Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71124306T>ACA347187161MCEEc.278A>T (p.Asn93Ile)
c.84+62A>T (n.84+62A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.216+62A>T (n.216+62A>T)
n.347A>T
2g.71124306T>CCA347187163MCEEc.278A>G (p.Asn93Ser)
c.84+62A>G (n.84+62A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.216+62A>G (n.216+62A>G)
n.347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124306T>GCA347187166MCEEc.278A>C (p.Asn93Thr)
c.84+62A>C (n.84+62A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.216+62A>C (n.216+62A>C)
n.347A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124306T=CA1259891263MCEEc.278A= (p.Asn93=)
c.84+62A= (n.84+62A=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.216+62A= (n.216+62A=)
n.347A=
2g.71124307T>ACA347187178MCEEc.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.84+61A>T (n.84+61A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.216+61A>T (n.216+61A>T)
n.346A>T
2g.71124307T>CCA347187182MCEEc.277A>G (p.Asn93Asp)
c.84+61A>G (n.84+61A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.216+61A>G (n.216+61A>G)
n.346A>G
2g.71124307T>GCA347187172MCEEc.277A>C (p.Asn93His)
c.84+61A>C (n.84+61A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.216+61A>C (n.216+61A>C)
n.346A>C
2g.71124308T>ACA426690007MCEEc.276A>T (p.Gly92=)
c.84+60A>T (n.84+60A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.216+60A>T (n.216+60A>T)
n.345A>T
2g.71124308T>CCA426690010MCEEc.276A>G (p.Gly92=)
c.84+60A>G (n.84+60A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.216+60A>G (n.216+60A>G)
n.345A>G
2g.71124308T>GCA426690012MCEEc.276A>C (p.Gly92=)
c.84+60A>C (n.84+60A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.216+60A>C (n.216+60A>C)
n.345A>C
2g.71124309C>ACA347187186MCEEc.275G>T (p.Gly92Val)
c.84+59G>T (n.84+59G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.216+59G>T (n.216+59G>T)
n.344G>T
2g.71124309C=CA1259891264MCEEc.275G= (p.Gly92=)
c.84+59G= (n.84+59G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.216+59G= (n.216+59G=)
n.344G=
2g.71124309C>GCA347187184MCEEc.275G>C (p.Gly92Ala)
c.84+59G>C (n.84+59G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.216+59G>C (n.216+59G>C)
n.344G>C
2g.71124309C>TCA1702614MCEEc.275G>A (p.Gly92Glu)
c.84+59G>A (n.84+59G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.216+59G>A (n.216+59G>A)
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124310C>ACA347187193MCEEc.274G>T (p.Gly92Ter)
c.84+58G>T (n.84+58G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.216+58G>T (n.216+58G>T)
n.343G>T
2g.71124310C=CA1259891265MCEEc.274G= (p.Gly92=)
c.84+58G= (n.84+58G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.216+58G= (n.216+58G=)
n.343G=
2g.71124310C>GCA347187195MCEEc.274G>C (p.Gly92Arg)
c.84+58G>C (n.84+58G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.216+58G>C (n.216+58G>C)
n.343G>C
2g.71124310C>TCA347187194MCEEc.274G>A (p.Gly92Arg)
c.84+58G>A (n.84+58G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.216+58G>A (n.216+58G>A)
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.71124311C>ACA426690020MCEEc.273G>T (p.Leu91=)
c.84+57G>T (n.84+57G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.216+57G>T (n.216+57G>T)
n.342G>T
2g.71124311C=CA1259891266MCEEc.273G= (p.Leu91=)
c.84+57G= (n.84+57G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.216+57G= (n.216+57G=)
n.342G=
2g.71124311C>GCA426690021MCEEc.273G>C (p.Leu91=)
c.84+57G>C (n.84+57G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.216+57G>C (n.216+57G>C)
n.342G>C
2g.71124311C>TCA426690024MCEEc.273G>A (p.Leu91=)
c.84+57G>A (n.84+57G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.216+57G>A (n.216+57G>A)
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124312A>CCA347187198MCEEc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.84+56T>G (n.84+56T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.216+56T>G (n.216+56T>G)
n.341T>G
2g.71124312A>GCA347187199MCEEc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.84+56T>C (n.84+56T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.216+56T>C (n.216+56T>C)
n.341T>C
2g.71124312A>TCA347187200MCEEc.272T>A (p.Leu91Gln)
c.84+56T>A (n.84+56T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.216+56T>A (n.216+56T>A)
n.341T>A
2g.71124313G>ACA426690035MCEEc.271C>T (p.Leu91=)
c.84+55C>T (n.84+55C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.216+55C>T (n.216+55C>T)
n.340C>T
2g.71124313G>CCA347187204MCEEc.271C>G (p.Leu91Val)
c.84+55C>G (n.84+55C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.216+55C>G (n.216+55C>G)
n.340C>G
2g.71124313G=CA1259891267MCEEc.271C= (p.Leu91=)
c.84+55C= (n.84+55C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.216+55C= (n.216+55C=)
n.340C=
2g.71124313G>TCA1702615MCEEc.271C>A (p.Leu91Met)
c.84+55C>A (n.84+55C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.216+55C>A (n.216+55C>A)
n.340C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124314G>ACA426690043MCEEc.270C>T (p.Asn90=)
c.84+54C>T (n.84+54C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.216+54C>T (n.216+54C>T)
n.339C>T
2g.71124314G>CCA347187216MCEEc.270C>G (p.Asn90Lys)
c.84+54C>G (n.84+54C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.216+54C>G (n.216+54C>G)
n.339C>G
2g.71124314G>TCA347187220MCEEc.270C>A (p.Asn90Lys)
c.84+54C>A (n.84+54C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.216+54C>A (n.216+54C>A)
n.339C>A
2g.71124315T>ACA347187231MCEEc.269A>T (p.Asn90Ile)
c.84+53A>T (n.84+53A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.216+53A>T (n.216+53A>T)
n.338A>T
2g.71124315T>CCA1702616MCEEc.269A>G (p.Asn90Ser)
c.84+53A>G (n.84+53A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.216+53A>G (n.216+53A>G)
n.338A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.71124315T>GCA347187237MCEEc.269A>C (p.Asn90Thr)
c.84+53A>C (n.84+53A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.216+53A>C (n.216+53A>C)
n.338A>C
 gnomAD v4
2g.71124315T=CA1259891268MCEEc.269A= (p.Asn90=)
c.84+53A= (n.84+53A=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.216+53A= (n.216+53A=)
n.338A=
2g.71124316T>ACA347187254MCEEc.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.84+52A>T (n.84+52A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.216+52A>T (n.216+52A>T)
n.337A>T
2g.71124316T>CCA347187247MCEEc.268A>G (p.Asn90Asp)
c.84+52A>G (n.84+52A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.216+52A>G (n.216+52A>G)
n.337A>G
2g.71124316T>GCA347187244MCEEc.268A>C (p.Asn90His)
c.84+52A>C (n.84+52A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.216+52A>C (n.216+52A>C)
n.337A>C
2g.71124317G>ACA426690068MCEEc.267C>T (p.Val89=)
c.84+51C>T (n.84+51C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.216+51C>T (n.216+51C>T)
n.336C>T
2g.71124317G>CCA426690073MCEEc.267C>G (p.Val89=)
c.84+51C>G (n.84+51C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.216+51C>G (n.216+51C>G)
n.336C>G
2g.71124317G>TCA426690077MCEEc.267C>A (p.Val89=)
c.84+51C>A (n.84+51C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.216+51C>A (n.216+51C>A)
n.336C>A
2g.71124318A>CCA347187263MCEEc.266T>G (p.Val89Gly)
c.84+50T>G (n.84+50T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.216+50T>G (n.216+50T>G)
n.335T>G
2g.71124318A>GCA347187267MCEEc.266T>C (p.Val89Ala)
c.84+50T>C (n.84+50T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.216+50T>C (n.216+50T>C)
n.335T>C
2g.71124318A>TCA347187271MCEEc.266T>A (p.Val89Asp)
c.84+50T>A (n.84+50T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.216+50T>A (n.216+50T>A)
n.335T>A
2g.71124319C>ACA347187274MCEEc.265G>T (p.Val89Phe)
c.84+49G>T (n.84+49G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.216+49G>T (n.216+49G>T)
n.334G>T
2g.71124319C>GCA347187281MCEEc.265G>C (p.Val89Leu)
c.84+49G>C (n.84+49G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.216+49G>C (n.216+49G>C)
n.334G>C
2g.71124319C>TCA347187285MCEEc.265G>A (p.Val89Ile)
c.84+49G>A (n.84+49G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.216+49G>A (n.216+49G>A)
n.334G>A
2g.71124320A=CA1259891269MCEEc.264T= (p.Phe88=)
c.84+48T= (n.84+48T=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.216+48T= (n.216+48T=)
n.333T=
2g.71124320A>CCA347187286MCEEc.264T>G (p.Phe88Leu)
c.84+48T>G (n.84+48T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.216+48T>G (n.216+48T>G)
n.333T>G
2g.71124320A>GCA1702617MCEEc.264T>C (p.Phe88=)
c.84+48T>C (n.84+48T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.216+48T>C (n.216+48T>C)
n.333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124320A>TCA347187290MCEEc.264T>A (p.Phe88Leu)
c.84+48T>A (n.84+48T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.216+48T>A (n.216+48T>A)
n.333T>A
2g.71124321A>CCA347187295MCEEc.263T>G (p.Phe88Cys)
c.84+47T>G (n.84+47T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.216+47T>G (n.216+47T>G)
n.332T>G
2g.71124321A>GCA347187298MCEEc.263T>C (p.Phe88Ser)
c.84+47T>C (n.84+47T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.216+47T>C (n.216+47T>C)
n.332T>C
 gnomAD v4
2g.71124321A>TCA347187300MCEEc.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.84+47T>A (n.84+47T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.216+47T>A (n.216+47T>A)
n.332T>A
2g.71124322A>CCA347187304MCEEc.262T>G (p.Phe88Val)
c.84+46T>G (n.84+46T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.216+46T>G (n.216+46T>G)
n.331T>G
2g.71124322A>GCA347187311MCEEc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.84+46T>C (n.84+46T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.216+46T>C (n.216+46T>C)
n.331T>C
 gnomAD v4
2g.71124322A>TCA347187301MCEEc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.84+46T>A (n.84+46T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.216+46T>A (n.216+46T>A)
n.331T>A
2g.71124323A>CCA426690097MCEEc.261T>G (p.Val87=)
c.84+45T>G (n.84+45T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.216+45T>G (n.216+45T>G)
n.330T>G
2g.71124323A>GCA426690099MCEEc.261T>C (p.Val87=)
c.84+45T>C (n.84+45T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.216+45T>C (n.216+45T>C)
n.330T>C
2g.71124323A>TCA426690102MCEEc.261T>A (p.Val87=)
c.84+45T>A (n.84+45T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.216+45T>A (n.216+45T>A)
n.330T>A
2g.71124324A=CA1259891270MCEEc.260T= (p.Val87=)
c.84+44T= (n.84+44T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.216+44T= (n.216+44T=)
n.329T=
2g.71124324A>CCA347187316MCEEc.260T>G (p.Val87Gly)
c.84+44T>G (n.84+44T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.216+44T>G (n.216+44T>G)
n.329T>G
2g.71124324A>GCA347187317MCEEc.260T>C (p.Val87Ala)
c.84+44T>C (n.84+44T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.216+44T>C (n.216+44T>C)
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124324A>TCA347187318MCEEc.260T>A (p.Val87Asp)
c.84+44T>A (n.84+44T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.216+44T>A (n.216+44T>A)
n.329T>A
2g.71124325C>ACA347187319MCEEc.259G>T (p.Val87Phe)
c.84+43G>T (n.84+43G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.216+43G>T (n.216+43G>T)
n.328G>T
2g.71124325C>GCA347187322MCEEc.259G>C (p.Val87Leu)
c.84+43G>C (n.84+43G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.216+43G>C (n.216+43G>C)
n.328G>C
2g.71124325C>TCA347187331MCEEc.259G>A (p.Val87Ile)
c.84+43G>A (n.84+43G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.216+43G>A (n.216+43G>A)
n.328G>A
2g.71124326A>CCA426690112MCEEc.258T>G (p.Val86=)
c.84+42T>G (n.84+42T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.216+42T>G (n.216+42T>G)
n.327T>G
2g.71124326A>GCA426690114MCEEc.258T>C (p.Val86=)
c.84+42T>C (n.84+42T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.216+42T>C (n.216+42T>C)
n.327T>C
2g.71124326A>TCA426690113MCEEc.258T>A (p.Val86=)
c.84+42T>A (n.84+42T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.216+42T>A (n.216+42T>A)
n.327T>A
2g.71124327A=CA1259891271MCEEc.257T= (p.Val86=)
c.84+41T= (n.84+41T=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.216+41T= (n.216+41T=)
n.326T=
2g.71124327A>CCA347187346MCEEc.257T>G (p.Val86Gly)
c.84+41T>G (n.84+41T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.216+41T>G (n.216+41T>G)
n.326T>G
2g.71124327A>GCA347187359MCEEc.257T>C (p.Val86Ala)
c.84+41T>C (n.84+41T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.216+41T>C (n.216+41T>C)
n.326T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124327A>TCA347187364MCEEc.257T>A (p.Val86Asp)
c.84+41T>A (n.84+41T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.216+41T>A (n.216+41T>A)
n.326T>A
2g.71124328C>ACA1702618MCEEc.256G>T (p.Val86Phe)
c.84+40G>T (n.84+40G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.216+40G>T (n.216+40G>T)
n.325G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124328C=CA1259891272MCEEc.256G= (p.Val86=)
c.84+40G= (n.84+40G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.216+40G= (n.216+40G=)
n.325G=
2g.71124328C>GCA347187371MCEEc.256G>C (p.Val86Leu)
c.84+40G>C (n.84+40G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.216+40G>C (n.216+40G>C)
n.325G>C
2g.71124328C>TCA347187374MCEEc.256G>A (p.Val86Ile)
c.84+40G>A (n.84+40G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.216+40G>A (n.216+40G>A)
n.325G>A
 dbSNP
2g.71124329A>CCA426690115MCEEc.255T>G (p.Ser85=)
c.84+39T>G (n.84+39T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.216+39T>G (n.216+39T>G)
n.324T>G
2g.71124329A>GCA426690116MCEEc.255T>C (p.Ser85=)
c.84+39T>C (n.84+39T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.216+39T>C (n.216+39T>C)
n.324T>C
2g.71124329A>TCA426690118MCEEc.255T>A (p.Ser85=)
c.84+39T>A (n.84+39T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.216+39T>A (n.216+39T>A)
n.324T>A
2g.71124330G>ACA347187378MCEEc.254C>T (p.Ser85Phe)
c.84+38C>T (n.84+38C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.216+38C>T (n.216+38C>T)
n.323C>T
2g.71124330G>CCA347187379MCEEc.254C>G (p.Ser85Cys)
c.84+38C>G (n.84+38C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.216+38C>G (n.216+38C>G)
n.323C>G
2g.71124330G=CA1259891273MCEEc.254C= (p.Ser85=)
c.84+38C= (n.84+38C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.216+38C= (n.216+38C=)
n.323C=
2g.71124330G>TCA347187377MCEEc.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.84+38C>A (n.84+38C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.216+38C>A (n.216+38C>A)
n.323C>A
 dbSNP
2g.71124331A>CCA347187383MCEEc.253T>G (p.Ser85Ala)
c.84+37T>G (n.84+37T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.216+37T>G (n.216+37T>G)
n.322T>G
2g.71124331A>GCA347187390MCEEc.253T>C (p.Ser85Pro)
c.84+37T>C (n.84+37T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.216+37T>C (n.216+37T>C)
n.322T>C
2g.71124331A>TCA347187403MCEEc.253T>A (p.Ser85Thr)
c.84+37T>A (n.84+37T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.216+37T>A (n.216+37T>A)
n.322T>A
2g.71124332T>ACA426690120MCEEc.252A>T (p.Val84=)
c.84+36A>T (n.84+36A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.216+36A>T (n.216+36A>T)
n.321A>T
2g.71124332T>CCA426690121MCEEc.252A>G (p.Val84=)
c.84+36A>G (n.84+36A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.216+36A>G (n.216+36A>G)
n.321A>G
2g.71124332T>GCA426690123MCEEc.252A>C (p.Val84=)
c.84+36A>C (n.84+36A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.216+36A>C (n.216+36A>C)
n.321A>C
2g.71124333A=CA1259891274MCEEc.251T= (p.Val84=)
c.84+35T= (n.84+35T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.216+35T= (n.216+35T=)
n.320T=
2g.71124333A>CCA347187409MCEEc.251T>G (p.Val84Gly)
c.84+35T>G (n.84+35T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.216+35T>G (n.216+35T>G)
n.320T>G
2g.71124333A>GCA347187416MCEEc.251T>C (p.Val84Ala)
c.84+35T>C (n.84+35T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.216+35T>C (n.216+35T>C)
n.320T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124333A>TCA347187420MCEEc.251T>A (p.Val84Glu)
c.84+35T>A (n.84+35T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.216+35T>A (n.216+35T>A)
n.320T>A
 gnomAD v4
2g.71124334C>ACA347187435MCEEc.250G>T (p.Val84Leu)
c.84+34G>T (n.84+34G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.216+34G>T (n.216+34G>T)
n.319G>T
2g.71124334C=CA1259891275MCEEc.250G= (p.Val84=)
c.84+34G= (n.84+34G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.216+34G= (n.216+34G=)
n.319G=
2g.71124334C>GCA347187425MCEEc.250G>C (p.Val84Leu)
c.84+34G>C (n.84+34G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.216+34G>C (n.216+34G>C)
n.319G>C
2g.71124334C>TCA1702619MCEEc.250G>A (p.Val84Ile)
c.84+34G>A (n.84+34G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.216+34G>A (n.216+34G>A)
n.319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124335T>ACA426690124MCEEc.249A>T (p.Gly83=)
c.84+33A>T (n.84+33A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.216+33A>T (n.216+33A>T)
n.318A>T
2g.71124335T>CCA426690125MCEEc.249A>G (p.Gly83=)
c.84+33A>G (n.84+33A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.216+33A>G (n.216+33A>G)
n.318A>G
2g.71124335T>GCA426690126MCEEc.249A>C (p.Gly83=)
c.84+33A>C (n.84+33A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.216+33A>C (n.216+33A>C)
n.318A>C
2g.71124336C>ACA347187440MCEEc.248G>T (p.Gly83Val)
c.84+32G>T (n.84+32G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.216+32G>T (n.216+32G>T)
n.317G>T
2g.71124336C>GCA347187442MCEEc.248G>C (p.Gly83Ala)
c.84+32G>C (n.84+32G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.216+32G>C (n.216+32G>C)
n.317G>C
2g.71124336C>TCA347187444MCEEc.248G>A (p.Gly83Glu)
c.84+32G>A (n.84+32G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.216+32G>A (n.216+32G>A)
n.317G>A
2g.71124337C>ACA347187448MCEEc.247G>T (p.Gly83Ter)
c.84+31G>T (n.84+31G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.216+31G>T (n.216+31G>T)
n.316G>T
2g.71124337C>GCA347187450MCEEc.247G>C (p.Gly83Arg)
c.84+31G>C (n.84+31G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.216+31G>C (n.216+31G>C)
n.316G>C
2g.71124337C>TCA347187453MCEEc.247G>A (p.Gly83Arg)
c.84+31G>A (n.84+31G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.216+31G>A (n.216+31G>A)
n.316G>A
2g.71124338A=CA1259891276MCEEc.246T= (p.His82=)
c.84+30T= (n.84+30T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.216+30T= (n.216+30T=)
n.315T=
2g.71124338A>CCA347187463MCEEc.246T>G (p.His82Gln)
c.84+30T>G (n.84+30T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.216+30T>G (n.216+30T>G)
n.315T>G
 dbSNP
2g.71124338A>GCA426690133MCEEc.246T>C (p.His82=)
c.84+30T>C (n.84+30T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.216+30T>C (n.216+30T>C)
n.315T>C
 gnomAD v4
2g.71124338A>TCA347187457MCEEc.246T>A (p.His82Gln)
c.84+30T>A (n.84+30T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.216+30T>A (n.216+30T>A)
n.315T>A
2g.71124339delCA2659522722MCEEc.245del (p.His82LeufsTer?)
c.84+29del (n.84+29del)
c.-41del (n.-41del)
c.216+29del (n.216+29del)
n.314del
 gnomAD v4
2g.71124339T>ACA347187468MCEEc.245A>T (p.His82Leu)
c.84+29A>T (n.84+29A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.216+29A>T (n.216+29A>T)
n.314A>T
2g.71124339T>CCA1702620MCEEc.245A>G (p.His82Arg)
c.84+29A>G (n.84+29A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.216+29A>G (n.216+29A>G)
n.314A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.71124339T>GCA347187470MCEEc.245A>C (p.His82Pro)
c.84+29A>C (n.84+29A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.216+29A>C (n.216+29A>C)
n.314A>C
2g.71124339T=CA1259891277MCEEc.245A= (p.His82=)
c.84+29A= (n.84+29A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.216+29A= (n.216+29A=)
n.314A=
2g.71124340G>ACA347187473MCEEc.244C>T (p.His82Tyr)
c.84+28C>T (n.84+28C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.216+28C>T (n.216+28C>T)
n.313C>T
 COSMIC
2g.71124340G>CCA347187475MCEEc.244C>G (p.His82Asp)
c.84+28C>G (n.84+28C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.216+28C>G (n.216+28C>G)
n.313C>G
2g.71124340G=CA1259891278MCEEc.244C= (p.His82=)
c.84+28C= (n.84+28C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.216+28C= (n.216+28C=)
n.313C=
2g.71124340G>TCA1702621MCEEc.244C>A (p.His82Asn)
c.84+28C>A (n.84+28C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.216+28C>A (n.216+28C>A)
n.313C>A
 dbSNP ExAC
2g.71124341T>ACA347187484MCEEc.243A>T (p.Glu81Asp)
c.84+27A>T (n.84+27A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.216+27A>T (n.216+27A>T)
n.312A>T
2g.71124341T>CCA426690138MCEEc.243A>G (p.Glu81=)
c.84+27A>G (n.84+27A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.216+27A>G (n.216+27A>G)
n.312A>G
2g.71124341T>GCA347187482MCEEc.243A>C (p.Glu81Asp)
c.84+27A>C (n.84+27A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.216+27A>C (n.216+27A>C)
n.312A>C
2g.71124342T>ACA347187485MCEEc.242A>T (p.Glu81Val)
c.84+26A>T (n.84+26A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.216+26A>T (n.216+26A>T)
n.311A>T
2g.71124342T>CCA347187487MCEEc.242A>G (p.Glu81Gly)
c.84+26A>G (n.84+26A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.216+26A>G (n.216+26A>G)
n.311A>G
2g.71124342T>GCA347187489MCEEc.242A>C (p.Glu81Ala)
c.84+26A>C (n.84+26A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.216+26A>C (n.216+26A>C)
n.311A>C
2g.71124343C>ACA347187490MCEEc.241G>T (p.Glu81Ter)
c.84+25G>T (n.84+25G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.216+25G>T (n.216+25G>T)
n.310G>T
2g.71124343C>GCA347187491MCEEc.241G>C (p.Glu81Gln)
c.84+25G>C (n.84+25G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.216+25G>C (n.216+25G>C)
n.310G>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124343C>TCA347187492MCEEc.241G>A (p.Glu81Lys)
c.84+25G>A (n.84+25G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.216+25G>A (n.216+25G>A)
n.310G>A
2g.71124344A>CCA426690143MCEEc.240T>G (p.Pro80=)
c.84+24T>G (n.84+24T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.216+24T>G (n.216+24T>G)
n.309T>G
2g.71124344A>GCA426690144MCEEc.240T>C (p.Pro80=)
c.84+24T>C (n.84+24T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.216+24T>C (n.216+24T>C)
n.309T>C
2g.71124344A>TCA426690145MCEEc.240T>A (p.Pro80=)
c.84+24T>A (n.84+24T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.216+24T>A (n.216+24T>A)
n.309T>A
2g.71124345G>ACA347187497MCEEc.239C>T (p.Pro80Leu)
c.84+23C>T (n.84+23C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.216+23C>T (n.216+23C>T)
n.308C>T
2g.71124345G>CCA347187494MCEEc.239C>G (p.Pro80Arg)
c.84+23C>G (n.84+23C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.216+23C>G (n.216+23C>G)
n.308C>G
2g.71124345G>TCA347187496MCEEc.239C>A (p.Pro80His)
c.84+23C>A (n.84+23C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.216+23C>A (n.216+23C>A)
n.308C>A
2g.71124346G>ACA347187498MCEEc.238C>T (p.Pro80Ser)
c.84+22C>T (n.84+22C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.216+22C>T (n.216+22C>T)
n.307C>T
2g.71124346G>CCA347187499MCEEc.238C>G (p.Pro80Ala)
c.84+22C>G (n.84+22C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.216+22C>G (n.216+22C>G)
n.307C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124346G=CA1259891279MCEEc.238C= (p.Pro80=)
c.84+22C= (n.84+22C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.216+22C= (n.216+22C=)
n.307C=
2g.71124346G>TCA347187501MCEEc.238C>A (p.Pro80Thr)
c.84+22C>A (n.84+22C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.216+22C>A (n.216+22C>A)
n.307C>A
2g.71124347A=CA1259891280MCEEc.237T= (p.Leu79=)
c.84+21T= (n.84+21T=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.216+21T= (n.216+21T=)
n.306T=
2g.71124347A>CCA426690149MCEEc.237T>G (p.Leu79=)
c.84+21T>G (n.84+21T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.216+21T>G (n.216+21T>G)
n.306T>G
2g.71124347A>GCA1702622MCEEc.237T>C (p.Leu79=)
c.84+21T>C (n.84+21T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.216+21T>C (n.216+21T>C)
n.306T>C
 dbSNP ExAC
2g.71124347A>TCA426690147MCEEc.237T>A (p.Leu79=)
c.84+21T>A (n.84+21T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.216+21T>A (n.216+21T>A)
n.306T>A
2g.71124348A>CCA347187504MCEEc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.84+20T>G (n.84+20T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.216+20T>G (n.216+20T>G)
n.305T>G
2g.71124348A>GCA347187506MCEEc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.84+20T>C (n.84+20T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.216+20T>C (n.216+20T>C)
n.305T>C
2g.71124348A>TCA347187508MCEEc.236T>A (p.Leu79His)
c.84+20T>A (n.84+20T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.216+20T>A (n.216+20T>A)
n.305T>A
2g.71124349G>ACA347187509MCEEc.235C>T (p.Leu79Phe)
c.84+19C>T (n.84+19C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.216+19C>T (n.216+19C>T)
n.304C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124349G>CCA1702623MCEEc.235C>G (p.Leu79Val)
c.84+19C>G (n.84+19C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.216+19C>G (n.216+19C>G)
n.304C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124349G=CA1259891281MCEEc.235C= (p.Leu79=)
c.84+19C= (n.84+19C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.216+19C= (n.216+19C=)
n.304C=
2g.71124349G>TCA347187513MCEEc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.84+19C>A (n.84+19C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.216+19C>A (n.216+19C>A)
n.304C>A
 gnomAD v4
2g.71124350A>CCA426690155MCEEc.234T>G (p.Pro78=)
c.84+18T>G (n.84+18T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.216+18T>G (n.216+18T>G)
n.303T>G
2g.71124350A>GCA426690154MCEEc.234T>C (p.Pro78=)
c.84+18T>C (n.84+18T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.216+18T>C (n.216+18T>C)
n.303T>C
2g.71124350A>TCA426690153MCEEc.234T>A (p.Pro78=)
c.84+18T>A (n.84+18T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.216+18T>A (n.216+18T>A)
n.303T>A
2g.71124351G>ACA1702624MCEEc.233C>T (p.Pro78Leu)
c.84+17C>T (n.84+17C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.216+17C>T (n.216+17C>T)
n.302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124351G>CCA347187517MCEEc.233C>G (p.Pro78Arg)
c.84+17C>G (n.84+17C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.216+17C>G (n.216+17C>G)
n.302C>G
2g.71124351G=CA1259891282MCEEc.233C= (p.Pro78=)
c.84+17C= (n.84+17C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.216+17C= (n.216+17C=)
n.302C=
2g.71124351G>TCA347187519MCEEc.233C>A (p.Pro78His)
c.84+17C>A (n.84+17C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.216+17C>A (n.216+17C>A)
n.302C>A
2g.71124352G>ACA347187527MCEEc.232C>T (p.Pro78Ser)
c.84+16C>T (n.84+16C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.216+16C>T (n.216+16C>T)
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124352G>CCA347187522MCEEc.232C>G (p.Pro78Ala)
c.84+16C>G (n.84+16C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.216+16C>G (n.216+16C>G)
n.301C>G
 dbSNP
2g.71124352G=CA1259891283MCEEc.232C= (p.Pro78=)
c.84+16C= (n.84+16C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.216+16C= (n.216+16C=)
n.301C=
2g.71124352G>TCA347187526MCEEc.232C>A (p.Pro78Thr)
c.84+16C>A (n.84+16C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.216+16C>A (n.216+16C>A)
n.301C>A
2g.71124353G>ACA426690165MCEEc.231C>T (p.Val77=)
c.84+15C>T (n.84+15C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.216+15C>T (n.216+15C>T)
n.300C>T
2g.71124353G>CCA426690162MCEEc.231C>G (p.Val77=)
c.84+15C>G (n.84+15C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.216+15C>G (n.216+15C>G)
n.300C>G
2g.71124353G=CA1259891284MCEEc.231C= (p.Val77=)
c.84+15C= (n.84+15C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.216+15C= (n.216+15C=)
n.300C=
2g.71124353G>TCA426690164MCEEc.231C>A (p.Val77=)
c.84+15C>A (n.84+15C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.216+15C>A (n.216+15C>A)
n.300C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124353_71124354delCA2556516393MCEEc.230_231del (p.Val77AlafsTer4)
c.84+14_84+15del (n.84+14_84+15del)
c.-56_-55del (n.-56_-55del)
c.216+14_216+15del (n.216+14_216+15del)
n.299_300del
2g.71124354A>CCA347187528MCEEc.230T>G (p.Val77Gly)
c.84+14T>G (n.84+14T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.216+14T>G (n.216+14T>G)
n.299T>G
2g.71124354A>GCA347187530MCEEc.230T>C (p.Val77Ala)
c.84+14T>C (n.84+14T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.216+14T>C (n.216+14T>C)
n.299T>C
2g.71124354A>TCA347187532MCEEc.230T>A (p.Val77Asp)
c.84+14T>A (n.84+14T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.216+14T>A (n.216+14T>A)
n.299T>A
2g.71124355C>ACA347188433MCEEc.229G>T (p.Val77Phe)
c.84+13G>T (n.84+13G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.216+13G>T (n.216+13G>T)
n.298G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71124355C=CA1259891285MCEEc.229G= (p.Val77=)
c.84+13G= (n.84+13G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.216+13G= (n.216+13G=)
n.298G=
2g.71124355C>GCA347188435MCEEc.229G>C (p.Val77Leu)
c.84+13G>C (n.84+13G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.216+13G>C (n.216+13G>C)
n.298G>C
2g.71124355C>TCA347188439MCEEc.229G>A (p.Val77Ile)
c.84+13G>A (n.84+13G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.216+13G>A (n.216+13G>A)
n.298G>A
2g.71124356C>ACA426690639MCEEc.228G>T (p.Ala76=)
c.84+12G>T (n.84+12G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.216+12G>T (n.216+12G>T)
n.297G>T
 gnomAD v4
2g.71124356C=CA1259891286MCEEc.228G= (p.Ala76=)
c.84+12G= (n.84+12G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.216+12G= (n.216+12G=)
n.297G=
2g.71124356C>GCA426690642MCEEc.228G>C (p.Ala76=)
c.84+12G>C (n.84+12G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.216+12G>C (n.216+12G>C)
n.297G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124356C>TCA1702625MCEEc.228G>A (p.Ala76=)
c.84+12G>A (n.84+12G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.216+12G>A (n.216+12G>A)
n.297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124357G>ACA292033MCEEc.227C>T (p.Ala76Val)
c.84+11C>T (n.84+11C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.216+11C>T (n.216+11C>T)
n.296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124357G>CCA347188460MCEEc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.84+11C>G (n.84+11C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.216+11C>G (n.216+11C>G)
n.296C>G
2g.71124357G=CA1259891287MCEEc.227C= (p.Ala76=)
c.84+11C= (n.84+11C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.216+11C= (n.216+11C=)
n.296C=
2g.71124357G>TCA347188464MCEEc.227C>A (p.Ala76Glu)
c.84+11C>A (n.84+11C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.216+11C>A (n.216+11C>A)
n.296C>A
2g.71124357_71124358delinsATCA1259891288MCEEc.226_227delinsAT (p.Ala76Met)
c.84+10_84+11delinsAT (n.84+10_84+11delinsAT)
c.-60_-59delinsAT (n.-60_-59delinsAT)
c.216+10_216+11delinsAT (n.216+10_216+11delinsAT)
n.295_296delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.71124357_71124358delinsGCCA1259891289MCEEc.226_227delinsGC (p.Ala76=)
c.84+10_84+11delinsGC (n.84+10_84+11delinsGC)
c.-60_-59delinsGC (n.-60_-59delinsGC)
c.216+10_216+11delinsGC (n.216+10_216+11delinsGC)
n.295_296delinsGC
2g.71124358C>ACA347188472MCEEc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.84+10G>T (n.84+10G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.216+10G>T (n.216+10G>T)
n.295G>T
2g.71124358C=CA1259891290MCEEc.226G= (p.Ala76=)
c.84+10G= (n.84+10G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.216+10G= (n.216+10G=)
n.295G=
2g.71124358C>GCA347188477MCEEc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.84+10G>C (n.84+10G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.216+10G>C (n.216+10G>C)
n.295G>C
2g.71124358C>TCA1702626MCEEc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.84+10G>A (n.84+10G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.216+10G>A (n.216+10G>A)
n.295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124359T>ACA347188484MCEEc.225A>T (p.Glu75Asp)
c.84+9A>T (n.84+9A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.216+9A>T (n.216+9A>T)
n.294A>T
2g.71124359T>CCA426690661MCEEc.225A>G (p.Glu75=)
c.84+9A>G (n.84+9A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.216+9A>G (n.216+9A>G)
n.294A>G
2g.71124359T>GCA347188487MCEEc.225A>C (p.Glu75Asp)
c.84+9A>C (n.84+9A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.216+9A>C (n.216+9A>C)
n.294A>C
2g.71124360T>ACA347188492MCEEc.224A>T (p.Glu75Val)
c.84+8A>T (n.84+8A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.216+8A>T (n.216+8A>T)
n.293A>T
2g.71124360T>CCA347188499MCEEc.224A>G (p.Glu75Gly)
c.84+8A>G (n.84+8A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.216+8A>G (n.216+8A>G)
n.293A>G
2g.71124360T>GCA347188495MCEEc.224A>C (p.Glu75Ala)
c.84+8A>C (n.84+8A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.216+8A>C (n.216+8A>C)
n.293A>C
2g.71124361C>ACA347188505MCEEc.223G>T (p.Glu75Ter)
c.84+7G>T (n.84+7G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.216+7G>T (n.216+7G>T)
n.292G>T
2g.71124361C>GCA347188509MCEEc.223G>C (p.Glu75Gln)
c.84+7G>C (n.84+7G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.216+7G>C (n.216+7G>C)
n.292G>C
2g.71124361C>TCA347188514MCEEc.223G>A (p.Glu75Lys)
c.84+7G>A (n.84+7G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.216+7G>A (n.216+7G>A)
n.292G>A
 gnomAD v4
2g.71124362A>CCA347188517MCEEc.222T>G (p.Ser74Arg)
c.84+6T>G (n.84+6T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.216+6T>G (n.216+6T>G)
n.291T>G
2g.71124362A>GCA426690671MCEEc.222T>C (p.Ser74=)
c.84+6T>C (n.84+6T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.216+6T>C (n.216+6T>C)
n.291T>C
 gnomAD v4
2g.71124362A>TCA347188522MCEEc.222T>A (p.Ser74Arg)
c.84+6T>A (n.84+6T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.216+6T>A (n.216+6T>A)
n.291T>A
2g.71124363C>ACA347188523MCEEc.221G>T (p.Ser74Ile)
c.84+5G>T (n.84+5G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
n.290G>T
2g.71124363C>GCA347188524MCEEc.221G>C (p.Ser74Thr)
c.84+5G>C (n.84+5G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.216+5G>C (n.216+5G>C)
n.290G>C
2g.71124363C>TCA347188526MCEEc.221G>A (p.Ser74Asn)
c.84+5G>A (n.84+5G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
n.290G>A
2g.71124364T>ACA347188533MCEEc.220A>T (p.Ser74Cys)
c.84+4A>T (n.84+4A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.216+4A>T (n.216+4A>T)
n.289A>T
2g.71124364T>CCA347188536MCEEc.220A>G (p.Ser74Gly)
c.84+4A>G (n.84+4A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.216+4A>G (n.216+4A>G)
n.289A>G
2g.71124364T>GCA347188537MCEEc.220A>C (p.Ser74Arg)
c.84+4A>C (n.84+4A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.216+4A>C (n.216+4A>C)
n.289A>C
2g.71124365T>ACA426690689MCEEc.219A>T (p.Val73=)
c.84+3A>T (n.84+3A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.216+3A>T (n.216+3A>T)
n.288A>T
2g.71124365T>CCA426690691MCEEc.219A>G (p.Val73=)
c.84+3A>G (n.84+3A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.216+3A>G (n.216+3A>G)
n.288A>G
2g.71124365T>GCA426690694MCEEc.219A>C (p.Val73=)
c.84+3A>C (n.84+3A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.216+3A>C (n.216+3A>C)
n.288A>C
2g.71124366A>CCA347188538MCEEc.218T>G (p.Val73Gly)
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.287T>G
2g.71124366A>GCA347188589MCEEc.218T>C (p.Val73Ala)
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.287T>C
 gnomAD v4
2g.71124366A>TCA347188541MCEEc.218T>A (p.Val73Glu)
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.287T>A
2g.71124367C>ACA347188595MCEEc.217G>T (p.Val73Leu)
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.286G>T
2g.71124367C=CA1259891291MCEEc.217G= (p.Val73=)
c.84+1G= (n.84+1G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
n.286G=
2g.71124367C>GCA347188607MCEEc.217G>C (p.Val73Leu)
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.286G>C
2g.71124367C>TCA347188597MCEEc.217G>A (p.Val73Ile)
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.286G>A
 dbSNP
2g.71124368C>ACA347188614MCEEc.216G>T (p.Gln72His)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.285G>T
2g.71124368C=CA1259891292MCEEc.216G= (p.Gln72=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.285G=
2g.71124368C>GCA347188617MCEEc.216G>C (p.Gln72His)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.285G>C
2g.71124368C>TCA426690710MCEEc.216G>A (p.Gln72=)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124369T>ACA347188624MCEEc.215A>T (p.Gln72Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.284A>T
2g.71124369T>CCA347188628MCEEc.215A>G (p.Gln72Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.284A>G
2g.71124369T>GCA347188631MCEEc.215A>C (p.Gln72Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.284A>C
 COSMIC
2g.71124370G>ACA347188636MCEEc.214C>T (p.Gln72Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.283C>T
2g.71124370G>CCA347188639MCEEc.214C>G (p.Gln72Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.283C>G
2g.71124370G>TCA347188643MCEEc.214C>A (p.Gln72Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.283C>A
2g.71124371G>ACA426690749MCEEc.213C>T (p.Ala71=)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.282C>T
2g.71124371G>CCA426690745MCEEc.213C>G (p.Ala71=)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.282C>G
2g.71124371G>TCA426690734MCEEc.213C>A (p.Ala71=)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.282C>A
 dbSNP
2g.71124372G>ACA347188647MCEEc.212C>T (p.Ala71Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.281C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124372G>CCA347188650MCEEc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.281C>G
2g.71124372G=CA1259891293MCEEc.212C= (p.Ala71=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.281C=
2g.71124372G>TCA347188654MCEEc.212C>A (p.Ala71Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.281C>A
2g.71124373C>ACA347188658MCEEc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.280G>T
 gnomAD v4
2g.71124373C>GCA347188659MCEEc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.280G>C
2g.71124373C>TCA347188661MCEEc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.280G>A
 gnomAD v4
2g.71124377dupCA2750403370MCEEc.211dup (p.Ala71GlyfsTer5)
c.79dup (p.Ala27GlyfsTer5)
c.-75dup (n.-75dup)
n.280dup
2g.71124377delCA2517737062MCEEc.211del (p.Ala71ProfsTer3)
c.79del (p.Ala27ProfsTer10)
c.-75del (n.-75del)
c.211del (p.Ala71ProfsTer10)
n.280del
2g.71124374C>ACA426690762MCEEc.210G>T (p.Gly70=)
c.78G>T (p.Gly26=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.279G>T
2g.71124374C=CA1259891294MCEEc.210G= (p.Gly70=)
c.78G= (p.Gly26=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.279G=
2g.71124374C>GCA426690765MCEEc.210G>C (p.Gly70=)
c.78G>C (p.Gly26=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.279G>C
2g.71124374C>TCA1702627MCEEc.210G>A (p.Gly70=)
c.78G>A (p.Gly26=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124375C>ACA347188670MCEEc.209G>T (p.Gly70Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.278G>T
2g.71124375C>GCA347188675MCEEc.209G>C (p.Gly70Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.278G>C
2g.71124375C>TCA347188680MCEEc.209G>A (p.Gly70Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.278G>A
 gnomAD v4
2g.71124376C>ACA347188686MCEEc.208G>T (p.Gly70Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.277G>T
2g.71124376C>GCA347188693MCEEc.208G>C (p.Gly70Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.277G>C
2g.71124376C>TCA347188697MCEEc.208G>A (p.Gly70Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.277G>A
2g.71124377C>ACA426690784MCEEc.207G>T (p.Leu69=)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.276G>T
 COSMIC
2g.71124377C>GCA426690785MCEEc.207G>C (p.Leu69=)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.276G>C
2g.71124377C>TCA426690787MCEEc.207G>A (p.Leu69=)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.276G>A
2g.71124377_71124378delinsAGCA645529097MCEEc.206_207delinsCT (p.Leu69Pro)
c.74_75delinsCT (p.Leu25Pro)
c.-80_-79delinsCT (n.-80_-79delinsCT)
n.275_276delinsCT
 COSMIC
2g.71124378A>CCA347188703MCEEc.206T>G (p.Leu69Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.275T>G
2g.71124378A>GCA347188706MCEEc.206T>C (p.Leu69Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.275T>C
 COSMIC
2g.71124378A>TCA347188712MCEEc.206T>A (p.Leu69Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.275T>A
2g.71124379G>ACA426690803MCEEc.205C>T (p.Leu69=)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.274C>T
 ClinVar
2g.71124379G>CCA347188716MCEEc.205C>G (p.Leu69Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.274C>G
2g.71124379G>TCA347188723MCEEc.205C>A (p.Leu69Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.274C>A
2g.71124380A>CCA347188726MCEEc.204T>G (p.Ile68Met)
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.273T>G
2g.71124380A>GCA426690814MCEEc.204T>C (p.Ile68=)
c.72T>C (p.Ile24=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.273T>C
2g.71124380A>TCA426690815MCEEc.204T>A (p.Ile68=)
c.72T>A (p.Ile24=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.273T>A
2g.71124381_71124383dupCA2750403371MCEEc.202_204dup (p.Ile68_Leu69insIle)
c.70_72dup (p.Ile24_Leu25insIle)
c.-84_-82dup (n.-84_-82dup)
n.271_273dup
2g.71124381A=CA1259891295MCEEc.203T= (p.Ile68=)
c.71T= (p.Ile24=)
c.-83T= (n.-83T=)
n.272T=
2g.71124381A>CCA347188766MCEEc.203T>G (p.Ile68Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.272T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124381A>GCA347188769MCEEc.203T>C (p.Ile68Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.272T>C
2g.71124381A>TCA347188741MCEEc.203T>A (p.Ile68Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.272T>A
 dbSNP
2g.71124382T>ACA347188774MCEEc.202A>T (p.Ile68Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.271A>T
 gnomAD v4
2g.71124382T>CCA347188783MCEEc.202A>G (p.Ile68Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.271A>G
2g.71124382T>GCA347188788MCEEc.202A>C (p.Ile68Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.271A>C
2g.71124383A>CCA347188791MCEEc.201T>G (p.Asn67Lys)
c.69T>G (p.Asn23Lys)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.270T>G
2g.71124383A>GCA426690836MCEEc.201T>C (p.Asn67=)
c.69T>C (p.Asn23=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.270T>C
2g.71124383A>TCA347188793MCEEc.201T>A (p.Asn67Lys)
c.69T>A (p.Asn23Lys)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.270T>A
2g.71124384T>ACA347188800MCEEc.200A>T (p.Asn67Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.269A>T
2g.71124384T>CCA347188796MCEEc.200A>G (p.Asn67Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.269A>G
2g.71124384T>GCA1702628MCEEc.200A>C (p.Asn67Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.269A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124384T=CA1259891296MCEEc.200A= (p.Asn67=)
c.68A= (p.Asn23=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.269A=
2g.71124385T>ACA347188802MCEEc.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.268A>T
2g.71124385T>CCA347188810MCEEc.199A>G (p.Asn67Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.268A>G
2g.71124385T>GCA347188818MCEEc.199A>C (p.Asn67His)
c.67A>C (p.Asn23His)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.268A>C
2g.71124386C>ACA347188821MCEEc.198G>T (p.Lys66Asn)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.267G>T
 COSMIC
2g.71124386C=CA1259891297MCEEc.198G= (p.Lys66=)
c.66G= (p.Lys22=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.267G=
2g.71124386C>GCA347188823MCEEc.198G>C (p.Lys66Asn)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.267G>C
2g.71124386C>TCA426690877MCEEc.198G>A (p.Lys66=)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124387T>ACA347188826MCEEc.197A>T (p.Lys66Met)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.266A>T
2g.71124387T>CCA347188832MCEEc.197A>G (p.Lys66Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.266A>G
2g.71124387T>GCA347188830MCEEc.197A>C (p.Lys66Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.266A>C
2g.71124388T>ACA347188835MCEEc.196A>T (p.Lys66Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.265A>T
2g.71124388T>CCA347188839MCEEc.196A>G (p.Lys66Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.265A>G
2g.71124388T>GCA347188842MCEEc.196A>C (p.Lys66Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.265A>C
2g.71124389A=CA1259891298MCEEc.195T= (p.Tyr65=)
c.63T= (p.Tyr21=)
c.-91T= (n.-91T=)
n.264T=
2g.71124389A>CCA347188851MCEEc.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.264T>G
2g.71124389A>GCA1702629MCEEc.195T>C (p.Tyr65=)
c.63T>C (p.Tyr21=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124389A>TCA347188856MCEEc.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.264T>A
2g.71124390T>ACA347188865MCEEc.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.263A>T
2g.71124390T>CCA347188872MCEEc.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.263A>G
 gnomAD v4
2g.71124390T>GCA347188877MCEEc.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.263A>C
2g.71124391A>CCA347188888MCEEc.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.262T>G
2g.71124391A>GCA347188891MCEEc.193T>C (p.Tyr65His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.262T>C
2g.71124391A>TCA347188895MCEEc.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.262T>A
2g.71124392A=CA1259891299MCEEc.192T= (p.Phe64=)
c.60T= (p.Phe20=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.261T=
2g.71124392A>CCA1702630MCEEc.192T>G (p.Phe64Leu)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.261T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124392A>GCA426690945MCEEc.192T>C (p.Phe64=)
c.60T>C (p.Phe20=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.261T>C
2g.71124392A>TCA347188896MCEEc.192T>A (p.Phe64Leu)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.261T>A
2g.71124393A>CCA347188899MCEEc.191T>G (p.Phe64Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.260T>G
2g.71124393A>GCA347188910MCEEc.191T>C (p.Phe64Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.260T>C
2g.71124393A>TCA347188905MCEEc.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.260T>A
 COSMIC
2g.71124394A>CCA347188914MCEEc.190T>G (p.Phe64Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.259T>G
2g.71124394A>GCA347188918MCEEc.190T>C (p.Phe64Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.259T>C
2g.71124394A>TCA347188921MCEEc.190T>A (p.Phe64Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.259T>A
2g.71124395T>ACA426690975MCEEc.189A>T (p.Ala63=)
c.57A>T (p.Ala19=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.258A>T
2g.71124395T>CCA426690982MCEEc.189A>G (p.Ala63=)
c.57A>G (p.Ala19=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.258A>G
2g.71124395T>GCA426690980MCEEc.189A>C (p.Ala63=)
c.57A>C (p.Ala19=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.258A>C
2g.71124396G>ACA347188922MCEEc.188C>T (p.Ala63Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.257C>T
 gnomAD v4
2g.71124396G>CCA347188923MCEEc.188C>G (p.Ala63Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.257C>G
2g.71124396G=CA1259891300MCEEc.188C= (p.Ala63=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.257C=
2g.71124396G>TCA347188928MCEEc.188C>A (p.Ala63Glu)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.257C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124397C>ACA347188932MCEEc.187G>T (p.Ala63Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.256G>T
2g.71124397C>GCA347188936MCEEc.187G>C (p.Ala63Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.256G>C
2g.71124397C>TCA347188938MCEEc.187G>A (p.Ala63Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.256G>A
 gnomAD v4
2g.71124398T>ACA426691006MCEEc.186A>T (p.Ala62=)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.255A>T
 gnomAD v4
2g.71124398T>CCA1702631MCEEc.186A>G (p.Ala62=)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.255A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124398T>GCA426691013MCEEc.186A>C (p.Ala62=)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.255A>C
2g.71124398T=CA1259891301MCEEc.186A= (p.Ala62=)
c.54A= (p.Ala18=)
c.-100A= (n.-100A=)
n.255A=
2g.71124399G>ACA347188951MCEEc.185C>T (p.Ala62Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.254C>T
 gnomAD v4
2g.71124399G>CCA347188948MCEEc.185C>G (p.Ala62Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.254C>G
2g.71124399G>TCA347188945MCEEc.185C>A (p.Ala62Glu)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.254C>A
2g.71124400C>ACA347188955MCEEc.184G>T (p.Ala62Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.253G>T
2g.71124400C>GCA347188957MCEEc.184G>C (p.Ala62Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.253G>C
2g.71124400C>TCA347188960MCEEc.184G>A (p.Ala62Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.253G>A
2g.71124401A>CCA426691027MCEEc.183T>G (p.Ala61=)
c.51T>G (p.Ala17=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.252T>G
2g.71124401A>GCA426691028MCEEc.183T>C (p.Ala61=)
c.51T>C (p.Ala17=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.252T>C
 dbSNP
2g.71124401A>TCA426691029MCEEc.183T>A (p.Ala61=)
c.51T>A (p.Ala17=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.252T>A
2g.71124402G>ACA347188980MCEEc.182C>T (p.Ala61Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.251C>T
2g.71124402G>CCA347188981MCEEc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.251C>G
2g.71124402G=CA1259891302MCEEc.182C= (p.Ala61=)
c.50C= (p.Ala17=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.251C=
2g.71124402G>TCA1702632MCEEc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.251C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.71124403C>ACA347188987MCEEc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.250G>T
 gnomAD v4
2g.71124403C>GCA347188988MCEEc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.250G>C
 gnomAD v4
2g.71124403C>TCA347188990MCEEc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.250G>A
2g.71124404C>ACA347188994MCEEc.180G>T (p.Lys60Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.249G>T
2g.71124404C=CA1259891303MCEEc.180G= (p.Lys60=)
c.48G= (p.Lys16=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.249G=
2g.71124404C>GCA347188996MCEEc.180G>C (p.Lys60Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.249G>C
2g.71124404C>TCA1702633MCEEc.180G>A (p.Lys60=)
c.48G>A (p.Lys16=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.249G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124404_71124405delinsCTCA1259891304MCEEc.179_180delinsAG (p.Lys60=)
c.47_48delinsAG (p.Lys16=)
c.-107_-106delinsAG (n.-107_-106delinsAG)
n.248_249delinsAG
2g.71124405T>ACA347189004MCEEc.179A>T (p.Lys60Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.248A>T
2g.71124405T>CCA347189007MCEEc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.248A>G
2g.71124405T>GCA347189000MCEEc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.248A>C
2g.71124408delCA426691073MCEEc.179del (p.Lys60ArgfsTer14)
c.47del (p.Lys16ArgfsTer21)
c.-107del (n.-107del)
c.179del (p.Lys60ArgfsTer21)
n.248del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124406T>ACA347189011MCEEc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.247A>T
2g.71124406T>CCA347189018MCEEc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.247A>G
2g.71124406T>GCA312700MCEEc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.247A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124406T=CA1259891305MCEEc.178A= (p.Lys60=)
c.46A= (p.Lys16=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.247A=

Number of alleles fetched