Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7116957C>A | CA2587920920 | INSR | c.*99G>T (n.*99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116957C>G | CA2587920921 | INSR | c.*99G>C (n.*99G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116957C>T | CA2587920922 | INSR | c.*99G>A (n.*99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116958A>C | CA2587920924 | INSR | c.*98T>G (n.*98T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116958A>G | CA2587920923 | INSR | c.*98T>C (n.*98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7116958A>T | CA2509691392 | INSR | c.*98T>A (n.*98T>A) | |
19 | g.7116959T>A | CA2587920925 | INSR | c.*97A>T (n.*97A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116959T>C | CA304866085 | INSR | c.*97A>G (n.*97A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116959T>G | CA2587920926 | INSR | c.*97A>C (n.*97A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116959T= | CA2320763828 | INSR | c.*97A= (n.*97A=) | |
19 | g.7116960G>A | CA2587920927 | INSR | c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116960G>T | CA2587920928 | INSR | c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116961del | CA2576594894 | INSR | c.*96del (n.*96del) | gnomAD v4 |
19 | g.7116961G>A | CA2587920930 | INSR | c.*95C>T (n.*95C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116961G>C | CA2576594895 | INSR | c.*95C>G (n.*95C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116961G>T | CA2587920929 | INSR | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116962T>A | CA2587920931 | INSR | c.*94A>T (n.*94A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116962T>C | CA2587920932 | INSR | c.*94A>G (n.*94A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116962T>G | CA2587920933 | INSR | c.*94A>C (n.*94A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116963A= | CA2320763829 | INSR | c.*93T= (n.*93T=) | |
19 | g.7116963A>C | CA2587920934 | INSR | c.*93T>G (n.*93T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116963A>T | CA2576594896 | INSR | c.*93T>A (n.*93T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116963_7116964insCC | CA2320763831 | INSR | c.*92_*93insGG (n.*92_*93insGG) | dbSNP |
19 | g.7116964G>A | CA2576594897 | INSR | c.*92C>T (n.*92C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116964G>C | CA2587920936 | INSR | c.*92C>G (n.*92C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116964G>T | CA2587920935 | INSR | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116965A= | CA2320763832 | INSR | c.*91T= (n.*91T=) | |
19 | g.7116965A>G | CA2587920937 | INSR | c.*91T>C (n.*91T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116965A>T | CA884174970 | INSR | c.*91T>A (n.*91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7116966G>T | CA2587920938 | INSR | c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116967T>C | CA304866090 | INSR | c.*89A>G (n.*89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116967T>G | CA2537064342 | INSR | c.*89A>C (n.*89A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116967T= | CA2320763833 | INSR | c.*89A= (n.*89A=) | |
19 | g.7116968C>A | CA2587920939 | INSR | c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116968C= | CA2320763835 | INSR | c.*88G= (n.*88G=) | |
19 | g.7116968C>G | CA2587920940 | INSR | c.*88G>C (n.*88G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116968C>T | CA304866095 | INSR | c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116969G>A | CA304866099 | INSR | c.*87C>T (n.*87C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116969G>C | CA2587920941 | INSR | c.*87C>G (n.*87C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116969G= | CA2320763837 | INSR | c.*87C= (n.*87C=) | |
19 | g.7116969G>T | CA2576594898 | INSR | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116970T>C | CA2587920942 | INSR | c.*86A>G (n.*86A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116970T>G | CA2569181269 | INSR | c.*86A>C (n.*86A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116971G>A | CA2587920943 | INSR | c.*85C>T (n.*85C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116971G>T | CA2587920944 | INSR | c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116972A>C | CA2587920945 | INSR | c.*84T>G (n.*84T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116972A>G | CA2587920947 | INSR | c.*84T>C (n.*84T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116972A>T | CA2587920946 | INSR | c.*84T>A (n.*84T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116973G>A | CA2587920948 | INSR | c.*83C>T (n.*83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116973G>T | CA2587920949 | INSR | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116974A>C | CA2587920950 | INSR | c.*82T>G (n.*82T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116974A>T | CA2587920951 | INSR | c.*82T>A (n.*82T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116976T>A | CA884174977 | INSR | c.*80A>T (n.*80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116976T= | CA2320763839 | INSR | c.*80A= (n.*80A=) | |
19 | g.7116977C>A | CA2576594899 | INSR | c.*79G>T (n.*79G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116977C>G | CA2587920953 | INSR | c.*79G>C (n.*79G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116978del | CA2587920952 | INSR | c.*79del (n.*79del) | gnomAD v4 |
19 | g.7116978C>A | CA2587920954 | INSR | c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116978C>T | CA2587920955 | INSR | c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116979T>A | CA2576594900 | INSR | c.*77A>T (n.*77A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116979T>G | CA2587920956 | INSR | c.*77A>C (n.*77A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116980del | CA2587920957 | INSR | c.*76del (n.*76del) | gnomAD v4 |
19 | g.7116980G>A | CA2587920958 | INSR | c.*76C>T (n.*76C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116980G>C | CA304866101 | INSR | c.*76C>G (n.*76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116980G= | CA2320763840 | INSR | c.*76C= (n.*76C=) | |
19 | g.7116980G>T | CA2576594901 | INSR | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116981A>G | CA2587920959 | INSR | c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116981A>T | CA2587920960 | INSR | c.*75T>A (n.*75T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116981_7116982insCCAT | CA2587920961 | INSR | c.*74_*75insATGG (n.*74_*75insATGG) | gnomAD v4 |
19 | g.7116982G>A | CA2587920962 | INSR | c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116982G>T | CA2587920963 | INSR | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116983T>G | CA2587920964 | INSR | c.*73A>C (n.*73A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116987C>A | CA2576594902 | INSR | c.*69G>T (n.*69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116987C= | CA2320763842 | INSR | c.*69G= (n.*69G=) | |
19 | g.7116987C>G | CA2587920965 | INSR | c.*69G>C (n.*69G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116987C>T | CA2320763843 | INSR | c.*69G>A (n.*69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116988C>A | CA2587920967 | INSR | c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116988C>T | CA2587920966 | INSR | c.*68G>A (n.*68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116989A>C | CA2587920968 | INSR | c.*67T>G (n.*67T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116989A>T | CA2587920969 | INSR | c.*67T>A (n.*67T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116990G>C | CA884174979 | INSR | c.*66C>G (n.*66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116990G= | CA2320763844 | INSR | c.*66C= (n.*66C=) | |
19 | g.7116990G>T | CA2587920970 | INSR | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116991A>T | CA2587920971 | INSR | c.*65T>A (n.*65T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116992G>T | CA2576594903 | INSR | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116993G>A | CA631692403 | INSR | c.*63C>T (n.*63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116993G= | CA2320763845 | INSR | c.*63C= (n.*63C=) | |
19 | g.7116993G>T | CA2587920972 | INSR | c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7116994C= | CA2320763847 | INSR | c.*62G= (n.*62G=) | |
19 | g.7116994C>T | CA884174981 | INSR | c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7116995T>A | CA2587920973 | INSR | c.*61A>T (n.*61A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116996T>C | CA884174982 | INSR | c.*60A>G (n.*60A>G) | dbSNP |
19 | g.7116996T>G | CA2587920974 | INSR | c.*60A>C (n.*60A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7116996T= | CA2320763848 | INSR | c.*60A= (n.*60A=) | |
19 | g.7116997T>C | CA2587920975 | INSR | c.*59A>G (n.*59A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7116998C>A | CA2587920976 | INSR | c.*58G>T (n.*58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7116999A= | CA2320763850 | INSR | c.*57T= (n.*57T=) | |
19 | g.7116999A>C | CA631692404 | INSR | c.*57T>G (n.*57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117000A>T | CA2587920977 | INSR | c.*56T>A (n.*56T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117002C>A | CA2576594904 | INSR | c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7117002C= | CA2320763853 | INSR | c.*54G= (n.*54G=) | |
19 | g.7117002C>G | CA2320763852 | INSR | c.*54G>C (n.*54G>C) | dbSNP |
19 | g.7117002C>T | CA884174989 | INSR | c.*54G>A (n.*54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117003C= | CA2320763855 | INSR | c.*53G= (n.*53G=) | |
19 | g.7117003C>G | CA631692406 | INSR | c.*53G>C (n.*53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117004A= | CA2320763857 | INSR | c.*52T= (n.*52T=) | |
19 | g.7117004A>G | CA993113743 | INSR | c.*52T>C (n.*52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117005G>C | CA2500632866 | INSR | c.*51C>G (n.*51C>G) | |
19 | g.7117005G>T | CA2587920978 | INSR | c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117006A>G | CA2587920979 | INSR | c.*50T>C (n.*50T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7117007G>A | CA993113753 | INSR | c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117007G= | CA2320763858 | INSR | c.*49C= (n.*49C=) | |
19 | g.7117007G>T | CA2587920980 | INSR | c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117008G>T | CA2587920981 | INSR | c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117010A>T | CA2576594905 | INSR | c.*46T>A (n.*46T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117012G>T | CA2587920982 | INSR | c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117013C>A | CA9135063 | INSR | c.*43G>T (n.*43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117013C= | CA2320763860 | INSR | c.*43G= (n.*43G=) | |
19 | g.7117013C>T | CA9135064 | INSR | c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117014G>A | CA2320763863 | INSR | c.*42C>T (n.*42C>T) | dbSNP |
19 | g.7117014G= | CA2320763862 | INSR | c.*42C= (n.*42C=) | |
19 | g.7117015A>C | CA2587920983 | INSR | c.*41T>G (n.*41T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7117018del | CA2813449705 | INSR | c.*41del (n.*41del) | |
19 | g.7117017A>T | CA2514334374 | INSR | c.*39T>A (n.*39T>A) | |
19 | g.7117018A= | CA2320763865 | INSR | c.*38T= (n.*38T=) | |
19 | g.7117018A>T | CA9135065 | INSR | c.*38T>A (n.*38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117019T>A | CA2587920984 | INSR | c.*37A>T (n.*37A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7117019T>G | CA993113755 | INSR | c.*37A>C (n.*37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117020G>A | CA2587920985 | INSR | c.*36C>T (n.*36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7117020G>T | CA2576594906 | INSR | c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117024A= | CA2320763868 | INSR | c.*32T= (n.*32T=) | |
19 | g.7117024A>C | CA304866117 | INSR | c.*32T>G (n.*32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117024A>T | CA2587920986 | INSR | c.*32T>A (n.*32T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117024_7117025delinsAC | CA2320763867 | INSR | c.*31_*32delinsGT (n.*31_*32delinsGT) | |
19 | g.7117028del | CA9135066 | INSR | c.*31del (n.*31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117027C>A | CA2320763873 | INSR | c.*29G>T (n.*29G>T) | dbSNP |
19 | g.7117027C= | CA2320763872 | INSR | c.*29G= (n.*29G=) | |
19 | g.7117027C>G | CA2576594907 | INSR | c.*29G>C (n.*29G>C) | |
19 | g.7117027C>T | CA2587920987 | INSR | c.*29G>A (n.*29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117028C>A | CA2504488800 | INSR | c.*28G>T (n.*28G>T) | |
19 | g.7117029T>A | CA2587920988 | INSR | c.*27A>T (n.*27A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7117029T>C | CA9135067 | INSR | c.*27A>G (n.*27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117029T= | CA2320763874 | INSR | c.*27A= (n.*27A=) | |
19 | g.7117030G>C | CA631692410 | INSR | c.*26C>G (n.*26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7117030G= | CA2320763876 | INSR | c.*26C= (n.*26C=) | |
19 | g.7117030G>T | CA2587920989 | INSR | c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117031C>T | CA2576594908 | INSR | c.*25G>A (n.*25G>A) | |
19 | g.7117032C= | CA2320763879 | INSR | c.*24G= (n.*24G=) | |
19 | g.7117032C>G | CA9135068 | INSR | c.*24G>C (n.*24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7117032C>T | CA505216034 | INSR | c.*24G>A (n.*24G>A) | |
19 | g.7117033C= | CA2320763882 | INSR | c.*23G= (n.*23G=) | |
19 | g.7117033C>G | CA2587920990 | INSR | c.*23G>C (n.*23G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7117033C>T | CA9135069 | INSR | c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117034G>A | CA9135070 | INSR | c.*22C>T (n.*22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117034G>C | CA2587920991 | INSR | c.*22C>G (n.*22C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7117034G= | CA2320763885 | INSR | c.*22C= (n.*22C=) | |
19 | g.7117034G>T | CA884175002 | INSR | c.*22C>A (n.*22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117035C>A | CA9135071 | INSR | c.*21G>T (n.*21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117035C= | CA2320763887 | INSR | c.*21G= (n.*21G=) | |
19 | g.7117035C>T | CA631692411 | INSR | c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117039dup | CA2587920992 | INSR | c.*21dup (n.*21dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7117036C>A | CA2521911751 | INSR | c.*20G>T (n.*20G>T) | |
19 | g.7117036C= | CA2320763889 | INSR | c.*20G= (n.*20G=) | |
19 | g.7117036C>T | CA2320763890 | INSR | c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP |
19 | g.7117037C= | CA2320763892 | INSR | c.*19G= (n.*19G=) | |
19 | g.7117037C>G | CA884175004 | INSR | c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117037C>T | CA2587920993 | INSR | c.*19G>A (n.*19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117038C>A | CA884175005 | INSR | c.*18G>T (n.*18G>T) | dbSNP |
19 | g.7117038C= | CA2320763894 | INSR | c.*18G= (n.*18G=) | |
19 | g.7117038C>T | CA9135072 | INSR | c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117039C= | CA2320763898 | INSR | c.*17G= (n.*17G=) | |
19 | g.7117039C>G | CA304866143 | INSR | c.*17G>C (n.*17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117039C>T | CA9135073 | INSR | c.*17G>A (n.*17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117040G>A | CA9135074 | INSR | c.*16C>T (n.*16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117040G>C | CA2581365664 | INSR | c.*16C>G (n.*16C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7117040G= | CA2320763901 | INSR | c.*16C= (n.*16C=) | |
19 | g.7117040G>T | CA9135075 | INSR | c.*16C>A (n.*16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117040_7117041insA | CA657053971 | INSR | c.*15_*16insT (n.*15_*16insT) | |
19 | g.7117041C>A | CA2320763904 | INSR | c.*15G>T (n.*15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7117041C= | CA2320763905 | INSR | c.*15G= (n.*15G=) | |
19 | g.7117041C>T | CA2587920994 | INSR | c.*15G>A (n.*15G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117043A>C | CA2587920995 | INSR | c.*13T>G (n.*13T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7117043A>G | CA2576594909 | INSR | c.*13T>C (n.*13T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7117044C= | CA2320763909 | INSR | c.*12G= (n.*12G=) | |
19 | g.7117044C>T | CA9135076 | INSR | c.*12G>A (n.*12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117045G>A | CA9135077 | INSR | c.*11C>T (n.*11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117045G>C | CA884175012 | INSR | c.*11C>G (n.*11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117045G= | CA2320763917 | INSR | c.*11C= (n.*11C=) | |
19 | g.7117045G>T | CA2320763920 | INSR | c.*11C>A (n.*11C>A) | dbSNP |
19 | g.7117047T>C | CA2587920996 | INSR | c.*9A>G (n.*9A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7117047T>G | CA2587920997 | INSR | c.*9A>C (n.*9A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7117049G>C | CA2320763923 | INSR | c.*7C>G (n.*7C>G) | dbSNP |
19 | g.7117049G= | CA2320763921 | INSR | c.*7C= (n.*7C=) | |
19 | g.7117050G>A | CA631692412 | INSR | c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7117050G>C | CA631692413 | INSR | c.*6C>G (n.*6C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7117050G= | CA2320763924 | INSR | c.*6C= (n.*6C=) | |
19 | g.7117050G>T | CA993113773 | INSR | c.*6C>A (n.*6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117052A>C | CA2587920998 | INSR | c.*4T>G (n.*4T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7117053C= | CA2320763926 | INSR | c.*3G= (n.*3G=) | |
19 | g.7117053C>G | CA884175020 | INSR | c.*3G>C (n.*3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117054T>A | CA2587920999 | INSR | c.*2A>T (n.*2A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7117054T>C | CA9135078 | INSR | c.*2A>G (n.*2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117054T= | CA2320763930 | INSR | c.*2A= (n.*2A=) | |
19 | g.7117055G>A | CA9135079 | INSR | c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117055G>C | CA2587921000 | INSR | c.*1C>G (n.*1C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7117055G= | CA2320763934 | INSR | c.*1C= (n.*1C=) | |
19 | g.7117055G>T | CA2587921001 | INSR | c.*1C>A (n.*1C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7117056T>A | CA403668193 | INSR | c.4149A>T (p.Ter1383Tyr) c.4113A>T (p.Ter1371Tyr) c.4224A>T (p.Ter1408Tyr) c.4188A>T (p.Ter1396Tyr) c.4146A>T (p.Ter1382Tyr) c.4110A>T (p.Ter1370Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7117056T>C | CA9135080 | INSR | c.4149A>G (p.Ter1383=) c.4113A>G (p.Ter1371=) c.4224A>G (p.Ter1408=) c.4188A>G (p.Ter1396=) c.4146A>G (p.Ter1382=) c.4110A>G (p.Ter1370=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7117056T>G | CA403668194 | INSR | c.4149A>C (p.Ter1383Tyr) c.4113A>C (p.Ter1371Tyr) c.4224A>C (p.Ter1408Tyr) c.4188A>C (p.Ter1396Tyr) c.4146A>C (p.Ter1382Tyr) c.4110A>C (p.Ter1370Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.7117056T= | CA2320763936 | INSR | c.4149A= (p.Ter1383=) c.4113A= (p.Ter1371=) c.4224A= (p.Ter1408=) c.4188A= (p.Ter1396=) c.4146A= (p.Ter1382=) c.4110A= (p.Ter1370=) | |
19 | g.7117057T>A | CA403668195 | INSR | c.4148A>T (p.Ter1383Leu) c.4112A>T (p.Ter1371Leu) c.4223A>T (p.Ter1408Leu) c.4187A>T (p.Ter1396Leu) c.4145A>T (p.Ter1382Leu) c.4109A>T (p.Ter1370Leu) | |
19 | g.7117057T>C | CA505216035 | INSR | c.4148A>G (p.Ter1383=) c.4112A>G (p.Ter1371=) c.4223A>G (p.Ter1408=) c.4187A>G (p.Ter1396=) c.4145A>G (p.Ter1382=) c.4109A>G (p.Ter1370=) | gnomAD v4 |
19 | g.7117057T>G | CA403668196 | INSR | c.4148A>C (p.Ter1383Ser) c.4112A>C (p.Ter1371Ser) c.4223A>C (p.Ter1408Ser) c.4187A>C (p.Ter1396Ser) c.4145A>C (p.Ter1382Ser) c.4109A>C (p.Ter1370Ser) |