Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223117G>A | CA1134115040 | GJB1 | c.-16-575G>A (n.-16-575G>A) c.-17+351G>A (n.-17+351G>A) c.-132-103G>A (n.-132-103G>A) c.-165-70G>A (n.-165-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223117G= | CA2436387892 | GJB1 | c.-16-575G= (n.-16-575G=) c.-17+351G= (n.-17+351G=) c.-132-103G= (n.-132-103G=) c.-165-70G= (n.-165-70G=) | |
X | g.71223118G>A | CA2694031927 | GJB1 | c.-16-574G>A (n.-16-574G>A) c.-17+352G>A (n.-17+352G>A) c.-132-102G>A (n.-132-102G>A) c.-165-69G>A (n.-165-69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223121G>A | CA2436387894 | GJB1 | c.-16-571G>A (n.-16-571G>A) c.-17+355G>A (n.-17+355G>A) c.-132-99G>A (n.-132-99G>A) c.-165-66G>A (n.-165-66G>A) | dbSNP |
X | g.71223121G= | CA2436387893 | GJB1 | c.-16-571G= (n.-16-571G=) c.-17+355G= (n.-17+355G=) c.-132-99G= (n.-132-99G=) c.-165-66G= (n.-165-66G=) | |
X | g.71223122T>A | CA2694031928 | GJB1 | c.-16-570T>A (n.-16-570T>A) c.-17+356T>A (n.-17+356T>A) c.-132-98T>A (n.-132-98T>A) c.-165-65T>A (n.-165-65T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223123C>A | CA2694031929 | GJB1 | c.-16-569C>A (n.-16-569C>A) c.-17+357C>A (n.-17+357C>A) c.-132-97C>A (n.-132-97C>A) c.-165-64C>A (n.-165-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223124A>G | CA2694031930 | GJB1 | c.-16-568A>G (n.-16-568A>G) c.-17+358A>G (n.-17+358A>G) c.-132-96A>G (n.-132-96A>G) c.-165-63A>G (n.-165-63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223125G>A | CA1134115043 | GJB1 | c.-16-567G>A (n.-16-567G>A) c.-17+359G>A (n.-17+359G>A) c.-132-95G>A (n.-132-95G>A) c.-165-62G>A (n.-165-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223125G= | CA2436387895 | GJB1 | c.-16-567G= (n.-16-567G=) c.-17+359G= (n.-17+359G=) c.-132-95G= (n.-132-95G=) c.-165-62G= (n.-165-62G=) | |
X | g.71223125G>T | CA2694031931 | GJB1 | c.-16-567G>T (n.-16-567G>T) c.-17+359G>T (n.-17+359G>T) c.-132-95G>T (n.-132-95G>T) c.-165-62G>T (n.-165-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223127G>A | CA2436387897 | GJB1 | c.-16-565G>A (n.-16-565G>A) c.-17+361G>A (n.-17+361G>A) c.-132-93G>A (n.-132-93G>A) c.-165-60G>A (n.-165-60G>A) | dbSNP |
X | g.71223127G= | CA2436387896 | GJB1 | c.-16-565G= (n.-16-565G=) c.-17+361G= (n.-17+361G=) c.-132-93G= (n.-132-93G=) c.-165-60G= (n.-165-60G=) | |
X | g.71223127G>T | CA2694031932 | GJB1 | c.-16-565G>T (n.-16-565G>T) c.-17+361G>T (n.-17+361G>T) c.-132-93G>T (n.-132-93G>T) c.-165-60G>T (n.-165-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223128C>A | CA2694031933 | GJB1 | c.-16-564C>A (n.-16-564C>A) c.-17+362C>A (n.-17+362C>A) c.-132-92C>A (n.-132-92C>A) c.-165-59C>A (n.-165-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223128C>T | CA2694031934 | GJB1 | c.-16-564C>T (n.-16-564C>T) c.-17+362C>T (n.-17+362C>T) c.-132-92C>T (n.-132-92C>T) c.-165-59C>T (n.-165-59C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223129G>A | CA641909044 | GJB1 | c.-16-563G>A (n.-16-563G>A) c.-17+363G>A (n.-17+363G>A) c.-132-91G>A (n.-132-91G>A) c.-165-58G>A (n.-165-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223129G= | CA2436387898 | GJB1 | c.-16-563G= (n.-16-563G=) c.-17+363G= (n.-17+363G=) c.-132-91G= (n.-132-91G=) c.-165-58G= (n.-165-58G=) | |
X | g.71223130T>A | CA2694031935 | GJB1 | c.-16-562T>A (n.-16-562T>A) c.-17+364T>A (n.-17+364T>A) c.-132-90T>A (n.-132-90T>A) c.-165-57T>A (n.-165-57T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223130T>G | CA2694031936 | GJB1 | c.-16-562T>G (n.-16-562T>G) c.-17+364T>G (n.-17+364T>G) c.-132-90T>G (n.-132-90T>G) c.-165-57T>G (n.-165-57T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223131T>G | CA2738735393 | GJB1 | c.-16-561T>G (n.-16-561T>G) c.-17+365T>G (n.-17+365T>G) c.-132-89T>G (n.-132-89T>G) c.-165-56T>G (n.-165-56T>G) | dbSNP |
X | g.71223133G>A | CA2694031937 | GJB1 | c.-16-559G>A (n.-16-559G>A) c.-17+367G>A (n.-17+367G>A) c.-132-87G>A (n.-132-87G>A) c.-165-54G>A (n.-165-54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223133G>T | CA2694031938 | GJB1 | c.-16-559G>T (n.-16-559G>T) c.-17+367G>T (n.-17+367G>T) c.-132-87G>T (n.-132-87G>T) c.-165-54G>T (n.-165-54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223135T>C | CA2694031939 | GJB1 | c.-16-557T>C (n.-16-557T>C) c.-17+369T>C (n.-17+369T>C) c.-132-85T>C (n.-132-85T>C) c.-165-52T>C (n.-165-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223136C>A | CA2694031940 | GJB1 | c.-16-556C>A (n.-16-556C>A) c.-17+370C>A (n.-17+370C>A) c.-132-84C>A (n.-132-84C>A) c.-165-51C>A (n.-165-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223136C>G | CA2694031941 | GJB1 | c.-16-556C>G (n.-16-556C>G) c.-17+370C>G (n.-17+370C>G) c.-132-84C>G (n.-132-84C>G) c.-165-51C>G (n.-165-51C>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223137T>C | CA2694031942 | GJB1 | c.-16-555T>C (n.-16-555T>C) c.-17+371T>C (n.-17+371T>C) c.-132-83T>C (n.-132-83T>C) c.-165-50T>C (n.-165-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223137T>G | CA1134115044 | GJB1 | c.-16-555T>G (n.-16-555T>G) c.-17+371T>G (n.-17+371T>G) c.-132-83T>G (n.-132-83T>G) c.-165-50T>G (n.-165-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223137T= | CA2436387899 | GJB1 | c.-16-555T= (n.-16-555T=) c.-17+371T= (n.-17+371T=) c.-132-83T= (n.-132-83T=) c.-165-50T= (n.-165-50T=) | |
X | g.71223139A>G | CA2694031943 | GJB1 | c.-16-553A>G (n.-16-553A>G) c.-17+373A>G (n.-17+373A>G) c.-132-81A>G (n.-132-81A>G) c.-165-48A>G (n.-165-48A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223141T>C | CA2596413383 | GJB1 | c.-16-551T>C (n.-16-551T>C) c.-17+375T>C (n.-17+375T>C) c.-132-79T>C (n.-132-79T>C) c.-165-46T>C (n.-165-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223143C>A | CA2694031944 | GJB1 | c.-16-549C>A (n.-16-549C>A) c.-17+377C>A (n.-17+377C>A) c.-132-77C>A (n.-132-77C>A) c.-165-44C>A (n.-165-44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223145A>C | CA2694031945 | GJB1 | c.-16-547A>C (n.-16-547A>C) c.-17+379A>C (n.-17+379A>C) c.-132-75A>C (n.-132-75A>C) c.-165-42A>C (n.-165-42A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223147A>G | CA2694031946 | GJB1 | c.-16-545A>G (n.-16-545A>G) c.-17+381A>G (n.-17+381A>G) c.-132-73A>G (n.-132-73A>G) c.-165-40A>G (n.-165-40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223148G>T | CA2694031947 | GJB1 | c.-16-544G>T (n.-16-544G>T) c.-17+382G>T (n.-17+382G>T) c.-132-72G>T (n.-132-72G>T) c.-165-39G>T (n.-165-39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223150del | CA2694031948 | GJB1 | c.-16-542del (n.-16-542del) c.-17+384del (n.-17+384del) c.-132-70del (n.-132-70del) c.-165-37del (n.-165-37del) | gnomAD v4 |
X | g.71223149G>A | CA2694031949 | GJB1 | c.-16-543G>A (n.-16-543G>A) c.-17+383G>A (n.-17+383G>A) c.-132-71G>A (n.-132-71G>A) c.-165-38G>A (n.-165-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223149G>C | CA2821723502 | GJB1 | c.-16-543G>C (n.-16-543G>C) c.-17+383G>C (n.-17+383G>C) c.-132-71G>C (n.-132-71G>C) c.-165-38G>C (n.-165-38G>C) | |
X | g.71223150G= | CA2436387900 | GJB1 | c.-16-542G= (n.-16-542G=) c.-17+384G= (n.-17+384G=) c.-132-70G= (n.-132-70G=) c.-165-37G= (n.-165-37G=) | |
X | g.71223150G>T | CA641909045 | GJB1 | c.-16-542G>T (n.-16-542G>T) c.-17+384G>T (n.-17+384G>T) c.-132-70G>T (n.-132-70G>T) c.-165-37G>T (n.-165-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223151C>A | CA2694031950 | GJB1 | c.-16-541C>A (n.-16-541C>A) c.-17+385C>A (n.-17+385C>A) c.-132-69C>A (n.-132-69C>A) c.-165-36C>A (n.-165-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223151C= | CA2436387901 | GJB1 | c.-16-541C= (n.-16-541C=) c.-17+385C= (n.-17+385C=) c.-132-69C= (n.-132-69C=) c.-165-36C= (n.-165-36C=) | |
X | g.71223151C>T | CA1134115046 | GJB1 | c.-16-541C>T (n.-16-541C>T) c.-17+385C>T (n.-17+385C>T) c.-132-69C>T (n.-132-69C>T) c.-165-36C>T (n.-165-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223152G>A | CA2436387903 | GJB1 | c.-16-540G>A (n.-16-540G>A) c.-17+386G>A (n.-17+386G>A) c.-132-68G>A (n.-132-68G>A) c.-165-35G>A (n.-165-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223152G= | CA2436387902 | GJB1 | c.-16-540G= (n.-16-540G=) c.-17+386G= (n.-17+386G=) c.-132-68G= (n.-132-68G=) c.-165-35G= (n.-165-35G=) | |
X | g.71223153T>G | CA2694031951 | GJB1 | c.-16-539T>G (n.-16-539T>G) c.-17+387T>G (n.-17+387T>G) c.-132-67T>G (n.-132-67T>G) c.-165-34T>G (n.-165-34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223154T>G | CA2694031952 | GJB1 | c.-16-538T>G (n.-16-538T>G) c.-17+388T>G (n.-17+388T>G) c.-132-66T>G (n.-132-66T>G) c.-165-33T>G (n.-165-33T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223155G>A | CA2694031953 | GJB1 | c.-16-537G>A (n.-16-537G>A) c.-17+389G>A (n.-17+389G>A) c.-132-65G>A (n.-132-65G>A) c.-165-32G>A (n.-165-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223155G>T | CA2694031954 | GJB1 | c.-16-537G>T (n.-16-537G>T) c.-17+389G>T (n.-17+389G>T) c.-132-65G>T (n.-132-65G>T) c.-165-32G>T (n.-165-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223159A>G | CA2694031955 | GJB1 | c.-16-533A>G (n.-16-533A>G) c.-17+393A>G (n.-17+393A>G) c.-132-61A>G (n.-132-61A>G) c.-165-28A>G (n.-165-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223159A>T | CA2694031956 | GJB1 | c.-16-533A>T (n.-16-533A>T) c.-17+393A>T (n.-17+393A>T) c.-132-61A>T (n.-132-61A>T) c.-165-28A>T (n.-165-28A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223160G>A | CA2436387905 | GJB1 | c.-16-532G>A (n.-16-532G>A) c.-17+394G>A (n.-17+394G>A) c.-132-60G>A (n.-132-60G>A) c.-165-27G>A (n.-165-27G>A) | dbSNP |
X | g.71223160G= | CA2436387904 | GJB1 | c.-16-532G= (n.-16-532G=) c.-17+394G= (n.-17+394G=) c.-132-60G= (n.-132-60G=) c.-165-27G= (n.-165-27G=) | |
X | g.71223162G>T | CA2694031957 | GJB1 | c.-16-530G>T (n.-16-530G>T) c.-17+396G>T (n.-17+396G>T) c.-132-58G>T (n.-132-58G>T) c.-165-25G>T (n.-165-25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223163C>A | CA2694031958 | GJB1 | c.-16-529C>A (n.-16-529C>A) c.-17+397C>A (n.-17+397C>A) c.-132-57C>A (n.-132-57C>A) c.-165-24C>A (n.-165-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223163C>T | CA2694031959 | GJB1 | c.-16-529C>T (n.-16-529C>T) c.-17+397C>T (n.-17+397C>T) c.-132-57C>T (n.-132-57C>T) c.-165-24C>T (n.-165-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223164C>A | CA2694031960 | GJB1 | c.-16-528C>A (n.-16-528C>A) c.-17+398C>A (n.-17+398C>A) c.-132-56C>A (n.-132-56C>A) c.-165-23C>A (n.-165-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223165C>A | CA2694031961 | GJB1 | c.-16-527C>A (n.-16-527C>A) c.-17+399C>A (n.-17+399C>A) c.-132-55C>A (n.-132-55C>A) c.-165-22C>A (n.-165-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223166C>A | CA2694031962 | GJB1 | c.-16-526C>A (n.-16-526C>A) c.-17+400C>A (n.-17+400C>A) c.-132-54C>A (n.-132-54C>A) c.-165-21C>A (n.-165-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223166C>T | CA2514939989 | GJB1 | c.-16-526C>T (n.-16-526C>T) c.-17+400C>T (n.-17+400C>T) c.-132-54C>T (n.-132-54C>T) c.-165-21C>T (n.-165-21C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223167A>G | CA2694031963 | GJB1 | c.-16-525A>G (n.-16-525A>G) c.-17+401A>G (n.-17+401A>G) c.-132-53A>G (n.-132-53A>G) c.-165-20A>G (n.-165-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223168C= | CA2436387906 | GJB1 | c.-16-524C= (n.-16-524C=) c.-17+402C= (n.-17+402C=) c.-132-52C= (n.-132-52C=) c.-165-19C= (n.-165-19C=) | |
X | g.71223168C>G | CA16616703 | GJB1 | c.-16-524C>G (n.-16-524C>G) c.-17+402C>G (n.-17+402C>G) c.-132-52C>G (n.-132-52C>G) c.-165-19C>G (n.-165-19C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223169_71223173delinsAAAGG | CA2436387907 | GJB1 | c.-16-523_-16-519delinsAAAGG (n.-16-523_-16-519delinsAAAGG) c.-17+403_-17+407delinsAAAGG (n.-17+403_-17+407delinsAAAGG) c.-132-51_-132-47delinsAAAGG (n.-132-51_-132-47delinsAAAGG) c.-165-18_-165-14delinsAAAGG (n.-165-18_-165-14delinsAAAGG) | |
X | g.71223169_71223173delinsCAAGT | CA645369756 | GJB1 | c.-16-523_-16-519delinsCAAGT (n.-16-523_-16-519delinsCAAGT) c.-17+403_-17+407delinsCAAGT (n.-17+403_-17+407delinsCAAGT) c.-132-51_-132-47delinsCAAGT (n.-132-51_-132-47delinsCAAGT) c.-165-18_-165-14delinsCAAGT (n.-165-18_-165-14delinsCAAGT) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223171A= | CA2436387908 | GJB1 | c.-16-521A= (n.-16-521A=) c.-17+405A= (n.-17+405A=) c.-132-49A= (n.-132-49A=) c.-165-16A= (n.-165-16A=) | |
X | g.71223171A>G | CA330997534 | GJB1 | c.-16-521A>G (n.-16-521A>G) c.-17+405A>G (n.-17+405A>G) c.-132-49A>G (n.-132-49A>G) c.-165-16A>G (n.-165-16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223172G>A | CA877834934 | GJB1 | c.-16-520G>A (n.-16-520G>A) c.-17+406G>A (n.-17+406G>A) c.-132-48G>A (n.-132-48G>A) c.-165-15G>A (n.-165-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223172G= | CA2436387909 | GJB1 | c.-16-520G= (n.-16-520G=) c.-17+406G= (n.-17+406G=) c.-132-48G= (n.-132-48G=) c.-165-15G= (n.-165-15G=) | |
X | g.71223172G>T | CA2694031964 | GJB1 | c.-16-520G>T (n.-16-520G>T) c.-17+406G>T (n.-17+406G>T) c.-132-48G>T (n.-132-48G>T) c.-165-15G>T (n.-165-15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223174T>C | CA2694031965 | GJB1 | c.-16-518T>C (n.-16-518T>C) c.-17+408T>C (n.-17+408T>C) c.-132-46T>C (n.-132-46T>C) c.-165-13T>C (n.-165-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223174T>G | CA2694031966 | GJB1 | c.-16-518T>G (n.-16-518T>G) c.-17+408T>G (n.-17+408T>G) c.-132-46T>G (n.-132-46T>G) c.-165-13T>G (n.-165-13T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223175C>A | CA2694031967 | GJB1 | c.-16-517C>A (n.-16-517C>A) c.-17+409C>A (n.-17+409C>A) c.-132-45C>A (n.-132-45C>A) c.-165-12C>A (n.-165-12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223175C= | CA2436387910 | GJB1 | c.-16-517C= (n.-16-517C=) c.-17+409C= (n.-17+409C=) c.-132-45C= (n.-132-45C=) c.-165-12C= (n.-165-12C=) | |
X | g.71223175C>T | CA2436387911 | GJB1 | c.-16-517C>T (n.-16-517C>T) c.-17+409C>T (n.-17+409C>T) c.-132-45C>T (n.-132-45C>T) c.-165-12C>T (n.-165-12C>T) | dbSNP |
X | g.71223176T>C | CA2821723510 | GJB1 | c.-16-516T>C (n.-16-516T>C) c.-17+410T>C (n.-17+410T>C) c.-132-44T>C (n.-132-44T>C) c.-165-11T>C (n.-165-11T>C) | |
X | g.71223177C>A | CA2821723512 | GJB1 | c.-16-515C>A (n.-16-515C>A) c.-17+411C>A (n.-17+411C>A) c.-132-43C>A (n.-132-43C>A) c.-165-10C>A (n.-165-10C>A) | |
X | g.71223178A= | CA2436387912 | GJB1 | c.-16-514A= (n.-16-514A=) c.-17+412A= (n.-17+412A=) c.-132-42A= (n.-132-42A=) c.-165-9A= (n.-165-9A=) | |
X | g.71223178A>T | CA2436387913 | GJB1 | c.-16-514A>T (n.-16-514A>T) c.-17+412A>T (n.-17+412A>T) c.-132-42A>T (n.-132-42A>T) c.-165-9A>T (n.-165-9A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223179T>C | CA330997536 | GJB1 | c.-16-513T>C (n.-16-513T>C) c.-17+413T>C (n.-17+413T>C) c.-132-41T>C (n.-132-41T>C) c.-165-8T>C (n.-165-8T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223179T>G | CA2499226830 | GJB1 | c.-16-513T>G (n.-16-513T>G) c.-17+413T>G (n.-17+413T>G) c.-132-41T>G (n.-132-41T>G) c.-165-8T>G (n.-165-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223179T= | CA2436387914 | GJB1 | c.-16-513T= (n.-16-513T=) c.-17+413T= (n.-17+413T=) c.-132-41T= (n.-132-41T=) c.-165-8T= (n.-165-8T=) | |
X | g.71223180T>G | CA2694031968 | GJB1 | c.-16-512T>G (n.-16-512T>G) c.-17+414T>G (n.-17+414T>G) c.-132-40T>G (n.-132-40T>G) c.-165-7T>G (n.-165-7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223181_71223182insCTG | CA2694031969 | GJB1 | c.-16-511_-16-510insCTG (n.-16-511_-16-510insCTG) c.-17+415_-17+416insCTG (n.-17+415_-17+416insCTG) c.-132-39_-132-38insCTG (n.-132-39_-132-38insCTG) c.-165-6_-165-5insCTG (n.-165-6_-165-5insCTG) | gnomAD v4 |
X | g.71223181G>C | CA2499226831 | GJB1 | c.-16-511G>C (n.-16-511G>C) c.-17+415G>C (n.-17+415G>C) c.-132-39G>C (n.-132-39G>C) c.-165-6G>C (n.-165-6G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223181G>T | CA2580101312 | GJB1 | c.-16-511G>T (n.-16-511G>T) c.-17+415G>T (n.-17+415G>T) c.-132-39G>T (n.-132-39G>T) c.-165-6G>T (n.-165-6G>T) | ClinVar |
X | g.71223182T>G | CA2695234551 | GJB1 | c.-16-510T>G (n.-16-510T>G) c.-17+416T>G (n.-17+416T>G) c.-132-38T>G (n.-132-38T>G) c.-165-5T>G (n.-165-5T>G) | |
X | g.71223183G>A | CA2694031970 | GJB1 | c.-16-509G>A (n.-16-509G>A) c.-17+417G>A (n.-17+417G>A) c.-132-37G>A (n.-132-37G>A) c.-165-4G>A (n.-165-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223184C>T | CA2694031971 | GJB1 | c.-16-508C>T (n.-16-508C>T) c.-17+418C>T (n.-17+418C>T) c.-132-36C>T (n.-132-36C>T) c.-165-3C>T (n.-165-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223187A>G | CA2694031972 | GJB1 | c.-16-505A>G (n.-16-505A>G) c.-17+421A>G (n.-17+421A>G) c.-132-33A>G (n.-132-33A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223188C>A | CA2694031973 | GJB1 | c.-16-504C>A (n.-16-504C>A) c.-17+422C>A (n.-17+422C>A) c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223189A>G | CA2821723517 | GJB1 | c.-16-503A>G (n.-16-503A>G) c.-17+423A>G (n.-17+423A>G) c.-132-31A>G (n.-132-31A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
X | g.71223190C>A | CA2694031974 | GJB1 | c.-16-502C>A (n.-16-502C>A) c.-17+424C>A (n.-17+424C>A) c.-132-30C>A (n.-132-30C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223191T>C | CA1134115052 | GJB1 | c.-16-501T>C (n.-16-501T>C) c.-17+425T>C (n.-17+425T>C) c.-132-29T>C (n.-132-29T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223191T= | CA2436387916 | GJB1 | c.-16-501T= (n.-16-501T=) c.-17+425T= (n.-17+425T=) c.-132-29T= (n.-132-29T=) c.-161T= (n.-161T=) | |
X | g.71223191_71223192delinsTG | CA2436387915 | GJB1 | c.-16-501_-16-500delinsTG (n.-16-501_-16-500delinsTG) c.-17+425_-17+426delinsTG (n.-17+425_-17+426delinsTG) c.-132-29_-132-28delinsTG (n.-132-29_-132-28delinsTG) c.-161_-160delinsTG (n.-161_-160delinsTG) | |
X | g.71223192G>T | CA2694031975 | GJB1 | c.-16-500G>T (n.-16-500G>T) c.-17+426G>T (n.-17+426G>T) c.-132-28G>T (n.-132-28G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223194del | CA877834944 | GJB1 | c.-16-498del (n.-16-498del) c.-17+428del (n.-17+428del) c.-132-26del (n.-132-26del) c.-158del (n.-158del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223194G>A | CA641909046 | GJB1 | c.-16-498G>A (n.-16-498G>A) c.-17+428G>A (n.-17+428G>A) c.-132-26G>A (n.-132-26G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223194G= | CA2436387917 | GJB1 | c.-16-498G= (n.-16-498G=) c.-17+428G= (n.-17+428G=) c.-132-26G= (n.-132-26G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
X | g.71223194G>T | CA2546278634 | GJB1 | c.-16-498G>T (n.-16-498G>T) c.-17+428G>T (n.-17+428G>T) c.-132-26G>T (n.-132-26G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | |
X | g.71223196A>C | CA2694031976 | GJB1 | c.-16-496A>C (n.-16-496A>C) c.-17+430A>C (n.-17+430A>C) c.-132-24A>C (n.-132-24A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223198A= | CA2436387918 | GJB1 | c.-16-494A= (n.-16-494A=) c.-17+432A= (n.-17+432A=) c.-132-22A= (n.-132-22A=) c.-154A= (n.-154A=) | |
X | g.71223198A>G | CA877834950 | GJB1 | c.-16-494A>G (n.-16-494A>G) c.-17+432A>G (n.-17+432A>G) c.-132-22A>G (n.-132-22A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223201G>T | CA2694031977 | GJB1 | c.-16-491G>T (n.-16-491G>T) c.-17+435G>T (n.-17+435G>T) c.-132-19G>T (n.-132-19G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223202C>A | CA877834955 | GJB1 | c.-16-490C>A (n.-16-490C>A) c.-17+436C>A (n.-17+436C>A) c.-132-18C>A (n.-132-18C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223202C= | CA2436387919 | GJB1 | c.-16-490C= (n.-16-490C=) c.-17+436C= (n.-17+436C=) c.-132-18C= (n.-132-18C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
X | g.71223203A= | CA2436387920 | GJB1 | c.-16-489A= (n.-16-489A=) c.-17+437A= (n.-17+437A=) c.-132-17A= (n.-132-17A=) c.-149A= (n.-149A=) | |
X | g.71223203A>C | CA2436387921 | GJB1 | c.-16-489A>C (n.-16-489A>C) c.-17+437A>C (n.-17+437A>C) c.-132-17A>C (n.-132-17A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) | dbSNP |
X | g.71223204G>A | CA1134115059 | GJB1 | c.-16-488G>A (n.-16-488G>A) c.-17+438G>A (n.-17+438G>A) c.-132-16G>A (n.-132-16G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223204G= | CA2436387922 | GJB1 | c.-16-488G= (n.-16-488G=) c.-17+438G= (n.-17+438G=) c.-132-16G= (n.-132-16G=) c.-148G= (n.-148G=) | |
X | g.71223205C>A | CA2694031978 | GJB1 | c.-16-487C>A (n.-16-487C>A) c.-17+439C>A (n.-17+439C>A) c.-132-15C>A (n.-132-15C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223206A>G | CA2694031980 | GJB1 | c.-16-486A>G (n.-16-486A>G) c.-17+440A>G (n.-17+440A>G) c.-132-14A>G (n.-132-14A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223206dup | CA2694031979 | GJB1 | c.-16-486dup (n.-16-486dup) c.-17+440dup (n.-17+440dup) c.-132-14dup (n.-132-14dup) c.-146dup (n.-146dup) | gnomAD v4 |
X | g.71223207T>C | CA877834971 | GJB1 | c.-16-485T>C (n.-16-485T>C) c.-17+441T>C (n.-17+441T>C) c.-132-13T>C (n.-132-13T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223207T= | CA2436387923 | GJB1 | c.-16-485T= (n.-16-485T=) c.-17+441T= (n.-17+441T=) c.-132-13T= (n.-132-13T=) c.-145T= (n.-145T=) | |
X | g.71223211A>G | CA2694031981 | GJB1 | c.-16-481A>G (n.-16-481A>G) c.-17+445A>G (n.-17+445A>G) c.-132-9A>G (n.-132-9A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223212C>A | CA2694031982 | GJB1 | c.-16-480C>A (n.-16-480C>A) c.-17+446C>A (n.-17+446C>A) c.-132-8C>A (n.-132-8C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223212C>T | CA2694031983 | GJB1 | c.-16-480C>T (n.-16-480C>T) c.-17+446C>T (n.-17+446C>T) c.-132-8C>T (n.-132-8C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223213T>C | CA2694031984 | GJB1 | c.-16-479T>C (n.-16-479T>C) c.-17+447T>C (n.-17+447T>C) c.-132-7T>C (n.-132-7T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223217del | CA2694031985 | GJB1 | c.-16-475del (n.-16-475del) c.-17+451del (n.-17+451del) c.-132-3del (n.-132-3del) c.-135del (n.-135del) | gnomAD v4 |
X | g.71223215C>A | CA2694031986 | GJB1 | c.-16-477C>A (n.-16-477C>A) c.-17+449C>A (n.-17+449C>A) c.-132-5C>A (n.-132-5C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223216C>T | CA2694031987 | GJB1 | c.-16-476C>T (n.-16-476C>T) c.-17+450C>T (n.-17+450C>T) c.-132-4C>T (n.-132-4C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223217C= | CA2436387924 | GJB1 | c.-16-475C= (n.-16-475C=) c.-17+451C= (n.-17+451C=) c.-132-3C= (n.-132-3C=) c.-135C= (n.-135C=) | |
X | g.71223217C>G | CA1139667641 | GJB1 | c.-16-475C>G (n.-16-475C>G) c.-17+451C>G (n.-17+451C>G) c.-132-3C>G (n.-132-3C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223217C>T | CA2694031988 | GJB1 | c.-16-475C>T (n.-16-475C>T) c.-17+451C>T (n.-17+451C>T) c.-132-3C>T (n.-132-3C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |