Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71109267A=CA2436348171IL2RGc.718T= (p.Trp240=)
n.769T=
n.1082T=
n.984T=
n.1124T=
n.1311T=
c.2T= (p.Met1=)
c.148T= (p.Trp50=)
c.586T= (p.Trp196=)
c.131T=
n.645T=
Xg.71109267A>CCA413495891IL2RGc.718T>G (p.Trp240Gly)
n.769T>G
n.1082T>G
n.984T>G
n.1124T>G
n.1311T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.131T>G
n.645T>G
Xg.71109267A>GCA16043330IL2RGc.718T>C (p.Trp240Arg)
n.769T>C
n.1082T>C
n.984T>C
n.1124T>C
n.1311T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.131T>C
n.645T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71109267A>TCA413495892IL2RGc.718T>A (p.Trp240Arg)
n.769T>A
n.1082T>A
n.984T>A
n.1124T>A
n.1311T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.131T>A
n.645T>A
Xg.71109268T>ACA413495893IL2RGc.717A>T (p.Glu239Asp)
n.768A>T
n.1081A>T
n.983A>T
n.1123A>T
n.1310A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.130A>T
n.644A>T
Xg.71109268T>CCA413495894IL2RGc.717A>G (p.Glu239=)
n.768A>G
n.1081A>G
n.983A>G
n.1123A>G
n.1310A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.130A>G
n.644A>G
 dbSNP
Xg.71109268T>GCA413495895IL2RGc.717A>C (p.Glu239Asp)
n.768A>C
n.1081A>C
n.983A>C
n.1123A>C
n.1310A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.130A>C
n.644A>C
Xg.71109268T=CA2436348172IL2RGc.717A= (p.Glu239=)
n.768A=
n.1081A=
n.983A=
n.1123A=
n.1310A=
c.1A= (p.Met1=)
c.147A= (p.Glu49=)
c.585A= (p.Glu195=)
c.130A=
n.644A=
Xg.71109269T>ACA413495896IL2RGc.716A>T (p.Glu239Val)
n.767A>T
n.1080A>T
n.982A>T
n.1122A>T
n.1309A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.129A>T
n.643A>T
Xg.71109269T>CCA413495897IL2RGc.716A>G (p.Glu239Gly)
n.767A>G
n.1080A>G
n.982A>G
n.1122A>G
n.1309A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.129A>G
n.643A>G
Xg.71109269T>GCA413495898IL2RGc.716A>C (p.Glu239Ala)
n.767A>C
n.1080A>C
n.982A>C
n.1122A>C
n.1309A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.129A>C
n.643A>C
Xg.71109270C>ACA413495901IL2RGc.715G>T (p.Glu239Ter)
n.766G>T
n.1079G>T
n.981G>T
n.1121G>T
n.1308G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.128G>T
n.642G>T
 ClinVar
Xg.71109270C>GCA413495900IL2RGc.715G>C (p.Glu239Gln)
n.766G>C
n.1079G>C
n.981G>C
n.1121G>C
n.1308G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.128G>C
n.642G>C
Xg.71109270C>TCA413495899IL2RGc.715G>A (p.Glu239Lys)
n.766G>A
n.1079G>A
n.981G>A
n.1121G>A
n.1308G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.128G>A
n.642G>A
Xg.71109271A>CCA413495902IL2RGc.714T>G (p.Ser238Arg)
n.765T>G
n.1078T>G
n.980T>G
n.1120T>G
n.1307T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
c.127T>G
n.641T>G
Xg.71109271A>GCA516705707IL2RGc.714T>C (p.Ser238=)
n.765T>C
n.1078T>C
n.980T>C
n.1120T>C
n.1307T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
c.582T>C (p.Ser194=)
c.127T>C
n.641T>C
Xg.71109271A>TCA413495903IL2RGc.714T>A (p.Ser238Arg)
n.765T>A
n.1078T>A
n.980T>A
n.1120T>A
n.1307T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
c.127T>A
n.641T>A
Xg.71109272C>ACA413495904IL2RGc.713G>T (p.Ser238Ile)
n.764G>T
n.1077G>T
n.979G>T
n.1119G>T
n.1306G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.126G>T
n.640G>T
Xg.71109272C>GCA413495905IL2RGc.713G>C (p.Ser238Thr)
n.764G>C
n.1077G>C
n.979G>C
n.1119G>C
n.1306G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.126G>C
n.640G>C
Xg.71109272C>TCA413495906IL2RGc.713G>A (p.Ser238Asn)
n.764G>A
n.1077G>A
n.979G>A
n.1119G>A
n.1306G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.126G>A
n.640G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109273T>ACA413495907IL2RGc.712A>T (p.Ser238Cys)
n.763A>T
n.1076A>T
n.978A>T
n.1118A>T
n.1305A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.125A>T
n.639A>T
Xg.71109273T>CCA413495908IL2RGc.712A>G (p.Ser238Gly)
n.763A>G
n.1076A>G
n.978A>G
n.1118A>G
n.1305A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.125A>G
n.639A>G
Xg.71109273T>GCA413495909IL2RGc.712A>C (p.Ser238Arg)
n.763A>C
n.1076A>C
n.978A>C
n.1118A>C
n.1305A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.125A>C
n.639A>C
Xg.71109273T=CA2436348173IL2RGc.712A= (p.Ser238=)
n.763A=
n.1076A=
n.978A=
n.1118A=
n.1305A=
c.-5A= (n.-5A=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.580A= (p.Ser194=)
c.125A=
n.639A=
Xg.71109274C>ACA413495910IL2RGc.711G>T (p.Trp237Cys)
n.762G>T
n.1075G>T
n.977G>T
n.1117G>T
n.1304G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
c.124G>T
n.638G>T
Xg.71109274C>GCA413495911IL2RGc.711G>C (p.Trp237Cys)
n.762G>C
n.1075G>C
n.977G>C
n.1117G>C
n.1304G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
c.124G>C
n.638G>C
 ClinVar
Xg.71109274C>TCA413495912IL2RGc.711G>A (p.Trp237Ter)
n.762G>A
n.1075G>A
n.977G>A
n.1117G>A
n.1304G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
c.124G>A
n.638G>A
Xg.71109274_71109282dupCA254987IL2RGc.703_711dup (p.Trp237_Ser238insGlnHisTrp)
n.754_762dup
n.1067_1075dup
n.969_977dup
n.1109_1117dup
n.1296_1304dup
c.-14_-6dup (n.-14_-6dup)
c.133_141dup (p.Trp47_Ser48insGlnHisTrp)
c.571_579dup (p.Trp193_Ser194insGlnHisTrp)
c.116_124dup
n.630_638dup
 ClinVar dbSNP
Xg.71109275C>ACA413495914IL2RGc.710G>T (p.Trp237Leu)
n.761G>T
n.1074G>T
n.976G>T
n.1116G>T
n.1303G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
c.123G>T
n.637G>T
Xg.71109275C=CA2436348174IL2RGc.710G= (p.Trp237=)
n.761G=
n.1074G=
n.976G=
n.1116G=
n.1303G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.140G= (p.Trp47=)
c.578G= (p.Trp193=)
c.123G=
n.637G=
Xg.71109275C>GCA413495913IL2RGc.710G>C (p.Trp237Ser)
n.761G>C
n.1074G>C
n.976G>C
n.1116G>C
n.1303G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
c.123G>C
n.637G>C
Xg.71109275C>TCA260419IL2RGc.710G>A (p.Trp237Ter)
n.761G>A
n.1074G>A
n.976G>A
n.1116G>A
n.1303G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
c.123G>A
n.637G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109276A>CCA413495915IL2RGc.709T>G (p.Trp237Gly)
n.760T>G
n.1073T>G
n.975T>G
n.1115T>G
n.1302T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
c.122T>G
n.636T>G
Xg.71109276A>GCA413495916IL2RGc.709T>C (p.Trp237Arg)
n.760T>C
n.1073T>C
n.975T>C
n.1115T>C
n.1302T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
c.122T>C
n.636T>C
Xg.71109276A>TCA413495917IL2RGc.709T>A (p.Trp237Arg)
n.760T>A
n.1073T>A
n.975T>A
n.1115T>A
n.1302T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
c.122T>A
n.636T>A
Xg.71109277A=CA2436348175IL2RGc.708T= (p.His236=)
n.759T=
n.1072T=
n.974T=
n.1114T=
n.1301T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.138T= (p.His46=)
c.576T= (p.His192=)
c.121T=
n.635T=
Xg.71109277A>CCA413495918IL2RGc.708T>G (p.His236Gln)
n.759T>G
n.1072T>G
n.974T>G
n.1114T>G
n.1301T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.576T>G (p.His192Gln)
c.121T>G
n.635T>G
Xg.71109277A>GCA10443825IL2RGc.708T>C (p.His236=)
n.759T>C
n.1072T>C
n.974T>C
n.1114T>C
n.1301T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.138T>C (p.His46=)
c.576T>C (p.His192=)
c.121T>C
n.635T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109277A>TCA413495919IL2RGc.708T>A (p.His236Gln)
n.759T>A
n.1072T>A
n.974T>A
n.1114T>A
n.1301T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.576T>A (p.His192Gln)
c.121T>A
n.635T>A
 gnomAD v4
Xg.71109278T>ACA413495920IL2RGc.707A>T (p.His236Leu)
n.758A>T
n.1071A>T
n.973A>T
n.1113A>T
n.1300A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.120A>T
n.634A>T
Xg.71109278T>CCA413495921IL2RGc.707A>G (p.His236Arg)
n.758A>G
n.1071A>G
n.973A>G
n.1113A>G
n.1300A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.120A>G
n.634A>G
 ClinVar
Xg.71109278T>GCA413495922IL2RGc.707A>C (p.His236Pro)
n.758A>C
n.1071A>C
n.973A>C
n.1113A>C
n.1300A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.120A>C
n.634A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109278T=CA2436348176IL2RGc.707A= (p.His236=)
n.758A=
n.1071A=
n.973A=
n.1113A=
n.1300A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.137A= (p.His46=)
c.575A= (p.His192=)
c.120A=
n.634A=
Xg.71109279G>ACA413495923IL2RGc.706C>T (p.His236Tyr)
n.757C>T
n.1070C>T
n.972C>T
n.1112C>T
n.1299C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.119C>T
n.633C>T
Xg.71109279G>CCA413495924IL2RGc.706C>G (p.His236Asp)
n.757C>G
n.1070C>G
n.972C>G
n.1112C>G
n.1299C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.119C>G
n.633C>G
Xg.71109279G>TCA413495925IL2RGc.706C>A (p.His236Asn)
n.757C>A
n.1070C>A
n.972C>A
n.1112C>A
n.1299C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.119C>A
n.633C>A
Xg.71109280C>ACA413495927IL2RGc.705G>T (p.Gln235His)
n.756G>T
n.1069G>T
n.971G>T
n.1111G>T
n.1298G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.118G>T
n.632G>T
Xg.71109280C=CA2436348177IL2RGc.705G= (p.Gln235=)
n.756G=
n.1069G=
n.971G=
n.1111G=
n.1298G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.135G= (p.Gln45=)
c.573G= (p.Gln191=)
c.118G=
n.632G=
Xg.71109280C>GCA413495926IL2RGc.705G>C (p.Gln235His)
n.756G>C
n.1069G>C
n.971G>C
n.1111G>C
n.1298G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.118G>C
n.632G>C
Xg.71109280C>TCA10443826IL2RGc.705G>A (p.Gln235=)
n.756G>A
n.1069G>A
n.971G>A
n.1111G>A
n.1298G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.118G>A
n.632G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109281T>ACA413495928IL2RGc.704A>T (p.Gln235Leu)
n.755A>T
n.1068A>T
n.970A>T
n.1110A>T
n.1297A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.117A>T
n.631A>T
Xg.71109281T>CCA413495929IL2RGc.704A>G (p.Gln235Arg)
n.755A>G
n.1068A>G
n.970A>G
n.1110A>G
n.1297A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.117A>G
n.631A>G
Xg.71109281T>GCA413495930IL2RGc.704A>C (p.Gln235Pro)
n.755A>C
n.1068A>C
n.970A>C
n.1110A>C
n.1297A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.117A>C
n.631A>C
Xg.71109282G>ACA413495931IL2RGc.703C>T (p.Gln235Ter)
n.754C>T
n.1067C>T
n.969C>T
n.1109C>T
n.1296C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.116C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109282G>CCA413495932IL2RGc.703C>G (p.Gln235Glu)
n.754C>G
n.1067C>G
n.969C>G
n.1109C>G
n.1296C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.116C>G
n.630C>G
Xg.71109282G=CA2436348178IL2RGc.703C= (p.Gln235=)
n.754C=
n.1067C=
n.969C=
n.1109C=
n.1296C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.571C= (p.Gln191=)
c.116C=
n.630C=
Xg.71109282G>TCA413495933IL2RGc.703C>A (p.Gln235Lys)
n.754C>A
n.1067C>A
n.969C>A
n.1109C>A
n.1296C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.116C>A
n.630C>A
Xg.71109283A=CA2436348179IL2RGc.702T= (p.Ala234=)
n.753T=
n.1066T=
n.968T=
n.1108T=
n.1295T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.132T= (p.Ala44=)
c.570T= (p.Ala190=)
c.115T=
n.629T=
Xg.71109283A>CCA516705709IL2RGc.702T>G (p.Ala234=)
n.753T>G
n.1066T>G
n.968T>G
n.1108T>G
n.1295T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.132T>G (p.Ala44=)
c.570T>G (p.Ala190=)
c.115T>G
n.629T>G
Xg.71109283A>GCA10443827IL2RGc.702T>C (p.Ala234=)
n.753T>C
n.1066T>C
n.968T>C
n.1108T>C
n.1295T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.132T>C (p.Ala44=)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.115T>C
n.629T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109283A>TCA516705708IL2RGc.702T>A (p.Ala234=)
n.753T>A
n.1066T>A
n.968T>A
n.1108T>A
n.1295T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.132T>A (p.Ala44=)
c.570T>A (p.Ala190=)
c.115T>A
n.629T>A
Xg.71109284G>ACA413495934IL2RGc.701C>T (p.Ala234Val)
n.752C>T
n.1065C>T
n.967C>T
n.1107C>T
n.1294C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.114C>T
n.628C>T
Xg.71109284G>CCA413495935IL2RGc.701C>G (p.Ala234Gly)
n.752C>G
n.1065C>G
n.967C>G
n.1107C>G
n.1294C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.114C>G
n.628C>G
Xg.71109284G>TCA413495936IL2RGc.701C>A (p.Ala234Asp)
n.752C>A
n.1065C>A
n.967C>A
n.1107C>A
n.1294C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.114C>A
n.628C>A
Xg.71109285C>ACA413495937IL2RGc.700G>T (p.Ala234Ser)
n.751G>T
n.1064G>T
n.966G>T
n.1106G>T
n.1293G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.113G>T
n.627G>T
Xg.71109285C>GCA413495938IL2RGc.700G>C (p.Ala234Pro)
n.751G>C
n.1064G>C
n.966G>C
n.1106G>C
n.1293G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.113G>C
n.627G>C
Xg.71109285C>TCA413495939IL2RGc.700G>A (p.Ala234Thr)
n.751G>A
n.1064G>A
n.966G>A
n.1106G>A
n.1293G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.113G>A
n.627G>A
Xg.71109286A>CCA413495941IL2RGc.699T>G (p.Ser233Arg)
n.750T>G
n.1063T>G
n.965T>G
n.1105T>G
n.1292T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.129T>G (p.Ser43Arg)
c.567T>G (p.Ser189Arg)
c.112T>G
n.626T>G
Xg.71109286A>GCA516705710IL2RGc.699T>C (p.Ser233=)
n.750T>C
n.1063T>C
n.965T>C
n.1105T>C
n.1292T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.567T>C (p.Ser189=)
c.112T>C
n.626T>C
 gnomAD v4
Xg.71109286A>TCA413495940IL2RGc.699T>A (p.Ser233Arg)
n.750T>A
n.1063T>A
n.965T>A
n.1105T>A
n.1292T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.129T>A (p.Ser43Arg)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
c.112T>A
n.626T>A
Xg.71109287C>ACA413495942IL2RGc.698G>T (p.Ser233Ile)
n.749G>T
n.1062G>T
n.964G>T
n.1104G>T
n.1291G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.111G>T
n.625G>T
Xg.71109287C>GCA413495944IL2RGc.698G>C (p.Ser233Thr)
n.749G>C
n.1062G>C
n.964G>C
n.1104G>C
n.1291G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.111G>C
n.625G>C
Xg.71109287C>TCA413495943IL2RGc.698G>A (p.Ser233Asn)
n.749G>A
n.1062G>A
n.964G>A
n.1104G>A
n.1291G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.111G>A
n.625G>A
Xg.71109288T>ACA413495945IL2RGc.697A>T (p.Ser233Cys)
n.748A>T
n.1061A>T
n.963A>T
n.1103A>T
n.1290A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.110A>T
n.624A>T
Xg.71109288T>CCA413495946IL2RGc.697A>G (p.Ser233Gly)
n.748A>G
n.1061A>G
n.963A>G
n.1103A>G
n.1290A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.110A>G
n.624A>G
Xg.71109288T>GCA413495947IL2RGc.697A>C (p.Ser233Arg)
n.748A>C
n.1061A>C
n.963A>C
n.1103A>C
n.1290A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.110A>C
n.624A>C
Xg.71109289delCA2695235037IL2RGc.697del (p.Ser233ValfsTer?)
n.748del
n.1061del
n.963del
n.1103del
n.1290del
c.-20del (n.-20del)
c.127del (p.Ser43ValfsTer?)
c.565del (p.Ser189ValfsTer?)
c.110del
n.624del
Xg.71109289T>ACA516705711IL2RGc.696A>T (p.Gly232=)
n.747A>T
n.1060A>T
n.962A>T
n.1102A>T
n.1289A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.109A>T
n.623A>T
Xg.71109289T>CCA516705712IL2RGc.696A>G (p.Gly232=)
n.747A>G
n.1060A>G
n.962A>G
n.1102A>G
n.1289A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.109A>G
n.623A>G
Xg.71109289T>GCA516705713IL2RGc.696A>C (p.Gly232=)
n.747A>C
n.1060A>C
n.962A>C
n.1102A>C
n.1289A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.109A>C
n.623A>C
Xg.71109290C>ACA413495948IL2RGc.695G>T (p.Gly232Val)
n.746G>T
n.1059G>T
n.961G>T
n.1101G>T
n.1288G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.108G>T
n.622G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109290C>GCA413495949IL2RGc.695G>C (p.Gly232Ala)
n.746G>C
n.1059G>C
n.961G>C
n.1101G>C
n.1288G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.108G>C
n.622G>C
Xg.71109290C>TCA413495950IL2RGc.695G>A (p.Gly232Glu)
n.746G>A
n.1059G>A
n.961G>A
n.1101G>A
n.1288G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.108G>A
n.622G>A
Xg.71109291delCA2695235038IL2RGc.695del (p.Gly232GlufsTer?)
n.746del
n.1059del
n.961del
n.1101del
n.1288del
c.-22del (n.-22del)
c.125del (p.Gly42GlufsTer?)
c.563del (p.Gly188GlufsTer?)
c.108del
n.622del
Xg.71109291C>ACA413495951IL2RGc.694G>T (p.Gly232Ter)
n.745G>T
n.1058G>T
n.960G>T
n.1100G>T
n.1287G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.107G>T
n.621G>T
Xg.71109291C=CA2436348180IL2RGc.694G= (p.Gly232=)
n.745G=
n.1058G=
n.960G=
n.1100G=
n.1287G=
c.-23G= (n.-23G=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.107G=
n.621G=
Xg.71109291C>GCA413495952IL2RGc.694G>C (p.Gly232Arg)
n.745G>C
n.1058G>C
n.960G>C
n.1100G>C
n.1287G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.107G>C
n.621G>C
Xg.71109291C>TCA413495953IL2RGc.694G>A (p.Gly232Arg)
n.745G>A
n.1058G>A
n.960G>A
n.1100G>A
n.1287G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.107G>A
n.621G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109293_71109294delCA2695235039IL2RGc.693_694del (p.Cys231TrpfsTer8)
n.744_745del
n.1057_1058del
n.959_960del
n.1099_1100del
n.1286_1287del
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
c.123_124del (p.Cys41TrpfsTer8)
c.561_562del (p.Cys187TrpfsTer8)
c.106_107del
n.620_621del
Xg.71109292A>CCA413495954IL2RGc.693T>G (p.Cys231Trp)
n.744T>G
n.1057T>G
n.959T>G
n.1099T>G
n.1286T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.106T>G
n.620T>G
Xg.71109292A>GCA516705714IL2RGc.693T>C (p.Cys231=)
n.744T>C
n.1057T>C
n.959T>C
n.1099T>C
n.1286T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.123T>C (p.Cys41=)
c.561T>C (p.Cys187=)
c.106T>C
n.620T>C
Xg.71109292A>TCA413495955IL2RGc.693T>A (p.Cys231Ter)
n.744T>A
n.1057T>A
n.959T>A
n.1099T>A
n.1286T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.106T>A
n.620T>A
Xg.71109293C>ACA413495958IL2RGc.692G>T (p.Cys231Phe)
n.743G>T
n.1056G>T
n.958G>T
n.1098G>T
n.1285G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.105G>T
n.619G>T
Xg.71109293C>GCA413495957IL2RGc.692G>C (p.Cys231Ser)
n.743G>C
n.1056G>C
n.958G>C
n.1098G>C
n.1285G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.105G>C
n.619G>C
Xg.71109293C>TCA413495956IL2RGc.692G>A (p.Cys231Tyr)
n.743G>A
n.1056G>A
n.958G>A
n.1098G>A
n.1285G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.105G>A
n.619G>A
 ClinVar
Xg.71109294A>CCA413495959IL2RGc.691T>G (p.Cys231Gly)
n.742T>G
n.1055T>G
n.957T>G
n.1097T>G
n.1284T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.104T>G
n.618T>G
Xg.71109294A>GCA413495960IL2RGc.691T>C (p.Cys231Arg)
n.742T>C
n.1055T>C
n.957T>C
n.1097T>C
n.1284T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.104T>C
n.618T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.71109294A>TCA413495961IL2RGc.691T>A (p.Cys231Ser)
n.742T>A
n.1055T>A
n.957T>A
n.1097T>A
n.1284T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.104T>A
n.618T>A
Xg.71109295G>ACA516705717IL2RGc.690C>T (p.Leu230=)
n.741C>T
n.1054C>T
n.956C>T
n.1096C>T
n.1283C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.120C>T (p.Leu40=)
c.558C>T (p.Leu186=)
c.103C>T
n.617C>T
Xg.71109295G>CCA516705715IL2RGc.690C>G (p.Leu230=)
n.741C>G
n.1054C>G
n.956C>G
n.1096C>G
n.1283C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.120C>G (p.Leu40=)
c.558C>G (p.Leu186=)
c.103C>G
n.617C>G
Xg.71109295G>TCA516705716IL2RGc.690C>A (p.Leu230=)
n.741C>A
n.1054C>A
n.956C>A
n.1096C>A
n.1283C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.120C>A (p.Leu40=)
c.558C>A (p.Leu186=)
c.103C>A
n.617C>A
Xg.71109296A>CCA413495962IL2RGc.689T>G (p.Leu230Arg)
n.740T>G
n.1053T>G
n.955T>G
n.1095T>G
n.1282T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.102T>G
n.616T>G
Xg.71109296A>GCA413495963IL2RGc.689T>C (p.Leu230Pro)
n.740T>C
n.1053T>C
n.955T>C
n.1095T>C
n.1282T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.102T>C
n.616T>C
Xg.71109296A>TCA413495964IL2RGc.689T>A (p.Leu230His)
n.740T>A
n.1053T>A
n.955T>A
n.1095T>A
n.1282T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.102T>A
n.616T>A
Xg.71109297G>ACA413495965IL2RGc.688C>T (p.Leu230Phe)
n.739C>T
n.1052C>T
n.954C>T
n.1094C>T
n.1281C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.101C>T
n.615C>T
Xg.71109297G>CCA413495966IL2RGc.688C>G (p.Leu230Val)
n.739C>G
n.1052C>G
n.954C>G
n.1094C>G
n.1281C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.101C>G
n.615C>G
Xg.71109297G>TCA413495967IL2RGc.688C>A (p.Leu230Ile)
n.739C>A
n.1052C>A
n.954C>A
n.1094C>A
n.1281C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.101C>A
n.615C>A
Xg.71109298T>ACA516705718IL2RGc.687A>T (p.Pro229=)
n.738A>T
n.1051A>T
n.953A>T
n.1093A>T
n.1280A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.117A>T (p.Pro39=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.100A>T
n.614A>T
Xg.71109298T>CCA516705719IL2RGc.687A>G (p.Pro229=)
n.738A>G
n.1051A>G
n.953A>G
n.1093A>G
n.1280A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.117A>G (p.Pro39=)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.100A>G
n.614A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71109298T>GCA516705720IL2RGc.687A>C (p.Pro229=)
n.738A>C
n.1051A>C
n.953A>C
n.1093A>C
n.1280A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.117A>C (p.Pro39=)
c.555A>C (p.Pro185=)
c.100A>C
n.614A>C
Xg.71109299G>ACA413495968IL2RGc.686C>T (p.Pro229Leu)
n.737C>T
n.1050C>T
n.952C>T
n.1092C>T
n.1279C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.99C>T
n.613C>T
Xg.71109299G>CCA413495969IL2RGc.686C>G (p.Pro229Arg)
n.737C>G
n.1050C>G
n.952C>G
n.1092C>G
n.1279C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.99C>G
n.613C>G
Xg.71109299G>TCA413495970IL2RGc.686C>A (p.Pro229Gln)
n.737C>A
n.1050C>A
n.952C>A
n.1092C>A
n.1279C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.99C>A
n.613C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71109300_71109315delCA2695235040IL2RGc.671_686del (p.Arg224HisfsTer?)
n.722_737del
n.1035_1050del
n.937_952del
n.1077_1092del
n.1264_1279del
c.-46_-31del (n.-46_-31del)
c.101_116del (p.Arg34HisfsTer?)
c.539_554del (p.Arg180HisfsTer?)
c.84_99del
n.598_613del
Xg.71109300G>ACA413495972IL2RGc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.736C>T
n.1049C>T
n.951C>T
n.1091C>T
n.1278C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.98C>T
n.612C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71109300G>CCA413495973IL2RGc.685C>G (p.Pro229Ala)
n.736C>G
n.1049C>G
n.951C>G
n.1091C>G
n.1278C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.98C>G
n.612C>G
Xg.71109300G=CA2436348181IL2RGc.685C= (p.Pro229=)
n.736C=
n.1049C=
n.951C=
n.1091C=
n.1278C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.98C=
n.612C=
Xg.71109300G>TCA413495971IL2RGc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.736C>A
n.1049C>A
n.951C>A
n.1091C>A
n.1278C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.98C>A
n.612C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109301G>ACA516705721IL2RGc.684C>T (p.Asn228=)
n.735C>T
n.1048C>T
n.950C>T
n.1090C>T
n.1277C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.114C>T (p.Asn38=)
c.552C>T (p.Asn184=)
c.97C>T
n.611C>T
Xg.71109301G>CCA413495974IL2RGc.684C>G (p.Asn228Lys)
n.735C>G
n.1048C>G
n.950C>G
n.1090C>G
n.1277C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.97C>G
n.611C>G
Xg.71109301G>TCA413495975IL2RGc.684C>A (p.Asn228Lys)
n.735C>A
n.1048C>A
n.950C>A
n.1090C>A
n.1277C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.97C>A
n.611C>A
Xg.71109302T>ACA413495976IL2RGc.683A>T (p.Asn228Ile)
n.734A>T
n.1047A>T
n.949A>T
n.1089A>T
n.1276A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.96A>T
n.610A>T
Xg.71109302T>CCA413495977IL2RGc.683A>G (p.Asn228Ser)
n.734A>G
n.1047A>G
n.949A>G
n.1089A>G
n.1276A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.96A>G
n.610A>G
 dbSNP
Xg.71109302T>GCA413495978IL2RGc.683A>C (p.Asn228Thr)
n.734A>C
n.1047A>C
n.949A>C
n.1089A>C
n.1276A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.96A>C
n.610A>C
Xg.71109302T=CA2436348182IL2RGc.683A= (p.Asn228=)
n.734A=
n.1047A=
n.949A=
n.1089A=
n.1276A=
c.-34A= (n.-34A=)
c.113A= (p.Asn38=)
c.551A= (p.Asn184=)
c.96A=
n.610A=
Xg.71109303T>ACA413495979IL2RGc.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.733A>T
n.1046A>T
n.948A>T
n.1088A>T
n.1275A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.95A>T
n.609A>T
Xg.71109303T>CCA413495980IL2RGc.682A>G (p.Asn228Asp)
n.733A>G
n.1046A>G
n.948A>G
n.1088A>G
n.1275A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.95A>G
n.609A>G
Xg.71109303T>GCA413495981IL2RGc.682A>C (p.Asn228His)
n.733A>C
n.1046A>C
n.948A>C
n.1088A>C
n.1275A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.95A>C
n.609A>C
 COSMIC COSMIC
Xg.71109303_71109309delCA2695235041IL2RGc.676_682del (p.Arg226ThrfsTer?)
n.727_733del
n.1040_1046del
n.942_948del
n.1082_1088del
n.1269_1275del
c.-41_-35del (n.-41_-35del)
c.106_112del (p.Arg36ThrfsTer?)
c.544_550del (p.Arg182ThrfsTer?)
c.89_95del
n.603_609del
Xg.71109304A>CCA413495982IL2RGc.681T>G (p.Phe227Leu)
n.732T>G
n.1045T>G
n.947T>G
n.1087T>G
n.1274T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.94T>G
n.608T>G
Xg.71109304A>GCA516705722IL2RGc.681T>C (p.Phe227=)
n.732T>C
n.1045T>C
n.947T>C
n.1087T>C
n.1274T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.111T>C (p.Phe37=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.94T>C
n.608T>C
Xg.71109304A>TCA413495983IL2RGc.681T>A (p.Phe227Leu)
n.732T>A
n.1045T>A
n.947T>A
n.1087T>A
n.1274T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.94T>A
n.608T>A
Xg.71109306delCA2580101326IL2RGc.681del (p.Phe227LeufsTer?)
n.732del
n.1045del
n.947del
n.1087del
n.1274del
c.-36del (n.-36del)
c.111del (p.Phe37LeufsTer?)
c.549del (p.Phe183LeufsTer?)
c.94del
n.608del
 ClinVar
Xg.71109305A>CCA413495984IL2RGc.680T>G (p.Phe227Cys)
n.731T>G
n.1044T>G
n.946T>G
n.1086T>G
n.1273T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.93T>G
n.607T>G
Xg.71109305A>GCA413495985IL2RGc.680T>C (p.Phe227Ser)
n.731T>C
n.1044T>C
n.946T>C
n.1086T>C
n.1273T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.93T>C
n.607T>C
Xg.71109305A>TCA413495986IL2RGc.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.731T>A
n.1044T>A
n.946T>A
n.1086T>A
n.1273T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.93T>A
n.607T>A
Xg.71109306A>CCA413495988IL2RGc.679T>G (p.Phe227Val)
n.730T>G
n.1043T>G
n.945T>G
n.1085T>G
n.1272T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.92T>G
n.606T>G
Xg.71109306A>GCA413495989IL2RGc.679T>C (p.Phe227Leu)
n.730T>C
n.1043T>C
n.945T>C
n.1085T>C
n.1272T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.92T>C
n.606T>C
Xg.71109306A>TCA413495987IL2RGc.679T>A (p.Phe227Ile)
n.730T>A
n.1043T>A
n.945T>A
n.1085T>A
n.1272T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.92T>A
n.606T>A
Xg.71109307G>ACA516705723IL2RGc.678C>T (p.Arg226=)
n.729C>T
n.1042C>T
n.944C>T
n.1084C>T
n.1271C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.108C>T (p.Arg36=)
c.546C>T (p.Arg182=)
c.91C>T
n.605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109307G>CCA516705724IL2RGc.678C>G (p.Arg226=)
n.729C>G
n.1042C>G
n.944C>G
n.1084C>G
n.1271C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.108C>G (p.Arg36=)
c.546C>G (p.Arg182=)
c.91C>G
n.605C>G
Xg.71109307G>TCA516705725IL2RGc.678C>A (p.Arg226=)
n.729C>A
n.1042C>A
n.944C>A
n.1084C>A
n.1271C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.108C>A (p.Arg36=)
c.546C>A (p.Arg182=)
c.91C>A
n.605C>A
Xg.71109308C>ACA413495990IL2RGc.677G>T (p.Arg226Leu)
n.728G>T
n.1041G>T
n.943G>T
n.1083G>T
n.1270G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.90G>T
n.604G>T
Xg.71109308C=CA2436348183IL2RGc.677G= (p.Arg226=)
n.728G=
n.1041G=
n.943G=
n.1083G=
n.1270G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.107G= (p.Arg36=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.90G=
n.604G=
Xg.71109308C>GCA413495991IL2RGc.677G>C (p.Arg226Pro)
n.728G>C
n.1041G>C
n.943G>C
n.1083G>C
n.1270G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.90G>C
n.604G>C
Xg.71109308C>TCA358793IL2RGc.677G>A (p.Arg226His)
n.728G>A
n.1041G>A
n.943G>A
n.1083G>A
n.1270G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.107G>A (p.Arg36His)
c.545G>A (p.Arg182His)
c.90G>A
n.604G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.71109309G>ACA358784IL2RGc.676C>T (p.Arg226Cys)
n.727C>T
n.1040C>T
n.942C>T
n.1082C>T
n.1269C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.89C>T
n.603C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109309G>CCA413495992IL2RGc.676C>G (p.Arg226Gly)
n.727C>G
n.1040C>G
n.942C>G
n.1082C>G
n.1269C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.89C>G
n.603C>G
Xg.71109309G=CA2436348184IL2RGc.676C= (p.Arg226=)
n.727C=
n.1040C=
n.942C=
n.1082C=
n.1269C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.106C= (p.Arg36=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.89C=
n.603C=
Xg.71109309G>TCA413495993IL2RGc.676C>A (p.Arg226Ser)
n.727C>A
n.1040C>A
n.942C>A
n.1082C>A
n.1269C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.89C>A
n.603C>A
Xg.71109310G>ACA516705726IL2RGc.675C>T (p.Ser225=)
n.726C>T
n.1039C>T
n.941C>T
n.1081C>T
n.1268C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.88C>T
n.602C>T
Xg.71109310G>CCA413495995IL2RGc.675C>G (p.Ser225Arg)
n.726C>G
n.1039C>G
n.941C>G
n.1081C>G
n.1268C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.88C>G
n.602C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71109310G=CA2436348185IL2RGc.675C= (p.Ser225=)
n.726C=
n.1039C=
n.941C=
n.1081C=
n.1268C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.105C= (p.Ser35=)
c.543C= (p.Ser181=)
c.88C=
n.602C=
Xg.71109310G>TCA413495994IL2RGc.675C>A (p.Ser225Arg)
n.726C>A
n.1039C>A
n.941C>A
n.1081C>A
n.1268C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.88C>A
n.602C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109311delCA2554917111IL2RGc.674del (p.Ser225ThrfsTer?)
n.725del
n.1038del
n.940del
n.1080del
n.1267del
c.-43del (n.-43del)
c.104del (p.Ser35ThrfsTer?)
c.542del (p.Ser181ThrfsTer?)
c.87del
n.601del
Xg.71109311C>ACA413495996IL2RGc.674G>T (p.Ser225Ile)
n.725G>T
n.1038G>T
n.940G>T
n.1080G>T
n.1267G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.87G>T
n.601G>T
Xg.71109311C>GCA413495997IL2RGc.674G>C (p.Ser225Thr)
n.725G>C
n.1038G>C
n.940G>C
n.1080G>C
n.1267G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.87G>C
n.601G>C
Xg.71109311C>TCA413495998IL2RGc.674G>A (p.Ser225Asn)
n.725G>A
n.1038G>A
n.940G>A
n.1080G>A
n.1267G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.87G>A
n.601G>A
Xg.71109312T>ACA413495999IL2RGc.673A>T (p.Ser225Cys)
n.724A>T
n.1037A>T
n.939A>T
n.1079A>T
n.1266A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.86A>T
n.600A>T
Xg.71109312T>CCA413496000IL2RGc.673A>G (p.Ser225Gly)
n.724A>G
n.1037A>G
n.939A>G
n.1079A>G
n.1266A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.86A>G
n.600A>G
Xg.71109312T>GCA413496001IL2RGc.673A>C (p.Ser225Arg)
n.724A>C
n.1037A>C
n.939A>C
n.1079A>C
n.1266A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.86A>C
n.600A>C
Xg.71109313C>ACA516705727IL2RGc.672G>T (p.Arg224=)
n.723G>T
n.1036G>T
n.938G>T
n.1078G>T
n.1265G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.102G>T (p.Arg34=)
c.540G>T (p.Arg180=)
c.85G>T
n.599G>T
Xg.71109313C>GCA516705728IL2RGc.672G>C (p.Arg224=)
n.723G>C
n.1036G>C
n.938G>C
n.1078G>C
n.1265G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.102G>C (p.Arg34=)
c.540G>C (p.Arg180=)
c.85G>C
n.599G>C
Xg.71109313C>TCA516705729IL2RGc.672G>A (p.Arg224=)
n.723G>A
n.1036G>A
n.938G>A
n.1078G>A
n.1265G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.85G>A
n.599G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71109314C>ACA413496003IL2RGc.671G>T (p.Arg224Leu)
n.722G>T
n.1035G>T
n.937G>T
n.1077G>T
n.1264G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.84G>T
n.598G>T
Xg.71109314C=CA2436348186IL2RGc.671G= (p.Arg224=)
n.722G=
n.1035G=
n.937G=
n.1077G=
n.1264G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.84G=
n.598G=
Xg.71109314C>GCA413496002IL2RGc.671G>C (p.Arg224Pro)
n.722G>C
n.1035G>C
n.937G>C
n.1077G>C
n.1264G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.84G>C
n.598G>C
 ClinVar
Xg.71109314C>TCA10443828IL2RGc.671G>A (p.Arg224Gln)
n.722G>A
n.1035G>A
n.937G>A
n.1077G>A
n.1264G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.84G>A
n.598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109315G>ACA358778IL2RGc.670C>T (p.Arg224Trp)
n.721C>T
n.1034C>T
n.936C>T
n.1076C>T
n.1263C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.83C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.71109315G>CCA413496004IL2RGc.670C>G (p.Arg224Gly)
n.721C>G
n.1034C>G
n.936C>G
n.1076C>G
n.1263C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.83C>G
n.597C>G
Xg.71109315G=CA2436348187IL2RGc.670C= (p.Arg224=)
n.721C=
n.1034C=
n.936C=
n.1076C=
n.1263C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.83C=
n.597C=
Xg.71109315G>TCA516705730IL2RGc.670C>A (p.Arg224=)
n.721C>A
n.1034C>A
n.936C>A
n.1076C>A
n.1263C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.83C>A
n.597C>A
Xg.71109316A>CCA516705732IL2RGc.669T>G (p.Val223=)
n.720T>G
n.1033T>G
n.935T>G
n.1075T>G
n.1262T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.99T>G (p.Val33=)
c.537T>G (p.Val179=)
c.82T>G
n.596T>G
Xg.71109316A>GCA516705731IL2RGc.669T>C (p.Val223=)
n.720T>C
n.1033T>C
n.935T>C
n.1075T>C
n.1262T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.99T>C (p.Val33=)
c.537T>C (p.Val179=)
c.82T>C
n.596T>C
Xg.71109316A>TCA516705733IL2RGc.669T>A (p.Val223=)
n.720T>A
n.1033T>A
n.935T>A
n.1075T>A
n.1262T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.99T>A (p.Val33=)
c.537T>A (p.Val179=)
c.82T>A
n.596T>A
Xg.71109317A>CCA413496005IL2RGc.668T>G (p.Val223Gly)
n.719T>G
n.1032T>G
n.934T>G
n.1074T>G
n.1261T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.81T>G
n.595T>G
Xg.71109317A>GCA413496007IL2RGc.668T>C (p.Val223Ala)
n.719T>C
n.1032T>C
n.934T>C
n.1074T>C
n.1261T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.81T>C
n.595T>C
Xg.71109317A>TCA413496006IL2RGc.668T>A (p.Val223Asp)
n.719T>A
n.1032T>A
n.934T>A
n.1074T>A
n.1261T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
c.81T>A
n.595T>A
Xg.71109318C>ACA413496008IL2RGc.667G>T (p.Val223Phe)
n.718G>T
n.1031G>T
n.933G>T
n.1073G>T
n.1260G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
c.80G>T
n.594G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109318C=CA2436348188IL2RGc.667G= (p.Val223=)
n.718G=
n.1031G=
n.933G=
n.1073G=
n.1260G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.97G= (p.Val33=)
c.535G= (p.Val179=)
c.80G=
n.594G=
Xg.71109318C>GCA413496010IL2RGc.667G>C (p.Val223Leu)
n.718G>C
n.1031G>C
n.933G>C
n.1073G>C
n.1260G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.80G>C
n.594G>C
Xg.71109318C>TCA413496009IL2RGc.667G>A (p.Val223Ile)
n.718G>A
n.1031G>A
n.933G>A
n.1073G>A
n.1260G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.80G>A
n.594G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109319A>CCA516705734IL2RGc.666T>G (p.Arg222=)
n.717T>G
n.1030T>G
n.932T>G
n.1072T>G
n.1259T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.96T>G (p.Arg32=)
c.534T>G (p.Arg178=)
c.79T>G
n.593T>G
Xg.71109319A>GCA516705735IL2RGc.666T>C (p.Arg222=)
n.717T>C
n.1030T>C
n.932T>C
n.1072T>C
n.1259T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.96T>C (p.Arg32=)
c.534T>C (p.Arg178=)
c.79T>C
n.593T>C
Xg.71109319A>TCA516705736IL2RGc.666T>A (p.Arg222=)
n.717T>A
n.1030T>A
n.932T>A
n.1072T>A
n.1259T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.96T>A (p.Arg32=)
c.534T>A (p.Arg178=)
c.79T>A
n.593T>A
Xg.71109320delCA2695235042IL2RGc.665del (p.Arg222LeufsTer?)
n.716del
n.1029del
n.931del
n.1071del
n.1258del
c.-52del (n.-52del)
c.95del (p.Arg32LeufsTer?)
c.533del (p.Arg178LeufsTer?)
c.78del
n.592del
Xg.71109320C>ACA413496011IL2RGc.665G>T (p.Arg222Leu)
n.716G>T
n.1029G>T
n.931G>T
n.1071G>T
n.1258G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.78G>T
n.592G>T
Xg.71109320C>GCA413496013IL2RGc.665G>C (p.Arg222Pro)
n.716G>C
n.1029G>C
n.931G>C
n.1071G>C
n.1258G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.78G>C
n.592G>C
Xg.71109320C>TCA413496012IL2RGc.665G>A (p.Arg222His)
n.716G>A
n.1029G>A
n.931G>A
n.1071G>A
n.1258G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.95G>A (p.Arg32His)
c.533G>A (p.Arg178His)
c.78G>A
n.592G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71109321G>ACA120885IL2RGc.664C>T (p.Arg222Cys)
n.715C>T
n.1028C>T
n.930C>T
n.1070C>T
n.1257C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.77C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109321G>CCA413496015IL2RGc.664C>G (p.Arg222Gly)
n.715C>G
n.1028C>G
n.930C>G
n.1070C>G
n.1257C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.77C>G
n.591C>G
 ClinVar
Xg.71109321G=CA2436348189IL2RGc.664C= (p.Arg222=)
n.715C=
n.1028C=
n.930C=
n.1070C=
n.1257C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.77C=
n.591C=
Xg.71109321G>TCA413496014IL2RGc.664C>A (p.Arg222Ser)
n.715C>A
n.1028C>A
n.930C>A
n.1070C>A
n.1257C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.77C>A
n.591C>A
 ClinVar
Xg.71109322A>CCA413496016IL2RGc.663T>G (p.Phe221Leu)
n.714T>G
n.1027T>G
n.929T>G
n.1069T>G
n.1256T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.76T>G
n.590T>G
Xg.71109322A>GCA516705737IL2RGc.663T>C (p.Phe221=)
n.714T>C
n.1027T>C
n.929T>C
n.1069T>C
n.1256T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
c.531T>C (p.Phe177=)
c.76T>C
n.590T>C
Xg.71109322A>TCA413496017IL2RGc.663T>A (p.Phe221Leu)
n.714T>A
n.1027T>A
n.929T>A
n.1069T>A
n.1256T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.76T>A
n.590T>A
Xg.71109323A=CA2436348190IL2RGc.662T= (p.Phe221=)
n.713T=
n.1026T=
n.928T=
n.1068T=
n.1255T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.92T= (p.Phe31=)
c.530T= (p.Phe177=)
c.75T=
n.589T=
Xg.71109323A>CCA413496018IL2RGc.662T>G (p.Phe221Cys)
n.713T>G
n.1026T>G
n.928T>G
n.1068T>G
n.1255T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.75T>G
n.589T>G
Xg.71109323A>GCA260416IL2RGc.662T>C (p.Phe221Ser)
n.713T>C
n.1026T>C
n.928T>C
n.1068T>C
n.1255T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.75T>C
n.589T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71109323A>TCA413496019IL2RGc.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.713T>A
n.1026T>A
n.928T>A
n.1068T>A
n.1255T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.75T>A
n.589T>A
Xg.71109324A>CCA413496020IL2RGc.661T>G (p.Phe221Val)
n.712T>G
n.1025T>G
n.927T>G
n.1067T>G
n.1254T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.74T>G
n.588T>G
Xg.71109324A>GCA413496021IL2RGc.661T>C (p.Phe221Leu)
n.712T>C
n.1025T>C
n.927T>C
n.1067T>C
n.1254T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.74T>C
n.588T>C
Xg.71109324A>TCA413496022IL2RGc.661T>A (p.Phe221Ile)
n.712T>A
n.1025T>A
n.927T>A
n.1067T>A
n.1254T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.74T>A
n.588T>A
Xg.71109325C>ACA516705738IL2RGc.660G>T (p.Thr220=)
n.711G>T
n.1024G>T
n.926G>T
n.1066G>T
n.1253G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.90G>T (p.Thr30=)
c.528G>T (p.Thr176=)
c.73G>T
n.587G>T
Xg.71109325C=CA2436348191IL2RGc.660G= (p.Thr220=)
n.711G=
n.1024G=
n.926G=
n.1066G=
n.1253G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.90G= (p.Thr30=)
c.528G= (p.Thr176=)
c.73G=
n.587G=
Xg.71109325C>GCA516705739IL2RGc.660G>C (p.Thr220=)
n.711G>C
n.1024G>C
n.926G>C
n.1066G>C
n.1253G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.90G>C (p.Thr30=)
c.528G>C (p.Thr176=)
c.73G>C
n.587G>C
Xg.71109325C>TCA516705740IL2RGc.660G>A (p.Thr220=)
n.711G>A
n.1024G>A
n.926G>A
n.1066G>A
n.1253G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.90G>A (p.Thr30=)
c.528G>A (p.Thr176=)
c.73G>A
n.587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109326G>ACA10443829IL2RGc.659C>T (p.Thr220Met)
n.710C>T
n.1023C>T
n.925C>T
n.1065C>T
n.1252C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.89C>T (p.Thr30Met)
c.527C>T (p.Thr176Met)
c.72C>T
n.586C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109326G>CCA413496023IL2RGc.659C>G (p.Thr220Arg)
n.710C>G
n.1023C>G
n.925C>G
n.1065C>G
n.1252C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.72C>G
n.586C>G
Xg.71109326G=CA2436348192IL2RGc.659C= (p.Thr220=)
n.710C=
n.1023C=
n.925C=
n.1065C=
n.1252C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.72C=
n.586C=
Xg.71109326G>TCA413496024IL2RGc.659C>A (p.Thr220Lys)
n.710C>A
n.1023C>A
n.925C>A
n.1065C>A
n.1252C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.72C>A
n.586C>A
Xg.71109328_71109329delCA2695235043IL2RGc.658_659del (p.Thr220ValfsTer8)
n.709_710del
n.1022_1023del
n.924_925del
n.1064_1065del
n.1251_1252del
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
c.88_89del (p.Thr30ValfsTer8)
c.526_527del (p.Thr176ValfsTer8)
c.71_72del
n.585_586del
Xg.71109327T>ACA413496025IL2RGc.658A>T (p.Thr220Ser)
n.709A>T
n.1022A>T
n.924A>T
n.1064A>T
n.1251A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.71A>T
n.585A>T
Xg.71109327T>CCA413496027IL2RGc.658A>G (p.Thr220Ala)
n.709A>G
n.1022A>G
n.924A>G
n.1064A>G
n.1251A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.71A>G
n.585A>G
Xg.71109327T>GCA413496026IL2RGc.658A>C (p.Thr220Pro)
n.709A>C
n.1022A>C
n.924A>C
n.1064A>C
n.1251A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.71A>C
n.585A>C
Xg.71109328G>ACA516705741IL2RGc.657C>T (p.Tyr219=)
n.708C>T
n.1021C>T
n.923C>T
n.1063C>T
n.1250C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.87C>T (p.Tyr29=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.70C>T
n.584C>T
 gnomAD v4
Xg.71109328G>CCA413496028IL2RGc.657C>G (p.Tyr219Ter)
n.708C>G
n.1021C>G
n.923C>G
n.1063C>G
n.1250C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.70C>G
n.584C>G
Xg.71109328G>TCA413496029IL2RGc.657C>A (p.Tyr219Ter)
n.708C>A
n.1021C>A
n.923C>A
n.1063C>A
n.1250C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.70C>A
n.584C>A
Xg.71109329T>ACA413496030IL2RGc.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.707A>T
n.1020A>T
n.922A>T
n.1062A>T
n.1249A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.69A>T
n.583A>T
Xg.71109329T>CCA413496031IL2RGc.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.707A>G
n.1020A>G
n.922A>G
n.1062A>G
n.1249A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.69A>G
n.583A>G
Xg.71109329T>GCA413496032IL2RGc.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.707A>C
n.1020A>C
n.922A>C
n.1062A>C
n.1249A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.69A>C
n.583A>C
Xg.71109330A>CCA413496033IL2RGc.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.706T>G
n.1019T>G
n.921T>G
n.1061T>G
n.1248T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.68T>G
n.582T>G
Xg.71109330A>GCA413496034IL2RGc.655T>C (p.Tyr219His)
n.706T>C
n.1019T>C
n.921T>C
n.1061T>C
n.1248T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.68T>C
n.582T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71109330A>TCA413496035IL2RGc.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.706T>A
n.1019T>A
n.921T>A
n.1061T>A
n.1248T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.68T>A
n.582T>A
Xg.71109331G>ACA516705742IL2RGc.654C>T (p.Arg218=)
n.705C>T
n.1018C>T
n.920C>T
n.1060C>T
n.1247C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.84C>T (p.Arg28=)
c.522C>T (p.Arg174=)
c.67C>T
n.581C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109331G>CCA516705743IL2RGc.654C>G (p.Arg218=)
n.705C>G
n.1018C>G
n.920C>G
n.1060C>G
n.1247C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.84C>G (p.Arg28=)
c.522C>G (p.Arg174=)
c.67C>G
n.581C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109331G=CA2436348193IL2RGc.654C= (p.Arg218=)
n.705C=
n.1018C=
n.920C=
n.1060C=
n.1247C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.84C= (p.Arg28=)
c.522C= (p.Arg174=)
c.67C=
n.581C=
Xg.71109331G>TCA516705744IL2RGc.654C>A (p.Arg218=)
n.705C>A
n.1018C>A
n.920C>A
n.1060C>A
n.1247C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.84C>A (p.Arg28=)
c.522C>A (p.Arg174=)
c.67C>A
n.581C>A
Xg.71109332C>ACA413496036IL2RGc.653G>T (p.Arg218Leu)
n.704G>T
n.1017G>T
n.919G>T
n.1059G>T
n.1246G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.66G>T
n.580G>T
 ClinVar
Xg.71109332C=CA2436348194IL2RGc.653G= (p.Arg218=)
n.704G=
n.1017G=
n.919G=
n.1059G=
n.1246G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.66G=
n.580G=
Xg.71109332C>GCA413496037IL2RGc.653G>C (p.Arg218Pro)
n.704G>C
n.1017G>C
n.919G>C
n.1059G>C
n.1246G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.66G>C
n.580G>C
Xg.71109332C>TCA10443830IL2RGc.653G>A (p.Arg218His)
n.704G>A
n.1017G>A
n.919G>A
n.1059G>A
n.1246G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.521G>A (p.Arg174His)
c.66G>A
n.580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109333G>ACA413496038IL2RGc.652C>T (p.Arg218Cys)
n.703C>T
n.1016C>T
n.918C>T
n.1058C>T
n.1245C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.65C>T
n.579C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109333G>CCA413496039IL2RGc.652C>G (p.Arg218Gly)
n.703C>G
n.1016C>G
n.918C>G
n.1058C>G
n.1245C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.65C>G
n.579C>G
Xg.71109333G=CA2436348195IL2RGc.652C= (p.Arg218=)
n.703C=
n.1016C=
n.918C=
n.1058C=
n.1245C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.65C=
n.579C=
Xg.71109333G>TCA413496040IL2RGc.652C>A (p.Arg218Ser)
n.703C>A
n.1016C>A
n.918C>A
n.1058C>A
n.1245C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.65C>A
n.579C>A
Xg.71109334T>ACA413496041IL2RGc.651A>T (p.Lys217Asn)
n.702A>T
n.1015A>T
n.917A>T
n.1057A>T
n.1244A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.64A>T
n.578A>T
Xg.71109334T>CCA516705746IL2RGc.651A>G (p.Lys217=)
n.702A>G
n.1015A>G
n.917A>G
n.1057A>G
n.1244A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.81A>G (p.Lys27=)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.64A>G
n.578A>G
Xg.71109334T>GCA330969587IL2RGc.651A>C (p.Lys217Asn)
n.702A>C
n.1015A>C
n.917A>C
n.1057A>C
n.1244A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.64A>C
n.578A>C
 dbSNP
Xg.71109334T=CA2436348196IL2RGc.651A= (p.Lys217=)
n.702A=
n.1015A=
n.917A=
n.1057A=
n.1244A=
c.-66A= (n.-66A=)
c.81A= (p.Lys27=)
c.519A= (p.Lys173=)
c.64A=
n.578A=
Xg.71109335T>ACA413496044IL2RGc.650A>T (p.Lys217Ile)
n.701A>T
n.1014A>T
n.916A>T
n.1056A>T
n.1243A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.63A>T
n.577A>T
Xg.71109335T>CCA413496042IL2RGc.650A>G (p.Lys217Arg)
n.701A>G
n.1014A>G
n.916A>G
n.1056A>G
n.1243A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.63A>G
n.577A>G
Xg.71109335T>GCA413496043IL2RGc.650A>C (p.Lys217Thr)
n.701A>C
n.1014A>C
n.916A>C
n.1056A>C
n.1243A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.63A>C
n.577A>C
Xg.71109336T>ACA413496045IL2RGc.649A>T (p.Lys217Ter)
n.700A>T
n.1013A>T
n.915A>T
n.1055A>T
n.1242A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.62A>T
n.576A>T
Xg.71109336T>CCA413496046IL2RGc.649A>G (p.Lys217Glu)
n.700A>G
n.1013A>G
n.915A>G
n.1055A>G
n.1242A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.62A>G
n.576A>G
Xg.71109336T>GCA413496047IL2RGc.649A>C (p.Lys217Gln)
n.700A>C
n.1013A>C
n.915A>C
n.1055A>C
n.1242A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.62A>C
n.576A>C
Xg.71109337C>ACA413496048IL2RGc.648G>T (p.Gln216His)
n.699G>T
n.1012G>T
n.914G>T
n.1054G>T
n.1241G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.78G>T (p.Gln26His)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.61G>T
n.575G>T
Xg.71109337C>GCA413496049IL2RGc.648G>C (p.Gln216His)
n.699G>C
n.1012G>C
n.914G>C
n.1054G>C
n.1241G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.78G>C (p.Gln26His)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.61G>C
n.575G>C
Xg.71109337C>TCA516705750IL2RGc.648G>A (p.Gln216=)
n.699G>A
n.1012G>A
n.914G>A
n.1054G>A
n.1241G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.78G>A (p.Gln26=)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.61G>A
n.575G>A
Xg.71109338T>ACA413496050IL2RGc.647A>T (p.Gln216Leu)
n.698A>T
n.1011A>T
n.913A>T
n.1053A>T
n.1240A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.60A>T
n.574A>T
Xg.71109338T>CCA413496052IL2RGc.647A>G (p.Gln216Arg)
n.698A>G
n.1011A>G
n.913A>G
n.1053A>G
n.1240A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.60A>G
n.574A>G
Xg.71109338T>GCA413496051IL2RGc.647A>C (p.Gln216Pro)
n.698A>C
n.1011A>C
n.913A>C
n.1053A>C
n.1240A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.60A>C
n.574A>C
Xg.71109339G>ACA413496053IL2RGc.646C>T (p.Gln216Ter)
n.697C>T
n.1010C>T
n.912C>T
n.1052C>T
n.1239C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.59C>T
n.573C>T
Xg.71109339G>CCA413496054IL2RGc.646C>G (p.Gln216Glu)
n.697C>G
n.1010C>G
n.912C>G
n.1052C>G
n.1239C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.59C>G
n.573C>G
Xg.71109339G>TCA413496055IL2RGc.646C>A (p.Gln216Lys)
n.697C>A
n.1010C>A
n.912C>A
n.1052C>A
n.1239C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.59C>A
n.573C>A
Xg.71109340C>ACA516705752IL2RGc.645G>T (p.Gly215=)
n.696G>T
n.1009G>T
n.911G>T
n.1051G>T
n.1238G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.75G>T (p.Gly25=)
c.513G>T (p.Gly171=)
c.58G>T
n.572G>T
Xg.71109340C>GCA516705753IL2RGc.645G>C (p.Gly215=)
n.696G>C
n.1009G>C
n.911G>C
n.1051G>C
n.1238G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.75G>C (p.Gly25=)
c.513G>C (p.Gly171=)
c.58G>C
n.572G>C
Xg.71109340C>TCA516705754IL2RGc.645G>A (p.Gly215=)
n.696G>A
n.1009G>A
n.911G>A
n.1051G>A
n.1238G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.75G>A (p.Gly25=)
c.513G>A (p.Gly171=)
c.58G>A
n.572G>A
Xg.71109341C>ACA413496056IL2RGc.644G>T (p.Gly215Val)
n.695G>T
n.1008G>T
n.910G>T
n.1050G>T
n.1237G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.57G>T
n.571G>T
Xg.71109341C>GCA413496057IL2RGc.644G>C (p.Gly215Ala)
n.695G>C
n.1008G>C
n.910G>C
n.1050G>C
n.1237G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.57G>C
n.571G>C
Xg.71109341C>TCA413496058IL2RGc.644G>A (p.Gly215Glu)
n.695G>A
n.1008G>A
n.910G>A
n.1050G>A
n.1237G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.57G>A
n.571G>A
Xg.71109342C>ACA413496059IL2RGc.643G>T (p.Gly215Trp)
n.694G>T
n.1007G>T
n.909G>T
n.1049G>T
n.1236G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.56G>T
n.570G>T
Xg.71109342C>GCA413496060IL2RGc.643G>C (p.Gly215Arg)
n.694G>C
n.1007G>C
n.909G>C
n.1049G>C
n.1236G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.56G>C
n.570G>C
Xg.71109342C>TCA413496061IL2RGc.643G>A (p.Gly215Arg)
n.694G>A
n.1007G>A
n.909G>A
n.1049G>A
n.1236G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.56G>A
n.570G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109343A>CCA413496062IL2RGc.642T>G (p.Asp214Glu)
n.693T>G
n.1006T>G
n.908T>G
n.1048T>G
n.1235T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.55T>G
n.569T>G
Xg.71109343A>GCA516705758IL2RGc.642T>C (p.Asp214=)
n.693T>C
n.1006T>C
n.908T>C
n.1048T>C
n.1235T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.72T>C (p.Asp24=)
c.510T>C (p.Asp170=)
c.55T>C
n.569T>C
Xg.71109343A>TCA413496063IL2RGc.642T>A (p.Asp214Glu)
n.693T>A
n.1006T>A
n.908T>A
n.1048T>A
n.1235T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.55T>A
n.569T>A
Xg.71109344T>ACA413496065IL2RGc.641A>T (p.Asp214Val)
n.692A>T
n.1005A>T
n.907A>T
n.1047A>T
n.1234A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.54A>T
n.568A>T
Xg.71109344T>CCA413496066IL2RGc.641A>G (p.Asp214Gly)
n.692A>G
n.1005A>G
n.907A>G
n.1047A>G
n.1234A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.54A>G
n.568A>G
 gnomAD v4
Xg.71109344T>GCA413496064IL2RGc.641A>C (p.Asp214Ala)
n.692A>C
n.1005A>C
n.907A>C
n.1047A>C
n.1234A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.54A>C
n.568A>C
Xg.71109345C>ACA413496069IL2RGc.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.691G>T
n.1004G>T
n.906G>T
n.1046G>T
n.1233G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.53G>T
n.567G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109345C=CA2436348197IL2RGc.640G= (p.Asp214=)
n.691G=
n.1004G=
n.906G=
n.1046G=
n.1233G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.508G= (p.Asp170=)
c.53G=
n.567G=
Xg.71109345C>GCA413496067IL2RGc.640G>C (p.Asp214His)
n.691G>C
n.1004G>C
n.906G>C
n.1046G>C
n.1233G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.53G>C
n.567G>C
Xg.71109345C>TCA413496068IL2RGc.640G>A (p.Asp214Asn)
n.691G>A
n.1004G>A
n.906G>A
n.1046G>A
n.1233G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.53G>A
n.567G>A
Xg.71109346C>ACA516705760IL2RGc.639G>T (p.Val213=)
n.690G>T
n.1003G>T
n.905G>T
n.1045G>T
n.1232G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
c.507G>T (p.Val169=)
c.52G>T
n.566G>T
Xg.71109346C>GCA516705761IL2RGc.639G>C (p.Val213=)
n.690G>C
n.1003G>C
n.905G>C
n.1045G>C
n.1232G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.69G>C (p.Val23=)
c.507G>C (p.Val169=)
c.52G>C
n.566G>C
Xg.71109346C>TCA516705762IL2RGc.639G>A (p.Val213=)
n.690G>A
n.1003G>A
n.905G>A
n.1045G>A
n.1232G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
c.507G>A (p.Val169=)
c.52G>A
n.566G>A
Xg.71109347A=CA2436348198IL2RGc.638T= (p.Val213=)
n.689T=
n.1002T=
n.904T=
n.1044T=
n.1231T=
c.-79T= (n.-79T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.506T= (p.Val169=)
c.51T=
n.565T=
Xg.71109347A>CCA413496070IL2RGc.638T>G (p.Val213Gly)
n.689T>G
n.1002T>G
n.904T>G
n.1044T>G
n.1231T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.51T>G
n.565T>G
Xg.71109347A>GCA413496071IL2RGc.638T>C (p.Val213Ala)
n.689T>C
n.1002T>C
n.904T>C
n.1044T>C
n.1231T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.51T>C
n.565T>C
 dbSNP
Xg.71109347A>TCA413496072IL2RGc.638T>A (p.Val213Glu)
n.689T>A
n.1002T>A
n.904T>A
n.1044T>A
n.1231T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.51T>A
n.565T>A
Xg.71109348C>ACA413496073IL2RGc.637G>T (p.Val213Leu)
n.688G>T
n.1001G>T
n.903G>T
n.1043G>T
n.1230G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.50G>T
n.564G>T
Xg.71109348C>GCA413496074IL2RGc.637G>C (p.Val213Leu)
n.688G>C
n.1001G>C
n.903G>C
n.1043G>C
n.1230G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.50G>C
n.564G>C
Xg.71109348C>TCA413496075IL2RGc.637G>A (p.Val213Met)
n.688G>A
n.1001G>A
n.903G>A
n.1043G>A
n.1230G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
c.50G>A
n.564G>A
Xg.71109349A>CCA413496076IL2RGc.636T>G (p.Ser212Arg)
n.687T>G
n.1000T>G
n.902T>G
n.1042T>G
n.1229T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.49T>G
n.563T>G
Xg.71109349A>GCA516705766IL2RGc.636T>C (p.Ser212=)
n.687T>C
n.1000T>C
n.902T>C
n.1042T>C
n.1229T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.66T>C (p.Ser22=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.49T>C
n.563T>C
 gnomAD v4
Xg.71109349A>TCA413496077IL2RGc.636T>A (p.Ser212Arg)
n.687T>A
n.1000T>A
n.902T>A
n.1042T>A
n.1229T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.66T>A (p.Ser22Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.49T>A
n.563T>A
Xg.71109350C>ACA413496078IL2RGc.635G>T (p.Ser212Ile)
n.686G>T
n.999G>T
n.901G>T
n.1041G>T
n.1228G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.48G>T
n.562G>T
Xg.71109350C>GCA413496079IL2RGc.635G>C (p.Ser212Thr)
n.686G>C
n.999G>C
n.901G>C
n.1041G>C
n.1228G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.48G>C
n.562G>C
Xg.71109350C>TCA413496080IL2RGc.635G>A (p.Ser212Asn)
n.686G>A
n.999G>A
n.901G>A
n.1041G>A
n.1228G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.48G>A
n.562G>A
Xg.71109351T>ACA413496083IL2RGc.634A>T (p.Ser212Cys)
n.685A>T
n.998A>T
n.900A>T
n.1040A>T
n.1227A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.47A>T
n.561A>T
Xg.71109351T>CCA413496081IL2RGc.634A>G (p.Ser212Gly)
n.685A>G
n.998A>G
n.900A>G
n.1040A>G
n.1227A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.47A>G
n.561A>G
Xg.71109351T>GCA413496082IL2RGc.634A>C (p.Ser212Arg)
n.685A>C
n.998A>C
n.900A>C
n.1040A>C
n.1227A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.47A>C
n.561A>C
Xg.71109352A>CCA516705779IL2RGc.633T>G (p.Pro211=)
n.684T>G
n.997T>G
n.899T>G
n.1039T>G
n.1226T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.46T>G
n.560T>G
Xg.71109352A>GCA516705778IL2RGc.633T>C (p.Pro211=)
n.684T>C
n.997T>C
n.899T>C
n.1039T>C
n.1226T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.46T>C
n.560T>C
Xg.71109352A>TCA516705769IL2RGc.633T>A (p.Pro211=)
n.684T>A
n.997T>A
n.899T>A
n.1039T>A
n.1226T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.46T>A
n.560T>A
Xg.71109353G>ACA413496084IL2RGc.632C>T (p.Pro211Leu)
n.683C>T
n.996C>T
n.898C>T
n.1038C>T
n.1225C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.45C>T
n.559C>T
Xg.71109353G>CCA413496085IL2RGc.632C>G (p.Pro211Arg)
n.683C>G
n.996C>G
n.898C>G
n.1038C>G
n.1225C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.45C>G
n.559C>G
 ClinVar
Xg.71109353G>TCA413496086IL2RGc.632C>A (p.Pro211His)
n.683C>A
n.996C>A
n.898C>A
n.1038C>A
n.1225C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.45C>A
n.559C>A
Xg.71109354G>ACA413496087IL2RGc.631C>T (p.Pro211Ser)
n.682C>T
n.995C>T
n.897C>T
n.1037C>T
n.1224C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.44C>T
n.558C>T
Xg.71109354G>CCA413496088IL2RGc.631C>G (p.Pro211Ala)
n.682C>G
n.995C>G
n.897C>G
n.1037C>G
n.1224C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.44C>G
n.558C>G
Xg.71109354G>TCA413496089IL2RGc.631C>A (p.Pro211Thr)
n.682C>A
n.995C>A
n.897C>A
n.1037C>A
n.1224C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.44C>A
n.558C>A
Xg.71109355C>ACA413496090IL2RGc.630G>T (p.Leu210Phe)
n.681G>T
n.994G>T
n.896G>T
n.1036G>T
n.1223G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.43G>T
n.557G>T
Xg.71109355C>GCA413496091IL2RGc.630G>C (p.Leu210Phe)
n.681G>C
n.994G>C
n.896G>C
n.1036G>C
n.1223G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.43G>C
n.557G>C
Xg.71109355C>TCA516705780IL2RGc.630G>A (p.Leu210=)
n.681G>A
n.994G>A
n.896G>A
n.1036G>A
n.1223G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.43G>A
n.557G>A
Xg.71109356A>CCA413496092IL2RGc.629T>G (p.Leu210Trp)
n.680T>G
n.993T>G
n.895T>G
n.1035T>G
n.1222T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.42T>G
n.556T>G
Xg.71109356A>GCA413496093IL2RGc.629T>C (p.Leu210Ser)
n.680T>C
n.993T>C
n.895T>C
n.1035T>C
n.1222T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.42T>C
n.556T>C
Xg.71109356A>TCA413496094IL2RGc.629T>A (p.Leu210Ter)
n.680T>A
n.993T>A
n.895T>A
n.1035T>A
n.1222T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.42T>A
n.556T>A
Xg.71109357A=CA2436348199IL2RGc.628T= (p.Leu210=)
n.679T=
n.992T=
n.894T=
n.1034T=
n.1221T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.58T= (p.Leu20=)
c.496T= (p.Leu166=)
c.41T=
n.555T=
Xg.71109357A>CCA413496096IL2RGc.628T>G (p.Leu210Val)
n.679T>G
n.992T>G
n.894T>G
n.1034T>G
n.1221T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.41T>G
n.555T>G
Xg.71109357A>GCA10443831IL2RGc.628T>C (p.Leu210=)
n.679T>C
n.992T>C
n.894T>C
n.1034T>C
n.1221T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.58T>C (p.Leu20=)
c.496T>C (p.Leu166=)
c.41T>C
n.555T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109357A>TCA413496095IL2RGc.628T>A (p.Leu210Met)
n.679T>A
n.992T>A
n.894T>A
n.1034T>A
n.1221T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.58T>A (p.Leu20Met)
c.496T>A (p.Leu166Met)
c.41T>A
n.555T>A
Xg.71109358G>ACA516705781IL2RGc.627C>T (p.Ser209=)
n.678C>T
n.991C>T
n.893C>T
n.1033C>T
n.1220C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.40C>T
n.554C>T
Xg.71109358G>CCA516705782IL2RGc.627C>G (p.Ser209=)
n.678C>G
n.991C>G
n.893C>G
n.1033C>G
n.1220C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.57C>G (p.Ser19=)
c.495C>G (p.Ser165=)
c.40C>G
n.554C>G
Xg.71109358G>TCA516705783IL2RGc.627C>A (p.Ser209=)
n.678C>A
n.991C>A
n.893C>A
n.1033C>A
n.1220C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.57C>A (p.Ser19=)
c.495C>A (p.Ser165=)
c.40C>A
n.554C>A
Xg.71109359G>ACA413496097IL2RGc.626C>T (p.Ser209Phe)
n.677C>T
n.990C>T
n.892C>T
n.1032C>T
n.1219C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.39C>T
n.553C>T
 ClinVar
Xg.71109359G>CCA413496098IL2RGc.626C>G (p.Ser209Cys)
n.677C>G
n.990C>G
n.892C>G
n.1032C>G
n.1219C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.39C>G
n.553C>G
Xg.71109359G>TCA413496099IL2RGc.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.677C>A
n.990C>A
n.892C>A
n.1032C>A
n.1219C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.39C>A
n.553C>A
Xg.71109360A>CCA413496100IL2RGc.625T>G (p.Ser209Ala)
n.676T>G
n.989T>G
n.891T>G
n.1031T>G
n.1218T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.38T>G
n.552T>G
Xg.71109360A>GCA413496101IL2RGc.625T>C (p.Ser209Pro)
n.676T>C
n.989T>C
n.891T>C
n.1031T>C
n.1218T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.38T>C
n.552T>C
Xg.71109360A>TCA413496102IL2RGc.625T>A (p.Ser209Thr)
n.676T>A
n.989T>A
n.891T>A
n.1031T>A
n.1218T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.38T>A
n.552T>A
Xg.71109361G>ACA516705784IL2RGc.624C>T (p.Phe208=)
n.675C>T
n.988C>T
n.890C>T
n.1030C>T
n.1217C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.54C>T (p.Phe18=)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.37C>T
n.551C>T
Xg.71109361G>CCA413496103IL2RGc.624C>G (p.Phe208Leu)
n.675C>G
n.988C>G
n.890C>G
n.1030C>G
n.1217C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.37C>G
n.551C>G
Xg.71109361G>TCA413496104IL2RGc.624C>A (p.Phe208Leu)
n.675C>A
n.988C>A
n.890C>A
n.1030C>A
n.1217C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.37C>A
n.551C>A
Xg.71109362A>CCA413496105IL2RGc.623T>G (p.Phe208Cys)
n.674T>G
n.987T>G
n.889T>G
n.1029T>G
n.1216T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.36T>G
n.550T>G
Xg.71109362A>GCA413496106IL2RGc.623T>C (p.Phe208Ser)
n.674T>C
n.987T>C
n.889T>C
n.1029T>C
n.1216T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.36T>C
n.550T>C
Xg.71109362A>TCA413496107IL2RGc.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.674T>A
n.987T>A
n.889T>A
n.1029T>A
n.1216T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.36T>A
n.550T>A
Xg.71109363A>CCA413496108IL2RGc.622T>G (p.Phe208Val)
n.673T>G
n.986T>G
n.888T>G
n.1028T>G
n.1215T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.35T>G
n.549T>G
Xg.71109363A>GCA413496109IL2RGc.622T>C (p.Phe208Leu)
n.673T>C
n.986T>C
n.888T>C
n.1028T>C
n.1215T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.35T>C
n.549T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109363A>TCA413496110IL2RGc.622T>A (p.Phe208Ile)
n.673T>A
n.986T>A
n.888T>A
n.1028T>A
n.1215T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.35T>A
n.549T>A
Xg.71109364C>ACA413496111IL2RGc.621G>T (p.Lys207Asn)
n.672G>T
n.985G>T
n.887G>T
n.1027G>T
n.1214G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.34G>T
n.548G>T
Xg.71109364C=CA2436348200IL2RGc.621G= (p.Lys207=)
n.672G=
n.985G=
n.887G=
n.1027G=
n.1214G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.51G= (p.Lys17=)
c.489G= (p.Lys163=)
c.34G=
n.548G=
Xg.71109364C>GCA413496112IL2RGc.621G>C (p.Lys207Asn)
n.672G>C
n.985G>C
n.887G>C
n.1027G>C
n.1214G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.34G>C
n.548G>C
Xg.71109364C>TCA516705785IL2RGc.621G>A (p.Lys207=)
n.672G>A
n.985G>A
n.887G>A
n.1027G>A
n.1214G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
c.489G>A (p.Lys163=)
c.34G>A
n.548G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109365T>ACA413496113IL2RGc.620A>T (p.Lys207Met)
n.671A>T
n.984A>T
n.886A>T
n.1026A>T
n.1213A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.33A>T
n.547A>T
Xg.71109365T>CCA413496114IL2RGc.620A>G (p.Lys207Arg)
n.671A>G
n.984A>G
n.886A>G
n.1026A>G
n.1213A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.33A>G
n.547A>G
Xg.71109365T>GCA413496115IL2RGc.620A>C (p.Lys207Thr)
n.671A>C
n.984A>C
n.886A>C
n.1026A>C
n.1213A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.33A>C
n.547A>C
Xg.71109366delCA2528490906IL2RGc.620del (p.Lys207SerfsTer?)
n.671del
n.984del
n.886del
n.1026del
n.1213del
c.-97del (n.-97del)
c.50del (p.Lys17SerfsTer?)
c.488del (p.Lys163SerfsTer?)
c.33del
n.547del
Xg.71109366T>ACA413496116IL2RGc.619A>T (p.Lys207Ter)
n.670A>T
n.983A>T
n.885A>T
n.1025A>T
n.1212A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.32A>T
n.546A>T
Xg.71109366T>CCA413496117IL2RGc.619A>G (p.Lys207Glu)
n.670A>G
n.983A>G
n.885A>G
n.1025A>G
n.1212A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.32A>G
n.546A>G
Xg.71109366T>GCA413496118IL2RGc.619A>C (p.Lys207Gln)
n.670A>C
n.983A>C
n.885A>C
n.1025A>C
n.1212A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.32A>C
n.546A>C
Xg.71109367_71109368delCA2695235044IL2RGc.618_619del (p.His206GlnfsTer6)
n.669_670del
n.982_983del
n.884_885del
n.1024_1025del
n.1211_1212del
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
c.48_49del (p.His16GlnfsTer6)
c.486_487del (p.His162GlnfsTer6)
c.31_32del
n.545_546del
Xg.71109367A=CA2436348201IL2RGc.618T= (p.His206=)
n.669T=
n.982T=
n.884T=
n.1024T=
n.1211T=
c.-99T= (n.-99T=)
c.48T= (p.His16=)
c.486T= (p.His162=)
c.31T=
n.545T=
Xg.71109367A>CCA413496119IL2RGc.618T>G (p.His206Gln)
n.669T>G
n.982T>G
n.884T>G
n.1024T>G
n.1211T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.48T>G (p.His16Gln)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.31T>G
n.545T>G
Xg.71109367A>GCA10443832IL2RGc.618T>C (p.His206=)
n.669T>C
n.982T>C
n.884T>C
n.1024T>C
n.1211T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.48T>C (p.His16=)
c.486T>C (p.His162=)
c.31T>C
n.545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109367A>TCA413496120IL2RGc.618T>A (p.His206Gln)
n.669T>A
n.982T>A
n.884T>A
n.1024T>A
n.1211T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.48T>A (p.His16Gln)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.31T>A
n.545T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched