Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71123072C=CA2436353024MED12c.1486-23C= (n.1486-23C=)
c.*1382-23C= (n.*1382-23C=)
n.1966-23C=
n.96-23C=
n.1642-23C=
n.764-23C=
c.1027-23C= (n.1027-23C=)
Xg.71123072C>TCA10444188MED12c.1486-23C>T (n.1486-23C>T)
c.*1382-23C>T (n.*1382-23C>T)
n.1966-23C>T
n.96-23C>T
n.1642-23C>T
n.764-23C>T
c.1027-23C>T (n.1027-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71123075T>CCA10444189MED12c.1486-20T>C (n.1486-20T>C)
c.*1382-20T>C (n.*1382-20T>C)
n.1966-20T>C
n.96-20T>C
n.1642-20T>C
n.764-20T>C
c.1027-20T>C (n.1027-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123075T=CA2436353025MED12c.1486-20T= (n.1486-20T=)
c.*1382-20T= (n.*1382-20T=)
n.1966-20T=
n.96-20T=
n.1642-20T=
n.764-20T=
c.1027-20T= (n.1027-20T=)
Xg.71123076C>GCA2579638873MED12c.1486-19C>G (n.1486-19C>G)
c.*1382-19C>G (n.*1382-19C>G)
n.1966-19C>G
n.96-19C>G
n.1642-19C>G
n.764-19C>G
c.1027-19C>G (n.1027-19C>G)
Xg.71123076C>TCA2738724559MED12c.1486-19C>T (n.1486-19C>T)
c.*1382-19C>T (n.*1382-19C>T)
n.1966-19C>T
n.96-19C>T
n.1642-19C>T
n.764-19C>T
c.1027-19C>T (n.1027-19C>T)
 dbSNP
Xg.71123077T>CCA2436353027MED12c.1486-18T>C (n.1486-18T>C)
c.*1382-18T>C (n.*1382-18T>C)
n.1966-18T>C
n.96-18T>C
n.1642-18T>C
n.764-18T>C
c.1027-18T>C (n.1027-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71123077T=CA2436353026MED12c.1486-18T= (n.1486-18T=)
c.*1382-18T= (n.*1382-18T=)
n.1966-18T=
n.96-18T=
n.1642-18T=
n.764-18T=
c.1027-18T= (n.1027-18T=)
Xg.71123078C>ACA2513283419MED12c.1486-17C>A (n.1486-17C>A)
c.*1382-17C>A (n.*1382-17C>A)
n.1966-17C>A
n.96-17C>A
n.1642-17C>A
n.764-17C>A
c.1027-17C>A (n.1027-17C>A)
Xg.71123079T>CCA877817251MED12c.1486-16T>C (n.1486-16T>C)
c.*1382-16T>C (n.*1382-16T>C)
n.1966-16T>C
n.96-16T>C
n.1642-16T>C
n.764-16T>C
c.1027-16T>C (n.1027-16T>C)
 dbSNP
Xg.71123079T=CA2436353028MED12c.1486-16T= (n.1486-16T=)
c.*1382-16T= (n.*1382-16T=)
n.1966-16T=
n.96-16T=
n.1642-16T=
n.764-16T=
c.1027-16T= (n.1027-16T=)
Xg.71123080T>CCA641914367MED12c.1486-15T>C (n.1486-15T>C)
c.*1382-15T>C (n.*1382-15T>C)
n.1966-15T>C
n.96-15T>C
n.1642-15T>C
n.764-15T>C
c.1027-15T>C (n.1027-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71123080T=CA2436353029MED12c.1486-15T= (n.1486-15T=)
c.*1382-15T= (n.*1382-15T=)
n.1966-15T=
n.96-15T=
n.1642-15T=
n.764-15T=
c.1027-15T= (n.1027-15T=)
Xg.71123081C=CA2436353030MED12c.1486-14C= (n.1486-14C=)
c.*1382-14C= (n.*1382-14C=)
n.1966-14C=
n.96-14C=
n.1642-14C=
n.764-14C=
c.1027-14C= (n.1027-14C=)
Xg.71123081C>GCA2738548296MED12c.1486-14C>G (n.1486-14C>G)
c.*1382-14C>G (n.*1382-14C>G)
n.1966-14C>G
n.96-14C>G
n.1642-14C>G
n.764-14C>G
c.1027-14C>G (n.1027-14C>G)
 dbSNP
Xg.71123081C>TCA641914368MED12c.1486-14C>T (n.1486-14C>T)
c.*1382-14C>T (n.*1382-14C>T)
n.1966-14C>T
n.96-14C>T
n.1642-14C>T
n.764-14C>T
c.1027-14C>T (n.1027-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123082C=CA2436353031MED12c.1486-13C= (n.1486-13C=)
c.*1382-13C= (n.*1382-13C=)
n.1966-13C=
n.96-13C=
n.1642-13C=
n.764-13C=
c.1027-13C= (n.1027-13C=)
Xg.71123082C>TCA1134072814MED12c.1486-13C>T (n.1486-13C>T)
c.*1382-13C>T (n.*1382-13C>T)
n.1966-13C>T
n.96-13C>T
n.1642-13C>T
n.764-13C>T
c.1027-13C>T (n.1027-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123084T>GCA10444190MED12c.1486-11T>G (n.1486-11T>G)
c.*1382-11T>G (n.*1382-11T>G)
n.1966-11T>G
n.96-11T>G
n.1642-11T>G
n.764-11T>G
c.1027-11T>G (n.1027-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71123084T=CA2436353032MED12c.1486-11T= (n.1486-11T=)
c.*1382-11T= (n.*1382-11T=)
n.1966-11T=
n.96-11T=
n.1642-11T=
n.764-11T=
c.1027-11T= (n.1027-11T=)
Xg.71123086G>ACA2579638874MED12c.1486-9G>A (n.1486-9G>A)
c.*1382-9G>A (n.*1382-9G>A)
n.1966-9G>A
n.96-9G>A
n.1642-9G>A
n.764-9G>A
c.1027-9G>A (n.1027-9G>A)
Xg.71123087T>CCA641914369MED12c.1486-8T>C (n.1486-8T>C)
c.*1382-8T>C (n.*1382-8T>C)
n.1966-8T>C
n.96-8T>C
n.1642-8T>C
n.764-8T>C
c.1027-8T>C (n.1027-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123087T>GCA2566153739MED12c.1486-8T>G (n.1486-8T>G)
c.*1382-8T>G (n.*1382-8T>G)
n.1966-8T>G
n.96-8T>G
n.1642-8T>G
n.764-8T>G
c.1027-8T>G (n.1027-8T>G)
Xg.71123087T=CA2436353033MED12c.1486-8T= (n.1486-8T=)
c.*1382-8T= (n.*1382-8T=)
n.1966-8T=
n.96-8T=
n.1642-8T=
n.764-8T=
c.1027-8T= (n.1027-8T=)
Xg.71123089C>TCA2738724562MED12c.1486-6C>T (n.1486-6C>T)
c.*1382-6C>T (n.*1382-6C>T)
n.1966-6C>T
n.96-6C>T
n.1642-6C>T
n.764-6C>T
c.1027-6C>T (n.1027-6C>T)
 dbSNP
Xg.71123091C>ACA2580101418MED12c.1486-4C>A (n.1486-4C>A)
c.*1382-4C>A (n.*1382-4C>A)
n.1966-4C>A
n.96-4C>A
n.1642-4C>A
n.764-4C>A
c.1027-4C>A (n.1027-4C>A)
 ClinVar
Xg.71123092C=CA2436353034MED12c.1486-3C= (n.1486-3C=)
c.*1382-3C= (n.*1382-3C=)
n.1966-3C=
n.96-3C=
n.1642-3C=
n.764-3C=
c.1027-3C= (n.1027-3C=)
Xg.71123092C>TCA2436353035MED12c.1486-3C>T (n.1486-3C>T)
c.*1382-3C>T (n.*1382-3C>T)
n.1966-3C>T
n.96-3C>T
n.1642-3C>T
n.764-3C>T
c.1027-3C>T (n.1027-3C>T)
 dbSNP
Xg.71123093A>CCA413506949MED12c.1486-2A>C (n.1486-2A>C)
c.*1382-2A>C (n.*1382-2A>C)
n.1966-2A>C
n.96-2A>C
n.1642-2A>C
n.764-2A>C
c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
Xg.71123093A>GCA413506950MED12c.1486-2A>G (n.1486-2A>G)
c.*1382-2A>G (n.*1382-2A>G)
n.1966-2A>G
n.96-2A>G
n.1642-2A>G
n.764-2A>G
c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
Xg.71123093A>TCA413506951MED12c.1486-2A>T (n.1486-2A>T)
c.*1382-2A>T (n.*1382-2A>T)
n.1966-2A>T
n.96-2A>T
n.1642-2A>T
n.764-2A>T
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
Xg.71123094G>ACA413506952MED12c.1486-1G>A (n.1486-1G>A)
c.*1382-1G>A (n.*1382-1G>A)
n.1966-1G>A
n.96-1G>A
n.1642-1G>A
n.764-1G>A
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
Xg.71123094G>CCA413506953MED12c.1486-1G>C (n.1486-1G>C)
c.*1382-1G>C (n.*1382-1G>C)
n.1966-1G>C
n.96-1G>C
n.1642-1G>C
n.764-1G>C
c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
Xg.71123094G>TCA413506955MED12c.1486-1G>T (n.1486-1G>T)
c.*1382-1G>T (n.*1382-1G>T)
n.1966-1G>T
n.96-1G>T
n.1642-1G>T
n.764-1G>T
c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
Xg.71123095A>CCA413506958MED12c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.1966A>C
n.96A>C
n.1642A>C
n.764A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
Xg.71123095A>GCA413506960MED12c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.1966A>G
n.96A>G
n.1642A>G
n.764A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
Xg.71123095A>TCA413506964MED12c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.1966A>T
n.96A>T
n.1642A>T
n.764A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
Xg.71123096T>ACA413506973MED12c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.1967T>A
n.97T>A
n.1643T>A
n.765T>A
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
Xg.71123096T>CCA413506968MED12c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.1967T>C
n.97T>C
n.1643T>C
n.765T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
Xg.71123096T>GCA413506967MED12c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.1967T>G
n.97T>G
n.1643T>G
n.765T>G
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
Xg.71123097C>ACA10444191MED12c.1488C>A (p.Ile496=)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.1968C>A
n.98C>A
n.1644C>A
n.766C>A
c.1029C>A (p.Ile343=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71123097C=CA2436353036MED12c.1488C= (p.Ile496=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
n.1968C=
n.98C=
n.1644C=
n.766C=
c.1029C= (p.Ile343=)
Xg.71123097C>GCA413506980MED12c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.1968C>G
n.98C>G
n.1644C>G
n.766C>G
c.1029C>G (p.Ile343Met)
Xg.71123097C>TCA516713546MED12c.1488C>T (p.Ile496=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.1968C>T
n.98C>T
n.1644C>T
n.766C>T
c.1029C>T (p.Ile343=)
 gnomAD v4
Xg.71123100_71123102delCA2694024538MED12c.1491_1493del (p.Ser498del)
c.*1387_*1389del (n.*1387_*1389del)
n.1971_1973del
n.101_103del
n.1647_1649del
n.769_771del
c.1032_1034del (p.Ser345del)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71123098T>ACA413506983MED12c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.1969T>A
n.99T>A
n.1645T>A
n.767T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
Xg.71123098T>CCA413506989MED12c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.1969T>C
n.99T>C
n.1645T>C
n.767T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
Xg.71123098T>GCA413506986MED12c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.1969T>G
n.99T>G
n.1645T>G
n.767T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
Xg.71123099C>ACA413506993MED12c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.1970C>A
n.100C>A
n.1646C>A
n.768C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
Xg.71123099C>GCA413506999MED12c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.1970C>G
n.100C>G
n.1646C>G
n.768C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
Xg.71123099C>TCA413506996MED12c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.1970C>T
n.100C>T
n.1646C>T
n.768C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71123100C>ACA516713570MED12c.1491C>A (p.Ser497=)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.1971C>A
n.101C>A
n.1647C>A
n.769C>A
c.1032C>A (p.Ser344=)
Xg.71123100C>GCA516713565MED12c.1491C>G (p.Ser497=)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
n.1971C>G
n.101C>G
n.1647C>G
n.769C>G
c.1032C>G (p.Ser344=)
Xg.71123100C>TCA516713568MED12c.1491C>T (p.Ser497=)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.1971C>T
n.101C>T
n.1647C>T
n.769C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
 COSMIC COSMIC
Xg.71123101T>ACA413507002MED12c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
n.1972T>A
n.102T>A
n.1648T>A
n.770T>A
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
Xg.71123101T>CCA413507007MED12c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.1972T>C
n.102T>C
n.1648T>C
n.770T>C
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
Xg.71123101T>GCA413507004MED12c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
n.1972T>G
n.102T>G
n.1648T>G
n.770T>G
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
Xg.71123102C>ACA413507010MED12c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.1973C>A
n.103C>A
n.1649C>A
n.771C>A
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
Xg.71123102C>GCA413507016MED12c.1493C>G (p.Ser498Ter)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.1973C>G
n.103C>G
n.1649C>G
n.771C>G
c.1034C>G (p.Ser345Ter)
Xg.71123102C>TCA413507013MED12c.1493C>T (p.Ser498Leu)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.1973C>T
n.103C>T
n.1649C>T
n.771C>T
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
 dbSNP
Xg.71123103A>CCA516713593MED12c.1494A>C (p.Ser498=)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.1974A>C
n.104A>C
n.1650A>C
n.772A>C
c.1035A>C (p.Ser345=)
Xg.71123103A>GCA516713595MED12c.1494A>G (p.Ser498=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.1974A>G
n.104A>G
n.1650A>G
n.772A>G
c.1035A>G (p.Ser345=)
Xg.71123103A>TCA516713597MED12c.1494A>T (p.Ser498=)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.1974A>T
n.104A>T
n.1650A>T
n.772A>T
c.1035A>T (p.Ser345=)
Xg.71123104G>ACA413507019MED12c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
n.1975G>A
n.105G>A
n.1651G>A
n.773G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
Xg.71123104G>CCA413507021MED12c.1495G>C (p.Asp499His)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
n.1975G>C
n.105G>C
n.1651G>C
n.773G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
 COSMIC COSMIC
Xg.71123104G>TCA413507023MED12c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
n.1975G>T
n.105G>T
n.1651G>T
n.773G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
Xg.71123111_71123113delCA645619031MED12c.1502_1504del (p.Asp501del)
c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del)
n.1982_1984del
n.112_114del
n.1658_1660del
n.780_782del
c.1043_1045del (p.Asp348del)
 COSMIC COSMIC
Xg.71123105A>CCA413507027MED12c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
n.1976A>C
n.106A>C
n.1652A>C
n.774A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
Xg.71123105A>GCA413507030MED12c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
n.1976A>G
n.106A>G
n.1652A>G
n.774A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
Xg.71123105A>TCA413507033MED12c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
n.1976A>T
n.106A>T
n.1652A>T
n.774A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
 gnomAD v4
Xg.71123106T>ACA413507036MED12c.1497T>A (p.Asp499Glu)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.1977T>A
n.107T>A
n.1653T>A
n.775T>A
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
Xg.71123106T>CCA516713619MED12c.1497T>C (p.Asp499=)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.1977T>C
n.107T>C
n.1653T>C
n.775T>C
c.1038T>C (p.Asp346=)
Xg.71123106T>GCA413507041MED12c.1497T>G (p.Asp499Glu)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.1977T>G
n.107T>G
n.1653T>G
n.775T>G
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
Xg.71123107G>ACA413507044MED12c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.1978G>A
n.108G>A
n.1654G>A
n.776G>A
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
Xg.71123107G>CCA413507049MED12c.1498G>C (p.Asp500His)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.1978G>C
n.108G>C
n.1654G>C
n.776G>C
c.1039G>C (p.Asp347His)
Xg.71123107G>TCA413507055MED12c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.1978G>T
n.108G>T
n.1654G>T
n.776G>T
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
Xg.71123108A>CCA413507058MED12c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
n.1979A>C
n.109A>C
n.1655A>C
n.777A>C
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
Xg.71123108A>GCA413507059MED12c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.1979A>G
n.109A>G
n.1655A>G
n.777A>G
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
Xg.71123108A>TCA413507060MED12c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.1979A>T
n.109A>T
n.1655A>T
n.777A>T
c.1040A>T (p.Asp347Val)
Xg.71123109T>ACA413507073MED12c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.1980T>A
n.110T>A
n.1656T>A
n.778T>A
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
Xg.71123109T>CCA10444192MED12c.1500T>C (p.Asp500=)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.1980T>C
n.110T>C
n.1656T>C
n.778T>C
c.1041T>C (p.Asp347=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123109T>GCA413507062MED12c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.1980T>G
n.110T>G
n.1656T>G
n.778T>G
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
Xg.71123109T=CA2436353037MED12c.1500T= (p.Asp500=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
n.1980T=
n.110T=
n.1656T=
n.778T=
c.1041T= (p.Asp347=)
Xg.71123110G>ACA413507078MED12c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.1981G>A
n.111G>A
n.1657G>A
n.779G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
Xg.71123110G>CCA413507080MED12c.1501G>C (p.Asp501His)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.1981G>C
n.111G>C
n.1657G>C
n.779G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
Xg.71123110G>TCA413507082MED12c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.1981G>T
n.111G>T
n.1657G>T
n.779G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
 COSMIC COSMIC
Xg.71123111A=CA2436353038MED12c.1502A= (p.Asp501=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
n.1982A=
n.112A=
n.1658A=
n.780A=
c.1043A= (p.Asp348=)
Xg.71123111A>CCA413507084MED12c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.1982A>C
n.112A>C
n.1658A>C
n.780A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
Xg.71123111A>GCA413507091MED12c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.1982A>G
n.112A>G
n.1658A>G
n.780A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
 dbSNP
Xg.71123111A>TCA413507094MED12c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.1982A>T
n.112A>T
n.1658A>T
n.780A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
 dbSNP
Xg.71123112T>ACA413507098MED12c.1503T>A (p.Asp501Glu)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.1983T>A
n.113T>A
n.1659T>A
n.781T>A
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
Xg.71123112T>CCA516713665MED12c.1503T>C (p.Asp501=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.1983T>C
n.113T>C
n.1659T>C
n.781T>C
c.1044T>C (p.Asp348=)
Xg.71123112T>GCA413507102MED12c.1503T>G (p.Asp501Glu)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.1983T>G
n.113T>G
n.1659T>G
n.781T>G
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
Xg.71123113G>ACA10444194MED12c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.1984G>A
n.114G>A
n.1660G>A
n.782G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123113G>CCA413507107MED12c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.1984G>C
n.114G>C
n.1660G>C
n.782G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
Xg.71123113G=CA2436353039MED12c.1504G= (p.Ala502=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
n.1984G=
n.114G=
n.1660G=
n.782G=
c.1045G= (p.Ala349=)
Xg.71123113G>TCA10444193MED12c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.1984G>T
n.114G>T
n.1660G>T
n.782G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71123114C>ACA413507111MED12c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.1985C>A
n.115C>A
n.1661C>A
n.783C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
Xg.71123114C>GCA413507113MED12c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.1985C>G
n.115C>G
n.1661C>G
n.783C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
 gnomAD v4
Xg.71123114C>TCA413507114MED12c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.1985C>T
n.115C>T
n.1661C>T
n.783C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
 dbSNP
Xg.71123115T>ACA516713692MED12c.1506T>A (p.Ala502=)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.1986T>A
n.116T>A
n.1662T>A
n.784T>A
c.1047T>A (p.Ala349=)
Xg.71123115T>CCA516713695MED12c.1506T>C (p.Ala502=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.1986T>C
n.116T>C
n.1662T>C
n.784T>C
c.1047T>C (p.Ala349=)
 gnomAD v4
Xg.71123115T>GCA516713700MED12c.1506T>G (p.Ala502=)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.1986T>G
n.116T>G
n.1662T>G
n.784T>G
c.1047T>G (p.Ala349=)
Xg.71123116G>ACA413507118MED12c.1507G>A (p.Val503Met)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.1987G>A
n.117G>A
n.1663G>A
n.785G>A
c.1048G>A (p.Val350Met)
 dbSNP
Xg.71123116G>CCA413507119MED12c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.1987G>C
n.117G>C
n.1663G>C
n.785G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
Xg.71123116G=CA2436353040MED12c.1507G= (p.Val503=)
c.*1403G= (n.*1403G=)
n.1987G=
n.117G=
n.1663G=
n.785G=
c.1048G= (p.Val350=)
Xg.71123116G>TCA413507117MED12c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.1987G>T
n.117G>T
n.1663G>T
n.785G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
Xg.71123117T>ACA413507120MED12c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.1988T>A
n.118T>A
n.1664T>A
n.786T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
Xg.71123117T>CCA413507121MED12c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.1988T>C
n.118T>C
n.1664T>C
n.786T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
Xg.71123117T>GCA413507122MED12c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
n.1988T>G
n.118T>G
n.1664T>G
n.786T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
Xg.71123118G>ACA516713715MED12c.1509G>A (p.Val503=)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.1989G>A
n.119G>A
n.1665G>A
n.787G>A
c.1050G>A (p.Val350=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71123118G>CCA516713723MED12c.1509G>C (p.Val503=)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.1989G>C
n.119G>C
n.1665G>C
n.787G>C
c.1050G>C (p.Val350=)
Xg.71123118G=CA2436353041MED12c.1509G= (p.Val503=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.1989G=
n.119G=
n.1665G=
n.787G=
c.1050G= (p.Val350=)
Xg.71123118G>TCA516713726MED12c.1509G>T (p.Val503=)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.1989G>T
n.119G>T
n.1665G>T
n.787G>T
c.1050G>T (p.Val350=)
 ClinVar
Xg.71123119G>ACA413507127MED12c.1510G>A (p.Val504Met)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.1990G>A
n.120G>A
n.1666G>A
n.788G>A
c.1051G>A (p.Val351Met)
Xg.71123119G>CCA413507128MED12c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.1990G>C
n.120G>C
n.1666G>C
n.788G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
Xg.71123119G>TCA413507129MED12c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.1990G>T
n.120G>T
n.1666G>T
n.788G>T
c.1051G>T (p.Val351Leu)
Xg.71123120T>ACA413507130MED12c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.1991T>A
n.121T>A
n.1667T>A
n.789T>A
c.1052T>A (p.Val351Glu)
Xg.71123120T>CCA413507131MED12c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.1991T>C
n.121T>C
n.1667T>C
n.789T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
Xg.71123120T>GCA413507133MED12c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.1991T>G
n.121T>G
n.1667T>G
n.789T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
Xg.71123121G>ACA516713741MED12c.1512G>A (p.Val504=)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.1992G>A
n.122G>A
n.1668G>A
n.790G>A
c.1053G>A (p.Val351=)
Xg.71123121G>CCA516713747MED12c.1512G>C (p.Val504=)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.1992G>C
n.122G>C
n.1668G>C
n.790G>C
c.1053G>C (p.Val351=)
Xg.71123121G>TCA516713745MED12c.1512G>T (p.Val504=)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.1992G>T
n.122G>T
n.1668G>T
n.790G>T
c.1053G>T (p.Val351=)
Xg.71123122T>ACA10444195MED12c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.1993T>A
n.123T>A
n.1669T>A
n.791T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123122T>CCA413507137MED12c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.1993T>C
n.123T>C
n.1669T>C
n.791T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
Xg.71123122T>GCA413507140MED12c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.1993T>G
n.123T>G
n.1669T>G
n.791T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
Xg.71123122T=CA2436353042MED12c.1513T= (p.Ser505=)
c.*1409T= (n.*1409T=)
n.1993T=
n.123T=
n.1669T=
n.791T=
c.1054T= (p.Ser352=)
Xg.71123123C>ACA413507145MED12c.1514C>A (p.Ser505Ter)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.1994C>A
n.124C>A
n.1670C>A
n.792C>A
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
Xg.71123123C>GCA413507148MED12c.1514C>G (p.Ser505Ter)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
n.1994C>G
n.124C>G
n.1670C>G
n.792C>G
c.1055C>G (p.Ser352Ter)
 dbSNP
Xg.71123123C>TCA413507142MED12c.1514C>T (p.Ser505Leu)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.1994C>T
n.124C>T
n.1670C>T
n.792C>T
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
Xg.71123124A>CCA516713763MED12c.1515A>C (p.Ser505=)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.1995A>C
n.125A>C
n.1671A>C
n.793A>C
c.1056A>C (p.Ser352=)
 gnomAD v4
Xg.71123124A>GCA516713764MED12c.1515A>G (p.Ser505=)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.1995A>G
n.125A>G
n.1671A>G
n.793A>G
c.1056A>G (p.Ser352=)
Xg.71123124A>TCA516713767MED12c.1515A>T (p.Ser505=)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.1995A>T
n.125A>T
n.1671A>T
n.793A>T
c.1056A>T (p.Ser352=)
Xg.71123125T>ACA413507151MED12c.1516T>A (p.Leu506Met)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
n.1996T>A
n.126T>A
n.1672T>A
n.794T>A
c.1057T>A (p.Leu353Met)
Xg.71123125T>CCA516713768MED12c.1516T>C (p.Leu506=)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
n.1996T>C
n.126T>C
n.1672T>C
n.794T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
Xg.71123125T>GCA413507154MED12c.1516T>G (p.Leu506Val)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
n.1996T>G
n.126T>G
n.1672T>G
n.794T>G
c.1057T>G (p.Leu353Val)
Xg.71123126T>ACA413507158MED12c.1517T>A (p.Leu506Ter)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
n.1997T>A
n.127T>A
n.1673T>A
n.795T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
Xg.71123126T>CCA413507162MED12c.1517T>C (p.Leu506Ser)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
n.1997T>C
n.127T>C
n.1673T>C
n.795T>C
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
Xg.71123126T>GCA413507164MED12c.1517T>G (p.Leu506Trp)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
n.1997T>G
n.127T>G
n.1673T>G
n.795T>G
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
Xg.71123127G>ACA516713775MED12c.1518G>A (p.Leu506=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.1998G>A
n.128G>A
n.1674G>A
n.796G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
Xg.71123127G>CCA413507172MED12c.1518G>C (p.Leu506Phe)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.1998G>C
n.128G>C
n.1674G>C
n.796G>C
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
Xg.71123127G>TCA413507169MED12c.1518G>T (p.Leu506Phe)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.1998G>T
n.128G>T
n.1674G>T
n.796G>T
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
Xg.71123128C>ACA413507176MED12c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.1999C>A
n.129C>A
n.1675C>A
n.797C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
Xg.71123128C=CA2436353043MED12c.1519C= (p.Leu507=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
n.1999C=
n.129C=
n.1675C=
n.797C=
c.1060C= (p.Leu354=)
Xg.71123128C>GCA413507180MED12c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.1999C>G
n.129C>G
n.1675C>G
n.797C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
Xg.71123128C>TCA10444196MED12c.1519C>T (p.Leu507=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.1999C>T
n.129C>T
n.1675C>T
n.797C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71123129T>ACA413507183MED12c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.2000T>A
n.130T>A
n.1676T>A
n.798T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
Xg.71123129T>CCA413507185MED12c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.2000T>C
n.130T>C
n.1676T>C
n.798T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
Xg.71123129T>GCA413507188MED12c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.2000T>G
n.130T>G
n.1676T>G
n.798T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
Xg.71123130A>CCA516713798MED12c.1521A>C (p.Leu507=)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.2001A>C
n.131A>C
n.1677A>C
n.799A>C
c.1062A>C (p.Leu354=)
Xg.71123130A>GCA516713804MED12c.1521A>G (p.Leu507=)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.2001A>G
n.131A>G
n.1677A>G
n.799A>G
c.1062A>G (p.Leu354=)
 gnomAD v4
Xg.71123130A>TCA516713806MED12c.1521A>T (p.Leu507=)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.2001A>T
n.131A>T
n.1677A>T
n.799A>T
c.1062A>T (p.Leu354=)
Xg.71123131T>ACA413507191MED12c.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
n.2002T>A
n.132T>A
n.1678T>A
n.800T>A
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
Xg.71123131T>CCA413507197MED12c.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
n.2002T>C
n.132T>C
n.1678T>C
n.800T>C
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
Xg.71123131T>GCA413507194MED12c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
n.2002T>G
n.132T>G
n.1678T>G
n.800T>G
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
Xg.71123132G>ACA413507200MED12c.1523G>A (p.Cys508Tyr)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2003G>A
n.133G>A
n.1679G>A
n.801G>A
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
Xg.71123132G>CCA413507206MED12c.1523G>C (p.Cys508Ser)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.2003G>C
n.133G>C
n.1679G>C
n.801G>C
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
Xg.71123132G>TCA413507203MED12c.1523G>T (p.Cys508Phe)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.2003G>T
n.133G>T
n.1679G>T
n.801G>T
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
Xg.71123133T>ACA413507208MED12c.1524T>A (p.Cys508Ter)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.2004T>A
n.134T>A
n.1680T>A
n.802T>A
c.1065T>A (p.Cys355Ter)
Xg.71123133T>CCA516713830MED12c.1524T>C (p.Cys508=)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.2004T>C
n.134T>C
n.1680T>C
n.802T>C
c.1065T>C (p.Cys355=)
Xg.71123133T>GCA413507211MED12c.1524T>G (p.Cys508Trp)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.2004T>G
n.134T>G
n.1680T>G
n.802T>G
c.1065T>G (p.Cys355Trp)
Xg.71123134G>ACA413507214MED12c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.2005G>A
n.135G>A
n.1681G>A
n.803G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
Xg.71123134G>CCA413507217MED12c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
n.2005G>C
n.135G>C
n.1681G>C
n.803G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
Xg.71123134G>TCA413507219MED12c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
n.2005G>T
n.135G>T
n.1681G>T
n.803G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
Xg.71123135A>CCA413507222MED12c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.2006A>C
n.136A>C
n.1682A>C
n.804A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
Xg.71123135A>GCA413507225MED12c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
n.2006A>G
n.136A>G
n.1682A>G
n.804A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
Xg.71123135A>TCA413507228MED12c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
n.2006A>T
n.136A>T
n.1682A>T
n.804A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
Xg.71123136A>CCA413507230MED12c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.2007A>C
n.137A>C
n.1683A>C
n.805A>C
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
Xg.71123136A>GCA516713846MED12c.1527A>G (p.Glu509=)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.2007A>G
n.137A>G
n.1683A>G
n.805A>G
c.1068A>G (p.Glu356=)
 gnomAD v4
Xg.71123136A>TCA413507233MED12c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.2007A>T
n.137A>T
n.1683A>T
n.805A>T
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
Xg.71123137T>ACA413507242MED12c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
n.2008T>A
n.138T>A
n.1684T>A
n.806T>A
c.1069T>A (p.Trp357Arg)
Xg.71123137T>CCA413507239MED12c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
n.2008T>C
n.138T>C
n.1684T>C
n.806T>C
c.1069T>C (p.Trp357Arg)
Xg.71123137T>GCA413507237MED12c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
n.2008T>G
n.138T>G
n.1684T>G
n.806T>G
c.1069T>G (p.Trp357Gly)
Xg.71123138G>ACA413507247MED12c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.2009G>A
n.139G>A
n.1685G>A
n.807G>A
c.1070G>A (p.Trp357Ter)
Xg.71123138G>CCA413507250MED12c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.2009G>C
n.139G>C
n.1685G>C
n.807G>C
c.1070G>C (p.Trp357Ser)
Xg.71123138G>TCA413507252MED12c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
n.2009G>T
n.139G>T
n.1685G>T
n.807G>T
c.1070G>T (p.Trp357Leu)
Xg.71123139G>ACA413507254MED12c.1530G>A (p.Trp510Ter)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.2010G>A
n.140G>A
n.1686G>A
n.808G>A
c.1071G>A (p.Trp357Ter)
Xg.71123139G>CCA413507257MED12c.1530G>C (p.Trp510Cys)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.2010G>C
n.140G>C
n.1686G>C
n.808G>C
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
Xg.71123139G>TCA413507260MED12c.1530G>T (p.Trp510Cys)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.2010G>T
n.140G>T
n.1686G>T
n.808G>T
c.1071G>T (p.Trp357Cys)
Xg.71123140G>ACA413507265MED12c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.2011G>A
n.141G>A
n.1687G>A
n.809G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
 dbSNP
Xg.71123140G>CCA413507267MED12c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.2011G>C
n.141G>C
n.1687G>C
n.809G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
Xg.71123140G>TCA413507270MED12c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.2011G>T
n.141G>T
n.1687G>T
n.809G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71123141C>ACA413507274MED12c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.2012C>A
n.142C>A
n.1688C>A
n.810C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
Xg.71123141C>GCA413507276MED12c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.2012C>G
n.142C>G
n.1688C>G
n.810C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
Xg.71123141C>TCA413507278MED12c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.2012C>T
n.142C>T
n.1688C>T
n.810C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
 dbSNP
Xg.71123142T>ACA516713877MED12c.1533T>A (p.Ala511=)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.2013T>A
n.143T>A
n.1689T>A
n.811T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
Xg.71123142T>CCA516713880MED12c.1533T>C (p.Ala511=)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.2013T>C
n.143T>C
n.1689T>C
n.811T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
Xg.71123142T>GCA516713873MED12c.1533T>G (p.Ala511=)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.2013T>G
n.143T>G
n.1689T>G
n.811T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
Xg.71123143G>ACA413507285MED12c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.2014G>A
n.144G>A
n.1690G>A
n.812G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
 dbSNP
Xg.71123143G>CCA413507288MED12c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.2014G>C
n.144G>C
n.1690G>C
n.812G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
Xg.71123143G>TCA413507282MED12c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.2014G>T
n.144G>T
n.1690G>T
n.812G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
 gnomAD v4
Xg.71123144T>ACA413507292MED12c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.2015T>A
n.145T>A
n.1691T>A
n.813T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
Xg.71123144T>CCA413507293MED12c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.2015T>C
n.145T>C
n.1691T>C
n.813T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
Xg.71123144T>GCA413507296MED12c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.2015T>G
n.145T>G
n.1691T>G
n.813T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
Xg.71123144_71123145insATCATAAAACA2738724575MED12c.1535_1536insATCATAAAA (p.Val513SerfsTer2)
c.*1431_*1432insATCATAAAA (n.*1431_*1432insATCATAAAA)
n.2015_2016insATCATAAAA
n.145_146insATCATAAAA
n.1691_1692insATCATAAAA
n.813_814insATCATAAAA
c.1076_1077insATCATAAAA (p.Val360SerfsTer2)
 dbSNP
Xg.71123145C>ACA516713894MED12c.1536C>A (p.Val512=)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
n.2016C>A
n.146C>A
n.1692C>A
n.814C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
Xg.71123145C=CA2436353044MED12c.1536C= (p.Val512=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
n.2016C=
n.146C=
n.1692C=
n.814C=
c.1077C= (p.Val359=)
Xg.71123145C>GCA516713906MED12c.1536C>G (p.Val512=)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
n.2016C>G
n.146C>G
n.1692C>G
n.814C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
Xg.71123145C>TCA330976325MED12c.1536C>T (p.Val512=)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
n.2016C>T
n.146C>T
n.1692C>T
n.814C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71123146A>CCA413507299MED12c.1537A>C (p.Ser513Arg)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
n.2017A>C
n.147A>C
n.1693A>C
n.815A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
Xg.71123146A>GCA413507302MED12c.1537A>G (p.Ser513Gly)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
n.2017A>G
n.147A>G
n.1693A>G
n.815A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
Xg.71123146A>TCA413507303MED12c.1537A>T (p.Ser513Cys)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
n.2017A>T
n.147A>T
n.1693A>T
n.815A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
Xg.71123147G>ACA413507308MED12c.1538G>A (p.Ser513Asn)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
n.2018G>A
n.148G>A
n.1694G>A
n.816G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
Xg.71123147G>CCA330976328MED12c.1538G>C (p.Ser513Thr)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
n.2018G>C
n.148G>C
n.1694G>C
n.816G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
 dbSNP
Xg.71123147G=CA2436353045MED12c.1538G= (p.Ser513=)
c.*1434G= (n.*1434G=)
n.2018G=
n.148G=
n.1694G=
n.816G=
c.1079G= (p.Ser360=)
Xg.71123147G>TCA413507312MED12c.1538G>T (p.Ser513Ile)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
n.2018G>T
n.148G>T
n.1694G>T
n.816G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
Xg.71123148C>ACA413507316MED12c.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.2019C>A
n.149C>A
n.1695C>A
n.817C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
Xg.71123148C=CA2436353046MED12c.1539C= (p.Ser513=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
n.2019C=
n.149C=
n.1695C=
n.817C=
c.1080C= (p.Ser360=)
Xg.71123148C>GCA413507326MED12c.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.2019C>G
n.149C>G
n.1695C>G
n.817C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
Xg.71123148C>TCA10444197MED12c.1539C>T (p.Ser513=)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.2019C>T
n.149C>T
n.1695C>T
n.817C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71123149T>ACA413507334MED12c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
n.2020T>A
n.150T>A
n.1696T>A
n.818T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
Xg.71123149T>CCA413507337MED12c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
n.2020T>C
n.150T>C
n.1696T>C
n.818T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
Xg.71123149T>GCA413507332MED12c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
n.2020T>G
n.150T>G
n.1696T>G
n.818T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
Xg.71123150G>ACA413507339MED12c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.2021G>A
n.151G>A
n.1697G>A
n.819G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
Xg.71123150G>CCA413507341MED12c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.2021G>C
n.151G>C
n.1697G>C
n.819G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
Xg.71123150G>TCA413507344MED12c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.2021G>T
n.151G>T
n.1697G>T
n.819G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
Xg.71123151C>ACA413507345MED12c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.2022C>A
n.152C>A
n.1698C>A
n.820C>A
c.1083C>A (p.Cys361Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71123151C>GCA413507347MED12c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.2022C>G
n.152C>G
n.1698C>G
n.820C>G
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
Xg.71123151C>TCA516713913MED12c.1542C>T (p.Cys514=)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.2022C>T
n.152C>T
n.1698C>T
n.820C>T
c.1083C>T (p.Cys361=)
Xg.71123152A>CCA413507356MED12c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.2023A>C
n.153A>C
n.1699A>C
n.821A>C
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
Xg.71123152A>GCA413507351MED12c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.2023A>G
n.153A>G
n.1699A>G
n.821A>G
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
Xg.71123152A>TCA413507353MED12c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.2023A>T
n.153A>T
n.1699A>T
n.821A>T
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
Xg.71123153A>CCA413507359MED12c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
n.2024A>C
n.154A>C
n.1700A>C
n.822A>C
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
Xg.71123153A>GCA413507360MED12c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
n.2024A>G
n.154A>G
n.1700A>G
n.822A>G
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
Xg.71123153A>TCA413507368MED12c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
n.2024A>T
n.154A>T
n.1700A>T
n.822A>T
c.1085A>T (p.Lys362Met)
Xg.71123154G>ACA516713921MED12c.1545G>A (p.Lys515=)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
n.2025G>A
n.155G>A
n.1701G>A
n.823G>A
c.1086G>A (p.Lys362=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123154G>CCA413507371MED12c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
n.2025G>C
n.155G>C
n.1701G>C
n.823G>C
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
Xg.71123154G=CA2436353047MED12c.1545G= (p.Lys515=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
n.2025G=
n.155G=
n.1701G=
n.823G=
c.1086G= (p.Lys362=)
Xg.71123154G>TCA413507374MED12c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
n.2025G>T
n.155G>T
n.1701G>T
n.823G>T
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
Xg.71123155C>ACA413507377MED12c.1546C>A (p.Arg516Ser)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.2026C>A
n.156C>A
n.1702C>A
n.824C>A
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
Xg.71123155C=CA2436353048MED12c.1546C= (p.Arg516=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
n.2026C=
n.156C=
n.1702C=
n.824C=
c.1087C= (p.Arg363=)
Xg.71123155C>GCA413507381MED12c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.2026C>G
n.156C>G
n.1702C>G
n.824C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
Xg.71123155C>TCA413507380MED12c.1546C>T (p.Arg516Cys)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.2026C>T
n.156C>T
n.1702C>T
n.824C>T
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.71123156G>ACA413507386MED12c.1547G>A (p.Arg516His)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.2027G>A
n.157G>A
n.1703G>A
n.825G>A
c.1088G>A (p.Arg363His)
 ClinVar dbSNP
Xg.71123156G>CCA413507391MED12c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.2027G>C
n.157G>C
n.1703G>C
n.825G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
Xg.71123156G=CA2436353049MED12c.1547G= (p.Arg516=)
c.*1443G= (n.*1443G=)
n.2027G=
n.157G=
n.1703G=
n.825G=
c.1088G= (p.Arg363=)
Xg.71123156G>TCA413507389MED12c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.2027G>T
n.157G>T
n.1703G>T
n.825G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
Xg.71123157T>ACA516713934MED12c.1548T>A (p.Arg516=)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.2028T>A
n.158T>A
n.1704T>A
n.826T>A
c.1089T>A (p.Arg363=)
Xg.71123157T>CCA516713936MED12c.1548T>C (p.Arg516=)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.2028T>C
n.158T>C
n.1704T>C
n.826T>C
c.1089T>C (p.Arg363=)
Xg.71123157T>GCA516713938MED12c.1548T>G (p.Arg516=)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.2028T>G
n.158T>G
n.1704T>G
n.826T>G
c.1089T>G (p.Arg363=)
Xg.71123158T>ACA413507395MED12c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.2029T>A
n.159T>A
n.1705T>A
n.827T>A
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
Xg.71123158T>CCA413507399MED12c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.2029T>C
n.159T>C
n.1705T>C
n.827T>C
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
Xg.71123158T>GCA413507397MED12c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.2029T>G
n.159T>G
n.1705T>G
n.827T>G
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
Xg.71123159C>ACA413507402MED12c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.2030C>A
n.160C>A
n.1706C>A
n.828C>A
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
Xg.71123159C>GCA413507405MED12c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.2030C>G
n.160C>G
n.1706C>G
n.828C>G
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
 gnomAD v4
Xg.71123159C>TCA413507407MED12c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.2030C>T
n.160C>T
n.1706C>T
n.828C>T
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71123160T>ACA516713943MED12c.1551T>A (p.Ser517=)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.2031T>A
n.161T>A
n.1707T>A
n.829T>A
c.1092T>A (p.Ser364=)
Xg.71123160T>CCA516713946MED12c.1551T>C (p.Ser517=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.2031T>C
n.161T>C
n.1707T>C
n.829T>C
c.1092T>C (p.Ser364=)
Xg.71123160T>GCA516713947MED12c.1551T>G (p.Ser517=)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.2031T>G
n.161T>G
n.1707T>G
n.829T>G
c.1092T>G (p.Ser364=)
Xg.71123161G>ACA413507410MED12c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.2032G>A
n.162G>A
n.1708G>A
n.830G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71123161G>CCA413507412MED12c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.2032G>C
n.162G>C
n.1708G>C
n.830G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
Xg.71123161G>TCA413507415MED12c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.2032G>T
n.162G>T
n.1708G>T
n.830G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
Xg.71123162G>ACA413507420MED12c.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
n.2033G>A
n.163G>A
n.1709G>A
n.831G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
 dbSNP
Xg.71123162G>CCA413507423MED12c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
n.2033G>C
n.163G>C
n.1709G>C
n.831G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
 dbSNP
Xg.71123162G>TCA413507425MED12c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
n.2033G>T
n.163G>T
n.1709G>T
n.831G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71123163T>ACA516713955MED12c.1554T>A (p.Gly518=)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.2034T>A
n.164T>A
n.1710T>A
n.832T>A
c.1095T>A (p.Gly365=)
 ClinVar dbSNP
Xg.71123163T>CCA516713958MED12c.1554T>C (p.Gly518=)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
n.2034T>C
n.164T>C
n.1710T>C
n.832T>C
c.1095T>C (p.Gly365=)
Xg.71123163T>GCA516713957MED12c.1554T>G (p.Gly518=)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
n.2034T>G
n.164T>G
n.1710T>G
n.832T>G
c.1095T>G (p.Gly365=)
Xg.71123164C>ACA516713962MED12c.1555C>A (p.Arg519=)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
n.2035C>A
n.165C>A
n.1711C>A
n.833C>A
c.1096C>A (p.Arg366=)
 gnomAD v4
Xg.71123164C>GCA413507429MED12c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
n.2035C>G
n.165C>G
n.1711C>G
n.833C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
 dbSNP
Xg.71123164C>TCA413507431MED12c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
n.2035C>T
n.165C>T
n.1711C>T
n.833C>T
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71123165G>ACA413507435MED12c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.2036G>A
n.166G>A
n.1712G>A
n.834G>A
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71123165G>CCA413507440MED12c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.2036G>C
n.166G>C
n.1712G>C
n.834G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
Xg.71123165G=CA2436353050MED12c.1556G= (p.Arg519=)
c.*1452G= (n.*1452G=)
n.2036G=
n.166G=
n.1712G=
n.834G=
c.1097G= (p.Arg366=)
Xg.71123165G>TCA413507437MED12c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.2036G>T
n.166G>T
n.1712G>T
n.834G>T
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
Xg.71123166G>ACA516713971MED12c.1557G>A (p.Arg519=)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
n.2037G>A
n.167G>A
n.1713G>A
n.835G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
 dbSNP
Xg.71123166G>CCA516713973MED12c.1557G>C (p.Arg519=)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
n.2037G>C
n.167G>C
n.1713G>C
n.835G>C
c.1098G>C (p.Arg366=)
Xg.71123166G>TCA516713975MED12c.1557G>T (p.Arg519=)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
n.2037G>T
n.167G>T
n.1713G>T
n.835G>T
c.1098G>T (p.Arg366=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71123167C>ACA413507442MED12c.1558C>A (p.His520Asn)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.2038C>A
n.168C>A
n.1714C>A
n.836C>A
c.1099C>A (p.His367Asn)
Xg.71123167C>GCA413507443MED12c.1558C>G (p.His520Asp)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.2038C>G
n.168C>G
n.1714C>G
n.836C>G
c.1099C>G (p.His367Asp)
Xg.71123167C>TCA413507444MED12c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.2038C>T
n.168C>T
n.1714C>T
n.836C>T
c.1099C>T (p.His367Tyr)
Xg.71123168A>CCA413507446MED12c.1559A>C (p.His520Pro)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.2039A>C
n.169A>C
n.1715A>C
n.837A>C
c.1100A>C (p.His367Pro)
Xg.71123168A>GCA413507447MED12c.1559A>G (p.His520Arg)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.2039A>G
n.169A>G
n.1715A>G
n.837A>G
c.1100A>G (p.His367Arg)
Xg.71123168A>TCA413507451MED12c.1559A>T (p.His520Leu)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.2039A>T
n.169A>T
n.1715A>T
n.837A>T
c.1100A>T (p.His367Leu)
Xg.71123169T>ACA413507454MED12c.1560T>A (p.His520Gln)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
n.2040T>A
n.170T>A
n.1716T>A
n.838T>A
c.1101T>A (p.His367Gln)
Xg.71123169T>CCA516713989MED12c.1560T>C (p.His520=)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
n.2040T>C
n.170T>C
n.1716T>C
n.838T>C
c.1101T>C (p.His367=)
Xg.71123169T>GCA413507457MED12c.1560T>G (p.His520Gln)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
n.2040T>G
n.170T>G
n.1716T>G
n.838T>G
c.1101T>G (p.His367Gln)
Xg.71123170C>ACA413507463MED12c.1561C>A (p.Arg521Ser)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
n.2041C>A
n.171C>A
n.1717C>A
n.839C>A
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
Xg.71123170C=CA2436353051MED12c.1561C= (p.Arg521=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
n.2041C=
n.171C=
n.1717C=
n.839C=
c.1102C= (p.Arg368=)
Xg.71123170C>GCA413507465MED12c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
n.2041C>G
n.171C>G
n.1717C>G
n.839C>G
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
Xg.71123170C>TCA413507461MED12c.1561C>T (p.Arg521Cys)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
n.2041C>T
n.171C>T
n.1717C>T
n.839C>T
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.71123171G>ACA10576140MED12c.1562G>A (p.Arg521His)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
n.2042G>A
n.172G>A
n.1718G>A
n.840G>A
c.1103G>A (p.Arg368His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71123171G>CCA413507471MED12c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
n.2042G>C
n.172G>C
n.1718G>C
n.840G>C
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
Xg.71123171G=CA2436353052MED12c.1562G= (p.Arg521=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
n.2042G=
n.172G=
n.1718G=
n.840G=
c.1103G= (p.Arg368=)
Xg.71123171G>TCA413507472MED12c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
n.2042G>T
n.172G>T
n.1718G>T
n.840G>T
c.1103G>T (p.Arg368Leu)

Number of alleles fetched