Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223299_71223405del | CA2555695674 | GJB1 | c.-53_-17+70del c.-16-393_-16-287del (n.-16-393_-16-287del) | |
X | g.71223295G>A | CA2552395953 | GJB1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-16-397G>A (n.-16-397G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223296G>T | CA2694032046 | GJB1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-16-396G>T (n.-16-396G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223297G>C | CA330997562 | GJB1 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-16-395G>C (n.-16-395G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223297G= | CA2436387953 | GJB1 | c.-55G= (n.-55G=) c.-16-395G= (n.-16-395G=) | |
X | g.71223297G>T | CA2821723557 | GJB1 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-16-395G>T (n.-16-395G>T) | |
X | g.71223300C= | CA2436387954 | GJB1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-16-392C= (n.-16-392C=) | |
X | g.71223300C>G | CA1134115108 | GJB1 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-16-392C>G (n.-16-392C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223301T>C | CA2694032047 | GJB1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-16-391T>C (n.-16-391T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223302G>T | CA2694032048 | GJB1 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-16-390G>T (n.-16-390G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223303T>C | CA2694032049 | GJB1 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-16-389T>C (n.-16-389T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223304C>A | CA2694032050 | GJB1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-16-388C>A (n.-16-388C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223306G>C | CA2694032051 | GJB1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-16-386G>C (n.-16-386G>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223306G>T | CA2694032052 | GJB1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-16-386G>T (n.-16-386G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223308del | CA2551786093 | GJB1 | c.-44del (n.-44del) c.-16-384del (n.-16-384del) | |
X | g.71223307G>T | CA2580101314 | GJB1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-16-385G>T (n.-16-385G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71223310G>T | CA2694032053 | GJB1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-16-382G>T (n.-16-382G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223312C= | CA2436387955 | GJB1 | c.-40C= (n.-40C=) c.-16-380C= (n.-16-380C=) | |
X | g.71223312C>T | CA2436387956 | GJB1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-16-380C>T (n.-16-380C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223313C>A | CA2694032054 | GJB1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-16-379C>A (n.-16-379C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223313C= | CA2436387957 | GJB1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-16-379C= (n.-16-379C=) | |
X | g.71223313C>T | CA877834998 | GJB1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-16-379C>T (n.-16-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223315C>A | CA2694032055 | GJB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-16-377C>A (n.-16-377C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223316A>G | CA2694032057 | GJB1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-16-376A>G (n.-16-376A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223316A>T | CA2694032056 | GJB1 | c.-36A>T (n.-36A>T) c.-16-376A>T (n.-16-376A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223318G>C | CA2436387959 | GJB1 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-16-374G>C (n.-16-374G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223318G= | CA2436387958 | GJB1 | c.-34G= (n.-34G=) c.-16-374G= (n.-16-374G=) | |
X | g.71223318G>T | CA2694032058 | GJB1 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-16-374G>T (n.-16-374G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223319G>A | CA2694032059 | GJB1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-16-373G>A (n.-16-373G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223319G>T | CA2694032060 | GJB1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-16-373G>T (n.-16-373G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223320del | CA2821723560 | GJB1 | c.-32del (n.-32del) c.-16-372del (n.-16-372del) | |
X | g.71223320A>C | CA2694032061 | GJB1 | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-16-372A>C (n.-16-372A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223321T>C | CA2694032062 | GJB1 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-16-371T>C (n.-16-371T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223321T>G | CA2694032063 | GJB1 | c.-31T>G (n.-31T>G) c.-16-371T>G (n.-16-371T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223322A>T | CA2821723563 | GJB1 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-16-370A>T (n.-16-370A>T) | |
X | g.71223325C= | CA2436387960 | GJB1 | c.-27C= (n.-27C=) c.-16-367C= (n.-16-367C=) | |
X | g.71223325C>T | CA10584631 | GJB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-16-367C>T (n.-16-367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223326G>A | CA330997565 | GJB1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-16-366G>A (n.-16-366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223326G= | CA2436387961 | GJB1 | c.-26G= (n.-26G=) c.-16-366G= (n.-16-366G=) | |
X | g.71223326G>T | CA1134115115 | GJB1 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-16-366G>T (n.-16-366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223327C>T | CA2694032064 | GJB1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-16-365C>T (n.-16-365C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223329C>A | CA2694032065 | GJB1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-16-363C>A (n.-16-363C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223330C= | CA2436387962 | GJB1 | c.-22C= (n.-22C=) c.-16-362C= (n.-16-362C=) | |
X | g.71223330C>T | CA2436387963 | GJB1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-16-362C>T (n.-16-362C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223331C= | CA2436387964 | GJB1 | c.-21C= (n.-21C=) c.-16-361C= (n.-16-361C=) | |
X | g.71223331C>G | CA1134115118 | GJB1 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-16-361C>G (n.-16-361C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223331_71223333del | CA2694032066 | GJB1 | c.-21_-19del (n.-21_-19del) c.-16-361_-16-359del (n.-16-361_-16-359del) | gnomAD v4 |
X | g.71223332C>A | CA2694032067 | GJB1 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-16-360C>A (n.-16-360C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223332C>T | CA2694032068 | GJB1 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-16-360C>T (n.-16-360C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223334A= | CA2436387965 | GJB1 | c.-18A= (n.-18A=) c.-16-358A= (n.-16-358A=) | |
X | g.71223334A>C | CA641909048 | GJB1 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-16-358A>C (n.-16-358A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223335G>A | CA10584632 | GJB1 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-16-357G>A (n.-16-357G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223335G= | CA2436387966 | GJB1 | c.-17G= (n.-17G=) c.-16-357G= (n.-16-357G=) | |
X | g.71223335G>T | CA657732647 | GJB1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-16-357G>T (n.-16-357G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.71223336G>A | CA2694032069 | GJB1 | c.-17+1G>A (n.-17+1G>A) c.-16-356G>A (n.-16-356G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223336G>T | CA2694032070 | GJB1 | c.-17+1G>T (n.-17+1G>T) c.-16-356G>T (n.-16-356G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223337T>C | CA2695234552 | GJB1 | c.-17+2T>C (n.-17+2T>C) c.-16-355T>C (n.-16-355T>C) | |
X | g.71223337T>G | CA2697553164 | GJB1 | c.-17+2T>G (n.-17+2T>G) c.-16-355T>G (n.-16-355T>G) | ClinVar |
X | g.71223342G>C | CA877835008 | GJB1 | c.-17+7G>C (n.-17+7G>C) c.-16-350G>C (n.-16-350G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223342G= | CA2436387967 | GJB1 | c.-17+7G= (n.-17+7G=) c.-16-350G= (n.-16-350G=) | |
X | g.71223344G>A | CA2694032071 | GJB1 | c.-17+9G>A (n.-17+9G>A) c.-16-348G>A (n.-16-348G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223345C>A | CA1139667642 | GJB1 | c.-17+10C>A (n.-17+10C>A) c.-16-347C>A (n.-16-347C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223345C= | CA2436387968 | GJB1 | c.-17+10C= (n.-17+10C=) c.-16-347C= (n.-16-347C=) | |
X | g.71223345C>G | CA2436387969 | GJB1 | c.-17+10C>G (n.-17+10C>G) c.-16-347C>G (n.-16-347C>G) | dbSNP |
X | g.71223345C>T | CA2694032072 | GJB1 | c.-17+10C>T (n.-17+10C>T) c.-16-347C>T (n.-16-347C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223347T>G | CA2694032073 | GJB1 | c.-17+12T>G (n.-17+12T>G) c.-16-345T>G (n.-16-345T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223350T>G | CA2694032074 | GJB1 | c.-17+15T>G (n.-17+15T>G) c.-16-342T>G (n.-16-342T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223352G>C | CA2436387971 | GJB1 | c.-17+17G>C (n.-17+17G>C) c.-16-340G>C (n.-16-340G>C) | dbSNP |
X | g.71223352G= | CA2436387970 | GJB1 | c.-17+17G= (n.-17+17G=) c.-16-340G= (n.-16-340G=) | |
X | g.71223353A>G | CA2694032075 | GJB1 | c.-17+18A>G (n.-17+18A>G) c.-16-339A>G (n.-16-339A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223357T>C | CA2821723572 | GJB1 | c.-17+22T>C (n.-17+22T>C) c.-16-335T>C (n.-16-335T>C) | |
X | g.71223357T>G | CA2821723574 | GJB1 | c.-17+22T>G (n.-17+22T>G) c.-16-335T>G (n.-16-335T>G) | |
X | g.71223358G>T | CA2694032076 | GJB1 | c.-17+23G>T (n.-17+23G>T) c.-16-334G>T (n.-16-334G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223359C>T | CA2694032077 | GJB1 | c.-17+24C>T (n.-17+24C>T) c.-16-333C>T (n.-16-333C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223360C>A | CA2694032078 | GJB1 | c.-17+25C>A (n.-17+25C>A) c.-16-332C>A (n.-16-332C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223360C>T | CA2694032079 | GJB1 | c.-17+25C>T (n.-17+25C>T) c.-16-332C>T (n.-16-332C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223362C>T | CA2694032080 | GJB1 | c.-17+27C>T (n.-17+27C>T) c.-16-330C>T (n.-16-330C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223363A>T | CA2694032081 | GJB1 | c.-17+28A>T (n.-17+28A>T) c.-16-329A>T (n.-16-329A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223364G>A | CA2694032082 | GJB1 | c.-17+29G>A (n.-17+29G>A) c.-16-328G>A (n.-16-328G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223365G>T | CA2694032083 | GJB1 | c.-17+30G>T (n.-17+30G>T) c.-16-327G>T (n.-16-327G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223368T>C | CA330997569 | GJB1 | c.-17+33T>C (n.-17+33T>C) c.-16-324T>C (n.-16-324T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223368T= | CA2436387972 | GJB1 | c.-17+33T= (n.-17+33T=) c.-16-324T= (n.-16-324T=) | |
X | g.71223371A>G | CA2694032084 | GJB1 | c.-17+36A>G (n.-17+36A>G) c.-16-321A>G (n.-16-321A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223373T>C | CA2694032085 | GJB1 | c.-17+38T>C (n.-17+38T>C) c.-16-319T>C (n.-16-319T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223373T>G | CA2694032086 | GJB1 | c.-17+38T>G (n.-17+38T>G) c.-16-319T>G (n.-16-319T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223374T>C | CA2694032087 | GJB1 | c.-17+39T>C (n.-17+39T>C) c.-16-318T>C (n.-16-318T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223375A>T | CA2694032088 | GJB1 | c.-17+40A>T (n.-17+40A>T) c.-16-317A>T (n.-16-317A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223378G>A | CA2694032089 | GJB1 | c.-17+43G>A (n.-17+43G>A) c.-16-314G>A (n.-16-314G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223378G>T | CA2694032090 | GJB1 | c.-17+43G>T (n.-17+43G>T) c.-16-314G>T (n.-16-314G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223380G>A | CA2694032092 | GJB1 | c.-17+45G>A (n.-17+45G>A) c.-16-312G>A (n.-16-312G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223383_71223448del | CA2694032091 | GJB1 | c.-17+48_-17+113del (n.-17+48_-17+113del) c.-16-309_-16-244del (n.-16-309_-16-244del) | gnomAD v4 |
X | g.71223381C= | CA2436387973 | GJB1 | c.-17+46C= (n.-17+46C=) c.-16-311C= (n.-16-311C=) | |
X | g.71223381C>G | CA641909049 | GJB1 | c.-17+46C>G (n.-17+46C>G) c.-16-311C>G (n.-16-311C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.71223382T>A | CA2694032093 | GJB1 | c.-17+47T>A (n.-17+47T>A) c.-16-310T>A (n.-16-310T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223383A>C | CA2694032094 | GJB1 | c.-17+48A>C (n.-17+48A>C) c.-16-309A>C (n.-16-309A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223383A>G | CA2694032095 | GJB1 | c.-17+48A>G (n.-17+48A>G) c.-16-309A>G (n.-16-309A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223384G>T | CA2694032096 | GJB1 | c.-17+49G>T (n.-17+49G>T) c.-16-308G>T (n.-16-308G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223386G>A | CA641909050 | GJB1 | c.-17+51G>A (n.-17+51G>A) c.-16-306G>A (n.-16-306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223386G= | CA2436387974 | GJB1 | c.-17+51G= (n.-17+51G=) c.-16-306G= (n.-16-306G=) | |
X | g.71223390A>T | CA2520409394 | GJB1 | c.-17+55A>T (n.-17+55A>T) c.-16-302A>T (n.-16-302A>T) | |
X | g.71223393G>A | CA877835018 | GJB1 | c.-17+58G>A (n.-17+58G>A) c.-16-299G>A (n.-16-299G>A) | dbSNP |
X | g.71223393G= | CA2436387975 | GJB1 | c.-17+58G= (n.-17+58G=) c.-16-299G= (n.-16-299G=) | |
X | g.71223395G>T | CA2694032097 | GJB1 | c.-17+60G>T (n.-17+60G>T) c.-16-297G>T (n.-16-297G>T) | gnomAD v4 |