Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71126334_71126347dupCA2741761841MED12c.2422-7_2428dup
c.2542-7_2548dup
n.380_393dup
c.*2438-7_*2444dup
n.112-7_118dup
c.*3055_*3068dup (n.*3055_*3068dup)
n.1152-7_1158dup
n.2698-7_2704dup
c.487-7_493dup
n.1999_2012dup
n.773-7_779dup
c.2491-7_2497dup
c.2461-7_2467dup
c.2083-7_2089dup
n.74_87dup
Xg.71126344T>ACA413515681MED12c.2425T>A (p.Ser809Thr)
c.2545T>A (p.Ser849Thr)
n.390T>A
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n.115T>A
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n.2009T>A
n.776T>A
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n.84T>A
Xg.71126344T>CCA413515683MED12c.2425T>C (p.Ser809Pro)
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n.84T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71126344T>GCA413515682MED12c.2425T>G (p.Ser809Ala)
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
n.390T>G
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c.2086T>G (p.Ser696Ala)
n.84T>G
Xg.71126344T=CA2436354050MED12c.2425T= (p.Ser809=)
c.2545T= (p.Ser849=)
n.390T=
c.*2441T= (n.*2441T=)
n.115T=
c.*3065T= (n.*3065T=)
n.1155T=
n.2701T=
c.490T= (p.Ser164=)
n.2009T=
n.776T=
c.2494T= (p.Ser832=)
c.2464T= (p.Ser822=)
c.2086T= (p.Ser696=)
n.84T=
Xg.71126345C>ACA413515684MED12c.2426C>A (p.Ser809Tyr)
c.2546C>A (p.Ser849Tyr)
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n.116C>A
c.*3066C>A (n.*3066C>A)
n.1156C>A
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c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.2010C>A
n.777C>A
c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.2465C>A (p.Ser822Tyr)
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
n.85C>A
Xg.71126345C=CA2436354051MED12c.2426C= (p.Ser809=)
c.2546C= (p.Ser849=)
n.391C=
c.*2442C= (n.*2442C=)
n.116C=
c.*3066C= (n.*3066C=)
n.1156C=
n.2702C=
c.491C= (p.Ser164=)
n.2010C=
n.777C=
c.2495C= (p.Ser832=)
c.2465C= (p.Ser822=)
c.2087C= (p.Ser696=)
n.85C=
Xg.71126345C>GCA413515685MED12c.2426C>G (p.Ser809Cys)
c.2546C>G (p.Ser849Cys)
n.391C>G
c.*2442C>G (n.*2442C>G)
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c.*3066C>G (n.*3066C>G)
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c.2465C>G (p.Ser822Cys)
c.2087C>G (p.Ser696Cys)
n.85C>G
Xg.71126345C>TCA413515686MED12c.2426C>T (p.Ser809Phe)
c.2546C>T (p.Ser849Phe)
n.391C>T
c.*2442C>T (n.*2442C>T)
n.116C>T
c.*3066C>T (n.*3066C>T)
n.1156C>T
n.2702C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.2010C>T
n.777C>T
c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.2465C>T (p.Ser822Phe)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
n.85C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.71126346C>ACA516818981MED12c.2427C>A (p.Ser809=)
c.2547C>A (p.Ser849=)
n.392C>A
c.*2443C>A (n.*2443C>A)
n.117C>A
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
n.1157C>A
n.2703C>A
c.492C>A (p.Ser164=)
n.2011C>A
n.778C>A
c.2496C>A (p.Ser832=)
c.2466C>A (p.Ser822=)
c.2088C>A (p.Ser696=)
n.86C>A
Xg.71126346C>GCA516818979MED12c.2427C>G (p.Ser809=)
c.2547C>G (p.Ser849=)
n.392C>G
c.*2443C>G (n.*2443C>G)
n.117C>G
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
n.1157C>G
n.2703C>G
c.492C>G (p.Ser164=)
n.2011C>G
n.778C>G
c.2496C>G (p.Ser832=)
c.2466C>G (p.Ser822=)
c.2088C>G (p.Ser696=)
n.86C>G
Xg.71126346C>TCA516818977MED12c.2427C>T (p.Ser809=)
c.2547C>T (p.Ser849=)
n.392C>T
c.*2443C>T (n.*2443C>T)
n.117C>T
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
n.1157C>T
n.2703C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
n.2011C>T
n.778C>T
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.2466C>T (p.Ser822=)
c.2088C>T (p.Ser696=)
n.86C>T
 gnomAD v4
Xg.71126347C>ACA516818983MED12c.2428C>A (p.Arg810=)
c.2548C>A (p.Arg850=)
n.393C>A
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
n.118C>A
c.*3068C>A (n.*3068C>A)
n.1158C>A
n.2704C>A
c.493C>A (p.Arg165=)
n.2012C>A
n.779C>A
c.2497C>A (p.Arg833=)
c.2467C>A (p.Arg823=)
c.2089C>A (p.Arg697=)
n.87C>A
Xg.71126347C>GCA413515687MED12c.2428C>G (p.Arg810Gly)
c.2548C>G (p.Arg850Gly)
n.393C>G
c.*2444C>G (n.*2444C>G)
n.118C>G
c.*3068C>G (n.*3068C>G)
n.1158C>G
n.2704C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.2012C>G
n.779C>G
c.2497C>G (p.Arg833Gly)
c.2467C>G (p.Arg823Gly)
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
n.87C>G
Xg.71126347C>TCA413515688MED12c.2428C>T (p.Arg810Trp)
c.2548C>T (p.Arg850Trp)
n.393C>T
c.*2444C>T (n.*2444C>T)
n.118C>T
c.*3068C>T (n.*3068C>T)
n.1158C>T
n.2704C>T
c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.2012C>T
n.779C>T
c.2497C>T (p.Arg833Trp)
c.2467C>T (p.Arg823Trp)
c.2089C>T (p.Arg697Trp)
n.87C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71126348G>ACA413515689MED12c.2429G>A (p.Arg810Gln)
c.2549G>A (p.Arg850Gln)
n.394G>A
c.*2445G>A (n.*2445G>A)
n.119G>A
c.*3069G>A (n.*3069G>A)
n.1159G>A
n.2705G>A
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.2013G>A
n.780G>A
c.2498G>A (p.Arg833Gln)
c.2468G>A (p.Arg823Gln)
c.2090G>A (p.Arg697Gln)
n.88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71126348G>CCA413515690MED12c.2429G>C (p.Arg810Pro)
c.2549G>C (p.Arg850Pro)
n.394G>C
c.*2445G>C (n.*2445G>C)
n.119G>C
c.*3069G>C (n.*3069G>C)
n.1159G>C
n.2705G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.2013G>C
n.780G>C
c.2498G>C (p.Arg833Pro)
c.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
n.88G>C
Xg.71126348G=CA2436354052MED12c.2429G= (p.Arg810=)
c.2549G= (p.Arg850=)
n.394G=
c.*2445G= (n.*2445G=)
n.119G=
c.*3069G= (n.*3069G=)
n.1159G=
n.2705G=
c.494G= (p.Arg165=)
n.2013G=
n.780G=
c.2498G= (p.Arg833=)
c.2468G= (p.Arg823=)
c.2090G= (p.Arg697=)
n.88G=
Xg.71126348G>TCA413515691MED12c.2429G>T (p.Arg810Leu)
c.2549G>T (p.Arg850Leu)
n.394G>T
c.*2445G>T (n.*2445G>T)
n.119G>T
c.*3069G>T (n.*3069G>T)
n.1159G>T
n.2705G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.2013G>T
n.780G>T
c.2498G>T (p.Arg833Leu)
c.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
n.88G>T
Xg.71126349G>ACA516818984MED12c.2430G>A (p.Arg810=)
c.2550G>A (p.Arg850=)
n.395G>A
c.*2446G>A (n.*2446G>A)
n.120G>A
c.*3070G>A (n.*3070G>A)
n.1160G>A
n.2706G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
n.2014G>A
n.781G>A
c.2499G>A (p.Arg833=)
c.2469G>A (p.Arg823=)
c.2091G>A (p.Arg697=)
n.89G>A
Xg.71126349G>CCA516818986MED12c.2430G>C (p.Arg810=)
c.2550G>C (p.Arg850=)
n.395G>C
c.*2446G>C (n.*2446G>C)
n.120G>C
c.*3070G>C (n.*3070G>C)
n.1160G>C
n.2706G>C
c.495G>C (p.Arg165=)
n.2014G>C
n.781G>C
c.2499G>C (p.Arg833=)
c.2469G>C (p.Arg823=)
c.2091G>C (p.Arg697=)
n.89G>C
Xg.71126349G>TCA516818987MED12c.2430G>T (p.Arg810=)
c.2550G>T (p.Arg850=)
n.395G>T
c.*2446G>T (n.*2446G>T)
n.120G>T
c.*3070G>T (n.*3070G>T)
n.1160G>T
n.2706G>T
c.495G>T (p.Arg165=)
n.2014G>T
n.781G>T
c.2499G>T (p.Arg833=)
c.2469G>T (p.Arg823=)
c.2091G>T (p.Arg697=)
n.89G>T
Xg.71126350A>CCA413515692MED12c.2431A>C (p.Asn811His)
c.2551A>C (p.Asn851His)
n.396A>C
c.*2447A>C (n.*2447A>C)
n.121A>C
c.*3071A>C (n.*3071A>C)
n.1161A>C
n.2707A>C
c.496A>C (p.Asn166His)
n.2015A>C
n.782A>C
c.2500A>C (p.Asn834His)
c.2470A>C (p.Asn824His)
c.2092A>C (p.Asn698His)
n.90A>C
 gnomAD v4
Xg.71126350A>GCA413515693MED12c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.2551A>G (p.Asn851Asp)
n.396A>G
c.*2447A>G (n.*2447A>G)
n.121A>G
c.*3071A>G (n.*3071A>G)
n.1161A>G
n.2707A>G
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.2015A>G
n.782A>G
c.2500A>G (p.Asn834Asp)
c.2470A>G (p.Asn824Asp)
c.2092A>G (p.Asn698Asp)
n.90A>G
Xg.71126350A>TCA413515694MED12c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
c.2551A>T (p.Asn851Tyr)
n.396A>T
c.*2447A>T (n.*2447A>T)
n.121A>T
c.*3071A>T (n.*3071A>T)
n.1161A>T
n.2707A>T
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.2015A>T
n.782A>T
c.2500A>T (p.Asn834Tyr)
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
c.2092A>T (p.Asn698Tyr)
n.90A>T
Xg.71126351A>CCA413515696MED12c.2432A>C (p.Asn811Thr)
c.2552A>C (p.Asn851Thr)
n.397A>C
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
n.122A>C
c.*3072A>C (n.*3072A>C)
n.1162A>C
n.2708A>C
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.2016A>C
n.783A>C
c.2501A>C (p.Asn834Thr)
c.2471A>C (p.Asn824Thr)
c.2093A>C (p.Asn698Thr)
n.91A>C
Xg.71126351A>GCA413515697MED12c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.2552A>G (p.Asn851Ser)
n.397A>G
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
n.122A>G
c.*3072A>G (n.*3072A>G)
n.1162A>G
n.2708A>G
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.2016A>G
n.783A>G
c.2501A>G (p.Asn834Ser)
c.2471A>G (p.Asn824Ser)
c.2093A>G (p.Asn698Ser)
n.91A>G
Xg.71126351A>TCA413515695MED12c.2432A>T (p.Asn811Ile)
c.2552A>T (p.Asn851Ile)
n.397A>T
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
n.122A>T
c.*3072A>T (n.*3072A>T)
n.1162A>T
n.2708A>T
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.2016A>T
n.783A>T
c.2501A>T (p.Asn834Ile)
c.2471A>T (p.Asn824Ile)
c.2093A>T (p.Asn698Ile)
n.91A>T
Xg.71126352T>ACA413515699MED12c.2433T>A (p.Asn811Lys)
c.2553T>A (p.Asn851Lys)
n.398T>A
c.*2449T>A (n.*2449T>A)
n.123T>A
c.*3073T>A (n.*3073T>A)
n.1163T>A
n.2709T>A
c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.2017T>A
n.784T>A
c.2502T>A (p.Asn834Lys)
c.2472T>A (p.Asn824Lys)
c.2094T>A (p.Asn698Lys)
n.92T>A
Xg.71126352T>CCA516818988MED12c.2433T>C (p.Asn811=)
c.2553T>C (p.Asn851=)
n.398T>C
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
n.123T>C
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
n.1163T>C
n.2709T>C
c.498T>C (p.Asn166=)
n.2017T>C
n.784T>C
c.2502T>C (p.Asn834=)
c.2472T>C (p.Asn824=)
c.2094T>C (p.Asn698=)
n.92T>C
Xg.71126352T>GCA413515698MED12c.2433T>G (p.Asn811Lys)
c.2553T>G (p.Asn851Lys)
n.398T>G
c.*2449T>G (n.*2449T>G)
n.123T>G
c.*3073T>G (n.*3073T>G)
n.1163T>G
n.2709T>G
c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.2017T>G
n.784T>G
c.2502T>G (p.Asn834Lys)
c.2472T>G (p.Asn824Lys)
c.2094T>G (p.Asn698Lys)
n.92T>G
Xg.71126353G>ACA413515700MED12c.2434G>A (p.Val812Ile)
c.2554G>A (p.Val852Ile)
n.399G>A
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
n.124G>A
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
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n.2018G>A
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n.93G>A
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n.399G>C
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n.1164G>C
n.2710G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.2018G>C
n.785G>C
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n.93G>C
 dbSNP
Xg.71126353G>TCA413515702MED12c.2434G>T (p.Val812Phe)
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n.93G>T
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n.94T>A
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n.94T>C
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n.1165T>G
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n.2019T>G
n.786T>G
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c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.2096T>G (p.Val699Gly)
n.94T>G
Xg.71126355T>ACA516818990MED12c.2436T>A (p.Val812=)
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n.401T>A
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n.1166T>A
n.2712T>A
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n.2020T>A
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c.2097T>A (p.Val699=)
n.95T>A
Xg.71126355T>CCA516818992MED12c.2436T>C (p.Val812=)
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c.501T>C (p.Val167=)
n.2020T>C
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c.2505T>C (p.Val835=)
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c.2097T>C (p.Val699=)
n.95T>C
Xg.71126355T>GCA516818993MED12c.2436T>G (p.Val812=)
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n.95T>G
Xg.71126356C>ACA413515706MED12c.2437C>A (p.Leu813Met)
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n.96C>A
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n.96C>G
Xg.71126356C>TCA516818994MED12c.2437C>T (p.Leu813=)
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c.2476C>T (p.Leu826=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
n.96C>T
Xg.71126357T>ACA413515708MED12c.2438T>A (p.Leu813Gln)
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n.403T>A
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n.97T>A
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n.97T>C
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n.97T>G
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n.1169G>A
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n.98G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71126358G>CCA516818996MED12c.2439G>C (p.Leu813=)
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n.98G>C
Xg.71126358G>TCA516818997MED12c.2439G>T (p.Leu813=)
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n.99G>A
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n.1170G>C
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n.2024G>C
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n.99G>C
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n.405G>T
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n.1170G>T
n.2716G>T
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n.2024G>T
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c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
n.99G>T
Xg.71126360A>CCA413515714MED12c.2441A>C (p.Glu814Ala)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
n.406A>C
c.*2457A>C (n.*2457A>C)
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c.*3081A>C (n.*3081A>C)
n.1171A>C
n.2717A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.2025A>C
n.792A>C
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
n.100A>C
Xg.71126360A>GCA413515715MED12c.2441A>G (p.Glu814Gly)
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n.406A>G
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n.1171A>G
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n.100A>G
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n.406A>T
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c.*3081A>T (n.*3081A>T)
n.1171A>T
n.2717A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.2025A>T
n.792A>T
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.2480A>T (p.Glu827Val)
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n.100A>T
Xg.71126361G>ACA516819001MED12c.2442G>A (p.Glu814=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
n.407G>A
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c.2481G>A (p.Glu827=)
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n.101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.407G>C
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n.1172G>C
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c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.2026G>C
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c.2511G>C (p.Glu837Asp)
c.2481G>C (p.Glu827Asp)
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n.101G>C
Xg.71126361G=CA2436354053MED12c.2442G= (p.Glu814=)
c.2562G= (p.Glu854=)
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c.2103G= (p.Glu701=)
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n.101G>T
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n.1173C>A
n.2719C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.2027C>A
n.794C>A
c.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
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n.102C>A
Xg.71126362C>GCA413515719MED12c.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.2563C>G (p.Gln855Glu)
n.408C>G
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n.1173C>G
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c.508C>G (p.Gln170Glu)
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n.794C>G
c.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.2482C>G (p.Gln828Glu)
c.2104C>G (p.Gln702Glu)
n.102C>G
Xg.71126362C>TCA413515720MED12c.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.2563C>T (p.Gln855Ter)
n.408C>T
c.*2459C>T (n.*2459C>T)
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c.*3083C>T (n.*3083C>T)
n.1173C>T
n.2719C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.2027C>T
n.794C>T
c.2512C>T (p.Gln838Ter)
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c.2104C>T (p.Gln702Ter)
n.102C>T
 dbSNP
Xg.71126363A>CCA413515722MED12c.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.2564A>C (p.Gln855Pro)
n.409A>C
c.*2460A>C (n.*2460A>C)
n.134A>C
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
n.1174A>C
n.2720A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.2028A>C
n.795A>C
c.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.2483A>C (p.Gln828Pro)
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
n.103A>C
Xg.71126363A>GCA413515723MED12c.2444A>G (p.Gln815Arg)
c.2564A>G (p.Gln855Arg)
n.409A>G
c.*2460A>G (n.*2460A>G)
n.134A>G
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
n.1174A>G
n.2720A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.2028A>G
n.795A>G
c.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.2483A>G (p.Gln828Arg)
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
n.103A>G
Xg.71126363A>TCA413515724MED12c.2444A>T (p.Gln815Leu)
c.2564A>T (p.Gln855Leu)
n.409A>T
c.*2460A>T (n.*2460A>T)
n.134A>T
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
n.1174A>T
n.2720A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.2028A>T
n.795A>T
c.2513A>T (p.Gln838Leu)
c.2483A>T (p.Gln828Leu)
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
n.103A>T
Xg.71126364G>ACA516819005MED12c.2445G>A (p.Gln815=)
c.2565G>A (p.Gln855=)
n.410G>A
c.*2461G>A (n.*2461G>A)
n.135G>A
c.*3085G>A (n.*3085G>A)
n.1175G>A
n.2721G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
n.2029G>A
n.796G>A
c.2514G>A (p.Gln838=)
c.2484G>A (p.Gln828=)
c.2106G>A (p.Gln702=)
n.104G>A
Xg.71126364G>CCA413515725MED12c.2445G>C (p.Gln815His)
c.2565G>C (p.Gln855His)
n.410G>C
c.*2461G>C (n.*2461G>C)
n.135G>C
c.*3085G>C (n.*3085G>C)
n.1175G>C
n.2721G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
n.2029G>C
n.796G>C
c.2514G>C (p.Gln838His)
c.2484G>C (p.Gln828His)
c.2106G>C (p.Gln702His)
n.104G>C
Xg.71126364G>TCA413515726MED12c.2445G>T (p.Gln815His)
c.2565G>T (p.Gln855His)
n.410G>T
c.*2461G>T (n.*2461G>T)
n.135G>T
c.*3085G>T (n.*3085G>T)
n.1175G>T
n.2721G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
n.2029G>T
n.796G>T
c.2514G>T (p.Gln838His)
c.2484G>T (p.Gln828His)
c.2106G>T (p.Gln702His)
n.104G>T
Xg.71126365A>CCA413515729MED12c.2446A>C (p.Ile816Leu)
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
n.411A>C
c.*2462A>C (n.*2462A>C)
n.136A>C
c.*3086A>C (n.*3086A>C)
n.1176A>C
n.2722A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.2030A>C
n.797A>C
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
n.105A>C
Xg.71126365A>GCA413515728MED12c.2446A>G (p.Ile816Val)
c.2566A>G (p.Ile856Val)
n.411A>G
c.*2462A>G (n.*2462A>G)
n.136A>G
c.*3086A>G (n.*3086A>G)
n.1176A>G
n.2722A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.2030A>G
n.797A>G
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.2107A>G (p.Ile703Val)
n.105A>G
Xg.71126365A>TCA413515727MED12c.2446A>T (p.Ile816Phe)
c.2566A>T (p.Ile856Phe)
n.411A>T
c.*2462A>T (n.*2462A>T)
n.136A>T
c.*3086A>T (n.*3086A>T)
n.1176A>T
n.2722A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.2030A>T
n.797A>T
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
c.2107A>T (p.Ile703Phe)
n.105A>T
Xg.71126366T>ACA413515730MED12c.2447T>A (p.Ile816Asn)
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
n.412T>A
c.*2463T>A (n.*2463T>A)
n.137T>A
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
n.1177T>A
n.2723T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.2031T>A
n.798T>A
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.2108T>A (p.Ile703Asn)
n.106T>A
Xg.71126366T>CCA413515731MED12c.2447T>C (p.Ile816Thr)
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
n.412T>C
c.*2463T>C (n.*2463T>C)
n.137T>C
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
n.1177T>C
n.2723T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.2031T>C
n.798T>C
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
n.106T>C
Xg.71126366T>GCA413515732MED12c.2447T>G (p.Ile816Ser)
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
n.412T>G
c.*2463T>G (n.*2463T>G)
n.137T>G
c.*3087T>G (n.*3087T>G)
n.1177T>G
n.2723T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.2031T>G
n.798T>G
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.2486T>G (p.Ile829Ser)
c.2108T>G (p.Ile703Ser)
n.106T>G
Xg.71126367C>ACA516819007MED12c.2448C>A (p.Ile816=)
c.2568C>A (p.Ile856=)
n.413C>A
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
n.138C>A
c.*3088C>A (n.*3088C>A)
n.1178C>A
n.2724C>A
c.513C>A (p.Ile171=)
n.2032C>A
n.799C>A
c.2517C>A (p.Ile839=)
c.2487C>A (p.Ile829=)
c.2109C>A (p.Ile703=)
n.107C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71126367C=CA2436354054MED12c.2448C= (p.Ile816=)
c.2568C= (p.Ile856=)
n.413C=
c.*2464C= (n.*2464C=)
n.138C=
c.*3088C= (n.*3088C=)
n.1178C=
n.2724C=
c.513C= (p.Ile171=)
n.2032C=
n.799C=
c.2517C= (p.Ile839=)
c.2487C= (p.Ile829=)
c.2109C= (p.Ile703=)
n.107C=
Xg.71126367C>GCA413515733MED12c.2448C>G (p.Ile816Met)
c.2568C>G (p.Ile856Met)
n.413C>G
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
n.138C>G
c.*3088C>G (n.*3088C>G)
n.1178C>G
n.2724C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.2032C>G
n.799C>G
c.2517C>G (p.Ile839Met)
c.2487C>G (p.Ile829Met)
c.2109C>G (p.Ile703Met)
n.107C>G
Xg.71126367C>TCA10444376MED12c.2448C>T (p.Ile816=)
c.2568C>T (p.Ile856=)
n.413C>T
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
n.138C>T
c.*3088C>T (n.*3088C>T)
n.1178C>T
n.2724C>T
c.513C>T (p.Ile171=)
n.2032C>T
n.799C>T
c.2517C>T (p.Ile839=)
c.2487C>T (p.Ile829=)
c.2109C>T (p.Ile703=)
n.107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71126368A>CCA413515734MED12c.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.2569A>C (p.Thr857Pro)
n.414A>C
c.*2465A>C (n.*2465A>C)
n.139A>C
c.*3089A>C (n.*3089A>C)
n.1179A>C
n.2725A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.2033A>C
n.800A>C
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
c.2488A>C (p.Thr830Pro)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
n.108A>C
Xg.71126368A>GCA413515735MED12c.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.2569A>G (p.Thr857Ala)
n.414A>G
c.*2465A>G (n.*2465A>G)
n.139A>G
c.*3089A>G (n.*3089A>G)
n.1179A>G
n.2725A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.2033A>G
n.800A>G
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
c.2488A>G (p.Thr830Ala)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
n.108A>G
Xg.71126368A>TCA413515736MED12c.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.2569A>T (p.Thr857Ser)
n.414A>T
c.*2465A>T (n.*2465A>T)
n.139A>T
c.*3089A>T (n.*3089A>T)
n.1179A>T
n.2725A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.2033A>T
n.800A>T
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
c.2488A>T (p.Thr830Ser)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
n.108A>T
Xg.71126369C>ACA413515737MED12c.2450C>A (p.Thr817Lys)
c.2570C>A (p.Thr857Lys)
n.415C>A
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
n.140C>A
c.*3090C>A (n.*3090C>A)
n.1180C>A
n.2726C>A
c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.2034C>A
n.801C>A
c.2519C>A (p.Thr840Lys)
c.2489C>A (p.Thr830Lys)
c.2111C>A (p.Thr704Lys)
n.109C>A
Xg.71126369C>GCA413515739MED12c.2450C>G (p.Thr817Arg)
c.2570C>G (p.Thr857Arg)
n.415C>G
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
n.140C>G
c.*3090C>G (n.*3090C>G)
n.1180C>G
n.2726C>G
c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.2034C>G
n.801C>G
c.2519C>G (p.Thr840Arg)
c.2489C>G (p.Thr830Arg)
c.2111C>G (p.Thr704Arg)
n.109C>G
Xg.71126369C>TCA413515738MED12c.2450C>T (p.Thr817Met)
c.2570C>T (p.Thr857Met)
n.415C>T
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
n.140C>T
c.*3090C>T (n.*3090C>T)
n.1180C>T
n.2726C>T
c.515C>T (p.Thr172Met)
n.2034C>T
n.801C>T
c.2519C>T (p.Thr840Met)
c.2489C>T (p.Thr830Met)
c.2111C>T (p.Thr704Met)
n.109C>T
 ClinVar
Xg.71126370G>ACA10444377MED12c.2451G>A (p.Thr817=)
c.2571G>A (p.Thr857=)
n.416G>A
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
n.141G>A
c.*3091G>A (n.*3091G>A)
n.1181G>A
n.2727G>A
c.516G>A (p.Thr172=)
n.2035G>A
n.802G>A
c.2520G>A (p.Thr840=)
c.2490G>A (p.Thr830=)
c.2112G>A (p.Thr704=)
n.110G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126370G>CCA516819009MED12c.2451G>C (p.Thr817=)
c.2571G>C (p.Thr857=)
n.416G>C
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
n.141G>C
c.*3091G>C (n.*3091G>C)
n.1181G>C
n.2727G>C
c.516G>C (p.Thr172=)
n.2035G>C
n.802G>C
c.2520G>C (p.Thr840=)
c.2490G>C (p.Thr830=)
c.2112G>C (p.Thr704=)
n.110G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126370G=CA2436354055MED12c.2451G= (p.Thr817=)
c.2571G= (p.Thr857=)
n.416G=
c.*2467G= (n.*2467G=)
n.141G=
c.*3091G= (n.*3091G=)
n.1181G=
n.2727G=
c.516G= (p.Thr172=)
n.2035G=
n.802G=
c.2520G= (p.Thr840=)
c.2490G= (p.Thr830=)
c.2112G= (p.Thr704=)
n.110G=
Xg.71126370G>TCA516819011MED12c.2451G>T (p.Thr817=)
c.2571G>T (p.Thr857=)
n.416G>T
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
n.141G>T
c.*3091G>T (n.*3091G>T)
n.1181G>T
n.2727G>T
c.516G>T (p.Thr172=)
n.2035G>T
n.802G>T
c.2520G>T (p.Thr840=)
c.2490G>T (p.Thr830=)
c.2112G>T (p.Thr704=)
n.110G>T
Xg.71126371A>CCA413515740MED12c.2452A>C (p.Ser818Arg)
c.2572A>C (p.Ser858Arg)
n.417A>C
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
n.142A>C
c.*3092A>C (n.*3092A>C)
n.1182A>C
n.2728A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.2036A>C
n.803A>C
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
c.2491A>C (p.Ser831Arg)
c.2113A>C (p.Ser705Arg)
n.111A>C
Xg.71126371A>GCA413515741MED12c.2452A>G (p.Ser818Gly)
c.2572A>G (p.Ser858Gly)
n.417A>G
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
n.142A>G
c.*3092A>G (n.*3092A>G)
n.1182A>G
n.2728A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.2036A>G
n.803A>G
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
c.2491A>G (p.Ser831Gly)
c.2113A>G (p.Ser705Gly)
n.111A>G
Xg.71126371A>TCA413515742MED12c.2452A>T (p.Ser818Cys)
c.2572A>T (p.Ser858Cys)
n.417A>T
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
n.142A>T
c.*3092A>T (n.*3092A>T)
n.1182A>T
n.2728A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.2036A>T
n.803A>T
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
c.2491A>T (p.Ser831Cys)
c.2113A>T (p.Ser705Cys)
n.111A>T
Xg.71126372G>ACA413515743MED12c.2453G>A (p.Ser818Asn)
c.2573G>A (p.Ser858Asn)
n.418G>A
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
n.143G>A
c.*3093G>A (n.*3093G>A)
n.1183G>A
n.2729G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.2037G>A
n.804G>A
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
c.2492G>A (p.Ser831Asn)
c.2114G>A (p.Ser705Asn)
n.112G>A
Xg.71126372G>CCA413515745MED12c.2453G>C (p.Ser818Thr)
c.2573G>C (p.Ser858Thr)
n.418G>C
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
n.143G>C
c.*3093G>C (n.*3093G>C)
n.1183G>C
n.2729G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.2037G>C
n.804G>C
c.2522G>C (p.Ser841Thr)
c.2492G>C (p.Ser831Thr)
c.2114G>C (p.Ser705Thr)
n.112G>C
Xg.71126372G>TCA413515744MED12c.2453G>T (p.Ser818Ile)
c.2573G>T (p.Ser858Ile)
n.418G>T
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
n.143G>T
c.*3093G>T (n.*3093G>T)
n.1183G>T
n.2729G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.2037G>T
n.804G>T
c.2522G>T (p.Ser841Ile)
c.2492G>T (p.Ser831Ile)
c.2114G>T (p.Ser705Ile)
n.112G>T
Xg.71126373C>ACA413515746MED12c.2454C>A (p.Ser818Arg)
c.2574C>A (p.Ser858Arg)
n.419C>A
c.*2470C>A (n.*2470C>A)
n.144C>A
c.*3094C>A (n.*3094C>A)
n.1184C>A
n.2730C>A
c.519C>A (p.Ser173Arg)
n.2038C>A
n.805C>A
c.2523C>A (p.Ser841Arg)
c.2493C>A (p.Ser831Arg)
c.2115C>A (p.Ser705Arg)
n.113C>A
Xg.71126373C=CA2436354056MED12c.2454C= (p.Ser818=)
c.2574C= (p.Ser858=)
n.419C=
c.*2470C= (n.*2470C=)
n.144C=
c.*3094C= (n.*3094C=)
n.1184C=
n.2730C=
c.519C= (p.Ser173=)
n.2038C=
n.805C=
c.2523C= (p.Ser841=)
c.2493C= (p.Ser831=)
c.2115C= (p.Ser705=)
n.113C=
Xg.71126373C>GCA413515747MED12c.2454C>G (p.Ser818Arg)
c.2574C>G (p.Ser858Arg)
n.419C>G
c.*2470C>G (n.*2470C>G)
n.144C>G
c.*3094C>G (n.*3094C>G)
n.1184C>G
n.2730C>G
c.519C>G (p.Ser173Arg)
n.2038C>G
n.805C>G
c.2523C>G (p.Ser841Arg)
c.2493C>G (p.Ser831Arg)
c.2115C>G (p.Ser705Arg)
n.113C>G
 ClinVar
Xg.71126373C>TCA10444378MED12c.2454C>T (p.Ser818=)
c.2574C>T (p.Ser858=)
n.419C>T
c.*2470C>T (n.*2470C>T)
n.144C>T
c.*3094C>T (n.*3094C>T)
n.1184C>T
n.2730C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
n.2038C>T
n.805C>T
c.2523C>T (p.Ser841=)
c.2493C>T (p.Ser831=)
c.2115C>T (p.Ser705=)
n.113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126374T>ACA413515748MED12c.2455T>A (p.Phe819Ile)
c.2575T>A (p.Phe859Ile)
n.420T>A
c.*2471T>A (n.*2471T>A)
n.145T>A
c.*3095T>A (n.*3095T>A)
n.1185T>A
n.2731T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.2039T>A
n.806T>A
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.2116T>A (p.Phe706Ile)
n.1T>A
n.114T>A
Xg.71126374T>CCA413515749MED12c.2455T>C (p.Phe819Leu)
c.2575T>C (p.Phe859Leu)
n.420T>C
c.*2471T>C (n.*2471T>C)
n.145T>C
c.*3095T>C (n.*3095T>C)
n.1185T>C
n.2731T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.2039T>C
n.806T>C
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.2116T>C (p.Phe706Leu)
n.1T>C
n.114T>C
Xg.71126374T>GCA413515750MED12c.2455T>G (p.Phe819Val)
c.2575T>G (p.Phe859Val)
n.420T>G
c.*2471T>G (n.*2471T>G)
n.145T>G
c.*3095T>G (n.*3095T>G)
n.1185T>G
n.2731T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.2039T>G
n.806T>G
c.2524T>G (p.Phe842Val)
c.2494T>G (p.Phe832Val)
c.2116T>G (p.Phe706Val)
n.1T>G
n.114T>G
Xg.71126375T>ACA413515751MED12c.2456T>A (p.Phe819Tyr)
c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
n.421T>A
c.*2472T>A (n.*2472T>A)
n.146T>A
c.*3096T>A (n.*3096T>A)
n.1186T>A
n.2732T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.2040T>A
n.807T>A
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
n.2T>A
n.115T>A
Xg.71126375T>CCA413515752MED12c.2456T>C (p.Phe819Ser)
c.2576T>C (p.Phe859Ser)
n.421T>C
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
n.146T>C
c.*3096T>C (n.*3096T>C)
n.1186T>C
n.2732T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.2040T>C
n.807T>C
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
c.2117T>C (p.Phe706Ser)
n.2T>C
n.115T>C
Xg.71126375T>GCA413515753MED12c.2456T>G (p.Phe819Cys)
c.2576T>G (p.Phe859Cys)
n.421T>G
c.*2472T>G (n.*2472T>G)
n.146T>G
c.*3096T>G (n.*3096T>G)
n.1186T>G
n.2732T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.2040T>G
n.807T>G
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
c.2495T>G (p.Phe832Cys)
c.2117T>G (p.Phe706Cys)
n.2T>G
n.115T>G
Xg.71126376T>ACA413515754MED12c.2457T>A (p.Phe819Leu)
c.2577T>A (p.Phe859Leu)
n.422T>A
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
n.147T>A
c.*3097T>A (n.*3097T>A)
n.1187T>A
n.2733T>A
c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.2041T>A
n.808T>A
c.2526T>A (p.Phe842Leu)
c.2496T>A (p.Phe832Leu)
c.2118T>A (p.Phe706Leu)
n.3T>A
n.116T>A
Xg.71126376T>CCA516819013MED12c.2457T>C (p.Phe819=)
c.2577T>C (p.Phe859=)
n.422T>C
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
n.147T>C
c.*3097T>C (n.*3097T>C)
n.1187T>C
n.2733T>C
c.522T>C (p.Phe174=)
n.2041T>C
n.808T>C
c.2526T>C (p.Phe842=)
c.2496T>C (p.Phe832=)
c.2118T>C (p.Phe706=)
n.3T>C
n.116T>C
Xg.71126376T>GCA413515755MED12c.2457T>G (p.Phe819Leu)
c.2577T>G (p.Phe859Leu)
n.422T>G
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
n.147T>G
c.*3097T>G (n.*3097T>G)
n.1187T>G
n.2733T>G
c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.2041T>G
n.808T>G
c.2526T>G (p.Phe842Leu)
c.2496T>G (p.Phe832Leu)
c.2118T>G (p.Phe706Leu)
n.3T>G
n.116T>G
Xg.71126377G>ACA413515758MED12c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2578G>A (p.Ala860Thr)
n.423G>A
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
n.148G>A
c.*3098G>A (n.*3098G>A)
n.1188G>A
n.2734G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.2042G>A
n.809G>A
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.2497G>A (p.Ala833Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
n.4G>A
n.117G>A
Xg.71126377G>CCA413515756MED12c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2578G>C (p.Ala860Pro)
n.423G>C
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
n.148G>C
c.*3098G>C (n.*3098G>C)
n.1188G>C
n.2734G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.2042G>C
n.809G>C
c.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.2497G>C (p.Ala833Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
n.4G>C
n.117G>C
Xg.71126377G>TCA413515757MED12c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2578G>T (p.Ala860Ser)
n.423G>T
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
n.148G>T
c.*3098G>T (n.*3098G>T)
n.1188G>T
n.2734G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.2042G>T
n.809G>T
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.2497G>T (p.Ala833Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
n.4G>T
n.117G>T
Xg.71126378C>ACA413515759MED12c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2579C>A (p.Ala860Asp)
n.424C>A
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
n.149C>A
c.*3099C>A (n.*3099C>A)
n.1189C>A
n.2735C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.2043C>A
n.810C>A
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.2498C>A (p.Ala833Asp)
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
n.5C>A
n.118C>A
Xg.71126378C>GCA413515761MED12c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
n.424C>G
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
n.149C>G
c.*3099C>G (n.*3099C>G)
n.1189C>G
n.2735C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.2043C>G
n.810C>G
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.2498C>G (p.Ala833Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
n.5C>G
n.118C>G
Xg.71126378C>TCA413515760MED12c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2579C>T (p.Ala860Val)
n.424C>T
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
n.149C>T
c.*3099C>T (n.*3099C>T)
n.1189C>T
n.2735C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.2043C>T
n.810C>T
c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.2498C>T (p.Ala833Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
n.5C>T
n.118C>T
 dbSNP
Xg.71126379C>ACA516819015MED12c.2460C>A (p.Ala820=)
c.2580C>A (p.Ala860=)
n.425C>A
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
n.150C>A
c.*3100C>A (n.*3100C>A)
n.1190C>A
n.2736C>A
c.525C>A (p.Ala175=)
n.2044C>A
n.811C>A
c.2529C>A (p.Ala843=)
c.2499C>A (p.Ala833=)
c.2121C>A (p.Ala707=)
n.6C>A
n.119C>A
 dbSNP
Xg.71126379C>GCA516819016MED12c.2460C>G (p.Ala820=)
c.2580C>G (p.Ala860=)
n.425C>G
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
n.150C>G
c.*3100C>G (n.*3100C>G)
n.1190C>G
n.2736C>G
c.525C>G (p.Ala175=)
n.2044C>G
n.811C>G
c.2529C>G (p.Ala843=)
c.2499C>G (p.Ala833=)
c.2121C>G (p.Ala707=)
n.6C>G
n.119C>G
Xg.71126379C>TCA516819017MED12c.2460C>T (p.Ala820=)
c.2580C>T (p.Ala860=)
n.425C>T
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
n.150C>T
c.*3100C>T (n.*3100C>T)
n.1190C>T
n.2736C>T
c.525C>T (p.Ala175=)
n.2044C>T
n.811C>T
c.2529C>T (p.Ala843=)
c.2499C>T (p.Ala833=)
c.2121C>T (p.Ala707=)
n.6C>T
n.119C>T
Xg.71126380C>ACA413515762MED12c.2461C>A (p.Leu821Ile)
c.2581C>A (p.Leu861Ile)
n.426C>A
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
n.151C>A
c.*3101C>A (n.*3101C>A)
n.1191C>A
n.2737C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.2045C>A
n.812C>A
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.2500C>A (p.Leu834Ile)
c.2122C>A (p.Leu708Ile)
n.7C>A
n.120C>A
Xg.71126380C>GCA413515764MED12c.2461C>G (p.Leu821Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
n.426C>G
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
n.151C>G
c.*3101C>G (n.*3101C>G)
n.1191C>G
n.2737C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.2045C>G
n.812C>G
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
n.7C>G
n.120C>G
Xg.71126380C>TCA413515763MED12c.2461C>T (p.Leu821Phe)
c.2581C>T (p.Leu861Phe)
n.426C>T
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
n.151C>T
c.*3101C>T (n.*3101C>T)
n.1191C>T
n.2737C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.2045C>T
n.812C>T
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.2500C>T (p.Leu834Phe)
c.2122C>T (p.Leu708Phe)
n.7C>T
n.120C>T
Xg.71126381T>ACA413515765MED12c.2462T>A (p.Leu821His)
c.2582T>A (p.Leu861His)
n.427T>A
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
n.152T>A
c.*3102T>A (n.*3102T>A)
n.1192T>A
n.2738T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
n.2046T>A
n.813T>A
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.2501T>A (p.Leu834His)
c.2123T>A (p.Leu708His)
n.8T>A
n.121T>A
Xg.71126381T>CCA413515767MED12c.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
n.427T>C
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
n.152T>C
c.*3102T>C (n.*3102T>C)
n.1192T>C
n.2738T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.2046T>C
n.813T>C
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
n.8T>C
n.121T>C
Xg.71126381T>GCA413515766MED12c.2462T>G (p.Leu821Arg)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
n.427T>G
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
n.152T>G
c.*3102T>G (n.*3102T>G)
n.1192T>G
n.2738T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.2046T>G
n.813T>G
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
n.8T>G
n.121T>G
Xg.71126382T>ACA516819020MED12c.2463T>A (p.Leu821=)
c.2583T>A (p.Leu861=)
n.428T>A
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
n.153T>A
c.*3103T>A (n.*3103T>A)
n.1193T>A
n.2739T>A
c.528T>A (p.Leu176=)
n.2047T>A
n.814T>A
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.2502T>A (p.Leu834=)
c.2124T>A (p.Leu708=)
n.9T>A
n.122T>A
Xg.71126382T>CCA516819021MED12c.2463T>C (p.Leu821=)
c.2583T>C (p.Leu861=)
n.428T>C
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
n.153T>C
c.*3103T>C (n.*3103T>C)
n.1193T>C
n.2739T>C
c.528T>C (p.Leu176=)
n.2047T>C
n.814T>C
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.2502T>C (p.Leu834=)
c.2124T>C (p.Leu708=)
n.9T>C
n.122T>C
Xg.71126382T>GCA516819019MED12c.2463T>G (p.Leu821=)
c.2583T>G (p.Leu861=)
n.428T>G
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
n.153T>G
c.*3103T>G (n.*3103T>G)
n.1193T>G
n.2739T>G
c.528T>G (p.Leu176=)
n.2047T>G
n.814T>G
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.2502T>G (p.Leu834=)
c.2124T>G (p.Leu708=)
n.9T>G
n.122T>G
 gnomAD v4
Xg.71126383G>ACA413515768MED12c.2464G>A (p.Gly822Ser)
c.2584G>A (p.Gly862Ser)
n.429G>A
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
n.154G>A
c.*3104G>A (n.*3104G>A)
n.1194G>A
n.2740G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.2048G>A
n.815G>A
c.2533G>A (p.Gly845Ser)
c.2503G>A (p.Gly835Ser)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
n.10G>A
n.123G>A
Xg.71126383G>CCA413515769MED12c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
n.429G>C
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
n.154G>C
c.*3104G>C (n.*3104G>C)
n.1194G>C
n.2740G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.2048G>C
n.815G>C
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.2503G>C (p.Gly835Arg)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
n.10G>C
n.123G>C
Xg.71126383G>TCA413515770MED12c.2464G>T (p.Gly822Cys)
c.2584G>T (p.Gly862Cys)
n.429G>T
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
n.154G>T
c.*3104G>T (n.*3104G>T)
n.1194G>T
n.2740G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.2048G>T
n.815G>T
c.2533G>T (p.Gly845Cys)
c.2503G>T (p.Gly835Cys)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
n.10G>T
n.123G>T
Xg.71126384G>ACA413515771MED12c.2465G>A (p.Gly822Asp)
c.2585G>A (p.Gly862Asp)
n.430G>A
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
n.155G>A
c.*3105G>A (n.*3105G>A)
n.1195G>A
n.2741G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.2049G>A
n.816G>A
c.2534G>A (p.Gly845Asp)
c.2504G>A (p.Gly835Asp)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
n.11G>A
n.124G>A
 dbSNP
Xg.71126384G>CCA413515772MED12c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
n.430G>C
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
n.155G>C
c.*3105G>C (n.*3105G>C)
n.1195G>C
n.2741G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.2049G>C
n.816G>C
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.2504G>C (p.Gly835Ala)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
n.11G>C
n.124G>C
Xg.71126384G>TCA413515773MED12c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.2585G>T (p.Gly862Val)
n.430G>T
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
n.155G>T
c.*3105G>T (n.*3105G>T)
n.1195G>T
n.2741G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.2049G>T
n.816G>T
c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.2504G>T (p.Gly835Val)
c.2126G>T (p.Gly709Val)
n.11G>T
n.124G>T
Xg.71126385C>ACA516819023MED12c.2466C>A (p.Gly822=)
c.2586C>A (p.Gly862=)
n.431C>A
c.*2482C>A (n.*2482C>A)
n.156C>A
c.*3106C>A (n.*3106C>A)
n.1196C>A
n.2742C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
n.2050C>A
n.817C>A
c.2535C>A (p.Gly845=)
c.2505C>A (p.Gly835=)
c.2127C>A (p.Gly709=)
n.12C>A
n.125C>A
Xg.71126385C=CA2436354057MED12c.2466C= (p.Gly822=)
c.2586C= (p.Gly862=)
n.431C=
c.*2482C= (n.*2482C=)
n.156C=
c.*3106C= (n.*3106C=)
n.1196C=
n.2742C=
c.531C= (p.Gly177=)
n.2050C=
n.817C=
c.2535C= (p.Gly845=)
c.2505C= (p.Gly835=)
c.2127C= (p.Gly709=)
n.12C=
n.125C=
Xg.71126385C>GCA516819024MED12c.2466C>G (p.Gly822=)
c.2586C>G (p.Gly862=)
n.431C>G
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
n.156C>G
c.*3106C>G (n.*3106C>G)
n.1196C>G
n.2742C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
n.2050C>G
n.817C>G
c.2535C>G (p.Gly845=)
c.2505C>G (p.Gly835=)
c.2127C>G (p.Gly709=)
n.12C>G
n.125C>G
Xg.71126385C>TCA516819025MED12c.2466C>T (p.Gly822=)
c.2586C>T (p.Gly862=)
n.431C>T
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
n.156C>T
c.*3106C>T (n.*3106C>T)
n.1196C>T
n.2742C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
n.2050C>T
n.817C>T
c.2535C>T (p.Gly845=)
c.2505C>T (p.Gly835=)
c.2127C>T (p.Gly709=)
n.12C>T
n.125C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126386A=CA2436354058MED12c.2467A= (p.Met823=)
c.2587A= (p.Met863=)
n.432A=
c.*2483A= (n.*2483A=)
n.157A=
c.*3107A= (n.*3107A=)
n.1197A=
n.2743A=
c.532A= (p.Met178=)
n.2051A=
n.818A=
c.2536A= (p.Met846=)
c.2506A= (p.Met836=)
c.2128A= (p.Met710=)
n.13A=
n.126A=
Xg.71126386A>CCA413515774MED12c.2467A>C (p.Met823Leu)
c.2587A>C (p.Met863Leu)
n.432A>C
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
n.157A>C
c.*3107A>C (n.*3107A>C)
n.1197A>C
n.2743A>C
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.2051A>C
n.818A>C
c.2536A>C (p.Met846Leu)
c.2506A>C (p.Met836Leu)
c.2128A>C (p.Met710Leu)
n.13A>C
n.126A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71126386A>GCA413515775MED12c.2467A>G (p.Met823Val)
c.2587A>G (p.Met863Val)
n.432A>G
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
n.157A>G
c.*3107A>G (n.*3107A>G)
n.1197A>G
n.2743A>G
c.532A>G (p.Met178Val)
n.2051A>G
n.818A>G
c.2536A>G (p.Met846Val)
c.2506A>G (p.Met836Val)
c.2128A>G (p.Met710Val)
n.13A>G
n.126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126386A>TCA413515776MED12c.2467A>T (p.Met823Leu)
c.2587A>T (p.Met863Leu)
n.432A>T
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
n.157A>T
c.*3107A>T (n.*3107A>T)
n.1197A>T
n.2743A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.2051A>T
n.818A>T
c.2536A>T (p.Met846Leu)
c.2506A>T (p.Met836Leu)
c.2128A>T (p.Met710Leu)
n.13A>T
n.126A>T
Xg.71126387T>ACA413515777MED12c.2468T>A (p.Met823Lys)
c.2588T>A (p.Met863Lys)
n.433T>A
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
n.158T>A
c.*3108T>A (n.*3108T>A)
n.1198T>A
n.2744T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.2052T>A
n.819T>A
c.2537T>A (p.Met846Lys)
c.2507T>A (p.Met836Lys)
c.2129T>A (p.Met710Lys)
n.14T>A
n.127T>A
Xg.71126387T>CCA413515778MED12c.2468T>C (p.Met823Thr)
c.2588T>C (p.Met863Thr)
n.433T>C
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
n.158T>C
c.*3108T>C (n.*3108T>C)
n.1198T>C
n.2744T>C
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.2052T>C
n.819T>C
c.2537T>C (p.Met846Thr)
c.2507T>C (p.Met836Thr)
c.2129T>C (p.Met710Thr)
n.14T>C
n.127T>C
Xg.71126387T>GCA413515779MED12c.2468T>G (p.Met823Arg)
c.2588T>G (p.Met863Arg)
n.433T>G
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
n.158T>G
c.*3108T>G (n.*3108T>G)
n.1198T>G
n.2744T>G
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.2052T>G
n.819T>G
c.2537T>G (p.Met846Arg)
c.2507T>G (p.Met836Arg)
c.2129T>G (p.Met710Arg)
n.14T>G
n.127T>G
Xg.71126388G>ACA10444379MED12c.2469G>A (p.Met823Ile)
c.2589G>A (p.Met863Ile)
n.434G>A
c.*2485G>A (n.*2485G>A)
n.159G>A
c.*3109G>A (n.*3109G>A)
n.1199G>A
n.2745G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.2053G>A
n.820G>A
c.2538G>A (p.Met846Ile)
c.2508G>A (p.Met836Ile)
c.2130G>A (p.Met710Ile)
n.15G>A
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71126388G>CCA413515781MED12c.2469G>C (p.Met823Ile)
c.2589G>C (p.Met863Ile)
n.434G>C
c.*2485G>C (n.*2485G>C)
n.159G>C
c.*3109G>C (n.*3109G>C)
n.1199G>C
n.2745G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.2053G>C
n.820G>C
c.2538G>C (p.Met846Ile)
c.2508G>C (p.Met836Ile)
c.2130G>C (p.Met710Ile)
n.15G>C
n.128G>C
Xg.71126388G=CA2436354059MED12c.2469G= (p.Met823=)
c.2589G= (p.Met863=)
n.434G=
c.*2485G= (n.*2485G=)
n.159G=
c.*3109G= (n.*3109G=)
n.1199G=
n.2745G=
c.534G= (p.Met178=)
n.2053G=
n.820G=
c.2538G= (p.Met846=)
c.2508G= (p.Met836=)
c.2130G= (p.Met710=)
n.15G=
n.128G=
Xg.71126388G>TCA413515780MED12c.2469G>T (p.Met823Ile)
c.2589G>T (p.Met863Ile)
n.434G>T
c.*2485G>T (n.*2485G>T)
n.159G>T
c.*3109G>T (n.*3109G>T)
n.1199G>T
n.2745G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.2053G>T
n.820G>T
c.2538G>T (p.Met846Ile)
c.2508G>T (p.Met836Ile)
c.2130G>T (p.Met710Ile)
n.15G>T
n.128G>T
Xg.71126389T>ACA413515782MED12c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.2590T>A (p.Ser864Thr)
n.435T>A
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
n.160T>A
c.*3110T>A (n.*3110T>A)
n.1200T>A
n.2746T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.2054T>A
n.821T>A
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.2509T>A (p.Ser837Thr)
c.2131T>A (p.Ser711Thr)
n.16T>A
n.129T>A
Xg.71126389T>CCA413515783MED12c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.2590T>C (p.Ser864Pro)
n.435T>C
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
n.160T>C
c.*3110T>C (n.*3110T>C)
n.1200T>C
n.2746T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.2054T>C
n.821T>C
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.2509T>C (p.Ser837Pro)
c.2131T>C (p.Ser711Pro)
n.16T>C
n.129T>C
Xg.71126389T>GCA413515784MED12c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.2590T>G (p.Ser864Ala)
n.435T>G
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
n.160T>G
c.*3110T>G (n.*3110T>G)
n.1200T>G
n.2746T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.2054T>G
n.821T>G
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
c.2131T>G (p.Ser711Ala)
n.16T>G
n.129T>G
Xg.71126390C>ACA413515785MED12c.2471C>A (p.Ser824Ter)
c.2591C>A (p.Ser864Ter)
n.436C>A
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
n.161C>A
c.*3111C>A (n.*3111C>A)
n.1201C>A
n.2747C>A
c.536C>A (p.Ser179Ter)
n.2055C>A
n.822C>A
c.2540C>A (p.Ser847Ter)
c.2510C>A (p.Ser837Ter)
c.2132C>A (p.Ser711Ter)
n.17C>A
n.130C>A
Xg.71126390C>GCA413515786MED12c.2471C>G (p.Ser824Ter)
c.2591C>G (p.Ser864Ter)
n.436C>G
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
n.161C>G
c.*3111C>G (n.*3111C>G)
n.1201C>G
n.2747C>G
c.536C>G (p.Ser179Ter)
n.2055C>G
n.822C>G
c.2540C>G (p.Ser847Ter)
c.2510C>G (p.Ser837Ter)
c.2132C>G (p.Ser711Ter)
n.17C>G
n.130C>G
Xg.71126390C>TCA413515787MED12c.2471C>T (p.Ser824Leu)
c.2591C>T (p.Ser864Leu)
n.436C>T
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
n.161C>T
c.*3111C>T (n.*3111C>T)
n.1201C>T
n.2747C>T
c.536C>T (p.Ser179Leu)
n.2055C>T
n.822C>T
c.2540C>T (p.Ser847Leu)
c.2510C>T (p.Ser837Leu)
c.2132C>T (p.Ser711Leu)
n.17C>T
n.130C>T
Xg.71126391A>CCA516819031MED12c.2472A>C (p.Ser824=)
c.2592A>C (p.Ser864=)
n.437A>C
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
n.162A>C
c.*3112A>C (n.*3112A>C)
n.1202A>C
n.2748A>C
c.537A>C (p.Ser179=)
n.2056A>C
n.823A>C
c.2541A>C (p.Ser847=)
c.2511A>C (p.Ser837=)
c.2133A>C (p.Ser711=)
n.18A>C
n.131A>C
Xg.71126391A>GCA516819032MED12c.2472A>G (p.Ser824=)
c.2592A>G (p.Ser864=)
n.437A>G
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
n.162A>G
c.*3112A>G (n.*3112A>G)
n.1202A>G
n.2748A>G
c.537A>G (p.Ser179=)
n.2056A>G
n.823A>G
c.2541A>G (p.Ser847=)
c.2511A>G (p.Ser837=)
c.2133A>G (p.Ser711=)
n.18A>G
n.131A>G
 gnomAD v4
Xg.71126391A>TCA516819033MED12c.2472A>T (p.Ser824=)
c.2592A>T (p.Ser864=)
n.437A>T
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
n.162A>T
c.*3112A>T (n.*3112A>T)
n.1202A>T
n.2748A>T
c.537A>T (p.Ser179=)
n.2056A>T
n.823A>T
c.2541A>T (p.Ser847=)
c.2511A>T (p.Ser837=)
c.2133A>T (p.Ser711=)
n.18A>T
n.131A>T
 gnomAD v4
Xg.71126392T>ACA413515788MED12c.2473T>A (p.Tyr825Asn)
c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
n.438T>A
c.*2489T>A (n.*2489T>A)
n.163T>A
c.*3113T>A (n.*3113T>A)
n.1203T>A
n.2749T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.2057T>A
n.824T>A
c.2542T>A (p.Tyr848Asn)
c.2512T>A (p.Tyr838Asn)
c.2134T>A (p.Tyr712Asn)
n.19T>A
n.132T>A
Xg.71126392T>CCA413515789MED12c.2473T>C (p.Tyr825His)
c.2593T>C (p.Tyr865His)
n.438T>C
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
n.163T>C
c.*3113T>C (n.*3113T>C)
n.1203T>C
n.2749T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.2057T>C
n.824T>C
c.2542T>C (p.Tyr848His)
c.2512T>C (p.Tyr838His)
c.2134T>C (p.Tyr712His)
n.19T>C
n.132T>C
Xg.71126392T>GCA413515790MED12c.2473T>G (p.Tyr825Asp)
c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
n.438T>G
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
n.163T>G
c.*3113T>G (n.*3113T>G)
n.1203T>G
n.2749T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.2057T>G
n.824T>G
c.2542T>G (p.Tyr848Asp)
c.2512T>G (p.Tyr838Asp)
c.2134T>G (p.Tyr712Asp)
n.19T>G
n.132T>G
Xg.71126393A>CCA413515793MED12c.2474A>C (p.Tyr825Ser)
c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
n.439A>C
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
n.164A>C
c.*3114A>C (n.*3114A>C)
n.1204A>C
n.2750A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.2058A>C
n.825A>C
c.2543A>C (p.Tyr848Ser)
c.2513A>C (p.Tyr838Ser)
c.2135A>C (p.Tyr712Ser)
n.20A>C
n.133A>C
Xg.71126393A>GCA413515792MED12c.2474A>G (p.Tyr825Cys)
c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
n.439A>G
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
n.164A>G
c.*3114A>G (n.*3114A>G)
n.1204A>G
n.2750A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.2058A>G
n.825A>G
c.2543A>G (p.Tyr848Cys)
c.2513A>G (p.Tyr838Cys)
c.2135A>G (p.Tyr712Cys)
n.20A>G
n.133A>G
Xg.71126393A>TCA413515791MED12c.2474A>T (p.Tyr825Phe)
c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
n.439A>T
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
n.164A>T
c.*3114A>T (n.*3114A>T)
n.1204A>T
n.2750A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.2058A>T
n.825A>T
c.2543A>T (p.Tyr848Phe)
c.2513A>T (p.Tyr838Phe)
c.2135A>T (p.Tyr712Phe)
n.20A>T
n.133A>T
Xg.71126394C>ACA413515794MED12c.2475C>A (p.Tyr825Ter)
c.2595C>A (p.Tyr865Ter)
n.440C>A
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
n.165C>A
c.*3115C>A (n.*3115C>A)
n.1205C>A
n.2751C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.2059C>A
n.826C>A
c.2544C>A (p.Tyr848Ter)
c.2514C>A (p.Tyr838Ter)
c.2136C>A (p.Tyr712Ter)
n.21C>A
n.134C>A
Xg.71126394C>GCA413515795MED12c.2475C>G (p.Tyr825Ter)
c.2595C>G (p.Tyr865Ter)
n.440C>G
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
n.165C>G
c.*3115C>G (n.*3115C>G)
n.1205C>G
n.2751C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.2059C>G
n.826C>G
c.2544C>G (p.Tyr848Ter)
c.2514C>G (p.Tyr838Ter)
c.2136C>G (p.Tyr712Ter)
n.21C>G
n.134C>G
Xg.71126394C>TCA516819037MED12c.2475C>T (p.Tyr825=)
c.2595C>T (p.Tyr865=)
n.440C>T
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
n.165C>T
c.*3115C>T (n.*3115C>T)
n.1205C>T
n.2751C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.2059C>T
n.826C>T
c.2544C>T (p.Tyr848=)
c.2514C>T (p.Tyr838=)
c.2136C>T (p.Tyr712=)
n.21C>T
n.134C>T
Xg.71126395C>ACA413515796MED12c.2476C>A (p.His826Asn)
c.2596C>A (p.His866Asn)
n.441C>A
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
n.166C>A
c.*3116C>A (n.*3116C>A)
n.1206C>A
n.2752C>A
c.541C>A (p.His181Asn)
n.2060C>A
n.827C>A
c.2545C>A (p.His849Asn)
c.2515C>A (p.His839Asn)
c.2137C>A (p.His713Asn)
n.22C>A
n.135C>A
Xg.71126395C>GCA413515797MED12c.2476C>G (p.His826Asp)
c.2596C>G (p.His866Asp)
n.441C>G
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
n.166C>G
c.*3116C>G (n.*3116C>G)
n.1206C>G
n.2752C>G
c.541C>G (p.His181Asp)
n.2060C>G
n.827C>G
c.2545C>G (p.His849Asp)
c.2515C>G (p.His839Asp)
c.2137C>G (p.His713Asp)
n.22C>G
n.135C>G
Xg.71126395C>TCA413515798MED12c.2476C>T (p.His826Tyr)
c.2596C>T (p.His866Tyr)
n.441C>T
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
n.166C>T
c.*3116C>T (n.*3116C>T)
n.1206C>T
n.2752C>T
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.2060C>T
n.827C>T
c.2545C>T (p.His849Tyr)
c.2515C>T (p.His839Tyr)
c.2137C>T (p.His713Tyr)
n.22C>T
n.135C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71126396A>CCA413515799MED12c.2477A>C (p.His826Pro)
c.2597A>C (p.His866Pro)
n.442A>C
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
n.167A>C
c.*3117A>C (n.*3117A>C)
n.1207A>C
n.2753A>C
c.542A>C (p.His181Pro)
n.2061A>C
n.828A>C
c.2546A>C (p.His849Pro)
c.2516A>C (p.His839Pro)
c.2138A>C (p.His713Pro)
n.23A>C
n.136A>C
Xg.71126396A>GCA413515800MED12c.2477A>G (p.His826Arg)
c.2597A>G (p.His866Arg)
n.442A>G
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
n.167A>G
c.*3117A>G (n.*3117A>G)
n.1207A>G
n.2753A>G
c.542A>G (p.His181Arg)
n.2061A>G
n.828A>G
c.2546A>G (p.His849Arg)
c.2516A>G (p.His839Arg)
c.2138A>G (p.His713Arg)
n.23A>G
n.136A>G
Xg.71126396A>TCA413515801MED12c.2477A>T (p.His826Leu)
c.2597A>T (p.His866Leu)
n.442A>T
c.*2493A>T (n.*2493A>T)
n.167A>T
c.*3117A>T (n.*3117A>T)
n.1207A>T
n.2753A>T
c.542A>T (p.His181Leu)
n.2061A>T
n.828A>T
c.2546A>T (p.His849Leu)
c.2516A>T (p.His839Leu)
c.2138A>T (p.His713Leu)
n.23A>T
n.136A>T
Xg.71126397C>ACA413515802MED12c.2478C>A (p.His826Gln)
c.2598C>A (p.His866Gln)
n.443C>A
c.*2494C>A (n.*2494C>A)
n.168C>A
c.*3118C>A (n.*3118C>A)
n.1208C>A
n.2754C>A
c.543C>A (p.His181Gln)
n.2062C>A
n.829C>A
c.2547C>A (p.His849Gln)
c.2517C>A (p.His839Gln)
c.2139C>A (p.His713Gln)
n.24C>A
n.137C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71126397C>GCA413515803MED12c.2478C>G (p.His826Gln)
c.2598C>G (p.His866Gln)
n.443C>G
c.*2494C>G (n.*2494C>G)
n.168C>G
c.*3118C>G (n.*3118C>G)
n.1208C>G
n.2754C>G
c.543C>G (p.His181Gln)
n.2062C>G
n.829C>G
c.2547C>G (p.His849Gln)
c.2517C>G (p.His839Gln)
c.2139C>G (p.His713Gln)
n.24C>G
n.137C>G
Xg.71126397C>TCA516819039MED12c.2478C>T (p.His826=)
c.2598C>T (p.His866=)
n.443C>T
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
n.168C>T
c.*3118C>T (n.*3118C>T)
n.1208C>T
n.2754C>T
c.543C>T (p.His181=)
n.2062C>T
n.829C>T
c.2547C>T (p.His849=)
c.2517C>T (p.His839=)
c.2139C>T (p.His713=)
n.24C>T
n.137C>T
Xg.71126398T>ACA413515804MED12c.2479T>A (p.Leu827Met)
c.2599T>A (p.Leu867Met)
n.444T>A
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
n.169T>A
c.*3119T>A (n.*3119T>A)
n.1209T>A
n.2755T>A
c.544T>A (p.Leu182Met)
n.2063T>A
n.830T>A
c.2548T>A (p.Leu850Met)
c.2518T>A (p.Leu840Met)
c.2140T>A (p.Leu714Met)
n.25T>A
n.138T>A
Xg.71126398T>CCA516819040MED12c.2479T>C (p.Leu827=)
c.2599T>C (p.Leu867=)
n.444T>C
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
n.169T>C
c.*3119T>C (n.*3119T>C)
n.1209T>C
n.2755T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
n.2063T>C
n.830T>C
c.2548T>C (p.Leu850=)
c.2518T>C (p.Leu840=)
c.2140T>C (p.Leu714=)
n.25T>C
n.138T>C
Xg.71126398T>GCA413515805MED12c.2479T>G (p.Leu827Val)
c.2599T>G (p.Leu867Val)
n.444T>G
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
n.169T>G
c.*3119T>G (n.*3119T>G)
n.1209T>G
n.2755T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
n.2063T>G
n.830T>G
c.2548T>G (p.Leu850Val)
c.2518T>G (p.Leu840Val)
c.2140T>G (p.Leu714Val)
n.25T>G
n.138T>G
Xg.71126399T>ACA413515808MED12c.2480T>A (p.Leu827Ter)
c.2600T>A (p.Leu867Ter)
n.445T>A
c.*2496T>A (n.*2496T>A)
n.170T>A
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
n.1210T>A
n.2756T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
n.2064T>A
n.831T>A
c.2549T>A (p.Leu850Ter)
c.2519T>A (p.Leu840Ter)
c.2141T>A (p.Leu714Ter)
n.26T>A
n.139T>A
Xg.71126399T>CCA413515806MED12c.2480T>C (p.Leu827Ser)
c.2600T>C (p.Leu867Ser)
n.445T>C
c.*2496T>C (n.*2496T>C)
n.170T>C
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
n.1210T>C
n.2756T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
n.2064T>C
n.831T>C
c.2549T>C (p.Leu850Ser)
c.2519T>C (p.Leu840Ser)
c.2141T>C (p.Leu714Ser)
n.26T>C
n.139T>C
Xg.71126399T>GCA413515807MED12c.2480T>G (p.Leu827Trp)
c.2600T>G (p.Leu867Trp)
n.445T>G
c.*2496T>G (n.*2496T>G)
n.170T>G
c.*3120T>G (n.*3120T>G)
n.1210T>G
n.2756T>G
c.545T>G (p.Leu182Trp)
n.2064T>G
n.831T>G
c.2549T>G (p.Leu850Trp)
c.2519T>G (p.Leu840Trp)
c.2141T>G (p.Leu714Trp)
n.26T>G
n.139T>G
Xg.71126400G>ACA516819041MED12c.2481G>A (p.Leu827=)
c.2601G>A (p.Leu867=)
n.446G>A
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
n.171G>A
c.*3121G>A (n.*3121G>A)
n.1211G>A
n.2757G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.2065G>A
n.832G>A
c.2550G>A (p.Leu850=)
c.2520G>A (p.Leu840=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
n.27G>A
n.140G>A
 gnomAD v4
Xg.71126400G>CCA413515809MED12c.2481G>C (p.Leu827Phe)
c.2601G>C (p.Leu867Phe)
n.446G>C
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
n.171G>C
c.*3121G>C (n.*3121G>C)
n.1211G>C
n.2757G>C
c.546G>C (p.Leu182Phe)
n.2065G>C
n.832G>C
c.2550G>C (p.Leu850Phe)
c.2520G>C (p.Leu840Phe)
c.2142G>C (p.Leu714Phe)
n.27G>C
n.140G>C
Xg.71126400G>TCA413515810MED12c.2481G>T (p.Leu827Phe)
c.2601G>T (p.Leu867Phe)
n.446G>T
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
n.171G>T
c.*3121G>T (n.*3121G>T)
n.1211G>T
n.2757G>T
c.546G>T (p.Leu182Phe)
n.2065G>T
n.832G>T
c.2550G>T (p.Leu850Phe)
c.2520G>T (p.Leu840Phe)
c.2142G>T (p.Leu714Phe)
n.27G>T
n.140G>T
Xg.71126401C>ACA413515811MED12c.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
n.447C>A
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
n.172C>A
c.*3122C>A (n.*3122C>A)
n.1212C>A
n.2758C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.2066C>A
n.833C>A
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
n.28C>A
n.141C>A
 dbSNP
Xg.71126401C>GCA413515812MED12c.2482C>G (p.Pro828Ala)
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
n.447C>G
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
n.172C>G
c.*3122C>G (n.*3122C>G)
n.1212C>G
n.2758C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.2066C>G
n.833C>G
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.2143C>G (p.Pro715Ala)
n.28C>G
n.141C>G
Xg.71126401C>TCA413515813MED12c.2482C>T (p.Pro828Ser)
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
n.447C>T
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
n.172C>T
c.*3122C>T (n.*3122C>T)
n.1212C>T
n.2758C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.2066C>T
n.833C>T
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.2143C>T (p.Pro715Ser)
n.28C>T
n.141C>T
Xg.71126402C>ACA413515814MED12c.2483C>A (p.Pro828His)
c.2603C>A (p.Pro868His)
n.448C>A
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
n.173C>A
c.*3123C>A (n.*3123C>A)
n.1213C>A
n.2759C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
n.2067C>A
n.834C>A
c.2552C>A (p.Pro851His)
c.2522C>A (p.Pro841His)
c.2144C>A (p.Pro715His)
n.29C>A
n.142C>A
Xg.71126402C>GCA413515815MED12c.2483C>G (p.Pro828Arg)
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
n.448C>G
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
n.173C>G
c.*3123C>G (n.*3123C>G)
n.1213C>G
n.2759C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.2067C>G
n.834C>G
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
c.2522C>G (p.Pro841Arg)
c.2144C>G (p.Pro715Arg)
n.29C>G
n.142C>G
Xg.71126402C>TCA413515816MED12c.2483C>T (p.Pro828Leu)
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
n.448C>T
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
n.173C>T
c.*3123C>T (n.*3123C>T)
n.1213C>T
n.2759C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.2067C>T
n.834C>T
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.2144C>T (p.Pro715Leu)
n.29C>T
n.142C>T
Xg.71126403delCA2579638812MED12c.2484del (p.Leu829TrpfsTer29)
c.2604del (p.Leu869TrpfsTer29)
n.449del
c.*2500del (n.*2500del)
n.174del
c.*3124del (n.*3124del)
n.1214del
n.2760del
c.549del (p.Leu184TrpfsTer29)
n.2068del
n.835del
c.2553del (p.Leu852TrpfsTer29)
c.2523del (p.Leu842TrpfsTer29)
c.2145del (p.Leu716TrpfsTer29)
n.30del
n.143del
Xg.71126403T>ACA516819043MED12c.2484T>A (p.Pro828=)
c.2604T>A (p.Pro868=)
n.449T>A
c.*2500T>A (n.*2500T>A)
n.174T>A
c.*3124T>A (n.*3124T>A)
n.1214T>A
n.2760T>A
c.549T>A (p.Pro183=)
n.2068T>A
n.835T>A
c.2553T>A (p.Pro851=)
c.2523T>A (p.Pro841=)
c.2145T>A (p.Pro715=)
n.30T>A
n.143T>A
Xg.71126403T>CCA10444380MED12c.2484T>C (p.Pro828=)
c.2604T>C (p.Pro868=)
n.449T>C
c.*2500T>C (n.*2500T>C)
n.174T>C
c.*3124T>C (n.*3124T>C)
n.1214T>C
n.2760T>C
c.549T>C (p.Pro183=)
n.2068T>C
n.835T>C
c.2553T>C (p.Pro851=)
c.2523T>C (p.Pro841=)
c.2145T>C (p.Pro715=)
n.30T>C
n.143T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126403T>GCA516819042MED12c.2484T>G (p.Pro828=)
c.2604T>G (p.Pro868=)
n.449T>G
c.*2500T>G (n.*2500T>G)
n.174T>G
c.*3124T>G (n.*3124T>G)
n.1214T>G
n.2760T>G
c.549T>G (p.Pro183=)
n.2068T>G
n.835T>G
c.2553T>G (p.Pro851=)
c.2523T>G (p.Pro841=)
c.2145T>G (p.Pro715=)
n.30T>G
n.143T>G
Xg.71126403T=CA2436354060MED12c.2484T= (p.Pro828=)
c.2604T= (p.Pro868=)
n.449T=
c.*2500T= (n.*2500T=)
n.174T=
c.*3124T= (n.*3124T=)
n.1214T=
n.2760T=
c.549T= (p.Pro183=)
n.2068T=
n.835T=
c.2553T= (p.Pro851=)
c.2523T= (p.Pro841=)
c.2145T= (p.Pro715=)
n.30T=
n.143T=
Xg.71126404C>ACA413515817MED12c.2485C>A (p.Leu829Met)
c.2605C>A (p.Leu869Met)
n.450C>A
c.*2501C>A (n.*2501C>A)
n.175C>A
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
n.1215C>A
n.2761C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.2069C>A
n.836C>A
c.2554C>A (p.Leu852Met)
c.2524C>A (p.Leu842Met)
c.2146C>A (p.Leu716Met)
n.31C>A
n.144C>A
Xg.71126404C>GCA413515818MED12c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.2605C>G (p.Leu869Val)
n.450C>G
c.*2501C>G (n.*2501C>G)
n.175C>G
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
n.1215C>G
n.2761C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.2069C>G
n.836C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
n.31C>G
n.144C>G
Xg.71126404C>TCA516819044MED12c.2485C>T (p.Leu829=)
c.2605C>T (p.Leu869=)
n.450C>T
c.*2501C>T (n.*2501C>T)
n.175C>T
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
n.1215C>T
n.2761C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
n.2069C>T
n.836C>T
c.2554C>T (p.Leu852=)
c.2524C>T (p.Leu842=)
c.2146C>T (p.Leu716=)
n.31C>T
n.144C>T
Xg.71126405T>ACA413515821MED12c.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.2606T>A (p.Leu869Gln)
n.451T>A
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
n.176T>A
c.*3126T>A (n.*3126T>A)
n.1216T>A
n.2762T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.2070T>A
n.837T>A
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.2525T>A (p.Leu842Gln)
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
n.32T>A
n.145T>A
Xg.71126405T>CCA413515820MED12c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.2606T>C (p.Leu869Pro)
n.451T>C
c.*2502T>C (n.*2502T>C)
n.176T>C
c.*3126T>C (n.*3126T>C)
n.1216T>C
n.2762T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.2070T>C
n.837T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.32T>C
n.145T>C
 gnomAD v4
Xg.71126405T>GCA413515819MED12c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.2606T>G (p.Leu869Arg)
n.451T>G
c.*2502T>G (n.*2502T>G)
n.176T>G
c.*3126T>G (n.*3126T>G)
n.1216T>G
n.2762T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.2070T>G
n.837T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.32T>G
n.145T>G
Xg.71126406G>ACA516819045MED12c.2487G>A (p.Leu829=)
c.2607G>A (p.Leu869=)
n.452G>A
c.*2503G>A (n.*2503G>A)
n.177G>A
c.*3127G>A (n.*3127G>A)
n.1217G>A
n.2763G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.2071G>A
n.838G>A
c.2556G>A (p.Leu852=)
c.2526G>A (p.Leu842=)
c.2148G>A (p.Leu716=)
n.33G>A
n.146G>A
 gnomAD v4
Xg.71126406G>CCA516819046MED12c.2487G>C (p.Leu829=)
c.2607G>C (p.Leu869=)
n.452G>C
c.*2503G>C (n.*2503G>C)
n.177G>C
c.*3127G>C (n.*3127G>C)
n.1217G>C
n.2763G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.2071G>C
n.838G>C
c.2556G>C (p.Leu852=)
c.2526G>C (p.Leu842=)
c.2148G>C (p.Leu716=)
n.33G>C
n.146G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126406G=CA2436354061MED12c.2487G= (p.Leu829=)
c.2607G= (p.Leu869=)
n.452G=
c.*2503G= (n.*2503G=)
n.177G=
c.*3127G= (n.*3127G=)
n.1217G=
n.2763G=
c.552G= (p.Leu184=)
n.2071G=
n.838G=
c.2556G= (p.Leu852=)
c.2526G= (p.Leu842=)
c.2148G= (p.Leu716=)
n.33G=
n.146G=
Xg.71126406G>TCA516819047MED12c.2487G>T (p.Leu829=)
c.2607G>T (p.Leu869=)
n.452G>T
c.*2503G>T (n.*2503G>T)
n.177G>T
c.*3127G>T (n.*3127G>T)
n.1217G>T
n.2763G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
n.2071G>T
n.838G>T
c.2556G>T (p.Leu852=)
c.2526G>T (p.Leu842=)
c.2148G>T (p.Leu716=)
n.33G>T
n.146G>T
Xg.71126407G>ACA413515822MED12c.2488G>A (p.Val830Met)
c.2608G>A (p.Val870Met)
n.453G>A
c.*2504G>A (n.*2504G>A)
n.178G>A
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
n.1218G>A
n.2764G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
n.2072G>A
n.839G>A
c.2557G>A (p.Val853Met)
c.2527G>A (p.Val843Met)
c.2149G>A (p.Val717Met)
n.34G>A
n.147G>A
Xg.71126407G>CCA413515824MED12c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.2608G>C (p.Val870Leu)
n.453G>C
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
n.178G>C
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
n.1218G>C
n.2764G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.2072G>C
n.839G>C
c.2557G>C (p.Val853Leu)
c.2527G>C (p.Val843Leu)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
n.34G>C
n.147G>C
Xg.71126407G>TCA413515823MED12c.2488G>T (p.Val830Leu)
c.2608G>T (p.Val870Leu)
n.453G>T
c.*2504G>T (n.*2504G>T)
n.178G>T
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
n.1218G>T
n.2764G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
n.2072G>T
n.839G>T
c.2557G>T (p.Val853Leu)
c.2527G>T (p.Val843Leu)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
n.34G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
Xg.71126408T>ACA413515825MED12c.2489T>A (p.Val830Glu)
c.2609T>A (p.Val870Glu)
n.454T>A
c.*2505T>A (n.*2505T>A)
n.179T>A
c.*3129T>A (n.*3129T>A)
n.1219T>A
n.2765T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
n.2073T>A
n.840T>A
c.2558T>A (p.Val853Glu)
c.2528T>A (p.Val843Glu)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
n.35T>A
n.148T>A
Xg.71126408T>CCA413515826MED12c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.2609T>C (p.Val870Ala)
n.454T>C
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
n.179T>C
c.*3129T>C (n.*3129T>C)
n.1219T>C
n.2765T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.2073T>C
n.840T>C
c.2558T>C (p.Val853Ala)
c.2528T>C (p.Val843Ala)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
n.35T>C
n.148T>C
Xg.71126408T>GCA413515827MED12c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.2609T>G (p.Val870Gly)
n.454T>G
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
n.179T>G
c.*3129T>G (n.*3129T>G)
n.1219T>G
n.2765T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.2073T>G
n.840T>G
c.2558T>G (p.Val853Gly)
c.2528T>G (p.Val843Gly)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
n.35T>G
n.148T>G
Xg.71126409G>ACA516819048MED12c.2490G>A (p.Val830=)
c.2610G>A (p.Val870=)
n.455G>A
c.*2506G>A (n.*2506G>A)
n.180G>A
c.*3130G>A (n.*3130G>A)
n.1220G>A
n.2766G>A
c.555G>A (p.Val185=)
n.2074G>A
n.841G>A
c.2559G>A (p.Val853=)
c.2529G>A (p.Val843=)
c.2151G>A (p.Val717=)
n.36G>A
n.149G>A
 gnomAD v4
Xg.71126409G>CCA516819049MED12c.2490G>C (p.Val830=)
c.2610G>C (p.Val870=)
n.455G>C
c.*2506G>C (n.*2506G>C)
n.180G>C
c.*3130G>C (n.*3130G>C)
n.1220G>C
n.2766G>C
c.555G>C (p.Val185=)
n.2074G>C
n.841G>C
c.2559G>C (p.Val853=)
c.2529G>C (p.Val843=)
c.2151G>C (p.Val717=)
n.36G>C
n.149G>C
Xg.71126409G>TCA516819050MED12c.2490G>T (p.Val830=)
c.2610G>T (p.Val870=)
n.455G>T
c.*2506G>T (n.*2506G>T)
n.180G>T
c.*3130G>T (n.*3130G>T)
n.1220G>T
n.2766G>T
c.555G>T (p.Val185=)
n.2074G>T
n.841G>T
c.2559G>T (p.Val853=)
c.2529G>T (p.Val843=)
c.2151G>T (p.Val717=)
n.36G>T
n.149G>T
 dbSNP
Xg.71126410C>ACA413515828MED12c.2491C>A (p.Gln831Lys)
c.2611C>A (p.Gln871Lys)
n.456C>A
c.*2507C>A (n.*2507C>A)
n.181C>A
c.*3131C>A (n.*3131C>A)
n.1221C>A
n.2767C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.2075C>A
n.842C>A
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.2152C>A (p.Gln718Lys)
n.37C>A
n.150C>A
Xg.71126410C>GCA413515829MED12c.2491C>G (p.Gln831Glu)
c.2611C>G (p.Gln871Glu)
n.456C>G
c.*2507C>G (n.*2507C>G)
n.181C>G
c.*3131C>G (n.*3131C>G)
n.1221C>G
n.2767C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.2075C>G
n.842C>G
c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.2152C>G (p.Gln718Glu)
n.37C>G
n.150C>G
Xg.71126410C>TCA413515830MED12c.2491C>T (p.Gln831Ter)
c.2611C>T (p.Gln871Ter)
n.456C>T
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
n.181C>T
c.*3131C>T (n.*3131C>T)
n.1221C>T
n.2767C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.2075C>T
n.842C>T
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.2152C>T (p.Gln718Ter)
n.37C>T
n.150C>T
 dbSNP
Xg.71126411A>CCA413515831MED12c.2492A>C (p.Gln831Pro)
c.2612A>C (p.Gln871Pro)
n.457A>C
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
n.182A>C
c.*3132A>C (n.*3132A>C)
n.1222A>C
n.2768A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.2076A>C
n.843A>C
c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
n.38A>C
n.151A>C
Xg.71126411A>GCA413515832MED12c.2492A>G (p.Gln831Arg)
c.2612A>G (p.Gln871Arg)
n.457A>G
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
n.182A>G
c.*3132A>G (n.*3132A>G)
n.1222A>G
n.2768A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.2076A>G
n.843A>G
c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.2153A>G (p.Gln718Arg)
n.38A>G
n.151A>G
Xg.71126411A>TCA413515833MED12c.2492A>T (p.Gln831Leu)
c.2612A>T (p.Gln871Leu)
n.457A>T
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
n.182A>T
c.*3132A>T (n.*3132A>T)
n.1222A>T
n.2768A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.2076A>T
n.843A>T
c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.2153A>T (p.Gln718Leu)
n.38A>T
n.151A>T
Xg.71126412G>ACA10444381MED12c.2493G>A (p.Gln831=)
c.2613G>A (p.Gln871=)
n.458G>A
c.*2509G>A (n.*2509G>A)
n.183G>A
c.*3133G>A (n.*3133G>A)
n.1223G>A
n.2769G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
n.2077G>A
n.844G>A
c.2562G>A (p.Gln854=)
c.2532G>A (p.Gln844=)
c.2154G>A (p.Gln718=)
n.39G>A
n.152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126412G>CCA413515834MED12c.2493G>C (p.Gln831His)
c.2613G>C (p.Gln871His)
n.458G>C
c.*2509G>C (n.*2509G>C)
n.183G>C
c.*3133G>C (n.*3133G>C)
n.1223G>C
n.2769G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
n.2077G>C
n.844G>C
c.2562G>C (p.Gln854His)
c.2532G>C (p.Gln844His)
c.2154G>C (p.Gln718His)
n.39G>C
n.152G>C
Xg.71126412G=CA2436354062MED12c.2493G= (p.Gln831=)
c.2613G= (p.Gln871=)
n.458G=
c.*2509G= (n.*2509G=)
n.183G=
c.*3133G= (n.*3133G=)
n.1223G=
n.2769G=
c.558G= (p.Gln186=)
n.2077G=
n.844G=
c.2562G= (p.Gln854=)
c.2532G= (p.Gln844=)
c.2154G= (p.Gln718=)
n.39G=
n.152G=
Xg.71126412G>TCA413515835MED12c.2493G>T (p.Gln831His)
c.2613G>T (p.Gln871His)
n.458G>T
c.*2509G>T (n.*2509G>T)
n.183G>T
c.*3133G>T (n.*3133G>T)
n.1223G>T
n.2769G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
n.2077G>T
n.844G>T
c.2562G>T (p.Gln854His)
c.2532G>T (p.Gln844His)
c.2154G>T (p.Gln718His)
n.39G>T
n.152G>T
Xg.71126413C>ACA413515838MED12c.2494C>A (p.His832Asn)
c.2614C>A (p.His872Asn)
n.459C>A
c.*2510C>A (n.*2510C>A)
n.184C>A
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
n.1224C>A
n.2770C>A
c.559C>A (p.His187Asn)
n.2078C>A
n.845C>A
c.2563C>A (p.His855Asn)
c.2533C>A (p.His845Asn)
c.2155C>A (p.His719Asn)
n.40C>A
n.153C>A
Xg.71126413C>GCA413515836MED12c.2494C>G (p.His832Asp)
c.2614C>G (p.His872Asp)
n.459C>G
c.*2510C>G (n.*2510C>G)
n.184C>G
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
n.1224C>G
n.2770C>G
c.559C>G (p.His187Asp)
n.2078C>G
n.845C>G
c.2563C>G (p.His855Asp)
c.2533C>G (p.His845Asp)
c.2155C>G (p.His719Asp)
n.40C>G
n.153C>G
Xg.71126413C>TCA413515837MED12c.2494C>T (p.His832Tyr)
c.2614C>T (p.His872Tyr)
n.459C>T
c.*2510C>T (n.*2510C>T)
n.184C>T
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
n.1224C>T
n.2770C>T
c.559C>T (p.His187Tyr)
n.2078C>T
n.845C>T
c.2563C>T (p.His855Tyr)
c.2533C>T (p.His845Tyr)
c.2155C>T (p.His719Tyr)
n.40C>T
n.153C>T
 dbSNP
Xg.71126414A>CCA413515839MED12c.2495A>C (p.His832Pro)
c.2615A>C (p.His872Pro)
n.460A>C
c.*2511A>C (n.*2511A>C)
n.185A>C
c.*3135A>C (n.*3135A>C)
n.1225A>C
n.2771A>C
c.560A>C (p.His187Pro)
n.2079A>C
n.846A>C
c.2564A>C (p.His855Pro)
c.2534A>C (p.His845Pro)
c.2156A>C (p.His719Pro)
n.41A>C
n.154A>C
Xg.71126414A>GCA413515840MED12c.2495A>G (p.His832Arg)
c.2615A>G (p.His872Arg)
n.460A>G
c.*2511A>G (n.*2511A>G)
n.185A>G
c.*3135A>G (n.*3135A>G)
n.1225A>G
n.2771A>G
c.560A>G (p.His187Arg)
n.2079A>G
n.846A>G
c.2564A>G (p.His855Arg)
c.2534A>G (p.His845Arg)
c.2156A>G (p.His719Arg)
n.41A>G
n.154A>G
Xg.71126414A>TCA413515841MED12c.2495A>T (p.His832Leu)
c.2615A>T (p.His872Leu)
n.460A>T
c.*2511A>T (n.*2511A>T)
n.185A>T
c.*3135A>T (n.*3135A>T)
n.1225A>T
n.2771A>T
c.560A>T (p.His187Leu)
n.2079A>T
n.846A>T
c.2564A>T (p.His855Leu)
c.2534A>T (p.His845Leu)
c.2156A>T (p.His719Leu)
n.41A>T
n.154A>T
Xg.71126415T>ACA413515842MED12c.2496T>A (p.His832Gln)
c.2616T>A (p.His872Gln)
n.461T>A
c.*2512T>A (n.*2512T>A)
n.186T>A
c.*3136T>A (n.*3136T>A)
n.1226T>A
n.2772T>A
c.561T>A (p.His187Gln)
n.2080T>A
n.847T>A
c.2565T>A (p.His855Gln)
c.2535T>A (p.His845Gln)
c.2157T>A (p.His719Gln)
n.42T>A
n.155T>A
Xg.71126415T>CCA516819051MED12c.2496T>C (p.His832=)
c.2616T>C (p.His872=)
n.461T>C
c.*2512T>C (n.*2512T>C)
n.186T>C
c.*3136T>C (n.*3136T>C)
n.1226T>C
n.2772T>C
c.561T>C (p.His187=)
n.2080T>C
n.847T>C
c.2565T>C (p.His855=)
c.2535T>C (p.His845=)
c.2157T>C (p.His719=)
n.42T>C
n.155T>C
 ClinVar
Xg.71126415T>GCA413515843MED12c.2496T>G (p.His832Gln)
c.2616T>G (p.His872Gln)
n.461T>G
c.*2512T>G (n.*2512T>G)
n.186T>G
c.*3136T>G (n.*3136T>G)
n.1226T>G
n.2772T>G
c.561T>G (p.His187Gln)
n.2080T>G
n.847T>G
c.2565T>G (p.His855Gln)
c.2535T>G (p.His845Gln)
c.2157T>G (p.His719Gln)
n.42T>G
n.155T>G
Xg.71126416G>ACA413515844MED12c.2497G>A (p.Val833Met)
c.2617G>A (p.Val873Met)
n.462G>A
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
n.187G>A
c.*3137G>A (n.*3137G>A)
n.1227G>A
n.2773G>A
c.562G>A (p.Val188Met)
n.2081G>A
n.848G>A
c.2566G>A (p.Val856Met)
c.2536G>A (p.Val846Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
n.43G>A
n.156G>A
Xg.71126416G>CCA413515845MED12c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.2617G>C (p.Val873Leu)
n.462G>C
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
n.187G>C
c.*3137G>C (n.*3137G>C)
n.1227G>C
n.2773G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.2081G>C
n.848G>C
c.2566G>C (p.Val856Leu)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
n.43G>C
n.156G>C
Xg.71126416G>TCA413515846MED12c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.2617G>T (p.Val873Leu)
n.462G>T
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
n.187G>T
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
n.1227G>T
n.2773G>T
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.2081G>T
n.848G>T
c.2566G>T (p.Val856Leu)
c.2536G>T (p.Val846Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
n.43G>T
n.156G>T
Xg.71126417T>ACA413515847MED12c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.2618T>A (p.Val873Glu)
n.463T>A
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
n.188T>A
c.*3138T>A (n.*3138T>A)
n.1228T>A
n.2774T>A
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.2082T>A
n.849T>A
c.2567T>A (p.Val856Glu)
c.2537T>A (p.Val846Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
n.44T>A
n.157T>A
Xg.71126417T>CCA413515848MED12c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.2618T>C (p.Val873Ala)
n.463T>C
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
n.188T>C
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
n.1228T>C
n.2774T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.2082T>C
n.849T>C
c.2567T>C (p.Val856Ala)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
n.44T>C
n.157T>C
Xg.71126417T>GCA413515849MED12c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.2618T>G (p.Val873Gly)
n.463T>G
c.*2514T>G (n.*2514T>G)
n.188T>G
c.*3138T>G (n.*3138T>G)
n.1228T>G
n.2774T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.2082T>G
n.849T>G
c.2567T>G (p.Val856Gly)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
n.44T>G
n.157T>G
Xg.71126418G>ACA516819052MED12c.2499G>A (p.Val833=)
c.2619G>A (p.Val873=)
n.464G>A
c.*2515G>A (n.*2515G>A)
n.189G>A
c.*3139G>A (n.*3139G>A)
n.1229G>A
n.2775G>A
c.564G>A (p.Val188=)
n.2083G>A
n.850G>A
c.2568G>A (p.Val856=)
c.2538G>A (p.Val846=)
c.2160G>A (p.Val720=)
n.45G>A
n.158G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71126418G>CCA516819053MED12c.2499G>C (p.Val833=)
c.2619G>C (p.Val873=)
n.464G>C
c.*2515G>C (n.*2515G>C)
n.189G>C
c.*3139G>C (n.*3139G>C)
n.1229G>C
n.2775G>C
c.564G>C (p.Val188=)
n.2083G>C
n.850G>C
c.2568G>C (p.Val856=)
c.2538G>C (p.Val846=)
c.2160G>C (p.Val720=)
n.45G>C
n.158G>C
Xg.71126418G=CA2436354063MED12c.2499G= (p.Val833=)
c.2619G= (p.Val873=)
n.464G=
c.*2515G= (n.*2515G=)
n.189G=
c.*3139G= (n.*3139G=)
n.1229G=
n.2775G=
c.564G= (p.Val188=)
n.2083G=
n.850G=
c.2568G= (p.Val856=)
c.2538G= (p.Val846=)
c.2160G= (p.Val720=)
n.45G=
n.158G=
Xg.71126418G>TCA10444382MED12c.2499G>T (p.Val833=)
c.2619G>T (p.Val873=)
n.464G>T
c.*2515G>T (n.*2515G>T)
n.189G>T
c.*3139G>T (n.*3139G>T)
n.1229G>T
n.2775G>T
c.564G>T (p.Val188=)
n.2083G>T
n.850G>T
c.2568G>T (p.Val856=)
c.2538G>T (p.Val846=)
c.2160G>T (p.Val720=)
n.45G>T
n.158G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71126419C>ACA413515852MED12c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.2620C>A (p.Gln874Lys)
n.465C>A
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
n.190C>A
c.*3140C>A (n.*3140C>A)
n.1230C>A
n.2776C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.2084C>A
n.851C>A
c.2569C>A (p.Gln857Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
n.46C>A
n.159C>A
Xg.71126419C>GCA413515850MED12c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.2620C>G (p.Gln874Glu)
n.465C>G
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
n.190C>G
c.*3140C>G (n.*3140C>G)
n.1230C>G
n.2776C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.2084C>G
n.851C>G
c.2569C>G (p.Gln857Glu)
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
n.46C>G
n.159C>G
Xg.71126419C>TCA413515851MED12c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.2620C>T (p.Gln874Ter)
n.465C>T
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
n.190C>T
c.*3140C>T (n.*3140C>T)
n.1230C>T
n.2776C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.2084C>T
n.851C>T
c.2569C>T (p.Gln857Ter)
c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
n.46C>T
n.159C>T
 dbSNP
Xg.71126420A>CCA413515853MED12c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.2621A>C (p.Gln874Pro)
n.466A>C
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
n.191A>C
c.*3141A>C (n.*3141A>C)
n.1231A>C
n.2777A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.2085A>C
n.852A>C
c.2570A>C (p.Gln857Pro)
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
n.47A>C
n.160A>C
Xg.71126420A>GCA413515854MED12c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.2621A>G (p.Gln874Arg)
n.466A>G
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
n.191A>G
c.*3141A>G (n.*3141A>G)
n.1231A>G
n.2777A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.2085A>G
n.852A>G
c.2570A>G (p.Gln857Arg)
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
n.47A>G
n.160A>G
Xg.71126420A>TCA413515855MED12c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.2621A>T (p.Gln874Leu)
n.466A>T
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
n.191A>T
c.*3141A>T (n.*3141A>T)
n.1231A>T
n.2777A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.2085A>T
n.852A>T
c.2570A>T (p.Gln857Leu)
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.2162A>T (p.Gln721Leu)
n.47A>T
n.160A>T
Xg.71126421G>ACA516819054MED12c.2502G>A (p.Gln834=)
c.2622G>A (p.Gln874=)
n.467G>A
c.*2518G>A (n.*2518G>A)
n.192G>A
c.*3142G>A (n.*3142G>A)
n.1232G>A
n.2778G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
n.2086G>A
n.853G>A
c.2571G>A (p.Gln857=)
c.2541G>A (p.Gln847=)
c.2163G>A (p.Gln721=)
n.48G>A
n.161G>A
 ClinVar
Xg.71126421G>CCA413515856MED12c.2502G>C (p.Gln834His)
c.2622G>C (p.Gln874His)
n.467G>C
c.*2518G>C (n.*2518G>C)
n.192G>C
c.*3142G>C (n.*3142G>C)
n.1232G>C
n.2778G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
n.2086G>C
n.853G>C
c.2571G>C (p.Gln857His)
c.2541G>C (p.Gln847His)
c.2163G>C (p.Gln721His)
n.48G>C
n.161G>C
Xg.71126421G>TCA413515857MED12c.2502G>T (p.Gln834His)
c.2622G>T (p.Gln874His)
n.467G>T
c.*2518G>T (n.*2518G>T)
n.192G>T
c.*3142G>T (n.*3142G>T)
n.1232G>T
n.2778G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
n.2086G>T
n.853G>T
c.2571G>T (p.Gln857His)
c.2541G>T (p.Gln847His)
c.2163G>T (p.Gln721His)
n.48G>T
n.161G>T
Xg.71126422T>ACA413515858MED12c.2503T>A (p.Phe835Ile)
c.2623T>A (p.Phe875Ile)
n.468T>A
c.*2519T>A (n.*2519T>A)
n.193T>A
c.*3143T>A (n.*3143T>A)
n.1233T>A
n.2779T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.2087T>A
n.854T>A
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
n.49T>A
n.162T>A
Xg.71126422T>CCA413515859MED12c.2503T>C (p.Phe835Leu)
c.2623T>C (p.Phe875Leu)
n.468T>C
c.*2519T>C (n.*2519T>C)
n.193T>C
c.*3143T>C (n.*3143T>C)
n.1233T>C
n.2779T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.2087T>C
n.854T>C
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
n.49T>C
n.162T>C
Xg.71126422T>GCA413515860MED12c.2503T>G (p.Phe835Val)
c.2623T>G (p.Phe875Val)
n.468T>G
c.*2519T>G (n.*2519T>G)
n.193T>G
c.*3143T>G (n.*3143T>G)
n.1233T>G
n.2779T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.2087T>G
n.854T>G
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.2542T>G (p.Phe848Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
n.49T>G
n.162T>G
Xg.71126423T>ACA413515861MED12c.2504T>A (p.Phe835Tyr)
c.2624T>A (p.Phe875Tyr)
n.469T>A
c.*2520T>A (n.*2520T>A)
n.194T>A
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
n.1234T>A
n.2780T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.2088T>A
n.855T>A
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
n.50T>A
n.163T>A
Xg.71126423T>CCA413515862MED12c.2504T>C (p.Phe835Ser)
c.2624T>C (p.Phe875Ser)
n.469T>C
c.*2520T>C (n.*2520T>C)
n.194T>C
c.*3144T>C (n.*3144T>C)
n.1234T>C
n.2780T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.2088T>C
n.855T>C
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
n.50T>C
n.163T>C
Xg.71126423T>GCA413515863MED12c.2504T>G (p.Phe835Cys)
c.2624T>G (p.Phe875Cys)
n.469T>G
c.*2520T>G (n.*2520T>G)
n.194T>G
c.*3144T>G (n.*3144T>G)
n.1234T>G
n.2780T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.2088T>G
n.855T>G
c.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
n.50T>G
n.163T>G
Xg.71126424C>ACA413515865MED12c.2505C>A (p.Phe835Leu)
c.2625C>A (p.Phe875Leu)
n.470C>A
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
n.195C>A
c.*3145C>A (n.*3145C>A)
n.1235C>A
n.2781C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.2089C>A
n.856C>A
c.2574C>A (p.Phe858Leu)
c.2544C>A (p.Phe848Leu)
c.2166C>A (p.Phe722Leu)
n.51C>A
n.164C>A
Xg.71126424C>GCA413515864MED12c.2505C>G (p.Phe835Leu)
c.2625C>G (p.Phe875Leu)
n.470C>G
c.*2521C>G (n.*2521C>G)
n.195C>G
c.*3145C>G (n.*3145C>G)
n.1235C>G
n.2781C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.2089C>G
n.856C>G
c.2574C>G (p.Phe858Leu)
c.2544C>G (p.Phe848Leu)
c.2166C>G (p.Phe722Leu)
n.51C>G
n.164C>G
Xg.71126424C>TCA516819055MED12c.2505C>T (p.Phe835=)
c.2625C>T (p.Phe875=)
n.470C>T
c.*2521C>T (n.*2521C>T)
n.195C>T
c.*3145C>T (n.*3145C>T)
n.1235C>T
n.2781C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
n.2089C>T
n.856C>T
c.2574C>T (p.Phe858=)
c.2544C>T (p.Phe848=)
c.2166C>T (p.Phe722=)
n.51C>T
n.164C>T
 ClinVar
Xg.71126425A>CCA413515866MED12c.2506A>C (p.Ile836Leu)
c.2626A>C (p.Ile876Leu)
n.471A>C
c.*2522A>C (n.*2522A>C)
n.196A>C
c.*3146A>C (n.*3146A>C)
n.1236A>C
n.2782A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.2090A>C
n.857A>C
c.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.2545A>C (p.Ile849Leu)
c.2167A>C (p.Ile723Leu)
n.52A>C
n.165A>C
Xg.71126425A>GCA413515867MED12c.2506A>G (p.Ile836Val)
c.2626A>G (p.Ile876Val)
n.471A>G
c.*2522A>G (n.*2522A>G)
n.196A>G
c.*3146A>G (n.*3146A>G)
n.1236A>G
n.2782A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.2090A>G
n.857A>G
c.2575A>G (p.Ile859Val)
c.2545A>G (p.Ile849Val)
c.2167A>G (p.Ile723Val)
n.52A>G
n.165A>G
Xg.71126425A>TCA413515868MED12c.2506A>T (p.Ile836Phe)
c.2626A>T (p.Ile876Phe)
n.471A>T
c.*2522A>T (n.*2522A>T)
n.196A>T
c.*3146A>T (n.*3146A>T)
n.1236A>T
n.2782A>T
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.2090A>T
n.857A>T
c.2575A>T (p.Ile859Phe)
c.2545A>T (p.Ile849Phe)
c.2167A>T (p.Ile723Phe)
n.52A>T
n.165A>T
Xg.71126426T>ACA413515869MED12c.2507T>A (p.Ile836Asn)
c.2627T>A (p.Ile876Asn)
n.472T>A
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
n.197T>A
c.*3147T>A (n.*3147T>A)
n.1237T>A
n.2783T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.2091T>A
n.858T>A
c.2576T>A (p.Ile859Asn)
c.2546T>A (p.Ile849Asn)
c.2168T>A (p.Ile723Asn)
n.53T>A
n.166T>A
Xg.71126426T>CCA413515870MED12c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.2627T>C (p.Ile876Thr)
n.472T>C
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
n.197T>C
c.*3147T>C (n.*3147T>C)
n.1237T>C
n.2783T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.2091T>C
n.858T>C
c.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.2546T>C (p.Ile849Thr)
c.2168T>C (p.Ile723Thr)
n.53T>C
n.166T>C
Xg.71126426T>GCA413515871MED12c.2507T>G (p.Ile836Ser)
c.2627T>G (p.Ile876Ser)
n.472T>G
c.*2523T>G (n.*2523T>G)
n.197T>G
c.*3147T>G (n.*3147T>G)
n.1237T>G
n.2783T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.2091T>G
n.858T>G
c.2576T>G (p.Ile859Ser)
c.2546T>G (p.Ile849Ser)
c.2168T>G (p.Ile723Ser)
n.53T>G
n.166T>G
Xg.71126427C>ACA516819057MED12c.2508C>A (p.Ile836=)
c.2628C>A (p.Ile876=)
n.473C>A
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
n.198C>A
c.*3148C>A (n.*3148C>A)
n.1238C>A
n.2784C>A
c.573C>A (p.Ile191=)
n.2092C>A
n.859C>A
c.2577C>A (p.Ile859=)
c.2547C>A (p.Ile849=)
c.2169C>A (p.Ile723=)
n.54C>A
n.167C>A
Xg.71126427C>GCA413515872MED12c.2508C>G (p.Ile836Met)
c.2628C>G (p.Ile876Met)
n.473C>G
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
n.198C>G
c.*3148C>G (n.*3148C>G)
n.1238C>G
n.2784C>G
c.573C>G (p.Ile191Met)
n.2092C>G
n.859C>G
c.2577C>G (p.Ile859Met)
c.2547C>G (p.Ile849Met)
c.2169C>G (p.Ile723Met)
n.54C>G
n.167C>G
Xg.71126427C>TCA516819056MED12c.2508C>T (p.Ile836=)
c.2628C>T (p.Ile876=)
n.473C>T
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
n.198C>T
c.*3148C>T (n.*3148C>T)
n.1238C>T
n.2784C>T
c.573C>T (p.Ile191=)
n.2092C>T
n.859C>T
c.2577C>T (p.Ile859=)
c.2547C>T (p.Ile849=)
c.2169C>T (p.Ile723=)
n.54C>T
n.167C>T
 dbSNP
Xg.71126428T>ACA413515873MED12c.2509T>A (p.Phe837Ile)
c.2629T>A (p.Phe877Ile)
n.474T>A
c.*2525T>A (n.*2525T>A)
n.199T>A
c.*3149T>A (n.*3149T>A)
n.1239T>A
n.2785T>A
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.2093T>A
n.860T>A
c.2578T>A (p.Phe860Ile)
c.2548T>A (p.Phe850Ile)
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
n.55T>A
n.168T>A
Xg.71126428T>CCA413515874MED12c.2509T>C (p.Phe837Leu)
c.2629T>C (p.Phe877Leu)
n.474T>C
c.*2525T>C (n.*2525T>C)
n.199T>C
c.*3149T>C (n.*3149T>C)
n.1239T>C
n.2785T>C
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.2093T>C
n.860T>C
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
c.2548T>C (p.Phe850Leu)
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
n.55T>C
n.168T>C
Xg.71126428T>GCA413515875MED12c.2509T>G (p.Phe837Val)
c.2629T>G (p.Phe877Val)
n.474T>G
c.*2525T>G (n.*2525T>G)
n.199T>G
c.*3149T>G (n.*3149T>G)
n.1239T>G
n.2785T>G
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.2093T>G
n.860T>G
c.2578T>G (p.Phe860Val)
c.2548T>G (p.Phe850Val)
c.2170T>G (p.Phe724Val)
n.55T>G
n.168T>G
Xg.71126429T>ACA413515876MED12c.2510T>A (p.Phe837Tyr)
c.2630T>A (p.Phe877Tyr)
n.475T>A
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
n.200T>A
c.*3150T>A (n.*3150T>A)
n.1240T>A
n.2786T>A
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.2094T>A
n.861T>A
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
c.2549T>A (p.Phe850Tyr)
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
n.56T>A
n.169T>A
Xg.71126429T>CCA413515877MED12c.2510T>C (p.Phe837Ser)
c.2630T>C (p.Phe877Ser)
n.475T>C
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
n.200T>C
c.*3150T>C (n.*3150T>C)
n.1240T>C
n.2786T>C
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.2094T>C
n.861T>C
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
c.2549T>C (p.Phe850Ser)
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
n.56T>C
n.169T>C
Xg.71126429T>GCA413515878MED12c.2510T>G (p.Phe837Cys)
c.2630T>G (p.Phe877Cys)
n.475T>G
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
n.200T>G
c.*3150T>G (n.*3150T>G)
n.1240T>G
n.2786T>G
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.2094T>G
n.861T>G
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
c.2549T>G (p.Phe850Cys)
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
n.56T>G
n.169T>G
Xg.71126430C>ACA413515880MED12c.2511C>A (p.Phe837Leu)
c.2631C>A (p.Phe877Leu)
n.476C>A
c.*2527C>A (n.*2527C>A)
n.201C>A
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
n.1241C>A
n.2787C>A
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.2095C>A
n.862C>A
c.2580C>A (p.Phe860Leu)
c.2550C>A (p.Phe850Leu)
c.2172C>A (p.Phe724Leu)
n.57C>A
n.170C>A
Xg.71126430C=CA2436354064MED12c.2511C= (p.Phe837=)
c.2631C= (p.Phe877=)
n.476C=
c.*2527C= (n.*2527C=)
n.201C=
c.*3151C= (n.*3151C=)
n.1241C=
n.2787C=
c.576C= (p.Phe192=)
n.2095C=
n.862C=
c.2580C= (p.Phe860=)
c.2550C= (p.Phe850=)
c.2172C= (p.Phe724=)
n.57C=
n.170C=
Xg.71126430C>GCA413515879MED12c.2511C>G (p.Phe837Leu)
c.2631C>G (p.Phe877Leu)
n.476C>G
c.*2527C>G (n.*2527C>G)
n.201C>G
c.*3151C>G (n.*3151C>G)
n.1241C>G
n.2787C>G
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.2095C>G
n.862C>G
c.2580C>G (p.Phe860Leu)
c.2550C>G (p.Phe850Leu)
c.2172C>G (p.Phe724Leu)
n.57C>G
n.170C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71126430C>TCA10444383MED12c.2511C>T (p.Phe837=)
c.2631C>T (p.Phe877=)
n.476C>T
c.*2527C>T (n.*2527C>T)
n.201C>T
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
n.1241C>T
n.2787C>T
c.576C>T (p.Phe192=)
n.2095C>T
n.862C>T
c.2580C>T (p.Phe860=)
c.2550C>T (p.Phe850=)
c.2172C>T (p.Phe724=)
n.57C>T
n.170C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71126431G>ACA413515882MED12c.2512G>A (p.Asp838Asn)
c.2632G>A (p.Asp878Asn)
n.477G>A
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
n.202G>A
c.*3152G>A (n.*3152G>A)
n.1242G>A
n.2788G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.2096G>A
n.863G>A
c.2581G>A (p.Asp861Asn)
c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.2173G>A (p.Asp725Asn)
n.58G>A
n.171G>A
 dbSNP
Xg.71126431G>CCA413515881MED12c.2512G>C (p.Asp838His)
c.2632G>C (p.Asp878His)
n.477G>C
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
n.202G>C
c.*3152G>C (n.*3152G>C)
n.1242G>C
n.2788G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
n.2096G>C
n.863G>C
c.2581G>C (p.Asp861His)
c.2551G>C (p.Asp851His)
c.2173G>C (p.Asp725His)
n.58G>C
n.171G>C
 dbSNP
Xg.71126431G=CA2436354065MED12c.2512G= (p.Asp838=)
c.2632G= (p.Asp878=)
n.477G=
c.*2528G= (n.*2528G=)
n.202G=
c.*3152G= (n.*3152G=)
n.1242G=
n.2788G=
c.577G= (p.Asp193=)
n.2096G=
n.863G=
c.2581G= (p.Asp861=)
c.2551G= (p.Asp851=)
c.2173G= (p.Asp725=)
n.58G=
n.171G=
Xg.71126431G>TCA413515883MED12c.2512G>T (p.Asp838Tyr)
c.2632G>T (p.Asp878Tyr)
n.477G>T
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
n.202G>T
c.*3152G>T (n.*3152G>T)
n.1242G>T
n.2788G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.2096G>T
n.863G>T
c.2581G>T (p.Asp861Tyr)
c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.2173G>T (p.Asp725Tyr)
n.58G>T
n.171G>T
Xg.71126432A>CCA413515884MED12c.2513A>C (p.Asp838Ala)
c.2633A>C (p.Asp878Ala)
n.478A>C
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
n.203A>C
c.*3153A>C (n.*3153A>C)
n.1243A>C
n.2789A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.2097A>C
n.864A>C
c.2582A>C (p.Asp861Ala)
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.2174A>C (p.Asp725Ala)
n.59A>C
n.172A>C
Xg.71126432A>GCA413515886MED12c.2513A>G (p.Asp838Gly)
c.2633A>G (p.Asp878Gly)
n.478A>G
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
n.203A>G
c.*3153A>G (n.*3153A>G)
n.1243A>G
n.2789A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.2097A>G
n.864A>G
c.2582A>G (p.Asp861Gly)
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.2174A>G (p.Asp725Gly)
n.59A>G
n.172A>G
Xg.71126432A>TCA413515885MED12c.2513A>T (p.Asp838Val)
c.2633A>T (p.Asp878Val)
n.478A>T
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
n.203A>T
c.*3153A>T (n.*3153A>T)
n.1243A>T
n.2789A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.2097A>T
n.864A>T
c.2582A>T (p.Asp861Val)
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.2174A>T (p.Asp725Val)
n.59A>T
n.172A>T
Xg.71126433C>ACA413515887MED12c.2514C>A (p.Asp838Glu)
c.2634C>A (p.Asp878Glu)
n.479C>A
c.*2530C>A (n.*2530C>A)
n.204C>A
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
n.1244C>A
n.2790C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.2098C>A
n.865C>A
c.2583C>A (p.Asp861Glu)
c.2553C>A (p.Asp851Glu)
c.2175C>A (p.Asp725Glu)
n.60C>A
n.173C>A
Xg.71126433C>GCA413515888MED12c.2514C>G (p.Asp838Glu)
c.2634C>G (p.Asp878Glu)
n.479C>G
c.*2530C>G (n.*2530C>G)
n.204C>G
c.*3154C>G (n.*3154C>G)
n.1244C>G
n.2790C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.2098C>G
n.865C>G
c.2583C>G (p.Asp861Glu)
c.2553C>G (p.Asp851Glu)
c.2175C>G (p.Asp725Glu)
n.60C>G
n.173C>G
 dbSNP
Xg.71126433C>TCA516819058MED12c.2514C>T (p.Asp838=)
c.2634C>T (p.Asp878=)
n.479C>T
c.*2530C>T (n.*2530C>T)
n.204C>T
c.*3154C>T (n.*3154C>T)
n.1244C>T
n.2790C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
n.2098C>T
n.865C>T
c.2583C>T (p.Asp861=)
c.2553C>T (p.Asp851=)
c.2175C>T (p.Asp725=)
n.60C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
Xg.71126434C>ACA413515889MED12c.2515C>A (p.Leu839Ile)
c.2635C>A (p.Leu879Ile)
n.480C>A
c.*2531C>A (n.*2531C>A)
n.205C>A
c.*3155C>A (n.*3155C>A)
n.1245C>A
n.2791C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.2099C>A
n.866C>A
c.2584C>A (p.Leu862Ile)
c.2554C>A (p.Leu852Ile)
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
n.61C>A
n.174C>A
Xg.71126434C>GCA413515890MED12c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2635C>G (p.Leu879Val)
n.480C>G
c.*2531C>G (n.*2531C>G)
n.205C>G
c.*3155C>G (n.*3155C>G)
n.1245C>G
n.2791C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.2099C>G
n.866C>G
c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
n.61C>G
n.174C>G
Xg.71126434C>TCA413515891MED12c.2515C>T (p.Leu839Phe)
c.2635C>T (p.Leu879Phe)
n.480C>T
c.*2531C>T (n.*2531C>T)
n.205C>T
c.*3155C>T (n.*3155C>T)
n.1245C>T
n.2791C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.2099C>T
n.866C>T
c.2584C>T (p.Leu862Phe)
c.2554C>T (p.Leu852Phe)
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
n.61C>T
n.174C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71126435T>ACA413515892MED12c.2516T>A (p.Leu839His)
c.2636T>A (p.Leu879His)
n.481T>A
c.*2532T>A (n.*2532T>A)
n.206T>A
c.*3156T>A (n.*3156T>A)
n.1246T>A
n.2792T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
n.2100T>A
n.867T>A
c.2585T>A (p.Leu862His)
c.2555T>A (p.Leu852His)
c.2177T>A (p.Leu726His)
n.62T>A
n.175T>A
Xg.71126435T>CCA413515893MED12c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
n.481T>C
c.*2532T>C (n.*2532T>C)
n.206T>C
c.*3156T>C (n.*3156T>C)
n.1246T>C
n.2792T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.2100T>C
n.867T>C
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
n.62T>C
n.175T>C
Xg.71126435T>GCA413515894MED12c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
n.481T>G
c.*2532T>G (n.*2532T>G)
n.206T>G
c.*3156T>G (n.*3156T>G)
n.1246T>G
n.2792T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.2100T>G
n.867T>G
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
n.62T>G
n.175T>G
Xg.71126436C>ACA516819059MED12c.2517C>A (p.Leu839=)
c.2637C>A (p.Leu879=)
n.482C>A
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
n.207C>A
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
n.1247C>A
n.2793C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
n.2101C>A
n.868C>A
c.2586C>A (p.Leu862=)
c.2556C>A (p.Leu852=)
c.2178C>A (p.Leu726=)
n.63C>A
n.176C>A
Xg.71126436C>GCA516819060MED12c.2517C>G (p.Leu839=)
c.2637C>G (p.Leu879=)
n.482C>G
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
n.207C>G
c.*3157C>G (n.*3157C>G)
n.1247C>G
n.2793C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
n.2101C>G
n.868C>G
c.2586C>G (p.Leu862=)
c.2556C>G (p.Leu852=)
c.2178C>G (p.Leu726=)
n.63C>G
n.176C>G
Xg.71126436C>TCA516819061MED12c.2517C>T (p.Leu839=)
c.2637C>T (p.Leu879=)
n.482C>T
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
n.207C>T
c.*3157C>T (n.*3157C>T)
n.1247C>T
n.2793C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
n.2101C>T
n.868C>T
c.2586C>T (p.Leu862=)
c.2556C>T (p.Leu852=)
c.2178C>T (p.Leu726=)
n.63C>T
n.176C>T
Xg.71126437A>CCA413515895MED12c.2518A>C (p.Met840Leu)
c.2638A>C (p.Met880Leu)
n.483A>C
c.*2534A>C (n.*2534A>C)
n.208A>C
c.*3158A>C (n.*3158A>C)
n.1248A>C
n.2794A>C
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.2102A>C
n.869A>C
c.2587A>C (p.Met863Leu)
c.2557A>C (p.Met853Leu)
c.2179A>C (p.Met727Leu)
n.64A>C
n.177A>C
Xg.71126437A>GCA413515896MED12c.2518A>G (p.Met840Val)
c.2638A>G (p.Met880Val)
n.483A>G
c.*2534A>G (n.*2534A>G)
n.208A>G
c.*3158A>G (n.*3158A>G)
n.1248A>G
n.2794A>G
c.583A>G (p.Met195Val)
n.2102A>G
n.869A>G
c.2587A>G (p.Met863Val)
c.2557A>G (p.Met853Val)
c.2179A>G (p.Met727Val)
n.64A>G
n.177A>G
Xg.71126437A>TCA413515897MED12c.2518A>T (p.Met840Leu)
c.2638A>T (p.Met880Leu)
n.483A>T
c.*2534A>T (n.*2534A>T)
n.208A>T
c.*3158A>T (n.*3158A>T)
n.1248A>T
n.2794A>T
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.2102A>T
n.869A>T
c.2587A>T (p.Met863Leu)
c.2557A>T (p.Met853Leu)
c.2179A>T (p.Met727Leu)
n.64A>T
n.177A>T
Xg.71126438T>ACA413515900MED12c.2519T>A (p.Met840Lys)
c.2639T>A (p.Met880Lys)
n.484T>A
c.*2535T>A (n.*2535T>A)
n.209T>A
c.*3159T>A (n.*3159T>A)
n.1249T>A
n.2795T>A
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.2103T>A
n.870T>A
c.2588T>A (p.Met863Lys)
c.2558T>A (p.Met853Lys)
c.2180T>A (p.Met727Lys)
n.65T>A
n.178T>A
Xg.71126438T>CCA413515898MED12c.2519T>C (p.Met840Thr)
c.2639T>C (p.Met880Thr)
n.484T>C
c.*2535T>C (n.*2535T>C)
n.209T>C
c.*3159T>C (n.*3159T>C)
n.1249T>C
n.2795T>C
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.2103T>C
n.870T>C
c.2588T>C (p.Met863Thr)
c.2558T>C (p.Met853Thr)
c.2180T>C (p.Met727Thr)
n.65T>C
n.178T>C
Xg.71126438T>GCA413515899MED12c.2519T>G (p.Met840Arg)
c.2639T>G (p.Met880Arg)
n.484T>G
c.*2535T>G (n.*2535T>G)
n.209T>G
c.*3159T>G (n.*3159T>G)
n.1249T>G
n.2795T>G
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.2103T>G
n.870T>G
c.2588T>G (p.Met863Arg)
c.2558T>G (p.Met853Arg)
c.2180T>G (p.Met727Arg)
n.65T>G
n.178T>G
Xg.71126439G>ACA413515901MED12c.2520G>A (p.Met840Ile)
c.2640G>A (p.Met880Ile)
n.485G>A
c.*2536G>A (n.*2536G>A)
n.210G>A
c.*3160G>A (n.*3160G>A)
n.1250G>A
n.2796G>A
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.2104G>A
n.871G>A
c.2589G>A (p.Met863Ile)
c.2559G>A (p.Met853Ile)
c.2181G>A (p.Met727Ile)
n.66G>A
n.179G>A
Xg.71126439G>CCA413515902MED12c.2520G>C (p.Met840Ile)
c.2640G>C (p.Met880Ile)
n.485G>C
c.*2536G>C (n.*2536G>C)
n.210G>C
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
n.1250G>C
n.2796G>C
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.2104G>C
n.871G>C
c.2589G>C (p.Met863Ile)
c.2559G>C (p.Met853Ile)
c.2181G>C (p.Met727Ile)
n.66G>C
n.179G>C
Xg.71126439G>TCA413515903MED12c.2520G>T (p.Met840Ile)
c.2640G>T (p.Met880Ile)
n.485G>T
c.*2536G>T (n.*2536G>T)
n.210G>T
c.*3160G>T (n.*3160G>T)
n.1250G>T
n.2796G>T
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.2104G>T
n.871G>T
c.2589G>T (p.Met863Ile)
c.2559G>T (p.Met853Ile)
c.2181G>T (p.Met727Ile)
n.66G>T
n.179G>T
Xg.71126440G>ACA413515904MED12c.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
n.486G>A
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
n.211G>A
c.*3161G>A (n.*3161G>A)
n.1251G>A
n.2797G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.2105G>A
n.872G>A
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
n.67G>A
n.180G>A
Xg.71126440G>CCA413515905MED12c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
n.486G>C
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
n.211G>C
c.*3161G>C (n.*3161G>C)
n.1251G>C
n.2797G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.2105G>C
n.872G>C
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.2182G>C (p.Glu728Gln)
n.67G>C
n.180G>C
Xg.71126440G>TCA413515906MED12c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
n.486G>T
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
n.211G>T
c.*3161G>T (n.*3161G>T)
n.1251G>T
n.2797G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.2105G>T
n.872G>T
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
n.67G>T
n.180G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71126441A>CCA413515907MED12c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
n.487A>C
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
n.212A>C
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
n.1252A>C
n.2798A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.2106A>C
n.873A>C
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
n.68A>C
n.181A>C
Xg.71126441A>GCA413515908MED12c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
n.487A>G
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
n.212A>G
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
n.1252A>G
n.2798A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.2106A>G
n.873A>G
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.2561A>G (p.Glu854Gly)
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
n.68A>G
n.181A>G
Xg.71126441A>TCA413515909MED12c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
n.487A>T
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
n.212A>T
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
n.1252A>T
n.2798A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.2106A>T
n.873A>T
c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.2561A>T (p.Glu854Val)
c.2183A>T (p.Glu728Val)
n.68A>T
n.181A>T
Xg.71126442A>CCA413515910MED12c.2523A>C (p.Glu841Asp)
c.2643A>C (p.Glu881Asp)
n.488A>C
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
n.213A>C
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
n.1253A>C
n.2799A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
n.2107A>C
n.874A>C
c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.2562A>C (p.Glu854Asp)
c.2184A>C (p.Glu728Asp)
n.69A>C
n.182A>C
 ClinVar
Xg.71126442A>GCA516819062MED12c.2523A>G (p.Glu841=)
c.2643A>G (p.Glu881=)
n.488A>G
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
n.213A>G
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
n.1253A>G
n.2799A>G
c.588A>G (p.Glu196=)
n.2107A>G
n.874A>G
c.2592A>G (p.Glu864=)
c.2562A>G (p.Glu854=)
c.2184A>G (p.Glu728=)
n.69A>G
n.182A>G
Xg.71126442A>TCA413515911MED12c.2523A>T (p.Glu841Asp)
c.2643A>T (p.Glu881Asp)
n.488A>T
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
n.213A>T
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
n.1253A>T
n.2799A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
n.2107A>T
n.874A>T
c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.2562A>T (p.Glu854Asp)
c.2184A>T (p.Glu728Asp)
n.69A>T
n.182A>T
Xg.71126443T>ACA413515913MED12c.2524T>A (p.Tyr842Asn)
c.2644T>A (p.Tyr882Asn)
n.489T>A
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
n.214T>A
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
n.1254T>A
n.2800T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.2108T>A
n.875T>A
c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
c.2563T>A (p.Tyr855Asn)
c.2185T>A (p.Tyr729Asn)
n.70T>A
n.183T>A
Xg.71126443T>CCA413515914MED12c.2524T>C (p.Tyr842His)
c.2644T>C (p.Tyr882His)
n.489T>C
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
n.214T>C
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
n.1254T>C
n.2800T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.2108T>C
n.875T>C
c.2593T>C (p.Tyr865His)
c.2563T>C (p.Tyr855His)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
n.70T>C
n.183T>C
Xg.71126443T>GCA413515912MED12c.2524T>G (p.Tyr842Asp)
c.2644T>G (p.Tyr882Asp)
n.489T>G
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
n.214T>G
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
n.1254T>G
n.2800T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.2108T>G
n.875T>G
c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
c.2563T>G (p.Tyr855Asp)
c.2185T>G (p.Tyr729Asp)
n.70T>G
n.183T>G
Xg.71126444A>CCA413515915MED12c.2525A>C (p.Tyr842Ser)
c.2645A>C (p.Tyr882Ser)
n.490A>C
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
n.215A>C
c.*3165A>C (n.*3165A>C)
n.1255A>C
n.2801A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.2109A>C
n.876A>C
c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
c.2564A>C (p.Tyr855Ser)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
n.71A>C
n.184A>C
Xg.71126444A>GCA413515916MED12c.2525A>G (p.Tyr842Cys)
c.2645A>G (p.Tyr882Cys)
n.490A>G
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
n.215A>G
c.*3165A>G (n.*3165A>G)
n.1255A>G
n.2801A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.2109A>G
n.876A>G
c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
c.2564A>G (p.Tyr855Cys)
c.2186A>G (p.Tyr729Cys)
n.71A>G
n.184A>G
 gnomAD v4
Xg.71126444A>TCA413515917MED12c.2525A>T (p.Tyr842Phe)
c.2645A>T (p.Tyr882Phe)
n.490A>T
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
n.215A>T
c.*3165A>T (n.*3165A>T)
n.1255A>T
n.2801A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.2109A>T
n.876A>T
c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
c.2564A>T (p.Tyr855Phe)
c.2186A>T (p.Tyr729Phe)
n.71A>T
n.184A>T

Number of alleles fetched