Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71110574_71110656dupCA2499226825IL2RGc.302_384dup (p.Val129SerfsTer46)
n.353_435dup
n.666_748dup
n.708_790dup
n.687_769dup
c.-415_-333dup (n.-415_-333dup)
c.24+769_24+851dup (n.24+769_24+851dup)
c.170_252dup (p.Val85SerfsTer46)
c.266_348dup (p.Val117SerfsTer46)
n.369_451dup
 ClinVar dbSNP
Xg.71110615A=CA2436348630IL2RGc.343T= (p.Cys115=)
n.394T=
n.707T=
n.749T=
n.728T=
c.-374T= (n.-374T=)
c.24+810T= (n.24+810T=)
c.211T= (p.Cys71=)
c.280T= (p.Cys94=)
c.307T= (p.Cys103=)
n.410T=
Xg.71110615A>CCA413496776IL2RGc.343T>G (p.Cys115Gly)
n.394T>G
n.707T>G
n.749T>G
n.728T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.24+810T>G (n.24+810T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.410T>G
Xg.71110615A>GCA254990IL2RGc.343T>C (p.Cys115Arg)
n.394T>C
n.707T>C
n.749T>C
n.728T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.24+810T>C (n.24+810T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.410T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71110615A>TCA413496777IL2RGc.343T>A (p.Cys115Ser)
n.394T>A
n.707T>A
n.749T>A
n.728T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.24+810T>A (n.24+810T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.410T>A
Xg.71110616G>ACA10443886IL2RGc.342C>T (p.Gly114=)
n.393C>T
n.706C>T
n.748C>T
n.727C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.24+809C>T (n.24+809C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.306C>T (p.Gly102=)
n.409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71110616G>CCA516818539IL2RGc.342C>G (p.Gly114=)
n.393C>G
n.706C>G
n.748C>G
n.727C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.24+809C>G (n.24+809C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.306C>G (p.Gly102=)
n.409C>G
Xg.71110616G=CA2436348631IL2RGc.342C= (p.Gly114=)
n.393C=
n.706C=
n.748C=
n.727C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.24+809C= (n.24+809C=)
c.210C= (p.Gly70=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.306C= (p.Gly102=)
n.409C=
Xg.71110616G>TCA516818540IL2RGc.342C>A (p.Gly114=)
n.393C>A
n.706C>A
n.748C>A
n.727C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.24+809C>A (n.24+809C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.306C>A (p.Gly102=)
n.409C>A
Xg.71110617C>ACA413496779IL2RGc.341G>T (p.Gly114Val)
n.392G>T
n.705G>T
n.747G>T
n.726G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.24+808G>T (n.24+808G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.408G>T
Xg.71110617C=CA2436348632IL2RGc.341G= (p.Gly114=)
n.392G=
n.705G=
n.747G=
n.726G=
c.-376G= (n.-376G=)
c.24+808G= (n.24+808G=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.305G= (p.Gly102=)
n.408G=
Xg.71110617C>GCA413496778IL2RGc.341G>C (p.Gly114Ala)
n.392G>C
n.705G>C
n.747G>C
n.726G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.24+808G>C (n.24+808G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.408G>C
Xg.71110617C>TCA254983IL2RGc.341G>A (p.Gly114Asp)
n.392G>A
n.705G>A
n.747G>A
n.726G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.24+808G>A (n.24+808G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.408G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110618delCA2695235075IL2RGc.341del (p.Gly114AlafsTer?)
n.392del
n.705del
n.747del
n.726del
c.-376del (n.-376del)
c.24+808del (n.24+808del)
c.209del (p.Gly70AlafsTer?)
c.278del (p.Gly93AlafsTer?)
c.305del (p.Gly102AlafsTer?)
n.408del
Xg.71110618C>ACA413496780IL2RGc.340G>T (p.Gly114Cys)
n.391G>T
n.704G>T
n.746G>T
n.725G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.24+807G>T (n.24+807G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.407G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110618C>GCA413496781IL2RGc.340G>C (p.Gly114Arg)
n.391G>C
n.704G>C
n.746G>C
n.725G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.24+807G>C (n.24+807G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.407G>C
Xg.71110618C>TCA413496782IL2RGc.340G>A (p.Gly114Ser)
n.391G>A
n.704G>A
n.746G>A
n.725G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.24+807G>A (n.24+807G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.407G>A
 ClinVar
Xg.71110622_71110636delCA2580101347IL2RGc.326_340del (p.Glu109_Ser113del)
n.377_391del
n.690_704del
n.732_746del
n.711_725del
c.-391_-377del (n.-391_-377del)
c.24+793_24+807del (n.24+793_24+807del)
c.194_208del (p.Glu65_Ser69del)
c.263_277del (p.Glu88_Ser92del)
c.290_304del (p.Glu97_Ser101del)
n.393_407del
 ClinVar
Xg.71110619A=CA2436348633IL2RGc.339T= (p.Ser113=)
n.390T=
n.703T=
n.745T=
n.724T=
c.-378T= (n.-378T=)
c.24+806T= (n.24+806T=)
c.207T= (p.Ser69=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.303T= (p.Ser101=)
n.406T=
Xg.71110619A>CCA516818541IL2RGc.339T>G (p.Ser113=)
n.390T>G
n.703T>G
n.745T>G
n.724T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.24+806T>G (n.24+806T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.303T>G (p.Ser101=)
n.406T>G
Xg.71110619A>GCA330970100IL2RGc.339T>C (p.Ser113=)
n.390T>C
n.703T>C
n.745T>C
n.724T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.24+806T>C (n.24+806T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.303T>C (p.Ser101=)
n.406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110619A>TCA516818542IL2RGc.339T>A (p.Ser113=)
n.390T>A
n.703T>A
n.745T>A
n.724T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.24+806T>A (n.24+806T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.303T>A (p.Ser101=)
n.406T>A
Xg.71110621_71110623delCA2695235076IL2RGc.337_339del (p.Ser113del)
n.388_390del
n.701_703del
n.743_745del
n.722_724del
c.-380_-378del (n.-380_-378del)
c.24+804_24+806del (n.24+804_24+806del)
c.205_207del (p.Ser69del)
c.274_276del (p.Ser92del)
c.301_303del (p.Ser101del)
n.404_406del
Xg.71110620G>ACA413496783IL2RGc.338C>T (p.Ser113Phe)
n.389C>T
n.702C>T
n.744C>T
n.723C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.24+805C>T (n.24+805C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.405C>T
Xg.71110620G>CCA413496784IL2RGc.338C>G (p.Ser113Cys)
n.389C>G
n.702C>G
n.744C>G
n.723C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.24+805C>G (n.24+805C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.405C>G
Xg.71110620G>TCA413496785IL2RGc.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.389C>A
n.702C>A
n.744C>A
n.723C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.24+805C>A (n.24+805C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.405C>A
Xg.71110621A>CCA413496786IL2RGc.337T>G (p.Ser113Ala)
n.388T>G
n.701T>G
n.743T>G
n.722T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.24+804T>G (n.24+804T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.404T>G
Xg.71110621A>GCA413496787IL2RGc.337T>C (p.Ser113Pro)
n.388T>C
n.701T>C
n.743T>C
n.722T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.24+804T>C (n.24+804T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.404T>C
Xg.71110621A>TCA413496788IL2RGc.337T>A (p.Ser113Thr)
n.388T>A
n.701T>A
n.743T>A
n.722T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.24+804T>A (n.24+804T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.404T>A
Xg.71110622A>CCA516818543IL2RGc.336T>G (p.Thr112=)
n.387T>G
n.700T>G
n.742T>G
n.721T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.24+803T>G (n.24+803T>G)
c.204T>G (p.Thr68=)
c.273T>G (p.Thr91=)
c.300T>G (p.Thr100=)
n.403T>G
Xg.71110622A>GCA516818544IL2RGc.336T>C (p.Thr112=)
n.387T>C
n.700T>C
n.742T>C
n.721T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.24+803T>C (n.24+803T>C)
c.204T>C (p.Thr68=)
c.273T>C (p.Thr91=)
c.300T>C (p.Thr100=)
n.403T>C
Xg.71110622A>TCA516818545IL2RGc.336T>A (p.Thr112=)
n.387T>A
n.700T>A
n.742T>A
n.721T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.24+803T>A (n.24+803T>A)
c.204T>A (p.Thr68=)
c.273T>A (p.Thr91=)
c.300T>A (p.Thr100=)
n.403T>A
Xg.71110623G>ACA413496789IL2RGc.335C>T (p.Thr112Ile)
n.386C>T
n.699C>T
n.741C>T
n.720C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.24+802C>T (n.24+802C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.402C>T
Xg.71110623G>CCA413496790IL2RGc.335C>G (p.Thr112Ser)
n.386C>G
n.699C>G
n.741C>G
n.720C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.24+802C>G (n.24+802C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.402C>G
Xg.71110623G>TCA413496791IL2RGc.335C>A (p.Thr112Asn)
n.386C>A
n.699C>A
n.741C>A
n.720C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.24+802C>A (n.24+802C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.402C>A
Xg.71110624T>ACA413496793IL2RGc.334A>T (p.Thr112Ser)
n.385A>T
n.698A>T
n.740A>T
n.719A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.24+801A>T (n.24+801A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.401A>T
Xg.71110624T>CCA413496794IL2RGc.334A>G (p.Thr112Ala)
n.385A>G
n.698A>G
n.740A>G
n.719A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.24+801A>G (n.24+801A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.401A>G
Xg.71110624T>GCA413496792IL2RGc.334A>C (p.Thr112Pro)
n.385A>C
n.698A>C
n.740A>C
n.719A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.24+801A>C (n.24+801A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.401A>C
Xg.71110625G>ACA516818546IL2RGc.333C>T (p.Ile111=)
n.384C>T
n.697C>T
n.739C>T
n.718C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.24+800C>T (n.24+800C>T)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.297C>T (p.Ile99=)
n.400C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110625G>CCA413496795IL2RGc.333C>G (p.Ile111Met)
n.384C>G
n.697C>G
n.739C>G
n.718C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.24+800C>G (n.24+800C>G)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.400C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110625G=CA2436348634IL2RGc.333C= (p.Ile111=)
n.384C=
n.697C=
n.739C=
n.718C=
c.-384C= (n.-384C=)
c.24+800C= (n.24+800C=)
c.201C= (p.Ile67=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.297C= (p.Ile99=)
n.400C=
Xg.71110625G>TCA516818547IL2RGc.333C>A (p.Ile111=)
n.384C>A
n.697C>A
n.739C>A
n.718C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.24+800C>A (n.24+800C>A)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.297C>A (p.Ile99=)
n.400C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110626A=CA2436348635IL2RGc.332T= (p.Ile111=)
n.383T=
n.696T=
n.738T=
n.717T=
c.-385T= (n.-385T=)
c.24+799T= (n.24+799T=)
c.200T= (p.Ile67=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.296T= (p.Ile99=)
n.399T=
Xg.71110626A>CCA413496796IL2RGc.332T>G (p.Ile111Ser)
n.383T>G
n.696T>G
n.738T>G
n.717T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.24+799T>G (n.24+799T>G)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.399T>G
Xg.71110626A>GCA10443887IL2RGc.332T>C (p.Ile111Thr)
n.383T>C
n.696T>C
n.738T>C
n.717T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.24+799T>C (n.24+799T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.399T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110626A>TCA413496797IL2RGc.332T>A (p.Ile111Asn)
n.383T>A
n.696T>A
n.738T>A
n.717T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.24+799T>A (n.24+799T>A)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.399T>A
Xg.71110627T>ACA413496798IL2RGc.331A>T (p.Ile111Phe)
n.382A>T
n.695A>T
n.737A>T
n.716A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.24+798A>T (n.24+798A>T)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.398A>T
Xg.71110627T>CCA413496799IL2RGc.331A>G (p.Ile111Val)
n.382A>G
n.695A>G
n.737A>G
n.716A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.24+798A>G (n.24+798A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.398A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110627T>GCA413496800IL2RGc.331A>C (p.Ile111Leu)
n.382A>C
n.695A>C
n.737A>C
n.716A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.24+798A>C (n.24+798A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.398A>C
Xg.71110627T=CA2436348636IL2RGc.331A= (p.Ile111=)
n.382A=
n.695A=
n.737A=
n.716A=
c.-386A= (n.-386A=)
c.24+798A= (n.24+798A=)
c.199A= (p.Ile67=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.295A= (p.Ile99=)
n.398A=
Xg.71110629delCA2695235077IL2RGc.331del (p.Ile111SerfsTer?)
n.382del
n.695del
n.737del
n.716del
c.-386del (n.-386del)
c.24+798del (n.24+798del)
c.199del (p.Ile67SerfsTer?)
c.268del (p.Ile90SerfsTer?)
c.295del (p.Ile99SerfsTer?)
n.398del
Xg.71110628T>ACA413496801IL2RGc.330A>T (p.Glu110Asp)
n.381A>T
n.694A>T
n.736A>T
n.715A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.24+797A>T (n.24+797A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.397A>T
Xg.71110628T>CCA516818548IL2RGc.330A>G (p.Glu110=)
n.381A>G
n.694A>G
n.736A>G
n.715A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.24+797A>G (n.24+797A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
c.267A>G (p.Glu89=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.397A>G
Xg.71110628T>GCA413496802IL2RGc.330A>C (p.Glu110Asp)
n.381A>C
n.694A>C
n.736A>C
n.715A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.24+797A>C (n.24+797A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.397A>C
Xg.71110629T>ACA413496803IL2RGc.329A>T (p.Glu110Val)
n.380A>T
n.693A>T
n.735A>T
n.714A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.24+796A>T (n.24+796A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.396A>T
Xg.71110629T>CCA413496804IL2RGc.329A>G (p.Glu110Gly)
n.380A>G
n.693A>G
n.735A>G
n.714A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.24+796A>G (n.24+796A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.396A>G
Xg.71110629T>GCA413496805IL2RGc.329A>C (p.Glu110Ala)
n.380A>C
n.693A>C
n.735A>C
n.714A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.24+796A>C (n.24+796A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.396A>C
Xg.71110629_71110630delinsTCCA2436348637IL2RGc.328_329delinsGA (p.Glu110=)
n.379_380delinsGA
n.692_693delinsGA
n.734_735delinsGA
n.713_714delinsGA
c.-389_-388delinsGA (n.-389_-388delinsGA)
c.24+795_24+796delinsGA (n.24+795_24+796delinsGA)
c.196_197delinsGA (p.Glu66=)
c.265_266delinsGA (p.Glu89=)
c.292_293delinsGA (p.Glu98=)
n.395_396delinsGA
Xg.71110630delCA16621486IL2RGc.328del (p.Glu110LysfsTer?)
n.379del
n.692del
n.734del
n.713del
c.-389del (n.-389del)
c.24+795del (n.24+795del)
c.196del (p.Glu66LysfsTer?)
c.265del (p.Glu89LysfsTer?)
c.292del (p.Glu98LysfsTer?)
n.395del
 ClinVar dbSNP
Xg.71110630C>ACA413496806IL2RGc.328G>T (p.Glu110Ter)
n.379G>T
n.692G>T
n.734G>T
n.713G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.24+795G>T (n.24+795G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.395G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110630C>GCA413496807IL2RGc.328G>C (p.Glu110Gln)
n.379G>C
n.692G>C
n.734G>C
n.713G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.24+795G>C (n.24+795G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.395G>C
Xg.71110630C>TCA413496808IL2RGc.328G>A (p.Glu110Lys)
n.379G>A
n.692G>A
n.734G>A
n.713G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.24+795G>A (n.24+795G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.395G>A
Xg.71110631T>ACA413496810IL2RGc.327A>T (p.Glu109Asp)
n.378A>T
n.691A>T
n.733A>T
n.712A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.24+794A>T (n.24+794A>T)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.394A>T
Xg.71110631T>CCA10443888IL2RGc.327A>G (p.Glu109=)
n.378A>G
n.691A>G
n.733A>G
n.712A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.24+794A>G (n.24+794A>G)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.291A>G (p.Glu97=)
n.394A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110631T>GCA413496809IL2RGc.327A>C (p.Glu109Asp)
n.378A>C
n.691A>C
n.733A>C
n.712A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.24+794A>C (n.24+794A>C)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.394A>C
Xg.71110631T=CA2436348638IL2RGc.327A= (p.Glu109=)
n.378A=
n.691A=
n.733A=
n.712A=
c.-390A= (n.-390A=)
c.24+794A= (n.24+794A=)
c.195A= (p.Glu65=)
c.264A= (p.Glu88=)
c.291A= (p.Glu97=)
n.394A=
Xg.71110632T>ACA413496811IL2RGc.326A>T (p.Glu109Val)
n.377A>T
n.690A>T
n.732A>T
n.711A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.24+793A>T (n.24+793A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.393A>T
Xg.71110632T>CCA413496812IL2RGc.326A>G (p.Glu109Gly)
n.377A>G
n.690A>G
n.732A>G
n.711A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.24+793A>G (n.24+793A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.393A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71110632T>GCA413496813IL2RGc.326A>C (p.Glu109Ala)
n.377A>C
n.690A>C
n.732A>C
n.711A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.24+793A>C (n.24+793A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.393A>C
Xg.71110632_71110633delinsTCCA2436348639IL2RGc.325_326delinsGA (p.Glu109=)
n.376_377delinsGA
n.689_690delinsGA
n.731_732delinsGA
n.710_711delinsGA
c.-392_-391delinsGA (n.-392_-391delinsGA)
c.24+792_24+793delinsGA (n.24+792_24+793delinsGA)
c.193_194delinsGA (p.Glu65=)
c.262_263delinsGA (p.Glu88=)
c.289_290delinsGA (p.Glu97=)
n.392_393delinsGA
Xg.71110633C>ACA330970108IL2RGc.325G>T (p.Glu109Ter)
n.376G>T
n.689G>T
n.731G>T
n.710G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.24+792G>T (n.24+792G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.392G>T
 dbSNP
Xg.71110633C=CA2436348640IL2RGc.325G= (p.Glu109=)
n.376G=
n.689G=
n.731G=
n.710G=
c.-392G= (n.-392G=)
c.24+792G= (n.24+792G=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.289G= (p.Glu97=)
n.392G=
Xg.71110633C>GCA330970109IL2RGc.325G>C (p.Glu109Gln)
n.376G>C
n.689G>C
n.731G>C
n.710G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.24+792G>C (n.24+792G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.392G>C
 dbSNP
Xg.71110633C>TCA10443889IL2RGc.325G>A (p.Glu109Lys)
n.376G>A
n.689G>A
n.731G>A
n.710G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.24+792G>A (n.24+792G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110633delinsAGCA920418018IL2RGc.325delinsCT (p.Glu109LeufsTer?)
n.376delinsCT
n.689delinsCT
n.731delinsCT
n.710delinsCT
c.-392delinsCT (n.-392delinsCT)
c.24+792delinsCT (n.24+792delinsCT)
c.193delinsCT (p.Glu65LeufsTer?)
c.262delinsCT (p.Glu88LeufsTer?)
c.289delinsCT (p.Glu97LeufsTer?)
n.392delinsCT
 dbSNP
Xg.71110634A>CCA516818551IL2RGc.324T>G (p.Ser108=)
n.375T>G
n.688T>G
n.730T>G
n.709T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.24+791T>G (n.24+791T>G)
c.192T>G (p.Ser64=)
c.261T>G (p.Ser87=)
c.288T>G (p.Ser96=)
n.391T>G
Xg.71110634A>GCA516818550IL2RGc.324T>C (p.Ser108=)
n.375T>C
n.688T>C
n.730T>C
n.709T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.24+791T>C (n.24+791T>C)
c.192T>C (p.Ser64=)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.391T>C
 gnomAD v4
Xg.71110634A>TCA516818549IL2RGc.324T>A (p.Ser108=)
n.375T>A
n.688T>A
n.730T>A
n.709T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.24+791T>A (n.24+791T>A)
c.192T>A (p.Ser64=)
c.261T>A (p.Ser87=)
c.288T>A (p.Ser96=)
n.391T>A
Xg.71110635G>ACA413496814IL2RGc.323C>T (p.Ser108Phe)
n.374C>T
n.687C>T
n.729C>T
n.708C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.24+790C>T (n.24+790C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.390C>T
Xg.71110635G>CCA413496815IL2RGc.323C>G (p.Ser108Cys)
n.374C>G
n.687C>G
n.729C>G
n.708C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.24+790C>G (n.24+790C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.390C>G
Xg.71110635G>TCA413496816IL2RGc.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.374C>A
n.687C>A
n.729C>A
n.708C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.24+790C>A (n.24+790C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.390C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71110636A>CCA413496817IL2RGc.322T>G (p.Ser108Ala)
n.373T>G
n.686T>G
n.728T>G
n.707T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.24+789T>G (n.24+789T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.389T>G
Xg.71110636A>GCA413496818IL2RGc.322T>C (p.Ser108Pro)
n.373T>C
n.686T>C
n.728T>C
n.707T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.24+789T>C (n.24+789T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.389T>C
Xg.71110636A>TCA413496819IL2RGc.322T>A (p.Ser108Thr)
n.373T>A
n.686T>A
n.728T>A
n.707T>A
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.24+789T>A (n.24+789T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.389T>A
Xg.71110638_71110646delCA2579638376IL2RGc.314_322del (p.Tyr105_Phe107del)
n.365_373del
n.678_686del
n.720_728del
n.699_707del
c.-403_-395del (n.-403_-395del)
c.24+781_24+789del (n.24+781_24+789del)
c.182_190del (p.Tyr61_Phe63del)
c.251_259del (p.Tyr84_Phe86del)
c.278_286del (p.Tyr93_Phe95del)
n.381_389del
Xg.71110637G>ACA516818552IL2RGc.321C>T (p.Phe107=)
n.372C>T
n.685C>T
n.727C>T
n.706C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.24+788C>T (n.24+788C>T)
c.189C>T (p.Phe63=)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.285C>T (p.Phe95=)
n.388C>T
Xg.71110637G>CCA413496821IL2RGc.321C>G (p.Phe107Leu)
n.372C>G
n.685C>G
n.727C>G
n.706C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.24+788C>G (n.24+788C>G)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.388C>G
Xg.71110637G>TCA413496820IL2RGc.321C>A (p.Phe107Leu)
n.372C>A
n.685C>A
n.727C>A
n.706C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.24+788C>A (n.24+788C>A)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.388C>A
Xg.71110638A>CCA413496822IL2RGc.320T>G (p.Phe107Cys)
n.371T>G
n.684T>G
n.726T>G
n.705T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.24+787T>G (n.24+787T>G)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.387T>G
Xg.71110638A>GCA413496823IL2RGc.320T>C (p.Phe107Ser)
n.371T>C
n.684T>C
n.726T>C
n.705T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.24+787T>C (n.24+787T>C)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.387T>C
Xg.71110638A>TCA413496824IL2RGc.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.371T>A
n.684T>A
n.726T>A
n.705T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.24+787T>A (n.24+787T>A)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.387T>A
Xg.71110639A>CCA413496825IL2RGc.319T>G (p.Phe107Val)
n.370T>G
n.683T>G
n.725T>G
n.704T>G
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.24+786T>G (n.24+786T>G)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.386T>G
Xg.71110639A>GCA413496826IL2RGc.319T>C (p.Phe107Leu)
n.370T>C
n.683T>C
n.725T>C
n.704T>C
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.24+786T>C (n.24+786T>C)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.386T>C
Xg.71110639A>TCA413496827IL2RGc.319T>A (p.Phe107Ile)
n.370T>A
n.683T>A
n.725T>A
n.704T>A
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.24+786T>A (n.24+786T>A)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.386T>A
Xg.71110643_71110646delCA2579638377IL2RGc.316_319del (p.Leu106SerfsTer?)
n.367_370del
n.680_683del
n.722_725del
n.701_704del
c.-401_-398del (n.-401_-398del)
c.24+783_24+786del (n.24+783_24+786del)
c.184_187del (p.Leu62SerfsTer?)
c.253_256del (p.Leu85SerfsTer?)
c.280_283del (p.Leu94SerfsTer?)
n.383_386del
Xg.71110640delCA2579638378IL2RGc.318del (p.Phe107SerfsTer?)
n.369del
n.682del
n.724del
n.703del
c.-399del (n.-399del)
c.24+785del (n.24+785del)
c.186del (p.Phe63SerfsTer?)
c.255del (p.Phe86SerfsTer?)
c.282del (p.Phe95SerfsTer?)
n.385del
Xg.71110640T>ACA516818554IL2RGc.318A>T (p.Leu106=)
n.369A>T
n.682A>T
n.724A>T
n.703A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.24+785A>T (n.24+785A>T)
c.186A>T (p.Leu62=)
c.255A>T (p.Leu85=)
c.282A>T (p.Leu94=)
n.385A>T
Xg.71110640T>CCA516818555IL2RGc.318A>G (p.Leu106=)
n.369A>G
n.682A>G
n.724A>G
n.703A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.24+785A>G (n.24+785A>G)
c.186A>G (p.Leu62=)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.282A>G (p.Leu94=)
n.385A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110640T>GCA516818556IL2RGc.318A>C (p.Leu106=)
n.369A>C
n.682A>C
n.724A>C
n.703A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.24+785A>C (n.24+785A>C)
c.186A>C (p.Leu62=)
c.255A>C (p.Leu85=)
c.282A>C (p.Leu94=)
n.385A>C
Xg.71110640T=CA2436348641IL2RGc.318A= (p.Leu106=)
n.369A=
n.682A=
n.724A=
n.703A=
c.-399A= (n.-399A=)
c.24+785A= (n.24+785A=)
c.186A= (p.Leu62=)
c.255A= (p.Leu85=)
c.282A= (p.Leu94=)
n.385A=
Xg.71110641A>CCA413496828IL2RGc.317T>G (p.Leu106Arg)
n.368T>G
n.681T>G
n.723T>G
n.702T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.24+784T>G (n.24+784T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.384T>G
Xg.71110641A>GCA413496829IL2RGc.317T>C (p.Leu106Pro)
n.368T>C
n.681T>C
n.723T>C
n.702T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.24+784T>C (n.24+784T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.384T>C
Xg.71110641A>TCA413496830IL2RGc.317T>A (p.Leu106Gln)
n.368T>A
n.681T>A
n.723T>A
n.702T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.24+784T>A (n.24+784T>A)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.384T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71110642G>ACA516818558IL2RGc.316C>T (p.Leu106=)
n.367C>T
n.680C>T
n.722C>T
n.701C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.24+783C>T (n.24+783C>T)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.280C>T (p.Leu94=)
n.383C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110642G>CCA413496831IL2RGc.316C>G (p.Leu106Val)
n.367C>G
n.680C>G
n.722C>G
n.701C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.24+783C>G (n.24+783C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.383C>G
Xg.71110642G=CA2436348642IL2RGc.316C= (p.Leu106=)
n.367C=
n.680C=
n.722C=
n.701C=
c.-401C= (n.-401C=)
c.24+783C= (n.24+783C=)
c.184C= (p.Leu62=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.383C=
Xg.71110642G>TCA413496832IL2RGc.316C>A (p.Leu106Ile)
n.367C>A
n.680C>A
n.722C>A
n.701C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.24+783C>A (n.24+783C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.383C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71110643A>CCA413496833IL2RGc.315T>G (p.Tyr105Ter)
n.366T>G
n.679T>G
n.721T>G
n.700T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.24+782T>G (n.24+782T>G)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
n.382T>G
Xg.71110643A>GCA516818559IL2RGc.315T>C (p.Tyr105=)
n.366T>C
n.679T>C
n.721T>C
n.700T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.24+782T>C (n.24+782T>C)
c.183T>C (p.Tyr61=)
c.252T>C (p.Tyr84=)
c.279T>C (p.Tyr93=)
n.382T>C
 gnomAD v4
Xg.71110643A>TCA413496834IL2RGc.315T>A (p.Tyr105Ter)
n.366T>A
n.679T>A
n.721T>A
n.700T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.24+782T>A (n.24+782T>A)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
n.382T>A
Xg.71110644T>ACA413496836IL2RGc.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.365A>T
n.678A>T
n.720A>T
n.699A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.24+781A>T (n.24+781A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.381A>T
Xg.71110644T>CCA260411IL2RGc.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.365A>G
n.678A>G
n.720A>G
n.699A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.24+781A>G (n.24+781A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.381A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71110644T>GCA413496835IL2RGc.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.365A>C
n.678A>C
n.720A>C
n.699A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.24+781A>C (n.24+781A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.381A>C
Xg.71110644T=CA2436348643IL2RGc.314A= (p.Tyr105=)
n.365A=
n.678A=
n.720A=
n.699A=
c.-403A= (n.-403A=)
c.24+781A= (n.24+781A=)
c.182A= (p.Tyr61=)
c.251A= (p.Tyr84=)
c.278A= (p.Tyr93=)
n.381A=
Xg.71110645A>CCA413496837IL2RGc.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.364T>G
n.677T>G
n.719T>G
n.698T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.24+780T>G (n.24+780T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.380T>G
Xg.71110645A>GCA413496838IL2RGc.313T>C (p.Tyr105His)
n.364T>C
n.677T>C
n.719T>C
n.698T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.24+780T>C (n.24+780T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
n.380T>C
Xg.71110645A>TCA413496839IL2RGc.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.364T>A
n.677T>A
n.719T>A
n.698T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.24+780T>A (n.24+780T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.380T>A
Xg.71110646delCA2695235078IL2RGc.312del (p.Tyr105IlefsTer?)
n.363del
n.676del
n.718del
n.697del
c.-405del (n.-405del)
c.24+779del (n.24+779del)
c.180del (p.Tyr61IlefsTer?)
c.249del (p.Tyr84IlefsTer?)
c.276del (p.Tyr93IlefsTer?)
n.379del
Xg.71110646G>ACA516818564IL2RGc.312C>T (p.His104=)
n.363C>T
n.676C>T
n.718C>T
n.697C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.24+779C>T (n.24+779C>T)
c.180C>T (p.His60=)
c.249C>T (p.His83=)
c.276C>T (p.His92=)
n.379C>T
 gnomAD v4
Xg.71110646G>CCA413496840IL2RGc.312C>G (p.His104Gln)
n.363C>G
n.676C>G
n.718C>G
n.697C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.24+779C>G (n.24+779C>G)
c.180C>G (p.His60Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.379C>G
Xg.71110646G>TCA413496841IL2RGc.312C>A (p.His104Gln)
n.363C>A
n.676C>A
n.718C>A
n.697C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.24+779C>A (n.24+779C>A)
c.180C>A (p.His60Gln)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.379C>A
Xg.71110647T>ACA10443890IL2RGc.311A>T (p.His104Leu)
n.362A>T
n.675A>T
n.717A>T
n.696A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.24+778A>T (n.24+778A>T)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.378A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110647T>CCA413496842IL2RGc.311A>G (p.His104Arg)
n.362A>G
n.675A>G
n.717A>G
n.696A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.24+778A>G (n.24+778A>G)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.378A>G
Xg.71110647T>GCA413496843IL2RGc.311A>C (p.His104Pro)
n.362A>C
n.675A>C
n.717A>C
n.696A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.24+778A>C (n.24+778A>C)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.378A>C
Xg.71110647T=CA2436348644IL2RGc.311A= (p.His104=)
n.362A=
n.675A=
n.717A=
n.696A=
c.-406A= (n.-406A=)
c.24+778A= (n.24+778A=)
c.179A= (p.His60=)
c.248A= (p.His83=)
c.275A= (p.His92=)
n.378A=
Xg.71110647_71110648delinsCCA2695235079IL2RGc.310_311delinsG (p.His104AlafsTer?)
n.361_362delinsG
n.674_675delinsG
n.716_717delinsG
n.695_696delinsG
c.-407_-406delinsG (n.-407_-406delinsG)
c.24+777_24+778delinsG (n.24+777_24+778delinsG)
c.178_179delinsG (p.His60AlafsTer?)
c.247_248delinsG (p.His83AlafsTer?)
c.274_275delinsG (p.His92AlafsTer?)
n.377_378delinsG
Xg.71110648G>ACA413496844IL2RGc.310C>T (p.His104Tyr)
n.361C>T
n.674C>T
n.716C>T
n.695C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.24+777C>T (n.24+777C>T)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.377C>T
Xg.71110648G>CCA413496845IL2RGc.310C>G (p.His104Asp)
n.361C>G
n.674C>G
n.716C>G
n.695C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.24+777C>G (n.24+777C>G)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.377C>G
Xg.71110648G>TCA413496846IL2RGc.310C>A (p.His104Asn)
n.361C>A
n.674C>A
n.716C>A
n.695C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.24+777C>A (n.24+777C>A)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.377C>A
Xg.71110649G>ACA516818568IL2RGc.309C>T (p.Ser103=)
n.360C>T
n.673C>T
n.715C>T
n.694C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.24+776C>T (n.24+776C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.376C>T
 gnomAD v4
Xg.71110649G>CCA413496847IL2RGc.309C>G (p.Ser103Arg)
n.360C>G
n.673C>G
n.715C>G
n.694C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.24+776C>G (n.24+776C>G)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.376C>G
Xg.71110649G>TCA413496848IL2RGc.309C>A (p.Ser103Arg)
n.360C>A
n.673C>A
n.715C>A
n.694C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.24+776C>A (n.24+776C>A)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.376C>A
 gnomAD v4
Xg.71110650C>ACA413496851IL2RGc.308G>T (p.Ser103Ile)
n.359G>T
n.672G>T
n.714G>T
n.693G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.24+775G>T (n.24+775G>T)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.375G>T
Xg.71110650C=CA2436348645IL2RGc.308G= (p.Ser103=)
n.359G=
n.672G=
n.714G=
n.693G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.24+775G= (n.24+775G=)
c.176G= (p.Ser59=)
c.245G= (p.Ser82=)
c.272G= (p.Ser91=)
n.375G=
Xg.71110650C>GCA413496850IL2RGc.308G>C (p.Ser103Thr)
n.359G>C
n.672G>C
n.714G>C
n.693G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.24+775G>C (n.24+775G>C)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.375G>C
Xg.71110650C>TCA413496849IL2RGc.308G>A (p.Ser103Asn)
n.359G>A
n.672G>A
n.714G>A
n.693G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.24+775G>A (n.24+775G>A)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71110651T>ACA330970120IL2RGc.307A>T (p.Ser103Cys)
n.358A>T
n.671A>T
n.713A>T
n.692A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.24+774A>T (n.24+774A>T)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.374A>T
 dbSNP
Xg.71110651T>CCA413496852IL2RGc.307A>G (p.Ser103Gly)
n.358A>G
n.671A>G
n.713A>G
n.692A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.24+774A>G (n.24+774A>G)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.374A>G
Xg.71110651T>GCA330970133IL2RGc.307A>C (p.Ser103Arg)
n.358A>C
n.671A>C
n.713A>C
n.692A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.24+774A>C (n.24+774A>C)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.374A>C
 dbSNP
Xg.71110651T=CA2436348646IL2RGc.307A= (p.Ser103=)
n.358A=
n.671A=
n.713A=
n.692A=
c.-410A= (n.-410A=)
c.24+774A= (n.24+774A=)
c.175A= (p.Ser59=)
c.244A= (p.Ser82=)
c.271A= (p.Ser91=)
n.374A=
Xg.71110652G>ACA516818572IL2RGc.306C>T (p.Cys102=)
n.357C>T
n.670C>T
n.712C>T
n.691C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.24+773C>T (n.24+773C>T)
c.174C>T (p.Cys58=)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.270C>T (p.Cys90=)
n.373C>T
Xg.71110652G>CCA413496853IL2RGc.306C>G (p.Cys102Trp)
n.357C>G
n.670C>G
n.712C>G
n.691C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.24+773C>G (n.24+773C>G)
c.174C>G (p.Cys58Trp)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.270C>G (p.Cys90Trp)
n.373C>G
Xg.71110652G>TCA413496854IL2RGc.306C>A (p.Cys102Ter)
n.357C>A
n.670C>A
n.712C>A
n.691C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.24+773C>A (n.24+773C>A)
c.174C>A (p.Cys58Ter)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.270C>A (p.Cys90Ter)
n.373C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71110653C>ACA413496855IL2RGc.305G>T (p.Cys102Phe)
n.356G>T
n.669G>T
n.711G>T
n.690G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.24+772G>T (n.24+772G>T)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.372G>T
Xg.71110653C>GCA413496856IL2RGc.305G>C (p.Cys102Ser)
n.356G>C
n.669G>C
n.711G>C
n.690G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.24+772G>C (n.24+772G>C)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.372G>C
Xg.71110653C>TCA413496857IL2RGc.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.356G>A
n.669G>A
n.711G>A
n.690G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.24+772G>A (n.24+772G>A)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.372G>A
Xg.71110654A>CCA413496858IL2RGc.304T>G (p.Cys102Gly)
n.355T>G
n.668T>G
n.710T>G
n.689T>G
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.24+771T>G (n.24+771T>G)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.371T>G
Xg.71110654A>GCA413496859IL2RGc.304T>C (p.Cys102Arg)
n.355T>C
n.668T>C
n.710T>C
n.689T>C
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.24+771T>C (n.24+771T>C)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.371T>C
Xg.71110654A>TCA413496860IL2RGc.304T>A (p.Cys102Ser)
n.355T>A
n.668T>A
n.710T>A
n.689T>A
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.24+771T>A (n.24+771T>A)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.371T>A
Xg.71110655C>ACA413496861IL2RGc.303G>T (p.Lys101Asn)
n.354G>T
n.667G>T
n.709G>T
n.688G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.24+770G>T (n.24+770G>T)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.370G>T
Xg.71110655C>GCA413496862IL2RGc.303G>C (p.Lys101Asn)
n.354G>C
n.667G>C
n.709G>C
n.688G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.24+770G>C (n.24+770G>C)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.370G>C
Xg.71110655C>TCA516818577IL2RGc.303G>A (p.Lys101=)
n.354G>A
n.667G>A
n.709G>A
n.688G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.24+770G>A (n.24+770G>A)
c.171G>A (p.Lys57=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.370G>A
Xg.71110656T>ACA413496865IL2RGc.302A>T (p.Lys101Met)
n.353A>T
n.666A>T
n.708A>T
n.687A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.24+769A>T (n.24+769A>T)
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.369A>T
Xg.71110656T>CCA413496864IL2RGc.302A>G (p.Lys101Arg)
n.353A>G
n.666A>G
n.708A>G
n.687A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.24+769A>G (n.24+769A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.369A>G
Xg.71110656T>GCA413496863IL2RGc.302A>C (p.Lys101Thr)
n.353A>C
n.666A>C
n.708A>C
n.687A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.24+769A>C (n.24+769A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.369A>C
Xg.71110657T>ACA413496866IL2RGc.301A>T (p.Lys101Ter)
n.352A>T
n.665A>T
n.707A>T
n.686A>T
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.24+768A>T (n.24+768A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.368A>T
Xg.71110657T>CCA413496867IL2RGc.301A>G (p.Lys101Glu)
n.352A>G
n.665A>G
n.707A>G
n.686A>G
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.24+768A>G (n.24+768A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.368A>G
Xg.71110657T>GCA413496868IL2RGc.301A>C (p.Lys101Gln)
n.352A>C
n.665A>C
n.707A>C
n.686A>C
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.24+768A>C (n.24+768A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.368A>C
Xg.71110658C>ACA413496869IL2RGc.300G>T (p.Gln100His)
n.351G>T
n.664G>T
n.706G>T
n.685G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.24+767G>T (n.24+767G>T)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.367G>T
Xg.71110658C>GCA413496870IL2RGc.300G>C (p.Gln100His)
n.351G>C
n.664G>C
n.706G>C
n.685G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.24+767G>C (n.24+767G>C)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.367G>C
Xg.71110658C>TCA516818579IL2RGc.300G>A (p.Gln100=)
n.351G>A
n.664G>A
n.706G>A
n.685G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.24+767G>A (n.24+767G>A)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.367G>A
 gnomAD v4
Xg.71110659T>ACA413496871IL2RGc.299A>T (p.Gln100Leu)
n.350A>T
n.663A>T
n.705A>T
n.684A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.24+766A>T (n.24+766A>T)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.366A>T
Xg.71110659T>CCA413496872IL2RGc.299A>G (p.Gln100Arg)
n.350A>G
n.663A>G
n.705A>G
n.684A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.24+766A>G (n.24+766A>G)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.366A>G
 gnomAD v4
Xg.71110659T>GCA413496873IL2RGc.299A>C (p.Gln100Pro)
n.350A>C
n.663A>C
n.705A>C
n.684A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.24+766A>C (n.24+766A>C)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.366A>C
Xg.71110660G>ACA413496874IL2RGc.298C>T (p.Gln100Ter)
n.349C>T
n.662C>T
n.704C>T
n.683C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.24+765C>T (n.24+765C>T)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.365C>T
Xg.71110660G>CCA413496875IL2RGc.298C>G (p.Gln100Glu)
n.349C>G
n.662C>G
n.704C>G
n.683C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.24+765C>G (n.24+765C>G)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.365C>G
Xg.71110660G>TCA413496876IL2RGc.298C>A (p.Gln100Lys)
n.349C>A
n.662C>A
n.704C>A
n.683C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.24+765C>A (n.24+765C>A)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.365C>A
Xg.71110661G>ACA516818582IL2RGc.297C>T (p.Val99=)
n.348C>T
n.661C>T
n.703C>T
n.682C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.24+764C>T (n.24+764C>T)
c.165C>T (p.Val55=)
c.234C>T (p.Val78=)
c.261C>T (p.Val87=)
n.364C>T
 dbSNP
Xg.71110661G>CCA516818583IL2RGc.297C>G (p.Val99=)
n.348C>G
n.661C>G
n.703C>G
n.682C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.24+764C>G (n.24+764C>G)
c.165C>G (p.Val55=)
c.234C>G (p.Val78=)
c.261C>G (p.Val87=)
n.364C>G
Xg.71110661G=CA2436348647IL2RGc.297C= (p.Val99=)
n.348C=
n.661C=
n.703C=
n.682C=
c.-420C= (n.-420C=)
c.24+764C= (n.24+764C=)
c.165C= (p.Val55=)
c.234C= (p.Val78=)
c.261C= (p.Val87=)
n.364C=
Xg.71110661G>TCA516818585IL2RGc.297C>A (p.Val99=)
n.348C>A
n.661C>A
n.703C>A
n.682C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.24+764C>A (n.24+764C>A)
c.165C>A (p.Val55=)
c.234C>A (p.Val78=)
c.261C>A (p.Val87=)
n.364C>A
Xg.71110662A>CCA413496877IL2RGc.296T>G (p.Val99Gly)
n.347T>G
n.660T>G
n.702T>G
n.681T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.24+763T>G (n.24+763T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.363T>G
Xg.71110662A>GCA413496878IL2RGc.296T>C (p.Val99Ala)
n.347T>C
n.660T>C
n.702T>C
n.681T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.24+763T>C (n.24+763T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.363T>C
Xg.71110662A>TCA413496879IL2RGc.296T>A (p.Val99Asp)
n.347T>A
n.660T>A
n.702T>A
n.681T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.24+763T>A (n.24+763T>A)
c.164T>A (p.Val55Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.363T>A
Xg.71110663C>ACA413496881IL2RGc.295G>T (p.Val99Phe)
n.346G>T
n.659G>T
n.701G>T
n.680G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.24+762G>T (n.24+762G>T)
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.362G>T
 gnomAD v4
Xg.71110663C>GCA413496882IL2RGc.295G>C (p.Val99Leu)
n.346G>C
n.659G>C
n.701G>C
n.680G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.24+762G>C (n.24+762G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.362G>C
Xg.71110663C>TCA413496880IL2RGc.295G>A (p.Val99Ile)
n.346G>A
n.659G>A
n.701G>A
n.680G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.24+762G>A (n.24+762G>A)
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.362G>A
Xg.71110663_71110664delinsCTCA2436348648IL2RGc.294_295delinsAG (p.Lys98=)
n.345_346delinsAG
n.658_659delinsAG
n.700_701delinsAG
n.679_680delinsAG
c.-423_-422delinsAG (n.-423_-422delinsAG)
c.24+761_24+762delinsAG (n.24+761_24+762delinsAG)
c.162_163delinsAG (p.Lys54=)
c.231_232delinsAG (p.Lys77=)
c.258_259delinsAG (p.Lys86=)
n.361_362delinsAG
Xg.71110664T>ACA413496883IL2RGc.294A>T (p.Lys98Asn)
n.345A>T
n.658A>T
n.700A>T
n.679A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.24+761A>T (n.24+761A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.361A>T
Xg.71110664T>CCA516818589IL2RGc.294A>G (p.Lys98=)
n.345A>G
n.658A>G
n.700A>G
n.679A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.24+761A>G (n.24+761A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.231A>G (p.Lys77=)
c.258A>G (p.Lys86=)
n.361A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110664T>GCA413496884IL2RGc.294A>C (p.Lys98Asn)
n.345A>C
n.658A>C
n.700A>C
n.679A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.24+761A>C (n.24+761A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.361A>C
Xg.71110664T=CA2436348649IL2RGc.294A= (p.Lys98=)
n.345A=
n.658A=
n.700A=
n.679A=
c.-423A= (n.-423A=)
c.24+761A= (n.24+761A=)
c.162A= (p.Lys54=)
c.231A= (p.Lys77=)
c.258A= (p.Lys86=)
n.361A=
Xg.71110666delCA916081270IL2RGc.294del (p.Val99SerfsTer?)
n.345del
n.658del
n.700del
n.679del
c.-423del (n.-423del)
c.24+761del (n.24+761del)
c.162del (p.Val55SerfsTer?)
c.231del (p.Val78SerfsTer?)
c.258del (p.Val87SerfsTer?)
n.361del
 ClinVar dbSNP
Xg.71110665T>ACA413496885IL2RGc.293A>T (p.Lys98Ile)
n.344A>T
n.657A>T
n.699A>T
n.678A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.24+760A>T (n.24+760A>T)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.360A>T
Xg.71110665T>CCA413496886IL2RGc.293A>G (p.Lys98Arg)
n.344A>G
n.657A>G
n.699A>G
n.678A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.24+760A>G (n.24+760A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.360A>G
Xg.71110665T>GCA413496887IL2RGc.293A>C (p.Lys98Thr)
n.344A>C
n.657A>C
n.699A>C
n.678A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.24+760A>C (n.24+760A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.360A>C
Xg.71110666T>ACA413496888IL2RGc.292A>T (p.Lys98Ter)
n.343A>T
n.656A>T
n.698A>T
n.677A>T
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.24+759A>T (n.24+759A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.359A>T
Xg.71110666T>CCA10443891IL2RGc.292A>G (p.Lys98Glu)
n.343A>G
n.656A>G
n.698A>G
n.677A>G
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.24+759A>G (n.24+759A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.359A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110666T>GCA413496889IL2RGc.292A>C (p.Lys98Gln)
n.343A>C
n.656A>C
n.698A>C
n.677A>C
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.24+759A>C (n.24+759A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.359A>C
Xg.71110666T=CA2436348650IL2RGc.292A= (p.Lys98=)
n.343A=
n.656A=
n.698A=
n.677A=
c.-425A= (n.-425A=)
c.24+759A= (n.24+759A=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.229A= (p.Lys77=)
c.256A= (p.Lys86=)
n.359A=
Xg.71110667A>CCA413496890IL2RGc.291T>G (p.Asp97Glu)
n.342T>G
n.655T>G
n.697T>G
n.676T>G
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.24+758T>G (n.24+758T>G)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.358T>G
Xg.71110667A>GCA516818590IL2RGc.291T>C (p.Asp97=)
n.342T>C
n.655T>C
n.697T>C
n.676T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.24+758T>C (n.24+758T>C)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.228T>C (p.Asp76=)
c.255T>C (p.Asp85=)
n.358T>C
Xg.71110667A>TCA413496891IL2RGc.291T>A (p.Asp97Glu)
n.342T>A
n.655T>A
n.697T>A
n.676T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.24+758T>A (n.24+758T>A)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.358T>A
Xg.71110668T>ACA413496892IL2RGc.290A>T (p.Asp97Val)
n.341A>T
n.654A>T
n.696A>T
n.675A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.24+757A>T (n.24+757A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.357A>T
Xg.71110668T>CCA413496893IL2RGc.290A>G (p.Asp97Gly)
n.341A>G
n.654A>G
n.696A>G
n.675A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.24+757A>G (n.24+757A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.357A>G
Xg.71110668T>GCA413496894IL2RGc.290A>C (p.Asp97Ala)
n.341A>C
n.654A>C
n.696A>C
n.675A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.24+757A>C (n.24+757A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.357A>C
Xg.71110669C>ACA413496897IL2RGc.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.340G>T
n.653G>T
n.695G>T
n.674G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.24+756G>T (n.24+756G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.356G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71110669C=CA2436348651IL2RGc.289G= (p.Asp97=)
n.340G=
n.653G=
n.695G=
n.674G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.24+756G= (n.24+756G=)
c.157G= (p.Asp53=)
c.226G= (p.Asp76=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.356G=
Xg.71110669C>GCA413496895IL2RGc.289G>C (p.Asp97His)
n.340G>C
n.653G>C
n.695G>C
n.674G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.24+756G>C (n.24+756G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.356G>C
Xg.71110669C>TCA413496896IL2RGc.289G>A (p.Asp97Asn)
n.340G>A
n.653G>A
n.695G>A
n.674G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.24+756G>A (n.24+756G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.356G>A
Xg.71110670A=CA2436348652IL2RGc.288T= (p.Asn96=)
n.339T=
n.652T=
n.694T=
n.673T=
c.-429T= (n.-429T=)
c.24+755T= (n.24+755T=)
c.156T= (p.Asn52=)
c.225T= (p.Asn75=)
c.252T= (p.Asn84=)
n.355T=
Xg.71110670A>CCA413496898IL2RGc.288T>G (p.Asn96Lys)
n.339T>G
n.652T>G
n.694T>G
n.673T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.24+755T>G (n.24+755T>G)
c.156T>G (p.Asn52Lys)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.355T>G
Xg.71110670A>GCA10443892IL2RGc.288T>C (p.Asn96=)
n.339T>C
n.652T>C
n.694T>C
n.673T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.24+755T>C (n.24+755T>C)
c.156T>C (p.Asn52=)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.252T>C (p.Asn84=)
n.355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71110670A>TCA413496899IL2RGc.288T>A (p.Asn96Lys)
n.339T>A
n.652T>A
n.694T>A
n.673T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.24+755T>A (n.24+755T>A)
c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.355T>A
Xg.71110671T>ACA413496900IL2RGc.287A>T (p.Asn96Ile)
n.338A>T
n.651A>T
n.693A>T
n.672A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.24+754A>T (n.24+754A>T)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.354A>T
Xg.71110671T>CCA413496901IL2RGc.287A>G (p.Asn96Ser)
n.338A>G
n.651A>G
n.693A>G
n.672A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.24+754A>G (n.24+754A>G)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.354A>G
 gnomAD v4
Xg.71110671T>GCA413496902IL2RGc.287A>C (p.Asn96Thr)
n.338A>C
n.651A>C
n.693A>C
n.672A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.24+754A>C (n.24+754A>C)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.354A>C
Xg.71110672T>ACA413496903IL2RGc.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.337A>T
n.650A>T
n.692A>T
n.671A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.24+753A>T (n.24+753A>T)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.353A>T
Xg.71110672T>CCA413496904IL2RGc.286A>G (p.Asn96Asp)
n.337A>G
n.650A>G
n.692A>G
n.671A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.24+753A>G (n.24+753A>G)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.353A>G
 gnomAD v4
Xg.71110672T>GCA413496905IL2RGc.286A>C (p.Asn96His)
n.337A>C
n.650A>C
n.692A>C
n.671A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.24+753A>C (n.24+753A>C)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.353A>C
Xg.71110673_71110674dupCA2695235080IL2RGc.285_286dup (p.Asn96IlefsTer?)
n.336_337dup
n.649_650dup
n.691_692dup
n.670_671dup
c.-432_-431dup (n.-432_-431dup)
c.24+752_24+753dup (n.24+752_24+753dup)
c.153_154dup (p.Asn52IlefsTer?)
c.222_223dup (p.Asn75IlefsTer?)
c.249_250dup (p.Asn84IlefsTer?)
n.352_353dup
Xg.71110673A>CCA413496906IL2RGc.285T>G (p.Asp95Glu)
n.336T>G
n.649T>G
n.691T>G
n.670T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.24+752T>G (n.24+752T>G)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.352T>G
Xg.71110673A>GCA516818596IL2RGc.285T>C (p.Asp95=)
n.336T>C
n.649T>C
n.691T>C
n.670T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.24+752T>C (n.24+752T>C)
c.153T>C (p.Asp51=)
c.222T>C (p.Asp74=)
c.249T>C (p.Asp83=)
n.352T>C
Xg.71110673A>TCA413496907IL2RGc.285T>A (p.Asp95Glu)
n.336T>A
n.649T>A
n.691T>A
n.670T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.24+752T>A (n.24+752T>A)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.352T>A
Xg.71110674T>ACA413496910IL2RGc.284A>T (p.Asp95Val)
n.335A>T
n.648A>T
n.690A>T
n.669A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.24+751A>T (n.24+751A>T)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.351A>T
 gnomAD v4
Xg.71110674T>CCA413496909IL2RGc.284A>G (p.Asp95Gly)
n.335A>G
n.648A>G
n.690A>G
n.669A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.24+751A>G (n.24+751A>G)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.351A>G
Xg.71110674T>GCA413496908IL2RGc.284A>C (p.Asp95Ala)
n.335A>C
n.648A>C
n.690A>C
n.669A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.24+751A>C (n.24+751A>C)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.351A>C
Xg.71110675C>ACA413496911IL2RGc.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.334G>T
n.647G>T
n.689G>T
n.668G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.24+750G>T (n.24+750G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.350G>T
Xg.71110675C>GCA413496913IL2RGc.283G>C (p.Asp95His)
n.334G>C
n.647G>C
n.689G>C
n.668G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.24+750G>C (n.24+750G>C)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.350G>C
Xg.71110675C>TCA413496912IL2RGc.283G>A (p.Asp95Asn)
n.334G>A
n.647G>A
n.689G>A
n.668G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.24+750G>A (n.24+750G>A)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.350G>A
Xg.71110676C>ACA516818597IL2RGc.282G>T (p.Ser94=)
n.333G>T
n.646G>T
n.688G>T
n.667G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.24+749G>T (n.24+749G>T)
c.150G>T (p.Ser50=)
c.219G>T (p.Ser73=)
c.246G>T (p.Ser82=)
n.349G>T
Xg.71110676C=CA2436348653IL2RGc.282G= (p.Ser94=)
n.333G=
n.646G=
n.688G=
n.667G=
c.-435G= (n.-435G=)
c.24+749G= (n.24+749G=)
c.150G= (p.Ser50=)
c.219G= (p.Ser73=)
c.246G= (p.Ser82=)
n.349G=
Xg.71110676C>GCA516818599IL2RGc.282G>C (p.Ser94=)
n.333G>C
n.646G>C
n.688G>C
n.667G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.24+749G>C (n.24+749G>C)
c.150G>C (p.Ser50=)
c.219G>C (p.Ser73=)
c.246G>C (p.Ser82=)
n.349G>C
Xg.71110676C>TCA10443893IL2RGc.282G>A (p.Ser94=)
n.333G>A
n.646G>A
n.688G>A
n.667G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.24+749G>A (n.24+749G>A)
c.150G>A (p.Ser50=)
c.219G>A (p.Ser73=)
c.246G>A (p.Ser82=)
n.349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110677G>ACA10443894IL2RGc.281C>T (p.Ser94Leu)
n.332C>T
n.645C>T
n.687C>T
n.666C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.24+748C>T (n.24+748C>T)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110677G>CCA413496914IL2RGc.281C>G (p.Ser94Trp)
n.332C>G
n.645C>G
n.687C>G
n.666C>G
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.24+748C>G (n.24+748C>G)
c.149C>G (p.Ser50Trp)
c.218C>G (p.Ser73Trp)
c.245C>G (p.Ser82Trp)
n.348C>G
Xg.71110677G=CA2436348654IL2RGc.281C= (p.Ser94=)
n.332C=
n.645C=
n.687C=
n.666C=
c.-436C= (n.-436C=)
c.24+748C= (n.24+748C=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.218C= (p.Ser73=)
c.245C= (p.Ser82=)
n.348C=
Xg.71110677G>TCA413496915IL2RGc.281C>A (p.Ser94Ter)
n.332C>A
n.645C>A
n.687C>A
n.666C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.24+748C>A (n.24+748C>A)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.348C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110678A=CA2436348655IL2RGc.280T= (p.Ser94=)
n.331T=
n.644T=
n.686T=
n.665T=
c.-437T= (n.-437T=)
c.24+747T= (n.24+747T=)
c.148T= (p.Ser50=)
c.217T= (p.Ser73=)
c.244T= (p.Ser82=)
n.347T=
Xg.71110678A>CCA413496916IL2RGc.280T>G (p.Ser94Ala)
n.331T>G
n.644T>G
n.686T>G
n.665T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.24+747T>G (n.24+747T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.347T>G
Xg.71110678A>GCA413496917IL2RGc.280T>C (p.Ser94Pro)
n.331T>C
n.644T>C
n.686T>C
n.665T>C
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.24+747T>C (n.24+747T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.347T>C
Xg.71110678A>TCA10443895IL2RGc.280T>A (p.Ser94Thr)
n.331T>A
n.644T>A
n.686T>A
n.665T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.24+747T>A (n.24+747T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.347T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110679G>ACA10443896IL2RGc.279C>T (p.Asn93=)
n.330C>T
n.643C>T
n.685C>T
n.664C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.24+746C>T (n.24+746C>T)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.216C>T (p.Asn72=)
c.243C>T (p.Asn81=)
n.346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110679G>CCA413496918IL2RGc.279C>G (p.Asn93Lys)
n.330C>G
n.643C>G
n.685C>G
n.664C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.24+746C>G (n.24+746C>G)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
n.346C>G
Xg.71110679G=CA2436348656IL2RGc.279C= (p.Asn93=)
n.330C=
n.643C=
n.685C=
n.664C=
c.-438C= (n.-438C=)
c.24+746C= (n.24+746C=)
c.147C= (p.Asn49=)
c.216C= (p.Asn72=)
c.243C= (p.Asn81=)
n.346C=
Xg.71110679G>TCA413496919IL2RGc.279C>A (p.Asn93Lys)
n.330C>A
n.643C>A
n.685C>A
n.664C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.24+746C>A (n.24+746C>A)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
n.346C>A
Xg.71110680T>ACA413496920IL2RGc.278A>T (p.Asn93Ile)
n.329A>T
n.642A>T
n.684A>T
n.663A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.24+745A>T (n.24+745A>T)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.345A>T
Xg.71110680T>CCA413496921IL2RGc.278A>G (p.Asn93Ser)
n.329A>G
n.642A>G
n.684A>G
n.663A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.24+745A>G (n.24+745A>G)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.345A>G
 ClinVar
Xg.71110680T>GCA413496922IL2RGc.278A>C (p.Asn93Thr)
n.329A>C
n.642A>C
n.684A>C
n.663A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.24+745A>C (n.24+745A>C)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.345A>C
Xg.71110681T>ACA413496925IL2RGc.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.328A>T
n.641A>T
n.683A>T
n.662A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.24+744A>T (n.24+744A>T)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.344A>T
Xg.71110681T>CCA413496923IL2RGc.277A>G (p.Asn93Asp)
n.328A>G
n.641A>G
n.683A>G
n.662A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.24+744A>G (n.24+744A>G)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.344A>G
Xg.71110681T>GCA413496924IL2RGc.277A>C (p.Asn93His)
n.328A>C
n.641A>C
n.683A>C
n.662A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.24+744A>C (n.24+744A>C)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.241A>C (p.Asn81His)
n.344A>C
Xg.71110682C>ACA413496926IL2RGc.276G>T (p.Lys92Asn)
n.327G>T
n.640G>T
n.682G>T
n.661G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.24+743G>T (n.24+743G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.343G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71110682C>GCA413496927IL2RGc.276G>C (p.Lys92Asn)
n.327G>C
n.640G>C
n.682G>C
n.661G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.24+743G>C (n.24+743G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.343G>C
Xg.71110682C>TCA516818601IL2RGc.276G>A (p.Lys92=)
n.327G>A
n.640G>A
n.682G>A
n.661G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.24+743G>A (n.24+743G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.343G>A
Xg.71110683T>ACA413496928IL2RGc.275A>T (p.Lys92Met)
n.326A>T
n.639A>T
n.681A>T
n.660A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.24+742A>T (n.24+742A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.342A>T
Xg.71110683T>CCA413496929IL2RGc.275A>G (p.Lys92Arg)
n.326A>G
n.639A>G
n.681A>G
n.660A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.24+742A>G (n.24+742A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110683T>GCA413496930IL2RGc.275A>C (p.Lys92Thr)
n.326A>C
n.639A>C
n.681A>C
n.660A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.24+742A>C (n.24+742A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.342A>C
Xg.71110683T=CA2436348657IL2RGc.275A= (p.Lys92=)
n.326A=
n.639A=
n.681A=
n.660A=
c.-442A= (n.-442A=)
c.24+742A= (n.24+742A=)
c.143A= (p.Lys48=)
c.212A= (p.Lys71=)
c.239A= (p.Lys80=)
n.342A=
Xg.71110684T>ACA413496931IL2RGc.274A>T (p.Lys92Ter)
n.325A>T
n.638A>T
n.680A>T
n.659A>T
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.24+741A>T (n.24+741A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.341A>T
Xg.71110684T>CCA413496933IL2RGc.274A>G (p.Lys92Glu)
n.325A>G
n.638A>G
n.680A>G
n.659A>G
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.24+741A>G (n.24+741A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.341A>G
 gnomAD v4
Xg.71110684T>GCA413496932IL2RGc.274A>C (p.Lys92Gln)
n.325A>C
n.638A>C
n.680A>C
n.659A>C
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.24+741A>C (n.24+741A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.341A>C
Xg.71110685_71110686delCA2695235081IL2RGc.273_274del (p.Tyr91Ter)
n.324_325del
n.637_638del
n.679_680del
n.658_659del
c.-444_-443del (n.-444_-443del)
c.24+740_24+741del (n.24+740_24+741del)
c.141_142del (p.Tyr47Ter)
c.210_211del (p.Tyr70Ter)
c.237_238del (p.Tyr79Ter)
n.340_341del
Xg.71110685G>ACA516818605IL2RGc.273C>T (p.Tyr91=)
n.324C>T
n.637C>T
n.679C>T
n.658C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.24+740C>T (n.24+740C>T)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.237C>T (p.Tyr79=)
n.340C>T
Xg.71110685G>CCA413496934IL2RGc.273C>G (p.Tyr91Ter)
n.324C>G
n.637C>G
n.679C>G
n.658C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.24+740C>G (n.24+740C>G)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
n.340C>G
Xg.71110685G>TCA413496935IL2RGc.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.324C>A
n.637C>A
n.679C>A
n.658C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.24+740C>A (n.24+740C>A)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
n.340C>A
Xg.71110686T>ACA413496936IL2RGc.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.323A>T
n.636A>T
n.678A>T
n.657A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.24+739A>T (n.24+739A>T)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.339A>T
Xg.71110686T>CCA413496937IL2RGc.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.323A>G
n.636A>G
n.678A>G
n.657A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.24+739A>G (n.24+739A>G)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.339A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110686T>GCA413496938IL2RGc.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.323A>C
n.636A>C
n.678A>C
n.657A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.24+739A>C (n.24+739A>C)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.339A>C
Xg.71110686T=CA2436348658IL2RGc.272A= (p.Tyr91=)
n.323A=
n.636A=
n.678A=
n.657A=
c.-445A= (n.-445A=)
c.24+739A= (n.24+739A=)
c.140A= (p.Tyr47=)
c.209A= (p.Tyr70=)
c.236A= (p.Tyr79=)
n.339A=
Xg.71110687A>CCA413496939IL2RGc.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.322T>G
n.635T>G
n.677T>G
n.656T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.24+738T>G (n.24+738T>G)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.338T>G
Xg.71110687A>GCA413496940IL2RGc.271T>C (p.Tyr91His)
n.322T>C
n.635T>C
n.677T>C
n.656T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.24+738T>C (n.24+738T>C)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.338T>C
Xg.71110687A>TCA413496941IL2RGc.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.322T>A
n.635T>A
n.677T>A
n.656T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.24+738T>A (n.24+738T>A)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.338T>A
Xg.71110688C>ACA413496942IL2RGc.270G>T (p.Trp90Cys)
n.321G>T
n.634G>T
n.676G>T
n.655G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.24+737G>T (n.24+737G>T)
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.337G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110688C=CA2436348659IL2RGc.270G= (p.Trp90=)
n.321G=
n.634G=
n.676G=
n.655G=
c.-447G= (n.-447G=)
c.24+737G= (n.24+737G=)
c.138G= (p.Trp46=)
c.207G= (p.Trp69=)
c.234G= (p.Trp78=)
n.337G=
Xg.71110688C>GCA413496943IL2RGc.270G>C (p.Trp90Cys)
n.321G>C
n.634G>C
n.676G>C
n.655G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.24+737G>C (n.24+737G>C)
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.337G>C
 ClinVar
Xg.71110688C>TCA413496944IL2RGc.270G>A (p.Trp90Ter)
n.321G>A
n.634G>A
n.676G>A
n.655G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.24+737G>A (n.24+737G>A)
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.337G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110689C>ACA260410IL2RGc.270-1G>T (n.270-1G>T)
n.321-1G>T
n.634-1G>T
n.676-1G>T
n.655-1G>T
c.-447-1G>T (n.-447-1G>T)
c.24+736G>T (n.24+736G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
c.207-1G>T (n.207-1G>T)
c.234-1G>T (n.234-1G>T)
n.337-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110689C=CA2436348660IL2RGc.270-1G= (n.270-1G=)
n.321-1G=
n.634-1G=
n.676-1G=
n.655-1G=
c.-447-1G= (n.-447-1G=)
c.24+736G= (n.24+736G=)
c.138-1G= (n.138-1G=)
c.207-1G= (n.207-1G=)
c.234-1G= (n.234-1G=)
n.337-1G=
Xg.71110689C>GCA413496946IL2RGc.270-1G>C (n.270-1G>C)
n.321-1G>C
n.634-1G>C
n.676-1G>C
n.655-1G>C
c.-447-1G>C (n.-447-1G>C)
c.24+736G>C (n.24+736G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
c.207-1G>C (n.207-1G>C)
c.234-1G>C (n.234-1G>C)
n.337-1G>C
Xg.71110689C>TCA413496945IL2RGc.270-1G>A (n.270-1G>A)
n.321-1G>A
n.634-1G>A
n.676-1G>A
n.655-1G>A
c.-447-1G>A (n.-447-1G>A)
c.24+736G>A (n.24+736G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
c.207-1G>A (n.207-1G>A)
c.234-1G>A (n.234-1G>A)
n.337-1G>A
Xg.71110689_71110690insAACA2738708064IL2RGc.270-2_270-1insTT (n.270-2_270-1insTT)
n.321-2_321-1insTT
n.634-2_634-1insTT
n.676-2_676-1insTT
n.655-2_655-1insTT
c.-447-2_-447-1insTT (n.-447-2_-447-1insTT)
c.24+735_24+736insTT (n.24+735_24+736insTT)
c.138-2_138-1insTT (n.138-2_138-1insTT)
c.207-2_207-1insTT (n.207-2_207-1insTT)
c.234-2_234-1insTT (n.234-2_234-1insTT)
n.337-2_337-1insTT
 dbSNP
Xg.71110690T>ACA413496947IL2RGc.270-2A>T (n.270-2A>T)
n.321-2A>T
n.634-2A>T
n.676-2A>T
n.655-2A>T
c.-447-2A>T (n.-447-2A>T)
c.24+735A>T (n.24+735A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
c.207-2A>T (n.207-2A>T)
c.234-2A>T (n.234-2A>T)
n.337-2A>T
Xg.71110690T>CCA413496948IL2RGc.270-2A>G (n.270-2A>G)
n.321-2A>G
n.634-2A>G
n.676-2A>G
n.655-2A>G
c.-447-2A>G (n.-447-2A>G)
c.24+735A>G (n.24+735A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
c.207-2A>G (n.207-2A>G)
c.234-2A>G (n.234-2A>G)
n.337-2A>G
Xg.71110690T>GCA413496949IL2RGc.270-2A>C (n.270-2A>C)
n.321-2A>C
n.634-2A>C
n.676-2A>C
n.655-2A>C
c.-447-2A>C (n.-447-2A>C)
c.24+735A>C (n.24+735A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
c.207-2A>C (n.207-2A>C)
c.234-2A>C (n.234-2A>C)
n.337-2A>C
Xg.71110691_71110692insATGCACA2738708070IL2RGc.270-3_270-2insGCATT (n.270-3_270-2insGCATT)
n.321-3_321-2insGCATT
n.634-3_634-2insGCATT
n.676-3_676-2insGCATT
n.655-3_655-2insGCATT
c.-447-3_-447-2insGCATT (n.-447-3_-447-2insGCATT)
c.24+734_24+735insGCATT (n.24+734_24+735insGCATT)
c.138-3_138-2insGCATT (n.138-3_138-2insGCATT)
c.207-3_207-2insGCATT (n.207-3_207-2insGCATT)
c.234-3_234-2insGCATT (n.234-3_234-2insGCATT)
n.337-3_337-2insGCATT
 dbSNP
Xg.71110692G>CCA2436348662IL2RGc.270-4C>G (n.270-4C>G)
n.321-4C>G
n.634-4C>G
n.676-4C>G
n.655-4C>G
c.-447-4C>G (n.-447-4C>G)
c.24+733C>G (n.24+733C>G)
c.138-4C>G (n.138-4C>G)
c.207-4C>G (n.207-4C>G)
c.234-4C>G (n.234-4C>G)
n.337-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110692G=CA2436348661IL2RGc.270-4C= (n.270-4C=)
n.321-4C=
n.634-4C=
n.676-4C=
n.655-4C=
c.-447-4C= (n.-447-4C=)
c.24+733C= (n.24+733C=)
c.138-4C= (n.138-4C=)
c.207-4C= (n.207-4C=)
c.234-4C= (n.234-4C=)
n.337-4C=
Xg.71110695G>ACA2739273590IL2RGc.270-7C>T (n.270-7C>T)
n.321-7C>T
n.634-7C>T
n.676-7C>T
n.655-7C>T
c.-447-7C>T (n.-447-7C>T)
c.24+730C>T (n.24+730C>T)
c.138-7C>T (n.138-7C>T)
c.207-7C>T (n.207-7C>T)
c.234-7C>T (n.234-7C>T)
n.337-7C>T
 ClinVar
Xg.71110695G>CCA330970241IL2RGc.270-7C>G (n.270-7C>G)
n.321-7C>G
n.634-7C>G
n.676-7C>G
n.655-7C>G
c.-447-7C>G (n.-447-7C>G)
c.24+730C>G (n.24+730C>G)
c.138-7C>G (n.138-7C>G)
c.207-7C>G (n.207-7C>G)
c.234-7C>G (n.234-7C>G)
n.337-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110695G=CA2436348663IL2RGc.270-7C= (n.270-7C=)
n.321-7C=
n.634-7C=
n.676-7C=
n.655-7C=
c.-447-7C= (n.-447-7C=)
c.24+730C= (n.24+730C=)
c.138-7C= (n.138-7C=)
c.207-7C= (n.207-7C=)
c.234-7C= (n.234-7C=)
n.337-7C=
Xg.71110696A=CA2436348664IL2RGc.270-8T= (n.270-8T=)
n.321-8T=
n.634-8T=
n.676-8T=
n.655-8T=
c.-447-8T= (n.-447-8T=)
c.24+729T= (n.24+729T=)
c.138-8T= (n.138-8T=)
c.207-8T= (n.207-8T=)
c.234-8T= (n.234-8T=)
n.337-8T=
Xg.71110696A>GCA877808776IL2RGc.270-8T>C (n.270-8T>C)
n.321-8T>C
n.634-8T>C
n.676-8T>C
n.655-8T>C
c.-447-8T>C (n.-447-8T>C)
c.24+729T>C (n.24+729T>C)
c.138-8T>C (n.138-8T>C)
c.207-8T>C (n.207-8T>C)
c.234-8T>C (n.234-8T>C)
n.337-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110700delCA2579638379IL2RGc.270-10del (n.270-10del)
n.321-10del
n.634-10del
n.676-10del
n.655-10del
c.-447-10del (n.-447-10del)
c.24+727del (n.24+727del)
c.138-10del (n.138-10del)
c.207-10del (n.207-10del)
c.234-10del (n.234-10del)
n.337-10del
Xg.71110699A=CA2436348665IL2RGc.270-11T= (n.270-11T=)
n.321-11T=
n.634-11T=
n.676-11T=
n.655-11T=
c.-447-11T= (n.-447-11T=)
c.24+726T= (n.24+726T=)
c.138-11T= (n.138-11T=)
c.207-11T= (n.207-11T=)
c.234-11T= (n.234-11T=)
n.337-11T=
Xg.71110699A>GCA641948011IL2RGc.270-11T>C (n.270-11T>C)
n.321-11T>C
n.634-11T>C
n.676-11T>C
n.655-11T>C
c.-447-11T>C (n.-447-11T>C)
c.24+726T>C (n.24+726T>C)
c.138-11T>C (n.138-11T>C)
c.207-11T>C (n.207-11T>C)
c.234-11T>C (n.234-11T>C)
n.337-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110701G>ACA330970249IL2RGc.270-13C>T (n.270-13C>T)
n.321-13C>T
n.634-13C>T
n.676-13C>T
n.655-13C>T
c.-447-13C>T (n.-447-13C>T)
c.24+724C>T (n.24+724C>T)
c.138-13C>T (n.138-13C>T)
c.207-13C>T (n.207-13C>T)
c.234-13C>T (n.234-13C>T)
n.337-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110701G>CCA2821721012IL2RGc.270-13C>G (n.270-13C>G)
n.321-13C>G
n.634-13C>G
n.676-13C>G
n.655-13C>G
c.-447-13C>G (n.-447-13C>G)
c.24+724C>G (n.24+724C>G)
c.138-13C>G (n.138-13C>G)
c.207-13C>G (n.207-13C>G)
c.234-13C>G (n.234-13C>G)
n.337-13C>G
Xg.71110701G=CA2436348666IL2RGc.270-13C= (n.270-13C=)
n.321-13C=
n.634-13C=
n.676-13C=
n.655-13C=
c.-447-13C= (n.-447-13C=)
c.24+724C= (n.24+724C=)
c.138-13C= (n.138-13C=)
c.207-13C= (n.207-13C=)
c.234-13C= (n.234-13C=)
n.337-13C=
Xg.71110703T>ACA2499226826IL2RGc.270-15A>T (n.270-15A>T)
n.321-15A>T
n.634-15A>T
n.676-15A>T
n.655-15A>T
c.-447-15A>T (n.-447-15A>T)
c.24+722A>T (n.24+722A>T)
c.138-15A>T (n.138-15A>T)
c.207-15A>T (n.207-15A>T)
c.234-15A>T (n.234-15A>T)
n.337-15A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110703T>CCA10588799IL2RGc.270-15A>G (n.270-15A>G)
n.321-15A>G
n.634-15A>G
n.676-15A>G
n.655-15A>G
c.-447-15A>G (n.-447-15A>G)
c.24+722A>G (n.24+722A>G)
c.138-15A>G (n.138-15A>G)
c.207-15A>G (n.207-15A>G)
c.234-15A>G (n.234-15A>G)
n.337-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110703T=CA2436348667IL2RGc.270-15A= (n.270-15A=)
n.321-15A=
n.634-15A=
n.676-15A=
n.655-15A=
c.-447-15A= (n.-447-15A=)
c.24+722A= (n.24+722A=)
c.138-15A= (n.138-15A=)
c.207-15A= (n.207-15A=)
c.234-15A= (n.234-15A=)
n.337-15A=
Xg.71110704T>CCA2694023044IL2RGc.270-16A>G (n.270-16A>G)
n.321-16A>G
n.634-16A>G
n.676-16A>G
n.655-16A>G
c.-447-16A>G (n.-447-16A>G)
c.24+721A>G (n.24+721A>G)
c.138-16A>G (n.138-16A>G)
c.207-16A>G (n.207-16A>G)
c.234-16A>G (n.234-16A>G)
n.337-16A>G
 gnomAD v4
Xg.71110706G>ACA2694023045IL2RGc.270-18C>T (n.270-18C>T)
n.321-18C>T
n.634-18C>T
n.676-18C>T
n.655-18C>T
c.-447-18C>T (n.-447-18C>T)
c.24+719C>T (n.24+719C>T)
c.138-18C>T (n.138-18C>T)
c.207-18C>T (n.207-18C>T)
c.234-18C>T (n.234-18C>T)
n.337-18C>T
 gnomAD v4
Xg.71110707A>GCA2694023046IL2RGc.270-19T>C (n.270-19T>C)
n.321-19T>C
n.634-19T>C
n.676-19T>C
n.655-19T>C
c.-447-19T>C (n.-447-19T>C)
c.24+718T>C (n.24+718T>C)
c.138-19T>C (n.138-19T>C)
c.207-19T>C (n.207-19T>C)
c.234-19T>C (n.234-19T>C)
n.337-19T>C
 gnomAD v4
Xg.71110709G>ACA2694023047IL2RGc.270-21C>T (n.270-21C>T)
n.321-21C>T
n.634-21C>T
n.676-21C>T
n.655-21C>T
c.-447-21C>T (n.-447-21C>T)
c.24+716C>T (n.24+716C>T)
c.138-21C>T (n.138-21C>T)
c.207-21C>T (n.207-21C>T)
c.234-21C>T (n.234-21C>T)
n.337-21C>T
 gnomAD v4
Xg.71110709G>TCA2694023048IL2RGc.270-21C>A (n.270-21C>A)
n.321-21C>A
n.634-21C>A
n.676-21C>A
n.655-21C>A
c.-447-21C>A (n.-447-21C>A)
c.24+716C>A (n.24+716C>A)
c.138-21C>A (n.138-21C>A)
c.207-21C>A (n.207-21C>A)
c.234-21C>A (n.234-21C>A)
n.337-21C>A
 gnomAD v4
Xg.71110710G>ACA641948013IL2RGc.270-22C>T (n.270-22C>T)
n.321-22C>T
n.634-22C>T
n.676-22C>T
n.655-22C>T
c.-447-22C>T (n.-447-22C>T)
c.24+715C>T (n.24+715C>T)
c.138-22C>T (n.138-22C>T)
c.207-22C>T (n.207-22C>T)
c.234-22C>T (n.234-22C>T)
n.337-22C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71110710G=CA2436348668IL2RGc.270-22C= (n.270-22C=)
n.321-22C=
n.634-22C=
n.676-22C=
n.655-22C=
c.-447-22C= (n.-447-22C=)
c.24+715C= (n.24+715C=)
c.138-22C= (n.138-22C=)
c.207-22C= (n.207-22C=)
c.234-22C= (n.234-22C=)
n.337-22C=
Xg.71110711A=CA2436348669IL2RGc.270-23T= (n.270-23T=)
n.321-23T=
n.634-23T=
n.676-23T=
n.655-23T=
c.-447-23T= (n.-447-23T=)
c.24+714T= (n.24+714T=)
c.138-23T= (n.138-23T=)
c.207-23T= (n.207-23T=)
c.234-23T= (n.234-23T=)
n.337-23T=
Xg.71110711A>GCA10443897IL2RGc.270-23T>C (n.270-23T>C)
n.321-23T>C
n.634-23T>C
n.676-23T>C
n.655-23T>C
c.-447-23T>C (n.-447-23T>C)
c.24+714T>C (n.24+714T>C)
c.138-23T>C (n.138-23T>C)
c.207-23T>C (n.207-23T>C)
c.234-23T>C (n.234-23T>C)
n.337-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110712A>GCA2694023049IL2RGc.270-24T>C (n.270-24T>C)
n.321-24T>C
n.634-24T>C
n.676-24T>C
n.655-24T>C
c.-447-24T>C (n.-447-24T>C)
c.24+713T>C (n.24+713T>C)
c.138-24T>C (n.138-24T>C)
c.207-24T>C (n.207-24T>C)
c.234-24T>C (n.234-24T>C)
n.337-24T>C
 gnomAD v4
Xg.71110713G>TCA2694023050IL2RGc.270-25C>A (n.270-25C>A)
n.321-25C>A
n.634-25C>A
n.676-25C>A
n.655-25C>A
c.-447-25C>A (n.-447-25C>A)
c.24+712C>A (n.24+712C>A)
c.138-25C>A (n.138-25C>A)
c.207-25C>A (n.207-25C>A)
c.234-25C>A (n.234-25C>A)
n.337-25C>A
 gnomAD v4
Xg.71110714A>GCA2694023051IL2RGc.270-26T>C (n.270-26T>C)
n.321-26T>C
n.634-26T>C
n.676-26T>C
n.655-26T>C
c.-447-26T>C (n.-447-26T>C)
c.24+711T>C (n.24+711T>C)
c.138-26T>C (n.138-26T>C)
c.207-26T>C (n.207-26T>C)
c.234-26T>C (n.234-26T>C)
n.337-26T>C
 gnomAD v4
Xg.71110715G>ACA2436348671IL2RGc.270-27C>T (n.270-27C>T)
n.321-27C>T
n.634-27C>T
n.676-27C>T
n.655-27C>T
c.-447-27C>T (n.-447-27C>T)
c.24+710C>T (n.24+710C>T)
c.138-27C>T (n.138-27C>T)
c.207-27C>T (n.207-27C>T)
c.234-27C>T (n.234-27C>T)
n.337-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71110715G=CA2436348670IL2RGc.270-27C= (n.270-27C=)
n.321-27C=
n.634-27C=
n.676-27C=
n.655-27C=
c.-447-27C= (n.-447-27C=)
c.24+710C= (n.24+710C=)
c.138-27C= (n.138-27C=)
c.207-27C= (n.207-27C=)
c.234-27C= (n.234-27C=)
n.337-27C=
Xg.71110715G>TCA2694023052IL2RGc.270-27C>A (n.270-27C>A)
n.321-27C>A
n.634-27C>A
n.676-27C>A
n.655-27C>A
c.-447-27C>A (n.-447-27C>A)
c.24+710C>A (n.24+710C>A)
c.138-27C>A (n.138-27C>A)
c.207-27C>A (n.207-27C>A)
c.234-27C>A (n.234-27C>A)
n.337-27C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched