Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223299_71223405del | CA2555695674 | GJB1 | c.-53_-17+70del c.-16-393_-16-287del (n.-16-393_-16-287del) | |
X | g.71223315C>A | CA2694032055 | GJB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-16-377C>A (n.-16-377C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223316A>G | CA2694032057 | GJB1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-16-376A>G (n.-16-376A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223316A>T | CA2694032056 | GJB1 | c.-36A>T (n.-36A>T) c.-16-376A>T (n.-16-376A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223318G>C | CA2436387959 | GJB1 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-16-374G>C (n.-16-374G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223318G= | CA2436387958 | GJB1 | c.-34G= (n.-34G=) c.-16-374G= (n.-16-374G=) | |
X | g.71223318G>T | CA2694032058 | GJB1 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-16-374G>T (n.-16-374G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223319G>A | CA2694032059 | GJB1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-16-373G>A (n.-16-373G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223319G>T | CA2694032060 | GJB1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-16-373G>T (n.-16-373G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223320del | CA2821723560 | GJB1 | c.-32del (n.-32del) c.-16-372del (n.-16-372del) | |
X | g.71223320A>C | CA2694032061 | GJB1 | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-16-372A>C (n.-16-372A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223321T>C | CA2694032062 | GJB1 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-16-371T>C (n.-16-371T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223321T>G | CA2694032063 | GJB1 | c.-31T>G (n.-31T>G) c.-16-371T>G (n.-16-371T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223322A>T | CA2821723563 | GJB1 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-16-370A>T (n.-16-370A>T) | |
X | g.71223325C= | CA2436387960 | GJB1 | c.-27C= (n.-27C=) c.-16-367C= (n.-16-367C=) | |
X | g.71223325C>T | CA10584631 | GJB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-16-367C>T (n.-16-367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223326G>A | CA330997565 | GJB1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-16-366G>A (n.-16-366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223326G= | CA2436387961 | GJB1 | c.-26G= (n.-26G=) c.-16-366G= (n.-16-366G=) | |
X | g.71223326G>T | CA1134115115 | GJB1 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-16-366G>T (n.-16-366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223327C>T | CA2694032064 | GJB1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-16-365C>T (n.-16-365C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223329C>A | CA2694032065 | GJB1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-16-363C>A (n.-16-363C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223330C= | CA2436387962 | GJB1 | c.-22C= (n.-22C=) c.-16-362C= (n.-16-362C=) | |
X | g.71223330C>T | CA2436387963 | GJB1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-16-362C>T (n.-16-362C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223331C= | CA2436387964 | GJB1 | c.-21C= (n.-21C=) c.-16-361C= (n.-16-361C=) | |
X | g.71223331C>G | CA1134115118 | GJB1 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-16-361C>G (n.-16-361C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223331_71223333del | CA2694032066 | GJB1 | c.-21_-19del (n.-21_-19del) c.-16-361_-16-359del (n.-16-361_-16-359del) | gnomAD v4 |
X | g.71223332C>A | CA2694032067 | GJB1 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-16-360C>A (n.-16-360C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223332C>T | CA2694032068 | GJB1 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-16-360C>T (n.-16-360C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223334A= | CA2436387965 | GJB1 | c.-18A= (n.-18A=) c.-16-358A= (n.-16-358A=) | |
X | g.71223334A>C | CA641909048 | GJB1 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-16-358A>C (n.-16-358A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223335G>A | CA10584632 | GJB1 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-16-357G>A (n.-16-357G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223335G= | CA2436387966 | GJB1 | c.-17G= (n.-17G=) c.-16-357G= (n.-16-357G=) | |
X | g.71223335G>T | CA657732647 | GJB1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-16-357G>T (n.-16-357G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.71223336G>A | CA2694032069 | GJB1 | c.-17+1G>A (n.-17+1G>A) c.-16-356G>A (n.-16-356G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223336G>T | CA2694032070 | GJB1 | c.-17+1G>T (n.-17+1G>T) c.-16-356G>T (n.-16-356G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223337T>C | CA2695234552 | GJB1 | c.-17+2T>C (n.-17+2T>C) c.-16-355T>C (n.-16-355T>C) | |
X | g.71223337T>G | CA2697553164 | GJB1 | c.-17+2T>G (n.-17+2T>G) c.-16-355T>G (n.-16-355T>G) | ClinVar |
X | g.71223342G>C | CA877835008 | GJB1 | c.-17+7G>C (n.-17+7G>C) c.-16-350G>C (n.-16-350G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223342G= | CA2436387967 | GJB1 | c.-17+7G= (n.-17+7G=) c.-16-350G= (n.-16-350G=) | |
X | g.71223344G>A | CA2694032071 | GJB1 | c.-17+9G>A (n.-17+9G>A) c.-16-348G>A (n.-16-348G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223345C>A | CA1139667642 | GJB1 | c.-17+10C>A (n.-17+10C>A) c.-16-347C>A (n.-16-347C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223345C= | CA2436387968 | GJB1 | c.-17+10C= (n.-17+10C=) c.-16-347C= (n.-16-347C=) | |
X | g.71223345C>G | CA2436387969 | GJB1 | c.-17+10C>G (n.-17+10C>G) c.-16-347C>G (n.-16-347C>G) | dbSNP |
X | g.71223345C>T | CA2694032072 | GJB1 | c.-17+10C>T (n.-17+10C>T) c.-16-347C>T (n.-16-347C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223347T>G | CA2694032073 | GJB1 | c.-17+12T>G (n.-17+12T>G) c.-16-345T>G (n.-16-345T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223350T>G | CA2694032074 | GJB1 | c.-17+15T>G (n.-17+15T>G) c.-16-342T>G (n.-16-342T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223352G>C | CA2436387971 | GJB1 | c.-17+17G>C (n.-17+17G>C) c.-16-340G>C (n.-16-340G>C) | dbSNP |
X | g.71223352G= | CA2436387970 | GJB1 | c.-17+17G= (n.-17+17G=) c.-16-340G= (n.-16-340G=) | |
X | g.71223353A>G | CA2694032075 | GJB1 | c.-17+18A>G (n.-17+18A>G) c.-16-339A>G (n.-16-339A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223357T>C | CA2821723572 | GJB1 | c.-17+22T>C (n.-17+22T>C) c.-16-335T>C (n.-16-335T>C) | |
X | g.71223357T>G | CA2821723574 | GJB1 | c.-17+22T>G (n.-17+22T>G) c.-16-335T>G (n.-16-335T>G) | |
X | g.71223358G>T | CA2694032076 | GJB1 | c.-17+23G>T (n.-17+23G>T) c.-16-334G>T (n.-16-334G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223359C>T | CA2694032077 | GJB1 | c.-17+24C>T (n.-17+24C>T) c.-16-333C>T (n.-16-333C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223360C>A | CA2694032078 | GJB1 | c.-17+25C>A (n.-17+25C>A) c.-16-332C>A (n.-16-332C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223360C>T | CA2694032079 | GJB1 | c.-17+25C>T (n.-17+25C>T) c.-16-332C>T (n.-16-332C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223362C>T | CA2694032080 | GJB1 | c.-17+27C>T (n.-17+27C>T) c.-16-330C>T (n.-16-330C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223363A>T | CA2694032081 | GJB1 | c.-17+28A>T (n.-17+28A>T) c.-16-329A>T (n.-16-329A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223364G>A | CA2694032082 | GJB1 | c.-17+29G>A (n.-17+29G>A) c.-16-328G>A (n.-16-328G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223365G>T | CA2694032083 | GJB1 | c.-17+30G>T (n.-17+30G>T) c.-16-327G>T (n.-16-327G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223368T>C | CA330997569 | GJB1 | c.-17+33T>C (n.-17+33T>C) c.-16-324T>C (n.-16-324T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223368T= | CA2436387972 | GJB1 | c.-17+33T= (n.-17+33T=) c.-16-324T= (n.-16-324T=) | |
X | g.71223371A>G | CA2694032084 | GJB1 | c.-17+36A>G (n.-17+36A>G) c.-16-321A>G (n.-16-321A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223373T>C | CA2694032085 | GJB1 | c.-17+38T>C (n.-17+38T>C) c.-16-319T>C (n.-16-319T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223373T>G | CA2694032086 | GJB1 | c.-17+38T>G (n.-17+38T>G) c.-16-319T>G (n.-16-319T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223374T>C | CA2694032087 | GJB1 | c.-17+39T>C (n.-17+39T>C) c.-16-318T>C (n.-16-318T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223375A>T | CA2694032088 | GJB1 | c.-17+40A>T (n.-17+40A>T) c.-16-317A>T (n.-16-317A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223378G>A | CA2694032089 | GJB1 | c.-17+43G>A (n.-17+43G>A) c.-16-314G>A (n.-16-314G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223378G>T | CA2694032090 | GJB1 | c.-17+43G>T (n.-17+43G>T) c.-16-314G>T (n.-16-314G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223380G>A | CA2694032092 | GJB1 | c.-17+45G>A (n.-17+45G>A) c.-16-312G>A (n.-16-312G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223383_71223448del | CA2694032091 | GJB1 | c.-17+48_-17+113del (n.-17+48_-17+113del) c.-16-309_-16-244del (n.-16-309_-16-244del) | gnomAD v4 |
X | g.71223381C= | CA2436387973 | GJB1 | c.-17+46C= (n.-17+46C=) c.-16-311C= (n.-16-311C=) | |
X | g.71223381C>G | CA641909049 | GJB1 | c.-17+46C>G (n.-17+46C>G) c.-16-311C>G (n.-16-311C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.71223382T>A | CA2694032093 | GJB1 | c.-17+47T>A (n.-17+47T>A) c.-16-310T>A (n.-16-310T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223383A>C | CA2694032094 | GJB1 | c.-17+48A>C (n.-17+48A>C) c.-16-309A>C (n.-16-309A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223383A>G | CA2694032095 | GJB1 | c.-17+48A>G (n.-17+48A>G) c.-16-309A>G (n.-16-309A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223384G>T | CA2694032096 | GJB1 | c.-17+49G>T (n.-17+49G>T) c.-16-308G>T (n.-16-308G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223386G>A | CA641909050 | GJB1 | c.-17+51G>A (n.-17+51G>A) c.-16-306G>A (n.-16-306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223386G= | CA2436387974 | GJB1 | c.-17+51G= (n.-17+51G=) c.-16-306G= (n.-16-306G=) | |
X | g.71223390A>T | CA2520409394 | GJB1 | c.-17+55A>T (n.-17+55A>T) c.-16-302A>T (n.-16-302A>T) | |
X | g.71223393G>A | CA877835018 | GJB1 | c.-17+58G>A (n.-17+58G>A) c.-16-299G>A (n.-16-299G>A) | dbSNP |
X | g.71223393G= | CA2436387975 | GJB1 | c.-17+58G= (n.-17+58G=) c.-16-299G= (n.-16-299G=) | |
X | g.71223395G>T | CA2694032097 | GJB1 | c.-17+60G>T (n.-17+60G>T) c.-16-297G>T (n.-16-297G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223396C>A | CA2694032098 | GJB1 | c.-17+61C>A (n.-17+61C>A) c.-16-296C>A (n.-16-296C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223396C>T | CA2694032099 | GJB1 | c.-17+61C>T (n.-17+61C>T) c.-16-296C>T (n.-16-296C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223397C>A | CA2694032100 | GJB1 | c.-17+62C>A (n.-17+62C>A) c.-16-295C>A (n.-16-295C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223398A>T | CA2694032101 | GJB1 | c.-17+63A>T (n.-17+63A>T) c.-16-294A>T (n.-16-294A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223399T>C | CA1134115129 | GJB1 | c.-17+64T>C (n.-17+64T>C) c.-16-293T>C (n.-16-293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223400A>G | CA2694032102 | GJB1 | c.-17+65A>G (n.-17+65A>G) c.-16-292A>G (n.-16-292A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223402G>A | CA1134115131 | GJB1 | c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) c.-16-290G>A (n.-16-290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223402G= | CA2436387976 | GJB1 | c.-17+67G= (n.-17+67G=) c.-16-290G= (n.-16-290G=) | |
X | g.71223402G>T | CA2694032103 | GJB1 | c.-17+67G>T (n.-17+67G>T) c.-16-290G>T (n.-16-290G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223403G>T | CA2694032104 | GJB1 | c.-17+68G>T (n.-17+68G>T) c.-16-289G>T (n.-16-289G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223404G>A | CA2694032105 | GJB1 | c.-17+69G>A (n.-17+69G>A) c.-16-288G>A (n.-16-288G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223405A>G | CA2694032106 | GJB1 | c.-17+70A>G (n.-17+70A>G) c.-16-287A>G (n.-16-287A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223405A>T | CA2821723575 | GJB1 | c.-17+70A>T (n.-17+70A>T) c.-16-287A>T (n.-16-287A>T) | |
X | g.71223406T>C | CA330997572 | GJB1 | c.-17+71T>C (n.-17+71T>C) c.-16-286T>C (n.-16-286T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223406T= | CA2436387977 | GJB1 | c.-17+71T= (n.-17+71T=) c.-16-286T= (n.-16-286T=) | |
X | g.71223407G>T | CA2694032107 | GJB1 | c.-17+72G>T (n.-17+72G>T) c.-16-285G>T (n.-16-285G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223408G>A | CA2694032109 | GJB1 | c.-17+73G>A (n.-17+73G>A) c.-16-284G>A (n.-16-284G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223408G>T | CA2694032108 | GJB1 | c.-17+73G>T (n.-17+73G>T) c.-16-284G>T (n.-16-284G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223409C>A | CA2694032110 | GJB1 | c.-17+74C>A (n.-17+74C>A) c.-16-283C>A (n.-16-283C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223409C= | CA2436387978 | GJB1 | c.-17+74C= (n.-17+74C=) c.-16-283C= (n.-16-283C=) | |
X | g.71223409C>T | CA2436387979 | GJB1 | c.-17+74C>T (n.-17+74C>T) c.-16-283C>T (n.-16-283C>T) | dbSNP |
X | g.71223410T>C | CA2694032111 | GJB1 | c.-17+75T>C (n.-17+75T>C) c.-16-282T>C (n.-16-282T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223411G>T | CA2694032112 | GJB1 | c.-17+76G>T (n.-17+76G>T) c.-16-281G>T (n.-16-281G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223415T>C | CA2694032113 | GJB1 | c.-17+80T>C (n.-17+80T>C) c.-16-277T>C (n.-16-277T>C) | gnomAD v4 |