Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.71216645dup | CA2687599683 | EYA1 | c.1360+47dup (n.1360+47dup) c.1258+47dup (n.1258+47dup) c.1255+47dup (n.1255+47dup) c.*639+47dup (n.*639+47dup) c.750+47dup n.1823+47dup c.*1037+47dup (n.*1037+47dup) c.1447+47dup (n.1447+47dup) c.1342+47dup (n.1342+47dup) n.430+47dup c.1339+47dup (n.1339+47dup) c.1261+47dup (n.1261+47dup) c.1357+47dup (n.1357+47dup) c.*305+47dup (n.*305+47dup) n.1855+47dup c.994+47dup (n.994+47dup) c.1432+47dup (n.1432+47dup) c.1345+47dup (n.1345+47dup) c.1297+47dup (n.1297+47dup) c.1009+47dup (n.1009+47dup) c.1444+47dup (n.1444+47dup) c.1429+47dup (n.1429+47dup) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216648C>A | CA2687599685 | EYA1 | c.1360+44G>T (n.1360+44G>T) c.1258+44G>T (n.1258+44G>T) c.1255+44G>T (n.1255+44G>T) c.*639+44G>T (n.*639+44G>T) c.750+44G>T n.1823+44G>T c.*1037+44G>T (n.*1037+44G>T) c.1447+44G>T (n.1447+44G>T) c.1342+44G>T (n.1342+44G>T) n.430+44G>T c.1339+44G>T (n.1339+44G>T) c.1261+44G>T (n.1261+44G>T) c.1357+44G>T (n.1357+44G>T) c.*305+44G>T (n.*305+44G>T) n.1855+44G>T c.994+44G>T (n.994+44G>T) c.1432+44G>T (n.1432+44G>T) c.1345+44G>T (n.1345+44G>T) c.1297+44G>T (n.1297+44G>T) c.1009+44G>T (n.1009+44G>T) c.1444+44G>T (n.1444+44G>T) c.1429+44G>T (n.1429+44G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216648C>G | CA2687599686 | EYA1 | c.1360+44G>C (n.1360+44G>C) c.1258+44G>C (n.1258+44G>C) c.1255+44G>C (n.1255+44G>C) c.*639+44G>C (n.*639+44G>C) c.750+44G>C n.1823+44G>C c.*1037+44G>C (n.*1037+44G>C) c.1447+44G>C (n.1447+44G>C) c.1342+44G>C (n.1342+44G>C) n.430+44G>C c.1339+44G>C (n.1339+44G>C) c.1261+44G>C (n.1261+44G>C) c.1357+44G>C (n.1357+44G>C) c.*305+44G>C (n.*305+44G>C) n.1855+44G>C c.994+44G>C (n.994+44G>C) c.1432+44G>C (n.1432+44G>C) c.1345+44G>C (n.1345+44G>C) c.1297+44G>C (n.1297+44G>C) c.1009+44G>C (n.1009+44G>C) c.1444+44G>C (n.1444+44G>C) c.1429+44G>C (n.1429+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216650G>T | CA2687599687 | EYA1 | c.1360+42C>A (n.1360+42C>A) c.1258+42C>A (n.1258+42C>A) c.1255+42C>A (n.1255+42C>A) c.*639+42C>A (n.*639+42C>A) c.750+42C>A n.1823+42C>A c.*1037+42C>A (n.*1037+42C>A) c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.1342+42C>A (n.1342+42C>A) n.430+42C>A c.1339+42C>A (n.1339+42C>A) c.1261+42C>A (n.1261+42C>A) c.1357+42C>A (n.1357+42C>A) c.*305+42C>A (n.*305+42C>A) n.1855+42C>A c.994+42C>A (n.994+42C>A) c.1432+42C>A (n.1432+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) c.1297+42C>A (n.1297+42C>A) c.1009+42C>A (n.1009+42C>A) c.1444+42C>A (n.1444+42C>A) c.1429+42C>A (n.1429+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216651del | CA2579186704 | EYA1 | c.1360+42del (n.1360+42del) c.1258+42del (n.1258+42del) c.1255+42del (n.1255+42del) c.*639+42del (n.*639+42del) c.750+42del n.1823+42del c.*1037+42del (n.*1037+42del) c.1447+42del (n.1447+42del) c.1342+42del (n.1342+42del) n.430+42del c.1339+42del (n.1339+42del) c.1261+42del (n.1261+42del) c.1357+42del (n.1357+42del) c.*305+42del (n.*305+42del) n.1855+42del c.994+42del (n.994+42del) c.1432+42del (n.1432+42del) c.1345+42del (n.1345+42del) c.1297+42del (n.1297+42del) c.1009+42del (n.1009+42del) c.1444+42del (n.1444+42del) c.1429+42del (n.1429+42del) | gnomAD v4 |
8 | g.71216651G>A | CA4779488 | EYA1 | c.1360+41C>T (n.1360+41C>T) c.1258+41C>T (n.1258+41C>T) c.1255+41C>T (n.1255+41C>T) c.*639+41C>T (n.*639+41C>T) c.750+41C>T n.1823+41C>T c.*1037+41C>T (n.*1037+41C>T) c.1447+41C>T (n.1447+41C>T) c.1342+41C>T (n.1342+41C>T) n.430+41C>T c.1339+41C>T (n.1339+41C>T) c.1261+41C>T (n.1261+41C>T) c.1357+41C>T (n.1357+41C>T) c.*305+41C>T (n.*305+41C>T) n.1855+41C>T c.994+41C>T (n.994+41C>T) c.1432+41C>T (n.1432+41C>T) c.1345+41C>T (n.1345+41C>T) c.1297+41C>T (n.1297+41C>T) c.1009+41C>T (n.1009+41C>T) c.1444+41C>T (n.1444+41C>T) c.1429+41C>T (n.1429+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216651G>C | CA854893491 | EYA1 | c.1360+41C>G (n.1360+41C>G) c.1258+41C>G (n.1258+41C>G) c.1255+41C>G (n.1255+41C>G) c.*639+41C>G (n.*639+41C>G) c.750+41C>G n.1823+41C>G c.*1037+41C>G (n.*1037+41C>G) c.1447+41C>G (n.1447+41C>G) c.1342+41C>G (n.1342+41C>G) n.430+41C>G c.1339+41C>G (n.1339+41C>G) c.1261+41C>G (n.1261+41C>G) c.1357+41C>G (n.1357+41C>G) c.*305+41C>G (n.*305+41C>G) n.1855+41C>G c.994+41C>G (n.994+41C>G) c.1432+41C>G (n.1432+41C>G) c.1345+41C>G (n.1345+41C>G) c.1297+41C>G (n.1297+41C>G) c.1009+41C>G (n.1009+41C>G) c.1444+41C>G (n.1444+41C>G) c.1429+41C>G (n.1429+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216651G>T | CA2687599688 | EYA1 | c.1360+41C>A (n.1360+41C>A) c.1258+41C>A (n.1258+41C>A) c.1255+41C>A (n.1255+41C>A) c.*639+41C>A (n.*639+41C>A) c.750+41C>A n.1823+41C>A c.*1037+41C>A (n.*1037+41C>A) c.1447+41C>A (n.1447+41C>A) c.1342+41C>A (n.1342+41C>A) n.430+41C>A c.1339+41C>A (n.1339+41C>A) c.1261+41C>A (n.1261+41C>A) c.1357+41C>A (n.1357+41C>A) c.*305+41C>A (n.*305+41C>A) n.1855+41C>A c.994+41C>A (n.994+41C>A) c.1432+41C>A (n.1432+41C>A) c.1345+41C>A (n.1345+41C>A) c.1297+41C>A (n.1297+41C>A) c.1009+41C>A (n.1009+41C>A) c.1444+41C>A (n.1444+41C>A) c.1429+41C>A (n.1429+41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216652A>G | CA2687599689 | EYA1 | c.1360+40T>C (n.1360+40T>C) c.1258+40T>C (n.1258+40T>C) c.1255+40T>C (n.1255+40T>C) c.*639+40T>C (n.*639+40T>C) c.750+40T>C n.1823+40T>C c.*1037+40T>C (n.*1037+40T>C) c.1447+40T>C (n.1447+40T>C) c.1342+40T>C (n.1342+40T>C) n.430+40T>C c.1339+40T>C (n.1339+40T>C) c.1261+40T>C (n.1261+40T>C) c.1357+40T>C (n.1357+40T>C) c.*305+40T>C (n.*305+40T>C) n.1855+40T>C c.994+40T>C (n.994+40T>C) c.1432+40T>C (n.1432+40T>C) c.1345+40T>C (n.1345+40T>C) c.1297+40T>C (n.1297+40T>C) c.1009+40T>C (n.1009+40T>C) c.1444+40T>C (n.1444+40T>C) c.1429+40T>C (n.1429+40T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216653C>T | CA1792692669 | EYA1 | c.1360+39G>A (n.1360+39G>A) c.1258+39G>A (n.1258+39G>A) c.1255+39G>A (n.1255+39G>A) c.*639+39G>A (n.*639+39G>A) c.750+39G>A n.1823+39G>A c.*1037+39G>A (n.*1037+39G>A) c.1447+39G>A (n.1447+39G>A) c.1342+39G>A (n.1342+39G>A) n.430+39G>A c.1339+39G>A (n.1339+39G>A) c.1261+39G>A (n.1261+39G>A) c.1357+39G>A (n.1357+39G>A) c.*305+39G>A (n.*305+39G>A) n.1855+39G>A c.994+39G>A (n.994+39G>A) c.1432+39G>A (n.1432+39G>A) c.1345+39G>A (n.1345+39G>A) c.1297+39G>A (n.1297+39G>A) c.1009+39G>A (n.1009+39G>A) c.1444+39G>A (n.1444+39G>A) c.1429+39G>A (n.1429+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.71216663T= | CA1792692674 | EYA1 | c.1360+29A= (n.1360+29A=) c.1258+29A= (n.1258+29A=) c.1255+29A= (n.1255+29A=) c.*639+29A= (n.*639+29A=) c.750+29A= n.1823+29A= c.*1037+29A= (n.*1037+29A=) c.1447+29A= (n.1447+29A=) c.1342+29A= (n.1342+29A=) n.430+29A= c.1339+29A= (n.1339+29A=) c.1261+29A= (n.1261+29A=) c.1357+29A= (n.1357+29A=) c.*305+29A= (n.*305+29A=) n.1855+29A= c.994+29A= (n.994+29A=) c.1432+29A= (n.1432+29A=) c.1345+29A= (n.1345+29A=) c.1297+29A= (n.1297+29A=) c.1009+29A= (n.1009+29A=) c.1444+29A= (n.1444+29A=) c.1429+29A= (n.1429+29A=) | |
8 | g.71216664T>C | CA2717486802 | EYA1 | c.1360+28A>G (n.1360+28A>G) c.1258+28A>G (n.1258+28A>G) c.1255+28A>G (n.1255+28A>G) c.*639+28A>G (n.*639+28A>G) c.750+28A>G n.1823+28A>G c.*1037+28A>G (n.*1037+28A>G) c.1447+28A>G (n.1447+28A>G) c.1342+28A>G (n.1342+28A>G) n.430+28A>G c.1339+28A>G (n.1339+28A>G) c.1261+28A>G (n.1261+28A>G) c.1357+28A>G (n.1357+28A>G) c.*305+28A>G (n.*305+28A>G) n.1855+28A>G c.994+28A>G (n.994+28A>G) c.1432+28A>G (n.1432+28A>G) c.1345+28A>G (n.1345+28A>G) c.1297+28A>G (n.1297+28A>G) c.1009+28A>G (n.1009+28A>G) c.1444+28A>G (n.1444+28A>G) c.1429+28A>G (n.1429+28A>G) | dbSNP |
8 | g.71216666C>A | CA4779491 | EYA1 | c.1360+26G>T (n.1360+26G>T) c.1258+26G>T (n.1258+26G>T) c.1255+26G>T (n.1255+26G>T) c.*639+26G>T (n.*639+26G>T) c.750+26G>T n.1823+26G>T c.*1037+26G>T (n.*1037+26G>T) c.1447+26G>T (n.1447+26G>T) c.1342+26G>T (n.1342+26G>T) n.430+26G>T c.1339+26G>T (n.1339+26G>T) c.1261+26G>T (n.1261+26G>T) c.1357+26G>T (n.1357+26G>T) c.*305+26G>T (n.*305+26G>T) n.1855+26G>T c.994+26G>T (n.994+26G>T) c.1432+26G>T (n.1432+26G>T) c.1345+26G>T (n.1345+26G>T) c.1297+26G>T (n.1297+26G>T) c.1009+26G>T (n.1009+26G>T) c.1444+26G>T (n.1444+26G>T) c.1429+26G>T (n.1429+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216666C= | CA1792692676 | EYA1 | c.1360+26G= (n.1360+26G=) c.1258+26G= (n.1258+26G=) c.1255+26G= (n.1255+26G=) c.*639+26G= (n.*639+26G=) c.750+26G= n.1823+26G= c.*1037+26G= (n.*1037+26G=) c.1447+26G= (n.1447+26G=) c.1342+26G= (n.1342+26G=) n.430+26G= c.1339+26G= (n.1339+26G=) c.1261+26G= (n.1261+26G=) c.1357+26G= (n.1357+26G=) c.*305+26G= (n.*305+26G=) n.1855+26G= c.994+26G= (n.994+26G=) c.1432+26G= (n.1432+26G=) c.1345+26G= (n.1345+26G=) c.1297+26G= (n.1297+26G=) c.1009+26G= (n.1009+26G=) c.1444+26G= (n.1444+26G=) c.1429+26G= (n.1429+26G=) | |
8 | g.71216669_71216676del | CA2780776354 | EYA1 | c.1360+19_1360+26del (n.1360+19_1360+26del) c.1258+19_1258+26del (n.1258+19_1258+26del) c.1255+19_1255+26del (n.1255+19_1255+26del) c.*639+19_*639+26del (n.*639+19_*639+26del) c.750+19_750+26del n.1823+19_1823+26del c.*1037+19_*1037+26del (n.*1037+19_*1037+26del) c.1447+19_1447+26del (n.1447+19_1447+26del) c.1342+19_1342+26del (n.1342+19_1342+26del) n.430+19_430+26del c.1339+19_1339+26del (n.1339+19_1339+26del) c.1261+19_1261+26del (n.1261+19_1261+26del) c.1357+19_1357+26del (n.1357+19_1357+26del) c.*305+19_*305+26del (n.*305+19_*305+26del) n.1855+19_1855+26del c.994+19_994+26del (n.994+19_994+26del) c.1432+19_1432+26del (n.1432+19_1432+26del) c.1345+19_1345+26del (n.1345+19_1345+26del) c.1297+19_1297+26del (n.1297+19_1297+26del) c.1009+19_1009+26del (n.1009+19_1009+26del) c.1444+19_1444+26del (n.1444+19_1444+26del) c.1429+19_1429+26del (n.1429+19_1429+26del) | |
8 | g.71216667T>C | CA179209996 | EYA1 | c.1360+25A>G (n.1360+25A>G) c.1258+25A>G (n.1258+25A>G) c.1255+25A>G (n.1255+25A>G) c.*639+25A>G (n.*639+25A>G) c.750+25A>G n.1823+25A>G c.*1037+25A>G (n.*1037+25A>G) c.1447+25A>G (n.1447+25A>G) c.1342+25A>G (n.1342+25A>G) n.430+25A>G c.1339+25A>G (n.1339+25A>G) c.1261+25A>G (n.1261+25A>G) c.1357+25A>G (n.1357+25A>G) c.*305+25A>G (n.*305+25A>G) n.1855+25A>G c.994+25A>G (n.994+25A>G) c.1432+25A>G (n.1432+25A>G) c.1345+25A>G (n.1345+25A>G) c.1297+25A>G (n.1297+25A>G) c.1009+25A>G (n.1009+25A>G) c.1444+25A>G (n.1444+25A>G) c.1429+25A>G (n.1429+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216667T>G | CA2717423574 | EYA1 | c.1360+25A>C (n.1360+25A>C) c.1258+25A>C (n.1258+25A>C) c.1255+25A>C (n.1255+25A>C) c.*639+25A>C (n.*639+25A>C) c.750+25A>C n.1823+25A>C c.*1037+25A>C (n.*1037+25A>C) c.1447+25A>C (n.1447+25A>C) c.1342+25A>C (n.1342+25A>C) n.430+25A>C c.1339+25A>C (n.1339+25A>C) c.1261+25A>C (n.1261+25A>C) c.1357+25A>C (n.1357+25A>C) c.*305+25A>C (n.*305+25A>C) n.1855+25A>C c.994+25A>C (n.994+25A>C) c.1432+25A>C (n.1432+25A>C) c.1345+25A>C (n.1345+25A>C) c.1297+25A>C (n.1297+25A>C) c.1009+25A>C (n.1009+25A>C) c.1444+25A>C (n.1444+25A>C) c.1429+25A>C (n.1429+25A>C) | dbSNP |
8 | g.71216667T= | CA1792692678 | EYA1 | c.1360+25A= (n.1360+25A=) c.1258+25A= (n.1258+25A=) c.1255+25A= (n.1255+25A=) c.*639+25A= (n.*639+25A=) c.750+25A= n.1823+25A= c.*1037+25A= (n.*1037+25A=) c.1447+25A= (n.1447+25A=) c.1342+25A= (n.1342+25A=) n.430+25A= c.1339+25A= (n.1339+25A=) c.1261+25A= (n.1261+25A=) c.1357+25A= (n.1357+25A=) c.*305+25A= (n.*305+25A=) n.1855+25A= c.994+25A= (n.994+25A=) c.1432+25A= (n.1432+25A=) c.1345+25A= (n.1345+25A=) c.1297+25A= (n.1297+25A=) c.1009+25A= (n.1009+25A=) c.1444+25A= (n.1444+25A=) c.1429+25A= (n.1429+25A=) | |
8 | g.71216668G>T | CA2687599696 | EYA1 | c.1360+24C>A (n.1360+24C>A) c.1258+24C>A (n.1258+24C>A) c.1255+24C>A (n.1255+24C>A) c.*639+24C>A (n.*639+24C>A) c.750+24C>A n.1823+24C>A c.*1037+24C>A (n.*1037+24C>A) c.1447+24C>A (n.1447+24C>A) c.1342+24C>A (n.1342+24C>A) n.430+24C>A c.1339+24C>A (n.1339+24C>A) c.1261+24C>A (n.1261+24C>A) c.1357+24C>A (n.1357+24C>A) c.*305+24C>A (n.*305+24C>A) n.1855+24C>A c.994+24C>A (n.994+24C>A) c.1432+24C>A (n.1432+24C>A) c.1345+24C>A (n.1345+24C>A) c.1297+24C>A (n.1297+24C>A) c.1009+24C>A (n.1009+24C>A) c.1444+24C>A (n.1444+24C>A) c.1429+24C>A (n.1429+24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216669A>G | CA2717486803 | EYA1 | c.1360+23T>C (n.1360+23T>C) c.1258+23T>C (n.1258+23T>C) c.1255+23T>C (n.1255+23T>C) c.*639+23T>C (n.*639+23T>C) c.750+23T>C n.1823+23T>C c.*1037+23T>C (n.*1037+23T>C) c.1447+23T>C (n.1447+23T>C) c.1342+23T>C (n.1342+23T>C) n.430+23T>C c.1339+23T>C (n.1339+23T>C) c.1261+23T>C (n.1261+23T>C) c.1357+23T>C (n.1357+23T>C) c.*305+23T>C (n.*305+23T>C) n.1855+23T>C c.994+23T>C (n.994+23T>C) c.1432+23T>C (n.1432+23T>C) c.1345+23T>C (n.1345+23T>C) c.1297+23T>C (n.1297+23T>C) c.1009+23T>C (n.1009+23T>C) c.1444+23T>C (n.1444+23T>C) c.1429+23T>C (n.1429+23T>C) | dbSNP |
8 | g.71216670G>A | CA582880976 | EYA1 | c.1360+22C>T (n.1360+22C>T) c.1258+22C>T (n.1258+22C>T) c.1255+22C>T (n.1255+22C>T) c.*639+22C>T (n.*639+22C>T) c.750+22C>T n.1823+22C>T c.*1037+22C>T (n.*1037+22C>T) c.1447+22C>T (n.1447+22C>T) c.1342+22C>T (n.1342+22C>T) n.430+22C>T c.1339+22C>T (n.1339+22C>T) c.1261+22C>T (n.1261+22C>T) c.1357+22C>T (n.1357+22C>T) c.*305+22C>T (n.*305+22C>T) n.1855+22C>T c.994+22C>T (n.994+22C>T) c.1432+22C>T (n.1432+22C>T) c.1345+22C>T (n.1345+22C>T) c.1297+22C>T (n.1297+22C>T) c.1009+22C>T (n.1009+22C>T) c.1444+22C>T (n.1444+22C>T) c.1429+22C>T (n.1429+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216670G>C | CA582880977 | EYA1 | c.1360+22C>G (n.1360+22C>G) c.1258+22C>G (n.1258+22C>G) c.1255+22C>G (n.1255+22C>G) c.*639+22C>G (n.*639+22C>G) c.750+22C>G n.1823+22C>G c.*1037+22C>G (n.*1037+22C>G) c.1447+22C>G (n.1447+22C>G) c.1342+22C>G (n.1342+22C>G) n.430+22C>G c.1339+22C>G (n.1339+22C>G) c.1261+22C>G (n.1261+22C>G) c.1357+22C>G (n.1357+22C>G) c.*305+22C>G (n.*305+22C>G) n.1855+22C>G c.994+22C>G (n.994+22C>G) c.1432+22C>G (n.1432+22C>G) c.1345+22C>G (n.1345+22C>G) c.1297+22C>G (n.1297+22C>G) c.1009+22C>G (n.1009+22C>G) c.1444+22C>G (n.1444+22C>G) c.1429+22C>G (n.1429+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216670G= | CA1792692680 | EYA1 | c.1360+22C= (n.1360+22C=) c.1258+22C= (n.1258+22C=) c.1255+22C= (n.1255+22C=) c.*639+22C= (n.*639+22C=) c.750+22C= n.1823+22C= c.*1037+22C= (n.*1037+22C=) c.1447+22C= (n.1447+22C=) c.1342+22C= (n.1342+22C=) n.430+22C= c.1339+22C= (n.1339+22C=) c.1261+22C= (n.1261+22C=) c.1357+22C= (n.1357+22C=) c.*305+22C= (n.*305+22C=) n.1855+22C= c.994+22C= (n.994+22C=) c.1432+22C= (n.1432+22C=) c.1345+22C= (n.1345+22C=) c.1297+22C= (n.1297+22C=) c.1009+22C= (n.1009+22C=) c.1444+22C= (n.1444+22C=) c.1429+22C= (n.1429+22C=) | |
8 | g.71216671G>A | CA4779492 | EYA1 | c.1360+21C>T (n.1360+21C>T) c.1258+21C>T (n.1258+21C>T) c.1255+21C>T (n.1255+21C>T) c.*639+21C>T (n.*639+21C>T) c.750+21C>T n.1823+21C>T c.*1037+21C>T (n.*1037+21C>T) c.1447+21C>T (n.1447+21C>T) c.1342+21C>T (n.1342+21C>T) n.430+21C>T c.1339+21C>T (n.1339+21C>T) c.1261+21C>T (n.1261+21C>T) c.1357+21C>T (n.1357+21C>T) c.*305+21C>T (n.*305+21C>T) n.1855+21C>T c.994+21C>T (n.994+21C>T) c.1432+21C>T (n.1432+21C>T) c.1345+21C>T (n.1345+21C>T) c.1297+21C>T (n.1297+21C>T) c.1009+21C>T (n.1009+21C>T) c.1444+21C>T (n.1444+21C>T) c.1429+21C>T (n.1429+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216671G= | CA1792692683 | EYA1 | c.1360+21C= (n.1360+21C=) c.1258+21C= (n.1258+21C=) c.1255+21C= (n.1255+21C=) c.*639+21C= (n.*639+21C=) c.750+21C= n.1823+21C= c.*1037+21C= (n.*1037+21C=) c.1447+21C= (n.1447+21C=) c.1342+21C= (n.1342+21C=) n.430+21C= c.1339+21C= (n.1339+21C=) c.1261+21C= (n.1261+21C=) c.1357+21C= (n.1357+21C=) c.*305+21C= (n.*305+21C=) n.1855+21C= c.994+21C= (n.994+21C=) c.1432+21C= (n.1432+21C=) c.1345+21C= (n.1345+21C=) c.1297+21C= (n.1297+21C=) c.1009+21C= (n.1009+21C=) c.1444+21C= (n.1444+21C=) c.1429+21C= (n.1429+21C=) | |
8 | g.71216671G>T | CA4779493 | EYA1 | c.1360+21C>A (n.1360+21C>A) c.1258+21C>A (n.1258+21C>A) c.1255+21C>A (n.1255+21C>A) c.*639+21C>A (n.*639+21C>A) c.750+21C>A n.1823+21C>A c.*1037+21C>A (n.*1037+21C>A) c.1447+21C>A (n.1447+21C>A) c.1342+21C>A (n.1342+21C>A) n.430+21C>A c.1339+21C>A (n.1339+21C>A) c.1261+21C>A (n.1261+21C>A) c.1357+21C>A (n.1357+21C>A) c.*305+21C>A (n.*305+21C>A) n.1855+21C>A c.994+21C>A (n.994+21C>A) c.1432+21C>A (n.1432+21C>A) c.1345+21C>A (n.1345+21C>A) c.1297+21C>A (n.1297+21C>A) c.1009+21C>A (n.1009+21C>A) c.1444+21C>A (n.1444+21C>A) c.1429+21C>A (n.1429+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216674C>T | CA2518064349 | EYA1 | c.1360+18G>A (n.1360+18G>A) c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.1255+18G>A (n.1255+18G>A) c.*639+18G>A (n.*639+18G>A) c.750+18G>A n.1823+18G>A c.*1037+18G>A (n.*1037+18G>A) c.1447+18G>A (n.1447+18G>A) c.1342+18G>A (n.1342+18G>A) n.430+18G>A c.1339+18G>A (n.1339+18G>A) c.1261+18G>A (n.1261+18G>A) c.1357+18G>A (n.1357+18G>A) c.*305+18G>A (n.*305+18G>A) n.1855+18G>A c.994+18G>A (n.994+18G>A) c.1432+18G>A (n.1432+18G>A) c.1345+18G>A (n.1345+18G>A) c.1297+18G>A (n.1297+18G>A) c.1009+18G>A (n.1009+18G>A) c.1444+18G>A (n.1444+18G>A) c.1429+18G>A (n.1429+18G>A) | |
8 | g.71216675T>C | CA582880978 | EYA1 | c.1360+17A>G (n.1360+17A>G) c.1258+17A>G (n.1258+17A>G) c.1255+17A>G (n.1255+17A>G) c.*639+17A>G (n.*639+17A>G) c.750+17A>G n.1823+17A>G c.*1037+17A>G (n.*1037+17A>G) c.1447+17A>G (n.1447+17A>G) c.1342+17A>G (n.1342+17A>G) n.430+17A>G c.1339+17A>G (n.1339+17A>G) c.1261+17A>G (n.1261+17A>G) c.1357+17A>G (n.1357+17A>G) c.*305+17A>G (n.*305+17A>G) n.1855+17A>G c.994+17A>G (n.994+17A>G) c.1432+17A>G (n.1432+17A>G) c.1345+17A>G (n.1345+17A>G) c.1297+17A>G (n.1297+17A>G) c.1009+17A>G (n.1009+17A>G) c.1444+17A>G (n.1444+17A>G) c.1429+17A>G (n.1429+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216675T= | CA1792692686 | EYA1 | c.1360+17A= (n.1360+17A=) c.1258+17A= (n.1258+17A=) c.1255+17A= (n.1255+17A=) c.*639+17A= (n.*639+17A=) c.750+17A= n.1823+17A= c.*1037+17A= (n.*1037+17A=) c.1447+17A= (n.1447+17A=) c.1342+17A= (n.1342+17A=) n.430+17A= c.1339+17A= (n.1339+17A=) c.1261+17A= (n.1261+17A=) c.1357+17A= (n.1357+17A=) c.*305+17A= (n.*305+17A=) n.1855+17A= c.994+17A= (n.994+17A=) c.1432+17A= (n.1432+17A=) c.1345+17A= (n.1345+17A=) c.1297+17A= (n.1297+17A=) c.1009+17A= (n.1009+17A=) c.1444+17A= (n.1444+17A=) c.1429+17A= (n.1429+17A=) | |
8 | g.71216681T>A | CA2687599697 | EYA1 | c.1360+11A>T (n.1360+11A>T) c.1258+11A>T (n.1258+11A>T) c.1255+11A>T (n.1255+11A>T) c.*639+11A>T (n.*639+11A>T) c.750+11A>T n.1823+11A>T c.*1037+11A>T (n.*1037+11A>T) c.1447+11A>T (n.1447+11A>T) c.1342+11A>T (n.1342+11A>T) n.430+11A>T c.1339+11A>T (n.1339+11A>T) c.1261+11A>T (n.1261+11A>T) c.1357+11A>T (n.1357+11A>T) c.*305+11A>T (n.*305+11A>T) n.1855+11A>T c.994+11A>T (n.994+11A>T) c.1432+11A>T (n.1432+11A>T) c.1345+11A>T (n.1345+11A>T) c.1297+11A>T (n.1297+11A>T) c.1009+11A>T (n.1009+11A>T) c.1444+11A>T (n.1444+11A>T) c.1429+11A>T (n.1429+11A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216683A>G | CA2687599698 | EYA1 | c.1360+9T>C (n.1360+9T>C) c.1258+9T>C (n.1258+9T>C) c.1255+9T>C (n.1255+9T>C) c.*639+9T>C (n.*639+9T>C) c.750+9T>C n.1823+9T>C c.*1037+9T>C (n.*1037+9T>C) c.1447+9T>C (n.1447+9T>C) c.1342+9T>C (n.1342+9T>C) n.430+9T>C c.1339+9T>C (n.1339+9T>C) c.1261+9T>C (n.1261+9T>C) c.1357+9T>C (n.1357+9T>C) c.*305+9T>C (n.*305+9T>C) n.1855+9T>C c.994+9T>C (n.994+9T>C) c.1432+9T>C (n.1432+9T>C) c.1345+9T>C (n.1345+9T>C) c.1297+9T>C (n.1297+9T>C) c.1009+9T>C (n.1009+9T>C) c.1444+9T>C (n.1444+9T>C) c.1429+9T>C (n.1429+9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216685C>A | CA2687599699 | EYA1 | c.1360+7G>T (n.1360+7G>T) c.1258+7G>T (n.1258+7G>T) c.1255+7G>T (n.1255+7G>T) c.*639+7G>T (n.*639+7G>T) c.750+7G>T n.1823+7G>T c.*1037+7G>T (n.*1037+7G>T) c.1447+7G>T (n.1447+7G>T) c.1342+7G>T (n.1342+7G>T) n.430+7G>T c.1339+7G>T (n.1339+7G>T) c.1261+7G>T (n.1261+7G>T) c.1357+7G>T (n.1357+7G>T) c.*305+7G>T (n.*305+7G>T) n.1855+7G>T c.994+7G>T (n.994+7G>T) c.1432+7G>T (n.1432+7G>T) c.1345+7G>T (n.1345+7G>T) c.1297+7G>T (n.1297+7G>T) c.1009+7G>T (n.1009+7G>T) c.1444+7G>T (n.1444+7G>T) c.1429+7G>T (n.1429+7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216686A>C | CA2687599700 | EYA1 | c.1360+6T>G (n.1360+6T>G) c.1258+6T>G (n.1258+6T>G) c.1255+6T>G (n.1255+6T>G) c.*639+6T>G (n.*639+6T>G) c.750+6T>G n.1823+6T>G c.*1037+6T>G (n.*1037+6T>G) c.1447+6T>G (n.1447+6T>G) c.1342+6T>G (n.1342+6T>G) n.430+6T>G c.1339+6T>G (n.1339+6T>G) c.1261+6T>G (n.1261+6T>G) c.1357+6T>G (n.1357+6T>G) c.*305+6T>G (n.*305+6T>G) n.1855+6T>G c.994+6T>G (n.994+6T>G) c.1432+6T>G (n.1432+6T>G) c.1345+6T>G (n.1345+6T>G) c.1297+6T>G (n.1297+6T>G) c.1009+6T>G (n.1009+6T>G) c.1444+6T>G (n.1444+6T>G) c.1429+6T>G (n.1429+6T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216687C>T | CA658820870 | EYA1 | c.1360+5G>A (n.1360+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1255+5G>A (n.1255+5G>A) c.*639+5G>A (n.*639+5G>A) c.750+5G>A n.1823+5G>A c.*1037+5G>A (n.*1037+5G>A) c.1447+5G>A (n.1447+5G>A) c.1342+5G>A (n.1342+5G>A) n.430+5G>A c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) c.1357+5G>A (n.1357+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.1855+5G>A c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) c.1345+5G>A (n.1345+5G>A) c.1297+5G>A (n.1297+5G>A) c.1009+5G>A (n.1009+5G>A) c.1444+5G>A (n.1444+5G>A) c.1429+5G>A (n.1429+5G>A) | ClinVar |
8 | g.71216688T>C | CA2695209870 | EYA1 | c.1360+4A>G (n.1360+4A>G) c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) c.1255+4A>G (n.1255+4A>G) c.*639+4A>G (n.*639+4A>G) c.750+4A>G n.1823+4A>G c.*1037+4A>G (n.*1037+4A>G) c.1447+4A>G (n.1447+4A>G) c.1342+4A>G (n.1342+4A>G) n.430+4A>G c.1339+4A>G (n.1339+4A>G) c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.1357+4A>G (n.1357+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.1855+4A>G c.994+4A>G (n.994+4A>G) c.1432+4A>G (n.1432+4A>G) c.1345+4A>G (n.1345+4A>G) c.1297+4A>G (n.1297+4A>G) c.1009+4A>G (n.1009+4A>G) c.1444+4A>G (n.1444+4A>G) c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) | |
8 | g.71216690G>A | CA176073 | EYA1 | c.1360+2C>T (n.1360+2C>T) c.1258+2C>T (n.1258+2C>T) c.1255+2C>T (n.1255+2C>T) c.*639+2C>T (n.*639+2C>T) c.750+2C>T n.1823+2C>T c.*1037+2C>T (n.*1037+2C>T) c.1447+2C>T (n.1447+2C>T) c.1342+2C>T (n.1342+2C>T) n.430+2C>T c.1339+2C>T (n.1339+2C>T) c.1261+2C>T (n.1261+2C>T) c.1357+2C>T (n.1357+2C>T) c.*305+2C>T (n.*305+2C>T) n.1855+2C>T c.994+2C>T (n.994+2C>T) c.1432+2C>T (n.1432+2C>T) c.1345+2C>T (n.1345+2C>T) c.1297+2C>T (n.1297+2C>T) c.1009+2C>T (n.1009+2C>T) c.1444+2C>T (n.1444+2C>T) c.1429+2C>T (n.1429+2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216690G= | CA1792692689 | EYA1 | c.1360+2C= (n.1360+2C=) c.1258+2C= (n.1258+2C=) c.1255+2C= (n.1255+2C=) c.*639+2C= (n.*639+2C=) c.750+2C= n.1823+2C= c.*1037+2C= (n.*1037+2C=) c.1447+2C= (n.1447+2C=) c.1342+2C= (n.1342+2C=) n.430+2C= c.1339+2C= (n.1339+2C=) c.1261+2C= (n.1261+2C=) c.1357+2C= (n.1357+2C=) c.*305+2C= (n.*305+2C=) n.1855+2C= c.994+2C= (n.994+2C=) c.1432+2C= (n.1432+2C=) c.1345+2C= (n.1345+2C=) c.1297+2C= (n.1297+2C=) c.1009+2C= (n.1009+2C=) c.1444+2C= (n.1444+2C=) c.1429+2C= (n.1429+2C=) | |
8 | g.71216690G>T | CA371466560 | EYA1 | c.1360+2C>A (n.1360+2C>A) c.1258+2C>A (n.1258+2C>A) c.1255+2C>A (n.1255+2C>A) c.*639+2C>A (n.*639+2C>A) c.750+2C>A n.1823+2C>A c.*1037+2C>A (n.*1037+2C>A) c.1447+2C>A (n.1447+2C>A) c.1342+2C>A (n.1342+2C>A) n.430+2C>A c.1339+2C>A (n.1339+2C>A) c.1261+2C>A (n.1261+2C>A) c.1357+2C>A (n.1357+2C>A) c.*305+2C>A (n.*305+2C>A) n.1855+2C>A c.994+2C>A (n.994+2C>A) c.1432+2C>A (n.1432+2C>A) c.1345+2C>A (n.1345+2C>A) c.1297+2C>A (n.1297+2C>A) c.1009+2C>A (n.1009+2C>A) c.1444+2C>A (n.1444+2C>A) c.1429+2C>A (n.1429+2C>A) | |
8 | g.71216691C>A | CA371466561 | EYA1 | c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1255+1G>T (n.1255+1G>T) c.*639+1G>T (n.*639+1G>T) c.750+1G>T n.1823+1G>T c.*1037+1G>T (n.*1037+1G>T) c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) n.430+1G>T c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.1357+1G>T (n.1357+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.1855+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) c.1297+1G>T (n.1297+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.1444+1G>T (n.1444+1G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) | |
8 | g.71216691C>G | CA371466562 | EYA1 | c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1255+1G>C (n.1255+1G>C) c.*639+1G>C (n.*639+1G>C) c.750+1G>C n.1823+1G>C c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C) c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) n.430+1G>C c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.1357+1G>C (n.1357+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.1855+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) c.1297+1G>C (n.1297+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.1444+1G>C (n.1444+1G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) | |
8 | g.71216691C>T | CA371466563 | EYA1 | c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1255+1G>A (n.1255+1G>A) c.*639+1G>A (n.*639+1G>A) c.750+1G>A n.1823+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) n.430+1G>A c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.1357+1G>A (n.1357+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.1855+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) c.1297+1G>A (n.1297+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.1444+1G>A (n.1444+1G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) | |
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8 | g.71216695C>A | CA371466570 | EYA1 | c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.747G>T n.1820G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.1339G>T (p.Gly447Ter) n.427G>T c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1852G>T c.991G>T (p.Gly331Ter) c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) | |
8 | g.71216695C>G | CA371466571 | EYA1 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*636G>C (n.*636G>C) c.747G>C n.1820G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.427G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1852G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
8 | g.71216695C>T | CA371466572 | EYA1 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.*636G>A (n.*636G>A) c.747G>A n.1820G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) n.427G>A c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1852G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) | |
8 | g.71216696A>C | CA461433815 | EYA1 | c.1356T>G (p.Val452=) c.1254T>G (p.Val418=) c.1251T>G (p.Val417=) c.*635T>G (n.*635T>G) c.746T>G n.1819T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1443T>G (p.Val481=) c.1338T>G (p.Val446=) n.426T>G c.1335T>G (p.Val445=) c.1257T>G (p.Val419=) c.1353T>G (p.Val451=) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1851T>G c.990T>G (p.Val330=) c.1428T>G (p.Val476=) c.1341T>G (p.Val447=) c.1293T>G (p.Val431=) c.1005T>G (p.Val335=) c.1440T>G (p.Val480=) c.1425T>G (p.Val475=) | |
8 | g.71216696A>G | CA461433816 | EYA1 | c.1356T>C (p.Val452=) c.1254T>C (p.Val418=) c.1251T>C (p.Val417=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.746T>C n.1819T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1338T>C (p.Val446=) n.426T>C c.1335T>C (p.Val445=) c.1257T>C (p.Val419=) c.1353T>C (p.Val451=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1851T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1428T>C (p.Val476=) c.1341T>C (p.Val447=) c.1293T>C (p.Val431=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1440T>C (p.Val480=) c.1425T>C (p.Val475=) | |
8 | g.71216696A>T | CA461433817 | EYA1 | c.1356T>A (p.Val452=) c.1254T>A (p.Val418=) c.1251T>A (p.Val417=) c.*635T>A (n.*635T>A) c.746T>A n.1819T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1443T>A (p.Val481=) c.1338T>A (p.Val446=) n.426T>A c.1335T>A (p.Val445=) c.1257T>A (p.Val419=) c.1353T>A (p.Val451=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1851T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1428T>A (p.Val476=) c.1341T>A (p.Val447=) c.1293T>A (p.Val431=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1440T>A (p.Val480=) c.1425T>A (p.Val475=) | |
8 | g.71216696_71216698delinsAAC | CA1792692693 | EYA1 | c.1354_1356delinsGTT (p.Val452=) c.1252_1254delinsGTT (p.Val418=) c.1249_1251delinsGTT (p.Val417=) c.*633_*635delinsGTT (n.*633_*635delinsGTT) c.744_746delinsGTT n.1817_1819delinsGTT c.*1031_*1033delinsGTT (n.*1031_*1033delinsGTT) c.1441_1443delinsGTT (p.Val481=) c.1336_1338delinsGTT (p.Val446=) n.424_426delinsGTT c.1333_1335delinsGTT (p.Val445=) c.1255_1257delinsGTT (p.Val419=) c.1351_1353delinsGTT (p.Val451=) c.*299_*301delinsGTT (n.*299_*301delinsGTT) n.1849_1851delinsGTT c.988_990delinsGTT (p.Val330=) c.1426_1428delinsGTT (p.Val476=) c.1339_1341delinsGTT (p.Val447=) c.1291_1293delinsGTT (p.Val431=) c.1003_1005delinsGTT (p.Val335=) c.1438_1440delinsGTT (p.Val480=) c.1423_1425delinsGTT (p.Val475=) | |
8 | g.71216697A>C | CA371466573 | EYA1 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.745T>G n.1818T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.425T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1850T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
8 | g.71216697A>G | CA371466574 | EYA1 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.745T>C n.1818T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.425T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1850T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.71216697A>T | CA371466575 | EYA1 | c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*634T>A (n.*634T>A) c.745T>A n.1818T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) n.425T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1850T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
8 | g.71216698_71216699del | CA915945733 | EYA1 | c.1354_1355del (p.Val452TrpfsTer8) c.1252_1253del (p.Val418TrpfsTer8) c.1249_1250del (p.Val417TrpfsTer8) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.744_745del n.1817_1818del c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1441_1442del (p.Val481TrpfsTer8) c.1336_1337del (p.Val446TrpfsTer8) n.424_425del c.1333_1334del (p.Val445TrpfsTer8) c.1255_1256del (p.Val419TrpfsTer8) c.1351_1352del (p.Val451TrpfsTer8) c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.1849_1850del c.988_989del (p.Val330TrpfsTer8) c.1426_1427del (p.Val476TrpfsTer8) c.1339_1340del (p.Val447TrpfsTer8) c.1291_1292del (p.Val431TrpfsTer8) c.1003_1004del (p.Val335TrpfsTer8) c.1438_1439del (p.Val480TrpfsTer8) c.1423_1424del (p.Val475TrpfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71216698C>A | CA371466576 | EYA1 | c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) c.744G>T n.1817G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.1336G>T (p.Val446Phe) n.424G>T c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1849G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) | |
8 | g.71216698C>G | CA371466577 | EYA1 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.744G>C n.1817G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.424G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1849G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
8 | g.71216698C>T | CA371466578 | EYA1 | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*633G>A (n.*633G>A) c.744G>A n.1817G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.424G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1849G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) | |
8 | g.71216699A= | CA1792692697 | EYA1 | c.1353T= (p.Asn451=) c.1251T= (p.Asn417=) c.1248T= (p.Asn416=) c.*632T= (n.*632T=) c.743T= n.1816T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.1440T= (p.Asn480=) c.1335T= (p.Asn445=) n.423T= c.1332T= (p.Asn444=) c.1254T= (p.Asn418=) c.1350T= (p.Asn450=) c.*298T= (n.*298T=) n.1848T= c.987T= (p.Asn329=) c.1425T= (p.Asn475=) c.1338T= (p.Asn446=) c.1290T= (p.Asn430=) c.1002T= (p.Asn334=) c.1437T= (p.Asn479=) c.1422T= (p.Asn474=) | |
8 | g.71216699A>C | CA371466579 | EYA1 | c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.*632T>G (n.*632T>G) c.743T>G n.1816T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) n.423T>G c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1848T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) | |
8 | g.71216699A>G | CA4779494 | EYA1 | c.1353T>C (p.Asn451=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.743T>C n.1816T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1440T>C (p.Asn480=) c.1335T>C (p.Asn445=) n.423T>C c.1332T>C (p.Asn444=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1350T>C (p.Asn450=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1848T>C c.987T>C (p.Asn329=) c.1425T>C (p.Asn475=) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1290T>C (p.Asn430=) c.1002T>C (p.Asn334=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1422T>C (p.Asn474=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71216700T>A | CA371466582 | EYA1 | c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) c.742A>T n.1815A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.422A>T c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1847A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) | |
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8 | g.71216710A= | CA1792692711 | EYA1 | c.1342T= (p.Tyr448=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.*621T= (n.*621T=) c.732T= n.1805T= c.*1019T= (n.*1019T=) c.1429T= (p.Tyr477=) c.1324T= (p.Tyr442=) n.412T= c.1321T= (p.Tyr441=) c.1243T= (p.Tyr415=) c.1339T= (p.Tyr447=) c.*287T= (n.*287T=) n.1837T= c.976T= (p.Tyr326=) c.1414T= (p.Tyr472=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1279T= (p.Tyr427=) c.991T= (p.Tyr331=) c.1426T= (p.Tyr476=) c.1411T= (p.Tyr471=) | |
8 | g.71216710A>C | CA371466607 | EYA1 | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.*621T>G (n.*621T>G) c.732T>G n.1805T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.412T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1837T>G c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) | |
8 | g.71216710A>G | CA179210007 | EYA1 | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*621T>C (n.*621T>C) c.732T>C n.1805T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1324T>C (p.Tyr442His) n.412T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1837T>C c.976T>C (p.Tyr326His) c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1411T>C (p.Tyr471His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216710A>T | CA371466608 | EYA1 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*621T>A (n.*621T>A) c.732T>A n.1805T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.412T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1837T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) | |
8 | g.71216711G>A | CA461433836 | EYA1 | c.1341C>T (p.Thr447=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1236C>T (p.Thr412=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.731C>T n.1804C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1323C>T (p.Thr441=) n.411C>T c.1320C>T (p.Thr440=) c.1242C>T (p.Thr414=) c.1338C>T (p.Thr446=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1836C>T c.975C>T (p.Thr325=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.1326C>T (p.Thr442=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.990C>T (p.Thr330=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1410C>T (p.Thr470=) | |
8 | g.71216711G>C | CA4779496 | EYA1 | c.1341C>G (p.Thr447=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1236C>G (p.Thr412=) c.*620C>G (n.*620C>G) c.731C>G n.1804C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1323C>G (p.Thr441=) n.411C>G c.1320C>G (p.Thr440=) c.1242C>G (p.Thr414=) c.1338C>G (p.Thr446=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1836C>G c.975C>G (p.Thr325=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.1326C>G (p.Thr442=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.990C>G (p.Thr330=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1410C>G (p.Thr470=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216711G= | CA1792692714 | EYA1 | c.1341C= (p.Thr447=) c.1239C= (p.Thr413=) c.1236C= (p.Thr412=) c.*620C= (n.*620C=) c.731C= n.1804C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1323C= (p.Thr441=) n.411C= c.1320C= (p.Thr440=) c.1242C= (p.Thr414=) c.1338C= (p.Thr446=) c.*286C= (n.*286C=) n.1836C= c.975C= (p.Thr325=) c.1413C= (p.Thr471=) c.1326C= (p.Thr442=) c.1278C= (p.Thr426=) c.990C= (p.Thr330=) c.1425C= (p.Thr475=) c.1410C= (p.Thr470=) | |
8 | g.71216711G>T | CA461433837 | EYA1 | c.1341C>A (p.Thr447=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1236C>A (p.Thr412=) c.*620C>A (n.*620C>A) c.731C>A n.1804C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1323C>A (p.Thr441=) n.411C>A c.1320C>A (p.Thr440=) c.1242C>A (p.Thr414=) c.1338C>A (p.Thr446=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1836C>A c.975C>A (p.Thr325=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.1326C>A (p.Thr442=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.990C>A (p.Thr330=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1410C>A (p.Thr470=) | gnomAD v4 |
8 | g.71216712G>A | CA4779497 | EYA1 | c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*619C>T (n.*619C>T) c.730C>T n.1803C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.410C>T c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1835C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216712G>C | CA371466609 | EYA1 | c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.*619C>G (n.*619C>G) c.730C>G n.1803C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.410C>G c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1835C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) | |
8 | g.71216712G= | CA1792692719 | EYA1 | c.1340C= (p.Thr447=) c.1238C= (p.Thr413=) c.1235C= (p.Thr412=) c.*619C= (n.*619C=) c.730C= n.1803C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1322C= (p.Thr441=) n.410C= c.1319C= (p.Thr440=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1337C= (p.Thr446=) c.*285C= (n.*285C=) n.1835C= c.974C= (p.Thr325=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1277C= (p.Thr426=) c.989C= (p.Thr330=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1409C= (p.Thr470=) | |
8 | g.71216712G>T | CA371466610 | EYA1 | c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.*619C>A (n.*619C>A) c.730C>A n.1803C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.410C>A c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1835C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) | |
8 | g.71216713T>A | CA371466612 | EYA1 | c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*618A>T (n.*618A>T) c.729A>T n.1802A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.409A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1834A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.71216713T>C | CA4779498 | EYA1 | c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*618A>G (n.*618A>G) c.729A>G n.1802A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.409A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1834A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216713T>G | CA371466611 | EYA1 | c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.729A>C n.1802A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.409A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1834A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) | |
8 | g.71216713T= | CA1792692721 | EYA1 | c.1339A= (p.Thr447=) c.1237A= (p.Thr413=) c.1234A= (p.Thr412=) c.*618A= (n.*618A=) c.729A= n.1802A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.1426A= (p.Thr476=) c.1321A= (p.Thr441=) n.409A= c.1318A= (p.Thr440=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1336A= (p.Thr446=) c.*284A= (n.*284A=) n.1834A= c.973A= (p.Thr325=) c.1411A= (p.Thr471=) c.1324A= (p.Thr442=) c.1276A= (p.Thr426=) c.988A= (p.Thr330=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1408A= (p.Thr470=) | |
8 | g.71216714G>A | CA4779499 | EYA1 | c.1338C>T (p.Asn446=) c.1236C>T (p.Asn412=) c.1233C>T (p.Asn411=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.728C>T n.1801C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1425C>T (p.Asn475=) c.1320C>T (p.Asn440=) n.408C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1239C>T (p.Asn413=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1833C>T c.972C>T (p.Asn324=) c.1410C>T (p.Asn470=) c.1323C>T (p.Asn441=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.987C>T (p.Asn329=) c.1422C>T (p.Asn474=) c.1407C>T (p.Asn469=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216714G>C | CA371466613 | EYA1 | c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.1233C>G (p.Asn411Lys) c.*617C>G (n.*617C>G) c.728C>G n.1801C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.408C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1833C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) | |
8 | g.71216714G= | CA1792692724 | EYA1 | c.1338C= (p.Asn446=) c.1236C= (p.Asn412=) c.1233C= (p.Asn411=) c.*617C= (n.*617C=) c.728C= n.1801C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.1425C= (p.Asn475=) c.1320C= (p.Asn440=) n.408C= c.1317C= (p.Asn439=) c.1239C= (p.Asn413=) c.1335C= (p.Asn445=) c.*283C= (n.*283C=) n.1833C= c.972C= (p.Asn324=) c.1410C= (p.Asn470=) c.1323C= (p.Asn441=) c.1275C= (p.Asn425=) c.987C= (p.Asn329=) c.1422C= (p.Asn474=) c.1407C= (p.Asn469=) | |
8 | g.71216714G>T | CA371466614 | EYA1 | c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.728C>A n.1801C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.408C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1833C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) | |
8 | g.71216715T>A | CA371466615 | EYA1 | c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.*616A>T (n.*616A>T) c.727A>T n.1800A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.407A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1832A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) | |
8 | g.71216715T>C | CA371466616 | EYA1 | c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.*616A>G (n.*616A>G) c.727A>G n.1800A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.407A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1832A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216715T= | CA1792692727 | EYA1 | c.1337A= (p.Asn446=) c.1235A= (p.Asn412=) c.1232A= (p.Asn411=) c.*616A= (n.*616A=) c.727A= n.1800A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.1424A= (p.Asn475=) c.1319A= (p.Asn440=) n.407A= c.1316A= (p.Asn439=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1334A= (p.Asn445=) c.*282A= (n.*282A=) n.1832A= c.971A= (p.Asn324=) c.1409A= (p.Asn470=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1274A= (p.Asn425=) c.986A= (p.Asn329=) c.1421A= (p.Asn474=) c.1406A= (p.Asn469=) | |
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8 | g.71216716T>C | CA371466619 | EYA1 | c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.*615A>G (n.*615A>G) c.726A>G n.1799A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.406A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1831A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) | |
8 | g.71216716T>G | CA371466620 | EYA1 | c.1336A>C (p.Asn446His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.*615A>C (n.*615A>C) c.726A>C n.1799A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1423A>C (p.Asn475His) c.1318A>C (p.Asn440His) n.406A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1831A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.985A>C (p.Asn329His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.1405A>C (p.Asn469His) | |
8 | g.71216717G>A | CA461433849 | EYA1 | c.1335C>T (p.Tyr445=) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1230C>T (p.Tyr410=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.725C>T n.1798C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1317C>T (p.Tyr439=) n.405C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1332C>T (p.Tyr444=) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1830C>T c.969C>T (p.Tyr323=) c.1407C>T (p.Tyr469=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1404C>T (p.Tyr468=) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216717G>T | CA371466622 | EYA1 | c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.*614C>A (n.*614C>A) c.725C>A n.1798C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.405C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1830C>A c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1404C>A (p.Tyr468Ter) | |
8 | g.71216718T>A | CA371466625 | EYA1 | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.*613A>T (n.*613A>T) c.724A>T n.1797A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.404A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1829A>T c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) | |
8 | g.71216718T>C | CA371466624 | EYA1 | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.*613A>G (n.*613A>G) c.724A>G n.1797A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.404A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1829A>G c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71216718T= | CA1792692729 | EYA1 | c.1334A= (p.Tyr445=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.1229A= (p.Tyr410=) c.*613A= (n.*613A=) c.724A= n.1797A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.1316A= (p.Tyr439=) n.404A= c.1313A= (p.Tyr438=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.1331A= (p.Tyr444=) c.*279A= (n.*279A=) n.1829A= c.968A= (p.Tyr323=) c.1406A= (p.Tyr469=) c.1319A= (p.Tyr440=) c.1271A= (p.Tyr424=) c.983A= (p.Tyr328=) c.1418A= (p.Tyr473=) c.1403A= (p.Tyr468=) | |
8 | g.71216719A>C | CA371466626 | EYA1 | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.*612T>G (n.*612T>G) c.723T>G n.1796T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.403T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.*278T>G (n.*278T>G) n.1828T>G c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) | |
8 | g.71216719A>G | CA371466627 | EYA1 | c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.*612T>C (n.*612T>C) c.723T>C n.1796T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1315T>C (p.Tyr439His) n.403T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.*278T>C (n.*278T>C) n.1828T>C c.967T>C (p.Tyr323His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1402T>C (p.Tyr468His) | |
8 | g.71216719A>T | CA371466628 | EYA1 | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.723T>A n.1796T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.403T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.*278T>A (n.*278T>A) n.1828T>A c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) | |
8 | g.71216720G>A | CA461433861 | EYA1 | c.1332C>T (p.Ile444=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1227C>T (p.Ile409=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.722C>T n.1795C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1419C>T (p.Ile473=) c.1314C>T (p.Ile438=) n.402C>T c.1311C>T (p.Ile437=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1329C>T (p.Ile443=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1827C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.1404C>T (p.Ile468=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1269C>T (p.Ile423=) c.981C>T (p.Ile327=) c.1416C>T (p.Ile472=) c.1401C>T (p.Ile467=) | |
8 | g.71216720G>C | CA371466629 | EYA1 | c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1227C>G (p.Ile409Met) c.*611C>G (n.*611C>G) c.722C>G n.1795C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1314C>G (p.Ile438Met) n.402C>G c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1827C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) | |
8 | g.71216720G>T | CA461433864 | EYA1 | c.1332C>A (p.Ile444=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1227C>A (p.Ile409=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.722C>A n.1795C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1314C>A (p.Ile438=) n.402C>A c.1311C>A (p.Ile437=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1329C>A (p.Ile443=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1827C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.1404C>A (p.Ile468=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1269C>A (p.Ile423=) c.981C>A (p.Ile327=) c.1416C>A (p.Ile472=) c.1401C>A (p.Ile467=) | |
8 | g.71216721A>C | CA371466630 | EYA1 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.*610T>G (n.*610T>G) c.721T>G n.1794T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.401T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*276T>G (n.*276T>G) n.1826T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) | |
8 | g.71216721A>G | CA371466631 | EYA1 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.*610T>C (n.*610T>C) c.721T>C n.1794T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.401T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1826T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) | |
8 | g.71216721A>T | CA371466632 | EYA1 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.*610T>A (n.*610T>A) c.721T>A n.1794T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.401T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1826T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) | |
8 | g.71216721_71216722dup | CA2695209872 | EYA1 | c.1330_1331dup (p.Tyr445SerfsTer24) c.1228_1229dup (p.Tyr411SerfsTer24) c.1225_1226dup (p.Tyr410SerfsTer24) c.*609_*610dup (n.*609_*610dup) c.720_721dup n.1793_1794dup c.*1007_*1008dup (n.*1007_*1008dup) c.1417_1418dup (p.Tyr474SerfsTer24) c.1312_1313dup (p.Tyr439SerfsTer24) n.400_401dup c.1309_1310dup (p.Tyr438SerfsTer24) c.1231_1232dup (p.Tyr412SerfsTer24) c.1327_1328dup (p.Tyr444SerfsTer24) c.*275_*276dup (n.*275_*276dup) n.1825_1826dup c.964_965dup (p.Tyr323SerfsTer24) c.1402_1403dup (p.Tyr469SerfsTer24) c.1315_1316dup (p.Tyr440SerfsTer24) c.1267_1268dup (p.Tyr424SerfsTer24) c.979_980dup (p.Tyr328SerfsTer24) c.1414_1415dup (p.Tyr473SerfsTer24) c.1399_1400dup (p.Tyr468SerfsTer24) | |
8 | g.71216721_71216723delinsATC | CA1792692732 | EYA1 | c.1329_1331delinsGAT (p.Glu443=) c.1227_1229delinsGAT (p.Glu409=) c.1224_1226delinsGAT (p.Glu408=) c.*608_*610delinsGAT (n.*608_*610delinsGAT) c.719_721delinsGAT n.1792_1794delinsGAT c.*1006_*1008delinsGAT (n.*1006_*1008delinsGAT) c.1416_1418delinsGAT (p.Glu472=) c.1311_1313delinsGAT (p.Glu437=) n.399_401delinsGAT c.1308_1310delinsGAT (p.Glu436=) c.1230_1232delinsGAT (p.Glu410=) c.1326_1328delinsGAT (p.Glu442=) c.*274_*276delinsGAT (n.*274_*276delinsGAT) n.1824_1826delinsGAT c.963_965delinsGAT (p.Glu321=) c.1401_1403delinsGAT (p.Glu467=) c.1314_1316delinsGAT (p.Glu438=) c.1266_1268delinsGAT (p.Glu422=) c.978_980delinsGAT (p.Glu326=) c.1413_1415delinsGAT (p.Glu471=) c.1398_1400delinsGAT (p.Glu466=) | |
8 | g.71216722T>A | CA4779500 | EYA1 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.*609A>T (n.*609A>T) c.720A>T n.1793A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.400A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*275A>T (n.*275A>T) n.1825A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216722T>C | CA371466633 | EYA1 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) c.*609A>G (n.*609A>G) c.720A>G n.1793A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) n.400A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1825A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) | |
8 | g.71216722T>G | CA371466634 | EYA1 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.*609A>C (n.*609A>C) c.720A>C n.1793A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.400A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1825A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) | |
8 | g.71216722T= | CA1792692738 | EYA1 | c.1330A= (p.Ile444=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1225A= (p.Ile409=) c.*609A= (n.*609A=) c.720A= n.1793A= c.*1007A= (n.*1007A=) c.1417A= (p.Ile473=) c.1312A= (p.Ile438=) n.400A= c.1309A= (p.Ile437=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1327A= (p.Ile443=) c.*275A= (n.*275A=) n.1825A= c.964A= (p.Ile322=) c.1402A= (p.Ile468=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1267A= (p.Ile423=) c.979A= (p.Ile327=) c.1414A= (p.Ile472=) c.1399A= (p.Ile467=) | |
8 | g.71216725_71216726del | CA658797115 | EYA1 | c.1329_1330del (p.Glu443AspfsTer8) c.1227_1228del (p.Glu409AspfsTer8) c.1224_1225del (p.Glu408AspfsTer8) c.*608_*609del (n.*608_*609del) c.719_720del n.1792_1793del c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.1416_1417del (p.Glu472AspfsTer8) c.1311_1312del (p.Glu437AspfsTer8) n.399_400del c.1308_1309del (p.Glu436AspfsTer8) c.1230_1231del (p.Glu410AspfsTer8) c.1326_1327del (p.Glu442AspfsTer8) c.*274_*275del (n.*274_*275del) n.1824_1825del c.963_964del (p.Glu321AspfsTer8) c.1401_1402del (p.Glu467AspfsTer8) c.1314_1315del (p.Glu438AspfsTer8) c.1266_1267del (p.Glu422AspfsTer8) c.978_979del (p.Glu326AspfsTer8) c.1413_1414del (p.Glu471AspfsTer8) c.1398_1399del (p.Glu466AspfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71216723C>A | CA371466635 | EYA1 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.*608G>T (n.*608G>T) c.719G>T n.1792G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.399G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1824G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216723C= | CA1792692740 | EYA1 | c.1329G= (p.Glu443=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1224G= (p.Glu408=) c.*608G= (n.*608G=) c.719G= n.1792G= c.*1006G= (n.*1006G=) c.1416G= (p.Glu472=) c.1311G= (p.Glu437=) n.399G= c.1308G= (p.Glu436=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1326G= (p.Glu442=) c.*274G= (n.*274G=) n.1824G= c.963G= (p.Glu321=) c.1401G= (p.Glu467=) c.1314G= (p.Glu438=) c.1266G= (p.Glu422=) c.978G= (p.Glu326=) c.1413G= (p.Glu471=) c.1398G= (p.Glu466=) | |
8 | g.71216723C>G | CA371466636 | EYA1 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.*608G>C (n.*608G>C) c.719G>C n.1792G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.399G>C c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1824G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) | |
8 | g.71216723C>T | CA461433867 | EYA1 | c.1329G>A (p.Glu443=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.*608G>A (n.*608G>A) c.719G>A n.1792G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1311G>A (p.Glu437=) n.399G>A c.1308G>A (p.Glu436=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1824G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.1401G>A (p.Glu467=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1266G>A (p.Glu422=) c.978G>A (p.Glu326=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1398G>A (p.Glu466=) | |
8 | g.71216724T>A | CA371466638 | EYA1 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*607A>T (n.*607A>T) c.718A>T n.1791A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.398A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1823A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) | |
8 | g.71216724T>C | CA371466639 | EYA1 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*607A>G (n.*607A>G) c.718A>G n.1791A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.398A>G c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1823A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) | |
8 | g.71216724T>G | CA371466637 | EYA1 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*607A>C (n.*607A>C) c.718A>C n.1791A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.398A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1823A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) | |
8 | g.71216725C>A | CA371466640 | EYA1 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*606G>T (n.*606G>T) c.717G>T n.1790G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.397G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1822G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) | |
8 | g.71216725C>G | CA371466641 | EYA1 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*606G>C (n.*606G>C) c.717G>C n.1790G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.397G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1822G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) | |
8 | g.71216725C>T | CA371466642 | EYA1 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*606G>A (n.*606G>A) c.717G>A n.1790G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.397G>A c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1822G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) | |
8 | g.71216725_71216726insGGTGG | CA2548122678 | EYA1 | c.1326_1327insCCACC (p.Glu443ProfsTer27) c.1224_1225insCCACC (p.Glu409ProfsTer27) c.1221_1222insCCACC (p.Glu408ProfsTer27) c.*605_*606insCCACC (n.*605_*606insCCACC) c.716_717insCCACC n.1789_1790insCCACC c.*1003_*1004insCCACC (n.*1003_*1004insCCACC) c.1413_1414insCCACC (p.Glu472ProfsTer27) c.1308_1309insCCACC (p.Glu437ProfsTer27) n.396_397insCCACC c.1305_1306insCCACC (p.Glu436ProfsTer27) c.1227_1228insCCACC (p.Glu410ProfsTer27) c.1323_1324insCCACC (p.Glu442ProfsTer27) c.*271_*272insCCACC (n.*271_*272insCCACC) n.1821_1822insCCACC c.960_961insCCACC (p.Glu321ProfsTer27) c.1398_1399insCCACC (p.Glu467ProfsTer27) c.1311_1312insCCACC (p.Glu438ProfsTer27) c.1263_1264insCCACC (p.Glu422ProfsTer27) c.975_976insCCACC (p.Glu326ProfsTer27) c.1410_1411insCCACC (p.Glu471ProfsTer27) c.1395_1396insCCACC (p.Glu466ProfsTer27) | |
8 | g.71216726T>A | CA371466643 | EYA1 | c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.*605A>T (n.*605A>T) c.716A>T n.1789A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.396A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1821A>T c.960A>T (p.Lys320Asn) c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) | |
8 | g.71216726T>C | CA461433872 | EYA1 | c.1326A>G (p.Lys442=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.716A>G n.1789A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.396A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1323A>G (p.Lys441=) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1821A>G c.960A>G (p.Lys320=) c.1398A>G (p.Lys466=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1263A>G (p.Lys421=) c.975A>G (p.Lys325=) c.1410A>G (p.Lys470=) c.1395A>G (p.Lys465=) | |
8 | g.71216726T>G | CA371466644 | EYA1 | c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.*605A>C (n.*605A>C) c.716A>C n.1789A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.396A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1323A>C (p.Lys441Asn) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1821A>C c.960A>C (p.Lys320Asn) c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) | |
8 | g.71216728_71216729del | CA658820869 | EYA1 | c.1325_1326del (p.Lys442ArgfsTer9) c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer9) c.1220_1221del (p.Lys407ArgfsTer9) c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.715_716del n.1788_1789del c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.1412_1413del (p.Lys471ArgfsTer9) c.1307_1308del (p.Lys436ArgfsTer9) n.395_396del c.1304_1305del (p.Lys435ArgfsTer9) c.1226_1227del (p.Lys409ArgfsTer9) c.1322_1323del (p.Lys441ArgfsTer9) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.1820_1821del c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer9) c.1397_1398del (p.Lys466ArgfsTer9) c.1310_1311del (p.Lys437ArgfsTer9) c.1262_1263del (p.Lys421ArgfsTer9) c.974_975del (p.Lys325ArgfsTer9) c.1409_1410del (p.Lys470ArgfsTer9) c.1394_1395del (p.Lys465ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71216727T>A | CA371466647 | EYA1 | c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.*604A>T (n.*604A>T) c.715A>T n.1788A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.395A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1820A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) | |
8 | g.71216727T>C | CA371466645 | EYA1 | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) c.715A>G n.1788A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.395A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1820A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71216727T>G | CA371466646 | EYA1 | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.*604A>C (n.*604A>C) c.715A>C n.1788A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.395A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) n.1820A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) | |
8 | g.71216727_71216730del | CA2531402012 | EYA1 | c.1322_1325del (p.Val441GlufsTer26) c.1220_1223del (p.Val407GlufsTer26) c.1217_1220del (p.Val406GlufsTer26) c.*601_*604del (n.*601_*604del) c.712_715del n.1785_1788del c.*999_*1002del (n.*999_*1002del) c.1409_1412del (p.Val470GlufsTer26) c.1304_1307del (p.Val435GlufsTer26) n.392_395del c.1301_1304del (p.Val434GlufsTer26) c.1223_1226del (p.Val408GlufsTer26) c.1319_1322del (p.Val440GlufsTer26) c.*267_*270del (n.*267_*270del) n.1817_1820del c.956_959del (p.Val319GlufsTer26) c.1394_1397del (p.Val465GlufsTer26) c.1307_1310del (p.Val436GlufsTer26) c.1259_1262del (p.Val420GlufsTer26) c.971_974del (p.Val324GlufsTer26) c.1406_1409del (p.Val469GlufsTer26) c.1391_1394del (p.Val464GlufsTer26) | |
8 | g.71216728T>A | CA371466648 | EYA1 | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.*603A>T (n.*603A>T) c.714A>T n.1787A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.394A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1819A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) | |
8 | g.71216728T>C | CA371466649 | EYA1 | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.*603A>G (n.*603A>G) c.714A>G n.1787A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.394A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1819A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) | |
8 | g.71216728T>G | CA371466650 | EYA1 | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.*603A>C (n.*603A>C) c.714A>C n.1787A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.394A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1819A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) | |
8 | g.71216729T>A | CA461433880 | EYA1 | c.1323A>T (p.Val441=) c.1221A>T (p.Val407=) c.1218A>T (p.Val406=) c.*602A>T (n.*602A>T) c.713A>T n.1786A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1410A>T (p.Val470=) c.1305A>T (p.Val435=) n.393A>T c.1302A>T (p.Val434=) c.1224A>T (p.Val408=) c.1320A>T (p.Val440=) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1818A>T c.957A>T (p.Val319=) c.1395A>T (p.Val465=) c.1308A>T (p.Val436=) c.1260A>T (p.Val420=) c.972A>T (p.Val324=) c.1407A>T (p.Val469=) c.1392A>T (p.Val464=) | |
8 | g.71216729T>C | CA4779502 | EYA1 | c.1323A>G (p.Val441=) c.1221A>G (p.Val407=) c.1218A>G (p.Val406=) c.*602A>G (n.*602A>G) c.713A>G n.1786A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1410A>G (p.Val470=) c.1305A>G (p.Val435=) n.393A>G c.1302A>G (p.Val434=) c.1224A>G (p.Val408=) c.1320A>G (p.Val440=) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1818A>G c.957A>G (p.Val319=) c.1395A>G (p.Val465=) c.1308A>G (p.Val436=) c.1260A>G (p.Val420=) c.972A>G (p.Val324=) c.1407A>G (p.Val469=) c.1392A>G (p.Val464=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.71216729T>G | CA4779501 | EYA1 | c.1323A>C (p.Val441=) c.1221A>C (p.Val407=) c.1218A>C (p.Val406=) c.*602A>C (n.*602A>C) c.713A>C n.1786A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1410A>C (p.Val470=) c.1305A>C (p.Val435=) n.393A>C c.1302A>C (p.Val434=) c.1224A>C (p.Val408=) c.1320A>C (p.Val440=) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1818A>C c.957A>C (p.Val319=) c.1395A>C (p.Val465=) c.1308A>C (p.Val436=) c.1260A>C (p.Val420=) c.972A>C (p.Val324=) c.1407A>C (p.Val469=) c.1392A>C (p.Val464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71216730A>G | CA371466653 | EYA1 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*601T>C (n.*601T>C) c.712T>C n.1785T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) n.392T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.*267T>C (n.*267T>C) n.1817T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216731C>A | CA371466654 | EYA1 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.*600G>T (n.*600G>T) c.711G>T n.1784G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) n.391G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1816G>T c.955G>T (p.Val319Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) | COSMIC COSMIC |
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8 | g.71216731C>T | CA371466655 | EYA1 | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*600G>A (n.*600G>A) c.711G>A n.1784G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) n.391G>A c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.*266G>A (n.*266G>A) n.1816G>A c.955G>A (p.Val319Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
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8 | g.71216732C>T | CA461433889 | EYA1 | c.1320G>A (p.Arg440=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.*599G>A (n.*599G>A) c.710G>A n.1783G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.1407G>A (p.Arg469=) c.1302G>A (p.Arg434=) n.390G>A c.1299G>A (p.Arg433=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.1317G>A (p.Arg439=) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1815G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.1257G>A (p.Arg419=) c.969G>A (p.Arg323=) c.1404G>A (p.Arg468=) c.1389G>A (p.Arg463=) | COSMIC COSMIC |
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8 | g.71216737T>G | CA461433905 | EYA1 | c.1315A>C (p.Arg439=) c.1213A>C (p.Arg405=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.*594A>C (n.*594A>C) c.705A>C n.1778A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1402A>C (p.Arg468=) c.1297A>C (p.Arg433=) n.385A>C c.1294A>C (p.Arg432=) c.1216A>C (p.Arg406=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.*260A>C (n.*260A>C) n.1810A>C c.949A>C (p.Arg317=) c.1387A>C (p.Arg463=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1252A>C (p.Arg418=) c.964A>C (p.Arg322=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1384A>C (p.Arg462=) | |
8 | g.71216738G>A | CA461433906 | EYA1 | c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.704C>T n.1777C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1401C>T (p.Tyr467=) c.1296C>T (p.Tyr432=) n.384C>T c.1293C>T (p.Tyr431=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1311C>T (p.Tyr437=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1809C>T c.948C>T (p.Tyr316=) c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1251C>T (p.Tyr417=) c.963C>T (p.Tyr321=) c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1383C>T (p.Tyr461=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216738G>C | CA371466667 | EYA1 | c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.*593C>G (n.*593C>G) c.704C>G n.1777C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) n.384C>G c.1293C>G (p.Tyr431Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1809C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1383C>G (p.Tyr461Ter) | |
8 | g.71216738G= | CA1792692763 | EYA1 | c.1314C= (p.Tyr438=) c.1212C= (p.Tyr404=) c.1209C= (p.Tyr403=) c.*593C= (n.*593C=) c.704C= n.1777C= c.*991C= (n.*991C=) c.1401C= (p.Tyr467=) c.1296C= (p.Tyr432=) n.384C= c.1293C= (p.Tyr431=) c.1215C= (p.Tyr405=) c.1311C= (p.Tyr437=) c.*259C= (n.*259C=) n.1809C= c.948C= (p.Tyr316=) c.1386C= (p.Tyr462=) c.1299C= (p.Tyr433=) c.1251C= (p.Tyr417=) c.963C= (p.Tyr321=) c.1398C= (p.Tyr466=) c.1383C= (p.Tyr461=) | |
8 | g.71216738G>T | CA371466668 | EYA1 | c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.*593C>A (n.*593C>A) c.704C>A n.1777C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) n.384C>A c.1293C>A (p.Tyr431Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1809C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1383C>A (p.Tyr461Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216739T>A | CA371466669 | EYA1 | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*592A>T (n.*592A>T) c.703A>T n.1776A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.383A>T c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1808A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216739T>C | CA371466670 | EYA1 | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*592A>G (n.*592A>G) c.703A>G n.1776A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.383A>G c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1808A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216739T>G | CA371466671 | EYA1 | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*592A>C (n.*592A>C) c.703A>C n.1776A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) n.383A>C c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1808A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) | |
8 | g.71216739T= | CA1792692768 | EYA1 | c.1313A= (p.Tyr438=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*592A= (n.*592A=) c.703A= n.1776A= c.*990A= (n.*990A=) c.1400A= (p.Tyr467=) c.1295A= (p.Tyr432=) n.383A= c.1292A= (p.Tyr431=) c.1214A= (p.Tyr405=) c.1310A= (p.Tyr437=) c.*258A= (n.*258A=) n.1808A= c.947A= (p.Tyr316=) c.1385A= (p.Tyr462=) c.1298A= (p.Tyr433=) c.1250A= (p.Tyr417=) c.962A= (p.Tyr321=) c.1397A= (p.Tyr466=) c.1382A= (p.Tyr461=) | |
8 | g.71216740A>C | CA371466672 | EYA1 | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*591T>G (n.*591T>G) c.702T>G n.1775T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) n.382T>G c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1807T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) | |
8 | g.71216740A>G | CA371466674 | EYA1 | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*591T>C (n.*591T>C) c.702T>C n.1775T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1294T>C (p.Tyr432His) n.382T>C c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1807T>C c.946T>C (p.Tyr316His) c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1381T>C (p.Tyr461His) | gnomAD v4 |
8 | g.71216740A>T | CA371466673 | EYA1 | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.702T>A n.1775T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) n.382T>A c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1807T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) | |
8 | g.71216741G>A | CA461433915 | EYA1 | c.1311C>T (p.Arg437=) c.1209C>T (p.Arg403=) c.1206C>T (p.Arg402=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.701C>T n.1774C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.1398C>T (p.Arg466=) c.1293C>T (p.Arg431=) n.381C>T c.1290C>T (p.Arg430=) c.1212C>T (p.Arg404=) c.1308C>T (p.Arg436=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1806C>T c.945C>T (p.Arg315=) c.1383C>T (p.Arg461=) c.1296C>T (p.Arg432=) c.1248C>T (p.Arg416=) c.960C>T (p.Arg320=) c.1395C>T (p.Arg465=) c.1380C>T (p.Arg460=) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71216741G>C | CA461433916 | EYA1 | c.1311C>G (p.Arg437=) c.1209C>G (p.Arg403=) c.1206C>G (p.Arg402=) c.*590C>G (n.*590C>G) c.701C>G n.1774C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.1398C>G (p.Arg466=) c.1293C>G (p.Arg431=) n.381C>G c.1290C>G (p.Arg430=) c.1212C>G (p.Arg404=) c.1308C>G (p.Arg436=) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1806C>G c.945C>G (p.Arg315=) c.1383C>G (p.Arg461=) c.1296C>G (p.Arg432=) c.1248C>G (p.Arg416=) c.960C>G (p.Arg320=) c.1395C>G (p.Arg465=) c.1380C>G (p.Arg460=) | |
8 | g.71216741G>T | CA461433918 | EYA1 | c.1311C>A (p.Arg437=) c.1209C>A (p.Arg403=) c.1206C>A (p.Arg402=) c.*590C>A (n.*590C>A) c.701C>A n.1774C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.1398C>A (p.Arg466=) c.1293C>A (p.Arg431=) n.381C>A c.1290C>A (p.Arg430=) c.1212C>A (p.Arg404=) c.1308C>A (p.Arg436=) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1806C>A c.945C>A (p.Arg315=) c.1383C>A (p.Arg461=) c.1296C>A (p.Arg432=) c.1248C>A (p.Arg416=) c.960C>A (p.Arg320=) c.1395C>A (p.Arg465=) c.1380C>A (p.Arg460=) | |
8 | g.71216741_71216744del | CA1115150676 | EYA1 | c.1308_1311del (p.Arg437ThrfsTer4) c.1206_1209del (p.Arg403ThrfsTer4) c.1203_1206del (p.Arg402ThrfsTer4) c.*587_*590del (n.*587_*590del) c.698_701del n.1771_1774del c.*985_*988del (n.*985_*988del) c.1395_1398del (p.Arg466ThrfsTer4) c.1290_1293del (p.Arg431ThrfsTer4) n.378_381del c.1287_1290del (p.Arg430ThrfsTer4) c.1209_1212del (p.Arg404ThrfsTer4) c.1305_1308del (p.Arg436ThrfsTer4) c.*253_*256del (n.*253_*256del) n.1803_1806del c.942_945del (p.Arg315ThrfsTer4) c.1380_1383del (p.Arg461ThrfsTer4) c.1293_1296del (p.Arg432ThrfsTer4) c.1245_1248del (p.Arg416ThrfsTer4) c.957_960del (p.Arg320ThrfsTer4) c.1392_1395del (p.Arg465ThrfsTer4) c.1377_1380del (p.Arg460ThrfsTer4) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216742C>A | CA371466675 | EYA1 | c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.*589G>T (n.*589G>T) c.700G>T n.1773G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.380G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1805G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) | |
8 | g.71216742C= | CA1792692775 | EYA1 | c.1310G= (p.Arg437=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1205G= (p.Arg402=) c.*589G= (n.*589G=) c.700G= n.1773G= c.*987G= (n.*987G=) c.1397G= (p.Arg466=) c.1292G= (p.Arg431=) n.380G= c.1289G= (p.Arg430=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1307G= (p.Arg436=) c.*255G= (n.*255G=) n.1805G= c.944G= (p.Arg315=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1295G= (p.Arg432=) c.1247G= (p.Arg416=) c.959G= (p.Arg320=) c.1394G= (p.Arg465=) c.1379G= (p.Arg460=) | |
8 | g.71216742C>G | CA371466676 | EYA1 | c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) c.700G>C n.1773G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.380G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1805G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71216742C>T | CA4779504 | EYA1 | c.1310G>A (p.Arg437His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.1205G>A (p.Arg402His) c.*589G>A (n.*589G>A) c.700G>A n.1773G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1397G>A (p.Arg466His) c.1292G>A (p.Arg431His) n.380G>A c.1289G>A (p.Arg430His) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1307G>A (p.Arg436His) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1805G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.1382G>A (p.Arg461His) c.1295G>A (p.Arg432His) c.1247G>A (p.Arg416His) c.959G>A (p.Arg320His) c.1394G>A (p.Arg465His) c.1379G>A (p.Arg460His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.71216742_71216743insAAGTTAAGACAGTCCAGATACAATTTCAAAAGTACT | CA2539036864 | EYA1 | c.1309_1310insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg437GlnfsTer4) c.1207_1208insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg403GlnfsTer4) c.1204_1205insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg402GlnfsTer4) c.*588_*589insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (n.*588_*589insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT) c.699_700insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT n.1772_1773insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT c.*986_*987insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (n.*986_*987insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT) c.1396_1397insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg466GlnfsTer4) c.1291_1292insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg431GlnfsTer4) n.379_380insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT c.1288_1289insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg430GlnfsTer4) c.1210_1211insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg404GlnfsTer4) c.1306_1307insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg436GlnfsTer4) c.*254_*255insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (n.*254_*255insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT) n.1804_1805insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT c.943_944insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg315GlnfsTer4) c.1381_1382insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg461GlnfsTer4) c.1294_1295insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg432GlnfsTer4) c.1246_1247insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg416GlnfsTer4) c.958_959insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg320GlnfsTer4) c.1393_1394insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg465GlnfsTer4) c.1378_1379insAGTACTTTTGAAATTGTATCTGGACTGTCTTAACTT (p.Arg460GlnfsTer4) | |
8 | g.71216743G>A | CA371466677 | EYA1 | c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) c.*588C>T (n.*588C>T) c.699C>T n.1772C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.379C>T c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1804C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.71216743G>C | CA371466678 | EYA1 | c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) c.699C>G n.1772C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.379C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1804C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216743G= | CA1792692778 | EYA1 | c.1309C= (p.Arg437=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1204C= (p.Arg402=) c.*588C= (n.*588C=) c.699C= n.1772C= c.*986C= (n.*986C=) c.1396C= (p.Arg466=) c.1291C= (p.Arg431=) n.379C= c.1288C= (p.Arg430=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1306C= (p.Arg436=) c.*254C= (n.*254C=) n.1804C= c.943C= (p.Arg315=) c.1381C= (p.Arg461=) c.1294C= (p.Arg432=) c.1246C= (p.Arg416=) c.958C= (p.Arg320=) c.1393C= (p.Arg465=) c.1378C= (p.Arg460=) | |
8 | g.71216743G>T | CA371466679 | EYA1 | c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) c.*588C>A (n.*588C>A) c.699C>A n.1772C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.379C>A c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1804C>A c.943C>A (p.Arg315Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216744G>A | CA461433923 | EYA1 | c.1308C>T (p.Phe436=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.1203C>T (p.Phe401=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.698C>T n.1771C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.1395C>T (p.Phe465=) c.1290C>T (p.Phe430=) n.378C>T c.1287C>T (p.Phe429=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1305C>T (p.Phe435=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1803C>T c.942C>T (p.Phe314=) c.1380C>T (p.Phe460=) c.1293C>T (p.Phe431=) c.1245C>T (p.Phe415=) c.957C>T (p.Phe319=) c.1392C>T (p.Phe464=) c.1377C>T (p.Phe459=) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71216744G>C | CA371466680 | EYA1 | c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.698C>G n.1771C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.1395C>G (p.Phe465Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.378C>G c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1803C>G c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1377C>G (p.Phe459Leu) | |
8 | g.71216744G>T | CA371466681 | EYA1 | c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.*587C>A (n.*587C>A) c.698C>A n.1771C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.1395C>A (p.Phe465Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.378C>A c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1803C>A c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1377C>A (p.Phe459Leu) |