OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71126244_71126253delinsAAGCCTCCTG | CA2436354021 | MED12 | c.2421+90_2422-88delinsAAGCCTCCTG (n.2421+90_2422-88delinsAAGCCTCCTG) c.2541+90_2542-88delinsAAGCCTCCTG (n.2541+90_2542-88delinsAAGCCTCCTG) n.290_299delinsAAGCCTCCTG c.*2437+90_*2438-88delinsAAGCCTCCTG (n.*2437+90_*2438-88delinsAAGCCTCCTG) n.111+90_112-88delinsAAGCCTCCTG c.*2965_*2974delinsAAGCCTCCTG (n.*2965_*2974delinsAAGCCTCCTG) n.1151+90_1152-88delinsAAGCCTCCTG n.2697+90_2698-88delinsAAGCCTCCTG c.486+90_487-88delinsAAGCCTCCTG (n.486+90_487-88delinsAAGCCTCCTG) n.1909_1918delinsAAGCCTCCTG n.772+90_773-88delinsAAGCCTCCTG c.2490+90_2491-88delinsAAGCCTCCTG (n.2490+90_2491-88delinsAAGCCTCCTG) c.2460+90_2461-88delinsAAGCCTCCTG (n.2460+90_2461-88delinsAAGCCTCCTG) c.2082+90_2083-88delinsAAGCCTCCTG (n.2082+90_2083-88delinsAAGCCTCCTG) | |
| X | g.71126245A>C | CA2694025499 | MED12 | c.2421+91A>C (n.2421+91A>C) c.2541+91A>C (n.2541+91A>C) n.291A>C c.*2437+91A>C (n.*2437+91A>C) n.111+91A>C c.*2966A>C (n.*2966A>C) n.1151+91A>C n.2697+91A>C c.486+91A>C (n.486+91A>C) n.1910A>C n.772+91A>C c.2490+91A>C (n.2490+91A>C) c.2460+91A>C (n.2460+91A>C) c.2082+91A>C (n.2082+91A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71126245_71126253del | CA330979363 | MED12 | c.2421+91_2422-88del (n.2421+91_2422-88del) c.2541+91_2542-88del (n.2541+91_2542-88del) n.291_299del c.*2437+91_*2438-88del (n.*2437+91_*2438-88del) n.111+91_112-88del c.*2966_*2974del (n.*2966_*2974del) n.1151+91_1152-88del n.2697+91_2698-88del c.486+91_487-88del (n.486+91_487-88del) n.1910_1918del n.772+91_773-88del c.2490+91_2491-88del (n.2490+91_2491-88del) c.2460+91_2461-88del (n.2460+91_2461-88del) c.2082+91_2083-88del (n.2082+91_2083-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126246G>C | CA2738713524 | MED12 | c.2421+92G>C (n.2421+92G>C) c.2541+92G>C (n.2541+92G>C) n.292G>C c.*2437+92G>C (n.*2437+92G>C) n.111+92G>C c.*2967G>C (n.*2967G>C) n.1151+92G>C n.2697+92G>C c.486+92G>C (n.486+92G>C) n.1911G>C n.772+92G>C c.2490+92G>C (n.2490+92G>C) c.2460+92G>C (n.2460+92G>C) c.2082+92G>C (n.2082+92G>C) | dbSNP |
| X | g.71126247C>G | CA2694025500 | MED12 | c.2422-94C>G (n.2422-94C>G) c.2542-94C>G (n.2542-94C>G) n.293C>G c.*2438-94C>G (n.*2438-94C>G) n.112-94C>G c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.1152-94C>G n.2698-94C>G c.487-94C>G (n.487-94C>G) n.1912C>G n.773-94C>G c.2491-94C>G (n.2491-94C>G) c.2461-94C>G (n.2461-94C>G) c.2083-94C>G (n.2083-94C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71126248C>A | CA2579638793 | MED12 | c.2422-93C>A (n.2422-93C>A) c.2542-93C>A (n.2542-93C>A) n.294C>A c.*2438-93C>A (n.*2438-93C>A) n.112-93C>A c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.1152-93C>A n.2698-93C>A c.487-93C>A (n.487-93C>A) n.1913C>A n.773-93C>A c.2491-93C>A (n.2491-93C>A) c.2461-93C>A (n.2461-93C>A) c.2083-93C>A (n.2083-93C>A) | |
| X | g.71126248C>T | CA2694025501 | MED12 | c.2422-93C>T (n.2422-93C>T) c.2542-93C>T (n.2542-93C>T) n.294C>T c.*2438-93C>T (n.*2438-93C>T) n.112-93C>T c.*2969C>T (n.*2969C>T) n.1152-93C>T n.2698-93C>T c.487-93C>T (n.487-93C>T) n.1913C>T n.773-93C>T c.2491-93C>T (n.2491-93C>T) c.2461-93C>T (n.2461-93C>T) c.2083-93C>T (n.2083-93C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71126250C= | CA2436354022 | MED12 | c.2422-91C= (n.2422-91C=) c.2542-91C= (n.2542-91C=) n.296C= c.*2438-91C= (n.*2438-91C=) n.112-91C= c.*2971C= (n.*2971C=) n.1152-91C= n.2698-91C= c.487-91C= (n.487-91C=) n.1915C= n.773-91C= c.2491-91C= (n.2491-91C=) c.2461-91C= (n.2461-91C=) c.2083-91C= (n.2083-91C=) | |
| X | g.71126250C>T | CA641948749 | MED12 | c.2422-91C>T (n.2422-91C>T) c.2542-91C>T (n.2542-91C>T) n.296C>T c.*2438-91C>T (n.*2438-91C>T) n.112-91C>T c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.1152-91C>T n.2698-91C>T c.487-91C>T (n.487-91C>T) n.1915C>T n.773-91C>T c.2491-91C>T (n.2491-91C>T) c.2461-91C>T (n.2461-91C>T) c.2083-91C>T (n.2083-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126252T>G | CA2694025502 | MED12 | c.2422-89T>G (n.2422-89T>G) c.2542-89T>G (n.2542-89T>G) n.298T>G c.*2438-89T>G (n.*2438-89T>G) n.112-89T>G c.*2973T>G (n.*2973T>G) n.1152-89T>G n.2698-89T>G c.487-89T>G (n.487-89T>G) n.1917T>G n.773-89T>G c.2491-89T>G (n.2491-89T>G) c.2461-89T>G (n.2461-89T>G) c.2083-89T>G (n.2083-89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71126253G>A | CA2821722845 | MED12 | c.2422-88G>A (n.2422-88G>A) c.2542-88G>A (n.2542-88G>A) n.299G>A c.*2438-88G>A (n.*2438-88G>A) n.112-88G>A c.*2974G>A (n.*2974G>A) n.1152-88G>A n.2698-88G>A c.487-88G>A (n.487-88G>A) n.1918G>A n.773-88G>A c.2491-88G>A (n.2491-88G>A) c.2461-88G>A (n.2461-88G>A) c.2083-88G>A (n.2083-88G>A) | |
| X | g.71126253G>T | CA2579638795 | MED12 | c.2422-88G>T (n.2422-88G>T) c.2542-88G>T (n.2542-88G>T) n.299G>T c.*2438-88G>T (n.*2438-88G>T) n.112-88G>T c.*2974G>T (n.*2974G>T) n.1152-88G>T n.2698-88G>T c.487-88G>T (n.487-88G>T) n.1918G>T n.773-88G>T c.2491-88G>T (n.2491-88G>T) c.2461-88G>T (n.2461-88G>T) c.2083-88G>T (n.2083-88G>T) | |
| X | g.71126254del | CA2579638794 | MED12 | c.2422-87del (n.2422-87del) c.2542-87del (n.2542-87del) n.300del c.*2438-87del (n.*2438-87del) n.112-87del c.*2975del (n.*2975del) n.1152-87del n.2698-87del c.487-87del (n.487-87del) n.1919del n.773-87del c.2491-87del (n.2491-87del) c.2461-87del (n.2461-87del) c.2083-87del (n.2083-87del) | |
| X | g.71126254G>T | CA2694025503 | MED12 | c.2422-87G>T (n.2422-87G>T) c.2542-87G>T (n.2542-87G>T) n.300G>T c.*2438-87G>T (n.*2438-87G>T) n.112-87G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) n.1152-87G>T n.2698-87G>T c.487-87G>T (n.487-87G>T) n.1919G>T n.773-87G>T c.2491-87G>T (n.2491-87G>T) c.2461-87G>T (n.2461-87G>T) c.2083-87G>T (n.2083-87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71126255T= | CA2436354023 | MED12 | c.2422-86T= (n.2422-86T=) c.2542-86T= (n.2542-86T=) n.301T= c.*2438-86T= (n.*2438-86T=) n.112-86T= c.*2976T= (n.*2976T=) n.1152-86T= n.2698-86T= c.487-86T= (n.487-86T=) n.1920T= n.773-86T= c.2491-86T= (n.2491-86T=) c.2461-86T= (n.2461-86T=) c.2083-86T= (n.2083-86T=) | |
| X | g.71126256dup | CA1134073921 | MED12 | c.2422-85dup (n.2422-85dup) c.2542-85dup (n.2542-85dup) n.302dup c.*2438-85dup (n.*2438-85dup) n.112-85dup c.*2977dup (n.*2977dup) n.1152-85dup n.2698-85dup c.487-85dup (n.487-85dup) n.1921dup n.773-85dup c.2491-85dup (n.2491-85dup) c.2461-85dup (n.2461-85dup) c.2083-85dup (n.2083-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126257T>C | CA2557172318 | MED12 | c.2422-84T>C (n.2422-84T>C) c.2542-84T>C (n.2542-84T>C) n.303T>C c.*2438-84T>C (n.*2438-84T>C) n.112-84T>C c.*2978T>C (n.*2978T>C) n.1152-84T>C n.2698-84T>C c.487-84T>C (n.487-84T>C) n.1922T>C n.773-84T>C c.2491-84T>C (n.2491-84T>C) c.2461-84T>C (n.2461-84T>C) c.2083-84T>C (n.2083-84T>C) | |
| X | g.71126257T>G | CA2821722848 | MED12 | c.2422-84T>G (n.2422-84T>G) c.2542-84T>G (n.2542-84T>G) n.303T>G c.*2438-84T>G (n.*2438-84T>G) n.112-84T>G c.*2978T>G (n.*2978T>G) n.1152-84T>G n.2698-84T>G c.487-84T>G (n.487-84T>G) n.1922T>G n.773-84T>G c.2491-84T>G (n.2491-84T>G) c.2461-84T>G (n.2461-84T>G) c.2083-84T>G (n.2083-84T>G) | |
| X | g.71126258C>T | CA2694025504 | MED12 | c.2422-83C>T (n.2422-83C>T) c.2542-83C>T (n.2542-83C>T) n.304C>T c.*2438-83C>T (n.*2438-83C>T) n.112-83C>T c.*2979C>T (n.*2979C>T) n.1152-83C>T n.2698-83C>T c.487-83C>T (n.487-83C>T) n.1923C>T n.773-83C>T c.2491-83C>T (n.2491-83C>T) c.2461-83C>T (n.2461-83C>T) c.2083-83C>T (n.2083-83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71126260T>C | CA2738713656 | MED12 | c.2422-81T>C (n.2422-81T>C) c.2542-81T>C (n.2542-81T>C) n.306T>C c.*2438-81T>C (n.*2438-81T>C) n.112-81T>C c.*2981T>C (n.*2981T>C) n.1152-81T>C n.2698-81T>C c.487-81T>C (n.487-81T>C) n.1925T>C n.773-81T>C c.2491-81T>C (n.2491-81T>C) c.2461-81T>C (n.2461-81T>C) c.2083-81T>C (n.2083-81T>C) | dbSNP |
| X | g.71126261C>T | CA2738713705 | MED12 | c.2422-80C>T (n.2422-80C>T) c.2542-80C>T (n.2542-80C>T) n.307C>T c.*2438-80C>T (n.*2438-80C>T) n.112-80C>T c.*2982C>T (n.*2982C>T) n.1152-80C>T n.2698-80C>T c.487-80C>T (n.487-80C>T) n.1926C>T n.773-80C>T c.2491-80C>T (n.2491-80C>T) c.2461-80C>T (n.2461-80C>T) c.2083-80C>T (n.2083-80C>T) n.1C>T | dbSNP |
| X | g.71126262C>A | CA2579638797 | MED12 | c.2422-79C>A (n.2422-79C>A) c.2542-79C>A (n.2542-79C>A) n.308C>A c.*2438-79C>A (n.*2438-79C>A) n.112-79C>A c.*2983C>A (n.*2983C>A) n.1152-79C>A n.2698-79C>A c.487-79C>A (n.487-79C>A) n.1927C>A n.773-79C>A c.2491-79C>A (n.2491-79C>A) c.2461-79C>A (n.2461-79C>A) c.2083-79C>A (n.2083-79C>A) n.2C>A | |
| X | g.71126263C>T | CA2694025505 | MED12 | c.2422-78C>T (n.2422-78C>T) c.2542-78C>T (n.2542-78C>T) n.309C>T c.*2438-78C>T (n.*2438-78C>T) n.112-78C>T c.*2984C>T (n.*2984C>T) n.1152-78C>T n.2698-78C>T c.487-78C>T (n.487-78C>T) n.1928C>T n.773-78C>T c.2491-78C>T (n.2491-78C>T) c.2461-78C>T (n.2461-78C>T) c.2083-78C>T (n.2083-78C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71126264C>T | CA2694025506 | MED12 | c.2422-77C>T (n.2422-77C>T) c.2542-77C>T (n.2542-77C>T) n.310C>T c.*2438-77C>T (n.*2438-77C>T) n.112-77C>T c.*2985C>T (n.*2985C>T) n.1152-77C>T n.2698-77C>T c.487-77C>T (n.487-77C>T) n.1929C>T n.773-77C>T c.2491-77C>T (n.2491-77C>T) c.2461-77C>T (n.2461-77C>T) c.2083-77C>T (n.2083-77C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71126265T>C | CA2503958130 | MED12 | c.2422-76T>C (n.2422-76T>C) c.2542-76T>C (n.2542-76T>C) n.311T>C c.*2438-76T>C (n.*2438-76T>C) n.112-76T>C c.*2986T>C (n.*2986T>C) n.1152-76T>C n.2698-76T>C c.487-76T>C (n.487-76T>C) n.1930T>C n.773-76T>C c.2491-76T>C (n.2491-76T>C) c.2461-76T>C (n.2461-76T>C) c.2083-76T>C (n.2083-76T>C) n.5T>C | |
| X | g.71126269A= | CA2436354024 | MED12 | c.2422-72A= (n.2422-72A=) c.2542-72A= (n.2542-72A=) n.315A= c.*2438-72A= (n.*2438-72A=) n.112-72A= c.*2990A= (n.*2990A=) n.1152-72A= n.2698-72A= c.487-72A= (n.487-72A=) n.1934A= n.773-72A= c.2491-72A= (n.2491-72A=) c.2461-72A= (n.2461-72A=) c.2083-72A= (n.2083-72A=) n.9A= | |
| X | g.71126269A>G | CA877811313 | MED12 | c.2422-72A>G (n.2422-72A>G) c.2542-72A>G (n.2542-72A>G) n.315A>G c.*2438-72A>G (n.*2438-72A>G) n.112-72A>G c.*2990A>G (n.*2990A>G) n.1152-72A>G n.2698-72A>G c.487-72A>G (n.487-72A>G) n.1934A>G n.773-72A>G c.2491-72A>G (n.2491-72A>G) c.2461-72A>G (n.2461-72A>G) c.2083-72A>G (n.2083-72A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126270G>C | CA2738713739 | MED12 | c.2422-71G>C (n.2422-71G>C) c.2542-71G>C (n.2542-71G>C) n.316G>C c.*2438-71G>C (n.*2438-71G>C) n.112-71G>C c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.1152-71G>C n.2698-71G>C c.487-71G>C (n.487-71G>C) n.1935G>C n.773-71G>C c.2491-71G>C (n.2491-71G>C) c.2461-71G>C (n.2461-71G>C) c.2083-71G>C (n.2083-71G>C) n.10G>C | dbSNP |
| X | g.71126271T>G | CA2694025507 | MED12 | c.2422-70T>G (n.2422-70T>G) c.2542-70T>G (n.2542-70T>G) n.317T>G c.*2438-70T>G (n.*2438-70T>G) n.112-70T>G c.*2992T>G (n.*2992T>G) n.1152-70T>G n.2698-70T>G c.487-70T>G (n.487-70T>G) n.1936T>G n.773-70T>G c.2491-70T>G (n.2491-70T>G) c.2461-70T>G (n.2461-70T>G) c.2083-70T>G (n.2083-70T>G) n.11T>G | gnomAD v4 |
| X | g.71126272G>T | CA2741761840 | MED12 | c.2422-69G>T (n.2422-69G>T) c.2542-69G>T (n.2542-69G>T) n.318G>T c.*2438-69G>T (n.*2438-69G>T) n.112-69G>T c.*2993G>T (n.*2993G>T) n.1152-69G>T n.2698-69G>T c.487-69G>T (n.487-69G>T) n.1937G>T n.773-69G>T c.2491-69G>T (n.2491-69G>T) c.2461-69G>T (n.2461-69G>T) c.2083-69G>T (n.2083-69G>T) n.12G>T | |
| X | g.71126277C>A | CA2579638798 | MED12 | c.2422-64C>A (n.2422-64C>A) c.2542-64C>A (n.2542-64C>A) n.323C>A c.*2438-64C>A (n.*2438-64C>A) n.112-64C>A c.*2998C>A (n.*2998C>A) n.1152-64C>A n.2698-64C>A c.487-64C>A (n.487-64C>A) n.1942C>A n.773-64C>A c.2491-64C>A (n.2491-64C>A) c.2461-64C>A (n.2461-64C>A) c.2083-64C>A (n.2083-64C>A) n.17C>A | |
| X | g.71126277C= | CA2436354025 | MED12 | c.2422-64C= (n.2422-64C=) c.2542-64C= (n.2542-64C=) n.323C= c.*2438-64C= (n.*2438-64C=) n.112-64C= c.*2998C= (n.*2998C=) n.1152-64C= n.2698-64C= c.487-64C= (n.487-64C=) n.1942C= n.773-64C= c.2491-64C= (n.2491-64C=) c.2461-64C= (n.2461-64C=) c.2083-64C= (n.2083-64C=) n.17C= | |
| X | g.71126277C>G | CA1134073933 | MED12 | c.2422-64C>G (n.2422-64C>G) c.2542-64C>G (n.2542-64C>G) n.323C>G c.*2438-64C>G (n.*2438-64C>G) n.112-64C>G c.*2998C>G (n.*2998C>G) n.1152-64C>G n.2698-64C>G c.487-64C>G (n.487-64C>G) n.1942C>G n.773-64C>G c.2491-64C>G (n.2491-64C>G) c.2461-64C>G (n.2461-64C>G) c.2083-64C>G (n.2083-64C>G) n.17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126278C>A | CA2694025508 | MED12 | c.2422-63C>A (n.2422-63C>A) c.2542-63C>A (n.2542-63C>A) n.324C>A c.*2438-63C>A (n.*2438-63C>A) n.112-63C>A c.*2999C>A (n.*2999C>A) n.1152-63C>A n.2698-63C>A c.487-63C>A (n.487-63C>A) n.1943C>A n.773-63C>A c.2491-63C>A (n.2491-63C>A) c.2461-63C>A (n.2461-63C>A) c.2083-63C>A (n.2083-63C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71126278C= | CA2436354026 | MED12 | c.2422-63C= (n.2422-63C=) c.2542-63C= (n.2542-63C=) n.324C= c.*2438-63C= (n.*2438-63C=) n.112-63C= c.*2999C= (n.*2999C=) n.1152-63C= n.2698-63C= c.487-63C= (n.487-63C=) n.1943C= n.773-63C= c.2491-63C= (n.2491-63C=) c.2461-63C= (n.2461-63C=) c.2083-63C= (n.2083-63C=) n.18C= | |
| X | g.71126278C>G | CA877811316 | MED12 | c.2422-63C>G (n.2422-63C>G) c.2542-63C>G (n.2542-63C>G) n.324C>G c.*2438-63C>G (n.*2438-63C>G) n.112-63C>G c.*2999C>G (n.*2999C>G) n.1152-63C>G n.2698-63C>G c.487-63C>G (n.487-63C>G) n.1943C>G n.773-63C>G c.2491-63C>G (n.2491-63C>G) c.2461-63C>G (n.2461-63C>G) c.2083-63C>G (n.2083-63C>G) n.18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126282C>A | CA2694025509 | MED12 | c.2422-59C>A (n.2422-59C>A) c.2542-59C>A (n.2542-59C>A) n.328C>A c.*2438-59C>A (n.*2438-59C>A) n.112-59C>A c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.1152-59C>A n.2698-59C>A c.487-59C>A (n.487-59C>A) n.1947C>A n.773-59C>A c.2491-59C>A (n.2491-59C>A) c.2461-59C>A (n.2461-59C>A) c.2083-59C>A (n.2083-59C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71126282C= | CA2436354027 | MED12 | c.2422-59C= (n.2422-59C=) c.2542-59C= (n.2542-59C=) n.328C= c.*2438-59C= (n.*2438-59C=) n.112-59C= c.*3003C= (n.*3003C=) n.1152-59C= n.2698-59C= c.487-59C= (n.487-59C=) n.1947C= n.773-59C= c.2491-59C= (n.2491-59C=) c.2461-59C= (n.2461-59C=) c.2083-59C= (n.2083-59C=) n.22C= | |
| X | g.71126282C>T | CA330979383 | MED12 | c.2422-59C>T (n.2422-59C>T) c.2542-59C>T (n.2542-59C>T) n.328C>T c.*2438-59C>T (n.*2438-59C>T) n.112-59C>T c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.1152-59C>T n.2698-59C>T c.487-59C>T (n.487-59C>T) n.1947C>T n.773-59C>T c.2491-59C>T (n.2491-59C>T) c.2461-59C>T (n.2461-59C>T) c.2083-59C>T (n.2083-59C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126284T>C | CA330979386 | MED12 | c.2422-57T>C (n.2422-57T>C) c.2542-57T>C (n.2542-57T>C) n.330T>C c.*2438-57T>C (n.*2438-57T>C) n.112-57T>C c.*3005T>C (n.*3005T>C) n.1152-57T>C n.2698-57T>C c.487-57T>C (n.487-57T>C) n.1949T>C n.773-57T>C c.2491-57T>C (n.2491-57T>C) c.2461-57T>C (n.2461-57T>C) c.2083-57T>C (n.2083-57T>C) n.24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126284T= | CA2436354028 | MED12 | c.2422-57T= (n.2422-57T=) c.2542-57T= (n.2542-57T=) n.330T= c.*2438-57T= (n.*2438-57T=) n.112-57T= c.*3005T= (n.*3005T=) n.1152-57T= n.2698-57T= c.487-57T= (n.487-57T=) n.1949T= n.773-57T= c.2491-57T= (n.2491-57T=) c.2461-57T= (n.2461-57T=) c.2083-57T= (n.2083-57T=) n.24T= | |
| X | g.71126285C>T | CA2694025511 | MED12 | c.2422-56C>T (n.2422-56C>T) c.2542-56C>T (n.2542-56C>T) n.331C>T c.*2438-56C>T (n.*2438-56C>T) n.112-56C>T c.*3006C>T (n.*3006C>T) n.1152-56C>T n.2698-56C>T c.487-56C>T (n.487-56C>T) n.1950C>T n.773-56C>T c.2491-56C>T (n.2491-56C>T) c.2461-56C>T (n.2461-56C>T) c.2083-56C>T (n.2083-56C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71126286del | CA2694025510 | MED12 | c.2422-55del (n.2422-55del) c.2542-55del (n.2542-55del) n.332del c.*2438-55del (n.*2438-55del) n.112-55del c.*3007del (n.*3007del) n.1152-55del n.2698-55del c.487-55del (n.487-55del) n.1951del n.773-55del c.2491-55del (n.2491-55del) c.2461-55del (n.2461-55del) c.2083-55del (n.2083-55del) n.26del | gnomAD v4 |
| X | g.71126286C= | CA2436354029 | MED12 | c.2422-55C= (n.2422-55C=) c.2542-55C= (n.2542-55C=) n.332C= c.*2438-55C= (n.*2438-55C=) n.112-55C= c.*3007C= (n.*3007C=) n.1152-55C= n.2698-55C= c.487-55C= (n.487-55C=) n.1951C= n.773-55C= c.2491-55C= (n.2491-55C=) c.2461-55C= (n.2461-55C=) c.2083-55C= (n.2083-55C=) n.26C= | |
| X | g.71126286C>T | CA330979388 | MED12 | c.2422-55C>T (n.2422-55C>T) c.2542-55C>T (n.2542-55C>T) n.332C>T c.*2438-55C>T (n.*2438-55C>T) n.112-55C>T c.*3007C>T (n.*3007C>T) n.1152-55C>T n.2698-55C>T c.487-55C>T (n.487-55C>T) n.1951C>T n.773-55C>T c.2491-55C>T (n.2491-55C>T) c.2461-55C>T (n.2461-55C>T) c.2083-55C>T (n.2083-55C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71126289C>T | CA2579638799 | MED12 | c.2422-52C>T (n.2422-52C>T) c.2542-52C>T (n.2542-52C>T) n.335C>T c.*2438-52C>T (n.*2438-52C>T) n.112-52C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) n.1152-52C>T n.2698-52C>T c.487-52C>T (n.487-52C>T) n.1954C>T n.773-52C>T c.2491-52C>T (n.2491-52C>T) c.2461-52C>T (n.2461-52C>T) c.2083-52C>T (n.2083-52C>T) n.29C>T | |
| X | g.71126290C= | CA2436354030 | MED12 | c.2422-51C= (n.2422-51C=) c.2542-51C= (n.2542-51C=) n.336C= c.*2438-51C= (n.*2438-51C=) n.112-51C= c.*3011C= (n.*3011C=) n.1152-51C= n.2698-51C= c.487-51C= (n.487-51C=) n.1955C= n.773-51C= c.2491-51C= (n.2491-51C=) c.2461-51C= (n.2461-51C=) c.2083-51C= (n.2083-51C=) n.30C= | |
| X | g.71126290C>T | CA877811319 | MED12 | c.2422-51C>T (n.2422-51C>T) c.2542-51C>T (n.2542-51C>T) n.336C>T c.*2438-51C>T (n.*2438-51C>T) n.112-51C>T c.*3011C>T (n.*3011C>T) n.1152-51C>T n.2698-51C>T c.487-51C>T (n.487-51C>T) n.1955C>T n.773-51C>T c.2491-51C>T (n.2491-51C>T) c.2461-51C>T (n.2461-51C>T) c.2083-51C>T (n.2083-51C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126291C>T | CA2694025512 | MED12 | c.2422-50C>T (n.2422-50C>T) c.2542-50C>T (n.2542-50C>T) n.337C>T c.*2438-50C>T (n.*2438-50C>T) n.112-50C>T c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.1152-50C>T n.2698-50C>T c.487-50C>T (n.487-50C>T) n.1956C>T n.773-50C>T c.2491-50C>T (n.2491-50C>T) c.2461-50C>T (n.2461-50C>T) c.2083-50C>T (n.2083-50C>T) n.31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71126292T>A | CA2694025513 | MED12 | c.2422-49T>A (n.2422-49T>A) c.2542-49T>A (n.2542-49T>A) n.338T>A c.*2438-49T>A (n.*2438-49T>A) n.112-49T>A c.*3013T>A (n.*3013T>A) n.1152-49T>A n.2698-49T>A c.487-49T>A (n.487-49T>A) n.1957T>A n.773-49T>A c.2491-49T>A (n.2491-49T>A) c.2461-49T>A (n.2461-49T>A) c.2083-49T>A (n.2083-49T>A) n.32T>A | gnomAD v4 |
| X | g.71126294G>A | CA10444372 | MED12 | c.2422-47G>A (n.2422-47G>A) c.2542-47G>A (n.2542-47G>A) n.340G>A c.*2438-47G>A (n.*2438-47G>A) n.112-47G>A c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.1152-47G>A n.2698-47G>A c.487-47G>A (n.487-47G>A) n.1959G>A n.773-47G>A c.2491-47G>A (n.2491-47G>A) c.2461-47G>A (n.2461-47G>A) c.2083-47G>A (n.2083-47G>A) n.34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71126294G>C | CA2738532717 | MED12 | c.2422-47G>C (n.2422-47G>C) c.2542-47G>C (n.2542-47G>C) n.340G>C c.*2438-47G>C (n.*2438-47G>C) n.112-47G>C c.*3015G>C (n.*3015G>C) n.1152-47G>C n.2698-47G>C c.487-47G>C (n.487-47G>C) n.1959G>C n.773-47G>C c.2491-47G>C (n.2491-47G>C) c.2461-47G>C (n.2461-47G>C) c.2083-47G>C (n.2083-47G>C) n.34G>C | dbSNP |
| X | g.71126294G= | CA2436354031 | MED12 | c.2422-47G= (n.2422-47G=) c.2542-47G= (n.2542-47G=) n.340G= c.*2438-47G= (n.*2438-47G=) n.112-47G= c.*3015G= (n.*3015G=) n.1152-47G= n.2698-47G= c.487-47G= (n.487-47G=) n.1959G= n.773-47G= c.2491-47G= (n.2491-47G=) c.2461-47G= (n.2461-47G=) c.2083-47G= (n.2083-47G=) n.34G= | |
| X | g.71126300T>C | CA2579638800 | MED12 | c.2422-41T>C (n.2422-41T>C) c.2542-41T>C (n.2542-41T>C) n.346T>C c.*2438-41T>C (n.*2438-41T>C) n.112-41T>C c.*3021T>C (n.*3021T>C) n.1152-41T>C n.2698-41T>C c.487-41T>C (n.487-41T>C) n.1965T>C n.773-41T>C c.2491-41T>C (n.2491-41T>C) c.2461-41T>C (n.2461-41T>C) c.2083-41T>C (n.2083-41T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71126302del | CA2694025514 | MED12 | c.2422-39del (n.2422-39del) c.2542-39del (n.2542-39del) n.348del c.*2438-39del (n.*2438-39del) n.112-39del c.*3023del (n.*3023del) n.1152-39del n.2698-39del c.487-39del (n.487-39del) n.1967del n.773-39del c.2491-39del (n.2491-39del) c.2461-39del (n.2461-39del) c.2083-39del (n.2083-39del) n.42del | gnomAD v4 |
| X | g.71126301_71126305delinsCCTCT | CA2436354032 | MED12 | c.2422-40_2422-36delinsCCTCT (n.2422-40_2422-36delinsCCTCT) c.2542-40_2542-36delinsCCTCT (n.2542-40_2542-36delinsCCTCT) n.347_351delinsCCTCT c.*2438-40_*2438-36delinsCCTCT (n.*2438-40_*2438-36delinsCCTCT) n.112-40_112-36delinsCCTCT c.*3022_*3026delinsCCTCT (n.*3022_*3026delinsCCTCT) n.1152-40_1152-36delinsCCTCT n.2698-40_2698-36delinsCCTCT c.487-40_487-36delinsCCTCT (n.487-40_487-36delinsCCTCT) n.1966_1970delinsCCTCT n.773-40_773-36delinsCCTCT c.2491-40_2491-36delinsCCTCT (n.2491-40_2491-36delinsCCTCT) c.2461-40_2461-36delinsCCTCT (n.2461-40_2461-36delinsCCTCT) c.2083-40_2083-36delinsCCTCT (n.2083-40_2083-36delinsCCTCT) n.41_45delinsCCTCT | |
| X | g.71126302C= | CA2436354033 | MED12 | c.2422-39C= (n.2422-39C=) c.2542-39C= (n.2542-39C=) n.348C= c.*2438-39C= (n.*2438-39C=) n.112-39C= c.*3023C= (n.*3023C=) n.1152-39C= n.2698-39C= c.487-39C= (n.487-39C=) n.1967C= n.773-39C= c.2491-39C= (n.2491-39C=) c.2461-39C= (n.2461-39C=) c.2083-39C= (n.2083-39C=) n.42C= | |
| X | g.71126302C>G | CA10444373 | MED12 | c.2422-39C>G (n.2422-39C>G) c.2542-39C>G (n.2542-39C>G) n.348C>G c.*2438-39C>G (n.*2438-39C>G) n.112-39C>G c.*3023C>G (n.*3023C>G) n.1152-39C>G n.2698-39C>G c.487-39C>G (n.487-39C>G) n.1967C>G n.773-39C>G c.2491-39C>G (n.2491-39C>G) c.2461-39C>G (n.2461-39C>G) c.2083-39C>G (n.2083-39C>G) n.42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.71126305_71126308del | CA641948751 | MED12 | c.2422-36_2422-33del (n.2422-36_2422-33del) c.2542-36_2542-33del (n.2542-36_2542-33del) n.351_354del c.*2438-36_*2438-33del (n.*2438-36_*2438-33del) n.112-36_112-33del c.*3026_*3029del (n.*3026_*3029del) n.1152-36_1152-33del n.2698-36_2698-33del c.487-36_487-33del (n.487-36_487-33del) n.1970_1973del n.773-36_773-33del c.2491-36_2491-33del (n.2491-36_2491-33del) c.2461-36_2461-33del (n.2461-36_2461-33del) c.2083-36_2083-33del (n.2083-36_2083-33del) n.45_48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126303T>G | CA1134073945 | MED12 | c.2422-38T>G (n.2422-38T>G) c.2542-38T>G (n.2542-38T>G) n.349T>G c.*2438-38T>G (n.*2438-38T>G) n.112-38T>G c.*3024T>G (n.*3024T>G) n.1152-38T>G n.2698-38T>G c.487-38T>G (n.487-38T>G) n.1968T>G n.773-38T>G c.2491-38T>G (n.2491-38T>G) c.2461-38T>G (n.2461-38T>G) c.2083-38T>G (n.2083-38T>G) n.43T>G | dbSNP |
| X | g.71126303T= | CA2436354034 | MED12 | c.2422-38T= (n.2422-38T=) c.2542-38T= (n.2542-38T=) n.349T= c.*2438-38T= (n.*2438-38T=) n.112-38T= c.*3024T= (n.*3024T=) n.1152-38T= n.2698-38T= c.487-38T= (n.487-38T=) n.1968T= n.773-38T= c.2491-38T= (n.2491-38T=) c.2461-38T= (n.2461-38T=) c.2083-38T= (n.2083-38T=) n.43T= | |
| X | g.71126304C= | CA2436354035 | MED12 | c.2422-37C= (n.2422-37C=) c.2542-37C= (n.2542-37C=) n.350C= c.*2438-37C= (n.*2438-37C=) n.112-37C= c.*3025C= (n.*3025C=) n.1152-37C= n.2698-37C= c.487-37C= (n.487-37C=) n.1969C= n.773-37C= c.2491-37C= (n.2491-37C=) c.2461-37C= (n.2461-37C=) c.2083-37C= (n.2083-37C=) n.44C= | |
| X | g.71126304C>G | CA641948752 | MED12 | c.2422-37C>G (n.2422-37C>G) c.2542-37C>G (n.2542-37C>G) n.350C>G c.*2438-37C>G (n.*2438-37C>G) n.112-37C>G c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.1152-37C>G n.2698-37C>G c.487-37C>G (n.487-37C>G) n.1969C>G n.773-37C>G c.2491-37C>G (n.2491-37C>G) c.2461-37C>G (n.2461-37C>G) c.2083-37C>G (n.2083-37C>G) n.44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71126304C>T | CA2436354036 | MED12 | c.2422-37C>T (n.2422-37C>T) c.2542-37C>T (n.2542-37C>T) n.350C>T c.*2438-37C>T (n.*2438-37C>T) n.112-37C>T c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.1152-37C>T n.2698-37C>T c.487-37C>T (n.487-37C>T) n.1969C>T n.773-37C>T c.2491-37C>T (n.2491-37C>T) c.2461-37C>T (n.2461-37C>T) c.2083-37C>T (n.2083-37C>T) n.44C>T | dbSNP |
| X | g.71126305T>C | CA2579638802 | MED12 | c.2422-36T>C (n.2422-36T>C) c.2542-36T>C (n.2542-36T>C) n.351T>C c.*2438-36T>C (n.*2438-36T>C) n.112-36T>C c.*3026T>C (n.*3026T>C) n.1152-36T>C n.2698-36T>C c.487-36T>C (n.487-36T>C) n.1970T>C n.773-36T>C c.2491-36T>C (n.2491-36T>C) c.2461-36T>C (n.2461-36T>C) c.2083-36T>C (n.2083-36T>C) n.45T>C | |
| X | g.71126305T>G | CA10444374 | MED12 | c.2422-36T>G (n.2422-36T>G) c.2542-36T>G (n.2542-36T>G) n.351T>G c.*2438-36T>G (n.*2438-36T>G) n.112-36T>G c.*3026T>G (n.*3026T>G) n.1152-36T>G n.2698-36T>G c.487-36T>G (n.487-36T>G) n.1970T>G n.773-36T>G c.2491-36T>G (n.2491-36T>G) c.2461-36T>G (n.2461-36T>G) c.2083-36T>G (n.2083-36T>G) n.45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126305T= | CA2436354037 | MED12 | c.2422-36T= (n.2422-36T=) c.2542-36T= (n.2542-36T=) n.351T= c.*2438-36T= (n.*2438-36T=) n.112-36T= c.*3026T= (n.*3026T=) n.1152-36T= n.2698-36T= c.487-36T= (n.487-36T=) n.1970T= n.773-36T= c.2491-36T= (n.2491-36T=) c.2461-36T= (n.2461-36T=) c.2083-36T= (n.2083-36T=) n.45T= | |
| X | g.71126306C>G | CA2694025515 | MED12 | c.2422-35C>G (n.2422-35C>G) c.2542-35C>G (n.2542-35C>G) n.352C>G c.*2438-35C>G (n.*2438-35C>G) n.112-35C>G c.*3027C>G (n.*3027C>G) n.1152-35C>G n.2698-35C>G c.487-35C>G (n.487-35C>G) n.1971C>G n.773-35C>G c.2491-35C>G (n.2491-35C>G) c.2461-35C>G (n.2461-35C>G) c.2083-35C>G (n.2083-35C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
| X | g.71126309C= | CA2436354038 | MED12 | c.2422-32C= (n.2422-32C=) c.2542-32C= (n.2542-32C=) n.355C= c.*2438-32C= (n.*2438-32C=) n.112-32C= c.*3030C= (n.*3030C=) n.1152-32C= n.2698-32C= c.487-32C= (n.487-32C=) n.1974C= n.773-32C= c.2491-32C= (n.2491-32C=) c.2461-32C= (n.2461-32C=) c.2083-32C= (n.2083-32C=) n.49C= | |
| X | g.71126309C>T | CA877811327 | MED12 | c.2422-32C>T (n.2422-32C>T) c.2542-32C>T (n.2542-32C>T) n.355C>T c.*2438-32C>T (n.*2438-32C>T) n.112-32C>T c.*3030C>T (n.*3030C>T) n.1152-32C>T n.2698-32C>T c.487-32C>T (n.487-32C>T) n.1974C>T n.773-32C>T c.2491-32C>T (n.2491-32C>T) c.2461-32C>T (n.2461-32C>T) c.2083-32C>T (n.2083-32C>T) n.49C>T | dbSNP |
| X | g.71126310A= | CA2436354039 | MED12 | c.2422-31A= (n.2422-31A=) c.2542-31A= (n.2542-31A=) n.356A= c.*2438-31A= (n.*2438-31A=) n.112-31A= c.*3031A= (n.*3031A=) n.1152-31A= n.2698-31A= c.487-31A= (n.487-31A=) n.1975A= n.773-31A= c.2491-31A= (n.2491-31A=) c.2461-31A= (n.2461-31A=) c.2083-31A= (n.2083-31A=) n.50A= | |
| X | g.71126310A>C | CA641948753 | MED12 | c.2422-31A>C (n.2422-31A>C) c.2542-31A>C (n.2542-31A>C) n.356A>C c.*2438-31A>C (n.*2438-31A>C) n.112-31A>C c.*3031A>C (n.*3031A>C) n.1152-31A>C n.2698-31A>C c.487-31A>C (n.487-31A>C) n.1975A>C n.773-31A>C c.2491-31A>C (n.2491-31A>C) c.2461-31A>C (n.2461-31A>C) c.2083-31A>C (n.2083-31A>C) n.50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71126310A>T | CA2567542353 | MED12 | c.2422-31A>T (n.2422-31A>T) c.2542-31A>T (n.2542-31A>T) n.356A>T c.*2438-31A>T (n.*2438-31A>T) n.112-31A>T c.*3031A>T (n.*3031A>T) n.1152-31A>T n.2698-31A>T c.487-31A>T (n.487-31A>T) n.1975A>T n.773-31A>T c.2491-31A>T (n.2491-31A>T) c.2461-31A>T (n.2461-31A>T) c.2083-31A>T (n.2083-31A>T) n.50A>T | |
| X | g.71126313C>A | CA2694025516 | MED12 | c.2422-28C>A (n.2422-28C>A) c.2542-28C>A (n.2542-28C>A) n.359C>A c.*2438-28C>A (n.*2438-28C>A) n.112-28C>A c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.1152-28C>A n.2698-28C>A c.487-28C>A (n.487-28C>A) n.1978C>A n.773-28C>A c.2491-28C>A (n.2491-28C>A) c.2461-28C>A (n.2461-28C>A) c.2083-28C>A (n.2083-28C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71126316A= | CA2436354040 | MED12 | c.2422-25A= (n.2422-25A=) c.2542-25A= (n.2542-25A=) n.362A= c.*2438-25A= (n.*2438-25A=) n.112-25A= c.*3037A= (n.*3037A=) n.1152-25A= n.2698-25A= c.487-25A= (n.487-25A=) n.1981A= n.773-25A= c.2491-25A= (n.2491-25A=) c.2461-25A= (n.2461-25A=) c.2083-25A= (n.2083-25A=) n.56A= | |
| X | g.71126316A>C | CA330979408 | MED12 | c.2422-25A>C (n.2422-25A>C) c.2542-25A>C (n.2542-25A>C) n.362A>C c.*2438-25A>C (n.*2438-25A>C) n.112-25A>C c.*3037A>C (n.*3037A>C) n.1152-25A>C n.2698-25A>C c.487-25A>C (n.487-25A>C) n.1981A>C n.773-25A>C c.2491-25A>C (n.2491-25A>C) c.2461-25A>C (n.2461-25A>C) c.2083-25A>C (n.2083-25A>C) n.56A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126316A>G | CA2436354041 | MED12 | c.2422-25A>G (n.2422-25A>G) c.2542-25A>G (n.2542-25A>G) n.362A>G c.*2438-25A>G (n.*2438-25A>G) n.112-25A>G c.*3037A>G (n.*3037A>G) n.1152-25A>G n.2698-25A>G c.487-25A>G (n.487-25A>G) n.1981A>G n.773-25A>G c.2491-25A>G (n.2491-25A>G) c.2461-25A>G (n.2461-25A>G) c.2083-25A>G (n.2083-25A>G) n.56A>G | dbSNP |
| X | g.71126317T>A | CA2694025517 | MED12 | c.2422-24T>A (n.2422-24T>A) c.2542-24T>A (n.2542-24T>A) n.363T>A c.*2438-24T>A (n.*2438-24T>A) n.112-24T>A c.*3038T>A (n.*3038T>A) n.1152-24T>A n.2698-24T>A c.487-24T>A (n.487-24T>A) n.1982T>A n.773-24T>A c.2491-24T>A (n.2491-24T>A) c.2461-24T>A (n.2461-24T>A) c.2083-24T>A (n.2083-24T>A) n.57T>A | gnomAD v4 |
| X | g.71126318C= | CA2436354042 | MED12 | c.2422-23C= (n.2422-23C=) c.2542-23C= (n.2542-23C=) n.364C= c.*2438-23C= (n.*2438-23C=) n.112-23C= c.*3039C= (n.*3039C=) n.1152-23C= n.2698-23C= c.487-23C= (n.487-23C=) n.1983C= n.773-23C= c.2491-23C= (n.2491-23C=) c.2461-23C= (n.2461-23C=) c.2083-23C= (n.2083-23C=) n.58C= | |
| X | g.71126318C>T | CA2436354043 | MED12 | c.2422-23C>T (n.2422-23C>T) c.2542-23C>T (n.2542-23C>T) n.364C>T c.*2438-23C>T (n.*2438-23C>T) n.112-23C>T c.*3039C>T (n.*3039C>T) n.1152-23C>T n.2698-23C>T c.487-23C>T (n.487-23C>T) n.1983C>T n.773-23C>T c.2491-23C>T (n.2491-23C>T) c.2461-23C>T (n.2461-23C>T) c.2083-23C>T (n.2083-23C>T) n.58C>T | dbSNP |
| X | g.71126320C= | CA2436354044 | MED12 | c.2422-21C= (n.2422-21C=) c.2542-21C= (n.2542-21C=) n.366C= c.*2438-21C= (n.*2438-21C=) n.112-21C= c.*3041C= (n.*3041C=) n.1152-21C= n.2698-21C= c.487-21C= (n.487-21C=) n.1985C= n.773-21C= c.2491-21C= (n.2491-21C=) c.2461-21C= (n.2461-21C=) c.2083-21C= (n.2083-21C=) n.60C= | |
| X | g.71126320C>T | CA877811328 | MED12 | c.2422-21C>T (n.2422-21C>T) c.2542-21C>T (n.2542-21C>T) n.366C>T c.*2438-21C>T (n.*2438-21C>T) n.112-21C>T c.*3041C>T (n.*3041C>T) n.1152-21C>T n.2698-21C>T c.487-21C>T (n.487-21C>T) n.1985C>T n.773-21C>T c.2491-21C>T (n.2491-21C>T) c.2461-21C>T (n.2461-21C>T) c.2083-21C>T (n.2083-21C>T) n.60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126321A>C | CA1134073958 | MED12 | c.2422-20A>C (n.2422-20A>C) c.2542-20A>C (n.2542-20A>C) n.367A>C c.*2438-20A>C (n.*2438-20A>C) n.112-20A>C c.*3042A>C (n.*3042A>C) n.1152-20A>C n.2698-20A>C c.487-20A>C (n.487-20A>C) n.1986A>C n.773-20A>C c.2491-20A>C (n.2491-20A>C) c.2461-20A>C (n.2461-20A>C) c.2083-20A>C (n.2083-20A>C) n.61A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126322C>T | CA2694025518 | MED12 | c.2422-19C>T (n.2422-19C>T) c.2542-19C>T (n.2542-19C>T) n.368C>T c.*2438-19C>T (n.*2438-19C>T) n.112-19C>T c.*3043C>T (n.*3043C>T) n.1152-19C>T n.2698-19C>T c.487-19C>T (n.487-19C>T) n.1987C>T n.773-19C>T c.2491-19C>T (n.2491-19C>T) c.2461-19C>T (n.2461-19C>T) c.2083-19C>T (n.2083-19C>T) n.62C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.71126323T>G | CA877811329 | MED12 | c.2422-18T>G (n.2422-18T>G) c.2542-18T>G (n.2542-18T>G) n.369T>G c.*2438-18T>G (n.*2438-18T>G) n.112-18T>G c.*3044T>G (n.*3044T>G) n.1152-18T>G n.2698-18T>G c.487-18T>G (n.487-18T>G) n.1988T>G n.773-18T>G c.2491-18T>G (n.2491-18T>G) c.2461-18T>G (n.2461-18T>G) c.2083-18T>G (n.2083-18T>G) n.63T>G | dbSNP |
| X | g.71126323T= | CA2436354045 | MED12 | c.2422-18T= (n.2422-18T=) c.2542-18T= (n.2542-18T=) n.369T= c.*2438-18T= (n.*2438-18T=) n.112-18T= c.*3044T= (n.*3044T=) n.1152-18T= n.2698-18T= c.487-18T= (n.487-18T=) n.1988T= n.773-18T= c.2491-18T= (n.2491-18T=) c.2461-18T= (n.2461-18T=) c.2083-18T= (n.2083-18T=) n.63T= | |
| X | g.71126325C>T | CA2821726457 | MED12 | c.2422-16C>T (n.2422-16C>T) c.2542-16C>T (n.2542-16C>T) n.371C>T c.*2438-16C>T (n.*2438-16C>T) n.112-16C>T c.*3046C>T (n.*3046C>T) n.1152-16C>T n.2698-16C>T c.487-16C>T (n.487-16C>T) n.1990C>T n.773-16C>T c.2491-16C>T (n.2491-16C>T) c.2461-16C>T (n.2461-16C>T) c.2083-16C>T (n.2083-16C>T) n.65C>T | |
| X | g.71126326C= | CA2436354046 | MED12 | c.2422-15C= (n.2422-15C=) c.2542-15C= (n.2542-15C=) n.372C= c.*2438-15C= (n.*2438-15C=) n.112-15C= c.*3047C= (n.*3047C=) n.1152-15C= n.2698-15C= c.487-15C= (n.487-15C=) n.1991C= n.773-15C= c.2491-15C= (n.2491-15C=) c.2461-15C= (n.2461-15C=) c.2083-15C= (n.2083-15C=) n.66C= | |
| X | g.71126326C>G | CA641948755 | MED12 | c.2422-15C>G (n.2422-15C>G) c.2542-15C>G (n.2542-15C>G) n.372C>G c.*2438-15C>G (n.*2438-15C>G) n.112-15C>G c.*3047C>G (n.*3047C>G) n.1152-15C>G n.2698-15C>G c.487-15C>G (n.487-15C>G) n.1991C>G n.773-15C>G c.2491-15C>G (n.2491-15C>G) c.2461-15C>G (n.2461-15C>G) c.2083-15C>G (n.2083-15C>G) n.66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71126327A= | CA2436354047 | MED12 | c.2422-14A= (n.2422-14A=) c.2542-14A= (n.2542-14A=) n.373A= c.*2438-14A= (n.*2438-14A=) n.112-14A= c.*3048A= (n.*3048A=) n.1152-14A= n.2698-14A= c.487-14A= (n.487-14A=) n.1992A= n.773-14A= c.2491-14A= (n.2491-14A=) c.2461-14A= (n.2461-14A=) c.2083-14A= (n.2083-14A=) n.67A= | |
| X | g.71126327A>G | CA877811332 | MED12 | c.2422-14A>G (n.2422-14A>G) c.2542-14A>G (n.2542-14A>G) n.373A>G c.*2438-14A>G (n.*2438-14A>G) n.112-14A>G c.*3048A>G (n.*3048A>G) n.1152-14A>G n.2698-14A>G c.487-14A>G (n.487-14A>G) n.1992A>G n.773-14A>G c.2491-14A>G (n.2491-14A>G) c.2461-14A>G (n.2461-14A>G) c.2083-14A>G (n.2083-14A>G) n.67A>G | dbSNP |
| X | g.71126327A>T | CA2694025519 | MED12 | c.2422-14A>T (n.2422-14A>T) c.2542-14A>T (n.2542-14A>T) n.373A>T c.*2438-14A>T (n.*2438-14A>T) n.112-14A>T c.*3048A>T (n.*3048A>T) n.1152-14A>T n.2698-14A>T c.487-14A>T (n.487-14A>T) n.1992A>T n.773-14A>T c.2491-14A>T (n.2491-14A>T) c.2461-14A>T (n.2461-14A>T) c.2083-14A>T (n.2083-14A>T) n.67A>T | gnomAD v4 |
| X | g.71126328C>T | CA2738713740 | MED12 | c.2422-13C>T (n.2422-13C>T) c.2542-13C>T (n.2542-13C>T) n.374C>T c.*2438-13C>T (n.*2438-13C>T) n.112-13C>T c.*3049C>T (n.*3049C>T) n.1152-13C>T n.2698-13C>T c.487-13C>T (n.487-13C>T) n.1993C>T n.773-13C>T c.2491-13C>T (n.2491-13C>T) c.2461-13C>T (n.2461-13C>T) c.2083-13C>T (n.2083-13C>T) n.68C>T | dbSNP |
| X | g.71126330G>A | CA2738713741 | MED12 | c.2422-11G>A (n.2422-11G>A) c.2542-11G>A (n.2542-11G>A) n.376G>A c.*2438-11G>A (n.*2438-11G>A) n.112-11G>A c.*3051G>A (n.*3051G>A) n.1152-11G>A n.2698-11G>A c.487-11G>A (n.487-11G>A) n.1995G>A n.773-11G>A c.2491-11G>A (n.2491-11G>A) c.2461-11G>A (n.2461-11G>A) c.2083-11G>A (n.2083-11G>A) n.70G>A | dbSNP |
| X | g.71126330G>T | CA2821726458 | MED12 | c.2422-11G>T (n.2422-11G>T) c.2542-11G>T (n.2542-11G>T) n.376G>T c.*2438-11G>T (n.*2438-11G>T) n.112-11G>T c.*3051G>T (n.*3051G>T) n.1152-11G>T n.2698-11G>T c.487-11G>T (n.487-11G>T) n.1995G>T n.773-11G>T c.2491-11G>T (n.2491-11G>T) c.2461-11G>T (n.2461-11G>T) c.2083-11G>T (n.2083-11G>T) n.70G>T | |
| X | g.71126334_71126347dup | CA2741761841 | MED12 | c.2422-7_2428dup c.2542-7_2548dup n.380_393dup c.*2438-7_*2444dup n.112-7_118dup c.*3055_*3068dup (n.*3055_*3068dup) n.1152-7_1158dup n.2698-7_2704dup c.487-7_493dup n.1999_2012dup n.773-7_779dup c.2491-7_2497dup c.2461-7_2467dup c.2083-7_2089dup n.74_87dup | |
| X | g.71126333C>T | CA2694025520 | MED12 | c.2422-8C>T (n.2422-8C>T) c.2542-8C>T (n.2542-8C>T) n.379C>T c.*2438-8C>T (n.*2438-8C>T) n.112-8C>T c.*3054C>T (n.*3054C>T) n.1152-8C>T n.2698-8C>T c.487-8C>T (n.487-8C>T) n.1998C>T n.773-8C>T c.2491-8C>T (n.2491-8C>T) c.2461-8C>T (n.2461-8C>T) c.2083-8C>T (n.2083-8C>T) n.73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71126335del | CA2741761842 | MED12 | c.2422-6del (n.2422-6del) c.2542-6del (n.2542-6del) n.381del c.*2438-6del (n.*2438-6del) n.112-6del c.*3056del (n.*3056del) n.1152-6del n.2698-6del c.487-6del (n.487-6del) n.2000del n.773-6del c.2491-6del (n.2491-6del) c.2461-6del (n.2461-6del) c.2083-6del (n.2083-6del) n.75del | |
| X | g.71126336A= | CA2436354048 | MED12 | c.2422-5A= (n.2422-5A=) c.2542-5A= (n.2542-5A=) n.382A= c.*2438-5A= (n.*2438-5A=) n.112-5A= c.*3057A= (n.*3057A=) n.1152-5A= n.2698-5A= c.487-5A= (n.487-5A=) n.2001A= n.773-5A= c.2491-5A= (n.2491-5A=) c.2461-5A= (n.2461-5A=) c.2083-5A= (n.2083-5A=) n.76A= | |
| X | g.71126336A>G | CA10444375 | MED12 | c.2422-5A>G (n.2422-5A>G) c.2542-5A>G (n.2542-5A>G) n.382A>G c.*2438-5A>G (n.*2438-5A>G) n.112-5A>G c.*3057A>G (n.*3057A>G) n.1152-5A>G n.2698-5A>G c.487-5A>G (n.487-5A>G) n.2001A>G n.773-5A>G c.2491-5A>G (n.2491-5A>G) c.2461-5A>G (n.2461-5A>G) c.2083-5A>G (n.2083-5A>G) n.76A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71126336A>T | CA2694025521 | MED12 | c.2422-5A>T (n.2422-5A>T) c.2542-5A>T (n.2542-5A>T) n.382A>T c.*2438-5A>T (n.*2438-5A>T) n.112-5A>T c.*3057A>T (n.*3057A>T) n.1152-5A>T n.2698-5A>T c.487-5A>T (n.487-5A>T) n.2001A>T n.773-5A>T c.2491-5A>T (n.2491-5A>T) c.2461-5A>T (n.2461-5A>T) c.2083-5A>T (n.2083-5A>T) n.76A>T | gnomAD v4 |
| X | g.71126337T>C | CA2694025522 | MED12 | c.2422-4T>C (n.2422-4T>C) c.2542-4T>C (n.2542-4T>C) n.383T>C c.*2438-4T>C (n.*2438-4T>C) n.112-4T>C c.*3058T>C (n.*3058T>C) n.1152-4T>C n.2698-4T>C c.487-4T>C (n.487-4T>C) n.2002T>C n.773-4T>C c.2491-4T>C (n.2491-4T>C) c.2461-4T>C (n.2461-4T>C) c.2083-4T>C (n.2083-4T>C) n.77T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71126337T>G | CA2573159614 | MED12 | c.2422-4T>G (n.2422-4T>G) c.2542-4T>G (n.2542-4T>G) n.383T>G c.*2438-4T>G (n.*2438-4T>G) n.112-4T>G c.*3058T>G (n.*3058T>G) n.1152-4T>G n.2698-4T>G c.487-4T>G (n.487-4T>G) n.2002T>G n.773-4T>G c.2491-4T>G (n.2491-4T>G) c.2461-4T>G (n.2461-4T>G) c.2083-4T>G (n.2083-4T>G) n.77T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.71126338C>G | CA645619035 | MED12 | c.2422-3C>G (n.2422-3C>G) c.2542-3C>G (n.2542-3C>G) n.384C>G c.*2438-3C>G (n.*2438-3C>G) n.112-3C>G c.*3059C>G (n.*3059C>G) n.1152-3C>G n.2698-3C>G c.487-3C>G (n.487-3C>G) n.2003C>G n.773-3C>G c.2491-3C>G (n.2491-3C>G) c.2461-3C>G (n.2461-3C>G) c.2083-3C>G (n.2083-3C>G) n.78C>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.71126339A>C | CA413515669 | MED12 | c.2422-2A>C (n.2422-2A>C) c.2542-2A>C (n.2542-2A>C) n.385A>C c.*2438-2A>C (n.*2438-2A>C) n.112-2A>C c.*3060A>C (n.*3060A>C) n.1152-2A>C n.2698-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.2004A>C n.773-2A>C c.2491-2A>C (n.2491-2A>C) c.2461-2A>C (n.2461-2A>C) c.2083-2A>C (n.2083-2A>C) n.79A>C | |
| X | g.71126339A>G | CA413515670 | MED12 | c.2422-2A>G (n.2422-2A>G) c.2542-2A>G (n.2542-2A>G) n.385A>G c.*2438-2A>G (n.*2438-2A>G) n.112-2A>G c.*3060A>G (n.*3060A>G) n.1152-2A>G n.2698-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.2004A>G n.773-2A>G c.2491-2A>G (n.2491-2A>G) c.2461-2A>G (n.2461-2A>G) c.2083-2A>G (n.2083-2A>G) n.79A>G | |
| X | g.71126339A>T | CA413515671 | MED12 | c.2422-2A>T (n.2422-2A>T) c.2542-2A>T (n.2542-2A>T) n.385A>T c.*2438-2A>T (n.*2438-2A>T) n.112-2A>T c.*3060A>T (n.*3060A>T) n.1152-2A>T n.2698-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.2004A>T n.773-2A>T c.2491-2A>T (n.2491-2A>T) c.2461-2A>T (n.2461-2A>T) c.2083-2A>T (n.2083-2A>T) n.79A>T | |
| X | g.71126340G>A | CA413515672 | MED12 | c.2422-1G>A (n.2422-1G>A) c.2542-1G>A (n.2542-1G>A) n.386G>A c.*2438-1G>A (n.*2438-1G>A) n.112-1G>A c.*3061G>A (n.*3061G>A) n.1152-1G>A n.2698-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.2005G>A n.773-1G>A c.2491-1G>A (n.2491-1G>A) c.2461-1G>A (n.2461-1G>A) c.2083-1G>A (n.2083-1G>A) n.80G>A | |
| X | g.71126340G>C | CA413515673 | MED12 | c.2422-1G>C (n.2422-1G>C) c.2542-1G>C (n.2542-1G>C) n.386G>C c.*2438-1G>C (n.*2438-1G>C) n.112-1G>C c.*3061G>C (n.*3061G>C) n.1152-1G>C n.2698-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.2005G>C n.773-1G>C c.2491-1G>C (n.2491-1G>C) c.2461-1G>C (n.2461-1G>C) c.2083-1G>C (n.2083-1G>C) n.80G>C | |
| X | g.71126340G>T | CA413515674 | MED12 | c.2422-1G>T (n.2422-1G>T) c.2542-1G>T (n.2542-1G>T) n.386G>T c.*2438-1G>T (n.*2438-1G>T) n.112-1G>T c.*3061G>T (n.*3061G>T) n.1152-1G>T n.2698-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.2005G>T n.773-1G>T c.2491-1G>T (n.2491-1G>T) c.2461-1G>T (n.2461-1G>T) c.2083-1G>T (n.2083-1G>T) n.80G>T | |
| X | g.71126341G>A | CA413515675 | MED12 | c.2422G>A (p.Val808Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) n.387G>A c.*2438G>A (n.*2438G>A) n.112G>A c.*3062G>A (n.*3062G>A) n.1152G>A n.2698G>A c.487G>A (p.Val163Ile) n.2006G>A n.773G>A c.2491G>A (p.Val831Ile) c.2461G>A (p.Val821Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) n.81G>A | |
| X | g.71126341G>C | CA413515676 | MED12 | c.2422G>C (p.Val808Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) n.387G>C c.*2438G>C (n.*2438G>C) n.112G>C c.*3062G>C (n.*3062G>C) n.1152G>C n.2698G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.2006G>C n.773G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) n.81G>C | |
| X | g.71126341G>T | CA413515677 | MED12 | c.2422G>T (p.Val808Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) n.387G>T c.*2438G>T (n.*2438G>T) n.112G>T c.*3062G>T (n.*3062G>T) n.1152G>T n.2698G>T c.487G>T (p.Val163Phe) n.2006G>T n.773G>T c.2491G>T (p.Val831Phe) c.2461G>T (p.Val821Phe) c.2083G>T (p.Val695Phe) n.81G>T | |
| X | g.71126342T>A | CA413515678 | MED12 | c.2423T>A (p.Val808Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) n.388T>A c.*2439T>A (n.*2439T>A) n.113T>A c.*3063T>A (n.*3063T>A) n.1153T>A n.2699T>A c.488T>A (p.Val163Asp) n.2007T>A n.774T>A c.2492T>A (p.Val831Asp) c.2462T>A (p.Val821Asp) c.2084T>A (p.Val695Asp) n.82T>A | |
| X | g.71126342T>C | CA413515679 | MED12 | c.2423T>C (p.Val808Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) n.388T>C c.*2439T>C (n.*2439T>C) n.113T>C c.*3063T>C (n.*3063T>C) n.1153T>C n.2699T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.2007T>C n.774T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) n.82T>C | |
| X | g.71126342T>G | CA413515680 | MED12 | c.2423T>G (p.Val808Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) n.388T>G c.*2439T>G (n.*2439T>G) n.113T>G c.*3063T>G (n.*3063T>G) n.1153T>G n.2699T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.2007T>G n.774T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) n.82T>G | |
| X | g.71126343C>A | CA516818973 | MED12 | c.2424C>A (p.Val808=) c.2544C>A (p.Val848=) n.389C>A c.*2440C>A (n.*2440C>A) n.114C>A c.*3064C>A (n.*3064C>A) n.1154C>A n.2700C>A c.489C>A (p.Val163=) n.2008C>A n.775C>A c.2493C>A (p.Val831=) c.2463C>A (p.Val821=) c.2085C>A (p.Val695=) n.83C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71126343C= | CA2436354049 | MED12 | c.2424C= (p.Val808=) c.2544C= (p.Val848=) n.389C= c.*2440C= (n.*2440C=) n.114C= c.*3064C= (n.*3064C=) n.1154C= n.2700C= c.489C= (p.Val163=) n.2008C= n.775C= c.2493C= (p.Val831=) c.2463C= (p.Val821=) c.2085C= (p.Val695=) n.83C= | |
| X | g.71126343C>G | CA516818974 | MED12 | c.2424C>G (p.Val808=) c.2544C>G (p.Val848=) n.389C>G c.*2440C>G (n.*2440C>G) n.114C>G c.*3064C>G (n.*3064C>G) n.1154C>G n.2700C>G c.489C>G (p.Val163=) n.2008C>G n.775C>G c.2493C>G (p.Val831=) c.2463C>G (p.Val821=) c.2085C>G (p.Val695=) n.83C>G | |
| X | g.71126343C>T | CA516818975 | MED12 | c.2424C>T (p.Val808=) c.2544C>T (p.Val848=) n.389C>T c.*2440C>T (n.*2440C>T) n.114C>T c.*3064C>T (n.*3064C>T) n.1154C>T n.2700C>T c.489C>T (p.Val163=) n.2008C>T n.775C>T c.2493C>T (p.Val831=) c.2463C>T (p.Val821=) c.2085C>T (p.Val695=) n.83C>T | |
| X | g.71126344T>A | CA413515681 | MED12 | c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.2545T>A (p.Ser849Thr) n.390T>A c.*2441T>A (n.*2441T>A) n.115T>A c.*3065T>A (n.*3065T>A) n.1155T>A n.2701T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.2009T>A n.776T>A c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) n.84T>A | |
| X | g.71126344T>C | CA413515683 | MED12 | c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.2545T>C (p.Ser849Pro) n.390T>C c.*2441T>C (n.*2441T>C) n.115T>C c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.1155T>C n.2701T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.2009T>C n.776T>C c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) n.84T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71126344T>G | CA413515682 | MED12 | c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.2545T>G (p.Ser849Ala) n.390T>G c.*2441T>G (n.*2441T>G) n.115T>G c.*3065T>G (n.*3065T>G) n.1155T>G n.2701T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.2009T>G n.776T>G c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) n.84T>G | |
| X | g.71126344T= | CA2436354050 | MED12 | c.2425T= (p.Ser809=) c.2545T= (p.Ser849=) n.390T= c.*2441T= (n.*2441T=) n.115T= c.*3065T= (n.*3065T=) n.1155T= n.2701T= c.490T= (p.Ser164=) n.2009T= n.776T= c.2494T= (p.Ser832=) c.2464T= (p.Ser822=) c.2086T= (p.Ser696=) n.84T= |