UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71216638G>A | CA1792692656 | EYA1 | c.1360+54C>T (n.1360+54C>T) c.1258+54C>T (n.1258+54C>T) c.1255+54C>T (n.1255+54C>T) c.*639+54C>T (n.*639+54C>T) c.750+54C>T n.1823+54C>T c.*1037+54C>T (n.*1037+54C>T) c.1447+54C>T (n.1447+54C>T) c.1342+54C>T (n.1342+54C>T) n.430+54C>T c.1339+54C>T (n.1339+54C>T) c.1261+54C>T (n.1261+54C>T) c.1357+54C>T (n.1357+54C>T) c.*305+54C>T (n.*305+54C>T) n.1855+54C>T c.994+54C>T (n.994+54C>T) c.1432+54C>T (n.1432+54C>T) c.1345+54C>T (n.1345+54C>T) c.1297+54C>T (n.1297+54C>T) c.1009+54C>T (n.1009+54C>T) c.1444+54C>T (n.1444+54C>T) c.1429+54C>T (n.1429+54C>T) | dbSNP |
| 8 | g.71216638G>C | CA179209981 | EYA1 | c.1360+54C>G (n.1360+54C>G) c.1258+54C>G (n.1258+54C>G) c.1255+54C>G (n.1255+54C>G) c.*639+54C>G (n.*639+54C>G) c.750+54C>G n.1823+54C>G c.*1037+54C>G (n.*1037+54C>G) c.1447+54C>G (n.1447+54C>G) c.1342+54C>G (n.1342+54C>G) n.430+54C>G c.1339+54C>G (n.1339+54C>G) c.1261+54C>G (n.1261+54C>G) c.1357+54C>G (n.1357+54C>G) c.*305+54C>G (n.*305+54C>G) n.1855+54C>G c.994+54C>G (n.994+54C>G) c.1432+54C>G (n.1432+54C>G) c.1345+54C>G (n.1345+54C>G) c.1297+54C>G (n.1297+54C>G) c.1009+54C>G (n.1009+54C>G) c.1444+54C>G (n.1444+54C>G) c.1429+54C>G (n.1429+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216638G= | CA1792692655 | EYA1 | c.1360+54C= (n.1360+54C=) c.1258+54C= (n.1258+54C=) c.1255+54C= (n.1255+54C=) c.*639+54C= (n.*639+54C=) c.750+54C= n.1823+54C= c.*1037+54C= (n.*1037+54C=) c.1447+54C= (n.1447+54C=) c.1342+54C= (n.1342+54C=) n.430+54C= c.1339+54C= (n.1339+54C=) c.1261+54C= (n.1261+54C=) c.1357+54C= (n.1357+54C=) c.*305+54C= (n.*305+54C=) n.1855+54C= c.994+54C= (n.994+54C=) c.1432+54C= (n.1432+54C=) c.1345+54C= (n.1345+54C=) c.1297+54C= (n.1297+54C=) c.1009+54C= (n.1009+54C=) c.1444+54C= (n.1444+54C=) c.1429+54C= (n.1429+54C=) | |
| 8 | g.71216638G>T | CA2687599681 | EYA1 | c.1360+54C>A (n.1360+54C>A) c.1258+54C>A (n.1258+54C>A) c.1255+54C>A (n.1255+54C>A) c.*639+54C>A (n.*639+54C>A) c.750+54C>A n.1823+54C>A c.*1037+54C>A (n.*1037+54C>A) c.1447+54C>A (n.1447+54C>A) c.1342+54C>A (n.1342+54C>A) n.430+54C>A c.1339+54C>A (n.1339+54C>A) c.1261+54C>A (n.1261+54C>A) c.1357+54C>A (n.1357+54C>A) c.*305+54C>A (n.*305+54C>A) n.1855+54C>A c.994+54C>A (n.994+54C>A) c.1432+54C>A (n.1432+54C>A) c.1345+54C>A (n.1345+54C>A) c.1297+54C>A (n.1297+54C>A) c.1009+54C>A (n.1009+54C>A) c.1444+54C>A (n.1444+54C>A) c.1429+54C>A (n.1429+54C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216639G>A | CA179209987 | EYA1 | c.1360+53C>T (n.1360+53C>T) c.1258+53C>T (n.1258+53C>T) c.1255+53C>T (n.1255+53C>T) c.*639+53C>T (n.*639+53C>T) c.750+53C>T n.1823+53C>T c.*1037+53C>T (n.*1037+53C>T) c.1447+53C>T (n.1447+53C>T) c.1342+53C>T (n.1342+53C>T) n.430+53C>T c.1339+53C>T (n.1339+53C>T) c.1261+53C>T (n.1261+53C>T) c.1357+53C>T (n.1357+53C>T) c.*305+53C>T (n.*305+53C>T) n.1855+53C>T c.994+53C>T (n.994+53C>T) c.1432+53C>T (n.1432+53C>T) c.1345+53C>T (n.1345+53C>T) c.1297+53C>T (n.1297+53C>T) c.1009+53C>T (n.1009+53C>T) c.1444+53C>T (n.1444+53C>T) c.1429+53C>T (n.1429+53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216639G>C | CA1792692660 | EYA1 | c.1360+53C>G (n.1360+53C>G) c.1258+53C>G (n.1258+53C>G) c.1255+53C>G (n.1255+53C>G) c.*639+53C>G (n.*639+53C>G) c.750+53C>G n.1823+53C>G c.*1037+53C>G (n.*1037+53C>G) c.1447+53C>G (n.1447+53C>G) c.1342+53C>G (n.1342+53C>G) n.430+53C>G c.1339+53C>G (n.1339+53C>G) c.1261+53C>G (n.1261+53C>G) c.1357+53C>G (n.1357+53C>G) c.*305+53C>G (n.*305+53C>G) n.1855+53C>G c.994+53C>G (n.994+53C>G) c.1432+53C>G (n.1432+53C>G) c.1345+53C>G (n.1345+53C>G) c.1297+53C>G (n.1297+53C>G) c.1009+53C>G (n.1009+53C>G) c.1444+53C>G (n.1444+53C>G) c.1429+53C>G (n.1429+53C>G) | dbSNP |
| 8 | g.71216639G= | CA1792692659 | EYA1 | c.1360+53C= (n.1360+53C=) c.1258+53C= (n.1258+53C=) c.1255+53C= (n.1255+53C=) c.*639+53C= (n.*639+53C=) c.750+53C= n.1823+53C= c.*1037+53C= (n.*1037+53C=) c.1447+53C= (n.1447+53C=) c.1342+53C= (n.1342+53C=) n.430+53C= c.1339+53C= (n.1339+53C=) c.1261+53C= (n.1261+53C=) c.1357+53C= (n.1357+53C=) c.*305+53C= (n.*305+53C=) n.1855+53C= c.994+53C= (n.994+53C=) c.1432+53C= (n.1432+53C=) c.1345+53C= (n.1345+53C=) c.1297+53C= (n.1297+53C=) c.1009+53C= (n.1009+53C=) c.1444+53C= (n.1444+53C=) c.1429+53C= (n.1429+53C=) | |
| 8 | g.71216639G>T | CA1792692661 | EYA1 | c.1360+53C>A (n.1360+53C>A) c.1258+53C>A (n.1258+53C>A) c.1255+53C>A (n.1255+53C>A) c.*639+53C>A (n.*639+53C>A) c.750+53C>A n.1823+53C>A c.*1037+53C>A (n.*1037+53C>A) c.1447+53C>A (n.1447+53C>A) c.1342+53C>A (n.1342+53C>A) n.430+53C>A c.1339+53C>A (n.1339+53C>A) c.1261+53C>A (n.1261+53C>A) c.1357+53C>A (n.1357+53C>A) c.*305+53C>A (n.*305+53C>A) n.1855+53C>A c.994+53C>A (n.994+53C>A) c.1432+53C>A (n.1432+53C>A) c.1345+53C>A (n.1345+53C>A) c.1297+53C>A (n.1297+53C>A) c.1009+53C>A (n.1009+53C>A) c.1444+53C>A (n.1444+53C>A) c.1429+53C>A (n.1429+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71216641A>G | CA2541319273 | EYA1 | c.1360+51T>C (n.1360+51T>C) c.1258+51T>C (n.1258+51T>C) c.1255+51T>C (n.1255+51T>C) c.*639+51T>C (n.*639+51T>C) c.750+51T>C n.1823+51T>C c.*1037+51T>C (n.*1037+51T>C) c.1447+51T>C (n.1447+51T>C) c.1342+51T>C (n.1342+51T>C) n.430+51T>C c.1339+51T>C (n.1339+51T>C) c.1261+51T>C (n.1261+51T>C) c.1357+51T>C (n.1357+51T>C) c.*305+51T>C (n.*305+51T>C) n.1855+51T>C c.994+51T>C (n.994+51T>C) c.1432+51T>C (n.1432+51T>C) c.1345+51T>C (n.1345+51T>C) c.1297+51T>C (n.1297+51T>C) c.1009+51T>C (n.1009+51T>C) c.1444+51T>C (n.1444+51T>C) c.1429+51T>C (n.1429+51T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216642T>C | CA582880975 | EYA1 | c.1360+50A>G (n.1360+50A>G) c.1258+50A>G (n.1258+50A>G) c.1255+50A>G (n.1255+50A>G) c.*639+50A>G (n.*639+50A>G) c.750+50A>G n.1823+50A>G c.*1037+50A>G (n.*1037+50A>G) c.1447+50A>G (n.1447+50A>G) c.1342+50A>G (n.1342+50A>G) n.430+50A>G c.1339+50A>G (n.1339+50A>G) c.1261+50A>G (n.1261+50A>G) c.1357+50A>G (n.1357+50A>G) c.*305+50A>G (n.*305+50A>G) n.1855+50A>G c.994+50A>G (n.994+50A>G) c.1432+50A>G (n.1432+50A>G) c.1345+50A>G (n.1345+50A>G) c.1297+50A>G (n.1297+50A>G) c.1009+50A>G (n.1009+50A>G) c.1444+50A>G (n.1444+50A>G) c.1429+50A>G (n.1429+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216642T= | CA1792692664 | EYA1 | c.1360+50A= (n.1360+50A=) c.1258+50A= (n.1258+50A=) c.1255+50A= (n.1255+50A=) c.*639+50A= (n.*639+50A=) c.750+50A= n.1823+50A= c.*1037+50A= (n.*1037+50A=) c.1447+50A= (n.1447+50A=) c.1342+50A= (n.1342+50A=) n.430+50A= c.1339+50A= (n.1339+50A=) c.1261+50A= (n.1261+50A=) c.1357+50A= (n.1357+50A=) c.*305+50A= (n.*305+50A=) n.1855+50A= c.994+50A= (n.994+50A=) c.1432+50A= (n.1432+50A=) c.1345+50A= (n.1345+50A=) c.1297+50A= (n.1297+50A=) c.1009+50A= (n.1009+50A=) c.1444+50A= (n.1444+50A=) c.1429+50A= (n.1429+50A=) | |
| 8 | g.71216644G>T | CA2687599682 | EYA1 | c.1360+48C>A (n.1360+48C>A) c.1258+48C>A (n.1258+48C>A) c.1255+48C>A (n.1255+48C>A) c.*639+48C>A (n.*639+48C>A) c.750+48C>A n.1823+48C>A c.*1037+48C>A (n.*1037+48C>A) c.1447+48C>A (n.1447+48C>A) c.1342+48C>A (n.1342+48C>A) n.430+48C>A c.1339+48C>A (n.1339+48C>A) c.1261+48C>A (n.1261+48C>A) c.1357+48C>A (n.1357+48C>A) c.*305+48C>A (n.*305+48C>A) n.1855+48C>A c.994+48C>A (n.994+48C>A) c.1432+48C>A (n.1432+48C>A) c.1345+48C>A (n.1345+48C>A) c.1297+48C>A (n.1297+48C>A) c.1009+48C>A (n.1009+48C>A) c.1444+48C>A (n.1444+48C>A) c.1429+48C>A (n.1429+48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216645T>A | CA2687599684 | EYA1 | c.1360+47A>T (n.1360+47A>T) c.1258+47A>T (n.1258+47A>T) c.1255+47A>T (n.1255+47A>T) c.*639+47A>T (n.*639+47A>T) c.750+47A>T n.1823+47A>T c.*1037+47A>T (n.*1037+47A>T) c.1447+47A>T (n.1447+47A>T) c.1342+47A>T (n.1342+47A>T) n.430+47A>T c.1339+47A>T (n.1339+47A>T) c.1261+47A>T (n.1261+47A>T) c.1357+47A>T (n.1357+47A>T) c.*305+47A>T (n.*305+47A>T) n.1855+47A>T c.994+47A>T (n.994+47A>T) c.1432+47A>T (n.1432+47A>T) c.1345+47A>T (n.1345+47A>T) c.1297+47A>T (n.1297+47A>T) c.1009+47A>T (n.1009+47A>T) c.1444+47A>T (n.1444+47A>T) c.1429+47A>T (n.1429+47A>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216648C>A | CA2687599685 | EYA1 | c.1360+44G>T (n.1360+44G>T) c.1258+44G>T (n.1258+44G>T) c.1255+44G>T (n.1255+44G>T) c.*639+44G>T (n.*639+44G>T) c.750+44G>T n.1823+44G>T c.*1037+44G>T (n.*1037+44G>T) c.1447+44G>T (n.1447+44G>T) c.1342+44G>T (n.1342+44G>T) n.430+44G>T c.1339+44G>T (n.1339+44G>T) c.1261+44G>T (n.1261+44G>T) c.1357+44G>T (n.1357+44G>T) c.*305+44G>T (n.*305+44G>T) n.1855+44G>T c.994+44G>T (n.994+44G>T) c.1432+44G>T (n.1432+44G>T) c.1345+44G>T (n.1345+44G>T) c.1297+44G>T (n.1297+44G>T) c.1009+44G>T (n.1009+44G>T) c.1444+44G>T (n.1444+44G>T) c.1429+44G>T (n.1429+44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216648C>G | CA2687599686 | EYA1 | c.1360+44G>C (n.1360+44G>C) c.1258+44G>C (n.1258+44G>C) c.1255+44G>C (n.1255+44G>C) c.*639+44G>C (n.*639+44G>C) c.750+44G>C n.1823+44G>C c.*1037+44G>C (n.*1037+44G>C) c.1447+44G>C (n.1447+44G>C) c.1342+44G>C (n.1342+44G>C) n.430+44G>C c.1339+44G>C (n.1339+44G>C) c.1261+44G>C (n.1261+44G>C) c.1357+44G>C (n.1357+44G>C) c.*305+44G>C (n.*305+44G>C) n.1855+44G>C c.994+44G>C (n.994+44G>C) c.1432+44G>C (n.1432+44G>C) c.1345+44G>C (n.1345+44G>C) c.1297+44G>C (n.1297+44G>C) c.1009+44G>C (n.1009+44G>C) c.1444+44G>C (n.1444+44G>C) c.1429+44G>C (n.1429+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71216650G>T | CA2687599687 | EYA1 | c.1360+42C>A (n.1360+42C>A) c.1258+42C>A (n.1258+42C>A) c.1255+42C>A (n.1255+42C>A) c.*639+42C>A (n.*639+42C>A) c.750+42C>A n.1823+42C>A c.*1037+42C>A (n.*1037+42C>A) c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.1342+42C>A (n.1342+42C>A) n.430+42C>A c.1339+42C>A (n.1339+42C>A) c.1261+42C>A (n.1261+42C>A) c.1357+42C>A (n.1357+42C>A) c.*305+42C>A (n.*305+42C>A) n.1855+42C>A c.994+42C>A (n.994+42C>A) c.1432+42C>A (n.1432+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) c.1297+42C>A (n.1297+42C>A) c.1009+42C>A (n.1009+42C>A) c.1444+42C>A (n.1444+42C>A) c.1429+42C>A (n.1429+42C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216651del | CA2579186704 | EYA1 | c.1360+42del (n.1360+42del) c.1258+42del (n.1258+42del) c.1255+42del (n.1255+42del) c.*639+42del (n.*639+42del) c.750+42del n.1823+42del c.*1037+42del (n.*1037+42del) c.1447+42del (n.1447+42del) c.1342+42del (n.1342+42del) n.430+42del c.1339+42del (n.1339+42del) c.1261+42del (n.1261+42del) c.1357+42del (n.1357+42del) c.*305+42del (n.*305+42del) n.1855+42del c.994+42del (n.994+42del) c.1432+42del (n.1432+42del) c.1345+42del (n.1345+42del) c.1297+42del (n.1297+42del) c.1009+42del (n.1009+42del) c.1444+42del (n.1444+42del) c.1429+42del (n.1429+42del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216651G>A | CA4779488 | EYA1 | c.1360+41C>T (n.1360+41C>T) c.1258+41C>T (n.1258+41C>T) c.1255+41C>T (n.1255+41C>T) c.*639+41C>T (n.*639+41C>T) c.750+41C>T n.1823+41C>T c.*1037+41C>T (n.*1037+41C>T) c.1447+41C>T (n.1447+41C>T) c.1342+41C>T (n.1342+41C>T) n.430+41C>T c.1339+41C>T (n.1339+41C>T) c.1261+41C>T (n.1261+41C>T) c.1357+41C>T (n.1357+41C>T) c.*305+41C>T (n.*305+41C>T) n.1855+41C>T c.994+41C>T (n.994+41C>T) c.1432+41C>T (n.1432+41C>T) c.1345+41C>T (n.1345+41C>T) c.1297+41C>T (n.1297+41C>T) c.1009+41C>T (n.1009+41C>T) c.1444+41C>T (n.1444+41C>T) c.1429+41C>T (n.1429+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216651G>C | CA854893491 | EYA1 | c.1360+41C>G (n.1360+41C>G) c.1258+41C>G (n.1258+41C>G) c.1255+41C>G (n.1255+41C>G) c.*639+41C>G (n.*639+41C>G) c.750+41C>G n.1823+41C>G c.*1037+41C>G (n.*1037+41C>G) c.1447+41C>G (n.1447+41C>G) c.1342+41C>G (n.1342+41C>G) n.430+41C>G c.1339+41C>G (n.1339+41C>G) c.1261+41C>G (n.1261+41C>G) c.1357+41C>G (n.1357+41C>G) c.*305+41C>G (n.*305+41C>G) n.1855+41C>G c.994+41C>G (n.994+41C>G) c.1432+41C>G (n.1432+41C>G) c.1345+41C>G (n.1345+41C>G) c.1297+41C>G (n.1297+41C>G) c.1009+41C>G (n.1009+41C>G) c.1444+41C>G (n.1444+41C>G) c.1429+41C>G (n.1429+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216651G>T | CA2687599688 | EYA1 | c.1360+41C>A (n.1360+41C>A) c.1258+41C>A (n.1258+41C>A) c.1255+41C>A (n.1255+41C>A) c.*639+41C>A (n.*639+41C>A) c.750+41C>A n.1823+41C>A c.*1037+41C>A (n.*1037+41C>A) c.1447+41C>A (n.1447+41C>A) c.1342+41C>A (n.1342+41C>A) n.430+41C>A c.1339+41C>A (n.1339+41C>A) c.1261+41C>A (n.1261+41C>A) c.1357+41C>A (n.1357+41C>A) c.*305+41C>A (n.*305+41C>A) n.1855+41C>A c.994+41C>A (n.994+41C>A) c.1432+41C>A (n.1432+41C>A) c.1345+41C>A (n.1345+41C>A) c.1297+41C>A (n.1297+41C>A) c.1009+41C>A (n.1009+41C>A) c.1444+41C>A (n.1444+41C>A) c.1429+41C>A (n.1429+41C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216652A>G | CA2687599689 | EYA1 | c.1360+40T>C (n.1360+40T>C) c.1258+40T>C (n.1258+40T>C) c.1255+40T>C (n.1255+40T>C) c.*639+40T>C (n.*639+40T>C) c.750+40T>C n.1823+40T>C c.*1037+40T>C (n.*1037+40T>C) c.1447+40T>C (n.1447+40T>C) c.1342+40T>C (n.1342+40T>C) n.430+40T>C c.1339+40T>C (n.1339+40T>C) c.1261+40T>C (n.1261+40T>C) c.1357+40T>C (n.1357+40T>C) c.*305+40T>C (n.*305+40T>C) n.1855+40T>C c.994+40T>C (n.994+40T>C) c.1432+40T>C (n.1432+40T>C) c.1345+40T>C (n.1345+40T>C) c.1297+40T>C (n.1297+40T>C) c.1009+40T>C (n.1009+40T>C) c.1444+40T>C (n.1444+40T>C) c.1429+40T>C (n.1429+40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216653C= | CA1792692670 | EYA1 | c.1360+39G= (n.1360+39G=) c.1258+39G= (n.1258+39G=) c.1255+39G= (n.1255+39G=) c.*639+39G= (n.*639+39G=) c.750+39G= n.1823+39G= c.*1037+39G= (n.*1037+39G=) c.1447+39G= (n.1447+39G=) c.1342+39G= (n.1342+39G=) n.430+39G= c.1339+39G= (n.1339+39G=) c.1261+39G= (n.1261+39G=) c.1357+39G= (n.1357+39G=) c.*305+39G= (n.*305+39G=) n.1855+39G= c.994+39G= (n.994+39G=) c.1432+39G= (n.1432+39G=) c.1345+39G= (n.1345+39G=) c.1297+39G= (n.1297+39G=) c.1009+39G= (n.1009+39G=) c.1444+39G= (n.1444+39G=) c.1429+39G= (n.1429+39G=) | |
| 8 | g.71216653C>T | CA1792692669 | EYA1 | c.1360+39G>A (n.1360+39G>A) c.1258+39G>A (n.1258+39G>A) c.1255+39G>A (n.1255+39G>A) c.*639+39G>A (n.*639+39G>A) c.750+39G>A n.1823+39G>A c.*1037+39G>A (n.*1037+39G>A) c.1447+39G>A (n.1447+39G>A) c.1342+39G>A (n.1342+39G>A) n.430+39G>A c.1339+39G>A (n.1339+39G>A) c.1261+39G>A (n.1261+39G>A) c.1357+39G>A (n.1357+39G>A) c.*305+39G>A (n.*305+39G>A) n.1855+39G>A c.994+39G>A (n.994+39G>A) c.1432+39G>A (n.1432+39G>A) c.1345+39G>A (n.1345+39G>A) c.1297+39G>A (n.1297+39G>A) c.1009+39G>A (n.1009+39G>A) c.1444+39G>A (n.1444+39G>A) c.1429+39G>A (n.1429+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216657C>A | CA2687599691 | EYA1 | c.1360+35G>T (n.1360+35G>T) c.1258+35G>T (n.1258+35G>T) c.1255+35G>T (n.1255+35G>T) c.*639+35G>T (n.*639+35G>T) c.750+35G>T n.1823+35G>T c.*1037+35G>T (n.*1037+35G>T) c.1447+35G>T (n.1447+35G>T) c.1342+35G>T (n.1342+35G>T) n.430+35G>T c.1339+35G>T (n.1339+35G>T) c.1261+35G>T (n.1261+35G>T) c.1357+35G>T (n.1357+35G>T) c.*305+35G>T (n.*305+35G>T) n.1855+35G>T c.994+35G>T (n.994+35G>T) c.1432+35G>T (n.1432+35G>T) c.1345+35G>T (n.1345+35G>T) c.1297+35G>T (n.1297+35G>T) c.1009+35G>T (n.1009+35G>T) c.1444+35G>T (n.1444+35G>T) c.1429+35G>T (n.1429+35G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216661A>T | CA2687599694 | EYA1 | c.1360+31T>A (n.1360+31T>A) c.1258+31T>A (n.1258+31T>A) c.1255+31T>A (n.1255+31T>A) c.*639+31T>A (n.*639+31T>A) c.750+31T>A n.1823+31T>A c.*1037+31T>A (n.*1037+31T>A) c.1447+31T>A (n.1447+31T>A) c.1342+31T>A (n.1342+31T>A) n.430+31T>A c.1339+31T>A (n.1339+31T>A) c.1261+31T>A (n.1261+31T>A) c.1357+31T>A (n.1357+31T>A) c.*305+31T>A (n.*305+31T>A) n.1855+31T>A c.994+31T>A (n.994+31T>A) c.1432+31T>A (n.1432+31T>A) c.1345+31T>A (n.1345+31T>A) c.1297+31T>A (n.1297+31T>A) c.1009+31T>A (n.1009+31T>A) c.1444+31T>A (n.1444+31T>A) c.1429+31T>A (n.1429+31T>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216664T>C | CA2717486802 | EYA1 | c.1360+28A>G (n.1360+28A>G) c.1258+28A>G (n.1258+28A>G) c.1255+28A>G (n.1255+28A>G) c.*639+28A>G (n.*639+28A>G) c.750+28A>G n.1823+28A>G c.*1037+28A>G (n.*1037+28A>G) c.1447+28A>G (n.1447+28A>G) c.1342+28A>G (n.1342+28A>G) n.430+28A>G c.1339+28A>G (n.1339+28A>G) c.1261+28A>G (n.1261+28A>G) c.1357+28A>G (n.1357+28A>G) c.*305+28A>G (n.*305+28A>G) n.1855+28A>G c.994+28A>G (n.994+28A>G) c.1432+28A>G (n.1432+28A>G) c.1345+28A>G (n.1345+28A>G) c.1297+28A>G (n.1297+28A>G) c.1009+28A>G (n.1009+28A>G) c.1444+28A>G (n.1444+28A>G) c.1429+28A>G (n.1429+28A>G) | dbSNP |
| 8 | g.71216666C>A | CA4779491 | EYA1 | c.1360+26G>T (n.1360+26G>T) c.1258+26G>T (n.1258+26G>T) c.1255+26G>T (n.1255+26G>T) c.*639+26G>T (n.*639+26G>T) c.750+26G>T n.1823+26G>T c.*1037+26G>T (n.*1037+26G>T) c.1447+26G>T (n.1447+26G>T) c.1342+26G>T (n.1342+26G>T) n.430+26G>T c.1339+26G>T (n.1339+26G>T) c.1261+26G>T (n.1261+26G>T) c.1357+26G>T (n.1357+26G>T) c.*305+26G>T (n.*305+26G>T) n.1855+26G>T c.994+26G>T (n.994+26G>T) c.1432+26G>T (n.1432+26G>T) c.1345+26G>T (n.1345+26G>T) c.1297+26G>T (n.1297+26G>T) c.1009+26G>T (n.1009+26G>T) c.1444+26G>T (n.1444+26G>T) c.1429+26G>T (n.1429+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216666C= | CA1792692676 | EYA1 | c.1360+26G= (n.1360+26G=) c.1258+26G= (n.1258+26G=) c.1255+26G= (n.1255+26G=) c.*639+26G= (n.*639+26G=) c.750+26G= n.1823+26G= c.*1037+26G= (n.*1037+26G=) c.1447+26G= (n.1447+26G=) c.1342+26G= (n.1342+26G=) n.430+26G= c.1339+26G= (n.1339+26G=) c.1261+26G= (n.1261+26G=) c.1357+26G= (n.1357+26G=) c.*305+26G= (n.*305+26G=) n.1855+26G= c.994+26G= (n.994+26G=) c.1432+26G= (n.1432+26G=) c.1345+26G= (n.1345+26G=) c.1297+26G= (n.1297+26G=) c.1009+26G= (n.1009+26G=) c.1444+26G= (n.1444+26G=) c.1429+26G= (n.1429+26G=) | |
| 8 | g.71216669_71216676del | CA2780776354 | EYA1 | c.1360+19_1360+26del (n.1360+19_1360+26del) c.1258+19_1258+26del (n.1258+19_1258+26del) c.1255+19_1255+26del (n.1255+19_1255+26del) c.*639+19_*639+26del (n.*639+19_*639+26del) c.750+19_750+26del n.1823+19_1823+26del c.*1037+19_*1037+26del (n.*1037+19_*1037+26del) c.1447+19_1447+26del (n.1447+19_1447+26del) c.1342+19_1342+26del (n.1342+19_1342+26del) n.430+19_430+26del c.1339+19_1339+26del (n.1339+19_1339+26del) c.1261+19_1261+26del (n.1261+19_1261+26del) c.1357+19_1357+26del (n.1357+19_1357+26del) c.*305+19_*305+26del (n.*305+19_*305+26del) n.1855+19_1855+26del c.994+19_994+26del (n.994+19_994+26del) c.1432+19_1432+26del (n.1432+19_1432+26del) c.1345+19_1345+26del (n.1345+19_1345+26del) c.1297+19_1297+26del (n.1297+19_1297+26del) c.1009+19_1009+26del (n.1009+19_1009+26del) c.1444+19_1444+26del (n.1444+19_1444+26del) c.1429+19_1429+26del (n.1429+19_1429+26del) | |
| 8 | g.71216667T>C | CA179209996 | EYA1 | c.1360+25A>G (n.1360+25A>G) c.1258+25A>G (n.1258+25A>G) c.1255+25A>G (n.1255+25A>G) c.*639+25A>G (n.*639+25A>G) c.750+25A>G n.1823+25A>G c.*1037+25A>G (n.*1037+25A>G) c.1447+25A>G (n.1447+25A>G) c.1342+25A>G (n.1342+25A>G) n.430+25A>G c.1339+25A>G (n.1339+25A>G) c.1261+25A>G (n.1261+25A>G) c.1357+25A>G (n.1357+25A>G) c.*305+25A>G (n.*305+25A>G) n.1855+25A>G c.994+25A>G (n.994+25A>G) c.1432+25A>G (n.1432+25A>G) c.1345+25A>G (n.1345+25A>G) c.1297+25A>G (n.1297+25A>G) c.1009+25A>G (n.1009+25A>G) c.1444+25A>G (n.1444+25A>G) c.1429+25A>G (n.1429+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216667T>G | CA2717423574 | EYA1 | c.1360+25A>C (n.1360+25A>C) c.1258+25A>C (n.1258+25A>C) c.1255+25A>C (n.1255+25A>C) c.*639+25A>C (n.*639+25A>C) c.750+25A>C n.1823+25A>C c.*1037+25A>C (n.*1037+25A>C) c.1447+25A>C (n.1447+25A>C) c.1342+25A>C (n.1342+25A>C) n.430+25A>C c.1339+25A>C (n.1339+25A>C) c.1261+25A>C (n.1261+25A>C) c.1357+25A>C (n.1357+25A>C) c.*305+25A>C (n.*305+25A>C) n.1855+25A>C c.994+25A>C (n.994+25A>C) c.1432+25A>C (n.1432+25A>C) c.1345+25A>C (n.1345+25A>C) c.1297+25A>C (n.1297+25A>C) c.1009+25A>C (n.1009+25A>C) c.1444+25A>C (n.1444+25A>C) c.1429+25A>C (n.1429+25A>C) | dbSNP |
| 8 | g.71216667T= | CA1792692678 | EYA1 | c.1360+25A= (n.1360+25A=) c.1258+25A= (n.1258+25A=) c.1255+25A= (n.1255+25A=) c.*639+25A= (n.*639+25A=) c.750+25A= n.1823+25A= c.*1037+25A= (n.*1037+25A=) c.1447+25A= (n.1447+25A=) c.1342+25A= (n.1342+25A=) n.430+25A= c.1339+25A= (n.1339+25A=) c.1261+25A= (n.1261+25A=) c.1357+25A= (n.1357+25A=) c.*305+25A= (n.*305+25A=) n.1855+25A= c.994+25A= (n.994+25A=) c.1432+25A= (n.1432+25A=) c.1345+25A= (n.1345+25A=) c.1297+25A= (n.1297+25A=) c.1009+25A= (n.1009+25A=) c.1444+25A= (n.1444+25A=) c.1429+25A= (n.1429+25A=) | |
| 8 | g.71216668G>T | CA2687599696 | EYA1 | c.1360+24C>A (n.1360+24C>A) c.1258+24C>A (n.1258+24C>A) c.1255+24C>A (n.1255+24C>A) c.*639+24C>A (n.*639+24C>A) c.750+24C>A n.1823+24C>A c.*1037+24C>A (n.*1037+24C>A) c.1447+24C>A (n.1447+24C>A) c.1342+24C>A (n.1342+24C>A) n.430+24C>A c.1339+24C>A (n.1339+24C>A) c.1261+24C>A (n.1261+24C>A) c.1357+24C>A (n.1357+24C>A) c.*305+24C>A (n.*305+24C>A) n.1855+24C>A c.994+24C>A (n.994+24C>A) c.1432+24C>A (n.1432+24C>A) c.1345+24C>A (n.1345+24C>A) c.1297+24C>A (n.1297+24C>A) c.1009+24C>A (n.1009+24C>A) c.1444+24C>A (n.1444+24C>A) c.1429+24C>A (n.1429+24C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216669A>G | CA2717486803 | EYA1 | c.1360+23T>C (n.1360+23T>C) c.1258+23T>C (n.1258+23T>C) c.1255+23T>C (n.1255+23T>C) c.*639+23T>C (n.*639+23T>C) c.750+23T>C n.1823+23T>C c.*1037+23T>C (n.*1037+23T>C) c.1447+23T>C (n.1447+23T>C) c.1342+23T>C (n.1342+23T>C) n.430+23T>C c.1339+23T>C (n.1339+23T>C) c.1261+23T>C (n.1261+23T>C) c.1357+23T>C (n.1357+23T>C) c.*305+23T>C (n.*305+23T>C) n.1855+23T>C c.994+23T>C (n.994+23T>C) c.1432+23T>C (n.1432+23T>C) c.1345+23T>C (n.1345+23T>C) c.1297+23T>C (n.1297+23T>C) c.1009+23T>C (n.1009+23T>C) c.1444+23T>C (n.1444+23T>C) c.1429+23T>C (n.1429+23T>C) | dbSNP |
| 8 | g.71216670G>A | CA582880976 | EYA1 | c.1360+22C>T (n.1360+22C>T) c.1258+22C>T (n.1258+22C>T) c.1255+22C>T (n.1255+22C>T) c.*639+22C>T (n.*639+22C>T) c.750+22C>T n.1823+22C>T c.*1037+22C>T (n.*1037+22C>T) c.1447+22C>T (n.1447+22C>T) c.1342+22C>T (n.1342+22C>T) n.430+22C>T c.1339+22C>T (n.1339+22C>T) c.1261+22C>T (n.1261+22C>T) c.1357+22C>T (n.1357+22C>T) c.*305+22C>T (n.*305+22C>T) n.1855+22C>T c.994+22C>T (n.994+22C>T) c.1432+22C>T (n.1432+22C>T) c.1345+22C>T (n.1345+22C>T) c.1297+22C>T (n.1297+22C>T) c.1009+22C>T (n.1009+22C>T) c.1444+22C>T (n.1444+22C>T) c.1429+22C>T (n.1429+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216670G>C | CA582880977 | EYA1 | c.1360+22C>G (n.1360+22C>G) c.1258+22C>G (n.1258+22C>G) c.1255+22C>G (n.1255+22C>G) c.*639+22C>G (n.*639+22C>G) c.750+22C>G n.1823+22C>G c.*1037+22C>G (n.*1037+22C>G) c.1447+22C>G (n.1447+22C>G) c.1342+22C>G (n.1342+22C>G) n.430+22C>G c.1339+22C>G (n.1339+22C>G) c.1261+22C>G (n.1261+22C>G) c.1357+22C>G (n.1357+22C>G) c.*305+22C>G (n.*305+22C>G) n.1855+22C>G c.994+22C>G (n.994+22C>G) c.1432+22C>G (n.1432+22C>G) c.1345+22C>G (n.1345+22C>G) c.1297+22C>G (n.1297+22C>G) c.1009+22C>G (n.1009+22C>G) c.1444+22C>G (n.1444+22C>G) c.1429+22C>G (n.1429+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216670G= | CA1792692680 | EYA1 | c.1360+22C= (n.1360+22C=) c.1258+22C= (n.1258+22C=) c.1255+22C= (n.1255+22C=) c.*639+22C= (n.*639+22C=) c.750+22C= n.1823+22C= c.*1037+22C= (n.*1037+22C=) c.1447+22C= (n.1447+22C=) c.1342+22C= (n.1342+22C=) n.430+22C= c.1339+22C= (n.1339+22C=) c.1261+22C= (n.1261+22C=) c.1357+22C= (n.1357+22C=) c.*305+22C= (n.*305+22C=) n.1855+22C= c.994+22C= (n.994+22C=) c.1432+22C= (n.1432+22C=) c.1345+22C= (n.1345+22C=) c.1297+22C= (n.1297+22C=) c.1009+22C= (n.1009+22C=) c.1444+22C= (n.1444+22C=) c.1429+22C= (n.1429+22C=) | |
| 8 | g.71216671G>A | CA4779492 | EYA1 | c.1360+21C>T (n.1360+21C>T) c.1258+21C>T (n.1258+21C>T) c.1255+21C>T (n.1255+21C>T) c.*639+21C>T (n.*639+21C>T) c.750+21C>T n.1823+21C>T c.*1037+21C>T (n.*1037+21C>T) c.1447+21C>T (n.1447+21C>T) c.1342+21C>T (n.1342+21C>T) n.430+21C>T c.1339+21C>T (n.1339+21C>T) c.1261+21C>T (n.1261+21C>T) c.1357+21C>T (n.1357+21C>T) c.*305+21C>T (n.*305+21C>T) n.1855+21C>T c.994+21C>T (n.994+21C>T) c.1432+21C>T (n.1432+21C>T) c.1345+21C>T (n.1345+21C>T) c.1297+21C>T (n.1297+21C>T) c.1009+21C>T (n.1009+21C>T) c.1444+21C>T (n.1444+21C>T) c.1429+21C>T (n.1429+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216671G= | CA1792692683 | EYA1 | c.1360+21C= (n.1360+21C=) c.1258+21C= (n.1258+21C=) c.1255+21C= (n.1255+21C=) c.*639+21C= (n.*639+21C=) c.750+21C= n.1823+21C= c.*1037+21C= (n.*1037+21C=) c.1447+21C= (n.1447+21C=) c.1342+21C= (n.1342+21C=) n.430+21C= c.1339+21C= (n.1339+21C=) c.1261+21C= (n.1261+21C=) c.1357+21C= (n.1357+21C=) c.*305+21C= (n.*305+21C=) n.1855+21C= c.994+21C= (n.994+21C=) c.1432+21C= (n.1432+21C=) c.1345+21C= (n.1345+21C=) c.1297+21C= (n.1297+21C=) c.1009+21C= (n.1009+21C=) c.1444+21C= (n.1444+21C=) c.1429+21C= (n.1429+21C=) | |
| 8 | g.71216671G>T | CA4779493 | EYA1 | c.1360+21C>A (n.1360+21C>A) c.1258+21C>A (n.1258+21C>A) c.1255+21C>A (n.1255+21C>A) c.*639+21C>A (n.*639+21C>A) c.750+21C>A n.1823+21C>A c.*1037+21C>A (n.*1037+21C>A) c.1447+21C>A (n.1447+21C>A) c.1342+21C>A (n.1342+21C>A) n.430+21C>A c.1339+21C>A (n.1339+21C>A) c.1261+21C>A (n.1261+21C>A) c.1357+21C>A (n.1357+21C>A) c.*305+21C>A (n.*305+21C>A) n.1855+21C>A c.994+21C>A (n.994+21C>A) c.1432+21C>A (n.1432+21C>A) c.1345+21C>A (n.1345+21C>A) c.1297+21C>A (n.1297+21C>A) c.1009+21C>A (n.1009+21C>A) c.1444+21C>A (n.1444+21C>A) c.1429+21C>A (n.1429+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216674C>T | CA2518064349 | EYA1 | c.1360+18G>A (n.1360+18G>A) c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.1255+18G>A (n.1255+18G>A) c.*639+18G>A (n.*639+18G>A) c.750+18G>A n.1823+18G>A c.*1037+18G>A (n.*1037+18G>A) c.1447+18G>A (n.1447+18G>A) c.1342+18G>A (n.1342+18G>A) n.430+18G>A c.1339+18G>A (n.1339+18G>A) c.1261+18G>A (n.1261+18G>A) c.1357+18G>A (n.1357+18G>A) c.*305+18G>A (n.*305+18G>A) n.1855+18G>A c.994+18G>A (n.994+18G>A) c.1432+18G>A (n.1432+18G>A) c.1345+18G>A (n.1345+18G>A) c.1297+18G>A (n.1297+18G>A) c.1009+18G>A (n.1009+18G>A) c.1444+18G>A (n.1444+18G>A) c.1429+18G>A (n.1429+18G>A) | |
| 8 | g.71216675T>C | CA582880978 | EYA1 | c.1360+17A>G (n.1360+17A>G) c.1258+17A>G (n.1258+17A>G) c.1255+17A>G (n.1255+17A>G) c.*639+17A>G (n.*639+17A>G) c.750+17A>G n.1823+17A>G c.*1037+17A>G (n.*1037+17A>G) c.1447+17A>G (n.1447+17A>G) c.1342+17A>G (n.1342+17A>G) n.430+17A>G c.1339+17A>G (n.1339+17A>G) c.1261+17A>G (n.1261+17A>G) c.1357+17A>G (n.1357+17A>G) c.*305+17A>G (n.*305+17A>G) n.1855+17A>G c.994+17A>G (n.994+17A>G) c.1432+17A>G (n.1432+17A>G) c.1345+17A>G (n.1345+17A>G) c.1297+17A>G (n.1297+17A>G) c.1009+17A>G (n.1009+17A>G) c.1444+17A>G (n.1444+17A>G) c.1429+17A>G (n.1429+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216675T= | CA1792692686 | EYA1 | c.1360+17A= (n.1360+17A=) c.1258+17A= (n.1258+17A=) c.1255+17A= (n.1255+17A=) c.*639+17A= (n.*639+17A=) c.750+17A= n.1823+17A= c.*1037+17A= (n.*1037+17A=) c.1447+17A= (n.1447+17A=) c.1342+17A= (n.1342+17A=) n.430+17A= c.1339+17A= (n.1339+17A=) c.1261+17A= (n.1261+17A=) c.1357+17A= (n.1357+17A=) c.*305+17A= (n.*305+17A=) n.1855+17A= c.994+17A= (n.994+17A=) c.1432+17A= (n.1432+17A=) c.1345+17A= (n.1345+17A=) c.1297+17A= (n.1297+17A=) c.1009+17A= (n.1009+17A=) c.1444+17A= (n.1444+17A=) c.1429+17A= (n.1429+17A=) | |
| 8 | g.71216681T>A | CA2687599697 | EYA1 | c.1360+11A>T (n.1360+11A>T) c.1258+11A>T (n.1258+11A>T) c.1255+11A>T (n.1255+11A>T) c.*639+11A>T (n.*639+11A>T) c.750+11A>T n.1823+11A>T c.*1037+11A>T (n.*1037+11A>T) c.1447+11A>T (n.1447+11A>T) c.1342+11A>T (n.1342+11A>T) n.430+11A>T c.1339+11A>T (n.1339+11A>T) c.1261+11A>T (n.1261+11A>T) c.1357+11A>T (n.1357+11A>T) c.*305+11A>T (n.*305+11A>T) n.1855+11A>T c.994+11A>T (n.994+11A>T) c.1432+11A>T (n.1432+11A>T) c.1345+11A>T (n.1345+11A>T) c.1297+11A>T (n.1297+11A>T) c.1009+11A>T (n.1009+11A>T) c.1444+11A>T (n.1444+11A>T) c.1429+11A>T (n.1429+11A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216683A>G | CA2687599698 | EYA1 | c.1360+9T>C (n.1360+9T>C) c.1258+9T>C (n.1258+9T>C) c.1255+9T>C (n.1255+9T>C) c.*639+9T>C (n.*639+9T>C) c.750+9T>C n.1823+9T>C c.*1037+9T>C (n.*1037+9T>C) c.1447+9T>C (n.1447+9T>C) c.1342+9T>C (n.1342+9T>C) n.430+9T>C c.1339+9T>C (n.1339+9T>C) c.1261+9T>C (n.1261+9T>C) c.1357+9T>C (n.1357+9T>C) c.*305+9T>C (n.*305+9T>C) n.1855+9T>C c.994+9T>C (n.994+9T>C) c.1432+9T>C (n.1432+9T>C) c.1345+9T>C (n.1345+9T>C) c.1297+9T>C (n.1297+9T>C) c.1009+9T>C (n.1009+9T>C) c.1444+9T>C (n.1444+9T>C) c.1429+9T>C (n.1429+9T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216685C>A | CA2687599699 | EYA1 | c.1360+7G>T (n.1360+7G>T) c.1258+7G>T (n.1258+7G>T) c.1255+7G>T (n.1255+7G>T) c.*639+7G>T (n.*639+7G>T) c.750+7G>T n.1823+7G>T c.*1037+7G>T (n.*1037+7G>T) c.1447+7G>T (n.1447+7G>T) c.1342+7G>T (n.1342+7G>T) n.430+7G>T c.1339+7G>T (n.1339+7G>T) c.1261+7G>T (n.1261+7G>T) c.1357+7G>T (n.1357+7G>T) c.*305+7G>T (n.*305+7G>T) n.1855+7G>T c.994+7G>T (n.994+7G>T) c.1432+7G>T (n.1432+7G>T) c.1345+7G>T (n.1345+7G>T) c.1297+7G>T (n.1297+7G>T) c.1009+7G>T (n.1009+7G>T) c.1444+7G>T (n.1444+7G>T) c.1429+7G>T (n.1429+7G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216686A>C | CA2687599700 | EYA1 | c.1360+6T>G (n.1360+6T>G) c.1258+6T>G (n.1258+6T>G) c.1255+6T>G (n.1255+6T>G) c.*639+6T>G (n.*639+6T>G) c.750+6T>G n.1823+6T>G c.*1037+6T>G (n.*1037+6T>G) c.1447+6T>G (n.1447+6T>G) c.1342+6T>G (n.1342+6T>G) n.430+6T>G c.1339+6T>G (n.1339+6T>G) c.1261+6T>G (n.1261+6T>G) c.1357+6T>G (n.1357+6T>G) c.*305+6T>G (n.*305+6T>G) n.1855+6T>G c.994+6T>G (n.994+6T>G) c.1432+6T>G (n.1432+6T>G) c.1345+6T>G (n.1345+6T>G) c.1297+6T>G (n.1297+6T>G) c.1009+6T>G (n.1009+6T>G) c.1444+6T>G (n.1444+6T>G) c.1429+6T>G (n.1429+6T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216687C>T | CA658820870 | EYA1 | c.1360+5G>A (n.1360+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1255+5G>A (n.1255+5G>A) c.*639+5G>A (n.*639+5G>A) c.750+5G>A n.1823+5G>A c.*1037+5G>A (n.*1037+5G>A) c.1447+5G>A (n.1447+5G>A) c.1342+5G>A (n.1342+5G>A) n.430+5G>A c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) c.1357+5G>A (n.1357+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.1855+5G>A c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) c.1345+5G>A (n.1345+5G>A) c.1297+5G>A (n.1297+5G>A) c.1009+5G>A (n.1009+5G>A) c.1444+5G>A (n.1444+5G>A) c.1429+5G>A (n.1429+5G>A) | ClinVar |
| 8 | g.71216688T>C | CA2695209870 | EYA1 | c.1360+4A>G (n.1360+4A>G) c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) c.1255+4A>G (n.1255+4A>G) c.*639+4A>G (n.*639+4A>G) c.750+4A>G n.1823+4A>G c.*1037+4A>G (n.*1037+4A>G) c.1447+4A>G (n.1447+4A>G) c.1342+4A>G (n.1342+4A>G) n.430+4A>G c.1339+4A>G (n.1339+4A>G) c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.1357+4A>G (n.1357+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.1855+4A>G c.994+4A>G (n.994+4A>G) c.1432+4A>G (n.1432+4A>G) c.1345+4A>G (n.1345+4A>G) c.1297+4A>G (n.1297+4A>G) c.1009+4A>G (n.1009+4A>G) c.1444+4A>G (n.1444+4A>G) c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) | |
| 8 | g.71216690G>A | CA176073 | EYA1 | c.1360+2C>T (n.1360+2C>T) c.1258+2C>T (n.1258+2C>T) c.1255+2C>T (n.1255+2C>T) c.*639+2C>T (n.*639+2C>T) c.750+2C>T n.1823+2C>T c.*1037+2C>T (n.*1037+2C>T) c.1447+2C>T (n.1447+2C>T) c.1342+2C>T (n.1342+2C>T) n.430+2C>T c.1339+2C>T (n.1339+2C>T) c.1261+2C>T (n.1261+2C>T) c.1357+2C>T (n.1357+2C>T) c.*305+2C>T (n.*305+2C>T) n.1855+2C>T c.994+2C>T (n.994+2C>T) c.1432+2C>T (n.1432+2C>T) c.1345+2C>T (n.1345+2C>T) c.1297+2C>T (n.1297+2C>T) c.1009+2C>T (n.1009+2C>T) c.1444+2C>T (n.1444+2C>T) c.1429+2C>T (n.1429+2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216690G>C | CA371466559 | EYA1 | c.1360+2C>G (n.1360+2C>G) c.1258+2C>G (n.1258+2C>G) c.1255+2C>G (n.1255+2C>G) c.*639+2C>G (n.*639+2C>G) c.750+2C>G n.1823+2C>G c.*1037+2C>G (n.*1037+2C>G) c.1447+2C>G (n.1447+2C>G) c.1342+2C>G (n.1342+2C>G) n.430+2C>G c.1339+2C>G (n.1339+2C>G) c.1261+2C>G (n.1261+2C>G) c.1357+2C>G (n.1357+2C>G) c.*305+2C>G (n.*305+2C>G) n.1855+2C>G c.994+2C>G (n.994+2C>G) c.1432+2C>G (n.1432+2C>G) c.1345+2C>G (n.1345+2C>G) c.1297+2C>G (n.1297+2C>G) c.1009+2C>G (n.1009+2C>G) c.1444+2C>G (n.1444+2C>G) c.1429+2C>G (n.1429+2C>G) | |
| 8 | g.71216690G= | CA1792692689 | EYA1 | c.1360+2C= (n.1360+2C=) c.1258+2C= (n.1258+2C=) c.1255+2C= (n.1255+2C=) c.*639+2C= (n.*639+2C=) c.750+2C= n.1823+2C= c.*1037+2C= (n.*1037+2C=) c.1447+2C= (n.1447+2C=) c.1342+2C= (n.1342+2C=) n.430+2C= c.1339+2C= (n.1339+2C=) c.1261+2C= (n.1261+2C=) c.1357+2C= (n.1357+2C=) c.*305+2C= (n.*305+2C=) n.1855+2C= c.994+2C= (n.994+2C=) c.1432+2C= (n.1432+2C=) c.1345+2C= (n.1345+2C=) c.1297+2C= (n.1297+2C=) c.1009+2C= (n.1009+2C=) c.1444+2C= (n.1444+2C=) c.1429+2C= (n.1429+2C=) | |
| 8 | g.71216690G>T | CA371466560 | EYA1 | c.1360+2C>A (n.1360+2C>A) c.1258+2C>A (n.1258+2C>A) c.1255+2C>A (n.1255+2C>A) c.*639+2C>A (n.*639+2C>A) c.750+2C>A n.1823+2C>A c.*1037+2C>A (n.*1037+2C>A) c.1447+2C>A (n.1447+2C>A) c.1342+2C>A (n.1342+2C>A) n.430+2C>A c.1339+2C>A (n.1339+2C>A) c.1261+2C>A (n.1261+2C>A) c.1357+2C>A (n.1357+2C>A) c.*305+2C>A (n.*305+2C>A) n.1855+2C>A c.994+2C>A (n.994+2C>A) c.1432+2C>A (n.1432+2C>A) c.1345+2C>A (n.1345+2C>A) c.1297+2C>A (n.1297+2C>A) c.1009+2C>A (n.1009+2C>A) c.1444+2C>A (n.1444+2C>A) c.1429+2C>A (n.1429+2C>A) | |
| 8 | g.71216691C>A | CA371466561 | EYA1 | c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1255+1G>T (n.1255+1G>T) c.*639+1G>T (n.*639+1G>T) c.750+1G>T n.1823+1G>T c.*1037+1G>T (n.*1037+1G>T) c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) n.430+1G>T c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.1357+1G>T (n.1357+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.1855+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) c.1297+1G>T (n.1297+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.1444+1G>T (n.1444+1G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) | |
| 8 | g.71216691C>G | CA371466562 | EYA1 | c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1255+1G>C (n.1255+1G>C) c.*639+1G>C (n.*639+1G>C) c.750+1G>C n.1823+1G>C c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C) c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) n.430+1G>C c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.1357+1G>C (n.1357+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.1855+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) c.1297+1G>C (n.1297+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.1444+1G>C (n.1444+1G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) | |
| 8 | g.71216691C>T | CA371466563 | EYA1 | c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1255+1G>A (n.1255+1G>A) c.*639+1G>A (n.*639+1G>A) c.750+1G>A n.1823+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) n.430+1G>A c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.1357+1G>A (n.1357+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.1855+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) c.1297+1G>A (n.1297+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.1444+1G>A (n.1444+1G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) | |
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| 8 | g.71216696A>G | CA461433816 | EYA1 | c.1356T>C (p.Val452=) c.1254T>C (p.Val418=) c.1251T>C (p.Val417=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.746T>C n.1819T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1338T>C (p.Val446=) n.426T>C c.1335T>C (p.Val445=) c.1257T>C (p.Val419=) c.1353T>C (p.Val451=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1851T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1428T>C (p.Val476=) c.1341T>C (p.Val447=) c.1293T>C (p.Val431=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1440T>C (p.Val480=) c.1425T>C (p.Val475=) | |
| 8 | g.71216696A>T | CA461433817 | EYA1 | c.1356T>A (p.Val452=) c.1254T>A (p.Val418=) c.1251T>A (p.Val417=) c.*635T>A (n.*635T>A) c.746T>A n.1819T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1443T>A (p.Val481=) c.1338T>A (p.Val446=) n.426T>A c.1335T>A (p.Val445=) c.1257T>A (p.Val419=) c.1353T>A (p.Val451=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1851T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1428T>A (p.Val476=) c.1341T>A (p.Val447=) c.1293T>A (p.Val431=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1440T>A (p.Val480=) c.1425T>A (p.Val475=) | |
| 8 | g.71216696_71216698delinsAAC | CA1792692693 | EYA1 | c.1354_1356delinsGTT (p.Val452=) c.1252_1254delinsGTT (p.Val418=) c.1249_1251delinsGTT (p.Val417=) c.*633_*635delinsGTT (n.*633_*635delinsGTT) c.744_746delinsGTT n.1817_1819delinsGTT c.*1031_*1033delinsGTT (n.*1031_*1033delinsGTT) c.1441_1443delinsGTT (p.Val481=) c.1336_1338delinsGTT (p.Val446=) n.424_426delinsGTT c.1333_1335delinsGTT (p.Val445=) c.1255_1257delinsGTT (p.Val419=) c.1351_1353delinsGTT (p.Val451=) c.*299_*301delinsGTT (n.*299_*301delinsGTT) n.1849_1851delinsGTT c.988_990delinsGTT (p.Val330=) c.1426_1428delinsGTT (p.Val476=) c.1339_1341delinsGTT (p.Val447=) c.1291_1293delinsGTT (p.Val431=) c.1003_1005delinsGTT (p.Val335=) c.1438_1440delinsGTT (p.Val480=) c.1423_1425delinsGTT (p.Val475=) | |
| 8 | g.71216697A>C | CA371466573 | EYA1 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.745T>G n.1818T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.425T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1850T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
| 8 | g.71216697A>G | CA371466574 | EYA1 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.745T>C n.1818T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.425T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1850T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216697A>T | CA371466575 | EYA1 | c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*634T>A (n.*634T>A) c.745T>A n.1818T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) n.425T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1850T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
| 8 | g.71216698_71216699del | CA915945733 | EYA1 | c.1354_1355del (p.Val452TrpfsTer8) c.1252_1253del (p.Val418TrpfsTer8) c.1249_1250del (p.Val417TrpfsTer8) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.744_745del n.1817_1818del c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1441_1442del (p.Val481TrpfsTer8) c.1336_1337del (p.Val446TrpfsTer8) n.424_425del c.1333_1334del (p.Val445TrpfsTer8) c.1255_1256del (p.Val419TrpfsTer8) c.1351_1352del (p.Val451TrpfsTer8) c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.1849_1850del c.988_989del (p.Val330TrpfsTer8) c.1426_1427del (p.Val476TrpfsTer8) c.1339_1340del (p.Val447TrpfsTer8) c.1291_1292del (p.Val431TrpfsTer8) c.1003_1004del (p.Val335TrpfsTer8) c.1438_1439del (p.Val480TrpfsTer8) c.1423_1424del (p.Val475TrpfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71216698C>A | CA371466576 | EYA1 | c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) c.744G>T n.1817G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.1336G>T (p.Val446Phe) n.424G>T c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1849G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) | |
| 8 | g.71216698C>G | CA371466577 | EYA1 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.744G>C n.1817G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.424G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1849G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
| 8 | g.71216698C>T | CA371466578 | EYA1 | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*633G>A (n.*633G>A) c.744G>A n.1817G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.424G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1849G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) | |
| 8 | g.71216699A= | CA1792692697 | EYA1 | c.1353T= (p.Asn451=) c.1251T= (p.Asn417=) c.1248T= (p.Asn416=) c.*632T= (n.*632T=) c.743T= n.1816T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.1440T= (p.Asn480=) c.1335T= (p.Asn445=) n.423T= c.1332T= (p.Asn444=) c.1254T= (p.Asn418=) c.1350T= (p.Asn450=) c.*298T= (n.*298T=) n.1848T= c.987T= (p.Asn329=) c.1425T= (p.Asn475=) c.1338T= (p.Asn446=) c.1290T= (p.Asn430=) c.1002T= (p.Asn334=) c.1437T= (p.Asn479=) c.1422T= (p.Asn474=) | |
| 8 | g.71216699A>C | CA371466579 | EYA1 | c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.*632T>G (n.*632T>G) c.743T>G n.1816T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) n.423T>G c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1848T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) | |
| 8 | g.71216699A>G | CA4779494 | EYA1 | c.1353T>C (p.Asn451=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.743T>C n.1816T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1440T>C (p.Asn480=) c.1335T>C (p.Asn445=) n.423T>C c.1332T>C (p.Asn444=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1350T>C (p.Asn450=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1848T>C c.987T>C (p.Asn329=) c.1425T>C (p.Asn475=) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1290T>C (p.Asn430=) c.1002T>C (p.Asn334=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1422T>C (p.Asn474=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216699A>T | CA371466580 | EYA1 | c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.743T>A n.1816T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) n.423T>A c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1848T>A c.987T>A (p.Asn329Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) | |
| 8 | g.71216700T>A | CA371466582 | EYA1 | c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) c.742A>T n.1815A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.422A>T c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1847A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) | |
| 8 | g.71216700T>C | CA371466583 | EYA1 | c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*631A>G (n.*631A>G) c.742A>G n.1815A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.422A>G c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1847A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216700T= | CA1792692700 | EYA1 | c.1352A= (p.Asn451=) c.1250A= (p.Asn417=) c.1247A= (p.Asn416=) c.*631A= (n.*631A=) c.742A= n.1815A= c.*1029A= (n.*1029A=) c.1439A= (p.Asn480=) c.1334A= (p.Asn445=) n.422A= c.1331A= (p.Asn444=) c.1253A= (p.Asn418=) c.1349A= (p.Asn450=) c.*297A= (n.*297A=) n.1847A= c.986A= (p.Asn329=) c.1424A= (p.Asn475=) c.1337A= (p.Asn446=) c.1289A= (p.Asn430=) c.1001A= (p.Asn334=) c.1436A= (p.Asn479=) c.1421A= (p.Asn474=) | |
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| 8 | g.71216702A>G | CA179210000 | EYA1 | c.1350T>C (p.Asn450=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.1245T>C (p.Asn415=) c.*629T>C (n.*629T>C) c.740T>C n.1813T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1332T>C (p.Asn444=) n.420T>C c.1329T>C (p.Asn443=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1347T>C (p.Asn449=) c.*295T>C (n.*295T>C) n.1845T>C c.984T>C (p.Asn328=) c.1422T>C (p.Asn474=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.1287T>C (p.Asn429=) c.999T>C (p.Asn333=) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1419T>C (p.Asn473=) | dbSNP |
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| 8 | g.71216708G>T | CA371466604 | EYA1 | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.*623C>A (n.*623C>A) c.734C>A n.1807C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) n.414C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1839C>A c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) | |
| 8 | g.71216709T>A | CA371466605 | EYA1 | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.*622A>T (n.*622A>T) c.733A>T n.1806A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.413A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1838A>T c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) | |
| 8 | g.71216709T>C | CA4779495 | EYA1 | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.*622A>G (n.*622A>G) c.733A>G n.1806A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.413A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1838A>G c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216709T= | CA1792692705 | EYA1 | c.1343A= (p.Tyr448=) c.1241A= (p.Tyr414=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.*622A= (n.*622A=) c.733A= n.1806A= c.*1020A= (n.*1020A=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.1325A= (p.Tyr442=) n.413A= c.1322A= (p.Tyr441=) c.1244A= (p.Tyr415=) c.1340A= (p.Tyr447=) c.*288A= (n.*288A=) n.1838A= c.977A= (p.Tyr326=) c.1415A= (p.Tyr472=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.992A= (p.Tyr331=) c.1427A= (p.Tyr476=) c.1412A= (p.Tyr471=) | |
| 8 | g.71216710A= | CA1792692711 | EYA1 | c.1342T= (p.Tyr448=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.*621T= (n.*621T=) c.732T= n.1805T= c.*1019T= (n.*1019T=) c.1429T= (p.Tyr477=) c.1324T= (p.Tyr442=) n.412T= c.1321T= (p.Tyr441=) c.1243T= (p.Tyr415=) c.1339T= (p.Tyr447=) c.*287T= (n.*287T=) n.1837T= c.976T= (p.Tyr326=) c.1414T= (p.Tyr472=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1279T= (p.Tyr427=) c.991T= (p.Tyr331=) c.1426T= (p.Tyr476=) c.1411T= (p.Tyr471=) | |
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| 8 | g.71216710A>G | CA179210007 | EYA1 | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*621T>C (n.*621T>C) c.732T>C n.1805T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1324T>C (p.Tyr442His) n.412T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1837T>C c.976T>C (p.Tyr326His) c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1411T>C (p.Tyr471His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216710A>T | CA371466608 | EYA1 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*621T>A (n.*621T>A) c.732T>A n.1805T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.412T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1837T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) | |
| 8 | g.71216711G>A | CA461433836 | EYA1 | c.1341C>T (p.Thr447=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1236C>T (p.Thr412=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.731C>T n.1804C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1323C>T (p.Thr441=) n.411C>T c.1320C>T (p.Thr440=) c.1242C>T (p.Thr414=) c.1338C>T (p.Thr446=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1836C>T c.975C>T (p.Thr325=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.1326C>T (p.Thr442=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.990C>T (p.Thr330=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1410C>T (p.Thr470=) | |
| 8 | g.71216711G>C | CA4779496 | EYA1 | c.1341C>G (p.Thr447=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1236C>G (p.Thr412=) c.*620C>G (n.*620C>G) c.731C>G n.1804C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1323C>G (p.Thr441=) n.411C>G c.1320C>G (p.Thr440=) c.1242C>G (p.Thr414=) c.1338C>G (p.Thr446=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1836C>G c.975C>G (p.Thr325=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.1326C>G (p.Thr442=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.990C>G (p.Thr330=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1410C>G (p.Thr470=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216711G= | CA1792692714 | EYA1 | c.1341C= (p.Thr447=) c.1239C= (p.Thr413=) c.1236C= (p.Thr412=) c.*620C= (n.*620C=) c.731C= n.1804C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1323C= (p.Thr441=) n.411C= c.1320C= (p.Thr440=) c.1242C= (p.Thr414=) c.1338C= (p.Thr446=) c.*286C= (n.*286C=) n.1836C= c.975C= (p.Thr325=) c.1413C= (p.Thr471=) c.1326C= (p.Thr442=) c.1278C= (p.Thr426=) c.990C= (p.Thr330=) c.1425C= (p.Thr475=) c.1410C= (p.Thr470=) | |
| 8 | g.71216711G>T | CA461433837 | EYA1 | c.1341C>A (p.Thr447=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1236C>A (p.Thr412=) c.*620C>A (n.*620C>A) c.731C>A n.1804C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1323C>A (p.Thr441=) n.411C>A c.1320C>A (p.Thr440=) c.1242C>A (p.Thr414=) c.1338C>A (p.Thr446=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1836C>A c.975C>A (p.Thr325=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.1326C>A (p.Thr442=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.990C>A (p.Thr330=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1410C>A (p.Thr470=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216712G>A | CA4779497 | EYA1 | c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*619C>T (n.*619C>T) c.730C>T n.1803C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.410C>T c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1835C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216712G>C | CA371466609 | EYA1 | c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.*619C>G (n.*619C>G) c.730C>G n.1803C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.410C>G c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1835C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) | |
| 8 | g.71216712G= | CA1792692719 | EYA1 | c.1340C= (p.Thr447=) c.1238C= (p.Thr413=) c.1235C= (p.Thr412=) c.*619C= (n.*619C=) c.730C= n.1803C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1322C= (p.Thr441=) n.410C= c.1319C= (p.Thr440=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1337C= (p.Thr446=) c.*285C= (n.*285C=) n.1835C= c.974C= (p.Thr325=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1277C= (p.Thr426=) c.989C= (p.Thr330=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1409C= (p.Thr470=) | |
| 8 | g.71216712G>T | CA371466610 | EYA1 | c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.*619C>A (n.*619C>A) c.730C>A n.1803C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.410C>A c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1835C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) | |
| 8 | g.71216713T>A | CA371466612 | EYA1 | c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*618A>T (n.*618A>T) c.729A>T n.1802A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.409A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1834A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216713T>C | CA4779498 | EYA1 | c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*618A>G (n.*618A>G) c.729A>G n.1802A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.409A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1834A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216713T>G | CA371466611 | EYA1 | c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.729A>C n.1802A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.409A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1834A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) | |
| 8 | g.71216713T= | CA1792692721 | EYA1 | c.1339A= (p.Thr447=) c.1237A= (p.Thr413=) c.1234A= (p.Thr412=) c.*618A= (n.*618A=) c.729A= n.1802A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.1426A= (p.Thr476=) c.1321A= (p.Thr441=) n.409A= c.1318A= (p.Thr440=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1336A= (p.Thr446=) c.*284A= (n.*284A=) n.1834A= c.973A= (p.Thr325=) c.1411A= (p.Thr471=) c.1324A= (p.Thr442=) c.1276A= (p.Thr426=) c.988A= (p.Thr330=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1408A= (p.Thr470=) | |
| 8 | g.71216714G>A | CA4779499 | EYA1 | c.1338C>T (p.Asn446=) c.1236C>T (p.Asn412=) c.1233C>T (p.Asn411=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.728C>T n.1801C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1425C>T (p.Asn475=) c.1320C>T (p.Asn440=) n.408C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1239C>T (p.Asn413=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1833C>T c.972C>T (p.Asn324=) c.1410C>T (p.Asn470=) c.1323C>T (p.Asn441=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.987C>T (p.Asn329=) c.1422C>T (p.Asn474=) c.1407C>T (p.Asn469=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216714G>C | CA371466613 | EYA1 | c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.1233C>G (p.Asn411Lys) c.*617C>G (n.*617C>G) c.728C>G n.1801C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.408C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1833C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) | |
| 8 | g.71216714G= | CA1792692724 | EYA1 | c.1338C= (p.Asn446=) c.1236C= (p.Asn412=) c.1233C= (p.Asn411=) c.*617C= (n.*617C=) c.728C= n.1801C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.1425C= (p.Asn475=) c.1320C= (p.Asn440=) n.408C= c.1317C= (p.Asn439=) c.1239C= (p.Asn413=) c.1335C= (p.Asn445=) c.*283C= (n.*283C=) n.1833C= c.972C= (p.Asn324=) c.1410C= (p.Asn470=) c.1323C= (p.Asn441=) c.1275C= (p.Asn425=) c.987C= (p.Asn329=) c.1422C= (p.Asn474=) c.1407C= (p.Asn469=) | |
| 8 | g.71216714G>T | CA371466614 | EYA1 | c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.728C>A n.1801C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.408C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1833C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) | |
| 8 | g.71216715T>A | CA371466615 | EYA1 | c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.*616A>T (n.*616A>T) c.727A>T n.1800A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.407A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1832A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) | |
| 8 | g.71216715T>C | CA371466616 | EYA1 | c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.*616A>G (n.*616A>G) c.727A>G n.1800A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.407A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1832A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216715T>G | CA371466617 | EYA1 | c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.*616A>C (n.*616A>C) c.727A>C n.1800A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.407A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1832A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) | |
| 8 | g.71216715T= | CA1792692727 | EYA1 | c.1337A= (p.Asn446=) c.1235A= (p.Asn412=) c.1232A= (p.Asn411=) c.*616A= (n.*616A=) c.727A= n.1800A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.1424A= (p.Asn475=) c.1319A= (p.Asn440=) n.407A= c.1316A= (p.Asn439=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1334A= (p.Asn445=) c.*282A= (n.*282A=) n.1832A= c.971A= (p.Asn324=) c.1409A= (p.Asn470=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1274A= (p.Asn425=) c.986A= (p.Asn329=) c.1421A= (p.Asn474=) c.1406A= (p.Asn469=) | |
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| 8 | g.71216716T>G | CA371466620 | EYA1 | c.1336A>C (p.Asn446His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.*615A>C (n.*615A>C) c.726A>C n.1799A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1423A>C (p.Asn475His) c.1318A>C (p.Asn440His) n.406A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1831A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.985A>C (p.Asn329His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.1405A>C (p.Asn469His) | |
| 8 | g.71216717G>A | CA461433849 | EYA1 | c.1335C>T (p.Tyr445=) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1230C>T (p.Tyr410=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.725C>T n.1798C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1317C>T (p.Tyr439=) n.405C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1332C>T (p.Tyr444=) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1830C>T c.969C>T (p.Tyr323=) c.1407C>T (p.Tyr469=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1404C>T (p.Tyr468=) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216717G>T | CA371466622 | EYA1 | c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.*614C>A (n.*614C>A) c.725C>A n.1798C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.405C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1830C>A c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1404C>A (p.Tyr468Ter) | |
| 8 | g.71216718T>A | CA371466625 | EYA1 | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.*613A>T (n.*613A>T) c.724A>T n.1797A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.404A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1829A>T c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) | |
| 8 | g.71216718T>C | CA371466624 | EYA1 | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.*613A>G (n.*613A>G) c.724A>G n.1797A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.404A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1829A>G c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216718T= | CA1792692729 | EYA1 | c.1334A= (p.Tyr445=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.1229A= (p.Tyr410=) c.*613A= (n.*613A=) c.724A= n.1797A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.1316A= (p.Tyr439=) n.404A= c.1313A= (p.Tyr438=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.1331A= (p.Tyr444=) c.*279A= (n.*279A=) n.1829A= c.968A= (p.Tyr323=) c.1406A= (p.Tyr469=) c.1319A= (p.Tyr440=) c.1271A= (p.Tyr424=) c.983A= (p.Tyr328=) c.1418A= (p.Tyr473=) c.1403A= (p.Tyr468=) | |
| 8 | g.71216719A>C | CA371466626 | EYA1 | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.*612T>G (n.*612T>G) c.723T>G n.1796T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.403T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.*278T>G (n.*278T>G) n.1828T>G c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) | |
| 8 | g.71216719A>G | CA371466627 | EYA1 | c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.*612T>C (n.*612T>C) c.723T>C n.1796T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1315T>C (p.Tyr439His) n.403T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.*278T>C (n.*278T>C) n.1828T>C c.967T>C (p.Tyr323His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1402T>C (p.Tyr468His) | |
| 8 | g.71216719A>T | CA371466628 | EYA1 | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.723T>A n.1796T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.403T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.*278T>A (n.*278T>A) n.1828T>A c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) | |
| 8 | g.71216720G>A | CA461433861 | EYA1 | c.1332C>T (p.Ile444=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1227C>T (p.Ile409=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.722C>T n.1795C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1419C>T (p.Ile473=) c.1314C>T (p.Ile438=) n.402C>T c.1311C>T (p.Ile437=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1329C>T (p.Ile443=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1827C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.1404C>T (p.Ile468=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1269C>T (p.Ile423=) c.981C>T (p.Ile327=) c.1416C>T (p.Ile472=) c.1401C>T (p.Ile467=) | |
| 8 | g.71216720G>C | CA371466629 | EYA1 | c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1227C>G (p.Ile409Met) c.*611C>G (n.*611C>G) c.722C>G n.1795C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1314C>G (p.Ile438Met) n.402C>G c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1827C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) | |
| 8 | g.71216720G>T | CA461433864 | EYA1 | c.1332C>A (p.Ile444=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1227C>A (p.Ile409=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.722C>A n.1795C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1314C>A (p.Ile438=) n.402C>A c.1311C>A (p.Ile437=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1329C>A (p.Ile443=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1827C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.1404C>A (p.Ile468=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1269C>A (p.Ile423=) c.981C>A (p.Ile327=) c.1416C>A (p.Ile472=) c.1401C>A (p.Ile467=) | |
| 8 | g.71216721A>C | CA371466630 | EYA1 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.*610T>G (n.*610T>G) c.721T>G n.1794T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.401T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*276T>G (n.*276T>G) n.1826T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) | |
| 8 | g.71216721A>G | CA371466631 | EYA1 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.*610T>C (n.*610T>C) c.721T>C n.1794T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.401T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1826T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) | |
| 8 | g.71216721A>T | CA371466632 | EYA1 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.*610T>A (n.*610T>A) c.721T>A n.1794T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.401T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1826T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) | |
| 8 | g.71216721_71216722dup | CA2695209872 | EYA1 | c.1330_1331dup (p.Tyr445SerfsTer24) c.1228_1229dup (p.Tyr411SerfsTer24) c.1225_1226dup (p.Tyr410SerfsTer24) c.*609_*610dup (n.*609_*610dup) c.720_721dup n.1793_1794dup c.*1007_*1008dup (n.*1007_*1008dup) c.1417_1418dup (p.Tyr474SerfsTer24) c.1312_1313dup (p.Tyr439SerfsTer24) n.400_401dup c.1309_1310dup (p.Tyr438SerfsTer24) c.1231_1232dup (p.Tyr412SerfsTer24) c.1327_1328dup (p.Tyr444SerfsTer24) c.*275_*276dup (n.*275_*276dup) n.1825_1826dup c.964_965dup (p.Tyr323SerfsTer24) c.1402_1403dup (p.Tyr469SerfsTer24) c.1315_1316dup (p.Tyr440SerfsTer24) c.1267_1268dup (p.Tyr424SerfsTer24) c.979_980dup (p.Tyr328SerfsTer24) c.1414_1415dup (p.Tyr473SerfsTer24) c.1399_1400dup (p.Tyr468SerfsTer24) | |
| 8 | g.71216721_71216723delinsATC | CA1792692732 | EYA1 | c.1329_1331delinsGAT (p.Glu443=) c.1227_1229delinsGAT (p.Glu409=) c.1224_1226delinsGAT (p.Glu408=) c.*608_*610delinsGAT (n.*608_*610delinsGAT) c.719_721delinsGAT n.1792_1794delinsGAT c.*1006_*1008delinsGAT (n.*1006_*1008delinsGAT) c.1416_1418delinsGAT (p.Glu472=) c.1311_1313delinsGAT (p.Glu437=) n.399_401delinsGAT c.1308_1310delinsGAT (p.Glu436=) c.1230_1232delinsGAT (p.Glu410=) c.1326_1328delinsGAT (p.Glu442=) c.*274_*276delinsGAT (n.*274_*276delinsGAT) n.1824_1826delinsGAT c.963_965delinsGAT (p.Glu321=) c.1401_1403delinsGAT (p.Glu467=) c.1314_1316delinsGAT (p.Glu438=) c.1266_1268delinsGAT (p.Glu422=) c.978_980delinsGAT (p.Glu326=) c.1413_1415delinsGAT (p.Glu471=) c.1398_1400delinsGAT (p.Glu466=) | |
| 8 | g.71216722T>A | CA4779500 | EYA1 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.*609A>T (n.*609A>T) c.720A>T n.1793A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.400A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*275A>T (n.*275A>T) n.1825A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216722T>C | CA371466633 | EYA1 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) c.*609A>G (n.*609A>G) c.720A>G n.1793A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) n.400A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1825A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) | |
| 8 | g.71216722T>G | CA371466634 | EYA1 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.*609A>C (n.*609A>C) c.720A>C n.1793A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.400A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1825A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) | |
| 8 | g.71216722T= | CA1792692738 | EYA1 | c.1330A= (p.Ile444=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1225A= (p.Ile409=) c.*609A= (n.*609A=) c.720A= n.1793A= c.*1007A= (n.*1007A=) c.1417A= (p.Ile473=) c.1312A= (p.Ile438=) n.400A= c.1309A= (p.Ile437=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1327A= (p.Ile443=) c.*275A= (n.*275A=) n.1825A= c.964A= (p.Ile322=) c.1402A= (p.Ile468=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1267A= (p.Ile423=) c.979A= (p.Ile327=) c.1414A= (p.Ile472=) c.1399A= (p.Ile467=) | |
| 8 | g.71216725_71216726del | CA658797115 | EYA1 | c.1329_1330del (p.Glu443AspfsTer8) c.1227_1228del (p.Glu409AspfsTer8) c.1224_1225del (p.Glu408AspfsTer8) c.*608_*609del (n.*608_*609del) c.719_720del n.1792_1793del c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.1416_1417del (p.Glu472AspfsTer8) c.1311_1312del (p.Glu437AspfsTer8) n.399_400del c.1308_1309del (p.Glu436AspfsTer8) c.1230_1231del (p.Glu410AspfsTer8) c.1326_1327del (p.Glu442AspfsTer8) c.*274_*275del (n.*274_*275del) n.1824_1825del c.963_964del (p.Glu321AspfsTer8) c.1401_1402del (p.Glu467AspfsTer8) c.1314_1315del (p.Glu438AspfsTer8) c.1266_1267del (p.Glu422AspfsTer8) c.978_979del (p.Glu326AspfsTer8) c.1413_1414del (p.Glu471AspfsTer8) c.1398_1399del (p.Glu466AspfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71216723C>A | CA371466635 | EYA1 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.*608G>T (n.*608G>T) c.719G>T n.1792G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.399G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1824G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71216723C= | CA1792692740 | EYA1 | c.1329G= (p.Glu443=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1224G= (p.Glu408=) c.*608G= (n.*608G=) c.719G= n.1792G= c.*1006G= (n.*1006G=) c.1416G= (p.Glu472=) c.1311G= (p.Glu437=) n.399G= c.1308G= (p.Glu436=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1326G= (p.Glu442=) c.*274G= (n.*274G=) n.1824G= c.963G= (p.Glu321=) c.1401G= (p.Glu467=) c.1314G= (p.Glu438=) c.1266G= (p.Glu422=) c.978G= (p.Glu326=) c.1413G= (p.Glu471=) c.1398G= (p.Glu466=) | |
| 8 | g.71216723C>G | CA371466636 | EYA1 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.*608G>C (n.*608G>C) c.719G>C n.1792G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.399G>C c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1824G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) | |
| 8 | g.71216723C>T | CA461433867 | EYA1 | c.1329G>A (p.Glu443=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.*608G>A (n.*608G>A) c.719G>A n.1792G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1311G>A (p.Glu437=) n.399G>A c.1308G>A (p.Glu436=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1824G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.1401G>A (p.Glu467=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1266G>A (p.Glu422=) c.978G>A (p.Glu326=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1398G>A (p.Glu466=) | |
| 8 | g.71216724T>A | CA371466638 | EYA1 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*607A>T (n.*607A>T) c.718A>T n.1791A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.398A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1823A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) | |
| 8 | g.71216724T>C | CA371466639 | EYA1 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*607A>G (n.*607A>G) c.718A>G n.1791A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.398A>G c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1823A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) | |
| 8 | g.71216724T>G | CA371466637 | EYA1 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*607A>C (n.*607A>C) c.718A>C n.1791A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.398A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1823A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) | |
| 8 | g.71216725C>A | CA371466640 | EYA1 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*606G>T (n.*606G>T) c.717G>T n.1790G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.397G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1822G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) | |
| 8 | g.71216725C>G | CA371466641 | EYA1 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*606G>C (n.*606G>C) c.717G>C n.1790G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.397G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1822G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) | |
| 8 | g.71216725C>T | CA371466642 | EYA1 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*606G>A (n.*606G>A) c.717G>A n.1790G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.397G>A c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1822G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) | |
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| 8 | g.71216726T>A | CA371466643 | EYA1 | c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.*605A>T (n.*605A>T) c.716A>T n.1789A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.396A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1821A>T c.960A>T (p.Lys320Asn) c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) | |
| 8 | g.71216726T>C | CA461433872 | EYA1 | c.1326A>G (p.Lys442=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.716A>G n.1789A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.396A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1323A>G (p.Lys441=) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1821A>G c.960A>G (p.Lys320=) c.1398A>G (p.Lys466=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1263A>G (p.Lys421=) c.975A>G (p.Lys325=) c.1410A>G (p.Lys470=) c.1395A>G (p.Lys465=) | |
| 8 | g.71216726T>G | CA371466644 | EYA1 | c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.*605A>C (n.*605A>C) c.716A>C n.1789A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.396A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1323A>C (p.Lys441Asn) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1821A>C c.960A>C (p.Lys320Asn) c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) | |
| 8 | g.71216728_71216729del | CA658820869 | EYA1 | c.1325_1326del (p.Lys442ArgfsTer9) c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer9) c.1220_1221del (p.Lys407ArgfsTer9) c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.715_716del n.1788_1789del c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.1412_1413del (p.Lys471ArgfsTer9) c.1307_1308del (p.Lys436ArgfsTer9) n.395_396del c.1304_1305del (p.Lys435ArgfsTer9) c.1226_1227del (p.Lys409ArgfsTer9) c.1322_1323del (p.Lys441ArgfsTer9) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.1820_1821del c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer9) c.1397_1398del (p.Lys466ArgfsTer9) c.1310_1311del (p.Lys437ArgfsTer9) c.1262_1263del (p.Lys421ArgfsTer9) c.974_975del (p.Lys325ArgfsTer9) c.1409_1410del (p.Lys470ArgfsTer9) c.1394_1395del (p.Lys465ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71216727T>A | CA371466647 | EYA1 | c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.*604A>T (n.*604A>T) c.715A>T n.1788A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.395A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1820A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) | |
| 8 | g.71216727T>C | CA371466645 | EYA1 | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) c.715A>G n.1788A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.395A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1820A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71216727T>G | CA371466646 | EYA1 | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.*604A>C (n.*604A>C) c.715A>C n.1788A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.395A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) n.1820A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) | |
| 8 | g.71216727_71216730del | CA2531402012 | EYA1 | c.1322_1325del (p.Val441GlufsTer26) c.1220_1223del (p.Val407GlufsTer26) c.1217_1220del (p.Val406GlufsTer26) c.*601_*604del (n.*601_*604del) c.712_715del n.1785_1788del c.*999_*1002del (n.*999_*1002del) c.1409_1412del (p.Val470GlufsTer26) c.1304_1307del (p.Val435GlufsTer26) n.392_395del c.1301_1304del (p.Val434GlufsTer26) c.1223_1226del (p.Val408GlufsTer26) c.1319_1322del (p.Val440GlufsTer26) c.*267_*270del (n.*267_*270del) n.1817_1820del c.956_959del (p.Val319GlufsTer26) c.1394_1397del (p.Val465GlufsTer26) c.1307_1310del (p.Val436GlufsTer26) c.1259_1262del (p.Val420GlufsTer26) c.971_974del (p.Val324GlufsTer26) c.1406_1409del (p.Val469GlufsTer26) c.1391_1394del (p.Val464GlufsTer26) | |
| 8 | g.71216728T>A | CA371466648 | EYA1 | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.*603A>T (n.*603A>T) c.714A>T n.1787A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.394A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1819A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) | |
| 8 | g.71216728T>C | CA371466649 | EYA1 | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.*603A>G (n.*603A>G) c.714A>G n.1787A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.394A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1819A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) | |
| 8 | g.71216728T>G | CA371466650 | EYA1 | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.*603A>C (n.*603A>C) c.714A>C n.1787A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.394A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1819A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) | |
| 8 | g.71216729T>A | CA461433880 | EYA1 | c.1323A>T (p.Val441=) c.1221A>T (p.Val407=) c.1218A>T (p.Val406=) c.*602A>T (n.*602A>T) c.713A>T n.1786A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1410A>T (p.Val470=) c.1305A>T (p.Val435=) n.393A>T c.1302A>T (p.Val434=) c.1224A>T (p.Val408=) c.1320A>T (p.Val440=) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1818A>T c.957A>T (p.Val319=) c.1395A>T (p.Val465=) c.1308A>T (p.Val436=) c.1260A>T (p.Val420=) c.972A>T (p.Val324=) c.1407A>T (p.Val469=) c.1392A>T (p.Val464=) | |
| 8 | g.71216729T>C | CA4779502 | EYA1 | c.1323A>G (p.Val441=) c.1221A>G (p.Val407=) c.1218A>G (p.Val406=) c.*602A>G (n.*602A>G) c.713A>G n.1786A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1410A>G (p.Val470=) c.1305A>G (p.Val435=) n.393A>G c.1302A>G (p.Val434=) c.1224A>G (p.Val408=) c.1320A>G (p.Val440=) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1818A>G c.957A>G (p.Val319=) c.1395A>G (p.Val465=) c.1308A>G (p.Val436=) c.1260A>G (p.Val420=) c.972A>G (p.Val324=) c.1407A>G (p.Val469=) c.1392A>G (p.Val464=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71216729T>G | CA4779501 | EYA1 | c.1323A>C (p.Val441=) c.1221A>C (p.Val407=) c.1218A>C (p.Val406=) c.*602A>C (n.*602A>C) c.713A>C n.1786A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1410A>C (p.Val470=) c.1305A>C (p.Val435=) n.393A>C c.1302A>C (p.Val434=) c.1224A>C (p.Val408=) c.1320A>C (p.Val440=) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1818A>C c.957A>C (p.Val319=) c.1395A>C (p.Val465=) c.1308A>C (p.Val436=) c.1260A>C (p.Val420=) c.972A>C (p.Val324=) c.1407A>C (p.Val469=) c.1392A>C (p.Val464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216730A>C | CA371466651 | EYA1 | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*601T>G (n.*601T>G) c.712T>G n.1785T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) n.392T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.*267T>G (n.*267T>G) n.1817T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) | |
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| 8 | g.71216731C>T | CA371466655 | EYA1 | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*600G>A (n.*600G>A) c.711G>A n.1784G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) n.391G>A c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.*266G>A (n.*266G>A) n.1816G>A c.955G>A (p.Val319Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216732C>T | CA461433889 | EYA1 | c.1320G>A (p.Arg440=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.*599G>A (n.*599G>A) c.710G>A n.1783G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.1407G>A (p.Arg469=) c.1302G>A (p.Arg434=) n.390G>A c.1299G>A (p.Arg433=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.1317G>A (p.Arg439=) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1815G>A c.954G>A (p.Arg318=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.1257G>A (p.Arg419=) c.969G>A (p.Arg323=) c.1404G>A (p.Arg468=) c.1389G>A (p.Arg463=) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71216733C>A | CA371466657 | EYA1 | c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.*598G>T (n.*598G>T) c.709G>T n.1782G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) n.389G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1814G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71216733C>G | CA371466658 | EYA1 | c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.*598G>C (n.*598G>C) c.709G>C n.1782G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) n.389G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) n.1814G>C c.953G>C (p.Arg318Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71216733C>T | CA254271 | EYA1 | c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.*598G>A (n.*598G>A) c.709G>A n.1782G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.1301G>A (p.Arg434Gln) n.389G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1814G>A c.953G>A (p.Arg318Gln) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.1256G>A (p.Arg419Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1388G>A (p.Arg463Gln) | ClinVar dbSNP |
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