Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7119377_7119378del | CA993115404 | INSR | c.3794+71_3794+72del (n.3794+71_3794+72del) c.3758+71_3758+72del (n.3758+71_3758+72del) c.3869+71_3869+72del (n.3869+71_3869+72del) c.3833+71_3833+72del (n.3833+71_3833+72del) c.3791+71_3791+72del (n.3791+71_3791+72del) c.3755+71_3755+72del (n.3755+71_3755+72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119377_7119390del | CA2587921194 | INSR | c.3794+59_3794+72del (n.3794+59_3794+72del) c.3758+59_3758+72del (n.3758+59_3758+72del) c.3869+59_3869+72del (n.3869+59_3869+72del) c.3833+59_3833+72del (n.3833+59_3833+72del) c.3791+59_3791+72del (n.3791+59_3791+72del) c.3755+59_3755+72del (n.3755+59_3755+72del) | gnomAD v4 |
19 | g.7119378C>A | CA993115407 | INSR | c.3794+71G>T (n.3794+71G>T) c.3758+71G>T (n.3758+71G>T) c.3869+71G>T (n.3869+71G>T) c.3833+71G>T (n.3833+71G>T) c.3791+71G>T (n.3791+71G>T) c.3755+71G>T (n.3755+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119378C= | CA2320764790 | INSR | c.3794+71G= (n.3794+71G=) c.3758+71G= (n.3758+71G=) c.3869+71G= (n.3869+71G=) c.3833+71G= (n.3833+71G=) c.3791+71G= (n.3791+71G=) c.3755+71G= (n.3755+71G=) | |
19 | g.7119378C>G | CA2813449893 | INSR | c.3794+71G>C (n.3794+71G>C) c.3758+71G>C (n.3758+71G>C) c.3869+71G>C (n.3869+71G>C) c.3833+71G>C (n.3833+71G>C) c.3791+71G>C (n.3791+71G>C) c.3755+71G>C (n.3755+71G>C) | |
19 | g.7119378C>T | CA2320764791 | INSR | c.3794+71G>A (n.3794+71G>A) c.3758+71G>A (n.3758+71G>A) c.3869+71G>A (n.3869+71G>A) c.3833+71G>A (n.3833+71G>A) c.3791+71G>A (n.3791+71G>A) c.3755+71G>A (n.3755+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7119380A= | CA2320764792 | INSR | c.3794+69T= (n.3794+69T=) c.3758+69T= (n.3758+69T=) c.3869+69T= (n.3869+69T=) c.3833+69T= (n.3833+69T=) c.3791+69T= (n.3791+69T=) c.3755+69T= (n.3755+69T=) | |
19 | g.7119380A>G | CA884176683 | INSR | c.3794+69T>C (n.3794+69T>C) c.3758+69T>C (n.3758+69T>C) c.3869+69T>C (n.3869+69T>C) c.3833+69T>C (n.3833+69T>C) c.3791+69T>C (n.3791+69T>C) c.3755+69T>C (n.3755+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119381G>A | CA2587921196 | INSR | c.3794+68C>T (n.3794+68C>T) c.3758+68C>T (n.3758+68C>T) c.3869+68C>T (n.3869+68C>T) c.3833+68C>T (n.3833+68C>T) c.3791+68C>T (n.3791+68C>T) c.3755+68C>T (n.3755+68C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7119381G>C | CA2587921195 | INSR | c.3794+68C>G (n.3794+68C>G) c.3758+68C>G (n.3758+68C>G) c.3869+68C>G (n.3869+68C>G) c.3833+68C>G (n.3833+68C>G) c.3791+68C>G (n.3791+68C>G) c.3755+68C>G (n.3755+68C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7119381G= | CA2320764793 | INSR | c.3794+68C= (n.3794+68C=) c.3758+68C= (n.3758+68C=) c.3869+68C= (n.3869+68C=) c.3833+68C= (n.3833+68C=) c.3791+68C= (n.3791+68C=) c.3755+68C= (n.3755+68C=) | |
19 | g.7119381G>T | CA884176686 | INSR | c.3794+68C>A (n.3794+68C>A) c.3758+68C>A (n.3758+68C>A) c.3869+68C>A (n.3869+68C>A) c.3833+68C>A (n.3833+68C>A) c.3791+68C>A (n.3791+68C>A) c.3755+68C>A (n.3755+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119382_7119389del | CA993115415 | INSR | c.3794+61_3794+68del (n.3794+61_3794+68del) c.3758+61_3758+68del (n.3758+61_3758+68del) c.3869+61_3869+68del (n.3869+61_3869+68del) c.3833+61_3833+68del (n.3833+61_3833+68del) c.3791+61_3791+68del (n.3791+61_3791+68del) c.3755+61_3755+68del (n.3755+61_3755+68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119386C>A | CA2587921197 | INSR | c.3794+63G>T (n.3794+63G>T) c.3758+63G>T (n.3758+63G>T) c.3869+63G>T (n.3869+63G>T) c.3833+63G>T (n.3833+63G>T) c.3791+63G>T (n.3791+63G>T) c.3755+63G>T (n.3755+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7119386C= | CA2320764794 | INSR | c.3794+63G= (n.3794+63G=) c.3758+63G= (n.3758+63G=) c.3869+63G= (n.3869+63G=) c.3833+63G= (n.3833+63G=) c.3791+63G= (n.3791+63G=) c.3755+63G= (n.3755+63G=) | |
19 | g.7119386C>T | CA304867982 | INSR | c.3794+63G>A (n.3794+63G>A) c.3758+63G>A (n.3758+63G>A) c.3869+63G>A (n.3869+63G>A) c.3833+63G>A (n.3833+63G>A) c.3791+63G>A (n.3791+63G>A) c.3755+63G>A (n.3755+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119387G>A | CA304867991 | INSR | c.3794+62C>T (n.3794+62C>T) c.3758+62C>T (n.3758+62C>T) c.3869+62C>T (n.3869+62C>T) c.3833+62C>T (n.3833+62C>T) c.3791+62C>T (n.3791+62C>T) c.3755+62C>T (n.3755+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119387G>C | CA884176709 | INSR | c.3794+62C>G (n.3794+62C>G) c.3758+62C>G (n.3758+62C>G) c.3869+62C>G (n.3869+62C>G) c.3833+62C>G (n.3833+62C>G) c.3791+62C>G (n.3791+62C>G) c.3755+62C>G (n.3755+62C>G) | dbSNP |
19 | g.7119387G= | CA2320764795 | INSR | c.3794+62C= (n.3794+62C=) c.3758+62C= (n.3758+62C=) c.3869+62C= (n.3869+62C=) c.3833+62C= (n.3833+62C=) c.3791+62C= (n.3791+62C=) c.3755+62C= (n.3755+62C=) | |
19 | g.7119387G>T | CA2587921198 | INSR | c.3794+62C>A (n.3794+62C>A) c.3758+62C>A (n.3758+62C>A) c.3869+62C>A (n.3869+62C>A) c.3833+62C>A (n.3833+62C>A) c.3791+62C>A (n.3791+62C>A) c.3755+62C>A (n.3755+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7119387_7119396del | CA2813449897 | INSR | c.3794+53_3794+62del (n.3794+53_3794+62del) c.3758+53_3758+62del (n.3758+53_3758+62del) c.3869+53_3869+62del (n.3869+53_3869+62del) c.3833+53_3833+62del (n.3833+53_3833+62del) c.3791+53_3791+62del (n.3791+53_3791+62del) c.3755+53_3755+62del (n.3755+53_3755+62del) | |
19 | g.7119389G>T | CA2587921199 | INSR | c.3794+60C>A (n.3794+60C>A) c.3758+60C>A (n.3758+60C>A) c.3869+60C>A (n.3869+60C>A) c.3833+60C>A (n.3833+60C>A) c.3791+60C>A (n.3791+60C>A) c.3755+60C>A (n.3755+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7119390_7119391delinsTA | CA2320764796 | INSR | c.3794+58_3794+59delinsTA (n.3794+58_3794+59delinsTA) c.3758+58_3758+59delinsTA (n.3758+58_3758+59delinsTA) c.3869+58_3869+59delinsTA (n.3869+58_3869+59delinsTA) c.3833+58_3833+59delinsTA (n.3833+58_3833+59delinsTA) c.3791+58_3791+59delinsTA (n.3791+58_3791+59delinsTA) c.3755+58_3755+59delinsTA (n.3755+58_3755+59delinsTA) | |
19 | g.7119393del | CA2320764797 | INSR | c.3794+58del (n.3794+58del) c.3758+58del (n.3758+58del) c.3869+58del (n.3869+58del) c.3833+58del (n.3833+58del) c.3791+58del (n.3791+58del) c.3755+58del (n.3755+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7119393A>C | CA2587921200 | INSR | c.3794+56T>G (n.3794+56T>G) c.3758+56T>G (n.3758+56T>G) c.3869+56T>G (n.3869+56T>G) c.3833+56T>G (n.3833+56T>G) c.3791+56T>G (n.3791+56T>G) c.3755+56T>G (n.3755+56T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7119393A>G | CA2587921201 | INSR | c.3794+56T>C (n.3794+56T>C) c.3758+56T>C (n.3758+56T>C) c.3869+56T>C (n.3869+56T>C) c.3833+56T>C (n.3833+56T>C) c.3791+56T>C (n.3791+56T>C) c.3755+56T>C (n.3755+56T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7119396G>A | CA884176711 | INSR | c.3794+53C>T (n.3794+53C>T) c.3758+53C>T (n.3758+53C>T) c.3869+53C>T (n.3869+53C>T) c.3833+53C>T (n.3833+53C>T) c.3791+53C>T (n.3791+53C>T) c.3755+53C>T (n.3755+53C>T) | dbSNP |
19 | g.7119396G= | CA2320764798 | INSR | c.3794+53C= (n.3794+53C=) c.3758+53C= (n.3758+53C=) c.3869+53C= (n.3869+53C=) c.3833+53C= (n.3833+53C=) c.3791+53C= (n.3791+53C=) c.3755+53C= (n.3755+53C=) | |
19 | g.7119397C>A | CA631692588 | INSR | c.3794+52G>T (n.3794+52G>T) c.3758+52G>T (n.3758+52G>T) c.3869+52G>T (n.3869+52G>T) c.3833+52G>T (n.3833+52G>T) c.3791+52G>T (n.3791+52G>T) c.3755+52G>T (n.3755+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119397C= | CA2320764799 | INSR | c.3794+52G= (n.3794+52G=) c.3758+52G= (n.3758+52G=) c.3869+52G= (n.3869+52G=) c.3833+52G= (n.3833+52G=) c.3791+52G= (n.3791+52G=) c.3755+52G= (n.3755+52G=) | |
19 | g.7119397C>T | CA631692587 | INSR | c.3794+52G>A (n.3794+52G>A) c.3758+52G>A (n.3758+52G>A) c.3869+52G>A (n.3869+52G>A) c.3833+52G>A (n.3833+52G>A) c.3791+52G>A (n.3791+52G>A) c.3755+52G>A (n.3755+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119398A= | CA2320764801 | INSR | c.3794+51T= (n.3794+51T=) c.3758+51T= (n.3758+51T=) c.3869+51T= (n.3869+51T=) c.3833+51T= (n.3833+51T=) c.3791+51T= (n.3791+51T=) c.3755+51T= (n.3755+51T=) | |
19 | g.7119398A>G | CA2320764800 | INSR | c.3794+51T>C (n.3794+51T>C) c.3758+51T>C (n.3758+51T>C) c.3869+51T>C (n.3869+51T>C) c.3833+51T>C (n.3833+51T>C) c.3791+51T>C (n.3791+51T>C) c.3755+51T>C (n.3755+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7119399A>C | CA2587921202 | INSR | c.3794+50T>G (n.3794+50T>G) c.3758+50T>G (n.3758+50T>G) c.3869+50T>G (n.3869+50T>G) c.3833+50T>G (n.3833+50T>G) c.3791+50T>G (n.3791+50T>G) c.3755+50T>G (n.3755+50T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7119399A>T | CA2576594927 | INSR | c.3794+50T>A (n.3794+50T>A) c.3758+50T>A (n.3758+50T>A) c.3869+50T>A (n.3869+50T>A) c.3833+50T>A (n.3833+50T>A) c.3791+50T>A (n.3791+50T>A) c.3755+50T>A (n.3755+50T>A) | |
19 | g.7119401A>G | CA2576594928 | INSR | c.3794+48T>C (n.3794+48T>C) c.3758+48T>C (n.3758+48T>C) c.3869+48T>C (n.3869+48T>C) c.3833+48T>C (n.3833+48T>C) c.3791+48T>C (n.3791+48T>C) c.3755+48T>C (n.3755+48T>C) | |
19 | g.7119401_7119402delinsAC | CA2320764802 | INSR | c.3794+47_3794+48delinsGT (n.3794+47_3794+48delinsGT) c.3758+47_3758+48delinsGT (n.3758+47_3758+48delinsGT) c.3869+47_3869+48delinsGT (n.3869+47_3869+48delinsGT) c.3833+47_3833+48delinsGT (n.3833+47_3833+48delinsGT) c.3791+47_3791+48delinsGT (n.3791+47_3791+48delinsGT) c.3755+47_3755+48delinsGT (n.3755+47_3755+48delinsGT) | |
19 | g.7119402C>A | CA9135148 | INSR | c.3794+47G>T (n.3794+47G>T) c.3758+47G>T (n.3758+47G>T) c.3869+47G>T (n.3869+47G>T) c.3833+47G>T (n.3833+47G>T) c.3791+47G>T (n.3791+47G>T) c.3755+47G>T (n.3755+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119402C= | CA2320764803 | INSR | c.3794+47G= (n.3794+47G=) c.3758+47G= (n.3758+47G=) c.3869+47G= (n.3869+47G=) c.3833+47G= (n.3833+47G=) c.3791+47G= (n.3791+47G=) c.3755+47G= (n.3755+47G=) | |
19 | g.7119402C>T | CA2320764804 | INSR | c.3794+47G>A (n.3794+47G>A) c.3758+47G>A (n.3758+47G>A) c.3869+47G>A (n.3869+47G>A) c.3833+47G>A (n.3833+47G>A) c.3791+47G>A (n.3791+47G>A) c.3755+47G>A (n.3755+47G>A) | dbSNP |
19 | g.7119404del | CA9135147 | INSR | c.3794+47del (n.3794+47del) c.3758+47del (n.3758+47del) c.3869+47del (n.3869+47del) c.3833+47del (n.3833+47del) c.3791+47del (n.3791+47del) c.3755+47del (n.3755+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7119405T>C | CA2576594929 | INSR | c.3794+44A>G (n.3794+44A>G) c.3758+44A>G (n.3758+44A>G) c.3869+44A>G (n.3869+44A>G) c.3833+44A>G (n.3833+44A>G) c.3791+44A>G (n.3791+44A>G) c.3755+44A>G (n.3755+44A>G) | |
19 | g.7119407T>C | CA2735472094 | INSR | c.3794+42A>G (n.3794+42A>G) c.3758+42A>G (n.3758+42A>G) c.3869+42A>G (n.3869+42A>G) c.3833+42A>G (n.3833+42A>G) c.3791+42A>G (n.3791+42A>G) c.3755+42A>G (n.3755+42A>G) | dbSNP |
19 | g.7119409A>G | CA2735472096 | INSR | c.3794+40T>C (n.3794+40T>C) c.3758+40T>C (n.3758+40T>C) c.3869+40T>C (n.3869+40T>C) c.3833+40T>C (n.3833+40T>C) c.3791+40T>C (n.3791+40T>C) c.3755+40T>C (n.3755+40T>C) | dbSNP |
19 | g.7119410A>G | CA2576594930 | INSR | c.3794+39T>C (n.3794+39T>C) c.3758+39T>C (n.3758+39T>C) c.3869+39T>C (n.3869+39T>C) c.3833+39T>C (n.3833+39T>C) c.3791+39T>C (n.3791+39T>C) c.3755+39T>C (n.3755+39T>C) | |
19 | g.7119411C= | CA2320764805 | INSR | c.3794+38G= (n.3794+38G=) c.3758+38G= (n.3758+38G=) c.3869+38G= (n.3869+38G=) c.3833+38G= (n.3833+38G=) c.3791+38G= (n.3791+38G=) c.3755+38G= (n.3755+38G=) | |
19 | g.7119411C>T | CA9135149 | INSR | c.3794+38G>A (n.3794+38G>A) c.3758+38G>A (n.3758+38G>A) c.3869+38G>A (n.3869+38G>A) c.3833+38G>A (n.3833+38G>A) c.3791+38G>A (n.3791+38G>A) c.3755+38G>A (n.3755+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119412G>A | CA631692589 | INSR | c.3794+37C>T (n.3794+37C>T) c.3758+37C>T (n.3758+37C>T) c.3869+37C>T (n.3869+37C>T) c.3833+37C>T (n.3833+37C>T) c.3791+37C>T (n.3791+37C>T) c.3755+37C>T (n.3755+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119412G= | CA2320764806 | INSR | c.3794+37C= (n.3794+37C=) c.3758+37C= (n.3758+37C=) c.3869+37C= (n.3869+37C=) c.3833+37C= (n.3833+37C=) c.3791+37C= (n.3791+37C=) c.3755+37C= (n.3755+37C=) | |
19 | g.7119412G>T | CA2587921203 | INSR | c.3794+37C>A (n.3794+37C>A) c.3758+37C>A (n.3758+37C>A) c.3869+37C>A (n.3869+37C>A) c.3833+37C>A (n.3833+37C>A) c.3791+37C>A (n.3791+37C>A) c.3755+37C>A (n.3755+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7119413A= | CA2320764807 | INSR | c.3794+36T= (n.3794+36T=) c.3758+36T= (n.3758+36T=) c.3869+36T= (n.3869+36T=) c.3833+36T= (n.3833+36T=) c.3791+36T= (n.3791+36T=) c.3755+36T= (n.3755+36T=) | |
19 | g.7119413A>C | CA9135150 | INSR | c.3794+36T>G (n.3794+36T>G) c.3758+36T>G (n.3758+36T>G) c.3869+36T>G (n.3869+36T>G) c.3833+36T>G (n.3833+36T>G) c.3791+36T>G (n.3791+36T>G) c.3755+36T>G (n.3755+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7119414A>T | CA2587921204 | INSR | c.3794+35T>A (n.3794+35T>A) c.3758+35T>A (n.3758+35T>A) c.3869+35T>A (n.3869+35T>A) c.3833+35T>A (n.3833+35T>A) c.3791+35T>A (n.3791+35T>A) c.3755+35T>A (n.3755+35T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7119415C>A | CA2576594931 | INSR | c.3794+34G>T (n.3794+34G>T) c.3758+34G>T (n.3758+34G>T) c.3869+34G>T (n.3869+34G>T) c.3833+34G>T (n.3833+34G>T) c.3791+34G>T (n.3791+34G>T) c.3755+34G>T (n.3755+34G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7119417C= | CA2320764808 | INSR | c.3794+32G= (n.3794+32G=) c.3758+32G= (n.3758+32G=) c.3869+32G= (n.3869+32G=) c.3833+32G= (n.3833+32G=) c.3791+32G= (n.3791+32G=) c.3755+32G= (n.3755+32G=) | |
19 | g.7119417C>T | CA993115437 | INSR | c.3794+32G>A (n.3794+32G>A) c.3758+32G>A (n.3758+32G>A) c.3869+32G>A (n.3869+32G>A) c.3833+32G>A (n.3833+32G>A) c.3791+32G>A (n.3791+32G>A) c.3755+32G>A (n.3755+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119418C>A | CA2587921205 | INSR | c.3794+31G>T (n.3794+31G>T) c.3758+31G>T (n.3758+31G>T) c.3869+31G>T (n.3869+31G>T) c.3833+31G>T (n.3833+31G>T) c.3791+31G>T (n.3791+31G>T) c.3755+31G>T (n.3755+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7119418C= | CA2320764809 | INSR | c.3794+31G= (n.3794+31G=) c.3758+31G= (n.3758+31G=) c.3869+31G= (n.3869+31G=) c.3833+31G= (n.3833+31G=) c.3791+31G= (n.3791+31G=) c.3755+31G= (n.3755+31G=) | |
19 | g.7119418C>G | CA2576594932 | INSR | c.3794+31G>C (n.3794+31G>C) c.3758+31G>C (n.3758+31G>C) c.3869+31G>C (n.3869+31G>C) c.3833+31G>C (n.3833+31G>C) c.3791+31G>C (n.3791+31G>C) c.3755+31G>C (n.3755+31G>C) | |
19 | g.7119418C>T | CA304868026 | INSR | c.3794+31G>A (n.3794+31G>A) c.3758+31G>A (n.3758+31G>A) c.3869+31G>A (n.3869+31G>A) c.3833+31G>A (n.3833+31G>A) c.3791+31G>A (n.3791+31G>A) c.3755+31G>A (n.3755+31G>A) | dbSNP |
19 | g.7119419T>G | CA304868035 | INSR | c.3794+30A>C (n.3794+30A>C) c.3758+30A>C (n.3758+30A>C) c.3869+30A>C (n.3869+30A>C) c.3833+30A>C (n.3833+30A>C) c.3791+30A>C (n.3791+30A>C) c.3755+30A>C (n.3755+30A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119419T= | CA2320764810 | INSR | c.3794+30A= (n.3794+30A=) c.3758+30A= (n.3758+30A=) c.3869+30A= (n.3869+30A=) c.3833+30A= (n.3833+30A=) c.3791+30A= (n.3791+30A=) c.3755+30A= (n.3755+30A=) | |
19 | g.7119420C>T | CA2587921206 | INSR | c.3794+29G>A (n.3794+29G>A) c.3758+29G>A (n.3758+29G>A) c.3869+29G>A (n.3869+29G>A) c.3833+29G>A (n.3833+29G>A) c.3791+29G>A (n.3791+29G>A) c.3755+29G>A (n.3755+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7119424C>A | CA2587921207 | INSR | c.3794+25G>T (n.3794+25G>T) c.3758+25G>T (n.3758+25G>T) c.3869+25G>T (n.3869+25G>T) c.3833+25G>T (n.3833+25G>T) c.3791+25G>T (n.3791+25G>T) c.3755+25G>T (n.3755+25G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7119424C= | CA2320764811 | INSR | c.3794+25G= (n.3794+25G=) c.3758+25G= (n.3758+25G=) c.3869+25G= (n.3869+25G=) c.3833+25G= (n.3833+25G=) c.3791+25G= (n.3791+25G=) c.3755+25G= (n.3755+25G=) | |
19 | g.7119424C>T | CA884171798 | INSR | c.3794+25G>A (n.3794+25G>A) c.3758+25G>A (n.3758+25G>A) c.3869+25G>A (n.3869+25G>A) c.3833+25G>A (n.3833+25G>A) c.3791+25G>A (n.3791+25G>A) c.3755+25G>A (n.3755+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119426C>A | CA304868045 | INSR | c.3794+23G>T (n.3794+23G>T) c.3758+23G>T (n.3758+23G>T) c.3869+23G>T (n.3869+23G>T) c.3833+23G>T (n.3833+23G>T) c.3791+23G>T (n.3791+23G>T) c.3755+23G>T (n.3755+23G>T) | dbSNP |
19 | g.7119426C= | CA2320764812 | INSR | c.3794+23G= (n.3794+23G=) c.3758+23G= (n.3758+23G=) c.3869+23G= (n.3869+23G=) c.3833+23G= (n.3833+23G=) c.3791+23G= (n.3791+23G=) c.3755+23G= (n.3755+23G=) | |
19 | g.7119426C>T | CA2587921208 | INSR | c.3794+23G>A (n.3794+23G>A) c.3758+23G>A (n.3758+23G>A) c.3869+23G>A (n.3869+23G>A) c.3833+23G>A (n.3833+23G>A) c.3791+23G>A (n.3791+23G>A) c.3755+23G>A (n.3755+23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7119427C= | CA2320764813 | INSR | c.3794+22G= (n.3794+22G=) c.3758+22G= (n.3758+22G=) c.3869+22G= (n.3869+22G=) c.3833+22G= (n.3833+22G=) c.3791+22G= (n.3791+22G=) c.3755+22G= (n.3755+22G=) | |
19 | g.7119427C>T | CA631692590 | INSR | c.3794+22G>A (n.3794+22G>A) c.3758+22G>A (n.3758+22G>A) c.3869+22G>A (n.3869+22G>A) c.3833+22G>A (n.3833+22G>A) c.3791+22G>A (n.3791+22G>A) c.3755+22G>A (n.3755+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119432del | CA2587921209 | INSR | c.3794+19del (n.3794+19del) c.3758+19del (n.3758+19del) c.3869+19del (n.3869+19del) c.3833+19del (n.3833+19del) c.3791+19del (n.3791+19del) c.3755+19del (n.3755+19del) | gnomAD v4 |
19 | g.7119433C>A | CA631692591 | INSR | c.3794+16G>T (n.3794+16G>T) c.3758+16G>T (n.3758+16G>T) c.3869+16G>T (n.3869+16G>T) c.3833+16G>T (n.3833+16G>T) c.3791+16G>T (n.3791+16G>T) c.3755+16G>T (n.3755+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7119433C= | CA2320764814 | INSR | c.3794+16G= (n.3794+16G=) c.3758+16G= (n.3758+16G=) c.3869+16G= (n.3869+16G=) c.3833+16G= (n.3833+16G=) c.3791+16G= (n.3791+16G=) c.3755+16G= (n.3755+16G=) | |
19 | g.7119433C>G | CA2813449899 | INSR | c.3794+16G>C (n.3794+16G>C) c.3758+16G>C (n.3758+16G>C) c.3869+16G>C (n.3869+16G>C) c.3833+16G>C (n.3833+16G>C) c.3791+16G>C (n.3791+16G>C) c.3755+16G>C (n.3755+16G>C) | |
19 | g.7119434C>A | CA2587921210 | INSR | c.3794+15G>T (n.3794+15G>T) c.3758+15G>T (n.3758+15G>T) c.3869+15G>T (n.3869+15G>T) c.3833+15G>T (n.3833+15G>T) c.3791+15G>T (n.3791+15G>T) c.3755+15G>T (n.3755+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7119434C= | CA2320764815 | INSR | c.3794+15G= (n.3794+15G=) c.3758+15G= (n.3758+15G=) c.3869+15G= (n.3869+15G=) c.3833+15G= (n.3833+15G=) c.3791+15G= (n.3791+15G=) c.3755+15G= (n.3755+15G=) | |
19 | g.7119434C>G | CA9135151 | INSR | c.3794+15G>C (n.3794+15G>C) c.3758+15G>C (n.3758+15G>C) c.3869+15G>C (n.3869+15G>C) c.3833+15G>C (n.3833+15G>C) c.3791+15G>C (n.3791+15G>C) c.3755+15G>C (n.3755+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7119435C>A | CA2531164564 | INSR | c.3794+14G>T (n.3794+14G>T) c.3758+14G>T (n.3758+14G>T) c.3869+14G>T (n.3869+14G>T) c.3833+14G>T (n.3833+14G>T) c.3791+14G>T (n.3791+14G>T) c.3755+14G>T (n.3755+14G>T) | |
19 | g.7119435C= | CA2320764816 | INSR | c.3794+14G= (n.3794+14G=) c.3758+14G= (n.3758+14G=) c.3869+14G= (n.3869+14G=) c.3833+14G= (n.3833+14G=) c.3791+14G= (n.3791+14G=) c.3755+14G= (n.3755+14G=) | |
19 | g.7119435C>G | CA2582314100 | INSR | c.3794+14G>C (n.3794+14G>C) c.3758+14G>C (n.3758+14G>C) c.3869+14G>C (n.3869+14G>C) c.3833+14G>C (n.3833+14G>C) c.3791+14G>C (n.3791+14G>C) c.3755+14G>C (n.3755+14G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119435C>T | CA2320764817 | INSR | c.3794+14G>A (n.3794+14G>A) c.3758+14G>A (n.3758+14G>A) c.3869+14G>A (n.3869+14G>A) c.3833+14G>A (n.3833+14G>A) c.3791+14G>A (n.3791+14G>A) c.3755+14G>A (n.3755+14G>A) | dbSNP |
19 | g.7119436T>A | CA884171806 | INSR | c.3794+13A>T (n.3794+13A>T) c.3758+13A>T (n.3758+13A>T) c.3869+13A>T (n.3869+13A>T) c.3833+13A>T (n.3833+13A>T) c.3791+13A>T (n.3791+13A>T) c.3755+13A>T (n.3755+13A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119436T>C | CA9135152 | INSR | c.3794+13A>G (n.3794+13A>G) c.3758+13A>G (n.3758+13A>G) c.3869+13A>G (n.3869+13A>G) c.3833+13A>G (n.3833+13A>G) c.3791+13A>G (n.3791+13A>G) c.3755+13A>G (n.3755+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7119436T= | CA2320764818 | INSR | c.3794+13A= (n.3794+13A=) c.3758+13A= (n.3758+13A=) c.3869+13A= (n.3869+13A=) c.3833+13A= (n.3833+13A=) c.3791+13A= (n.3791+13A=) c.3755+13A= (n.3755+13A=) | |
19 | g.7119439C= | CA2320764819 | INSR | c.3794+10G= (n.3794+10G=) c.3758+10G= (n.3758+10G=) c.3869+10G= (n.3869+10G=) c.3833+10G= (n.3833+10G=) c.3791+10G= (n.3791+10G=) c.3755+10G= (n.3755+10G=) | |
19 | g.7119439_7119440insA | CA631692592 | INSR | c.3794+9_3794+10insT (n.3794+9_3794+10insT) c.3758+9_3758+10insT (n.3758+9_3758+10insT) c.3869+9_3869+10insT (n.3869+9_3869+10insT) c.3833+9_3833+10insT (n.3833+9_3833+10insT) c.3791+9_3791+10insT (n.3791+9_3791+10insT) c.3755+9_3755+10insT (n.3755+9_3755+10insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7119440T>A | CA631692593 | INSR | c.3794+9A>T (n.3794+9A>T) c.3758+9A>T (n.3758+9A>T) c.3869+9A>T (n.3869+9A>T) c.3833+9A>T (n.3833+9A>T) c.3791+9A>T (n.3791+9A>T) c.3755+9A>T (n.3755+9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7119440T>C | CA2587921211 | INSR | c.3794+9A>G (n.3794+9A>G) c.3758+9A>G (n.3758+9A>G) c.3869+9A>G (n.3869+9A>G) c.3833+9A>G (n.3833+9A>G) c.3791+9A>G (n.3791+9A>G) c.3755+9A>G (n.3755+9A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7119440T= | CA2320764820 | INSR | c.3794+9A= (n.3794+9A=) c.3758+9A= (n.3758+9A=) c.3869+9A= (n.3869+9A=) c.3833+9A= (n.3833+9A=) c.3791+9A= (n.3791+9A=) c.3755+9A= (n.3755+9A=) | |
19 | g.7119441A= | CA2320764821 | INSR | c.3794+8T= (n.3794+8T=) c.3758+8T= (n.3758+8T=) c.3869+8T= (n.3869+8T=) c.3833+8T= (n.3833+8T=) c.3791+8T= (n.3791+8T=) c.3755+8T= (n.3755+8T=) | |
19 | g.7119441A>G | CA9135153 | INSR | c.3794+8T>C (n.3794+8T>C) c.3758+8T>C (n.3758+8T>C) c.3869+8T>C (n.3869+8T>C) c.3833+8T>C (n.3833+8T>C) c.3791+8T>C (n.3791+8T>C) c.3755+8T>C (n.3755+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7119442C= | CA2320764822 | INSR | c.3794+7G= (n.3794+7G=) c.3758+7G= (n.3758+7G=) c.3869+7G= (n.3869+7G=) c.3833+7G= (n.3833+7G=) c.3791+7G= (n.3791+7G=) c.3755+7G= (n.3755+7G=) | |
19 | g.7119442C>T | CA9135154 | INSR | c.3794+7G>A (n.3794+7G>A) c.3758+7G>A (n.3758+7G>A) c.3869+7G>A (n.3869+7G>A) c.3833+7G>A (n.3833+7G>A) c.3791+7G>A (n.3791+7G>A) c.3755+7G>A (n.3755+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7119443A>G | CA2587921212 | INSR | c.3794+6T>C (n.3794+6T>C) c.3758+6T>C (n.3758+6T>C) c.3869+6T>C (n.3869+6T>C) c.3833+6T>C (n.3833+6T>C) c.3791+6T>C (n.3791+6T>C) c.3755+6T>C (n.3755+6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7119447A>C | CA403668987 | INSR | c.3794+2T>G (n.3794+2T>G) c.3758+2T>G (n.3758+2T>G) c.3869+2T>G (n.3869+2T>G) c.3833+2T>G (n.3833+2T>G) c.3791+2T>G (n.3791+2T>G) c.3755+2T>G (n.3755+2T>G) | |
19 | g.7119447A>G | CA403668988 | INSR | c.3794+2T>C (n.3794+2T>C) c.3758+2T>C (n.3758+2T>C) c.3869+2T>C (n.3869+2T>C) c.3833+2T>C (n.3833+2T>C) c.3791+2T>C (n.3791+2T>C) c.3755+2T>C (n.3755+2T>C) | |
19 | g.7119447A>T | CA403668989 | INSR | c.3794+2T>A (n.3794+2T>A) c.3758+2T>A (n.3758+2T>A) c.3869+2T>A (n.3869+2T>A) c.3833+2T>A (n.3833+2T>A) c.3791+2T>A (n.3791+2T>A) c.3755+2T>A (n.3755+2T>A) | |
19 | g.7119447dup | CA2587921213 | INSR | c.3794+2dup (n.3794+2dup) c.3758+2dup (n.3758+2dup) c.3869+2dup (n.3869+2dup) c.3833+2dup (n.3833+2dup) c.3791+2dup (n.3791+2dup) c.3755+2dup (n.3755+2dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7119448C>A | CA403668990 | INSR | c.3794+1G>T (n.3794+1G>T) c.3758+1G>T (n.3758+1G>T) c.3869+1G>T (n.3869+1G>T) c.3833+1G>T (n.3833+1G>T) c.3791+1G>T (n.3791+1G>T) c.3755+1G>T (n.3755+1G>T) | |
19 | g.7119448C>G | CA403668991 | INSR | c.3794+1G>C (n.3794+1G>C) c.3758+1G>C (n.3758+1G>C) c.3869+1G>C (n.3869+1G>C) c.3833+1G>C (n.3833+1G>C) c.3791+1G>C (n.3791+1G>C) c.3755+1G>C (n.3755+1G>C) | |
19 | g.7119448C>T | CA403668992 | INSR | c.3794+1G>A (n.3794+1G>A) c.3758+1G>A (n.3758+1G>A) c.3869+1G>A (n.3869+1G>A) c.3833+1G>A (n.3833+1G>A) c.3791+1G>A (n.3791+1G>A) c.3755+1G>A (n.3755+1G>A) | |
19 | g.7119449A>C | CA403668995 | INSR | c.3794T>G (p.Val1265Gly) c.3758T>G (p.Val1253Gly) c.3869T>G (p.Val1290Gly) c.3833T>G (p.Val1278Gly) c.3791T>G (p.Val1264Gly) c.3755T>G (p.Val1252Gly) | |
19 | g.7119449A>G | CA403668993 | INSR | c.3794T>C (p.Val1265Ala) c.3758T>C (p.Val1253Ala) c.3869T>C (p.Val1290Ala) c.3833T>C (p.Val1278Ala) c.3791T>C (p.Val1264Ala) c.3755T>C (p.Val1252Ala) | |
19 | g.7119449A>T | CA403668994 | INSR | c.3794T>A (p.Val1265Asp) c.3758T>A (p.Val1253Asp) c.3869T>A (p.Val1290Asp) c.3833T>A (p.Val1278Asp) c.3791T>A (p.Val1264Asp) c.3755T>A (p.Val1252Asp) | |
19 | g.7119450C>A | CA403668996 | INSR | c.3793G>T (p.Val1265Phe) c.3757G>T (p.Val1253Phe) c.3868G>T (p.Val1290Phe) c.3832G>T (p.Val1278Phe) c.3790G>T (p.Val1264Phe) c.3754G>T (p.Val1252Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.7119450C>G | CA403668997 | INSR | c.3793G>C (p.Val1265Leu) c.3757G>C (p.Val1253Leu) c.3868G>C (p.Val1290Leu) c.3832G>C (p.Val1278Leu) c.3790G>C (p.Val1264Leu) c.3754G>C (p.Val1252Leu) | |
19 | g.7119450C>T | CA403668998 | INSR | c.3793G>A (p.Val1265Ile) c.3757G>A (p.Val1253Ile) c.3868G>A (p.Val1290Ile) c.3832G>A (p.Val1278Ile) c.3790G>A (p.Val1264Ile) c.3754G>A (p.Val1252Ile) | |
19 | g.7119451T>A | CA403668999 | INSR | c.3792A>T (p.Arg1264Ser) c.3756A>T (p.Arg1252Ser) c.3867A>T (p.Arg1289Ser) c.3831A>T (p.Arg1277Ser) c.3789A>T (p.Arg1263Ser) c.3753A>T (p.Arg1251Ser) | |
19 | g.7119451T>C | CA505216407 | INSR | c.3792A>G (p.Arg1264=) c.3756A>G (p.Arg1252=) c.3867A>G (p.Arg1289=) c.3831A>G (p.Arg1277=) c.3789A>G (p.Arg1263=) c.3753A>G (p.Arg1251=) | |
19 | g.7119451T>G | CA403669000 | INSR | c.3792A>C (p.Arg1264Ser) c.3756A>C (p.Arg1252Ser) c.3867A>C (p.Arg1289Ser) c.3831A>C (p.Arg1277Ser) c.3789A>C (p.Arg1263Ser) c.3753A>C (p.Arg1251Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.7119452C>A | CA403669001 | INSR | c.3791G>T (p.Arg1264Ile) c.3755G>T (p.Arg1252Ile) c.3866G>T (p.Arg1289Ile) c.3830G>T (p.Arg1277Ile) c.3788G>T (p.Arg1263Ile) c.3752G>T (p.Arg1251Ile) | |
19 | g.7119452C= | CA2320764823 | INSR | c.3791G= (p.Arg1264=) c.3755G= (p.Arg1252=) c.3866G= (p.Arg1289=) c.3830G= (p.Arg1277=) c.3788G= (p.Arg1263=) c.3752G= (p.Arg1251=) | |
19 | g.7119452C>G | CA403669002 | INSR | c.3791G>C (p.Arg1264Thr) c.3755G>C (p.Arg1252Thr) c.3866G>C (p.Arg1289Thr) c.3830G>C (p.Arg1277Thr) c.3788G>C (p.Arg1263Thr) c.3752G>C (p.Arg1251Thr) | dbSNP |
19 | g.7119452C>T | CA403669003 | INSR | c.3791G>A (p.Arg1264Lys) c.3755G>A (p.Arg1252Lys) c.3866G>A (p.Arg1289Lys) c.3830G>A (p.Arg1277Lys) c.3788G>A (p.Arg1263Lys) c.3752G>A (p.Arg1251Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7119453T>A | CA403669004 | INSR | c.3790A>T (p.Arg1264Ter) c.3754A>T (p.Arg1252Ter) c.3865A>T (p.Arg1289Ter) c.3829A>T (p.Arg1277Ter) c.3787A>T (p.Arg1263Ter) c.3751A>T (p.Arg1251Ter) | |
19 | g.7119453T>C | CA403669005 | INSR | c.3790A>G (p.Arg1264Gly) c.3754A>G (p.Arg1252Gly) c.3865A>G (p.Arg1289Gly) c.3829A>G (p.Arg1277Gly) c.3787A>G (p.Arg1263Gly) c.3751A>G (p.Arg1251Gly) | |
19 | g.7119453T>G | CA505216411 | INSR | c.3790A>C (p.Arg1264=) c.3754A>C (p.Arg1252=) c.3865A>C (p.Arg1289=) c.3829A>C (p.Arg1277=) c.3787A>C (p.Arg1263=) c.3751A>C (p.Arg1251=) | |
19 | g.7119454C>A | CA403669006 | INSR | c.3789G>T (p.Glu1263Asp) c.3753G>T (p.Glu1251Asp) c.3864G>T (p.Glu1288Asp) c.3828G>T (p.Glu1276Asp) c.3786G>T (p.Glu1262Asp) c.3750G>T (p.Glu1250Asp) | |
19 | g.7119454C>G | CA403669007 | INSR | c.3789G>C (p.Glu1263Asp) c.3753G>C (p.Glu1251Asp) c.3864G>C (p.Glu1288Asp) c.3828G>C (p.Glu1276Asp) c.3786G>C (p.Glu1262Asp) c.3750G>C (p.Glu1250Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.7119454C>T | CA505216415 | INSR | c.3789G>A (p.Glu1263=) c.3753G>A (p.Glu1251=) c.3864G>A (p.Glu1288=) c.3828G>A (p.Glu1276=) c.3786G>A (p.Glu1262=) c.3750G>A (p.Glu1250=) | |
19 | g.7119455T>A | CA403669008 | INSR | c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.3752A>T (p.Glu1251Val) c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.3827A>T (p.Glu1276Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) c.3749A>T (p.Glu1250Val) | |
19 | g.7119455T>C | CA403669010 | INSR | c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.3752A>G (p.Glu1251Gly) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) c.3749A>G (p.Glu1250Gly) | |
19 | g.7119455T>G | CA403669009 | INSR | c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.3752A>C (p.Glu1251Ala) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) c.3749A>C (p.Glu1250Ala) | |
19 | g.7119456C>A | CA403669011 | INSR | c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.3751G>T (p.Glu1251Ter) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.3748G>T (p.Glu1250Ter) | |
19 | g.7119456C>G | CA403669012 | INSR | c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.3751G>C (p.Glu1251Gln) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.3748G>C (p.Glu1250Gln) | |
19 | g.7119456C>T | CA403669013 | INSR | c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.3751G>A (p.Glu1251Lys) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.3748G>A (p.Glu1250Lys) | |
19 | g.7119457T>A | CA505216420 | INSR | c.3786A>T (p.Pro1262=) c.3750A>T (p.Pro1250=) c.3861A>T (p.Pro1287=) c.3825A>T (p.Pro1275=) c.3783A>T (p.Pro1261=) c.3747A>T (p.Pro1249=) | |
19 | g.7119457T>C | CA505216419 | INSR | c.3786A>G (p.Pro1262=) c.3750A>G (p.Pro1250=) c.3861A>G (p.Pro1287=) c.3825A>G (p.Pro1275=) c.3783A>G (p.Pro1261=) c.3747A>G (p.Pro1249=) | |
19 | g.7119457T>G | CA505216418 | INSR | c.3786A>C (p.Pro1262=) c.3750A>C (p.Pro1250=) c.3861A>C (p.Pro1287=) c.3825A>C (p.Pro1275=) c.3783A>C (p.Pro1261=) c.3747A>C (p.Pro1249=) | |
19 | g.7119458G>A | CA403669014 | INSR | c.3785C>T (p.Pro1262Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) c.3824C>T (p.Pro1275Leu) c.3782C>T (p.Pro1261Leu) c.3746C>T (p.Pro1249Leu) | |
19 | g.7119458G>C | CA403669015 | INSR | c.3785C>G (p.Pro1262Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) c.3824C>G (p.Pro1275Arg) c.3782C>G (p.Pro1261Arg) c.3746C>G (p.Pro1249Arg) | |
19 | g.7119458G>T | CA403669016 | INSR | c.3785C>A (p.Pro1262Gln) c.3749C>A (p.Pro1250Gln) c.3860C>A (p.Pro1287Gln) c.3824C>A (p.Pro1275Gln) c.3782C>A (p.Pro1261Gln) c.3746C>A (p.Pro1249Gln) | |
19 | g.7119459G>A | CA403669017 | INSR | c.3784C>T (p.Pro1262Ser) c.3748C>T (p.Pro1250Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.3823C>T (p.Pro1275Ser) c.3781C>T (p.Pro1261Ser) c.3745C>T (p.Pro1249Ser) | |
19 | g.7119459G>C | CA403669018 | INSR | c.3784C>G (p.Pro1262Ala) c.3748C>G (p.Pro1250Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.3823C>G (p.Pro1275Ala) c.3781C>G (p.Pro1261Ala) c.3745C>G (p.Pro1249Ala) | |
19 | g.7119459G>T | CA403669019 | INSR | c.3784C>A (p.Pro1262Thr) c.3748C>A (p.Pro1250Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.3823C>A (p.Pro1275Thr) c.3781C>A (p.Pro1261Thr) c.3745C>A (p.Pro1249Thr) | |
19 | g.7119460A>C | CA403669020 | INSR | c.3783T>G (p.Cys1261Trp) c.3747T>G (p.Cys1249Trp) c.3858T>G (p.Cys1286Trp) c.3822T>G (p.Cys1274Trp) c.3780T>G (p.Cys1260Trp) c.3744T>G (p.Cys1248Trp) | |
19 | g.7119460A>G | CA505216421 | INSR | c.3783T>C (p.Cys1261=) c.3747T>C (p.Cys1249=) c.3858T>C (p.Cys1286=) c.3822T>C (p.Cys1274=) c.3780T>C (p.Cys1260=) c.3744T>C (p.Cys1248=) | |
19 | g.7119460A>T | CA403669021 | INSR | c.3783T>A (p.Cys1261Ter) c.3747T>A (p.Cys1249Ter) c.3858T>A (p.Cys1286Ter) c.3822T>A (p.Cys1274Ter) c.3780T>A (p.Cys1260Ter) c.3744T>A (p.Cys1248Ter) | |
19 | g.7119461C>A | CA403669024 | INSR | c.3782G>T (p.Cys1261Phe) c.3746G>T (p.Cys1249Phe) c.3857G>T (p.Cys1286Phe) c.3821G>T (p.Cys1274Phe) c.3779G>T (p.Cys1260Phe) c.3743G>T (p.Cys1248Phe) | |
19 | g.7119461C>G | CA403669023 | INSR | c.3782G>C (p.Cys1261Ser) c.3746G>C (p.Cys1249Ser) c.3857G>C (p.Cys1286Ser) c.3821G>C (p.Cys1274Ser) c.3779G>C (p.Cys1260Ser) c.3743G>C (p.Cys1248Ser) | |
19 | g.7119461C>T | CA403669022 | INSR | c.3782G>A (p.Cys1261Tyr) c.3746G>A (p.Cys1249Tyr) c.3857G>A (p.Cys1286Tyr) c.3821G>A (p.Cys1274Tyr) c.3779G>A (p.Cys1260Tyr) c.3743G>A (p.Cys1248Tyr) | |
19 | g.7119462A>C | CA403669025 | INSR | c.3781T>G (p.Cys1261Gly) c.3745T>G (p.Cys1249Gly) c.3856T>G (p.Cys1286Gly) c.3820T>G (p.Cys1274Gly) c.3778T>G (p.Cys1260Gly) c.3742T>G (p.Cys1248Gly) | |
19 | g.7119462A>G | CA403669026 | INSR | c.3781T>C (p.Cys1261Arg) c.3745T>C (p.Cys1249Arg) c.3856T>C (p.Cys1286Arg) c.3820T>C (p.Cys1274Arg) c.3778T>C (p.Cys1260Arg) c.3742T>C (p.Cys1248Arg) | |
19 | g.7119462A>T | CA403669027 | INSR | c.3781T>A (p.Cys1261Ser) c.3745T>A (p.Cys1249Ser) c.3856T>A (p.Cys1286Ser) c.3820T>A (p.Cys1274Ser) c.3778T>A (p.Cys1260Ser) c.3742T>A (p.Cys1248Ser) | |
19 | g.7119463G>A | CA505216422 | INSR | c.3780C>T (p.Asn1260=) c.3744C>T (p.Asn1248=) c.3855C>T (p.Asn1285=) c.3819C>T (p.Asn1273=) c.3777C>T (p.Asn1259=) c.3741C>T (p.Asn1247=) | |
19 | g.7119463G>C | CA403669028 | INSR | c.3780C>G (p.Asn1260Lys) c.3744C>G (p.Asn1248Lys) c.3855C>G (p.Asn1285Lys) c.3819C>G (p.Asn1273Lys) c.3777C>G (p.Asn1259Lys) c.3741C>G (p.Asn1247Lys) | |
19 | g.7119463G>T | CA403669029 | INSR | c.3780C>A (p.Asn1260Lys) c.3744C>A (p.Asn1248Lys) c.3855C>A (p.Asn1285Lys) c.3819C>A (p.Asn1273Lys) c.3777C>A (p.Asn1259Lys) c.3741C>A (p.Asn1247Lys) | |
19 | g.7119464T>A | CA403669030 | INSR | c.3779A>T (p.Asn1260Ile) c.3743A>T (p.Asn1248Ile) c.3854A>T (p.Asn1285Ile) c.3818A>T (p.Asn1273Ile) c.3776A>T (p.Asn1259Ile) c.3740A>T (p.Asn1247Ile) | |
19 | g.7119464T>C | CA403669031 | INSR | c.3779A>G (p.Asn1260Ser) c.3743A>G (p.Asn1248Ser) c.3854A>G (p.Asn1285Ser) c.3818A>G (p.Asn1273Ser) c.3776A>G (p.Asn1259Ser) c.3740A>G (p.Asn1247Ser) | |
19 | g.7119464T>G | CA403669032 | INSR | c.3779A>C (p.Asn1260Thr) c.3743A>C (p.Asn1248Thr) c.3854A>C (p.Asn1285Thr) c.3818A>C (p.Asn1273Thr) c.3776A>C (p.Asn1259Thr) c.3740A>C (p.Asn1247Thr) | |
19 | g.7119465T>A | CA403669033 | INSR | c.3778A>T (p.Asn1260Tyr) c.3742A>T (p.Asn1248Tyr) c.3853A>T (p.Asn1285Tyr) c.3817A>T (p.Asn1273Tyr) c.3775A>T (p.Asn1259Tyr) c.3739A>T (p.Asn1247Tyr) | |
19 | g.7119465T>C | CA403669034 | INSR | c.3778A>G (p.Asn1260Asp) c.3742A>G (p.Asn1248Asp) c.3853A>G (p.Asn1285Asp) c.3817A>G (p.Asn1273Asp) c.3775A>G (p.Asn1259Asp) c.3739A>G (p.Asn1247Asp) | |
19 | g.7119465T>G | CA403669035 | INSR | c.3778A>C (p.Asn1260His) c.3742A>C (p.Asn1248His) c.3853A>C (p.Asn1285His) c.3817A>C (p.Asn1273His) c.3775A>C (p.Asn1259His) c.3739A>C (p.Asn1247His) | |
19 | g.7119466G>A | CA505216424 | INSR | c.3777C>T (p.Asp1259=) c.3741C>T (p.Asp1247=) c.3852C>T (p.Asp1284=) c.3816C>T (p.Asp1272=) c.3774C>T (p.Asp1258=) c.3738C>T (p.Asp1246=) | |
19 | g.7119466G>C | CA403669036 | INSR | c.3777C>G (p.Asp1259Glu) c.3741C>G (p.Asp1247Glu) c.3852C>G (p.Asp1284Glu) c.3816C>G (p.Asp1272Glu) c.3774C>G (p.Asp1258Glu) c.3738C>G (p.Asp1246Glu) | |
19 | g.7119466G>T | CA403669037 | INSR | c.3777C>A (p.Asp1259Glu) c.3741C>A (p.Asp1247Glu) c.3852C>A (p.Asp1284Glu) c.3816C>A (p.Asp1272Glu) c.3774C>A (p.Asp1258Glu) c.3738C>A (p.Asp1246Glu) | |
19 | g.7119467T>A | CA403669039 | INSR | c.3776A>T (p.Asp1259Val) c.3740A>T (p.Asp1247Val) c.3851A>T (p.Asp1284Val) c.3815A>T (p.Asp1272Val) c.3773A>T (p.Asp1258Val) c.3737A>T (p.Asp1246Val) | |
19 | g.7119467T>C | CA403669040 | INSR | c.3776A>G (p.Asp1259Gly) c.3740A>G (p.Asp1247Gly) c.3851A>G (p.Asp1284Gly) c.3815A>G (p.Asp1272Gly) c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.3737A>G (p.Asp1246Gly) | |
19 | g.7119467T>G | CA403669038 | INSR | c.3776A>C (p.Asp1259Ala) c.3740A>C (p.Asp1247Ala) c.3851A>C (p.Asp1284Ala) c.3815A>C (p.Asp1272Ala) c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.3737A>C (p.Asp1246Ala) | |
19 | g.7119468C>A | CA403669042 | INSR | c.3775G>T (p.Asp1259Tyr) c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) c.3850G>T (p.Asp1284Tyr) c.3814G>T (p.Asp1272Tyr) c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.3736G>T (p.Asp1246Tyr) | |
19 | g.7119468C= | CA2320764824 | INSR | c.3775G= (p.Asp1259=) c.3739G= (p.Asp1247=) c.3850G= (p.Asp1284=) c.3814G= (p.Asp1272=) c.3772G= (p.Asp1258=) c.3736G= (p.Asp1246=) | |
19 | g.7119468C>G | CA403669041 | INSR | c.3775G>C (p.Asp1259His) c.3739G>C (p.Asp1247His) c.3850G>C (p.Asp1284His) c.3814G>C (p.Asp1272His) c.3772G>C (p.Asp1258His) c.3736G>C (p.Asp1246His) | |
19 | g.7119468C>T | CA9135155 | INSR | c.3775G>A (p.Asp1259Asn) c.3739G>A (p.Asp1247Asn) c.3850G>A (p.Asp1284Asn) c.3814G>A (p.Asp1272Asn) c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.3736G>A (p.Asp1246Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119469G>A | CA505216428 | INSR | c.3774C>T (p.Pro1258=) c.3738C>T (p.Pro1246=) c.3849C>T (p.Pro1283=) c.3813C>T (p.Pro1271=) c.3771C>T (p.Pro1257=) c.3735C>T (p.Pro1245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7119469G>C | CA505216427 | INSR | c.3774C>G (p.Pro1258=) c.3738C>G (p.Pro1246=) c.3849C>G (p.Pro1283=) c.3813C>G (p.Pro1271=) c.3771C>G (p.Pro1257=) c.3735C>G (p.Pro1245=) | |
19 | g.7119469G= | CA2320764825 | INSR | c.3774C= (p.Pro1258=) c.3738C= (p.Pro1246=) c.3849C= (p.Pro1283=) c.3813C= (p.Pro1271=) c.3771C= (p.Pro1257=) c.3735C= (p.Pro1245=) | |
19 | g.7119469G>T | CA505216426 | INSR | c.3774C>A (p.Pro1258=) c.3738C>A (p.Pro1246=) c.3849C>A (p.Pro1283=) c.3813C>A (p.Pro1271=) c.3771C>A (p.Pro1257=) c.3735C>A (p.Pro1245=) | gnomAD v4 |
19 | g.7119470G>A | CA403669043 | INSR | c.3773C>T (p.Pro1258Leu) c.3737C>T (p.Pro1246Leu) c.3848C>T (p.Pro1283Leu) c.3812C>T (p.Pro1271Leu) c.3770C>T (p.Pro1257Leu) c.3734C>T (p.Pro1245Leu) | |
19 | g.7119470G>C | CA403669044 | INSR | c.3773C>G (p.Pro1258Arg) c.3737C>G (p.Pro1246Arg) c.3848C>G (p.Pro1283Arg) c.3812C>G (p.Pro1271Arg) c.3770C>G (p.Pro1257Arg) c.3734C>G (p.Pro1245Arg) | |
19 | g.7119470G= | CA2320764826 | INSR | c.3773C= (p.Pro1258=) c.3737C= (p.Pro1246=) c.3848C= (p.Pro1283=) c.3812C= (p.Pro1271=) c.3770C= (p.Pro1257=) c.3734C= (p.Pro1245=) | |
19 | g.7119470G>T | CA9135156 | INSR | c.3773C>A (p.Pro1258His) c.3737C>A (p.Pro1246His) c.3848C>A (p.Pro1283His) c.3812C>A (p.Pro1271His) c.3770C>A (p.Pro1257His) c.3734C>A (p.Pro1245His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7119471G>A | CA403669045 | INSR | c.3772C>T (p.Pro1258Ser) c.3736C>T (p.Pro1246Ser) c.3847C>T (p.Pro1283Ser) c.3811C>T (p.Pro1271Ser) c.3769C>T (p.Pro1257Ser) c.3733C>T (p.Pro1245Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.7119471G>C | CA403669046 | INSR | c.3772C>G (p.Pro1258Ala) c.3736C>G (p.Pro1246Ala) c.3847C>G (p.Pro1283Ala) c.3811C>G (p.Pro1271Ala) c.3769C>G (p.Pro1257Ala) c.3733C>G (p.Pro1245Ala) | |
19 | g.7119471G>T | CA403669047 | INSR | c.3772C>A (p.Pro1258Thr) c.3736C>A (p.Pro1246Thr) c.3847C>A (p.Pro1283Thr) c.3811C>A (p.Pro1271Thr) c.3769C>A (p.Pro1257Thr) c.3733C>A (p.Pro1245Thr) | |
19 | g.7119472T>A | CA403669048 | INSR | c.3771A>T (p.Gln1257His) c.3735A>T (p.Gln1245His) c.3846A>T (p.Gln1282His) c.3810A>T (p.Gln1270His) c.3768A>T (p.Gln1256His) c.3732A>T (p.Gln1244His) | |
19 | g.7119472T>C | CA505216430 | INSR | c.3771A>G (p.Gln1257=) c.3735A>G (p.Gln1245=) c.3846A>G (p.Gln1282=) c.3810A>G (p.Gln1270=) c.3768A>G (p.Gln1256=) c.3732A>G (p.Gln1244=) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7119472T>G | CA403669049 | INSR | c.3771A>C (p.Gln1257His) c.3735A>C (p.Gln1245His) c.3846A>C (p.Gln1282His) c.3810A>C (p.Gln1270His) c.3768A>C (p.Gln1256His) c.3732A>C (p.Gln1244His) | |
19 | g.7119473T>A | CA403669050 | INSR | c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.3734A>T (p.Gln1245Leu) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) c.3767A>T (p.Gln1256Leu) c.3731A>T (p.Gln1244Leu) | |
19 | g.7119473T>C | CA403669051 | INSR | c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.3734A>G (p.Gln1245Arg) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) c.3767A>G (p.Gln1256Arg) c.3731A>G (p.Gln1244Arg) | |
19 | g.7119473T>G | CA403669052 | INSR | c.3770A>C (p.Gln1257Pro) c.3734A>C (p.Gln1245Pro) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) c.3767A>C (p.Gln1256Pro) c.3731A>C (p.Gln1244Pro) | |
19 | g.7119474G>A | CA403669055 | INSR | c.3769C>T (p.Gln1257Ter) c.3733C>T (p.Gln1245Ter) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) c.3766C>T (p.Gln1256Ter) c.3730C>T (p.Gln1244Ter) | |
19 | g.7119474G>C | CA403669054 | INSR | c.3769C>G (p.Gln1257Glu) c.3733C>G (p.Gln1245Glu) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) c.3766C>G (p.Gln1256Glu) c.3730C>G (p.Gln1244Glu) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7119474G>T | CA403669053 | INSR | c.3769C>A (p.Gln1257Lys) c.3733C>A (p.Gln1245Lys) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) c.3766C>A (p.Gln1256Lys) c.3730C>A (p.Gln1244Lys) | |
19 | g.7119475A>C | CA403669056 | INSR | c.3768T>G (p.Asp1256Glu) c.3732T>G (p.Asp1244Glu) c.3843T>G (p.Asp1281Glu) c.3807T>G (p.Asp1269Glu) c.3765T>G (p.Asp1255Glu) c.3729T>G (p.Asp1243Glu) | |
19 | g.7119475A>G | CA505216435 | INSR | c.3768T>C (p.Asp1256=) c.3732T>C (p.Asp1244=) c.3843T>C (p.Asp1281=) c.3807T>C (p.Asp1269=) c.3765T>C (p.Asp1255=) c.3729T>C (p.Asp1243=) | |
19 | g.7119475A>T | CA403669057 | INSR | c.3768T>A (p.Asp1256Glu) c.3732T>A (p.Asp1244Glu) c.3843T>A (p.Asp1281Glu) c.3807T>A (p.Asp1269Glu) c.3765T>A (p.Asp1255Glu) c.3729T>A (p.Asp1243Glu) | |
19 | g.7119476T>A | CA403669058 | INSR | c.3767A>T (p.Asp1256Val) c.3731A>T (p.Asp1244Val) c.3842A>T (p.Asp1281Val) c.3806A>T (p.Asp1269Val) c.3764A>T (p.Asp1255Val) c.3728A>T (p.Asp1243Val) | |
19 | g.7119476T>C | CA403669059 | INSR | c.3767A>G (p.Asp1256Gly) c.3731A>G (p.Asp1244Gly) c.3842A>G (p.Asp1281Gly) c.3806A>G (p.Asp1269Gly) c.3764A>G (p.Asp1255Gly) c.3728A>G (p.Asp1243Gly) | |
19 | g.7119476T>G | CA403669060 | INSR | c.3767A>C (p.Asp1256Ala) c.3731A>C (p.Asp1244Ala) c.3842A>C (p.Asp1281Ala) c.3806A>C (p.Asp1269Ala) c.3764A>C (p.Asp1255Ala) c.3728A>C (p.Asp1243Ala) | |
19 | g.7119477C>A | CA403669061 | INSR | c.3766G>T (p.Asp1256Tyr) c.3730G>T (p.Asp1244Tyr) c.3841G>T (p.Asp1281Tyr) c.3805G>T (p.Asp1269Tyr) c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) c.3727G>T (p.Asp1243Tyr) | |
19 | g.7119477C>G | CA403669062 | INSR | c.3766G>C (p.Asp1256His) c.3730G>C (p.Asp1244His) c.3841G>C (p.Asp1281His) c.3805G>C (p.Asp1269His) c.3763G>C (p.Asp1255His) c.3727G>C (p.Asp1243His) | gnomAD v4 |
19 | g.7119477C>T | CA403669063 | INSR | c.3766G>A (p.Asp1256Asn) c.3730G>A (p.Asp1244Asn) c.3841G>A (p.Asp1281Asn) c.3805G>A (p.Asp1269Asn) c.3763G>A (p.Asp1255Asn) c.3727G>A (p.Asp1243Asn) | |
19 | g.7119478C>A | CA505216437 | INSR | c.3765G>T (p.Leu1255=) c.3729G>T (p.Leu1243=) c.3840G>T (p.Leu1280=) c.3804G>T (p.Leu1268=) c.3762G>T (p.Leu1254=) c.3726G>T (p.Leu1242=) | |
19 | g.7119478C= | CA2320764827 | INSR | c.3765G= (p.Leu1255=) c.3729G= (p.Leu1243=) c.3840G= (p.Leu1280=) c.3804G= (p.Leu1268=) c.3762G= (p.Leu1254=) c.3726G= (p.Leu1242=) | |
19 | g.7119478C>G | CA505216436 | INSR | c.3765G>C (p.Leu1255=) c.3729G>C (p.Leu1243=) c.3840G>C (p.Leu1280=) c.3804G>C (p.Leu1268=) c.3762G>C (p.Leu1254=) c.3726G>C (p.Leu1242=) | |
19 | g.7119478C>T | CA9135157 | INSR | c.3765G>A (p.Leu1255=) c.3729G>A (p.Leu1243=) c.3840G>A (p.Leu1280=) c.3804G>A (p.Leu1268=) c.3762G>A (p.Leu1254=) c.3726G>A (p.Leu1242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |