Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2158_2161del
c.*1372_*1375del (n.*1372_*1375del)
c.1782_1785del (p.Lys594AsnfsTer?)
c.1677_1680del (p.Lys559AsnfsTer?)
n.765_768del
c.1674_1677del (p.Lys558AsnfsTer?)
c.1596_1599del (p.Lys532AsnfsTer?)
c.1692_1695del (p.Lys564AsnfsTer?)
n.2190_2193del
c.1329_1332del (p.Lys443AsnfsTer?)
c.1767_1769+1del
c.1782_1784+1del
c.1680_1683del (p.Lys560AsnfsTer?)
c.1695_1697+1del
c.1692_1694+1del
c.1632_1634+1del
c.1596_1598+1del
c.1344_1346+1del
c.1767_1770del (p.Lys589AsnfsTer?)
c.1779_1782del (p.Lys593AsnfsTer?)
c.1764_1767del (p.Lys588AsnfsTer?)
c.1782_1785del (p.Lys595SerfsTer22)
c.1632_1635del (p.Lys544AsnfsTer?)
c.1344_1347del (p.Lys448AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.71211156_71211157insACA262037EYA1c.1697_1698insT (p.Lys566AsnfsTer?)
c.1595_1596insT (p.Lys532AsnfsTer?)
c.1592_1593insT (p.Lys531AsnfsTer?)
c.*976_*977insT (n.*976_*977insT)
n.2160_2161insT
c.*1374_*1375insT (n.*1374_*1375insT)
c.1784_1785insT (p.Lys595AsnfsTer?)
c.1679_1680insT (p.Lys560AsnfsTer?)
n.767_768insT
c.1676_1677insT (p.Lys559AsnfsTer?)
c.1598_1599insT (p.Lys533AsnfsTer?)
c.1694_1695insT (p.Lys565AsnfsTer?)
n.2192_2193insT
c.1331_1332insT (p.Lys444AsnfsTer?)
c.1769_1769+1insT (n.1769_1769+1insT)
c.1784_1784+1insT (n.1784_1784+1insT)
c.1682_1683insT (p.Lys561AsnfsTer?)
c.1697_1697+1insT (n.1697_1697+1insT)
c.1694_1694+1insT (n.1694_1694+1insT)
c.1634_1634+1insT (n.1634_1634+1insT)
c.1598_1598+1insT (n.1598_1598+1insT)
c.1346_1346+1insT (n.1346_1346+1insT)
c.1769_1770insT (p.Lys590AsnfsTer?)
c.1781_1782insT (p.Lys594AsnfsTer?)
c.1766_1767insT (p.Lys589AsnfsTer?)
c.1784_1785insT (p.Lys595AsnfsTer4)
c.1634_1635insT (p.Lys545AsnfsTer?)
c.1346_1347insT (p.Lys449AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.71211157T>ACA371465808EYA1c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.2160A>T
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1679A>T (p.Lys560Met)
n.767A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.1694A>T (p.Lys565Met)
n.2192A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.1682A>T (p.Lys561Met)
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1769A>T (p.Lys590Met)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.1766A>T (p.Lys589Met)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
8g.71211157T>CCA371465807EYA1c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.2160A>G
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
n.767A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.2192A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71211157T>GCA4779390EYA1c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.2160A>C
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
n.767A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.2192A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.71211157T=CA1792681550EYA1c.1697A= (p.Lys566=)
c.1595A= (p.Lys532=)
c.1592A= (p.Lys531=)
c.*976A= (n.*976A=)
n.2160A=
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.1784A= (p.Lys595=)
c.1679A= (p.Lys560=)
n.767A=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1598A= (p.Lys533=)
c.1694A= (p.Lys565=)
n.2192A=
c.1331A= (p.Lys444=)
c.1769A= (p.Lys590=)
c.1682A= (p.Lys561=)
c.1634A= (p.Lys545=)
c.1346A= (p.Lys449=)
c.1781A= (p.Lys594=)
c.1766A= (p.Lys589=)
8g.71211162dupCA2687599357EYA1c.1697dup (p.His567AlafsTer?)
c.1595dup (p.His533AlafsTer?)
c.1592dup (p.His532AlafsTer?)
c.*976dup (n.*976dup)
n.2160dup
c.*1374dup (n.*1374dup)
c.1784dup (p.His596AlafsTer?)
c.1679dup (p.His561AlafsTer?)
n.767dup
c.1676dup (p.His560AlafsTer?)
c.1598dup (p.His534AlafsTer?)
c.1694dup (p.His566AlafsTer?)
n.2192dup
c.1331dup (p.His445AlafsTer?)
c.1769dup (p.Ala591SerfsTer?)
c.1784dup (p.Ala596SerfsTer?)
c.1682dup (p.His562AlafsTer?)
c.1697dup (p.Ala567SerfsTer?)
c.1694dup (p.Ala566SerfsTer?)
c.1634dup (p.Ala546SerfsTer?)
c.1598dup (p.Ala534SerfsTer?)
c.1346dup (p.Ala450SerfsTer?)
c.1769dup (p.His591AlafsTer?)
c.1781dup (p.His595AlafsTer?)
c.1766dup (p.His590AlafsTer?)
c.1784dup (p.Val596GlyfsTer3)
c.1634dup (p.His546AlafsTer?)
c.1346dup (p.His450AlafsTer?)
 gnomAD v4
8g.71211162delCA461323666EYA1c.1697del (p.Lys566SerfsTer?)
c.1595del (p.Lys532SerfsTer?)
c.1592del (p.Lys531SerfsTer?)
c.*976del (n.*976del)
n.2160del
c.*1374del (n.*1374del)
c.1784del (p.Lys595SerfsTer?)
c.1679del (p.Lys560SerfsTer?)
n.767del
c.1676del (p.Lys559SerfsTer?)
c.1598del (p.Lys533SerfsTer?)
c.1694del (p.Lys565SerfsTer?)
n.2192del
c.1331del (p.Lys444SerfsTer?)
c.1769del (p.Ala591HisfsTer27)
c.1784del (p.Ala596HisfsTer27)
c.1682del (p.Lys561SerfsTer?)
c.1697del (p.Ala567HisfsTer27)
c.1694del (p.Ala566HisfsTer27)
c.1634del (p.Ala546HisfsTer27)
c.1598del (p.Ala534HisfsTer27)
c.1346del (p.Ala450HisfsTer27)
c.1769del (p.Lys590SerfsTer?)
c.1781del (p.Lys594SerfsTer?)
c.1766del (p.Lys589SerfsTer?)
c.1784del (p.Lys595ArgfsTer23)
c.1634del (p.Lys545SerfsTer?)
c.1346del (p.Lys449SerfsTer?)
 gnomAD v4
8g.71211158T>ACA371465811EYA1c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.2159A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
n.766A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.2191A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
8g.71211158T>CCA371465809EYA1c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.2159A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
n.766A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.2191A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
8g.71211158T>GCA371465810EYA1c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.2159A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
n.766A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.2191A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
8g.71211159T>ACA371465812EYA1c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.2158A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
n.765A>T
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
n.2190A>T
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.1767A>T (p.Lys589Asn)
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.1344A>T (p.Lys448Asn)
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.1764A>T (p.Lys588Asn)
8g.71211159T>CCA461323667EYA1c.1695A>G (p.Lys565=)
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.2158A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.1782A>G (p.Lys594=)
c.1677A>G (p.Lys559=)
n.765A>G
c.1674A>G (p.Lys558=)
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.1692A>G (p.Lys564=)
n.2190A>G
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.1767A>G (p.Lys589=)
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.1344A>G (p.Lys448=)
c.1779A>G (p.Lys593=)
c.1764A>G (p.Lys588=)
8g.71211159T>GCA371465813EYA1c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.2158A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
n.765A>C
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
n.2190A>C
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.1767A>C (p.Lys589Asn)
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.1764A>C (p.Lys588Asn)
8g.71211160T>ACA371465814EYA1c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.2157A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
n.764A>T
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.1691A>T (p.Lys564Ile)
n.2189A>T
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.1766A>T (p.Lys589Ile)
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.1343A>T (p.Lys448Ile)
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.1763A>T (p.Lys588Ile)
 dbSNP
8g.71211160T>CCA371465815EYA1c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.2157A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
n.764A>G
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
n.2189A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
8g.71211160T>GCA371465816EYA1c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.2157A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
n.764A>C
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
n.2189A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
8g.71211160T=CA1792681553EYA1c.1694A= (p.Lys565=)
c.1592A= (p.Lys531=)
c.1589A= (p.Lys530=)
c.*973A= (n.*973A=)
n.2157A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.1781A= (p.Lys594=)
c.1676A= (p.Lys559=)
n.764A=
c.1673A= (p.Lys558=)
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n.2189A=
c.1328A= (p.Lys443=)
c.1766A= (p.Lys589=)
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c.1631A= (p.Lys544=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.71211170G>TCA371465835EYA1c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
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c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
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c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
 COSMIC COSMIC
8g.71211170_71211173delinsGTTCCA1792681579EYA1c.1681_1684delinsGAAC (p.Glu561=)
c.1579_1582delinsGAAC (p.Glu527=)
c.1576_1579delinsGAAC (p.Glu526=)
c.*960_*963delinsGAAC (n.*960_*963delinsGAAC)
n.2144_2147delinsGAAC
c.*1358_*1361delinsGAAC (n.*1358_*1361delinsGAAC)
c.1768_1771delinsGAAC (p.Glu590=)
c.1663_1666delinsGAAC (p.Glu555=)
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c.1660_1663delinsGAAC (p.Glu554=)
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c.1678_1681delinsGAAC (p.Glu560=)
n.2176_2179delinsGAAC
c.1315_1318delinsGAAC (p.Glu439=)
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c.1765_1768delinsGAAC (p.Glu589=)
c.1750_1753delinsGAAC (p.Glu584=)
8g.71211171T>ACA371465838EYA1c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.2146A>T
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
n.753A>T
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
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n.2178A>T
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.71211182C>TCA371465864EYA1c.1672G>A (p.Val558Ile)
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 COSMIC COSMIC
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8g.71211183A>GCA461323682EYA1c.1671T>C (p.Gly557=)
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8g.71211184C>ACA371465868EYA1c.1670G>T (p.Gly557Val)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.71211186A>CCA371465872EYA1c.1668T>G (p.Asp556Glu)
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8g.71211186A>GCA461323684EYA1c.1668T>C (p.Asp556=)
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n.738T>C
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c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1740T>C (p.Asp580=)
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c.1752T>C (p.Asp584=)
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 gnomAD v4
8g.71211186A>TCA371465873EYA1c.1668T>A (p.Asp556Glu)
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n.738T>A
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c.1569T>A (p.Asp523Glu)
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c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
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8g.71211187T>ACA371465874EYA1c.1667A>T (p.Asp556Val)
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n.2130A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
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n.737A>T
c.1646A>T (p.Asp549Val)
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n.2162A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
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8g.71211187T>CCA371465875EYA1c.1667A>G (p.Asp556Gly)
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n.737A>G
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 gnomAD v4
8g.71211187T>GCA371465876EYA1c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
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c.*946A>C (n.*946A>C)
n.2130A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.737A>C
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
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n.2162A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
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 gnomAD v4
8g.71211188C>ACA371465877EYA1c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
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8g.71211188C>GCA371465878EYA1c.1666G>C (p.Asp556His)
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c.*945G>C (n.*945G>C)
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c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
n.736G>C
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
n.2161G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
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c.1750G>C (p.Asp584His)
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8g.71211188C>TCA371465879EYA1c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.*945G>A (n.*945G>A)
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c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.736G>A
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
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c.1300G>A (p.Asp434Asn)
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c.1735G>A (p.Asp579Asn)
8g.71211189T>ACA461323687EYA1c.1665A>T (p.Gly555=)
c.1563A>T (p.Gly521=)
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c.*1342A>T (n.*1342A>T)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.71211196_71211199dupCA2695209813EYA1c.1656_1659dup (p.Ile554CysfsTer?)
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n.2120_2122del
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 ClinVar dbSNP
8g.71211196A>CCA371465893EYA1c.1658T>G (p.Val553Gly)
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n.728T>A
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c.1559T>A (p.Val520Asp)
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n.2153T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.1730T>A (p.Val577Asp)
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8g.71211197C>TCA371465896EYA1c.1657G>A (p.Val553Ile)
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c.1639G>A (p.Val547Ile)
n.727G>A
c.1636G>A (p.Val546Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1654G>A (p.Val552Ile)
n.2152G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1594G>A (p.Val532Ile)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
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 gnomAD v4
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n.726T>G
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8g.71211199A>CCA371465899EYA1c.1655T>G (p.Val552Gly)
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8g.71211199A>TCA371465901EYA1c.1655T>A (p.Val552Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
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n.2150T>A
c.1289T>A (p.Val430Asp)
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8g.71211200C>ACA371465902EYA1c.1654G>T (p.Val552Phe)
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8g.71211200C>GCA371465903EYA1c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
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n.2117G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.724G>C
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
n.2149G>C
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
8g.71211200C>TCA371465904EYA1c.1654G>A (p.Val552Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
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c.*933G>A (n.*933G>A)
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c.*1331G>A (n.*1331G>A)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2148T>A
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c.1638T>A (p.Tyr546Ter)
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c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
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c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1327G>C (n.*1327G>C)
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8g.71211204C>TCA179207096EYA1c.1650G>A (p.Val550=)
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c.1737G>A (p.Val579=)
c.1632G>A (p.Val544=)
n.720G>A
c.1629G>A (p.Val543=)
c.1551G>A (p.Val517=)
c.1647G>A (p.Val549=)
n.2145G>A
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1722G>A (p.Val574=)
c.1635G>A (p.Val545=)
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c.1734G>A (p.Val578=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.71211205A=CA1792681622EYA1c.1649T= (p.Val550=)
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8g.71211205A>GCA371465914EYA1c.1649T>C (p.Val550Ala)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.71211205A>TCA371465915EYA1c.1649T>A (p.Val550Glu)
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8g.71211213delCA2499219393EYA1c.1644del (p.Val549TrpfsTer6)
c.1542del (p.Val515TrpfsTer6)
c.1539del (p.Val514TrpfsTer6)
c.*923del (n.*923del)
n.2107del
c.*1321del (n.*1321del)
c.1731del (p.Val578TrpfsTer6)
c.1626del (p.Val543TrpfsTer6)
n.714del
c.1623del (p.Val542TrpfsTer6)
c.1545del (p.Val516TrpfsTer6)
c.1641del (p.Val548TrpfsTer6)
n.2139del
c.1278del (p.Val427TrpfsTer6)
c.1716del (p.Val573TrpfsTer6)
c.1629del (p.Val544TrpfsTer6)
c.1581del (p.Val528TrpfsTer6)
c.1293del (p.Val432TrpfsTer6)
c.1728del (p.Val577TrpfsTer6)
c.1713del (p.Val572TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP
8g.71211211T>ACA371465926EYA1c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.2106A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
n.713A>T
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
n.2138A>T
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1715A>T (p.Lys572Ile)
c.1628A>T (p.Lys543Ile)
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c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
8g.71211211T>CCA371465928EYA1c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.2106A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.713A>G
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.2138A>G
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
8g.71211211T>GCA371465927EYA1c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.2106A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
n.713A>C
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.2138A>C
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
8g.71211212T>ACA371465929EYA1c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.2105A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
n.712A>T
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.2137A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
8g.71211212T>CCA371465930EYA1c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.2105A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
n.712A>G
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.2137A>G
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
8g.71211212T>GCA371465931EYA1c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.2105A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
n.712A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.2137A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
8g.71211213T>ACA371465932EYA1c.1641A>T (p.Arg547Ser)
c.1539A>T (p.Arg513Ser)
c.1536A>T (p.Arg512Ser)
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.2104A>T
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.1728A>T (p.Arg576Ser)
c.1623A>T (p.Arg541Ser)
n.711A>T
c.1620A>T (p.Arg540Ser)
c.1542A>T (p.Arg514Ser)
c.1638A>T (p.Arg546Ser)
n.2136A>T
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.1713A>T (p.Arg571Ser)
c.1626A>T (p.Arg542Ser)
c.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.1290A>T (p.Arg430Ser)
c.1725A>T (p.Arg575Ser)
c.1710A>T (p.Arg570Ser)
8g.71211213T>CCA461323700EYA1c.1641A>G (p.Arg547=)
c.1539A>G (p.Arg513=)
c.1536A>G (p.Arg512=)
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.2104A>G
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.1728A>G (p.Arg576=)
c.1623A>G (p.Arg541=)
n.711A>G
c.1620A>G (p.Arg540=)
c.1542A>G (p.Arg514=)
c.1638A>G (p.Arg546=)
n.2136A>G
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.1713A>G (p.Arg571=)
c.1626A>G (p.Arg542=)
c.1578A>G (p.Arg526=)
c.1290A>G (p.Arg430=)
c.1725A>G (p.Arg575=)
c.1710A>G (p.Arg570=)
 COSMIC COSMIC
8g.71211213T>GCA371465933EYA1c.1641A>C (p.Arg547Ser)
c.1539A>C (p.Arg513Ser)
c.1536A>C (p.Arg512Ser)
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.2104A>C
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.1728A>C (p.Arg576Ser)
c.1623A>C (p.Arg541Ser)
n.711A>C
c.1620A>C (p.Arg540Ser)
c.1542A>C (p.Arg514Ser)
c.1638A>C (p.Arg546Ser)
n.2136A>C
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.1713A>C (p.Arg571Ser)
c.1626A>C (p.Arg542Ser)
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.1290A>C (p.Arg430Ser)
c.1725A>C (p.Arg575Ser)
c.1710A>C (p.Arg570Ser)
8g.71211214C>ACA371465934EYA1c.1640G>T (p.Arg547Ile)
c.1538G>T (p.Arg513Ile)
c.1535G>T (p.Arg512Ile)
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.2103G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.1727G>T (p.Arg576Ile)
c.1622G>T (p.Arg541Ile)
n.710G>T
c.1619G>T (p.Arg540Ile)
c.1541G>T (p.Arg514Ile)
c.1637G>T (p.Arg546Ile)
n.2135G>T
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.1712G>T (p.Arg571Ile)
c.1625G>T (p.Arg542Ile)
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.1289G>T (p.Arg430Ile)
c.1724G>T (p.Arg575Ile)
c.1709G>T (p.Arg570Ile)
8g.71211214C>GCA371465935EYA1c.1640G>C (p.Arg547Thr)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.2103G>C
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.1727G>C (p.Arg576Thr)
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
n.710G>C
c.1619G>C (p.Arg540Thr)
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1637G>C (p.Arg546Thr)
n.2135G>C
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1724G>C (p.Arg575Thr)
c.1709G>C (p.Arg570Thr)
8g.71211214C>TCA371465936EYA1c.1640G>A (p.Arg547Lys)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.2103G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
n.710G>A
c.1619G>A (p.Arg540Lys)
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1637G>A (p.Arg546Lys)
n.2135G>A
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1724G>A (p.Arg575Lys)
c.1709G>A (p.Arg570Lys)
8g.71211215T>ACA371465937EYA1c.1639A>T (p.Arg547Ter)
c.1537A>T (p.Arg513Ter)
c.1534A>T (p.Arg512Ter)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.2102A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1726A>T (p.Arg576Ter)
c.1621A>T (p.Arg541Ter)
n.709A>T
c.1618A>T (p.Arg540Ter)
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
c.1636A>T (p.Arg546Ter)
n.2134A>T
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.1711A>T (p.Arg571Ter)
c.1624A>T (p.Arg542Ter)
c.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.1288A>T (p.Arg430Ter)
c.1723A>T (p.Arg575Ter)
c.1708A>T (p.Arg570Ter)
8g.71211215T>CCA119164EYA1c.1639A>G (p.Arg547Gly)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.2102A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1726A>G (p.Arg576Gly)
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
n.709A>G
c.1618A>G (p.Arg540Gly)
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1636A>G (p.Arg546Gly)
n.2134A>G
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1723A>G (p.Arg575Gly)
c.1708A>G (p.Arg570Gly)
 ClinVar dbSNP
8g.71211215T>GCA461323701EYA1c.1639A>C (p.Arg547=)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.1534A>C (p.Arg512=)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.2102A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1726A>C (p.Arg576=)
c.1621A>C (p.Arg541=)
n.709A>C
c.1618A>C (p.Arg540=)
c.1540A>C (p.Arg514=)
c.1636A>C (p.Arg546=)
n.2134A>C
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.1624A>C (p.Arg542=)
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1723A>C (p.Arg575=)
c.1708A>C (p.Arg570=)
8g.71211215T=CA1792681633EYA1c.1639A= (p.Arg547=)
c.1537A= (p.Arg513=)
c.1534A= (p.Arg512=)
c.*918A= (n.*918A=)
n.2102A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.1726A= (p.Arg576=)
c.1621A= (p.Arg541=)
n.709A=
c.1618A= (p.Arg540=)
c.1540A= (p.Arg514=)
c.1636A= (p.Arg546=)
n.2134A=
c.1273A= (p.Arg425=)
c.1711A= (p.Arg571=)
c.1624A= (p.Arg542=)
c.1576A= (p.Arg526=)
c.1288A= (p.Arg430=)
c.1723A= (p.Arg575=)
c.1708A= (p.Arg570=)

Number of alleles fetched