Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1000A>T
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n.1066A>T
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Xg.71132470A>CCA413526524MED12c.4227A>C (p.Glu1409Asp)
c.4347A>C (p.Glu1449Asp)
n.1150A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.724A>C
c.*4243A>C (n.*4243A>C)
n.1062A>C
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c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.1001A>C
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n.1067A>C
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c.4311A>C (p.Glu1437Asp)
c.2292A>C (p.Glu764Asp)
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Xg.71132470A>GCA516819620MED12c.4227A>G (p.Glu1409=)
c.4347A>G (p.Glu1449=)
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c.4311A>G (p.Glu1437=)
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c.3888A>G (p.Glu1296=)
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c.4347A>T (p.Glu1449Asp)
n.1150A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.724A>T
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n.976A>T
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n.2017G>C
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n.4604G>C
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n.3647G>C
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n.1068G>C
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n.1182G>C
n.1025G>C
c.4312G>C (p.Glu1438Gln)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
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 gnomAD v4
Xg.71132471G>TCA413526531MED12c.4228G>T (p.Glu1410Ter)
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n.2958G>T
n.2017G>T
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 dbSNP
Xg.71132472A>CCA413526545MED12c.4229A>C (p.Glu1410Ala)
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n.1069A>C
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n.1003A>T
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n.2018A>T
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n.4605A>T
c.2828A>T (n.2828A>T)
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n.1069A>T
n.1658A>T
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c.2294A>T (p.Glu765Val)
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Xg.71132473A>CCA413526561MED12c.4230A>C (p.Glu1410Asp)
c.4350A>C (p.Glu1450Asp)
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n.1004A>C
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c.4299A>C (p.Glu1433Asp)
n.1070A>C
n.1659A>C
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c.4314A>C (p.Glu1438Asp)
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
c.3891A>C (p.Glu1297Asp)
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n.1004A>G
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n.1070A>G
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n.1184A>G
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c.4314A>G (p.Glu1438=)
c.2295A>G (p.Glu765=)
c.3891A>G (p.Glu1297=)
Xg.71132473A>TCA413526560MED12c.4230A>T (p.Glu1410Asp)
c.4350A>T (p.Glu1450Asp)
n.1153A>T
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.727A>T
c.*4246A>T (n.*4246A>T)
n.1065A>T
n.979A>T
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c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.1004A>T
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n.2019A>T
c.803A>T
n.4606A>T
c.2829A>T (n.2829A>T)
n.3649A>T
c.4299A>T (p.Glu1433Asp)
n.1070A>T
n.1659A>T
n.1184A>T
n.1027A>T
c.4314A>T (p.Glu1438Asp)
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
c.3891A>T (p.Glu1297Asp)
Xg.71132474T>ACA413526562MED12c.4231T>A (p.Leu1411Met)
c.4351T>A (p.Leu1451Met)
n.1154T>A
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n.728T>A
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n.1066T>A
n.980T>A
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n.1005T>A
n.722T>A
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n.2020T>A
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n.1071T>A
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c.2296T>A (p.Leu766Met)
c.3892T>A (p.Leu1298Met)
Xg.71132474T>CCA516819622MED12c.4231T>C (p.Leu1411=)
c.4351T>C (p.Leu1451=)
n.1154T>C
c.304T>C (p.Leu102=)
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n.1066T>C
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c.*1272T>C (n.*1272T>C)
n.1005T>C
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n.2961T>C
n.2020T>C
c.804T>C
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n.3650T>C
c.4300T>C (p.Leu1434=)
n.1071T>C
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c.4315T>C (p.Leu1439=)
c.2296T>C (p.Leu766=)
c.3892T>C (p.Leu1298=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71132474T>GCA413526563MED12c.4231T>G (p.Leu1411Val)
c.4351T>G (p.Leu1451Val)
n.1154T>G
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n.728T>G
c.*4247T>G (n.*4247T>G)
n.1066T>G
n.980T>G
n.2346T>G
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n.1005T>G
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n.2961T>G
n.2020T>G
c.804T>G
n.4607T>G
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n.1071T>G
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n.1028T>G
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c.3892T>G (p.Leu1298Val)
Xg.71132474T=CA2436355940MED12c.4231T= (p.Leu1411=)
c.4351T= (p.Leu1451=)
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n.4607T=
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n.1028T=
c.4315T= (p.Leu1439=)
c.2296T= (p.Leu766=)
c.3892T= (p.Leu1298=)
Xg.71132475T>ACA413526565MED12c.4232T>A (p.Leu1411Ter)
c.4352T>A (p.Leu1451Ter)
n.1155T>A
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n.981T>A
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n.1006T>A
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n.1072T>A
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c.4316T>A (p.Leu1439Ter)
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c.3893T>A (p.Leu1298Ter)
Xg.71132475T>CCA413526568MED12c.4232T>C (p.Leu1411Ser)
c.4352T>C (p.Leu1451Ser)
n.1155T>C
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n.1067T>C
n.981T>C
n.2347T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.1006T>C
n.723T>C
n.2962T>C
n.2021T>C
c.805T>C
n.4608T>C
c.2831T>C (n.2831T>C)
n.3651T>C
c.4301T>C (p.Leu1434Ser)
n.1072T>C
n.1661T>C
n.1186T>C
n.1029T>C
c.4316T>C (p.Leu1439Ser)
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.3893T>C (p.Leu1298Ser)
Xg.71132475T>GCA413526579MED12c.4232T>G (p.Leu1411Trp)
c.4352T>G (p.Leu1451Trp)
n.1155T>G
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n.729T>G
c.*4248T>G (n.*4248T>G)
n.1067T>G
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n.2347T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
n.1006T>G
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n.2021T>G
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n.3651T>G
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n.1072T>G
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n.1186T>G
n.1029T>G
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c.2297T>G (p.Leu766Trp)
c.3893T>G (p.Leu1298Trp)
Xg.71132476G>ACA10444629MED12c.4233G>A (p.Leu1411=)
c.4353G>A (p.Leu1451=)
n.1156G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.730G>A
c.*4249G>A (n.*4249G>A)
n.1068G>A
n.982G>A
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c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.1007G>A
n.724G>A
n.2963G>A
n.2022G>A
c.806G>A
n.4609G>A
c.2832G>A (n.2832G>A)
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c.4302G>A (p.Leu1434=)
n.1073G>A
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n.1187G>A
n.1030G>A
c.4317G>A (p.Leu1439=)
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.3894G>A (p.Leu1298=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71132476G>CCA413526586MED12c.4233G>C (p.Leu1411Phe)
c.4353G>C (p.Leu1451Phe)
n.1156G>C
c.306G>C (p.Leu102Phe)
n.730G>C
c.*4249G>C (n.*4249G>C)
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n.2348G>C
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.1007G>C
n.724G>C
n.2963G>C
n.2022G>C
c.806G>C
n.4609G>C
c.2832G>C (n.2832G>C)
n.3652G>C
c.4302G>C (p.Leu1434Phe)
n.1073G>C
n.1662G>C
n.1187G>C
n.1030G>C
c.4317G>C (p.Leu1439Phe)
c.2298G>C (p.Leu766Phe)
c.3894G>C (p.Leu1298Phe)
Xg.71132476G=CA2436355941MED12c.4233G= (p.Leu1411=)
c.4353G= (p.Leu1451=)
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n.4609G=
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n.1030G=
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c.2298G= (p.Leu766=)
c.3894G= (p.Leu1298=)
Xg.71132476G>TCA413526590MED12c.4233G>T (p.Leu1411Phe)
c.4353G>T (p.Leu1451Phe)
n.1156G>T
c.306G>T (p.Leu102Phe)
n.730G>T
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n.1068G>T
n.982G>T
n.2348G>T
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.1007G>T
n.724G>T
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n.2022G>T
c.806G>T
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n.3652G>T
c.4302G>T (p.Leu1434Phe)
n.1073G>T
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n.1187G>T
n.1030G>T
c.4317G>T (p.Leu1439Phe)
c.2298G>T (p.Leu766Phe)
c.3894G>T (p.Leu1298Phe)
 dbSNP
Xg.71132477G>ACA413526594MED12c.4234G>A (p.Glu1412Lys)
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 ClinVar dbSNP
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n.1032A=
c.4319A= (p.Glu1440=)
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c.3896A= (p.Glu1299=)
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c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.71132478A>GCA413526611MED12c.4235A>G (p.Glu1412Gly)
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Xg.71132478A>TCA413526615MED12c.4235A>T (p.Glu1412Val)
c.4355A>T (p.Glu1452Val)
n.1158A>T
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c.3896A>T (p.Glu1299Val)
Xg.71132479G>ACA516819623MED12c.4236G>A (p.Glu1412=)
c.4356G>A (p.Glu1452=)
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n.1010G>A
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n.2025G>A
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c.4305G>A (p.Glu1435=)
n.1076G>A
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n.1190G>A
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c.4320G>A (p.Glu1440=)
c.2301G>A (p.Glu767=)
c.3897G>A (p.Glu1299=)
Xg.71132479G>CCA413526619MED12c.4236G>C (p.Glu1412Asp)
c.4356G>C (p.Glu1452Asp)
n.1159G>C
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n.1010G>C
n.727G>C
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c.809G>C
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n.1076G>C
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c.4320G>C (p.Glu1440Asp)
c.2301G>C (p.Glu767Asp)
c.3897G>C (p.Glu1299Asp)
Xg.71132479G>TCA413526621MED12c.4236G>T (p.Glu1412Asp)
c.4356G>T (p.Glu1452Asp)
n.1159G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.733G>T
c.*4252G>T (n.*4252G>T)
n.1071G>T
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c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.1010G>T
n.727G>T
n.2966G>T
n.2025G>T
c.809G>T
n.4612G>T
c.2835G>T (n.2835G>T)
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n.1076G>T
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c.4320G>T (p.Glu1440Asp)
c.2301G>T (p.Glu767Asp)
c.3897G>T (p.Glu1299Asp)
Xg.71132480A=CA2436355943MED12c.4237A= (p.Lys1413=)
c.4357A= (p.Lys1453=)
n.1160A=
c.310A= (p.Lys104=)
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n.1011A=
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n.4613A=
c.2836A= (n.2836A=)
n.3656A=
c.4306A= (p.Lys1436=)
n.1077A=
n.1666A=
n.1191A=
n.1034A=
c.4321A= (p.Lys1441=)
c.2302A= (p.Lys768=)
c.3898A= (p.Lys1300=)
Xg.71132480A>CCA413526625MED12c.4237A>C (p.Lys1413Gln)
c.4357A>C (p.Lys1453Gln)
n.1160A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.734A>C
c.*4253A>C (n.*4253A>C)
n.1072A>C
n.986A>C
n.2352A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.1011A>C
n.728A>C
n.2967A>C
n.2026A>C
c.810A>C
n.4613A>C
c.2836A>C (n.2836A>C)
n.3656A>C
c.4306A>C (p.Lys1436Gln)
n.1077A>C
n.1666A>C
n.1191A>C
n.1034A>C
c.4321A>C (p.Lys1441Gln)
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.3898A>C (p.Lys1300Gln)
Xg.71132480A>GCA413526627MED12c.4237A>G (p.Lys1413Glu)
c.4357A>G (p.Lys1453Glu)
n.1160A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.734A>G
c.*4253A>G (n.*4253A>G)
n.1072A>G
n.986A>G
n.2352A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.1011A>G
n.728A>G
n.2967A>G
n.2026A>G
c.810A>G
n.4613A>G
c.2836A>G (n.2836A>G)
n.3656A>G
c.4306A>G (p.Lys1436Glu)
n.1077A>G
n.1666A>G
n.1191A>G
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c.4321A>G (p.Lys1441Glu)
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
c.3898A>G (p.Lys1300Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71132480A>TCA413526633MED12c.4237A>T (p.Lys1413Ter)
c.4357A>T (p.Lys1453Ter)
n.1160A>T
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n.734A>T
c.*4253A>T (n.*4253A>T)
n.1072A>T
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n.1011A>T
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n.2026A>T
c.810A>T
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c.2836A>T (n.2836A>T)
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c.4306A>T (p.Lys1436Ter)
n.1077A>T
n.1666A>T
n.1191A>T
n.1034A>T
c.4321A>T (p.Lys1441Ter)
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
c.3898A>T (p.Lys1300Ter)
Xg.71132481A>CCA413526636MED12c.4238A>C (p.Lys1413Thr)
c.4358A>C (p.Lys1453Thr)
n.1161A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.735A>C
c.*4254A>C (n.*4254A>C)
n.1073A>C
n.987A>C
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c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1012A>C
n.729A>C
n.2968A>C
n.2027A>C
c.811A>C
n.4614A>C
c.2837A>C (n.2837A>C)
n.3657A>C
c.4307A>C (p.Lys1436Thr)
n.1078A>C
n.1667A>C
n.1192A>C
n.1035A>C
c.4322A>C (p.Lys1441Thr)
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.3899A>C (p.Lys1300Thr)
 COSMIC
Xg.71132481A>GCA413526640MED12c.4238A>G (p.Lys1413Arg)
c.4358A>G (p.Lys1453Arg)
n.1161A>G
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n.735A>G
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n.987A>G
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c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1012A>G
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n.2027A>G
c.811A>G
n.4614A>G
c.2837A>G (n.2837A>G)
n.3657A>G
c.4307A>G (p.Lys1436Arg)
n.1078A>G
n.1667A>G
n.1192A>G
n.1035A>G
c.4322A>G (p.Lys1441Arg)
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.3899A>G (p.Lys1300Arg)
Xg.71132481A>TCA413526641MED12c.4238A>T (p.Lys1413Met)
c.4358A>T (p.Lys1453Met)
n.1161A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.735A>T
c.*4254A>T (n.*4254A>T)
n.1073A>T
n.987A>T
n.2353A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1012A>T
n.729A>T
n.2968A>T
n.2027A>T
c.811A>T
n.4614A>T
c.2837A>T (n.2837A>T)
n.3657A>T
c.4307A>T (p.Lys1436Met)
n.1078A>T
n.1667A>T
n.1192A>T
n.1035A>T
c.4322A>T (p.Lys1441Met)
c.2303A>T (p.Lys768Met)
c.3899A>T (p.Lys1300Met)
Xg.71132482G>ACA10444630MED12c.4239G>A (p.Lys1413=)
c.4359G>A (p.Lys1453=)
n.1162G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
n.736G>A
c.*4255G>A (n.*4255G>A)
n.1074G>A
n.988G>A
n.2354G>A
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.1013G>A
n.730G>A
n.2969G>A
n.2028G>A
c.812G>A
n.4615G>A
c.2838G>A (n.2838G>A)
n.3658G>A
c.4308G>A (p.Lys1436=)
n.1079G>A
n.1668G>A
n.1193G>A
n.1036G>A
c.4323G>A (p.Lys1441=)
c.2304G>A (p.Lys768=)
c.3900G>A (p.Lys1300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71132482G>CCA413526649MED12c.4239G>C (p.Lys1413Asn)
c.4359G>C (p.Lys1453Asn)
n.1162G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.736G>C
c.*4255G>C (n.*4255G>C)
n.1074G>C
n.988G>C
n.2354G>C
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.1013G>C
n.730G>C
n.2969G>C
n.2028G>C
c.812G>C
n.4615G>C
c.2838G>C (n.2838G>C)
n.3658G>C
c.4308G>C (p.Lys1436Asn)
n.1079G>C
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n.1193G>C
n.1036G>C
c.4323G>C (p.Lys1441Asn)
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c.3900G>C (p.Lys1300Asn)
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n.1018A>T
n.735A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1021A>C
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Xg.71132490A>GCA413526741MED12c.4247A>G (p.His1416Arg)
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Xg.71132491C>ACA413526754MED12c.4248C>A (p.His1416Gln)
c.4368C>A (p.His1456Gln)
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Xg.71132491C>GCA413526756MED12c.4248C>G (p.His1416Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71132492C>TCA516819629MED12c.4249C>T (p.Leu1417=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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Xg.71132498T>ACA413526811MED12c.4255T>A (p.Ser1419Thr)
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c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.1029T>C
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c.828T>C
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c.2854T>C (n.2854T>C)
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n.1095T>C
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Xg.71132498T>GCA413526821MED12c.4255T>G (p.Ser1419Ala)
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n.1029T>G
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Xg.71132499C>ACA413526829MED12c.4256C>A (p.Ser1419Tyr)
c.4376C>A (p.Ser1459Tyr)
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n.1030C>A
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c.4325C>A (p.Ser1442Tyr)
n.1096C>A
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c.4340C>A (p.Ser1447Tyr)
c.2321C>A (p.Ser774Tyr)
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Xg.71132499C>GCA413526838MED12c.4256C>G (p.Ser1419Cys)
c.4376C>G (p.Ser1459Cys)
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n.1030C>G
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c.4325C>G (p.Ser1442Cys)
n.1096C>G
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c.4340C>G (p.Ser1447Cys)
c.2321C>G (p.Ser774Cys)
c.3917C>G (p.Ser1306Cys)
Xg.71132499C>TCA413526842MED12c.4256C>T (p.Ser1419Phe)
c.4376C>T (p.Ser1459Phe)
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n.1005C>T
n.2371C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1030C>T
n.747C>T
n.2986C>T
n.2045C>T
c.829C>T
n.4632C>T
c.2855C>T (n.2855C>T)
n.3675C>T
c.4325C>T (p.Ser1442Phe)
n.1096C>T
n.1685C>T
n.1210C>T
n.1053C>T
c.4340C>T (p.Ser1447Phe)
c.2321C>T (p.Ser774Phe)
c.3917C>T (p.Ser1306Phe)
Xg.71132500C>ACA516819636MED12c.4257C>A (p.Ser1419=)
c.4377C>A (p.Ser1459=)
n.1180C>A
c.330C>A (p.Ser110=)
n.754C>A
c.*4273C>A (n.*4273C>A)
n.1092C>A
n.1006C>A
n.2372C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1031C>A
n.748C>A
n.2987C>A
n.2046C>A
c.830C>A
n.4633C>A
c.2856C>A (n.2856C>A)
n.3676C>A
c.4326C>A (p.Ser1442=)
n.1097C>A
n.1686C>A
n.1211C>A
n.1054C>A
c.4341C>A (p.Ser1447=)
c.2322C>A (p.Ser774=)
c.3918C>A (p.Ser1306=)
Xg.71132500C>GCA516819637MED12c.4257C>G (p.Ser1419=)
c.4377C>G (p.Ser1459=)
n.1180C>G
c.330C>G (p.Ser110=)
n.754C>G
c.*4273C>G (n.*4273C>G)
n.1092C>G
n.1006C>G
n.2372C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1031C>G
n.748C>G
n.2987C>G
n.2046C>G
c.830C>G
n.4633C>G
c.2856C>G (n.2856C>G)
n.3676C>G
c.4326C>G (p.Ser1442=)
n.1097C>G
n.1686C>G
n.1211C>G
n.1054C>G
c.4341C>G (p.Ser1447=)
c.2322C>G (p.Ser774=)
c.3918C>G (p.Ser1306=)
Xg.71132500C>TCA516819638MED12c.4257C>T (p.Ser1419=)
c.4377C>T (p.Ser1459=)
n.1180C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
n.754C>T
c.*4273C>T (n.*4273C>T)
n.1092C>T
n.1006C>T
n.2372C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1031C>T
n.748C>T
n.2987C>T
n.2046C>T
c.830C>T
n.4633C>T
c.2856C>T (n.2856C>T)
n.3676C>T
c.4326C>T (p.Ser1442=)
n.1097C>T
n.1686C>T
n.1211C>T
n.1054C>T
c.4341C>T (p.Ser1447=)
c.2322C>T (p.Ser774=)
c.3918C>T (p.Ser1306=)
 COSMIC COSMIC
Xg.71132501T>ACA413526846MED12c.4258T>A (p.Ser1420Thr)
c.4378T>A (p.Ser1460Thr)
n.1181T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.755T>A
c.*4274T>A (n.*4274T>A)
n.1093T>A
n.1007T>A
n.2373T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.1032T>A
n.749T>A
n.2988T>A
n.2047T>A
c.831T>A
n.4634T>A
c.2857T>A (n.2857T>A)
n.3677T>A
c.4327T>A (p.Ser1443Thr)
n.1098T>A
n.1687T>A
n.1212T>A
n.1055T>A
c.4342T>A (p.Ser1448Thr)
c.2323T>A (p.Ser775Thr)
c.3919T>A (p.Ser1307Thr)
Xg.71132501T>CCA413526849MED12c.4258T>C (p.Ser1420Pro)
c.4378T>C (p.Ser1460Pro)
n.1181T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.755T>C
c.*4274T>C (n.*4274T>C)
n.1093T>C
n.1007T>C
n.2373T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.1032T>C
n.749T>C
n.2988T>C
n.2047T>C
c.831T>C
n.4634T>C
c.2857T>C (n.2857T>C)
n.3677T>C
c.4327T>C (p.Ser1443Pro)
n.1098T>C
n.1687T>C
n.1212T>C
n.1055T>C
c.4342T>C (p.Ser1448Pro)
c.2323T>C (p.Ser775Pro)
c.3919T>C (p.Ser1307Pro)
Xg.71132501T>GCA413526852MED12c.4258T>G (p.Ser1420Ala)
c.4378T>G (p.Ser1460Ala)
n.1181T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.755T>G
c.*4274T>G (n.*4274T>G)
n.1093T>G
n.1007T>G
n.2373T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.1032T>G
n.749T>G
n.2988T>G
n.2047T>G
c.831T>G
n.4634T>G
c.2857T>G (n.2857T>G)
n.3677T>G
c.4327T>G (p.Ser1443Ala)
n.1098T>G
n.1687T>G
n.1212T>G
n.1055T>G
c.4342T>G (p.Ser1448Ala)
c.2323T>G (p.Ser775Ala)
c.3919T>G (p.Ser1307Ala)
Xg.71132502C>ACA413526862MED12c.4259C>A (p.Ser1420Tyr)
c.4379C>A (p.Ser1460Tyr)
n.1182C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.756C>A
c.*4275C>A (n.*4275C>A)
n.1094C>A
n.1008C>A
n.2374C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.1033C>A
n.750C>A
n.2989C>A
n.2048C>A
c.832C>A
n.4635C>A
c.2858C>A (n.2858C>A)
n.3678C>A
c.4328C>A (p.Ser1443Tyr)
n.1099C>A
n.1688C>A
n.1213C>A
n.1056C>A
c.4343C>A (p.Ser1448Tyr)
c.2324C>A (p.Ser775Tyr)
c.3920C>A (p.Ser1307Tyr)
Xg.71132502C>GCA413526856MED12c.4259C>G (p.Ser1420Cys)
c.4379C>G (p.Ser1460Cys)
n.1182C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.756C>G
c.*4275C>G (n.*4275C>G)
n.1094C>G
n.1008C>G
n.2374C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.1033C>G
n.750C>G
n.2989C>G
n.2048C>G
c.832C>G
n.4635C>G
c.2858C>G (n.2858C>G)
n.3678C>G
c.4328C>G (p.Ser1443Cys)
n.1099C>G
n.1688C>G
n.1213C>G
n.1056C>G
c.4343C>G (p.Ser1448Cys)
c.2324C>G (p.Ser775Cys)
c.3920C>G (p.Ser1307Cys)
Xg.71132502C>TCA413526858MED12c.4259C>T (p.Ser1420Phe)
c.4379C>T (p.Ser1460Phe)
n.1182C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.756C>T
c.*4275C>T (n.*4275C>T)
n.1094C>T
n.1008C>T
n.2374C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.1033C>T
n.750C>T
n.2989C>T
n.2048C>T
c.832C>T
n.4635C>T
c.2858C>T (n.2858C>T)
n.3678C>T
c.4328C>T (p.Ser1443Phe)
n.1099C>T
n.1688C>T
n.1213C>T
n.1056C>T
c.4343C>T (p.Ser1448Phe)
c.2324C>T (p.Ser775Phe)
c.3920C>T (p.Ser1307Phe)
Xg.71132503T>ACA516819639MED12c.4260T>A (p.Ser1420=)
c.4380T>A (p.Ser1460=)
n.1183T>A
c.333T>A (p.Ser111=)
n.757T>A
c.*4276T>A (n.*4276T>A)
n.1095T>A
n.1009T>A
n.2375T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.1034T>A
n.751T>A
n.2990T>A
n.2049T>A
c.833T>A
n.4636T>A
c.2859T>A (n.2859T>A)
n.3679T>A
c.4329T>A (p.Ser1443=)
n.1100T>A
n.1689T>A
n.1214T>A
n.1057T>A
c.4344T>A (p.Ser1448=)
c.2325T>A (p.Ser775=)
c.3921T>A (p.Ser1307=)
Xg.71132503T>CCA10444631MED12c.4260T>C (p.Ser1420=)
c.4380T>C (p.Ser1460=)
n.1183T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
n.757T>C
c.*4276T>C (n.*4276T>C)
n.1095T>C
n.1009T>C
n.2375T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.1034T>C
n.751T>C
n.2990T>C
n.2049T>C
c.833T>C
n.4636T>C
c.2859T>C (n.2859T>C)
n.3679T>C
c.4329T>C (p.Ser1443=)
n.1100T>C
n.1689T>C
n.1214T>C
n.1057T>C
c.4344T>C (p.Ser1448=)
c.2325T>C (p.Ser775=)
c.3921T>C (p.Ser1307=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71132503T>GCA516819640MED12c.4260T>G (p.Ser1420=)
c.4380T>G (p.Ser1460=)
n.1183T>G
c.333T>G (p.Ser111=)
n.757T>G
c.*4276T>G (n.*4276T>G)
n.1095T>G
n.1009T>G
n.2375T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.1034T>G
n.751T>G
n.2990T>G
n.2049T>G
c.833T>G
n.4636T>G
c.2859T>G (n.2859T>G)
n.3679T>G
c.4329T>G (p.Ser1443=)
n.1100T>G
n.1689T>G
n.1214T>G
n.1057T>G
c.4344T>G (p.Ser1448=)
c.2325T>G (p.Ser775=)
c.3921T>G (p.Ser1307=)
Xg.71132503T=CA2436355951MED12c.4260T= (p.Ser1420=)
c.4380T= (p.Ser1460=)
n.1183T=
c.333T= (p.Ser111=)
n.757T=
c.*4276T= (n.*4276T=)
n.1095T=
n.1009T=
n.2375T=
c.*1301T= (n.*1301T=)
n.1034T=
n.751T=
n.2990T=
n.2049T=
c.833T=
n.4636T=
c.2859T= (n.2859T=)
n.3679T=
c.4329T= (p.Ser1443=)
n.1100T=
n.1689T=
n.1214T=
n.1057T=
c.4344T= (p.Ser1448=)
c.2325T= (p.Ser775=)
c.3921T= (p.Ser1307=)
Xg.71132504T>ACA413526874MED12c.4261T>A (p.Ser1421Thr)
c.4381T>A (p.Ser1461Thr)
n.1184T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.758T>A
c.*4277T>A (n.*4277T>A)
n.1096T>A
n.1010T>A
n.2376T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
n.1035T>A
n.752T>A
n.2991T>A
n.2050T>A
c.834T>A
n.4637T>A
c.2860T>A (n.2860T>A)
n.3680T>A
c.4330T>A (p.Ser1444Thr)
n.1101T>A
n.1690T>A
n.1215T>A
n.1058T>A
c.4345T>A (p.Ser1449Thr)
c.2326T>A (p.Ser776Thr)
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
Xg.71132504T>CCA413526876MED12c.4261T>C (p.Ser1421Pro)
c.4381T>C (p.Ser1461Pro)
n.1184T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.758T>C
c.*4277T>C (n.*4277T>C)
n.1096T>C
n.1010T>C
n.2376T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
n.1035T>C
n.752T>C
n.2991T>C
n.2050T>C
c.834T>C
n.4637T>C
c.2860T>C (n.2860T>C)
n.3680T>C
c.4330T>C (p.Ser1444Pro)
n.1101T>C
n.1690T>C
n.1215T>C
n.1058T>C
c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
c.2326T>C (p.Ser776Pro)
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
Xg.71132504T>GCA413526878MED12c.4261T>G (p.Ser1421Ala)
c.4381T>G (p.Ser1461Ala)
n.1184T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.758T>G
c.*4277T>G (n.*4277T>G)
n.1096T>G
n.1010T>G
n.2376T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
n.1035T>G
n.752T>G
n.2991T>G
n.2050T>G
c.834T>G
n.4637T>G
c.2860T>G (n.2860T>G)
n.3680T>G
c.4330T>G (p.Ser1444Ala)
n.1101T>G
n.1690T>G
n.1215T>G
n.1058T>G
c.4345T>G (p.Ser1449Ala)
c.2326T>G (p.Ser776Ala)
c.3922T>G (p.Ser1308Ala)
Xg.71132505C>ACA413526881MED12c.4262C>A (p.Ser1421Ter)
c.4382C>A (p.Ser1461Ter)
n.1185C>A
c.335C>A (p.Ser112Ter)
n.759C>A
c.*4278C>A (n.*4278C>A)
n.1097C>A
n.1011C>A
n.2377C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.1036C>A
n.753C>A
n.2992C>A
n.2051C>A
c.835C>A
n.4638C>A
c.2861C>A (n.2861C>A)
n.3681C>A
c.4331C>A (p.Ser1444Ter)
n.1102C>A
n.1691C>A
n.1216C>A
n.1059C>A
c.4346C>A (p.Ser1449Ter)
c.2327C>A (p.Ser776Ter)
c.3923C>A (p.Ser1308Ter)
Xg.71132505C=CA2436355952MED12c.4262C= (p.Ser1421=)
c.4382C= (p.Ser1461=)
n.1185C=
c.335C= (p.Ser112=)
n.759C=
c.*4278C= (n.*4278C=)
n.1097C=
n.1011C=
n.2377C=
c.*1303C= (n.*1303C=)
n.1036C=
n.753C=
n.2992C=
n.2051C=
c.835C=
n.4638C=
c.2861C= (n.2861C=)
n.3681C=
c.4331C= (p.Ser1444=)
n.1102C=
n.1691C=
n.1216C=
n.1059C=
c.4346C= (p.Ser1449=)
c.2327C= (p.Ser776=)
c.3923C= (p.Ser1308=)
Xg.71132505C>GCA413526883MED12c.4262C>G (p.Ser1421Ter)
c.4382C>G (p.Ser1461Ter)
n.1185C>G
c.335C>G (p.Ser112Ter)
n.759C>G
c.*4278C>G (n.*4278C>G)
n.1097C>G
n.1011C>G
n.2377C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.1036C>G
n.753C>G
n.2992C>G
n.2051C>G
c.835C>G
n.4638C>G
c.2861C>G (n.2861C>G)
n.3681C>G
c.4331C>G (p.Ser1444Ter)
n.1102C>G
n.1691C>G
n.1216C>G
n.1059C>G
c.4346C>G (p.Ser1449Ter)
c.2327C>G (p.Ser776Ter)
c.3923C>G (p.Ser1308Ter)
Xg.71132505C>TCA413526885MED12c.4262C>T (p.Ser1421Leu)
c.4382C>T (p.Ser1461Leu)
n.1185C>T
c.335C>T (p.Ser112Leu)
n.759C>T
c.*4278C>T (n.*4278C>T)
n.1097C>T
n.1011C>T
n.2377C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.1036C>T
n.753C>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.760A>T
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n.761G>C
n.3000G>C
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n.1699G>C
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c.2335G>C (p.Glu779Gln)
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c.4391A>C (p.Glu1464Ala)
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n.1020A>C
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n.1045A>C
n.762A>C
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n.1111A>C
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Xg.71132514A>GCA413526944MED12c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
c.4391A>G (p.Glu1464Gly)
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n.768A>G
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n.2386A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
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n.762A>G
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Xg.71132514A>TCA413526946MED12c.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.4391A>T (p.Glu1464Val)
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n.1045A>T
n.762A>T
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c.2336A>T (p.Glu779Val)
c.3932A>T (p.Glu1311Val)
Xg.71132515A>CCA413526959MED12c.4272A>C (p.Glu1424Asp)
c.4392A>C (p.Glu1464Asp)
n.1195A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.769A>C
c.*4288A>C (n.*4288A>C)
n.1107A>C
n.1021A>C
n.2387A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1046A>C
n.763A>C
n.3002A>C
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c.845A>C
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c.2871A>C (n.2871A>C)
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c.4341A>C (p.Glu1447Asp)
n.1112A>C
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c.4356A>C (p.Glu1452Asp)
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
c.3933A>C (p.Glu1311Asp)
Xg.71132515A>GCA516819648MED12c.4272A>G (p.Glu1424=)
c.4392A>G (p.Glu1464=)
n.1195A>G
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n.769A>G
c.*4288A>G (n.*4288A>G)
n.1107A>G
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c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1046A>G
n.763A>G
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c.845A>G
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c.4341A>G (p.Glu1447=)
n.1112A>G
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c.4356A>G (p.Glu1452=)
c.2337A>G (p.Glu779=)
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Xg.71132515A>TCA413526961MED12c.4272A>T (p.Glu1424Asp)
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c.*4288A>T (n.*4288A>T)
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n.2387A>T
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1046A>T
n.763A>T
n.3002A>T
n.2061A>T
c.845A>T
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c.2871A>T (n.2871A>T)
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c.4341A>T (p.Glu1447Asp)
n.1112A>T
n.1701A>T
n.1226A>T
n.1069A>T
c.4356A>T (p.Glu1452Asp)
c.2337A>T (p.Glu779Asp)
c.3933A>T (p.Glu1311Asp)
Xg.71132516C>ACA413526971MED12c.4273C>A (p.Arg1425Ser)
c.4393C>A (p.Arg1465Ser)
n.1196C>A
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.770C>A
c.*4289C>A (n.*4289C>A)
n.1108C>A
n.1022C>A
n.2388C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.1047C>A
n.764C>A
n.3003C>A
n.2062C>A
c.846C>A
n.4649C>A
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n.3692C>A
c.4342C>A (p.Arg1448Ser)
n.1113C>A
n.1702C>A
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c.4357C>A (p.Arg1453Ser)
c.2338C>A (p.Arg780Ser)
c.3934C>A (p.Arg1312Ser)
 gnomAD v4
Xg.71132516C>GCA413526972MED12c.4273C>G (p.Arg1425Gly)
c.4393C>G (p.Arg1465Gly)
n.1196C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.770C>G
c.*4289C>G (n.*4289C>G)
n.1108C>G
n.1022C>G
n.2388C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.1047C>G
n.764C>G
n.3003C>G
n.2062C>G
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n.4649C>G
c.2872C>G (n.2872C>G)
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n.1113C>G
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Xg.71132516C>TCA413526973MED12c.4273C>T (p.Arg1425Cys)
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n.1196C>T
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n.1108C>T
n.1022C>T
n.2388C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.1047C>T
n.764C>T
n.3003C>T
n.2062C>T
c.846C>T
n.4649C>T
c.2872C>T (n.2872C>T)
n.3692C>T
c.4342C>T (p.Arg1448Cys)
n.1113C>T
n.1702C>T
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n.1070C>T
c.4357C>T (p.Arg1453Cys)
c.2338C>T (p.Arg780Cys)
c.3934C>T (p.Arg1312Cys)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71132517G>ACA413526975MED12c.4274G>A (p.Arg1425His)
c.4394G>A (p.Arg1465His)
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n.1048G>A
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n.1114G>A
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71132517G>CCA413526978MED12c.4274G>C (p.Arg1425Pro)
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n.1109G>C
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n.1048G>C
n.765G>C
n.3004G>C
n.2063G>C
c.847G>C
n.4650G>C
c.2873G>C (n.2873G>C)
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c.4343G>C (p.Arg1448Pro)
n.1114G>C
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n.1228G>C
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c.4358G>C (p.Arg1453Pro)
c.2339G>C (p.Arg780Pro)
c.3935G>C (p.Arg1312Pro)
Xg.71132517G>TCA413526982MED12c.4274G>T (p.Arg1425Leu)
c.4394G>T (p.Arg1465Leu)
n.1197G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
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c.*4290G>T (n.*4290G>T)
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n.1048G>T
n.765G>T
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n.2063G>T
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Xg.71132518T>ACA516819649MED12c.4275T>A (p.Arg1425=)
c.4395T>A (p.Arg1465=)
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c.3936T>A (p.Arg1312=)
Xg.71132518T>CCA516819651MED12c.4275T>C (p.Arg1425=)
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c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1049T>C
n.766T>C
n.3005T>C
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c.848T>C
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Xg.71132518T>GCA516819650MED12c.4275T>G (p.Arg1425=)
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c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.1049T>G
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c.3936T>G (p.Arg1312=)
Xg.71132519G>ACA413526997MED12c.4276G>A (p.Asp1426Asn)
c.4396G>A (p.Asp1466Asn)
n.1199G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.773G>A
c.*4292G>A (n.*4292G>A)
n.1111G>A
n.1025G>A
n.2391G>A
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n.1050G>A
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n.1116G>A
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c.4360G>A (p.Asp1454Asn)
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Xg.71132519G>CCA413526998MED12c.4276G>C (p.Asp1426His)
c.4396G>C (p.Asp1466His)
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c.4397A>C (p.Asp1466Ala)
n.1200A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.774A>C
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n.1051A>C
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c.850A>C
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c.4346A>C (p.Asp1449Ala)
n.1117A>C
n.1706A>C
n.1231A>C
n.1074A>C
c.4361A>C (p.Asp1454Ala)
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.3938A>C (p.Asp1313Ala)
Xg.71132520A>GCA413527006MED12c.4277A>G (p.Asp1426Gly)
c.4397A>G (p.Asp1466Gly)
n.1200A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.774A>G
c.*4293A>G (n.*4293A>G)
n.1112A>G
n.1026A>G
n.2392A>G
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.1051A>G
n.768A>G
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n.2066A>G
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n.1117A>G
n.1706A>G
n.1231A>G
n.1074A>G
c.4361A>G (p.Asp1454Gly)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.3938A>G (p.Asp1313Gly)
Xg.71132520A>TCA413527009MED12c.4277A>T (p.Asp1426Val)
c.4397A>T (p.Asp1466Val)
n.1200A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.774A>T
c.*4293A>T (n.*4293A>T)
n.1112A>T
n.1026A>T
n.2392A>T
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1051A>T
n.768A>T
n.3007A>T
n.2066A>T
c.850A>T
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c.2876A>T (n.2876A>T)
n.3696A>T
c.4346A>T (p.Asp1449Val)
n.1117A>T
n.1706A>T
n.1231A>T
n.1074A>T
c.4361A>T (p.Asp1454Val)
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.3938A>T (p.Asp1313Val)
Xg.71132521T>ACA413527012MED12c.4278T>A (p.Asp1426Glu)
c.4398T>A (p.Asp1466Glu)
n.1201T>A
c.351T>A (p.Asp117Glu)
n.775T>A
c.*4294T>A (n.*4294T>A)
n.1113T>A
n.1027T>A
n.2393T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.1052T>A
n.769T>A
n.3008T>A
n.2067T>A
c.851T>A
n.4654T>A
c.2877T>A (n.2877T>A)
n.3697T>A
c.4347T>A (p.Asp1449Glu)
n.1118T>A
n.1707T>A
n.1232T>A
n.1075T>A
c.4362T>A (p.Asp1454Glu)
c.2343T>A (p.Asp781Glu)
c.3939T>A (p.Asp1313Glu)
Xg.71132521T>CCA516819652MED12c.4278T>C (p.Asp1426=)
c.4398T>C (p.Asp1466=)
n.1201T>C
c.351T>C (p.Asp117=)
n.775T>C
c.*4294T>C (n.*4294T>C)
n.1113T>C
n.1027T>C
n.2393T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.1052T>C
n.769T>C
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n.2067T>C
c.851T>C
n.4654T>C
c.2877T>C (n.2877T>C)
n.3697T>C
c.4347T>C (p.Asp1449=)
n.1118T>C
n.1707T>C
n.1232T>C
n.1075T>C
c.4362T>C (p.Asp1454=)
c.2343T>C (p.Asp781=)
c.3939T>C (p.Asp1313=)
Xg.71132521T>GCA413527013MED12c.4278T>G (p.Asp1426Glu)
c.4398T>G (p.Asp1466Glu)
n.1201T>G
c.351T>G (p.Asp117Glu)
n.775T>G
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n.1113T>G
n.1027T>G
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c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.1052T>G
n.769T>G
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n.2067T>G
c.851T>G
n.4654T>G
c.2877T>G (n.2877T>G)
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n.1118T>G
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c.4362T>G (p.Asp1454Glu)
c.2343T>G (p.Asp781Glu)
c.3939T>G (p.Asp1313Glu)
Xg.71132522C>ACA516819653MED12c.4279C>A (p.Arg1427=)
c.4399C>A (p.Arg1467=)
n.1202C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
n.776C>A
c.*4295C>A (n.*4295C>A)
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c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.1053C>A
n.770C>A
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n.3698C>A
c.4348C>A (p.Arg1450=)
n.1119C>A
n.1708C>A
n.1233C>A
n.1076C>A
c.4363C>A (p.Arg1455=)
c.2344C>A (p.Arg782=)
c.3940C>A (p.Arg1314=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71132522C=CA2436355953MED12c.4279C= (p.Arg1427=)
c.4399C= (p.Arg1467=)
n.1202C=
c.352C= (p.Arg118=)
n.776C=
c.*4295C= (n.*4295C=)
n.1114C=
n.1028C=
n.2394C=
c.*1320C= (n.*1320C=)
n.1053C=
n.770C=
n.3009C=
n.2068C=
c.852C=
n.4655C=
c.2878C= (n.2878C=)
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c.4348C= (p.Arg1450=)
n.1119C=
n.1708C=
n.1233C=
n.1076C=
c.4363C= (p.Arg1455=)
c.2344C= (p.Arg782=)
c.3940C= (p.Arg1314=)
Xg.71132522C>GCA413527014MED12c.4279C>G (p.Arg1427Gly)
c.4399C>G (p.Arg1467Gly)
n.1202C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.776C>G
c.*4295C>G (n.*4295C>G)
n.1114C>G
n.1028C>G
n.2394C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.1053C>G
n.770C>G
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c.852C>G
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c.2878C>G (n.2878C>G)
n.3698C>G
c.4348C>G (p.Arg1450Gly)
n.1119C>G
n.1708C>G
n.1233C>G
n.1076C>G
c.4363C>G (p.Arg1455Gly)
c.2344C>G (p.Arg782Gly)
c.3940C>G (p.Arg1314Gly)
Xg.71132522C>TCA413527015MED12c.4279C>T (p.Arg1427Ter)
c.4399C>T (p.Arg1467Ter)
n.1202C>T
c.352C>T (p.Arg118Ter)
n.776C>T
c.*4295C>T (n.*4295C>T)
n.1114C>T
n.1028C>T
n.2394C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.1053C>T
n.770C>T
n.3009C>T
n.2068C>T
c.852C>T
n.4655C>T
c.2878C>T (n.2878C>T)
n.3698C>T
c.4348C>T (p.Arg1450Ter)
n.1119C>T
n.1708C>T
n.1233C>T
n.1076C>T
c.4363C>T (p.Arg1455Ter)
c.2344C>T (p.Arg782Ter)
c.3940C>T (p.Arg1314Ter)
Xg.71132523G>ACA413527017MED12c.4280G>A (p.Arg1427Gln)
c.4400G>A (p.Arg1467Gln)
n.1203G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.777G>A
c.*4296G>A (n.*4296G>A)
n.1115G>A
n.1029G>A
n.2395G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.1054G>A
n.771G>A
n.3010G>A
n.2069G>A
c.853G>A
n.4656G>A
c.2879G>A (n.2879G>A)
n.3699G>A
c.4349G>A (p.Arg1450Gln)
n.1120G>A
n.1709G>A
n.1234G>A
n.1077G>A
c.4364G>A (p.Arg1455Gln)
c.2345G>A (p.Arg782Gln)
c.3941G>A (p.Arg1314Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.71132523G>CCA413527020MED12c.4280G>C (p.Arg1427Pro)
c.4400G>C (p.Arg1467Pro)
n.1203G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.777G>C
c.*4296G>C (n.*4296G>C)
n.1115G>C
n.1029G>C
n.2395G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.1054G>C
n.771G>C
n.3010G>C
n.2069G>C
c.853G>C
n.4656G>C
c.2879G>C (n.2879G>C)
n.3699G>C
c.4349G>C (p.Arg1450Pro)
n.1120G>C
n.1709G>C
n.1234G>C
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c.4364G>C (p.Arg1455Pro)
c.2345G>C (p.Arg782Pro)
c.3941G>C (p.Arg1314Pro)
Xg.71132523G=CA2436355954MED12c.4280G= (p.Arg1427=)
c.4400G= (p.Arg1467=)
n.1203G=
c.353G= (p.Arg118=)
n.777G=
c.*4296G= (n.*4296G=)
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n.1029G=
n.2395G=
c.*1321G= (n.*1321G=)
n.1054G=
n.771G=
n.3010G=
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c.853G=
n.4656G=
c.2879G= (n.2879G=)
n.3699G=
c.4349G= (p.Arg1450=)
n.1120G=
n.1709G=
n.1234G=
n.1077G=
c.4364G= (p.Arg1455=)
c.2345G= (p.Arg782=)
c.3941G= (p.Arg1314=)
Xg.71132523G>TCA413527023MED12c.4280G>T (p.Arg1427Leu)
c.4400G>T (p.Arg1467Leu)
n.1203G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.777G>T
c.*4296G>T (n.*4296G>T)
n.1115G>T
n.1029G>T
n.2395G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.1054G>T
n.771G>T
n.3010G>T
n.2069G>T
c.853G>T
n.4656G>T
c.2879G>T (n.2879G>T)
n.3699G>T
c.4349G>T (p.Arg1450Leu)
n.1120G>T
n.1709G>T
n.1234G>T
n.1077G>T
c.4364G>T (p.Arg1455Leu)
c.2345G>T (p.Arg782Leu)
c.3941G>T (p.Arg1314Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71132524A>CCA516819654MED12c.4281A>C (p.Arg1427=)
c.4401A>C (p.Arg1467=)
n.1204A>C
c.354A>C (p.Arg118=)
n.778A>C
c.*4297A>C (n.*4297A>C)
n.1116A>C
n.1030A>C
n.2396A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1055A>C
n.772A>C
n.3011A>C
n.2070A>C
c.854A>C
n.4657A>C
c.2880A>C (n.2880A>C)
n.3700A>C
c.4350A>C (p.Arg1450=)
n.1121A>C
n.1710A>C
n.1235A>C
n.1078A>C
c.4365A>C (p.Arg1455=)
c.2346A>C (p.Arg782=)
c.3942A>C (p.Arg1314=)
Xg.71132524A>GCA516819655MED12c.4281A>G (p.Arg1427=)
c.4401A>G (p.Arg1467=)
n.1204A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
n.778A>G
c.*4297A>G (n.*4297A>G)
n.1116A>G
n.1030A>G
n.2396A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1055A>G
n.772A>G
n.3011A>G
n.2070A>G
c.854A>G
n.4657A>G
c.2880A>G (n.2880A>G)
n.3700A>G
c.4350A>G (p.Arg1450=)
n.1121A>G
n.1710A>G
n.1235A>G
n.1078A>G
c.4365A>G (p.Arg1455=)
c.2346A>G (p.Arg782=)
c.3942A>G (p.Arg1314=)
Xg.71132524A>TCA516819656MED12c.4281A>T (p.Arg1427=)
c.4401A>T (p.Arg1467=)
n.1204A>T
c.354A>T (p.Arg118=)
n.778A>T
c.*4297A>T (n.*4297A>T)
n.1116A>T
n.1030A>T
n.2396A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1055A>T
n.772A>T
n.3011A>T
n.2070A>T
c.854A>T
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c.2880A>T (n.2880A>T)
n.3700A>T
c.4350A>T (p.Arg1450=)
n.1121A>T
n.1710A>T
n.1235A>T
n.1078A>T
c.4365A>T (p.Arg1455=)
c.2346A>T (p.Arg782=)
c.3942A>T (p.Arg1314=)
Xg.71132525C>ACA413527026MED12c.4282C>A (p.Gln1428Lys)
c.4402C>A (p.Gln1468Lys)
n.1205C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.779C>A
c.*4298C>A (n.*4298C>A)
n.1117C>A
n.1031C>A
n.2397C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.1056C>A
n.773C>A
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c.*1325A>C (n.*1325A>C)
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n.775A>C
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n.1124A>C
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Xg.71132527A>GCA516819657MED12c.4284A>G (p.Gln1428=)
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n.1059A>C
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c.*4302A>C (n.*4302A>C)
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c.859A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3714+9G>T
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n.1135+9G>T
n.1724+9G>T
n.1249+9G>T
n.1092+9G>T
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c.3956+9G>T (n.3956+9G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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Xg.71132558G>ACA330981866MED12c.4295+20G>A (n.4295+20G>A)
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n.1044+20G>A
n.2410+20G>A
c.*1336+20G>A (n.*1336+20G>A)
n.1069+20G>A
n.786+20G>A
n.3025+20G>A
n.2084+20G>A
c.868+20G>A
n.4671+20G>A
c.2894+20G>A (n.2894+20G>A)
n.3714+20G>A
c.4364+20G>A (n.4364+20G>A)
n.1135+20G>A
n.1724+20G>A
n.1249+20G>A
n.1092+20G>A
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c.2360+20G>A (n.2360+20G>A)
c.3956+20G>A (n.3956+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched