UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71220243_71220248delinsAACTGT | CA1792695780 | EYA1 | c.1141-3225_1141-3220delinsACAGTT (n.1141-3225_1141-3220delinsACAGTT) c.1039-3225_1039-3220delinsACAGTT (n.1039-3225_1039-3220delinsACAGTT) c.1036-3225_1036-3220delinsACAGTT (n.1036-3225_1036-3220delinsACAGTT) c.*420-3225_*420-3220delinsACAGTT (n.*420-3225_*420-3220delinsACAGTT) c.531-3225_531-3220delinsACAGTT n.1604-3225_1604-3220delinsACAGTT c.*818-3225_*818-3220delinsACAGTT (n.*818-3225_*818-3220delinsACAGTT) c.1228-3225_1228-3220delinsACAGTT (n.1228-3225_1228-3220delinsACAGTT) c.1123-3225_1123-3220delinsACAGTT (n.1123-3225_1123-3220delinsACAGTT) n.211-3225_211-3220delinsACAGTT c.1120-3225_1120-3220delinsACAGTT (n.1120-3225_1120-3220delinsACAGTT) c.1042-3225_1042-3220delinsACAGTT (n.1042-3225_1042-3220delinsACAGTT) c.1138-3225_1138-3220delinsACAGTT (n.1138-3225_1138-3220delinsACAGTT) c.*86-3225_*86-3220delinsACAGTT (n.*86-3225_*86-3220delinsACAGTT) n.1636-3225_1636-3220delinsACAGTT c.775-3225_775-3220delinsACAGTT (n.775-3225_775-3220delinsACAGTT) c.1213-3225_1213-3220delinsACAGTT (n.1213-3225_1213-3220delinsACAGTT) c.1126-3225_1126-3220delinsACAGTT (n.1126-3225_1126-3220delinsACAGTT) c.1078-3225_1078-3220delinsACAGTT (n.1078-3225_1078-3220delinsACAGTT) c.790-3225_790-3220delinsACAGTT (n.790-3225_790-3220delinsACAGTT) c.1225-3225_1225-3220delinsACAGTT (n.1225-3225_1225-3220delinsACAGTT) c.1210-3225_1210-3220delinsACAGTT (n.1210-3225_1210-3220delinsACAGTT) | |
| 8 | g.71220247_71220251del | CA1115151931 | EYA1 | c.1141-3225_1141-3221del (n.1141-3225_1141-3221del) c.1039-3225_1039-3221del (n.1039-3225_1039-3221del) c.1036-3225_1036-3221del (n.1036-3225_1036-3221del) c.*420-3225_*420-3221del (n.*420-3225_*420-3221del) c.531-3225_531-3221del n.1604-3225_1604-3221del c.*818-3225_*818-3221del (n.*818-3225_*818-3221del) c.1228-3225_1228-3221del (n.1228-3225_1228-3221del) c.1123-3225_1123-3221del (n.1123-3225_1123-3221del) n.211-3225_211-3221del c.1120-3225_1120-3221del (n.1120-3225_1120-3221del) c.1042-3225_1042-3221del (n.1042-3225_1042-3221del) c.1138-3225_1138-3221del (n.1138-3225_1138-3221del) c.*86-3225_*86-3221del (n.*86-3225_*86-3221del) n.1636-3225_1636-3221del c.775-3225_775-3221del (n.775-3225_775-3221del) c.1213-3225_1213-3221del (n.1213-3225_1213-3221del) c.1126-3225_1126-3221del (n.1126-3225_1126-3221del) c.1078-3225_1078-3221del (n.1078-3225_1078-3221del) c.790-3225_790-3221del (n.790-3225_790-3221del) c.1225-3225_1225-3221del (n.1225-3225_1225-3221del) c.1210-3225_1210-3221del (n.1210-3225_1210-3221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220245C>A | CA12728785 | EYA1 | c.1141-3222G>T (n.1141-3222G>T) c.1039-3222G>T (n.1039-3222G>T) c.1036-3222G>T (n.1036-3222G>T) c.*420-3222G>T (n.*420-3222G>T) c.531-3222G>T n.1604-3222G>T c.*818-3222G>T (n.*818-3222G>T) c.1228-3222G>T (n.1228-3222G>T) c.1123-3222G>T (n.1123-3222G>T) n.211-3222G>T c.1120-3222G>T (n.1120-3222G>T) c.1042-3222G>T (n.1042-3222G>T) c.1138-3222G>T (n.1138-3222G>T) c.*86-3222G>T (n.*86-3222G>T) n.1636-3222G>T c.775-3222G>T (n.775-3222G>T) c.1213-3222G>T (n.1213-3222G>T) c.1126-3222G>T (n.1126-3222G>T) c.1078-3222G>T (n.1078-3222G>T) c.790-3222G>T (n.790-3222G>T) c.1225-3222G>T (n.1225-3222G>T) c.1210-3222G>T (n.1210-3222G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220245C= | CA1792695781 | EYA1 | c.1141-3222G= (n.1141-3222G=) c.1039-3222G= (n.1039-3222G=) c.1036-3222G= (n.1036-3222G=) c.*420-3222G= (n.*420-3222G=) c.531-3222G= n.1604-3222G= c.*818-3222G= (n.*818-3222G=) c.1228-3222G= (n.1228-3222G=) c.1123-3222G= (n.1123-3222G=) n.211-3222G= c.1120-3222G= (n.1120-3222G=) c.1042-3222G= (n.1042-3222G=) c.1138-3222G= (n.1138-3222G=) c.*86-3222G= (n.*86-3222G=) n.1636-3222G= c.775-3222G= (n.775-3222G=) c.1213-3222G= (n.1213-3222G=) c.1126-3222G= (n.1126-3222G=) c.1078-3222G= (n.1078-3222G=) c.790-3222G= (n.790-3222G=) c.1225-3222G= (n.1225-3222G=) c.1210-3222G= (n.1210-3222G=) | |
| 8 | g.71220245C>T | CA1792695783 | EYA1 | c.1141-3222G>A (n.1141-3222G>A) c.1039-3222G>A (n.1039-3222G>A) c.1036-3222G>A (n.1036-3222G>A) c.*420-3222G>A (n.*420-3222G>A) c.531-3222G>A n.1604-3222G>A c.*818-3222G>A (n.*818-3222G>A) c.1228-3222G>A (n.1228-3222G>A) c.1123-3222G>A (n.1123-3222G>A) n.211-3222G>A c.1120-3222G>A (n.1120-3222G>A) c.1042-3222G>A (n.1042-3222G>A) c.1138-3222G>A (n.1138-3222G>A) c.*86-3222G>A (n.*86-3222G>A) n.1636-3222G>A c.775-3222G>A (n.775-3222G>A) c.1213-3222G>A (n.1213-3222G>A) c.1126-3222G>A (n.1126-3222G>A) c.1078-3222G>A (n.1078-3222G>A) c.790-3222G>A (n.790-3222G>A) c.1225-3222G>A (n.1225-3222G>A) c.1210-3222G>A (n.1210-3222G>A) | dbSNP |
| 8 | g.71220250C= | CA1792695784 | EYA1 | c.1141-3227G= (n.1141-3227G=) c.1039-3227G= (n.1039-3227G=) c.1036-3227G= (n.1036-3227G=) c.*420-3227G= (n.*420-3227G=) c.531-3227G= n.1604-3227G= c.*818-3227G= (n.*818-3227G=) c.1228-3227G= (n.1228-3227G=) c.1123-3227G= (n.1123-3227G=) n.211-3227G= c.1120-3227G= (n.1120-3227G=) c.1042-3227G= (n.1042-3227G=) c.1138-3227G= (n.1138-3227G=) c.*86-3227G= (n.*86-3227G=) n.1636-3227G= c.775-3227G= (n.775-3227G=) c.1213-3227G= (n.1213-3227G=) c.1126-3227G= (n.1126-3227G=) c.1078-3227G= (n.1078-3227G=) c.790-3227G= (n.790-3227G=) c.1225-3227G= (n.1225-3227G=) c.1210-3227G= (n.1210-3227G=) | |
| 8 | g.71220253_71220254dup | CA582530379 | EYA1 | c.1141-3229_1141-3228dup (n.1141-3229_1141-3228dup) c.1039-3229_1039-3228dup (n.1039-3229_1039-3228dup) c.1036-3229_1036-3228dup (n.1036-3229_1036-3228dup) c.*420-3229_*420-3228dup (n.*420-3229_*420-3228dup) c.531-3229_531-3228dup n.1604-3229_1604-3228dup c.*818-3229_*818-3228dup (n.*818-3229_*818-3228dup) c.1228-3229_1228-3228dup (n.1228-3229_1228-3228dup) c.1123-3229_1123-3228dup (n.1123-3229_1123-3228dup) n.211-3229_211-3228dup c.1120-3229_1120-3228dup (n.1120-3229_1120-3228dup) c.1042-3229_1042-3228dup (n.1042-3229_1042-3228dup) c.1138-3229_1138-3228dup (n.1138-3229_1138-3228dup) c.*86-3229_*86-3228dup (n.*86-3229_*86-3228dup) n.1636-3229_1636-3228dup c.775-3229_775-3228dup (n.775-3229_775-3228dup) c.1213-3229_1213-3228dup (n.1213-3229_1213-3228dup) c.1126-3229_1126-3228dup (n.1126-3229_1126-3228dup) c.1078-3229_1078-3228dup (n.1078-3229_1078-3228dup) c.790-3229_790-3228dup (n.790-3229_790-3228dup) c.1225-3229_1225-3228dup (n.1225-3229_1225-3228dup) c.1210-3229_1210-3228dup (n.1210-3229_1210-3228dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.71220256A= | CA1792695786 | EYA1 | c.1141-3233T= (n.1141-3233T=) c.1039-3233T= (n.1039-3233T=) c.1036-3233T= (n.1036-3233T=) c.*420-3233T= (n.*420-3233T=) c.531-3233T= n.1604-3233T= c.*818-3233T= (n.*818-3233T=) c.1228-3233T= (n.1228-3233T=) c.1123-3233T= (n.1123-3233T=) n.211-3233T= c.1120-3233T= (n.1120-3233T=) c.1042-3233T= (n.1042-3233T=) c.1138-3233T= (n.1138-3233T=) c.*86-3233T= (n.*86-3233T=) n.1636-3233T= c.775-3233T= (n.775-3233T=) c.1213-3233T= (n.1213-3233T=) c.1126-3233T= (n.1126-3233T=) c.1078-3233T= (n.1078-3233T=) c.790-3233T= (n.790-3233T=) c.1225-3233T= (n.1225-3233T=) c.1210-3233T= (n.1210-3233T=) | |
| 8 | g.71220256A>G | CA1792695787 | EYA1 | c.1141-3233T>C (n.1141-3233T>C) c.1039-3233T>C (n.1039-3233T>C) c.1036-3233T>C (n.1036-3233T>C) c.*420-3233T>C (n.*420-3233T>C) c.531-3233T>C n.1604-3233T>C c.*818-3233T>C (n.*818-3233T>C) c.1228-3233T>C (n.1228-3233T>C) c.1123-3233T>C (n.1123-3233T>C) n.211-3233T>C c.1120-3233T>C (n.1120-3233T>C) c.1042-3233T>C (n.1042-3233T>C) c.1138-3233T>C (n.1138-3233T>C) c.*86-3233T>C (n.*86-3233T>C) n.1636-3233T>C c.775-3233T>C (n.775-3233T>C) c.1213-3233T>C (n.1213-3233T>C) c.1126-3233T>C (n.1126-3233T>C) c.1078-3233T>C (n.1078-3233T>C) c.790-3233T>C (n.790-3233T>C) c.1225-3233T>C (n.1225-3233T>C) c.1210-3233T>C (n.1210-3233T>C) | dbSNP |
| 8 | g.71220262A= | CA1792695788 | EYA1 | c.1141-3239T= (n.1141-3239T=) c.1039-3239T= (n.1039-3239T=) c.1036-3239T= (n.1036-3239T=) c.*420-3239T= (n.*420-3239T=) c.531-3239T= n.1604-3239T= c.*818-3239T= (n.*818-3239T=) c.1228-3239T= (n.1228-3239T=) c.1123-3239T= (n.1123-3239T=) n.211-3239T= c.1120-3239T= (n.1120-3239T=) c.1042-3239T= (n.1042-3239T=) c.1138-3239T= (n.1138-3239T=) c.*86-3239T= (n.*86-3239T=) n.1636-3239T= c.775-3239T= (n.775-3239T=) c.1213-3239T= (n.1213-3239T=) c.1126-3239T= (n.1126-3239T=) c.1078-3239T= (n.1078-3239T=) c.790-3239T= (n.790-3239T=) c.1225-3239T= (n.1225-3239T=) c.1210-3239T= (n.1210-3239T=) | |
| 8 | g.71220262A>G | CA1792695789 | EYA1 | c.1141-3239T>C (n.1141-3239T>C) c.1039-3239T>C (n.1039-3239T>C) c.1036-3239T>C (n.1036-3239T>C) c.*420-3239T>C (n.*420-3239T>C) c.531-3239T>C n.1604-3239T>C c.*818-3239T>C (n.*818-3239T>C) c.1228-3239T>C (n.1228-3239T>C) c.1123-3239T>C (n.1123-3239T>C) n.211-3239T>C c.1120-3239T>C (n.1120-3239T>C) c.1042-3239T>C (n.1042-3239T>C) c.1138-3239T>C (n.1138-3239T>C) c.*86-3239T>C (n.*86-3239T>C) n.1636-3239T>C c.775-3239T>C (n.775-3239T>C) c.1213-3239T>C (n.1213-3239T>C) c.1126-3239T>C (n.1126-3239T>C) c.1078-3239T>C (n.1078-3239T>C) c.790-3239T>C (n.790-3239T>C) c.1225-3239T>C (n.1225-3239T>C) c.1210-3239T>C (n.1210-3239T>C) | dbSNP |
| 8 | g.71220263C= | CA1792695791 | EYA1 | c.1141-3240G= (n.1141-3240G=) c.1039-3240G= (n.1039-3240G=) c.1036-3240G= (n.1036-3240G=) c.*420-3240G= (n.*420-3240G=) c.531-3240G= n.1604-3240G= c.*818-3240G= (n.*818-3240G=) c.1228-3240G= (n.1228-3240G=) c.1123-3240G= (n.1123-3240G=) n.211-3240G= c.1120-3240G= (n.1120-3240G=) c.1042-3240G= (n.1042-3240G=) c.1138-3240G= (n.1138-3240G=) c.*86-3240G= (n.*86-3240G=) n.1636-3240G= c.775-3240G= (n.775-3240G=) c.1213-3240G= (n.1213-3240G=) c.1126-3240G= (n.1126-3240G=) c.1078-3240G= (n.1078-3240G=) c.790-3240G= (n.790-3240G=) c.1225-3240G= (n.1225-3240G=) c.1210-3240G= (n.1210-3240G=) | |
| 8 | g.71220263C>T | CA179212349 | EYA1 | c.1141-3240G>A (n.1141-3240G>A) c.1039-3240G>A (n.1039-3240G>A) c.1036-3240G>A (n.1036-3240G>A) c.*420-3240G>A (n.*420-3240G>A) c.531-3240G>A n.1604-3240G>A c.*818-3240G>A (n.*818-3240G>A) c.1228-3240G>A (n.1228-3240G>A) c.1123-3240G>A (n.1123-3240G>A) n.211-3240G>A c.1120-3240G>A (n.1120-3240G>A) c.1042-3240G>A (n.1042-3240G>A) c.1138-3240G>A (n.1138-3240G>A) c.*86-3240G>A (n.*86-3240G>A) n.1636-3240G>A c.775-3240G>A (n.775-3240G>A) c.1213-3240G>A (n.1213-3240G>A) c.1126-3240G>A (n.1126-3240G>A) c.1078-3240G>A (n.1078-3240G>A) c.790-3240G>A (n.790-3240G>A) c.1225-3240G>A (n.1225-3240G>A) c.1210-3240G>A (n.1210-3240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220264G>A | CA179212358 | EYA1 | c.1141-3241C>T (n.1141-3241C>T) c.1039-3241C>T (n.1039-3241C>T) c.1036-3241C>T (n.1036-3241C>T) c.*420-3241C>T (n.*420-3241C>T) c.531-3241C>T n.1604-3241C>T c.*818-3241C>T (n.*818-3241C>T) c.1228-3241C>T (n.1228-3241C>T) c.1123-3241C>T (n.1123-3241C>T) n.211-3241C>T c.1120-3241C>T (n.1120-3241C>T) c.1042-3241C>T (n.1042-3241C>T) c.1138-3241C>T (n.1138-3241C>T) c.*86-3241C>T (n.*86-3241C>T) n.1636-3241C>T c.775-3241C>T (n.775-3241C>T) c.1213-3241C>T (n.1213-3241C>T) c.1126-3241C>T (n.1126-3241C>T) c.1078-3241C>T (n.1078-3241C>T) c.790-3241C>T (n.790-3241C>T) c.1225-3241C>T (n.1225-3241C>T) c.1210-3241C>T (n.1210-3241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220264G>C | CA179212367 | EYA1 | c.1141-3241C>G (n.1141-3241C>G) c.1039-3241C>G (n.1039-3241C>G) c.1036-3241C>G (n.1036-3241C>G) c.*420-3241C>G (n.*420-3241C>G) c.531-3241C>G n.1604-3241C>G c.*818-3241C>G (n.*818-3241C>G) c.1228-3241C>G (n.1228-3241C>G) c.1123-3241C>G (n.1123-3241C>G) n.211-3241C>G c.1120-3241C>G (n.1120-3241C>G) c.1042-3241C>G (n.1042-3241C>G) c.1138-3241C>G (n.1138-3241C>G) c.*86-3241C>G (n.*86-3241C>G) n.1636-3241C>G c.775-3241C>G (n.775-3241C>G) c.1213-3241C>G (n.1213-3241C>G) c.1126-3241C>G (n.1126-3241C>G) c.1078-3241C>G (n.1078-3241C>G) c.790-3241C>G (n.790-3241C>G) c.1225-3241C>G (n.1225-3241C>G) c.1210-3241C>G (n.1210-3241C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220264G= | CA1792695793 | EYA1 | c.1141-3241C= (n.1141-3241C=) c.1039-3241C= (n.1039-3241C=) c.1036-3241C= (n.1036-3241C=) c.*420-3241C= (n.*420-3241C=) c.531-3241C= n.1604-3241C= c.*818-3241C= (n.*818-3241C=) c.1228-3241C= (n.1228-3241C=) c.1123-3241C= (n.1123-3241C=) n.211-3241C= c.1120-3241C= (n.1120-3241C=) c.1042-3241C= (n.1042-3241C=) c.1138-3241C= (n.1138-3241C=) c.*86-3241C= (n.*86-3241C=) n.1636-3241C= c.775-3241C= (n.775-3241C=) c.1213-3241C= (n.1213-3241C=) c.1126-3241C= (n.1126-3241C=) c.1078-3241C= (n.1078-3241C=) c.790-3241C= (n.790-3241C=) c.1225-3241C= (n.1225-3241C=) c.1210-3241C= (n.1210-3241C=) | |
| 8 | g.71220266C= | CA1792695796 | EYA1 | c.1141-3243G= (n.1141-3243G=) c.1039-3243G= (n.1039-3243G=) c.1036-3243G= (n.1036-3243G=) c.*420-3243G= (n.*420-3243G=) c.531-3243G= n.1604-3243G= c.*818-3243G= (n.*818-3243G=) c.1228-3243G= (n.1228-3243G=) c.1123-3243G= (n.1123-3243G=) n.211-3243G= c.1120-3243G= (n.1120-3243G=) c.1042-3243G= (n.1042-3243G=) c.1138-3243G= (n.1138-3243G=) c.*86-3243G= (n.*86-3243G=) n.1636-3243G= c.775-3243G= (n.775-3243G=) c.1213-3243G= (n.1213-3243G=) c.1126-3243G= (n.1126-3243G=) c.1078-3243G= (n.1078-3243G=) c.790-3243G= (n.790-3243G=) c.1225-3243G= (n.1225-3243G=) c.1210-3243G= (n.1210-3243G=) | |
| 8 | g.71220266C>G | CA179212375 | EYA1 | c.1141-3243G>C (n.1141-3243G>C) c.1039-3243G>C (n.1039-3243G>C) c.1036-3243G>C (n.1036-3243G>C) c.*420-3243G>C (n.*420-3243G>C) c.531-3243G>C n.1604-3243G>C c.*818-3243G>C (n.*818-3243G>C) c.1228-3243G>C (n.1228-3243G>C) c.1123-3243G>C (n.1123-3243G>C) n.211-3243G>C c.1120-3243G>C (n.1120-3243G>C) c.1042-3243G>C (n.1042-3243G>C) c.1138-3243G>C (n.1138-3243G>C) c.*86-3243G>C (n.*86-3243G>C) n.1636-3243G>C c.775-3243G>C (n.775-3243G>C) c.1213-3243G>C (n.1213-3243G>C) c.1126-3243G>C (n.1126-3243G>C) c.1078-3243G>C (n.1078-3243G>C) c.790-3243G>C (n.790-3243G>C) c.1225-3243G>C (n.1225-3243G>C) c.1210-3243G>C (n.1210-3243G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220266C>T | CA1792695797 | EYA1 | c.1141-3243G>A (n.1141-3243G>A) c.1039-3243G>A (n.1039-3243G>A) c.1036-3243G>A (n.1036-3243G>A) c.*420-3243G>A (n.*420-3243G>A) c.531-3243G>A n.1604-3243G>A c.*818-3243G>A (n.*818-3243G>A) c.1228-3243G>A (n.1228-3243G>A) c.1123-3243G>A (n.1123-3243G>A) n.211-3243G>A c.1120-3243G>A (n.1120-3243G>A) c.1042-3243G>A (n.1042-3243G>A) c.1138-3243G>A (n.1138-3243G>A) c.*86-3243G>A (n.*86-3243G>A) n.1636-3243G>A c.775-3243G>A (n.775-3243G>A) c.1213-3243G>A (n.1213-3243G>A) c.1126-3243G>A (n.1126-3243G>A) c.1078-3243G>A (n.1078-3243G>A) c.790-3243G>A (n.790-3243G>A) c.1225-3243G>A (n.1225-3243G>A) c.1210-3243G>A (n.1210-3243G>A) | dbSNP |
| 8 | g.71220274_71220276delinsATG | CA1792695799 | EYA1 | c.1141-3253_1141-3251delinsCAT (n.1141-3253_1141-3251delinsCAT) c.1039-3253_1039-3251delinsCAT (n.1039-3253_1039-3251delinsCAT) c.1036-3253_1036-3251delinsCAT (n.1036-3253_1036-3251delinsCAT) c.*420-3253_*420-3251delinsCAT (n.*420-3253_*420-3251delinsCAT) c.531-3253_531-3251delinsCAT n.1604-3253_1604-3251delinsCAT c.*818-3253_*818-3251delinsCAT (n.*818-3253_*818-3251delinsCAT) c.1228-3253_1228-3251delinsCAT (n.1228-3253_1228-3251delinsCAT) c.1123-3253_1123-3251delinsCAT (n.1123-3253_1123-3251delinsCAT) n.211-3253_211-3251delinsCAT c.1120-3253_1120-3251delinsCAT (n.1120-3253_1120-3251delinsCAT) c.1042-3253_1042-3251delinsCAT (n.1042-3253_1042-3251delinsCAT) c.1138-3253_1138-3251delinsCAT (n.1138-3253_1138-3251delinsCAT) c.*86-3253_*86-3251delinsCAT (n.*86-3253_*86-3251delinsCAT) n.1636-3253_1636-3251delinsCAT c.775-3253_775-3251delinsCAT (n.775-3253_775-3251delinsCAT) c.1213-3253_1213-3251delinsCAT (n.1213-3253_1213-3251delinsCAT) c.1126-3253_1126-3251delinsCAT (n.1126-3253_1126-3251delinsCAT) c.1078-3253_1078-3251delinsCAT (n.1078-3253_1078-3251delinsCAT) c.790-3253_790-3251delinsCAT (n.790-3253_790-3251delinsCAT) c.1225-3253_1225-3251delinsCAT (n.1225-3253_1225-3251delinsCAT) c.1210-3253_1210-3251delinsCAT (n.1210-3253_1210-3251delinsCAT) | |
| 8 | g.71220275T>C | CA1792695803 | EYA1 | c.1141-3252A>G (n.1141-3252A>G) c.1039-3252A>G (n.1039-3252A>G) c.1036-3252A>G (n.1036-3252A>G) c.*420-3252A>G (n.*420-3252A>G) c.531-3252A>G n.1604-3252A>G c.*818-3252A>G (n.*818-3252A>G) c.1228-3252A>G (n.1228-3252A>G) c.1123-3252A>G (n.1123-3252A>G) n.211-3252A>G c.1120-3252A>G (n.1120-3252A>G) c.1042-3252A>G (n.1042-3252A>G) c.1138-3252A>G (n.1138-3252A>G) c.*86-3252A>G (n.*86-3252A>G) n.1636-3252A>G c.775-3252A>G (n.775-3252A>G) c.1213-3252A>G (n.1213-3252A>G) c.1126-3252A>G (n.1126-3252A>G) c.1078-3252A>G (n.1078-3252A>G) c.790-3252A>G (n.790-3252A>G) c.1225-3252A>G (n.1225-3252A>G) c.1210-3252A>G (n.1210-3252A>G) | dbSNP |
| 8 | g.71220275T= | CA1792695801 | EYA1 | c.1141-3252A= (n.1141-3252A=) c.1039-3252A= (n.1039-3252A=) c.1036-3252A= (n.1036-3252A=) c.*420-3252A= (n.*420-3252A=) c.531-3252A= n.1604-3252A= c.*818-3252A= (n.*818-3252A=) c.1228-3252A= (n.1228-3252A=) c.1123-3252A= (n.1123-3252A=) n.211-3252A= c.1120-3252A= (n.1120-3252A=) c.1042-3252A= (n.1042-3252A=) c.1138-3252A= (n.1138-3252A=) c.*86-3252A= (n.*86-3252A=) n.1636-3252A= c.775-3252A= (n.775-3252A=) c.1213-3252A= (n.1213-3252A=) c.1126-3252A= (n.1126-3252A=) c.1078-3252A= (n.1078-3252A=) c.790-3252A= (n.790-3252A=) c.1225-3252A= (n.1225-3252A=) c.1210-3252A= (n.1210-3252A=) | |
| 8 | g.71220277_71220278del | CA1792695802 | EYA1 | c.1141-3253_1141-3252del (n.1141-3253_1141-3252del) c.1039-3253_1039-3252del (n.1039-3253_1039-3252del) c.1036-3253_1036-3252del (n.1036-3253_1036-3252del) c.*420-3253_*420-3252del (n.*420-3253_*420-3252del) c.531-3253_531-3252del n.1604-3253_1604-3252del c.*818-3253_*818-3252del (n.*818-3253_*818-3252del) c.1228-3253_1228-3252del (n.1228-3253_1228-3252del) c.1123-3253_1123-3252del (n.1123-3253_1123-3252del) n.211-3253_211-3252del c.1120-3253_1120-3252del (n.1120-3253_1120-3252del) c.1042-3253_1042-3252del (n.1042-3253_1042-3252del) c.1138-3253_1138-3252del (n.1138-3253_1138-3252del) c.*86-3253_*86-3252del (n.*86-3253_*86-3252del) n.1636-3253_1636-3252del c.775-3253_775-3252del (n.775-3253_775-3252del) c.1213-3253_1213-3252del (n.1213-3253_1213-3252del) c.1126-3253_1126-3252del (n.1126-3253_1126-3252del) c.1078-3253_1078-3252del (n.1078-3253_1078-3252del) c.790-3253_790-3252del (n.790-3253_790-3252del) c.1225-3253_1225-3252del (n.1225-3253_1225-3252del) c.1210-3253_1210-3252del (n.1210-3253_1210-3252del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220276G= | CA1792695804 | EYA1 | c.1141-3253C= (n.1141-3253C=) c.1039-3253C= (n.1039-3253C=) c.1036-3253C= (n.1036-3253C=) c.*420-3253C= (n.*420-3253C=) c.531-3253C= n.1604-3253C= c.*818-3253C= (n.*818-3253C=) c.1228-3253C= (n.1228-3253C=) c.1123-3253C= (n.1123-3253C=) n.211-3253C= c.1120-3253C= (n.1120-3253C=) c.1042-3253C= (n.1042-3253C=) c.1138-3253C= (n.1138-3253C=) c.*86-3253C= (n.*86-3253C=) n.1636-3253C= c.775-3253C= (n.775-3253C=) c.1213-3253C= (n.1213-3253C=) c.1126-3253C= (n.1126-3253C=) c.1078-3253C= (n.1078-3253C=) c.790-3253C= (n.790-3253C=) c.1225-3253C= (n.1225-3253C=) c.1210-3253C= (n.1210-3253C=) | |
| 8 | g.71220278_71220280dup | CA1792695805 | EYA1 | c.1141-3256_1141-3254dup (n.1141-3256_1141-3254dup) c.1039-3256_1039-3254dup (n.1039-3256_1039-3254dup) c.1036-3256_1036-3254dup (n.1036-3256_1036-3254dup) c.*420-3256_*420-3254dup (n.*420-3256_*420-3254dup) c.531-3256_531-3254dup n.1604-3256_1604-3254dup c.*818-3256_*818-3254dup (n.*818-3256_*818-3254dup) c.1228-3256_1228-3254dup (n.1228-3256_1228-3254dup) c.1123-3256_1123-3254dup (n.1123-3256_1123-3254dup) n.211-3256_211-3254dup c.1120-3256_1120-3254dup (n.1120-3256_1120-3254dup) c.1042-3256_1042-3254dup (n.1042-3256_1042-3254dup) c.1138-3256_1138-3254dup (n.1138-3256_1138-3254dup) c.*86-3256_*86-3254dup (n.*86-3256_*86-3254dup) n.1636-3256_1636-3254dup c.775-3256_775-3254dup (n.775-3256_775-3254dup) c.1213-3256_1213-3254dup (n.1213-3256_1213-3254dup) c.1126-3256_1126-3254dup (n.1126-3256_1126-3254dup) c.1078-3256_1078-3254dup (n.1078-3256_1078-3254dup) c.790-3256_790-3254dup (n.790-3256_790-3254dup) c.1225-3256_1225-3254dup (n.1225-3256_1225-3254dup) c.1210-3256_1210-3254dup (n.1210-3256_1210-3254dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71220280T= | CA1792695806 | EYA1 | c.1141-3257A= (n.1141-3257A=) c.1039-3257A= (n.1039-3257A=) c.1036-3257A= (n.1036-3257A=) c.*420-3257A= (n.*420-3257A=) c.531-3257A= n.1604-3257A= c.*818-3257A= (n.*818-3257A=) c.1228-3257A= (n.1228-3257A=) c.1123-3257A= (n.1123-3257A=) n.211-3257A= c.1120-3257A= (n.1120-3257A=) c.1042-3257A= (n.1042-3257A=) c.1138-3257A= (n.1138-3257A=) c.*86-3257A= (n.*86-3257A=) n.1636-3257A= c.775-3257A= (n.775-3257A=) c.1213-3257A= (n.1213-3257A=) c.1126-3257A= (n.1126-3257A=) c.1078-3257A= (n.1078-3257A=) c.790-3257A= (n.790-3257A=) c.1225-3257A= (n.1225-3257A=) c.1210-3257A= (n.1210-3257A=) | |
| 8 | g.71220283A= | CA1792695809 | EYA1 | c.1141-3260T= (n.1141-3260T=) c.1039-3260T= (n.1039-3260T=) c.1036-3260T= (n.1036-3260T=) c.*420-3260T= (n.*420-3260T=) c.531-3260T= n.1604-3260T= c.*818-3260T= (n.*818-3260T=) c.1228-3260T= (n.1228-3260T=) c.1123-3260T= (n.1123-3260T=) n.211-3260T= c.1120-3260T= (n.1120-3260T=) c.1042-3260T= (n.1042-3260T=) c.1138-3260T= (n.1138-3260T=) c.*86-3260T= (n.*86-3260T=) n.1636-3260T= c.775-3260T= (n.775-3260T=) c.1213-3260T= (n.1213-3260T=) c.1126-3260T= (n.1126-3260T=) c.1078-3260T= (n.1078-3260T=) c.790-3260T= (n.790-3260T=) c.1225-3260T= (n.1225-3260T=) c.1210-3260T= (n.1210-3260T=) | |
| 8 | g.71220283A>C | CA179212380 | EYA1 | c.1141-3260T>G (n.1141-3260T>G) c.1039-3260T>G (n.1039-3260T>G) c.1036-3260T>G (n.1036-3260T>G) c.*420-3260T>G (n.*420-3260T>G) c.531-3260T>G n.1604-3260T>G c.*818-3260T>G (n.*818-3260T>G) c.1228-3260T>G (n.1228-3260T>G) c.1123-3260T>G (n.1123-3260T>G) n.211-3260T>G c.1120-3260T>G (n.1120-3260T>G) c.1042-3260T>G (n.1042-3260T>G) c.1138-3260T>G (n.1138-3260T>G) c.*86-3260T>G (n.*86-3260T>G) n.1636-3260T>G c.775-3260T>G (n.775-3260T>G) c.1213-3260T>G (n.1213-3260T>G) c.1126-3260T>G (n.1126-3260T>G) c.1078-3260T>G (n.1078-3260T>G) c.790-3260T>G (n.790-3260T>G) c.1225-3260T>G (n.1225-3260T>G) c.1210-3260T>G (n.1210-3260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220283A>G | CA1792695810 | EYA1 | c.1141-3260T>C (n.1141-3260T>C) c.1039-3260T>C (n.1039-3260T>C) c.1036-3260T>C (n.1036-3260T>C) c.*420-3260T>C (n.*420-3260T>C) c.531-3260T>C n.1604-3260T>C c.*818-3260T>C (n.*818-3260T>C) c.1228-3260T>C (n.1228-3260T>C) c.1123-3260T>C (n.1123-3260T>C) n.211-3260T>C c.1120-3260T>C (n.1120-3260T>C) c.1042-3260T>C (n.1042-3260T>C) c.1138-3260T>C (n.1138-3260T>C) c.*86-3260T>C (n.*86-3260T>C) n.1636-3260T>C c.775-3260T>C (n.775-3260T>C) c.1213-3260T>C (n.1213-3260T>C) c.1126-3260T>C (n.1126-3260T>C) c.1078-3260T>C (n.1078-3260T>C) c.790-3260T>C (n.790-3260T>C) c.1225-3260T>C (n.1225-3260T>C) c.1210-3260T>C (n.1210-3260T>C) | dbSNP |
| 8 | g.71220284C= | CA1792695811 | EYA1 | c.1141-3261G= (n.1141-3261G=) c.1039-3261G= (n.1039-3261G=) c.1036-3261G= (n.1036-3261G=) c.*420-3261G= (n.*420-3261G=) c.531-3261G= n.1604-3261G= c.*818-3261G= (n.*818-3261G=) c.1228-3261G= (n.1228-3261G=) c.1123-3261G= (n.1123-3261G=) n.211-3261G= c.1120-3261G= (n.1120-3261G=) c.1042-3261G= (n.1042-3261G=) c.1138-3261G= (n.1138-3261G=) c.*86-3261G= (n.*86-3261G=) n.1636-3261G= c.775-3261G= (n.775-3261G=) c.1213-3261G= (n.1213-3261G=) c.1126-3261G= (n.1126-3261G=) c.1078-3261G= (n.1078-3261G=) c.790-3261G= (n.790-3261G=) c.1225-3261G= (n.1225-3261G=) c.1210-3261G= (n.1210-3261G=) | |
| 8 | g.71220284C>T | CA1792695812 | EYA1 | c.1141-3261G>A (n.1141-3261G>A) c.1039-3261G>A (n.1039-3261G>A) c.1036-3261G>A (n.1036-3261G>A) c.*420-3261G>A (n.*420-3261G>A) c.531-3261G>A n.1604-3261G>A c.*818-3261G>A (n.*818-3261G>A) c.1228-3261G>A (n.1228-3261G>A) c.1123-3261G>A (n.1123-3261G>A) n.211-3261G>A c.1120-3261G>A (n.1120-3261G>A) c.1042-3261G>A (n.1042-3261G>A) c.1138-3261G>A (n.1138-3261G>A) c.*86-3261G>A (n.*86-3261G>A) n.1636-3261G>A c.775-3261G>A (n.775-3261G>A) c.1213-3261G>A (n.1213-3261G>A) c.1126-3261G>A (n.1126-3261G>A) c.1078-3261G>A (n.1078-3261G>A) c.790-3261G>A (n.790-3261G>A) c.1225-3261G>A (n.1225-3261G>A) c.1210-3261G>A (n.1210-3261G>A) | dbSNP |
| 8 | g.71220285T>C | CA854895929 | EYA1 | c.1141-3262A>G (n.1141-3262A>G) c.1039-3262A>G (n.1039-3262A>G) c.1036-3262A>G (n.1036-3262A>G) c.*420-3262A>G (n.*420-3262A>G) c.531-3262A>G n.1604-3262A>G c.*818-3262A>G (n.*818-3262A>G) c.1228-3262A>G (n.1228-3262A>G) c.1123-3262A>G (n.1123-3262A>G) n.211-3262A>G c.1120-3262A>G (n.1120-3262A>G) c.1042-3262A>G (n.1042-3262A>G) c.1138-3262A>G (n.1138-3262A>G) c.*86-3262A>G (n.*86-3262A>G) n.1636-3262A>G c.775-3262A>G (n.775-3262A>G) c.1213-3262A>G (n.1213-3262A>G) c.1126-3262A>G (n.1126-3262A>G) c.1078-3262A>G (n.1078-3262A>G) c.790-3262A>G (n.790-3262A>G) c.1225-3262A>G (n.1225-3262A>G) c.1210-3262A>G (n.1210-3262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220285T= | CA1792695814 | EYA1 | c.1141-3262A= (n.1141-3262A=) c.1039-3262A= (n.1039-3262A=) c.1036-3262A= (n.1036-3262A=) c.*420-3262A= (n.*420-3262A=) c.531-3262A= n.1604-3262A= c.*818-3262A= (n.*818-3262A=) c.1228-3262A= (n.1228-3262A=) c.1123-3262A= (n.1123-3262A=) n.211-3262A= c.1120-3262A= (n.1120-3262A=) c.1042-3262A= (n.1042-3262A=) c.1138-3262A= (n.1138-3262A=) c.*86-3262A= (n.*86-3262A=) n.1636-3262A= c.775-3262A= (n.775-3262A=) c.1213-3262A= (n.1213-3262A=) c.1126-3262A= (n.1126-3262A=) c.1078-3262A= (n.1078-3262A=) c.790-3262A= (n.790-3262A=) c.1225-3262A= (n.1225-3262A=) c.1210-3262A= (n.1210-3262A=) | |
| 8 | g.71220290A= | CA1792695815 | EYA1 | c.1141-3267T= (n.1141-3267T=) c.1039-3267T= (n.1039-3267T=) c.1036-3267T= (n.1036-3267T=) c.*420-3267T= (n.*420-3267T=) c.531-3267T= n.1604-3267T= c.*818-3267T= (n.*818-3267T=) c.1228-3267T= (n.1228-3267T=) c.1123-3267T= (n.1123-3267T=) n.211-3267T= c.1120-3267T= (n.1120-3267T=) c.1042-3267T= (n.1042-3267T=) c.1138-3267T= (n.1138-3267T=) c.*86-3267T= (n.*86-3267T=) n.1636-3267T= c.775-3267T= (n.775-3267T=) c.1213-3267T= (n.1213-3267T=) c.1126-3267T= (n.1126-3267T=) c.1078-3267T= (n.1078-3267T=) c.790-3267T= (n.790-3267T=) c.1225-3267T= (n.1225-3267T=) c.1210-3267T= (n.1210-3267T=) | |
| 8 | g.71220290A>C | CA179212386 | EYA1 | c.1141-3267T>G (n.1141-3267T>G) c.1039-3267T>G (n.1039-3267T>G) c.1036-3267T>G (n.1036-3267T>G) c.*420-3267T>G (n.*420-3267T>G) c.531-3267T>G n.1604-3267T>G c.*818-3267T>G (n.*818-3267T>G) c.1228-3267T>G (n.1228-3267T>G) c.1123-3267T>G (n.1123-3267T>G) n.211-3267T>G c.1120-3267T>G (n.1120-3267T>G) c.1042-3267T>G (n.1042-3267T>G) c.1138-3267T>G (n.1138-3267T>G) c.*86-3267T>G (n.*86-3267T>G) n.1636-3267T>G c.775-3267T>G (n.775-3267T>G) c.1213-3267T>G (n.1213-3267T>G) c.1126-3267T>G (n.1126-3267T>G) c.1078-3267T>G (n.1078-3267T>G) c.790-3267T>G (n.790-3267T>G) c.1225-3267T>G (n.1225-3267T>G) c.1210-3267T>G (n.1210-3267T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220292G>A | CA1115151934 | EYA1 | c.1141-3269C>T (n.1141-3269C>T) c.1039-3269C>T (n.1039-3269C>T) c.1036-3269C>T (n.1036-3269C>T) c.*420-3269C>T (n.*420-3269C>T) c.531-3269C>T n.1604-3269C>T c.*818-3269C>T (n.*818-3269C>T) c.1228-3269C>T (n.1228-3269C>T) c.1123-3269C>T (n.1123-3269C>T) n.211-3269C>T c.1120-3269C>T (n.1120-3269C>T) c.1042-3269C>T (n.1042-3269C>T) c.1138-3269C>T (n.1138-3269C>T) c.*86-3269C>T (n.*86-3269C>T) n.1636-3269C>T c.775-3269C>T (n.775-3269C>T) c.1213-3269C>T (n.1213-3269C>T) c.1126-3269C>T (n.1126-3269C>T) c.1078-3269C>T (n.1078-3269C>T) c.790-3269C>T (n.790-3269C>T) c.1225-3269C>T (n.1225-3269C>T) c.1210-3269C>T (n.1210-3269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220292G= | CA1792695817 | EYA1 | c.1141-3269C= (n.1141-3269C=) c.1039-3269C= (n.1039-3269C=) c.1036-3269C= (n.1036-3269C=) c.*420-3269C= (n.*420-3269C=) c.531-3269C= n.1604-3269C= c.*818-3269C= (n.*818-3269C=) c.1228-3269C= (n.1228-3269C=) c.1123-3269C= (n.1123-3269C=) n.211-3269C= c.1120-3269C= (n.1120-3269C=) c.1042-3269C= (n.1042-3269C=) c.1138-3269C= (n.1138-3269C=) c.*86-3269C= (n.*86-3269C=) n.1636-3269C= c.775-3269C= (n.775-3269C=) c.1213-3269C= (n.1213-3269C=) c.1126-3269C= (n.1126-3269C=) c.1078-3269C= (n.1078-3269C=) c.790-3269C= (n.790-3269C=) c.1225-3269C= (n.1225-3269C=) c.1210-3269C= (n.1210-3269C=) | |
| 8 | g.71220293T>C | CA1792695820 | EYA1 | c.1141-3270A>G (n.1141-3270A>G) c.1039-3270A>G (n.1039-3270A>G) c.1036-3270A>G (n.1036-3270A>G) c.*420-3270A>G (n.*420-3270A>G) c.531-3270A>G n.1604-3270A>G c.*818-3270A>G (n.*818-3270A>G) c.1228-3270A>G (n.1228-3270A>G) c.1123-3270A>G (n.1123-3270A>G) n.211-3270A>G c.1120-3270A>G (n.1120-3270A>G) c.1042-3270A>G (n.1042-3270A>G) c.1138-3270A>G (n.1138-3270A>G) c.*86-3270A>G (n.*86-3270A>G) n.1636-3270A>G c.775-3270A>G (n.775-3270A>G) c.1213-3270A>G (n.1213-3270A>G) c.1126-3270A>G (n.1126-3270A>G) c.1078-3270A>G (n.1078-3270A>G) c.790-3270A>G (n.790-3270A>G) c.1225-3270A>G (n.1225-3270A>G) c.1210-3270A>G (n.1210-3270A>G) | dbSNP |
| 8 | g.71220293T= | CA1792695819 | EYA1 | c.1141-3270A= (n.1141-3270A=) c.1039-3270A= (n.1039-3270A=) c.1036-3270A= (n.1036-3270A=) c.*420-3270A= (n.*420-3270A=) c.531-3270A= n.1604-3270A= c.*818-3270A= (n.*818-3270A=) c.1228-3270A= (n.1228-3270A=) c.1123-3270A= (n.1123-3270A=) n.211-3270A= c.1120-3270A= (n.1120-3270A=) c.1042-3270A= (n.1042-3270A=) c.1138-3270A= (n.1138-3270A=) c.*86-3270A= (n.*86-3270A=) n.1636-3270A= c.775-3270A= (n.775-3270A=) c.1213-3270A= (n.1213-3270A=) c.1126-3270A= (n.1126-3270A=) c.1078-3270A= (n.1078-3270A=) c.790-3270A= (n.790-3270A=) c.1225-3270A= (n.1225-3270A=) c.1210-3270A= (n.1210-3270A=) | |
| 8 | g.71220296_71220298dup | CA179212402 | EYA1 | c.1141-3272_1141-3270dup (n.1141-3272_1141-3270dup) c.1039-3272_1039-3270dup (n.1039-3272_1039-3270dup) c.1036-3272_1036-3270dup (n.1036-3272_1036-3270dup) c.*420-3272_*420-3270dup (n.*420-3272_*420-3270dup) c.531-3272_531-3270dup n.1604-3272_1604-3270dup c.*818-3272_*818-3270dup (n.*818-3272_*818-3270dup) c.1228-3272_1228-3270dup (n.1228-3272_1228-3270dup) c.1123-3272_1123-3270dup (n.1123-3272_1123-3270dup) n.211-3272_211-3270dup c.1120-3272_1120-3270dup (n.1120-3272_1120-3270dup) c.1042-3272_1042-3270dup (n.1042-3272_1042-3270dup) c.1138-3272_1138-3270dup (n.1138-3272_1138-3270dup) c.*86-3272_*86-3270dup (n.*86-3272_*86-3270dup) n.1636-3272_1636-3270dup c.775-3272_775-3270dup (n.775-3272_775-3270dup) c.1213-3272_1213-3270dup (n.1213-3272_1213-3270dup) c.1126-3272_1126-3270dup (n.1126-3272_1126-3270dup) c.1078-3272_1078-3270dup (n.1078-3272_1078-3270dup) c.790-3272_790-3270dup (n.790-3272_790-3270dup) c.1225-3272_1225-3270dup (n.1225-3272_1225-3270dup) c.1210-3272_1210-3270dup (n.1210-3272_1210-3270dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220296T>A | CA854895934 | EYA1 | c.1141-3273A>T (n.1141-3273A>T) c.1039-3273A>T (n.1039-3273A>T) c.1036-3273A>T (n.1036-3273A>T) c.*420-3273A>T (n.*420-3273A>T) c.531-3273A>T n.1604-3273A>T c.*818-3273A>T (n.*818-3273A>T) c.1228-3273A>T (n.1228-3273A>T) c.1123-3273A>T (n.1123-3273A>T) n.211-3273A>T c.1120-3273A>T (n.1120-3273A>T) c.1042-3273A>T (n.1042-3273A>T) c.1138-3273A>T (n.1138-3273A>T) c.*86-3273A>T (n.*86-3273A>T) n.1636-3273A>T c.775-3273A>T (n.775-3273A>T) c.1213-3273A>T (n.1213-3273A>T) c.1126-3273A>T (n.1126-3273A>T) c.1078-3273A>T (n.1078-3273A>T) c.790-3273A>T (n.790-3273A>T) c.1225-3273A>T (n.1225-3273A>T) c.1210-3273A>T (n.1210-3273A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220296T= | CA1792695821 | EYA1 | c.1141-3273A= (n.1141-3273A=) c.1039-3273A= (n.1039-3273A=) c.1036-3273A= (n.1036-3273A=) c.*420-3273A= (n.*420-3273A=) c.531-3273A= n.1604-3273A= c.*818-3273A= (n.*818-3273A=) c.1228-3273A= (n.1228-3273A=) c.1123-3273A= (n.1123-3273A=) n.211-3273A= c.1120-3273A= (n.1120-3273A=) c.1042-3273A= (n.1042-3273A=) c.1138-3273A= (n.1138-3273A=) c.*86-3273A= (n.*86-3273A=) n.1636-3273A= c.775-3273A= (n.775-3273A=) c.1213-3273A= (n.1213-3273A=) c.1126-3273A= (n.1126-3273A=) c.1078-3273A= (n.1078-3273A=) c.790-3273A= (n.790-3273A=) c.1225-3273A= (n.1225-3273A=) c.1210-3273A= (n.1210-3273A=) | |
| 8 | g.71220297G>A | CA2513219202 | EYA1 | c.1141-3274C>T (n.1141-3274C>T) c.1039-3274C>T (n.1039-3274C>T) c.1036-3274C>T (n.1036-3274C>T) c.*420-3274C>T (n.*420-3274C>T) c.531-3274C>T n.1604-3274C>T c.*818-3274C>T (n.*818-3274C>T) c.1228-3274C>T (n.1228-3274C>T) c.1123-3274C>T (n.1123-3274C>T) n.211-3274C>T c.1120-3274C>T (n.1120-3274C>T) c.1042-3274C>T (n.1042-3274C>T) c.1138-3274C>T (n.1138-3274C>T) c.*86-3274C>T (n.*86-3274C>T) n.1636-3274C>T c.775-3274C>T (n.775-3274C>T) c.1213-3274C>T (n.1213-3274C>T) c.1126-3274C>T (n.1126-3274C>T) c.1078-3274C>T (n.1078-3274C>T) c.790-3274C>T (n.790-3274C>T) c.1225-3274C>T (n.1225-3274C>T) c.1210-3274C>T (n.1210-3274C>T) | |
| 8 | g.71220297G= | CA1792695823 | EYA1 | c.1141-3274C= (n.1141-3274C=) c.1039-3274C= (n.1039-3274C=) c.1036-3274C= (n.1036-3274C=) c.*420-3274C= (n.*420-3274C=) c.531-3274C= n.1604-3274C= c.*818-3274C= (n.*818-3274C=) c.1228-3274C= (n.1228-3274C=) c.1123-3274C= (n.1123-3274C=) n.211-3274C= c.1120-3274C= (n.1120-3274C=) c.1042-3274C= (n.1042-3274C=) c.1138-3274C= (n.1138-3274C=) c.*86-3274C= (n.*86-3274C=) n.1636-3274C= c.775-3274C= (n.775-3274C=) c.1213-3274C= (n.1213-3274C=) c.1126-3274C= (n.1126-3274C=) c.1078-3274C= (n.1078-3274C=) c.790-3274C= (n.790-3274C=) c.1225-3274C= (n.1225-3274C=) c.1210-3274C= (n.1210-3274C=) | |
| 8 | g.71220297G>T | CA1115151936 | EYA1 | c.1141-3274C>A (n.1141-3274C>A) c.1039-3274C>A (n.1039-3274C>A) c.1036-3274C>A (n.1036-3274C>A) c.*420-3274C>A (n.*420-3274C>A) c.531-3274C>A n.1604-3274C>A c.*818-3274C>A (n.*818-3274C>A) c.1228-3274C>A (n.1228-3274C>A) c.1123-3274C>A (n.1123-3274C>A) n.211-3274C>A c.1120-3274C>A (n.1120-3274C>A) c.1042-3274C>A (n.1042-3274C>A) c.1138-3274C>A (n.1138-3274C>A) c.*86-3274C>A (n.*86-3274C>A) n.1636-3274C>A c.775-3274C>A (n.775-3274C>A) c.1213-3274C>A (n.1213-3274C>A) c.1126-3274C>A (n.1126-3274C>A) c.1078-3274C>A (n.1078-3274C>A) c.790-3274C>A (n.790-3274C>A) c.1225-3274C>A (n.1225-3274C>A) c.1210-3274C>A (n.1210-3274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220300A= | CA1792695824 | EYA1 | c.1141-3277T= (n.1141-3277T=) c.1039-3277T= (n.1039-3277T=) c.1036-3277T= (n.1036-3277T=) c.*420-3277T= (n.*420-3277T=) c.531-3277T= n.1604-3277T= c.*818-3277T= (n.*818-3277T=) c.1228-3277T= (n.1228-3277T=) c.1123-3277T= (n.1123-3277T=) n.211-3277T= c.1120-3277T= (n.1120-3277T=) c.1042-3277T= (n.1042-3277T=) c.1138-3277T= (n.1138-3277T=) c.*86-3277T= (n.*86-3277T=) n.1636-3277T= c.775-3277T= (n.775-3277T=) c.1213-3277T= (n.1213-3277T=) c.1126-3277T= (n.1126-3277T=) c.1078-3277T= (n.1078-3277T=) c.790-3277T= (n.790-3277T=) c.1225-3277T= (n.1225-3277T=) c.1210-3277T= (n.1210-3277T=) | |
| 8 | g.71220300A>C | CA179212404 | EYA1 | c.1141-3277T>G (n.1141-3277T>G) c.1039-3277T>G (n.1039-3277T>G) c.1036-3277T>G (n.1036-3277T>G) c.*420-3277T>G (n.*420-3277T>G) c.531-3277T>G n.1604-3277T>G c.*818-3277T>G (n.*818-3277T>G) c.1228-3277T>G (n.1228-3277T>G) c.1123-3277T>G (n.1123-3277T>G) n.211-3277T>G c.1120-3277T>G (n.1120-3277T>G) c.1042-3277T>G (n.1042-3277T>G) c.1138-3277T>G (n.1138-3277T>G) c.*86-3277T>G (n.*86-3277T>G) n.1636-3277T>G c.775-3277T>G (n.775-3277T>G) c.1213-3277T>G (n.1213-3277T>G) c.1126-3277T>G (n.1126-3277T>G) c.1078-3277T>G (n.1078-3277T>G) c.790-3277T>G (n.790-3277T>G) c.1225-3277T>G (n.1225-3277T>G) c.1210-3277T>G (n.1210-3277T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220302C= | CA1792695826 | EYA1 | c.1141-3279G= (n.1141-3279G=) c.1039-3279G= (n.1039-3279G=) c.1036-3279G= (n.1036-3279G=) c.*420-3279G= (n.*420-3279G=) c.531-3279G= n.1604-3279G= c.*818-3279G= (n.*818-3279G=) c.1228-3279G= (n.1228-3279G=) c.1123-3279G= (n.1123-3279G=) n.211-3279G= c.1120-3279G= (n.1120-3279G=) c.1042-3279G= (n.1042-3279G=) c.1138-3279G= (n.1138-3279G=) c.*86-3279G= (n.*86-3279G=) n.1636-3279G= c.775-3279G= (n.775-3279G=) c.1213-3279G= (n.1213-3279G=) c.1126-3279G= (n.1126-3279G=) c.1078-3279G= (n.1078-3279G=) c.790-3279G= (n.790-3279G=) c.1225-3279G= (n.1225-3279G=) c.1210-3279G= (n.1210-3279G=) | |
| 8 | g.71220302C>T | CA854895944 | EYA1 | c.1141-3279G>A (n.1141-3279G>A) c.1039-3279G>A (n.1039-3279G>A) c.1036-3279G>A (n.1036-3279G>A) c.*420-3279G>A (n.*420-3279G>A) c.531-3279G>A n.1604-3279G>A c.*818-3279G>A (n.*818-3279G>A) c.1228-3279G>A (n.1228-3279G>A) c.1123-3279G>A (n.1123-3279G>A) n.211-3279G>A c.1120-3279G>A (n.1120-3279G>A) c.1042-3279G>A (n.1042-3279G>A) c.1138-3279G>A (n.1138-3279G>A) c.*86-3279G>A (n.*86-3279G>A) n.1636-3279G>A c.775-3279G>A (n.775-3279G>A) c.1213-3279G>A (n.1213-3279G>A) c.1126-3279G>A (n.1126-3279G>A) c.1078-3279G>A (n.1078-3279G>A) c.790-3279G>A (n.790-3279G>A) c.1225-3279G>A (n.1225-3279G>A) c.1210-3279G>A (n.1210-3279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220306_71220308del | CA2524429341 | EYA1 | c.1141-3282_1141-3280del (n.1141-3282_1141-3280del) c.1039-3282_1039-3280del (n.1039-3282_1039-3280del) c.1036-3282_1036-3280del (n.1036-3282_1036-3280del) c.*420-3282_*420-3280del (n.*420-3282_*420-3280del) c.531-3282_531-3280del n.1604-3282_1604-3280del c.*818-3282_*818-3280del (n.*818-3282_*818-3280del) c.1228-3282_1228-3280del (n.1228-3282_1228-3280del) c.1123-3282_1123-3280del (n.1123-3282_1123-3280del) n.211-3282_211-3280del c.1120-3282_1120-3280del (n.1120-3282_1120-3280del) c.1042-3282_1042-3280del (n.1042-3282_1042-3280del) c.1138-3282_1138-3280del (n.1138-3282_1138-3280del) c.*86-3282_*86-3280del (n.*86-3282_*86-3280del) n.1636-3282_1636-3280del c.775-3282_775-3280del (n.775-3282_775-3280del) c.1213-3282_1213-3280del (n.1213-3282_1213-3280del) c.1126-3282_1126-3280del (n.1126-3282_1126-3280del) c.1078-3282_1078-3280del (n.1078-3282_1078-3280del) c.790-3282_790-3280del (n.790-3282_790-3280del) c.1225-3282_1225-3280del (n.1225-3282_1225-3280del) c.1210-3282_1210-3280del (n.1210-3282_1210-3280del) | |
| 8 | g.71220304T>C | CA179212406 | EYA1 | c.1141-3281A>G (n.1141-3281A>G) c.1039-3281A>G (n.1039-3281A>G) c.1036-3281A>G (n.1036-3281A>G) c.*420-3281A>G (n.*420-3281A>G) c.531-3281A>G n.1604-3281A>G c.*818-3281A>G (n.*818-3281A>G) c.1228-3281A>G (n.1228-3281A>G) c.1123-3281A>G (n.1123-3281A>G) n.211-3281A>G c.1120-3281A>G (n.1120-3281A>G) c.1042-3281A>G (n.1042-3281A>G) c.1138-3281A>G (n.1138-3281A>G) c.*86-3281A>G (n.*86-3281A>G) n.1636-3281A>G c.775-3281A>G (n.775-3281A>G) c.1213-3281A>G (n.1213-3281A>G) c.1126-3281A>G (n.1126-3281A>G) c.1078-3281A>G (n.1078-3281A>G) c.790-3281A>G (n.790-3281A>G) c.1225-3281A>G (n.1225-3281A>G) c.1210-3281A>G (n.1210-3281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220304T= | CA1792695828 | EYA1 | c.1141-3281A= (n.1141-3281A=) c.1039-3281A= (n.1039-3281A=) c.1036-3281A= (n.1036-3281A=) c.*420-3281A= (n.*420-3281A=) c.531-3281A= n.1604-3281A= c.*818-3281A= (n.*818-3281A=) c.1228-3281A= (n.1228-3281A=) c.1123-3281A= (n.1123-3281A=) n.211-3281A= c.1120-3281A= (n.1120-3281A=) c.1042-3281A= (n.1042-3281A=) c.1138-3281A= (n.1138-3281A=) c.*86-3281A= (n.*86-3281A=) n.1636-3281A= c.775-3281A= (n.775-3281A=) c.1213-3281A= (n.1213-3281A=) c.1126-3281A= (n.1126-3281A=) c.1078-3281A= (n.1078-3281A=) c.790-3281A= (n.790-3281A=) c.1225-3281A= (n.1225-3281A=) c.1210-3281A= (n.1210-3281A=) | |
| 8 | g.71220305T>C | CA1115151937 | EYA1 | c.1141-3282A>G (n.1141-3282A>G) c.1039-3282A>G (n.1039-3282A>G) c.1036-3282A>G (n.1036-3282A>G) c.*420-3282A>G (n.*420-3282A>G) c.531-3282A>G n.1604-3282A>G c.*818-3282A>G (n.*818-3282A>G) c.1228-3282A>G (n.1228-3282A>G) c.1123-3282A>G (n.1123-3282A>G) n.211-3282A>G c.1120-3282A>G (n.1120-3282A>G) c.1042-3282A>G (n.1042-3282A>G) c.1138-3282A>G (n.1138-3282A>G) c.*86-3282A>G (n.*86-3282A>G) n.1636-3282A>G c.775-3282A>G (n.775-3282A>G) c.1213-3282A>G (n.1213-3282A>G) c.1126-3282A>G (n.1126-3282A>G) c.1078-3282A>G (n.1078-3282A>G) c.790-3282A>G (n.790-3282A>G) c.1225-3282A>G (n.1225-3282A>G) c.1210-3282A>G (n.1210-3282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71220307T>C | CA582530380 | EYA1 | c.1141-3284A>G (n.1141-3284A>G) c.1039-3284A>G (n.1039-3284A>G) c.1036-3284A>G (n.1036-3284A>G) c.*420-3284A>G (n.*420-3284A>G) c.531-3284A>G n.1604-3284A>G c.*818-3284A>G (n.*818-3284A>G) c.1228-3284A>G (n.1228-3284A>G) c.1123-3284A>G (n.1123-3284A>G) n.211-3284A>G c.1120-3284A>G (n.1120-3284A>G) c.1042-3284A>G (n.1042-3284A>G) c.1138-3284A>G (n.1138-3284A>G) c.*86-3284A>G (n.*86-3284A>G) n.1636-3284A>G c.775-3284A>G (n.775-3284A>G) c.1213-3284A>G (n.1213-3284A>G) c.1126-3284A>G (n.1126-3284A>G) c.1078-3284A>G (n.1078-3284A>G) c.790-3284A>G (n.790-3284A>G) c.1225-3284A>G (n.1225-3284A>G) c.1210-3284A>G (n.1210-3284A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71220309G>T | CA2541629646 | EYA1 | c.1141-3286C>A (n.1141-3286C>A) c.1039-3286C>A (n.1039-3286C>A) c.1036-3286C>A (n.1036-3286C>A) c.*420-3286C>A (n.*420-3286C>A) c.531-3286C>A n.1604-3286C>A c.*818-3286C>A (n.*818-3286C>A) c.1228-3286C>A (n.1228-3286C>A) c.1123-3286C>A (n.1123-3286C>A) n.211-3286C>A c.1120-3286C>A (n.1120-3286C>A) c.1042-3286C>A (n.1042-3286C>A) c.1138-3286C>A (n.1138-3286C>A) c.*86-3286C>A (n.*86-3286C>A) n.1636-3286C>A c.775-3286C>A (n.775-3286C>A) c.1213-3286C>A (n.1213-3286C>A) c.1126-3286C>A (n.1126-3286C>A) c.1078-3286C>A (n.1078-3286C>A) c.790-3286C>A (n.790-3286C>A) c.1225-3286C>A (n.1225-3286C>A) c.1210-3286C>A (n.1210-3286C>A) | |
| 8 | g.71220313C= | CA1792695832 | EYA1 | c.1141-3290G= (n.1141-3290G=) c.1039-3290G= (n.1039-3290G=) c.1036-3290G= (n.1036-3290G=) c.*420-3290G= (n.*420-3290G=) c.531-3290G= n.1604-3290G= c.*818-3290G= (n.*818-3290G=) c.1228-3290G= (n.1228-3290G=) c.1123-3290G= (n.1123-3290G=) n.211-3290G= c.1120-3290G= (n.1120-3290G=) c.1042-3290G= (n.1042-3290G=) c.1138-3290G= (n.1138-3290G=) c.*86-3290G= (n.*86-3290G=) n.1636-3290G= c.775-3290G= (n.775-3290G=) c.1213-3290G= (n.1213-3290G=) c.1126-3290G= (n.1126-3290G=) c.1078-3290G= (n.1078-3290G=) c.790-3290G= (n.790-3290G=) c.1225-3290G= (n.1225-3290G=) c.1210-3290G= (n.1210-3290G=) | |
| 8 | g.71220313C>T | CA1792695833 | EYA1 | c.1141-3290G>A (n.1141-3290G>A) c.1039-3290G>A (n.1039-3290G>A) c.1036-3290G>A (n.1036-3290G>A) c.*420-3290G>A (n.*420-3290G>A) c.531-3290G>A n.1604-3290G>A c.*818-3290G>A (n.*818-3290G>A) c.1228-3290G>A (n.1228-3290G>A) c.1123-3290G>A (n.1123-3290G>A) n.211-3290G>A c.1120-3290G>A (n.1120-3290G>A) c.1042-3290G>A (n.1042-3290G>A) c.1138-3290G>A (n.1138-3290G>A) c.*86-3290G>A (n.*86-3290G>A) n.1636-3290G>A c.775-3290G>A (n.775-3290G>A) c.1213-3290G>A (n.1213-3290G>A) c.1126-3290G>A (n.1126-3290G>A) c.1078-3290G>A (n.1078-3290G>A) c.790-3290G>A (n.790-3290G>A) c.1225-3290G>A (n.1225-3290G>A) c.1210-3290G>A (n.1210-3290G>A) | dbSNP |
| 8 | g.71220317A>G | CA2717486924 | EYA1 | c.1141-3294T>C (n.1141-3294T>C) c.1039-3294T>C (n.1039-3294T>C) c.1036-3294T>C (n.1036-3294T>C) c.*420-3294T>C (n.*420-3294T>C) c.531-3294T>C n.1604-3294T>C c.*818-3294T>C (n.*818-3294T>C) c.1228-3294T>C (n.1228-3294T>C) c.1123-3294T>C (n.1123-3294T>C) n.211-3294T>C c.1120-3294T>C (n.1120-3294T>C) c.1042-3294T>C (n.1042-3294T>C) c.1138-3294T>C (n.1138-3294T>C) c.*86-3294T>C (n.*86-3294T>C) n.1636-3294T>C c.775-3294T>C (n.775-3294T>C) c.1213-3294T>C (n.1213-3294T>C) c.1126-3294T>C (n.1126-3294T>C) c.1078-3294T>C (n.1078-3294T>C) c.790-3294T>C (n.790-3294T>C) c.1225-3294T>C (n.1225-3294T>C) c.1210-3294T>C (n.1210-3294T>C) | dbSNP |
| 8 | g.71220319C>A | CA1792695835 | EYA1 | c.1141-3296G>T (n.1141-3296G>T) c.1039-3296G>T (n.1039-3296G>T) c.1036-3296G>T (n.1036-3296G>T) c.*420-3296G>T (n.*420-3296G>T) c.531-3296G>T n.1604-3296G>T c.*818-3296G>T (n.*818-3296G>T) c.1228-3296G>T (n.1228-3296G>T) c.1123-3296G>T (n.1123-3296G>T) n.211-3296G>T c.1120-3296G>T (n.1120-3296G>T) c.1042-3296G>T (n.1042-3296G>T) c.1138-3296G>T (n.1138-3296G>T) c.*86-3296G>T (n.*86-3296G>T) n.1636-3296G>T c.775-3296G>T (n.775-3296G>T) c.1213-3296G>T (n.1213-3296G>T) c.1126-3296G>T (n.1126-3296G>T) c.1078-3296G>T (n.1078-3296G>T) c.790-3296G>T (n.790-3296G>T) c.1225-3296G>T (n.1225-3296G>T) c.1210-3296G>T (n.1210-3296G>T) | dbSNP |
| 8 | g.71220319C= | CA1792695834 | EYA1 | c.1141-3296G= (n.1141-3296G=) c.1039-3296G= (n.1039-3296G=) c.1036-3296G= (n.1036-3296G=) c.*420-3296G= (n.*420-3296G=) c.531-3296G= n.1604-3296G= c.*818-3296G= (n.*818-3296G=) c.1228-3296G= (n.1228-3296G=) c.1123-3296G= (n.1123-3296G=) n.211-3296G= c.1120-3296G= (n.1120-3296G=) c.1042-3296G= (n.1042-3296G=) c.1138-3296G= (n.1138-3296G=) c.*86-3296G= (n.*86-3296G=) n.1636-3296G= c.775-3296G= (n.775-3296G=) c.1213-3296G= (n.1213-3296G=) c.1126-3296G= (n.1126-3296G=) c.1078-3296G= (n.1078-3296G=) c.790-3296G= (n.790-3296G=) c.1225-3296G= (n.1225-3296G=) c.1210-3296G= (n.1210-3296G=) | |
| 8 | g.71220322G= | CA1792695836 | EYA1 | c.1141-3299C= (n.1141-3299C=) c.1039-3299C= (n.1039-3299C=) c.1036-3299C= (n.1036-3299C=) c.*420-3299C= (n.*420-3299C=) c.531-3299C= n.1604-3299C= c.*818-3299C= (n.*818-3299C=) c.1228-3299C= (n.1228-3299C=) c.1123-3299C= (n.1123-3299C=) n.211-3299C= c.1120-3299C= (n.1120-3299C=) c.1042-3299C= (n.1042-3299C=) c.1138-3299C= (n.1138-3299C=) c.*86-3299C= (n.*86-3299C=) n.1636-3299C= c.775-3299C= (n.775-3299C=) c.1213-3299C= (n.1213-3299C=) c.1126-3299C= (n.1126-3299C=) c.1078-3299C= (n.1078-3299C=) c.790-3299C= (n.790-3299C=) c.1225-3299C= (n.1225-3299C=) c.1210-3299C= (n.1210-3299C=) | |
| 8 | g.71220322G>T | CA652407994 | EYA1 | c.1141-3299C>A (n.1141-3299C>A) c.1039-3299C>A (n.1039-3299C>A) c.1036-3299C>A (n.1036-3299C>A) c.*420-3299C>A (n.*420-3299C>A) c.531-3299C>A n.1604-3299C>A c.*818-3299C>A (n.*818-3299C>A) c.1228-3299C>A (n.1228-3299C>A) c.1123-3299C>A (n.1123-3299C>A) n.211-3299C>A c.1120-3299C>A (n.1120-3299C>A) c.1042-3299C>A (n.1042-3299C>A) c.1138-3299C>A (n.1138-3299C>A) c.*86-3299C>A (n.*86-3299C>A) n.1636-3299C>A c.775-3299C>A (n.775-3299C>A) c.1213-3299C>A (n.1213-3299C>A) c.1126-3299C>A (n.1126-3299C>A) c.1078-3299C>A (n.1078-3299C>A) c.790-3299C>A (n.790-3299C>A) c.1225-3299C>A (n.1225-3299C>A) c.1210-3299C>A (n.1210-3299C>A) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.71220328G>A | CA1792695839 | EYA1 | c.1141-3305C>T (n.1141-3305C>T) c.1039-3305C>T (n.1039-3305C>T) c.1036-3305C>T (n.1036-3305C>T) c.*420-3305C>T (n.*420-3305C>T) c.531-3305C>T n.1604-3305C>T c.*818-3305C>T (n.*818-3305C>T) c.1228-3305C>T (n.1228-3305C>T) c.1123-3305C>T (n.1123-3305C>T) n.211-3305C>T c.1120-3305C>T (n.1120-3305C>T) c.1042-3305C>T (n.1042-3305C>T) c.1138-3305C>T (n.1138-3305C>T) c.*86-3305C>T (n.*86-3305C>T) n.1636-3305C>T c.775-3305C>T (n.775-3305C>T) c.1213-3305C>T (n.1213-3305C>T) c.1126-3305C>T (n.1126-3305C>T) c.1078-3305C>T (n.1078-3305C>T) c.790-3305C>T (n.790-3305C>T) c.1225-3305C>T (n.1225-3305C>T) c.1210-3305C>T (n.1210-3305C>T) | dbSNP |
| 8 | g.71220328G= | CA1792695838 | EYA1 | c.1141-3305C= (n.1141-3305C=) c.1039-3305C= (n.1039-3305C=) c.1036-3305C= (n.1036-3305C=) c.*420-3305C= (n.*420-3305C=) c.531-3305C= n.1604-3305C= c.*818-3305C= (n.*818-3305C=) c.1228-3305C= (n.1228-3305C=) c.1123-3305C= (n.1123-3305C=) n.211-3305C= c.1120-3305C= (n.1120-3305C=) c.1042-3305C= (n.1042-3305C=) c.1138-3305C= (n.1138-3305C=) c.*86-3305C= (n.*86-3305C=) n.1636-3305C= c.775-3305C= (n.775-3305C=) c.1213-3305C= (n.1213-3305C=) c.1126-3305C= (n.1126-3305C=) c.1078-3305C= (n.1078-3305C=) c.790-3305C= (n.790-3305C=) c.1225-3305C= (n.1225-3305C=) c.1210-3305C= (n.1210-3305C=) | |
| 8 | g.71220333C= | CA1792695840 | EYA1 | c.1141-3310G= (n.1141-3310G=) c.1039-3310G= (n.1039-3310G=) c.1036-3310G= (n.1036-3310G=) c.*420-3310G= (n.*420-3310G=) c.531-3310G= n.1604-3310G= c.*818-3310G= (n.*818-3310G=) c.1228-3310G= (n.1228-3310G=) c.1123-3310G= (n.1123-3310G=) n.211-3310G= c.1120-3310G= (n.1120-3310G=) c.1042-3310G= (n.1042-3310G=) c.1138-3310G= (n.1138-3310G=) c.*86-3310G= (n.*86-3310G=) n.1636-3310G= c.775-3310G= (n.775-3310G=) c.1213-3310G= (n.1213-3310G=) c.1126-3310G= (n.1126-3310G=) c.1078-3310G= (n.1078-3310G=) c.790-3310G= (n.790-3310G=) c.1225-3310G= (n.1225-3310G=) c.1210-3310G= (n.1210-3310G=) | |
| 8 | g.71220333C>G | CA1792695841 | EYA1 | c.1141-3310G>C (n.1141-3310G>C) c.1039-3310G>C (n.1039-3310G>C) c.1036-3310G>C (n.1036-3310G>C) c.*420-3310G>C (n.*420-3310G>C) c.531-3310G>C n.1604-3310G>C c.*818-3310G>C (n.*818-3310G>C) c.1228-3310G>C (n.1228-3310G>C) c.1123-3310G>C (n.1123-3310G>C) n.211-3310G>C c.1120-3310G>C (n.1120-3310G>C) c.1042-3310G>C (n.1042-3310G>C) c.1138-3310G>C (n.1138-3310G>C) c.*86-3310G>C (n.*86-3310G>C) n.1636-3310G>C c.775-3310G>C (n.775-3310G>C) c.1213-3310G>C (n.1213-3310G>C) c.1126-3310G>C (n.1126-3310G>C) c.1078-3310G>C (n.1078-3310G>C) c.790-3310G>C (n.790-3310G>C) c.1225-3310G>C (n.1225-3310G>C) c.1210-3310G>C (n.1210-3310G>C) | dbSNP |
| 8 | g.71220337T>G | CA179212411 | EYA1 | c.1141-3314A>C (n.1141-3314A>C) c.1039-3314A>C (n.1039-3314A>C) c.1036-3314A>C (n.1036-3314A>C) c.*420-3314A>C (n.*420-3314A>C) c.531-3314A>C n.1604-3314A>C c.*818-3314A>C (n.*818-3314A>C) c.1228-3314A>C (n.1228-3314A>C) c.1123-3314A>C (n.1123-3314A>C) n.211-3314A>C c.1120-3314A>C (n.1120-3314A>C) c.1042-3314A>C (n.1042-3314A>C) c.1138-3314A>C (n.1138-3314A>C) c.*86-3314A>C (n.*86-3314A>C) n.1636-3314A>C c.775-3314A>C (n.775-3314A>C) c.1213-3314A>C (n.1213-3314A>C) c.1126-3314A>C (n.1126-3314A>C) c.1078-3314A>C (n.1078-3314A>C) c.790-3314A>C (n.790-3314A>C) c.1225-3314A>C (n.1225-3314A>C) c.1210-3314A>C (n.1210-3314A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220337T= | CA1792695842 | EYA1 | c.1141-3314A= (n.1141-3314A=) c.1039-3314A= (n.1039-3314A=) c.1036-3314A= (n.1036-3314A=) c.*420-3314A= (n.*420-3314A=) c.531-3314A= n.1604-3314A= c.*818-3314A= (n.*818-3314A=) c.1228-3314A= (n.1228-3314A=) c.1123-3314A= (n.1123-3314A=) n.211-3314A= c.1120-3314A= (n.1120-3314A=) c.1042-3314A= (n.1042-3314A=) c.1138-3314A= (n.1138-3314A=) c.*86-3314A= (n.*86-3314A=) n.1636-3314A= c.775-3314A= (n.775-3314A=) c.1213-3314A= (n.1213-3314A=) c.1126-3314A= (n.1126-3314A=) c.1078-3314A= (n.1078-3314A=) c.790-3314A= (n.790-3314A=) c.1225-3314A= (n.1225-3314A=) c.1210-3314A= (n.1210-3314A=) | |
| 8 | g.71220344G>A | CA854895956 | EYA1 | c.1141-3321C>T (n.1141-3321C>T) c.1039-3321C>T (n.1039-3321C>T) c.1036-3321C>T (n.1036-3321C>T) c.*420-3321C>T (n.*420-3321C>T) c.531-3321C>T n.1604-3321C>T c.*818-3321C>T (n.*818-3321C>T) c.1228-3321C>T (n.1228-3321C>T) c.1123-3321C>T (n.1123-3321C>T) n.211-3321C>T c.1120-3321C>T (n.1120-3321C>T) c.1042-3321C>T (n.1042-3321C>T) c.1138-3321C>T (n.1138-3321C>T) c.*86-3321C>T (n.*86-3321C>T) n.1636-3321C>T c.775-3321C>T (n.775-3321C>T) c.1213-3321C>T (n.1213-3321C>T) c.1126-3321C>T (n.1126-3321C>T) c.1078-3321C>T (n.1078-3321C>T) c.790-3321C>T (n.790-3321C>T) c.1225-3321C>T (n.1225-3321C>T) c.1210-3321C>T (n.1210-3321C>T) | dbSNP |
| 8 | g.71220344G= | CA1792695844 | EYA1 | c.1141-3321C= (n.1141-3321C=) c.1039-3321C= (n.1039-3321C=) c.1036-3321C= (n.1036-3321C=) c.*420-3321C= (n.*420-3321C=) c.531-3321C= n.1604-3321C= c.*818-3321C= (n.*818-3321C=) c.1228-3321C= (n.1228-3321C=) c.1123-3321C= (n.1123-3321C=) n.211-3321C= c.1120-3321C= (n.1120-3321C=) c.1042-3321C= (n.1042-3321C=) c.1138-3321C= (n.1138-3321C=) c.*86-3321C= (n.*86-3321C=) n.1636-3321C= c.775-3321C= (n.775-3321C=) c.1213-3321C= (n.1213-3321C=) c.1126-3321C= (n.1126-3321C=) c.1078-3321C= (n.1078-3321C=) c.790-3321C= (n.790-3321C=) c.1225-3321C= (n.1225-3321C=) c.1210-3321C= (n.1210-3321C=) |