-159C>G (n.-16-159C>G) | |
X | g.71223539A>C | CA2821723598 | GJB1 | c.-16-153A>C (n.-16-153A>C) | |
X | g.71223541G>A | CA877835061 | GJB1 | c.-16-151G>A (n.-16-151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223541G= | CA2436388014 | GJB1 | c.-16-151G= (n.-16-151G=) | |
X | g.71223542G>A | CA877835062 | GJB1 | c.-16-150G>A (n.-16-150G>A) | dbSNP |
X | g.71223542G= | CA2436388015 | GJB1 | c.-16-150G= (n.-16-150G=) | |
X | g.71223544G>T | CA2694032152 | GJB1 | c.-16-148G>T (n.-16-148G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223545A>G | CA2694032153 | GJB1 | c.-16-147A>G (n.-16-147A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223545A>T | CA2694032154 | GJB1 | c.-16-147A>T (n.-16-147A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223546T>C | CA330997591 | GJB1 | c.-16-146T>C (n.-16-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223546T>G | CA2694032155 | GJB1 | c.-16-146T>G (n.-16-146T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223546T= | CA2436388016 | GJB1 | c.-16-146T= (n.-16-146T=) | |
X | g.71223547G>T | CA2694032156 | GJB1 | c.-16-145G>T (n.-16-145G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223548G>A | CA1134115155 | GJB1 | c.-16-144G>A (n.-16-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223548G= | CA2436388017 | GJB1 | c.-16-144G= (n.-16-144G=) | |
X | g.71223548G>T | CA2694032157 | GJB1 | c.-16-144G>T (n.-16-144G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223549G>A | CA2694032158 | GJB1 | c.-16-143G>A (n.-16-143G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223549G>T | CA2694032159 | GJB1 | c.-16-143G>T (n.-16-143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223550G>A | CA2436388019 | GJB1 | c.-16-142G>A (n.-16-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223550G= | CA2436388018 | GJB1 | c.-16-142G= (n.-16-142G=) | |
X | g.71223551del | CA2694032160 | GJB1 | c.-16-141del (n.-16-141del) | gnomAD v4 |
X | g.71223551T>C | CA2694032161 | GJB1 | c.-16-141T>C (n.-16-141T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223553A= | CA2436388020 | GJB1 | c.-16-139A= (n.-16-139A=) | |
X | g.71223553A>G | CA330997593 | GJB1 | c.-16-139A>G (n.-16-139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223553A>T | CA2694032162 | GJB1 | c.-16-139A>T (n.-16-139A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223554C>A | CA2694032163 | GJB1 | c.-16-138C>A (n.-16-138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223554C= | CA2436388021 | GJB1 | c.-16-138C= (n.-16-138C=) | |
X | g.71223554C>G | CA1134115160 | GJB1 | c.-16-138C>G (n.-16-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223554C>T | CA641909052 | GJB1 | c.-16-138C>T (n.-16-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223555G>A | CA2436388023 | GJB1 | c.-16-137G>A (n.-16-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223555G= | CA2436388022 | GJB1 | c.-16-137G= (n.-16-137G=) | |
X | g.71223555G>T | CA2694032164 | GJB1 | c.-16-137G>T (n.-16-137G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223557G>T | CA2694032165 | GJB1 | c.-16-135G>T (n.-16-135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223558G>C | CA641909053 | GJB1 | c.-16-134G>C (n.-16-134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223558G= | CA2436388024 | GJB1 | c.-16-134G= (n.-16-134G=) | |
X | g.71223558G>T | CA2694032166 | GJB1 | c.-16-134G>T (n.-16-134G>T) | gnomAD v4 |