UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7116781_7116807dup | CA2813449671 | INSR | c.*249_*275dup (n.*249_*275dup) | |
| 19 | g.7116784_7116865del | CA993113649 | INSR | c.*193_*274del (n.*193_*274del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116793C>A | CA2587920761 | INSR | c.*263G>T (n.*263G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116793C= | CA2320763665 | INSR | c.*263G= (n.*263G=) | |
| 19 | g.7116793C>G | CA884174895 | INSR | c.*263G>C (n.*263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116794T>C | CA2587920762 | INSR | c.*262A>G (n.*262A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116795G>A | CA304865946 | INSR | c.*261C>T (n.*261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116795G= | CA2320763666 | INSR | c.*261C= (n.*261C=) | |
| 19 | g.7116795G>T | CA2587920763 | INSR | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116796G>T | CA2587920764 | INSR | c.*260C>A (n.*260C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116797T>A | CA2320763668 | INSR | c.*259A>T (n.*259A>T) | dbSNP |
| 19 | g.7116797T>C | CA2587920765 | INSR | c.*259A>G (n.*259A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116797T>G | CA2587920766 | INSR | c.*259A>C (n.*259A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116797T= | CA2320763667 | INSR | c.*259A= (n.*259A=) | |
| 19 | g.7116800G>A | CA2320763670 | INSR | c.*256C>T (n.*256C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7116800G= | CA2320763669 | INSR | c.*256C= (n.*256C=) | |
| 19 | g.7116800G>T | CA2587920767 | INSR | c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116802A>G | CA2587920768 | INSR | c.*254T>C (n.*254T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116804C>T | CA657053969 | INSR | c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7116805C>A | CA2587920769 | INSR | c.*251G>T (n.*251G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116805C= | CA2320763672 | INSR | c.*251G= (n.*251G=) | |
| 19 | g.7116805C>G | CA2587920770 | INSR | c.*251G>C (n.*251G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116805C>T | CA304865949 | INSR | c.*251G>A (n.*251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116805_7116806delinsCG | CA2320763671 | INSR | c.*250_*251delinsCG (n.*250_*251delinsCG) | |
| 19 | g.7116806del | CA631692392 | INSR | c.*250del (n.*250del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116806G>A | CA304865955 | INSR | c.*250C>T (n.*250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116806G= | CA2320763673 | INSR | c.*250C= (n.*250C=) | |
| 19 | g.7116806G>T | CA2587920771 | INSR | c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116807T>A | CA2587920772 | INSR | c.*249A>T (n.*249A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116807T>G | CA2587920773 | INSR | c.*249A>C (n.*249A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116808C>A | CA2587920774 | INSR | c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116808C= | CA2320763674 | INSR | c.*248G= (n.*248G=) | |
| 19 | g.7116808C>G | CA2587920775 | INSR | c.*248G>C (n.*248G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116808C>T | CA884174902 | INSR | c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116809G>A | CA2320763676 | INSR | c.*247C>T (n.*247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116809G= | CA2320763675 | INSR | c.*247C= (n.*247C=) | |
| 19 | g.7116809G>T | CA2587920776 | INSR | c.*247C>A (n.*247C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116811T>C | CA2587920778 | INSR | c.*245A>G (n.*245A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116811T>G | CA2587920777 | INSR | c.*245A>C (n.*245A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116812G>A | CA2587920779 | INSR | c.*244C>T (n.*244C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116812G>C | CA2587920780 | INSR | c.*244C>G (n.*244C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116812G>T | CA2587920781 | INSR | c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116813C>A | CA2587920784 | INSR | c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116813C>T | CA2587920785 | INSR | c.*243G>A (n.*243G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116816dup | CA2587920782 | INSR | c.*243dup (n.*243dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116816del | CA2587920783 | INSR | c.*243del (n.*243del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116815C>A | CA2587920786 | INSR | c.*241G>T (n.*241G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116815C= | CA2320763677 | INSR | c.*241G= (n.*241G=) | |
| 19 | g.7116815C>T | CA304865961 | INSR | c.*241G>A (n.*241G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116816C>A | CA2587920787 | INSR | c.*240G>T (n.*240G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116816C>G | CA2735467926 | INSR | c.*240G>C (n.*240G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7116816C>T | CA2587920788 | INSR | c.*240G>A (n.*240G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116817A>G | CA2587920789 | INSR | c.*239T>C (n.*239T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116818A= | CA2320763678 | INSR | c.*238T= (n.*238T=) | |
| 19 | g.7116818A>G | CA2320763679 | INSR | c.*238T>C (n.*238T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116818A>T | CA2587920790 | INSR | c.*238T>A (n.*238T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116819A>C | CA2587920791 | INSR | c.*237T>G (n.*237T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116819A>T | CA2587920792 | INSR | c.*237T>A (n.*237T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116820G>A | CA2587920793 | INSR | c.*236C>T (n.*236C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116820G>T | CA2587920794 | INSR | c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116821G>A | CA2813449686 | INSR | c.*235C>T (n.*235C>T) | |
| 19 | g.7116821G>T | CA2587920795 | INSR | c.*235C>A (n.*235C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116822A= | CA2320763680 | INSR | c.*234T= (n.*234T=) | |
| 19 | g.7116822A>G | CA2587920796 | INSR | c.*234T>C (n.*234T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116822A>T | CA2320763681 | INSR | c.*234T>A (n.*234T>A) | dbSNP |
| 19 | g.7116823G>A | CA2587920797 | INSR | c.*233C>T (n.*233C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116823G>C | CA2320763716 | INSR | c.*233C>G (n.*233C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7116823G= | CA2320763719 | INSR | c.*233C= (n.*233C=) | |
| 19 | g.7116823G>T | CA2587920798 | INSR | c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116824C>T | CA2587920799 | INSR | c.*232G>A (n.*232G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116825A>G | CA2587920800 | INSR | c.*231T>C (n.*231T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116826G>A | CA2320763730 | INSR | c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116826G= | CA2320763732 | INSR | c.*230C= (n.*230C=) | |
| 19 | g.7116826G>T | CA2587920801 | INSR | c.*230C>A (n.*230C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116827C>A | CA2587920802 | INSR | c.*229G>T (n.*229G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116827C>G | CA2587920803 | INSR | c.*229G>C (n.*229G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116830C>A | CA2587920805 | INSR | c.*226G>T (n.*226G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116830C>T | CA2587920804 | INSR | c.*226G>A (n.*226G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116831T>C | CA2587920806 | INSR | c.*225A>G (n.*225A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116832G>A | CA10652307 | INSR | c.*224C>T (n.*224C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116832G>C | CA2581365663 | INSR | c.*224C>G (n.*224C>G) | |
| 19 | g.7116832G= | CA2320763737 | INSR | c.*224C= (n.*224C=) | |
| 19 | g.7116832G>T | CA2581365662 | INSR | c.*224C>A (n.*224C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116833T>C | CA2587920807 | INSR | c.*223A>G (n.*223A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116833T>G | CA2587920808 | INSR | c.*223A>C (n.*223A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116835dup | CA2532363463 | INSR | c.*222dup (n.*222dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116838A= | CA2320763739 | INSR | c.*218T= (n.*218T=) | |
| 19 | g.7116838A>G | CA884174909 | INSR | c.*218T>C (n.*218T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116839C>A | CA2587920809 | INSR | c.*217G>T (n.*217G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116839C= | CA2320763742 | INSR | c.*217G= (n.*217G=) | |
| 19 | g.7116839C>G | CA884174915 | INSR | c.*217G>C (n.*217G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7116840C= | CA2320763744 | INSR | c.*216G= (n.*216G=) | |
| 19 | g.7116840C>G | CA304865965 | INSR | c.*216G>C (n.*216G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116840C>T | CA304865968 | INSR | c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116841C>A | CA2587920810 | INSR | c.*215G>T (n.*215G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116842C>A | CA2587920811 | INSR | c.*214G>T (n.*214G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116842C= | CA2320763746 | INSR | c.*214G= (n.*214G=) | |
| 19 | g.7116842C>T | CA1139666201 | INSR | c.*214G>A (n.*214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116843T>C | CA2587920812 | INSR | c.*213A>G (n.*213A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116844T>C | CA2587920813 | INSR | c.*212A>G (n.*212A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116844T>G | CA2320763750 | INSR | c.*212A>C (n.*212A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7116844T= | CA2320763749 | INSR | c.*212A= (n.*212A=) | |
| 19 | g.7116845G>A | CA2587920814 | INSR | c.*211C>T (n.*211C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116845G>T | CA2587920815 | INSR | c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116846C>A | CA2813449690 | INSR | c.*210G>T (n.*210G>T) | |
| 19 | g.7116846C>T | CA2587920816 | INSR | c.*210G>A (n.*210G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116847C>A | CA2587920817 | INSR | c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116847C= | CA2320763752 | INSR | c.*209G= (n.*209G=) | |
| 19 | g.7116847C>G | CA304865972 | INSR | c.*209G>C (n.*209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116847C>T | CA884174918 | INSR | c.*209G>A (n.*209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116848C>A | CA2587920818 | INSR | c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116848C= | CA2320763754 | INSR | c.*208G= (n.*208G=) | |
| 19 | g.7116848C>T | CA884174919 | INSR | c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116849T>C | CA304865982 | INSR | c.*207A>G (n.*207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116849T= | CA2320763756 | INSR | c.*207A= (n.*207A=) | |
| 19 | g.7116850C>A | CA884174922 | INSR | c.*206G>T (n.*206G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116850C= | CA2320763757 | INSR | c.*206G= (n.*206G=) | |
| 19 | g.7116850C>T | CA2587920819 | INSR | c.*206G>A (n.*206G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116851C= | CA2320763758 | INSR | c.*205G= (n.*205G=) | |
| 19 | g.7116851C>G | CA2587920820 | INSR | c.*205G>C (n.*205G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116851C>T | CA2320763760 | INSR | c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116852A= | CA2320763762 | INSR | c.*204T= (n.*204T=) | |
| 19 | g.7116852A>C | CA304865984 | INSR | c.*204T>G (n.*204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116852A>G | CA2320763763 | INSR | c.*204T>C (n.*204T>C) | dbSNP |
| 19 | g.7116853G>T | CA2587920821 | INSR | c.*203C>A (n.*203C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116854G>T | CA2587920822 | INSR | c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116855T>C | CA2587920823 | INSR | c.*201A>G (n.*201A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116855T>G | CA2587920824 | INSR | c.*201A>C (n.*201A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116857C>A | CA2587920825 | INSR | c.*199G>T (n.*199G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116857C>T | CA2587920826 | INSR | c.*199G>A (n.*199G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116858A>T | CA2587920827 | INSR | c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116859C>A | CA2587920828 | INSR | c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116859C= | CA2320763764 | INSR | c.*197G= (n.*197G=) | |
| 19 | g.7116859C>T | CA2320763765 | INSR | c.*197G>A (n.*197G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116859_7116860insCTGTGAACCTGG | CA2587920829 | INSR | c.*196_*197insCCAGGTTCACAG (n.*196_*197insCCAGGTTCACAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116860A>G | CA2587920830 | INSR | c.*196T>C (n.*196T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116861G>A | CA304865995 | INSR | c.*195C>T (n.*195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116861G>C | CA2587920831 | INSR | c.*195C>G (n.*195C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116861G= | CA2320763767 | INSR | c.*195C= (n.*195C=) | |
| 19 | g.7116862T>A | CA2587920832 | INSR | c.*194A>T (n.*194A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116862T>C | CA2587920833 | INSR | c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116863T>G | CA2813449692 | INSR | c.*193A>C (n.*193A>C) | |
| 19 | g.7116864A>T | CA2587920834 | INSR | c.*192T>A (n.*192T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116867T>C | CA2587920835 | INSR | c.*189A>G (n.*189A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116868C>A | CA2587920836 | INSR | c.*188G>T (n.*188G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116868C= | CA2320763768 | INSR | c.*188G= (n.*188G=) | |
| 19 | g.7116868C>T | CA2320763769 | INSR | c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7116869C>A | CA2587920837 | INSR | c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116869C= | CA2320763771 | INSR | c.*187G= (n.*187G=) | |
| 19 | g.7116869C>G | CA993113675 | INSR | c.*187G>C (n.*187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116869C>T | CA2587920838 | INSR | c.*187G>A (n.*187G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116871C= | CA2320763772 | INSR | c.*185G= (n.*185G=) | |
| 19 | g.7116871C>T | CA304865999 | INSR | c.*185G>A (n.*185G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7116873G>T | CA2587920839 | INSR | c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116874C>A | CA2587920840 | INSR | c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116874C>T | CA2587920841 | INSR | c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116876G>T | CA2587920842 | INSR | c.*180C>A (n.*180C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116877G>C | CA2320763775 | INSR | c.*179C>G (n.*179C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7116877G= | CA2320763774 | INSR | c.*179C= (n.*179C=) | |
| 19 | g.7116877G>T | CA993113684 | INSR | c.*179C>A (n.*179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116877_7116878insGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA993113703 | INSR | c.*178_*179insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.*178_*179insGAGCCACCGCGCCCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116878A>C | CA2587920843 | INSR | c.*178T>G (n.*178T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116878A>T | CA2587920844 | INSR | c.*178T>A (n.*178T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116879C>A | CA2587920845 | INSR | c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116879C>T | CA2587920846 | INSR | c.*177G>A (n.*177G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116881A>C | CA2813449693 | INSR | c.*175T>G (n.*175T>G) | |
| 19 | g.7116881A>G | CA2587920847 | INSR | c.*175T>C (n.*175T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116881A>T | CA2587920848 | INSR | c.*175T>A (n.*175T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116882G= | CA2320763776 | INSR | c.*174C= (n.*174C=) | |
| 19 | g.7116882G>T | CA2320763777 | INSR | c.*174C>A (n.*174C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7116884T>C | CA2587920849 | INSR | c.*172A>G (n.*172A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116885A>T | CA2587920850 | INSR | c.*171T>A (n.*171T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116886A>C | CA2587920851 | INSR | c.*170T>G (n.*170T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116890G>A | CA631692399 | INSR | c.*166C>T (n.*166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7116890G= | CA2320763779 | INSR | c.*166C= (n.*166C=) | |
| 19 | g.7116890G>T | CA2587920852 | INSR | c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116891G>T | CA2587920853 | INSR | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7116893A>G | CA2587920854 | INSR | c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |