Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223220C>T | CA2694031990 | GJB1 | c.-16-472C>T (n.-16-472C>T) c.-17+454C>T (n.-17+454C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223222C>A | CA2694031991 | GJB1 | c.-16-470C>A (n.-16-470C>A) c.-17+456C>A (n.-17+456C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223223C= | CA2436387925 | GJB1 | c.-16-469C= (n.-16-469C=) c.-17+457C= (n.-17+457C=) c.-129C= (n.-129C=) | |
X | g.71223223C>T | CA1134115063 | GJB1 | c.-16-469C>T (n.-16-469C>T) c.-17+457C>T (n.-17+457C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223224G>A | CA10646365 | GJB1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-16-468G>A (n.-16-468G>A) c.-17+458G>A (n.-17+458G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223224G= | CA2436387926 | GJB1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-16-468G= (n.-16-468G=) c.-17+458G= (n.-17+458G=) | |
X | g.71223224G>T | CA2694031992 | GJB1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-16-468G>T (n.-16-468G>T) c.-17+458G>T (n.-17+458G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223226G>A | CA2821723529 | GJB1 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-16-466G>A (n.-16-466G>A) c.-17+460G>A (n.-17+460G>A) | |
X | g.71223227C>A | CA2694031993 | GJB1 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-16-465C>A (n.-16-465C>A) c.-17+461C>A (n.-17+461C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223227C= | CA2436387927 | GJB1 | c.-125C= (n.-125C=) c.-16-465C= (n.-16-465C=) c.-17+461C= (n.-17+461C=) | |
X | g.71223227C>T | CA330997541 | GJB1 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-16-465C>T (n.-16-465C>T) c.-17+461C>T (n.-17+461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223228G>A | CA330997542 | GJB1 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-16-464G>A (n.-16-464G>A) c.-17+462G>A (n.-17+462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223228G= | CA2436387928 | GJB1 | c.-124G= (n.-124G=) c.-16-464G= (n.-16-464G=) c.-17+462G= (n.-17+462G=) | |
X | g.71223229G>A | CA2694031994 | GJB1 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-16-463G>A (n.-16-463G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223229G= | CA2436387929 | GJB1 | c.-123G= (n.-123G=) c.-16-463G= (n.-16-463G=) | |
X | g.71223229G>T | CA2436387930 | GJB1 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-16-463G>T (n.-16-463G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223230T>C | CA2694031995 | GJB1 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-16-462T>C (n.-16-462T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223230T>G | CA2694031996 | GJB1 | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-16-462T>G (n.-16-462T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223231G>A | CA877834979 | GJB1 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-16-461G>A (n.-16-461G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223231G= | CA2436387931 | GJB1 | c.-121G= (n.-121G=) c.-16-461G= (n.-16-461G=) | |
X | g.71223231G>T | CA2694031997 | GJB1 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-16-461G>T (n.-16-461G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223233T>G | CA2694031998 | GJB1 | c.-119T>G (n.-119T>G) c.-16-459T>G (n.-16-459T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223234G>A | CA2694032000 | GJB1 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-16-458G>A (n.-16-458G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223234G>T | CA2694031999 | GJB1 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-16-458G>T (n.-16-458G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223235A= | CA2436387932 | GJB1 | c.-117A= (n.-117A=) c.-16-457A= (n.-16-457A=) | |
X | g.71223235A>G | CA641909047 | GJB1 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-16-457A>G (n.-16-457A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223236A>C | CA2541910013 | GJB1 | c.-116A>C (n.-116A>C) c.-16-456A>C (n.-16-456A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223236A>G | CA2694032001 | GJB1 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-16-456A>G (n.-16-456A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223237T>C | CA330997544 | GJB1 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-16-455T>C (n.-16-455T>C) | dbSNP |
X | g.71223237T>G | CA2694032002 | GJB1 | c.-115T>G (n.-115T>G) c.-16-455T>G (n.-16-455T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223237T= | CA2436387933 | GJB1 | c.-115T= (n.-115T=) c.-16-455T= (n.-16-455T=) | |
X | g.71223239G>A | CA2694032003 | GJB1 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-16-453G>A (n.-16-453G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223239G>T | CA2694032004 | GJB1 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-16-453G>T (n.-16-453G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223240G>A | CA2694032005 | GJB1 | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-16-452G>A (n.-16-452G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223241G>A | CA2694032006 | GJB1 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-16-451G>A (n.-16-451G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223243C>A | CA2694032007 | GJB1 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-16-449C>A (n.-16-449C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223243C= | CA2436387934 | GJB1 | c.-109C= (n.-109C=) c.-16-449C= (n.-16-449C=) | |
X | g.71223243C>T | CA330997546 | GJB1 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-16-449C>T (n.-16-449C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223244G>A | CA1134115072 | GJB1 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-16-448G>A (n.-16-448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223244G= | CA2436387935 | GJB1 | c.-108G= (n.-108G=) c.-16-448G= (n.-16-448G=) | |
X | g.71223244G>T | CA2694032008 | GJB1 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-16-448G>T (n.-16-448G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223246A>G | CA2694032009 | GJB1 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-16-446A>G (n.-16-446A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223248G>A | CA2694032011 | GJB1 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-16-444G>A (n.-16-444G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223248G>T | CA2694032010 | GJB1 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-16-444G>T (n.-16-444G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223249C>A | CA877834988 | GJB1 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-16-443C>A (n.-16-443C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223249C= | CA2436387936 | GJB1 | c.-103C= (n.-103C=) c.-16-443C= (n.-16-443C=) | |
X | g.71223249C>T | CA279082 | GJB1 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-16-443C>T (n.-16-443C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223250G>A | CA330997549 | GJB1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-16-442G>A (n.-16-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223250G>C | CA877834990 | GJB1 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-16-442G>C (n.-16-442G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223250G= | CA2436387937 | GJB1 | c.-102G= (n.-102G=) c.-16-442G= (n.-16-442G=) | |
X | g.71223251C>A | CA2436387939 | GJB1 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-16-441C>A (n.-16-441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223251C= | CA2436387938 | GJB1 | c.-101C= (n.-101C=) c.-16-441C= (n.-16-441C=) | |
X | g.71223251C>T | CA16608577 | GJB1 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-16-441C>T (n.-16-441C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223252G>A | CA330997553 | GJB1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-16-440G>A (n.-16-440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223252G>C | CA2694032012 | GJB1 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-16-440G>C (n.-16-440G>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223252G= | CA2436387940 | GJB1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-16-440G= (n.-16-440G=) | |
X | g.71223252G>T | CA2694032013 | GJB1 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-16-440G>T (n.-16-440G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223254A= | CA2436387941 | GJB1 | c.-98A= (n.-98A=) c.-16-438A= (n.-16-438A=) | |
X | g.71223254A>G | CA2694032014 | GJB1 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-16-438A>G (n.-16-438A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223254A>T | CA330997555 | GJB1 | c.-98A>T (n.-98A>T) c.-16-438A>T (n.-16-438A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223254_71223255delinsAG | CA2436387942 | GJB1 | c.-98_-97delinsAG (n.-98_-97delinsAG) c.-16-438_-16-437delinsAG (n.-16-438_-16-437delinsAG) | |
X | g.71223255del | CA2436387943 | GJB1 | c.-97del (n.-97del) c.-16-437del (n.-16-437del) | dbSNP |
X | g.71223255G>A | CA2694032015 | GJB1 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-16-437G>A (n.-16-437G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223255G>T | CA2694032016 | GJB1 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-16-437G>T (n.-16-437G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223256C>T | CA2694032017 | GJB1 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-16-436C>T (n.-16-436C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223257C>A | CA2694032018 | GJB1 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-16-435C>A (n.-16-435C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223258C= | CA2436387944 | GJB1 | c.-94C= (n.-94C=) c.-16-434C= (n.-16-434C=) | |
X | g.71223258C>G | CA330997557 | GJB1 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-16-434C>G (n.-16-434C>G) | dbSNP |
X | g.71223258C>T | CA2694032019 | GJB1 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-16-434C>T (n.-16-434C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223259A>G | CA2694032020 | GJB1 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-16-433A>G (n.-16-433A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223260G>T | CA2694032021 | GJB1 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-16-432G>T (n.-16-432G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223261G>A | CA2694032022 | GJB1 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-16-431G>A (n.-16-431G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223261G>T | CA2694032023 | GJB1 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-16-431G>T (n.-16-431G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223262G>T | CA2694032024 | GJB1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-16-430G>T (n.-16-430G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223263A= | CA2436387945 | GJB1 | c.-89A= (n.-89A=) c.-16-429A= (n.-16-429A=) | |
X | g.71223263A>C | CA1134115090 | GJB1 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.-16-429A>C (n.-16-429A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223264C= | CA2436387946 | GJB1 | c.-88C= (n.-88C=) c.-16-428C= (n.-16-428C=) | |
X | g.71223264C>G | CA330997559 | GJB1 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-16-428C>G (n.-16-428C>G) | dbSNP |
X | g.71223265C>A | CA2694032025 | GJB1 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-16-427C>A (n.-16-427C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223267C>A | CA2694032026 | GJB1 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-16-425C>A (n.-16-425C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223268T>C | CA2694032027 | GJB1 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.-16-424T>C (n.-16-424T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223269C>A | CA2694032029 | GJB1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-16-423C>A (n.-16-423C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223269C= | CA2436387947 | GJB1 | c.-83C= (n.-83C=) c.-16-423C= (n.-16-423C=) | |
X | g.71223269C>G | CA2694032030 | GJB1 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-16-423C>G (n.-16-423C>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223269C>T | CA1134115091 | GJB1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-16-423C>T (n.-16-423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223273dup | CA2570374326 | GJB1 | c.-79dup (n.-79dup) c.-16-419dup (n.-16-419dup) | |
X | g.71223273del | CA2694032028 | GJB1 | c.-79del (n.-79del) c.-16-419del (n.-16-419del) | gnomAD v4 |
X | g.71223270C>A | CA2694032031 | GJB1 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-16-422C>A (n.-16-422C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223270C>T | CA2694032032 | GJB1 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-16-422C>T (n.-16-422C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223271C>T | CA2694032033 | GJB1 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-16-421C>T (n.-16-421C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223272C>A | CA2694032034 | GJB1 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-16-420C>A (n.-16-420C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223273C>A | CA1134115095 | GJB1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-16-419C>A (n.-16-419C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223273C= | CA2436387948 | GJB1 | c.-79C= (n.-79C=) c.-16-419C= (n.-16-419C=) | |
X | g.71223273C>G | CA2694032035 | GJB1 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-16-419C>G (n.-16-419C>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223274T>C | CA2694032036 | GJB1 | c.-78T>C (n.-78T>C) c.-16-418T>C (n.-16-418T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223275G>A | CA16608578 | GJB1 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-16-417G>A (n.-16-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223275G= | CA2436387949 | GJB1 | c.-77G= (n.-77G=) c.-16-417G= (n.-16-417G=) | |
X | g.71223275G>T | CA2694032037 | GJB1 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-16-417G>T (n.-16-417G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223278C>A | CA2694032038 | GJB1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-16-414C>A (n.-16-414C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223278C= | CA2436387950 | GJB1 | c.-74C= (n.-74C=) c.-16-414C= (n.-16-414C=) | |
X | g.71223278C>T | CA2694032039 | GJB1 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-16-414C>T (n.-16-414C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223278_71223279insCACTCCCCCT | CA2436387951 | GJB1 | c.-74_-73insCACTCCCCCT (n.-74_-73insCACTCCCCCT) c.-16-414_-16-413insCACTCCCCCT (n.-16-414_-16-413insCACTCCCCCT) | dbSNP |
X | g.71223282C>A | CA2694032040 | GJB1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-16-410C>A (n.-16-410C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223283A>G | CA2694032041 | GJB1 | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-16-409A>G (n.-16-409A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223284T>C | CA2694032042 | GJB1 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-16-408T>C (n.-16-408T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223286A>G | CA2694032043 | GJB1 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-16-406A>G (n.-16-406A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223289C>T | CA2821723551 | GJB1 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-16-403C>T (n.-16-403C>T) | |
X | g.71223299_71223405del | CA2555695674 | GJB1 | c.-53_-17+70del c.-16-393_-16-287del (n.-16-393_-16-287del) | |
X | g.71223290C>A | CA2694032044 | GJB1 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-16-402C>A (n.-16-402C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223291A>T | CA2821723553 | GJB1 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-16-401A>T (n.-16-401A>T) | |
X | g.71223292T>C | CA1134115106 | GJB1 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.-16-400T>C (n.-16-400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223292T>G | CA2694032045 | GJB1 | c.-60T>G (n.-60T>G) c.-16-400T>G (n.-16-400T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223292T= | CA2436387952 | GJB1 | c.-60T= (n.-60T=) c.-16-400T= (n.-16-400T=) | |
X | g.71223295G>A | CA2552395953 | GJB1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-16-397G>A (n.-16-397G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223296G>T | CA2694032046 | GJB1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-16-396G>T (n.-16-396G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223297G>C | CA330997562 | GJB1 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-16-395G>C (n.-16-395G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223297G= | CA2436387953 | GJB1 | c.-55G= (n.-55G=) c.-16-395G= (n.-16-395G=) | |
X | g.71223297G>T | CA2821723557 | GJB1 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-16-395G>T (n.-16-395G>T) | |
X | g.71223300C= | CA2436387954 | GJB1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-16-392C= (n.-16-392C=) | |
X | g.71223300C>G | CA1134115108 | GJB1 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-16-392C>G (n.-16-392C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223301T>C | CA2694032047 | GJB1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-16-391T>C (n.-16-391T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223302G>T | CA2694032048 | GJB1 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-16-390G>T (n.-16-390G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223303T>C | CA2694032049 | GJB1 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-16-389T>C (n.-16-389T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223304C>A | CA2694032050 | GJB1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-16-388C>A (n.-16-388C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223306G>C | CA2694032051 | GJB1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-16-386G>C (n.-16-386G>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223306G>T | CA2694032052 | GJB1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-16-386G>T (n.-16-386G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223308del | CA2551786093 | GJB1 | c.-44del (n.-44del) c.-16-384del (n.-16-384del) | |
X | g.71223307G>T | CA2580101314 | GJB1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-16-385G>T (n.-16-385G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71223310G>T | CA2694032053 | GJB1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-16-382G>T (n.-16-382G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223312C= | CA2436387955 | GJB1 | c.-40C= (n.-40C=) c.-16-380C= (n.-16-380C=) | |
X | g.71223312C>T | CA2436387956 | GJB1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-16-380C>T (n.-16-380C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223313C>A | CA2694032054 | GJB1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-16-379C>A (n.-16-379C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223313C= | CA2436387957 | GJB1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-16-379C= (n.-16-379C=) | |
X | g.71223313C>T | CA877834998 | GJB1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-16-379C>T (n.-16-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223315C>A | CA2694032055 | GJB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-16-377C>A (n.-16-377C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223316A>G | CA2694032057 | GJB1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-16-376A>G (n.-16-376A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223316A>T | CA2694032056 | GJB1 | c.-36A>T (n.-36A>T) c.-16-376A>T (n.-16-376A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223318G>C | CA2436387959 | GJB1 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-16-374G>C (n.-16-374G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223318G= | CA2436387958 | GJB1 | c.-34G= (n.-34G=) c.-16-374G= (n.-16-374G=) | |
X | g.71223318G>T | CA2694032058 | GJB1 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-16-374G>T (n.-16-374G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223319G>A | CA2694032059 | GJB1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-16-373G>A (n.-16-373G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223319G>T | CA2694032060 | GJB1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-16-373G>T (n.-16-373G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223320del | CA2821723560 | GJB1 | c.-32del (n.-32del) c.-16-372del (n.-16-372del) | |
X | g.71223320A>C | CA2694032061 | GJB1 | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-16-372A>C (n.-16-372A>C) | gnomAD v4 |