Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140752_71140767delinsGCAGCAACAGCAGCAACA2436358761MED12c.6042_6057delinsGCAGCAACAGCAGCAA (p.Gln2014=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2883_2907delinsACAGCAGCAACAGCAACAGCAGCAG
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Xg.71140767_71140784dupCA2694028551MED12c.6057_6074dup (p.Gln2025_Gln2026insGlnGlnGlnGlnGlnGln)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2875_2892del
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n.2892_2909del
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n.2936_2953del
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n.1737_1754del
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n.2840_2857del
n.2557_2574del
n.496_513del
n.4796_4813del
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c.6111_6128del (p.Gln2038_Gln2043del)
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n.2897_2914del
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 gnomAD v4
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n.3804_3827dup
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n.2921_2944dup
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n.3519_3542dup
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c.5751_5774dup (p.Gln1925_Gln1926insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140791_71140814delCA10444885MED12c.6081_6104del (p.Gln2028_Gln2035del)
c.6210_6233del (p.Gln2071_Gln2078del)
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n.2899_2922del
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n.3804_3827del
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c.232_255del
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n.5500_5523del
n.2921_2944del
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n.3519_3542del
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c.5751_5774del (p.Gln1918_Gln1925del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140761_71140767delinsGCAGCAACA2436358770MED12c.6051_6057delinsGCAGCAA (p.Gln2017=)
c.6180_6186delinsGCAGCAA (p.Gln2060=)
c.1146_1152delinsGCAGCAA (p.Gln382=)
n.2869_2875delinsGCAGCAA
n.2557_2563delinsGCAGCAA
c.*6076_*6082delinsGCAGCAA (n.*6076_*6082delinsGCAGCAA)
n.2886_2892delinsGCAGCAA
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n.2930_2936delinsGCAGCAA
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n.1731_1737delinsGCAGCAA
c.*3092_*3098delinsGCAGCAA (n.*3092_*3098delinsGCAGCAA)
c.949_955delinsGCAGCAA (n.949_955delinsGCAGCAA)
n.2834_2840delinsGCAGCAA
n.2551_2557delinsGCAGCAA
n.490_496delinsGCAGCAA
n.4790_4796delinsGCAGCAA
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n.3774_3780delinsGCAGCAA
n.2281_2287delinsGCAGCAA
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c.5721_5751delinsGCAGCAACAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln1907=)
Xg.71140773_71140778dupCA202902MED12c.6063_6068dup (p.Gln2023_Gln2024insGlnGln)
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n.2881_2886dup
n.2569_2574dup
c.*6088_*6093dup (n.*6088_*6093dup)
n.2898_2903dup
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n.1743_1748dup
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c.961_966dup (n.961_966dup)
n.2846_2851dup
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n.502_507dup
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n.3786_3791dup
n.2293_2298dup
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c.214_219dup
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n.5482_5487dup
n.2903_2908dup
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n.3501_3506dup
c.4137_4142dup (p.Gln1381_Gln1382insGlnGln)
c.6183_6188dup (p.Gln2063_Gln2064insGlnGln)
c.5733_5738dup (p.Gln1913_Gln1914insGlnGln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140773_71140778delCA10444888MED12c.6063_6068del (p.Gln2022_Gln2023del)
c.6192_6197del (p.Gln2065_Gln2066del)
c.1158_1163del (p.Gln387_Gln388del)
n.2881_2886del
n.2569_2574del
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n.2898_2903del
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n.2942_2947del
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n.4178_4183del
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n.1743_1748del
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n.2846_2851del
n.2563_2568del
n.502_507del
n.4802_4807del
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n.3786_3791del
n.2293_2298del
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c.214_219del
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n.5482_5487del
n.2903_2908del
c.6180_6185del (p.Gln2061_Gln2062del)
n.3501_3506del
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c.6183_6188del (p.Gln2062_Gln2063del)
c.5733_5738del (p.Gln1912_Gln1913del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71140773_71140802delCA10444887MED12c.6063_6092del (p.Gln2022_Gln2031del)
c.6192_6221del (p.Gln2065_Gln2074del)
c.1158_1187del (p.Gln387_Gln396del)
n.2881_2910del
n.2569_2598del
c.*6088_*6117del (n.*6088_*6117del)
n.2898_2927del
c.6108_6137del (p.Gln2037_Gln2046del)
n.2942_2971del
n.856_885del
n.4178_4207del
c.227_256del
n.1743_1772del
c.*3104_*3133del (n.*3104_*3133del)
c.961_990del (n.961_990del)
n.2846_2875del
n.502_531del
n.4802_4831del
c.6189_6218del (p.Gln2064_Gln2073del)
c.6117_6146del (p.Gln2040_Gln2049del)
n.3786_3815del
n.2293_2322del
c.959_988del (n.959_988del)
c.214_243del
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n.5482_5511del
n.2903_2932del
c.6180_6209del (p.Gln2061_Gln2070del)
n.3501_3530del
c.4137_4166del (p.Gln1380_Gln1389del)
c.6183_6212del (p.Gln2062_Gln2071del)
c.5733_5762del (p.Gln1912_Gln1921del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.71140766_71140767dupCA877810052MED12c.6056_6057dup (p.Gln2020AsnfsTer?)
c.6185_6186dup (p.Gln2063AsnfsTer?)
c.1151_1152dup (p.Gln385AsnfsTer?)
n.2874_2875dup
n.2562_2563dup
c.*6081_*6082dup (n.*6081_*6082dup)
n.2891_2892dup
c.6101_6102dup (p.Gln2035AsnfsTer?)
n.2935_2936dup
n.849_850dup
n.4171_4172dup
c.220_221dup
n.1736_1737dup
c.*3097_*3098dup (n.*3097_*3098dup)
c.954_955dup (n.954_955dup)
n.2839_2840dup
n.2556_2557dup
n.495_496dup
n.4795_4796dup
c.6182_6183dup (p.Gln2062AsnfsTer?)
c.6110_6111dup (p.Gln2038AsnfsTer?)
n.3779_3780dup
n.2286_2287dup
c.952_953dup (n.952_953dup)
c.207_208dup
c.4655_4656dup (n.4655_4656dup)
n.5475_5476dup
n.2896_2897dup
c.6173_6174dup (p.Gln2059AsnfsTer?)
n.3494_3495dup
c.4130_4131dup (p.Gln1378AsnfsTer?)
c.6176_6177dup (p.Gln2060AsnfsTer?)
c.5726_5727dup (p.Gln1910AsnfsTer?)
 dbSNP
Xg.71140767A=CA2436358775MED12c.6057A= (p.Gln2019=)
c.6186A= (p.Gln2062=)
c.1152A= (p.Gln384=)
n.2875A=
n.2563A=
c.*6082A= (n.*6082A=)
n.2892A=
c.6102A= (p.Gln2034=)
n.2936A=
n.850A=
n.4172A=
c.221A=
n.1737A=
c.*3098A= (n.*3098A=)
c.955A= (n.955A=)
n.2840A=
n.2557A=
n.496A=
n.4796A=
c.6183A= (p.Gln2061=)
c.6111A= (p.Gln2037=)
n.3780A=
n.2287A=
c.953A= (n.953A=)
c.208A=
c.4656A= (n.4656A=)
n.5476A=
n.2897A=
c.6174A= (p.Gln2058=)
n.3495A=
n.3020A=
c.4131A= (p.Gln1377=)
c.6177A= (p.Gln2059=)
c.5727A= (p.Gln1909=)
Xg.71140767A>CCA413540165MED12c.6057A>C (p.Gln2019His)
c.6186A>C (p.Gln2062His)
c.1152A>C (p.Gln384His)
n.2875A>C
n.2563A>C
c.*6082A>C (n.*6082A>C)
n.2892A>C
c.6102A>C (p.Gln2034His)
n.2936A>C
n.850A>C
n.4172A>C
c.221A>C
n.1737A>C
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
c.955A>C (n.955A>C)
n.2840A>C
n.2557A>C
n.496A>C
n.4796A>C
c.6183A>C (p.Gln2061His)
c.6111A>C (p.Gln2037His)
n.3780A>C
n.2287A>C
c.953A>C (n.953A>C)
c.208A>C
c.4656A>C (n.4656A>C)
n.5476A>C
n.2897A>C
c.6174A>C (p.Gln2058His)
n.3495A>C
n.3020A>C
c.4131A>C (p.Gln1377His)
c.6177A>C (p.Gln2059His)
c.5727A>C (p.Gln1909His)
Xg.71140767A>GCA10444890MED12c.6057A>G (p.Gln2019=)
c.6186A>G (p.Gln2062=)
c.1152A>G (p.Gln384=)
n.2875A>G
n.2563A>G
c.*6082A>G (n.*6082A>G)
n.2892A>G
c.6102A>G (p.Gln2034=)
n.2936A>G
n.850A>G
n.4172A>G
c.221A>G
n.1737A>G
c.*3098A>G (n.*3098A>G)
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n.2840A>G
n.2557A>G
n.496A>G
n.4796A>G
c.6183A>G (p.Gln2061=)
c.6111A>G (p.Gln2037=)
n.3780A>G
n.2287A>G
c.953A>G (n.953A>G)
c.208A>G
c.4656A>G (n.4656A>G)
n.5476A>G
n.2897A>G
c.6174A>G (p.Gln2058=)
n.3495A>G
n.3020A>G
c.4131A>G (p.Gln1377=)
c.6177A>G (p.Gln2059=)
c.5727A>G (p.Gln1909=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71140767A>TCA413540162MED12c.6057A>T (p.Gln2019His)
c.6186A>T (p.Gln2062His)
c.1152A>T (p.Gln384His)
n.2875A>T
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c.6111A>T (p.Gln2037His)
n.3780A>T
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c.6174A>T (p.Gln2058His)
n.3495A>T
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c.4131A>T (p.Gln1377His)
c.6177A>T (p.Gln2059His)
c.5727A>T (p.Gln1909His)
Xg.71140768C>ACA413540174MED12c.6058C>A (p.Gln2020Lys)
c.6187C>A (p.Gln2063Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.2876C>A
n.2564C>A
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c.6103C>A (p.Gln2035Lys)
n.2937C>A
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c.6112C>A (p.Gln2038Lys)
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c.6178C>A (p.Gln2060Lys)
c.5728C>A (p.Gln1910Lys)
 dbSNP
Xg.71140768C>GCA413540176MED12c.6058C>G (p.Gln2020Glu)
c.6187C>G (p.Gln2063Glu)
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n.3781C>G
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 dbSNP
Xg.71140768C>TCA413540179MED12c.6058C>T (p.Gln2020Ter)
c.6187C>T (p.Gln2063Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71140785_71140790dupCA2694028591MED12c.6075_6080dup (p.Gln2027_Gln2028insGlnGln)
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 gnomAD v4
Xg.71140788_71140790delCA10444891MED12c.6078_6080del (p.Gln2027del)
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c.974_976del (n.974_976del)
c.229_231del
c.4677_4679del (n.4677_4679del)
n.5497_5499del
n.2918_2920del
c.6195_6197del (p.Gln2066del)
n.3516_3518del
c.4152_4154del (p.Gln1385del)
c.6198_6200del (p.Gln2067del)
c.5748_5750del (p.Gln1917del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140785_71140790delCA516728073MED12c.6075_6080del (p.Gln2026_Gln2027del)
c.6204_6209del (p.Gln2069_Gln2070del)
c.1170_1175del (p.Gln391_Gln392del)
n.2893_2898del
n.2581_2586del
c.*6100_*6105del (n.*6100_*6105del)
n.2910_2915del
c.6120_6125del (p.Gln2041_Gln2042del)
n.2954_2959del
n.868_873del
n.4190_4195del
c.239_244del
n.1755_1760del
c.*3116_*3121del (n.*3116_*3121del)
c.973_978del (n.973_978del)
n.2858_2863del
n.2575_2580del
n.514_519del
n.4814_4819del
c.6201_6206del (p.Gln2068_Gln2069del)
c.6129_6134del (p.Gln2044_Gln2045del)
n.3798_3803del
n.2305_2310del
c.971_976del (n.971_976del)
c.226_231del
c.4674_4679del (n.4674_4679del)
n.5494_5499del
n.2915_2920del
c.6192_6197del (p.Gln2065_Gln2066del)
n.3513_3518del
c.4149_4154del (p.Gln1384_Gln1385del)
c.6195_6200del (p.Gln2066_Gln2067del)
c.5745_5750del (p.Gln1916_Gln1917del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71140791_71140817delCA1134078789MED12c.6081_6107del (p.Gln2028_Gln2036del)
c.6210_6236del (p.Gln2071_Gln2079del)
c.1176_1202del (p.Gln393_Gln401del)
n.2899_2925del
n.2587_2613del
c.*6106_*6132del (n.*6106_*6132del)
n.2916_2942del
c.6126_6152del (p.Gln2043_Gln2051del)
n.2960_2986del
n.874_900del
n.4196_4222del
c.245_271del
n.1761_1787del
c.*3122_*3148del (n.*3122_*3148del)
c.979_1005del (n.979_1005del)
n.2864_2890del
n.520_546del
n.4820_4846del
c.6207_6233del (p.Gln2070_Gln2078del)
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n.3804_3830del
n.2311_2337del
c.977_1003del (n.977_1003del)
c.232_258del
c.4680_4706del (n.4680_4706del)
n.5500_5526del
n.2921_2947del
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n.3519_3545del
c.4155_4181del (p.Gln1386_Gln1394del)
c.6201_6227del (p.Gln2068_Gln2076del)
c.5751_5777del (p.Gln1918_Gln1926del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140789_71140818delCA2694028597MED12c.6079_6108del (p.Gln2027_Gln2036del)
c.6208_6237del (p.Gln2070_Gln2079del)
c.1174_1203del (p.Gln392_Gln401del)
n.2897_2926del
n.2585_2614del
c.*6104_*6133del (n.*6104_*6133del)
n.2914_2943del
c.6124_6153del (p.Gln2042_Gln2051del)
n.2958_2987del
n.872_901del
n.4194_4223del
c.243_272del
n.1759_1788del
c.*3120_*3149del (n.*3120_*3149del)
c.977_1006del (n.977_1006del)
n.2862_2891del
n.518_547del
n.4818_4847del
c.6205_6234del (p.Gln2069_Gln2078del)
c.6133_6162del (p.Gln2045_Gln2054del)
n.3802_3831del
n.2309_2338del
c.975_1004del (n.975_1004del)
c.230_259del
c.4678_4707del (n.4678_4707del)
n.5498_5527del
n.2919_2948del
c.6196_6225del (p.Gln2066_Gln2075del)
n.3517_3546del
c.4153_4182del (p.Gln1385_Gln1394del)
c.6199_6228del (p.Gln2067_Gln2076del)
c.5749_5778del (p.Gln1917_Gln1926del)
 gnomAD v4
Xg.71140775A>CCA413540245MED12c.6065A>C (p.Gln2022Pro)
c.6194A>C (p.Gln2065Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
n.2883A>C
n.2571A>C
c.*6090A>C (n.*6090A>C)
n.2900A>C
c.6110A>C (p.Gln2037Pro)
n.2944A>C
n.858A>C
n.4180A>C
c.229A>C
n.1745A>C
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
n.2848A>C
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c.6119A>C (p.Gln2040Pro)
n.3788A>C
n.2295A>C
c.961A>C (n.961A>C)
c.216A>C
c.4664A>C (n.4664A>C)
n.5484A>C
n.2905A>C
c.6182A>C (p.Gln2061Pro)
n.3503A>C
c.4139A>C (p.Gln1380Pro)
c.6185A>C (p.Gln2062Pro)
c.5735A>C (p.Gln1912Pro)
Xg.71140775A>GCA413540238MED12c.6065A>G (p.Gln2022Arg)
c.6194A>G (p.Gln2065Arg)
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n.2883A>G
n.2571A>G
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n.2944A>G
n.858A>G
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c.*3106A>G (n.*3106A>G)
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n.2848A>G
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n.504A>G
n.4804A>G
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n.3788A>G
n.2295A>G
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c.5735A>G (p.Gln1912Arg)
Xg.71140775A>TCA413540241MED12c.6065A>T (p.Gln2022Leu)
c.6194A>T (p.Gln2065Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
n.2883A>T
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n.2944A>T
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c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
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n.3788A>T
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c.5735A>T (p.Gln1912Leu)
 dbSNP
Xg.71140776G>ACA516728075MED12c.6066G>A (p.Gln2022=)
c.6195G>A (p.Gln2065=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
n.2884G>A
n.2572G>A
c.*6091G>A (n.*6091G>A)
n.2901G>A
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n.2945G>A
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c.*3107G>A (n.*3107G>A)
c.964G>A (n.964G>A)
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n.505G>A
n.4805G>A
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n.3789G>A
n.2296G>A
c.962G>A (n.962G>A)
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n.5485G>A
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c.6186G>A (p.Gln2062=)
c.5736G>A (p.Gln1912=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71140776G>CCA413540253MED12c.6066G>C (p.Gln2022His)
c.6195G>C (p.Gln2065His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
n.2884G>C
n.2572G>C
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n.2945G>C
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n.505G>C
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n.3789G>C
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n.3504G>C
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c.5736G>C (p.Gln1912His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140776G=CA2436358779MED12c.6066G= (p.Gln2022=)
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n.2566G=
n.505G=
n.4805G=
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n.3789G=
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c.4665G= (n.4665G=)
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c.5736G= (p.Gln1912=)
Xg.71140776G>TCA413540255MED12c.6066G>T (p.Gln2022His)
c.6195G>T (p.Gln2065His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
n.2884G>T
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n.2945G>T
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c.*3107G>T (n.*3107G>T)
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n.505G>T
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c.6120G>T (p.Gln2040His)
n.3789G>T
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c.962G>T (n.962G>T)
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n.2906G>T
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c.6186G>T (p.Gln2062His)
c.5736G>T (p.Gln1912His)
Xg.71140776_71140791delinsGCAGCAGCAGCAGCAACA2436358780MED12c.6066_6081delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln2022=)
c.6195_6210delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln2065=)
c.1161_1176delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln387=)
n.2884_2899delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.2572_2587delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.*6091_*6106delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (n.*6091_*6106delinsGCAGCAGCAGCAGCAA)
n.2901_2916delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.6111_6126delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln2037=)
n.2945_2960delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.859_874delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.4181_4196delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.230_245delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.1746_1761delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.*3107_*3122delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (n.*3107_*3122delinsGCAGCAGCAGCAGCAA)
c.964_979delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (n.964_979delinsGCAGCAGCAGCAGCAA)
n.2849_2864delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.2566_2581delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.505_520delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.4805_4820delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.6192_6207delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln2064=)
c.6120_6135delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln2040=)
n.3789_3804delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.2296_2311delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.962_977delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (n.962_977delinsGCAGCAGCAGCAGCAA)
c.217_232delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.4665_4680delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (n.4665_4680delinsGCAGCAGCAGCAGCAA)
n.5485_5500delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
n.2906_2921delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.6183_6198delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln2061=)
n.3504_3519delinsGCAGCAGCAGCAGCAA
c.4140_4155delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln1380=)
c.6186_6201delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln2062=)
c.5736_5751delinsGCAGCAGCAGCAGCAA (p.Gln1912=)
Xg.71140777C>ACA413540257MED12c.6067C>A (p.Gln2023Lys)
c.6196C>A (p.Gln2066Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
n.2885C>A
n.2573C>A
c.*6092C>A (n.*6092C>A)
n.2902C>A
c.6112C>A (p.Gln2038Lys)
n.2946C>A
n.860C>A
n.4182C>A
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n.1747C>A
c.*3108C>A (n.*3108C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
n.2850C>A
n.2567C>A
n.506C>A
n.4806C>A
c.6193C>A (p.Gln2065Lys)
c.6121C>A (p.Gln2041Lys)
n.3790C>A
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c.5737C>A (p.Gln1913Lys)
 dbSNP
Xg.71140777C=CA2436358782MED12c.6067C= (p.Gln2023=)
c.6196C= (p.Gln2066=)
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n.3505C=
c.4141C= (p.Gln1381=)
c.6187C= (p.Gln2063=)
c.5737C= (p.Gln1913=)
Xg.71140777C>GCA413540259MED12c.6067C>G (p.Gln2023Glu)
c.6196C>G (p.Gln2066Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
n.2885C>G
n.2573C>G
c.*6092C>G (n.*6092C>G)
n.2902C>G
c.6112C>G (p.Gln2038Glu)
n.2946C>G
n.860C>G
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c.5737C>G (p.Gln1913Glu)
Xg.71140777C>TCA413540261MED12c.6067C>T (p.Gln2023Ter)
c.6196C>T (p.Gln2066Ter)
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n.2885C>T
n.2573C>T
c.*6092C>T (n.*6092C>T)
n.2902C>T
c.6112C>T (p.Gln2038Ter)
n.2946C>T
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n.1747C>T
c.*3108C>T (n.*3108C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
n.2850C>T
n.2567C>T
n.506C>T
n.4806C>T
c.6193C>T (p.Gln2065Ter)
c.6121C>T (p.Gln2041Ter)
n.3790C>T
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n.5486C>T
n.2907C>T
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c.6187C>T (p.Gln2063Ter)
c.5737C>T (p.Gln1913Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.71140781_71140782insACAGCACA2436358783MED12c.6071_6072insACAGCA (p.Gln2024_Gln2025insGlnGln)
c.6200_6201insACAGCA (p.Gln2067_Gln2068insGlnGln)
c.1166_1167insACAGCA (p.Gln389_Gln390insGlnGln)
n.2889_2890insACAGCA
n.2577_2578insACAGCA
c.*6096_*6097insACAGCA (n.*6096_*6097insACAGCA)
n.2906_2907insACAGCA
c.6116_6117insACAGCA (p.Gln2039_Gln2040insGlnGln)
n.2950_2951insACAGCA
n.864_865insACAGCA
n.4186_4187insACAGCA
c.235_236insACAGCA
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c.*3112_*3113insACAGCA (n.*3112_*3113insACAGCA)
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n.2854_2855insACAGCA
n.2571_2572insACAGCA
n.510_511insACAGCA
n.4810_4811insACAGCA
c.6197_6198insACAGCA (p.Gln2066_Gln2067insGlnGln)
c.6125_6126insACAGCA (p.Gln2042_Gln2043insGlnGln)
n.3794_3795insACAGCA
n.2301_2302insACAGCA
c.967_968insACAGCA (n.967_968insACAGCA)
c.222_223insACAGCA
c.4670_4671insACAGCA (n.4670_4671insACAGCA)
n.5490_5491insACAGCA
n.2911_2912insACAGCA
c.6188_6189insACAGCA (p.Gln2063_Gln2064insGlnGln)
n.3509_3510insACAGCA
c.4145_4146insACAGCA (p.Gln1382_Gln1383insGlnGln)
c.6191_6192insACAGCA (p.Gln2064_Gln2065insGlnGln)
c.5741_5742insACAGCA (p.Gln1914_Gln1915insGlnGln)
 dbSNP
Xg.71140782_71140796delCA2436358781MED12c.6072_6086del (p.Gln2025_Gln2029del)
c.6201_6215del (p.Gln2068_Gln2072del)
c.1167_1181del (p.Gln390_Gln394del)
n.2890_2904del
n.2578_2592del
c.*6097_*6111del (n.*6097_*6111del)
n.2907_2921del
c.6117_6131del (p.Gln2040_Gln2044del)
n.2951_2965del
n.865_879del
n.4187_4201del
c.236_250del
n.1752_1766del
c.*3113_*3127del (n.*3113_*3127del)
c.970_984del (n.970_984del)
n.2855_2869del
n.2572_2586del
n.511_525del
n.4811_4825del
c.6198_6212del (p.Gln2067_Gln2071del)
c.6126_6140del (p.Gln2043_Gln2047del)
n.3795_3809del
n.2302_2316del
c.968_982del (n.968_982del)
c.223_237del
c.4671_4685del (n.4671_4685del)
n.5491_5505del
n.2912_2926del
c.6189_6203del (p.Gln2064_Gln2068del)
n.3510_3524del
c.4146_4160del (p.Gln1383_Gln1387del)
c.6192_6206del (p.Gln2065_Gln2069del)
c.5742_5756del (p.Gln1915_Gln1919del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71140791_71140811delCA2694028605MED12c.6081_6101del (p.Gln2028_Gln2034del)
c.6210_6230del (p.Gln2071_Gln2077del)
c.1176_1196del (p.Gln393_Gln399del)
n.2899_2919del
n.2587_2607del
c.*6106_*6126del (n.*6106_*6126del)
n.2916_2936del
c.6126_6146del (p.Gln2043_Gln2049del)
n.2960_2980del
n.874_894del
n.4196_4216del
c.245_265del
n.1761_1781del
c.*3122_*3142del (n.*3122_*3142del)
c.979_999del (n.979_999del)
n.2864_2884del
n.520_540del
n.4820_4840del
c.6207_6227del (p.Gln2070_Gln2076del)
c.6135_6155del (p.Gln2046_Gln2052del)
n.3804_3824del
n.2311_2331del
c.977_997del (n.977_997del)
c.232_252del
c.4680_4700del (n.4680_4700del)
n.5500_5520del
n.2921_2941del
c.6198_6218del (p.Gln2067_Gln2073del)
n.3519_3539del
c.4155_4175del (p.Gln1386_Gln1392del)
c.6201_6221del (p.Gln2068_Gln2074del)
c.5751_5771del (p.Gln1918_Gln1924del)
 gnomAD v4
Xg.71140778A>CCA413540277MED12c.6068A>C (p.Gln2023Pro)
c.6197A>C (p.Gln2066Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
n.2886A>C
n.2574A>C
c.*6093A>C (n.*6093A>C)
n.2903A>C
c.6113A>C (p.Gln2038Pro)
n.2947A>C
n.861A>C
n.4183A>C
c.232A>C
n.1748A>C
c.*3109A>C (n.*3109A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
n.2851A>C
n.2568A>C
n.507A>C
n.4807A>C
c.6194A>C (p.Gln2065Pro)
c.6122A>C (p.Gln2041Pro)
n.3791A>C
n.2298A>C
c.964A>C (n.964A>C)
c.219A>C
c.4667A>C (n.4667A>C)
n.5487A>C
n.2908A>C
c.6185A>C (p.Gln2062Pro)
n.3506A>C
c.4142A>C (p.Gln1381Pro)
c.6188A>C (p.Gln2063Pro)
c.5738A>C (p.Gln1913Pro)
Xg.71140778A>GCA413540280MED12c.6068A>G (p.Gln2023Arg)
c.6197A>G (p.Gln2066Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
n.2886A>G
n.2574A>G
c.*6093A>G (n.*6093A>G)
n.2903A>G
c.6113A>G (p.Gln2038Arg)
n.2947A>G
n.861A>G
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n.1748A>G
c.*3109A>G (n.*3109A>G)
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n.2851A>G
n.2568A>G
n.507A>G
n.4807A>G
c.6194A>G (p.Gln2065Arg)
c.6122A>G (p.Gln2041Arg)
n.3791A>G
n.2298A>G
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c.219A>G
c.4667A>G (n.4667A>G)
n.5487A>G
n.2908A>G
c.6185A>G (p.Gln2062Arg)
n.3506A>G
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c.6188A>G (p.Gln2063Arg)
c.5738A>G (p.Gln1913Arg)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71140778A>TCA413540297MED12c.6068A>T (p.Gln2023Leu)
c.6197A>T (p.Gln2066Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
n.2886A>T
n.2574A>T
c.*6093A>T (n.*6093A>T)
n.2903A>T
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n.2947A>T
n.861A>T
n.4183A>T
c.232A>T
n.1748A>T
c.*3109A>T (n.*3109A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
n.2851A>T
n.2568A>T
n.507A>T
n.4807A>T
c.6194A>T (p.Gln2065Leu)
c.6122A>T (p.Gln2041Leu)
n.3791A>T
n.2298A>T
c.964A>T (n.964A>T)
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n.2908A>T
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n.3506A>T
c.4142A>T (p.Gln1381Leu)
c.6188A>T (p.Gln2063Leu)
c.5738A>T (p.Gln1913Leu)
Xg.71140779G>ACA516728079MED12c.6069G>A (p.Gln2023=)
c.6198G>A (p.Gln2066=)
c.1164G>A (p.Gln388=)
n.2887G>A
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n.2904G>A
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n.2948G>A
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n.2852G>A
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n.508G>A
n.4808G>A
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c.6123G>A (p.Gln2041=)
n.3792G>A
n.2299G>A
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n.5488G>A
n.2909G>A
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n.3507G>A
c.4143G>A (p.Gln1381=)
c.6189G>A (p.Gln2063=)
c.5739G>A (p.Gln1913=)
 ClinVar dbSNP
Xg.71140779G>CCA413540301MED12c.6069G>C (p.Gln2023His)
c.6198G>C (p.Gln2066His)
c.1164G>C (p.Gln388His)
n.2887G>C
n.2575G>C
c.*6094G>C (n.*6094G>C)
n.2904G>C
c.6114G>C (p.Gln2038His)
n.2948G>C
n.862G>C
n.4184G>C
c.233G>C
n.1749G>C
c.*3110G>C (n.*3110G>C)
c.967G>C (n.967G>C)
n.2852G>C
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n.508G>C
n.4808G>C
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c.6123G>C (p.Gln2041His)
n.3792G>C
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c.6189G>C (p.Gln2063His)
c.5739G>C (p.Gln1913His)
 dbSNP
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c.965G= (n.965G=)
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n.2909G=
c.6186G= (p.Gln2062=)
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c.4143G= (p.Gln1381=)
c.6189G= (p.Gln2063=)
c.5739G= (p.Gln1913=)
Xg.71140779G>TCA413540303MED12c.6069G>T (p.Gln2023His)
c.6198G>T (p.Gln2066His)
c.1164G>T (p.Gln388His)
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c.6114G>T (p.Gln2038His)
n.2948G>T
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n.4184G>T
c.233G>T
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c.*3110G>T (n.*3110G>T)
c.967G>T (n.967G>T)
n.2852G>T
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c.6123G>T (p.Gln2041His)
n.3792G>T
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c.220G>T
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c.6186G>T (p.Gln2062His)
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c.4143G>T (p.Gln1381His)
c.6189G>T (p.Gln2063His)
c.5739G>T (p.Gln1913His)
Xg.71140780C>ACA413540314MED12c.6070C>A (p.Gln2024Lys)
c.6199C>A (p.Gln2067Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
n.2888C>A
n.2576C>A
c.*6095C>A (n.*6095C>A)
n.2905C>A
c.6115C>A (p.Gln2039Lys)
n.2949C>A
n.863C>A
n.4185C>A
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n.1750C>A
c.*3111C>A (n.*3111C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
n.2853C>A
n.2570C>A
n.509C>A
n.4809C>A
c.6196C>A (p.Gln2066Lys)
c.6124C>A (p.Gln2042Lys)
n.3793C>A
n.2300C>A
c.966C>A (n.966C>A)
c.221C>A
c.4669C>A (n.4669C>A)
n.5489C>A
n.2910C>A
c.6187C>A (p.Gln2063Lys)
n.3508C>A
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c.6190C>A (p.Gln2064Lys)
c.5740C>A (p.Gln1914Lys)
 dbSNP
Xg.71140780C>GCA413540313MED12c.6070C>G (p.Gln2024Glu)
c.6199C>G (p.Gln2067Glu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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c.5751_5765dup (p.Gln1922_Gln1923insGlnGlnGlnGlnGln)
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5757_5762del (p.Gln1920_Gln1921del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3525_3527del
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c.5757_5759del (p.Gln1920del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6207_6210delinsACAG (p.Gln2069=)
c.5757_5760delinsACAG (p.Gln1919=)
Xg.71140798C>ACA413540520MED12c.6088C>A (p.Gln2030Lys)
c.6217C>A (p.Gln2073Lys)
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n.2967C>A
n.881C>A
n.4203C>A
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c.986C>A (n.986C>A)
n.2871C>A
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n.527C>A
n.4827C>A
c.6214C>A (p.Gln2072Lys)
c.6142C>A (p.Gln2048Lys)
n.3811C>A
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c.984C>A (n.984C>A)
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Xg.71140798C>GCA413540523MED12c.6088C>G (p.Gln2030Glu)
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n.2967C>T
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 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71140816_71140818dupCA179880MED12c.6106_6108dup (p.Gln2036_Tyr2037insGln)
c.6235_6237dup (p.Gln2079_Tyr2080insGln)
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n.5525_5527dup
n.2946_2948dup
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n.3544_3546dup
c.4180_4182dup (p.Gln1394_Tyr1395insGln)
c.6226_6228dup (p.Gln2076_Tyr2077insGln)
c.5776_5778dup (p.Gln1926_Tyr1927insGln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71140813_71140818dupCA324785MED12c.6103_6108dup (p.Gln2036_Tyr2037insGlnGln)
c.6232_6237dup (p.Gln2079_Tyr2080insGlnGln)
c.1198_1203dup (p.Gln401_Tyr402insGlnGln)
n.2921_2926dup
n.2609_2614dup
c.*6128_*6133dup (n.*6128_*6133dup)
n.2938_2943dup
c.6148_6153dup (p.Gln2051_Tyr2052insGlnGln)
n.2982_2987dup
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n.1783_1788dup
c.*3144_*3149dup (n.*3144_*3149dup)
c.1001_1006dup (n.1001_1006dup)
n.2886_2891dup
n.542_547dup
n.4842_4847dup
c.6229_6234dup (p.Gln2078_Tyr2079insGlnGln)
c.6157_6162dup (p.Gln2054_Tyr2055insGlnGln)
n.3826_3831dup
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c.999_1004dup (n.999_1004dup)
c.254_259dup
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n.5522_5527dup
n.2943_2948dup
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n.3541_3546dup
c.4177_4182dup (p.Gln1394_Tyr1395insGlnGln)
c.6223_6228dup (p.Gln2076_Tyr2077insGlnGln)
c.5773_5778dup (p.Gln1926_Tyr1927insGlnGln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140810_71140818dupCA2579639510MED12c.6100_6108dup (p.Gln2036_Tyr2037insGlnGlnGln)
c.6229_6237dup (p.Gln2079_Tyr2080insGlnGlnGln)
c.1195_1203dup (p.Gln401_Tyr402insGlnGlnGln)
n.2918_2926dup
n.2606_2614dup
c.*6125_*6133dup (n.*6125_*6133dup)
n.2935_2943dup
c.6145_6153dup (p.Gln2051_Tyr2052insGlnGlnGln)
n.2979_2987dup
n.893_901dup
n.4215_4223dup
c.264_272dup
n.1780_1788dup
c.*3141_*3149dup (n.*3141_*3149dup)
c.998_1006dup (n.998_1006dup)
n.2883_2891dup
n.539_547dup
n.4839_4847dup
c.6226_6234dup (p.Gln2078_Tyr2079insGlnGlnGln)
c.6154_6162dup (p.Gln2054_Tyr2055insGlnGlnGln)
n.3823_3831dup
n.2330_2338dup
c.996_1004dup (n.996_1004dup)
c.251_259dup
c.4699_4707dup (n.4699_4707dup)
n.5519_5527dup
n.2940_2948dup
c.6217_6225dup (p.Gln2075_Tyr2076insGlnGlnGln)
n.3538_3546dup
c.4174_4182dup (p.Gln1394_Tyr1395insGlnGlnGln)
c.6220_6228dup (p.Gln2076_Tyr2077insGlnGlnGln)
c.5770_5778dup (p.Gln1926_Tyr1927insGlnGlnGln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71140816_71140818delCA10444898MED12c.6106_6108del (p.Gln2036del)
c.6235_6237del (p.Gln2079del)
c.1201_1203del (p.Gln401del)
n.2924_2926del
n.2612_2614del
c.*6131_*6133del (n.*6131_*6133del)
n.2941_2943del
c.6151_6153del (p.Gln2051del)
n.2985_2987del
n.899_901del
n.4221_4223del
c.270_272del
n.1786_1788del
c.*3147_*3149del (n.*3147_*3149del)
c.1004_1006del (n.1004_1006del)
n.2889_2891del
n.545_547del
n.4845_4847del
c.6232_6234del (p.Gln2078del)
c.6160_6162del (p.Gln2054del)
n.3829_3831del
n.2336_2338del
c.1002_1004del (n.1002_1004del)
c.257_259del
c.4705_4707del (n.4705_4707del)
n.5525_5527del
n.2946_2948del
c.6223_6225del (p.Gln2075del)
n.3544_3546del
c.4180_4182del (p.Gln1394del)
c.6226_6228del (p.Gln2076del)
c.5776_5778del (p.Gln1926del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.71140813_71140818delCA2579639509MED12c.6103_6108del (p.Gln2035_Gln2036del)
c.6232_6237del (p.Gln2078_Gln2079del)
c.1198_1203del (p.Gln400_Gln401del)
n.2921_2926del
n.2609_2614del
c.*6128_*6133del (n.*6128_*6133del)
n.2938_2943del
c.6148_6153del (p.Gln2050_Gln2051del)
n.2982_2987del
n.896_901del
n.4218_4223del
c.267_272del
n.1783_1788del
c.*3144_*3149del (n.*3144_*3149del)
c.1001_1006del (n.1001_1006del)
n.2886_2891del
n.542_547del
n.4842_4847del
c.6229_6234del (p.Gln2077_Gln2078del)
c.6157_6162del (p.Gln2053_Gln2054del)
n.3826_3831del
n.2333_2338del
c.999_1004del (n.999_1004del)
c.254_259del
c.4702_4707del (n.4702_4707del)
n.5522_5527del
n.2943_2948del
c.6220_6225del (p.Gln2074_Gln2075del)
n.3541_3546del
c.4177_4182del (p.Gln1393_Gln1394del)
c.6223_6228del (p.Gln2075_Gln2076del)
c.5773_5778del (p.Gln1925_Gln1926del)
Xg.71140799A>CCA413540530MED12c.6089A>C (p.Gln2030Pro)
c.6218A>C (p.Gln2073Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.2907A>C
n.2595A>C
c.*6114A>C (n.*6114A>C)
n.2924A>C
c.6134A>C (p.Gln2045Pro)
n.2968A>C
n.882A>C
n.4204A>C
c.253A>C
n.1769A>C
c.*3130A>C (n.*3130A>C)
c.987A>C (n.987A>C)
n.2872A>C
n.2589A>C
n.528A>C
n.4828A>C
c.6215A>C (p.Gln2072Pro)
c.6143A>C (p.Gln2048Pro)
n.3812A>C
n.2319A>C
c.985A>C (n.985A>C)
c.240A>C
c.4688A>C (n.4688A>C)
n.5508A>C
n.2929A>C
c.6206A>C (p.Gln2069Pro)
n.3527A>C
c.4163A>C (p.Gln1388Pro)
c.6209A>C (p.Gln2070Pro)
c.5759A>C (p.Gln1920Pro)
Xg.71140799A>GCA413540535MED12c.6089A>G (p.Gln2030Arg)
c.6218A>G (p.Gln2073Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.2907A>G
n.2595A>G
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n.2924A>G
c.6134A>G (p.Gln2045Arg)
n.2968A>G
n.882A>G
n.4204A>G
c.253A>G
n.1769A>G
c.*3130A>G (n.*3130A>G)
c.987A>G (n.987A>G)
n.2872A>G
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n.3812A>G
n.2319A>G
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c.6209A>G (p.Gln2070Arg)
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Xg.71140799A>TCA413540538MED12c.6089A>T (p.Gln2030Leu)
c.6218A>T (p.Gln2073Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.2907A>T
n.2595A>T
c.*6114A>T (n.*6114A>T)
n.2924A>T
c.6134A>T (p.Gln2045Leu)
n.2968A>T
n.882A>T
n.4204A>T
c.253A>T
n.1769A>T
c.*3130A>T (n.*3130A>T)
c.987A>T (n.987A>T)
n.2872A>T
n.2589A>T
n.528A>T
n.4828A>T
c.6215A>T (p.Gln2072Leu)
c.6143A>T (p.Gln2048Leu)
n.3812A>T
n.2319A>T
c.985A>T (n.985A>T)
c.240A>T
c.4688A>T (n.4688A>T)
n.5508A>T
n.2929A>T
c.6206A>T (p.Gln2069Leu)
n.3527A>T
c.4163A>T (p.Gln1388Leu)
c.6209A>T (p.Gln2070Leu)
c.5759A>T (p.Gln1920Leu)
Xg.71140800G>ACA516728122MED12c.6090G>A (p.Gln2030=)
c.6219G>A (p.Gln2073=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
n.2908G>A
n.2596G>A
c.*6115G>A (n.*6115G>A)
n.2925G>A
c.6135G>A (p.Gln2045=)
n.2969G>A
n.883G>A
n.4205G>A
c.254G>A
n.1770G>A
c.*3131G>A (n.*3131G>A)
c.988G>A (n.988G>A)
n.2873G>A
n.2590G>A
n.529G>A
n.4829G>A
c.6216G>A (p.Gln2072=)
c.6144G>A (p.Gln2048=)
n.3813G>A
n.2320G>A
c.986G>A (n.986G>A)
c.241G>A
c.4689G>A (n.4689G>A)
n.5509G>A
n.2930G>A
c.6207G>A (p.Gln2069=)
n.3528G>A
c.4164G>A (p.Gln1388=)
c.6210G>A (p.Gln2070=)
c.5760G>A (p.Gln1920=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71140800G>CCA413540539MED12c.6090G>C (p.Gln2030His)
c.6219G>C (p.Gln2073His)
c.1185G>C (p.Gln395His)
n.2908G>C
n.2596G>C
c.*6115G>C (n.*6115G>C)
n.2925G>C
c.6135G>C (p.Gln2045His)
n.2969G>C
n.883G>C
n.4205G>C
c.254G>C
n.1770G>C
c.*3131G>C (n.*3131G>C)
c.988G>C (n.988G>C)
n.2873G>C
n.2590G>C
n.529G>C
n.4829G>C
c.6216G>C (p.Gln2072His)
c.6144G>C (p.Gln2048His)
n.3813G>C
n.2320G>C
c.986G>C (n.986G>C)
c.241G>C
c.4689G>C (n.4689G>C)
n.5509G>C
n.2930G>C
c.6207G>C (p.Gln2069His)
n.3528G>C
c.4164G>C (p.Gln1388His)
c.6210G>C (p.Gln2070His)
c.5760G>C (p.Gln1920His)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71140800G=CA2436358799MED12c.6090G= (p.Gln2030=)
c.6219G= (p.Gln2073=)
c.1185G= (p.Gln395=)
n.2908G=
n.2596G=
c.*6115G= (n.*6115G=)
n.2925G=
c.6135G= (p.Gln2045=)
n.2969G=
n.883G=
n.4205G=
c.254G=
n.1770G=
c.*3131G= (n.*3131G=)
c.988G= (n.988G=)
n.2873G=
n.2590G=
n.529G=
n.4829G=
c.6216G= (p.Gln2072=)
c.6144G= (p.Gln2048=)
n.3813G=
n.2320G=
c.986G= (n.986G=)
c.241G=
c.4689G= (n.4689G=)
n.5509G=
n.2930G=
c.6207G= (p.Gln2069=)
n.3528G=
c.4164G= (p.Gln1388=)
c.6210G= (p.Gln2070=)
c.5760G= (p.Gln1920=)
Xg.71140800G>TCA413540540MED12c.6090G>T (p.Gln2030His)
c.6219G>T (p.Gln2073His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
n.2908G>T
n.2596G>T
c.*6115G>T (n.*6115G>T)
n.2925G>T
c.6135G>T (p.Gln2045His)
n.2969G>T
n.883G>T
n.4205G>T
c.254G>T
n.1770G>T
c.*3131G>T (n.*3131G>T)
c.988G>T (n.988G>T)
n.2873G>T
n.2590G>T
n.529G>T
n.4829G>T
c.6216G>T (p.Gln2072His)
c.6144G>T (p.Gln2048His)
n.3813G>T
n.2320G>T
c.986G>T (n.986G>T)
c.241G>T
c.4689G>T (n.4689G>T)
n.5509G>T
n.2930G>T
c.6207G>T (p.Gln2069His)
n.3528G>T
c.4164G>T (p.Gln1388His)
c.6210G>T (p.Gln2070His)
c.5760G>T (p.Gln1920His)
 gnomAD v4
Xg.71140801delCA2580101324MED12c.6091del (p.Gln2031SerfsTer?)
c.6220del (p.Gln2074SerfsTer?)
c.1186del (p.Gln396SerfsTer?)
n.2909del
n.2597del
c.*6116del (n.*6116del)
n.2926del
c.6136del (p.Gln2046SerfsTer?)
n.2970del
n.884del
n.4206del
c.255del
n.1771del
c.*3132del (n.*3132del)
c.989del (n.989del)
n.2874del
n.530del
n.4830del
c.6217del (p.Gln2073SerfsTer?)
c.6145del (p.Gln2049SerfsTer?)
n.3814del
n.2321del
c.987del (n.987del)
c.242del
c.4690del (n.4690del)
n.5510del
n.2931del
c.6208del (p.Gln2070SerfsTer?)
n.3529del
c.4165del (p.Gln1389SerfsTer?)
c.6211del (p.Gln2071SerfsTer?)
c.5761del (p.Gln1921SerfsTer?)
 ClinVar
Xg.71140801C>ACA413540541MED12c.6091C>A (p.Gln2031Lys)
c.6220C>A (p.Gln2074Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.2909C>A
n.2597C>A
c.*6116C>A (n.*6116C>A)
n.2926C>A
c.6136C>A (p.Gln2046Lys)
n.2970C>A
n.884C>A
n.4206C>A
c.255C>A
n.1771C>A
c.*3132C>A (n.*3132C>A)
c.989C>A (n.989C>A)
n.2874C>A
n.530C>A
n.4830C>A
c.6217C>A (p.Gln2073Lys)
c.6145C>A (p.Gln2049Lys)
n.3814C>A
n.2321C>A
c.987C>A (n.987C>A)
c.242C>A
c.4690C>A (n.4690C>A)
n.5510C>A
n.2931C>A
c.6208C>A (p.Gln2070Lys)
n.3529C>A
c.4165C>A (p.Gln1389Lys)
c.6211C>A (p.Gln2071Lys)
c.5761C>A (p.Gln1921Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71140801C=CA2436358800MED12c.6091C= (p.Gln2031=)
c.6220C= (p.Gln2074=)
c.1186C= (p.Gln396=)
n.2909C=
n.2597C=
c.*6116C= (n.*6116C=)
n.2926C=
c.6136C= (p.Gln2046=)
n.2970C=
n.884C=
n.4206C=
c.255C=
n.1771C=
c.*3132C= (n.*3132C=)
c.989C= (n.989C=)
n.2874C=
n.530C=
n.4830C=
c.6217C= (p.Gln2073=)
c.6145C= (p.Gln2049=)
n.3814C=
n.2321C=
c.987C= (n.987C=)
c.242C=
c.4690C= (n.4690C=)
n.5510C=
n.2931C=
c.6208C= (p.Gln2070=)
n.3529C=
c.4165C= (p.Gln1389=)
c.6211C= (p.Gln2071=)
c.5761C= (p.Gln1921=)
Xg.71140801C>GCA413540544MED12c.6091C>G (p.Gln2031Glu)
c.6220C>G (p.Gln2074Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.2909C>G
n.2597C>G
c.*6116C>G (n.*6116C>G)
n.2926C>G
c.6136C>G (p.Gln2046Glu)
n.2970C>G
n.884C>G
n.4206C>G
c.255C>G
n.1771C>G
c.*3132C>G (n.*3132C>G)
c.989C>G (n.989C>G)
n.2874C>G
n.530C>G
n.4830C>G
c.6217C>G (p.Gln2073Glu)
c.6145C>G (p.Gln2049Glu)
n.3814C>G
n.2321C>G
c.987C>G (n.987C>G)
c.242C>G
c.4690C>G (n.4690C>G)
n.5510C>G
n.2931C>G
c.6208C>G (p.Gln2070Glu)
n.3529C>G
c.4165C>G (p.Gln1389Glu)
c.6211C>G (p.Gln2071Glu)
c.5761C>G (p.Gln1921Glu)
 dbSNP
Xg.71140801C>TCA330985007MED12c.6091C>T (p.Gln2031Ter)
c.6220C>T (p.Gln2074Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2931_2961del
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n.2975_3005del
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n.1776_1806del
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n.2879_2909del
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n.4835_4865del
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n.3819_3849del
n.2326_2356del
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c.247_277del
c.4695_4725del (n.4695_4725del)
n.5515_5545del
n.2936_2966del
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n.3534_3564del
c.4170_4200del (p.Gln1390HisfsTer?)
c.6216_6246del (p.Gln2072HisfsTer?)
c.5766_5796del (p.Gln1922HisfsTer?)
Xg.71140807C>ACA413540632MED12c.6097C>A (p.Gln2033Lys)
c.6226C>A (p.Gln2076Lys)
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n.2976C>A
n.890C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
Xg.71140817A=CA2436358806MED12c.6107A= (p.Gln2036=)
c.6236A= (p.Gln2079=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.5784_5789del (p.His1928_Arg1930delinsGln)
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4857_4860del
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n.2958_2961del
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n.3556_3559del
c.4192_4195del (p.Arg1398SerfsTer?)
c.6238_6241del (p.Arg2080SerfsTer?)
c.5788_5791del (p.Arg1930SerfsTer?)
Xg.71140827_71140828insAACA920418078MED12c.6117_6118insAA (p.Arg2040AsnfsTer?)
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n.2935_2936insAA
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n.2952_2953insAA
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n.2996_2997insAA
n.910_911insAA
n.4232_4233insAA
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n.1797_1798insAA
c.*3158_*3159insAA (n.*3158_*3159insAA)
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n.2900_2901insAA
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n.4856_4857insAA
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n.3840_3841insAA
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c.268_269insAA
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n.5536_5537insAA
n.2957_2958insAA
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c.4191_4192insAA (p.Arg1398AsnfsTer?)
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c.5787_5788insAA (p.Arg1930AsnfsTer?)
 dbSNP
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n.2997C>A
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Xg.71140828C>GCA413540838MED12c.6118C>G (p.Arg2040Gly)
c.6247C>G (p.Arg2083Gly)
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Xg.71140828C>TCA413540845MED12c.6118C>T (p.Arg2040Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.6248_6256dup (p.Gln2085_Gln2086insArgGlnGln)
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n.2937_2945dup
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c.5789_5797dup (p.Gln1932_Gln1933insArgGlnGln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.71140829G>ACA413540847MED12c.6119G>A (p.Arg2040Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71140846_71140848delCA322929MED12c.6136_6138del (p.Gln2046del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71140843_71140848delCA2579639512MED12c.6133_6138del (p.Gln2045_Gln2046del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71140840_71140848delCA2580612349MED12c.6130_6138del (p.Gln2044_Gln2046del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71140831C>ACA413540859MED12c.6121C>A (p.Gln2041Lys)
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Xg.71140831C>GCA413540857MED12c.6121C>G (p.Gln2041Glu)
c.6250C>G (p.Gln2084Glu)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.71140836G>ACA516728237MED12c.6126G>A (p.Gln2042=)
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 dbSNP
Xg.71140836G>CCA413540891MED12c.6126G>C (p.Gln2042His)
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n.2973_2974dup
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n.5557_5558dup
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.6268_6270dup (p.Ile2090_Leu2091insIle)
c.1234_1236dup (p.Ile412_Leu413insIle)
n.2957_2959dup
n.2645_2647dup
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n.2974_2976dup
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n.3018_3020dup
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c.*3180_*3182dup (n.*3180_*3182dup)
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c.290_292dup
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n.2979_2981dup
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n.3577_3579dup
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c.6259_6261dup (p.Ile2087_Leu2088insIle)
c.5809_5811dup (p.Ile1937_Leu1938insIle)
 COSMIC
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Xg.71140850T>CCA413541051MED12c.6140T>C (p.Ile2047Thr)
c.6269T>C (p.Ile2090Thr)
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c.6185T>C (p.Ile2062Thr)
n.3019T>C
n.933T>C
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Xg.71140850T>GCA413541053MED12c.6140T>G (p.Ile2047Ser)
c.6269T>G (p.Ile2090Ser)
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c.5810T>G (p.Ile1937Ser)
Xg.71140850_71140851delinsTCCA2436358824MED12c.6140_6141delinsTC (p.Ile2047=)
c.6269_6270delinsTC (p.Ile2090=)
c.1235_1236delinsTC (p.Ile412=)
n.2958_2959delinsTC
n.2646_2647delinsTC
c.*6165_*6166delinsTC (n.*6165_*6166delinsTC)
n.2975_2976delinsTC
c.6185_6186delinsTC (p.Ile2062=)
n.3019_3020delinsTC
n.933_934delinsTC
n.4255_4256delinsTC
c.304_305delinsTC
n.1820_1821delinsTC
c.*3181_*3182delinsTC (n.*3181_*3182delinsTC)
c.1038_1039delinsTC (n.1038_1039delinsTC)
n.579_580delinsTC
n.4879_4880delinsTC
c.6266_6267delinsTC (p.Ile2089=)
c.6194_6195delinsTC (p.Ile2065=)
n.3863_3864delinsTC
n.2370_2371delinsTC
c.1036_1037delinsTC (n.1036_1037delinsTC)
c.291_292delinsTC
c.4739_4740delinsTC (n.4739_4740delinsTC)
n.5559_5560delinsTC
n.2980_2981delinsTC
c.6257_6258delinsTC (p.Ile2086=)
n.3578_3579delinsTC
c.4214_4215delinsTC (p.Ile1405=)
c.6260_6261delinsTC (p.Ile2087=)
c.5810_5811delinsTC (p.Ile1937=)
Xg.71140851C>ACA516728244MED12c.6141C>A (p.Ile2047=)
c.6270C>A (p.Ile2090=)
c.1236C>A (p.Ile412=)
n.2959C>A
n.2647C>A
c.*6166C>A (n.*6166C>A)
n.2976C>A
c.6186C>A (p.Ile2062=)
n.3020C>A
n.934C>A
n.4256C>A
c.305C>A
n.1821C>A
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.1039C>A (n.1039C>A)
n.580C>A
n.4880C>A
c.6267C>A (p.Ile2089=)
c.6195C>A (p.Ile2065=)
n.3864C>A
n.2371C>A
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.292C>A
c.4740C>A (n.4740C>A)
n.5560C>A
n.2981C>A
c.6258C>A (p.Ile2086=)
n.3579C>A
c.4215C>A (p.Ile1405=)
c.6261C>A (p.Ile2087=)
c.5811C>A (p.Ile1937=)
 gnomAD v4
Xg.71140851C>GCA413541055MED12c.6141C>G (p.Ile2047Met)
c.6270C>G (p.Ile2090Met)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
n.2959C>G
n.2647C>G
c.*6166C>G (n.*6166C>G)
n.2976C>G
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n.3020C>G
n.934C>G
n.4256C>G
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n.1821C>G
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
c.1039C>G (n.1039C>G)
n.580C>G
n.4880C>G
c.6267C>G (p.Ile2089Met)
c.6195C>G (p.Ile2065Met)
n.3864C>G
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n.3579C>G
c.4215C>G (p.Ile1405Met)
c.6261C>G (p.Ile2087Met)
c.5811C>G (p.Ile1937Met)
Xg.71140851C>TCA516728243MED12c.6141C>T (p.Ile2047=)
c.6270C>T (p.Ile2090=)
c.1236C>T (p.Ile412=)
n.2959C>T
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c.*6166C>T (n.*6166C>T)
n.2976C>T
c.6186C>T (p.Ile2062=)
n.3020C>T
n.934C>T
n.4256C>T
c.305C>T
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c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.1039C>T (n.1039C>T)
n.580C>T
n.4880C>T
c.6267C>T (p.Ile2089=)
c.6195C>T (p.Ile2065=)
n.3864C>T
n.2371C>T
c.1037C>T (n.1037C>T)
c.292C>T
c.4740C>T (n.4740C>T)
n.5560C>T
n.2981C>T
c.6258C>T (p.Ile2086=)
n.3579C>T
c.4215C>T (p.Ile1405=)
c.6261C>T (p.Ile2087=)
c.5811C>T (p.Ile1937=)
Xg.71140852delCA2436358825MED12c.6142del (p.Leu2048CysfsTer?)
c.6271del (p.Leu2091CysfsTer?)
c.1237del (p.Leu413CysfsTer?)
n.2960del
n.2648del
c.*6167del (n.*6167del)
n.2977del
c.6187del (p.Leu2063CysfsTer?)
n.3021del
n.935del
n.4257del
c.306del
n.1822del
c.*3183del (n.*3183del)
c.1040del (n.1040del)
n.581del
n.4881del
c.6268del (p.Leu2090CysfsTer?)
c.6196del (p.Leu2066CysfsTer?)
n.3865del
n.2372del
c.1038del (n.1038del)
c.293del
c.4741del (n.4741del)
n.5561del
n.2982del
c.6259del (p.Leu2087CysfsTer?)
n.3580del
c.4216del (p.Leu1406CysfsTer?)
c.6262del (p.Leu2088CysfsTer?)
c.5812del (p.Leu1938CysfsTer?)
 dbSNP
Xg.71140852C>ACA413541060MED12c.6142C>A (p.Leu2048Met)
c.6271C>A (p.Leu2091Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
n.2960C>A
n.2648C>A
c.*6167C>A (n.*6167C>A)
n.2977C>A
c.6187C>A (p.Leu2063Met)
n.3021C>A
n.935C>A
n.4257C>A
c.306C>A
n.1822C>A
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
n.581C>A
n.4881C>A
c.6268C>A (p.Leu2090Met)
c.6196C>A (p.Leu2066Met)
n.3865C>A
n.2372C>A
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.293C>A
c.4741C>A (n.4741C>A)
n.5561C>A
n.2982C>A
c.6259C>A (p.Leu2087Met)
n.3580C>A
c.4216C>A (p.Leu1406Met)
c.6262C>A (p.Leu2088Met)
c.5812C>A (p.Leu1938Met)
 gnomAD v4
Xg.71140852C>GCA413541065MED12c.6142C>G (p.Leu2048Val)
c.6271C>G (p.Leu2091Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.2960C>G
n.2648C>G
c.*6167C>G (n.*6167C>G)
n.2977C>G
c.6187C>G (p.Leu2063Val)
n.3021C>G
n.935C>G
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n.1822C>G
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
n.581C>G
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c.6268C>G (p.Leu2090Val)
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n.3865C>G
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n.5561C>G
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c.6259C>G (p.Leu2087Val)
n.3580C>G
c.4216C>G (p.Leu1406Val)
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c.5812C>G (p.Leu1938Val)
Xg.71140852C>TCA516728245MED12c.6142C>T (p.Leu2048=)
c.6271C>T (p.Leu2091=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
n.2960C>T
n.2648C>T
c.*6167C>T (n.*6167C>T)
n.2977C>T
c.6187C>T (p.Leu2063=)
n.3021C>T
n.935C>T
n.4257C>T
c.306C>T
n.1822C>T
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
n.581C>T
n.4881C>T
c.6268C>T (p.Leu2090=)
c.6196C>T (p.Leu2066=)
n.3865C>T
n.2372C>T
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.293C>T
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n.5561C>T
n.2982C>T
c.6259C>T (p.Leu2087=)
n.3580C>T
c.4216C>T (p.Leu1406=)
c.6262C>T (p.Leu2088=)
c.5812C>T (p.Leu1938=)
 gnomAD v4
Xg.71140853T>ACA413541076MED12c.6143T>A (p.Leu2048Gln)
c.6272T>A (p.Leu2091Gln)
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n.2961T>A
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c.*6168T>A (n.*6168T>A)
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c.6188T>A (p.Leu2063Gln)
n.3022T>A
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c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.1041T>A (n.1041T>A)
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c.6269T>A (p.Leu2090Gln)
c.6197T>A (p.Leu2066Gln)
n.3866T>A
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c.1039T>A (n.1039T>A)
c.294T>A
c.4742T>A (n.4742T>A)
n.5562T>A
n.2983T>A
c.6260T>A (p.Leu2087Gln)
n.3581T>A
c.4217T>A (p.Leu1406Gln)
c.6263T>A (p.Leu2088Gln)
c.5813T>A (p.Leu1938Gln)
Xg.71140853T>CCA413541084MED12c.6143T>C (p.Leu2048Pro)
c.6272T>C (p.Leu2091Pro)
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c.*6168T>C (n.*6168T>C)
n.2978T>C
c.6188T>C (p.Leu2063Pro)
n.3022T>C
n.936T>C
n.4258T>C
c.307T>C
n.1823T>C
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.1041T>C (n.1041T>C)
n.582T>C
n.4882T>C
c.6269T>C (p.Leu2090Pro)
c.6197T>C (p.Leu2066Pro)
n.3866T>C
n.2373T>C
c.1039T>C (n.1039T>C)
c.294T>C
c.4742T>C (n.4742T>C)
n.5562T>C
n.2983T>C
c.6260T>C (p.Leu2087Pro)
n.3581T>C
c.4217T>C (p.Leu1406Pro)
c.6263T>C (p.Leu2088Pro)
c.5813T>C (p.Leu1938Pro)
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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Xg.71140864C>ACA2694027402MED12c.6147+7C>A (n.6147+7C>A)
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 gnomAD v4

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