Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71215522A>C | CA2717486778 | EYA1 | c.1476-14T>G (n.1476-14T>G) c.1374-14T>G (n.1374-14T>G) c.1371-14T>G (n.1371-14T>G) c.*755-14T>G (n.*755-14T>G) n.1939-14T>G c.*1153-14T>G (n.*1153-14T>G) c.1563-14T>G (n.1563-14T>G) c.1458-14T>G (n.1458-14T>G) n.546-14T>G c.1455-14T>G (n.1455-14T>G) c.1377-14T>G (n.1377-14T>G) c.1473-14T>G (n.1473-14T>G) c.*421-14T>G (n.*421-14T>G) n.1971-14T>G c.1110-14T>G (n.1110-14T>G) c.1548-14T>G (n.1548-14T>G) c.1461-14T>G (n.1461-14T>G) c.1413-14T>G (n.1413-14T>G) c.1125-14T>G (n.1125-14T>G) c.1560-14T>G (n.1560-14T>G) c.1545-14T>G (n.1545-14T>G) | dbSNP |
8 | g.71215523A>G | CA2687599537 | EYA1 | c.1476-15T>C (n.1476-15T>C) c.1374-15T>C (n.1374-15T>C) c.1371-15T>C (n.1371-15T>C) c.*755-15T>C (n.*755-15T>C) n.1939-15T>C c.*1153-15T>C (n.*1153-15T>C) c.1563-15T>C (n.1563-15T>C) c.1458-15T>C (n.1458-15T>C) n.546-15T>C c.1455-15T>C (n.1455-15T>C) c.1377-15T>C (n.1377-15T>C) c.1473-15T>C (n.1473-15T>C) c.*421-15T>C (n.*421-15T>C) n.1971-15T>C c.1110-15T>C (n.1110-15T>C) c.1548-15T>C (n.1548-15T>C) c.1461-15T>C (n.1461-15T>C) c.1413-15T>C (n.1413-15T>C) c.1125-15T>C (n.1125-15T>C) c.1560-15T>C (n.1560-15T>C) c.1545-15T>C (n.1545-15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215524G>A | CA2687599538 | EYA1 | c.1476-16C>T (n.1476-16C>T) c.1374-16C>T (n.1374-16C>T) c.1371-16C>T (n.1371-16C>T) c.*755-16C>T (n.*755-16C>T) n.1939-16C>T c.*1153-16C>T (n.*1153-16C>T) c.1563-16C>T (n.1563-16C>T) c.1458-16C>T (n.1458-16C>T) n.546-16C>T c.1455-16C>T (n.1455-16C>T) c.1377-16C>T (n.1377-16C>T) c.1473-16C>T (n.1473-16C>T) c.*421-16C>T (n.*421-16C>T) n.1971-16C>T c.1110-16C>T (n.1110-16C>T) c.1548-16C>T (n.1548-16C>T) c.1461-16C>T (n.1461-16C>T) c.1413-16C>T (n.1413-16C>T) c.1125-16C>T (n.1125-16C>T) c.1560-16C>T (n.1560-16C>T) c.1545-16C>T (n.1545-16C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71215524G= | CA1792691652 | EYA1 | c.1476-16C= (n.1476-16C=) c.1374-16C= (n.1374-16C=) c.1371-16C= (n.1371-16C=) c.*755-16C= (n.*755-16C=) n.1939-16C= c.*1153-16C= (n.*1153-16C=) c.1563-16C= (n.1563-16C=) c.1458-16C= (n.1458-16C=) n.546-16C= c.1455-16C= (n.1455-16C=) c.1377-16C= (n.1377-16C=) c.1473-16C= (n.1473-16C=) c.*421-16C= (n.*421-16C=) n.1971-16C= c.1110-16C= (n.1110-16C=) c.1548-16C= (n.1548-16C=) c.1461-16C= (n.1461-16C=) c.1413-16C= (n.1413-16C=) c.1125-16C= (n.1125-16C=) c.1560-16C= (n.1560-16C=) c.1545-16C= (n.1545-16C=) | |
8 | g.71215524G>T | CA2579186672 | EYA1 | c.1476-16C>A (n.1476-16C>A) c.1374-16C>A (n.1374-16C>A) c.1371-16C>A (n.1371-16C>A) c.*755-16C>A (n.*755-16C>A) n.1939-16C>A c.*1153-16C>A (n.*1153-16C>A) c.1563-16C>A (n.1563-16C>A) c.1458-16C>A (n.1458-16C>A) n.546-16C>A c.1455-16C>A (n.1455-16C>A) c.1377-16C>A (n.1377-16C>A) c.1473-16C>A (n.1473-16C>A) c.*421-16C>A (n.*421-16C>A) n.1971-16C>A c.1110-16C>A (n.1110-16C>A) c.1548-16C>A (n.1548-16C>A) c.1461-16C>A (n.1461-16C>A) c.1413-16C>A (n.1413-16C>A) c.1125-16C>A (n.1125-16C>A) c.1560-16C>A (n.1560-16C>A) c.1545-16C>A (n.1545-16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215525A= | CA1792691653 | EYA1 | c.1476-17T= (n.1476-17T=) c.1374-17T= (n.1374-17T=) c.1371-17T= (n.1371-17T=) c.*755-17T= (n.*755-17T=) n.1939-17T= c.*1153-17T= (n.*1153-17T=) c.1563-17T= (n.1563-17T=) c.1458-17T= (n.1458-17T=) n.546-17T= c.1455-17T= (n.1455-17T=) c.1377-17T= (n.1377-17T=) c.1473-17T= (n.1473-17T=) c.*421-17T= (n.*421-17T=) n.1971-17T= c.1110-17T= (n.1110-17T=) c.1548-17T= (n.1548-17T=) c.1461-17T= (n.1461-17T=) c.1413-17T= (n.1413-17T=) c.1125-17T= (n.1125-17T=) c.1560-17T= (n.1560-17T=) c.1545-17T= (n.1545-17T=) | |
8 | g.71215525A>G | CA1792691654 | EYA1 | c.1476-17T>C (n.1476-17T>C) c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.1371-17T>C (n.1371-17T>C) c.*755-17T>C (n.*755-17T>C) n.1939-17T>C c.*1153-17T>C (n.*1153-17T>C) c.1563-17T>C (n.1563-17T>C) c.1458-17T>C (n.1458-17T>C) n.546-17T>C c.1455-17T>C (n.1455-17T>C) c.1377-17T>C (n.1377-17T>C) c.1473-17T>C (n.1473-17T>C) c.*421-17T>C (n.*421-17T>C) n.1971-17T>C c.1110-17T>C (n.1110-17T>C) c.1548-17T>C (n.1548-17T>C) c.1461-17T>C (n.1461-17T>C) c.1413-17T>C (n.1413-17T>C) c.1125-17T>C (n.1125-17T>C) c.1560-17T>C (n.1560-17T>C) c.1545-17T>C (n.1545-17T>C) | dbSNP |
8 | g.71215528dup | CA4779434 | EYA1 | c.1476-17dup (n.1476-17dup) c.1374-17dup (n.1374-17dup) c.1371-17dup (n.1371-17dup) c.*755-17dup (n.*755-17dup) n.1939-17dup c.*1153-17dup (n.*1153-17dup) c.1563-17dup (n.1563-17dup) c.1458-17dup (n.1458-17dup) n.546-17dup c.1455-17dup (n.1455-17dup) c.1377-17dup (n.1377-17dup) c.1473-17dup (n.1473-17dup) c.*421-17dup (n.*421-17dup) n.1971-17dup c.1110-17dup (n.1110-17dup) c.1548-17dup (n.1548-17dup) c.1461-17dup (n.1461-17dup) c.1413-17dup (n.1413-17dup) c.1125-17dup (n.1125-17dup) c.1560-17dup (n.1560-17dup) c.1545-17dup (n.1545-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.71215528A>G | CA2687599539 | EYA1 | c.1476-20T>C (n.1476-20T>C) c.1374-20T>C (n.1374-20T>C) c.1371-20T>C (n.1371-20T>C) c.*755-20T>C (n.*755-20T>C) n.1939-20T>C c.*1153-20T>C (n.*1153-20T>C) c.1563-20T>C (n.1563-20T>C) c.1458-20T>C (n.1458-20T>C) n.546-20T>C c.1455-20T>C (n.1455-20T>C) c.1377-20T>C (n.1377-20T>C) c.1473-20T>C (n.1473-20T>C) c.*421-20T>C (n.*421-20T>C) n.1971-20T>C c.1110-20T>C (n.1110-20T>C) c.1548-20T>C (n.1548-20T>C) c.1461-20T>C (n.1461-20T>C) c.1413-20T>C (n.1413-20T>C) c.1125-20T>C (n.1125-20T>C) c.1560-20T>C (n.1560-20T>C) c.1545-20T>C (n.1545-20T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215528_71215529delinsAC | CA1792691655 | EYA1 | c.1476-21_1476-20delinsGT (n.1476-21_1476-20delinsGT) c.1374-21_1374-20delinsGT (n.1374-21_1374-20delinsGT) c.1371-21_1371-20delinsGT (n.1371-21_1371-20delinsGT) c.*755-21_*755-20delinsGT (n.*755-21_*755-20delinsGT) n.1939-21_1939-20delinsGT c.*1153-21_*1153-20delinsGT (n.*1153-21_*1153-20delinsGT) c.1563-21_1563-20delinsGT (n.1563-21_1563-20delinsGT) c.1458-21_1458-20delinsGT (n.1458-21_1458-20delinsGT) n.546-21_546-20delinsGT c.1455-21_1455-20delinsGT (n.1455-21_1455-20delinsGT) c.1377-21_1377-20delinsGT (n.1377-21_1377-20delinsGT) c.1473-21_1473-20delinsGT (n.1473-21_1473-20delinsGT) c.*421-21_*421-20delinsGT (n.*421-21_*421-20delinsGT) n.1971-21_1971-20delinsGT c.1110-21_1110-20delinsGT (n.1110-21_1110-20delinsGT) c.1548-21_1548-20delinsGT (n.1548-21_1548-20delinsGT) c.1461-21_1461-20delinsGT (n.1461-21_1461-20delinsGT) c.1413-21_1413-20delinsGT (n.1413-21_1413-20delinsGT) c.1125-21_1125-20delinsGT (n.1125-21_1125-20delinsGT) c.1560-21_1560-20delinsGT (n.1560-21_1560-20delinsGT) c.1545-21_1545-20delinsGT (n.1545-21_1545-20delinsGT) | |
8 | g.71215528_71215529insATGAAAGG | CA2565666565 | EYA1 | c.1476-21_1476-20insCCTTTCAT (n.1476-21_1476-20insCCTTTCAT) c.1374-21_1374-20insCCTTTCAT (n.1374-21_1374-20insCCTTTCAT) c.1371-21_1371-20insCCTTTCAT (n.1371-21_1371-20insCCTTTCAT) c.*755-21_*755-20insCCTTTCAT (n.*755-21_*755-20insCCTTTCAT) n.1939-21_1939-20insCCTTTCAT c.*1153-21_*1153-20insCCTTTCAT (n.*1153-21_*1153-20insCCTTTCAT) c.1563-21_1563-20insCCTTTCAT (n.1563-21_1563-20insCCTTTCAT) c.1458-21_1458-20insCCTTTCAT (n.1458-21_1458-20insCCTTTCAT) n.546-21_546-20insCCTTTCAT c.1455-21_1455-20insCCTTTCAT (n.1455-21_1455-20insCCTTTCAT) c.1377-21_1377-20insCCTTTCAT (n.1377-21_1377-20insCCTTTCAT) c.1473-21_1473-20insCCTTTCAT (n.1473-21_1473-20insCCTTTCAT) c.*421-21_*421-20insCCTTTCAT (n.*421-21_*421-20insCCTTTCAT) n.1971-21_1971-20insCCTTTCAT c.1110-21_1110-20insCCTTTCAT (n.1110-21_1110-20insCCTTTCAT) c.1548-21_1548-20insCCTTTCAT (n.1548-21_1548-20insCCTTTCAT) c.1461-21_1461-20insCCTTTCAT (n.1461-21_1461-20insCCTTTCAT) c.1413-21_1413-20insCCTTTCAT (n.1413-21_1413-20insCCTTTCAT) c.1125-21_1125-20insCCTTTCAT (n.1125-21_1125-20insCCTTTCAT) c.1560-21_1560-20insCCTTTCAT (n.1560-21_1560-20insCCTTTCAT) c.1545-21_1545-20insCCTTTCAT (n.1545-21_1545-20insCCTTTCAT) | |
8 | g.71215529del | CA4779435 | EYA1 | c.1476-21del (n.1476-21del) c.1374-21del (n.1374-21del) c.1371-21del (n.1371-21del) c.*755-21del (n.*755-21del) n.1939-21del c.*1153-21del (n.*1153-21del) c.1563-21del (n.1563-21del) c.1458-21del (n.1458-21del) n.546-21del c.1455-21del (n.1455-21del) c.1377-21del (n.1377-21del) c.1473-21del (n.1473-21del) c.*421-21del (n.*421-21del) n.1971-21del c.1110-21del (n.1110-21del) c.1548-21del (n.1548-21del) c.1461-21del (n.1461-21del) c.1413-21del (n.1413-21del) c.1125-21del (n.1125-21del) c.1560-21del (n.1560-21del) c.1545-21del (n.1545-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215529C>A | CA4779436 | EYA1 | c.1476-21G>T (n.1476-21G>T) c.1374-21G>T (n.1374-21G>T) c.1371-21G>T (n.1371-21G>T) c.*755-21G>T (n.*755-21G>T) n.1939-21G>T c.*1153-21G>T (n.*1153-21G>T) c.1563-21G>T (n.1563-21G>T) c.1458-21G>T (n.1458-21G>T) n.546-21G>T c.1455-21G>T (n.1455-21G>T) c.1377-21G>T (n.1377-21G>T) c.1473-21G>T (n.1473-21G>T) c.*421-21G>T (n.*421-21G>T) n.1971-21G>T c.1110-21G>T (n.1110-21G>T) c.1548-21G>T (n.1548-21G>T) c.1461-21G>T (n.1461-21G>T) c.1413-21G>T (n.1413-21G>T) c.1125-21G>T (n.1125-21G>T) c.1560-21G>T (n.1560-21G>T) c.1545-21G>T (n.1545-21G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215529C= | CA1792691656 | EYA1 | c.1476-21G= (n.1476-21G=) c.1374-21G= (n.1374-21G=) c.1371-21G= (n.1371-21G=) c.*755-21G= (n.*755-21G=) n.1939-21G= c.*1153-21G= (n.*1153-21G=) c.1563-21G= (n.1563-21G=) c.1458-21G= (n.1458-21G=) n.546-21G= c.1455-21G= (n.1455-21G=) c.1377-21G= (n.1377-21G=) c.1473-21G= (n.1473-21G=) c.*421-21G= (n.*421-21G=) n.1971-21G= c.1110-21G= (n.1110-21G=) c.1548-21G= (n.1548-21G=) c.1461-21G= (n.1461-21G=) c.1413-21G= (n.1413-21G=) c.1125-21G= (n.1125-21G=) c.1560-21G= (n.1560-21G=) c.1545-21G= (n.1545-21G=) | |
8 | g.71215529C>G | CA2580596325 | EYA1 | c.1476-21G>C (n.1476-21G>C) c.1374-21G>C (n.1374-21G>C) c.1371-21G>C (n.1371-21G>C) c.*755-21G>C (n.*755-21G>C) n.1939-21G>C c.*1153-21G>C (n.*1153-21G>C) c.1563-21G>C (n.1563-21G>C) c.1458-21G>C (n.1458-21G>C) n.546-21G>C c.1455-21G>C (n.1455-21G>C) c.1377-21G>C (n.1377-21G>C) c.1473-21G>C (n.1473-21G>C) c.*421-21G>C (n.*421-21G>C) n.1971-21G>C c.1110-21G>C (n.1110-21G>C) c.1548-21G>C (n.1548-21G>C) c.1461-21G>C (n.1461-21G>C) c.1413-21G>C (n.1413-21G>C) c.1125-21G>C (n.1125-21G>C) c.1560-21G>C (n.1560-21G>C) c.1545-21G>C (n.1545-21G>C) | |
8 | g.71215529C>T | CA2580596326 | EYA1 | c.1476-21G>A (n.1476-21G>A) c.1374-21G>A (n.1374-21G>A) c.1371-21G>A (n.1371-21G>A) c.*755-21G>A (n.*755-21G>A) n.1939-21G>A c.*1153-21G>A (n.*1153-21G>A) c.1563-21G>A (n.1563-21G>A) c.1458-21G>A (n.1458-21G>A) n.546-21G>A c.1455-21G>A (n.1455-21G>A) c.1377-21G>A (n.1377-21G>A) c.1473-21G>A (n.1473-21G>A) c.*421-21G>A (n.*421-21G>A) n.1971-21G>A c.1110-21G>A (n.1110-21G>A) c.1548-21G>A (n.1548-21G>A) c.1461-21G>A (n.1461-21G>A) c.1413-21G>A (n.1413-21G>A) c.1125-21G>A (n.1125-21G>A) c.1560-21G>A (n.1560-21G>A) c.1545-21G>A (n.1545-21G>A) | |
8 | g.71215531A>G | CA2687599540 | EYA1 | c.1476-23T>C (n.1476-23T>C) c.1374-23T>C (n.1374-23T>C) c.1371-23T>C (n.1371-23T>C) c.*755-23T>C (n.*755-23T>C) n.1939-23T>C c.*1153-23T>C (n.*1153-23T>C) c.1563-23T>C (n.1563-23T>C) c.1458-23T>C (n.1458-23T>C) n.546-23T>C c.1455-23T>C (n.1455-23T>C) c.1377-23T>C (n.1377-23T>C) c.1473-23T>C (n.1473-23T>C) c.*421-23T>C (n.*421-23T>C) n.1971-23T>C c.1110-23T>C (n.1110-23T>C) c.1548-23T>C (n.1548-23T>C) c.1461-23T>C (n.1461-23T>C) c.1413-23T>C (n.1413-23T>C) c.1125-23T>C (n.1125-23T>C) c.1560-23T>C (n.1560-23T>C) c.1545-23T>C (n.1545-23T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215532A>C | CA2687599541 | EYA1 | c.1476-24T>G (n.1476-24T>G) c.1374-24T>G (n.1374-24T>G) c.1371-24T>G (n.1371-24T>G) c.*755-24T>G (n.*755-24T>G) n.1939-24T>G c.*1153-24T>G (n.*1153-24T>G) c.1563-24T>G (n.1563-24T>G) c.1458-24T>G (n.1458-24T>G) n.546-24T>G c.1455-24T>G (n.1455-24T>G) c.1377-24T>G (n.1377-24T>G) c.1473-24T>G (n.1473-24T>G) c.*421-24T>G (n.*421-24T>G) n.1971-24T>G c.1110-24T>G (n.1110-24T>G) c.1548-24T>G (n.1548-24T>G) c.1461-24T>G (n.1461-24T>G) c.1413-24T>G (n.1413-24T>G) c.1125-24T>G (n.1125-24T>G) c.1560-24T>G (n.1560-24T>G) c.1545-24T>G (n.1545-24T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71215533G>A | CA2687599542 | EYA1 | c.1476-25C>T (n.1476-25C>T) c.1374-25C>T (n.1374-25C>T) c.1371-25C>T (n.1371-25C>T) c.*755-25C>T (n.*755-25C>T) n.1939-25C>T c.*1153-25C>T (n.*1153-25C>T) c.1563-25C>T (n.1563-25C>T) c.1458-25C>T (n.1458-25C>T) n.546-25C>T c.1455-25C>T (n.1455-25C>T) c.1377-25C>T (n.1377-25C>T) c.1473-25C>T (n.1473-25C>T) c.*421-25C>T (n.*421-25C>T) n.1971-25C>T c.1110-25C>T (n.1110-25C>T) c.1548-25C>T (n.1548-25C>T) c.1461-25C>T (n.1461-25C>T) c.1413-25C>T (n.1413-25C>T) c.1125-25C>T (n.1125-25C>T) c.1560-25C>T (n.1560-25C>T) c.1545-25C>T (n.1545-25C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71215533G= | CA1792691657 | EYA1 | c.1476-25C= (n.1476-25C=) c.1374-25C= (n.1374-25C=) c.1371-25C= (n.1371-25C=) c.*755-25C= (n.*755-25C=) n.1939-25C= c.*1153-25C= (n.*1153-25C=) c.1563-25C= (n.1563-25C=) c.1458-25C= (n.1458-25C=) n.546-25C= c.1455-25C= (n.1455-25C=) c.1377-25C= (n.1377-25C=) c.1473-25C= (n.1473-25C=) c.*421-25C= (n.*421-25C=) n.1971-25C= c.1110-25C= (n.1110-25C=) c.1548-25C= (n.1548-25C=) c.1461-25C= (n.1461-25C=) c.1413-25C= (n.1413-25C=) c.1125-25C= (n.1125-25C=) c.1560-25C= (n.1560-25C=) c.1545-25C= (n.1545-25C=) | |
8 | g.71215533G>T | CA179209279 | EYA1 | c.1476-25C>A (n.1476-25C>A) c.1374-25C>A (n.1374-25C>A) c.1371-25C>A (n.1371-25C>A) c.*755-25C>A (n.*755-25C>A) n.1939-25C>A c.*1153-25C>A (n.*1153-25C>A) c.1563-25C>A (n.1563-25C>A) c.1458-25C>A (n.1458-25C>A) n.546-25C>A c.1455-25C>A (n.1455-25C>A) c.1377-25C>A (n.1377-25C>A) c.1473-25C>A (n.1473-25C>A) c.*421-25C>A (n.*421-25C>A) n.1971-25C>A c.1110-25C>A (n.1110-25C>A) c.1548-25C>A (n.1548-25C>A) c.1461-25C>A (n.1461-25C>A) c.1413-25C>A (n.1413-25C>A) c.1125-25C>A (n.1125-25C>A) c.1560-25C>A (n.1560-25C>A) c.1545-25C>A (n.1545-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71215534A= | CA1792691658 | EYA1 | c.1476-26T= (n.1476-26T=) c.1374-26T= (n.1374-26T=) c.1371-26T= (n.1371-26T=) c.*755-26T= (n.*755-26T=) n.1939-26T= c.*1153-26T= (n.*1153-26T=) c.1563-26T= (n.1563-26T=) c.1458-26T= (n.1458-26T=) n.546-26T= c.1455-26T= (n.1455-26T=) c.1377-26T= (n.1377-26T=) c.1473-26T= (n.1473-26T=) c.*421-26T= (n.*421-26T=) n.1971-26T= c.1110-26T= (n.1110-26T=) c.1548-26T= (n.1548-26T=) c.1461-26T= (n.1461-26T=) c.1413-26T= (n.1413-26T=) c.1125-26T= (n.1125-26T=) c.1560-26T= (n.1560-26T=) c.1545-26T= (n.1545-26T=) | |
8 | g.71215534A>C | CA4779437 | EYA1 | c.1476-26T>G (n.1476-26T>G) c.1374-26T>G (n.1374-26T>G) c.1371-26T>G (n.1371-26T>G) c.*755-26T>G (n.*755-26T>G) n.1939-26T>G c.*1153-26T>G (n.*1153-26T>G) c.1563-26T>G (n.1563-26T>G) c.1458-26T>G (n.1458-26T>G) n.546-26T>G c.1455-26T>G (n.1455-26T>G) c.1377-26T>G (n.1377-26T>G) c.1473-26T>G (n.1473-26T>G) c.*421-26T>G (n.*421-26T>G) n.1971-26T>G c.1110-26T>G (n.1110-26T>G) c.1548-26T>G (n.1548-26T>G) c.1461-26T>G (n.1461-26T>G) c.1413-26T>G (n.1413-26T>G) c.1125-26T>G (n.1125-26T>G) c.1560-26T>G (n.1560-26T>G) c.1545-26T>G (n.1545-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215534A>G | CA854892612 | EYA1 | c.1476-26T>C (n.1476-26T>C) c.1374-26T>C (n.1374-26T>C) c.1371-26T>C (n.1371-26T>C) c.*755-26T>C (n.*755-26T>C) n.1939-26T>C c.*1153-26T>C (n.*1153-26T>C) c.1563-26T>C (n.1563-26T>C) c.1458-26T>C (n.1458-26T>C) n.546-26T>C c.1455-26T>C (n.1455-26T>C) c.1377-26T>C (n.1377-26T>C) c.1473-26T>C (n.1473-26T>C) c.*421-26T>C (n.*421-26T>C) n.1971-26T>C c.1110-26T>C (n.1110-26T>C) c.1548-26T>C (n.1548-26T>C) c.1461-26T>C (n.1461-26T>C) c.1413-26T>C (n.1413-26T>C) c.1125-26T>C (n.1125-26T>C) c.1560-26T>C (n.1560-26T>C) c.1545-26T>C (n.1545-26T>C) | dbSNP |
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8 | g.71215536T>C | CA2579186673 | EYA1 | c.1476-28A>G (n.1476-28A>G) c.1374-28A>G (n.1374-28A>G) c.1371-28A>G (n.1371-28A>G) c.*755-28A>G (n.*755-28A>G) n.1939-28A>G c.*1153-28A>G (n.*1153-28A>G) c.1563-28A>G (n.1563-28A>G) c.1458-28A>G (n.1458-28A>G) n.546-28A>G c.1455-28A>G (n.1455-28A>G) c.1377-28A>G (n.1377-28A>G) c.1473-28A>G (n.1473-28A>G) c.*421-28A>G (n.*421-28A>G) n.1971-28A>G c.1110-28A>G (n.1110-28A>G) c.1548-28A>G (n.1548-28A>G) c.1461-28A>G (n.1461-28A>G) c.1413-28A>G (n.1413-28A>G) c.1125-28A>G (n.1125-28A>G) c.1560-28A>G (n.1560-28A>G) c.1545-28A>G (n.1545-28A>G) | |
8 | g.71215537_71215538del | CA582530030 | EYA1 | c.1476-29_1476-28del (n.1476-29_1476-28del) c.1374-29_1374-28del (n.1374-29_1374-28del) c.1371-29_1371-28del (n.1371-29_1371-28del) c.*755-29_*755-28del (n.*755-29_*755-28del) n.1939-29_1939-28del c.*1153-29_*1153-28del (n.*1153-29_*1153-28del) c.1563-29_1563-28del (n.1563-29_1563-28del) c.1458-29_1458-28del (n.1458-29_1458-28del) n.546-29_546-28del c.1455-29_1455-28del (n.1455-29_1455-28del) c.1377-29_1377-28del (n.1377-29_1377-28del) c.1473-29_1473-28del (n.1473-29_1473-28del) c.*421-29_*421-28del (n.*421-29_*421-28del) n.1971-29_1971-28del c.1110-29_1110-28del (n.1110-29_1110-28del) c.1548-29_1548-28del (n.1548-29_1548-28del) c.1461-29_1461-28del (n.1461-29_1461-28del) c.1413-29_1413-28del (n.1413-29_1413-28del) c.1125-29_1125-28del (n.1125-29_1125-28del) c.1560-29_1560-28del (n.1560-29_1560-28del) c.1545-29_1545-28del (n.1545-29_1545-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71215547A>T | CA2687599546 | EYA1 | c.1476-39T>A (n.1476-39T>A) c.1374-39T>A (n.1374-39T>A) c.1371-39T>A (n.1371-39T>A) c.*755-39T>A (n.*755-39T>A) n.1939-39T>A c.*1153-39T>A (n.*1153-39T>A) c.1563-39T>A (n.1563-39T>A) c.1458-39T>A (n.1458-39T>A) n.546-39T>A c.1455-39T>A (n.1455-39T>A) c.1377-39T>A (n.1377-39T>A) c.1473-39T>A (n.1473-39T>A) c.*421-39T>A (n.*421-39T>A) n.1971-39T>A c.1110-39T>A (n.1110-39T>A) c.1548-39T>A (n.1548-39T>A) c.1461-39T>A (n.1461-39T>A) c.1413-39T>A (n.1413-39T>A) c.1125-39T>A (n.1125-39T>A) c.1560-39T>A (n.1560-39T>A) c.1545-39T>A (n.1545-39T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215550T>C | CA2687599547 | EYA1 | c.1476-42A>G (n.1476-42A>G) c.1374-42A>G (n.1374-42A>G) c.1371-42A>G (n.1371-42A>G) c.*755-42A>G (n.*755-42A>G) n.1939-42A>G c.*1153-42A>G (n.*1153-42A>G) c.1563-42A>G (n.1563-42A>G) c.1458-42A>G (n.1458-42A>G) n.546-42A>G c.1455-42A>G (n.1455-42A>G) c.1377-42A>G (n.1377-42A>G) c.1473-42A>G (n.1473-42A>G) c.*421-42A>G (n.*421-42A>G) n.1971-42A>G c.1110-42A>G (n.1110-42A>G) c.1548-42A>G (n.1548-42A>G) c.1461-42A>G (n.1461-42A>G) c.1413-42A>G (n.1413-42A>G) c.1125-42A>G (n.1125-42A>G) c.1560-42A>G (n.1560-42A>G) c.1545-42A>G (n.1545-42A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71215552T>A | CA2567510386 | EYA1 | c.1476-44A>T (n.1476-44A>T) c.1374-44A>T (n.1374-44A>T) c.1371-44A>T (n.1371-44A>T) c.*755-44A>T (n.*755-44A>T) n.1939-44A>T c.*1153-44A>T (n.*1153-44A>T) c.1563-44A>T (n.1563-44A>T) c.1458-44A>T (n.1458-44A>T) n.546-44A>T c.1455-44A>T (n.1455-44A>T) c.1377-44A>T (n.1377-44A>T) c.1473-44A>T (n.1473-44A>T) c.*421-44A>T (n.*421-44A>T) n.1971-44A>T c.1110-44A>T (n.1110-44A>T) c.1548-44A>T (n.1548-44A>T) c.1461-44A>T (n.1461-44A>T) c.1413-44A>T (n.1413-44A>T) c.1125-44A>T (n.1125-44A>T) c.1560-44A>T (n.1560-44A>T) c.1545-44A>T (n.1545-44A>T) | |
8 | g.71215553C= | CA1792691664 | EYA1 | c.1476-45G= (n.1476-45G=) c.1374-45G= (n.1374-45G=) c.1371-45G= (n.1371-45G=) c.*755-45G= (n.*755-45G=) n.1939-45G= c.*1153-45G= (n.*1153-45G=) c.1563-45G= (n.1563-45G=) c.1458-45G= (n.1458-45G=) n.546-45G= c.1455-45G= (n.1455-45G=) c.1377-45G= (n.1377-45G=) c.1473-45G= (n.1473-45G=) c.*421-45G= (n.*421-45G=) n.1971-45G= c.1110-45G= (n.1110-45G=) c.1548-45G= (n.1548-45G=) c.1461-45G= (n.1461-45G=) c.1413-45G= (n.1413-45G=) c.1125-45G= (n.1125-45G=) c.1560-45G= (n.1560-45G=) c.1545-45G= (n.1545-45G=) | |
8 | g.71215553C>T | CA582530116 | EYA1 | c.1476-45G>A (n.1476-45G>A) c.1374-45G>A (n.1374-45G>A) c.1371-45G>A (n.1371-45G>A) c.*755-45G>A (n.*755-45G>A) n.1939-45G>A c.*1153-45G>A (n.*1153-45G>A) c.1563-45G>A (n.1563-45G>A) c.1458-45G>A (n.1458-45G>A) n.546-45G>A c.1455-45G>A (n.1455-45G>A) c.1377-45G>A (n.1377-45G>A) c.1473-45G>A (n.1473-45G>A) c.*421-45G>A (n.*421-45G>A) n.1971-45G>A c.1110-45G>A (n.1110-45G>A) c.1548-45G>A (n.1548-45G>A) c.1461-45G>A (n.1461-45G>A) c.1413-45G>A (n.1413-45G>A) c.1125-45G>A (n.1125-45G>A) c.1560-45G>A (n.1560-45G>A) c.1545-45G>A (n.1545-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215555A= | CA1792691665 | EYA1 | c.1476-47T= (n.1476-47T=) c.1374-47T= (n.1374-47T=) c.1371-47T= (n.1371-47T=) c.*755-47T= (n.*755-47T=) n.1939-47T= c.*1153-47T= (n.*1153-47T=) c.1563-47T= (n.1563-47T=) c.1458-47T= (n.1458-47T=) n.546-47T= c.1455-47T= (n.1455-47T=) c.1377-47T= (n.1377-47T=) c.1473-47T= (n.1473-47T=) c.*421-47T= (n.*421-47T=) n.1971-47T= c.1110-47T= (n.1110-47T=) c.1548-47T= (n.1548-47T=) c.1461-47T= (n.1461-47T=) c.1413-47T= (n.1413-47T=) c.1125-47T= (n.1125-47T=) c.1560-47T= (n.1560-47T=) c.1545-47T= (n.1545-47T=) | |
8 | g.71215555A>C | CA1792691667 | EYA1 | c.1476-47T>G (n.1476-47T>G) c.1374-47T>G (n.1374-47T>G) c.1371-47T>G (n.1371-47T>G) c.*755-47T>G (n.*755-47T>G) n.1939-47T>G c.*1153-47T>G (n.*1153-47T>G) c.1563-47T>G (n.1563-47T>G) c.1458-47T>G (n.1458-47T>G) n.546-47T>G c.1455-47T>G (n.1455-47T>G) c.1377-47T>G (n.1377-47T>G) c.1473-47T>G (n.1473-47T>G) c.*421-47T>G (n.*421-47T>G) n.1971-47T>G c.1110-47T>G (n.1110-47T>G) c.1548-47T>G (n.1548-47T>G) c.1461-47T>G (n.1461-47T>G) c.1413-47T>G (n.1413-47T>G) c.1125-47T>G (n.1125-47T>G) c.1560-47T>G (n.1560-47T>G) c.1545-47T>G (n.1545-47T>G) | dbSNP |
8 | g.71215556A= | CA1792691668 | EYA1 | c.1476-48T= (n.1476-48T=) c.1374-48T= (n.1374-48T=) c.1371-48T= (n.1371-48T=) c.*755-48T= (n.*755-48T=) n.1939-48T= c.*1153-48T= (n.*1153-48T=) c.1563-48T= (n.1563-48T=) c.1458-48T= (n.1458-48T=) n.546-48T= c.1455-48T= (n.1455-48T=) c.1377-48T= (n.1377-48T=) c.1473-48T= (n.1473-48T=) c.*421-48T= (n.*421-48T=) n.1971-48T= c.1110-48T= (n.1110-48T=) c.1548-48T= (n.1548-48T=) c.1461-48T= (n.1461-48T=) c.1413-48T= (n.1413-48T=) c.1125-48T= (n.1125-48T=) c.1560-48T= (n.1560-48T=) c.1545-48T= (n.1545-48T=) | |
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8 | g.71215556A>G | CA2579186674 | EYA1 | c.1476-48T>C (n.1476-48T>C) c.1374-48T>C (n.1374-48T>C) c.1371-48T>C (n.1371-48T>C) c.*755-48T>C (n.*755-48T>C) n.1939-48T>C c.*1153-48T>C (n.*1153-48T>C) c.1563-48T>C (n.1563-48T>C) c.1458-48T>C (n.1458-48T>C) n.546-48T>C c.1455-48T>C (n.1455-48T>C) c.1377-48T>C (n.1377-48T>C) c.1473-48T>C (n.1473-48T>C) c.*421-48T>C (n.*421-48T>C) n.1971-48T>C c.1110-48T>C (n.1110-48T>C) c.1548-48T>C (n.1548-48T>C) c.1461-48T>C (n.1461-48T>C) c.1413-48T>C (n.1413-48T>C) c.1125-48T>C (n.1125-48T>C) c.1560-48T>C (n.1560-48T>C) c.1545-48T>C (n.1545-48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215557_71215558insCACACCCAACAC | CA2780776085 | EYA1 | c.1476-50_1476-49insGTGTTGGGTGTG (n.1476-50_1476-49insGTGTTGGGTGTG) c.1374-50_1374-49insGTGTTGGGTGTG (n.1374-50_1374-49insGTGTTGGGTGTG) c.1371-50_1371-49insGTGTTGGGTGTG (n.1371-50_1371-49insGTGTTGGGTGTG) c.*755-50_*755-49insGTGTTGGGTGTG (n.*755-50_*755-49insGTGTTGGGTGTG) n.1939-50_1939-49insGTGTTGGGTGTG c.*1153-50_*1153-49insGTGTTGGGTGTG (n.*1153-50_*1153-49insGTGTTGGGTGTG) c.1563-50_1563-49insGTGTTGGGTGTG (n.1563-50_1563-49insGTGTTGGGTGTG) c.1458-50_1458-49insGTGTTGGGTGTG (n.1458-50_1458-49insGTGTTGGGTGTG) n.546-50_546-49insGTGTTGGGTGTG c.1455-50_1455-49insGTGTTGGGTGTG (n.1455-50_1455-49insGTGTTGGGTGTG) c.1377-50_1377-49insGTGTTGGGTGTG (n.1377-50_1377-49insGTGTTGGGTGTG) c.1473-50_1473-49insGTGTTGGGTGTG (n.1473-50_1473-49insGTGTTGGGTGTG) c.*421-50_*421-49insGTGTTGGGTGTG (n.*421-50_*421-49insGTGTTGGGTGTG) n.1971-50_1971-49insGTGTTGGGTGTG c.1110-50_1110-49insGTGTTGGGTGTG (n.1110-50_1110-49insGTGTTGGGTGTG) c.1548-50_1548-49insGTGTTGGGTGTG (n.1548-50_1548-49insGTGTTGGGTGTG) c.1461-50_1461-49insGTGTTGGGTGTG (n.1461-50_1461-49insGTGTTGGGTGTG) c.1413-50_1413-49insGTGTTGGGTGTG (n.1413-50_1413-49insGTGTTGGGTGTG) c.1125-50_1125-49insGTGTTGGGTGTG (n.1125-50_1125-49insGTGTTGGGTGTG) c.1560-50_1560-49insGTGTTGGGTGTG (n.1560-50_1560-49insGTGTTGGGTGTG) c.1545-50_1545-49insGTGTTGGGTGTG (n.1545-50_1545-49insGTGTTGGGTGTG) | |
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8 | g.71215558A>C | CA1115150192 | EYA1 | c.1476-50T>G (n.1476-50T>G) c.1374-50T>G (n.1374-50T>G) c.1371-50T>G (n.1371-50T>G) c.*755-50T>G (n.*755-50T>G) n.1939-50T>G c.*1153-50T>G (n.*1153-50T>G) c.1563-50T>G (n.1563-50T>G) c.1458-50T>G (n.1458-50T>G) n.546-50T>G c.1455-50T>G (n.1455-50T>G) c.1377-50T>G (n.1377-50T>G) c.1473-50T>G (n.1473-50T>G) c.*421-50T>G (n.*421-50T>G) n.1971-50T>G c.1110-50T>G (n.1110-50T>G) c.1548-50T>G (n.1548-50T>G) c.1461-50T>G (n.1461-50T>G) c.1413-50T>G (n.1413-50T>G) c.1125-50T>G (n.1125-50T>G) c.1560-50T>G (n.1560-50T>G) c.1545-50T>G (n.1545-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215559T>C | CA4779441 | EYA1 | c.1476-51A>G (n.1476-51A>G) c.1374-51A>G (n.1374-51A>G) c.1371-51A>G (n.1371-51A>G) c.*755-51A>G (n.*755-51A>G) n.1939-51A>G c.*1153-51A>G (n.*1153-51A>G) c.1563-51A>G (n.1563-51A>G) c.1458-51A>G (n.1458-51A>G) n.546-51A>G c.1455-51A>G (n.1455-51A>G) c.1377-51A>G (n.1377-51A>G) c.1473-51A>G (n.1473-51A>G) c.*421-51A>G (n.*421-51A>G) n.1971-51A>G c.1110-51A>G (n.1110-51A>G) c.1548-51A>G (n.1548-51A>G) c.1461-51A>G (n.1461-51A>G) c.1413-51A>G (n.1413-51A>G) c.1125-51A>G (n.1125-51A>G) c.1560-51A>G (n.1560-51A>G) c.1545-51A>G (n.1545-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215559T>G | CA854892631 | EYA1 | c.1476-51A>C (n.1476-51A>C) c.1374-51A>C (n.1374-51A>C) c.1371-51A>C (n.1371-51A>C) c.*755-51A>C (n.*755-51A>C) n.1939-51A>C c.*1153-51A>C (n.*1153-51A>C) c.1563-51A>C (n.1563-51A>C) c.1458-51A>C (n.1458-51A>C) n.546-51A>C c.1455-51A>C (n.1455-51A>C) c.1377-51A>C (n.1377-51A>C) c.1473-51A>C (n.1473-51A>C) c.*421-51A>C (n.*421-51A>C) n.1971-51A>C c.1110-51A>C (n.1110-51A>C) c.1548-51A>C (n.1548-51A>C) c.1461-51A>C (n.1461-51A>C) c.1413-51A>C (n.1413-51A>C) c.1125-51A>C (n.1125-51A>C) c.1560-51A>C (n.1560-51A>C) c.1545-51A>C (n.1545-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215559T= | CA1792691671 | EYA1 | c.1476-51A= (n.1476-51A=) c.1374-51A= (n.1374-51A=) c.1371-51A= (n.1371-51A=) c.*755-51A= (n.*755-51A=) n.1939-51A= c.*1153-51A= (n.*1153-51A=) c.1563-51A= (n.1563-51A=) c.1458-51A= (n.1458-51A=) n.546-51A= c.1455-51A= (n.1455-51A=) c.1377-51A= (n.1377-51A=) c.1473-51A= (n.1473-51A=) c.*421-51A= (n.*421-51A=) n.1971-51A= c.1110-51A= (n.1110-51A=) c.1548-51A= (n.1548-51A=) c.1461-51A= (n.1461-51A=) c.1413-51A= (n.1413-51A=) c.1125-51A= (n.1125-51A=) c.1560-51A= (n.1560-51A=) c.1545-51A= (n.1545-51A=) | |
8 | g.71215560G>C | CA4779442 | EYA1 | c.1476-52C>G (n.1476-52C>G) c.1374-52C>G (n.1374-52C>G) c.1371-52C>G (n.1371-52C>G) c.*755-52C>G (n.*755-52C>G) n.1939-52C>G c.*1153-52C>G (n.*1153-52C>G) c.1563-52C>G (n.1563-52C>G) c.1458-52C>G (n.1458-52C>G) n.546-52C>G c.1455-52C>G (n.1455-52C>G) c.1377-52C>G (n.1377-52C>G) c.1473-52C>G (n.1473-52C>G) c.*421-52C>G (n.*421-52C>G) n.1971-52C>G c.1110-52C>G (n.1110-52C>G) c.1548-52C>G (n.1548-52C>G) c.1461-52C>G (n.1461-52C>G) c.1413-52C>G (n.1413-52C>G) c.1125-52C>G (n.1125-52C>G) c.1560-52C>G (n.1560-52C>G) c.1545-52C>G (n.1545-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215560G= | CA1792691673 | EYA1 | c.1476-52C= (n.1476-52C=) c.1374-52C= (n.1374-52C=) c.1371-52C= (n.1371-52C=) c.*755-52C= (n.*755-52C=) n.1939-52C= c.*1153-52C= (n.*1153-52C=) c.1563-52C= (n.1563-52C=) c.1458-52C= (n.1458-52C=) n.546-52C= c.1455-52C= (n.1455-52C=) c.1377-52C= (n.1377-52C=) c.1473-52C= (n.1473-52C=) c.*421-52C= (n.*421-52C=) n.1971-52C= c.1110-52C= (n.1110-52C=) c.1548-52C= (n.1548-52C=) c.1461-52C= (n.1461-52C=) c.1413-52C= (n.1413-52C=) c.1125-52C= (n.1125-52C=) c.1560-52C= (n.1560-52C=) c.1545-52C= (n.1545-52C=) | |
8 | g.71215560G>T | CA2534730996 | EYA1 | c.1476-52C>A (n.1476-52C>A) c.1374-52C>A (n.1374-52C>A) c.1371-52C>A (n.1371-52C>A) c.*755-52C>A (n.*755-52C>A) n.1939-52C>A c.*1153-52C>A (n.*1153-52C>A) c.1563-52C>A (n.1563-52C>A) c.1458-52C>A (n.1458-52C>A) n.546-52C>A c.1455-52C>A (n.1455-52C>A) c.1377-52C>A (n.1377-52C>A) c.1473-52C>A (n.1473-52C>A) c.*421-52C>A (n.*421-52C>A) n.1971-52C>A c.1110-52C>A (n.1110-52C>A) c.1548-52C>A (n.1548-52C>A) c.1461-52C>A (n.1461-52C>A) c.1413-52C>A (n.1413-52C>A) c.1125-52C>A (n.1125-52C>A) c.1560-52C>A (n.1560-52C>A) c.1545-52C>A (n.1545-52C>A) | |
8 | g.71215561A= | CA1792691674 | EYA1 | c.1476-53T= (n.1476-53T=) c.1374-53T= (n.1374-53T=) c.1371-53T= (n.1371-53T=) c.*755-53T= (n.*755-53T=) n.1939-53T= c.*1153-53T= (n.*1153-53T=) c.1563-53T= (n.1563-53T=) c.1458-53T= (n.1458-53T=) n.546-53T= c.1455-53T= (n.1455-53T=) c.1377-53T= (n.1377-53T=) c.1473-53T= (n.1473-53T=) c.*421-53T= (n.*421-53T=) n.1971-53T= c.1110-53T= (n.1110-53T=) c.1548-53T= (n.1548-53T=) c.1461-53T= (n.1461-53T=) c.1413-53T= (n.1413-53T=) c.1125-53T= (n.1125-53T=) c.1560-53T= (n.1560-53T=) c.1545-53T= (n.1545-53T=) | |
8 | g.71215561A>C | CA1115150197 | EYA1 | c.1476-53T>G (n.1476-53T>G) c.1374-53T>G (n.1374-53T>G) c.1371-53T>G (n.1371-53T>G) c.*755-53T>G (n.*755-53T>G) n.1939-53T>G c.*1153-53T>G (n.*1153-53T>G) c.1563-53T>G (n.1563-53T>G) c.1458-53T>G (n.1458-53T>G) n.546-53T>G c.1455-53T>G (n.1455-53T>G) c.1377-53T>G (n.1377-53T>G) c.1473-53T>G (n.1473-53T>G) c.*421-53T>G (n.*421-53T>G) n.1971-53T>G c.1110-53T>G (n.1110-53T>G) c.1548-53T>G (n.1548-53T>G) c.1461-53T>G (n.1461-53T>G) c.1413-53T>G (n.1413-53T>G) c.1125-53T>G (n.1125-53T>G) c.1560-53T>G (n.1560-53T>G) c.1545-53T>G (n.1545-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215562A>G | CA2560628237 | EYA1 | c.1475+52T>C (n.1475+52T>C) c.1373+52T>C (n.1373+52T>C) c.1370+52T>C (n.1370+52T>C) c.*754+52T>C (n.*754+52T>C) n.1938+52T>C c.*1152+52T>C (n.*1152+52T>C) c.1562+52T>C (n.1562+52T>C) c.1457+52T>C (n.1457+52T>C) n.545+52T>C c.1454+52T>C (n.1454+52T>C) c.1376+52T>C (n.1376+52T>C) c.1472+52T>C (n.1472+52T>C) c.*420+52T>C (n.*420+52T>C) n.1970+52T>C c.1109+52T>C (n.1109+52T>C) c.1547+52T>C (n.1547+52T>C) c.1460+52T>C (n.1460+52T>C) c.1412+52T>C (n.1412+52T>C) c.1124+52T>C (n.1124+52T>C) c.1559+52T>C (n.1559+52T>C) c.1544+52T>C (n.1544+52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215563C>A | CA2687599548 | EYA1 | c.1475+51G>T (n.1475+51G>T) c.1373+51G>T (n.1373+51G>T) c.1370+51G>T (n.1370+51G>T) c.*754+51G>T (n.*754+51G>T) n.1938+51G>T c.*1152+51G>T (n.*1152+51G>T) c.1562+51G>T (n.1562+51G>T) c.1457+51G>T (n.1457+51G>T) n.545+51G>T c.1454+51G>T (n.1454+51G>T) c.1376+51G>T (n.1376+51G>T) c.1472+51G>T (n.1472+51G>T) c.*420+51G>T (n.*420+51G>T) n.1970+51G>T c.1109+51G>T (n.1109+51G>T) c.1547+51G>T (n.1547+51G>T) c.1460+51G>T (n.1460+51G>T) c.1412+51G>T (n.1412+51G>T) c.1124+51G>T (n.1124+51G>T) c.1559+51G>T (n.1559+51G>T) c.1544+51G>T (n.1544+51G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71215563C>T | CA2687599549 | EYA1 | c.1475+51G>A (n.1475+51G>A) c.1373+51G>A (n.1373+51G>A) c.1370+51G>A (n.1370+51G>A) c.*754+51G>A (n.*754+51G>A) n.1938+51G>A c.*1152+51G>A (n.*1152+51G>A) c.1562+51G>A (n.1562+51G>A) c.1457+51G>A (n.1457+51G>A) n.545+51G>A c.1454+51G>A (n.1454+51G>A) c.1376+51G>A (n.1376+51G>A) c.1472+51G>A (n.1472+51G>A) c.*420+51G>A (n.*420+51G>A) n.1970+51G>A c.1109+51G>A (n.1109+51G>A) c.1547+51G>A (n.1547+51G>A) c.1460+51G>A (n.1460+51G>A) c.1412+51G>A (n.1412+51G>A) c.1124+51G>A (n.1124+51G>A) c.1559+51G>A (n.1559+51G>A) c.1544+51G>A (n.1544+51G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215564A= | CA1792691676 | EYA1 | c.1475+50T= (n.1475+50T=) c.1373+50T= (n.1373+50T=) c.1370+50T= (n.1370+50T=) c.*754+50T= (n.*754+50T=) n.1938+50T= c.*1152+50T= (n.*1152+50T=) c.1562+50T= (n.1562+50T=) c.1457+50T= (n.1457+50T=) n.545+50T= c.1454+50T= (n.1454+50T=) c.1376+50T= (n.1376+50T=) c.1472+50T= (n.1472+50T=) c.*420+50T= (n.*420+50T=) n.1970+50T= c.1109+50T= (n.1109+50T=) c.1547+50T= (n.1547+50T=) c.1460+50T= (n.1460+50T=) c.1412+50T= (n.1412+50T=) c.1124+50T= (n.1124+50T=) c.1559+50T= (n.1559+50T=) c.1544+50T= (n.1544+50T=) | |
8 | g.71215564A>C | CA2687599550 | EYA1 | c.1475+50T>G (n.1475+50T>G) c.1373+50T>G (n.1373+50T>G) c.1370+50T>G (n.1370+50T>G) c.*754+50T>G (n.*754+50T>G) n.1938+50T>G c.*1152+50T>G (n.*1152+50T>G) c.1562+50T>G (n.1562+50T>G) c.1457+50T>G (n.1457+50T>G) n.545+50T>G c.1454+50T>G (n.1454+50T>G) c.1376+50T>G (n.1376+50T>G) c.1472+50T>G (n.1472+50T>G) c.*420+50T>G (n.*420+50T>G) n.1970+50T>G c.1109+50T>G (n.1109+50T>G) c.1547+50T>G (n.1547+50T>G) c.1460+50T>G (n.1460+50T>G) c.1412+50T>G (n.1412+50T>G) c.1124+50T>G (n.1124+50T>G) c.1559+50T>G (n.1559+50T>G) c.1544+50T>G (n.1544+50T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71215564A>G | CA582530117 | EYA1 | c.1475+50T>C (n.1475+50T>C) c.1373+50T>C (n.1373+50T>C) c.1370+50T>C (n.1370+50T>C) c.*754+50T>C (n.*754+50T>C) n.1938+50T>C c.*1152+50T>C (n.*1152+50T>C) c.1562+50T>C (n.1562+50T>C) c.1457+50T>C (n.1457+50T>C) n.545+50T>C c.1454+50T>C (n.1454+50T>C) c.1376+50T>C (n.1376+50T>C) c.1472+50T>C (n.1472+50T>C) c.*420+50T>C (n.*420+50T>C) n.1970+50T>C c.1109+50T>C (n.1109+50T>C) c.1547+50T>C (n.1547+50T>C) c.1460+50T>C (n.1460+50T>C) c.1412+50T>C (n.1412+50T>C) c.1124+50T>C (n.1124+50T>C) c.1559+50T>C (n.1559+50T>C) c.1544+50T>C (n.1544+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215566G>A | CA2579186675 | EYA1 | c.1475+48C>T (n.1475+48C>T) c.1373+48C>T (n.1373+48C>T) c.1370+48C>T (n.1370+48C>T) c.*754+48C>T (n.*754+48C>T) n.1938+48C>T c.*1152+48C>T (n.*1152+48C>T) c.1562+48C>T (n.1562+48C>T) c.1457+48C>T (n.1457+48C>T) n.545+48C>T c.1454+48C>T (n.1454+48C>T) c.1376+48C>T (n.1376+48C>T) c.1472+48C>T (n.1472+48C>T) c.*420+48C>T (n.*420+48C>T) n.1970+48C>T c.1109+48C>T (n.1109+48C>T) c.1547+48C>T (n.1547+48C>T) c.1460+48C>T (n.1460+48C>T) c.1412+48C>T (n.1412+48C>T) c.1124+48C>T (n.1124+48C>T) c.1559+48C>T (n.1559+48C>T) c.1544+48C>T (n.1544+48C>T) | |
8 | g.71215566G>T | CA2687599551 | EYA1 | c.1475+48C>A (n.1475+48C>A) c.1373+48C>A (n.1373+48C>A) c.1370+48C>A (n.1370+48C>A) c.*754+48C>A (n.*754+48C>A) n.1938+48C>A c.*1152+48C>A (n.*1152+48C>A) c.1562+48C>A (n.1562+48C>A) c.1457+48C>A (n.1457+48C>A) n.545+48C>A c.1454+48C>A (n.1454+48C>A) c.1376+48C>A (n.1376+48C>A) c.1472+48C>A (n.1472+48C>A) c.*420+48C>A (n.*420+48C>A) n.1970+48C>A c.1109+48C>A (n.1109+48C>A) c.1547+48C>A (n.1547+48C>A) c.1460+48C>A (n.1460+48C>A) c.1412+48C>A (n.1412+48C>A) c.1124+48C>A (n.1124+48C>A) c.1559+48C>A (n.1559+48C>A) c.1544+48C>A (n.1544+48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215568A>T | CA2687599552 | EYA1 | c.1475+46T>A (n.1475+46T>A) c.1373+46T>A (n.1373+46T>A) c.1370+46T>A (n.1370+46T>A) c.*754+46T>A (n.*754+46T>A) n.1938+46T>A c.*1152+46T>A (n.*1152+46T>A) c.1562+46T>A (n.1562+46T>A) c.1457+46T>A (n.1457+46T>A) n.545+46T>A c.1454+46T>A (n.1454+46T>A) c.1376+46T>A (n.1376+46T>A) c.1472+46T>A (n.1472+46T>A) c.*420+46T>A (n.*420+46T>A) n.1970+46T>A c.1109+46T>A (n.1109+46T>A) c.1547+46T>A (n.1547+46T>A) c.1460+46T>A (n.1460+46T>A) c.1412+46T>A (n.1412+46T>A) c.1124+46T>A (n.1124+46T>A) c.1559+46T>A (n.1559+46T>A) c.1544+46T>A (n.1544+46T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215569C>A | CA582530118 | EYA1 | c.1475+45G>T (n.1475+45G>T) c.1373+45G>T (n.1373+45G>T) c.1370+45G>T (n.1370+45G>T) c.*754+45G>T (n.*754+45G>T) n.1938+45G>T c.*1152+45G>T (n.*1152+45G>T) c.1562+45G>T (n.1562+45G>T) c.1457+45G>T (n.1457+45G>T) n.545+45G>T c.1454+45G>T (n.1454+45G>T) c.1376+45G>T (n.1376+45G>T) c.1472+45G>T (n.1472+45G>T) c.*420+45G>T (n.*420+45G>T) n.1970+45G>T c.1109+45G>T (n.1109+45G>T) c.1547+45G>T (n.1547+45G>T) c.1460+45G>T (n.1460+45G>T) c.1412+45G>T (n.1412+45G>T) c.1124+45G>T (n.1124+45G>T) c.1559+45G>T (n.1559+45G>T) c.1544+45G>T (n.1544+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.71215569C= | CA1792691679 | EYA1 | c.1475+45G= (n.1475+45G=) c.1373+45G= (n.1373+45G=) c.1370+45G= (n.1370+45G=) c.*754+45G= (n.*754+45G=) n.1938+45G= c.*1152+45G= (n.*1152+45G=) c.1562+45G= (n.1562+45G=) c.1457+45G= (n.1457+45G=) n.545+45G= c.1454+45G= (n.1454+45G=) c.1376+45G= (n.1376+45G=) c.1472+45G= (n.1472+45G=) c.*420+45G= (n.*420+45G=) n.1970+45G= c.1109+45G= (n.1109+45G=) c.1547+45G= (n.1547+45G=) c.1460+45G= (n.1460+45G=) c.1412+45G= (n.1412+45G=) c.1124+45G= (n.1124+45G=) c.1559+45G= (n.1559+45G=) c.1544+45G= (n.1544+45G=) | |
8 | g.71215569C>G | CA2780776097 | EYA1 | c.1475+45G>C (n.1475+45G>C) c.1373+45G>C (n.1373+45G>C) c.1370+45G>C (n.1370+45G>C) c.*754+45G>C (n.*754+45G>C) n.1938+45G>C c.*1152+45G>C (n.*1152+45G>C) c.1562+45G>C (n.1562+45G>C) c.1457+45G>C (n.1457+45G>C) n.545+45G>C c.1454+45G>C (n.1454+45G>C) c.1376+45G>C (n.1376+45G>C) c.1472+45G>C (n.1472+45G>C) c.*420+45G>C (n.*420+45G>C) n.1970+45G>C c.1109+45G>C (n.1109+45G>C) c.1547+45G>C (n.1547+45G>C) c.1460+45G>C (n.1460+45G>C) c.1412+45G>C (n.1412+45G>C) c.1124+45G>C (n.1124+45G>C) c.1559+45G>C (n.1559+45G>C) c.1544+45G>C (n.1544+45G>C) | |
8 | g.71215569C>T | CA4779443 | EYA1 | c.1475+45G>A (n.1475+45G>A) c.1373+45G>A (n.1373+45G>A) c.1370+45G>A (n.1370+45G>A) c.*754+45G>A (n.*754+45G>A) n.1938+45G>A c.*1152+45G>A (n.*1152+45G>A) c.1562+45G>A (n.1562+45G>A) c.1457+45G>A (n.1457+45G>A) n.545+45G>A c.1454+45G>A (n.1454+45G>A) c.1376+45G>A (n.1376+45G>A) c.1472+45G>A (n.1472+45G>A) c.*420+45G>A (n.*420+45G>A) n.1970+45G>A c.1109+45G>A (n.1109+45G>A) c.1547+45G>A (n.1547+45G>A) c.1460+45G>A (n.1460+45G>A) c.1412+45G>A (n.1412+45G>A) c.1124+45G>A (n.1124+45G>A) c.1559+45G>A (n.1559+45G>A) c.1544+45G>A (n.1544+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215570G>A | CA4779444 | EYA1 | c.1475+44C>T (n.1475+44C>T) c.1373+44C>T (n.1373+44C>T) c.1370+44C>T (n.1370+44C>T) c.*754+44C>T (n.*754+44C>T) n.1938+44C>T c.*1152+44C>T (n.*1152+44C>T) c.1562+44C>T (n.1562+44C>T) c.1457+44C>T (n.1457+44C>T) n.545+44C>T c.1454+44C>T (n.1454+44C>T) c.1376+44C>T (n.1376+44C>T) c.1472+44C>T (n.1472+44C>T) c.*420+44C>T (n.*420+44C>T) n.1970+44C>T c.1109+44C>T (n.1109+44C>T) c.1547+44C>T (n.1547+44C>T) c.1460+44C>T (n.1460+44C>T) c.1412+44C>T (n.1412+44C>T) c.1124+44C>T (n.1124+44C>T) c.1559+44C>T (n.1559+44C>T) c.1544+44C>T (n.1544+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.71215570G= | CA1792691680 | EYA1 | c.1475+44C= (n.1475+44C=) c.1373+44C= (n.1373+44C=) c.1370+44C= (n.1370+44C=) c.*754+44C= (n.*754+44C=) n.1938+44C= c.*1152+44C= (n.*1152+44C=) c.1562+44C= (n.1562+44C=) c.1457+44C= (n.1457+44C=) n.545+44C= c.1454+44C= (n.1454+44C=) c.1376+44C= (n.1376+44C=) c.1472+44C= (n.1472+44C=) c.*420+44C= (n.*420+44C=) n.1970+44C= c.1109+44C= (n.1109+44C=) c.1547+44C= (n.1547+44C=) c.1460+44C= (n.1460+44C=) c.1412+44C= (n.1412+44C=) c.1124+44C= (n.1124+44C=) c.1559+44C= (n.1559+44C=) c.1544+44C= (n.1544+44C=) | |
8 | g.71215570G>T | CA371466311 | EYA1 | c.1475+44C>A (n.1475+44C>A) c.1373+44C>A (n.1373+44C>A) c.1370+44C>A (n.1370+44C>A) c.*754+44C>A (n.*754+44C>A) n.1938+44C>A c.*1152+44C>A (n.*1152+44C>A) c.1562+44C>A (n.1562+44C>A) c.1457+44C>A (n.1457+44C>A) n.545+44C>A c.1454+44C>A (n.1454+44C>A) c.1376+44C>A (n.1376+44C>A) c.1472+44C>A (n.1472+44C>A) c.*420+44C>A (n.*420+44C>A) n.1970+44C>A c.1109+44C>A (n.1109+44C>A) c.1547+44C>A (n.1547+44C>A) c.1460+44C>A (n.1460+44C>A) c.1412+44C>A (n.1412+44C>A) c.1124+44C>A (n.1124+44C>A) c.1559+44C>A (n.1559+44C>A) c.1544+44C>A (n.1544+44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215571A>G | CA2568695970 | EYA1 | c.1475+43T>C (n.1475+43T>C) c.1373+43T>C (n.1373+43T>C) c.1370+43T>C (n.1370+43T>C) c.*754+43T>C (n.*754+43T>C) n.1938+43T>C c.*1152+43T>C (n.*1152+43T>C) c.1562+43T>C (n.1562+43T>C) c.1457+43T>C (n.1457+43T>C) n.545+43T>C c.1454+43T>C (n.1454+43T>C) c.1376+43T>C (n.1376+43T>C) c.1472+43T>C (n.1472+43T>C) c.*420+43T>C (n.*420+43T>C) n.1970+43T>C c.1109+43T>C (n.1109+43T>C) c.1547+43T>C (n.1547+43T>C) c.1460+43T>C (n.1460+43T>C) c.1412+43T>C (n.1412+43T>C) c.1124+43T>C (n.1124+43T>C) c.1559+43T>C (n.1559+43T>C) c.1544+43T>C (n.1544+43T>C) | |
8 | g.71215572G>C | CA582530119 | EYA1 | c.1475+42C>G (n.1475+42C>G) c.1373+42C>G (n.1373+42C>G) c.1370+42C>G (n.1370+42C>G) c.*754+42C>G (n.*754+42C>G) n.1938+42C>G c.*1152+42C>G (n.*1152+42C>G) c.1562+42C>G (n.1562+42C>G) c.1457+42C>G (n.1457+42C>G) n.545+42C>G c.1454+42C>G (n.1454+42C>G) c.1376+42C>G (n.1376+42C>G) c.1472+42C>G (n.1472+42C>G) c.*420+42C>G (n.*420+42C>G) n.1970+42C>G c.1109+42C>G (n.1109+42C>G) c.1547+42C>G (n.1547+42C>G) c.1460+42C>G (n.1460+42C>G) c.1412+42C>G (n.1412+42C>G) c.1124+42C>G (n.1124+42C>G) c.1559+42C>G (n.1559+42C>G) c.1544+42C>G (n.1544+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215572G= | CA1792691681 | EYA1 | c.1475+42C= (n.1475+42C=) c.1373+42C= (n.1373+42C=) c.1370+42C= (n.1370+42C=) c.*754+42C= (n.*754+42C=) n.1938+42C= c.*1152+42C= (n.*1152+42C=) c.1562+42C= (n.1562+42C=) c.1457+42C= (n.1457+42C=) n.545+42C= c.1454+42C= (n.1454+42C=) c.1376+42C= (n.1376+42C=) c.1472+42C= (n.1472+42C=) c.*420+42C= (n.*420+42C=) n.1970+42C= c.1109+42C= (n.1109+42C=) c.1547+42C= (n.1547+42C=) c.1460+42C= (n.1460+42C=) c.1412+42C= (n.1412+42C=) c.1124+42C= (n.1124+42C=) c.1559+42C= (n.1559+42C=) c.1544+42C= (n.1544+42C=) | |
8 | g.71215574A= | CA1792691683 | EYA1 | c.1475+40T= (n.1475+40T=) c.1373+40T= (n.1373+40T=) c.1370+40T= (n.1370+40T=) c.*754+40T= (n.*754+40T=) n.1938+40T= c.*1152+40T= (n.*1152+40T=) c.1562+40T= (n.1562+40T=) c.1457+40T= (n.1457+40T=) n.545+40T= c.1454+40T= (n.1454+40T=) c.1376+40T= (n.1376+40T=) c.1472+40T= (n.1472+40T=) c.*420+40T= (n.*420+40T=) n.1970+40T= c.1109+40T= (n.1109+40T=) c.1547+40T= (n.1547+40T=) c.1460+40T= (n.1460+40T=) c.1412+40T= (n.1412+40T=) c.1124+40T= (n.1124+40T=) c.1559+40T= (n.1559+40T=) c.1544+40T= (n.1544+40T=) | |
8 | g.71215574A>C | CA4779445 | EYA1 | c.1475+40T>G (n.1475+40T>G) c.1373+40T>G (n.1373+40T>G) c.1370+40T>G (n.1370+40T>G) c.*754+40T>G (n.*754+40T>G) n.1938+40T>G c.*1152+40T>G (n.*1152+40T>G) c.1562+40T>G (n.1562+40T>G) c.1457+40T>G (n.1457+40T>G) n.545+40T>G c.1454+40T>G (n.1454+40T>G) c.1376+40T>G (n.1376+40T>G) c.1472+40T>G (n.1472+40T>G) c.*420+40T>G (n.*420+40T>G) n.1970+40T>G c.1109+40T>G (n.1109+40T>G) c.1547+40T>G (n.1547+40T>G) c.1460+40T>G (n.1460+40T>G) c.1412+40T>G (n.1412+40T>G) c.1124+40T>G (n.1124+40T>G) c.1559+40T>G (n.1559+40T>G) c.1544+40T>G (n.1544+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215574A>G | CA1792691684 | EYA1 | c.1475+40T>C (n.1475+40T>C) c.1373+40T>C (n.1373+40T>C) c.1370+40T>C (n.1370+40T>C) c.*754+40T>C (n.*754+40T>C) n.1938+40T>C c.*1152+40T>C (n.*1152+40T>C) c.1562+40T>C (n.1562+40T>C) c.1457+40T>C (n.1457+40T>C) n.545+40T>C c.1454+40T>C (n.1454+40T>C) c.1376+40T>C (n.1376+40T>C) c.1472+40T>C (n.1472+40T>C) c.*420+40T>C (n.*420+40T>C) n.1970+40T>C c.1109+40T>C (n.1109+40T>C) c.1547+40T>C (n.1547+40T>C) c.1460+40T>C (n.1460+40T>C) c.1412+40T>C (n.1412+40T>C) c.1124+40T>C (n.1124+40T>C) c.1559+40T>C (n.1559+40T>C) c.1544+40T>C (n.1544+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71215575T>C | CA4779446 | EYA1 | c.1475+39A>G (n.1475+39A>G) c.1373+39A>G (n.1373+39A>G) c.1370+39A>G (n.1370+39A>G) c.*754+39A>G (n.*754+39A>G) n.1938+39A>G c.*1152+39A>G (n.*1152+39A>G) c.1562+39A>G (n.1562+39A>G) c.1457+39A>G (n.1457+39A>G) n.545+39A>G c.1454+39A>G (n.1454+39A>G) c.1376+39A>G (n.1376+39A>G) c.1472+39A>G (n.1472+39A>G) c.*420+39A>G (n.*420+39A>G) n.1970+39A>G c.1109+39A>G (n.1109+39A>G) c.1547+39A>G (n.1547+39A>G) c.1460+39A>G (n.1460+39A>G) c.1412+39A>G (n.1412+39A>G) c.1124+39A>G (n.1124+39A>G) c.1559+39A>G (n.1559+39A>G) c.1544+39A>G (n.1544+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215575T= | CA1792691686 | EYA1 | c.1475+39A= (n.1475+39A=) c.1373+39A= (n.1373+39A=) c.1370+39A= (n.1370+39A=) c.*754+39A= (n.*754+39A=) n.1938+39A= c.*1152+39A= (n.*1152+39A=) c.1562+39A= (n.1562+39A=) c.1457+39A= (n.1457+39A=) n.545+39A= c.1454+39A= (n.1454+39A=) c.1376+39A= (n.1376+39A=) c.1472+39A= (n.1472+39A=) c.*420+39A= (n.*420+39A=) n.1970+39A= c.1109+39A= (n.1109+39A=) c.1547+39A= (n.1547+39A=) c.1460+39A= (n.1460+39A=) c.1412+39A= (n.1412+39A=) c.1124+39A= (n.1124+39A=) c.1559+39A= (n.1559+39A=) c.1544+39A= (n.1544+39A=) | |
8 | g.71215577G>T | CA2687599553 | EYA1 | c.1475+37C>A (n.1475+37C>A) c.1373+37C>A (n.1373+37C>A) c.1370+37C>A (n.1370+37C>A) c.*754+37C>A (n.*754+37C>A) n.1938+37C>A c.*1152+37C>A (n.*1152+37C>A) c.1562+37C>A (n.1562+37C>A) c.1457+37C>A (n.1457+37C>A) n.545+37C>A c.1454+37C>A (n.1454+37C>A) c.1376+37C>A (n.1376+37C>A) c.1472+37C>A (n.1472+37C>A) c.*420+37C>A (n.*420+37C>A) n.1970+37C>A c.1109+37C>A (n.1109+37C>A) c.1547+37C>A (n.1547+37C>A) c.1460+37C>A (n.1460+37C>A) c.1412+37C>A (n.1412+37C>A) c.1124+37C>A (n.1124+37C>A) c.1559+37C>A (n.1559+37C>A) c.1544+37C>A (n.1544+37C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215579C= | CA1792691687 | EYA1 | c.1475+35G= (n.1475+35G=) c.1373+35G= (n.1373+35G=) c.1370+35G= (n.1370+35G=) c.*754+35G= (n.*754+35G=) n.1938+35G= c.*1152+35G= (n.*1152+35G=) c.1562+35G= (n.1562+35G=) c.1457+35G= (n.1457+35G=) n.545+35G= c.1454+35G= (n.1454+35G=) c.1376+35G= (n.1376+35G=) c.1472+35G= (n.1472+35G=) c.*420+35G= (n.*420+35G=) n.1970+35G= c.1109+35G= (n.1109+35G=) c.1547+35G= (n.1547+35G=) c.1460+35G= (n.1460+35G=) c.1412+35G= (n.1412+35G=) c.1124+35G= (n.1124+35G=) c.1559+35G= (n.1559+35G=) c.1544+35G= (n.1544+35G=) | |
8 | g.71215579C>T | CA582530120 | EYA1 | c.1475+35G>A (n.1475+35G>A) c.1373+35G>A (n.1373+35G>A) c.1370+35G>A (n.1370+35G>A) c.*754+35G>A (n.*754+35G>A) n.1938+35G>A c.*1152+35G>A (n.*1152+35G>A) c.1562+35G>A (n.1562+35G>A) c.1457+35G>A (n.1457+35G>A) n.545+35G>A c.1454+35G>A (n.1454+35G>A) c.1376+35G>A (n.1376+35G>A) c.1472+35G>A (n.1472+35G>A) c.*420+35G>A (n.*420+35G>A) n.1970+35G>A c.1109+35G>A (n.1109+35G>A) c.1547+35G>A (n.1547+35G>A) c.1460+35G>A (n.1460+35G>A) c.1412+35G>A (n.1412+35G>A) c.1124+35G>A (n.1124+35G>A) c.1559+35G>A (n.1559+35G>A) c.1544+35G>A (n.1544+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215581A= | CA1792691688 | EYA1 | c.1475+33T= (n.1475+33T=) c.1373+33T= (n.1373+33T=) c.1370+33T= (n.1370+33T=) c.*754+33T= (n.*754+33T=) n.1938+33T= c.*1152+33T= (n.*1152+33T=) c.1562+33T= (n.1562+33T=) c.1457+33T= (n.1457+33T=) n.545+33T= c.1454+33T= (n.1454+33T=) c.1376+33T= (n.1376+33T=) c.1472+33T= (n.1472+33T=) c.*420+33T= (n.*420+33T=) n.1970+33T= c.1109+33T= (n.1109+33T=) c.1547+33T= (n.1547+33T=) c.1460+33T= (n.1460+33T=) c.1412+33T= (n.1412+33T=) c.1124+33T= (n.1124+33T=) c.1559+33T= (n.1559+33T=) c.1544+33T= (n.1544+33T=) | |
8 | g.71215581A>G | CA4779447 | EYA1 | c.1475+33T>C (n.1475+33T>C) c.1373+33T>C (n.1373+33T>C) c.1370+33T>C (n.1370+33T>C) c.*754+33T>C (n.*754+33T>C) n.1938+33T>C c.*1152+33T>C (n.*1152+33T>C) c.1562+33T>C (n.1562+33T>C) c.1457+33T>C (n.1457+33T>C) n.545+33T>C c.1454+33T>C (n.1454+33T>C) c.1376+33T>C (n.1376+33T>C) c.1472+33T>C (n.1472+33T>C) c.*420+33T>C (n.*420+33T>C) n.1970+33T>C c.1109+33T>C (n.1109+33T>C) c.1547+33T>C (n.1547+33T>C) c.1460+33T>C (n.1460+33T>C) c.1412+33T>C (n.1412+33T>C) c.1124+33T>C (n.1124+33T>C) c.1559+33T>C (n.1559+33T>C) c.1544+33T>C (n.1544+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215586C>A | CA2579186676 | EYA1 | c.1475+28G>T (n.1475+28G>T) c.1373+28G>T (n.1373+28G>T) c.1370+28G>T (n.1370+28G>T) c.*754+28G>T (n.*754+28G>T) n.1938+28G>T c.*1152+28G>T (n.*1152+28G>T) c.1562+28G>T (n.1562+28G>T) c.1457+28G>T (n.1457+28G>T) n.545+28G>T c.1454+28G>T (n.1454+28G>T) c.1376+28G>T (n.1376+28G>T) c.1472+28G>T (n.1472+28G>T) c.*420+28G>T (n.*420+28G>T) n.1970+28G>T c.1109+28G>T (n.1109+28G>T) c.1547+28G>T (n.1547+28G>T) c.1460+28G>T (n.1460+28G>T) c.1412+28G>T (n.1412+28G>T) c.1124+28G>T (n.1124+28G>T) c.1559+28G>T (n.1559+28G>T) c.1544+28G>T (n.1544+28G>T) | |
8 | g.71215587T>C | CA2687599554 | EYA1 | c.1475+27A>G (n.1475+27A>G) c.1373+27A>G (n.1373+27A>G) c.1370+27A>G (n.1370+27A>G) c.*754+27A>G (n.*754+27A>G) n.1938+27A>G c.*1152+27A>G (n.*1152+27A>G) c.1562+27A>G (n.1562+27A>G) c.1457+27A>G (n.1457+27A>G) n.545+27A>G c.1454+27A>G (n.1454+27A>G) c.1376+27A>G (n.1376+27A>G) c.1472+27A>G (n.1472+27A>G) c.*420+27A>G (n.*420+27A>G) n.1970+27A>G c.1109+27A>G (n.1109+27A>G) c.1547+27A>G (n.1547+27A>G) c.1460+27A>G (n.1460+27A>G) c.1412+27A>G (n.1412+27A>G) c.1124+27A>G (n.1124+27A>G) c.1559+27A>G (n.1559+27A>G) c.1544+27A>G (n.1544+27A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71215588G>A | CA179209344 | EYA1 | c.1475+26C>T (n.1475+26C>T) c.1373+26C>T (n.1373+26C>T) c.1370+26C>T (n.1370+26C>T) c.*754+26C>T (n.*754+26C>T) n.1938+26C>T c.*1152+26C>T (n.*1152+26C>T) c.1562+26C>T (n.1562+26C>T) c.1457+26C>T (n.1457+26C>T) n.545+26C>T c.1454+26C>T (n.1454+26C>T) c.1376+26C>T (n.1376+26C>T) c.1472+26C>T (n.1472+26C>T) c.*420+26C>T (n.*420+26C>T) n.1970+26C>T c.1109+26C>T (n.1109+26C>T) c.1547+26C>T (n.1547+26C>T) c.1460+26C>T (n.1460+26C>T) c.1412+26C>T (n.1412+26C>T) c.1124+26C>T (n.1124+26C>T) c.1559+26C>T (n.1559+26C>T) c.1544+26C>T (n.1544+26C>T) | dbSNP |
8 | g.71215588G>C | CA1792691690 | EYA1 | c.1475+26C>G (n.1475+26C>G) c.1373+26C>G (n.1373+26C>G) c.1370+26C>G (n.1370+26C>G) c.*754+26C>G (n.*754+26C>G) n.1938+26C>G c.*1152+26C>G (n.*1152+26C>G) c.1562+26C>G (n.1562+26C>G) c.1457+26C>G (n.1457+26C>G) n.545+26C>G c.1454+26C>G (n.1454+26C>G) c.1376+26C>G (n.1376+26C>G) c.1472+26C>G (n.1472+26C>G) c.*420+26C>G (n.*420+26C>G) n.1970+26C>G c.1109+26C>G (n.1109+26C>G) c.1547+26C>G (n.1547+26C>G) c.1460+26C>G (n.1460+26C>G) c.1412+26C>G (n.1412+26C>G) c.1124+26C>G (n.1124+26C>G) c.1559+26C>G (n.1559+26C>G) c.1544+26C>G (n.1544+26C>G) | dbSNP |
8 | g.71215588G= | CA1792691689 | EYA1 | c.1475+26C= (n.1475+26C=) c.1373+26C= (n.1373+26C=) c.1370+26C= (n.1370+26C=) c.*754+26C= (n.*754+26C=) n.1938+26C= c.*1152+26C= (n.*1152+26C=) c.1562+26C= (n.1562+26C=) c.1457+26C= (n.1457+26C=) n.545+26C= c.1454+26C= (n.1454+26C=) c.1376+26C= (n.1376+26C=) c.1472+26C= (n.1472+26C=) c.*420+26C= (n.*420+26C=) n.1970+26C= c.1109+26C= (n.1109+26C=) c.1547+26C= (n.1547+26C=) c.1460+26C= (n.1460+26C=) c.1412+26C= (n.1412+26C=) c.1124+26C= (n.1124+26C=) c.1559+26C= (n.1559+26C=) c.1544+26C= (n.1544+26C=) | |
8 | g.71215589G>T | CA2579186677 | EYA1 | c.1475+25C>A (n.1475+25C>A) c.1373+25C>A (n.1373+25C>A) c.1370+25C>A (n.1370+25C>A) c.*754+25C>A (n.*754+25C>A) n.1938+25C>A c.*1152+25C>A (n.*1152+25C>A) c.1562+25C>A (n.1562+25C>A) c.1457+25C>A (n.1457+25C>A) n.545+25C>A c.1454+25C>A (n.1454+25C>A) c.1376+25C>A (n.1376+25C>A) c.1472+25C>A (n.1472+25C>A) c.*420+25C>A (n.*420+25C>A) n.1970+25C>A c.1109+25C>A (n.1109+25C>A) c.1547+25C>A (n.1547+25C>A) c.1460+25C>A (n.1460+25C>A) c.1412+25C>A (n.1412+25C>A) c.1124+25C>A (n.1124+25C>A) c.1559+25C>A (n.1559+25C>A) c.1544+25C>A (n.1544+25C>A) | |
8 | g.71215590C>A | CA179209346 | EYA1 | c.1475+24G>T (n.1475+24G>T) c.1373+24G>T (n.1373+24G>T) c.1370+24G>T (n.1370+24G>T) c.*754+24G>T (n.*754+24G>T) n.1938+24G>T c.*1152+24G>T (n.*1152+24G>T) c.1562+24G>T (n.1562+24G>T) c.1457+24G>T (n.1457+24G>T) n.545+24G>T c.1454+24G>T (n.1454+24G>T) c.1376+24G>T (n.1376+24G>T) c.1472+24G>T (n.1472+24G>T) c.*420+24G>T (n.*420+24G>T) n.1970+24G>T c.1109+24G>T (n.1109+24G>T) c.1547+24G>T (n.1547+24G>T) c.1460+24G>T (n.1460+24G>T) c.1412+24G>T (n.1412+24G>T) c.1124+24G>T (n.1124+24G>T) c.1559+24G>T (n.1559+24G>T) c.1544+24G>T (n.1544+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215590C= | CA1792691691 | EYA1 | c.1475+24G= (n.1475+24G=) c.1373+24G= (n.1373+24G=) c.1370+24G= (n.1370+24G=) c.*754+24G= (n.*754+24G=) n.1938+24G= c.*1152+24G= (n.*1152+24G=) c.1562+24G= (n.1562+24G=) c.1457+24G= (n.1457+24G=) n.545+24G= c.1454+24G= (n.1454+24G=) c.1376+24G= (n.1376+24G=) c.1472+24G= (n.1472+24G=) c.*420+24G= (n.*420+24G=) n.1970+24G= c.1109+24G= (n.1109+24G=) c.1547+24G= (n.1547+24G=) c.1460+24G= (n.1460+24G=) c.1412+24G= (n.1412+24G=) c.1124+24G= (n.1124+24G=) c.1559+24G= (n.1559+24G=) c.1544+24G= (n.1544+24G=) | |
8 | g.71215590C>G | CA2579186678 | EYA1 | c.1475+24G>C (n.1475+24G>C) c.1373+24G>C (n.1373+24G>C) c.1370+24G>C (n.1370+24G>C) c.*754+24G>C (n.*754+24G>C) n.1938+24G>C c.*1152+24G>C (n.*1152+24G>C) c.1562+24G>C (n.1562+24G>C) c.1457+24G>C (n.1457+24G>C) n.545+24G>C c.1454+24G>C (n.1454+24G>C) c.1376+24G>C (n.1376+24G>C) c.1472+24G>C (n.1472+24G>C) c.*420+24G>C (n.*420+24G>C) n.1970+24G>C c.1109+24G>C (n.1109+24G>C) c.1547+24G>C (n.1547+24G>C) c.1460+24G>C (n.1460+24G>C) c.1412+24G>C (n.1412+24G>C) c.1124+24G>C (n.1124+24G>C) c.1559+24G>C (n.1559+24G>C) c.1544+24G>C (n.1544+24G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215591A>G | CA2687599555 | EYA1 | c.1475+23T>C (n.1475+23T>C) c.1373+23T>C (n.1373+23T>C) c.1370+23T>C (n.1370+23T>C) c.*754+23T>C (n.*754+23T>C) n.1938+23T>C c.*1152+23T>C (n.*1152+23T>C) c.1562+23T>C (n.1562+23T>C) c.1457+23T>C (n.1457+23T>C) n.545+23T>C c.1454+23T>C (n.1454+23T>C) c.1376+23T>C (n.1376+23T>C) c.1472+23T>C (n.1472+23T>C) c.*420+23T>C (n.*420+23T>C) n.1970+23T>C c.1109+23T>C (n.1109+23T>C) c.1547+23T>C (n.1547+23T>C) c.1460+23T>C (n.1460+23T>C) c.1412+23T>C (n.1412+23T>C) c.1124+23T>C (n.1124+23T>C) c.1559+23T>C (n.1559+23T>C) c.1544+23T>C (n.1544+23T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215593A= | CA1792691693 | EYA1 | c.1475+21T= (n.1475+21T=) c.1373+21T= (n.1373+21T=) c.1370+21T= (n.1370+21T=) c.*754+21T= (n.*754+21T=) n.1938+21T= c.*1152+21T= (n.*1152+21T=) c.1562+21T= (n.1562+21T=) c.1457+21T= (n.1457+21T=) n.545+21T= c.1454+21T= (n.1454+21T=) c.1376+21T= (n.1376+21T=) c.1472+21T= (n.1472+21T=) c.*420+21T= (n.*420+21T=) n.1970+21T= c.1109+21T= (n.1109+21T=) c.1547+21T= (n.1547+21T=) c.1460+21T= (n.1460+21T=) c.1412+21T= (n.1412+21T=) c.1124+21T= (n.1124+21T=) c.1559+21T= (n.1559+21T=) c.1544+21T= (n.1544+21T=) | |
8 | g.71215593A>G | CA4779448 | EYA1 | c.1475+21T>C (n.1475+21T>C) c.1373+21T>C (n.1373+21T>C) c.1370+21T>C (n.1370+21T>C) c.*754+21T>C (n.*754+21T>C) n.1938+21T>C c.*1152+21T>C (n.*1152+21T>C) c.1562+21T>C (n.1562+21T>C) c.1457+21T>C (n.1457+21T>C) n.545+21T>C c.1454+21T>C (n.1454+21T>C) c.1376+21T>C (n.1376+21T>C) c.1472+21T>C (n.1472+21T>C) c.*420+21T>C (n.*420+21T>C) n.1970+21T>C c.1109+21T>C (n.1109+21T>C) c.1547+21T>C (n.1547+21T>C) c.1460+21T>C (n.1460+21T>C) c.1412+21T>C (n.1412+21T>C) c.1124+21T>C (n.1124+21T>C) c.1559+21T>C (n.1559+21T>C) c.1544+21T>C (n.1544+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215595A= | CA1792691694 | EYA1 | c.1475+19T= (n.1475+19T=) c.1373+19T= (n.1373+19T=) c.1370+19T= (n.1370+19T=) c.*754+19T= (n.*754+19T=) n.1938+19T= c.*1152+19T= (n.*1152+19T=) c.1562+19T= (n.1562+19T=) c.1457+19T= (n.1457+19T=) n.545+19T= c.1454+19T= (n.1454+19T=) c.1376+19T= (n.1376+19T=) c.1472+19T= (n.1472+19T=) c.*420+19T= (n.*420+19T=) n.1970+19T= c.1109+19T= (n.1109+19T=) c.1547+19T= (n.1547+19T=) c.1460+19T= (n.1460+19T=) c.1412+19T= (n.1412+19T=) c.1124+19T= (n.1124+19T=) c.1559+19T= (n.1559+19T=) c.1544+19T= (n.1544+19T=) | |
8 | g.71215595A>C | CA2687599556 | EYA1 | c.1475+19T>G (n.1475+19T>G) c.1373+19T>G (n.1373+19T>G) c.1370+19T>G (n.1370+19T>G) c.*754+19T>G (n.*754+19T>G) n.1938+19T>G c.*1152+19T>G (n.*1152+19T>G) c.1562+19T>G (n.1562+19T>G) c.1457+19T>G (n.1457+19T>G) n.545+19T>G c.1454+19T>G (n.1454+19T>G) c.1376+19T>G (n.1376+19T>G) c.1472+19T>G (n.1472+19T>G) c.*420+19T>G (n.*420+19T>G) n.1970+19T>G c.1109+19T>G (n.1109+19T>G) c.1547+19T>G (n.1547+19T>G) c.1460+19T>G (n.1460+19T>G) c.1412+19T>G (n.1412+19T>G) c.1124+19T>G (n.1124+19T>G) c.1559+19T>G (n.1559+19T>G) c.1544+19T>G (n.1544+19T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71215595A>G | CA1115150202 | EYA1 | c.1475+19T>C (n.1475+19T>C) c.1373+19T>C (n.1373+19T>C) c.1370+19T>C (n.1370+19T>C) c.*754+19T>C (n.*754+19T>C) n.1938+19T>C c.*1152+19T>C (n.*1152+19T>C) c.1562+19T>C (n.1562+19T>C) c.1457+19T>C (n.1457+19T>C) n.545+19T>C c.1454+19T>C (n.1454+19T>C) c.1376+19T>C (n.1376+19T>C) c.1472+19T>C (n.1472+19T>C) c.*420+19T>C (n.*420+19T>C) n.1970+19T>C c.1109+19T>C (n.1109+19T>C) c.1547+19T>C (n.1547+19T>C) c.1460+19T>C (n.1460+19T>C) c.1412+19T>C (n.1412+19T>C) c.1124+19T>C (n.1124+19T>C) c.1559+19T>C (n.1559+19T>C) c.1544+19T>C (n.1544+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215596C>A | CA4779449 | EYA1 | c.1475+18G>T (n.1475+18G>T) c.1373+18G>T (n.1373+18G>T) c.1370+18G>T (n.1370+18G>T) c.*754+18G>T (n.*754+18G>T) n.1938+18G>T c.*1152+18G>T (n.*1152+18G>T) c.1562+18G>T (n.1562+18G>T) c.1457+18G>T (n.1457+18G>T) n.545+18G>T c.1454+18G>T (n.1454+18G>T) c.1376+18G>T (n.1376+18G>T) c.1472+18G>T (n.1472+18G>T) c.*420+18G>T (n.*420+18G>T) n.1970+18G>T c.1109+18G>T (n.1109+18G>T) c.1547+18G>T (n.1547+18G>T) c.1460+18G>T (n.1460+18G>T) c.1412+18G>T (n.1412+18G>T) c.1124+18G>T (n.1124+18G>T) c.1559+18G>T (n.1559+18G>T) c.1544+18G>T (n.1544+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215596C= | CA1792691697 | EYA1 | c.1475+18G= (n.1475+18G=) c.1373+18G= (n.1373+18G=) c.1370+18G= (n.1370+18G=) c.*754+18G= (n.*754+18G=) n.1938+18G= c.*1152+18G= (n.*1152+18G=) c.1562+18G= (n.1562+18G=) c.1457+18G= (n.1457+18G=) n.545+18G= c.1454+18G= (n.1454+18G=) c.1376+18G= (n.1376+18G=) c.1472+18G= (n.1472+18G=) c.*420+18G= (n.*420+18G=) n.1970+18G= c.1109+18G= (n.1109+18G=) c.1547+18G= (n.1547+18G=) c.1460+18G= (n.1460+18G=) c.1412+18G= (n.1412+18G=) c.1124+18G= (n.1124+18G=) c.1559+18G= (n.1559+18G=) c.1544+18G= (n.1544+18G=) | |
8 | g.71215596C>G | CA2579186680 | EYA1 | c.1475+18G>C (n.1475+18G>C) c.1373+18G>C (n.1373+18G>C) c.1370+18G>C (n.1370+18G>C) c.*754+18G>C (n.*754+18G>C) n.1938+18G>C c.*1152+18G>C (n.*1152+18G>C) c.1562+18G>C (n.1562+18G>C) c.1457+18G>C (n.1457+18G>C) n.545+18G>C c.1454+18G>C (n.1454+18G>C) c.1376+18G>C (n.1376+18G>C) c.1472+18G>C (n.1472+18G>C) c.*420+18G>C (n.*420+18G>C) n.1970+18G>C c.1109+18G>C (n.1109+18G>C) c.1547+18G>C (n.1547+18G>C) c.1460+18G>C (n.1460+18G>C) c.1412+18G>C (n.1412+18G>C) c.1124+18G>C (n.1124+18G>C) c.1559+18G>C (n.1559+18G>C) c.1544+18G>C (n.1544+18G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215596C>T | CA2687599557 | EYA1 | c.1475+18G>A (n.1475+18G>A) c.1373+18G>A (n.1373+18G>A) c.1370+18G>A (n.1370+18G>A) c.*754+18G>A (n.*754+18G>A) n.1938+18G>A c.*1152+18G>A (n.*1152+18G>A) c.1562+18G>A (n.1562+18G>A) c.1457+18G>A (n.1457+18G>A) n.545+18G>A c.1454+18G>A (n.1454+18G>A) c.1376+18G>A (n.1376+18G>A) c.1472+18G>A (n.1472+18G>A) c.*420+18G>A (n.*420+18G>A) n.1970+18G>A c.1109+18G>A (n.1109+18G>A) c.1547+18G>A (n.1547+18G>A) c.1460+18G>A (n.1460+18G>A) c.1412+18G>A (n.1412+18G>A) c.1124+18G>A (n.1124+18G>A) c.1559+18G>A (n.1559+18G>A) c.1544+18G>A (n.1544+18G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215597C= | CA1792691698 | EYA1 | c.1475+17G= (n.1475+17G=) c.1373+17G= (n.1373+17G=) c.1370+17G= (n.1370+17G=) c.*754+17G= (n.*754+17G=) n.1938+17G= c.*1152+17G= (n.*1152+17G=) c.1562+17G= (n.1562+17G=) c.1457+17G= (n.1457+17G=) n.545+17G= c.1454+17G= (n.1454+17G=) c.1376+17G= (n.1376+17G=) c.1472+17G= (n.1472+17G=) c.*420+17G= (n.*420+17G=) n.1970+17G= c.1109+17G= (n.1109+17G=) c.1547+17G= (n.1547+17G=) c.1460+17G= (n.1460+17G=) c.1412+17G= (n.1412+17G=) c.1124+17G= (n.1124+17G=) c.1559+17G= (n.1559+17G=) c.1544+17G= (n.1544+17G=) | |
8 | g.71215597C>T | CA179209372 | EYA1 | c.1475+17G>A (n.1475+17G>A) c.1373+17G>A (n.1373+17G>A) c.1370+17G>A (n.1370+17G>A) c.*754+17G>A (n.*754+17G>A) n.1938+17G>A c.*1152+17G>A (n.*1152+17G>A) c.1562+17G>A (n.1562+17G>A) c.1457+17G>A (n.1457+17G>A) n.545+17G>A c.1454+17G>A (n.1454+17G>A) c.1376+17G>A (n.1376+17G>A) c.1472+17G>A (n.1472+17G>A) c.*420+17G>A (n.*420+17G>A) n.1970+17G>A c.1109+17G>A (n.1109+17G>A) c.1547+17G>A (n.1547+17G>A) c.1460+17G>A (n.1460+17G>A) c.1412+17G>A (n.1412+17G>A) c.1124+17G>A (n.1124+17G>A) c.1559+17G>A (n.1559+17G>A) c.1544+17G>A (n.1544+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71215599C>A | CA4779450 | EYA1 | c.1475+15G>T (n.1475+15G>T) c.1373+15G>T (n.1373+15G>T) c.1370+15G>T (n.1370+15G>T) c.*754+15G>T (n.*754+15G>T) n.1938+15G>T c.*1152+15G>T (n.*1152+15G>T) c.1562+15G>T (n.1562+15G>T) c.1457+15G>T (n.1457+15G>T) n.545+15G>T c.1454+15G>T (n.1454+15G>T) c.1376+15G>T (n.1376+15G>T) c.1472+15G>T (n.1472+15G>T) c.*420+15G>T (n.*420+15G>T) n.1970+15G>T c.1109+15G>T (n.1109+15G>T) c.1547+15G>T (n.1547+15G>T) c.1460+15G>T (n.1460+15G>T) c.1412+15G>T (n.1412+15G>T) c.1124+15G>T (n.1124+15G>T) c.1559+15G>T (n.1559+15G>T) c.1544+15G>T (n.1544+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215599C= | CA1792691701 | EYA1 | c.1475+15G= (n.1475+15G=) c.1373+15G= (n.1373+15G=) c.1370+15G= (n.1370+15G=) c.*754+15G= (n.*754+15G=) n.1938+15G= c.*1152+15G= (n.*1152+15G=) c.1562+15G= (n.1562+15G=) c.1457+15G= (n.1457+15G=) n.545+15G= c.1454+15G= (n.1454+15G=) c.1376+15G= (n.1376+15G=) c.1472+15G= (n.1472+15G=) c.*420+15G= (n.*420+15G=) n.1970+15G= c.1109+15G= (n.1109+15G=) c.1547+15G= (n.1547+15G=) c.1460+15G= (n.1460+15G=) c.1412+15G= (n.1412+15G=) c.1124+15G= (n.1124+15G=) c.1559+15G= (n.1559+15G=) c.1544+15G= (n.1544+15G=) | |
8 | g.71215599C>T | CA4779451 | EYA1 | c.1475+15G>A (n.1475+15G>A) c.1373+15G>A (n.1373+15G>A) c.1370+15G>A (n.1370+15G>A) c.*754+15G>A (n.*754+15G>A) n.1938+15G>A c.*1152+15G>A (n.*1152+15G>A) c.1562+15G>A (n.1562+15G>A) c.1457+15G>A (n.1457+15G>A) n.545+15G>A c.1454+15G>A (n.1454+15G>A) c.1376+15G>A (n.1376+15G>A) c.1472+15G>A (n.1472+15G>A) c.*420+15G>A (n.*420+15G>A) n.1970+15G>A c.1109+15G>A (n.1109+15G>A) c.1547+15G>A (n.1547+15G>A) c.1460+15G>A (n.1460+15G>A) c.1412+15G>A (n.1412+15G>A) c.1124+15G>A (n.1124+15G>A) c.1559+15G>A (n.1559+15G>A) c.1544+15G>A (n.1544+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215600G>A | CA4779452 | EYA1 | c.1475+14C>T (n.1475+14C>T) c.1373+14C>T (n.1373+14C>T) c.1370+14C>T (n.1370+14C>T) c.*754+14C>T (n.*754+14C>T) n.1938+14C>T c.*1152+14C>T (n.*1152+14C>T) c.1562+14C>T (n.1562+14C>T) c.1457+14C>T (n.1457+14C>T) n.545+14C>T c.1454+14C>T (n.1454+14C>T) c.1376+14C>T (n.1376+14C>T) c.1472+14C>T (n.1472+14C>T) c.*420+14C>T (n.*420+14C>T) n.1970+14C>T c.1109+14C>T (n.1109+14C>T) c.1547+14C>T (n.1547+14C>T) c.1460+14C>T (n.1460+14C>T) c.1412+14C>T (n.1412+14C>T) c.1124+14C>T (n.1124+14C>T) c.1559+14C>T (n.1559+14C>T) c.1544+14C>T (n.1544+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215600G= | CA1792691710 | EYA1 | c.1475+14C= (n.1475+14C=) c.1373+14C= (n.1373+14C=) c.1370+14C= (n.1370+14C=) c.*754+14C= (n.*754+14C=) n.1938+14C= c.*1152+14C= (n.*1152+14C=) c.1562+14C= (n.1562+14C=) c.1457+14C= (n.1457+14C=) n.545+14C= c.1454+14C= (n.1454+14C=) c.1376+14C= (n.1376+14C=) c.1472+14C= (n.1472+14C=) c.*420+14C= (n.*420+14C=) n.1970+14C= c.1109+14C= (n.1109+14C=) c.1547+14C= (n.1547+14C=) c.1460+14C= (n.1460+14C=) c.1412+14C= (n.1412+14C=) c.1124+14C= (n.1124+14C=) c.1559+14C= (n.1559+14C=) c.1544+14C= (n.1544+14C=) | |
8 | g.71215600G>T | CA582530121 | EYA1 | c.1475+14C>A (n.1475+14C>A) c.1373+14C>A (n.1373+14C>A) c.1370+14C>A (n.1370+14C>A) c.*754+14C>A (n.*754+14C>A) n.1938+14C>A c.*1152+14C>A (n.*1152+14C>A) c.1562+14C>A (n.1562+14C>A) c.1457+14C>A (n.1457+14C>A) n.545+14C>A c.1454+14C>A (n.1454+14C>A) c.1376+14C>A (n.1376+14C>A) c.1472+14C>A (n.1472+14C>A) c.*420+14C>A (n.*420+14C>A) n.1970+14C>A c.1109+14C>A (n.1109+14C>A) c.1547+14C>A (n.1547+14C>A) c.1460+14C>A (n.1460+14C>A) c.1412+14C>A (n.1412+14C>A) c.1124+14C>A (n.1124+14C>A) c.1559+14C>A (n.1559+14C>A) c.1544+14C>A (n.1544+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215602A>T | CA2579186684 | EYA1 | c.1475+12T>A (n.1475+12T>A) c.1373+12T>A (n.1373+12T>A) c.1370+12T>A (n.1370+12T>A) c.*754+12T>A (n.*754+12T>A) n.1938+12T>A c.*1152+12T>A (n.*1152+12T>A) c.1562+12T>A (n.1562+12T>A) c.1457+12T>A (n.1457+12T>A) n.545+12T>A c.1454+12T>A (n.1454+12T>A) c.1376+12T>A (n.1376+12T>A) c.1472+12T>A (n.1472+12T>A) c.*420+12T>A (n.*420+12T>A) n.1970+12T>A c.1109+12T>A (n.1109+12T>A) c.1547+12T>A (n.1547+12T>A) c.1460+12T>A (n.1460+12T>A) c.1412+12T>A (n.1412+12T>A) c.1124+12T>A (n.1124+12T>A) c.1559+12T>A (n.1559+12T>A) c.1544+12T>A (n.1544+12T>A) | |
8 | g.71215604A>G | CA2687599558 | EYA1 | c.1475+10T>C (n.1475+10T>C) c.1373+10T>C (n.1373+10T>C) c.1370+10T>C (n.1370+10T>C) c.*754+10T>C (n.*754+10T>C) n.1938+10T>C c.*1152+10T>C (n.*1152+10T>C) c.1562+10T>C (n.1562+10T>C) c.1457+10T>C (n.1457+10T>C) n.545+10T>C c.1454+10T>C (n.1454+10T>C) c.1376+10T>C (n.1376+10T>C) c.1472+10T>C (n.1472+10T>C) c.*420+10T>C (n.*420+10T>C) n.1970+10T>C c.1109+10T>C (n.1109+10T>C) c.1547+10T>C (n.1547+10T>C) c.1460+10T>C (n.1460+10T>C) c.1412+10T>C (n.1412+10T>C) c.1124+10T>C (n.1124+10T>C) c.1559+10T>C (n.1559+10T>C) c.1544+10T>C (n.1544+10T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215604A>T | CA2580078928 | EYA1 | c.1475+10T>A (n.1475+10T>A) c.1373+10T>A (n.1373+10T>A) c.1370+10T>A (n.1370+10T>A) c.*754+10T>A (n.*754+10T>A) n.1938+10T>A c.*1152+10T>A (n.*1152+10T>A) c.1562+10T>A (n.1562+10T>A) c.1457+10T>A (n.1457+10T>A) n.545+10T>A c.1454+10T>A (n.1454+10T>A) c.1376+10T>A (n.1376+10T>A) c.1472+10T>A (n.1472+10T>A) c.*420+10T>A (n.*420+10T>A) n.1970+10T>A c.1109+10T>A (n.1109+10T>A) c.1547+10T>A (n.1547+10T>A) c.1460+10T>A (n.1460+10T>A) c.1412+10T>A (n.1412+10T>A) c.1124+10T>A (n.1124+10T>A) c.1559+10T>A (n.1559+10T>A) c.1544+10T>A (n.1544+10T>A) | ClinVar |
8 | g.71215605G>A | CA582530122 | EYA1 | c.1475+9C>T (n.1475+9C>T) c.1373+9C>T (n.1373+9C>T) c.1370+9C>T (n.1370+9C>T) c.*754+9C>T (n.*754+9C>T) n.1938+9C>T c.*1152+9C>T (n.*1152+9C>T) c.1562+9C>T (n.1562+9C>T) c.1457+9C>T (n.1457+9C>T) n.545+9C>T c.1454+9C>T (n.1454+9C>T) c.1376+9C>T (n.1376+9C>T) c.1472+9C>T (n.1472+9C>T) c.*420+9C>T (n.*420+9C>T) n.1970+9C>T c.1109+9C>T (n.1109+9C>T) c.1547+9C>T (n.1547+9C>T) c.1460+9C>T (n.1460+9C>T) c.1412+9C>T (n.1412+9C>T) c.1124+9C>T (n.1124+9C>T) c.1559+9C>T (n.1559+9C>T) c.1544+9C>T (n.1544+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215605G>C | CA4779453 | EYA1 | c.1475+9C>G (n.1475+9C>G) c.1373+9C>G (n.1373+9C>G) c.1370+9C>G (n.1370+9C>G) c.*754+9C>G (n.*754+9C>G) n.1938+9C>G c.*1152+9C>G (n.*1152+9C>G) c.1562+9C>G (n.1562+9C>G) c.1457+9C>G (n.1457+9C>G) n.545+9C>G c.1454+9C>G (n.1454+9C>G) c.1376+9C>G (n.1376+9C>G) c.1472+9C>G (n.1472+9C>G) c.*420+9C>G (n.*420+9C>G) n.1970+9C>G c.1109+9C>G (n.1109+9C>G) c.1547+9C>G (n.1547+9C>G) c.1460+9C>G (n.1460+9C>G) c.1412+9C>G (n.1412+9C>G) c.1124+9C>G (n.1124+9C>G) c.1559+9C>G (n.1559+9C>G) c.1544+9C>G (n.1544+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215605G= | CA1792691716 | EYA1 | c.1475+9C= (n.1475+9C=) c.1373+9C= (n.1373+9C=) c.1370+9C= (n.1370+9C=) c.*754+9C= (n.*754+9C=) n.1938+9C= c.*1152+9C= (n.*1152+9C=) c.1562+9C= (n.1562+9C=) c.1457+9C= (n.1457+9C=) n.545+9C= c.1454+9C= (n.1454+9C=) c.1376+9C= (n.1376+9C=) c.1472+9C= (n.1472+9C=) c.*420+9C= (n.*420+9C=) n.1970+9C= c.1109+9C= (n.1109+9C=) c.1547+9C= (n.1547+9C=) c.1460+9C= (n.1460+9C=) c.1412+9C= (n.1412+9C=) c.1124+9C= (n.1124+9C=) c.1559+9C= (n.1559+9C=) c.1544+9C= (n.1544+9C=) | |
8 | g.71215605G>T | CA2687599559 | EYA1 | c.1475+9C>A (n.1475+9C>A) c.1373+9C>A (n.1373+9C>A) c.1370+9C>A (n.1370+9C>A) c.*754+9C>A (n.*754+9C>A) n.1938+9C>A c.*1152+9C>A (n.*1152+9C>A) c.1562+9C>A (n.1562+9C>A) c.1457+9C>A (n.1457+9C>A) n.545+9C>A c.1454+9C>A (n.1454+9C>A) c.1376+9C>A (n.1376+9C>A) c.1472+9C>A (n.1472+9C>A) c.*420+9C>A (n.*420+9C>A) n.1970+9C>A c.1109+9C>A (n.1109+9C>A) c.1547+9C>A (n.1547+9C>A) c.1460+9C>A (n.1460+9C>A) c.1412+9C>A (n.1412+9C>A) c.1124+9C>A (n.1124+9C>A) c.1559+9C>A (n.1559+9C>A) c.1544+9C>A (n.1544+9C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71215606A>G | CA2687599560 | EYA1 | c.1475+8T>C (n.1475+8T>C) c.1373+8T>C (n.1373+8T>C) c.1370+8T>C (n.1370+8T>C) c.*754+8T>C (n.*754+8T>C) n.1938+8T>C c.*1152+8T>C (n.*1152+8T>C) c.1562+8T>C (n.1562+8T>C) c.1457+8T>C (n.1457+8T>C) n.545+8T>C c.1454+8T>C (n.1454+8T>C) c.1376+8T>C (n.1376+8T>C) c.1472+8T>C (n.1472+8T>C) c.*420+8T>C (n.*420+8T>C) n.1970+8T>C c.1109+8T>C (n.1109+8T>C) c.1547+8T>C (n.1547+8T>C) c.1460+8T>C (n.1460+8T>C) c.1412+8T>C (n.1412+8T>C) c.1124+8T>C (n.1124+8T>C) c.1559+8T>C (n.1559+8T>C) c.1544+8T>C (n.1544+8T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71215607G>A | CA854892705 | EYA1 | c.1475+7C>T (n.1475+7C>T) c.1373+7C>T (n.1373+7C>T) c.1370+7C>T (n.1370+7C>T) c.*754+7C>T (n.*754+7C>T) n.1938+7C>T c.*1152+7C>T (n.*1152+7C>T) c.1562+7C>T (n.1562+7C>T) c.1457+7C>T (n.1457+7C>T) n.545+7C>T c.1454+7C>T (n.1454+7C>T) c.1376+7C>T (n.1376+7C>T) c.1472+7C>T (n.1472+7C>T) c.*420+7C>T (n.*420+7C>T) n.1970+7C>T c.1109+7C>T (n.1109+7C>T) c.1547+7C>T (n.1547+7C>T) c.1460+7C>T (n.1460+7C>T) c.1412+7C>T (n.1412+7C>T) c.1124+7C>T (n.1124+7C>T) c.1559+7C>T (n.1559+7C>T) c.1544+7C>T (n.1544+7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215607G= | CA1792691722 | EYA1 | c.1475+7C= (n.1475+7C=) c.1373+7C= (n.1373+7C=) c.1370+7C= (n.1370+7C=) c.*754+7C= (n.*754+7C=) n.1938+7C= c.*1152+7C= (n.*1152+7C=) c.1562+7C= (n.1562+7C=) c.1457+7C= (n.1457+7C=) n.545+7C= c.1454+7C= (n.1454+7C=) c.1376+7C= (n.1376+7C=) c.1472+7C= (n.1472+7C=) c.*420+7C= (n.*420+7C=) n.1970+7C= c.1109+7C= (n.1109+7C=) c.1547+7C= (n.1547+7C=) c.1460+7C= (n.1460+7C=) c.1412+7C= (n.1412+7C=) c.1124+7C= (n.1124+7C=) c.1559+7C= (n.1559+7C=) c.1544+7C= (n.1544+7C=) | |
8 | g.71215607G>T | CA582530123 | EYA1 | c.1475+7C>A (n.1475+7C>A) c.1373+7C>A (n.1373+7C>A) c.1370+7C>A (n.1370+7C>A) c.*754+7C>A (n.*754+7C>A) n.1938+7C>A c.*1152+7C>A (n.*1152+7C>A) c.1562+7C>A (n.1562+7C>A) c.1457+7C>A (n.1457+7C>A) n.545+7C>A c.1454+7C>A (n.1454+7C>A) c.1376+7C>A (n.1376+7C>A) c.1472+7C>A (n.1472+7C>A) c.*420+7C>A (n.*420+7C>A) n.1970+7C>A c.1109+7C>A (n.1109+7C>A) c.1547+7C>A (n.1547+7C>A) c.1460+7C>A (n.1460+7C>A) c.1412+7C>A (n.1412+7C>A) c.1124+7C>A (n.1124+7C>A) c.1559+7C>A (n.1559+7C>A) c.1544+7C>A (n.1544+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215607_71215608delinsGC | CA1792691723 | EYA1 | c.1475+6_1475+7delinsGC (n.1475+6_1475+7delinsGC) c.1373+6_1373+7delinsGC (n.1373+6_1373+7delinsGC) c.1370+6_1370+7delinsGC (n.1370+6_1370+7delinsGC) c.*754+6_*754+7delinsGC (n.*754+6_*754+7delinsGC) n.1938+6_1938+7delinsGC c.*1152+6_*1152+7delinsGC (n.*1152+6_*1152+7delinsGC) c.1562+6_1562+7delinsGC (n.1562+6_1562+7delinsGC) c.1457+6_1457+7delinsGC (n.1457+6_1457+7delinsGC) n.545+6_545+7delinsGC c.1454+6_1454+7delinsGC (n.1454+6_1454+7delinsGC) c.1376+6_1376+7delinsGC (n.1376+6_1376+7delinsGC) c.1472+6_1472+7delinsGC (n.1472+6_1472+7delinsGC) c.*420+6_*420+7delinsGC (n.*420+6_*420+7delinsGC) n.1970+6_1970+7delinsGC c.1109+6_1109+7delinsGC (n.1109+6_1109+7delinsGC) c.1547+6_1547+7delinsGC (n.1547+6_1547+7delinsGC) c.1460+6_1460+7delinsGC (n.1460+6_1460+7delinsGC) c.1412+6_1412+7delinsGC (n.1412+6_1412+7delinsGC) c.1124+6_1124+7delinsGC (n.1124+6_1124+7delinsGC) c.1559+6_1559+7delinsGC (n.1559+6_1559+7delinsGC) c.1544+6_1544+7delinsGC (n.1544+6_1544+7delinsGC) | |
8 | g.71215609del | CA4779454 | EYA1 | c.1475+6del (n.1475+6del) c.1373+6del (n.1373+6del) c.1370+6del (n.1370+6del) c.*754+6del (n.*754+6del) n.1938+6del c.*1152+6del (n.*1152+6del) c.1562+6del (n.1562+6del) c.1457+6del (n.1457+6del) n.545+6del c.1454+6del (n.1454+6del) c.1376+6del (n.1376+6del) c.1472+6del (n.1472+6del) c.*420+6del (n.*420+6del) n.1970+6del c.1109+6del (n.1109+6del) c.1547+6del (n.1547+6del) c.1460+6del (n.1460+6del) c.1412+6del (n.1412+6del) c.1124+6del (n.1124+6del) c.1559+6del (n.1559+6del) c.1544+6del (n.1544+6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215609C= | CA1792691727 | EYA1 | c.1475+5G= (n.1475+5G=) c.1373+5G= (n.1373+5G=) c.1370+5G= (n.1370+5G=) c.*754+5G= (n.*754+5G=) n.1938+5G= c.*1152+5G= (n.*1152+5G=) c.1562+5G= (n.1562+5G=) c.1457+5G= (n.1457+5G=) n.545+5G= c.1454+5G= (n.1454+5G=) c.1376+5G= (n.1376+5G=) c.1472+5G= (n.1472+5G=) c.*420+5G= (n.*420+5G=) n.1970+5G= c.1109+5G= (n.1109+5G=) c.1547+5G= (n.1547+5G=) c.1460+5G= (n.1460+5G=) c.1412+5G= (n.1412+5G=) c.1124+5G= (n.1124+5G=) c.1559+5G= (n.1559+5G=) c.1544+5G= (n.1544+5G=) | |
8 | g.71215609C>T | CA4779455 | EYA1 | c.1475+5G>A (n.1475+5G>A) c.1373+5G>A (n.1373+5G>A) c.1370+5G>A (n.1370+5G>A) c.*754+5G>A (n.*754+5G>A) n.1938+5G>A c.*1152+5G>A (n.*1152+5G>A) c.1562+5G>A (n.1562+5G>A) c.1457+5G>A (n.1457+5G>A) n.545+5G>A c.1454+5G>A (n.1454+5G>A) c.1376+5G>A (n.1376+5G>A) c.1472+5G>A (n.1472+5G>A) c.*420+5G>A (n.*420+5G>A) n.1970+5G>A c.1109+5G>A (n.1109+5G>A) c.1547+5G>A (n.1547+5G>A) c.1460+5G>A (n.1460+5G>A) c.1412+5G>A (n.1412+5G>A) c.1124+5G>A (n.1124+5G>A) c.1559+5G>A (n.1559+5G>A) c.1544+5G>A (n.1544+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.71215610T>C | CA4779456 | EYA1 | c.1475+4A>G (n.1475+4A>G) c.1373+4A>G (n.1373+4A>G) c.1370+4A>G (n.1370+4A>G) c.*754+4A>G (n.*754+4A>G) n.1938+4A>G c.*1152+4A>G (n.*1152+4A>G) c.1562+4A>G (n.1562+4A>G) c.1457+4A>G (n.1457+4A>G) n.545+4A>G c.1454+4A>G (n.1454+4A>G) c.1376+4A>G (n.1376+4A>G) c.1472+4A>G (n.1472+4A>G) c.*420+4A>G (n.*420+4A>G) n.1970+4A>G c.1109+4A>G (n.1109+4A>G) c.1547+4A>G (n.1547+4A>G) c.1460+4A>G (n.1460+4A>G) c.1412+4A>G (n.1412+4A>G) c.1124+4A>G (n.1124+4A>G) c.1559+4A>G (n.1559+4A>G) c.1544+4A>G (n.1544+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71215610T= | CA1792691731 | EYA1 | c.1475+4A= (n.1475+4A=) c.1373+4A= (n.1373+4A=) c.1370+4A= (n.1370+4A=) c.*754+4A= (n.*754+4A=) n.1938+4A= c.*1152+4A= (n.*1152+4A=) c.1562+4A= (n.1562+4A=) c.1457+4A= (n.1457+4A=) n.545+4A= c.1454+4A= (n.1454+4A=) c.1376+4A= (n.1376+4A=) c.1472+4A= (n.1472+4A=) c.*420+4A= (n.*420+4A=) n.1970+4A= c.1109+4A= (n.1109+4A=) c.1547+4A= (n.1547+4A=) c.1460+4A= (n.1460+4A=) c.1412+4A= (n.1412+4A=) c.1124+4A= (n.1124+4A=) c.1559+4A= (n.1559+4A=) c.1544+4A= (n.1544+4A=) | |
8 | g.71215612A>C | CA371466312 | EYA1 | c.1475+2T>G (n.1475+2T>G) c.1373+2T>G (n.1373+2T>G) c.1370+2T>G (n.1370+2T>G) c.*754+2T>G (n.*754+2T>G) n.1938+2T>G c.*1152+2T>G (n.*1152+2T>G) c.1562+2T>G (n.1562+2T>G) c.1457+2T>G (n.1457+2T>G) n.545+2T>G c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) c.1376+2T>G (n.1376+2T>G) c.1472+2T>G (n.1472+2T>G) c.*420+2T>G (n.*420+2T>G) n.1970+2T>G c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) c.1412+2T>G (n.1412+2T>G) c.1124+2T>G (n.1124+2T>G) c.1559+2T>G (n.1559+2T>G) c.1544+2T>G (n.1544+2T>G) | |
8 | g.71215612A>G | CA371466313 | EYA1 | c.1475+2T>C (n.1475+2T>C) c.1373+2T>C (n.1373+2T>C) c.1370+2T>C (n.1370+2T>C) c.*754+2T>C (n.*754+2T>C) n.1938+2T>C c.*1152+2T>C (n.*1152+2T>C) c.1562+2T>C (n.1562+2T>C) c.1457+2T>C (n.1457+2T>C) n.545+2T>C c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) c.1376+2T>C (n.1376+2T>C) c.1472+2T>C (n.1472+2T>C) c.*420+2T>C (n.*420+2T>C) n.1970+2T>C c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) c.1412+2T>C (n.1412+2T>C) c.1124+2T>C (n.1124+2T>C) c.1559+2T>C (n.1559+2T>C) c.1544+2T>C (n.1544+2T>C) | |
8 | g.71215612A>T | CA371466314 | EYA1 | c.1475+2T>A (n.1475+2T>A) c.1373+2T>A (n.1373+2T>A) c.1370+2T>A (n.1370+2T>A) c.*754+2T>A (n.*754+2T>A) n.1938+2T>A c.*1152+2T>A (n.*1152+2T>A) c.1562+2T>A (n.1562+2T>A) c.1457+2T>A (n.1457+2T>A) n.545+2T>A c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) c.1376+2T>A (n.1376+2T>A) c.1472+2T>A (n.1472+2T>A) c.*420+2T>A (n.*420+2T>A) n.1970+2T>A c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) c.1412+2T>A (n.1412+2T>A) c.1124+2T>A (n.1124+2T>A) c.1559+2T>A (n.1559+2T>A) c.1544+2T>A (n.1544+2T>A) | |
8 | g.71215613C>A | CA371466315 | EYA1 | c.1475+1G>T (n.1475+1G>T) c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) c.1370+1G>T (n.1370+1G>T) c.*754+1G>T (n.*754+1G>T) c.866G>T n.1938+1G>T c.*1152+1G>T (n.*1152+1G>T) c.1562+1G>T (n.1562+1G>T) c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) n.545+1G>T c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) c.1376+1G>T (n.1376+1G>T) c.1472+1G>T (n.1472+1G>T) c.*420+1G>T (n.*420+1G>T) n.1970+1G>T c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1412+1G>T (n.1412+1G>T) c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) c.1559+1G>T (n.1559+1G>T) c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) | |
8 | g.71215613C= | CA1792691736 | EYA1 | c.1475+1G= (n.1475+1G=) c.1373+1G= (n.1373+1G=) c.1370+1G= (n.1370+1G=) c.*754+1G= (n.*754+1G=) c.866G= n.1938+1G= c.*1152+1G= (n.*1152+1G=) c.1562+1G= (n.1562+1G=) c.1457+1G= (n.1457+1G=) n.545+1G= c.1454+1G= (n.1454+1G=) c.1376+1G= (n.1376+1G=) c.1472+1G= (n.1472+1G=) c.*420+1G= (n.*420+1G=) n.1970+1G= c.1109+1G= (n.1109+1G=) c.1547+1G= (n.1547+1G=) c.1460+1G= (n.1460+1G=) c.1412+1G= (n.1412+1G=) c.1124+1G= (n.1124+1G=) c.1559+1G= (n.1559+1G=) c.1544+1G= (n.1544+1G=) | |
8 | g.71215613C>G | CA273152 | EYA1 | c.1475+1G>C (n.1475+1G>C) c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) c.1370+1G>C (n.1370+1G>C) c.*754+1G>C (n.*754+1G>C) c.866G>C n.1938+1G>C c.*1152+1G>C (n.*1152+1G>C) c.1562+1G>C (n.1562+1G>C) c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) n.545+1G>C c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) c.1376+1G>C (n.1376+1G>C) c.1472+1G>C (n.1472+1G>C) c.*420+1G>C (n.*420+1G>C) n.1970+1G>C c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1412+1G>C (n.1412+1G>C) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) c.1559+1G>C (n.1559+1G>C) c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71215613C>T | CA371466316 | EYA1 | c.1475+1G>A (n.1475+1G>A) c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) c.1370+1G>A (n.1370+1G>A) c.*754+1G>A (n.*754+1G>A) c.866G>A n.1938+1G>A c.*1152+1G>A (n.*1152+1G>A) c.1562+1G>A (n.1562+1G>A) c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) n.545+1G>A c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) c.1376+1G>A (n.1376+1G>A) c.1472+1G>A (n.1472+1G>A) c.*420+1G>A (n.*420+1G>A) n.1970+1G>A c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1412+1G>A (n.1412+1G>A) c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) c.1559+1G>A (n.1559+1G>A) c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71215614C>A | CA371466317 | EYA1 | c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) c.865G>T n.1938G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.545G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.*420G>T (n.*420G>T) n.1970G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) | |
8 | g.71215614C>G | CA371466318 | EYA1 | c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*754G>C (n.*754G>C) c.865G>C n.1938G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.545G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.*420G>C (n.*420G>C) n.1970G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) | |
8 | g.71215614C>T | CA371466319 | EYA1 | c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.*754G>A (n.*754G>A) c.865G>A n.1938G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.545G>A c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1970G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.71215615G>A | CA371466320 | EYA1 | c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.*753C>T (n.*753C>T) c.864C>T n.1937C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.1456C>T (p.Arg486Trp) n.544C>T c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1969C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.1558C>T (p.Arg520Trp) c.1543C>T (p.Arg515Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71215615G>C | CA371466321 | EYA1 | c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) c.864C>G n.1937C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.544C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1969C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.71215615G= | CA1792691744 | EYA1 | c.1474C= (p.Arg492=) c.1372C= (p.Arg458=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*753C= (n.*753C=) c.864C= n.1937C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1456C= (p.Arg486=) n.544C= c.1453C= (p.Arg485=) c.1375C= (p.Arg459=) c.1471C= (p.Arg491=) c.*419C= (n.*419C=) n.1969C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1546C= (p.Arg516=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1123C= (p.Arg375=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1543C= (p.Arg515=) | |
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8 | g.71215617G>A | CA371466322 | EYA1 | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.*751C>T (n.*751C>T) c.862C>T n.1935C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1454C>T (p.Ser485Phe) n.542C>T c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1967C>T c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) | dbSNP |
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8 | g.71215617G>T | CA371466323 | EYA1 | c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.*751C>A (n.*751C>A) c.862C>A n.1935C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) n.542C>A c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.*417C>A (n.*417C>A) n.1967C>A c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) | |
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