Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223092C>A | CA2694031899 | GJB1 | c.-16-600C>A (n.-16-600C>A) c.-17+326C>A (n.-17+326C>A) c.-132-128C>A (n.-132-128C>A) c.-165-95C>A (n.-165-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223093A>G | CA2694031900 | GJB1 | c.-16-599A>G (n.-16-599A>G) c.-17+327A>G (n.-17+327A>G) c.-132-127A>G (n.-132-127A>G) c.-165-94A>G (n.-165-94A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223094A>C | CA2694031901 | GJB1 | c.-16-598A>C (n.-16-598A>C) c.-17+328A>C (n.-17+328A>C) c.-132-126A>C (n.-132-126A>C) c.-165-93A>C (n.-165-93A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223094A>T | CA2694031902 | GJB1 | c.-16-598A>T (n.-16-598A>T) c.-17+328A>T (n.-17+328A>T) c.-132-126A>T (n.-132-126A>T) c.-165-93A>T (n.-165-93A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223095G>A | CA2694031903 | GJB1 | c.-16-597G>A (n.-16-597G>A) c.-17+329G>A (n.-17+329G>A) c.-132-125G>A (n.-132-125G>A) c.-165-92G>A (n.-165-92G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223095G>T | CA2694031904 | GJB1 | c.-16-597G>T (n.-16-597G>T) c.-17+329G>T (n.-17+329G>T) c.-132-125G>T (n.-132-125G>T) c.-165-92G>T (n.-165-92G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223096T>A | CA877834914 | GJB1 | c.-16-596T>A (n.-16-596T>A) c.-17+330T>A (n.-17+330T>A) c.-132-124T>A (n.-132-124T>A) c.-165-91T>A (n.-165-91T>A) | dbSNP |
X | g.71223096T= | CA2436387887 | GJB1 | c.-16-596T= (n.-16-596T=) c.-17+330T= (n.-17+330T=) c.-132-124T= (n.-132-124T=) c.-165-91T= (n.-165-91T=) | |
X | g.71223097G>T | CA2694031905 | GJB1 | c.-16-595G>T (n.-16-595G>T) c.-17+331G>T (n.-17+331G>T) c.-132-123G>T (n.-132-123G>T) c.-165-90G>T (n.-165-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223098C>A | CA2694031906 | GJB1 | c.-16-594C>A (n.-16-594C>A) c.-17+332C>A (n.-17+332C>A) c.-132-122C>A (n.-132-122C>A) c.-165-89C>A (n.-165-89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223099T>C | CA2694031907 | GJB1 | c.-16-593T>C (n.-16-593T>C) c.-17+333T>C (n.-17+333T>C) c.-132-121T>C (n.-132-121T>C) c.-165-88T>C (n.-165-88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223100C>A | CA2694031908 | GJB1 | c.-16-592C>A (n.-16-592C>A) c.-17+334C>A (n.-17+334C>A) c.-132-120C>A (n.-132-120C>A) c.-165-87C>A (n.-165-87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223100C= | CA2436387888 | GJB1 | c.-16-592C= (n.-16-592C=) c.-17+334C= (n.-17+334C=) c.-132-120C= (n.-132-120C=) c.-165-87C= (n.-165-87C=) | |
X | g.71223100C>T | CA330997532 | GJB1 | c.-16-592C>T (n.-16-592C>T) c.-17+334C>T (n.-17+334C>T) c.-132-120C>T (n.-132-120C>T) c.-165-87C>T (n.-165-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223102G>A | CA2694031909 | GJB1 | c.-16-590G>A (n.-16-590G>A) c.-17+336G>A (n.-17+336G>A) c.-132-118G>A (n.-132-118G>A) c.-165-85G>A (n.-165-85G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223102G>T | CA2694031910 | GJB1 | c.-16-590G>T (n.-16-590G>T) c.-17+336G>T (n.-17+336G>T) c.-132-118G>T (n.-132-118G>T) c.-165-85G>T (n.-165-85G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223103T>G | CA2694031911 | GJB1 | c.-16-589T>G (n.-16-589T>G) c.-17+337T>G (n.-17+337T>G) c.-132-117T>G (n.-132-117T>G) c.-165-84T>G (n.-165-84T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223104G>A | CA1134115033 | GJB1 | c.-16-588G>A (n.-16-588G>A) c.-17+338G>A (n.-17+338G>A) c.-132-116G>A (n.-132-116G>A) c.-165-83G>A (n.-165-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223104G= | CA2436387889 | GJB1 | c.-16-588G= (n.-16-588G=) c.-17+338G= (n.-17+338G=) c.-132-116G= (n.-132-116G=) c.-165-83G= (n.-165-83G=) | |
X | g.71223104G>T | CA2694031912 | GJB1 | c.-16-588G>T (n.-16-588G>T) c.-17+338G>T (n.-17+338G>T) c.-132-116G>T (n.-132-116G>T) c.-165-83G>T (n.-165-83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223105T>G | CA2694031913 | GJB1 | c.-16-587T>G (n.-16-587T>G) c.-17+339T>G (n.-17+339T>G) c.-132-115T>G (n.-132-115T>G) c.-165-82T>G (n.-165-82T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223106G>A | CA2694031914 | GJB1 | c.-16-586G>A (n.-16-586G>A) c.-17+340G>A (n.-17+340G>A) c.-132-114G>A (n.-132-114G>A) c.-165-81G>A (n.-165-81G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223107T>G | CA2694031915 | GJB1 | c.-16-585T>G (n.-16-585T>G) c.-17+341T>G (n.-17+341T>G) c.-132-113T>G (n.-132-113T>G) c.-165-80T>G (n.-165-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223108A>G | CA2694031916 | GJB1 | c.-16-584A>G (n.-16-584A>G) c.-17+342A>G (n.-17+342A>G) c.-132-112A>G (n.-132-112A>G) c.-165-79A>G (n.-165-79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223108A>T | CA2694031917 | GJB1 | c.-16-584A>T (n.-16-584A>T) c.-17+342A>T (n.-17+342A>T) c.-132-112A>T (n.-132-112A>T) c.-165-79A>T (n.-165-79A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223109G>T | CA2694031918 | GJB1 | c.-16-583G>T (n.-16-583G>T) c.-17+343G>T (n.-17+343G>T) c.-132-111G>T (n.-132-111G>T) c.-165-78G>T (n.-165-78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223110G>A | CA877834916 | GJB1 | c.-16-582G>A (n.-16-582G>A) c.-17+344G>A (n.-17+344G>A) c.-132-110G>A (n.-132-110G>A) c.-165-77G>A (n.-165-77G>A) | dbSNP |
X | g.71223110G= | CA2436387890 | GJB1 | c.-16-582G= (n.-16-582G=) c.-17+344G= (n.-17+344G=) c.-132-110G= (n.-132-110G=) c.-165-77G= (n.-165-77G=) | |
X | g.71223110G>T | CA2694031919 | GJB1 | c.-16-582G>T (n.-16-582G>T) c.-17+344G>T (n.-17+344G>T) c.-132-110G>T (n.-132-110G>T) c.-165-77G>T (n.-165-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223112T>A | CA2694031920 | GJB1 | c.-16-580T>A (n.-16-580T>A) c.-17+346T>A (n.-17+346T>A) c.-132-108T>A (n.-132-108T>A) c.-165-75T>A (n.-165-75T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223112T>G | CA2573159489 | GJB1 | c.-16-580T>G (n.-16-580T>G) c.-17+346T>G (n.-17+346T>G) c.-132-108T>G (n.-132-108T>G) c.-165-75T>G (n.-165-75T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223113G>A | CA1134115038 | GJB1 | c.-16-579G>A (n.-16-579G>A) c.-17+347G>A (n.-17+347G>A) c.-132-107G>A (n.-132-107G>A) c.-165-74G>A (n.-165-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223113G= | CA2436387891 | GJB1 | c.-16-579G= (n.-16-579G=) c.-17+347G= (n.-17+347G=) c.-132-107G= (n.-132-107G=) c.-165-74G= (n.-165-74G=) | |
X | g.71223114G>T | CA2694031921 | GJB1 | c.-16-578G>T (n.-16-578G>T) c.-17+348G>T (n.-17+348G>T) c.-132-106G>T (n.-132-106G>T) c.-165-73G>T (n.-165-73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223115G>T | CA2694031922 | GJB1 | c.-16-577G>T (n.-16-577G>T) c.-17+349G>T (n.-17+349G>T) c.-132-105G>T (n.-132-105G>T) c.-165-72G>T (n.-165-72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223116C>A | CA2694031923 | GJB1 | c.-16-576C>A (n.-16-576C>A) c.-17+350C>A (n.-17+350C>A) c.-132-104C>A (n.-132-104C>A) c.-165-71C>A (n.-165-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223116C>G | CA2694031924 | GJB1 | c.-16-576C>G (n.-16-576C>G) c.-17+350C>G (n.-17+350C>G) c.-132-104C>G (n.-132-104C>G) c.-165-71C>G (n.-165-71C>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223116C>T | CA2694031925 | GJB1 | c.-16-576C>T (n.-16-576C>T) c.-17+350C>T (n.-17+350C>T) c.-132-104C>T (n.-132-104C>T) c.-165-71C>T (n.-165-71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223116_71223117insT | CA2694031926 | GJB1 | c.-16-576_-16-575insT (n.-16-576_-16-575insT) c.-17+350_-17+351insT (n.-17+350_-17+351insT) c.-132-104_-132-103insT (n.-132-104_-132-103insT) c.-165-71_-165-70insT (n.-165-71_-165-70insT) | gnomAD v4 |
X | g.71223117G>A | CA1134115040 | GJB1 | c.-16-575G>A (n.-16-575G>A) c.-17+351G>A (n.-17+351G>A) c.-132-103G>A (n.-132-103G>A) c.-165-70G>A (n.-165-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223117G= | CA2436387892 | GJB1 | c.-16-575G= (n.-16-575G=) c.-17+351G= (n.-17+351G=) c.-132-103G= (n.-132-103G=) c.-165-70G= (n.-165-70G=) | |
X | g.71223118G>A | CA2694031927 | GJB1 | c.-16-574G>A (n.-16-574G>A) c.-17+352G>A (n.-17+352G>A) c.-132-102G>A (n.-132-102G>A) c.-165-69G>A (n.-165-69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223121G>A | CA2436387894 | GJB1 | c.-16-571G>A (n.-16-571G>A) c.-17+355G>A (n.-17+355G>A) c.-132-99G>A (n.-132-99G>A) c.-165-66G>A (n.-165-66G>A) | dbSNP |
X | g.71223121G= | CA2436387893 | GJB1 | c.-16-571G= (n.-16-571G=) c.-17+355G= (n.-17+355G=) c.-132-99G= (n.-132-99G=) c.-165-66G= (n.-165-66G=) | |
X | g.71223122T>A | CA2694031928 | GJB1 | c.-16-570T>A (n.-16-570T>A) c.-17+356T>A (n.-17+356T>A) c.-132-98T>A (n.-132-98T>A) c.-165-65T>A (n.-165-65T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223123C>A | CA2694031929 | GJB1 | c.-16-569C>A (n.-16-569C>A) c.-17+357C>A (n.-17+357C>A) c.-132-97C>A (n.-132-97C>A) c.-165-64C>A (n.-165-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223124A>G | CA2694031930 | GJB1 | c.-16-568A>G (n.-16-568A>G) c.-17+358A>G (n.-17+358A>G) c.-132-96A>G (n.-132-96A>G) c.-165-63A>G (n.-165-63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223125G>A | CA1134115043 | GJB1 | c.-16-567G>A (n.-16-567G>A) c.-17+359G>A (n.-17+359G>A) c.-132-95G>A (n.-132-95G>A) c.-165-62G>A (n.-165-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223125G= | CA2436387895 | GJB1 | c.-16-567G= (n.-16-567G=) c.-17+359G= (n.-17+359G=) c.-132-95G= (n.-132-95G=) c.-165-62G= (n.-165-62G=) | |
X | g.71223125G>T | CA2694031931 | GJB1 | c.-16-567G>T (n.-16-567G>T) c.-17+359G>T (n.-17+359G>T) c.-132-95G>T (n.-132-95G>T) c.-165-62G>T (n.-165-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223127G>A | CA2436387897 | GJB1 | c.-16-565G>A (n.-16-565G>A) c.-17+361G>A (n.-17+361G>A) c.-132-93G>A (n.-132-93G>A) c.-165-60G>A (n.-165-60G>A) | dbSNP |
X | g.71223127G= | CA2436387896 | GJB1 | c.-16-565G= (n.-16-565G=) c.-17+361G= (n.-17+361G=) c.-132-93G= (n.-132-93G=) c.-165-60G= (n.-165-60G=) | |
X | g.71223127G>T | CA2694031932 | GJB1 | c.-16-565G>T (n.-16-565G>T) c.-17+361G>T (n.-17+361G>T) c.-132-93G>T (n.-132-93G>T) c.-165-60G>T (n.-165-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223128C>A | CA2694031933 | GJB1 | c.-16-564C>A (n.-16-564C>A) c.-17+362C>A (n.-17+362C>A) c.-132-92C>A (n.-132-92C>A) c.-165-59C>A (n.-165-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223128C>T | CA2694031934 | GJB1 | c.-16-564C>T (n.-16-564C>T) c.-17+362C>T (n.-17+362C>T) c.-132-92C>T (n.-132-92C>T) c.-165-59C>T (n.-165-59C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223129G>A | CA641909044 | GJB1 | c.-16-563G>A (n.-16-563G>A) c.-17+363G>A (n.-17+363G>A) c.-132-91G>A (n.-132-91G>A) c.-165-58G>A (n.-165-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223129G= | CA2436387898 | GJB1 | c.-16-563G= (n.-16-563G=) c.-17+363G= (n.-17+363G=) c.-132-91G= (n.-132-91G=) c.-165-58G= (n.-165-58G=) | |
X | g.71223130T>A | CA2694031935 | GJB1 | c.-16-562T>A (n.-16-562T>A) c.-17+364T>A (n.-17+364T>A) c.-132-90T>A (n.-132-90T>A) c.-165-57T>A (n.-165-57T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223130T>G | CA2694031936 | GJB1 | c.-16-562T>G (n.-16-562T>G) c.-17+364T>G (n.-17+364T>G) c.-132-90T>G (n.-132-90T>G) c.-165-57T>G (n.-165-57T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223131T>G | CA2738735393 | GJB1 | c.-16-561T>G (n.-16-561T>G) c.-17+365T>G (n.-17+365T>G) c.-132-89T>G (n.-132-89T>G) c.-165-56T>G (n.-165-56T>G) | dbSNP |
X | g.71223133G>A | CA2694031937 | GJB1 | c.-16-559G>A (n.-16-559G>A) c.-17+367G>A (n.-17+367G>A) c.-132-87G>A (n.-132-87G>A) c.-165-54G>A (n.-165-54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223133G>T | CA2694031938 | GJB1 | c.-16-559G>T (n.-16-559G>T) c.-17+367G>T (n.-17+367G>T) c.-132-87G>T (n.-132-87G>T) c.-165-54G>T (n.-165-54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223135T>C | CA2694031939 | GJB1 | c.-16-557T>C (n.-16-557T>C) c.-17+369T>C (n.-17+369T>C) c.-132-85T>C (n.-132-85T>C) c.-165-52T>C (n.-165-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223136C>A | CA2694031940 | GJB1 | c.-16-556C>A (n.-16-556C>A) c.-17+370C>A (n.-17+370C>A) c.-132-84C>A (n.-132-84C>A) c.-165-51C>A (n.-165-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223136C>G | CA2694031941 | GJB1 | c.-16-556C>G (n.-16-556C>G) c.-17+370C>G (n.-17+370C>G) c.-132-84C>G (n.-132-84C>G) c.-165-51C>G (n.-165-51C>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223137T>C | CA2694031942 | GJB1 | c.-16-555T>C (n.-16-555T>C) c.-17+371T>C (n.-17+371T>C) c.-132-83T>C (n.-132-83T>C) c.-165-50T>C (n.-165-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223137T>G | CA1134115044 | GJB1 | c.-16-555T>G (n.-16-555T>G) c.-17+371T>G (n.-17+371T>G) c.-132-83T>G (n.-132-83T>G) c.-165-50T>G (n.-165-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223137T= | CA2436387899 | GJB1 | c.-16-555T= (n.-16-555T=) c.-17+371T= (n.-17+371T=) c.-132-83T= (n.-132-83T=) c.-165-50T= (n.-165-50T=) | |
X | g.71223139A>G | CA2694031943 | GJB1 | c.-16-553A>G (n.-16-553A>G) c.-17+373A>G (n.-17+373A>G) c.-132-81A>G (n.-132-81A>G) c.-165-48A>G (n.-165-48A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223141T>C | CA2596413383 | GJB1 | c.-16-551T>C (n.-16-551T>C) c.-17+375T>C (n.-17+375T>C) c.-132-79T>C (n.-132-79T>C) c.-165-46T>C (n.-165-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223143C>A | CA2694031944 | GJB1 | c.-16-549C>A (n.-16-549C>A) c.-17+377C>A (n.-17+377C>A) c.-132-77C>A (n.-132-77C>A) c.-165-44C>A (n.-165-44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223145A>C | CA2694031945 | GJB1 | c.-16-547A>C (n.-16-547A>C) c.-17+379A>C (n.-17+379A>C) c.-132-75A>C (n.-132-75A>C) c.-165-42A>C (n.-165-42A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223147A>G | CA2694031946 | GJB1 | c.-16-545A>G (n.-16-545A>G) c.-17+381A>G (n.-17+381A>G) c.-132-73A>G (n.-132-73A>G) c.-165-40A>G (n.-165-40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223148G>T | CA2694031947 | GJB1 | c.-16-544G>T (n.-16-544G>T) c.-17+382G>T (n.-17+382G>T) c.-132-72G>T (n.-132-72G>T) c.-165-39G>T (n.-165-39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223150del | CA2694031948 | GJB1 | c.-16-542del (n.-16-542del) c.-17+384del (n.-17+384del) c.-132-70del (n.-132-70del) c.-165-37del (n.-165-37del) | gnomAD v4 |
X | g.71223149G>A | CA2694031949 | GJB1 | c.-16-543G>A (n.-16-543G>A) c.-17+383G>A (n.-17+383G>A) c.-132-71G>A (n.-132-71G>A) c.-165-38G>A (n.-165-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223149G>C | CA2821723502 | GJB1 | c.-16-543G>C (n.-16-543G>C) c.-17+383G>C (n.-17+383G>C) c.-132-71G>C (n.-132-71G>C) c.-165-38G>C (n.-165-38G>C) | |
X | g.71223150G= | CA2436387900 | GJB1 | c.-16-542G= (n.-16-542G=) c.-17+384G= (n.-17+384G=) c.-132-70G= (n.-132-70G=) c.-165-37G= (n.-165-37G=) | |
X | g.71223150G>T | CA641909045 | GJB1 | c.-16-542G>T (n.-16-542G>T) c.-17+384G>T (n.-17+384G>T) c.-132-70G>T (n.-132-70G>T) c.-165-37G>T (n.-165-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223151C>A | CA2694031950 | GJB1 | c.-16-541C>A (n.-16-541C>A) c.-17+385C>A (n.-17+385C>A) c.-132-69C>A (n.-132-69C>A) c.-165-36C>A (n.-165-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223151C= | CA2436387901 | GJB1 | c.-16-541C= (n.-16-541C=) c.-17+385C= (n.-17+385C=) c.-132-69C= (n.-132-69C=) c.-165-36C= (n.-165-36C=) | |
X | g.71223151C>T | CA1134115046 | GJB1 | c.-16-541C>T (n.-16-541C>T) c.-17+385C>T (n.-17+385C>T) c.-132-69C>T (n.-132-69C>T) c.-165-36C>T (n.-165-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223152G>A | CA2436387903 | GJB1 | c.-16-540G>A (n.-16-540G>A) c.-17+386G>A (n.-17+386G>A) c.-132-68G>A (n.-132-68G>A) c.-165-35G>A (n.-165-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223152G= | CA2436387902 | GJB1 | c.-16-540G= (n.-16-540G=) c.-17+386G= (n.-17+386G=) c.-132-68G= (n.-132-68G=) c.-165-35G= (n.-165-35G=) | |
X | g.71223153T>G | CA2694031951 | GJB1 | c.-16-539T>G (n.-16-539T>G) c.-17+387T>G (n.-17+387T>G) c.-132-67T>G (n.-132-67T>G) c.-165-34T>G (n.-165-34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223154T>G | CA2694031952 | GJB1 | c.-16-538T>G (n.-16-538T>G) c.-17+388T>G (n.-17+388T>G) c.-132-66T>G (n.-132-66T>G) c.-165-33T>G (n.-165-33T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223155G>A | CA2694031953 | GJB1 | c.-16-537G>A (n.-16-537G>A) c.-17+389G>A (n.-17+389G>A) c.-132-65G>A (n.-132-65G>A) c.-165-32G>A (n.-165-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223155G>T | CA2694031954 | GJB1 | c.-16-537G>T (n.-16-537G>T) c.-17+389G>T (n.-17+389G>T) c.-132-65G>T (n.-132-65G>T) c.-165-32G>T (n.-165-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223159A>G | CA2694031955 | GJB1 | c.-16-533A>G (n.-16-533A>G) c.-17+393A>G (n.-17+393A>G) c.-132-61A>G (n.-132-61A>G) c.-165-28A>G (n.-165-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223159A>T | CA2694031956 | GJB1 | c.-16-533A>T (n.-16-533A>T) c.-17+393A>T (n.-17+393A>T) c.-132-61A>T (n.-132-61A>T) c.-165-28A>T (n.-165-28A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223160G>A | CA2436387905 | GJB1 | c.-16-532G>A (n.-16-532G>A) c.-17+394G>A (n.-17+394G>A) c.-132-60G>A (n.-132-60G>A) c.-165-27G>A (n.-165-27G>A) | dbSNP |
X | g.71223160G= | CA2436387904 | GJB1 | c.-16-532G= (n.-16-532G=) c.-17+394G= (n.-17+394G=) c.-132-60G= (n.-132-60G=) c.-165-27G= (n.-165-27G=) | |
X | g.71223162G>T | CA2694031957 | GJB1 | c.-16-530G>T (n.-16-530G>T) c.-17+396G>T (n.-17+396G>T) c.-132-58G>T (n.-132-58G>T) c.-165-25G>T (n.-165-25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223163C>A | CA2694031958 | GJB1 | c.-16-529C>A (n.-16-529C>A) c.-17+397C>A (n.-17+397C>A) c.-132-57C>A (n.-132-57C>A) c.-165-24C>A (n.-165-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223163C>T | CA2694031959 | GJB1 | c.-16-529C>T (n.-16-529C>T) c.-17+397C>T (n.-17+397C>T) c.-132-57C>T (n.-132-57C>T) c.-165-24C>T (n.-165-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223164C>A | CA2694031960 | GJB1 | c.-16-528C>A (n.-16-528C>A) c.-17+398C>A (n.-17+398C>A) c.-132-56C>A (n.-132-56C>A) c.-165-23C>A (n.-165-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223165C>A | CA2694031961 | GJB1 | c.-16-527C>A (n.-16-527C>A) c.-17+399C>A (n.-17+399C>A) c.-132-55C>A (n.-132-55C>A) c.-165-22C>A (n.-165-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223166C>A | CA2694031962 | GJB1 | c.-16-526C>A (n.-16-526C>A) c.-17+400C>A (n.-17+400C>A) c.-132-54C>A (n.-132-54C>A) c.-165-21C>A (n.-165-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223166C>T | CA2514939989 | GJB1 | c.-16-526C>T (n.-16-526C>T) c.-17+400C>T (n.-17+400C>T) c.-132-54C>T (n.-132-54C>T) c.-165-21C>T (n.-165-21C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223167A>G | CA2694031963 | GJB1 | c.-16-525A>G (n.-16-525A>G) c.-17+401A>G (n.-17+401A>G) c.-132-53A>G (n.-132-53A>G) c.-165-20A>G (n.-165-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223168C= | CA2436387906 | GJB1 | c.-16-524C= (n.-16-524C=) c.-17+402C= (n.-17+402C=) c.-132-52C= (n.-132-52C=) c.-165-19C= (n.-165-19C=) | |
X | g.71223168C>G | CA16616703 | GJB1 | c.-16-524C>G (n.-16-524C>G) c.-17+402C>G (n.-17+402C>G) c.-132-52C>G (n.-132-52C>G) c.-165-19C>G (n.-165-19C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223169_71223173delinsAAAGG | CA2436387907 | GJB1 | c.-16-523_-16-519delinsAAAGG (n.-16-523_-16-519delinsAAAGG) c.-17+403_-17+407delinsAAAGG (n.-17+403_-17+407delinsAAAGG) c.-132-51_-132-47delinsAAAGG (n.-132-51_-132-47delinsAAAGG) c.-165-18_-165-14delinsAAAGG (n.-165-18_-165-14delinsAAAGG) | |
X | g.71223169_71223173delinsCAAGT | CA645369756 | GJB1 | c.-16-523_-16-519delinsCAAGT (n.-16-523_-16-519delinsCAAGT) c.-17+403_-17+407delinsCAAGT (n.-17+403_-17+407delinsCAAGT) c.-132-51_-132-47delinsCAAGT (n.-132-51_-132-47delinsCAAGT) c.-165-18_-165-14delinsCAAGT (n.-165-18_-165-14delinsCAAGT) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223171A= | CA2436387908 | GJB1 | c.-16-521A= (n.-16-521A=) c.-17+405A= (n.-17+405A=) c.-132-49A= (n.-132-49A=) c.-165-16A= (n.-165-16A=) | |
X | g.71223171A>G | CA330997534 | GJB1 | c.-16-521A>G (n.-16-521A>G) c.-17+405A>G (n.-17+405A>G) c.-132-49A>G (n.-132-49A>G) c.-165-16A>G (n.-165-16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223172G>A | CA877834934 | GJB1 | c.-16-520G>A (n.-16-520G>A) c.-17+406G>A (n.-17+406G>A) c.-132-48G>A (n.-132-48G>A) c.-165-15G>A (n.-165-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223172G= | CA2436387909 | GJB1 | c.-16-520G= (n.-16-520G=) c.-17+406G= (n.-17+406G=) c.-132-48G= (n.-132-48G=) c.-165-15G= (n.-165-15G=) | |
X | g.71223172G>T | CA2694031964 | GJB1 | c.-16-520G>T (n.-16-520G>T) c.-17+406G>T (n.-17+406G>T) c.-132-48G>T (n.-132-48G>T) c.-165-15G>T (n.-165-15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223174T>C | CA2694031965 | GJB1 | c.-16-518T>C (n.-16-518T>C) c.-17+408T>C (n.-17+408T>C) c.-132-46T>C (n.-132-46T>C) c.-165-13T>C (n.-165-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223174T>G | CA2694031966 | GJB1 | c.-16-518T>G (n.-16-518T>G) c.-17+408T>G (n.-17+408T>G) c.-132-46T>G (n.-132-46T>G) c.-165-13T>G (n.-165-13T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223175C>A | CA2694031967 | GJB1 | c.-16-517C>A (n.-16-517C>A) c.-17+409C>A (n.-17+409C>A) c.-132-45C>A (n.-132-45C>A) c.-165-12C>A (n.-165-12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223175C= | CA2436387910 | GJB1 | c.-16-517C= (n.-16-517C=) c.-17+409C= (n.-17+409C=) c.-132-45C= (n.-132-45C=) c.-165-12C= (n.-165-12C=) | |
X | g.71223175C>T | CA2436387911 | GJB1 | c.-16-517C>T (n.-16-517C>T) c.-17+409C>T (n.-17+409C>T) c.-132-45C>T (n.-132-45C>T) c.-165-12C>T (n.-165-12C>T) | dbSNP |
X | g.71223176T>C | CA2821723510 | GJB1 | c.-16-516T>C (n.-16-516T>C) c.-17+410T>C (n.-17+410T>C) c.-132-44T>C (n.-132-44T>C) c.-165-11T>C (n.-165-11T>C) | |
X | g.71223177C>A | CA2821723512 | GJB1 | c.-16-515C>A (n.-16-515C>A) c.-17+411C>A (n.-17+411C>A) c.-132-43C>A (n.-132-43C>A) c.-165-10C>A (n.-165-10C>A) | |
X | g.71223178A= | CA2436387912 | GJB1 | c.-16-514A= (n.-16-514A=) c.-17+412A= (n.-17+412A=) c.-132-42A= (n.-132-42A=) c.-165-9A= (n.-165-9A=) | |
X | g.71223178A>T | CA2436387913 | GJB1 | c.-16-514A>T (n.-16-514A>T) c.-17+412A>T (n.-17+412A>T) c.-132-42A>T (n.-132-42A>T) c.-165-9A>T (n.-165-9A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223179T>C | CA330997536 | GJB1 | c.-16-513T>C (n.-16-513T>C) c.-17+413T>C (n.-17+413T>C) c.-132-41T>C (n.-132-41T>C) c.-165-8T>C (n.-165-8T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223179T>G | CA2499226830 | GJB1 | c.-16-513T>G (n.-16-513T>G) c.-17+413T>G (n.-17+413T>G) c.-132-41T>G (n.-132-41T>G) c.-165-8T>G (n.-165-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223179T= | CA2436387914 | GJB1 | c.-16-513T= (n.-16-513T=) c.-17+413T= (n.-17+413T=) c.-132-41T= (n.-132-41T=) c.-165-8T= (n.-165-8T=) | |
X | g.71223180T>G | CA2694031968 | GJB1 | c.-16-512T>G (n.-16-512T>G) c.-17+414T>G (n.-17+414T>G) c.-132-40T>G (n.-132-40T>G) c.-165-7T>G (n.-165-7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223181_71223182insCTG | CA2694031969 | GJB1 | c.-16-511_-16-510insCTG (n.-16-511_-16-510insCTG) c.-17+415_-17+416insCTG (n.-17+415_-17+416insCTG) c.-132-39_-132-38insCTG (n.-132-39_-132-38insCTG) c.-165-6_-165-5insCTG (n.-165-6_-165-5insCTG) | gnomAD v4 |
X | g.71223181G>C | CA2499226831 | GJB1 | c.-16-511G>C (n.-16-511G>C) c.-17+415G>C (n.-17+415G>C) c.-132-39G>C (n.-132-39G>C) c.-165-6G>C (n.-165-6G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223181G>T | CA2580101312 | GJB1 | c.-16-511G>T (n.-16-511G>T) c.-17+415G>T (n.-17+415G>T) c.-132-39G>T (n.-132-39G>T) c.-165-6G>T (n.-165-6G>T) | ClinVar |
X | g.71223182T>G | CA2695234551 | GJB1 | c.-16-510T>G (n.-16-510T>G) c.-17+416T>G (n.-17+416T>G) c.-132-38T>G (n.-132-38T>G) c.-165-5T>G (n.-165-5T>G) | |
X | g.71223183G>A | CA2694031970 | GJB1 | c.-16-509G>A (n.-16-509G>A) c.-17+417G>A (n.-17+417G>A) c.-132-37G>A (n.-132-37G>A) c.-165-4G>A (n.-165-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223184C>T | CA2694031971 | GJB1 | c.-16-508C>T (n.-16-508C>T) c.-17+418C>T (n.-17+418C>T) c.-132-36C>T (n.-132-36C>T) c.-165-3C>T (n.-165-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223187A>G | CA2694031972 | GJB1 | c.-16-505A>G (n.-16-505A>G) c.-17+421A>G (n.-17+421A>G) c.-132-33A>G (n.-132-33A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223188C>A | CA2694031973 | GJB1 | c.-16-504C>A (n.-16-504C>A) c.-17+422C>A (n.-17+422C>A) c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223189A>G | CA2821723517 | GJB1 | c.-16-503A>G (n.-16-503A>G) c.-17+423A>G (n.-17+423A>G) c.-132-31A>G (n.-132-31A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
X | g.71223190C>A | CA2694031974 | GJB1 | c.-16-502C>A (n.-16-502C>A) c.-17+424C>A (n.-17+424C>A) c.-132-30C>A (n.-132-30C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223191T>C | CA1134115052 | GJB1 | c.-16-501T>C (n.-16-501T>C) c.-17+425T>C (n.-17+425T>C) c.-132-29T>C (n.-132-29T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223191T= | CA2436387916 | GJB1 | c.-16-501T= (n.-16-501T=) c.-17+425T= (n.-17+425T=) c.-132-29T= (n.-132-29T=) c.-161T= (n.-161T=) | |
X | g.71223191_71223192delinsTG | CA2436387915 | GJB1 | c.-16-501_-16-500delinsTG (n.-16-501_-16-500delinsTG) c.-17+425_-17+426delinsTG (n.-17+425_-17+426delinsTG) c.-132-29_-132-28delinsTG (n.-132-29_-132-28delinsTG) c.-161_-160delinsTG (n.-161_-160delinsTG) |