Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.703T>C
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.2128T>C
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
8g.71211221A>TCA371465951EYA1c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
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c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.703T>A
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n.2128T>A
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
 dbSNP
8g.71211222C>ACA371465952EYA1c.1632G>T (p.Arg544Ser)
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c.1266G>T (p.Arg422Ser)
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c.1617G>T (p.Arg539Ser)
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c.1716G>T (p.Arg572Ser)
c.1701G>T (p.Arg567Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.71211222C>GCA371465953EYA1c.1632G>C (p.Arg544Ser)
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n.2095G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.1719G>C (p.Arg573Ser)
c.1614G>C (p.Arg538Ser)
n.702G>C
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
c.1629G>C (p.Arg543Ser)
n.2127G>C
c.1266G>C (p.Arg422Ser)
c.1704G>C (p.Arg568Ser)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.1569G>C (p.Arg523Ser)
c.1281G>C (p.Arg427Ser)
c.1716G>C (p.Arg572Ser)
c.1701G>C (p.Arg567Ser)
8g.71211222C>TCA461323706EYA1c.1632G>A (p.Arg544=)
c.1530G>A (p.Arg510=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2095G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.1719G>A (p.Arg573=)
c.1614G>A (p.Arg538=)
n.702G>A
c.1611G>A (p.Arg537=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.1629G>A (p.Arg543=)
n.2127G>A
c.1266G>A (p.Arg422=)
c.1704G>A (p.Arg568=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1569G>A (p.Arg523=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1716G>A (p.Arg572=)
c.1701G>A (p.Arg567=)
8g.71211223C>ACA371465955EYA1c.1631G>T (p.Arg544Met)
c.1529G>T (p.Arg510Met)
c.1526G>T (p.Arg509Met)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.2094G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1718G>T (p.Arg573Met)
c.1613G>T (p.Arg538Met)
n.701G>T
c.1610G>T (p.Arg537Met)
c.1532G>T (p.Arg511Met)
c.1628G>T (p.Arg543Met)
n.2126G>T
c.1265G>T (p.Arg422Met)
c.1703G>T (p.Arg568Met)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.1568G>T (p.Arg523Met)
c.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1715G>T (p.Arg572Met)
c.1700G>T (p.Arg567Met)
 gnomAD v4
8g.71211223C=CA1792681652EYA1c.1631G= (p.Arg544=)
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8g.71211228A>TCA461323710EYA1c.1626T>A (p.Ile542=)
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c.1710_1713dup (p.Gln572AsnfsTer28)
8g.71211229A=CA1792681665EYA1c.1625T= (p.Ile542=)
c.1523T= (p.Ile508=)
c.1520T= (p.Ile507=)
c.*904T= (n.*904T=)
n.2088T=
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.1712T= (p.Ile571=)
c.1607T= (p.Ile536=)
n.695T=
c.1604T= (p.Ile535=)
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n.2120T=
c.1259T= (p.Ile420=)
c.1697T= (p.Ile566=)
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c.1274T= (p.Ile425=)
c.1709T= (p.Ile570=)
c.1694T= (p.Ile565=)
8g.71211229A>CCA371465966EYA1c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
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n.2088T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
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c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
 dbSNP gnomAD v4
8g.71211229A>GCA371465967EYA1c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
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c.1694T>C (p.Ile565Thr)
8g.71211229A>TCA371465968EYA1c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
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n.2088T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
n.695T>A
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.2120T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71211230T>ACA371465969EYA1c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.2087A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
n.694A>T
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
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n.2119A>T
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
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c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
8g.71211230T>CCA371465971EYA1c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.2087A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.694A>G
c.1603A>G (p.Ile535Val)
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n.2119A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
8g.71211230T>GCA371465970EYA1c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.2087A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.694A>C
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.2119A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.71211231T>ACA461323711EYA1c.1623A>T (p.Ile541=)
c.1521A>T (p.Ile507=)
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c.*902A>T (n.*902A>T)
n.2086A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.1710A>T (p.Ile570=)
c.1605A>T (p.Ile535=)
n.693A>T
c.1602A>T (p.Ile534=)
c.1524A>T (p.Ile508=)
c.1620A>T (p.Ile540=)
n.2118A>T
c.1257A>T (p.Ile419=)
c.1695A>T (p.Ile565=)
c.1608A>T (p.Ile536=)
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c.1272A>T (p.Ile424=)
c.1707A>T (p.Ile569=)
c.1692A>T (p.Ile564=)
8g.71211231T>CCA371465972EYA1c.1623A>G (p.Ile541Met)
c.1521A>G (p.Ile507Met)
c.1518A>G (p.Ile506Met)
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n.2086A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.1710A>G (p.Ile570Met)
c.1605A>G (p.Ile535Met)
n.693A>G
c.1602A>G (p.Ile534Met)
c.1524A>G (p.Ile508Met)
c.1620A>G (p.Ile540Met)
n.2118A>G
c.1257A>G (p.Ile419Met)
c.1695A>G (p.Ile565Met)
c.1608A>G (p.Ile536Met)
c.1560A>G (p.Ile520Met)
c.1272A>G (p.Ile424Met)
c.1707A>G (p.Ile569Met)
c.1692A>G (p.Ile564Met)
8g.71211231T>GCA461323712EYA1c.1623A>C (p.Ile541=)
c.1521A>C (p.Ile507=)
c.1518A>C (p.Ile506=)
c.*902A>C (n.*902A>C)
n.2086A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.1710A>C (p.Ile570=)
c.1605A>C (p.Ile535=)
n.693A>C
c.1602A>C (p.Ile534=)
c.1524A>C (p.Ile508=)
c.1620A>C (p.Ile540=)
n.2118A>C
c.1257A>C (p.Ile419=)
c.1695A>C (p.Ile565=)
c.1608A>C (p.Ile536=)
c.1560A>C (p.Ile520=)
c.1272A>C (p.Ile424=)
c.1707A>C (p.Ile569=)
c.1692A>C (p.Ile564=)
8g.71211232A>CCA371465973EYA1c.1622T>G (p.Ile541Arg)
c.1520T>G (p.Ile507Arg)
c.1517T>G (p.Ile506Arg)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.2085T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.1709T>G (p.Ile570Arg)
c.1604T>G (p.Ile535Arg)
n.692T>G
c.1601T>G (p.Ile534Arg)
c.1523T>G (p.Ile508Arg)
c.1619T>G (p.Ile540Arg)
n.2117T>G
c.1256T>G (p.Ile419Arg)
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c.1607T>G (p.Ile536Arg)
c.1559T>G (p.Ile520Arg)
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c.1706T>G (p.Ile569Arg)
c.1691T>G (p.Ile564Arg)
 gnomAD v4
8g.71211232A>GCA371465974EYA1c.1622T>C (p.Ile541Thr)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.2085T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.692T>C
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
n.2117T>C
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
8g.71211232A>TCA371465975EYA1c.1622T>A (p.Ile541Lys)
c.1520T>A (p.Ile507Lys)
c.1517T>A (p.Ile506Lys)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.2085T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.1709T>A (p.Ile570Lys)
c.1604T>A (p.Ile535Lys)
n.692T>A
c.1601T>A (p.Ile534Lys)
c.1523T>A (p.Ile508Lys)
c.1619T>A (p.Ile540Lys)
n.2117T>A
c.1256T>A (p.Ile419Lys)
c.1694T>A (p.Ile565Lys)
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
c.1559T>A (p.Ile520Lys)
c.1271T>A (p.Ile424Lys)
c.1706T>A (p.Ile569Lys)
c.1691T>A (p.Ile564Lys)
8g.71211233T>ACA371465976EYA1c.1621A>T (p.Ile541Leu)
c.1519A>T (p.Ile507Leu)
c.1516A>T (p.Ile506Leu)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.2084A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.1708A>T (p.Ile570Leu)
c.1603A>T (p.Ile535Leu)
n.691A>T
c.1600A>T (p.Ile534Leu)
c.1522A>T (p.Ile508Leu)
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n.2116A>T
c.1255A>T (p.Ile419Leu)
c.1693A>T (p.Ile565Leu)
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c.1558A>T (p.Ile520Leu)
c.1270A>T (p.Ile424Leu)
c.1705A>T (p.Ile569Leu)
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
8g.71211233T>CCA4779400EYA1c.1621A>G (p.Ile541Val)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.2084A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.691A>G
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
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n.2116A>G
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
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c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1690A>G (p.Ile564Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.71211233T>GCA179207109EYA1c.1621A>C (p.Ile541Leu)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.2084A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.691A>C
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
n.2116A>C
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.71211233T=CA1792681669EYA1c.1621A= (p.Ile541=)
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.*900A= (n.*900A=)
n.2084A=
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.1708A= (p.Ile570=)
c.1603A= (p.Ile535=)
n.691A=
c.1600A= (p.Ile534=)
c.1522A= (p.Ile508=)
c.1618A= (p.Ile540=)
n.2116A=
c.1255A= (p.Ile419=)
c.1693A= (p.Ile565=)
c.1606A= (p.Ile536=)
c.1558A= (p.Ile520=)
c.1270A= (p.Ile424=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.1690A= (p.Ile564=)
8g.71211234T>ACA179207112EYA1c.1620A>T (p.Arg540Ser)
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
c.1515A>T (p.Arg505Ser)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.2083A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.1707A>T (p.Arg569Ser)
c.1602A>T (p.Arg534Ser)
n.690A>T
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
n.2115A>T
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.1692A>T (p.Arg564Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
c.1269A>T (p.Arg423Ser)
c.1704A>T (p.Arg568Ser)
c.1689A>T (p.Arg563Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71211234T>CCA461323713EYA1c.1620A>G (p.Arg540=)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.2083A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1602A>G (p.Arg534=)
n.690A>G
c.1599A>G (p.Arg533=)
c.1521A>G (p.Arg507=)
c.1617A>G (p.Arg539=)
n.2115A>G
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1692A>G (p.Arg564=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1269A>G (p.Arg423=)
c.1704A>G (p.Arg568=)
c.1689A>G (p.Arg563=)
8g.71211234T>GCA371465977EYA1c.1620A>C (p.Arg540Ser)
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
c.1515A>C (p.Arg505Ser)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.2083A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.1707A>C (p.Arg569Ser)
c.1602A>C (p.Arg534Ser)
n.690A>C
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
n.2115A>C
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.1692A>C (p.Arg564Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
c.1269A>C (p.Arg423Ser)
c.1704A>C (p.Arg568Ser)
c.1689A>C (p.Arg563Ser)
8g.71211234T=CA1792681672EYA1c.1620A= (p.Arg540=)
c.1518A= (p.Arg506=)
c.1515A= (p.Arg505=)
c.*899A= (n.*899A=)
n.2083A=
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.1707A= (p.Arg569=)
c.1602A= (p.Arg534=)
n.690A=
c.1599A= (p.Arg533=)
c.1521A= (p.Arg507=)
c.1617A= (p.Arg539=)
n.2115A=
c.1254A= (p.Arg418=)
c.1692A= (p.Arg564=)
c.1605A= (p.Arg535=)
c.1557A= (p.Arg519=)
c.1269A= (p.Arg423=)
c.1704A= (p.Arg568=)
c.1689A= (p.Arg563=)
8g.71211238_71211239delCA2580617176EYA1c.1619_1620del (p.Arg540AsnfsTer?)
c.1517_1518del (p.Arg506AsnfsTer?)
c.1514_1515del (p.Arg505AsnfsTer?)
c.*898_*899del (n.*898_*899del)
n.2082_2083del
c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del)
c.1706_1707del (p.Arg569AsnfsTer?)
c.1601_1602del (p.Arg534AsnfsTer?)
n.689_690del
c.1598_1599del (p.Arg533AsnfsTer?)
c.1520_1521del (p.Arg507AsnfsTer?)
c.1616_1617del (p.Arg539AsnfsTer?)
n.2114_2115del
c.1253_1254del (p.Arg418AsnfsTer?)
c.1691_1692del (p.Arg564AsnfsTer?)
c.1604_1605del (p.Arg535AsnfsTer?)
c.1556_1557del (p.Arg519AsnfsTer?)
c.1268_1269del (p.Arg423AsnfsTer?)
c.1703_1704del (p.Arg568AsnfsTer?)
c.1688_1689del (p.Arg563AsnfsTer?)
c.1706_1707del (p.Arg569AsnfsTer29)
 ClinVar dbSNP
8g.71211235C>ACA371465978EYA1c.1619G>T (p.Arg540Ile)
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
c.1514G>T (p.Arg505Ile)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.2082G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.1706G>T (p.Arg569Ile)
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n.689G>T
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n.2114G>T
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c.1604G>T (p.Arg535Ile)
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c.1268G>T (p.Arg423Ile)
c.1703G>T (p.Arg568Ile)
c.1688G>T (p.Arg563Ile)
8g.71211235C>GCA371465979EYA1c.1619G>C (p.Arg540Thr)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.2082G>C
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c.1706G>C (p.Arg569Thr)
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n.689G>C
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c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
n.2114G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.1703G>C (p.Arg568Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
8g.71211235C>TCA371465980EYA1c.1619G>A (p.Arg540Lys)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
c.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.2082G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1601G>A (p.Arg534Lys)
n.689G>A
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
n.2114G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.1703G>A (p.Arg568Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
8g.71211236T>ACA371465981EYA1c.1618A>T (p.Arg540Ter)
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
c.1513A>T (p.Arg505Ter)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.2081A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.1705A>T (p.Arg569Ter)
c.1600A>T (p.Arg534Ter)
n.688A>T
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
c.1615A>T (p.Arg539Ter)
n.2113A>T
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.1690A>T (p.Arg564Ter)
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8g.71211236T>CCA371465982EYA1c.1618A>G (p.Arg540Gly)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.1513A>G (p.Arg505Gly)
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n.2081A>G
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n.688A>G
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n.2113A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
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c.1267A>G (p.Arg423Gly)
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 ClinVar
8g.71211236T>GCA461323714EYA1c.1618A>C (p.Arg540=)
c.1516A>C (p.Arg506=)
c.1513A>C (p.Arg505=)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.2081A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1600A>C (p.Arg534=)
n.688A>C
c.1597A>C (p.Arg533=)
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
n.2113A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
c.1702A>C (p.Arg568=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
8g.71211237C>ACA371465983EYA1c.1617G>T (p.Glu539Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.2080G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
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c.1599G>T (p.Glu533Asp)
n.687G>T
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n.2112G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
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c.1602G>T (p.Glu534Asp)
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c.1701G>T (p.Glu567Asp)
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8g.71211237C>GCA371465984EYA1c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
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n.2080G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
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c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.687G>C
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c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
n.2112G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
8g.71211237C>TCA461323715EYA1c.1617G>A (p.Glu539=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.2080G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.1704G>A (p.Glu568=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.687G>A
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1614G>A (p.Glu538=)
n.2112G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
8g.71211238T>ACA371465985EYA1c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.2079A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.686A>T
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
n.2111A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
8g.71211238T>CCA371465987EYA1c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.2079A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.686A>G
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
n.2111A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
8g.71211238T>GCA371465986EYA1c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.2079A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.686A>C
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
n.2111A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
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8g.71211239C>ACA16616910EYA1c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.2078G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.685G>T
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c.1612G>T (p.Glu538Ter)
n.2110G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
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c.1684G>T (p.Glu562Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.71211239C=CA1792681678EYA1c.1615G= (p.Glu539=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1510G= (p.Glu504=)
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c.*1292G= (n.*1292G=)
c.1702G= (p.Glu568=)
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c.1594G= (p.Glu532=)
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n.2110G=
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1687G= (p.Glu563=)
c.1600G= (p.Glu534=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.1699G= (p.Glu567=)
c.1684G= (p.Glu562=)
8g.71211239C>GCA371465988EYA1c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.2078G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.685G>C
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
n.2110G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
8g.71211239C>TCA371465989EYA1c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.2078G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.685G>A
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
n.2110G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
8g.71211239_71211242dupCA2695209816EYA1c.1612_1615dup (p.Glu539ValfsTer2)
c.1510_1513dup (p.Glu505ValfsTer2)
c.1507_1510dup (p.Glu504ValfsTer2)
c.*891_*894dup (n.*891_*894dup)
n.2075_2078dup
c.*1289_*1292dup (n.*1289_*1292dup)
c.1699_1702dup (p.Glu568ValfsTer2)
c.1594_1597dup (p.Glu533ValfsTer2)
n.682_685dup
c.1591_1594dup (p.Glu532ValfsTer2)
c.1513_1516dup (p.Glu506ValfsTer2)
c.1609_1612dup (p.Glu538ValfsTer2)
n.2107_2110dup
c.1246_1249dup (p.Glu417ValfsTer2)
c.1684_1687dup (p.Glu563ValfsTer2)
c.1597_1600dup (p.Glu534ValfsTer2)
c.1549_1552dup (p.Glu518ValfsTer2)
c.1261_1264dup (p.Glu422ValfsTer2)
c.1696_1699dup (p.Glu567ValfsTer2)
c.1681_1684dup (p.Glu562ValfsTer2)
8g.71211240A>CCA371465990EYA1c.1614T>G (p.Phe538Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.2077T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.1701T>G (p.Phe567Leu)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.684T>G
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.1611T>G (p.Phe537Leu)
n.2109T>G
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
c.1599T>G (p.Phe533Leu)
c.1551T>G (p.Phe517Leu)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.1683T>G (p.Phe561Leu)
8g.71211240A>GCA461323716EYA1c.1614T>C (p.Phe538=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.2077T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1701T>C (p.Phe567=)
c.1596T>C (p.Phe532=)
n.684T>C
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1611T>C (p.Phe537=)
n.2109T>C
c.1248T>C (p.Phe416=)
c.1686T>C (p.Phe562=)
c.1599T>C (p.Phe533=)
c.1551T>C (p.Phe517=)
c.1263T>C (p.Phe421=)
c.1698T>C (p.Phe566=)
c.1683T>C (p.Phe561=)
8g.71211240A>TCA371465991EYA1c.1614T>A (p.Phe538Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.2077T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.1701T>A (p.Phe567Leu)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.684T>A
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1611T>A (p.Phe537Leu)
n.2109T>A
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
c.1599T>A (p.Phe533Leu)
c.1551T>A (p.Phe517Leu)
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.1683T>A (p.Phe561Leu)
8g.71211241A>CCA371465992EYA1c.1613T>G (p.Phe538Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.2076T>G
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.683T>G
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
n.2108T>G
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
8g.71211241A>GCA371465993EYA1c.1613T>C (p.Phe538Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.2076T>C
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.683T>C
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
n.2108T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1598T>C (p.Phe533Ser)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
8g.71211241A>TCA371465994EYA1c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.2076T>A
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.683T>A
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
n.2108T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
8g.71211242A>CCA371465995EYA1c.1612T>G (p.Phe538Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2075T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.682T>G
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
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n.2107T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1597T>G (p.Phe533Val)
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
8g.71211242A>GCA371465996EYA1c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2075T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.682T>C
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
n.2107T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1597T>C (p.Phe533Leu)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
8g.71211242A>TCA371465997EYA1c.1612T>A (p.Phe538Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2075T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.682T>A
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
n.2107T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1597T>A (p.Phe533Ile)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
8g.71211243A>CCA371465998EYA1c.1611T>G (p.Cys537Trp)
c.1509T>G (p.Cys503Trp)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.2074T>G
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1593T>G (p.Cys531Trp)
n.681T>G
c.1590T>G (p.Cys530Trp)
c.1512T>G (p.Cys504Trp)
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n.2106T>G
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
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c.1548T>G (p.Cys516Trp)
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.1695T>G (p.Cys565Trp)
c.1680T>G (p.Cys560Trp)
8g.71211243A>GCA461323717EYA1c.1611T>C (p.Cys537=)
c.1509T>C (p.Cys503=)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.2074T>C
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1593T>C (p.Cys531=)
n.681T>C
c.1590T>C (p.Cys530=)
c.1512T>C (p.Cys504=)
c.1608T>C (p.Cys536=)
n.2106T>C
c.1245T>C (p.Cys415=)
c.1683T>C (p.Cys561=)
c.1596T>C (p.Cys532=)
c.1548T>C (p.Cys516=)
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.1695T>C (p.Cys565=)
c.1680T>C (p.Cys560=)
8g.71211243A>TCA371465999EYA1c.1611T>A (p.Cys537Ter)
c.1509T>A (p.Cys503Ter)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.2074T>A
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1593T>A (p.Cys531Ter)
n.681T>A
c.1590T>A (p.Cys530Ter)
c.1512T>A (p.Cys504Ter)
c.1608T>A (p.Cys536Ter)
n.2106T>A
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
c.1596T>A (p.Cys532Ter)
c.1548T>A (p.Cys516Ter)
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.1695T>A (p.Cys565Ter)
c.1680T>A (p.Cys560Ter)
 ClinVar
8g.71211244C>ACA371466002EYA1c.1610G>T (p.Cys537Phe)
c.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.2073G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1592G>T (p.Cys531Phe)
n.680G>T
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
c.1607G>T (p.Cys536Phe)
n.2105G>T
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1595G>T (p.Cys532Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.1694G>T (p.Cys565Phe)
c.1679G>T (p.Cys560Phe)
 dbSNP
8g.71211244C=CA1792681684EYA1c.1610G= (p.Cys537=)
c.1508G= (p.Cys503=)
c.1505G= (p.Cys502=)
c.*889G= (n.*889G=)
n.2073G=
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.1697G= (p.Cys566=)
c.1592G= (p.Cys531=)
n.680G=
c.1589G= (p.Cys530=)
c.1511G= (p.Cys504=)
c.1607G= (p.Cys536=)
n.2105G=
c.1244G= (p.Cys415=)
c.1682G= (p.Cys561=)
c.1595G= (p.Cys532=)
c.1547G= (p.Cys516=)
c.1259G= (p.Cys420=)
c.1694G= (p.Cys565=)
c.1679G= (p.Cys560=)
8g.71211244C>GCA371466001EYA1c.1610G>C (p.Cys537Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.2073G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1592G>C (p.Cys531Ser)
n.680G>C
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
c.1511G>C (p.Cys504Ser)
c.1607G>C (p.Cys536Ser)
n.2105G>C
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1595G>C (p.Cys532Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.1694G>C (p.Cys565Ser)
c.1679G>C (p.Cys560Ser)
 dbSNP
8g.71211244C>TCA371466000EYA1c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.2073G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
n.680G>A
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
n.2105G>A
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.1595G>A (p.Cys532Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
8g.71211245A=CA1792681688EYA1c.1609T= (p.Cys537=)
c.1507T= (p.Cys503=)
c.1504T= (p.Cys502=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.2072T=
c.*1286T= (n.*1286T=)
c.1696T= (p.Cys566=)
c.1591T= (p.Cys531=)
n.679T=
c.1588T= (p.Cys530=)
c.1510T= (p.Cys504=)
c.1606T= (p.Cys536=)
n.2104T=
c.1243T= (p.Cys415=)
c.1681T= (p.Cys561=)
c.1594T= (p.Cys532=)
c.1546T= (p.Cys516=)
c.1258T= (p.Cys420=)
c.1693T= (p.Cys565=)
c.1678T= (p.Cys560=)
8g.71211245A>CCA371466003EYA1c.1609T>G (p.Cys537Gly)
c.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.2072T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1591T>G (p.Cys531Gly)
n.679T>G
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
c.1606T>G (p.Cys536Gly)
n.2104T>G
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1594T>G (p.Cys532Gly)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1693T>G (p.Cys565Gly)
c.1678T>G (p.Cys560Gly)
8g.71211245A>GCA371466004EYA1c.1609T>C (p.Cys537Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.2072T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1591T>C (p.Cys531Arg)
n.679T>C
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.1606T>C (p.Cys536Arg)
n.2104T>C
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1594T>C (p.Cys532Arg)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1693T>C (p.Cys565Arg)
c.1678T>C (p.Cys560Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.71211245A>TCA371466005EYA1c.1609T>A (p.Cys537Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.2072T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1591T>A (p.Cys531Ser)
n.679T>A
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
n.2104T>A
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
c.1678T>A (p.Cys560Ser)
8g.71211246G>ACA461323718EYA1c.1608C>T (p.Ser536=)
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.2071C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1695C>T (p.Ser565=)
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n.678C>T
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.1605C>T (p.Ser535=)
n.2103C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1677C>T (p.Ser559=)
8g.71211246G>CCA371466006EYA1c.1608C>G (p.Ser536Arg)
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.2071C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
c.1590C>G (p.Ser530Arg)
n.678C>G
c.1587C>G (p.Ser529Arg)
c.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
n.2103C>G
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.676A>C
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 COSMIC COSMIC
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c.1503A>C (p.Glu501Asp)
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c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
n.675A>C
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
n.2100A>C
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
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 gnomAD v4
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c.1691A>C (p.Glu564Ala)
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n.674A>C
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.2099A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
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8g.71211251C>ACA371466019EYA1c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
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c.1690G>T (p.Glu564Ter)
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n.673G>T
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
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n.2098G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
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 COSMIC COSMIC
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8g.71211251C>GCA371466020EYA1c.1603G>C (p.Glu535Gln)
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c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.2098G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
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c.1687G>C (p.Glu563Gln)
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8g.71211251C>TCA4779401EYA1c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
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c.1237G>A (p.Glu413Lys)
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c.1672G>A (p.Glu558Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1500A>T (p.Lys500Asn)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1667G>T (p.Gly556Val)
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n.2061G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
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8g.71211256C>TCA371466029EYA1c.1598G>A (p.Gly533Glu)
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c.*877G>A (n.*877G>A)
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8g.71211257C>ACA371466032EYA1c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
c.1493-1G>T (n.1493-1G>T)
c.*877-1G>T (n.*877-1G>T)
n.2061-1G>T
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c.1685-1G>T (n.1685-1G>T)
c.1580-1G>T (n.1580-1G>T)
n.668-1G>T
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n.2093-1G>T
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c.1535-1G>T (n.1535-1G>T)
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c.1682-1G>T (n.1682-1G>T)
c.1667-1G>T (n.1667-1G>T)
 gnomAD v4
8g.71211257C>GCA371466033EYA1c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
c.1496-1G>C (n.1496-1G>C)
c.1493-1G>C (n.1493-1G>C)
c.*877-1G>C (n.*877-1G>C)
n.2061-1G>C
c.*1275-1G>C (n.*1275-1G>C)
c.1685-1G>C (n.1685-1G>C)
c.1580-1G>C (n.1580-1G>C)
n.668-1G>C
c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
c.1499-1G>C (n.1499-1G>C)
c.1595-1G>C (n.1595-1G>C)
n.2093-1G>C
c.1232-1G>C (n.1232-1G>C)
c.1670-1G>C (n.1670-1G>C)
c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
c.1535-1G>C (n.1535-1G>C)
c.1247-1G>C (n.1247-1G>C)
c.1682-1G>C (n.1682-1G>C)
c.1667-1G>C (n.1667-1G>C)
 ClinVar
8g.71211257C>TCA371466034EYA1c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
c.1496-1G>A (n.1496-1G>A)
c.1493-1G>A (n.1493-1G>A)
c.*877-1G>A (n.*877-1G>A)
n.2061-1G>A
c.*1275-1G>A (n.*1275-1G>A)
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n.2093-1G>A
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c.1247-1G>A (n.1247-1G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2093-27T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched