Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71109321G>ACA120885IL2RGc.664C>T (p.Arg222Cys)
n.715C>T
n.1028C>T
n.930C>T
n.1070C>T
n.1257C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.77C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109321G>CCA413496015IL2RGc.664C>G (p.Arg222Gly)
n.715C>G
n.1028C>G
n.930C>G
n.1070C>G
n.1257C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.77C>G
n.591C>G
 ClinVar
Xg.71109321G=CA2436348189IL2RGc.664C= (p.Arg222=)
n.715C=
n.1028C=
n.930C=
n.1070C=
n.1257C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.77C=
n.591C=
Xg.71109321G>TCA413496014IL2RGc.664C>A (p.Arg222Ser)
n.715C>A
n.1028C>A
n.930C>A
n.1070C>A
n.1257C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.77C>A
n.591C>A
 ClinVar
Xg.71109322A>CCA413496016IL2RGc.663T>G (p.Phe221Leu)
n.714T>G
n.1027T>G
n.929T>G
n.1069T>G
n.1256T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.76T>G
n.590T>G
Xg.71109322A>GCA516705737IL2RGc.663T>C (p.Phe221=)
n.714T>C
n.1027T>C
n.929T>C
n.1069T>C
n.1256T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
c.531T>C (p.Phe177=)
c.76T>C
n.590T>C
Xg.71109322A>TCA413496017IL2RGc.663T>A (p.Phe221Leu)
n.714T>A
n.1027T>A
n.929T>A
n.1069T>A
n.1256T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.76T>A
n.590T>A
Xg.71109323A=CA2436348190IL2RGc.662T= (p.Phe221=)
n.713T=
n.1026T=
n.928T=
n.1068T=
n.1255T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.92T= (p.Phe31=)
c.530T= (p.Phe177=)
c.75T=
n.589T=
Xg.71109323A>CCA413496018IL2RGc.662T>G (p.Phe221Cys)
n.713T>G
n.1026T>G
n.928T>G
n.1068T>G
n.1255T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.75T>G
n.589T>G
Xg.71109323A>GCA260416IL2RGc.662T>C (p.Phe221Ser)
n.713T>C
n.1026T>C
n.928T>C
n.1068T>C
n.1255T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.75T>C
n.589T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71109323A>TCA413496019IL2RGc.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.713T>A
n.1026T>A
n.928T>A
n.1068T>A
n.1255T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.75T>A
n.589T>A
Xg.71109324A>CCA413496020IL2RGc.661T>G (p.Phe221Val)
n.712T>G
n.1025T>G
n.927T>G
n.1067T>G
n.1254T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.74T>G
n.588T>G
Xg.71109324A>GCA413496021IL2RGc.661T>C (p.Phe221Leu)
n.712T>C
n.1025T>C
n.927T>C
n.1067T>C
n.1254T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.74T>C
n.588T>C
Xg.71109324A>TCA413496022IL2RGc.661T>A (p.Phe221Ile)
n.712T>A
n.1025T>A
n.927T>A
n.1067T>A
n.1254T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.74T>A
n.588T>A
Xg.71109325C>ACA516705738IL2RGc.660G>T (p.Thr220=)
n.711G>T
n.1024G>T
n.926G>T
n.1066G>T
n.1253G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.90G>T (p.Thr30=)
c.528G>T (p.Thr176=)
c.73G>T
n.587G>T
Xg.71109325C=CA2436348191IL2RGc.660G= (p.Thr220=)
n.711G=
n.1024G=
n.926G=
n.1066G=
n.1253G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.90G= (p.Thr30=)
c.528G= (p.Thr176=)
c.73G=
n.587G=
Xg.71109325C>GCA516705739IL2RGc.660G>C (p.Thr220=)
n.711G>C
n.1024G>C
n.926G>C
n.1066G>C
n.1253G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.90G>C (p.Thr30=)
c.528G>C (p.Thr176=)
c.73G>C
n.587G>C
Xg.71109325C>TCA516705740IL2RGc.660G>A (p.Thr220=)
n.711G>A
n.1024G>A
n.926G>A
n.1066G>A
n.1253G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.90G>A (p.Thr30=)
c.528G>A (p.Thr176=)
c.73G>A
n.587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109326G>ACA10443829IL2RGc.659C>T (p.Thr220Met)
n.710C>T
n.1023C>T
n.925C>T
n.1065C>T
n.1252C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.89C>T (p.Thr30Met)
c.527C>T (p.Thr176Met)
c.72C>T
n.586C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109326G>CCA413496023IL2RGc.659C>G (p.Thr220Arg)
n.710C>G
n.1023C>G
n.925C>G
n.1065C>G
n.1252C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.72C>G
n.586C>G
Xg.71109326G=CA2436348192IL2RGc.659C= (p.Thr220=)
n.710C=
n.1023C=
n.925C=
n.1065C=
n.1252C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.72C=
n.586C=
Xg.71109326G>TCA413496024IL2RGc.659C>A (p.Thr220Lys)
n.710C>A
n.1023C>A
n.925C>A
n.1065C>A
n.1252C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.72C>A
n.586C>A
Xg.71109328_71109329delCA2695235043IL2RGc.658_659del (p.Thr220ValfsTer8)
n.709_710del
n.1022_1023del
n.924_925del
n.1064_1065del
n.1251_1252del
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
c.88_89del (p.Thr30ValfsTer8)
c.526_527del (p.Thr176ValfsTer8)
c.71_72del
n.585_586del
Xg.71109327T>ACA413496025IL2RGc.658A>T (p.Thr220Ser)
n.709A>T
n.1022A>T
n.924A>T
n.1064A>T
n.1251A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.71A>T
n.585A>T
Xg.71109327T>CCA413496027IL2RGc.658A>G (p.Thr220Ala)
n.709A>G
n.1022A>G
n.924A>G
n.1064A>G
n.1251A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.71A>G
n.585A>G
Xg.71109327T>GCA413496026IL2RGc.658A>C (p.Thr220Pro)
n.709A>C
n.1022A>C
n.924A>C
n.1064A>C
n.1251A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.71A>C
n.585A>C
Xg.71109328G>ACA516705741IL2RGc.657C>T (p.Tyr219=)
n.708C>T
n.1021C>T
n.923C>T
n.1063C>T
n.1250C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.87C>T (p.Tyr29=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.70C>T
n.584C>T
 gnomAD v4
Xg.71109328G>CCA413496028IL2RGc.657C>G (p.Tyr219Ter)
n.708C>G
n.1021C>G
n.923C>G
n.1063C>G
n.1250C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.70C>G
n.584C>G
Xg.71109328G>TCA413496029IL2RGc.657C>A (p.Tyr219Ter)
n.708C>A
n.1021C>A
n.923C>A
n.1063C>A
n.1250C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.70C>A
n.584C>A
Xg.71109329T>ACA413496030IL2RGc.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.707A>T
n.1020A>T
n.922A>T
n.1062A>T
n.1249A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.69A>T
n.583A>T
Xg.71109329T>CCA413496031IL2RGc.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.707A>G
n.1020A>G
n.922A>G
n.1062A>G
n.1249A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.69A>G
n.583A>G
Xg.71109329T>GCA413496032IL2RGc.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.707A>C
n.1020A>C
n.922A>C
n.1062A>C
n.1249A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.69A>C
n.583A>C
Xg.71109330A>CCA413496033IL2RGc.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.706T>G
n.1019T>G
n.921T>G
n.1061T>G
n.1248T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.68T>G
n.582T>G
Xg.71109330A>GCA413496034IL2RGc.655T>C (p.Tyr219His)
n.706T>C
n.1019T>C
n.921T>C
n.1061T>C
n.1248T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.68T>C
n.582T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71109330A>TCA413496035IL2RGc.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.706T>A
n.1019T>A
n.921T>A
n.1061T>A
n.1248T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.68T>A
n.582T>A
Xg.71109331G>ACA516705742IL2RGc.654C>T (p.Arg218=)
n.705C>T
n.1018C>T
n.920C>T
n.1060C>T
n.1247C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.84C>T (p.Arg28=)
c.522C>T (p.Arg174=)
c.67C>T
n.581C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109331G>CCA516705743IL2RGc.654C>G (p.Arg218=)
n.705C>G
n.1018C>G
n.920C>G
n.1060C>G
n.1247C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.84C>G (p.Arg28=)
c.522C>G (p.Arg174=)
c.67C>G
n.581C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109331G=CA2436348193IL2RGc.654C= (p.Arg218=)
n.705C=
n.1018C=
n.920C=
n.1060C=
n.1247C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.84C= (p.Arg28=)
c.522C= (p.Arg174=)
c.67C=
n.581C=
Xg.71109331G>TCA516705744IL2RGc.654C>A (p.Arg218=)
n.705C>A
n.1018C>A
n.920C>A
n.1060C>A
n.1247C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.84C>A (p.Arg28=)
c.522C>A (p.Arg174=)
c.67C>A
n.581C>A
Xg.71109332C>ACA413496036IL2RGc.653G>T (p.Arg218Leu)
n.704G>T
n.1017G>T
n.919G>T
n.1059G>T
n.1246G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.66G>T
n.580G>T
 ClinVar
Xg.71109332C=CA2436348194IL2RGc.653G= (p.Arg218=)
n.704G=
n.1017G=
n.919G=
n.1059G=
n.1246G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.66G=
n.580G=
Xg.71109332C>GCA413496037IL2RGc.653G>C (p.Arg218Pro)
n.704G>C
n.1017G>C
n.919G>C
n.1059G>C
n.1246G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.66G>C
n.580G>C
Xg.71109332C>TCA10443830IL2RGc.653G>A (p.Arg218His)
n.704G>A
n.1017G>A
n.919G>A
n.1059G>A
n.1246G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.521G>A (p.Arg174His)
c.66G>A
n.580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109333G>ACA413496038IL2RGc.652C>T (p.Arg218Cys)
n.703C>T
n.1016C>T
n.918C>T
n.1058C>T
n.1245C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.65C>T
n.579C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109333G>CCA413496039IL2RGc.652C>G (p.Arg218Gly)
n.703C>G
n.1016C>G
n.918C>G
n.1058C>G
n.1245C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.65C>G
n.579C>G
Xg.71109333G=CA2436348195IL2RGc.652C= (p.Arg218=)
n.703C=
n.1016C=
n.918C=
n.1058C=
n.1245C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.65C=
n.579C=
Xg.71109333G>TCA413496040IL2RGc.652C>A (p.Arg218Ser)
n.703C>A
n.1016C>A
n.918C>A
n.1058C>A
n.1245C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.65C>A
n.579C>A
Xg.71109334T>ACA413496041IL2RGc.651A>T (p.Lys217Asn)
n.702A>T
n.1015A>T
n.917A>T
n.1057A>T
n.1244A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.64A>T
n.578A>T
Xg.71109334T>CCA516705746IL2RGc.651A>G (p.Lys217=)
n.702A>G
n.1015A>G
n.917A>G
n.1057A>G
n.1244A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.81A>G (p.Lys27=)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.64A>G
n.578A>G
Xg.71109334T>GCA330969587IL2RGc.651A>C (p.Lys217Asn)
n.702A>C
n.1015A>C
n.917A>C
n.1057A>C
n.1244A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.64A>C
n.578A>C
 dbSNP
Xg.71109334T=CA2436348196IL2RGc.651A= (p.Lys217=)
n.702A=
n.1015A=
n.917A=
n.1057A=
n.1244A=
c.-66A= (n.-66A=)
c.81A= (p.Lys27=)
c.519A= (p.Lys173=)
c.64A=
n.578A=
Xg.71109335T>ACA413496044IL2RGc.650A>T (p.Lys217Ile)
n.701A>T
n.1014A>T
n.916A>T
n.1056A>T
n.1243A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.63A>T
n.577A>T
Xg.71109335T>CCA413496042IL2RGc.650A>G (p.Lys217Arg)
n.701A>G
n.1014A>G
n.916A>G
n.1056A>G
n.1243A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.63A>G
n.577A>G
Xg.71109335T>GCA413496043IL2RGc.650A>C (p.Lys217Thr)
n.701A>C
n.1014A>C
n.916A>C
n.1056A>C
n.1243A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.63A>C
n.577A>C
Xg.71109336T>ACA413496045IL2RGc.649A>T (p.Lys217Ter)
n.700A>T
n.1013A>T
n.915A>T
n.1055A>T
n.1242A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.62A>T
n.576A>T
Xg.71109336T>CCA413496046IL2RGc.649A>G (p.Lys217Glu)
n.700A>G
n.1013A>G
n.915A>G
n.1055A>G
n.1242A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.62A>G
n.576A>G
Xg.71109336T>GCA413496047IL2RGc.649A>C (p.Lys217Gln)
n.700A>C
n.1013A>C
n.915A>C
n.1055A>C
n.1242A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.62A>C
n.576A>C
Xg.71109337C>ACA413496048IL2RGc.648G>T (p.Gln216His)
n.699G>T
n.1012G>T
n.914G>T
n.1054G>T
n.1241G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.78G>T (p.Gln26His)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.61G>T
n.575G>T
Xg.71109337C>GCA413496049IL2RGc.648G>C (p.Gln216His)
n.699G>C
n.1012G>C
n.914G>C
n.1054G>C
n.1241G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.78G>C (p.Gln26His)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.61G>C
n.575G>C
Xg.71109337C>TCA516705750IL2RGc.648G>A (p.Gln216=)
n.699G>A
n.1012G>A
n.914G>A
n.1054G>A
n.1241G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.78G>A (p.Gln26=)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.61G>A
n.575G>A
Xg.71109338T>ACA413496050IL2RGc.647A>T (p.Gln216Leu)
n.698A>T
n.1011A>T
n.913A>T
n.1053A>T
n.1240A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.60A>T
n.574A>T
Xg.71109338T>CCA413496052IL2RGc.647A>G (p.Gln216Arg)
n.698A>G
n.1011A>G
n.913A>G
n.1053A>G
n.1240A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.60A>G
n.574A>G
Xg.71109338T>GCA413496051IL2RGc.647A>C (p.Gln216Pro)
n.698A>C
n.1011A>C
n.913A>C
n.1053A>C
n.1240A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.60A>C
n.574A>C
Xg.71109339G>ACA413496053IL2RGc.646C>T (p.Gln216Ter)
n.697C>T
n.1010C>T
n.912C>T
n.1052C>T
n.1239C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.59C>T
n.573C>T
Xg.71109339G>CCA413496054IL2RGc.646C>G (p.Gln216Glu)
n.697C>G
n.1010C>G
n.912C>G
n.1052C>G
n.1239C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.59C>G
n.573C>G
Xg.71109339G>TCA413496055IL2RGc.646C>A (p.Gln216Lys)
n.697C>A
n.1010C>A
n.912C>A
n.1052C>A
n.1239C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.59C>A
n.573C>A
Xg.71109340C>ACA516705752IL2RGc.645G>T (p.Gly215=)
n.696G>T
n.1009G>T
n.911G>T
n.1051G>T
n.1238G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.75G>T (p.Gly25=)
c.513G>T (p.Gly171=)
c.58G>T
n.572G>T
Xg.71109340C>GCA516705753IL2RGc.645G>C (p.Gly215=)
n.696G>C
n.1009G>C
n.911G>C
n.1051G>C
n.1238G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.75G>C (p.Gly25=)
c.513G>C (p.Gly171=)
c.58G>C
n.572G>C
Xg.71109340C>TCA516705754IL2RGc.645G>A (p.Gly215=)
n.696G>A
n.1009G>A
n.911G>A
n.1051G>A
n.1238G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.75G>A (p.Gly25=)
c.513G>A (p.Gly171=)
c.58G>A
n.572G>A
Xg.71109341C>ACA413496056IL2RGc.644G>T (p.Gly215Val)
n.695G>T
n.1008G>T
n.910G>T
n.1050G>T
n.1237G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.57G>T
n.571G>T
Xg.71109341C>GCA413496057IL2RGc.644G>C (p.Gly215Ala)
n.695G>C
n.1008G>C
n.910G>C
n.1050G>C
n.1237G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.57G>C
n.571G>C
Xg.71109341C>TCA413496058IL2RGc.644G>A (p.Gly215Glu)
n.695G>A
n.1008G>A
n.910G>A
n.1050G>A
n.1237G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.57G>A
n.571G>A
Xg.71109342C>ACA413496059IL2RGc.643G>T (p.Gly215Trp)
n.694G>T
n.1007G>T
n.909G>T
n.1049G>T
n.1236G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.56G>T
n.570G>T
Xg.71109342C>GCA413496060IL2RGc.643G>C (p.Gly215Arg)
n.694G>C
n.1007G>C
n.909G>C
n.1049G>C
n.1236G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.56G>C
n.570G>C
Xg.71109342C>TCA413496061IL2RGc.643G>A (p.Gly215Arg)
n.694G>A
n.1007G>A
n.909G>A
n.1049G>A
n.1236G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.56G>A
n.570G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109343A>CCA413496062IL2RGc.642T>G (p.Asp214Glu)
n.693T>G
n.1006T>G
n.908T>G
n.1048T>G
n.1235T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.55T>G
n.569T>G
Xg.71109343A>GCA516705758IL2RGc.642T>C (p.Asp214=)
n.693T>C
n.1006T>C
n.908T>C
n.1048T>C
n.1235T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.72T>C (p.Asp24=)
c.510T>C (p.Asp170=)
c.55T>C
n.569T>C
Xg.71109343A>TCA413496063IL2RGc.642T>A (p.Asp214Glu)
n.693T>A
n.1006T>A
n.908T>A
n.1048T>A
n.1235T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.55T>A
n.569T>A
Xg.71109344T>ACA413496065IL2RGc.641A>T (p.Asp214Val)
n.692A>T
n.1005A>T
n.907A>T
n.1047A>T
n.1234A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.54A>T
n.568A>T
Xg.71109344T>CCA413496066IL2RGc.641A>G (p.Asp214Gly)
n.692A>G
n.1005A>G
n.907A>G
n.1047A>G
n.1234A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.54A>G
n.568A>G
 gnomAD v4
Xg.71109344T>GCA413496064IL2RGc.641A>C (p.Asp214Ala)
n.692A>C
n.1005A>C
n.907A>C
n.1047A>C
n.1234A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.54A>C
n.568A>C
Xg.71109345C>ACA413496069IL2RGc.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.691G>T
n.1004G>T
n.906G>T
n.1046G>T
n.1233G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.53G>T
n.567G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109345C=CA2436348197IL2RGc.640G= (p.Asp214=)
n.691G=
n.1004G=
n.906G=
n.1046G=
n.1233G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.508G= (p.Asp170=)
c.53G=
n.567G=
Xg.71109345C>GCA413496067IL2RGc.640G>C (p.Asp214His)
n.691G>C
n.1004G>C
n.906G>C
n.1046G>C
n.1233G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.53G>C
n.567G>C
Xg.71109345C>TCA413496068IL2RGc.640G>A (p.Asp214Asn)
n.691G>A
n.1004G>A
n.906G>A
n.1046G>A
n.1233G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.53G>A
n.567G>A
Xg.71109346C>ACA516705760IL2RGc.639G>T (p.Val213=)
n.690G>T
n.1003G>T
n.905G>T
n.1045G>T
n.1232G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
c.507G>T (p.Val169=)
c.52G>T
n.566G>T
Xg.71109346C>GCA516705761IL2RGc.639G>C (p.Val213=)
n.690G>C
n.1003G>C
n.905G>C
n.1045G>C
n.1232G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.69G>C (p.Val23=)
c.507G>C (p.Val169=)
c.52G>C
n.566G>C
Xg.71109346C>TCA516705762IL2RGc.639G>A (p.Val213=)
n.690G>A
n.1003G>A
n.905G>A
n.1045G>A
n.1232G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
c.507G>A (p.Val169=)
c.52G>A
n.566G>A
Xg.71109347A=CA2436348198IL2RGc.638T= (p.Val213=)
n.689T=
n.1002T=
n.904T=
n.1044T=
n.1231T=
c.-79T= (n.-79T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.506T= (p.Val169=)
c.51T=
n.565T=
Xg.71109347A>CCA413496070IL2RGc.638T>G (p.Val213Gly)
n.689T>G
n.1002T>G
n.904T>G
n.1044T>G
n.1231T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.51T>G
n.565T>G
Xg.71109347A>GCA413496071IL2RGc.638T>C (p.Val213Ala)
n.689T>C
n.1002T>C
n.904T>C
n.1044T>C
n.1231T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.51T>C
n.565T>C
 dbSNP
Xg.71109347A>TCA413496072IL2RGc.638T>A (p.Val213Glu)
n.689T>A
n.1002T>A
n.904T>A
n.1044T>A
n.1231T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.51T>A
n.565T>A
Xg.71109348C>ACA413496073IL2RGc.637G>T (p.Val213Leu)
n.688G>T
n.1001G>T
n.903G>T
n.1043G>T
n.1230G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.50G>T
n.564G>T
Xg.71109348C>GCA413496074IL2RGc.637G>C (p.Val213Leu)
n.688G>C
n.1001G>C
n.903G>C
n.1043G>C
n.1230G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.50G>C
n.564G>C
Xg.71109348C>TCA413496075IL2RGc.637G>A (p.Val213Met)
n.688G>A
n.1001G>A
n.903G>A
n.1043G>A
n.1230G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
c.50G>A
n.564G>A
Xg.71109349A>CCA413496076IL2RGc.636T>G (p.Ser212Arg)
n.687T>G
n.1000T>G
n.902T>G
n.1042T>G
n.1229T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.49T>G
n.563T>G
Xg.71109349A>GCA516705766IL2RGc.636T>C (p.Ser212=)
n.687T>C
n.1000T>C
n.902T>C
n.1042T>C
n.1229T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.66T>C (p.Ser22=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.49T>C
n.563T>C
 gnomAD v4
Xg.71109349A>TCA413496077IL2RGc.636T>A (p.Ser212Arg)
n.687T>A
n.1000T>A
n.902T>A
n.1042T>A
n.1229T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.66T>A (p.Ser22Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.49T>A
n.563T>A
Xg.71109350C>ACA413496078IL2RGc.635G>T (p.Ser212Ile)
n.686G>T
n.999G>T
n.901G>T
n.1041G>T
n.1228G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.48G>T
n.562G>T
Xg.71109350C>GCA413496079IL2RGc.635G>C (p.Ser212Thr)
n.686G>C
n.999G>C
n.901G>C
n.1041G>C
n.1228G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.48G>C
n.562G>C
Xg.71109350C>TCA413496080IL2RGc.635G>A (p.Ser212Asn)
n.686G>A
n.999G>A
n.901G>A
n.1041G>A
n.1228G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.48G>A
n.562G>A
Xg.71109351T>ACA413496083IL2RGc.634A>T (p.Ser212Cys)
n.685A>T
n.998A>T
n.900A>T
n.1040A>T
n.1227A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.47A>T
n.561A>T
Xg.71109351T>CCA413496081IL2RGc.634A>G (p.Ser212Gly)
n.685A>G
n.998A>G
n.900A>G
n.1040A>G
n.1227A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.47A>G
n.561A>G
Xg.71109351T>GCA413496082IL2RGc.634A>C (p.Ser212Arg)
n.685A>C
n.998A>C
n.900A>C
n.1040A>C
n.1227A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.47A>C
n.561A>C
Xg.71109352A>CCA516705779IL2RGc.633T>G (p.Pro211=)
n.684T>G
n.997T>G
n.899T>G
n.1039T>G
n.1226T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.46T>G
n.560T>G
Xg.71109352A>GCA516705778IL2RGc.633T>C (p.Pro211=)
n.684T>C
n.997T>C
n.899T>C
n.1039T>C
n.1226T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.46T>C
n.560T>C
Xg.71109352A>TCA516705769IL2RGc.633T>A (p.Pro211=)
n.684T>A
n.997T>A
n.899T>A
n.1039T>A
n.1226T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.46T>A
n.560T>A
Xg.71109353G>ACA413496084IL2RGc.632C>T (p.Pro211Leu)
n.683C>T
n.996C>T
n.898C>T
n.1038C>T
n.1225C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.45C>T
n.559C>T
Xg.71109353G>CCA413496085IL2RGc.632C>G (p.Pro211Arg)
n.683C>G
n.996C>G
n.898C>G
n.1038C>G
n.1225C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.45C>G
n.559C>G
 ClinVar
Xg.71109353G>TCA413496086IL2RGc.632C>A (p.Pro211His)
n.683C>A
n.996C>A
n.898C>A
n.1038C>A
n.1225C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.45C>A
n.559C>A
Xg.71109354G>ACA413496087IL2RGc.631C>T (p.Pro211Ser)
n.682C>T
n.995C>T
n.897C>T
n.1037C>T
n.1224C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.44C>T
n.558C>T
Xg.71109354G>CCA413496088IL2RGc.631C>G (p.Pro211Ala)
n.682C>G
n.995C>G
n.897C>G
n.1037C>G
n.1224C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.44C>G
n.558C>G
Xg.71109354G>TCA413496089IL2RGc.631C>A (p.Pro211Thr)
n.682C>A
n.995C>A
n.897C>A
n.1037C>A
n.1224C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.44C>A
n.558C>A
Xg.71109355C>ACA413496090IL2RGc.630G>T (p.Leu210Phe)
n.681G>T
n.994G>T
n.896G>T
n.1036G>T
n.1223G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.43G>T
n.557G>T
Xg.71109355C>GCA413496091IL2RGc.630G>C (p.Leu210Phe)
n.681G>C
n.994G>C
n.896G>C
n.1036G>C
n.1223G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.43G>C
n.557G>C
Xg.71109355C>TCA516705780IL2RGc.630G>A (p.Leu210=)
n.681G>A
n.994G>A
n.896G>A
n.1036G>A
n.1223G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.43G>A
n.557G>A
Xg.71109356A>CCA413496092IL2RGc.629T>G (p.Leu210Trp)
n.680T>G
n.993T>G
n.895T>G
n.1035T>G
n.1222T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.42T>G
n.556T>G
Xg.71109356A>GCA413496093IL2RGc.629T>C (p.Leu210Ser)
n.680T>C
n.993T>C
n.895T>C
n.1035T>C
n.1222T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.42T>C
n.556T>C
Xg.71109356A>TCA413496094IL2RGc.629T>A (p.Leu210Ter)
n.680T>A
n.993T>A
n.895T>A
n.1035T>A
n.1222T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.42T>A
n.556T>A
Xg.71109357A=CA2436348199IL2RGc.628T= (p.Leu210=)
n.679T=
n.992T=
n.894T=
n.1034T=
n.1221T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.58T= (p.Leu20=)
c.496T= (p.Leu166=)
c.41T=
n.555T=
Xg.71109357A>CCA413496096IL2RGc.628T>G (p.Leu210Val)
n.679T>G
n.992T>G
n.894T>G
n.1034T>G
n.1221T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.41T>G
n.555T>G
Xg.71109357A>GCA10443831IL2RGc.628T>C (p.Leu210=)
n.679T>C
n.992T>C
n.894T>C
n.1034T>C
n.1221T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.58T>C (p.Leu20=)
c.496T>C (p.Leu166=)
c.41T>C
n.555T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109357A>TCA413496095IL2RGc.628T>A (p.Leu210Met)
n.679T>A
n.992T>A
n.894T>A
n.1034T>A
n.1221T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.58T>A (p.Leu20Met)
c.496T>A (p.Leu166Met)
c.41T>A
n.555T>A
Xg.71109358G>ACA516705781IL2RGc.627C>T (p.Ser209=)
n.678C>T
n.991C>T
n.893C>T
n.1033C>T
n.1220C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.40C>T
n.554C>T
Xg.71109358G>CCA516705782IL2RGc.627C>G (p.Ser209=)
n.678C>G
n.991C>G
n.893C>G
n.1033C>G
n.1220C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.57C>G (p.Ser19=)
c.495C>G (p.Ser165=)
c.40C>G
n.554C>G
Xg.71109358G>TCA516705783IL2RGc.627C>A (p.Ser209=)
n.678C>A
n.991C>A
n.893C>A
n.1033C>A
n.1220C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.57C>A (p.Ser19=)
c.495C>A (p.Ser165=)
c.40C>A
n.554C>A
Xg.71109359G>ACA413496097IL2RGc.626C>T (p.Ser209Phe)
n.677C>T
n.990C>T
n.892C>T
n.1032C>T
n.1219C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.39C>T
n.553C>T
 ClinVar
Xg.71109359G>CCA413496098IL2RGc.626C>G (p.Ser209Cys)
n.677C>G
n.990C>G
n.892C>G
n.1032C>G
n.1219C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.39C>G
n.553C>G
Xg.71109359G>TCA413496099IL2RGc.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.677C>A
n.990C>A
n.892C>A
n.1032C>A
n.1219C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.39C>A
n.553C>A
Xg.71109360A>CCA413496100IL2RGc.625T>G (p.Ser209Ala)
n.676T>G
n.989T>G
n.891T>G
n.1031T>G
n.1218T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.38T>G
n.552T>G
Xg.71109360A>GCA413496101IL2RGc.625T>C (p.Ser209Pro)
n.676T>C
n.989T>C
n.891T>C
n.1031T>C
n.1218T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.38T>C
n.552T>C
Xg.71109360A>TCA413496102IL2RGc.625T>A (p.Ser209Thr)
n.676T>A
n.989T>A
n.891T>A
n.1031T>A
n.1218T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.38T>A
n.552T>A
Xg.71109361G>ACA516705784IL2RGc.624C>T (p.Phe208=)
n.675C>T
n.988C>T
n.890C>T
n.1030C>T
n.1217C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.54C>T (p.Phe18=)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.37C>T
n.551C>T
Xg.71109361G>CCA413496103IL2RGc.624C>G (p.Phe208Leu)
n.675C>G
n.988C>G
n.890C>G
n.1030C>G
n.1217C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.37C>G
n.551C>G
Xg.71109361G>TCA413496104IL2RGc.624C>A (p.Phe208Leu)
n.675C>A
n.988C>A
n.890C>A
n.1030C>A
n.1217C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.37C>A
n.551C>A
Xg.71109362A>CCA413496105IL2RGc.623T>G (p.Phe208Cys)
n.674T>G
n.987T>G
n.889T>G
n.1029T>G
n.1216T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.36T>G
n.550T>G
Xg.71109362A>GCA413496106IL2RGc.623T>C (p.Phe208Ser)
n.674T>C
n.987T>C
n.889T>C
n.1029T>C
n.1216T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.36T>C
n.550T>C
Xg.71109362A>TCA413496107IL2RGc.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.674T>A
n.987T>A
n.889T>A
n.1029T>A
n.1216T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.36T>A
n.550T>A
Xg.71109363A>CCA413496108IL2RGc.622T>G (p.Phe208Val)
n.673T>G
n.986T>G
n.888T>G
n.1028T>G
n.1215T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.35T>G
n.549T>G
Xg.71109363A>GCA413496109IL2RGc.622T>C (p.Phe208Leu)
n.673T>C
n.986T>C
n.888T>C
n.1028T>C
n.1215T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.35T>C
n.549T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109363A>TCA413496110IL2RGc.622T>A (p.Phe208Ile)
n.673T>A
n.986T>A
n.888T>A
n.1028T>A
n.1215T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.35T>A
n.549T>A
Xg.71109364C>ACA413496111IL2RGc.621G>T (p.Lys207Asn)
n.672G>T
n.985G>T
n.887G>T
n.1027G>T
n.1214G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.34G>T
n.548G>T
Xg.71109364C=CA2436348200IL2RGc.621G= (p.Lys207=)
n.672G=
n.985G=
n.887G=
n.1027G=
n.1214G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.51G= (p.Lys17=)
c.489G= (p.Lys163=)
c.34G=
n.548G=
Xg.71109364C>GCA413496112IL2RGc.621G>C (p.Lys207Asn)
n.672G>C
n.985G>C
n.887G>C
n.1027G>C
n.1214G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.34G>C
n.548G>C
Xg.71109364C>TCA516705785IL2RGc.621G>A (p.Lys207=)
n.672G>A
n.985G>A
n.887G>A
n.1027G>A
n.1214G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
c.489G>A (p.Lys163=)
c.34G>A
n.548G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109365T>ACA413496113IL2RGc.620A>T (p.Lys207Met)
n.671A>T
n.984A>T
n.886A>T
n.1026A>T
n.1213A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.33A>T
n.547A>T
Xg.71109365T>CCA413496114IL2RGc.620A>G (p.Lys207Arg)
n.671A>G
n.984A>G
n.886A>G
n.1026A>G
n.1213A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.33A>G
n.547A>G
Xg.71109365T>GCA413496115IL2RGc.620A>C (p.Lys207Thr)
n.671A>C
n.984A>C
n.886A>C
n.1026A>C
n.1213A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.33A>C
n.547A>C
Xg.71109366delCA2528490906IL2RGc.620del (p.Lys207SerfsTer?)
n.671del
n.984del
n.886del
n.1026del
n.1213del
c.-97del (n.-97del)
c.50del (p.Lys17SerfsTer?)
c.488del (p.Lys163SerfsTer?)
c.33del
n.547del
Xg.71109366T>ACA413496116IL2RGc.619A>T (p.Lys207Ter)
n.670A>T
n.983A>T
n.885A>T
n.1025A>T
n.1212A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.32A>T
n.546A>T
Xg.71109366T>CCA413496117IL2RGc.619A>G (p.Lys207Glu)
n.670A>G
n.983A>G
n.885A>G
n.1025A>G
n.1212A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.32A>G
n.546A>G
Xg.71109366T>GCA413496118IL2RGc.619A>C (p.Lys207Gln)
n.670A>C
n.983A>C
n.885A>C
n.1025A>C
n.1212A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.32A>C
n.546A>C
Xg.71109367_71109368delCA2695235044IL2RGc.618_619del (p.His206GlnfsTer6)
n.669_670del
n.982_983del
n.884_885del
n.1024_1025del
n.1211_1212del
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
c.48_49del (p.His16GlnfsTer6)
c.486_487del (p.His162GlnfsTer6)
c.31_32del
n.545_546del
Xg.71109367A=CA2436348201IL2RGc.618T= (p.His206=)
n.669T=
n.982T=
n.884T=
n.1024T=
n.1211T=
c.-99T= (n.-99T=)
c.48T= (p.His16=)
c.486T= (p.His162=)
c.31T=
n.545T=
Xg.71109367A>CCA413496119IL2RGc.618T>G (p.His206Gln)
n.669T>G
n.982T>G
n.884T>G
n.1024T>G
n.1211T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.48T>G (p.His16Gln)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.31T>G
n.545T>G
Xg.71109367A>GCA10443832IL2RGc.618T>C (p.His206=)
n.669T>C
n.982T>C
n.884T>C
n.1024T>C
n.1211T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.48T>C (p.His16=)
c.486T>C (p.His162=)
c.31T>C
n.545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109367A>TCA413496120IL2RGc.618T>A (p.His206Gln)
n.669T>A
n.982T>A
n.884T>A
n.1024T>A
n.1211T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.48T>A (p.His16Gln)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.31T>A
n.545T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109368T>ACA413496121IL2RGc.617A>T (p.His206Leu)
n.668A>T
n.981A>T
n.883A>T
n.1023A>T
n.1210A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.30A>T
n.544A>T
Xg.71109368T>CCA413496122IL2RGc.617A>G (p.His206Arg)
n.668A>G
n.981A>G
n.883A>G
n.1023A>G
n.1210A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.30A>G
n.544A>G
 gnomAD v4
Xg.71109368T>GCA413496123IL2RGc.617A>C (p.His206Pro)
n.668A>C
n.981A>C
n.883A>C
n.1023A>C
n.1210A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.30A>C
n.544A>C
Xg.71109369G>ACA413496125IL2RGc.616C>T (p.His206Tyr)
n.667C>T
n.980C>T
n.882C>T
n.1022C>T
n.1209C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.29C>T
n.543C>T
Xg.71109369G>CCA413496126IL2RGc.616C>G (p.His206Asp)
n.667C>G
n.980C>G
n.882C>G
n.1022C>G
n.1209C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.29C>G
n.543C>G
Xg.71109369G>TCA413496124IL2RGc.616C>A (p.His206Asn)
n.667C>A
n.980C>A
n.882C>A
n.1022C>A
n.1209C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.29C>A
n.543C>A
Xg.71109370T>ACA413496128IL2RGc.615A>T (p.Arg205Ser)
n.666A>T
n.979A>T
n.881A>T
n.1021A>T
n.1208A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.483A>T (p.Arg161Ser)
c.28A>T
n.542A>T
Xg.71109370T>CCA516705793IL2RGc.615A>G (p.Arg205=)
n.666A>G
n.979A>G
n.881A>G
n.1021A>G
n.1208A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.45A>G (p.Arg15=)
c.483A>G (p.Arg161=)
c.28A>G
n.542A>G
Xg.71109370T>GCA413496127IL2RGc.615A>C (p.Arg205Ser)
n.666A>C
n.979A>C
n.881A>C
n.1021A>C
n.1208A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.483A>C (p.Arg161Ser)
c.28A>C
n.542A>C
Xg.71109371C>ACA413496131IL2RGc.614G>T (p.Arg205Ile)
n.665G>T
n.978G>T
n.880G>T
n.1020G>T
n.1207G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.482G>T (p.Arg161Ile)
c.27G>T
n.541G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71109371C>GCA413496129IL2RGc.614G>C (p.Arg205Thr)
n.665G>C
n.978G>C
n.880G>C
n.1020G>C
n.1207G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.27G>C
n.541G>C
Xg.71109371C>TCA413496130IL2RGc.614G>A (p.Arg205Lys)
n.665G>A
n.978G>A
n.880G>A
n.1020G>A
n.1207G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.27G>A
n.541G>A
Xg.71109372T>ACA413496132IL2RGc.613A>T (p.Arg205Ter)
n.664A>T
n.977A>T
n.879A>T
n.1019A>T
n.1206A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.43A>T (p.Arg15Ter)
c.481A>T (p.Arg161Ter)
c.26A>T
n.540A>T
Xg.71109372T>CCA413496133IL2RGc.613A>G (p.Arg205Gly)
n.664A>G
n.977A>G
n.879A>G
n.1019A>G
n.1206A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.26A>G
n.540A>G
Xg.71109372T>GCA516705803IL2RGc.613A>C (p.Arg205=)
n.664A>C
n.977A>C
n.879A>C
n.1019A>C
n.1206A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.43A>C (p.Arg15=)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.26A>C
n.540A>C
Xg.71109373A>CCA413496134IL2RGc.612T>G (p.Tyr204Ter)
n.663T>G
n.976T>G
n.878T>G
n.1018T>G
n.1205T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
c.25T>G
n.539T>G
Xg.71109373A>GCA516705805IL2RGc.612T>C (p.Tyr204=)
n.663T>C
n.976T>C
n.878T>C
n.1018T>C
n.1205T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.42T>C (p.Tyr14=)
c.480T>C (p.Tyr160=)
c.25T>C
n.539T>C
Xg.71109373A>TCA413496135IL2RGc.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.663T>A
n.976T>A
n.878T>A
n.1018T>A
n.1205T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
c.25T>A
n.539T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109374T>ACA413496136IL2RGc.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.662A>T
n.975A>T
n.877A>T
n.1017A>T
n.1204A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.24A>T
n.538A>T
Xg.71109374T>CCA413496137IL2RGc.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.662A>G
n.975A>G
n.877A>G
n.1017A>G
n.1204A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.24A>G
n.538A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109374T>GCA413496138IL2RGc.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.662A>C
n.975A>C
n.877A>C
n.1017A>C
n.1204A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.24A>C
n.538A>C
Xg.71109374T=CA2436348202IL2RGc.611A= (p.Tyr204=)
n.662A=
n.975A=
n.877A=
n.1017A=
n.1204A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.41A= (p.Tyr14=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.24A=
n.538A=
Xg.71109375A>CCA413496139IL2RGc.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.661T>G
n.974T>G
n.876T>G
n.1016T>G
n.1203T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.23T>G
n.537T>G
Xg.71109375A>GCA413496140IL2RGc.610T>C (p.Tyr204His)
n.661T>C
n.974T>C
n.876T>C
n.1016T>C
n.1203T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.23T>C
n.537T>C
Xg.71109375A>TCA413496141IL2RGc.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.661T>A
n.974T>A
n.876T>A
n.1016T>A
n.1203T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.23T>A
n.537T>A
Xg.71109376A>CCA413496143IL2RGc.609T>G (p.Asp203Glu)
n.660T>G
n.973T>G
n.875T>G
n.1015T>G
n.1202T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.22T>G
n.536T>G
Xg.71109376A>GCA516705807IL2RGc.609T>C (p.Asp203=)
n.660T>C
n.973T>C
n.875T>C
n.1015T>C
n.1202T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.39T>C (p.Asp13=)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.22T>C
n.536T>C
 ClinVar
Xg.71109376A>TCA413496142IL2RGc.609T>A (p.Asp203Glu)
n.660T>A
n.973T>A
n.875T>A
n.1015T>A
n.1202T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.22T>A
n.536T>A
Xg.71109377T>ACA413496144IL2RGc.608A>T (p.Asp203Val)
n.659A>T
n.972A>T
n.874A>T
n.1014A>T
n.1201A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.21A>T
n.535A>T
Xg.71109377T>CCA413496145IL2RGc.608A>G (p.Asp203Gly)
n.659A>G
n.972A>G
n.874A>G
n.1014A>G
n.1201A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.21A>G
n.535A>G
Xg.71109377T>GCA413496146IL2RGc.608A>C (p.Asp203Ala)
n.659A>C
n.972A>C
n.874A>C
n.1014A>C
n.1201A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.21A>C
n.535A>C
Xg.71109378C>ACA413496147IL2RGc.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.658G>T
n.971G>T
n.873G>T
n.1013G>T
n.1200G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.20G>T
n.534G>T
 dbSNP
Xg.71109378C=CA2436348203IL2RGc.607G= (p.Asp203=)
n.658G=
n.971G=
n.873G=
n.1013G=
n.1200G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.37G= (p.Asp13=)
c.475G= (p.Asp159=)
c.20G=
n.534G=
Xg.71109378C>GCA413496148IL2RGc.607G>C (p.Asp203His)
n.658G>C
n.971G>C
n.873G>C
n.1013G>C
n.1200G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.20G>C
n.534G>C
Xg.71109378C>TCA330969601IL2RGc.607G>A (p.Asp203Asn)
n.658G>A
n.971G>A
n.873G>A
n.1013G>A
n.1200G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.20G>A
n.534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109379C>ACA516705811IL2RGc.606G>T (p.Val202=)
n.657G>T
n.970G>T
n.872G>T
n.1012G>T
n.1199G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.474G>T (p.Val158=)
c.19G>T
n.533G>T
Xg.71109379C>GCA516705812IL2RGc.606G>C (p.Val202=)
n.657G>C
n.970G>C
n.872G>C
n.1012G>C
n.1199G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.474G>C (p.Val158=)
c.19G>C
n.533G>C
Xg.71109379C>TCA516705813IL2RGc.606G>A (p.Val202=)
n.657G>A
n.970G>A
n.872G>A
n.1012G>A
n.1199G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.474G>A (p.Val158=)
c.19G>A
n.533G>A
Xg.71109380A>CCA413496149IL2RGc.605T>G (p.Val202Gly)
n.656T>G
n.969T>G
n.871T>G
n.1011T>G
n.1198T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.18T>G
n.532T>G
Xg.71109380A>GCA413496150IL2RGc.605T>C (p.Val202Ala)
n.656T>C
n.969T>C
n.871T>C
n.1011T>C
n.1198T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.18T>C
n.532T>C
Xg.71109380A>TCA413496151IL2RGc.605T>A (p.Val202Glu)
n.656T>A
n.969T>A
n.871T>A
n.1011T>A
n.1198T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.18T>A
n.532T>A
Xg.71109380_71109382delinsACTCA2436348204IL2RGc.603_605delinsAGT (p.Ser201=)
n.654_656delinsAGT
n.967_969delinsAGT
n.869_871delinsAGT
n.1009_1011delinsAGT
n.1196_1198delinsAGT
c.-114_-112delinsAGT (n.-114_-112delinsAGT)
c.33_35delinsAGT (p.Ser11=)
c.471_473delinsAGT (p.Ser157=)
c.16_18delinsAGT
n.530_532delinsAGT
Xg.71109381C>ACA413496152IL2RGc.604G>T (p.Val202Leu)
n.655G>T
n.968G>T
n.870G>T
n.1010G>T
n.1197G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.17G>T
n.531G>T
Xg.71109381C>GCA413496153IL2RGc.604G>C (p.Val202Leu)
n.655G>C
n.968G>C
n.870G>C
n.1010G>C
n.1197G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.17G>C
n.531G>C
Xg.71109381C>TCA413496154IL2RGc.604G>A (p.Val202Met)
n.655G>A
n.968G>A
n.870G>A
n.1010G>A
n.1197G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.17G>A
n.531G>A
Xg.71109381_71109382delCA1139667632IL2RGc.603_604del (p.Val202GlyfsTer3)
n.654_655del
n.967_968del
n.869_870del
n.1009_1010del
n.1196_1197del
c.-114_-113del (n.-114_-113del)
c.33_34del (p.Val12GlyfsTer3)
c.471_472del (p.Val158GlyfsTer3)
c.16_17del
n.530_531del
 ClinVar dbSNP
Xg.71109382T>ACA516705817IL2RGc.603A>T (p.Ser201=)
n.654A>T
n.967A>T
n.869A>T
n.1009A>T
n.1196A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.33A>T (p.Ser11=)
c.471A>T (p.Ser157=)
c.16A>T
n.530A>T
Xg.71109382T>CCA516705819IL2RGc.603A>G (p.Ser201=)
n.654A>G
n.967A>G
n.869A>G
n.1009A>G
n.1196A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.33A>G (p.Ser11=)
c.471A>G (p.Ser157=)
c.16A>G
n.530A>G
Xg.71109382T>GCA516705818IL2RGc.603A>C (p.Ser201=)
n.654A>C
n.967A>C
n.869A>C
n.1009A>C
n.1196A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.33A>C (p.Ser11=)
c.471A>C (p.Ser157=)
c.16A>C
n.530A>C
Xg.71109384_71109387dupCA2695235045IL2RGc.600_603dup (p.Val202IlefsTer5)
n.651_654dup
n.964_967dup
n.866_869dup
n.1006_1009dup
n.1193_1196dup
c.-117_-114dup (n.-117_-114dup)
c.30_33dup (p.Val12IlefsTer5)
c.468_471dup (p.Val158IlefsTer5)
c.13_16dup
n.527_530dup
Xg.71109383G>ACA413496156IL2RGc.602C>T (p.Ser201Leu)
n.653C>T
n.966C>T
n.868C>T
n.1008C>T
n.1195C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.15C>T
n.529C>T
Xg.71109383G>CCA413496157IL2RGc.602C>G (p.Ser201Ter)
n.653C>G
n.966C>G
n.868C>G
n.1008C>G
n.1195C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.32C>G (p.Ser11Ter)
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.15C>G
n.529C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71109383G=CA2436348205IL2RGc.602C= (p.Ser201=)
n.653C=
n.966C=
n.868C=
n.1008C=
n.1195C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.32C= (p.Ser11=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.15C=
n.529C=
Xg.71109383G>TCA413496155IL2RGc.602C>A (p.Ser201Ter)
n.653C>A
n.966C>A
n.868C>A
n.1008C>A
n.1195C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.15C>A
n.529C>A
Xg.71109384A>CCA413496158IL2RGc.601T>G (p.Ser201Ala)
n.652T>G
n.965T>G
n.867T>G
n.1007T>G
n.1194T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.14T>G
n.528T>G
Xg.71109384A>GCA413496159IL2RGc.601T>C (p.Ser201Pro)
n.652T>C
n.965T>C
n.867T>C
n.1007T>C
n.1194T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.14T>C
n.528T>C
Xg.71109384A>TCA413496160IL2RGc.601T>A (p.Ser201Thr)
n.652T>A
n.965T>A
n.867T>A
n.1007T>A
n.1194T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.14T>A
n.528T>A
Xg.71109385T>ACA413496161IL2RGc.600A>T (p.Gln200His)
n.651A>T
n.964A>T
n.866A>T
n.1006A>T
n.1193A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.30A>T (p.Gln10His)
c.468A>T (p.Gln156His)
c.13A>T
n.527A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71109385T>CCA516705822IL2RGc.600A>G (p.Gln200=)
n.651A>G
n.964A>G
n.866A>G
n.1006A>G
n.1193A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.30A>G (p.Gln10=)
c.468A>G (p.Gln156=)
c.13A>G
n.527A>G
 dbSNP
Xg.71109385T>GCA10443833IL2RGc.600A>C (p.Gln200His)
n.651A>C
n.964A>C
n.866A>C
n.1006A>C
n.1193A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.30A>C (p.Gln10His)
c.468A>C (p.Gln156His)
c.13A>C
n.527A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109385T=CA2436348206IL2RGc.600A= (p.Gln200=)
n.651A=
n.964A=
n.866A=
n.1006A=
n.1193A=
c.-117A= (n.-117A=)
c.30A= (p.Gln10=)
c.468A= (p.Gln156=)
c.13A=
n.527A=
Xg.71109386T>ACA413496162IL2RGc.599A>T (p.Gln200Leu)
n.650A>T
n.963A>T
n.865A>T
n.1005A>T
n.1192A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.12A>T
n.526A>T
Xg.71109386T>CCA413496163IL2RGc.599A>G (p.Gln200Arg)
n.650A>G
n.963A>G
n.865A>G
n.1005A>G
n.1192A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.12A>G
n.526A>G
Xg.71109386T>GCA413496164IL2RGc.599A>C (p.Gln200Pro)
n.650A>C
n.963A>C
n.865A>C
n.1005A>C
n.1192A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.12A>C
n.526A>C
Xg.71109387G>ACA413496165IL2RGc.598C>T (p.Gln200Ter)
n.649C>T
n.962C>T
n.864C>T
n.1004C>T
n.1191C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.11C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109387G>CCA413496166IL2RGc.598C>G (p.Gln200Glu)
n.649C>G
n.962C>G
n.864C>G
n.1004C>G
n.1191C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.11C>G
n.525C>G
 gnomAD v4
Xg.71109387G>TCA413496167IL2RGc.598C>A (p.Gln200Lys)
n.649C>A
n.962C>A
n.864C>A
n.1004C>A
n.1191C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.11C>A
n.525C>A
Xg.71109387_71109389delinsATAATCCACA2695235046IL2RGc.596_598delinsTGGATTAT (p.Glu199ValfsTer?)
n.647_649delinsTGGATTAT
n.960_962delinsTGGATTAT
n.862_864delinsTGGATTAT
n.1002_1004delinsTGGATTAT
n.1189_1191delinsTGGATTAT
c.-121_-119delinsTGGATTAT (n.-121_-119delinsTGGATTAT)
c.26_28delinsTGGATTAT (p.Glu9ValfsTer?)
c.464_466delinsTGGATTAT (p.Glu155ValfsTer?)
c.9_11delinsTGGATTAT
n.523_525delinsTGGATTAT
Xg.71109388T>ACA413496168IL2RGc.597A>T (p.Glu199Asp)
n.648A>T
n.961A>T
n.863A>T
n.1003A>T
n.1190A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.10A>T
n.524A>T
 dbSNP
Xg.71109388T>CCA516705824IL2RGc.597A>G (p.Glu199=)
n.648A>G
n.961A>G
n.863A>G
n.1003A>G
n.1190A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.27A>G (p.Glu9=)
c.465A>G (p.Glu155=)
c.10A>G
n.524A>G
Xg.71109388T>GCA413496169IL2RGc.597A>C (p.Glu199Asp)
n.648A>C
n.961A>C
n.863A>C
n.1003A>C
n.1190A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.10A>C
n.524A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109388T=CA2436348207IL2RGc.597A= (p.Glu199=)
n.648A=
n.961A=
n.863A=
n.1003A=
n.1190A=
c.-120A= (n.-120A=)
c.27A= (p.Glu9=)
c.465A= (p.Glu155=)
c.10A=
n.524A=
Xg.71109389T>ACA413496171IL2RGc.596A>T (p.Glu199Val)
n.647A>T
n.960A>T
n.862A>T
n.1002A>T
n.1189A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.9A>T
n.523A>T
Xg.71109389T>CCA413496172IL2RGc.596A>G (p.Glu199Gly)
n.647A>G
n.960A>G
n.862A>G
n.1002A>G
n.1189A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.9A>G
n.523A>G
Xg.71109389T>GCA413496170IL2RGc.596A>C (p.Glu199Ala)
n.647A>C
n.960A>C
n.862A>C
n.1002A>C
n.1189A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.9A>C
n.523A>C
Xg.71109390_71109391insAGTCCAGCTGTGGTCCCAGTCAGTCCA10443834IL2RGc.596_597insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu199AspfsTer2)
n.647_648insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.960_961insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.862_863insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.1002_1003insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.1189_1190insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
c.-121_-120insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (n.-121_-120insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA)
c.26_27insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu9AspfsTer2)
c.464_465insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA (p.Glu155AspfsTer2)
c.9_10insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
n.523_524insCTGACTGGGACCACAGCTGGACTGA
 dbSNP ExAC
Xg.71109390C>ACA413496173IL2RGc.595G>T (p.Glu199Ter)
n.646G>T
n.959G>T
n.861G>T
n.1001G>T
n.1188G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.8G>T
n.522G>T
Xg.71109390C>GCA413496174IL2RGc.595G>C (p.Glu199Gln)
n.646G>C
n.959G>C
n.861G>C
n.1001G>C
n.1188G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.8G>C
n.522G>C
Xg.71109390C>TCA413496175IL2RGc.595G>A (p.Glu199Lys)
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n.1001G>A
n.1188G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.8G>A
n.522G>A
Xg.71109391C>ACA10443835IL2RGc.595-1G>T (n.595-1G>T)
n.646-1G>T
n.959-1G>T
n.861-1G>T
n.1001-1G>T
n.1188-1G>T
c.-122-1G>T (n.-122-1G>T)
c.25-1G>T (n.25-1G>T)
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c.8-1G>T
n.522-1G>T
 dbSNP ExAC
Xg.71109391C=CA2436348208IL2RGc.595-1G= (n.595-1G=)
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n.959-1G=
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n.1001-1G=
n.1188-1G=
c.-122-1G= (n.-122-1G=)
c.25-1G= (n.25-1G=)
c.463-1G= (n.463-1G=)
c.8-1G=
n.522-1G=
Xg.71109391C>GCA413496176IL2RGc.595-1G>C (n.595-1G>C)
n.646-1G>C
n.959-1G>C
n.861-1G>C
n.1001-1G>C
n.1188-1G>C
c.-122-1G>C (n.-122-1G>C)
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c.463-1G>C (n.463-1G>C)
c.8-1G>C
n.522-1G>C
Xg.71109391C>TCA413496177IL2RGc.595-1G>A (n.595-1G>A)
n.646-1G>A
n.959-1G>A
n.861-1G>A
n.1001-1G>A
n.1188-1G>A
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c.8-1G>A
n.522-1G>A
Xg.71109392T>ACA413496178IL2RGc.595-2A>T (n.595-2A>T)
n.646-2A>T
n.959-2A>T
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n.1001-2A>T
n.1188-2A>T
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c.25-2A>T (n.25-2A>T)
c.463-2A>T (n.463-2A>T)
c.8-2A>T
n.522-2A>T
Xg.71109392T>CCA413496179IL2RGc.595-2A>G (n.595-2A>G)
n.646-2A>G
n.959-2A>G
n.861-2A>G
n.1001-2A>G
n.1188-2A>G
c.-122-2A>G (n.-122-2A>G)
c.25-2A>G (n.25-2A>G)
c.463-2A>G (n.463-2A>G)
c.8-2A>G
n.522-2A>G
Xg.71109392T>GCA413496180IL2RGc.595-2A>C (n.595-2A>C)
n.646-2A>C
n.959-2A>C
n.861-2A>C
n.1001-2A>C
n.1188-2A>C
c.-122-2A>C (n.-122-2A>C)
c.25-2A>C (n.25-2A>C)
c.463-2A>C (n.463-2A>C)
c.8-2A>C
n.522-2A>C
Xg.71109394delCA2579638314IL2RGc.595-4del (n.595-4del)
n.646-4del
n.959-4del
n.861-4del
n.1001-4del
n.1188-4del
c.-122-4del (n.-122-4del)
c.25-4del (n.25-4del)
c.463-4del (n.463-4del)
c.8-4del
n.522-4del
Xg.71109396_71109407delCA2695235047IL2RGc.595-15_595-4del (n.595-15_595-4del)
n.646-15_646-4del
n.959-15_959-4del
n.861-15_861-4del
n.1001-15_1001-4del
n.1188-15_1188-4del
c.-122-15_-122-4del (n.-122-15_-122-4del)
c.25-15_25-4del (n.25-15_25-4del)
c.463-15_463-4del (n.463-15_463-4del)
c.8-15_8-4del
n.522-15_522-4del
Xg.71109395A>CCA2694022831IL2RGc.595-5T>G (n.595-5T>G)
n.646-5T>G
n.959-5T>G
n.861-5T>G
n.1001-5T>G
n.1188-5T>G
c.-122-5T>G (n.-122-5T>G)
c.25-5T>G (n.25-5T>G)
c.463-5T>G (n.463-5T>G)
c.8-5T>G
n.522-5T>G
 gnomAD v4
Xg.71109397G>ACA10654377IL2RGc.595-7C>T (n.595-7C>T)
n.646-7C>T
n.959-7C>T
n.861-7C>T
n.1001-7C>T
n.1188-7C>T
c.-122-7C>T (n.-122-7C>T)
c.25-7C>T (n.25-7C>T)
c.463-7C>T (n.463-7C>T)
c.8-7C>T
n.522-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109397G=CA2436348209IL2RGc.595-7C= (n.595-7C=)
n.646-7C=
n.959-7C=
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n.1188-7C=
c.-122-7C= (n.-122-7C=)
c.25-7C= (n.25-7C=)
c.463-7C= (n.463-7C=)
c.8-7C=
n.522-7C=
Xg.71109397G>TCA2579638315IL2RGc.595-7C>A (n.595-7C>A)
n.646-7C>A
n.959-7C>A
n.861-7C>A
n.1001-7C>A
n.1188-7C>A
c.-122-7C>A (n.-122-7C>A)
c.25-7C>A (n.25-7C>A)
c.463-7C>A (n.463-7C>A)
c.8-7C>A
n.522-7C>A
Xg.71109398_71109399delinsAGCA2436348210IL2RGc.595-9_595-8delinsCT (n.595-9_595-8delinsCT)
n.646-9_646-8delinsCT
n.959-9_959-8delinsCT
n.861-9_861-8delinsCT
n.1001-9_1001-8delinsCT
n.1188-9_1188-8delinsCT
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c.25-9_25-8delinsCT (n.25-9_25-8delinsCT)
c.463-9_463-8delinsCT (n.463-9_463-8delinsCT)
c.8-9_8-8delinsCT
n.522-9_522-8delinsCT
Xg.71109399delCA10443836IL2RGc.595-9del (n.595-9del)
n.646-9del
n.959-9del
n.861-9del
n.1001-9del
n.1188-9del
c.-122-9del (n.-122-9del)
c.25-9del (n.25-9del)
c.463-9del (n.463-9del)
c.8-9del
n.522-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109399G>ACA2579638316IL2RGc.595-9C>T (n.595-9C>T)
n.646-9C>T
n.959-9C>T
n.861-9C>T
n.1001-9C>T
n.1188-9C>T
c.-122-9C>T (n.-122-9C>T)
c.25-9C>T (n.25-9C>T)
c.463-9C>T (n.463-9C>T)
c.8-9C>T
n.522-9C>T
Xg.71109401A>GCA2697553195IL2RGc.595-11T>C (n.595-11T>C)
n.646-11T>C
n.959-11T>C
n.861-11T>C
n.1001-11T>C
n.1188-11T>C
c.-122-11T>C (n.-122-11T>C)
c.25-11T>C (n.25-11T>C)
c.463-11T>C (n.463-11T>C)
c.8-11T>C
n.522-11T>C
 ClinVar
Xg.71109402A>GCA2579638317IL2RGc.595-12T>C (n.595-12T>C)
n.646-12T>C
n.959-12T>C
n.861-12T>C
n.1001-12T>C
n.1188-12T>C
c.-122-12T>C (n.-122-12T>C)
c.25-12T>C (n.25-12T>C)
c.463-12T>C (n.463-12T>C)
c.8-12T>C
n.522-12T>C
 gnomAD v4
Xg.71109403G>CCA2694022832IL2RGc.595-13C>G (n.595-13C>G)
n.646-13C>G
n.959-13C>G
n.861-13C>G
n.1001-13C>G
n.1188-13C>G
c.-122-13C>G (n.-122-13C>G)
c.25-13C>G (n.25-13C>G)
c.463-13C>G (n.463-13C>G)
c.8-13C>G
n.522-13C>G
 gnomAD v4
Xg.71109405G>TCA2821726294IL2RGc.595-15C>A (n.595-15C>A)
n.646-15C>A
n.959-15C>A
n.861-15C>A
n.1001-15C>A
n.1188-15C>A
c.-122-15C>A (n.-122-15C>A)
c.25-15C>A (n.25-15C>A)
c.463-15C>A (n.463-15C>A)
c.8-15C>A
n.522-15C>A
Xg.71109406G>ACA2436348212IL2RGc.595-16C>T (n.595-16C>T)
n.646-16C>T
n.959-16C>T
n.861-16C>T
n.1001-16C>T
n.1188-16C>T
c.-122-16C>T (n.-122-16C>T)
c.25-16C>T (n.25-16C>T)
c.463-16C>T (n.463-16C>T)
c.8-16C>T
n.522-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71109406G=CA2436348211IL2RGc.595-16C= (n.595-16C=)
n.646-16C=
n.959-16C=
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n.1001-16C=
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c.-122-16C= (n.-122-16C=)
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c.463-16C= (n.463-16C=)
c.8-16C=
n.522-16C=
Xg.71109407A=CA2436348213IL2RGc.595-17T= (n.595-17T=)
n.646-17T=
n.959-17T=
n.861-17T=
n.1001-17T=
n.1188-17T=
c.-122-17T= (n.-122-17T=)
c.25-17T= (n.25-17T=)
c.463-17T= (n.463-17T=)
c.8-17T=
n.522-17T=
Xg.71109407A>GCA10443837IL2RGc.595-17T>C (n.595-17T>C)
n.646-17T>C
n.959-17T>C
n.861-17T>C
n.1001-17T>C
n.1188-17T>C
c.-122-17T>C (n.-122-17T>C)
c.25-17T>C (n.25-17T>C)
c.463-17T>C (n.463-17T>C)
c.8-17T>C
n.522-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109407A>TCA2694022833IL2RGc.595-17T>A (n.595-17T>A)
n.646-17T>A
n.959-17T>A
n.861-17T>A
n.1001-17T>A
n.1188-17T>A
c.-122-17T>A (n.-122-17T>A)
c.25-17T>A (n.25-17T>A)
c.463-17T>A (n.463-17T>A)
c.8-17T>A
n.522-17T>A
 gnomAD v4
Xg.71109411G>TCA2821726295IL2RGc.595-21C>A (n.595-21C>A)
n.646-21C>A
n.959-21C>A
n.861-21C>A
n.1001-21C>A
n.1188-21C>A
c.-122-21C>A (n.-122-21C>A)
c.25-21C>A (n.25-21C>A)
c.463-21C>A (n.463-21C>A)
c.8-21C>A
n.522-21C>A
Xg.71109413delCA2579638318IL2RGc.595-21del (n.595-21del)
n.646-21del
n.959-21del
n.861-21del
n.1001-21del
n.1188-21del
c.-122-21del (n.-122-21del)
c.25-21del (n.25-21del)
c.463-21del (n.463-21del)
c.8-21del
n.522-21del
Xg.71109413G>ACA2579638319IL2RGc.595-23C>T (n.595-23C>T)
n.646-23C>T
n.959-23C>T
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n.1188-23C>T
c.-122-23C>T (n.-122-23C>T)
c.25-23C>T (n.25-23C>T)
c.463-23C>T (n.463-23C>T)
c.8-23C>T
n.522-23C>T
Xg.71109414A=CA2436348214IL2RGc.595-24T= (n.595-24T=)
n.646-24T=
n.959-24T=
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c.463-24T= (n.463-24T=)
c.8-24T=
n.522-24T=
Xg.71109414A>CCA10443838IL2RGc.595-24T>G (n.595-24T>G)
n.646-24T>G
n.959-24T>G
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n.1188-24T>G
c.-122-24T>G (n.-122-24T>G)
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c.463-24T>G (n.463-24T>G)
c.8-24T>G
n.522-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109416A>TCA2694022834IL2RGc.595-26T>A (n.595-26T>A)
n.646-26T>A
n.959-26T>A
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n.1001-26T>A
n.1188-26T>A
c.-122-26T>A (n.-122-26T>A)
c.25-26T>A (n.25-26T>A)
c.463-26T>A (n.463-26T>A)
c.8-26T>A
n.522-26T>A
 gnomAD v4
Xg.71109417G>CCA641911527IL2RGc.595-27C>G (n.595-27C>G)
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c.8-27C>G
n.522-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109417G=CA2436348215IL2RGc.595-27C= (n.595-27C=)
n.646-27C=
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c.-122-27C= (n.-122-27C=)
c.25-27C= (n.25-27C=)
c.463-27C= (n.463-27C=)
c.8-27C=
n.522-27C=
Xg.71109419G>ACA2694022835IL2RGc.595-29C>T (n.595-29C>T)
n.646-29C>T
n.959-29C>T
n.861-29C>T
n.1001-29C>T
n.1188-29C>T
c.-122-29C>T (n.-122-29C>T)
c.25-29C>T (n.25-29C>T)
c.463-29C>T (n.463-29C>T)
c.8-29C>T
n.522-29C>T
 gnomAD v4
Xg.71109419G>CCA330969612IL2RGc.595-29C>G (n.595-29C>G)
n.646-29C>G
n.959-29C>G
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c.25-29C>G (n.25-29C>G)
c.463-29C>G (n.463-29C>G)
c.8-29C>G
n.522-29C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71109419G=CA2436348216IL2RGc.595-29C= (n.595-29C=)
n.646-29C=
n.959-29C=
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n.1188-29C=
c.-122-29C= (n.-122-29C=)
c.25-29C= (n.25-29C=)
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n.522-29C=
Xg.71109419G>TCA641911530IL2RGc.595-29C>A (n.595-29C>A)
n.646-29C>A
n.959-29C>A
n.861-29C>A
n.1001-29C>A
n.1188-29C>A
c.-122-29C>A (n.-122-29C>A)
c.25-29C>A (n.25-29C>A)
c.463-29C>A (n.463-29C>A)
c.8-29C>A
n.522-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109420G>TCA2694022836IL2RGc.595-30C>A (n.595-30C>A)
n.646-30C>A
n.959-30C>A
n.861-30C>A
n.1001-30C>A
n.1188-30C>A
c.-122-30C>A (n.-122-30C>A)
c.25-30C>A (n.25-30C>A)
c.463-30C>A (n.463-30C>A)
c.8-30C>A
n.522-30C>A
 gnomAD v4
Xg.71109421G>ACA10443839IL2RGc.595-31C>T (n.595-31C>T)
n.646-31C>T
n.959-31C>T
n.861-31C>T
n.1001-31C>T
n.1188-31C>T
c.-122-31C>T (n.-122-31C>T)
c.25-31C>T (n.25-31C>T)
c.463-31C>T (n.463-31C>T)
c.8-31C>T
n.522-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109421G=CA2436348217IL2RGc.595-31C= (n.595-31C=)
n.646-31C=
n.959-31C=
n.861-31C=
n.1001-31C=
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c.-122-31C= (n.-122-31C=)
c.25-31C= (n.25-31C=)
c.463-31C= (n.463-31C=)
c.8-31C=
n.522-31C=
Xg.71109421G>TCA2694022837IL2RGc.595-31C>A (n.595-31C>A)
n.646-31C>A
n.959-31C>A
n.861-31C>A
n.1001-31C>A
n.1188-31C>A
c.-122-31C>A (n.-122-31C>A)
c.25-31C>A (n.25-31C>A)
c.463-31C>A (n.463-31C>A)
c.8-31C>A
n.522-31C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched