Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71110517T>ACA413496549IL2RGc.441A>T (p.Lys147Asn)
n.492A>T
n.805A>T
n.847A>T
n.826A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.24+908A>T (n.24+908A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.508A>T
Xg.71110517T>CCA516816440IL2RGc.441A>G (p.Lys147=)
n.492A>G
n.805A>G
n.847A>G
n.826A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.24+908A>G (n.24+908A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.405A>G (p.Lys135=)
n.508A>G
 dbSNP
Xg.71110517T>GCA413496550IL2RGc.441A>C (p.Lys147Asn)
n.492A>C
n.805A>C
n.847A>C
n.826A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.24+908A>C (n.24+908A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.508A>C
Xg.71110517T=CA2436348602IL2RGc.441A= (p.Lys147=)
n.492A=
n.805A=
n.847A=
n.826A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.24+908A= (n.24+908A=)
c.309A= (p.Lys103=)
c.405A= (p.Lys135=)
n.508A=
Xg.71110518T>ACA413496553IL2RGc.440A>T (p.Lys147Ile)
n.491A>T
n.804A>T
n.846A>T
n.825A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.24+907A>T (n.24+907A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.507A>T
Xg.71110518T>CCA413496552IL2RGc.440A>G (p.Lys147Arg)
n.491A>G
n.804A>G
n.846A>G
n.825A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.24+907A>G (n.24+907A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.507A>G
Xg.71110518T>GCA413496551IL2RGc.440A>C (p.Lys147Thr)
n.491A>C
n.804A>C
n.846A>C
n.825A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.24+907A>C (n.24+907A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.507A>C
Xg.71110519T>ACA413496556IL2RGc.439A>T (p.Lys147Ter)
n.490A>T
n.803A>T
n.845A>T
n.824A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.24+906A>T (n.24+906A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.506A>T
Xg.71110519T>CCA413496554IL2RGc.439A>G (p.Lys147Glu)
n.490A>G
n.803A>G
n.845A>G
n.824A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.24+906A>G (n.24+906A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.506A>G
 gnomAD v4
Xg.71110519T>GCA413496555IL2RGc.439A>C (p.Lys147Gln)
n.490A>C
n.803A>C
n.845A>C
n.824A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.24+906A>C (n.24+906A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.506A>C
Xg.71110520T>ACA516816465IL2RGc.438A>T (p.Leu146=)
n.489A>T
n.802A>T
n.844A>T
n.823A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.24+905A>T (n.24+905A>T)
c.306A>T (p.Leu102=)
c.402A>T (p.Leu134=)
n.505A>T
Xg.71110520T>CCA10443879IL2RGc.438A>G (p.Leu146=)
n.489A>G
n.802A>G
n.844A>G
n.823A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.24+905A>G (n.24+905A>G)
c.306A>G (p.Leu102=)
c.402A>G (p.Leu134=)
n.505A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71110520T>GCA516816468IL2RGc.438A>C (p.Leu146=)
n.489A>C
n.802A>C
n.844A>C
n.823A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.24+905A>C (n.24+905A>C)
c.306A>C (p.Leu102=)
c.402A>C (p.Leu134=)
n.505A>C
Xg.71110520T=CA2436348603IL2RGc.438A= (p.Leu146=)
n.489A=
n.802A=
n.844A=
n.823A=
c.-279A= (n.-279A=)
c.24+905A= (n.24+905A=)
c.306A= (p.Leu102=)
c.402A= (p.Leu134=)
n.505A=
Xg.71110521A>CCA413496557IL2RGc.437T>G (p.Leu146Arg)
n.488T>G
n.801T>G
n.843T>G
n.822T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.24+904T>G (n.24+904T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.504T>G
Xg.71110521A>GCA413496558IL2RGc.437T>C (p.Leu146Pro)
n.488T>C
n.801T>C
n.843T>C
n.822T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.24+904T>C (n.24+904T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.504T>C
 ClinVar
Xg.71110521A>TCA413496559IL2RGc.437T>A (p.Leu146Gln)
n.488T>A
n.801T>A
n.843T>A
n.822T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.24+904T>A (n.24+904T>A)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.504T>A
Xg.71110522G>ACA516816487IL2RGc.436C>T (p.Leu146=)
n.487C>T
n.800C>T
n.842C>T
n.821C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.24+903C>T (n.24+903C>T)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.503C>T
Xg.71110522G>CCA413496560IL2RGc.436C>G (p.Leu146Val)
n.487C>G
n.800C>G
n.842C>G
n.821C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.24+903C>G (n.24+903C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.503C>G
Xg.71110522G>TCA413496561IL2RGc.436C>A (p.Leu146Ile)
n.487C>A
n.800C>A
n.842C>A
n.821C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.24+903C>A (n.24+903C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.503C>A
Xg.71110523C>ACA413496562IL2RGc.435G>T (p.Met145Ile)
n.486G>T
n.799G>T
n.841G>T
n.820G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.24+902G>T (n.24+902G>T)
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
n.502G>T
Xg.71110523C>GCA413496563IL2RGc.435G>C (p.Met145Ile)
n.486G>C
n.799G>C
n.841G>C
n.820G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.24+902G>C (n.24+902G>C)
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
n.502G>C
Xg.71110523C>TCA413496564IL2RGc.435G>A (p.Met145Ile)
n.486G>A
n.799G>A
n.841G>A
n.820G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.24+902G>A (n.24+902G>A)
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.502G>A
Xg.71110524A=CA2436348604IL2RGc.434T= (p.Met145=)
n.485T=
n.798T=
n.840T=
n.819T=
c.-283T= (n.-283T=)
c.24+901T= (n.24+901T=)
c.302T= (p.Met101=)
c.398T= (p.Met133=)
n.501T=
Xg.71110524A>CCA413496565IL2RGc.434T>G (p.Met145Arg)
n.485T>G
n.798T>G
n.840T>G
n.819T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.24+901T>G (n.24+901T>G)
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.501T>G
Xg.71110524A>GCA413496566IL2RGc.434T>C (p.Met145Thr)
n.485T>C
n.798T>C
n.840T>C
n.819T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.24+901T>C (n.24+901T>C)
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.501T>C
Xg.71110524A>TCA10443880IL2RGc.434T>A (p.Met145Lys)
n.485T>A
n.798T>A
n.840T>A
n.819T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.24+901T>A (n.24+901T>A)
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.501T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110525delCA2695235065IL2RGc.433del (p.Met145CysfsTer2)
n.484del
n.797del
n.839del
n.818del
c.-284del (n.-284del)
c.24+900del (n.24+900del)
c.301del (p.Met101CysfsTer2)
c.397del (p.Met133CysfsTer2)
n.500del
Xg.71110525T>ACA413496569IL2RGc.433A>T (p.Met145Leu)
n.484A>T
n.797A>T
n.839A>T
n.818A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.24+900A>T (n.24+900A>T)
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.500A>T
Xg.71110525T>CCA413496568IL2RGc.433A>G (p.Met145Val)
n.484A>G
n.797A>G
n.839A>G
n.818A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.24+900A>G (n.24+900A>G)
c.301A>G (p.Met101Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
n.500A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71110525T>GCA413496567IL2RGc.433A>C (p.Met145Leu)
n.484A>C
n.797A>C
n.839A>C
n.818A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.24+900A>C (n.24+900A>C)
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.500A>C
Xg.71110525T=CA2436348605IL2RGc.433A= (p.Met145=)
n.484A=
n.797A=
n.839A=
n.818A=
c.-284A= (n.-284A=)
c.24+900A= (n.24+900A=)
c.301A= (p.Met101=)
c.397A= (p.Met133=)
n.500A=
Xg.71110525_71110527delinsCCCCA915951162IL2RGc.431_433delinsGGG (p.Gln144_Met145delinsArgVal)
n.482_484delinsGGG
n.795_797delinsGGG
n.837_839delinsGGG
n.816_818delinsGGG
c.-286_-284delinsGGG (n.-286_-284delinsGGG)
c.24+898_24+900delinsGGG (n.24+898_24+900delinsGGG)
c.299_301delinsGGG (p.Gln100_Met101delinsArgVal)
c.395_397delinsGGG (p.Gln132_Met133delinsArgVal)
n.498_500delinsGGG
 ClinVar dbSNP
Xg.71110525_71110527delinsTCTCA2436348606IL2RGc.431_433delinsAGA (p.Gln144=)
n.482_484delinsAGA
n.795_797delinsAGA
n.837_839delinsAGA
n.816_818delinsAGA
c.-286_-284delinsAGA (n.-286_-284delinsAGA)
c.24+898_24+900delinsAGA (n.24+898_24+900delinsAGA)
c.299_301delinsAGA (p.Gln100=)
c.395_397delinsAGA (p.Gln132=)
n.498_500delinsAGA
Xg.71110526C>ACA413496570IL2RGc.432G>T (p.Gln144His)
n.483G>T
n.796G>T
n.838G>T
n.817G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.24+899G>T (n.24+899G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.499G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71110526C>GCA413496571IL2RGc.432G>C (p.Gln144His)
n.483G>C
n.796G>C
n.838G>C
n.817G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.24+899G>C (n.24+899G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.499G>C
Xg.71110526C>TCA516816506IL2RGc.432G>A (p.Gln144=)
n.483G>A
n.796G>A
n.838G>A
n.817G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.24+899G>A (n.24+899G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.499G>A
Xg.71110527delCA2694023043IL2RGc.431del (p.Gln144ArgfsTer3)
n.482del
n.795del
n.837del
n.816del
c.-286del (n.-286del)
c.24+898del (n.24+898del)
c.299del (p.Gln100ArgfsTer3)
c.395del (p.Gln132ArgfsTer3)
n.498del
 gnomAD v4
Xg.71110527T>ACA413496572IL2RGc.431A>T (p.Gln144Leu)
n.482A>T
n.795A>T
n.837A>T
n.816A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.24+898A>T (n.24+898A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.498A>T
Xg.71110527T>CCA330970062IL2RGc.431A>G (p.Gln144Arg)
n.482A>G
n.795A>G
n.837A>G
n.816A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.24+898A>G (n.24+898A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.498A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110527T>GCA413496573IL2RGc.431A>C (p.Gln144Pro)
n.482A>C
n.795A>C
n.837A>C
n.816A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.24+898A>C (n.24+898A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.498A>C
Xg.71110527T=CA2436348607IL2RGc.431A= (p.Gln144=)
n.482A=
n.795A=
n.837A=
n.816A=
c.-286A= (n.-286A=)
c.24+898A= (n.24+898A=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.395A= (p.Gln132=)
n.498A=
Xg.71110528G>ACA413496574IL2RGc.430C>T (p.Gln144Ter)
n.481C>T
n.794C>T
n.836C>T
n.815C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.24+897C>T (n.24+897C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.497C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110528G>CCA413496575IL2RGc.430C>G (p.Gln144Glu)
n.481C>G
n.794C>G
n.836C>G
n.815C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.24+897C>G (n.24+897C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.497C>G
Xg.71110528G=CA2436348608IL2RGc.430C= (p.Gln144=)
n.481C=
n.794C=
n.836C=
n.815C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.24+897C= (n.24+897C=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.394C= (p.Gln132=)
n.497C=
Xg.71110528G>TCA413496576IL2RGc.430C>A (p.Gln144Lys)
n.481C>A
n.794C>A
n.836C>A
n.815C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.24+897C>A (n.24+897C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.497C>A
Xg.71110529T>ACA516816509IL2RGc.429A>T (p.Thr143=)
n.480A>T
n.793A>T
n.835A>T
n.814A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.24+896A>T (n.24+896A>T)
c.297A>T (p.Thr99=)
c.393A>T (p.Thr131=)
n.496A>T
Xg.71110529T>CCA516816510IL2RGc.429A>G (p.Thr143=)
n.480A>G
n.793A>G
n.835A>G
n.814A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.24+896A>G (n.24+896A>G)
c.297A>G (p.Thr99=)
c.393A>G (p.Thr131=)
n.496A>G
Xg.71110529T>GCA516816508IL2RGc.429A>C (p.Thr143=)
n.480A>C
n.793A>C
n.835A>C
n.814A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.24+896A>C (n.24+896A>C)
c.297A>C (p.Thr99=)
c.393A>C (p.Thr131=)
n.496A>C
Xg.71110530G>ACA413496577IL2RGc.428C>T (p.Thr143Ile)
n.479C>T
n.792C>T
n.834C>T
n.813C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.24+895C>T (n.24+895C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.495C>T
Xg.71110530G>CCA413496578IL2RGc.428C>G (p.Thr143Arg)
n.479C>G
n.792C>G
n.834C>G
n.813C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.24+895C>G (n.24+895C>G)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
n.495C>G
Xg.71110530G>TCA413496579IL2RGc.428C>A (p.Thr143Lys)
n.479C>A
n.792C>A
n.834C>A
n.813C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.24+895C>A (n.24+895C>A)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
n.495C>A
Xg.71110530_71110531delinsGTCA2436348609IL2RGc.427_428delinsAC (p.Thr143=)
n.478_479delinsAC
n.791_792delinsAC
n.833_834delinsAC
n.812_813delinsAC
c.-290_-289delinsAC (n.-290_-289delinsAC)
c.24+894_24+895delinsAC (n.24+894_24+895delinsAC)
c.295_296delinsAC (p.Thr99=)
c.391_392delinsAC (p.Thr131=)
n.494_495delinsAC
Xg.71110531delCA658799779IL2RGc.427del (p.Thr143HisfsTer4)
n.478del
n.791del
n.833del
n.812del
c.-290del (n.-290del)
c.24+894del (n.24+894del)
c.295del (p.Thr99HisfsTer4)
c.391del (p.Thr131HisfsTer4)
n.494del
 ClinVar dbSNP
Xg.71110531T>ACA413496580IL2RGc.427A>T (p.Thr143Ser)
n.478A>T
n.791A>T
n.833A>T
n.812A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.24+894A>T (n.24+894A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.494A>T
Xg.71110531T>CCA413496581IL2RGc.427A>G (p.Thr143Ala)
n.478A>G
n.791A>G
n.833A>G
n.812A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.24+894A>G (n.24+894A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.494A>G
Xg.71110531T>GCA413496582IL2RGc.427A>C (p.Thr143Pro)
n.478A>C
n.791A>C
n.833A>C
n.812A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.24+894A>C (n.24+894A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.494A>C
Xg.71110532G>ACA516816516IL2RGc.426C>T (p.Ala142=)
n.477C>T
n.790C>T
n.832C>T
n.811C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.24+893C>T (n.24+893C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.390C>T (p.Ala130=)
n.493C>T
Xg.71110532G>CCA516816514IL2RGc.426C>G (p.Ala142=)
n.477C>G
n.790C>G
n.832C>G
n.811C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.24+893C>G (n.24+893C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.390C>G (p.Ala130=)
n.493C>G
Xg.71110532G>TCA516816515IL2RGc.426C>A (p.Ala142=)
n.477C>A
n.790C>A
n.832C>A
n.811C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.24+893C>A (n.24+893C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.390C>A (p.Ala130=)
n.493C>A
Xg.71110533G>ACA413496584IL2RGc.425C>T (p.Ala142Val)
n.476C>T
n.789C>T
n.831C>T
n.810C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.24+892C>T (n.24+892C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.492C>T
Xg.71110533G>CCA413496585IL2RGc.425C>G (p.Ala142Gly)
n.476C>G
n.789C>G
n.831C>G
n.810C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.24+892C>G (n.24+892C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.492C>G
Xg.71110533G>TCA413496583IL2RGc.425C>A (p.Ala142Asp)
n.476C>A
n.789C>A
n.831C>A
n.810C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.24+892C>A (n.24+892C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.492C>A
Xg.71110534C>ACA413496586IL2RGc.424G>T (p.Ala142Ser)
n.475G>T
n.788G>T
n.830G>T
n.809G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.24+891G>T (n.24+891G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.491G>T
Xg.71110534C>GCA413496587IL2RGc.424G>C (p.Ala142Pro)
n.475G>C
n.788G>C
n.830G>C
n.809G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.24+891G>C (n.24+891G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.491G>C
Xg.71110534C>TCA413496588IL2RGc.424G>A (p.Ala142Thr)
n.475G>A
n.788G>A
n.830G>A
n.809G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.24+891G>A (n.24+891G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.491G>A
Xg.71110535C>ACA413496589IL2RGc.423G>T (p.Gln141His)
n.474G>T
n.787G>T
n.829G>T
n.808G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.24+890G>T (n.24+890G>T)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.387G>T (p.Gln129His)
n.490G>T
Xg.71110535C>GCA413496590IL2RGc.423G>C (p.Gln141His)
n.474G>C
n.787G>C
n.829G>C
n.808G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.24+890G>C (n.24+890G>C)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.387G>C (p.Gln129His)
n.490G>C
Xg.71110535C>TCA516816517IL2RGc.423G>A (p.Gln141=)
n.474G>A
n.787G>A
n.829G>A
n.808G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.24+890G>A (n.24+890G>A)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.387G>A (p.Gln129=)
n.490G>A
 gnomAD v4
Xg.71110536T>ACA413496591IL2RGc.422A>T (p.Gln141Leu)
n.473A>T
n.786A>T
n.828A>T
n.807A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.24+889A>T (n.24+889A>T)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.489A>T
Xg.71110536T>CCA413496592IL2RGc.422A>G (p.Gln141Arg)
n.473A>G
n.786A>G
n.828A>G
n.807A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.24+889A>G (n.24+889A>G)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.489A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.71110536T>GCA413496593IL2RGc.422A>C (p.Gln141Pro)
n.473A>C
n.786A>C
n.828A>C
n.807A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.24+889A>C (n.24+889A>C)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.489A>C
Xg.71110537delCA2695235066IL2RGc.421del (p.Gln141ArgfsTer6)
n.472del
n.785del
n.827del
n.806del
c.-296del (n.-296del)
c.24+888del (n.24+888del)
c.289del (p.Gln97ArgfsTer6)
c.385del (p.Gln129ArgfsTer6)
n.488del
Xg.71110537G>ACA413496594IL2RGc.421C>T (p.Gln141Ter)
n.472C>T
n.785C>T
n.827C>T
n.806C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.24+888C>T (n.24+888C>T)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.488C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110537G>CCA413496595IL2RGc.421C>G (p.Gln141Glu)
n.472C>G
n.785C>G
n.827C>G
n.806C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.24+888C>G (n.24+888C>G)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.488C>G
Xg.71110537G=CA2436348610IL2RGc.421C= (p.Gln141=)
n.472C=
n.785C=
n.827C=
n.806C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.24+888C= (n.24+888C=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.385C= (p.Gln129=)
n.488C=
Xg.71110537G>TCA413496596IL2RGc.421C>A (p.Gln141Lys)
n.472C>A
n.785C>A
n.827C>A
n.806C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.24+888C>A (n.24+888C>A)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.488C>A
Xg.71110538T>ACA413496597IL2RGc.420A>T (p.Arg140Ser)
n.471A>T
n.784A>T
n.826A>T
n.805A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.24+887A>T (n.24+887A>T)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.384A>T (p.Arg128Ser)
n.487A>T
Xg.71110538T>CCA516816525IL2RGc.420A>G (p.Arg140=)
n.471A>G
n.784A>G
n.826A>G
n.805A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.24+887A>G (n.24+887A>G)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.384A>G (p.Arg128=)
n.487A>G
Xg.71110538T>GCA413496598IL2RGc.420A>C (p.Arg140Ser)
n.471A>C
n.784A>C
n.826A>C
n.805A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.24+887A>C (n.24+887A>C)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.384A>C (p.Arg128Ser)
n.487A>C
Xg.71110538delinsAGCA2695235067IL2RGc.420delinsCT (p.Arg140SerfsTer28)
n.471delinsCT
n.784delinsCT
n.826delinsCT
n.805delinsCT
c.-297delinsCT (n.-297delinsCT)
c.24+887delinsCT (n.24+887delinsCT)
c.288delinsCT (p.Arg96SerfsTer28)
c.384delinsCT (p.Arg128SerfsTer28)
n.487delinsCT
Xg.71110539C>ACA413496601IL2RGc.419G>T (p.Arg140Ile)
n.470G>T
n.783G>T
n.825G>T
n.804G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.24+886G>T (n.24+886G>T)
c.287G>T (p.Arg96Ile)
c.383G>T (p.Arg128Ile)
n.486G>T
Xg.71110539C>GCA413496599IL2RGc.419G>C (p.Arg140Thr)
n.470G>C
n.783G>C
n.825G>C
n.804G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.24+886G>C (n.24+886G>C)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.486G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71110539C>TCA413496600IL2RGc.419G>A (p.Arg140Lys)
n.470G>A
n.783G>A
n.825G>A
n.804G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.24+886G>A (n.24+886G>A)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.486G>A
Xg.71110540T>ACA413496602IL2RGc.418A>T (p.Arg140Ter)
n.469A>T
n.782A>T
n.824A>T
n.803A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.24+885A>T (n.24+885A>T)
c.286A>T (p.Arg96Ter)
c.382A>T (p.Arg128Ter)
n.485A>T
Xg.71110540T>CCA413496603IL2RGc.418A>G (p.Arg140Gly)
n.469A>G
n.782A>G
n.824A>G
n.803A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.24+885A>G (n.24+885A>G)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.485A>G
Xg.71110540T>GCA516816529IL2RGc.418A>C (p.Arg140=)
n.469A>C
n.782A>C
n.824A>C
n.803A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.24+885A>C (n.24+885A>C)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.382A>C (p.Arg128=)
n.485A>C
Xg.71110541C>ACA413496604IL2RGc.417G>T (p.Arg139Ser)
n.468G>T
n.781G>T
n.823G>T
n.802G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.24+884G>T (n.24+884G>T)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
c.381G>T (p.Arg127Ser)
n.484G>T
Xg.71110541C>GCA413496605IL2RGc.417G>C (p.Arg139Ser)
n.468G>C
n.781G>C
n.823G>C
n.802G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.24+884G>C (n.24+884G>C)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
c.381G>C (p.Arg127Ser)
n.484G>C
Xg.71110541C>TCA516816530IL2RGc.417G>A (p.Arg139=)
n.468G>A
n.781G>A
n.823G>A
n.802G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.24+884G>A (n.24+884G>A)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.381G>A (p.Arg127=)
n.484G>A
Xg.71110542C>ACA413496606IL2RGc.416G>T (p.Arg139Met)
n.467G>T
n.780G>T
n.822G>T
n.801G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.24+883G>T (n.24+883G>T)
c.284G>T (p.Arg95Met)
c.380G>T (p.Arg127Met)
n.483G>T
Xg.71110542C>GCA413496607IL2RGc.416G>C (p.Arg139Thr)
n.467G>C
n.780G>C
n.822G>C
n.801G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.24+883G>C (n.24+883G>C)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.483G>C
Xg.71110542C>TCA413496608IL2RGc.416G>A (p.Arg139Lys)
n.467G>A
n.780G>A
n.822G>A
n.801G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.24+883G>A (n.24+883G>A)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.483G>A
Xg.71110543T>ACA413496609IL2RGc.415A>T (p.Arg139Trp)
n.466A>T
n.779A>T
n.821A>T
n.800A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.24+882A>T (n.24+882A>T)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
c.379A>T (p.Arg127Trp)
n.482A>T
Xg.71110543T>CCA413496610IL2RGc.415A>G (p.Arg139Gly)
n.466A>G
n.779A>G
n.821A>G
n.800A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.24+882A>G (n.24+882A>G)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.482A>G
 gnomAD v4
Xg.71110543T>GCA516816532IL2RGc.415A>C (p.Arg139=)
n.466A>C
n.779A>C
n.821A>C
n.800A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.24+882A>C (n.24+882A>C)
c.283A>C (p.Arg95=)
c.379A>C (p.Arg127=)
n.482A>C
Xg.71110548_71110557delCA2695235068IL2RGc.406_415del (p.Arg136GlyfsTer8)
n.457_466del
n.770_779del
n.812_821del
n.791_800del
c.-311_-302del (n.-311_-302del)
c.24+873_24+882del (n.24+873_24+882del)
c.274_283del (p.Arg92GlyfsTer8)
c.370_379del (p.Arg124GlyfsTer8)
n.473_482del
Xg.71110544G>ACA516816533IL2RGc.414C>T (p.Pro138=)
n.465C>T
n.778C>T
n.820C>T
n.799C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.24+881C>T (n.24+881C>T)
c.282C>T (p.Pro94=)
c.378C>T (p.Pro126=)
n.481C>T
Xg.71110544G>CCA516816534IL2RGc.414C>G (p.Pro138=)
n.465C>G
n.778C>G
n.820C>G
n.799C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.24+881C>G (n.24+881C>G)
c.282C>G (p.Pro94=)
c.378C>G (p.Pro126=)
n.481C>G
Xg.71110544G>TCA516816535IL2RGc.414C>A (p.Pro138=)
n.465C>A
n.778C>A
n.820C>A
n.799C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.24+881C>A (n.24+881C>A)
c.282C>A (p.Pro94=)
c.378C>A (p.Pro126=)
n.481C>A
Xg.71110545G>ACA413496611IL2RGc.413C>T (p.Pro138Leu)
n.464C>T
n.777C>T
n.819C>T
n.798C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.24+880C>T (n.24+880C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.480C>T
 gnomAD v4
Xg.71110545G>CCA413496612IL2RGc.413C>G (p.Pro138Arg)
n.464C>G
n.777C>G
n.819C>G
n.798C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.24+880C>G (n.24+880C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.480C>G
Xg.71110545G>TCA413496613IL2RGc.413C>A (p.Pro138His)
n.464C>A
n.777C>A
n.819C>A
n.798C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.24+880C>A (n.24+880C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.377C>A (p.Pro126His)
n.480C>A
Xg.71110546G>ACA413496614IL2RGc.412C>T (p.Pro138Ser)
n.463C>T
n.776C>T
n.818C>T
n.797C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.24+879C>T (n.24+879C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.479C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110546G>CCA413496616IL2RGc.412C>G (p.Pro138Ala)
n.463C>G
n.776C>G
n.818C>G
n.797C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.24+879C>G (n.24+879C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.479C>G
Xg.71110546G=CA2436348611IL2RGc.412C= (p.Pro138=)
n.463C=
n.776C=
n.818C=
n.797C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.24+879C= (n.24+879C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.376C= (p.Pro126=)
n.479C=
Xg.71110546G>TCA413496615IL2RGc.412C>A (p.Pro138Thr)
n.463C>A
n.776C>A
n.818C>A
n.797C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.24+879C>A (n.24+879C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.479C>A
Xg.71110547T>ACA413496617IL2RGc.411A>T (p.Glu137Asp)
n.462A>T
n.775A>T
n.817A>T
n.796A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.24+878A>T (n.24+878A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.478A>T
Xg.71110547T>CCA516816541IL2RGc.411A>G (p.Glu137=)
n.462A>G
n.775A>G
n.817A>G
n.796A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.24+878A>G (n.24+878A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.375A>G (p.Glu125=)
n.478A>G
Xg.71110547T>GCA413496618IL2RGc.411A>C (p.Glu137Asp)
n.462A>C
n.775A>C
n.817A>C
n.796A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.24+878A>C (n.24+878A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.478A>C
Xg.71110548T>ACA413496619IL2RGc.410A>T (p.Glu137Val)
n.461A>T
n.774A>T
n.816A>T
n.795A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.24+877A>T (n.24+877A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.477A>T
Xg.71110548T>CCA413496620IL2RGc.410A>G (p.Glu137Gly)
n.461A>G
n.774A>G
n.816A>G
n.795A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.24+877A>G (n.24+877A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.477A>G
Xg.71110548T>GCA413496621IL2RGc.410A>C (p.Glu137Ala)
n.461A>C
n.774A>C
n.816A>C
n.795A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.24+877A>C (n.24+877A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.477A>C
 gnomAD v4
Xg.71110549C>ACA413496622IL2RGc.409G>T (p.Glu137Ter)
n.460G>T
n.773G>T
n.815G>T
n.794G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.24+876G>T (n.24+876G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.476G>T
Xg.71110549C>GCA413496623IL2RGc.409G>C (p.Glu137Gln)
n.460G>C
n.773G>C
n.815G>C
n.794G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.24+876G>C (n.24+876G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.476G>C
Xg.71110549C>TCA413496624IL2RGc.409G>A (p.Glu137Lys)
n.460G>A
n.773G>A
n.815G>A
n.794G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.24+876G>A (n.24+876G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.476G>A
Xg.71110550C>ACA516816543IL2RGc.408G>T (p.Arg136=)
n.459G>T
n.772G>T
n.814G>T
n.793G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.24+875G>T (n.24+875G>T)
c.276G>T (p.Arg92=)
c.372G>T (p.Arg124=)
n.475G>T
Xg.71110550C>GCA516816544IL2RGc.408G>C (p.Arg136=)
n.459G>C
n.772G>C
n.814G>C
n.793G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.24+875G>C (n.24+875G>C)
c.276G>C (p.Arg92=)
c.372G>C (p.Arg124=)
n.475G>C
Xg.71110550C>TCA516816545IL2RGc.408G>A (p.Arg136=)
n.459G>A
n.772G>A
n.814G>A
n.793G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.24+875G>A (n.24+875G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.372G>A (p.Arg124=)
n.475G>A
Xg.71110551C>ACA413496625IL2RGc.407G>T (p.Arg136Leu)
n.458G>T
n.771G>T
n.813G>T
n.792G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.24+874G>T (n.24+874G>T)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.474G>T
Xg.71110551C=CA2436348612IL2RGc.407G= (p.Arg136=)
n.458G=
n.771G=
n.813G=
n.792G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.24+874G= (n.24+874G=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.474G=
Xg.71110551C>GCA413496626IL2RGc.407G>C (p.Arg136Pro)
n.458G>C
n.771G>C
n.813G>C
n.792G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.24+874G>C (n.24+874G>C)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.474G>C
Xg.71110551C>TCA10443881IL2RGc.407G>A (p.Arg136Gln)
n.458G>A
n.771G>A
n.813G>A
n.792G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.24+874G>A (n.24+874G>A)
c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
n.474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110552G>ACA330970071IL2RGc.406C>T (p.Arg136Trp)
n.457C>T
n.770C>T
n.812C>T
n.791C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.24+873C>T (n.24+873C>T)
c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.370C>T (p.Arg124Trp)
n.473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110552G>CCA413496627IL2RGc.406C>G (p.Arg136Gly)
n.457C>G
n.770C>G
n.812C>G
n.791C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.24+873C>G (n.24+873C>G)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.473C>G
Xg.71110552G=CA2436348613IL2RGc.406C= (p.Arg136=)
n.457C=
n.770C=
n.812C=
n.791C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.24+873C= (n.24+873C=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.473C=
Xg.71110552G>TCA516816548IL2RGc.406C>A (p.Arg136=)
n.457C>A
n.770C>A
n.812C>A
n.791C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.24+873C>A (n.24+873C>A)
c.274C>A (p.Arg92=)
c.370C>A (p.Arg124=)
n.473C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71110553T>ACA516816550IL2RGc.405A>T (p.Pro135=)
n.456A>T
n.769A>T
n.811A>T
n.790A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.24+872A>T (n.24+872A>T)
c.273A>T (p.Pro91=)
c.369A>T (p.Pro123=)
n.472A>T
Xg.71110553T>CCA516816551IL2RGc.405A>G (p.Pro135=)
n.456A>G
n.769A>G
n.811A>G
n.790A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.24+872A>G (n.24+872A>G)
c.273A>G (p.Pro91=)
c.369A>G (p.Pro123=)
n.472A>G
Xg.71110553T>GCA516816552IL2RGc.405A>C (p.Pro135=)
n.456A>C
n.769A>C
n.811A>C
n.790A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.24+872A>C (n.24+872A>C)
c.273A>C (p.Pro91=)
c.369A>C (p.Pro123=)
n.472A>C
 ClinVar
Xg.71110554G>ACA413496630IL2RGc.404C>T (p.Pro135Leu)
n.455C>T
n.768C>T
n.810C>T
n.789C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.24+871C>T (n.24+871C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.471C>T
Xg.71110554G>CCA413496629IL2RGc.404C>G (p.Pro135Arg)
n.455C>G
n.768C>G
n.810C>G
n.789C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.24+871C>G (n.24+871C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.471C>G
Xg.71110554G>TCA413496628IL2RGc.404C>A (p.Pro135Gln)
n.455C>A
n.768C>A
n.810C>A
n.789C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.24+871C>A (n.24+871C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
n.471C>A
Xg.71110555G>ACA413496631IL2RGc.403C>T (p.Pro135Ser)
n.454C>T
n.767C>T
n.809C>T
n.788C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.24+870C>T (n.24+870C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.470C>T
Xg.71110555G>CCA413496632IL2RGc.403C>G (p.Pro135Ala)
n.454C>G
n.767C>G
n.809C>G
n.788C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.24+870C>G (n.24+870C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.470C>G
Xg.71110555G>TCA413496633IL2RGc.403C>A (p.Pro135Thr)
n.454C>A
n.767C>A
n.809C>A
n.788C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.24+870C>A (n.24+870C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.470C>A
Xg.71110556G>ACA516816558IL2RGc.402C>T (p.Asp134=)
n.453C>T
n.766C>T
n.808C>T
n.787C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.24+869C>T (n.24+869C>T)
c.270C>T (p.Asp90=)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.469C>T
Xg.71110556G>CCA413496634IL2RGc.402C>G (p.Asp134Glu)
n.453C>G
n.766C>G
n.808C>G
n.787C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.24+869C>G (n.24+869C>G)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.469C>G
Xg.71110556G>TCA413496635IL2RGc.402C>A (p.Asp134Glu)
n.453C>A
n.766C>A
n.808C>A
n.787C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.24+869C>A (n.24+869C>A)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.469C>A
Xg.71110557T>ACA413496636IL2RGc.401A>T (p.Asp134Val)
n.452A>T
n.765A>T
n.807A>T
n.786A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.24+868A>T (n.24+868A>T)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.468A>T
Xg.71110557T>CCA413496637IL2RGc.401A>G (p.Asp134Gly)
n.452A>G
n.765A>G
n.807A>G
n.786A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.24+868A>G (n.24+868A>G)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.468A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71110557T>GCA413496638IL2RGc.401A>C (p.Asp134Ala)
n.452A>C
n.765A>C
n.807A>C
n.786A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.24+868A>C (n.24+868A>C)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.468A>C
Xg.71110558C>ACA413496639IL2RGc.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.451G>T
n.764G>T
n.806G>T
n.785G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.24+867G>T (n.24+867G>T)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.467G>T
Xg.71110558C>GCA413496640IL2RGc.400G>C (p.Asp134His)
n.451G>C
n.764G>C
n.806G>C
n.785G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.24+867G>C (n.24+867G>C)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.467G>C
Xg.71110558C>TCA413496641IL2RGc.400G>A (p.Asp134Asn)
n.451G>A
n.764G>A
n.806G>A
n.785G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.24+867G>A (n.24+867G>A)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.467G>A
Xg.71110559C>ACA413496642IL2RGc.399G>T (p.Gln133His)
n.450G>T
n.763G>T
n.805G>T
n.784G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.24+866G>T (n.24+866G>T)
c.267G>T (p.Gln89His)
c.363G>T (p.Gln121His)
n.466G>T
Xg.71110559C=CA2436348614IL2RGc.399G= (p.Gln133=)
n.450G=
n.763G=
n.805G=
n.784G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.24+866G= (n.24+866G=)
c.267G= (p.Gln89=)
c.363G= (p.Gln121=)
n.466G=
Xg.71110559C>GCA413496643IL2RGc.399G>C (p.Gln133His)
n.450G>C
n.763G>C
n.805G>C
n.784G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.24+866G>C (n.24+866G>C)
c.267G>C (p.Gln89His)
c.363G>C (p.Gln121His)
n.466G>C
Xg.71110559C>TCA516816561IL2RGc.399G>A (p.Gln133=)
n.450G>A
n.763G>A
n.805G>A
n.784G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.24+866G>A (n.24+866G>A)
c.267G>A (p.Gln89=)
c.363G>A (p.Gln121=)
n.466G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110560T>ACA413496645IL2RGc.398A>T (p.Gln133Leu)
n.449A>T
n.762A>T
n.804A>T
n.783A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.24+865A>T (n.24+865A>T)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.465A>T
Xg.71110560T>CCA413496646IL2RGc.398A>G (p.Gln133Arg)
n.449A>G
n.762A>G
n.804A>G
n.783A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.24+865A>G (n.24+865A>G)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.465A>G
Xg.71110560T>GCA413496644IL2RGc.398A>C (p.Gln133Pro)
n.449A>C
n.762A>C
n.804A>C
n.783A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.24+865A>C (n.24+865A>C)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.465A>C
Xg.71110561G>ACA413496647IL2RGc.397C>T (p.Gln133Ter)
n.448C>T
n.761C>T
n.803C>T
n.782C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.24+864C>T (n.24+864C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.464C>T
Xg.71110561G>CCA413496648IL2RGc.397C>G (p.Gln133Glu)
n.448C>G
n.761C>G
n.803C>G
n.782C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.24+864C>G (n.24+864C>G)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.464C>G
Xg.71110561G>TCA413496649IL2RGc.397C>A (p.Gln133Lys)
n.448C>A
n.761C>A
n.803C>A
n.782C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.24+864C>A (n.24+864C>A)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.464C>A
Xg.71110562G>ACA10443882IL2RGc.396C>T (p.Leu132=)
n.447C>T
n.760C>T
n.802C>T
n.781C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.24+863C>T (n.24+863C>T)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.360C>T (p.Leu120=)
n.463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110562G>CCA516816563IL2RGc.396C>G (p.Leu132=)
n.447C>G
n.760C>G
n.802C>G
n.781C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.24+863C>G (n.24+863C>G)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.360C>G (p.Leu120=)
n.463C>G
Xg.71110562G=CA2436348615IL2RGc.396C= (p.Leu132=)
n.447C=
n.760C=
n.802C=
n.781C=
c.-321C= (n.-321C=)
c.24+863C= (n.24+863C=)
c.264C= (p.Leu88=)
c.360C= (p.Leu120=)
n.463C=
Xg.71110562G>TCA516816564IL2RGc.396C>A (p.Leu132=)
n.447C>A
n.760C>A
n.802C>A
n.781C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.24+863C>A (n.24+863C>A)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.360C>A (p.Leu120=)
n.463C>A
Xg.71110563A=CA2436348616IL2RGc.395T= (p.Leu132=)
n.446T=
n.759T=
n.801T=
n.780T=
c.-322T= (n.-322T=)
c.24+862T= (n.24+862T=)
c.263T= (p.Leu88=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.462T=
Xg.71110563A>CCA413496650IL2RGc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.446T>G
n.759T>G
n.801T>G
n.780T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.24+862T>G (n.24+862T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.462T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71110563A>GCA413496651IL2RGc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.446T>C
n.759T>C
n.801T>C
n.780T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.24+862T>C (n.24+862T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.462T>C
Xg.71110563A>TCA413496652IL2RGc.395T>A (p.Leu132His)
n.446T>A
n.759T>A
n.801T>A
n.780T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.24+862T>A (n.24+862T>A)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.359T>A (p.Leu120His)
n.462T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110563_71110574delinsGAACAACCA2695235069IL2RGc.384_395delinsGTTGTTC (p.Phe128LeufsTer?)
n.435_446delinsGTTGTTC
n.748_759delinsGTTGTTC
n.790_801delinsGTTGTTC
n.769_780delinsGTTGTTC
c.-333_-322delinsGTTGTTC (n.-333_-322delinsGTTGTTC)
c.24+851_24+862delinsGTTGTTC (n.24+851_24+862delinsGTTGTTC)
c.252_263delinsGTTGTTC (p.Phe84LeufsTer?)
c.348_359delinsGTTGTTC (p.Phe116LeufsTer?)
n.451_462delinsGTTGTTC
Xg.71110564G>ACA413496653IL2RGc.394C>T (p.Leu132Phe)
n.445C>T
n.758C>T
n.800C>T
n.779C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.24+861C>T (n.24+861C>T)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.461C>T
Xg.71110564G>CCA413496654IL2RGc.394C>G (p.Leu132Val)
n.445C>G
n.758C>G
n.800C>G
n.779C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.24+861C>G (n.24+861C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.461C>G
Xg.71110564G>TCA413496655IL2RGc.394C>A (p.Leu132Ile)
n.445C>A
n.758C>A
n.800C>A
n.779C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.24+861C>A (n.24+861C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.461C>A
Xg.71110565C>ACA413496656IL2RGc.393G>T (p.Gln131His)
n.444G>T
n.757G>T
n.799G>T
n.778G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.24+860G>T (n.24+860G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.357G>T (p.Gln119His)
n.460G>T
Xg.71110565C>GCA413496657IL2RGc.393G>C (p.Gln131His)
n.444G>C
n.757G>C
n.799G>C
n.778G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.24+860G>C (n.24+860G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.357G>C (p.Gln119His)
n.460G>C
Xg.71110565C>TCA516816568IL2RGc.393G>A (p.Gln131=)
n.444G>A
n.757G>A
n.799G>A
n.778G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.24+860G>A (n.24+860G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.357G>A (p.Gln119=)
n.460G>A
Xg.71110566T>ACA413496660IL2RGc.392A>T (p.Gln131Leu)
n.443A>T
n.756A>T
n.798A>T
n.777A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.24+859A>T (n.24+859A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.459A>T
Xg.71110566T>CCA413496658IL2RGc.392A>G (p.Gln131Arg)
n.443A>G
n.756A>G
n.798A>G
n.777A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.24+859A>G (n.24+859A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.459A>G
Xg.71110566T>GCA413496659IL2RGc.392A>C (p.Gln131Pro)
n.443A>C
n.756A>C
n.798A>C
n.777A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.24+859A>C (n.24+859A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.459A>C
Xg.71110567G>ACA413496661IL2RGc.391C>T (p.Gln131Ter)
n.442C>T
n.755C>T
n.797C>T
n.776C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.24+858C>T (n.24+858C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.458C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110567G>CCA413496662IL2RGc.391C>G (p.Gln131Glu)
n.442C>G
n.755C>G
n.797C>G
n.776C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.24+858C>G (n.24+858C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.458C>G
Xg.71110567G=CA2436348617IL2RGc.391C= (p.Gln131=)
n.442C=
n.755C=
n.797C=
n.776C=
c.-326C= (n.-326C=)
c.24+858C= (n.24+858C=)
c.259C= (p.Gln87=)
c.355C= (p.Gln119=)
n.458C=
Xg.71110567G>TCA413496663IL2RGc.391C>A (p.Gln131Lys)
n.442C>A
n.755C>A
n.797C>A
n.776C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.24+858C>A (n.24+858C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.458C>A
Xg.71110568A>CCA516816572IL2RGc.390T>G (p.Val130=)
n.441T>G
n.754T>G
n.796T>G
n.775T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.24+857T>G (n.24+857T>G)
c.258T>G (p.Val86=)
c.354T>G (p.Val118=)
n.457T>G
Xg.71110568A>GCA516816574IL2RGc.390T>C (p.Val130=)
n.441T>C
n.754T>C
n.796T>C
n.775T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.24+857T>C (n.24+857T>C)
c.258T>C (p.Val86=)
c.354T>C (p.Val118=)
n.457T>C
Xg.71110568A>TCA516816573IL2RGc.390T>A (p.Val130=)
n.441T>A
n.754T>A
n.796T>A
n.775T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.24+857T>A (n.24+857T>A)
c.258T>A (p.Val86=)
c.354T>A (p.Val118=)
n.457T>A
Xg.71110569A>CCA413496664IL2RGc.389T>G (p.Val130Gly)
n.440T>G
n.753T>G
n.795T>G
n.774T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.24+856T>G (n.24+856T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.456T>G
Xg.71110569A>GCA413496665IL2RGc.389T>C (p.Val130Ala)
n.440T>C
n.753T>C
n.795T>C
n.774T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.24+856T>C (n.24+856T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.456T>C
Xg.71110569A>TCA413496666IL2RGc.389T>A (p.Val130Asp)
n.440T>A
n.753T>A
n.795T>A
n.774T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.24+856T>A (n.24+856T>A)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
n.456T>A
Xg.71110570C>ACA413496667IL2RGc.388G>T (p.Val130Phe)
n.439G>T
n.752G>T
n.794G>T
n.773G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.24+855G>T (n.24+855G>T)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.455G>T
 gnomAD v4
Xg.71110570C=CA2436348618IL2RGc.388G= (p.Val130=)
n.439G=
n.752G=
n.794G=
n.773G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.24+855G= (n.24+855G=)
c.256G= (p.Val86=)
c.352G= (p.Val118=)
n.455G=
Xg.71110570C>GCA413496668IL2RGc.388G>C (p.Val130Leu)
n.439G>C
n.752G>C
n.794G>C
n.773G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.24+855G>C (n.24+855G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.455G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110570C>TCA413496669IL2RGc.388G>A (p.Val130Ile)
n.439G>A
n.752G>A
n.794G>A
n.773G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.24+855G>A (n.24+855G>A)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.455G>A
 gnomAD v4
Xg.71110571A>CCA516816577IL2RGc.387T>G (p.Val129=)
n.438T>G
n.751T>G
n.793T>G
n.772T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.24+854T>G (n.24+854T>G)
c.255T>G (p.Val85=)
c.351T>G (p.Val117=)
n.454T>G
Xg.71110571A>GCA516816578IL2RGc.387T>C (p.Val129=)
n.438T>C
n.751T>C
n.793T>C
n.772T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.24+854T>C (n.24+854T>C)
c.255T>C (p.Val85=)
c.351T>C (p.Val117=)
n.454T>C
Xg.71110571A>TCA516816579IL2RGc.387T>A (p.Val129=)
n.438T>A
n.751T>A
n.793T>A
n.772T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.24+854T>A (n.24+854T>A)
c.255T>A (p.Val85=)
c.351T>A (p.Val117=)
n.454T>A
Xg.71110572A>CCA413496670IL2RGc.386T>G (p.Val129Gly)
n.437T>G
n.750T>G
n.792T>G
n.771T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.24+853T>G (n.24+853T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.453T>G
Xg.71110572A>GCA413496671IL2RGc.386T>C (p.Val129Ala)
n.437T>C
n.750T>C
n.792T>C
n.771T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.24+853T>C (n.24+853T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.453T>C
Xg.71110572A>TCA413496672IL2RGc.386T>A (p.Val129Asp)
n.437T>A
n.750T>A
n.792T>A
n.771T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.24+853T>A (n.24+853T>A)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
n.453T>A
Xg.71110573C>ACA413496674IL2RGc.385G>T (p.Val129Phe)
n.436G>T
n.749G>T
n.791G>T
n.770G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.24+852G>T (n.24+852G>T)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
n.452G>T
 gnomAD v4
Xg.71110573C>GCA413496675IL2RGc.385G>C (p.Val129Leu)
n.436G>C
n.749G>C
n.791G>C
n.770G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.24+852G>C (n.24+852G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.452G>C
Xg.71110573C>TCA413496673IL2RGc.385G>A (p.Val129Ile)
n.436G>A
n.749G>A
n.791G>A
n.770G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.24+852G>A (n.24+852G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.452G>A
Xg.71110574A>CCA413496676IL2RGc.384T>G (p.Phe128Leu)
n.435T>G
n.748T>G
n.790T>G
n.769T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.24+851T>G (n.24+851T>G)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.451T>G
Xg.71110574A>GCA516816580IL2RGc.384T>C (p.Phe128=)
n.435T>C
n.748T>C
n.790T>C
n.769T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.24+851T>C (n.24+851T>C)
c.252T>C (p.Phe84=)
c.348T>C (p.Phe116=)
n.451T>C
Xg.71110574A>TCA413496677IL2RGc.384T>A (p.Phe128Leu)
n.435T>A
n.748T>A
n.790T>A
n.769T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.24+851T>A (n.24+851T>A)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.451T>A
Xg.71110574_71110656dupCA2499226825IL2RGc.302_384dup (p.Val129SerfsTer46)
n.353_435dup
n.666_748dup
n.708_790dup
n.687_769dup
c.-415_-333dup (n.-415_-333dup)
c.24+769_24+851dup (n.24+769_24+851dup)
c.170_252dup (p.Val85SerfsTer46)
c.266_348dup (p.Val117SerfsTer46)
n.369_451dup
 ClinVar dbSNP
Xg.71110575A>CCA413496678IL2RGc.383T>G (p.Phe128Cys)
n.434T>G
n.747T>G
n.789T>G
n.768T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.24+850T>G (n.24+850T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.450T>G
Xg.71110575A>GCA413496680IL2RGc.383T>C (p.Phe128Ser)
n.434T>C
n.747T>C
n.789T>C
n.768T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.24+850T>C (n.24+850T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.450T>C
Xg.71110575A>TCA413496679IL2RGc.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.434T>A
n.747T>A
n.789T>A
n.768T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.24+850T>A (n.24+850T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.450T>A
Xg.71110576A>CCA413496681IL2RGc.382T>G (p.Phe128Val)
n.433T>G
n.746T>G
n.788T>G
n.767T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.24+849T>G (n.24+849T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.449T>G
Xg.71110576A>GCA413496682IL2RGc.382T>C (p.Phe128Leu)
n.433T>C
n.746T>C
n.788T>C
n.767T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.24+849T>C (n.24+849T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.449T>C
Xg.71110576A>TCA413496683IL2RGc.382T>A (p.Phe128Ile)
n.433T>A
n.746T>A
n.788T>A
n.767T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.24+849T>A (n.24+849T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.449T>A
Xg.71110577T>ACA516816581IL2RGc.381A>T (p.Thr127=)
n.432A>T
n.745A>T
n.787A>T
n.766A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.24+848A>T (n.24+848A>T)
c.249A>T (p.Thr83=)
c.345A>T (p.Thr115=)
n.448A>T
Xg.71110577T>CCA330970095IL2RGc.381A>G (p.Thr127=)
n.432A>G
n.745A>G
n.787A>G
n.766A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.24+848A>G (n.24+848A>G)
c.249A>G (p.Thr83=)
c.345A>G (p.Thr115=)
n.448A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110577T>GCA516816582IL2RGc.381A>C (p.Thr127=)
n.432A>C
n.745A>C
n.787A>C
n.766A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.24+848A>C (n.24+848A>C)
c.249A>C (p.Thr83=)
c.345A>C (p.Thr115=)
n.448A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71110577T=CA2436348619IL2RGc.381A= (p.Thr127=)
n.432A=
n.745A=
n.787A=
n.766A=
c.-336A= (n.-336A=)
c.24+848A= (n.24+848A=)
c.249A= (p.Thr83=)
c.345A= (p.Thr115=)
n.448A=
Xg.71110578G>ACA413496684IL2RGc.380C>T (p.Thr127Ile)
n.431C>T
n.744C>T
n.786C>T
n.765C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.24+847C>T (n.24+847C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.447C>T
Xg.71110578G>CCA413496685IL2RGc.380C>G (p.Thr127Arg)
n.431C>G
n.744C>G
n.786C>G
n.765C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.24+847C>G (n.24+847C>G)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
n.447C>G
Xg.71110578G>TCA413496686IL2RGc.380C>A (p.Thr127Lys)
n.431C>A
n.744C>A
n.786C>A
n.765C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.24+847C>A (n.24+847C>A)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
n.447C>A
Xg.71110579T>ACA413496687IL2RGc.379A>T (p.Thr127Ser)
n.430A>T
n.743A>T
n.785A>T
n.764A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.24+846A>T (n.24+846A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.446A>T
Xg.71110579T>CCA413496688IL2RGc.379A>G (p.Thr127Ala)
n.430A>G
n.743A>G
n.785A>G
n.764A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.24+846A>G (n.24+846A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.446A>G
Xg.71110579T>GCA413496689IL2RGc.379A>C (p.Thr127Pro)
n.430A>C
n.743A>C
n.785A>C
n.764A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.24+846A>C (n.24+846A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.446A>C
Xg.71110580T>ACA413496690IL2RGc.378A>T (p.Gln126His)
n.429A>T
n.742A>T
n.784A>T
n.763A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.24+845A>T (n.24+845A>T)
c.246A>T (p.Gln82His)
c.342A>T (p.Gln114His)
n.445A>T
Xg.71110580T>CCA516816583IL2RGc.378A>G (p.Gln126=)
n.429A>G
n.742A>G
n.784A>G
n.763A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.24+845A>G (n.24+845A>G)
c.246A>G (p.Gln82=)
c.342A>G (p.Gln114=)
n.445A>G
Xg.71110580T>GCA413496691IL2RGc.378A>C (p.Gln126His)
n.429A>C
n.742A>C
n.784A>C
n.763A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.24+845A>C (n.24+845A>C)
c.246A>C (p.Gln82His)
c.342A>C (p.Gln114His)
n.445A>C
Xg.71110581T>ACA413496694IL2RGc.377A>T (p.Gln126Leu)
n.428A>T
n.741A>T
n.783A>T
n.762A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.24+844A>T (n.24+844A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.444A>T
Xg.71110581T>CCA413496692IL2RGc.377A>G (p.Gln126Arg)
n.428A>G
n.741A>G
n.783A>G
n.762A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.24+844A>G (n.24+844A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.444A>G
Xg.71110581T>GCA413496693IL2RGc.377A>C (p.Gln126Pro)
n.428A>C
n.741A>C
n.783A>C
n.762A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.24+844A>C (n.24+844A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.444A>C
Xg.71110582G>ACA413496695IL2RGc.376C>T (p.Gln126Ter)
n.427C>T
n.740C>T
n.782C>T
n.761C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.24+843C>T (n.24+843C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.443C>T
Xg.71110582G>CCA413496696IL2RGc.376C>G (p.Gln126Glu)
n.427C>G
n.740C>G
n.782C>G
n.761C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.24+843C>G (n.24+843C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.443C>G
Xg.71110582G>TCA413496697IL2RGc.376C>A (p.Gln126Lys)
n.427C>A
n.740C>A
n.782C>A
n.761C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.24+843C>A (n.24+843C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.443C>A
Xg.71110583delCA2580101342IL2RGc.376del (p.Gln126LysfsTer21)
n.427del
n.740del
n.782del
n.761del
c.-341del (n.-341del)
c.24+843del (n.24+843del)
c.244del (p.Gln82LysfsTer21)
c.340del (p.Gln114LysfsTer21)
n.443del
 ClinVar
Xg.71110582_71110598delinsTTCAGCAAAAAAAAGGAGCA2695235070IL2RGc.360_376delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys120AsnfsTer?)
n.411_427delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
n.724_740delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
n.766_782delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
n.745_761delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
c.-357_-341delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (n.-357_-341delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA)
c.24+827_24+843delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (n.24+827_24+843delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA)
c.228_244delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys76AsnfsTer?)
c.324_340delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys108AsnfsTer?)
n.427_443delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA
Xg.71110583G>ACA516816584IL2RGc.375C>T (p.Tyr125=)
n.426C>T
n.739C>T
n.781C>T
n.760C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.24+842C>T (n.24+842C>T)
c.243C>T (p.Tyr81=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.442C>T
Xg.71110583G>CCA413496698IL2RGc.375C>G (p.Tyr125Ter)
n.426C>G
n.739C>G
n.781C>G
n.760C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.24+842C>G (n.24+842C>G)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.442C>G
Xg.71110583G>TCA413496699IL2RGc.375C>A (p.Tyr125Ter)
n.426C>A
n.739C>A
n.781C>A
n.760C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.24+842C>A (n.24+842C>A)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.442C>A
Xg.71110584T>ACA413496700IL2RGc.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.425A>T
n.738A>T
n.780A>T
n.759A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.24+841A>T (n.24+841A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.441A>T
Xg.71110584T>CCA413496701IL2RGc.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.425A>G
n.738A>G
n.780A>G
n.759A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.24+841A>G (n.24+841A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.441A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71110584T>GCA413496702IL2RGc.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.425A>C
n.738A>C
n.780A>C
n.759A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.24+841A>C (n.24+841A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.441A>C
Xg.71110584T=CA2436348620IL2RGc.374A= (p.Tyr125=)
n.425A=
n.738A=
n.780A=
n.759A=
c.-343A= (n.-343A=)
c.24+841A= (n.24+841A=)
c.242A= (p.Tyr81=)
c.338A= (p.Tyr113=)
n.441A=
Xg.71110585A>CCA413496703IL2RGc.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.424T>G
n.737T>G
n.779T>G
n.758T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.24+840T>G (n.24+840T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.440T>G
Xg.71110585A>GCA413496704IL2RGc.373T>C (p.Tyr125His)
n.424T>C
n.737T>C
n.779T>C
n.758T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.24+840T>C (n.24+840T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.440T>C
Xg.71110585A>TCA413496705IL2RGc.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.424T>A
n.737T>A
n.779T>A
n.758T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.24+840T>A (n.24+840T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.440T>A
Xg.71110586G>ACA516816585IL2RGc.372C>T (p.Leu124=)
n.423C>T
n.736C>T
n.778C>T
n.757C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.24+839C>T (n.24+839C>T)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.439C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71110586G>CCA516816586IL2RGc.372C>G (p.Leu124=)
n.423C>G
n.736C>G
n.778C>G
n.757C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.24+839C>G (n.24+839C>G)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.439C>G
Xg.71110586G>TCA516816587IL2RGc.372C>A (p.Leu124=)
n.423C>A
n.736C>A
n.778C>A
n.757C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.24+839C>A (n.24+839C>A)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.439C>A
Xg.71110587A>CCA413496708IL2RGc.371T>G (p.Leu124Arg)
n.422T>G
n.735T>G
n.777T>G
n.756T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.24+838T>G (n.24+838T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.438T>G
Xg.71110587A>GCA413496707IL2RGc.371T>C (p.Leu124Pro)
n.422T>C
n.735T>C
n.777T>C
n.756T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.24+838T>C (n.24+838T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.438T>C
Xg.71110587A>TCA413496706IL2RGc.371T>A (p.Leu124His)
n.422T>A
n.735T>A
n.777T>A
n.756T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.24+838T>A (n.24+838T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.438T>A
Xg.71110587_71110588insCTACA2580101343IL2RGc.371_372insAGT (p.Leu124_Tyr125insVal)
n.422_423insAGT
n.735_736insAGT
n.777_778insAGT
n.756_757insAGT
c.-346_-345insAGT (n.-346_-345insAGT)
c.24+838_24+839insAGT (n.24+838_24+839insAGT)
c.239_240insAGT (p.Leu80_Tyr81insVal)
c.335_336insAGT (p.Leu112_Tyr113insVal)
n.438_439insAGT
 ClinVar
Xg.71110588G>ACA413496711IL2RGc.370C>T (p.Leu124Phe)
n.421C>T
n.734C>T
n.776C>T
n.755C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.24+837C>T (n.24+837C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.437C>T
Xg.71110588G>CCA413496709IL2RGc.370C>G (p.Leu124Val)
n.421C>G
n.734C>G
n.776C>G
n.755C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.24+837C>G (n.24+837C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.437C>G
Xg.71110588G>TCA413496710IL2RGc.370C>A (p.Leu124Ile)
n.421C>A
n.734C>A
n.776C>A
n.755C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.24+837C>A (n.24+837C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.437C>A
Xg.71110589G>ACA516816588IL2RGc.369C>T (p.His123=)
n.420C>T
n.733C>T
n.775C>T
n.754C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.24+836C>T (n.24+836C>T)
c.237C>T (p.His79=)
c.333C>T (p.His111=)
n.436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110589G>CCA413496712IL2RGc.369C>G (p.His123Gln)
n.420C>G
n.733C>G
n.775C>G
n.754C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.24+836C>G (n.24+836C>G)
c.237C>G (p.His79Gln)
c.333C>G (p.His111Gln)
n.436C>G
Xg.71110589G=CA2436348621IL2RGc.369C= (p.His123=)
n.420C=
n.733C=
n.775C=
n.754C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.24+836C= (n.24+836C=)
c.237C= (p.His79=)
c.333C= (p.His111=)
n.436C=
Xg.71110589G>TCA413496713IL2RGc.369C>A (p.His123Gln)
n.420C>A
n.733C>A
n.775C>A
n.754C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.24+836C>A (n.24+836C>A)
c.237C>A (p.His79Gln)
c.333C>A (p.His111Gln)
n.436C>A
Xg.71110590T>ACA413496714IL2RGc.368A>T (p.His123Leu)
n.419A>T
n.732A>T
n.774A>T
n.753A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.24+835A>T (n.24+835A>T)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.435A>T
Xg.71110590T>CCA413496715IL2RGc.368A>G (p.His123Arg)
n.419A>G
n.732A>G
n.774A>G
n.753A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.24+835A>G (n.24+835A>G)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.435A>G
Xg.71110590T>GCA413496716IL2RGc.368A>C (p.His123Pro)
n.419A>C
n.732A>C
n.774A>C
n.753A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.24+835A>C (n.24+835A>C)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.435A>C
Xg.71110591G>ACA413496717IL2RGc.367C>T (p.His123Tyr)
n.418C>T
n.731C>T
n.773C>T
n.752C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.24+834C>T (n.24+834C>T)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.434C>T
Xg.71110591G>CCA413496718IL2RGc.367C>G (p.His123Asp)
n.418C>G
n.731C>G
n.773C>G
n.752C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.24+834C>G (n.24+834C>G)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.434C>G
Xg.71110591G>TCA413496719IL2RGc.367C>A (p.His123Asn)
n.418C>A
n.731C>A
n.773C>A
n.752C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.24+834C>A (n.24+834C>A)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.434C>A
Xg.71110592G>ACA10443883IL2RGc.366C>T (p.Ile122=)
n.417C>T
n.730C>T
n.772C>T
n.751C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.24+833C>T (n.24+833C>T)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110592G>CCA413496720IL2RGc.366C>G (p.Ile122Met)
n.417C>G
n.730C>G
n.772C>G
n.751C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.24+833C>G (n.24+833C>G)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.433C>G
Xg.71110592G=CA2436348622IL2RGc.366C= (p.Ile122=)
n.417C=
n.730C=
n.772C=
n.751C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.24+833C= (n.24+833C=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.330C= (p.Ile110=)
n.433C=
Xg.71110592G>TCA516816589IL2RGc.366C>A (p.Ile122=)
n.417C>A
n.730C>A
n.772C>A
n.751C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.24+833C>A (n.24+833C>A)
c.234C>A (p.Ile78=)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.433C>A
Xg.71110593A>CCA413496723IL2RGc.365T>G (p.Ile122Ser)
n.416T>G
n.729T>G
n.771T>G
n.750T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.24+832T>G (n.24+832T>G)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.432T>G
Xg.71110593A>GCA413496722IL2RGc.365T>C (p.Ile122Thr)
n.416T>C
n.729T>C
n.771T>C
n.750T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.24+832T>C (n.24+832T>C)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.432T>C
Xg.71110593A>TCA413496721IL2RGc.365T>A (p.Ile122Asn)
n.416T>A
n.729T>A
n.771T>A
n.750T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.24+832T>A (n.24+832T>A)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.432T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110594T>ACA413496724IL2RGc.364A>T (p.Ile122Phe)
n.415A>T
n.728A>T
n.770A>T
n.749A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.24+831A>T (n.24+831A>T)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.431A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71110594T>CCA413496725IL2RGc.364A>G (p.Ile122Val)
n.415A>G
n.728A>G
n.770A>G
n.749A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.24+831A>G (n.24+831A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.431A>G
Xg.71110594T>GCA413496726IL2RGc.364A>C (p.Ile122Leu)
n.415A>C
n.728A>C
n.770A>C
n.749A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.24+831A>C (n.24+831A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.431A>C
 gnomAD v4
Xg.71110595C>ACA413496727IL2RGc.363G>T (p.Glu121Asp)
n.414G>T
n.727G>T
n.769G>T
n.748G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.24+830G>T (n.24+830G>T)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.430G>T
 gnomAD v4
Xg.71110595C>GCA413496728IL2RGc.363G>C (p.Glu121Asp)
n.414G>C
n.727G>C
n.769G>C
n.748G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.24+830G>C (n.24+830G>C)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.430G>C
Xg.71110595C>TCA516816590IL2RGc.363G>A (p.Glu121=)
n.414G>A
n.727G>A
n.769G>A
n.748G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.24+830G>A (n.24+830G>A)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.430G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110597_71110599delCA2695235071IL2RGc.361_363del (p.Glu121del)
n.412_414del
n.725_727del
n.767_769del
n.746_748del
c.-356_-354del (n.-356_-354del)
c.24+828_24+830del (n.24+828_24+830del)
c.229_231del (p.Glu77del)
c.325_327del (p.Glu109del)
n.428_430del
Xg.71110596delCA2695235072IL2RGc.362del (p.Glu121GlyfsTer26)
n.413del
n.726del
n.768del
n.747del
c.-355del (n.-355del)
c.24+829del (n.24+829del)
c.230del (p.Glu77GlyfsTer26)
c.326del (p.Glu109GlyfsTer26)
n.429del
Xg.71110596T>ACA413496729IL2RGc.362A>T (p.Glu121Val)
n.413A>T
n.726A>T
n.768A>T
n.747A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.24+829A>T (n.24+829A>T)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.429A>T
Xg.71110596T>CCA413496730IL2RGc.362A>G (p.Glu121Gly)
n.413A>G
n.726A>G
n.768A>G
n.747A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.24+829A>G (n.24+829A>G)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.429A>G
Xg.71110596T>GCA413496731IL2RGc.362A>C (p.Glu121Ala)
n.413A>C
n.726A>C
n.768A>C
n.747A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.24+829A>C (n.24+829A>C)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.429A>C
Xg.71110597C>ACA413496732IL2RGc.361G>T (p.Glu121Ter)
n.412G>T
n.725G>T
n.767G>T
n.746G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.24+828G>T (n.24+828G>T)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.298G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.428G>T
Xg.71110597C>GCA413496733IL2RGc.361G>C (p.Glu121Gln)
n.412G>C
n.725G>C
n.767G>C
n.746G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.24+828G>C (n.24+828G>C)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.298G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.428G>C
Xg.71110597C>TCA413496734IL2RGc.361G>A (p.Glu121Lys)
n.412G>A
n.725G>A
n.767G>A
n.746G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.24+828G>A (n.24+828G>A)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.298G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.428G>A
Xg.71110598delCA2695235073IL2RGc.361del (p.Glu121ArgfsTer26)
n.412del
n.725del
n.767del
n.746del
c.-356del (n.-356del)
c.24+828del (n.24+828del)
c.229del (p.Glu77ArgfsTer26)
c.298del
c.325del (p.Glu109ArgfsTer26)
n.428del
Xg.71110598C>ACA413496735IL2RGc.360G>T (p.Lys120Asn)
n.411G>T
n.724G>T
n.766G>T
n.745G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.24+827G>T (n.24+827G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.427G>T
Xg.71110598C=CA2436348623IL2RGc.360G= (p.Lys120=)
n.411G=
n.724G=
n.766G=
n.745G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.24+827G= (n.24+827G=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.324G= (p.Lys108=)
n.427G=
Xg.71110598C>GCA413496736IL2RGc.360G>C (p.Lys120Asn)
n.411G>C
n.724G>C
n.766G>C
n.745G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.24+827G>C (n.24+827G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.427G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110598C>TCA516816591IL2RGc.360G>A (p.Lys120=)
n.411G>A
n.724G>A
n.766G>A
n.745G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.24+827G>A (n.24+827G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.427G>A
Xg.71110598_71110599insACA1139667633IL2RGc.359_360insT (p.Lys120AsnfsTer?)
n.410_411insT
n.723_724insT
n.765_766insT
n.744_745insT
c.-358_-357insT (n.-358_-357insT)
c.24+826_24+827insT (n.24+826_24+827insT)
c.227_228insT (p.Lys76AsnfsTer?)
c.296_297insT (p.Lys99AsnfsTer?)
c.323_324insT (p.Lys108AsnfsTer?)
n.426_427insT
 ClinVar dbSNP
Xg.71110599T>ACA413496738IL2RGc.359A>T (p.Lys120Met)
n.410A>T
n.723A>T
n.765A>T
n.744A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.24+826A>T (n.24+826A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.426A>T
Xg.71110599T>CCA413496739IL2RGc.359A>G (p.Lys120Arg)
n.410A>G
n.723A>G
n.765A>G
n.744A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.24+826A>G (n.24+826A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.426A>G
 dbSNP
Xg.71110599T>GCA413496737IL2RGc.359A>C (p.Lys120Thr)
n.410A>C
n.723A>C
n.765A>C
n.744A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.24+826A>C (n.24+826A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.426A>C
Xg.71110599T=CA2436348624IL2RGc.359A= (p.Lys120=)
n.410A=
n.723A=
n.765A=
n.744A=
c.-358A= (n.-358A=)
c.24+826A= (n.24+826A=)
c.227A= (p.Lys76=)
c.296A= (p.Lys99=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.426A=
Xg.71110605dupCA2573159595IL2RGc.359dup (p.Glu121GlyfsTer?)
n.410dup
n.723dup
n.765dup
n.744dup
c.-358dup (n.-358dup)
c.24+826dup (n.24+826dup)
c.227dup (p.Glu77GlyfsTer?)
c.296dup (p.Lys99=)
c.323dup (p.Glu109GlyfsTer?)
n.426dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71110605delCA516816592IL2RGc.359del (p.Lys120ArgfsTer27)
n.410del
n.723del
n.765del
n.744del
c.-358del (n.-358del)
c.24+826del (n.24+826del)
c.227del (p.Lys76ArgfsTer27)
c.296del (p.Lys99ArgfsTer?)
c.323del (p.Lys108ArgfsTer27)
n.426del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71110600T>ACA413496740IL2RGc.358A>T (p.Lys120Ter)
n.409A>T
n.722A>T
n.764A>T
n.743A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.24+825A>T (n.24+825A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.425A>T
Xg.71110600T>CCA413496742IL2RGc.358A>G (p.Lys120Glu)
n.409A>G
n.722A>G
n.764A>G
n.743A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.24+825A>G (n.24+825A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.425A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71110600T>GCA413496741IL2RGc.358A>C (p.Lys120Gln)
n.409A>C
n.722A>C
n.764A>C
n.743A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.24+825A>C (n.24+825A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.425A>C
Xg.71110601T>ACA413496743IL2RGc.357A>T (p.Lys119Asn)
n.408A>T
n.721A>T
n.763A>T
n.742A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.24+824A>T (n.24+824A>T)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.424A>T
Xg.71110601T>CCA516816593IL2RGc.357A>G (p.Lys119=)
n.408A>G
n.721A>G
n.763A>G
n.742A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.24+824A>G (n.24+824A>G)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.294A>G (p.Lys98=)
c.321A>G (p.Lys107=)
n.424A>G
Xg.71110601T>GCA413496744IL2RGc.357A>C (p.Lys119Asn)
n.408A>C
n.721A>C
n.763A>C
n.742A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.24+824A>C (n.24+824A>C)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
n.424A>C
Xg.71110602T>ACA413496745IL2RGc.356A>T (p.Lys119Ile)
n.407A>T
n.720A>T
n.762A>T
n.741A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.24+823A>T (n.24+823A>T)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.423A>T
Xg.71110602T>CCA413496746IL2RGc.356A>G (p.Lys119Arg)
n.407A>G
n.720A>G
n.762A>G
n.741A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
c.24+823A>G (n.24+823A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.423A>G
Xg.71110602T>GCA413496747IL2RGc.356A>C (p.Lys119Thr)
n.407A>C
n.720A>C
n.762A>C
n.741A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.24+823A>C (n.24+823A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.423A>C
 gnomAD v4
Xg.71110603T>ACA254974IL2RGc.355A>T (p.Lys119Ter)
n.406A>T
n.719A>T
n.761A>T
n.740A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.24+822A>T (n.24+822A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.422A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110603T>CCA413496748IL2RGc.355A>G (p.Lys119Glu)
n.406A>G
n.719A>G
n.761A>G
n.740A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.24+822A>G (n.24+822A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.422A>G
Xg.71110603T>GCA10443884IL2RGc.355A>C (p.Lys119Gln)
n.406A>C
n.719A>C
n.761A>C
n.740A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.24+822A>C (n.24+822A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.422A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110603T=CA2436348625IL2RGc.355A= (p.Lys119=)
n.406A=
n.719A=
n.761A=
n.740A=
c.-362A= (n.-362A=)
c.24+822A= (n.24+822A=)
c.223A= (p.Lys75=)
c.292A= (p.Lys98=)
c.319A= (p.Lys107=)
n.422A=
Xg.71110604T>ACA413496749IL2RGc.354A>T (p.Gln118His)
n.405A>T
n.718A>T
n.760A>T
n.739A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.24+821A>T (n.24+821A>T)
c.222A>T (p.Gln74His)
c.291A>T (p.Gln97His)
c.318A>T (p.Gln106His)
n.421A>T
Xg.71110604T>CCA516816594IL2RGc.354A>G (p.Gln118=)
n.405A>G
n.718A>G
n.760A>G
n.739A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.24+821A>G (n.24+821A>G)
c.222A>G (p.Gln74=)
c.291A>G (p.Gln97=)
c.318A>G (p.Gln106=)
n.421A>G
Xg.71110604T>GCA413496750IL2RGc.354A>C (p.Gln118His)
n.405A>C
n.718A>C
n.760A>C
n.739A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.24+821A>C (n.24+821A>C)
c.222A>C (p.Gln74His)
c.291A>C (p.Gln97His)
c.318A>C (p.Gln106His)
n.421A>C
Xg.71110605T>ACA413496751IL2RGc.353A>T (p.Gln118Leu)
n.404A>T
n.717A>T
n.759A>T
n.738A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.24+820A>T (n.24+820A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.420A>T
Xg.71110605T>CCA413496752IL2RGc.353A>G (p.Gln118Arg)
n.404A>G
n.717A>G
n.759A>G
n.738A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.24+820A>G (n.24+820A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.420A>G
 gnomAD v4
Xg.71110605T>GCA413496753IL2RGc.353A>C (p.Gln118Pro)
n.404A>C
n.717A>C
n.759A>C
n.738A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.24+820A>C (n.24+820A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.420A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71110605T=CA2436348626IL2RGc.353A= (p.Gln118=)
n.404A=
n.717A=
n.759A=
n.738A=
c.-364A= (n.-364A=)
c.24+820A= (n.24+820A=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.290A= (p.Gln97=)
c.317A= (p.Gln106=)
n.420A=
Xg.71110606G>ACA413496754IL2RGc.352C>T (p.Gln118Ter)
n.403C>T
n.716C>T
n.758C>T
n.737C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.24+819C>T (n.24+819C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.419C>T
 ClinVar
Xg.71110606G>CCA413496756IL2RGc.352C>G (p.Gln118Glu)
n.403C>G
n.716C>G
n.758C>G
n.737C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.24+819C>G (n.24+819C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.419C>G
Xg.71110606G>TCA413496755IL2RGc.352C>A (p.Gln118Lys)
n.403C>A
n.716C>A
n.758C>A
n.737C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.24+819C>A (n.24+819C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.419C>A
Xg.71110607C>ACA413496757IL2RGc.351G>T (p.Leu117Phe)
n.402G>T
n.715G>T
n.757G>T
n.736G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.24+818G>T (n.24+818G>T)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.418G>T
Xg.71110607C>GCA413496758IL2RGc.351G>C (p.Leu117Phe)
n.402G>C
n.715G>C
n.757G>C
n.736G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.24+818G>C (n.24+818G>C)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.418G>C
Xg.71110607C>TCA516818535IL2RGc.351G>A (p.Leu117=)
n.402G>A
n.715G>A
n.757G>A
n.736G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.24+818G>A (n.24+818G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.418G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71110607_71110608insTCA2697553151IL2RGc.350_351insA (p.Gln118AlafsTer?)
n.401_402insA
n.714_715insA
n.756_757insA
n.735_736insA
c.-367_-366insA (n.-367_-366insA)
c.24+817_24+818insA (n.24+817_24+818insA)
c.218_219insA (p.Gln74AlafsTer?)
c.287_288insA (p.Gln97AlafsTer?)
c.314_315insA (p.Gln106AlafsTer?)
n.417_418insA
 ClinVar
Xg.71110608A>CCA413496759IL2RGc.350T>G (p.Leu117Trp)
n.401T>G
n.714T>G
n.756T>G
n.735T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.24+817T>G (n.24+817T>G)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.287T>G (p.Leu96Trp)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.417T>G
Xg.71110608A>GCA413496760IL2RGc.350T>C (p.Leu117Ser)
n.401T>C
n.714T>C
n.756T>C
n.735T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.24+817T>C (n.24+817T>C)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.417T>C
Xg.71110608A>TCA413496761IL2RGc.350T>A (p.Leu117Ter)
n.401T>A
n.714T>A
n.756T>A
n.735T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.24+817T>A (n.24+817T>A)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.417T>A
Xg.71110609A>CCA413496762IL2RGc.349T>G (p.Leu117Val)
n.400T>G
n.713T>G
n.755T>G
n.734T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.24+816T>G (n.24+816T>G)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.416T>G
Xg.71110609A>GCA516818536IL2RGc.349T>C (p.Leu117=)
n.400T>C
n.713T>C
n.755T>C
n.734T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.24+816T>C (n.24+816T>C)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.286T>C (p.Leu96=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.416T>C
Xg.71110609A>TCA413496763IL2RGc.349T>A (p.Leu117Met)
n.400T>A
n.713T>A
n.755T>A
n.734T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.24+816T>A (n.24+816T>A)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.286T>A (p.Leu96Met)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.416T>A
Xg.71110611_71110614delCA2695235074IL2RGc.346_349del (p.Gln116CysfsTer30)
n.397_400del
n.710_713del
n.752_755del
n.731_734del
c.-371_-368del (n.-371_-368del)
c.24+813_24+816del (n.24+813_24+816del)
c.214_217del (p.Gln72CysfsTer30)
c.283_286del (p.Gln95CysfsTer?)
c.310_313del (p.Gln104CysfsTer30)
n.413_416del
Xg.71110610C>ACA10443885IL2RGc.348G>T (p.Gln116His)
n.399G>T
n.712G>T
n.754G>T
n.733G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.24+815G>T (n.24+815G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.415G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71110610C=CA2436348627IL2RGc.348G= (p.Gln116=)
n.399G=
n.712G=
n.754G=
n.733G=
c.-369G= (n.-369G=)
c.24+815G= (n.24+815G=)
c.216G= (p.Gln72=)
c.285G= (p.Gln95=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.415G=
Xg.71110610C>GCA413496764IL2RGc.348G>C (p.Gln116His)
n.399G>C
n.712G>C
n.754G>C
n.733G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.24+815G>C (n.24+815G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.415G>C
Xg.71110610C>TCA516818537IL2RGc.348G>A (p.Gln116=)
n.399G>A
n.712G>A
n.754G>A
n.733G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.24+815G>A (n.24+815G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.415G>A
Xg.71110611T>ACA413496767IL2RGc.347A>T (p.Gln116Leu)
n.398A>T
n.711A>T
n.753A>T
n.732A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.24+814A>T (n.24+814A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.414A>T
Xg.71110611T>CCA413496766IL2RGc.347A>G (p.Gln116Arg)
n.398A>G
n.711A>G
n.753A>G
n.732A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.24+814A>G (n.24+814A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.414A>G
Xg.71110611T>GCA413496765IL2RGc.347A>C (p.Gln116Pro)
n.398A>C
n.711A>C
n.753A>C
n.732A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.24+814A>C (n.24+814A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.414A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71110611T=CA2436348628IL2RGc.347A= (p.Gln116=)
n.398A=
n.711A=
n.753A=
n.732A=
c.-370A= (n.-370A=)
c.24+814A= (n.24+814A=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.284A= (p.Gln95=)
c.311A= (p.Gln104=)
n.414A=
Xg.71110612G>ACA413496768IL2RGc.346C>T (p.Gln116Ter)
n.397C>T
n.710C>T
n.752C>T
n.731C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.24+813C>T (n.24+813C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.413C>T
Xg.71110612G>CCA413496769IL2RGc.346C>G (p.Gln116Glu)
n.397C>G
n.710C>G
n.752C>G
n.731C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.24+813C>G (n.24+813C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.413C>G
Xg.71110612G>TCA413496770IL2RGc.346C>A (p.Gln116Lys)
n.397C>A
n.710C>A
n.752C>A
n.731C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.24+813C>A (n.24+813C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.413C>A
Xg.71110613A>CCA413496771IL2RGc.345T>G (p.Cys115Trp)
n.396T>G
n.709T>G
n.751T>G
n.730T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.24+812T>G (n.24+812T>G)
c.213T>G (p.Cys71Trp)
c.282T>G (p.Cys94Trp)
c.309T>G (p.Cys103Trp)
n.412T>G
Xg.71110613A>GCA516818538IL2RGc.345T>C (p.Cys115=)
n.396T>C
n.709T>C
n.751T>C
n.730T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.24+812T>C (n.24+812T>C)
c.213T>C (p.Cys71=)
c.282T>C (p.Cys94=)
c.309T>C (p.Cys103=)
n.412T>C
Xg.71110613A>TCA413496772IL2RGc.345T>A (p.Cys115Ter)
n.396T>A
n.709T>A
n.751T>A
n.730T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.24+812T>A (n.24+812T>A)
c.213T>A (p.Cys71Ter)
c.282T>A (p.Cys94Ter)
c.309T>A (p.Cys103Ter)
n.412T>A
Xg.71110614C>ACA413496773IL2RGc.344G>T (p.Cys115Phe)
n.395G>T
n.708G>T
n.750G>T
n.729G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.24+811G>T (n.24+811G>T)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.411G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71110614C=CA2436348629IL2RGc.344G= (p.Cys115=)
n.395G=
n.708G=
n.750G=
n.729G=
c.-373G= (n.-373G=)
c.24+811G= (n.24+811G=)
c.212G= (p.Cys71=)
c.281G= (p.Cys94=)
c.308G= (p.Cys103=)
n.411G=
Xg.71110614C>GCA413496774IL2RGc.344G>C (p.Cys115Ser)
n.395G>C
n.708G>C
n.750G>C
n.729G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.24+811G>C (n.24+811G>C)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.411G>C
Xg.71110614C>TCA413496775IL2RGc.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.395G>A
n.708G>A
n.750G>A
n.729G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.24+811G>A (n.24+811G>A)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.411G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110615A=CA2436348630IL2RGc.343T= (p.Cys115=)
n.394T=
n.707T=
n.749T=
n.728T=
c.-374T= (n.-374T=)
c.24+810T= (n.24+810T=)
c.211T= (p.Cys71=)
c.280T= (p.Cys94=)
c.307T= (p.Cys103=)
n.410T=
Xg.71110615A>CCA413496776IL2RGc.343T>G (p.Cys115Gly)
n.394T>G
n.707T>G
n.749T>G
n.728T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.24+810T>G (n.24+810T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.410T>G
Xg.71110615A>GCA254990IL2RGc.343T>C (p.Cys115Arg)
n.394T>C
n.707T>C
n.749T>C
n.728T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.24+810T>C (n.24+810T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.410T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71110615A>TCA413496777IL2RGc.343T>A (p.Cys115Ser)
n.394T>A
n.707T>A
n.749T>A
n.728T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.24+810T>A (n.24+810T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.410T>A
Xg.71110616G>ACA10443886IL2RGc.342C>T (p.Gly114=)
n.393C>T
n.706C>T
n.748C>T
n.727C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.24+809C>T (n.24+809C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.306C>T (p.Gly102=)
n.409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.71110616G>CCA516818539IL2RGc.342C>G (p.Gly114=)
n.393C>G
n.706C>G
n.748C>G
n.727C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.24+809C>G (n.24+809C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.306C>G (p.Gly102=)
n.409C>G
Xg.71110616G=CA2436348631IL2RGc.342C= (p.Gly114=)
n.393C=
n.706C=
n.748C=
n.727C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.24+809C= (n.24+809C=)
c.210C= (p.Gly70=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.306C= (p.Gly102=)
n.409C=
Xg.71110616G>TCA516818540IL2RGc.342C>A (p.Gly114=)
n.393C>A
n.706C>A
n.748C>A
n.727C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.24+809C>A (n.24+809C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.306C>A (p.Gly102=)
n.409C>A
Xg.71110617C>ACA413496779IL2RGc.341G>T (p.Gly114Val)
n.392G>T
n.705G>T
n.747G>T
n.726G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.24+808G>T (n.24+808G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.408G>T
Xg.71110617C=CA2436348632IL2RGc.341G= (p.Gly114=)
n.392G=
n.705G=
n.747G=
n.726G=
c.-376G= (n.-376G=)
c.24+808G= (n.24+808G=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.305G= (p.Gly102=)
n.408G=
Xg.71110617C>GCA413496778IL2RGc.341G>C (p.Gly114Ala)
n.392G>C
n.705G>C
n.747G>C
n.726G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.24+808G>C (n.24+808G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.408G>C
Xg.71110617C>TCA254983IL2RGc.341G>A (p.Gly114Asp)
n.392G>A
n.705G>A
n.747G>A
n.726G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.24+808G>A (n.24+808G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.408G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71110618delCA2695235075IL2RGc.341del (p.Gly114AlafsTer?)
n.392del
n.705del
n.747del
n.726del
c.-376del (n.-376del)
c.24+808del (n.24+808del)
c.209del (p.Gly70AlafsTer?)
c.278del (p.Gly93AlafsTer?)
c.305del (p.Gly102AlafsTer?)
n.408del

Number of alleles fetched