Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1970+15G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1970+15G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1373+14C>T (n.1373+14C>T)
c.1370+14C>T (n.1370+14C>T)
c.*754+14C>T (n.*754+14C>T)
n.1938+14C>T
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n.545+14C>T
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c.1376+14C>T (n.1376+14C>T)
c.1472+14C>T (n.1472+14C>T)
c.*420+14C>T (n.*420+14C>T)
n.1970+14C>T
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c.1544+14C>T (n.1544+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.71215609delCA4779454EYA1c.1475+6del (n.1475+6del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1970+1G>A
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 COSMIC COSMIC
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8g.71215614C>GCA371466318EYA1c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
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n.545G>C
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c.*420G>C (n.*420G>C)
n.1970G>C
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
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c.1124G>C (p.Arg375Pro)
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c.1544G>C (p.Arg515Pro)
8g.71215614C>TCA371466319EYA1c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
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c.*754G>A (n.*754G>A)
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c.*420G>A (n.*420G>A)
n.1970G>A
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1969C>T
c.1108C>T (p.Arg370Trp)
c.1546C>T (p.Arg516Trp)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
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c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.1558C>T (p.Arg520Trp)
c.1543C>T (p.Arg515Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71215615G>CCA371466321EYA1c.1474C>G (p.Arg492Gly)
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c.1369C>G (p.Arg457Gly)
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c.864C>G
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n.544C>G
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c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1969C>G
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
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c.1543C>G (p.Arg515Gly)
 gnomAD v4
8g.71215615G=CA1792691744EYA1c.1474C= (p.Arg492=)
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c.*419C= (n.*419C=)
n.1969C=
c.1108C= (p.Arg370=)
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c.1411C= (p.Arg471=)
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c.1543C= (p.Arg515=)
8g.71215615G>TCA461325057EYA1c.1474C>A (p.Arg492=)
c.1372C>A (p.Arg458=)
c.1369C>A (p.Arg457=)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.864C>A
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Number of alleles fetched