Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.750+9T>C
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n.430+9T>C
c.1339+9T>C (n.1339+9T>C)
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 gnomAD v4
8g.71216685C>ACA2687599699EYA1c.1360+7G>T (n.1360+7G>T)
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c.1009+7G>T (n.1009+7G>T)
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 gnomAD v4
8g.71216686A>CCA2687599700EYA1c.1360+6T>G (n.1360+6T>G)
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 gnomAD v4
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n.1855+5G>A
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 ClinVar
8g.71216688T>CCA2695209870EYA1c.1360+4A>G (n.1360+4A>G)
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n.1855+4A>G
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8g.71216690G>ACA176073EYA1c.1360+2C>T (n.1360+2C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.71216690G>TCA371466560EYA1c.1360+2C>A (n.1360+2C>A)
c.1258+2C>A (n.1258+2C>A)
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c.*305+2C>A (n.*305+2C>A)
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c.994+2C>A (n.994+2C>A)
c.1432+2C>A (n.1432+2C>A)
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8g.71216691C>ACA371466561EYA1c.1360+1G>T (n.1360+1G>T)
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
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c.1257A>C (p.Gly419=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.749A>C
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c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1446A>C (p.Gly482=)
c.1341A>C (p.Gly447=)
n.429A>C
c.1338A>C (p.Gly446=)
c.1260A>C (p.Gly420=)
c.1356A>C (p.Gly452=)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1854A>C
c.993A>C (p.Gly331=)
c.1431A>C (p.Gly477=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1296A>C (p.Gly432=)
c.1008A>C (p.Gly336=)
c.1443A>C (p.Gly481=)
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c.748G>T
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c.*1035G>T (n.*1035G>T)
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n.428G>T
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n.1853G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
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c.1253G>C (p.Gly418Ala)
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c.748G>C
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c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.428G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
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c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1853G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
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 COSMIC COSMIC
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c.992G>A (p.Gly331Glu)
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 COSMIC
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c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
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8g.71216696A>GCA461433816EYA1c.1356T>C (p.Val452=)
c.1254T>C (p.Val418=)
c.1251T>C (p.Val417=)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.746T>C
n.1819T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
c.1338T>C (p.Val446=)
n.426T>C
c.1335T>C (p.Val445=)
c.1257T>C (p.Val419=)
c.1353T>C (p.Val451=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1851T>C
c.990T>C (p.Val330=)
c.1428T>C (p.Val476=)
c.1341T>C (p.Val447=)
c.1293T>C (p.Val431=)
c.1005T>C (p.Val335=)
c.1440T>C (p.Val480=)
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8g.71216696A>TCA461433817EYA1c.1356T>A (p.Val452=)
c.1254T>A (p.Val418=)
c.1251T>A (p.Val417=)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.746T>A
n.1819T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
c.1338T>A (p.Val446=)
n.426T>A
c.1335T>A (p.Val445=)
c.1257T>A (p.Val419=)
c.1353T>A (p.Val451=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1851T>A
c.990T>A (p.Val330=)
c.1428T>A (p.Val476=)
c.1341T>A (p.Val447=)
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8g.71216696_71216698delinsAACCA1792692693EYA1c.1354_1356delinsGTT (p.Val452=)
c.1252_1254delinsGTT (p.Val418=)
c.1249_1251delinsGTT (p.Val417=)
c.*633_*635delinsGTT (n.*633_*635delinsGTT)
c.744_746delinsGTT
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c.1441_1443delinsGTT (p.Val481=)
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c.*299_*301delinsGTT (n.*299_*301delinsGTT)
n.1849_1851delinsGTT
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c.1423_1425delinsGTT (p.Val475=)
8g.71216697A>CCA371466573EYA1c.1355T>G (p.Val452Gly)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched