Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71124276G>ACA16044154MED12c.1745-3G>A (n.1745-3G>A)
c.1862G>A (p.Arg621Gln)
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
n.472G>A
n.2018G>A
n.1140G>A
n.93G>A
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
ClinVar dbSNP
Xg.71124276G>CCA413509592MED12c.1745-3G>C (n.1745-3G>C)
c.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
n.472G>C
n.2018G>C
n.1140G>C
n.93G>C
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
Xg.71124276G=CA2436353601MED12c.1745-3G= (n.1745-3G=)
c.1862G= (p.Arg621=)
c.*1758G= (n.*1758G=)
c.*2196G= (n.*2196G=)
n.472G=
n.2018G=
n.1140G=
n.93G=
c.1403G= (p.Arg468=)
Xg.71124276G>TCA413509595MED12c.1745-3G>T (n.1745-3G>T)
c.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
n.472G>T
n.2018G>T
n.1140G>T
n.93G>T
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
Xg.71124277A>CCA516716505MED12c.1745-2A>C (n.1745-2A>C)
c.1863A>C (p.Arg621=)
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.473A>C
n.2019A>C
n.1141A>C
n.94A>C
c.1404A>C (p.Arg468=)
Xg.71124277A>GCA516716502MED12c.1745-2A>G (n.1745-2A>G)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.473A>G
n.2019A>G
n.1141A>G
n.94A>G
c.1404A>G (p.Arg468=)
Xg.71124277A>TCA516716496MED12c.1745-2A>T (n.1745-2A>T)
c.1863A>T (p.Arg621=)
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.473A>T
n.2019A>T
n.1141A>T
n.94A>T
c.1404A>T (p.Arg468=)
Xg.71124278G>ACA413509598MED12c.1745-1G>A (n.1745-1G>A)
c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.474G>A
n.2020G>A
n.1142G>A
n.95G>A
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
Xg.71124278G>CCA413509600MED12c.1745-1G>C (n.1745-1G>C)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.474G>C
n.2020G>C
n.1142G>C
n.95G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
Xg.71124278G>TCA413509603MED12c.1745-1G>T (n.1745-1G>T)
c.1864G>T (p.Gly622Trp)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.474G>T
n.2020G>T
n.1142G>T
n.95G>T
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
Xg.71124279G>ACA413509608MED12c.1745G>A (p.Arg582Lys)
c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
n.475G>A
n.2021G>A
n.1143G>A
n.96G>A
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
Xg.71124279G>CCA413509613MED12c.1745G>C (p.Arg582Thr)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
n.475G>C
n.2021G>C
n.1143G>C
n.96G>C
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
Xg.71124279G>TCA413509610MED12c.1745G>T (p.Arg582Met)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
n.475G>T
n.2021G>T
n.1143G>T
n.96G>T
c.1406G>T (p.Gly469Val)
Xg.71124280G>ACA516716519MED12c.1746G>A (p.Arg582=)
c.1866G>A (p.Gly622=)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
n.476G>A
n.2022G>A
n.1144G>A
n.97G>A
c.1407G>A (p.Gly469=)
dbSNP
Xg.71124280G>CCA516716518MED12c.1746G>C (p.Arg582Ser)
c.1866G>C (p.Gly622=)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
n.476G>C
n.2022G>C
n.1144G>C
n.97G>C
c.1407G>C (p.Gly469=)
Xg.71124280G>TCA516716517MED12c.1746G>T (p.Arg582Ser)
c.1866G>T (p.Gly622=)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.*2200G>T (n.*2200G>T)
n.476G>T
n.2022G>T
n.1144G>T
n.97G>T
c.1407G>T (p.Gly469=)
COSMIC COSMIC
Xg.71124281G>ACA413509615MED12c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.*2201G>A (n.*2201G>A)
n.477G>A
n.2023G>A
n.1145G>A
n.98G>A
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71124281G>CCA413509618MED12c.1747G>C (p.Asp583His)
c.1867G>C (p.Asp623His)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.*2201G>C (n.*2201G>C)
n.477G>C
n.2023G>C
n.1145G>C
n.98G>C
c.1408G>C (p.Asp470His)
Xg.71124281G>TCA413509622MED12c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.*2201G>T (n.*2201G>T)
n.477G>T
n.2023G>T
n.1145G>T
n.98G>T
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
Xg.71124282A>CCA413509626MED12c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
n.478A>C
n.2024A>C
n.1146A>C
n.99A>C
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
Xg.71124282A>GCA413509629MED12c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.*2202A>G (n.*2202A>G)
n.478A>G
n.2024A>G
n.1146A>G
n.99A>G
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
Xg.71124282A>TCA413509632MED12c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.*2202A>T (n.*2202A>T)
n.478A>T
n.2024A>T
n.1146A>T
n.99A>T
c.1409A>T (p.Asp470Val)
Xg.71124283C>ACA413509640MED12c.1749C>A (p.Asp583Glu)
c.1869C>A (p.Asp623Glu)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
n.479C>A
n.2025C>A
n.1147C>A
n.100C>A
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
Xg.71124283C=CA2436353603MED12c.1749C= (p.Asp583=)
c.1869C= (p.Asp623=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.*2203C= (n.*2203C=)
n.479C=
n.2025C=
n.1147C=
n.100C=
c.1410C= (p.Asp470=)
Xg.71124283C>GCA413509637MED12c.1749C>G (p.Asp583Glu)
c.1869C>G (p.Asp623Glu)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
n.479C>G
n.2025C>G
n.1147C>G
n.100C>G
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
Xg.71124283C>TCA10444254MED12c.1749C>T (p.Asp583=)
c.1869C>T (p.Asp623=)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
n.479C>T
n.2025C>T
n.1147C>T
n.100C>T
c.1410C>T (p.Asp470=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124284C>ACA413509643MED12c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
n.480C>A
n.2026C>A
n.1148C>A
n.101C>A
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
dbSNP
Xg.71124284C>GCA413509646MED12c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
n.480C>G
n.2026C>G
n.1148C>G
n.101C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
Xg.71124284C>TCA413509648MED12c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
n.480C>T
n.2026C>T
n.1148C>T
n.101C>T
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
Xg.71124285T>ACA413509650MED12c.1751T>A (p.Leu584His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
n.481T>A
n.2027T>A
n.1149T>A
n.102T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
Xg.71124285T>CCA413509652MED12c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
n.481T>C
n.2027T>C
n.1149T>C
n.102T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
Xg.71124285T>GCA413509655MED12c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
n.481T>G
n.2027T>G
n.1149T>G
n.102T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
Xg.71124286T>ACA516716566MED12c.1752T>A (p.Leu584=)
c.1872T>A (p.Leu624=)
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
n.482T>A
n.2028T>A
n.1150T>A
n.103T>A
c.1413T>A (p.Leu471=)
Xg.71124286T>CCA516716568MED12c.1752T>C (p.Leu584=)
c.1872T>C (p.Leu624=)
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
n.482T>C
n.2028T>C
n.1150T>C
n.103T>C
c.1413T>C (p.Leu471=)
Xg.71124286T>GCA516716571MED12c.1752T>G (p.Leu584=)
c.1872T>G (p.Leu624=)
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
n.482T>G
n.2028T>G
n.1150T>G
n.103T>G
c.1413T>G (p.Leu471=)
Xg.71124287G>ACA413509659MED12c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.*2207G>A (n.*2207G>A)
n.483G>A
n.2029G>A
n.1151G>A
n.104G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124287G>CCA413509663MED12c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.*2207G>C (n.*2207G>C)
n.483G>C
n.2029G>C
n.1151G>C
n.104G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
Xg.71124287G=CA2436353605MED12c.1753G= (p.Ala585=)
c.1873G= (p.Ala625=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.*2207G= (n.*2207G=)
n.483G=
n.2029G=
n.1151G=
n.104G=
c.1414G= (p.Ala472=)
Xg.71124287G>TCA413509661MED12c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.*2207G>T (n.*2207G>T)
n.483G>T
n.2029G>T
n.1151G>T
n.104G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
Xg.71124288C>ACA413509666MED12c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
n.484C>A
n.2030C>A
n.1152C>A
n.105C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
Xg.71124288C>GCA413509669MED12c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
n.484C>G
n.2030C>G
n.1152C>G
n.105C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
Xg.71124288C>TCA413509671MED12c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
n.484C>T
n.2030C>T
n.1152C>T
n.105C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
Xg.71124289C>ACA516716596MED12c.1755C>A (p.Ala585=)
c.1875C>A (p.Ala625=)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
n.485C>A
n.2031C>A
n.1153C>A
n.106C>A
c.1416C>A (p.Ala472=)
Xg.71124289C>GCA516716593MED12c.1755C>G (p.Ala585=)
c.1875C>G (p.Ala625=)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.*2209C>G (n.*2209C>G)
n.485C>G
n.2031C>G
n.1153C>G
n.106C>G
c.1416C>G (p.Ala472=)
Xg.71124289C>TCA516716600MED12c.1755C>T (p.Ala585=)
c.1875C>T (p.Ala625=)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.*2209C>T (n.*2209C>T)
n.485C>T
n.2031C>T
n.1153C>T
n.106C>T
c.1416C>T (p.Ala472=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.71124290T>ACA413509675MED12c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.*2210T>A (n.*2210T>A)
n.486T>A
n.2032T>A
n.1154T>A
n.107T>A
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
Xg.71124290T>CCA413509677MED12c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.*2210T>C (n.*2210T>C)
n.486T>C
n.2032T>C
n.1154T>C
n.107T>C
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
Xg.71124290T>GCA413509680MED12c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.*2210T>G (n.*2210T>G)
n.486T>G
n.2032T>G
n.1154T>G
n.107T>G
c.1417T>G (p.Phe473Val)
gnomAD v4
Xg.71124291T>ACA413509682MED12c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
n.487T>A
n.2033T>A
n.1155T>A
n.108T>A
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
Xg.71124291T>CCA413509685MED12c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
n.487T>C
n.2033T>C
n.1155T>C
n.108T>C
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
Xg.71124291T>GCA413509686MED12c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
n.487T>G
n.2033T>G
n.1155T>G
n.108T>G
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
Xg.71124292T>ACA413509689MED12c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.1878T>A (p.Phe626Leu)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
c.*2212T>A (n.*2212T>A)
n.488T>A
n.2034T>A
n.1156T>A
n.109T>A
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
Xg.71124292T>CCA516716616MED12c.1758T>C (p.Phe586=)
c.1878T>C (p.Phe626=)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
c.*2212T>C (n.*2212T>C)
n.488T>C
n.2034T>C
n.1156T>C
n.109T>C
c.1419T>C (p.Phe473=)
Xg.71124292T>GCA413509691MED12c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.1878T>G (p.Phe626Leu)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
c.*2212T>G (n.*2212T>G)
n.488T>G
n.2034T>G
n.1156T>G
n.109T>G
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
Xg.71124293G>ACA413509694MED12c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
n.489G>A
n.2035G>A
n.1157G>A
n.110G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
Xg.71124293G>CCA413509700MED12c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
n.489G>C
n.2035G>C
n.1157G>C
n.110G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
Xg.71124293G>TCA413509697MED12c.1759G>T (p.Gly587Ter)
c.1879G>T (p.Gly627Ter)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
n.489G>T
n.2035G>T
n.1157G>T
n.110G>T
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
Xg.71124294G>ACA413509703MED12c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.*2214G>A (n.*2214G>A)
n.490G>A
n.2036G>A
n.1158G>A
n.111G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
Xg.71124294G>CCA413509706MED12c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.*2214G>C (n.*2214G>C)
n.490G>C
n.2036G>C
n.1158G>C
n.111G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
dbSNP
Xg.71124294G>TCA413509709MED12c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.*2214G>T (n.*2214G>T)
n.490G>T
n.2036G>T
n.1158G>T
n.111G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
Xg.71124295A>CCA516716636MED12c.1761A>C (p.Gly587=)
c.1881A>C (p.Gly627=)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
n.491A>C
n.2037A>C
n.1159A>C
n.112A>C
c.1422A>C (p.Gly474=)
Xg.71124295A>GCA516716638MED12c.1761A>G (p.Gly587=)
c.1881A>G (p.Gly627=)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
n.491A>G
n.2037A>G
n.1159A>G
n.112A>G
c.1422A>G (p.Gly474=)
dbSNP
Xg.71124295A>TCA516716641MED12c.1761A>T (p.Gly587=)
c.1881A>T (p.Gly627=)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
n.491A>T
n.2037A>T
n.1159A>T
n.112A>T
c.1422A>T (p.Gly474=)
Xg.71124296G>ACA413509711MED12c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
n.492G>A
n.2038G>A
n.1160G>A
n.113G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
dbSNP
Xg.71124296G>CCA413509713MED12c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
n.492G>C
n.2038G>C
n.1160G>C
n.113G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
gnomAD v4
Xg.71124296G>TCA413509716MED12c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
n.492G>T
n.2038G>T
n.1160G>T
n.113G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
Xg.71124297C>ACA413509720MED12c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
n.493C>A
n.2039C>A
n.1161C>A
n.114C>A
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
Xg.71124297C=CA2436353606MED12c.1763C= (p.Ala588=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.*2217C= (n.*2217C=)
n.493C=
n.2039C=
n.1161C=
n.114C=
c.1424C= (p.Ala475=)
Xg.71124297C>GCA413509722MED12c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
n.493C>G
n.2039C>G
n.1161C>G
n.114C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
gnomAD v4
Xg.71124297C>TCA10444255MED12c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
n.493C>T
n.2039C>T
n.1161C>T
n.114C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71124298C>ACA516716660MED12c.1764C>A (p.Ala588=)
c.1884C>A (p.Ala628=)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
n.494C>A
n.2040C>A
n.1162C>A
n.115C>A
c.1425C>A (p.Ala475=)
Xg.71124298C>GCA516716662MED12c.1764C>G (p.Ala588=)
c.1884C>G (p.Ala628=)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.*2218C>G (n.*2218C>G)
n.494C>G
n.2040C>G
n.1162C>G
n.115C>G
c.1425C>G (p.Ala475=)
Xg.71124298C>TCA516716665MED12c.1764C>T (p.Ala588=)
c.1884C>T (p.Ala628=)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
n.494C>T
n.2040C>T
n.1162C>T
n.115C>T
c.1425C>T (p.Ala475=)
Xg.71124299C>ACA413509727MED12c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
n.495C>A
n.2041C>A
n.1163C>A
n.116C>A
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
Xg.71124299C>GCA413509730MED12c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
c.*2219C>G (n.*2219C>G)
n.495C>G
n.2041C>G
n.1163C>G
n.116C>G
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
Xg.71124299C>TCA413509735MED12c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
n.495C>T
n.2041C>T
n.1163C>T
n.116C>T
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
Xg.71124300C>ACA413509743MED12c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1886C>A (p.Pro629His)
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
n.496C>A
n.2042C>A
n.1164C>A
n.117C>A
c.1427C>A (p.Pro476His)
Xg.71124300C>GCA413509738MED12c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
n.496C>G
n.2042C>G
n.1164C>G
n.117C>G
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
Xg.71124300C>TCA413509740MED12c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
n.496C>T
n.2042C>T
n.1164C>T
n.117C>T
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
Xg.71124301T>ACA516716678MED12c.1767T>A (p.Pro589=)
c.1887T>A (p.Pro629=)
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
n.497T>A
n.2043T>A
n.1165T>A
n.118T>A
c.1428T>A (p.Pro476=)
Xg.71124301T>CCA516716683MED12c.1767T>C (p.Pro589=)
c.1887T>C (p.Pro629=)
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
n.497T>C
n.2043T>C
n.1165T>C
n.118T>C
c.1428T>C (p.Pro476=)
Xg.71124301T>GCA516716686MED12c.1767T>G (p.Pro589=)
c.1887T>G (p.Pro629=)
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
n.497T>G
n.2043T>G
n.1165T>G
n.118T>G
c.1428T>G (p.Pro476=)
Xg.71124302G>ACA413509745MED12c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
n.498G>A
n.2044G>A
n.1166G>A
n.119G>A
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
Xg.71124302G>CCA413509748MED12c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
n.498G>C
n.2044G>C
n.1166G>C
n.119G>C
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
Xg.71124302G>TCA413509750MED12c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
n.498G>T
n.2044G>T
n.1166G>T
n.119G>T
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
Xg.71124303G>ACA413509754MED12c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
n.499G>A
n.2045G>A
n.1167G>A
n.120G>A
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
Xg.71124303G>CCA413509755MED12c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
n.499G>C
n.2045G>C
n.1167G>C
n.120G>C
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
Xg.71124303G>TCA413509757MED12c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
n.499G>T
n.2045G>T
n.1167G>T
n.120G>T
c.1430G>T (p.Gly477Val)
ClinVar
Xg.71124304T>ACA516716708MED12c.1770T>A (p.Gly590=)
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
n.500T>A
n.2046T>A
n.1168T>A
n.121T>A
c.1431T>A (p.Gly477=)
gnomAD v4
Xg.71124304T>CCA516716710MED12c.1770T>C (p.Gly590=)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
n.500T>C
n.2046T>C
n.1168T>C
n.121T>C
c.1431T>C (p.Gly477=)
Xg.71124304T>GCA516716714MED12c.1770T>G (p.Gly590=)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
n.500T>G
n.2046T>G
n.1168T>G
n.121T>G
c.1431T>G (p.Gly477=)
Xg.71124305C>ACA413509759MED12c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.*2225C>A (n.*2225C>A)
n.501C>A
n.2047C>A
n.1169C>A
n.122C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
Xg.71124305C=CA2436353608MED12c.1771C= (p.Pro591=)
c.1891C= (p.Pro631=)
c.*1787C= (n.*1787C=)
c.*2225C= (n.*2225C=)
n.501C=
n.2047C=
n.1169C=
n.122C=
c.1432C= (p.Pro478=)
Xg.71124305C>GCA10444256MED12c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.*2225C>G (n.*2225C>G)
n.501C>G
n.2047C>G
n.1169C>G
n.122C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124305C>TCA413509762MED12c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.*2225C>T (n.*2225C>T)
n.501C>T
n.2047C>T
n.1169C>T
n.122C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124308delCA2738705931MED12c.1774del (p.Arg592GlyfsTer?)
c.1894del (p.Arg632GlyfsTer?)
c.*1790del (n.*1790del)
c.*2228del (n.*2228del)
n.504del
n.2050del
n.1172del
n.125del
c.1435del (p.Arg479GlyfsTer?)
dbSNP
Xg.71124306C>ACA413509764MED12c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.*2226C>A (n.*2226C>A)
n.502C>A
n.2048C>A
n.1170C>A
n.123C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
Xg.71124306C=CA2436353611MED12c.1772C= (p.Pro591=)
c.1892C= (p.Pro631=)
c.*1788C= (n.*1788C=)
c.*2226C= (n.*2226C=)
n.502C=
n.2048C=
n.1170C=
n.123C=
c.1433C= (p.Pro478=)
Xg.71124306C>GCA413509766MED12c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.*2226C>G (n.*2226C>G)
n.502C>G
n.2048C>G
n.1170C>G
n.123C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
Xg.71124306C>TCA16608560MED12c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.*2226C>T (n.*2226C>T)
n.502C>T
n.2048C>T
n.1170C>T
n.123C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.71124307C>ACA516716725MED12c.1773C>A (p.Pro591=)
c.1893C>A (p.Pro631=)
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
n.503C>A
n.2049C>A
n.1171C>A
n.124C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
Xg.71124307C=CA2436353614MED12c.1773C= (p.Pro591=)
c.1893C= (p.Pro631=)
c.*1789C= (n.*1789C=)
c.*2227C= (n.*2227C=)
n.503C=
n.2049C=
n.1171C=
n.124C=
c.1434C= (p.Pro478=)
Xg.71124307C>GCA516716727MED12c.1773C>G (p.Pro591=)
c.1893C>G (p.Pro631=)
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
n.503C>G
n.2049C>G
n.1171C>G
n.124C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.71124307C>TCA516716730MED12c.1773C>T (p.Pro591=)
c.1893C>T (p.Pro631=)
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
n.503C>T
n.2049C>T
n.1171C>T
n.124C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71124308C>ACA516716732MED12c.1774C>A (p.Arg592=)
c.1894C>A (p.Arg632=)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
n.504C>A
n.2050C>A
n.1172C>A
n.125C>A
c.1435C>A (p.Arg479=)
Xg.71124308C=CA2436353616MED12c.1774C= (p.Arg592=)
c.1894C= (p.Arg632=)
c.*1790C= (n.*1790C=)
c.*2228C= (n.*2228C=)
n.504C=
n.2050C=
n.1172C=
n.125C=
c.1435C= (p.Arg479=)
Xg.71124308C>GCA413509768MED12c.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.1894C>G (p.Arg632Gly)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.*2228C>G (n.*2228C>G)
n.504C>G
n.2050C>G
n.1172C>G
n.125C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
dbSNP
Xg.71124308C>TCA413509770MED12c.1774C>T (p.Arg592Trp)
c.1894C>T (p.Arg632Trp)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
n.504C>T
n.2050C>T
n.1172C>T
n.125C>T
c.1435C>T (p.Arg479Trp)
dbSNP
Xg.71124309G>ACA330976889MED12c.1775G>A (p.Arg592Gln)
c.1895G>A (p.Arg632Gln)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
n.505G>A
n.2051G>A
n.1173G>A
n.126G>A
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124309G>CCA413509772MED12c.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
n.505G>C
n.2051G>C
n.1173G>C
n.126G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124309G=CA2436353619MED12c.1775G= (p.Arg592=)
c.1895G= (p.Arg632=)
c.*1791G= (n.*1791G=)
c.*2229G= (n.*2229G=)
n.505G=
n.2051G=
n.1173G=
n.126G=
c.1436G= (p.Arg479=)
Xg.71124309G>TCA330976898MED12c.1775G>T (p.Arg592Leu)
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
n.505G>T
n.2051G>T
n.1173G>T
n.126G>T
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71124310G>ACA516716759MED12c.1776G>A (p.Arg592=)
c.1896G>A (p.Arg632=)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
n.506G>A
n.2052G>A
n.1174G>A
n.127G>A
c.1437G>A (p.Arg479=)
Xg.71124310G>CCA516716757MED12c.1776G>C (p.Arg592=)
c.1896G>C (p.Arg632=)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
n.506G>C
n.2052G>C
n.1174G>C
n.127G>C
c.1437G>C (p.Arg479=)
Xg.71124310G>TCA516716754MED12c.1776G>T (p.Arg592=)
c.1896G>T (p.Arg632=)
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
n.506G>T
n.2052G>T
n.1174G>T
n.127G>T
c.1437G>T (p.Arg479=)
Xg.71124311C>ACA413509775MED12c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
n.507C>A
n.2053C>A
n.1175C>A
n.128C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
Xg.71124311C>GCA413509778MED12c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
n.507C>G
n.2053C>G
n.1175C>G
n.128C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
Xg.71124311C>TCA413509776MED12c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
n.507C>T
n.2053C>T
n.1175C>T
n.128C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
Xg.71124312C>ACA413509780MED12c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.*2232C>A (n.*2232C>A)
n.508C>A
n.2054C>A
n.1176C>A
n.129C>A
c.1439C>A (p.Pro480His)
Xg.71124312C>GCA413509784MED12c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.*2232C>G (n.*2232C>G)
n.508C>G
n.2054C>G
n.1176C>G
n.129C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
Xg.71124312C>TCA413509782MED12c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.*2232C>T (n.*2232C>T)
n.508C>T
n.2054C>T
n.1176C>T
n.129C>T
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
Xg.71124313T>ACA516716777MED12c.1779T>A (p.Pro593=)
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.*2233T>A (n.*2233T>A)
n.509T>A
n.2055T>A
n.1177T>A
n.130T>A
c.1440T>A (p.Pro480=)
Xg.71124313T>CCA516716776MED12c.1779T>C (p.Pro593=)
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.*2233T>C (n.*2233T>C)
n.509T>C
n.2055T>C
n.1177T>C
n.130T>C
c.1440T>C (p.Pro480=)
Xg.71124313T>GCA516716773MED12c.1779T>G (p.Pro593=)
c.1899T>G (p.Pro633=)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.*2233T>G (n.*2233T>G)
n.509T>G
n.2055T>G
n.1177T>G
n.130T>G
c.1440T>G (p.Pro480=)
Xg.71124314C>ACA413509786MED12c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
n.510C>A
n.2056C>A
n.1178C>A
n.131C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
Xg.71124314C>GCA413509789MED12c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
n.510C>G
n.2056C>G
n.1178C>G
n.131C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
Xg.71124314C>TCA413509787MED12c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
n.510C>T
n.2056C>T
n.1178C>T
n.131C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
Xg.71124315C>ACA413509792MED12c.1781C>A (p.Pro594His)
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.*2235C>A (n.*2235C>A)
n.511C>A
n.2057C>A
n.1179C>A
n.132C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
Xg.71124315C=CA2436353622MED12c.1781C= (p.Pro594=)
c.1901C= (p.Pro634=)
c.*1797C= (n.*1797C=)
c.*2235C= (n.*2235C=)
n.511C=
n.2057C=
n.1179C=
n.132C=
c.1442C= (p.Pro481=)
Xg.71124315C>GCA413509793MED12c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.*2235C>G (n.*2235C>G)
n.511C>G
n.2057C>G
n.1179C>G
n.132C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
Xg.71124315C>TCA413509794MED12c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.*2235C>T (n.*2235C>T)
n.511C>T
n.2057C>T
n.1179C>T
n.132C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.71124316C>ACA516716793MED12c.1782C>A (p.Pro594=)
c.1902C>A (p.Pro634=)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
n.512C>A
n.2058C>A
n.1180C>A
n.133C>A
c.1443C>A (p.Pro481=)
dbSNP
Xg.71124316C=CA2436353624MED12c.1782C= (p.Pro594=)
c.1902C= (p.Pro634=)
c.*1798C= (n.*1798C=)
c.*2236C= (n.*2236C=)
n.512C=
n.2058C=
n.1180C=
n.133C=
c.1443C= (p.Pro481=)
Xg.71124316C>GCA516716797MED12c.1782C>G (p.Pro594=)
c.1902C>G (p.Pro634=)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
n.512C>G
n.2058C>G
n.1180C>G
n.133C>G
c.1443C>G (p.Pro481=)
Xg.71124316C>TCA10444257MED12c.1782C>T (p.Pro594=)
c.1902C>T (p.Pro634=)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
n.512C>T
n.2058C>T
n.1180C>T
n.133C>T
c.1443C>T (p.Pro481=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124317T>ACA413509799MED12c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.*2237T>A (n.*2237T>A)
n.513T>A
n.2059T>A
n.1181T>A
n.134T>A
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
Xg.71124317T>CCA413509801MED12c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
n.513T>C
n.2059T>C
n.1181T>C
n.134T>C
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
dbSNP
Xg.71124317T>GCA413509803MED12c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.*2237T>G (n.*2237T>G)
n.513T>G
n.2059T>G
n.1181T>G
n.134T>G
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
Xg.71124318C>ACA413509804MED12c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.*2238C>A (n.*2238C>A)
n.514C>A
n.2060C>A
n.1182C>A
n.135C>A
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
Xg.71124318C>GCA413509805MED12c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.*2238C>G (n.*2238C>G)
n.514C>G
n.2060C>G
n.1182C>G
n.135C>G
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
Xg.71124318C>TCA413509807MED12c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
n.514C>T
n.2060C>T
n.1182C>T
n.135C>T
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
Xg.71124319T>ACA516716812MED12c.1785T>A (p.Ser595=)
c.1905T>A (p.Ser635=)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.*2239T>A (n.*2239T>A)
n.515T>A
n.2061T>A
n.1183T>A
n.136T>A
c.1446T>A (p.Ser482=)
Xg.71124319T>CCA516716813MED12c.1785T>C (p.Ser595=)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
n.515T>C
n.2061T>C
n.1183T>C
n.136T>C
c.1446T>C (p.Ser482=)
Xg.71124319T>GCA516716818MED12c.1785T>G (p.Ser595=)
c.1905T>G (p.Ser635=)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
n.515T>G
n.2061T>G
n.1183T>G
n.136T>G
c.1446T>G (p.Ser482=)
Xg.71124320C>ACA413509809MED12c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
n.516C>A
n.2062C>A
n.1184C>A
n.137C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
Xg.71124320C>GCA413509811MED12c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
n.516C>G
n.2062C>G
n.1184C>G
n.137C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
Xg.71124320C>TCA413509813MED12c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
n.516C>T
n.2062C>T
n.1184C>T
n.137C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
COSMIC COSMIC
Xg.71124321C>ACA413509822MED12c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.*2241C>A (n.*2241C>A)
n.517C>A
n.2063C>A
n.1185C>A
n.138C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
Xg.71124321C>GCA413509817MED12c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.*2241C>G (n.*2241C>G)
n.517C>G
n.2063C>G
n.1185C>G
n.138C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
Xg.71124321C>TCA413509819MED12c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
n.517C>T
n.2063C>T
n.1185C>T
n.138C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
Xg.71124322C>ACA516716828MED12c.1788C>A (p.Pro596=)
c.1908C>A (p.Pro636=)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
n.518C>A
n.2064C>A
n.1186C>A
n.139C>A
c.1449C>A (p.Pro483=)
Xg.71124322C=CA2436353627MED12c.1788C= (p.Pro596=)
c.1908C= (p.Pro636=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
n.518C=
n.2064C=
n.1186C=
n.139C=
c.1449C= (p.Pro483=)
Xg.71124322C>GCA516716829MED12c.1788C>G (p.Pro596=)
c.1908C>G (p.Pro636=)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
n.518C>G
n.2064C>G
n.1186C>G
n.139C>G
c.1449C>G (p.Pro483=)
Xg.71124322C>TCA10444258MED12c.1788C>T (p.Pro596=)
c.1908C>T (p.Pro636=)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
n.518C>T
n.2064C>T
n.1186C>T
n.139C>T
c.1449C>T (p.Pro483=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71124323T>ACA413509827MED12c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.1909T>A (p.Phe637Ile)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
n.519T>A
n.2065T>A
n.1187T>A
n.140T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
Xg.71124323T>CCA413509830MED12c.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
n.519T>C
n.2065T>C
n.1187T>C
n.140T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
Xg.71124323T>GCA413509833MED12c.1789T>G (p.Phe597Val)
c.1909T>G (p.Phe637Val)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.*2243T>G (n.*2243T>G)
n.519T>G
n.2065T>G
n.1187T>G
n.140T>G
c.1450T>G (p.Phe484Val)
Xg.71124325delCA2579638532MED12c.1791del (p.Phe597LeufsTer?)
c.1911del (p.Phe637LeufsTer?)
c.*1807del (n.*1807del)
c.*2245del (n.*2245del)
n.521del
n.2067del
n.1189del
n.142del
c.1452del (p.Phe484LeufsTer?)
Xg.71124324T>ACA413509836MED12c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.*2244T>A (n.*2244T>A)
n.520T>A
n.2066T>A
n.1188T>A
n.141T>A
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
Xg.71124324T>CCA413509839MED12c.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.*2244T>C (n.*2244T>C)
n.520T>C
n.2066T>C
n.1188T>C
n.141T>C
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
Xg.71124324T>GCA413509841MED12c.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.1910T>G (p.Phe637Cys)
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.*2244T>G (n.*2244T>G)
n.520T>G
n.2066T>G
n.1188T>G
n.141T>G
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
Xg.71124325T>ACA413509844MED12c.1791T>A (p.Phe597Leu)
c.1911T>A (p.Phe637Leu)
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
c.*2245T>A (n.*2245T>A)
n.521T>A
n.2067T>A
n.1189T>A
n.142T>A
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
Xg.71124325T>CCA516716838MED12c.1791T>C (p.Phe597=)
c.1911T>C (p.Phe637=)
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
c.*2245T>C (n.*2245T>C)
n.521T>C
n.2067T>C
n.1189T>C
n.142T>C
c.1452T>C (p.Phe484=)
Xg.71124325T>GCA413509847MED12c.1791T>G (p.Phe597Leu)
c.1911T>G (p.Phe637Leu)
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
c.*2245T>G (n.*2245T>G)
n.521T>G
n.2067T>G
n.1189T>G
n.142T>G
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
Xg.71124326G>ACA413509850MED12c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
n.522G>A
n.2068G>A
n.1190G>A
n.143G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
Xg.71124326G>CCA413509853MED12c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1912G>C (p.Asp638His)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
n.522G>C
n.2068G>C
n.1190G>C
n.143G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
COSMIC COSMIC
Xg.71124326G>TCA413509856MED12c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.*2246G>T (n.*2246G>T)
n.522G>T
n.2068G>T
n.1190G>T
n.143G>T
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
Xg.71124327A=CA2436353629MED12c.1793A= (p.Asp598=)
c.1913A= (p.Asp638=)
c.*1809A= (n.*1809A=)
c.*2247A= (n.*2247A=)
n.523A=
n.2069A=
n.1191A=
n.144A=
c.1454A= (p.Asp485=)
Xg.71124327A>CCA413509858MED12c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
n.523A>C
n.2069A>C
n.1191A>C
n.144A>C
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
dbSNP
Xg.71124327A>GCA413509861MED12c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
n.523A>G
n.2069A>G
n.1191A>G
n.144A>G
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
ClinVar gnomAD v4
Xg.71124327A>TCA413509859MED12c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.*2247A>T (n.*2247A>T)
n.523A>T
n.2069A>T
n.1191A>T
n.144A>T
c.1454A>T (p.Asp485Val)
Xg.71124328T>ACA413509864MED12c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.1914T>A (p.Asp638Glu)
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.*2248T>A (n.*2248T>A)
n.524T>A
n.2070T>A
n.1192T>A
n.145T>A
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
Xg.71124328T>CCA516716853MED12c.1794T>C (p.Asp598=)
c.1914T>C (p.Asp638=)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.*2248T>C (n.*2248T>C)
n.524T>C
n.2070T>C
n.1192T>C
n.145T>C
c.1455T>C (p.Asp485=)
Xg.71124328T>GCA413509865MED12c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.1914T>G (p.Asp638Glu)
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.*2248T>G (n.*2248T>G)
n.524T>G
n.2070T>G
n.1192T>G
n.145T>G
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
Xg.71124329G>ACA413509867MED12c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
n.525G>A
n.2071G>A
n.1193G>A
n.146G>A
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
Xg.71124329G>CCA413509869MED12c.1795G>C (p.Asp599His)
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
n.525G>C
n.2071G>C
n.1193G>C
n.146G>C
c.1456G>C (p.Asp486His)
Xg.71124329G>TCA413509871MED12c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
n.525G>T
n.2071G>T
n.1193G>T
n.146G>T
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
Xg.71124330A>CCA413509873MED12c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
n.526A>C
n.2072A>C
n.1194A>C
n.147A>C
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
Xg.71124330A>GCA413509874MED12c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
n.526A>G
n.2072A>G
n.1194A>G
n.147A>G
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
Xg.71124330A>TCA413509876MED12c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
n.526A>T
n.2072A>T
n.1194A>T
n.147A>T
c.1457A>T (p.Asp486Val)
Xg.71124331T>ACA413509878MED12c.1797T>A (p.Asp599Glu)
c.1917T>A (p.Asp639Glu)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
n.527T>A
n.2073T>A
n.1195T>A
n.148T>A
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
Xg.71124331T>CCA10444259MED12c.1797T>C (p.Asp599=)
c.1917T>C (p.Asp639=)
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
n.527T>C
n.2073T>C
n.1195T>C
n.148T>C
c.1458T>C (p.Asp486=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71124331T>GCA413509881MED12c.1797T>G (p.Asp599Glu)
c.1917T>G (p.Asp639Glu)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
n.527T>G
n.2073T>G
n.1195T>G
n.148T>G
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
Xg.71124331T=CA2436353631MED12c.1797T= (p.Asp599=)
c.1917T= (p.Asp639=)
c.*1813T= (n.*1813T=)
c.*2251T= (n.*2251T=)
n.527T=
n.2073T=
n.1195T=
n.148T=
c.1458T= (p.Asp486=)
Xg.71124332C>ACA413509887MED12c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
n.528C>A
n.2074C>A
n.1196C>A
n.149C>A
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
ClinVar
Xg.71124332C>GCA413509883MED12c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
c.*2252C>G (n.*2252C>G)
n.528C>G
n.2074C>G
n.1196C>G
n.149C>G
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
Xg.71124332C>TCA413509885MED12c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
n.528C>T
n.2074C>T
n.1196C>T
n.149C>T
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
COSMIC COSMIC
Xg.71124333C>ACA413509889MED12c.1799C>A (p.Pro600His)
c.1919C>A (p.Pro640His)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.*2253C>A (n.*2253C>A)
n.529C>A
n.2075C>A
n.1197C>A
n.150C>A
c.1460C>A (p.Pro487His)
Xg.71124333C>GCA413509891MED12c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.*2253C>G (n.*2253C>G)
n.529C>G
n.2075C>G
n.1197C>G
n.150C>G
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
Xg.71124333C>TCA413509893MED12c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.*2253C>T (n.*2253C>T)
n.529C>T
n.2075C>T
n.1197C>T
n.150C>T
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
Xg.71124334T>ACA516716893MED12c.1800T>A (p.Pro600=)
c.1920T>A (p.Pro640=)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.*2254T>A (n.*2254T>A)
n.530T>A
n.2076T>A
n.1198T>A
n.151T>A
c.1461T>A (p.Pro487=)
Xg.71124334T>CCA516716896MED12c.1800T>C (p.Pro600=)
c.1920T>C (p.Pro640=)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
n.530T>C
n.2076T>C
n.1198T>C
n.151T>C
c.1461T>C (p.Pro487=)
COSMIC
Xg.71124334T>GCA516716898MED12c.1800T>G (p.Pro600=)
c.1920T>G (p.Pro640=)
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.*2254T>G (n.*2254T>G)
n.530T>G
n.2076T>G
n.1198T>G
n.151T>G
c.1461T>G (p.Pro487=)
Xg.71124335G>ACA413509895MED12c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
n.531G>A
n.2077G>A
n.1199G>A
n.152G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
dbSNP
Xg.71124335G>CCA413509897MED12c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
n.531G>C
n.2077G>C
n.1199G>C
n.152G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
Xg.71124335G>TCA413509899MED12c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
n.531G>T
n.2077G>T
n.1199G>T
n.152G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
Xg.71124336C>ACA413509902MED12c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
n.532C>A
n.2078C>A
n.1200C>A
n.153C>A
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
Xg.71124336C>GCA413509903MED12c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
c.*2256C>G (n.*2256C>G)
n.532C>G
n.2078C>G
n.1200C>G
n.153C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
Xg.71124336C>TCA413509907MED12c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
n.532C>T
n.2078C>T
n.1200C>T
n.153C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
ClinVar
Xg.71124337C>ACA516716920MED12c.1803C>A (p.Ala601=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
n.533C>A
n.2079C>A
n.1201C>A
n.154C>A
c.1464C>A (p.Ala488=)
Xg.71124337C=CA2436353636MED12c.1803C= (p.Ala601=)
c.1923C= (p.Ala641=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*2257C= (n.*2257C=)
n.533C=
n.2079C=
n.1201C=
n.154C=
c.1464C= (p.Ala488=)
Xg.71124337C>GCA330976919MED12c.1803C>G (p.Ala601=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
n.533C>G
n.2079C>G
n.1201C>G
n.154C>G
c.1464C>G (p.Ala488=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124337C>TCA10444260MED12c.1803C>T (p.Ala601=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
n.533C>T
n.2079C>T
n.1201C>T
n.154C>T
c.1464C>T (p.Ala488=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124338G>ACA413509918MED12c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
n.534G>A
n.2080G>A
n.1202G>A
n.155G>A
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71124338G>CCA413509914MED12c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
n.534G>C
n.2080G>C
n.1202G>C
n.155G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
Xg.71124338G=CA2436353660MED12c.1804G= (p.Asp602=)
c.1924G= (p.Asp642=)
c.*1820G= (n.*1820G=)
c.*2258G= (n.*2258G=)
n.534G=
n.2080G=
n.1202G=
n.155G=
c.1465G= (p.Asp489=)
Xg.71124338G>TCA413509913MED12c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
n.534G>T
n.2080G>T
n.1202G>T
n.155G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
Xg.71124338_71124405dupCA2580101313MED12c.1804_1854+17dup
c.1924_1974+17dup
c.*1820_*1870+17dup
c.*2258_*2308+17dup
n.534_584+17dup
n.2080_2130+17dup
n.1202_1252+17dup
n.155_205+17dup
c.*2258_*2325dup (n.*2258_*2325dup)
c.1465_1515+17dup
ClinVar
Xg.71124339A>CCA413509922MED12c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
n.535A>C
n.2081A>C
n.1203A>C
n.156A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
Xg.71124339A>GCA413509926MED12c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
n.535A>G
n.2081A>G
n.1203A>G
n.156A>G
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
Xg.71124339A>TCA413509925MED12c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
n.535A>T
n.2081A>T
n.1203A>T
n.156A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
Xg.71124340T>ACA413509929MED12c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.*2260T>A (n.*2260T>A)
n.536T>A
n.2082T>A
n.1204T>A
n.157T>A
c.1467T>A (p.Asp489Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.71124340T>CCA10444261MED12c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1926T>C (p.Asp642=)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.*2260T>C (n.*2260T>C)
n.536T>C
n.2082T>C
n.1204T>C
n.157T>C
c.1467T>C (p.Asp489=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124340T>GCA413509934MED12c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.*2260T>G (n.*2260T>G)
n.536T>G
n.2082T>G
n.1204T>G
n.157T>G
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
Xg.71124340T=CA2436353665MED12c.1806T= (p.Asp602=)
c.1926T= (p.Asp642=)
c.*1822T= (n.*1822T=)
c.*2260T= (n.*2260T=)
n.536T=
n.2082T=
n.1204T=
n.157T=
c.1467T= (p.Asp489=)
Xg.71124341G>ACA413509937MED12c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
n.537G>A
n.2083G>A
n.1205G>A
n.158G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
Xg.71124341G>CCA413509939MED12c.1807G>C (p.Asp603His)
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
n.537G>C
n.2083G>C
n.1205G>C
n.158G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
Xg.71124341G=CA2436353668MED12c.1807G= (p.Asp603=)
c.1927G= (p.Asp643=)
c.*1823G= (n.*1823G=)
c.*2261G= (n.*2261G=)
n.537G=
n.2083G=
n.1205G=
n.158G=
c.1468G= (p.Asp490=)
Xg.71124341G>TCA10444262MED12c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
n.537G>T
n.2083G>T
n.1205G>T
n.158G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71124342A=CA2436353671MED12c.1808A= (p.Asp603=)
c.1928A= (p.Asp643=)
c.*1824A= (n.*1824A=)
c.*2262A= (n.*2262A=)
n.538A=
n.2084A=
n.1206A=
n.159A=
c.1469A= (p.Asp490=)
Xg.71124342A>CCA413509945MED12c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
n.538A>C
n.2084A>C
n.1206A>C
n.159A>C
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124342A>GCA413509948MED12c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
n.538A>G
n.2084A>G
n.1206A>G
n.159A>G
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
Xg.71124342A>TCA413509951MED12c.1808A>T (p.Asp603Val)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
n.538A>T
n.2084A>T
n.1206A>T
n.159A>T
c.1469A>T (p.Asp490Val)
Xg.71124343C>ACA413509954MED12c.1809C>A (p.Asp603Glu)
c.1929C>A (p.Asp643Glu)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.*2263C>A (n.*2263C>A)
n.539C>A
n.2085C>A
n.1207C>A
n.160C>A
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
Xg.71124343C=CA2436353674MED12c.1809C= (p.Asp603=)
c.1929C= (p.Asp643=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
c.*2263C= (n.*2263C=)
n.539C=
n.2085C=
n.1207C=
n.160C=
c.1470C= (p.Asp490=)
Xg.71124343C>GCA413509956MED12c.1809C>G (p.Asp603Glu)
c.1929C>G (p.Asp643Glu)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.*2263C>G (n.*2263C>G)
n.539C>G
n.2085C>G
n.1207C>G
n.160C>G
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
Xg.71124343C>TCA10444263MED12c.1809C>T (p.Asp603=)
c.1929C>T (p.Asp643=)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.*2263C>T (n.*2263C>T)
n.539C>T
n.2085C>T
n.1207C>T
n.160C>T
c.1470C>T (p.Asp490=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124344C>ACA413509961MED12c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
n.540C>A
n.2086C>A
n.1208C>A
n.161C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.71124344C=CA2436353677MED12c.1810C= (p.Pro604=)
c.1930C= (p.Pro644=)
c.*1826C= (n.*1826C=)
c.*2264C= (n.*2264C=)
n.540C=
n.2086C=
n.1208C=
n.161C=
c.1471C= (p.Pro491=)
Xg.71124344C>GCA330976933MED12c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
n.540C>G
n.2086C>G
n.1208C>G
n.161C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124344C>TCA413509964MED12c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
n.540C>T
n.2086C>T
n.1208C>T
n.161C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
Xg.71124345C>ACA413509968MED12c.1811C>A (p.Pro604Gln)
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
n.541C>A
n.2087C>A
n.1209C>A
n.162C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
dbSNP
Xg.71124345C>GCA413509971MED12c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
n.541C>G
n.2087C>G
n.1209C>G
n.162C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
Xg.71124345C>TCA413509973MED12c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
n.541C>T
n.2087C>T
n.1209C>T
n.162C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
Xg.71124346A>CCA516716974MED12c.1812A>C (p.Pro604=)
c.1932A>C (p.Pro644=)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
n.542A>C
n.2088A>C
n.1210A>C
n.163A>C
c.1473A>C (p.Pro491=)
Xg.71124346A>GCA516716978MED12c.1812A>G (p.Pro604=)
c.1932A>G (p.Pro644=)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
n.542A>G
n.2088A>G
n.1210A>G
n.163A>G
c.1473A>G (p.Pro491=)
gnomAD v4
Xg.71124346A>TCA516716981MED12c.1812A>T (p.Pro604=)
c.1932A>T (p.Pro644=)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
n.542A>T
n.2088A>T
n.1210A>T
n.163A>T
c.1473A>T (p.Pro491=)
Xg.71124347G>ACA413509976MED12c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
n.543G>A
n.2089G>A
n.1211G>A
n.164G>A
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
Xg.71124347G>CCA413509978MED12c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
n.543G>C
n.2089G>C
n.1211G>C
n.164G>C
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
Xg.71124347G>TCA413509980MED12c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
n.543G>T
n.2089G>T
n.1211G>T
n.164G>T
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
Xg.71124348A>CCA413509983MED12c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.*2268A>C (n.*2268A>C)
n.544A>C
n.2090A>C
n.1212A>C
n.165A>C
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
Xg.71124348A>GCA413509985MED12c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.*2268A>G (n.*2268A>G)
n.544A>G
n.2090A>G
n.1212A>G
n.165A>G
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
Xg.71124348A>TCA413509987MED12c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.*2268A>T (n.*2268A>T)
n.544A>T
n.2090A>T
n.1212A>T
n.165A>T
c.1475A>T (p.Glu492Val)
Xg.71124349G>ACA330976937MED12c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1935G>A (p.Glu645=)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
n.545G>A
n.2091G>A
n.1213G>A
n.166G>A
c.1476G>A (p.Glu492=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124349G>CCA413509994MED12c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
n.545G>C
n.2091G>C
n.1213G>C
n.166G>C
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
Xg.71124349G=CA2436353680MED12c.1815G= (p.Glu605=)
c.1935G= (p.Glu645=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
c.*2269G= (n.*2269G=)
n.545G=
n.2091G=
n.1213G=
n.166G=
c.1476G= (p.Glu492=)
Xg.71124349G>TCA413509991MED12c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
n.545G>T
n.2091G>T
n.1213G>T
n.166G>T
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
Xg.71124350C>ACA413509999MED12c.1816C>A (p.His606Asn)
c.1936C>A (p.His646Asn)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
n.546C>A
n.2092C>A
n.1214C>A
n.167C>A
c.1477C>A (p.His493Asn)
Xg.71124350C>GCA413510002MED12c.1816C>G (p.His606Asp)
c.1936C>G (p.His646Asp)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.*2270C>G (n.*2270C>G)
n.546C>G
n.2092C>G
n.1214C>G
n.167C>G
c.1477C>G (p.His493Asp)
Xg.71124350C>TCA413510005MED12c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
n.546C>T
n.2092C>T
n.1214C>T
n.167C>T
c.1477C>T (p.His493Tyr)
Xg.71124351A>CCA413510008MED12c.1817A>C (p.His606Pro)
c.1937A>C (p.His646Pro)
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
n.547A>C
n.2093A>C
n.1215A>C
n.168A>C
c.1478A>C (p.His493Pro)
Xg.71124351A>GCA413510010MED12c.1817A>G (p.His606Arg)
c.1937A>G (p.His646Arg)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
n.547A>G
n.2093A>G
n.1215A>G
n.168A>G
c.1478A>G (p.His493Arg)
Xg.71124351A>TCA413510013MED12c.1817A>T (p.His606Leu)
c.1937A>T (p.His646Leu)
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
n.547A>T
n.2093A>T
n.1215A>T
n.168A>T
c.1478A>T (p.His493Leu)
Xg.71124352C>ACA413510017MED12c.1818C>A (p.His606Gln)
c.1938C>A (p.His646Gln)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
n.548C>A
n.2094C>A
n.1216C>A
n.169C>A
c.1479C>A (p.His493Gln)
Xg.71124352C=CA2436353683MED12c.1818C= (p.His606=)
c.1938C= (p.His646=)
c.*1834C= (n.*1834C=)
c.*2272C= (n.*2272C=)
n.548C=
n.2094C=
n.1216C=
n.169C=
c.1479C= (p.His493=)
Xg.71124352C>GCA10444264MED12c.1818C>G (p.His606Gln)
c.1938C>G (p.His646Gln)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
n.548C>G
n.2094C>G
n.1216C>G
n.169C>G
c.1479C>G (p.His493Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124352C>TCA516717008MED12c.1818C>T (p.His606=)
c.1938C>T (p.His646=)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
n.548C>T
n.2094C>T
n.1216C>T
n.169C>T
c.1479C>T (p.His493=)
Xg.71124353A>CCA413510021MED12c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.*2273A>C (n.*2273A>C)
n.549A>C
n.2095A>C
n.1217A>C
n.170A>C
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
Xg.71124353A>GCA413510024MED12c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.*2273A>G (n.*2273A>G)
n.549A>G
n.2095A>G
n.1217A>G
n.170A>G
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
Xg.71124353A>TCA413510025MED12c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.*2273A>T (n.*2273A>T)
n.549A>T
n.2095A>T
n.1217A>T
n.170A>T
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
Xg.71124354delCA2579638533MED12c.1820del (p.Lys607ArgfsTer?)
c.1940del (p.Lys647ArgfsTer?)
c.*1836del (n.*1836del)
c.*2274del (n.*2274del)
n.550del
n.2096del
n.1218del
n.171del
c.1481del (p.Lys494ArgfsTer?)
Xg.71124354A>CCA413510034MED12c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.*2274A>C (n.*2274A>C)
n.550A>C
n.2096A>C
n.1218A>C
n.171A>C
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
Xg.71124354A>GCA413510031MED12c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
n.550A>G
n.2096A>G
n.1218A>G
n.171A>G
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
Xg.71124354A>TCA413510028MED12c.1820A>T (p.Lys607Met)
c.1940A>T (p.Lys647Met)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
n.550A>T
n.2096A>T
n.1218A>T
n.171A>T
c.1481A>T (p.Lys494Met)
Xg.71124355G>ACA516717026MED12c.1821G>A (p.Lys607=)
c.1941G>A (p.Lys647=)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
n.551G>A
n.2097G>A
n.1219G>A
n.172G>A
c.1482G>A (p.Lys494=)
dbSNP
Xg.71124355G>CCA413510038MED12c.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.*2275G>C (n.*2275G>C)
n.551G>C
n.2097G>C
n.1219G>C
n.172G>C
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.71124355G=CA2436353686MED12c.1821G= (p.Lys607=)
c.1941G= (p.Lys647=)
c.*1837G= (n.*1837G=)
c.*2275G= (n.*2275G=)
n.551G=
n.2097G=
n.1219G=
n.172G=
c.1482G= (p.Lys494=)
Xg.71124355G>TCA413510040MED12c.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
n.551G>T
n.2097G>T
n.1219G>T
n.172G>T
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
Xg.71124356G>ACA413510044MED12c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
n.552G>A
n.2098G>A
n.1220G>A
n.173G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
Xg.71124356G>CCA413510047MED12c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
n.552G>C
n.2098G>C
n.1220G>C
n.173G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
Xg.71124356G>TCA413510050MED12c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
n.552G>T
n.2098G>T
n.1220G>T
n.173G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
Xg.71124357A=CA2436353688MED12c.1823A= (p.Glu608=)
c.1943A= (p.Glu648=)
c.*1839A= (n.*1839A=)
c.*2277A= (n.*2277A=)
n.553A=
n.2099A=
n.1221A=
n.174A=
c.1484A= (p.Glu495=)
Xg.71124357A>CCA10444265MED12c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
n.553A>C
n.2099A>C
n.1221A>C
n.174A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71124357A>GCA413510055MED12c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
n.553A>G
n.2099A>G
n.1221A>G
n.174A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
Xg.71124357A>TCA413510058MED12c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
n.553A>T
n.2099A>T
n.1221A>T
n.174A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
gnomAD v4
Xg.71124358G>ACA516717049MED12c.1824G>A (p.Glu608=)
c.1944G>A (p.Glu648=)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
n.554G>A
n.2100G>A
n.1222G>A
n.175G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
Xg.71124358G>CCA413510061MED12c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.1944G>C (p.Glu648Asp)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
n.554G>C
n.2100G>C
n.1222G>C
n.175G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
Xg.71124358G>TCA413510063MED12c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.1944G>T (p.Glu648Asp)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
n.554G>T
n.2100G>T
n.1222G>T
n.175G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
gnomAD v4
Xg.71124359G>ACA413510067MED12c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
n.555G>A
n.2101G>A
n.1223G>A
n.176G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
Xg.71124359G>CCA413510070MED12c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
n.555G>C
n.2101G>C
n.1223G>C
n.176G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
ClinVar
Xg.71124359G>TCA413510073MED12c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
n.555G>T
n.2101G>T
n.1223G>T
n.176G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
Xg.71124360C>ACA413510081MED12c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
n.556C>A
n.2102C>A
n.1224C>A
n.177C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
gnomAD v4
Xg.71124360C>GCA413510083MED12c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
n.556C>G
n.2102C>G
n.1224C>G
n.177C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
Xg.71124360C>TCA413510078MED12c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
n.556C>T
n.2102C>T
n.1224C>T
n.177C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
gnomAD v4
Xg.71124361T>ACA516717066MED12c.1827T>A (p.Ala609=)
c.1947T>A (p.Ala649=)
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
n.557T>A
n.2103T>A
n.1225T>A
n.178T>A
c.1488T>A (p.Ala496=)
dbSNP
Xg.71124361T>CCA516717068MED12c.1827T>C (p.Ala609=)
c.1947T>C (p.Ala649=)
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
n.557T>C
n.2103T>C
n.1225T>C
n.178T>C
c.1488T>C (p.Ala496=)
gnomAD v4
Xg.71124361T>GCA516717075MED12c.1827T>G (p.Ala609=)
c.1947T>G (p.Ala649=)
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.*2281T>G (n.*2281T>G)
n.557T>G
n.2103T>G
n.1225T>G
n.178T>G
c.1488T>G (p.Ala496=)
Xg.71124362G>ACA413510088MED12c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
n.558G>A
n.2104G>A
n.1226G>A
n.179G>A
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
Xg.71124362G>CCA413510085MED12c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
n.558G>C
n.2104G>C
n.1226G>C
n.179G>C
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
dbSNP
Xg.71124362G>TCA413510091MED12c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
n.558G>T
n.2104G>T
n.1226G>T
n.179G>T
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
Xg.71124363A>CCA413510094MED12c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
n.559A>C
n.2105A>C
n.1227A>C
n.180A>C
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
Xg.71124363A>GCA413510096MED12c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
n.559A>G
n.2105A>G
n.1227A>G
n.180A>G
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
Xg.71124363A>TCA413510098MED12c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
n.559A>T
n.2105A>T
n.1227A>T
n.180A>T
c.1490A>T (p.Glu497Val)
Xg.71124364A>CCA413510102MED12c.1830A>C (p.Glu610Asp)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
n.560A>C
n.2106A>C
n.1228A>C
n.181A>C
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
Xg.71124364A>GCA516717093MED12c.1830A>G (p.Glu610=)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
n.560A>G
n.2106A>G
n.1228A>G
n.181A>G
c.1491A>G (p.Glu497=)
Xg.71124364A>TCA413510104MED12c.1830A>T (p.Glu610Asp)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
n.560A>T
n.2106A>T
n.1228A>T
n.181A>T
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
Xg.71124365G>ACA413510108MED12c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
n.561G>A
n.2107G>A
n.1229G>A
n.182G>A
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
Xg.71124365G>CCA413510111MED12c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
n.561G>C
n.2107G>C
n.1229G>C
n.182G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
Xg.71124365G>TCA413510112MED12c.1831G>T (p.Gly611Cys)
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
n.561G>T
n.2107G>T
n.1229G>T
n.182G>T
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
Xg.71124365_71124368delinsGGCACA2436353690MED12c.1831_1834delinsGGCA (p.Gly611=)
c.1951_1954delinsGGCA (p.Gly651=)
c.*1847_*1850delinsGGCA (n.*1847_*1850delinsGGCA)
c.*2285_*2288delinsGGCA (n.*2285_*2288delinsGGCA)
n.561_564delinsGGCA
n.2107_2110delinsGGCA
n.1229_1232delinsGGCA
n.182_185delinsGGCA
c.1492_1495delinsGGCA (p.Gly498=)
Xg.71124366G>ACA413510118MED12c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
n.562G>A
n.2108G>A
n.1230G>A
n.183G>A
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
Xg.71124366G>CCA413510120MED12c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
n.562G>C
n.2108G>C
n.1230G>C
n.183G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
Xg.71124366G>TCA413510123MED12c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
n.562G>T
n.2108G>T
n.1230G>T
n.183G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
Xg.71124378_71124380dupCA10444267MED12c.1844_1846dup (p.Ser615_Lys616insSer)
c.1964_1966dup (p.Ser655_Lys656insSer)
c.*1860_*1862dup (n.*1860_*1862dup)
c.*2298_*2300dup (n.*2298_*2300dup)
n.574_576dup
n.2120_2122dup
n.1242_1244dup
n.195_197dup
c.1505_1507dup (p.Ser502_Lys503insSer)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71124378_71124380delCA10444266MED12c.1844_1846del (p.Ser615del)
c.1964_1966del (p.Ser655del)
c.*1860_*1862del (n.*1860_*1862del)
c.*2298_*2300del (n.*2298_*2300del)
n.574_576del
n.2120_2122del
n.1242_1244del
n.195_197del
c.1505_1507del (p.Ser502del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71124367C>ACA330976939MED12c.1833C>A (p.Gly611=)
c.1953C>A (p.Gly651=)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
n.563C>A
n.2109C>A
n.1231C>A
n.184C>A
c.1494C>A (p.Gly498=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124367C=CA2436353695MED12c.1833C= (p.Gly611=)
c.1953C= (p.Gly651=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.*2287C= (n.*2287C=)
n.563C=
n.2109C=
n.1231C=
n.184C=
c.1494C= (p.Gly498=)
Xg.71124367C>GCA516717106MED12c.1833C>G (p.Gly611=)
c.1953C>G (p.Gly651=)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
n.563C>G
n.2109C>G
n.1231C>G
n.184C>G
c.1494C>G (p.Gly498=)
Xg.71124367C>TCA516717104MED12c.1833C>T (p.Gly611=)
c.1953C>T (p.Gly651=)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
n.563C>T
n.2109C>T
n.1231C>T
n.184C>T
c.1494C>T (p.Gly498=)
Xg.71124368A>CCA413510132MED12c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1954A>C (p.Ser652Arg)
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
n.564A>C
n.2110A>C
n.1232A>C
n.185A>C
c.1495A>C (p.Ser499Arg)
Xg.71124368A>GCA413510128MED12c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1954A>G (p.Ser652Gly)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
n.564A>G
n.2110A>G
n.1232A>G
n.185A>G
c.1495A>G (p.Ser499Gly)
gnomAD v4
Xg.71124368A>TCA413510130MED12c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1954A>T (p.Ser652Cys)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
n.564A>T
n.2110A>T
n.1232A>T
n.185A>T
c.1495A>T (p.Ser499Cys)
Xg.71124369G>ACA413510136MED12c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1955G>A (p.Ser652Asn)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
n.565G>A
n.2111G>A
n.1233G>A
n.186G>A
c.1496G>A (p.Ser499Asn)
Xg.71124369G>CCA413510137MED12c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1955G>C (p.Ser652Thr)
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
n.565G>C
n.2111G>C
n.1233G>C
n.186G>C
c.1496G>C (p.Ser499Thr)
Xg.71124369G>TCA413510139MED12c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1955G>T (p.Ser652Ile)
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.*2289G>T (n.*2289G>T)
n.565G>T
n.2111G>T
n.1233G>T
n.186G>T
c.1496G>T (p.Ser499Ile)
Xg.71124370C>ACA413510141MED12c.1836C>A (p.Ser612Arg)
c.1956C>A (p.Ser652Arg)
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
n.566C>A
n.2112C>A
n.1234C>A
n.187C>A
c.1497C>A (p.Ser499Arg)
Xg.71124370C=CA2436353697MED12c.1836C= (p.Ser612=)
c.1956C= (p.Ser652=)
c.*1852C= (n.*1852C=)
c.*2290C= (n.*2290C=)
n.566C=
n.2112C=
n.1234C=
n.187C=
c.1497C= (p.Ser499=)
Xg.71124370C>GCA413510144MED12c.1836C>G (p.Ser612Arg)
c.1956C>G (p.Ser652Arg)
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.*2290C>G (n.*2290C>G)
n.566C>G
n.2112C>G
n.1234C>G
n.187C>G
c.1497C>G (p.Ser499Arg)
gnomAD v4
Xg.71124370C>TCA10444268MED12c.1836C>T (p.Ser612=)
c.1956C>T (p.Ser652=)
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
n.566C>T
n.2112C>T
n.1234C>T
n.187C>T
c.1497C>T (p.Ser499=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71124370_71124371delCA2579638534MED12c.1836_1837del (p.Ser612ArgfsTer17)
c.1956_1957del (p.Ser652ArgfsTer17)
c.*1852_*1853del (n.*1852_*1853del)
c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del)
n.566_567del
n.2112_2113del
n.1234_1235del
n.187_188del
c.1956_1957del (p.Ser652ArgfsTer15)
c.1497_1498del (p.Ser499ArgfsTer17)
Xg.71124371A>CCA413510148MED12c.1837A>C (p.Ser613Arg)
c.1957A>C (p.Ser653Arg)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
n.567A>C
n.2113A>C
n.1235A>C
n.188A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
Xg.71124371A>GCA413510150MED12c.1837A>G (p.Ser613Gly)
c.1957A>G (p.Ser653Gly)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
n.567A>G
n.2113A>G
n.1235A>G
n.188A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
Xg.71124371A>TCA413510153MED12c.1837A>T (p.Ser613Cys)
c.1957A>T (p.Ser653Cys)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
n.567A>T
n.2113A>T
n.1235A>T
n.188A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
ClinVar
Xg.71124372G>ACA330976946MED12c.1838G>A (p.Ser613Asn)
c.1958G>A (p.Ser653Asn)
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.*2292G>A (n.*2292G>A)
n.568G>A
n.2114G>A
n.1236G>A
n.189G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
dbSNP
Xg.71124372G>CCA413510155MED12c.1838G>C (p.Ser613Thr)
c.1958G>C (p.Ser653Thr)
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.*2292G>C (n.*2292G>C)
n.568G>C
n.2114G>C
n.1236G>C
n.189G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
Xg.71124372G=CA2436353699MED12c.1838G= (p.Ser613=)
c.1958G= (p.Ser653=)
c.*1854G= (n.*1854G=)
c.*2292G= (n.*2292G=)
n.568G=
n.2114G=
n.1236G=
n.189G=
c.1499G= (p.Ser500=)
Xg.71124372G>TCA413510159MED12c.1838G>T (p.Ser613Ile)
c.1958G>T (p.Ser653Ile)
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.*2292G>T (n.*2292G>T)
n.568G>T
n.2114G>T
n.1236G>T
n.189G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
Xg.71124373C>ACA413510163MED12c.1839C>A (p.Ser613Arg)
c.1959C>A (p.Ser653Arg)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.*2293C>A (n.*2293C>A)
n.569C>A
n.2115C>A
n.1237C>A
n.190C>A
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
Xg.71124373C>GCA413510165MED12c.1839C>G (p.Ser613Arg)
c.1959C>G (p.Ser653Arg)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.*2293C>G (n.*2293C>G)
n.569C>G
n.2115C>G
n.1237C>G
n.190C>G
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
Xg.71124373C>TCA516717158MED12c.1839C>T (p.Ser613=)
c.1959C>T (p.Ser653=)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.*2293C>T (n.*2293C>T)
n.569C>T
n.2115C>T
n.1237C>T
n.190C>T
c.1500C>T (p.Ser500=)
Xg.71124374A>CCA413510170MED12c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.*2294A>C (n.*2294A>C)
n.570A>C
n.2116A>C
n.1238A>C
n.191A>C
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
Xg.71124374A>GCA413510171MED12c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.*2294A>G (n.*2294A>G)
n.570A>G
n.2116A>G
n.1238A>G
n.191A>G
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
Xg.71124374A>TCA413510174MED12c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.*2294A>T (n.*2294A>T)
n.570A>T
n.2116A>T
n.1238A>T
n.191A>T
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
Xg.71124375G>ACA10444269MED12c.1841G>A (p.Ser614Asn)
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.*2295G>A (n.*2295G>A)
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n.2117G>A
n.1239G>A
n.192G>A
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
dbSNP ExAC
Xg.71124375G>CCA413510179MED12c.1841G>C (p.Ser614Thr)
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.*2295G>C (n.*2295G>C)
n.571G>C
n.2117G>C
n.1239G>C
n.192G>C
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
Xg.71124375G=CA2436353701MED12c.1841G= (p.Ser614=)
c.1961G= (p.Ser654=)
c.*1857G= (n.*1857G=)
c.*2295G= (n.*2295G=)
n.571G=
n.2117G=
n.1239G=
n.192G=
c.1502G= (p.Ser501=)
Xg.71124375G>TCA413510182MED12c.1841G>T (p.Ser614Ile)
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.*2295G>T (n.*2295G>T)
n.571G>T
n.2117G>T
n.1239G>T
n.192G>T
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
Xg.71124376C>ACA413510185MED12c.1842C>A (p.Ser614Arg)
c.1962C>A (p.Ser654Arg)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.*2296C>A (n.*2296C>A)
n.572C>A
n.2118C>A
n.1240C>A
n.193C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
Xg.71124376C>GCA413510186MED12c.1842C>G (p.Ser614Arg)
c.1962C>G (p.Ser654Arg)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.*2296C>G (n.*2296C>G)
n.572C>G
n.2118C>G
n.1240C>G
n.193C>G
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
Xg.71124376C>TCA516717188MED12c.1842C>T (p.Ser614=)
c.1962C>T (p.Ser654=)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.*2296C>T (n.*2296C>T)
n.572C>T
n.2118C>T
n.1240C>T
n.193C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
ClinVar

Number of alleles fetched