Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.900T>C (p.Thr300=)
c.1338T>C (p.Thr446=)
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.1203T>C (p.Thr401=)
c.915T>C (p.Thr305=)
c.1350T>C (p.Thr450=)
c.1335T>C (p.Thr445=)
8g.71216786A>TCA461434048EYA1c.1266T>A (p.Thr422=)
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1161T>A (p.Thr387=)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.656T>A
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c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1353T>A (p.Thr451=)
c.1248T>A (p.Thr416=)
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c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1263T>A (p.Thr421=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1761T>A
c.900T>A (p.Thr300=)
c.1338T>A (p.Thr446=)
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c.1203T>A (p.Thr401=)
c.915T>A (p.Thr305=)
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c.1335T>A (p.Thr445=)
8g.71216787G>ACA371466765EYA1c.1265C>T (p.Thr422Ile)
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8g.71216787G>TCA371466766EYA1c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
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c.*942C>A (n.*942C>A)
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c.1247C>A (p.Thr416Asn)
n.335C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.*210C>A (n.*210C>A)
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c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
8g.71216788T>ACA4779512EYA1c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71216788T=CA1792692873EYA1c.1264A= (p.Thr422=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1159A= (p.Thr387=)
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c.1201A= (p.Thr401=)
c.913A= (p.Thr305=)
c.1348A= (p.Thr450=)
c.1333A= (p.Thr445=)
8g.71216789T>ACA461434053EYA1c.1263A>T (p.Ala421=)
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c.653A>T
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c.1350A>T (p.Ala450=)
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c.1242A>T (p.Ala414=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.*208A>T (n.*208A>T)
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c.1347A>T (p.Ala449=)
c.1332A>T (p.Ala444=)
8g.71216789T>CCA461434054EYA1c.1263A>G (p.Ala421=)
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c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1350A>G (p.Ala450=)
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n.333A>G
c.1242A>G (p.Ala414=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
c.1260A>G (p.Ala420=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.1758A>G
c.897A>G (p.Ala299=)
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c.1200A>G (p.Ala400=)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.1347A>G (p.Ala449=)
c.1332A>G (p.Ala444=)
8g.71216789T>GCA461434055EYA1c.1263A>C (p.Ala421=)
c.1161A>C (p.Ala387=)
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c.*542A>C (n.*542A>C)
c.653A>C
n.1726A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1350A>C (p.Ala450=)
c.1245A>C (p.Ala415=)
n.333A>C
c.1242A>C (p.Ala414=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.1758A>C
c.897A>C (p.Ala299=)
c.1335A>C (p.Ala445=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.1347A>C (p.Ala449=)
c.1332A>C (p.Ala444=)
8g.71216790G>ACA371466769EYA1c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.652C>T
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c.*939C>T (n.*939C>T)
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c.1241C>T (p.Ala414Val)
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c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1757C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
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8g.71216790G>CCA371466770EYA1c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.*541C>G (n.*541C>G)
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c.*939C>G (n.*939C>G)
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c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1757C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
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c.1331C>G (p.Ala444Gly)
8g.71216790G>TCA371466771EYA1c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.1157C>A (p.Ala386Glu)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.652C>A
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c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
n.332C>A
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1757C>A
c.896C>A (p.Ala299Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
8g.71216791C>ACA371466772EYA1c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
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c.*540G>T (n.*540G>T)
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c.*938G>T (n.*938G>T)
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c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.331G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
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c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1756G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
8g.71216791C>GCA371466773EYA1c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.651G>C
n.1724G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.331G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1756G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
8g.71216791C>TCA371466774EYA1c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.651G>A
n.1724G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.331G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1756G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
8g.71216792C>ACA371466775EYA1c.1260G>T (p.Leu420Phe)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.650G>T
n.1723G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
n.330G>T
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.1161G>T (p.Leu387Phe)
c.1257G>T (p.Leu419Phe)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.1755G>T
c.894G>T (p.Leu298Phe)
c.1332G>T (p.Leu444Phe)
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.1197G>T (p.Leu399Phe)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71216792C=CA1792692877EYA1c.1260G= (p.Leu420=)
c.1158G= (p.Leu386=)
c.1155G= (p.Leu385=)
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c.*205G= (n.*205G=)
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c.894G= (p.Leu298=)
c.1332G= (p.Leu444=)
c.1245G= (p.Leu415=)
c.1197G= (p.Leu399=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1753T>A
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c.1330T>A (p.Leu444Met)
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 gnomAD v4
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8g.71216795A>TCA371466782EYA1c.1257T>A (p.Cys419Ter)
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
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c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.1239T>A (p.Cys413Ter)
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c.1236T>A (p.Cys412Ter)
c.1158T>A (p.Cys386Ter)
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c.1238G>C (p.Cys413Ser)
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c.1157G>C (p.Cys386Ser)
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c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1751G>C
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
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c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
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 gnomAD v4
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8g.71216797A=CA1792692895EYA1c.1255T= (p.Cys419=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1749_1750del
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n.323T>C
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c.1250T>C (p.Leu417Ser)
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n.1748T>C
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n.1747T>C
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c.1321T>C (p.Leu441=)
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8g.71216802T>CCA371466798EYA1c.1250A>G (p.Asn417Ser)
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8g.71216802T>GCA371466799EYA1c.1250A>C (p.Asn417Thr)
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 ClinVar
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c.1129_1143del (p.Ala377_Ala381del)
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c.624_638del
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c.1321_1335del (p.Ala441_Ala445del)
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c.1213_1227del (p.Ala405_Ala409del)
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c.*179_*193del (n.*179_*193del)
n.1729_1743del
c.868_882del (p.Ala290_Ala294del)
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c.1219_1233del (p.Ala407_Ala411del)
c.1171_1185del (p.Ala391_Ala395del)
c.883_897del (p.Ala295_Ala299del)
c.1318_1332del (p.Ala440_Ala444del)
c.1303_1317del (p.Ala435_Ala439del)
 gnomAD v4
8g.71216805G>ACA371466803EYA1c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
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c.637C>T
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c.*924C>T (n.*924C>T)
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c.881C>T (p.Ala294Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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c.1312C>G (p.Pro438Ala)
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8g.71216824G>TCA371466845EYA1c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.618C>A
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c.*905C>A (n.*905C>A)
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c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.298C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1723C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
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c.877C>A (p.Pro293Thr)
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8g.71216825A>CCA371466846EYA1c.1227T>G (p.Phe409Leu)
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8g.71216825A>GCA461434143EYA1c.1227T>C (p.Phe409=)
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c.*904T>C (n.*904T>C)
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c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1722T>C
c.861T>C (p.Phe287=)
c.1299T>C (p.Phe433=)
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c.1296T>C (p.Phe432=)
8g.71216825A>TCA371466847EYA1c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
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c.*506T>A (n.*506T>A)
c.617T>A
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c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1314T>A (p.Phe438Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
n.297T>A
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1722T>A
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
8g.71216826A>CCA371466848EYA1c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1122T>A (p.Asp374Glu)
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8g.71216832T>GCA371466864EYA1c.1220A>C (p.Asp407Ala)
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c.1121A>C (p.Asp374Ala)
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c.*165A>C (n.*165A>C)
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c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
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c.869A>C (p.Asp290Ala)
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8g.71216833C>ACA371466865EYA1c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
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c.*498G>T (n.*498G>T)
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c.*896G>T (n.*896G>T)
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c.853G>T (p.Asp285Tyr)
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c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
8g.71216833C>GCA371466866EYA1c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
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 gnomAD v4
8g.71216833C>TCA371466867EYA1c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.*498G>A (n.*498G>A)
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c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1714G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
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c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
8g.71216834T>ACA461434006EYA1c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1116A>T (p.Thr372=)
c.1113A>T (p.Thr371=)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.608A>T
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c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
n.288A>T
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.1119A>T (p.Thr373=)
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c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1713A>T
c.852A>T (p.Thr284=)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1203A>T (p.Thr401=)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.1302A>T (p.Thr434=)
c.1287A>T (p.Thr429=)
8g.71216834T>CCA461434000EYA1c.1218A>G (p.Thr406=)
c.1116A>G (p.Thr372=)
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c.*497A>G (n.*497A>G)
c.608A>G
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c.*895A>G (n.*895A>G)
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c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1713A>G
c.852A>G (p.Thr284=)
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8g.71216834T>GCA461433998EYA1c.1218A>C (p.Thr406=)
c.1116A>C (p.Thr372=)
c.1113A>C (p.Thr371=)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.608A>C
n.1681A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
n.288A>C
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.1119A>C (p.Thr373=)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1713A>C
c.852A>C (p.Thr284=)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1203A>C (p.Thr401=)
c.1155A>C (p.Thr385=)
c.867A>C (p.Thr289=)
c.1302A>C (p.Thr434=)
c.1287A>C (p.Thr429=)
8g.71216835G>ACA371466868EYA1c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.607C>T
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c.*894C>T (n.*894C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.71216835G>CCA179210190EYA1c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
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c.*496C>G (n.*496C>G)
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c.851C>G (p.Thr284Arg)
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c.1286C>G (p.Thr429Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.71216835G=CA1792692925EYA1c.1217C= (p.Thr406=)
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c.1202C= (p.Thr401=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1286C= (p.Thr429=)
8g.71216835G>TCA371466869EYA1c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.607C>A
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c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
n.287C>A
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1712C>A
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
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c.1286C>A (p.Thr429Lys)
8g.71216836T>ACA371466870EYA1c.1216A>T (p.Thr406Ser)
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c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.*161A>G (n.*161A>G)
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c.1201A>G (p.Thr401Ala)
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c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
8g.71216836T>GCA371466872EYA1c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
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c.*893A>C (n.*893A>C)
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c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.286A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1711A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
8g.71216837T>ACA461434008EYA1c.1215A>T (p.Gly405=)
c.1113A>T (p.Gly371=)
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c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1302A>T (p.Gly434=)
c.1197A>T (p.Gly399=)
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c.1116A>T (p.Gly372=)
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c.*160A>T (n.*160A>T)
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c.849A>T (p.Gly283=)
c.1287A>T (p.Gly429=)
c.1200A>T (p.Gly400=)
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c.864A>T (p.Gly288=)
c.1299A>T (p.Gly433=)
c.1284A>T (p.Gly428=)
8g.71216837T>CCA461434015EYA1c.1215A>G (p.Gly405=)
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.605A>G
n.1678A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1302A>G (p.Gly434=)
c.1197A>G (p.Gly399=)
n.285A>G
c.1194A>G (p.Gly398=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1710A>G
c.849A>G (p.Gly283=)
c.1287A>G (p.Gly429=)
c.1200A>G (p.Gly400=)
c.1152A>G (p.Gly384=)
c.864A>G (p.Gly288=)
c.1299A>G (p.Gly433=)
c.1284A>G (p.Gly428=)
8g.71216837T>GCA461434011EYA1c.1215A>C (p.Gly405=)
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.605A>C
n.1678A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1302A>C (p.Gly434=)
c.1197A>C (p.Gly399=)
n.285A>C
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1710A>C
c.849A>C (p.Gly283=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
c.1152A>C (p.Gly384=)
c.864A>C (p.Gly288=)
c.1299A>C (p.Gly433=)
c.1284A>C (p.Gly428=)
8g.71216838C>ACA371466873EYA1c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
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c.*493G>T (n.*493G>T)
c.604G>T
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c.1283G>T (p.Gly428Val)
8g.71216838C>GCA371466874EYA1c.1214G>C (p.Gly405Ala)
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c.604G>C
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c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
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c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
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n.1709G>C
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c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
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8g.71216838C>TCA371466875EYA1c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
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c.*891G>A (n.*891G>A)
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c.*159G>A (n.*159G>A)
n.1709G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
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 COSMIC
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c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1708G>T
c.847G>T (p.Gly283Ter)
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c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.1297G>T (p.Gly433Ter)
c.1282G>T (p.Gly428Ter)
8g.71216839C>GCA371466877EYA1c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.603G>C
n.1676G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.283G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1708G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
8g.71216839C>TCA371466878EYA1c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.603G>A
n.1676G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
n.283G>A
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c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1708G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
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8g.71216840A>CCA371466879EYA1c.1212T>G (p.Phe404Leu)
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c.602T>G
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c.*889T>G (n.*889T>G)
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n.1707T>G
c.846T>G (p.Phe282Leu)
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c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
8g.71216840A>GCA461434027EYA1c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1110T>C (p.Phe370=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.602T>C
n.1675T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.282T>C
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1707T>C
c.846T>C (p.Phe282=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.861T>C (p.Phe287=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1281T>C (p.Phe427=)
8g.71216840A>TCA371466880EYA1c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.602T>A
n.1675T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.282T>A
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1707T>A
c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
8g.71216841A>CCA371466883EYA1c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
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c.601T>G
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n.281T>G
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c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1706T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
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 ClinVar
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c.*490T>C (n.*490T>C)
c.601T>C
n.1674T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
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c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.281T>C
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1706T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
8g.71216841A>TCA371466881EYA1c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
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n.1674T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.281T>A
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1706T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
8g.71216842A>CCA371466884EYA1c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
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c.600T>G
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n.1705T>G
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8g.71216842A>GCA371466886EYA1c.1210T>C (p.Phe404Leu)
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c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.600T>C
n.1673T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.280T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1705T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
8g.71216842A>TCA371466885EYA1c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
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c.*887T>A (n.*887T>A)
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c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1705T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
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c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
8g.71216843G>ACA4779518EYA1c.1209C>T (p.Asn403=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.71216843G>CCA371466888EYA1c.1209C>G (p.Asn403Lys)
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8g.71216843G>TCA371466887EYA1c.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.*488C>A (n.*488C>A)
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c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
n.279C>A
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
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c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1704C>A
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c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
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c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
8g.71216844T>ACA371466889EYA1c.1208A>T (p.Asn403Ile)
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c.*885A>T (n.*885A>T)
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8g.71216844T>GCA371466890EYA1c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
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c.*153A>C (n.*153A>C)
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c.842A>C (p.Asn281Thr)
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8g.71216845T>ACA371466892EYA1c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
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c.*486A>T (n.*486A>T)
c.597A>T
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c.*884A>T (n.*884A>T)
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8g.71216845T>CCA371466894EYA1c.1207A>G (p.Asn403Asp)
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c.1108A>G (p.Asn370Asp)
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8g.71216845T>GCA371466893EYA1c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
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c.*486A>C (n.*486A>C)
c.597A>C
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c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.1189A>C (p.Asn397His)
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c.1108A>C (p.Asn370His)
c.1204A>C (p.Asn402His)
c.*152A>C (n.*152A>C)
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c.1279A>C (p.Asn427His)
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c.856A>C (p.Asn286His)
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c.1276A>C (p.Asn426His)
8g.71216846A=CA1792692932EYA1c.1206T= (p.Tyr402=)
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n.276T>C
c.1185T>C (p.Tyr395=)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
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n.1701T>C
c.840T>C (p.Tyr280=)
c.1278T>C (p.Tyr426=)
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c.1290T>C (p.Tyr430=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71216846A>TCA371466896EYA1c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
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c.*485T>A (n.*485T>A)
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c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
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c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1701T>A
c.840T>A (p.Tyr280Ter)
c.1278T>A (p.Tyr426Ter)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
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8g.71216847T>ACA371466897EYA1c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
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c.854A>T (p.Tyr285Phe)
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8g.71216847T>CCA371466898EYA1c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
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c.595A>G
n.1668A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
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c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
n.275A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1700A>G
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
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8g.71216847T>GCA371466899EYA1c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
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c.*484A>C (n.*484A>C)
c.595A>C
n.1668A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
n.275A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1700A>C
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
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c.*483T>C (n.*483T>C)
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c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1186T>C (p.Tyr396His)
n.274T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1699T>C
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
8g.71216848A>TCA371466902EYA1c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.594T>A
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c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
n.274T>A
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1699T>A
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
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8g.71216849T>ACA461434042EYA1c.1203A>T (p.Thr401=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
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c.*148A>T (n.*148A>T)
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c.1272A>T (p.Thr424=)
8g.71216849T>CCA4779520EYA1c.1203A>G (p.Thr401=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
c.1098A>G (p.Thr366=)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.593A>G
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c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1185A>G (p.Thr395=)
n.273A>G
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.1104A>G (p.Thr368=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1698A>G
c.837A>G (p.Thr279=)
c.1275A>G (p.Thr425=)
c.1188A>G (p.Thr396=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.852A>G (p.Thr284=)
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.1272A>G (p.Thr424=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71216849T>GCA461434046EYA1c.1203A>C (p.Thr401=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
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c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1290A>C (p.Thr430=)
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n.273A>C
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.1104A>C (p.Thr368=)
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n.1698A>C
c.837A>C (p.Thr279=)
c.1275A>C (p.Thr425=)
c.1188A>C (p.Thr396=)
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c.852A>C (p.Thr284=)
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c.1272A>C (p.Thr424=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71216849T=CA1792692935EYA1c.1203A= (p.Thr401=)
c.1101A= (p.Thr367=)
c.1098A= (p.Thr366=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.593A=
n.1666A=
c.*880A= (n.*880A=)
c.1290A= (p.Thr430=)
c.1185A= (p.Thr395=)
n.273A=
c.1182A= (p.Thr394=)
c.1104A= (p.Thr368=)
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c.*148A= (n.*148A=)
n.1698A=
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c.852A= (p.Thr284=)
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c.1272A= (p.Thr424=)
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8g.71216851T>GCA371466908EYA1c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.71216853C>ACA371466911EYA1c.1200-1G>T (n.1200-1G>T)
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 ClinVar dbSNP
8g.71216854T>ACA371466914EYA1c.1200-2A>T (n.1200-2A>T)
c.1098-2A>T (n.1098-2A>T)
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n.1663-2A>T
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8g.71216854T>CCA371466915EYA1c.1200-2A>G (n.1200-2A>G)
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8g.71216854T>GCA371466916EYA1c.1200-2A>C (n.1200-2A>C)
c.1098-2A>C (n.1098-2A>C)
c.1095-2A>C (n.1095-2A>C)
c.*479-2A>C (n.*479-2A>C)
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n.1663-2A>C
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n.1695-2A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1695-11C>T
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 gnomAD v4
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n.1695-11C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1695-16T>C
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c.1269-16T>C (n.1269-16T>C)
 dbSNP
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c.849-25_849-24del (n.849-25_849-24del)
c.1284-25_1284-24del (n.1284-25_1284-24del)
c.1269-25_1269-24del (n.1269-25_1269-24del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched