Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223182T>G | CA2695234551 | GJB1 | c.-16-510T>G (n.-16-510T>G) c.-17+416T>G (n.-17+416T>G) c.-132-38T>G (n.-132-38T>G) c.-165-5T>G (n.-165-5T>G) | |
X | g.71223183G>A | CA2694031970 | GJB1 | c.-16-509G>A (n.-16-509G>A) c.-17+417G>A (n.-17+417G>A) c.-132-37G>A (n.-132-37G>A) c.-165-4G>A (n.-165-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223184C>T | CA2694031971 | GJB1 | c.-16-508C>T (n.-16-508C>T) c.-17+418C>T (n.-17+418C>T) c.-132-36C>T (n.-132-36C>T) c.-165-3C>T (n.-165-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223187A>G | CA2694031972 | GJB1 | c.-16-505A>G (n.-16-505A>G) c.-17+421A>G (n.-17+421A>G) c.-132-33A>G (n.-132-33A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223188C>A | CA2694031973 | GJB1 | c.-16-504C>A (n.-16-504C>A) c.-17+422C>A (n.-17+422C>A) c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223189A>G | CA2821723517 | GJB1 | c.-16-503A>G (n.-16-503A>G) c.-17+423A>G (n.-17+423A>G) c.-132-31A>G (n.-132-31A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
X | g.71223190C>A | CA2694031974 | GJB1 | c.-16-502C>A (n.-16-502C>A) c.-17+424C>A (n.-17+424C>A) c.-132-30C>A (n.-132-30C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223191T>C | CA1134115052 | GJB1 | c.-16-501T>C (n.-16-501T>C) c.-17+425T>C (n.-17+425T>C) c.-132-29T>C (n.-132-29T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223191T= | CA2436387916 | GJB1 | c.-16-501T= (n.-16-501T=) c.-17+425T= (n.-17+425T=) c.-132-29T= (n.-132-29T=) c.-161T= (n.-161T=) | |
X | g.71223191_71223192delinsTG | CA2436387915 | GJB1 | c.-16-501_-16-500delinsTG (n.-16-501_-16-500delinsTG) c.-17+425_-17+426delinsTG (n.-17+425_-17+426delinsTG) c.-132-29_-132-28delinsTG (n.-132-29_-132-28delinsTG) c.-161_-160delinsTG (n.-161_-160delinsTG) | |
X | g.71223192G>T | CA2694031975 | GJB1 | c.-16-500G>T (n.-16-500G>T) c.-17+426G>T (n.-17+426G>T) c.-132-28G>T (n.-132-28G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223194del | CA877834944 | GJB1 | c.-16-498del (n.-16-498del) c.-17+428del (n.-17+428del) c.-132-26del (n.-132-26del) c.-158del (n.-158del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223194G>A | CA641909046 | GJB1 | c.-16-498G>A (n.-16-498G>A) c.-17+428G>A (n.-17+428G>A) c.-132-26G>A (n.-132-26G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223194G= | CA2436387917 | GJB1 | c.-16-498G= (n.-16-498G=) c.-17+428G= (n.-17+428G=) c.-132-26G= (n.-132-26G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
X | g.71223194G>T | CA2546278634 | GJB1 | c.-16-498G>T (n.-16-498G>T) c.-17+428G>T (n.-17+428G>T) c.-132-26G>T (n.-132-26G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | |
X | g.71223196A>C | CA2694031976 | GJB1 | c.-16-496A>C (n.-16-496A>C) c.-17+430A>C (n.-17+430A>C) c.-132-24A>C (n.-132-24A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223198A= | CA2436387918 | GJB1 | c.-16-494A= (n.-16-494A=) c.-17+432A= (n.-17+432A=) c.-132-22A= (n.-132-22A=) c.-154A= (n.-154A=) | |
X | g.71223198A>G | CA877834950 | GJB1 | c.-16-494A>G (n.-16-494A>G) c.-17+432A>G (n.-17+432A>G) c.-132-22A>G (n.-132-22A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223201G>T | CA2694031977 | GJB1 | c.-16-491G>T (n.-16-491G>T) c.-17+435G>T (n.-17+435G>T) c.-132-19G>T (n.-132-19G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223202C>A | CA877834955 | GJB1 | c.-16-490C>A (n.-16-490C>A) c.-17+436C>A (n.-17+436C>A) c.-132-18C>A (n.-132-18C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223202C= | CA2436387919 | GJB1 | c.-16-490C= (n.-16-490C=) c.-17+436C= (n.-17+436C=) c.-132-18C= (n.-132-18C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
X | g.71223203A= | CA2436387920 | GJB1 | c.-16-489A= (n.-16-489A=) c.-17+437A= (n.-17+437A=) c.-132-17A= (n.-132-17A=) c.-149A= (n.-149A=) | |
X | g.71223203A>C | CA2436387921 | GJB1 | c.-16-489A>C (n.-16-489A>C) c.-17+437A>C (n.-17+437A>C) c.-132-17A>C (n.-132-17A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) | dbSNP |
X | g.71223204G>A | CA1134115059 | GJB1 | c.-16-488G>A (n.-16-488G>A) c.-17+438G>A (n.-17+438G>A) c.-132-16G>A (n.-132-16G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223204G= | CA2436387922 | GJB1 | c.-16-488G= (n.-16-488G=) c.-17+438G= (n.-17+438G=) c.-132-16G= (n.-132-16G=) c.-148G= (n.-148G=) | |
X | g.71223205C>A | CA2694031978 | GJB1 | c.-16-487C>A (n.-16-487C>A) c.-17+439C>A (n.-17+439C>A) c.-132-15C>A (n.-132-15C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223206A>G | CA2694031980 | GJB1 | c.-16-486A>G (n.-16-486A>G) c.-17+440A>G (n.-17+440A>G) c.-132-14A>G (n.-132-14A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223206dup | CA2694031979 | GJB1 | c.-16-486dup (n.-16-486dup) c.-17+440dup (n.-17+440dup) c.-132-14dup (n.-132-14dup) c.-146dup (n.-146dup) | gnomAD v4 |
X | g.71223207T>C | CA877834971 | GJB1 | c.-16-485T>C (n.-16-485T>C) c.-17+441T>C (n.-17+441T>C) c.-132-13T>C (n.-132-13T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223207T= | CA2436387923 | GJB1 | c.-16-485T= (n.-16-485T=) c.-17+441T= (n.-17+441T=) c.-132-13T= (n.-132-13T=) c.-145T= (n.-145T=) | |
X | g.71223211A>G | CA2694031981 | GJB1 | c.-16-481A>G (n.-16-481A>G) c.-17+445A>G (n.-17+445A>G) c.-132-9A>G (n.-132-9A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223212C>A | CA2694031982 | GJB1 | c.-16-480C>A (n.-16-480C>A) c.-17+446C>A (n.-17+446C>A) c.-132-8C>A (n.-132-8C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223212C>T | CA2694031983 | GJB1 | c.-16-480C>T (n.-16-480C>T) c.-17+446C>T (n.-17+446C>T) c.-132-8C>T (n.-132-8C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223213T>C | CA2694031984 | GJB1 | c.-16-479T>C (n.-16-479T>C) c.-17+447T>C (n.-17+447T>C) c.-132-7T>C (n.-132-7T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223217del | CA2694031985 | GJB1 | c.-16-475del (n.-16-475del) c.-17+451del (n.-17+451del) c.-132-3del (n.-132-3del) c.-135del (n.-135del) | gnomAD v4 |
X | g.71223215C>A | CA2694031986 | GJB1 | c.-16-477C>A (n.-16-477C>A) c.-17+449C>A (n.-17+449C>A) c.-132-5C>A (n.-132-5C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223216C>T | CA2694031987 | GJB1 | c.-16-476C>T (n.-16-476C>T) c.-17+450C>T (n.-17+450C>T) c.-132-4C>T (n.-132-4C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223217C= | CA2436387924 | GJB1 | c.-16-475C= (n.-16-475C=) c.-17+451C= (n.-17+451C=) c.-132-3C= (n.-132-3C=) c.-135C= (n.-135C=) | |
X | g.71223217C>G | CA1139667641 | GJB1 | c.-16-475C>G (n.-16-475C>G) c.-17+451C>G (n.-17+451C>G) c.-132-3C>G (n.-132-3C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223217C>T | CA2694031988 | GJB1 | c.-16-475C>T (n.-16-475C>T) c.-17+451C>T (n.-17+451C>T) c.-132-3C>T (n.-132-3C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223219G>A | CA2694031989 | GJB1 | c.-16-473G>A (n.-16-473G>A) c.-17+453G>A (n.-17+453G>A) c.-132-1G>A (n.-132-1G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223220C>T | CA2694031990 | GJB1 | c.-16-472C>T (n.-16-472C>T) c.-17+454C>T (n.-17+454C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223222C>A | CA2694031991 | GJB1 | c.-16-470C>A (n.-16-470C>A) c.-17+456C>A (n.-17+456C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223223C= | CA2436387925 | GJB1 | c.-16-469C= (n.-16-469C=) c.-17+457C= (n.-17+457C=) c.-129C= (n.-129C=) | |
X | g.71223223C>T | CA1134115063 | GJB1 | c.-16-469C>T (n.-16-469C>T) c.-17+457C>T (n.-17+457C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223224G>A | CA10646365 | GJB1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-16-468G>A (n.-16-468G>A) c.-17+458G>A (n.-17+458G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223224G= | CA2436387926 | GJB1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-16-468G= (n.-16-468G=) c.-17+458G= (n.-17+458G=) | |
X | g.71223224G>T | CA2694031992 | GJB1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-16-468G>T (n.-16-468G>T) c.-17+458G>T (n.-17+458G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223226G>A | CA2821723529 | GJB1 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-16-466G>A (n.-16-466G>A) c.-17+460G>A (n.-17+460G>A) | |
X | g.71223227C>A | CA2694031993 | GJB1 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-16-465C>A (n.-16-465C>A) c.-17+461C>A (n.-17+461C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223227C= | CA2436387927 | GJB1 | c.-125C= (n.-125C=) c.-16-465C= (n.-16-465C=) c.-17+461C= (n.-17+461C=) | |
X | g.71223227C>T | CA330997541 | GJB1 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-16-465C>T (n.-16-465C>T) c.-17+461C>T (n.-17+461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223228G>A | CA330997542 | GJB1 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-16-464G>A (n.-16-464G>A) c.-17+462G>A (n.-17+462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223228G= | CA2436387928 | GJB1 | c.-124G= (n.-124G=) c.-16-464G= (n.-16-464G=) c.-17+462G= (n.-17+462G=) | |
X | g.71223229G>A | CA2694031994 | GJB1 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-16-463G>A (n.-16-463G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223229G= | CA2436387929 | GJB1 | c.-123G= (n.-123G=) c.-16-463G= (n.-16-463G=) | |
X | g.71223229G>T | CA2436387930 | GJB1 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-16-463G>T (n.-16-463G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223230T>C | CA2694031995 | GJB1 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-16-462T>C (n.-16-462T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223230T>G | CA2694031996 | GJB1 | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-16-462T>G (n.-16-462T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223231G>A | CA877834979 | GJB1 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-16-461G>A (n.-16-461G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223231G= | CA2436387931 | GJB1 | c.-121G= (n.-121G=) c.-16-461G= (n.-16-461G=) | |
X | g.71223231G>T | CA2694031997 | GJB1 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-16-461G>T (n.-16-461G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223233T>G | CA2694031998 | GJB1 | c.-119T>G (n.-119T>G) c.-16-459T>G (n.-16-459T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223234G>A | CA2694032000 | GJB1 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-16-458G>A (n.-16-458G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223234G>T | CA2694031999 | GJB1 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-16-458G>T (n.-16-458G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223235A= | CA2436387932 | GJB1 | c.-117A= (n.-117A=) c.-16-457A= (n.-16-457A=) | |
X | g.71223235A>G | CA641909047 | GJB1 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-16-457A>G (n.-16-457A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223236A>C | CA2541910013 | GJB1 | c.-116A>C (n.-116A>C) c.-16-456A>C (n.-16-456A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223236A>G | CA2694032001 | GJB1 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-16-456A>G (n.-16-456A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223237T>C | CA330997544 | GJB1 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-16-455T>C (n.-16-455T>C) | dbSNP |
X | g.71223237T>G | CA2694032002 | GJB1 | c.-115T>G (n.-115T>G) c.-16-455T>G (n.-16-455T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223237T= | CA2436387933 | GJB1 | c.-115T= (n.-115T=) c.-16-455T= (n.-16-455T=) | |
X | g.71223239G>A | CA2694032003 | GJB1 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-16-453G>A (n.-16-453G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223239G>T | CA2694032004 | GJB1 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-16-453G>T (n.-16-453G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223240G>A | CA2694032005 | GJB1 | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-16-452G>A (n.-16-452G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223241G>A | CA2694032006 | GJB1 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-16-451G>A (n.-16-451G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223243C>A | CA2694032007 | GJB1 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-16-449C>A (n.-16-449C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223243C= | CA2436387934 | GJB1 | c.-109C= (n.-109C=) c.-16-449C= (n.-16-449C=) | |
X | g.71223243C>T | CA330997546 | GJB1 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-16-449C>T (n.-16-449C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223244G>A | CA1134115072 | GJB1 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-16-448G>A (n.-16-448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223244G= | CA2436387935 | GJB1 | c.-108G= (n.-108G=) c.-16-448G= (n.-16-448G=) | |
X | g.71223244G>T | CA2694032008 | GJB1 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-16-448G>T (n.-16-448G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223246A>G | CA2694032009 | GJB1 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-16-446A>G (n.-16-446A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223248G>A | CA2694032011 | GJB1 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-16-444G>A (n.-16-444G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223248G>T | CA2694032010 | GJB1 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-16-444G>T (n.-16-444G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223249C>A | CA877834988 | GJB1 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-16-443C>A (n.-16-443C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223249C= | CA2436387936 | GJB1 | c.-103C= (n.-103C=) c.-16-443C= (n.-16-443C=) | |
X | g.71223249C>T | CA279082 | GJB1 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-16-443C>T (n.-16-443C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223250G>A | CA330997549 | GJB1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-16-442G>A (n.-16-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223250G>C | CA877834990 | GJB1 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-16-442G>C (n.-16-442G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223250G= | CA2436387937 | GJB1 | c.-102G= (n.-102G=) c.-16-442G= (n.-16-442G=) | |
X | g.71223251C>A | CA2436387939 | GJB1 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-16-441C>A (n.-16-441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223251C= | CA2436387938 | GJB1 | c.-101C= (n.-101C=) c.-16-441C= (n.-16-441C=) | |
X | g.71223251C>T | CA16608577 | GJB1 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-16-441C>T (n.-16-441C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223252G>A | CA330997553 | GJB1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-16-440G>A (n.-16-440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223252G>C | CA2694032012 | GJB1 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-16-440G>C (n.-16-440G>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223252G= | CA2436387940 | GJB1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-16-440G= (n.-16-440G=) | |
X | g.71223252G>T | CA2694032013 | GJB1 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-16-440G>T (n.-16-440G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223254A= | CA2436387941 | GJB1 | c.-98A= (n.-98A=) c.-16-438A= (n.-16-438A=) | |
X | g.71223254A>G | CA2694032014 | GJB1 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-16-438A>G (n.-16-438A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223254A>T | CA330997555 | GJB1 | c.-98A>T (n.-98A>T) c.-16-438A>T (n.-16-438A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223254_71223255delinsAG | CA2436387942 | GJB1 | c.-98_-97delinsAG (n.-98_-97delinsAG) c.-16-438_-16-437delinsAG (n.-16-438_-16-437delinsAG) | |
X | g.71223255del | CA2436387943 | GJB1 | c.-97del (n.-97del) c.-16-437del (n.-16-437del) | dbSNP |
X | g.71223255G>A | CA2694032015 | GJB1 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-16-437G>A (n.-16-437G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223255G>T | CA2694032016 | GJB1 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-16-437G>T (n.-16-437G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223256C>T | CA2694032017 | GJB1 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-16-436C>T (n.-16-436C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223257C>A | CA2694032018 | GJB1 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-16-435C>A (n.-16-435C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223258C= | CA2436387944 | GJB1 | c.-94C= (n.-94C=) c.-16-434C= (n.-16-434C=) | |
X | g.71223258C>G | CA330997557 | GJB1 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-16-434C>G (n.-16-434C>G) | dbSNP |
X | g.71223258C>T | CA2694032019 | GJB1 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-16-434C>T (n.-16-434C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223259A>G | CA2694032020 | GJB1 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-16-433A>G (n.-16-433A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223260G>T | CA2694032021 | GJB1 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-16-432G>T (n.-16-432G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223261G>A | CA2694032022 | GJB1 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-16-431G>A (n.-16-431G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223261G>T | CA2694032023 | GJB1 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-16-431G>T (n.-16-431G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223262G>T | CA2694032024 | GJB1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-16-430G>T (n.-16-430G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223263A= | CA2436387945 | GJB1 | c.-89A= (n.-89A=) c.-16-429A= (n.-16-429A=) | |
X | g.71223263A>C | CA1134115090 | GJB1 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.-16-429A>C (n.-16-429A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223264C= | CA2436387946 | GJB1 | c.-88C= (n.-88C=) c.-16-428C= (n.-16-428C=) | |
X | g.71223264C>G | CA330997559 | GJB1 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-16-428C>G (n.-16-428C>G) | dbSNP |
X | g.71223265C>A | CA2694032025 | GJB1 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-16-427C>A (n.-16-427C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223267C>A | CA2694032026 | GJB1 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-16-425C>A (n.-16-425C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223268T>C | CA2694032027 | GJB1 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.-16-424T>C (n.-16-424T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223269C>A | CA2694032029 | GJB1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-16-423C>A (n.-16-423C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223269C= | CA2436387947 | GJB1 | c.-83C= (n.-83C=) c.-16-423C= (n.-16-423C=) | |
X | g.71223269C>G | CA2694032030 | GJB1 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-16-423C>G (n.-16-423C>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223269C>T | CA1134115091 | GJB1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-16-423C>T (n.-16-423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223273dup | CA2570374326 | GJB1 | c.-79dup (n.-79dup) c.-16-419dup (n.-16-419dup) | |
X | g.71223273del | CA2694032028 | GJB1 | c.-79del (n.-79del) c.-16-419del (n.-16-419del) | gnomAD v4 |
X | g.71223270C>A | CA2694032031 | GJB1 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-16-422C>A (n.-16-422C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223270C>T | CA2694032032 | GJB1 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-16-422C>T (n.-16-422C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223271C>T | CA2694032033 | GJB1 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-16-421C>T (n.-16-421C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223272C>A | CA2694032034 | GJB1 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-16-420C>A (n.-16-420C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223273C>A | CA1134115095 | GJB1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-16-419C>A (n.-16-419C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223273C= | CA2436387948 | GJB1 | c.-79C= (n.-79C=) c.-16-419C= (n.-16-419C=) | |
X | g.71223273C>G | CA2694032035 | GJB1 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-16-419C>G (n.-16-419C>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223274T>C | CA2694032036 | GJB1 | c.-78T>C (n.-78T>C) c.-16-418T>C (n.-16-418T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223275G>A | CA16608578 | GJB1 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-16-417G>A (n.-16-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223275G= | CA2436387949 | GJB1 | c.-77G= (n.-77G=) c.-16-417G= (n.-16-417G=) | |
X | g.71223275G>T | CA2694032037 | GJB1 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-16-417G>T (n.-16-417G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223278C>A | CA2694032038 | GJB1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-16-414C>A (n.-16-414C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223278C= | CA2436387950 | GJB1 | c.-74C= (n.-74C=) c.-16-414C= (n.-16-414C=) | |
X | g.71223278C>T | CA2694032039 | GJB1 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-16-414C>T (n.-16-414C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223278_71223279insCACTCCCCCT | CA2436387951 | GJB1 | c.-74_-73insCACTCCCCCT (n.-74_-73insCACTCCCCCT) c.-16-414_-16-413insCACTCCCCCT (n.-16-414_-16-413insCACTCCCCCT) | dbSNP |
X | g.71223282C>A | CA2694032040 | GJB1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-16-410C>A (n.-16-410C>A) | gnomAD v4 |