Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7120551dupCA2813450020INSRc.3659+73dup (n.3659+73dup)
c.3623+73dup (n.3623+73dup)
c.3734+73dup (n.3734+73dup)
c.3698+73dup (n.3698+73dup)
c.3656+73dup (n.3656+73dup)
c.3620+73dup (n.3620+73dup)
19g.7120551delCA920049105INSRc.3659+73del (n.3659+73del)
c.3623+73del (n.3623+73del)
c.3734+73del (n.3734+73del)
c.3698+73del (n.3698+73del)
c.3656+73del (n.3656+73del)
c.3620+73del (n.3620+73del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7120548C>ACA2532555120INSRc.3659+72G>T (n.3659+72G>T)
c.3623+72G>T (n.3623+72G>T)
c.3734+72G>T (n.3734+72G>T)
c.3698+72G>T (n.3698+72G>T)
c.3656+72G>T (n.3656+72G>T)
c.3620+72G>T (n.3620+72G>T)
 gnomAD v4
19g.7120548C>TCA2587921410INSRc.3659+72G>A (n.3659+72G>A)
c.3623+72G>A (n.3623+72G>A)
c.3734+72G>A (n.3734+72G>A)
c.3698+72G>A (n.3698+72G>A)
c.3656+72G>A (n.3656+72G>A)
c.3620+72G>A (n.3620+72G>A)
 gnomAD v4
19g.7120549C>ACA2587921411INSRc.3659+71G>T (n.3659+71G>T)
c.3623+71G>T (n.3623+71G>T)
c.3734+71G>T (n.3734+71G>T)
c.3698+71G>T (n.3698+71G>T)
c.3656+71G>T (n.3656+71G>T)
c.3620+71G>T (n.3620+71G>T)
 gnomAD v4
19g.7120550C>TCA2587921412INSRc.3659+70G>A (n.3659+70G>A)
c.3623+70G>A (n.3623+70G>A)
c.3734+70G>A (n.3734+70G>A)
c.3698+70G>A (n.3698+70G>A)
c.3656+70G>A (n.3656+70G>A)
c.3620+70G>A (n.3620+70G>A)
 gnomAD v4
19g.7120551C>ACA631692757INSRc.3659+69G>T (n.3659+69G>T)
c.3623+69G>T (n.3623+69G>T)
c.3734+69G>T (n.3734+69G>T)
c.3698+69G>T (n.3698+69G>T)
c.3656+69G>T (n.3656+69G>T)
c.3620+69G>T (n.3620+69G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120551C=CA2320765467INSRc.3659+69G= (n.3659+69G=)
c.3623+69G= (n.3623+69G=)
c.3734+69G= (n.3734+69G=)
c.3698+69G= (n.3698+69G=)
c.3656+69G= (n.3656+69G=)
c.3620+69G= (n.3620+69G=)
19g.7120551C>GCA304869505INSRc.3659+69G>C (n.3659+69G>C)
c.3623+69G>C (n.3623+69G>C)
c.3734+69G>C (n.3734+69G>C)
c.3698+69G>C (n.3698+69G>C)
c.3656+69G>C (n.3656+69G>C)
c.3620+69G>C (n.3620+69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120551C>TCA304869507INSRc.3659+69G>A (n.3659+69G>A)
c.3623+69G>A (n.3623+69G>A)
c.3734+69G>A (n.3734+69G>A)
c.3698+69G>A (n.3698+69G>A)
c.3656+69G>A (n.3656+69G>A)
c.3620+69G>A (n.3620+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120552G>ACA884172783INSRc.3659+68C>T (n.3659+68C>T)
c.3623+68C>T (n.3623+68C>T)
c.3734+68C>T (n.3734+68C>T)
c.3698+68C>T (n.3698+68C>T)
c.3656+68C>T (n.3656+68C>T)
c.3620+68C>T (n.3620+68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120552G>CCA2587921413INSRc.3659+68C>G (n.3659+68C>G)
c.3623+68C>G (n.3623+68C>G)
c.3734+68C>G (n.3734+68C>G)
c.3698+68C>G (n.3698+68C>G)
c.3656+68C>G (n.3656+68C>G)
c.3620+68C>G (n.3620+68C>G)
 gnomAD v4
19g.7120552G=CA2320765468INSRc.3659+68C= (n.3659+68C=)
c.3623+68C= (n.3623+68C=)
c.3734+68C= (n.3734+68C=)
c.3698+68C= (n.3698+68C=)
c.3656+68C= (n.3656+68C=)
c.3620+68C= (n.3620+68C=)
19g.7120552G>TCA2587921414INSRc.3659+68C>A (n.3659+68C>A)
c.3623+68C>A (n.3623+68C>A)
c.3734+68C>A (n.3734+68C>A)
c.3698+68C>A (n.3698+68C>A)
c.3656+68C>A (n.3656+68C>A)
c.3620+68C>A (n.3620+68C>A)
 gnomAD v4
19g.7120553C>ACA2587921415INSRc.3659+67G>T (n.3659+67G>T)
c.3623+67G>T (n.3623+67G>T)
c.3734+67G>T (n.3734+67G>T)
c.3698+67G>T (n.3698+67G>T)
c.3656+67G>T (n.3656+67G>T)
c.3620+67G>T (n.3620+67G>T)
 gnomAD v4
19g.7120553C>TCA2587921416INSRc.3659+67G>A (n.3659+67G>A)
c.3623+67G>A (n.3623+67G>A)
c.3734+67G>A (n.3734+67G>A)
c.3698+67G>A (n.3698+67G>A)
c.3656+67G>A (n.3656+67G>A)
c.3620+67G>A (n.3620+67G>A)
 gnomAD v4
19g.7120554T>GCA2735472711INSRc.3659+66A>C (n.3659+66A>C)
c.3623+66A>C (n.3623+66A>C)
c.3734+66A>C (n.3734+66A>C)
c.3698+66A>C (n.3698+66A>C)
c.3656+66A>C (n.3656+66A>C)
c.3620+66A>C (n.3620+66A>C)
 dbSNP
19g.7120555C>TCA2587921417INSRc.3659+65G>A (n.3659+65G>A)
c.3623+65G>A (n.3623+65G>A)
c.3734+65G>A (n.3734+65G>A)
c.3698+65G>A (n.3698+65G>A)
c.3656+65G>A (n.3656+65G>A)
c.3620+65G>A (n.3620+65G>A)
 gnomAD v4
19g.7120556T>CCA2587921418INSRc.3659+64A>G (n.3659+64A>G)
c.3623+64A>G (n.3623+64A>G)
c.3734+64A>G (n.3734+64A>G)
c.3698+64A>G (n.3698+64A>G)
c.3656+64A>G (n.3656+64A>G)
c.3620+64A>G (n.3620+64A>G)
 gnomAD v4
19g.7120558G>TCA2587921419INSRc.3659+62C>A (n.3659+62C>A)
c.3623+62C>A (n.3623+62C>A)
c.3734+62C>A (n.3734+62C>A)
c.3698+62C>A (n.3698+62C>A)
c.3656+62C>A (n.3656+62C>A)
c.3620+62C>A (n.3620+62C>A)
 gnomAD v4
19g.7120559G>ACA2576594950INSRc.3659+61C>T (n.3659+61C>T)
c.3623+61C>T (n.3623+61C>T)
c.3734+61C>T (n.3734+61C>T)
c.3698+61C>T (n.3698+61C>T)
c.3656+61C>T (n.3656+61C>T)
c.3620+61C>T (n.3620+61C>T)
 gnomAD v4
19g.7120559G>CCA2320765470INSRc.3659+61C>G (n.3659+61C>G)
c.3623+61C>G (n.3623+61C>G)
c.3734+61C>G (n.3734+61C>G)
c.3698+61C>G (n.3698+61C>G)
c.3656+61C>G (n.3656+61C>G)
c.3620+61C>G (n.3620+61C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7120559G=CA2320765469INSRc.3659+61C= (n.3659+61C=)
c.3623+61C= (n.3623+61C=)
c.3734+61C= (n.3734+61C=)
c.3698+61C= (n.3698+61C=)
c.3656+61C= (n.3656+61C=)
c.3620+61C= (n.3620+61C=)
19g.7120560C>ACA2587921420INSRc.3659+60G>T (n.3659+60G>T)
c.3623+60G>T (n.3623+60G>T)
c.3734+60G>T (n.3734+60G>T)
c.3698+60G>T (n.3698+60G>T)
c.3656+60G>T (n.3656+60G>T)
c.3620+60G>T (n.3620+60G>T)
 gnomAD v4
19g.7120560C>TCA2587921421INSRc.3659+60G>A (n.3659+60G>A)
c.3623+60G>A (n.3623+60G>A)
c.3734+60G>A (n.3734+60G>A)
c.3698+60G>A (n.3698+60G>A)
c.3656+60G>A (n.3656+60G>A)
c.3620+60G>A (n.3620+60G>A)
 gnomAD v4
19g.7120561_7120564delCA2813450024INSRc.3659+57_3659+60del (n.3659+57_3659+60del)
c.3623+57_3623+60del (n.3623+57_3623+60del)
c.3734+57_3734+60del (n.3734+57_3734+60del)
c.3698+57_3698+60del (n.3698+57_3698+60del)
c.3656+57_3656+60del (n.3656+57_3656+60del)
c.3620+57_3620+60del (n.3620+57_3620+60del)
19g.7120561T>CCA2587921422INSRc.3659+59A>G (n.3659+59A>G)
c.3623+59A>G (n.3623+59A>G)
c.3734+59A>G (n.3734+59A>G)
c.3698+59A>G (n.3698+59A>G)
c.3656+59A>G (n.3656+59A>G)
c.3620+59A>G (n.3620+59A>G)
 gnomAD v4
19g.7120565A=CA2320765471INSRc.3659+55T= (n.3659+55T=)
c.3623+55T= (n.3623+55T=)
c.3734+55T= (n.3734+55T=)
c.3698+55T= (n.3698+55T=)
c.3656+55T= (n.3656+55T=)
c.3620+55T= (n.3620+55T=)
19g.7120565A>CCA2576594951INSRc.3659+55T>G (n.3659+55T>G)
c.3623+55T>G (n.3623+55T>G)
c.3734+55T>G (n.3734+55T>G)
c.3698+55T>G (n.3698+55T>G)
c.3656+55T>G (n.3656+55T>G)
c.3620+55T>G (n.3620+55T>G)
19g.7120565A>GCA2320765472INSRc.3659+55T>C (n.3659+55T>C)
c.3623+55T>C (n.3623+55T>C)
c.3734+55T>C (n.3734+55T>C)
c.3698+55T>C (n.3698+55T>C)
c.3656+55T>C (n.3656+55T>C)
c.3620+55T>C (n.3620+55T>C)
 dbSNP
19g.7120566C>GCA2576594952INSRc.3659+54G>C (n.3659+54G>C)
c.3623+54G>C (n.3623+54G>C)
c.3734+54G>C (n.3734+54G>C)
c.3698+54G>C (n.3698+54G>C)
c.3656+54G>C (n.3656+54G>C)
c.3620+54G>C (n.3620+54G>C)
19g.7120567T>ACA2813450026INSRc.3659+53A>T (n.3659+53A>T)
c.3623+53A>T (n.3623+53A>T)
c.3734+53A>T (n.3734+53A>T)
c.3698+53A>T (n.3698+53A>T)
c.3656+53A>T (n.3656+53A>T)
c.3620+53A>T (n.3620+53A>T)
19g.7120568A=CA2320765473INSRc.3659+52T= (n.3659+52T=)
c.3623+52T= (n.3623+52T=)
c.3734+52T= (n.3734+52T=)
c.3698+52T= (n.3698+52T=)
c.3656+52T= (n.3656+52T=)
c.3620+52T= (n.3620+52T=)
19g.7120568A>GCA2320765474INSRc.3659+52T>C (n.3659+52T>C)
c.3623+52T>C (n.3623+52T>C)
c.3734+52T>C (n.3734+52T>C)
c.3698+52T>C (n.3698+52T>C)
c.3656+52T>C (n.3656+52T>C)
c.3620+52T>C (n.3620+52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7120570C>ACA9135193INSRc.3659+50G>T (n.3659+50G>T)
c.3623+50G>T (n.3623+50G>T)
c.3734+50G>T (n.3734+50G>T)
c.3698+50G>T (n.3698+50G>T)
c.3656+50G>T (n.3656+50G>T)
c.3620+50G>T (n.3620+50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120570C=CA2320765475INSRc.3659+50G= (n.3659+50G=)
c.3623+50G= (n.3623+50G=)
c.3734+50G= (n.3734+50G=)
c.3698+50G= (n.3698+50G=)
c.3656+50G= (n.3656+50G=)
c.3620+50G= (n.3620+50G=)
19g.7120570C>TCA2587921423INSRc.3659+50G>A (n.3659+50G>A)
c.3623+50G>A (n.3623+50G>A)
c.3734+50G>A (n.3734+50G>A)
c.3698+50G>A (n.3698+50G>A)
c.3656+50G>A (n.3656+50G>A)
c.3620+50G>A (n.3620+50G>A)
 gnomAD v4
19g.7120572C>ACA631692759INSRc.3659+48G>T (n.3659+48G>T)
c.3623+48G>T (n.3623+48G>T)
c.3734+48G>T (n.3734+48G>T)
c.3698+48G>T (n.3698+48G>T)
c.3656+48G>T (n.3656+48G>T)
c.3620+48G>T (n.3620+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120572C=CA2320765476INSRc.3659+48G= (n.3659+48G=)
c.3623+48G= (n.3623+48G=)
c.3734+48G= (n.3734+48G=)
c.3698+48G= (n.3698+48G=)
c.3656+48G= (n.3656+48G=)
c.3620+48G= (n.3620+48G=)
19g.7120572C>GCA2320765477INSRc.3659+48G>C (n.3659+48G>C)
c.3623+48G>C (n.3623+48G>C)
c.3734+48G>C (n.3734+48G>C)
c.3698+48G>C (n.3698+48G>C)
c.3656+48G>C (n.3656+48G>C)
c.3620+48G>C (n.3620+48G>C)
 dbSNP
19g.7120573C=CA2320765478INSRc.3659+47G= (n.3659+47G=)
c.3623+47G= (n.3623+47G=)
c.3734+47G= (n.3734+47G=)
c.3698+47G= (n.3698+47G=)
c.3656+47G= (n.3656+47G=)
c.3620+47G= (n.3620+47G=)
19g.7120573C>TCA884172793INSRc.3659+47G>A (n.3659+47G>A)
c.3623+47G>A (n.3623+47G>A)
c.3734+47G>A (n.3734+47G>A)
c.3698+47G>A (n.3698+47G>A)
c.3656+47G>A (n.3656+47G>A)
c.3620+47G>A (n.3620+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120574T>CCA631692760INSRc.3659+46A>G (n.3659+46A>G)
c.3623+46A>G (n.3623+46A>G)
c.3734+46A>G (n.3734+46A>G)
c.3698+46A>G (n.3698+46A>G)
c.3656+46A>G (n.3656+46A>G)
c.3620+46A>G (n.3620+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120574T=CA2320765479INSRc.3659+46A= (n.3659+46A=)
c.3623+46A= (n.3623+46A=)
c.3734+46A= (n.3734+46A=)
c.3698+46A= (n.3698+46A=)
c.3656+46A= (n.3656+46A=)
c.3620+46A= (n.3620+46A=)
19g.7120575G>ACA2320765481INSRc.3659+45C>T (n.3659+45C>T)
c.3623+45C>T (n.3623+45C>T)
c.3734+45C>T (n.3734+45C>T)
c.3698+45C>T (n.3698+45C>T)
c.3656+45C>T (n.3656+45C>T)
c.3620+45C>T (n.3620+45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7120575G=CA2320765480INSRc.3659+45C= (n.3659+45C=)
c.3623+45C= (n.3623+45C=)
c.3734+45C= (n.3734+45C=)
c.3698+45C= (n.3698+45C=)
c.3656+45C= (n.3656+45C=)
c.3620+45C= (n.3620+45C=)
19g.7120576G>ACA884172795INSRc.3659+44C>T (n.3659+44C>T)
c.3623+44C>T (n.3623+44C>T)
c.3734+44C>T (n.3734+44C>T)
c.3698+44C>T (n.3698+44C>T)
c.3656+44C>T (n.3656+44C>T)
c.3620+44C>T (n.3620+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120576G=CA2320765482INSRc.3659+44C= (n.3659+44C=)
c.3623+44C= (n.3623+44C=)
c.3734+44C= (n.3734+44C=)
c.3698+44C= (n.3698+44C=)
c.3656+44C= (n.3656+44C=)
c.3620+44C= (n.3620+44C=)
19g.7120576G>TCA9135194INSRc.3659+44C>A (n.3659+44C>A)
c.3623+44C>A (n.3623+44C>A)
c.3734+44C>A (n.3734+44C>A)
c.3698+44C>A (n.3698+44C>A)
c.3656+44C>A (n.3656+44C>A)
c.3620+44C>A (n.3620+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120577A>TCA2504486125INSRc.3659+43T>A (n.3659+43T>A)
c.3623+43T>A (n.3623+43T>A)
c.3734+43T>A (n.3734+43T>A)
c.3698+43T>A (n.3698+43T>A)
c.3656+43T>A (n.3656+43T>A)
c.3620+43T>A (n.3620+43T>A)
19g.7120578A>TCA2562020712INSRc.3659+42T>A (n.3659+42T>A)
c.3623+42T>A (n.3623+42T>A)
c.3734+42T>A (n.3734+42T>A)
c.3698+42T>A (n.3698+42T>A)
c.3656+42T>A (n.3656+42T>A)
c.3620+42T>A (n.3620+42T>A)
19g.7120580T>GCA2587921424INSRc.3659+40A>C (n.3659+40A>C)
c.3623+40A>C (n.3623+40A>C)
c.3734+40A>C (n.3734+40A>C)
c.3698+40A>C (n.3698+40A>C)
c.3656+40A>C (n.3656+40A>C)
c.3620+40A>C (n.3620+40A>C)
 gnomAD v4
19g.7120581C>TCA2513131982INSRc.3659+39G>A (n.3659+39G>A)
c.3623+39G>A (n.3623+39G>A)
c.3734+39G>A (n.3734+39G>A)
c.3698+39G>A (n.3698+39G>A)
c.3656+39G>A (n.3656+39G>A)
c.3620+39G>A (n.3620+39G>A)
 dbSNP
19g.7120582A=CA2320765483INSRc.3659+38T= (n.3659+38T=)
c.3623+38T= (n.3623+38T=)
c.3734+38T= (n.3734+38T=)
c.3698+38T= (n.3698+38T=)
c.3656+38T= (n.3656+38T=)
c.3620+38T= (n.3620+38T=)
19g.7120582A>GCA631692761INSRc.3659+38T>C (n.3659+38T>C)
c.3623+38T>C (n.3623+38T>C)
c.3734+38T>C (n.3734+38T>C)
c.3698+38T>C (n.3698+38T>C)
c.3656+38T>C (n.3656+38T>C)
c.3620+38T>C (n.3620+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120583A>CCA2587921425INSRc.3659+37T>G (n.3659+37T>G)
c.3623+37T>G (n.3623+37T>G)
c.3734+37T>G (n.3734+37T>G)
c.3698+37T>G (n.3698+37T>G)
c.3656+37T>G (n.3656+37T>G)
c.3620+37T>G (n.3620+37T>G)
 gnomAD v4
19g.7120583_7120584insTGATACCA2543401960INSRc.3659+36_3659+37insGTATCA (n.3659+36_3659+37insGTATCA)
c.3623+36_3623+37insGTATCA (n.3623+36_3623+37insGTATCA)
c.3734+36_3734+37insGTATCA (n.3734+36_3734+37insGTATCA)
c.3698+36_3698+37insGTATCA (n.3698+36_3698+37insGTATCA)
c.3656+36_3656+37insGTATCA (n.3656+36_3656+37insGTATCA)
c.3620+36_3620+37insGTATCA (n.3620+36_3620+37insGTATCA)
19g.7120584G>ACA631692762INSRc.3659+36C>T (n.3659+36C>T)
c.3623+36C>T (n.3623+36C>T)
c.3734+36C>T (n.3734+36C>T)
c.3698+36C>T (n.3698+36C>T)
c.3656+36C>T (n.3656+36C>T)
c.3620+36C>T (n.3620+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120584G=CA2320765484INSRc.3659+36C= (n.3659+36C=)
c.3623+36C= (n.3623+36C=)
c.3734+36C= (n.3734+36C=)
c.3698+36C= (n.3698+36C=)
c.3656+36C= (n.3656+36C=)
c.3620+36C= (n.3620+36C=)
19g.7120584_7120585delinsGCCA2320765485INSRc.3659+35_3659+36delinsGC (n.3659+35_3659+36delinsGC)
c.3623+35_3623+36delinsGC (n.3623+35_3623+36delinsGC)
c.3734+35_3734+36delinsGC (n.3734+35_3734+36delinsGC)
c.3698+35_3698+36delinsGC (n.3698+35_3698+36delinsGC)
c.3656+35_3656+36delinsGC (n.3656+35_3656+36delinsGC)
c.3620+35_3620+36delinsGC (n.3620+35_3620+36delinsGC)
19g.7120585C>ACA993116467INSRc.3659+35G>T (n.3659+35G>T)
c.3623+35G>T (n.3623+35G>T)
c.3734+35G>T (n.3734+35G>T)
c.3698+35G>T (n.3698+35G>T)
c.3656+35G>T (n.3656+35G>T)
c.3620+35G>T (n.3620+35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120585C=CA2320765486INSRc.3659+35G= (n.3659+35G=)
c.3623+35G= (n.3623+35G=)
c.3734+35G= (n.3734+35G=)
c.3698+35G= (n.3698+35G=)
c.3656+35G= (n.3656+35G=)
c.3620+35G= (n.3620+35G=)
19g.7120585C>TCA304869515INSRc.3659+35G>A (n.3659+35G>A)
c.3623+35G>A (n.3623+35G>A)
c.3734+35G>A (n.3734+35G>A)
c.3698+35G>A (n.3698+35G>A)
c.3656+35G>A (n.3656+35G>A)
c.3620+35G>A (n.3620+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120587delCA631692763INSRc.3659+35del (n.3659+35del)
c.3623+35del (n.3623+35del)
c.3734+35del (n.3734+35del)
c.3698+35del (n.3698+35del)
c.3656+35del (n.3656+35del)
c.3620+35del (n.3620+35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120585_7120588delCA2518344204INSRc.3659+32_3659+35del (n.3659+32_3659+35del)
c.3623+32_3623+35del (n.3623+32_3623+35del)
c.3734+32_3734+35del (n.3734+32_3734+35del)
c.3698+32_3698+35del (n.3698+32_3698+35del)
c.3656+32_3656+35del (n.3656+32_3656+35del)
c.3620+32_3620+35del (n.3620+32_3620+35del)
19g.7120587C=CA2320765487INSRc.3659+33G= (n.3659+33G=)
c.3623+33G= (n.3623+33G=)
c.3734+33G= (n.3734+33G=)
c.3698+33G= (n.3698+33G=)
c.3656+33G= (n.3656+33G=)
c.3620+33G= (n.3620+33G=)
19g.7120587C>GCA304869517INSRc.3659+33G>C (n.3659+33G>C)
c.3623+33G>C (n.3623+33G>C)
c.3734+33G>C (n.3734+33G>C)
c.3698+33G>C (n.3698+33G>C)
c.3656+33G>C (n.3656+33G>C)
c.3620+33G>C (n.3620+33G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120587C>TCA2587921426INSRc.3659+33G>A (n.3659+33G>A)
c.3623+33G>A (n.3623+33G>A)
c.3734+33G>A (n.3734+33G>A)
c.3698+33G>A (n.3698+33G>A)
c.3656+33G>A (n.3656+33G>A)
c.3620+33G>A (n.3620+33G>A)
 gnomAD v4
19g.7120589G>CCA884172801INSRc.3659+31C>G (n.3659+31C>G)
c.3623+31C>G (n.3623+31C>G)
c.3734+31C>G (n.3734+31C>G)
c.3698+31C>G (n.3698+31C>G)
c.3656+31C>G (n.3656+31C>G)
c.3620+31C>G (n.3620+31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120589G=CA2320765488INSRc.3659+31C= (n.3659+31C=)
c.3623+31C= (n.3623+31C=)
c.3734+31C= (n.3734+31C=)
c.3698+31C= (n.3698+31C=)
c.3656+31C= (n.3656+31C=)
c.3620+31C= (n.3620+31C=)
19g.7120590C>ACA9135196INSRc.3659+30G>T (n.3659+30G>T)
c.3623+30G>T (n.3623+30G>T)
c.3734+30G>T (n.3734+30G>T)
c.3698+30G>T (n.3698+30G>T)
c.3656+30G>T (n.3656+30G>T)
c.3620+30G>T (n.3620+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120590C=CA2320765489INSRc.3659+30G= (n.3659+30G=)
c.3623+30G= (n.3623+30G=)
c.3734+30G= (n.3734+30G=)
c.3698+30G= (n.3698+30G=)
c.3656+30G= (n.3656+30G=)
c.3620+30G= (n.3620+30G=)
19g.7120590C>GCA631692765INSRc.3659+30G>C (n.3659+30G>C)
c.3623+30G>C (n.3623+30G>C)
c.3734+30G>C (n.3734+30G>C)
c.3698+30G>C (n.3698+30G>C)
c.3656+30G>C (n.3656+30G>C)
c.3620+30G>C (n.3620+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120590C>TCA9135195INSRc.3659+30G>A (n.3659+30G>A)
c.3623+30G>A (n.3623+30G>A)
c.3734+30G>A (n.3734+30G>A)
c.3698+30G>A (n.3698+30G>A)
c.3656+30G>A (n.3656+30G>A)
c.3620+30G>A (n.3620+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120591G>ACA9135197INSRc.3659+29C>T (n.3659+29C>T)
c.3623+29C>T (n.3623+29C>T)
c.3734+29C>T (n.3734+29C>T)
c.3698+29C>T (n.3698+29C>T)
c.3656+29C>T (n.3656+29C>T)
c.3620+29C>T (n.3620+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120591G=CA2320765490INSRc.3659+29C= (n.3659+29C=)
c.3623+29C= (n.3623+29C=)
c.3734+29C= (n.3734+29C=)
c.3698+29C= (n.3698+29C=)
c.3656+29C= (n.3656+29C=)
c.3620+29C= (n.3620+29C=)
19g.7120592T>ACA2522985541INSRc.3659+28A>T (n.3659+28A>T)
c.3623+28A>T (n.3623+28A>T)
c.3734+28A>T (n.3734+28A>T)
c.3698+28A>T (n.3698+28A>T)
c.3656+28A>T (n.3656+28A>T)
c.3620+28A>T (n.3620+28A>T)
19g.7120592T>CCA2813450029INSRc.3659+28A>G (n.3659+28A>G)
c.3623+28A>G (n.3623+28A>G)
c.3734+28A>G (n.3734+28A>G)
c.3698+28A>G (n.3698+28A>G)
c.3656+28A>G (n.3656+28A>G)
c.3620+28A>G (n.3620+28A>G)
19g.7120601_7120608delCA2587921427INSRc.3659+20_3659+27del (n.3659+20_3659+27del)
c.3623+20_3623+27del (n.3623+20_3623+27del)
c.3734+20_3734+27del (n.3734+20_3734+27del)
c.3698+20_3698+27del (n.3698+20_3698+27del)
c.3656+20_3656+27del (n.3656+20_3656+27del)
c.3620+20_3620+27del (n.3620+20_3620+27del)
 gnomAD v4
19g.7120594C=CA2320765491INSRc.3659+26G= (n.3659+26G=)
c.3623+26G= (n.3623+26G=)
c.3734+26G= (n.3734+26G=)
c.3698+26G= (n.3698+26G=)
c.3656+26G= (n.3656+26G=)
c.3620+26G= (n.3620+26G=)
19g.7120594C>TCA631692769INSRc.3659+26G>A (n.3659+26G>A)
c.3623+26G>A (n.3623+26G>A)
c.3734+26G>A (n.3734+26G>A)
c.3698+26G>A (n.3698+26G>A)
c.3656+26G>A (n.3656+26G>A)
c.3620+26G>A (n.3620+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120595A>CCA2587921428INSRc.3659+25T>G (n.3659+25T>G)
c.3623+25T>G (n.3623+25T>G)
c.3734+25T>G (n.3734+25T>G)
c.3698+25T>G (n.3698+25T>G)
c.3656+25T>G (n.3656+25T>G)
c.3620+25T>G (n.3620+25T>G)
 gnomAD v4
19g.7120596T>CCA9135198INSRc.3659+24A>G (n.3659+24A>G)
c.3623+24A>G (n.3623+24A>G)
c.3734+24A>G (n.3734+24A>G)
c.3698+24A>G (n.3698+24A>G)
c.3656+24A>G (n.3656+24A>G)
c.3620+24A>G (n.3620+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120596T=CA2320765492INSRc.3659+24A= (n.3659+24A=)
c.3623+24A= (n.3623+24A=)
c.3734+24A= (n.3734+24A=)
c.3698+24A= (n.3698+24A=)
c.3656+24A= (n.3656+24A=)
c.3620+24A= (n.3620+24A=)
19g.7120596_7120600delCA2549722121INSRc.3659+20_3659+24del (n.3659+20_3659+24del)
c.3623+20_3623+24del (n.3623+20_3623+24del)
c.3734+20_3734+24del (n.3734+20_3734+24del)
c.3698+20_3698+24del (n.3698+20_3698+24del)
c.3656+20_3656+24del (n.3656+20_3656+24del)
c.3620+20_3620+24del (n.3620+20_3620+24del)
19g.7120597C>GCA2587921429INSRc.3659+23G>C (n.3659+23G>C)
c.3623+23G>C (n.3623+23G>C)
c.3734+23G>C (n.3734+23G>C)
c.3698+23G>C (n.3698+23G>C)
c.3656+23G>C (n.3656+23G>C)
c.3620+23G>C (n.3620+23G>C)
 gnomAD v4
19g.7120600C=CA2320765493INSRc.3659+20G= (n.3659+20G=)
c.3623+20G= (n.3623+20G=)
c.3734+20G= (n.3734+20G=)
c.3698+20G= (n.3698+20G=)
c.3656+20G= (n.3656+20G=)
c.3620+20G= (n.3620+20G=)
19g.7120601C>ACA2587921430INSRc.3659+19G>T (n.3659+19G>T)
c.3623+19G>T (n.3623+19G>T)
c.3734+19G>T (n.3734+19G>T)
c.3698+19G>T (n.3698+19G>T)
c.3656+19G>T (n.3656+19G>T)
c.3620+19G>T (n.3620+19G>T)
 gnomAD v4
19g.7120601C=CA2320765494INSRc.3659+19G= (n.3659+19G=)
c.3623+19G= (n.3623+19G=)
c.3734+19G= (n.3734+19G=)
c.3698+19G= (n.3698+19G=)
c.3656+19G= (n.3656+19G=)
c.3620+19G= (n.3620+19G=)
19g.7120601C>GCA631692770INSRc.3659+19G>C (n.3659+19G>C)
c.3623+19G>C (n.3623+19G>C)
c.3734+19G>C (n.3734+19G>C)
c.3698+19G>C (n.3698+19G>C)
c.3656+19G>C (n.3656+19G>C)
c.3620+19G>C (n.3620+19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120602_7120608dupCA9135199INSRc.3659+13_3659+19dup (n.3659+13_3659+19dup)
c.3623+13_3623+19dup (n.3623+13_3623+19dup)
c.3734+13_3734+19dup (n.3734+13_3734+19dup)
c.3698+13_3698+19dup (n.3698+13_3698+19dup)
c.3656+13_3656+19dup (n.3656+13_3656+19dup)
c.3620+13_3620+19dup (n.3620+13_3620+19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7120602_7120603insGAGCA2501865189INSRc.3659+17_3659+18insCTC (n.3659+17_3659+18insCTC)
c.3623+17_3623+18insCTC (n.3623+17_3623+18insCTC)
c.3734+17_3734+18insCTC (n.3734+17_3734+18insCTC)
c.3698+17_3698+18insCTC (n.3698+17_3698+18insCTC)
c.3656+17_3656+18insCTC (n.3656+17_3656+18insCTC)
c.3620+17_3620+18insCTC (n.3620+17_3620+18insCTC)
19g.7120603A=CA2320765495INSRc.3659+17T= (n.3659+17T=)
c.3623+17T= (n.3623+17T=)
c.3734+17T= (n.3734+17T=)
c.3698+17T= (n.3698+17T=)
c.3656+17T= (n.3656+17T=)
c.3620+17T= (n.3620+17T=)
19g.7120603A>GCA9135200INSRc.3659+17T>C (n.3659+17T>C)
c.3623+17T>C (n.3623+17T>C)
c.3734+17T>C (n.3734+17T>C)
c.3698+17T>C (n.3698+17T>C)
c.3656+17T>C (n.3656+17T>C)
c.3620+17T>C (n.3620+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120605C>ACA631692771INSRc.3659+15G>T (n.3659+15G>T)
c.3623+15G>T (n.3623+15G>T)
c.3734+15G>T (n.3734+15G>T)
c.3698+15G>T (n.3698+15G>T)
c.3656+15G>T (n.3656+15G>T)
c.3620+15G>T (n.3620+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120605C=CA2320765496INSRc.3659+15G= (n.3659+15G=)
c.3623+15G= (n.3623+15G=)
c.3734+15G= (n.3734+15G=)
c.3698+15G= (n.3698+15G=)
c.3656+15G= (n.3656+15G=)
c.3620+15G= (n.3620+15G=)
19g.7120605C>TCA2587921431INSRc.3659+15G>A (n.3659+15G>A)
c.3623+15G>A (n.3623+15G>A)
c.3734+15G>A (n.3734+15G>A)
c.3698+15G>A (n.3698+15G>A)
c.3656+15G>A (n.3656+15G>A)
c.3620+15G>A (n.3620+15G>A)
 gnomAD v4
19g.7120606C>TCA2546368711INSRc.3659+14G>A (n.3659+14G>A)
c.3623+14G>A (n.3623+14G>A)
c.3734+14G>A (n.3734+14G>A)
c.3698+14G>A (n.3698+14G>A)
c.3656+14G>A (n.3656+14G>A)
c.3620+14G>A (n.3620+14G>A)
19g.7120608C=CA2320765497INSRc.3659+12G= (n.3659+12G=)
c.3623+12G= (n.3623+12G=)
c.3734+12G= (n.3734+12G=)
c.3698+12G= (n.3698+12G=)
c.3656+12G= (n.3656+12G=)
c.3620+12G= (n.3620+12G=)
19g.7120608C>TCA2320765498INSRc.3659+12G>A (n.3659+12G>A)
c.3623+12G>A (n.3623+12G>A)
c.3734+12G>A (n.3734+12G>A)
c.3698+12G>A (n.3698+12G>A)
c.3656+12G>A (n.3656+12G>A)
c.3620+12G>A (n.3620+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7120609A=CA2320765499INSRc.3659+11T= (n.3659+11T=)
c.3623+11T= (n.3623+11T=)
c.3734+11T= (n.3734+11T=)
c.3698+11T= (n.3698+11T=)
c.3656+11T= (n.3656+11T=)
c.3620+11T= (n.3620+11T=)
19g.7120609A>GCA631692772INSRc.3659+11T>C (n.3659+11T>C)
c.3623+11T>C (n.3623+11T>C)
c.3734+11T>C (n.3734+11T>C)
c.3698+11T>C (n.3698+11T>C)
c.3656+11T>C (n.3656+11T>C)
c.3620+11T>C (n.3620+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120610C=CA2320765500INSRc.3659+10G= (n.3659+10G=)
c.3623+10G= (n.3623+10G=)
c.3734+10G= (n.3734+10G=)
c.3698+10G= (n.3698+10G=)
c.3656+10G= (n.3656+10G=)
c.3620+10G= (n.3620+10G=)
19g.7120610C>TCA2320765501INSRc.3659+10G>A (n.3659+10G>A)
c.3623+10G>A (n.3623+10G>A)
c.3734+10G>A (n.3734+10G>A)
c.3698+10G>A (n.3698+10G>A)
c.3656+10G>A (n.3656+10G>A)
c.3620+10G>A (n.3620+10G>A)
 dbSNP
19g.7120613_7120619dupCA2587921432INSRc.3659+4_3659+10dup (n.3659+4_3659+10dup)
c.3623+4_3623+10dup (n.3623+4_3623+10dup)
c.3734+4_3734+10dup (n.3734+4_3734+10dup)
c.3698+4_3698+10dup (n.3698+4_3698+10dup)
c.3656+4_3656+10dup (n.3656+4_3656+10dup)
c.3620+4_3620+10dup (n.3620+4_3620+10dup)
 gnomAD v4
19g.7120611A=CA2320765502INSRc.3659+9T= (n.3659+9T=)
c.3623+9T= (n.3623+9T=)
c.3734+9T= (n.3734+9T=)
c.3698+9T= (n.3698+9T=)
c.3656+9T= (n.3656+9T=)
c.3620+9T= (n.3620+9T=)
19g.7120611A>TCA304869547INSRc.3659+9T>A (n.3659+9T>A)
c.3623+9T>A (n.3623+9T>A)
c.3734+9T>A (n.3734+9T>A)
c.3698+9T>A (n.3698+9T>A)
c.3656+9T>A (n.3656+9T>A)
c.3620+9T>A (n.3620+9T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7120613A=CA2320765503INSRc.3659+7T= (n.3659+7T=)
c.3623+7T= (n.3623+7T=)
c.3734+7T= (n.3734+7T=)
c.3698+7T= (n.3698+7T=)
c.3656+7T= (n.3656+7T=)
c.3620+7T= (n.3620+7T=)
19g.7120613A>GCA304869550INSRc.3659+7T>C (n.3659+7T>C)
c.3623+7T>C (n.3623+7T>C)
c.3734+7T>C (n.3734+7T>C)
c.3698+7T>C (n.3698+7T>C)
c.3656+7T>C (n.3656+7T>C)
c.3620+7T>C (n.3620+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7120615C=CA2320765504INSRc.3659+5G= (n.3659+5G=)
c.3623+5G= (n.3623+5G=)
c.3734+5G= (n.3734+5G=)
c.3698+5G= (n.3698+5G=)
c.3656+5G= (n.3656+5G=)
c.3620+5G= (n.3620+5G=)
19g.7120615C>TCA884172823INSRc.3659+5G>A (n.3659+5G>A)
c.3623+5G>A (n.3623+5G>A)
c.3734+5G>A (n.3734+5G>A)
c.3698+5G>A (n.3698+5G>A)
c.3656+5G>A (n.3656+5G>A)
c.3620+5G>A (n.3620+5G>A)
 dbSNP
19g.7120616T>GCA631692773INSRc.3659+4A>C (n.3659+4A>C)
c.3623+4A>C (n.3623+4A>C)
c.3734+4A>C (n.3734+4A>C)
c.3698+4A>C (n.3698+4A>C)
c.3656+4A>C (n.3656+4A>C)
c.3620+4A>C (n.3620+4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120616T=CA2320765505INSRc.3659+4A= (n.3659+4A=)
c.3623+4A= (n.3623+4A=)
c.3734+4A= (n.3734+4A=)
c.3698+4A= (n.3698+4A=)
c.3656+4A= (n.3656+4A=)
c.3620+4A= (n.3620+4A=)
19g.7120620_7120622delCA2695228015INSRc.3659+1_3659+3del
c.3623+1_3623+3del
c.3734+1_3734+3del
c.3698+1_3698+3del
c.3656+1_3656+3del
c.3620+1_3620+3del
19g.7120618A>CCA403669309INSRc.3659+2T>G (n.3659+2T>G)
c.3623+2T>G (n.3623+2T>G)
c.3734+2T>G (n.3734+2T>G)
c.3698+2T>G (n.3698+2T>G)
c.3656+2T>G (n.3656+2T>G)
c.3620+2T>G (n.3620+2T>G)
 gnomAD v4
19g.7120618A>GCA403669307INSRc.3659+2T>C (n.3659+2T>C)
c.3623+2T>C (n.3623+2T>C)
c.3734+2T>C (n.3734+2T>C)
c.3698+2T>C (n.3698+2T>C)
c.3656+2T>C (n.3656+2T>C)
c.3620+2T>C (n.3620+2T>C)
19g.7120618A>TCA403669308INSRc.3659+2T>A (n.3659+2T>A)
c.3623+2T>A (n.3623+2T>A)
c.3734+2T>A (n.3734+2T>A)
c.3698+2T>A (n.3698+2T>A)
c.3656+2T>A (n.3656+2T>A)
c.3620+2T>A (n.3620+2T>A)
19g.7120619C>ACA403669310INSRc.3659+1G>T (n.3659+1G>T)
c.3623+1G>T (n.3623+1G>T)
c.3734+1G>T (n.3734+1G>T)
c.3698+1G>T (n.3698+1G>T)
c.3656+1G>T (n.3656+1G>T)
c.3620+1G>T (n.3620+1G>T)
19g.7120619C=CA2320765506INSRc.3659+1G= (n.3659+1G=)
c.3623+1G= (n.3623+1G=)
c.3734+1G= (n.3734+1G=)
c.3698+1G= (n.3698+1G=)
c.3656+1G= (n.3656+1G=)
c.3620+1G= (n.3620+1G=)
19g.7120619C>GCA403669311INSRc.3659+1G>C (n.3659+1G>C)
c.3623+1G>C (n.3623+1G>C)
c.3734+1G>C (n.3734+1G>C)
c.3698+1G>C (n.3698+1G>C)
c.3656+1G>C (n.3656+1G>C)
c.3620+1G>C (n.3620+1G>C)
19g.7120619C>TCA9135201INSRc.3659+1G>A (n.3659+1G>A)
c.3623+1G>A (n.3623+1G>A)
c.3734+1G>A (n.3734+1G>A)
c.3698+1G>A (n.3698+1G>A)
c.3656+1G>A (n.3656+1G>A)
c.3620+1G>A (n.3620+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120620C>ACA304869554INSRc.3659G>T (p.Trp1220Leu)
c.3623G>T (p.Trp1208Leu)
n.570G>T
c.3734G>T (p.Trp1245Leu)
c.3698G>T (p.Trp1233Leu)
c.3656G>T (p.Trp1219Leu)
c.3620G>T (p.Trp1207Leu)
 dbSNP
19g.7120620C=CA2320765507INSRc.3659G= (p.Trp1220=)
c.3623G= (p.Trp1208=)
n.570G=
c.3734G= (p.Trp1245=)
c.3698G= (p.Trp1233=)
c.3656G= (p.Trp1219=)
c.3620G= (p.Trp1207=)
19g.7120620C>GCA403669312INSRc.3659G>C (p.Trp1220Ser)
c.3623G>C (p.Trp1208Ser)
n.570G>C
c.3734G>C (p.Trp1245Ser)
c.3698G>C (p.Trp1233Ser)
c.3656G>C (p.Trp1219Ser)
c.3620G>C (p.Trp1207Ser)
19g.7120620C>TCA403669313INSRc.3659G>A (p.Trp1220Ter)
c.3623G>A (p.Trp1208Ter)
n.570G>A
c.3734G>A (p.Trp1245Ter)
c.3698G>A (p.Trp1233Ter)
c.3656G>A (p.Trp1219Ter)
c.3620G>A (p.Trp1207Ter)
19g.7120621A>CCA403669314INSRc.3658T>G (p.Trp1220Gly)
c.3622T>G (p.Trp1208Gly)
n.569T>G
c.3733T>G (p.Trp1245Gly)
c.3697T>G (p.Trp1233Gly)
c.3655T>G (p.Trp1219Gly)
c.3619T>G (p.Trp1207Gly)
19g.7120621A>GCA403669315INSRc.3658T>C (p.Trp1220Arg)
c.3622T>C (p.Trp1208Arg)
n.569T>C
c.3733T>C (p.Trp1245Arg)
c.3697T>C (p.Trp1233Arg)
c.3655T>C (p.Trp1219Arg)
c.3619T>C (p.Trp1207Arg)
19g.7120621A>TCA403669316INSRc.3658T>A (p.Trp1220Arg)
c.3622T>A (p.Trp1208Arg)
n.569T>A
c.3733T>A (p.Trp1245Arg)
c.3697T>A (p.Trp1233Arg)
c.3655T>A (p.Trp1219Arg)
c.3619T>A (p.Trp1207Arg)
19g.7120622C>ACA403669317INSRc.3657G>T (p.Met1219Ile)
c.3621G>T (p.Met1207Ile)
n.568G>T
c.3732G>T (p.Met1244Ile)
c.3696G>T (p.Met1232Ile)
c.3654G>T (p.Met1218Ile)
c.3618G>T (p.Met1206Ile)
19g.7120622C=CA2320765508INSRc.3657G= (p.Met1219=)
c.3621G= (p.Met1207=)
n.568G=
c.3732G= (p.Met1244=)
c.3696G= (p.Met1232=)
c.3654G= (p.Met1218=)
c.3618G= (p.Met1206=)
19g.7120622C>GCA403669318INSRc.3657G>C (p.Met1219Ile)
c.3621G>C (p.Met1207Ile)
n.568G>C
c.3732G>C (p.Met1244Ile)
c.3696G>C (p.Met1232Ile)
c.3654G>C (p.Met1218Ile)
c.3618G>C (p.Met1206Ile)
19g.7120622C>TCA403669319INSRc.3657G>A (p.Met1219Ile)
c.3621G>A (p.Met1207Ile)
n.568G>A
c.3732G>A (p.Met1244Ile)
c.3696G>A (p.Met1232Ile)
c.3654G>A (p.Met1218Ile)
c.3618G>A (p.Met1206Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120623A>CCA403669320INSRc.3656T>G (p.Met1219Arg)
c.3620T>G (p.Met1207Arg)
n.567T>G
c.3731T>G (p.Met1244Arg)
c.3695T>G (p.Met1232Arg)
c.3653T>G (p.Met1218Arg)
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19g.7120623A>GCA403669322INSRc.3656T>C (p.Met1219Thr)
c.3620T>C (p.Met1207Thr)
n.567T>C
c.3731T>C (p.Met1244Thr)
c.3695T>C (p.Met1232Thr)
c.3653T>C (p.Met1218Thr)
c.3617T>C (p.Met1206Thr)
19g.7120623A>TCA403669321INSRc.3656T>A (p.Met1219Lys)
c.3620T>A (p.Met1207Lys)
n.567T>A
c.3731T>A (p.Met1244Lys)
c.3695T>A (p.Met1232Lys)
c.3653T>A (p.Met1218Lys)
c.3617T>A (p.Met1206Lys)
19g.7120624T>ACA403669323INSRc.3655A>T (p.Met1219Leu)
c.3619A>T (p.Met1207Leu)
n.566A>T
c.3730A>T (p.Met1244Leu)
c.3694A>T (p.Met1232Leu)
c.3652A>T (p.Met1218Leu)
c.3616A>T (p.Met1206Leu)
19g.7120624T>CCA9135202INSRc.3655A>G (p.Met1219Val)
c.3619A>G (p.Met1207Val)
n.566A>G
c.3730A>G (p.Met1244Val)
c.3694A>G (p.Met1232Val)
c.3652A>G (p.Met1218Val)
c.3616A>G (p.Met1206Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120624T>GCA403669324INSRc.3655A>C (p.Met1219Leu)
c.3619A>C (p.Met1207Leu)
n.566A>C
c.3730A>C (p.Met1244Leu)
c.3694A>C (p.Met1232Leu)
c.3652A>C (p.Met1218Leu)
c.3616A>C (p.Met1206Leu)
19g.7120624T=CA2320765509INSRc.3655A= (p.Met1219=)
c.3619A= (p.Met1207=)
n.566A=
c.3730A= (p.Met1244=)
c.3694A= (p.Met1232=)
c.3652A= (p.Met1218=)
c.3616A= (p.Met1206=)
19g.7120625G>ACA505216613INSRc.3654C>T (p.Asp1218=)
c.3618C>T (p.Asp1206=)
n.565C>T
c.3729C>T (p.Asp1243=)
c.3693C>T (p.Asp1231=)
c.3651C>T (p.Asp1217=)
c.3615C>T (p.Asp1205=)
19g.7120625G>CCA403669325INSRc.3654C>G (p.Asp1218Glu)
c.3618C>G (p.Asp1206Glu)
n.565C>G
c.3729C>G (p.Asp1243Glu)
c.3693C>G (p.Asp1231Glu)
c.3651C>G (p.Asp1217Glu)
c.3615C>G (p.Asp1205Glu)
19g.7120625G>TCA403669326INSRc.3654C>A (p.Asp1218Glu)
c.3618C>A (p.Asp1206Glu)
n.565C>A
c.3729C>A (p.Asp1243Glu)
c.3693C>A (p.Asp1231Glu)
c.3651C>A (p.Asp1217Glu)
c.3615C>A (p.Asp1205Glu)
19g.7120626T>ACA403669327INSRc.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.3617A>T (p.Asp1206Val)
n.564A>T
c.3728A>T (p.Asp1243Val)
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
c.3650A>T (p.Asp1217Val)
c.3614A>T (p.Asp1205Val)
19g.7120626T>CCA403669328INSRc.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.3617A>G (p.Asp1206Gly)
n.564A>G
c.3728A>G (p.Asp1243Gly)
c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
c.3650A>G (p.Asp1217Gly)
c.3614A>G (p.Asp1205Gly)
19g.7120626T>GCA403669329INSRc.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.3617A>C (p.Asp1206Ala)
n.564A>C
c.3728A>C (p.Asp1243Ala)
c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
c.3650A>C (p.Asp1217Ala)
c.3614A>C (p.Asp1205Ala)
19g.7120627C>ACA403669330INSRc.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.3616G>T (p.Asp1206Tyr)
n.563G>T
c.3727G>T (p.Asp1243Tyr)
c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
c.3649G>T (p.Asp1217Tyr)
c.3613G>T (p.Asp1205Tyr)
19g.7120627C>GCA403669331INSRc.3652G>C (p.Asp1218His)
c.3616G>C (p.Asp1206His)
n.563G>C
c.3727G>C (p.Asp1243His)
c.3691G>C (p.Asp1231His)
c.3649G>C (p.Asp1217His)
c.3613G>C (p.Asp1205His)
 COSMIC COSMIC
19g.7120627C>TCA403669332INSRc.3652G>A (p.Asp1218Asn)
c.3616G>A (p.Asp1206Asn)
n.563G>A
c.3727G>A (p.Asp1243Asn)
c.3691G>A (p.Asp1231Asn)
c.3649G>A (p.Asp1217Asn)
c.3613G>A (p.Asp1205Asn)
19g.7120628A=CA2320765510INSRc.3651T= (p.Ser1217=)
c.3615T= (p.Ser1205=)
n.562T=
c.3726T= (p.Ser1242=)
c.3690T= (p.Ser1230=)
c.3648T= (p.Ser1216=)
c.3612T= (p.Ser1204=)
19g.7120628A>CCA505216615INSRc.3651T>G (p.Ser1217=)
c.3615T>G (p.Ser1205=)
n.562T>G
c.3726T>G (p.Ser1242=)
c.3690T>G (p.Ser1230=)
c.3648T>G (p.Ser1216=)
c.3612T>G (p.Ser1204=)
19g.7120628A>GCA9135203INSRc.3651T>C (p.Ser1217=)
c.3615T>C (p.Ser1205=)
n.562T>C
c.3726T>C (p.Ser1242=)
c.3690T>C (p.Ser1230=)
c.3648T>C (p.Ser1216=)
c.3612T>C (p.Ser1204=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120628A>TCA505216616INSRc.3651T>A (p.Ser1217=)
c.3615T>A (p.Ser1205=)
n.562T>A
c.3726T>A (p.Ser1242=)
c.3690T>A (p.Ser1230=)
c.3648T>A (p.Ser1216=)
c.3612T>A (p.Ser1204=)
19g.7120633_7120635delCA2587921433INSRc.3649_3651del (p.Ser1217del)
c.3613_3615del (p.Ser1205del)
n.560_562del
c.3724_3726del (p.Ser1242del)
c.3688_3690del (p.Ser1230del)
c.3646_3648del (p.Ser1216del)
c.3610_3612del (p.Ser1204del)
 gnomAD v4
19g.7120629G>ACA403669333INSRc.3650C>T (p.Ser1217Phe)
c.3614C>T (p.Ser1205Phe)
n.561C>T
c.3725C>T (p.Ser1242Phe)
c.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.3647C>T (p.Ser1216Phe)
c.3611C>T (p.Ser1204Phe)
19g.7120629G>CCA403669334INSRc.3650C>G (p.Ser1217Cys)
c.3614C>G (p.Ser1205Cys)
n.561C>G
c.3725C>G (p.Ser1242Cys)
c.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.3647C>G (p.Ser1216Cys)
c.3611C>G (p.Ser1204Cys)
19g.7120629G>TCA403669335INSRc.3650C>A (p.Ser1217Tyr)
c.3614C>A (p.Ser1205Tyr)
n.561C>A
c.3725C>A (p.Ser1242Tyr)
c.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.3647C>A (p.Ser1216Tyr)
c.3611C>A (p.Ser1204Tyr)
19g.7120630A>CCA403669336INSRc.3649T>G (p.Ser1217Ala)
c.3613T>G (p.Ser1205Ala)
n.560T>G
c.3724T>G (p.Ser1242Ala)
c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.3646T>G (p.Ser1216Ala)
c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
19g.7120630A>GCA403669338INSRc.3649T>C (p.Ser1217Pro)
c.3613T>C (p.Ser1205Pro)
n.560T>C
c.3724T>C (p.Ser1242Pro)
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.3646T>C (p.Ser1216Pro)
c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
19g.7120630A>TCA403669337INSRc.3649T>A (p.Ser1217Thr)
c.3613T>A (p.Ser1205Thr)
n.560T>A
c.3724T>A (p.Ser1242Thr)
c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.3646T>A (p.Ser1216Thr)
c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
19g.7120631A=CA2320765511INSRc.3648T= (p.Ser1216=)
c.3612T= (p.Ser1204=)
n.559T=
c.3723T= (p.Ser1241=)
c.3687T= (p.Ser1229=)
c.3645T= (p.Ser1215=)
c.3609T= (p.Ser1203=)
19g.7120631A>CCA505216620INSRc.3648T>G (p.Ser1216=)
c.3612T>G (p.Ser1204=)
n.559T>G
c.3723T>G (p.Ser1241=)
c.3687T>G (p.Ser1229=)
c.3645T>G (p.Ser1215=)
c.3609T>G (p.Ser1203=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7120631A>GCA505216621INSRc.3648T>C (p.Ser1216=)
c.3612T>C (p.Ser1204=)
n.559T>C
c.3723T>C (p.Ser1241=)
c.3687T>C (p.Ser1229=)
c.3645T>C (p.Ser1215=)
c.3609T>C (p.Ser1203=)
 gnomAD v4
19g.7120631A>TCA505216623INSRc.3648T>A (p.Ser1216=)
c.3612T>A (p.Ser1204=)
n.559T>A
c.3723T>A (p.Ser1241=)
c.3687T>A (p.Ser1229=)
c.3645T>A (p.Ser1215=)
c.3609T>A (p.Ser1203=)
 gnomAD v4
19g.7120632G>ACA9135204INSRc.3647C>T (p.Ser1216Phe)
c.3611C>T (p.Ser1204Phe)
n.558C>T
c.3722C>T (p.Ser1241Phe)
c.3686C>T (p.Ser1229Phe)
c.3644C>T (p.Ser1215Phe)
c.3608C>T (p.Ser1203Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7120632G>CCA403669339INSRc.3647C>G (p.Ser1216Cys)
c.3611C>G (p.Ser1204Cys)
n.558C>G
c.3722C>G (p.Ser1241Cys)
c.3686C>G (p.Ser1229Cys)
c.3644C>G (p.Ser1215Cys)
c.3608C>G (p.Ser1203Cys)
19g.7120632G=CA2320765512INSRc.3647C= (p.Ser1216=)
c.3611C= (p.Ser1204=)
n.558C=
c.3722C= (p.Ser1241=)
c.3686C= (p.Ser1229=)
c.3644C= (p.Ser1215=)
c.3608C= (p.Ser1203=)
19g.7120632G>TCA403669340INSRc.3647C>A (p.Ser1216Tyr)
c.3611C>A (p.Ser1204Tyr)
n.558C>A
c.3722C>A (p.Ser1241Tyr)
c.3686C>A (p.Ser1229Tyr)
c.3644C>A (p.Ser1215Tyr)
c.3608C>A (p.Ser1203Tyr)
19g.7120633A>CCA403669341INSRc.3646T>G (p.Ser1216Ala)
c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
n.557T>G
c.3721T>G (p.Ser1241Ala)
c.3685T>G (p.Ser1229Ala)
c.3643T>G (p.Ser1215Ala)
c.3607T>G (p.Ser1203Ala)
19g.7120633A>GCA403669342INSRc.3646T>C (p.Ser1216Pro)
c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
n.557T>C
c.3721T>C (p.Ser1241Pro)
c.3685T>C (p.Ser1229Pro)
c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
c.3607T>C (p.Ser1203Pro)
19g.7120633A>TCA403669343INSRc.3646T>A (p.Ser1216Thr)
c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
n.557T>A
c.3721T>A (p.Ser1241Thr)
c.3685T>A (p.Ser1229Thr)
c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
c.3607T>A (p.Ser1203Thr)
19g.7120634A>CCA505216624INSRc.3645T>G (p.Thr1215=)
c.3609T>G (p.Thr1203=)
n.556T>G
c.3720T>G (p.Thr1240=)
c.3684T>G (p.Thr1228=)
c.3642T>G (p.Thr1214=)
c.3606T>G (p.Thr1202=)
19g.7120634A>GCA505216625INSRc.3645T>C (p.Thr1215=)
c.3609T>C (p.Thr1203=)
n.556T>C
c.3720T>C (p.Thr1240=)
c.3684T>C (p.Thr1228=)
c.3642T>C (p.Thr1214=)
c.3606T>C (p.Thr1202=)
19g.7120634A>TCA505216627INSRc.3645T>A (p.Thr1215=)
c.3609T>A (p.Thr1203=)
n.556T>A
c.3720T>A (p.Thr1240=)
c.3684T>A (p.Thr1228=)
c.3642T>A (p.Thr1214=)
c.3606T>A (p.Thr1202=)
19g.7120635G>ACA403669344INSRc.3644C>T (p.Thr1215Ile)
c.3608C>T (p.Thr1203Ile)
n.555C>T
c.3719C>T (p.Thr1240Ile)
c.3683C>T (p.Thr1228Ile)
c.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
19g.7120635G>CCA403669345INSRc.3644C>G (p.Thr1215Ser)
c.3608C>G (p.Thr1203Ser)
n.555C>G
c.3719C>G (p.Thr1240Ser)
c.3683C>G (p.Thr1228Ser)
c.3641C>G (p.Thr1214Ser)
c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
19g.7120635G>TCA403669346INSRc.3644C>A (p.Thr1215Asn)
c.3608C>A (p.Thr1203Asn)
n.555C>A
c.3719C>A (p.Thr1240Asn)
c.3683C>A (p.Thr1228Asn)
c.3641C>A (p.Thr1214Asn)
c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
19g.7120636T>ACA403669348INSRc.3643A>T (p.Thr1215Ser)
c.3607A>T (p.Thr1203Ser)
n.554A>T
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
c.3682A>T (p.Thr1228Ser)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
19g.7120636T>CCA403669349INSRc.3643A>G (p.Thr1215Ala)
c.3607A>G (p.Thr1203Ala)
n.554A>G
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
c.3682A>G (p.Thr1228Ala)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
 gnomAD v4
19g.7120636T>GCA403669347INSRc.3643A>C (p.Thr1215Pro)
c.3607A>C (p.Thr1203Pro)
n.554A>C
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
c.3682A>C (p.Thr1228Pro)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
19g.7120637G>ACA505216631INSRc.3642C>T (p.Thr1214=)
c.3606C>T (p.Thr1202=)
n.553C>T
c.3717C>T (p.Thr1239=)
c.3681C>T (p.Thr1227=)
c.3639C>T (p.Thr1213=)
c.3603C>T (p.Thr1201=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120637G>CCA505216632INSRc.3642C>G (p.Thr1214=)
c.3606C>G (p.Thr1202=)
n.553C>G
c.3717C>G (p.Thr1239=)
c.3681C>G (p.Thr1227=)
c.3639C>G (p.Thr1213=)
c.3603C>G (p.Thr1201=)
19g.7120637G=CA2320765513INSRc.3642C= (p.Thr1214=)
c.3606C= (p.Thr1202=)
n.553C=
c.3717C= (p.Thr1239=)
c.3681C= (p.Thr1227=)
c.3639C= (p.Thr1213=)
c.3603C= (p.Thr1201=)
19g.7120637G>TCA304869558INSRc.3642C>A (p.Thr1214=)
c.3606C>A (p.Thr1202=)
n.553C>A
c.3717C>A (p.Thr1239=)
c.3681C>A (p.Thr1227=)
c.3639C>A (p.Thr1213=)
c.3603C>A (p.Thr1201=)
 dbSNP
19g.7120638G>ACA403669350INSRc.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
n.552C>T
c.3716C>T (p.Thr1239Ile)
c.3680C>T (p.Thr1227Ile)
c.3638C>T (p.Thr1213Ile)
c.3602C>T (p.Thr1201Ile)
19g.7120638G>CCA403669351INSRc.3641C>G (p.Thr1214Ser)
c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
n.552C>G
c.3716C>G (p.Thr1239Ser)
c.3680C>G (p.Thr1227Ser)
c.3638C>G (p.Thr1213Ser)
c.3602C>G (p.Thr1201Ser)
19g.7120638G>TCA403669352INSRc.3641C>A (p.Thr1214Asn)
c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
n.552C>A
c.3716C>A (p.Thr1239Asn)
c.3680C>A (p.Thr1227Asn)
c.3638C>A (p.Thr1213Asn)
c.3602C>A (p.Thr1201Asn)
19g.7120639T>ACA403669353INSRc.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
n.551A>T
c.3715A>T (p.Thr1239Ser)
c.3679A>T (p.Thr1227Ser)
c.3637A>T (p.Thr1213Ser)
c.3601A>T (p.Thr1201Ser)
19g.7120639T>CCA403669354INSRc.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
n.551A>G
c.3715A>G (p.Thr1239Ala)
c.3679A>G (p.Thr1227Ala)
c.3637A>G (p.Thr1213Ala)
c.3601A>G (p.Thr1201Ala)
19g.7120639T>GCA403669355INSRc.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
n.551A>C
c.3715A>C (p.Thr1239Pro)
c.3679A>C (p.Thr1227Pro)
c.3637A>C (p.Thr1213Pro)
c.3601A>C (p.Thr1201Pro)
19g.7120640G>ACA505216634INSRc.3639C>T (p.Phe1213=)
c.3603C>T (p.Phe1201=)
n.550C>T
c.3714C>T (p.Phe1238=)
c.3678C>T (p.Phe1226=)
c.3636C>T (p.Phe1212=)
c.3600C>T (p.Phe1200=)
19g.7120640G>CCA403669356INSRc.3639C>G (p.Phe1213Leu)
c.3603C>G (p.Phe1201Leu)
n.550C>G
c.3714C>G (p.Phe1238Leu)
c.3678C>G (p.Phe1226Leu)
c.3636C>G (p.Phe1212Leu)
c.3600C>G (p.Phe1200Leu)
19g.7120640G>TCA403669357INSRc.3639C>A (p.Phe1213Leu)
c.3603C>A (p.Phe1201Leu)
n.550C>A
c.3714C>A (p.Phe1238Leu)
c.3678C>A (p.Phe1226Leu)
c.3636C>A (p.Phe1212Leu)
c.3600C>A (p.Phe1200Leu)
19g.7120641A>CCA403669358INSRc.3638T>G (p.Phe1213Cys)
c.3602T>G (p.Phe1201Cys)
n.549T>G
c.3713T>G (p.Phe1238Cys)
c.3677T>G (p.Phe1226Cys)
c.3635T>G (p.Phe1212Cys)
c.3599T>G (p.Phe1200Cys)
19g.7120641A>GCA403669359INSRc.3638T>C (p.Phe1213Ser)
c.3602T>C (p.Phe1201Ser)
n.549T>C
c.3713T>C (p.Phe1238Ser)
c.3677T>C (p.Phe1226Ser)
c.3635T>C (p.Phe1212Ser)
c.3599T>C (p.Phe1200Ser)
19g.7120641A>TCA403669360INSRc.3638T>A (p.Phe1213Tyr)
c.3602T>A (p.Phe1201Tyr)
n.549T>A
c.3713T>A (p.Phe1238Tyr)
c.3677T>A (p.Phe1226Tyr)
c.3635T>A (p.Phe1212Tyr)
c.3599T>A (p.Phe1200Tyr)
19g.7120642A>CCA403669362INSRc.3637T>G (p.Phe1213Val)
c.3601T>G (p.Phe1201Val)
n.548T>G
c.3712T>G (p.Phe1238Val)
c.3676T>G (p.Phe1226Val)
c.3634T>G (p.Phe1212Val)
c.3598T>G (p.Phe1200Val)
19g.7120642A>GCA403669363INSRc.3637T>C (p.Phe1213Leu)
c.3601T>C (p.Phe1201Leu)
n.548T>C
c.3712T>C (p.Phe1238Leu)
c.3676T>C (p.Phe1226Leu)
c.3634T>C (p.Phe1212Leu)
c.3598T>C (p.Phe1200Leu)
19g.7120642A>TCA403669361INSRc.3637T>A (p.Phe1213Ile)
c.3601T>A (p.Phe1201Ile)
n.548T>A
c.3712T>A (p.Phe1238Ile)
c.3676T>A (p.Phe1226Ile)
c.3634T>A (p.Phe1212Ile)
c.3598T>A (p.Phe1200Ile)
19g.7120643G>ACA505216636INSRc.3636C>T (p.Val1212=)
c.3600C>T (p.Val1200=)
n.547C>T
c.3711C>T (p.Val1237=)
c.3675C>T (p.Val1225=)
c.3633C>T (p.Val1211=)
c.3597C>T (p.Val1199=)
19g.7120643G>CCA505216637INSRc.3636C>G (p.Val1212=)
c.3600C>G (p.Val1200=)
n.547C>G
c.3711C>G (p.Val1237=)
c.3675C>G (p.Val1225=)
c.3633C>G (p.Val1211=)
c.3597C>G (p.Val1199=)
19g.7120643G>TCA505216638INSRc.3636C>A (p.Val1212=)
c.3600C>A (p.Val1200=)
n.547C>A
c.3711C>A (p.Val1237=)
c.3675C>A (p.Val1225=)
c.3633C>A (p.Val1211=)
c.3597C>A (p.Val1199=)
19g.7120644A>CCA403669364INSRc.3635T>G (p.Val1212Gly)
c.3599T>G (p.Val1200Gly)
n.546T>G
c.3710T>G (p.Val1237Gly)
c.3674T>G (p.Val1225Gly)
c.3632T>G (p.Val1211Gly)
c.3596T>G (p.Val1199Gly)
19g.7120644A>GCA403669365INSRc.3635T>C (p.Val1212Ala)
c.3599T>C (p.Val1200Ala)
n.546T>C
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
c.3674T>C (p.Val1225Ala)
c.3632T>C (p.Val1211Ala)
c.3596T>C (p.Val1199Ala)
19g.7120644A>TCA403669366INSRc.3635T>A (p.Val1212Asp)
c.3599T>A (p.Val1200Asp)
n.546T>A
c.3710T>A (p.Val1237Asp)
c.3674T>A (p.Val1225Asp)
c.3632T>A (p.Val1211Asp)
c.3596T>A (p.Val1199Asp)
 gnomAD v4
19g.7120645C>ACA403669367INSRc.3634G>T (p.Val1212Phe)
c.3598G>T (p.Val1200Phe)
n.545G>T
c.3709G>T (p.Val1237Phe)
c.3673G>T (p.Val1225Phe)
c.3631G>T (p.Val1211Phe)
c.3595G>T (p.Val1199Phe)
19g.7120645C>GCA403669368INSRc.3634G>C (p.Val1212Leu)
c.3598G>C (p.Val1200Leu)
n.545G>C
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
c.3673G>C (p.Val1225Leu)
c.3631G>C (p.Val1211Leu)
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
19g.7120645C>TCA403669369INSRc.3634G>A (p.Val1212Ile)
c.3598G>A (p.Val1200Ile)
n.545G>A
c.3709G>A (p.Val1237Ile)
c.3673G>A (p.Val1225Ile)
c.3631G>A (p.Val1211Ile)
c.3595G>A (p.Val1199Ile)
 gnomAD v4
19g.7120647_7120648delCA2697556150INSRc.3633_3634del (p.Val1212LeufsTer6)
c.3597_3598del (p.Val1200LeufsTer6)
n.544_545del
c.3708_3709del (p.Val1237LeufsTer6)
c.3672_3673del (p.Val1225LeufsTer6)
c.3630_3631del (p.Val1211LeufsTer6)
c.3594_3595del (p.Val1199LeufsTer6)
 ClinVar
19g.7120646C>ACA505216640INSRc.3633G>T (p.Gly1211=)
c.3597G>T (p.Gly1199=)
n.544G>T
c.3708G>T (p.Gly1236=)
c.3672G>T (p.Gly1224=)
c.3630G>T (p.Gly1210=)
c.3594G>T (p.Gly1198=)
19g.7120646C=CA2320765514INSRc.3633G= (p.Gly1211=)
c.3597G= (p.Gly1199=)
n.544G=
c.3708G= (p.Gly1236=)
c.3672G= (p.Gly1224=)
c.3630G= (p.Gly1210=)
c.3594G= (p.Gly1198=)
19g.7120646C>GCA505216641INSRc.3633G>C (p.Gly1211=)
c.3597G>C (p.Gly1199=)
n.544G>C
c.3708G>C (p.Gly1236=)
c.3672G>C (p.Gly1224=)
c.3630G>C (p.Gly1210=)
c.3594G>C (p.Gly1198=)
19g.7120646C>TCA505216642INSRc.3633G>A (p.Gly1211=)
c.3597G>A (p.Gly1199=)
n.544G>A
c.3708G>A (p.Gly1236=)
c.3672G>A (p.Gly1224=)
c.3630G>A (p.Gly1210=)
c.3594G>A (p.Gly1198=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7120647C>ACA403669370INSRc.3632G>T (p.Gly1211Val)
c.3596G>T (p.Gly1199Val)
n.543G>T
c.3707G>T (p.Gly1236Val)
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
c.3629G>T (p.Gly1210Val)
c.3593G>T (p.Gly1198Val)
19g.7120647C>GCA403669372INSRc.3632G>C (p.Gly1211Ala)
c.3596G>C (p.Gly1199Ala)
n.543G>C
c.3707G>C (p.Gly1236Ala)
c.3671G>C (p.Gly1224Ala)
c.3629G>C (p.Gly1210Ala)
c.3593G>C (p.Gly1198Ala)
19g.7120647C>TCA403669371INSRc.3632G>A (p.Gly1211Glu)
c.3596G>A (p.Gly1199Glu)
n.543G>A
c.3707G>A (p.Gly1236Glu)
c.3671G>A (p.Gly1224Glu)
c.3629G>A (p.Gly1210Glu)
c.3593G>A (p.Gly1198Glu)
19g.7120648C>ACA403669373INSRc.3631G>T (p.Gly1211Trp)
c.3595G>T (p.Gly1199Trp)
n.542G>T
c.3706G>T (p.Gly1236Trp)
c.3670G>T (p.Gly1224Trp)
c.3628G>T (p.Gly1210Trp)
c.3592G>T (p.Gly1198Trp)
19g.7120648C>GCA403669374INSRc.3631G>C (p.Gly1211Arg)
c.3595G>C (p.Gly1199Arg)
n.542G>C
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.3670G>C (p.Gly1224Arg)
c.3628G>C (p.Gly1210Arg)
c.3592G>C (p.Gly1198Arg)
19g.7120648C>TCA403669375INSRc.3631G>A (p.Gly1211Arg)
c.3595G>A (p.Gly1199Arg)
n.542G>A
c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.3670G>A (p.Gly1224Arg)
c.3628G>A (p.Gly1210Arg)
c.3592G>A (p.Gly1198Arg)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched