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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71124176A>C | CA413508906 | MED12 | c.1745-103A>C (n.1745-103A>C) c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) n.372A>C n.1918A>C n.1040A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) | |
| X | g.71124176A>G | CA413508908 | MED12 | c.1745-103A>G (n.1745-103A>G) c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) n.372A>G n.1918A>G n.1040A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) | |
| X | g.71124176A>T | CA413508911 | MED12 | c.1745-103A>T (n.1745-103A>T) c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) n.372A>T n.1918A>T n.1040A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) | |
| X | g.71124177G>A | CA413508920 | MED12 | c.1745-102G>A (n.1745-102G>A) c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.373G>A n.1919G>A n.1041G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) | |
| X | g.71124177G>C | CA413508917 | MED12 | c.1745-102G>C (n.1745-102G>C) c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.373G>C n.1919G>C n.1041G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) | |
| X | g.71124177G>T | CA413508915 | MED12 | c.1745-102G>T (n.1745-102G>T) c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.373G>T n.1919G>T n.1041G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) | |
| X | g.71124178T>A | CA413508922 | MED12 | c.1745-101T>A (n.1745-101T>A) c.1764T>A (p.Ser588Arg) c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.*2098T>A (n.*2098T>A) n.374T>A n.1920T>A n.1042T>A c.1305T>A (p.Ser435Arg) | |
| X | g.71124178T>C | CA516715773 | MED12 | c.1745-101T>C (n.1745-101T>C) c.1764T>C (p.Ser588=) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) n.374T>C n.1920T>C n.1042T>C c.1305T>C (p.Ser435=) | |
| X | g.71124178T>G | CA413508925 | MED12 | c.1745-101T>G (n.1745-101T>G) c.1764T>G (p.Ser588Arg) c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.*2098T>G (n.*2098T>G) n.374T>G n.1920T>G n.1042T>G c.1305T>G (p.Ser435Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.71124179G>A | CA413508931 | MED12 | c.1745-100G>A (n.1745-100G>A) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.375G>A n.1921G>A n.1043G>A c.1306G>A (p.Glu436Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.71124179G>C | CA413508932 | MED12 | c.1745-100G>C (n.1745-100G>C) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) n.375G>C n.1921G>C n.1043G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) | |
| X | g.71124179G>T | CA413508935 | MED12 | c.1745-100G>T (n.1745-100G>T) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.375G>T n.1921G>T n.1043G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) | |
| X | g.71124180A>C | CA413508939 | MED12 | c.1745-99A>C (n.1745-99A>C) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*2100A>C (n.*2100A>C) n.376A>C n.1922A>C n.1044A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) | |
| X | g.71124180A>G | CA413508941 | MED12 | c.1745-99A>G (n.1745-99A>G) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.376A>G n.1922A>G n.1044A>G c.1307A>G (p.Glu436Gly) | |
| X | g.71124180A>T | CA413508944 | MED12 | c.1745-99A>T (n.1745-99A>T) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*2100A>T (n.*2100A>T) n.376A>T n.1922A>T n.1044A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) | COSMIC |
| X | g.71124181G>A | CA516715793 | MED12 | c.1745-98G>A (n.1745-98G>A) c.1767G>A (p.Glu589=) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) n.377G>A n.1923G>A n.1045G>A c.1308G>A (p.Glu436=) | |
| X | g.71124181G>C | CA413508947 | MED12 | c.1745-98G>C (n.1745-98G>C) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*2101G>C (n.*2101G>C) n.377G>C n.1923G>C n.1045G>C c.1308G>C (p.Glu436Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.71124181G>T | CA413508949 | MED12 | c.1745-98G>T (n.1745-98G>T) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.377G>T n.1923G>T n.1045G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) | |
| X | g.71124182C>A | CA516715813 | MED12 | c.1745-97C>A (n.1745-97C>A) c.1768C>A (p.Arg590=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) n.378C>A n.1924C>A n.1046C>A c.1309C>A (p.Arg437=) | |
| X | g.71124182C>G | CA413508952 | MED12 | c.1745-97C>G (n.1745-97C>G) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) n.378C>G n.1924C>G n.1046C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) | |
| X | g.71124182C>T | CA413508954 | MED12 | c.1745-97C>T (n.1745-97C>T) c.1768C>T (p.Arg590Trp) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.378C>T n.1924C>T n.1046C>T c.1309C>T (p.Arg437Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71124183G>A | CA413508961 | MED12 | c.1745-96G>A (n.1745-96G>A) c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) n.379G>A n.1925G>A n.1047G>A c.1310G>A (p.Arg437Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.71124183G>C | CA413508962 | MED12 | c.1745-96G>C (n.1745-96G>C) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.*2103G>C (n.*2103G>C) n.379G>C n.1925G>C n.1047G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) | |
| X | g.71124183G>T | CA413508958 | MED12 | c.1745-96G>T (n.1745-96G>T) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.379G>T n.1925G>T n.1047G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) | ClinVar |
| X | g.71124184G>A | CA516715818 | MED12 | c.1745-95G>A (n.1745-95G>A) c.1770G>A (p.Arg590=) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) n.380G>A n.1926G>A n.1048G>A n.1G>A c.1311G>A (p.Arg437=) | |
| X | g.71124184G>C | CA516715821 | MED12 | c.1745-95G>C (n.1745-95G>C) c.1770G>C (p.Arg590=) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*2104G>C (n.*2104G>C) n.380G>C n.1926G>C n.1048G>C n.1G>C c.1311G>C (p.Arg437=) | |
| X | g.71124184G= | CA2436353561 | MED12 | c.1745-95G= (n.1745-95G=) c.1770G= (p.Arg590=) c.*1666G= (n.*1666G=) c.*2104G= (n.*2104G=) n.380G= n.1926G= n.1048G= n.1G= c.1311G= (p.Arg437=) | |
| X | g.71124184G>T | CA516715822 | MED12 | c.1745-95G>T (n.1745-95G>T) c.1770G>T (p.Arg590=) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*2104G>T (n.*2104G>T) n.380G>T n.1926G>T n.1048G>T n.1G>T c.1311G>T (p.Arg437=) | dbSNP |
| X | g.71124185G>A | CA413508967 | MED12 | c.1745-94G>A (n.1745-94G>A) c.1771G>A (p.Val591Met) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.381G>A n.1927G>A n.1049G>A n.2G>A c.1312G>A (p.Val438Met) | gnomAD v4 |
| X | g.71124185G>C | CA413508969 | MED12 | c.1745-94G>C (n.1745-94G>C) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) n.381G>C n.1927G>C n.1049G>C n.2G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) | |
| X | g.71124185G>T | CA413508971 | MED12 | c.1745-94G>T (n.1745-94G>T) c.1771G>T (p.Val591Leu) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.381G>T n.1927G>T n.1049G>T n.2G>T c.1312G>T (p.Val438Leu) | |
| X | g.71124186T>A | CA413508975 | MED12 | c.1745-93T>A (n.1745-93T>A) c.1772T>A (p.Val591Glu) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) n.382T>A n.1928T>A n.1050T>A n.3T>A c.1313T>A (p.Val438Glu) | |
| X | g.71124186T>C | CA413508978 | MED12 | c.1745-93T>C (n.1745-93T>C) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) n.382T>C n.1928T>C n.1050T>C n.3T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) | |
| X | g.71124186T>G | CA413508980 | MED12 | c.1745-93T>G (n.1745-93T>G) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) n.382T>G n.1928T>G n.1050T>G n.3T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) | |
| X | g.71124187G>A | CA516715842 | MED12 | c.1745-92G>A (n.1745-92G>A) c.1773G>A (p.Val591=) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.383G>A n.1929G>A n.1051G>A n.4G>A c.1314G>A (p.Val438=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71124187G>C | CA516715846 | MED12 | c.1745-92G>C (n.1745-92G>C) c.1773G>C (p.Val591=) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*2107G>C (n.*2107G>C) n.383G>C n.1929G>C n.1051G>C n.4G>C c.1314G>C (p.Val438=) | |
| X | g.71124187G= | CA2436353563 | MED12 | c.1745-92G= (n.1745-92G=) c.1773G= (p.Val591=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.*2107G= (n.*2107G=) n.383G= n.1929G= n.1051G= n.4G= c.1314G= (p.Val438=) | |
| X | g.71124187G>T | CA516715848 | MED12 | c.1745-92G>T (n.1745-92G>T) c.1773G>T (p.Val591=) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.383G>T n.1929G>T n.1051G>T n.4G>T c.1314G>T (p.Val438=) | |
| X | g.71124188G>A | CA413508989 | MED12 | c.1745-91G>A (n.1745-91G>A) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.384G>A n.1930G>A n.1052G>A n.5G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) | |
| X | g.71124188G>C | CA413508983 | MED12 | c.1745-91G>C (n.1745-91G>C) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) n.384G>C n.1930G>C n.1052G>C n.5G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) | |
| X | g.71124188G>T | CA413508987 | MED12 | c.1745-91G>T (n.1745-91G>T) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.384G>T n.1930G>T n.1052G>T n.5G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
| X | g.71124189A>C | CA413508993 | MED12 | c.1745-90A>C (n.1745-90A>C) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*2109A>C (n.*2109A>C) n.385A>C n.1931A>C n.1053A>C n.6A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
| X | g.71124189A>G | CA413508995 | MED12 | c.1745-90A>G (n.1745-90A>G) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) n.385A>G n.1931A>G n.1053A>G n.6A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) | |
| X | g.71124189A>T | CA413508998 | MED12 | c.1745-90A>T (n.1745-90A>T) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) n.385A>T n.1931A>T n.1053A>T n.6A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) | |
| X | g.71124190A>C | CA413509001 | MED12 | c.1745-89A>C (n.1745-89A>C) c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) n.386A>C n.1932A>C n.1054A>C n.7A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) | |
| X | g.71124190A>G | CA516715869 | MED12 | c.1745-89A>G (n.1745-89A>G) c.1776A>G (p.Glu592=) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) n.386A>G n.1932A>G n.1054A>G n.7A>G c.1317A>G (p.Glu439=) | |
| X | g.71124190A>T | CA413509004 | MED12 | c.1745-89A>T (n.1745-89A>T) c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) n.386A>T n.1932A>T n.1054A>T n.7A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) | |
| X | g.71124191T>A | CA413509008 | MED12 | c.1745-88T>A (n.1745-88T>A) c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.387T>A n.1933T>A n.1055T>A n.8T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) | |
| X | g.71124191T>C | CA413509013 | MED12 | c.1745-88T>C (n.1745-88T>C) c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.387T>C n.1933T>C n.1055T>C n.8T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) | |
| X | g.71124191T>G | CA413509010 | MED12 | c.1745-88T>G (n.1745-88T>G) c.1777T>G (p.Phe593Val) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.387T>G n.1933T>G n.1055T>G n.8T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) | |
| X | g.71124192T>A | CA413509017 | MED12 | c.1745-87T>A (n.1745-87T>A) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*2112T>A (n.*2112T>A) n.388T>A n.1934T>A n.1056T>A n.9T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) | |
| X | g.71124192T>C | CA413509019 | MED12 | c.1745-87T>C (n.1745-87T>C) c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.388T>C n.1934T>C n.1056T>C n.9T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) | |
| X | g.71124192T>G | CA413509020 | MED12 | c.1745-87T>G (n.1745-87T>G) c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*2112T>G (n.*2112T>G) n.388T>G n.1934T>G n.1056T>G n.9T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) | |
| X | g.71124193C>A | CA413509023 | MED12 | c.1745-86C>A (n.1745-86C>A) c.1779C>A (p.Phe593Leu) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.389C>A n.1935C>A n.1057C>A n.10C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) | |
| X | g.71124193C>G | CA413509026 | MED12 | c.1745-86C>G (n.1745-86C>G) c.1779C>G (p.Phe593Leu) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) n.389C>G n.1935C>G n.1057C>G n.10C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) | |
| X | g.71124193C>T | CA516715882 | MED12 | c.1745-86C>T (n.1745-86C>T) c.1779C>T (p.Phe593=) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.389C>T n.1935C>T n.1057C>T n.10C>T c.1320C>T (p.Phe440=) | |
| X | g.71124194T>A | CA413509029 | MED12 | c.1745-85T>A (n.1745-85T>A) c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) n.390T>A n.1936T>A n.1058T>A n.11T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) | |
| X | g.71124194T>C | CA413509032 | MED12 | c.1745-85T>C (n.1745-85T>C) c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) n.390T>C n.1936T>C n.1058T>C n.11T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) | |
| X | g.71124194T>G | CA413509035 | MED12 | c.1745-85T>G (n.1745-85T>G) c.1780T>G (p.Phe594Val) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*2114T>G (n.*2114T>G) n.390T>G n.1936T>G n.1058T>G n.11T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) | |
| X | g.71124195T>A | CA413509038 | MED12 | c.1745-84T>A (n.1745-84T>A) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) n.391T>A n.1937T>A n.1059T>A n.12T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) | |
| X | g.71124195T>C | CA413509041 | MED12 | c.1745-84T>C (n.1745-84T>C) c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.391T>C n.1937T>C n.1059T>C n.12T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) | |
| X | g.71124195T>G | CA413509043 | MED12 | c.1745-84T>G (n.1745-84T>G) c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.*2115T>G (n.*2115T>G) n.391T>G n.1937T>G n.1059T>G n.12T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) | |
| X | g.71124196T>A | CA413509050 | MED12 | c.1745-83T>A (n.1745-83T>A) c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.392T>A n.1938T>A n.1060T>A n.13T>A c.1323T>A (p.Phe441Leu) | |
| X | g.71124196T>C | CA10444250 | MED12 | c.1745-83T>C (n.1745-83T>C) c.1782T>C (p.Phe594=) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.392T>C n.1938T>C n.1060T>C n.13T>C c.1323T>C (p.Phe441=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.71124196T>G | CA413509046 | MED12 | c.1745-83T>G (n.1745-83T>G) c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) n.392T>G n.1938T>G n.1060T>G n.13T>G c.1323T>G (p.Phe441Leu) | |
| X | g.71124196T= | CA2436353565 | MED12 | c.1745-83T= (n.1745-83T=) c.1782T= (p.Phe594=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.*2116T= (n.*2116T=) n.392T= n.1938T= n.1060T= n.13T= c.1323T= (p.Phe441=) | |
| X | g.71124197A>C | CA413509053 | MED12 | c.1745-82A>C (n.1745-82A>C) c.1783A>C (p.Asn595His) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*2117A>C (n.*2117A>C) n.393A>C n.1939A>C n.1061A>C n.14A>C c.1324A>C (p.Asn442His) | |
| X | g.71124197A>G | CA413509058 | MED12 | c.1745-82A>G (n.1745-82A>G) c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) n.393A>G n.1939A>G n.1061A>G n.14A>G c.1324A>G (p.Asn442Asp) | |
| X | g.71124197A>T | CA413509055 | MED12 | c.1745-82A>T (n.1745-82A>T) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*2117A>T (n.*2117A>T) n.393A>T n.1939A>T n.1061A>T n.14A>T c.1324A>T (p.Asn442Tyr) | |
| X | g.71124198A>C | CA413509061 | MED12 | c.1745-81A>C (n.1745-81A>C) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.394A>C n.1940A>C n.1062A>C n.15A>C c.1325A>C (p.Asn442Thr) | |
| X | g.71124198A>G | CA413509063 | MED12 | c.1745-81A>G (n.1745-81A>G) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.394A>G n.1940A>G n.1062A>G n.15A>G c.1325A>G (p.Asn442Ser) | |
| X | g.71124198A>T | CA413509066 | MED12 | c.1745-81A>T (n.1745-81A>T) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.394A>T n.1940A>T n.1062A>T n.15A>T c.1325A>T (p.Asn442Ile) | |
| X | g.71124199C>A | CA413509070 | MED12 | c.1745-80C>A (n.1745-80C>A) c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) n.395C>A n.1941C>A n.1063C>A n.16C>A c.1326C>A (p.Asn442Lys) | |
| X | g.71124199C= | CA2436353567 | MED12 | c.1745-80C= (n.1745-80C=) c.1785C= (p.Asn595=) c.*1681C= (n.*1681C=) c.*2119C= (n.*2119C=) n.395C= n.1941C= n.1063C= n.16C= c.1326C= (p.Asn442=) | |
| X | g.71124199C>G | CA413509074 | MED12 | c.1745-80C>G (n.1745-80C>G) c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) n.395C>G n.1941C>G n.1063C>G n.16C>G c.1326C>G (p.Asn442Lys) | |
| X | g.71124199C>T | CA516715928 | MED12 | c.1745-80C>T (n.1745-80C>T) c.1785C>T (p.Asn595=) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) n.395C>T n.1941C>T n.1063C>T n.16C>T c.1326C>T (p.Asn442=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71124200T>A | CA413509077 | MED12 | c.1745-79T>A (n.1745-79T>A) c.1786T>A (p.Leu596Ile) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) n.396T>A n.1942T>A n.1064T>A n.17T>A c.1327T>A (p.Leu443Ile) | |
| X | g.71124200T>C | CA516715930 | MED12 | c.1745-79T>C (n.1745-79T>C) c.1786T>C (p.Leu596=) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) n.396T>C n.1942T>C n.1064T>C n.17T>C c.1327T>C (p.Leu443=) | |
| X | g.71124200T>G | CA413509080 | MED12 | c.1745-79T>G (n.1745-79T>G) c.1786T>G (p.Leu596Val) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) n.396T>G n.1942T>G n.1064T>G n.17T>G c.1327T>G (p.Leu443Val) | |
| X | g.71124201T>A | CA413509085 | MED12 | c.1745-78T>A (n.1745-78T>A) c.1787T>A (p.Leu596Ter) c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) n.397T>A n.1943T>A n.1065T>A n.18T>A c.1328T>A (p.Leu443Ter) | |
| X | g.71124201T>C | CA413509091 | MED12 | c.1745-78T>C (n.1745-78T>C) c.1787T>C (p.Leu596Ser) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.397T>C n.1943T>C n.1065T>C n.18T>C c.1328T>C (p.Leu443Ser) | |
| X | g.71124201T>G | CA413509094 | MED12 | c.1745-78T>G (n.1745-78T>G) c.1787T>G (p.Leu596Ter) c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) n.397T>G n.1943T>G n.1065T>G n.18T>G c.1328T>G (p.Leu443Ter) | |
| X | g.71124202A= | CA2436353569 | MED12 | c.1745-77A= (n.1745-77A=) c.1788A= (p.Leu596=) c.*1684A= (n.*1684A=) c.*2122A= (n.*2122A=) n.398A= n.1944A= n.1066A= n.19A= c.1329A= (p.Leu443=) | |
| X | g.71124202A>C | CA413509098 | MED12 | c.1745-77A>C (n.1745-77A>C) c.1788A>C (p.Leu596Phe) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) n.398A>C n.1944A>C n.1066A>C n.19A>C c.1329A>C (p.Leu443Phe) | |
| X | g.71124202A>G | CA330976818 | MED12 | c.1745-77A>G (n.1745-77A>G) c.1788A>G (p.Leu596=) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.398A>G n.1944A>G n.1066A>G n.19A>G c.1329A>G (p.Leu443=) | dbSNP |
| X | g.71124202A>T | CA413509101 | MED12 | c.1745-77A>T (n.1745-77A>T) c.1788A>T (p.Leu596Phe) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) n.398A>T n.1944A>T n.1066A>T n.19A>T c.1329A>T (p.Leu443Phe) | |
| X | g.71124203G>A | CA413509110 | MED12 | c.1745-76G>A (n.1745-76G>A) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.399G>A n.1945G>A n.1067G>A n.20G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) | |
| X | g.71124203G>C | CA413509105 | MED12 | c.1745-76G>C (n.1745-76G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.*2123G>C (n.*2123G>C) n.399G>C n.1945G>C n.1067G>C n.20G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
| X | g.71124203G>T | CA413509108 | MED12 | c.1745-76G>T (n.1745-76G>T) c.1789G>T (p.Val597Leu) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.399G>T n.1945G>T n.1067G>T n.20G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) | |
| X | g.71124204T>A | CA413509113 | MED12 | c.1745-75T>A (n.1745-75T>A) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.400T>A n.1946T>A n.1068T>A n.21T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) | |
| X | g.71124204T>C | CA413509115 | MED12 | c.1745-75T>C (n.1745-75T>C) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.400T>C n.1946T>C n.1068T>C n.21T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.71124204T>G | CA413509118 | MED12 | c.1745-75T>G (n.1745-75T>G) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) n.400T>G n.1946T>G n.1068T>G n.21T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) | |
| X | g.71124205A>C | CA516715968 | MED12 | c.1745-74A>C (n.1745-74A>C) c.1791A>C (p.Val597=) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) n.401A>C n.1947A>C n.1069A>C n.22A>C c.1332A>C (p.Val444=) | |
| X | g.71124205A>G | CA516715972 | MED12 | c.1745-74A>G (n.1745-74A>G) c.1791A>G (p.Val597=) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.401A>G n.1947A>G n.1069A>G n.22A>G c.1332A>G (p.Val444=) | |
| X | g.71124205A>T | CA516715970 | MED12 | c.1745-74A>T (n.1745-74A>T) c.1791A>T (p.Val597=) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) n.401A>T n.1947A>T n.1069A>T n.22A>T c.1332A>T (p.Val444=) | |
| X | g.71124206C>A | CA413509122 | MED12 | c.1745-73C>A (n.1745-73C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.402C>A n.1948C>A n.1070C>A n.23C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) | |
| X | g.71124206C>G | CA413509125 | MED12 | c.1745-73C>G (n.1745-73C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) n.402C>G n.1948C>G n.1070C>G n.23C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) | |
| X | g.71124206C>T | CA516715980 | MED12 | c.1745-73C>T (n.1745-73C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) n.402C>T n.1948C>T n.1070C>T n.23C>T c.1333C>T (p.Leu445=) | |
| X | g.71124207T>A | CA413509130 | MED12 | c.1745-72T>A (n.1745-72T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.403T>A n.1949T>A n.1071T>A n.24T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) | |
| X | g.71124207T>C | CA413509131 | MED12 | c.1745-72T>C (n.1745-72T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.403T>C n.1949T>C n.1071T>C n.24T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) | |
| X | g.71124207T>G | CA413509135 | MED12 | c.1745-72T>G (n.1745-72T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.*2127T>G (n.*2127T>G) n.403T>G n.1949T>G n.1071T>G n.24T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) | |
| X | g.71124208G>A | CA10444251 | MED12 | c.1745-71G>A (n.1745-71G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*2128G>A (n.*2128G>A) n.404G>A n.1950G>A n.1072G>A n.25G>A c.1335G>A (p.Leu445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71124208G>C | CA516715989 | MED12 | c.1745-71G>C (n.1745-71G>C) c.1794G>C (p.Leu598=) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*2128G>C (n.*2128G>C) n.404G>C n.1950G>C n.1072G>C n.25G>C c.1335G>C (p.Leu445=) | |
| X | g.71124208G= | CA2436353571 | MED12 | c.1745-71G= (n.1745-71G=) c.1794G= (p.Leu598=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.*2128G= (n.*2128G=) n.404G= n.1950G= n.1072G= n.25G= c.1335G= (p.Leu445=) | |
| X | g.71124208G>T | CA516715991 | MED12 | c.1745-71G>T (n.1745-71G>T) c.1794G>T (p.Leu598=) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) n.404G>T n.1950G>T n.1072G>T n.25G>T c.1335G>T (p.Leu445=) | |
| X | g.71124209C>A | CA413509141 | MED12 | c.1745-70C>A (n.1745-70C>A) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.405C>A n.1951C>A n.1073C>A n.26C>A c.1336C>A (p.Leu446Met) | |
| X | g.71124209C>G | CA413509143 | MED12 | c.1745-70C>G (n.1745-70C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.*2129C>G (n.*2129C>G) n.405C>G n.1951C>G n.1073C>G n.26C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) | |
| X | g.71124209C>T | CA516716007 | MED12 | c.1745-70C>T (n.1745-70C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.405C>T n.1951C>T n.1073C>T n.26C>T c.1336C>T (p.Leu446=) | |
| X | g.71124210T>A | CA413509152 | MED12 | c.1745-69T>A (n.1745-69T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.406T>A n.1952T>A n.1074T>A n.27T>A c.1337T>A (p.Leu446Gln) | |
| X | g.71124210T>C | CA413509150 | MED12 | c.1745-69T>C (n.1745-69T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) n.406T>C n.1952T>C n.1074T>C n.27T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) | |
| X | g.71124210T>G | CA413509147 | MED12 | c.1745-69T>G (n.1745-69T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) n.406T>G n.1952T>G n.1074T>G n.27T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) | |
| X | g.71124211G>A | CA516716017 | MED12 | c.1745-68G>A (n.1745-68G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.407G>A n.1953G>A n.1075G>A n.28G>A c.1338G>A (p.Leu446=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71124211G>C | CA516716025 | MED12 | c.1745-68G>C (n.1745-68G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) n.407G>C n.1953G>C n.1075G>C n.28G>C c.1338G>C (p.Leu446=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71124211G= | CA2436353573 | MED12 | c.1745-68G= (n.1745-68G=) c.1797G= (p.Leu599=) c.*1693G= (n.*1693G=) c.*2131G= (n.*2131G=) n.407G= n.1953G= n.1075G= n.28G= c.1338G= (p.Leu446=) | |
| X | g.71124211G>T | CA516716028 | MED12 | c.1745-68G>T (n.1745-68G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.407G>T n.1953G>T n.1075G>T n.28G>T c.1338G>T (p.Leu446=) | |
| X | g.71124212T>A | CA413509160 | MED12 | c.1745-67T>A (n.1745-67T>A) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) n.408T>A n.1954T>A n.1076T>A n.29T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) | |
| X | g.71124212T>C | CA413509154 | MED12 | c.1745-67T>C (n.1745-67T>C) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) n.408T>C n.1954T>C n.1076T>C n.29T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) | |
| X | g.71124212T>G | CA413509156 | MED12 | c.1745-67T>G (n.1745-67T>G) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) n.408T>G n.1954T>G n.1076T>G n.29T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) | |
| X | g.71124213T>A | CA413509164 | MED12 | c.1745-66T>A (n.1745-66T>A) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.*2133T>A (n.*2133T>A) n.409T>A n.1955T>A n.1077T>A n.30T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) | |
| X | g.71124213T>C | CA413509166 | MED12 | c.1745-66T>C (n.1745-66T>C) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) n.409T>C n.1955T>C n.1077T>C n.30T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) | |
| X | g.71124213T>G | CA413509169 | MED12 | c.1745-66T>G (n.1745-66T>G) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.*2133T>G (n.*2133T>G) n.409T>G n.1955T>G n.1077T>G n.30T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) | |
| X | g.71124214C>A | CA413509172 | MED12 | c.1745-65C>A (n.1745-65C>A) c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*2134C>A (n.*2134C>A) n.410C>A n.1956C>A n.1078C>A n.31C>A c.1341C>A (p.Phe447Leu) | |
| X | g.71124214C>G | CA413509173 | MED12 | c.1745-65C>G (n.1745-65C>G) c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) n.410C>G n.1956C>G n.1078C>G n.31C>G c.1341C>G (p.Phe447Leu) | |
| X | g.71124214C>T | CA516716036 | MED12 | c.1745-65C>T (n.1745-65C>T) c.1800C>T (p.Phe600=) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) n.410C>T n.1956C>T n.1078C>T n.31C>T c.1341C>T (p.Phe447=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71124215T>A | CA413509176 | MED12 | c.1745-64T>A (n.1745-64T>A) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) n.411T>A n.1957T>A n.1079T>A n.32T>A c.1342T>A (p.Cys448Ser) | |
| X | g.71124215T>C | CA413509177 | MED12 | c.1745-64T>C (n.1745-64T>C) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.411T>C n.1957T>C n.1079T>C n.32T>C c.1342T>C (p.Cys448Arg) | |
| X | g.71124215T>G | CA413509180 | MED12 | c.1745-64T>G (n.1745-64T>G) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) n.411T>G n.1957T>G n.1079T>G n.32T>G c.1342T>G (p.Cys448Gly) | ClinVar |
| X | g.71124216G>A | CA413509182 | MED12 | c.1745-63G>A (n.1745-63G>A) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) n.412G>A n.1958G>A n.1080G>A n.33G>A c.1343G>A (p.Cys448Tyr) | |
| X | g.71124216G>C | CA413509183 | MED12 | c.1745-63G>C (n.1745-63G>C) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.*2136G>C (n.*2136G>C) n.412G>C n.1958G>C n.1080G>C n.33G>C c.1343G>C (p.Cys448Ser) | |
| X | g.71124216G>T | CA413509184 | MED12 | c.1745-63G>T (n.1745-63G>T) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) n.412G>T n.1958G>T n.1080G>T n.33G>T c.1343G>T (p.Cys448Phe) | |
| X | g.71124217T>A | CA413509186 | MED12 | c.1745-62T>A (n.1745-62T>A) c.1803T>A (p.Cys601Ter) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) n.413T>A n.1959T>A n.1081T>A n.34T>A c.1344T>A (p.Cys448Ter) | |
| X | g.71124217T>C | CA516716091 | MED12 | c.1745-62T>C (n.1745-62T>C) c.1803T>C (p.Cys601=) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) n.413T>C n.1959T>C n.1081T>C n.34T>C c.1344T>C (p.Cys448=) | |
| X | g.71124217T>G | CA413509185 | MED12 | c.1745-62T>G (n.1745-62T>G) c.1803T>G (p.Cys601Trp) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) n.413T>G n.1959T>G n.1081T>G n.34T>G c.1344T>G (p.Cys448Trp) | |
| X | g.71124218G>A | CA413509189 | MED12 | c.1745-61G>A (n.1745-61G>A) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) n.414G>A n.1960G>A n.1082G>A n.35G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) | |
| X | g.71124218G>C | CA413509191 | MED12 | c.1745-61G>C (n.1745-61G>C) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.*2138G>C (n.*2138G>C) n.414G>C n.1960G>C n.1082G>C n.35G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) | |
| X | g.71124218G>T | CA413509192 | MED12 | c.1745-61G>T (n.1745-61G>T) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.414G>T n.1960G>T n.1082G>T n.35G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) | |
| X | g.71124219A>C | CA413509196 | MED12 | c.1745-60A>C (n.1745-60A>C) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) n.415A>C n.1961A>C n.1083A>C n.36A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) | |
| X | g.71124219A>G | CA413509199 | MED12 | c.1745-60A>G (n.1745-60A>G) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) n.415A>G n.1961A>G n.1083A>G n.36A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) | |
| X | g.71124219A>T | CA413509200 | MED12 | c.1745-60A>T (n.1745-60A>T) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) n.415A>T n.1961A>T n.1083A>T n.36A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) | |
| X | g.71124220A>C | CA413509203 | MED12 | c.1745-59A>C (n.1745-59A>C) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.*2140A>C (n.*2140A>C) n.416A>C n.1962A>C n.1084A>C n.37A>C c.1347A>C (p.Glu449Asp) | |
| X | g.71124220A>G | CA516716112 | MED12 | c.1745-59A>G (n.1745-59A>G) c.1806A>G (p.Glu602=) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*2140A>G (n.*2140A>G) n.416A>G n.1962A>G n.1084A>G n.37A>G c.1347A>G (p.Glu449=) | |
| X | g.71124220A>T | CA413509206 | MED12 | c.1745-59A>T (n.1745-59A>T) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.*2140A>T (n.*2140A>T) n.416A>T n.1962A>T n.1084A>T n.37A>T c.1347A>T (p.Glu449Asp) | |
| X | g.71124221C>A | CA413509209 | MED12 | c.1745-58C>A (n.1745-58C>A) c.1807C>A (p.Leu603Met) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) n.417C>A n.1963C>A n.1085C>A n.38C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) | |
| X | g.71124221C= | CA2436353575 | MED12 | c.1745-58C= (n.1745-58C=) c.1807C= (p.Leu603=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.*2141C= (n.*2141C=) n.417C= n.1963C= n.1085C= n.38C= c.1348C= (p.Leu450=) | |
| X | g.71124221C>G | CA413509212 | MED12 | c.1745-58C>G (n.1745-58C>G) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*2141C>G (n.*2141C>G) n.417C>G n.1963C>G n.1085C>G n.38C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) | |
| X | g.71124221C>T | CA205287 | MED12 | c.1745-58C>T (n.1745-58C>T) c.1807C>T (p.Leu603=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.417C>T n.1963C>T n.1085C>T n.38C>T c.1348C>T (p.Leu450=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71124222T>A | CA413509217 | MED12 | c.1745-57T>A (n.1745-57T>A) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.418T>A n.1964T>A n.1086T>A n.39T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) | |
| X | g.71124222T>C | CA413509218 | MED12 | c.1745-57T>C (n.1745-57T>C) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.418T>C n.1964T>C n.1086T>C n.39T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) | |
| X | g.71124222T>G | CA413509219 | MED12 | c.1745-57T>G (n.1745-57T>G) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*2142T>G (n.*2142T>G) n.418T>G n.1964T>G n.1086T>G n.39T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) | |
| X | g.71124223G>A | CA516716124 | MED12 | c.1745-56G>A (n.1745-56G>A) c.1809G>A (p.Leu603=) c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) n.419G>A n.1965G>A n.1087G>A n.40G>A c.1350G>A (p.Leu450=) | |
| X | g.71124223G>C | CA516716126 | MED12 | c.1745-56G>C (n.1745-56G>C) c.1809G>C (p.Leu603=) c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*2143G>C (n.*2143G>C) n.419G>C n.1965G>C n.1087G>C n.40G>C c.1350G>C (p.Leu450=) | |
| X | g.71124223G>T | CA516716128 | MED12 | c.1745-56G>T (n.1745-56G>T) c.1809G>T (p.Leu603=) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) n.419G>T n.1965G>T n.1087G>T n.40G>T c.1350G>T (p.Leu450=) | |
| X | g.71124224A>C | CA413509227 | MED12 | c.1745-55A>C (n.1745-55A>C) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.*2144A>C (n.*2144A>C) n.420A>C n.1966A>C n.1088A>C n.41A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) | |
| X | g.71124224A>G | CA413509225 | MED12 | c.1745-55A>G (n.1745-55A>G) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.420A>G n.1966A>G n.1088A>G n.41A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) | |
| X | g.71124224A>T | CA413509223 | MED12 | c.1745-55A>T (n.1745-55A>T) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.*2144A>T (n.*2144A>T) n.420A>T n.1966A>T n.1088A>T n.41A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) | ClinVar |
| X | g.71124225T>A | CA413509229 | MED12 | c.1745-54T>A (n.1745-54T>A) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.*2145T>A (n.*2145T>A) n.421T>A n.1967T>A n.1089T>A n.42T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) | |
| X | g.71124225T>C | CA413509235 | MED12 | c.1745-54T>C (n.1745-54T>C) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) n.421T>C n.1967T>C n.1089T>C n.42T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71124225T>G | CA413509232 | MED12 | c.1745-54T>G (n.1745-54T>G) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) n.421T>G n.1967T>G n.1089T>G n.42T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) | |
| X | g.71124225T= | CA2436353577 | MED12 | c.1745-54T= (n.1745-54T=) c.1811T= (p.Ile604=) c.*1707T= (n.*1707T=) c.*2145T= (n.*2145T=) n.421T= n.1967T= n.1089T= n.42T= c.1352T= (p.Ile451=) | |
| X | g.71124226T>A | CA516716145 | MED12 | c.1745-53T>A (n.1745-53T>A) c.1812T>A (p.Ile604=) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) n.422T>A n.1968T>A n.1090T>A n.43T>A c.1353T>A (p.Ile451=) | |
| X | g.71124226T>C | CA516716151 | MED12 | c.1745-53T>C (n.1745-53T>C) c.1812T>C (p.Ile604=) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) n.422T>C n.1968T>C n.1090T>C n.43T>C c.1353T>C (p.Ile451=) | |
| X | g.71124226T>G | CA413509237 | MED12 | c.1745-53T>G (n.1745-53T>G) c.1812T>G (p.Ile604Met) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) n.422T>G n.1968T>G n.1090T>G n.43T>G c.1353T>G (p.Ile451Met) | dbSNP |
| X | g.71124226T= | CA2436353579 | MED12 | c.1745-53T= (n.1745-53T=) c.1812T= (p.Ile604=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*2146T= (n.*2146T=) n.422T= n.1968T= n.1090T= n.43T= c.1353T= (p.Ile451=) | |
| X | g.71124227C>A | CA516716158 | MED12 | c.1745-52C>A (n.1745-52C>A) c.1813C>A (p.Arg605=) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) n.423C>A n.1969C>A n.1091C>A n.44C>A c.1354C>A (p.Arg452=) | |
| X | g.71124227C>G | CA413509242 | MED12 | c.1745-52C>G (n.1745-52C>G) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) n.423C>G n.1969C>G n.1091C>G n.44C>G c.1354C>G (p.Arg452Gly) | |
| X | g.71124227C>T | CA413509245 | MED12 | c.1745-52C>T (n.1745-52C>T) c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.423C>T n.1969C>T n.1091C>T n.44C>T c.1354C>T (p.Arg452Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.71124228G>A | CA413509249 | MED12 | c.1745-51G>A (n.1745-51G>A) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.424G>A n.1970G>A n.1092G>A n.45G>A c.1355G>A (p.Arg452Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71124228G>C | CA413509252 | MED12 | c.1745-51G>C (n.1745-51G>C) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.424G>C n.1970G>C n.1092G>C n.45G>C c.1355G>C (p.Arg452Pro) | |
| X | g.71124228G= | CA2436353581 | MED12 | c.1745-51G= (n.1745-51G=) c.1814G= (p.Arg605=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.*2148G= (n.*2148G=) n.424G= n.1970G= n.1092G= n.45G= c.1355G= (p.Arg452=) | |
| X | g.71124228G>T | CA413509254 | MED12 | c.1745-51G>T (n.1745-51G>T) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.424G>T n.1970G>T n.1092G>T n.45G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) | |
| X | g.71124229A= | CA2436353582 | MED12 | c.1745-50A= (n.1745-50A=) c.1815A= (p.Arg605=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.*2149A= (n.*2149A=) n.425A= n.1971A= n.1093A= n.46A= c.1356A= (p.Arg452=) | |
| X | g.71124229A>C | CA516716185 | MED12 | c.1745-50A>C (n.1745-50A>C) c.1815A>C (p.Arg605=) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) n.425A>C n.1971A>C n.1093A>C n.46A>C c.1356A>C (p.Arg452=) | |
| X | g.71124229A>G | CA516716182 | MED12 | c.1745-50A>G (n.1745-50A>G) c.1815A>G (p.Arg605=) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) n.425A>G n.1971A>G n.1093A>G n.46A>G c.1356A>G (p.Arg452=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71124229A>T | CA516716181 | MED12 | c.1745-50A>T (n.1745-50A>T) c.1815A>T (p.Arg605=) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) n.425A>T n.1971A>T n.1093A>T n.46A>T c.1356A>T (p.Arg452=) | |
| X | g.71124230C>A | CA413509258 | MED12 | c.1745-49C>A (n.1745-49C>A) c.1816C>A (p.His606Asn) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.426C>A n.1972C>A n.1094C>A n.47C>A c.1357C>A (p.His453Asn) | |
| X | g.71124230C>G | CA413509261 | MED12 | c.1745-49C>G (n.1745-49C>G) c.1816C>G (p.His606Asp) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.426C>G n.1972C>G n.1094C>G n.47C>G c.1357C>G (p.His453Asp) | |
| X | g.71124230C>T | CA413509264 | MED12 | c.1745-49C>T (n.1745-49C>T) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.426C>T n.1972C>T n.1094C>T n.47C>T c.1357C>T (p.His453Tyr) | |
| X | g.71124231A>C | CA413509267 | MED12 | c.1745-48A>C (n.1745-48A>C) c.1817A>C (p.His606Pro) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) n.427A>C n.1973A>C n.1095A>C n.48A>C c.1358A>C (p.His453Pro) | |
| X | g.71124231A>G | CA413509269 | MED12 | c.1745-48A>G (n.1745-48A>G) c.1817A>G (p.His606Arg) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) n.427A>G n.1973A>G n.1095A>G n.48A>G c.1358A>G (p.His453Arg) | |
| X | g.71124231A>T | CA413509272 | MED12 | c.1745-48A>T (n.1745-48A>T) c.1817A>T (p.His606Leu) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*2151A>T (n.*2151A>T) n.427A>T n.1973A>T n.1095A>T n.48A>T c.1358A>T (p.His453Leu) | |
| X | g.71124232T>A | CA413509278 | MED12 | c.1745-47T>A (n.1745-47T>A) c.1818T>A (p.His606Gln) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*2152T>A (n.*2152T>A) n.428T>A n.1974T>A n.1096T>A n.49T>A c.1359T>A (p.His453Gln) | |
| X | g.71124232T>C | CA516716209 | MED12 | c.1745-47T>C (n.1745-47T>C) c.1818T>C (p.His606=) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) n.428T>C n.1974T>C n.1096T>C n.49T>C c.1359T>C (p.His453=) | |
| X | g.71124232T>G | CA413509275 | MED12 | c.1745-47T>G (n.1745-47T>G) c.1818T>G (p.His606Gln) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.*2152T>G (n.*2152T>G) n.428T>G n.1974T>G n.1096T>G n.49T>G c.1359T>G (p.His453Gln) | |
| X | g.71124233G>A | CA413509282 | MED12 | c.1745-46G>A (n.1745-46G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.429G>A n.1975G>A n.1097G>A n.50G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) | |
| X | g.71124233G>C | CA413509285 | MED12 | c.1745-46G>C (n.1745-46G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*2153G>C (n.*2153G>C) n.429G>C n.1975G>C n.1097G>C n.50G>C c.1360G>C (p.Asp454His) | |
| X | g.71124233G>T | CA413509288 | MED12 | c.1745-46G>T (n.1745-46G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.429G>T n.1975G>T n.1097G>T n.50G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) | |
| X | g.71124234A>C | CA413509290 | MED12 | c.1745-45A>C (n.1745-45A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) n.430A>C n.1976A>C n.1098A>C n.51A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) | |
| X | g.71124234A>G | CA413509293 | MED12 | c.1745-45A>G (n.1745-45A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.430A>G n.1976A>G n.1098A>G n.51A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) | |
| X | g.71124234A>T | CA413509295 | MED12 | c.1745-45A>T (n.1745-45A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.430A>T n.1976A>T n.1098A>T n.51A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) | |
| X | g.71124235T>A | CA10444252 | MED12 | c.1745-44T>A (n.1745-44T>A) c.1821T>A (p.Asp607Glu) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) n.431T>A n.1977T>A n.1099T>A n.52T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.71124235T>C | CA516716228 | MED12 | c.1745-44T>C (n.1745-44T>C) c.1821T>C (p.Asp607=) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) n.431T>C n.1977T>C n.1099T>C n.52T>C c.1362T>C (p.Asp454=) | dbSNP |
| X | g.71124235T>G | CA413509297 | MED12 | c.1745-44T>G (n.1745-44T>G) c.1821T>G (p.Asp607Glu) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.*2155T>G (n.*2155T>G) n.431T>G n.1977T>G n.1099T>G n.52T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) | |
| X | g.71124235T= | CA2436353584 | MED12 | c.1745-44T= (n.1745-44T=) c.1821T= (p.Asp607=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.*2155T= (n.*2155T=) n.431T= n.1977T= n.1099T= n.52T= c.1362T= (p.Asp454=) | |
| X | g.71124236G>A | CA413509304 | MED12 | c.1745-43G>A (n.1745-43G>A) c.1822G>A (p.Val608Ile) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*2156G>A (n.*2156G>A) n.432G>A n.1978G>A n.1100G>A n.53G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) | |
| X | g.71124236G>C | CA413509306 | MED12 | c.1745-43G>C (n.1745-43G>C) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*2156G>C (n.*2156G>C) n.432G>C n.1978G>C n.1100G>C n.53G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) | |
| X | g.71124236G>T | CA413509309 | MED12 | c.1745-43G>T (n.1745-43G>T) c.1822G>T (p.Val608Phe) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) n.432G>T n.1978G>T n.1100G>T n.53G>T c.1363G>T (p.Val455Phe) | |
| X | g.71124237T>A | CA413509313 | MED12 | c.1745-42T>A (n.1745-42T>A) c.1823T>A (p.Val608Asp) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) n.433T>A n.1979T>A n.1101T>A n.54T>A c.1364T>A (p.Val455Asp) | |
| X | g.71124237T>C | CA413509315 | MED12 | c.1745-42T>C (n.1745-42T>C) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) n.433T>C n.1979T>C n.1101T>C n.54T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) | |
| X | g.71124237T>G | CA413509319 | MED12 | c.1745-42T>G (n.1745-42T>G) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*2157T>G (n.*2157T>G) n.433T>G n.1979T>G n.1101T>G n.54T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) | |
| X | g.71124238T>A | CA516716243 | MED12 | c.1745-41T>A (n.1745-41T>A) c.1824T>A (p.Val608=) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*2158T>A (n.*2158T>A) n.434T>A n.1980T>A n.1102T>A n.55T>A c.1365T>A (p.Val455=) | |
| X | g.71124238T>C | CA516716245 | MED12 | c.1745-41T>C (n.1745-41T>C) c.1824T>C (p.Val608=) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.434T>C n.1980T>C n.1102T>C n.55T>C c.1365T>C (p.Val455=) | |
| X | g.71124238T>G | CA516716246 | MED12 | c.1745-41T>G (n.1745-41T>G) c.1824T>G (p.Val608=) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*2158T>G (n.*2158T>G) n.434T>G n.1980T>G n.1102T>G n.55T>G c.1365T>G (p.Val455=) | |
| X | g.71124239T>A | CA413509321 | MED12 | c.1745-40T>A (n.1745-40T>A) c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.435T>A n.1981T>A n.1103T>A n.56T>A c.1366T>A (p.Phe456Ile) | |
| X | g.71124239T>C | CA413509327 | MED12 | c.1745-40T>C (n.1745-40T>C) c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.435T>C n.1981T>C n.1103T>C n.56T>C c.1366T>C (p.Phe456Leu) | |
| X | g.71124239T>G | CA413509324 | MED12 | c.1745-40T>G (n.1745-40T>G) c.1825T>G (p.Phe609Val) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.435T>G n.1981T>G n.1103T>G n.56T>G c.1366T>G (p.Phe456Val) | |
| X | g.71124240T>A | CA413509330 | MED12 | c.1745-39T>A (n.1745-39T>A) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.436T>A n.1982T>A n.1104T>A n.57T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) | |
| X | g.71124240T>C | CA413509333 | MED12 | c.1745-39T>C (n.1745-39T>C) c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.436T>C n.1982T>C n.1104T>C n.57T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) | |
| X | g.71124240T>G | CA413509336 | MED12 | c.1745-39T>G (n.1745-39T>G) c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.436T>G n.1982T>G n.1104T>G n.57T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys) | |
| X | g.71124241C>A | CA413509339 | MED12 | c.1745-38C>A (n.1745-38C>A) c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.437C>A n.1983C>A n.1105C>A n.58C>A c.1368C>A (p.Phe456Leu) | |
| X | g.71124241C= | CA2436353586 | MED12 | c.1745-38C= (n.1745-38C=) c.1827C= (p.Phe609=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.*2161C= (n.*2161C=) n.437C= n.1983C= n.1105C= n.58C= c.1368C= (p.Phe456=) | |
| X | g.71124241C>G | CA413509342 | MED12 | c.1745-38C>G (n.1745-38C>G) c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.437C>G n.1983C>G n.1105C>G n.58C>G c.1368C>G (p.Phe456Leu) | |
| X | g.71124241C>T | CA516716279 | MED12 | c.1745-38C>T (n.1745-38C>T) c.1827C>T (p.Phe609=) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.437C>T n.1983C>T n.1105C>T n.58C>T c.1368C>T (p.Phe456=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71124242T>A | CA413509352 | MED12 | c.1745-37T>A (n.1745-37T>A) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) n.438T>A n.1984T>A n.1106T>A n.59T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) | |
| X | g.71124242T>C | CA413509349 | MED12 | c.1745-37T>C (n.1745-37T>C) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.438T>C n.1984T>C n.1106T>C n.59T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) | |
| X | g.71124242T>G | CA413509346 | MED12 | c.1745-37T>G (n.1745-37T>G) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) n.438T>G n.1984T>G n.1106T>G n.59T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) | |
| X | g.71124243C>A | CA413509360 | MED12 | c.1745-36C>A (n.1745-36C>A) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.439C>A n.1985C>A n.1107C>A n.60C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) | |
| X | g.71124243C>G | CA413509363 | MED12 | c.1745-36C>G (n.1745-36C>G) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) n.439C>G n.1985C>G n.1107C>G n.60C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) | |
| X | g.71124243C>T | CA413509365 | MED12 | c.1745-36C>T (n.1745-36C>T) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.439C>T n.1985C>T n.1107C>T n.60C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) | |
| X | g.71124244C>A | CA516716294 | MED12 | c.1745-35C>A (n.1745-35C>A) c.1830C>A (p.Ser610=) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.440C>A n.1986C>A n.1108C>A n.61C>A c.1371C>A (p.Ser457=) | |
| X | g.71124244C>G | CA516716298 | MED12 | c.1745-35C>G (n.1745-35C>G) c.1830C>G (p.Ser610=) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) n.440C>G n.1986C>G n.1108C>G n.61C>G c.1371C>G (p.Ser457=) | |
| X | g.71124244C>T | CA516716301 | MED12 | c.1745-35C>T (n.1745-35C>T) c.1830C>T (p.Ser610=) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) n.440C>T n.1986C>T n.1108C>T n.61C>T c.1371C>T (p.Ser457=) | |
| X | g.71124245C>A | CA413509368 | MED12 | c.1745-34C>A (n.1745-34C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.441C>A n.1987C>A n.1109C>A n.62C>A c.1372C>A (p.His458Asn) | |
| X | g.71124245C>G | CA413509371 | MED12 | c.1745-34C>G (n.1745-34C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*2165C>G (n.*2165C>G) n.441C>G n.1987C>G n.1109C>G n.62C>G c.1372C>G (p.His458Asp) | |
| X | g.71124245C>T | CA413509374 | MED12 | c.1745-34C>T (n.1745-34C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.441C>T n.1987C>T n.1109C>T n.62C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) | |
| X | g.71124246A>C | CA413509377 | MED12 | c.1745-33A>C (n.1745-33A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) n.442A>C n.1988A>C n.1110A>C n.63A>C c.1373A>C (p.His458Pro) | |
| X | g.71124246A>G | CA413509382 | MED12 | c.1745-33A>G (n.1745-33A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) n.442A>G n.1988A>G n.1110A>G n.63A>G c.1373A>G (p.His458Arg) | |
| X | g.71124246A>T | CA413509379 | MED12 | c.1745-33A>T (n.1745-33A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) n.442A>T n.1988A>T n.1110A>T n.63A>T c.1373A>T (p.His458Leu) | |
| X | g.71124247C>A | CA413509386 | MED12 | c.1745-32C>A (n.1745-32C>A) c.1833C>A (p.His611Gln) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.443C>A n.1989C>A n.1111C>A n.64C>A c.1374C>A (p.His458Gln) | |
| X | g.71124247C>G | CA413509388 | MED12 | c.1745-32C>G (n.1745-32C>G) c.1833C>G (p.His611Gln) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) n.443C>G n.1989C>G n.1111C>G n.64C>G c.1374C>G (p.His458Gln) | |
| X | g.71124247C>T | CA516716314 | MED12 | c.1745-32C>T (n.1745-32C>T) c.1833C>T (p.His611=) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) n.443C>T n.1989C>T n.1111C>T n.64C>T c.1374C>T (p.His458=) | |
| X | g.71124248A>C | CA413509392 | MED12 | c.1745-31A>C (n.1745-31A>C) c.1834A>C (p.Asn612His) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*2168A>C (n.*2168A>C) n.444A>C n.1990A>C n.1112A>C n.65A>C c.1375A>C (p.Asn459His) | |
| X | g.71124248A>G | CA413509395 | MED12 | c.1745-31A>G (n.1745-31A>G) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*2168A>G (n.*2168A>G) n.444A>G n.1990A>G n.1112A>G n.65A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.71124248A>T | CA413509397 | MED12 | c.1745-31A>T (n.1745-31A>T) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*2168A>T (n.*2168A>T) n.444A>T n.1990A>T n.1112A>T n.65A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) | |
| X | g.71124249A>C | CA413509399 | MED12 | c.1745-30A>C (n.1745-30A>C) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) n.445A>C n.1991A>C n.1113A>C n.66A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) | |
| X | g.71124249A>G | CA413509401 | MED12 | c.1745-30A>G (n.1745-30A>G) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.445A>G n.1991A>G n.1113A>G n.66A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) | |
| X | g.71124249A>T | CA413509402 | MED12 | c.1745-30A>T (n.1745-30A>T) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) n.445A>T n.1991A>T n.1113A>T n.66A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) | |
| X | g.71124250C>A | CA413509406 | MED12 | c.1745-29C>A (n.1745-29C>A) c.1836C>A (p.Asn612Lys) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*2170C>A (n.*2170C>A) n.446C>A n.1992C>A n.1114C>A n.67C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) | |
| X | g.71124250C= | CA2436353588 | MED12 | c.1745-29C= (n.1745-29C=) c.1836C= (p.Asn612=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.*2170C= (n.*2170C=) n.446C= n.1992C= n.1114C= n.67C= c.1377C= (p.Asn459=) | |
| X | g.71124250C>G | CA413509408 | MED12 | c.1745-29C>G (n.1745-29C>G) c.1836C>G (p.Asn612Lys) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*2170C>G (n.*2170C>G) n.446C>G n.1992C>G n.1114C>G n.67C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) | |
| X | g.71124250C>T | CA516716337 | MED12 | c.1745-29C>T (n.1745-29C>T) c.1836C>T (p.Asn612=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) n.446C>T n.1992C>T n.1114C>T n.67C>T c.1377C>T (p.Asn459=) | dbSNP |
| X | g.71124250_71124256dup | CA2739273569 | MED12 | c.1745-29_1745-23dup (n.1745-29_1745-23dup) c.1836_1842dup (p.Thr615HisfsTer26) c.*1732_*1738dup (n.*1732_*1738dup) c.*2170_*2176dup (n.*2170_*2176dup) n.446_452dup n.1992_1998dup n.1114_1120dup n.67_73dup c.1377_1383dup (p.Thr462HisfsTer26) | ClinVar |
| X | g.71124251A>C | CA413509413 | MED12 | c.1745-28A>C (n.1745-28A>C) c.1837A>C (p.Met613Leu) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) n.447A>C n.1993A>C n.1115A>C n.68A>C c.1378A>C (p.Met460Leu) | |
| X | g.71124251A>G | CA413509419 | MED12 | c.1745-28A>G (n.1745-28A>G) c.1837A>G (p.Met613Val) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) n.447A>G n.1993A>G n.1115A>G n.68A>G c.1378A>G (p.Met460Val) | gnomAD v4 |
| X | g.71124251A>T | CA413509416 | MED12 | c.1745-28A>T (n.1745-28A>T) c.1837A>T (p.Met613Leu) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) n.447A>T n.1993A>T n.1115A>T n.68A>T c.1378A>T (p.Met460Leu) | |
| X | g.71124252T>A | CA413509422 | MED12 | c.1745-27T>A (n.1745-27T>A) c.1838T>A (p.Met613Lys) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) n.448T>A n.1994T>A n.1116T>A n.69T>A c.1379T>A (p.Met460Lys) | |
| X | g.71124252T>C | CA413509425 | MED12 | c.1745-27T>C (n.1745-27T>C) c.1838T>C (p.Met613Thr) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.448T>C n.1994T>C n.1116T>C n.69T>C c.1379T>C (p.Met460Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.71124252T>G | CA413509428 | MED12 | c.1745-27T>G (n.1745-27T>G) c.1838T>G (p.Met613Arg) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) n.448T>G n.1994T>G n.1116T>G n.69T>G c.1379T>G (p.Met460Arg) | |
| X | g.71124253G>A | CA413509434 | MED12 | c.1745-26G>A (n.1745-26G>A) c.1839G>A (p.Met613Ile) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) n.449G>A n.1995G>A n.1117G>A n.70G>A c.1380G>A (p.Met460Ile) | ClinVar |
| X | g.71124253G>C | CA413509438 | MED12 | c.1745-26G>C (n.1745-26G>C) c.1839G>C (p.Met613Ile) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.*2173G>C (n.*2173G>C) n.449G>C n.1995G>C n.1117G>C n.70G>C c.1380G>C (p.Met460Ile) | |
| X | g.71124253G>T | CA413509439 | MED12 | c.1745-26G>T (n.1745-26G>T) c.1839G>T (p.Met613Ile) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) n.449G>T n.1995G>T n.1117G>T n.70G>T c.1380G>T (p.Met460Ile) | |
| X | g.71124254T>A | CA413509443 | MED12 | c.1745-25T>A (n.1745-25T>A) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.450T>A n.1996T>A n.1118T>A n.71T>A c.1381T>A (p.Tyr461Asn) | |
| X | g.71124254T>C | CA413509445 | MED12 | c.1745-25T>C (n.1745-25T>C) c.1840T>C (p.Tyr614His) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.450T>C n.1996T>C n.1118T>C n.71T>C c.1381T>C (p.Tyr461His) | |
| X | g.71124254T>G | CA413509447 | MED12 | c.1745-25T>G (n.1745-25T>G) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.450T>G n.1996T>G n.1118T>G n.71T>G c.1381T>G (p.Tyr461Asp) | |
| X | g.71124255A>C | CA413509451 | MED12 | c.1745-24A>C (n.1745-24A>C) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*2175A>C (n.*2175A>C) n.451A>C n.1997A>C n.1119A>C n.72A>C c.1382A>C (p.Tyr461Ser) | |
| X | g.71124255A>G | CA413509454 | MED12 | c.1745-24A>G (n.1745-24A>G) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.451A>G n.1997A>G n.1119A>G n.72A>G c.1382A>G (p.Tyr461Cys) | |
| X | g.71124255A>T | CA413509456 | MED12 | c.1745-24A>T (n.1745-24A>T) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*2175A>T (n.*2175A>T) n.451A>T n.1997A>T n.1119A>T n.72A>T c.1382A>T (p.Tyr461Phe) | |
| X | g.71124256T>A | CA413509458 | MED12 | c.1745-23T>A (n.1745-23T>A) c.1842T>A (p.Tyr614Ter) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.452T>A n.1998T>A n.1120T>A n.73T>A c.1383T>A (p.Tyr461Ter) | |
| X | g.71124256T>C | CA516716366 | MED12 | c.1745-23T>C (n.1745-23T>C) c.1842T>C (p.Tyr614=) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.452T>C n.1998T>C n.1120T>C n.73T>C c.1383T>C (p.Tyr461=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.71124256T>G | CA413509461 | MED12 | c.1745-23T>G (n.1745-23T>G) c.1842T>G (p.Tyr614Ter) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.452T>G n.1998T>G n.1120T>G n.73T>G c.1383T>G (p.Tyr461Ter) | |
| X | g.71124256T= | CA2436353590 | MED12 | c.1745-23T= (n.1745-23T=) c.1842T= (p.Tyr614=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.*2176T= (n.*2176T=) n.452T= n.1998T= n.1120T= n.73T= c.1383T= (p.Tyr461=) | |
| X | g.71124257A>C | CA413509468 | MED12 | c.1745-22A>C (n.1745-22A>C) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) n.453A>C n.1999A>C n.1121A>C n.74A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) | |
| X | g.71124257A>G | CA413509465 | MED12 | c.1745-22A>G (n.1745-22A>G) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.453A>G n.1999A>G n.1121A>G n.74A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) | ClinVar |
| X | g.71124257A>T | CA413509464 | MED12 | c.1745-22A>T (n.1745-22A>T) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) n.453A>T n.1999A>T n.1121A>T n.74A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) | |
| X | g.71124258C>A | CA413509472 | MED12 | c.1745-21C>A (n.1745-21C>A) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) n.454C>A n.2000C>A n.1122C>A n.75C>A c.1385C>A (p.Thr462Asn) | COSMIC COSMIC |
| X | g.71124258C= | CA2436353591 | MED12 | c.1745-21C= (n.1745-21C=) c.1844C= (p.Thr615=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.*2178C= (n.*2178C=) n.454C= n.2000C= n.1122C= n.75C= c.1385C= (p.Thr462=) | |
| X | g.71124258C>G | CA413509474 | MED12 | c.1745-21C>G (n.1745-21C>G) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) n.454C>G n.2000C>G n.1122C>G n.75C>G c.1385C>G (p.Thr462Ser) | |
| X | g.71124258C>T | CA413509475 | MED12 | c.1745-21C>T (n.1745-21C>T) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) n.454C>T n.2000C>T n.1122C>T n.75C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71124259T>A | CA516716384 | MED12 | c.1745-20T>A (n.1745-20T>A) c.1845T>A (p.Thr615=) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.*2179T>A (n.*2179T>A) n.455T>A n.2001T>A n.1123T>A n.76T>A c.1386T>A (p.Thr462=) | |
| X | g.71124259T>C | CA516716387 | MED12 | c.1745-20T>C (n.1745-20T>C) c.1845T>C (p.Thr615=) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.*2179T>C (n.*2179T>C) n.455T>C n.2001T>C n.1123T>C n.76T>C c.1386T>C (p.Thr462=) | |
| X | g.71124259T>G | CA516716390 | MED12 | c.1745-20T>G (n.1745-20T>G) c.1845T>G (p.Thr615=) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.*2179T>G (n.*2179T>G) n.455T>G n.2001T>G n.1123T>G n.76T>G c.1386T>G (p.Thr462=) | |
| X | g.71124260T>A | CA413509478 | MED12 | c.1745-19T>A (n.1745-19T>A) c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.*2180T>A (n.*2180T>A) n.456T>A n.2002T>A n.1124T>A n.77T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) | |
| X | g.71124260T>C | CA413509481 | MED12 | c.1745-19T>C (n.1745-19T>C) c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) n.456T>C n.2002T>C n.1124T>C n.77T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) | |
| X | g.71124260T>G | CA413509483 | MED12 | c.1745-19T>G (n.1745-19T>G) c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.*2180T>G (n.*2180T>G) n.456T>G n.2002T>G n.1124T>G n.77T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) | |
| X | g.71124261G>A | CA413509486 | MED12 | c.1745-18G>A (n.1745-18G>A) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) n.457G>A n.2003G>A n.1125G>A n.78G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) | dbSNP |
| X | g.71124261G>C | CA413509488 | MED12 | c.1745-18G>C (n.1745-18G>C) c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) n.457G>C n.2003G>C n.1125G>C n.78G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) | dbSNP |
| X | g.71124261G>T | CA413509491 | MED12 | c.1745-18G>T (n.1745-18G>T) c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) n.457G>T n.2003G>T n.1125G>T n.78G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) | |
| X | g.71124262C>A | CA413509493 | MED12 | c.1745-17C>A (n.1745-17C>A) c.1848C>A (p.Cys616Ter) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) n.458C>A n.2004C>A n.1126C>A n.79C>A c.1389C>A (p.Cys463Ter) | |
| X | g.71124262C>G | CA413509496 | MED12 | c.1745-17C>G (n.1745-17C>G) c.1848C>G (p.Cys616Trp) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.*2182C>G (n.*2182C>G) n.458C>G n.2004C>G n.1126C>G n.79C>G c.1389C>G (p.Cys463Trp) | |
| X | g.71124262C>T | CA516716409 | MED12 | c.1745-17C>T (n.1745-17C>T) c.1848C>T (p.Cys616=) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.458C>T n.2004C>T n.1126C>T n.79C>T c.1389C>T (p.Cys463=) | gnomAD v4 |
| X | g.71124263A= | CA2436353593 | MED12 | c.1745-16A= (n.1745-16A=) c.1849A= (p.Thr617=) c.*1745A= (n.*1745A=) c.*2183A= (n.*2183A=) n.459A= n.2005A= n.1127A= n.80A= c.1390A= (p.Thr464=) | |
| X | g.71124263A>C | CA413509500 | MED12 | c.1745-16A>C (n.1745-16A>C) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.*2183A>C (n.*2183A>C) n.459A>C n.2005A>C n.1127A>C n.80A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) | |
| X | g.71124263A>G | CA277526 | MED12 | c.1745-16A>G (n.1745-16A>G) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.459A>G n.2005A>G n.1127A>G n.80A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71124263A>T | CA413509505 | MED12 | c.1745-16A>T (n.1745-16A>T) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.459A>T n.2005A>T n.1127A>T n.80A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) | |
| X | g.71124264C>A | CA413509511 | MED12 | c.1745-15C>A (n.1745-15C>A) c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.460C>A n.2006C>A n.1128C>A n.81C>A c.1391C>A (p.Thr464Asn) | |
| X | g.71124264C>G | CA413509513 | MED12 | c.1745-15C>G (n.1745-15C>G) c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) n.460C>G n.2006C>G n.1128C>G n.81C>G c.1391C>G (p.Thr464Ser) | |
| X | g.71124264C>T | CA413509509 | MED12 | c.1745-15C>T (n.1745-15C>T) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) n.460C>T n.2006C>T n.1128C>T n.81C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.71124265T>A | CA516716422 | MED12 | c.1745-14T>A (n.1745-14T>A) c.1851T>A (p.Thr617=) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*2185T>A (n.*2185T>A) n.461T>A n.2007T>A n.1129T>A n.82T>A c.1392T>A (p.Thr464=) | |
| X | g.71124265T>C | CA516716425 | MED12 | c.1745-14T>C (n.1745-14T>C) c.1851T>C (p.Thr617=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) n.461T>C n.2007T>C n.1129T>C n.82T>C c.1392T>C (p.Thr464=) | |
| X | g.71124265T>G | CA516716428 | MED12 | c.1745-14T>G (n.1745-14T>G) c.1851T>G (p.Thr617=) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.*2185T>G (n.*2185T>G) n.461T>G n.2007T>G n.1129T>G n.82T>G c.1392T>G (p.Thr464=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71124265T= | CA2436353595 | MED12 | c.1745-14T= (n.1745-14T=) c.1851T= (p.Thr617=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.*2185T= (n.*2185T=) n.461T= n.2007T= n.1129T= n.82T= c.1392T= (p.Thr464=) | |
| X | g.71124266C>A | CA413509516 | MED12 | c.1745-13C>A (n.1745-13C>A) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.*2186C>A (n.*2186C>A) n.462C>A n.2008C>A n.1130C>A n.83C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) | |
| X | g.71124266C>G | CA413509518 | MED12 | c.1745-13C>G (n.1745-13C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.*2186C>G (n.*2186C>G) n.462C>G n.2008C>G n.1130C>G n.83C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) | |
| X | g.71124266C>T | CA413509521 | MED12 | c.1745-13C>T (n.1745-13C>T) c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*2186C>T (n.*2186C>T) n.462C>T n.2008C>T n.1130C>T n.83C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) | |
| X | g.71124267T>A | CA413509526 | MED12 | c.1745-12T>A (n.1745-12T>A) c.1853T>A (p.Leu618His) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) n.463T>A n.2009T>A n.1131T>A n.84T>A c.1394T>A (p.Leu465His) | |
| X | g.71124267T>C | CA413509528 | MED12 | c.1745-12T>C (n.1745-12T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) n.463T>C n.2009T>C n.1131T>C n.84T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) | |
| X | g.71124267T>G | CA413509531 | MED12 | c.1745-12T>G (n.1745-12T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.*2187T>G (n.*2187T>G) n.463T>G n.2009T>G n.1131T>G n.84T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) | |
| X | g.71124268C>A | CA516716444 | MED12 | c.1745-11C>A (n.1745-11C>A) c.1854C>A (p.Leu618=) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.464C>A n.2010C>A n.1132C>A n.85C>A c.1395C>A (p.Leu465=) | |
| X | g.71124268C= | CA2436353597 | MED12 | c.1745-11C= (n.1745-11C=) c.1854C= (p.Leu618=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.*2188C= (n.*2188C=) n.464C= n.2010C= n.1132C= n.85C= c.1395C= (p.Leu465=) | |
| X | g.71124268C>G | CA516716446 | MED12 | c.1745-11C>G (n.1745-11C>G) c.1854C>G (p.Leu618=) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.464C>G n.2010C>G n.1132C>G n.85C>G c.1395C>G (p.Leu465=) | |
| X | g.71124268C>T | CA10444253 | MED12 | c.1745-11C>T (n.1745-11C>T) c.1854C>T (p.Leu618=) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.464C>T n.2010C>T n.1132C>T n.85C>T c.1395C>T (p.Leu465=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71124269A>C | CA413509537 | MED12 | c.1745-10A>C (n.1745-10A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.*2189A>C (n.*2189A>C) n.465A>C n.2011A>C n.1133A>C n.86A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) | |
| X | g.71124269A>G | CA413509543 | MED12 | c.1745-10A>G (n.1745-10A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.465A>G n.2011A>G n.1133A>G n.86A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) | |
| X | g.71124269A>T | CA413509540 | MED12 | c.1745-10A>T (n.1745-10A>T) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.*2189A>T (n.*2189A>T) n.465A>T n.2011A>T n.1133A>T n.86A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) | |
| X | g.71124270T>A | CA413509546 | MED12 | c.1745-9T>A (n.1745-9T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.466T>A n.2012T>A n.1134T>A n.87T>A c.1397T>A (p.Ile466Asn) | |
| X | g.71124270T>C | CA413509557 | MED12 | c.1745-9T>C (n.1745-9T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.466T>C n.2012T>C n.1134T>C n.87T>C c.1397T>C (p.Ile466Thr) | |
| X | g.71124270T>G | CA413509560 | MED12 | c.1745-9T>G (n.1745-9T>G) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.466T>G n.2012T>G n.1134T>G n.87T>G c.1397T>G (p.Ile466Ser) | |
| X | g.71124271C>A | CA516716463 | MED12 | c.1745-8C>A (n.1745-8C>A) c.1857C>A (p.Ile619=) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.467C>A n.2013C>A n.1135C>A n.88C>A c.1398C>A (p.Ile466=) | |
| X | g.71124271C>G | CA413509563 | MED12 | c.1745-8C>G (n.1745-8C>G) c.1857C>G (p.Ile619Met) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.*2191C>G (n.*2191C>G) n.467C>G n.2013C>G n.1135C>G n.88C>G c.1398C>G (p.Ile466Met) | |
| X | g.71124271C>T | CA516716469 | MED12 | c.1745-8C>T (n.1745-8C>T) c.1857C>T (p.Ile619=) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) n.467C>T n.2013C>T n.1135C>T n.88C>T c.1398C>T (p.Ile466=) | dbSNP |
| X | g.71124272T>A | CA413509567 | MED12 | c.1745-7T>A (n.1745-7T>A) c.1858T>A (p.Ser620Thr) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) n.468T>A n.2014T>A n.1136T>A n.89T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) | |
| X | g.71124272T>C | CA413509575 | MED12 | c.1745-7T>C (n.1745-7T>C) c.1858T>C (p.Ser620Pro) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) n.468T>C n.2014T>C n.1136T>C n.89T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) | |
| X | g.71124272T>G | CA413509572 | MED12 | c.1745-7T>G (n.1745-7T>G) c.1858T>G (p.Ser620Ala) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) n.468T>G n.2014T>G n.1136T>G n.89T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) | |
| X | g.71124273C>A | CA413509578 | MED12 | c.1745-6C>A (n.1745-6C>A) c.1859C>A (p.Ser620Tyr) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) n.469C>A n.2015C>A n.1137C>A n.90C>A c.1400C>A (p.Ser467Tyr) | |
| X | g.71124273C>G | CA413509581 | MED12 | c.1745-6C>G (n.1745-6C>G) c.1859C>G (p.Ser620Cys) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.*2193C>G (n.*2193C>G) n.469C>G n.2015C>G n.1137C>G n.90C>G c.1400C>G (p.Ser467Cys) | |
| X | g.71124273C>T | CA413509584 | MED12 | c.1745-6C>T (n.1745-6C>T) c.1859C>T (p.Ser620Phe) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.*2193C>T (n.*2193C>T) n.469C>T n.2015C>T n.1137C>T n.90C>T c.1400C>T (p.Ser467Phe) | |
| X | g.71124274C>A | CA516716478 | MED12 | c.1745-5C>A (n.1745-5C>A) c.1860C>A (p.Ser620=) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.470C>A n.2016C>A n.1138C>A n.91C>A c.1401C>A (p.Ser467=) | |
| X | g.71124274C= | CA2436353598 | MED12 | c.1745-5C= (n.1745-5C=) c.1860C= (p.Ser620=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*2194C= (n.*2194C=) n.470C= n.2016C= n.1138C= n.91C= c.1401C= (p.Ser467=) | |
| X | g.71124274C>G | CA516716481 | MED12 | c.1745-5C>G (n.1745-5C>G) c.1860C>G (p.Ser620=) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.470C>G n.2016C>G n.1138C>G n.91C>G c.1401C>G (p.Ser467=) | |
| X | g.71124274C>T | CA516716483 | MED12 | c.1745-5C>T (n.1745-5C>T) c.1860C>T (p.Ser620=) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.470C>T n.2016C>T n.1138C>T n.91C>T c.1401C>T (p.Ser467=) | dbSNP |
| X | g.71124275C>A | CA516716486 | MED12 | c.1745-4C>A (n.1745-4C>A) c.1861C>A (p.Arg621=) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) n.471C>A n.2017C>A n.1139C>A n.92C>A c.1402C>A (p.Arg468=) | |
| X | g.71124275C>G | CA413509586 | MED12 | c.1745-4C>G (n.1745-4C>G) c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*2195C>G (n.*2195C>G) n.471C>G n.2017C>G n.1139C>G n.92C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) | dbSNP |
| X | g.71124275C>T | CA413509588 | MED12 | c.1745-4C>T (n.1745-4C>T) c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*2195C>T (n.*2195C>T) n.471C>T n.2017C>T n.1139C>T n.92C>T c.1402C>T (p.Arg468Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.71124276G>A | CA16044154 | MED12 | c.1745-3G>A (n.1745-3G>A) c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) n.472G>A n.2018G>A n.1140G>A n.93G>A c.1403G>A (p.Arg468Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.71124276G>C | CA413509592 | MED12 | c.1745-3G>C (n.1745-3G>C) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.472G>C n.2018G>C n.1140G>C n.93G>C c.1403G>C (p.Arg468Pro) | |
| X | g.71124276G= | CA2436353601 | MED12 | c.1745-3G= (n.1745-3G=) c.1862G= (p.Arg621=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.*2196G= (n.*2196G=) n.472G= n.2018G= n.1140G= n.93G= c.1403G= (p.Arg468=) | |
| X | g.71124276G>T | CA413509595 | MED12 | c.1745-3G>T (n.1745-3G>T) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) n.472G>T n.2018G>T n.1140G>T n.93G>T c.1403G>T (p.Arg468Leu) |