Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71109225delCA2579638313IL2RGc.757+6del (n.757+6del)
n.808+6del
n.1121+6del
n.1023+6del
n.1163+6del
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c.41+6del (n.41+6del)
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c.170+6del
n.684+6del
Xg.71109226A>CCA413495774IL2RGc.757+2T>G (n.757+2T>G)
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Xg.71109227C>ACA413495777IL2RGc.757+1G>T (n.757+1G>T)
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n.684+1G>C
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Xg.71109227_71109228delinsGACA2695235029IL2RGc.757_757+1delinsTC
n.808_808+1delinsTC
n.1121_1121+1delinsTC
n.1023_1023+1delinsTC
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n.684_684+1delinsTC
Xg.71109228C>ACA413495782IL2RGc.757G>T (p.Gly253Ter)
n.808G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1121G>T
n.1023G>T
n.1163G>T
n.1350G>T
c.41G>T (p.Arg14Met)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.170G>T
n.684G>T
Xg.71109228C>GCA413495781IL2RGc.757G>C (p.Gly253Arg)
n.808G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1121G>C
n.1023G>C
n.1163G>C
n.1350G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.170G>C
n.684G>C
Xg.71109228C>TCA413495780IL2RGc.757G>A (p.Gly253Arg)
n.808G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1121G>A
n.1023G>A
n.1163G>A
n.1350G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.170G>A
n.684G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71109229T>ACA413495783IL2RGc.756A>T (p.Lys252Asn)
n.807A>T
n.1120A>T
n.1022A>T
n.1162A>T
n.1349A>T
c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.169A>T
n.683A>T
Xg.71109229T>CCA413495784IL2RGc.756A>G (p.Lys252=)
n.807A>G
n.1120A>G
n.1022A>G
n.1162A>G
n.1349A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.186A>G (p.Lys62=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.169A>G
n.683A>G
Xg.71109229T>GCA413495785IL2RGc.756A>C (p.Lys252Asn)
n.807A>C
n.1120A>C
n.1022A>C
n.1162A>C
n.1349A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.169A>C
n.683A>C
Xg.71109230T>ACA413495786IL2RGc.755A>T (p.Lys252Ile)
n.806A>T
n.1119A>T
n.1021A>T
n.1161A>T
n.1348A>T
c.39A>T (p.Lys13Asn)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.168A>T
n.682A>T
Xg.71109230T>CCA413495787IL2RGc.755A>G (p.Lys252Arg)
n.806A>G
n.1119A>G
n.1021A>G
n.1161A>G
n.1348A>G
c.39A>G (p.Lys13=)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.168A>G
n.682A>G
 gnomAD v4
Xg.71109230T>GCA413495788IL2RGc.755A>C (p.Lys252Thr)
n.806A>C
n.1119A>C
n.1021A>C
n.1161A>C
n.1348A>C
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.168A>C
n.682A>C
 gnomAD v4
Xg.71109231T>ACA413495789IL2RGc.754A>T (p.Lys252Ter)
n.805A>T
n.1118A>T
n.1020A>T
n.1160A>T
n.1347A>T
c.38A>T (p.Lys13Ile)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.167A>T
n.681A>T
Xg.71109231T>CCA10443821IL2RGc.754A>G (p.Lys252Glu)
n.805A>G
n.1118A>G
n.1020A>G
n.1160A>G
n.1347A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.167A>G
n.681A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109231T>GCA413495790IL2RGc.754A>C (p.Lys252Gln)
n.805A>C
n.1118A>C
n.1020A>C
n.1160A>C
n.1347A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.167A>C
n.681A>C
 gnomAD v4
Xg.71109231T=CA2436348161IL2RGc.754A= (p.Lys252=)
n.805A=
n.1118A=
n.1020A=
n.1160A=
n.1347A=
c.38A= (p.Lys13=)
c.184A= (p.Lys62=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.167A=
n.681A=
Xg.71109232T>ACA413495791IL2RGc.753A>T (p.Ser251=)
n.804A>T
n.1117A>T
n.1019A>T
n.1159A>T
n.1346A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.183A>T (p.Ser61=)
c.621A>T (p.Ser207=)
c.166A>T
n.680A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109232T>CCA413495792IL2RGc.753A>G (p.Ser251=)
n.804A>G
n.1117A>G
n.1019A>G
n.1159A>G
n.1346A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.183A>G (p.Ser61=)
c.621A>G (p.Ser207=)
c.166A>G
n.680A>G
Xg.71109232T>GCA413495793IL2RGc.753A>C (p.Ser251=)
n.804A>C
n.1117A>C
n.1019A>C
n.1159A>C
n.1346A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.183A>C (p.Ser61=)
c.621A>C (p.Ser207=)
c.166A>C
n.680A>C
Xg.71109233G>ACA413495796IL2RGc.752C>T (p.Ser251Leu)
n.803C>T
n.1116C>T
n.1018C>T
n.1158C>T
n.1345C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.165C>T
n.679C>T
Xg.71109233G>CCA413495795IL2RGc.752C>G (p.Ser251Ter)
n.803C>G
n.1116C>G
n.1018C>G
n.1158C>G
n.1345C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.182C>G (p.Ser61Ter)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.165C>G
n.679C>G
Xg.71109233G>TCA413495794IL2RGc.752C>A (p.Ser251Ter)
n.803C>A
n.1116C>A
n.1018C>A
n.1158C>A
n.1345C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.165C>A
n.679C>A
Xg.71109234A>CCA413495797IL2RGc.751T>G (p.Ser251Ala)
n.802T>G
n.1115T>G
n.1017T>G
n.1157T>G
n.1344T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.164T>G
n.678T>G
Xg.71109234A>GCA413495798IL2RGc.751T>C (p.Ser251Pro)
n.802T>C
n.1115T>C
n.1017T>C
n.1157T>C
n.1344T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.164T>C
n.678T>C
Xg.71109234A>TCA413495799IL2RGc.751T>A (p.Ser251Thr)
n.802T>A
n.1115T>A
n.1017T>A
n.1157T>A
n.1344T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.164T>A
n.678T>A
Xg.71109235A>CCA413495800IL2RGc.750T>G (p.Thr250=)
n.801T>G
n.1114T>G
n.1016T>G
n.1156T>G
n.1343T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.180T>G (p.Thr60=)
c.618T>G (p.Thr206=)
c.163T>G
n.677T>G
Xg.71109235A>GCA413495801IL2RGc.750T>C (p.Thr250=)
n.801T>C
n.1114T>C
n.1016T>C
n.1156T>C
n.1343T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.180T>C (p.Thr60=)
c.618T>C (p.Thr206=)
c.163T>C
n.677T>C
Xg.71109235A>TCA413495802IL2RGc.750T>A (p.Thr250=)
n.801T>A
n.1114T>A
n.1016T>A
n.1156T>A
n.1343T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.180T>A (p.Thr60=)
c.618T>A (p.Thr206=)
c.163T>A
n.677T>A
Xg.71109236delCA2695235030IL2RGc.749del (p.Thr250IlefsTer20)
n.800del
c.749del (p.Thr250IlefsTer23)
n.1113del
n.1015del
n.1155del
n.1342del
c.33del (p.Phe12SerfsTer11)
c.179del (p.Thr60IlefsTer23)
c.617del (p.Thr206IlefsTer?)
c.162del
n.676del
Xg.71109236G>ACA10443822IL2RGc.749C>T (p.Thr250Ile)
n.800C>T
n.1113C>T
n.1015C>T
n.1155C>T
n.1342C>T
c.33C>T (p.Tyr11=)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.162C>T
n.676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109236G>CCA413495803IL2RGc.749C>G (p.Thr250Ser)
n.800C>G
n.1113C>G
n.1015C>G
n.1155C>G
n.1342C>G
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.162C>G
n.676C>G
Xg.71109236G=CA2436348162IL2RGc.749C= (p.Thr250=)
n.800C=
n.1113C=
n.1015C=
n.1155C=
n.1342C=
c.33C= (p.Tyr11=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.162C=
n.676C=
Xg.71109236G>TCA413495804IL2RGc.749C>A (p.Thr250Asn)
n.800C>A
n.1113C>A
n.1015C>A
n.1155C>A
n.1342C>A
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.162C>A
n.676C>A
Xg.71109237T>ACA413495805IL2RGc.748A>T (p.Thr250Ser)
n.799A>T
n.1112A>T
n.1014A>T
n.1154A>T
n.1341A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.161A>T
n.675A>T
Xg.71109237T>CCA413495806IL2RGc.748A>G (p.Thr250Ala)
n.799A>G
n.1112A>G
n.1014A>G
n.1154A>G
n.1341A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.161A>G
n.675A>G
Xg.71109237T>GCA413495807IL2RGc.748A>C (p.Thr250Pro)
n.799A>C
n.1112A>C
n.1014A>C
n.1154A>C
n.1341A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.161A>C
n.675A>C
Xg.71109238A>CCA413495810IL2RGc.747T>G (p.Asn249Lys)
n.798T>G
n.1111T>G
n.1013T>G
n.1153T>G
n.1340T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.160T>G
n.674T>G
Xg.71109238A>GCA413495809IL2RGc.747T>C (p.Asn249=)
n.798T>C
n.1111T>C
n.1013T>C
n.1153T>C
n.1340T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.177T>C (p.Asn59=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.160T>C
n.674T>C
Xg.71109238A>TCA413495808IL2RGc.747T>A (p.Asn249Lys)
n.798T>A
n.1111T>A
n.1013T>A
n.1153T>A
n.1340T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.160T>A
n.674T>A
Xg.71109239T>ACA413495811IL2RGc.746A>T (p.Asn249Ile)
n.797A>T
n.1110A>T
n.1012A>T
n.1152A>T
n.1339A>T
c.30A>T (p.Gln10His)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.159A>T
n.673A>T
Xg.71109239T>CCA413495812IL2RGc.746A>G (p.Asn249Ser)
n.797A>G
n.1110A>G
n.1012A>G
n.1152A>G
n.1339A>G
c.30A>G (p.Gln10=)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.159A>G
n.673A>G
Xg.71109239T>GCA413495813IL2RGc.746A>C (p.Asn249Thr)
n.797A>C
n.1110A>C
n.1012A>C
n.1152A>C
n.1339A>C
c.30A>C (p.Gln10His)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.159A>C
n.673A>C
Xg.71109240T>ACA413495814IL2RGc.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.796A>T
n.1109A>T
n.1011A>T
n.1151A>T
n.1338A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.158A>T
n.672A>T
Xg.71109240T>CCA413495815IL2RGc.745A>G (p.Asn249Asp)
n.796A>G
n.1109A>G
n.1011A>G
n.1151A>G
n.1338A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.158A>G
n.672A>G
Xg.71109240T>GCA413495816IL2RGc.745A>C (p.Asn249His)
n.796A>C
n.1109A>C
n.1011A>C
n.1151A>C
n.1338A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.158A>C
n.672A>C
Xg.71109240_71109241delCA2695235031IL2RGc.744_745del (p.Ser248ArgfsTer?)
n.795_796del
n.1108_1109del
n.1010_1011del
n.1150_1151del
n.1337_1338del
c.28_29del (p.Gln10IlefsTer21)
c.174_175del (p.Ser58ArgfsTer?)
c.612_613del (p.Ser204ArgfsTer?)
c.157_158del
n.671_672del
Xg.71109241G>ACA413495817IL2RGc.744C>T (p.Ser248=)
n.795C>T
n.1108C>T
n.1010C>T
n.1150C>T
n.1337C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.157C>T
n.671C>T
Xg.71109241G>CCA413495818IL2RGc.744C>G (p.Ser248Arg)
n.795C>G
n.1108C>G
n.1010C>G
n.1150C>G
n.1337C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.157C>G
n.671C>G
Xg.71109241G>TCA413495819IL2RGc.744C>A (p.Ser248Arg)
n.795C>A
n.1108C>A
n.1010C>A
n.1150C>A
n.1337C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.157C>A
n.671C>A
Xg.71109242C>ACA413495820IL2RGc.743G>T (p.Ser248Ile)
n.794G>T
n.1107G>T
n.1009G>T
n.1149G>T
n.1336G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.156G>T
n.670G>T
Xg.71109242C=CA2436348163IL2RGc.743G= (p.Ser248=)
n.794G=
n.1107G=
n.1009G=
n.1149G=
n.1336G=
c.27G= (p.Glu9=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.611G= (p.Ser204=)
c.156G=
n.670G=
Xg.71109242C>GCA413495821IL2RGc.743G>C (p.Ser248Thr)
n.794G>C
n.1107G>C
n.1009G>C
n.1149G>C
n.1336G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.156G>C
n.670G>C
Xg.71109242C>TCA10443823IL2RGc.743G>A (p.Ser248Asn)
n.794G>A
n.1107G>A
n.1009G>A
n.1149G>A
n.1336G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.156G>A
n.670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109243T>ACA413495824IL2RGc.742A>T (p.Ser248Cys)
n.793A>T
n.1106A>T
n.1008A>T
n.1148A>T
n.1335A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.155A>T
n.669A>T
Xg.71109243T>CCA413495823IL2RGc.742A>G (p.Ser248Gly)
n.793A>G
n.1106A>G
n.1008A>G
n.1148A>G
n.1335A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.155A>G
n.669A>G
Xg.71109243T>GCA413495822IL2RGc.742A>C (p.Ser248Arg)
n.793A>C
n.1106A>C
n.1008A>C
n.1148A>C
n.1335A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.155A>C
n.669A>C
Xg.71109244C>ACA413495825IL2RGc.741G>T (p.Gly247=)
n.792G>T
n.1105G>T
n.1007G>T
n.1147G>T
n.1334G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.171G>T (p.Gly57=)
c.609G>T (p.Gly203=)
c.154G>T
n.668G>T
Xg.71109244C>GCA413495826IL2RGc.741G>C (p.Gly247=)
n.792G>C
n.1105G>C
n.1007G>C
n.1147G>C
n.1334G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.171G>C (p.Gly57=)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.154G>C
n.668G>C
Xg.71109244C>TCA413495827IL2RGc.741G>A (p.Gly247=)
n.792G>A
n.1105G>A
n.1007G>A
n.1147G>A
n.1334G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.171G>A (p.Gly57=)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.154G>A
n.668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109248dupCA2695235033IL2RGc.741dup (p.Ser248GlufsTer?)
n.792dup
n.1105dup
n.1007dup
n.1147dup
n.1334dup
c.25dup (p.Glu9GlyfsTer23)
c.171dup (p.Ser58GlufsTer?)
c.609dup (p.Ser204GlufsTer?)
c.154dup
n.668dup
Xg.71109248delCA2695235032IL2RGc.741del (p.Ser248AlafsTer22)
n.792del
c.741del (p.Ser248AlafsTer25)
n.1105del
n.1007del
n.1147del
n.1334del
c.25del (p.Glu9SerfsTer14)
c.171del (p.Ser58AlafsTer25)
c.609del (p.Ser204AlafsTer?)
c.154del
n.668del
Xg.71109245C>ACA413495828IL2RGc.740G>T (p.Gly247Val)
n.791G>T
n.1104G>T
n.1006G>T
n.1146G>T
n.1333G>T
c.24G>T (p.Gly8=)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.153G>T
n.667G>T
Xg.71109245C>GCA413495829IL2RGc.740G>C (p.Gly247Ala)
n.791G>C
n.1104G>C
n.1006G>C
n.1146G>C
n.1333G>C
c.24G>C (p.Gly8=)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.153G>C
n.667G>C
Xg.71109245C>TCA413495830IL2RGc.740G>A (p.Gly247Glu)
n.791G>A
n.1104G>A
n.1006G>A
n.1146G>A
n.1333G>A
c.24G>A (p.Gly8=)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.153G>A
n.667G>A
Xg.71109246C>ACA413495832IL2RGc.739G>T (p.Gly247Trp)
n.790G>T
n.1103G>T
n.1005G>T
n.1145G>T
n.1332G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.152G>T
n.666G>T
Xg.71109246C=CA2436348164IL2RGc.739G= (p.Gly247=)
n.790G=
n.1103G=
n.1005G=
n.1145G=
n.1332G=
c.23G= (p.Gly8=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.152G=
n.666G=
Xg.71109246C>GCA413495831IL2RGc.739G>C (p.Gly247Arg)
n.790G>C
n.1103G>C
n.1005G>C
n.1145G>C
n.1332G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.152G>C
n.666G>C
Xg.71109246C>TCA10443824IL2RGc.739G>A (p.Gly247Arg)
n.790G>A
n.1103G>A
n.1005G>A
n.1145G>A
n.1332G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.152G>A
n.666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109247C>ACA413495833IL2RGc.738G>T (p.Trp246Cys)
n.789G>T
n.1102G>T
n.1004G>T
n.1144G>T
n.1331G>T
c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.151G>T
n.665G>T
Xg.71109247C>GCA413495834IL2RGc.738G>C (p.Trp246Cys)
n.789G>C
n.1102G>C
n.1004G>C
n.1144G>C
n.1331G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.151G>C
n.665G>C
Xg.71109247C>TCA413495835IL2RGc.738G>A (p.Trp246Ter)
n.789G>A
n.1102G>A
n.1004G>A
n.1144G>A
n.1331G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.151G>A
n.665G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109248C>ACA413495836IL2RGc.737G>T (p.Trp246Leu)
n.788G>T
n.1101G>T
n.1003G>T
n.1143G>T
n.1330G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.150G>T
n.664G>T
Xg.71109248C>GCA413495837IL2RGc.737G>C (p.Trp246Ser)
n.788G>C
n.1101G>C
n.1003G>C
n.1143G>C
n.1330G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.150G>C
n.664G>C
Xg.71109248C>TCA413495838IL2RGc.737G>A (p.Trp246Ter)
n.788G>A
n.1101G>A
n.1003G>A
n.1143G>A
n.1330G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.150G>A
n.664G>A
Xg.71109249A=CA2436348165IL2RGc.736T= (p.Trp246=)
n.787T=
n.1100T=
n.1002T=
n.1142T=
n.1329T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.166T= (p.Trp56=)
c.604T= (p.Trp202=)
c.149T=
n.663T=
Xg.71109249A>CCA413495839IL2RGc.736T>G (p.Trp246Gly)
n.787T>G
n.1100T>G
n.1002T>G
n.1142T>G
n.1329T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.149T>G
n.663T>G
Xg.71109249A>GCA413495841IL2RGc.736T>C (p.Trp246Arg)
n.787T>C
n.1100T>C
n.1002T>C
n.1142T>C
n.1329T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.149T>C
n.663T>C
Xg.71109249A>TCA413495840IL2RGc.736T>A (p.Trp246Arg)
n.787T>A
n.1100T>A
n.1002T>A
n.1142T>A
n.1329T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.149T>A
n.663T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71109250G>ACA516705706IL2RGc.735C>T (p.His245=)
n.786C>T
n.1099C>T
n.1001C>T
n.1141C>T
n.1328C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
c.165C>T (p.His55=)
c.603C>T (p.His201=)
c.148C>T
n.662C>T
Xg.71109250G>CCA413495842IL2RGc.735C>G (p.His245Gln)
n.786C>G
n.1099C>G
n.1001C>G
n.1141C>G
n.1328C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.603C>G (p.His201Gln)
c.148C>G
n.662C>G
Xg.71109250G>TCA413495843IL2RGc.735C>A (p.His245Gln)
n.786C>A
n.1099C>A
n.1001C>A
n.1141C>A
n.1328C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.603C>A (p.His201Gln)
c.148C>A
n.662C>A
Xg.71109251T>ACA413495844IL2RGc.734A>T (p.His245Leu)
n.785A>T
n.1098A>T
n.1000A>T
n.1140A>T
n.1327A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
c.147A>T
n.661A>T
Xg.71109251T>CCA413495845IL2RGc.734A>G (p.His245Arg)
n.785A>G
n.1098A>G
n.1000A>G
n.1140A>G
n.1327A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
c.147A>G
n.661A>G
 dbSNP
Xg.71109251T>GCA413495846IL2RGc.734A>C (p.His245Pro)
n.785A>C
n.1098A>C
n.1000A>C
n.1140A>C
n.1327A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
c.147A>C
n.661A>C
Xg.71109251T=CA2436348166IL2RGc.734A= (p.His245=)
n.785A=
n.1098A=
n.1000A=
n.1140A=
n.1327A=
c.18A= (p.Pro6=)
c.164A= (p.His55=)
c.602A= (p.His201=)
c.147A=
n.661A=
Xg.71109252G>ACA413495847IL2RGc.733C>T (p.His245Tyr)
n.784C>T
n.1097C>T
n.999C>T
n.1139C>T
n.1326C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.146C>T
n.660C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71109252G>CCA413495848IL2RGc.733C>G (p.His245Asp)
n.784C>G
n.1097C>G
n.999C>G
n.1139C>G
n.1326C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
c.146C>G
n.660C>G
Xg.71109252G>TCA413495849IL2RGc.733C>A (p.His245Asn)
n.784C>A
n.1097C>A
n.999C>A
n.1139C>A
n.1326C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
c.146C>A
n.660C>A
Xg.71109253G>ACA413495850IL2RGc.732C>T (p.Ile244=)
n.783C>T
n.1096C>T
n.998C>T
n.1138C>T
n.1325C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.600C>T (p.Ile200=)
c.145C>T
n.659C>T
Xg.71109253G>CCA413495851IL2RGc.732C>G (p.Ile244Met)
n.783C>G
n.1096C>G
n.998C>G
n.1138C>G
n.1325C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.145C>G
n.659C>G
Xg.71109253G>TCA413495852IL2RGc.732C>A (p.Ile244=)
n.783C>A
n.1096C>A
n.998C>A
n.1138C>A
n.1325C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.600C>A (p.Ile200=)
c.145C>A
n.659C>A
Xg.71109254A>CCA413495853IL2RGc.731T>G (p.Ile244Ser)
n.782T>G
n.1095T>G
n.997T>G
n.1137T>G
n.1324T>G
c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.144T>G
n.658T>G
Xg.71109254A>GCA413495855IL2RGc.731T>C (p.Ile244Thr)
n.782T>C
n.1095T>C
n.997T>C
n.1137T>C
n.1324T>C
c.15T>C (p.Asn5=)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.144T>C
n.658T>C
Xg.71109254A>TCA413495854IL2RGc.731T>A (p.Ile244Asn)
n.782T>A
n.1095T>A
n.997T>A
n.1137T>A
n.1324T>A
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.144T>A
n.658T>A
Xg.71109255T>ACA413495856IL2RGc.730A>T (p.Ile244Phe)
n.781A>T
n.1094A>T
n.996A>T
n.1136A>T
n.1323A>T
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.143A>T
n.657A>T
Xg.71109255T>CCA413495857IL2RGc.730A>G (p.Ile244Val)
n.781A>G
n.1094A>G
n.996A>G
n.1136A>G
n.1323A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.143A>G
n.657A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109255T>GCA413495858IL2RGc.730A>C (p.Ile244Leu)
n.781A>C
n.1094A>C
n.996A>C
n.1136A>C
n.1323A>C
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.143A>C
n.657A>C
Xg.71109255T=CA2436348167IL2RGc.730A= (p.Ile244=)
n.781A=
n.1094A=
n.996A=
n.1136A=
n.1323A=
c.14A= (p.Asn5=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.598A= (p.Ile200=)
c.143A=
n.657A=
Xg.71109256T>ACA413495859IL2RGc.729A>T (p.Pro243=)
n.780A>T
n.1093A>T
n.995A>T
n.1135A>T
n.1322A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.142A>T
n.656A>T
Xg.71109256T>CCA413495860IL2RGc.729A>G (p.Pro243=)
n.780A>G
n.1093A>G
n.995A>G
n.1135A>G
n.1322A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.597A>G (p.Pro199=)
c.142A>G
n.656A>G
Xg.71109256T>GCA413495861IL2RGc.729A>C (p.Pro243=)
n.780A>C
n.1093A>C
n.995A>C
n.1135A>C
n.1322A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.142A>C
n.656A>C
Xg.71109257G>ACA413495862IL2RGc.728C>T (p.Pro243Leu)
n.779C>T
n.1092C>T
n.994C>T
n.1134C>T
n.1321C>T
c.12C>T (p.Pro4=)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.141C>T
n.655C>T
Xg.71109257G>CCA413495863IL2RGc.728C>G (p.Pro243Arg)
n.779C>G
n.1092C>G
n.994C>G
n.1134C>G
n.1321C>G
c.12C>G (p.Pro4=)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.141C>G
n.655C>G
Xg.71109257G>TCA413495864IL2RGc.728C>A (p.Pro243Gln)
n.779C>A
n.1092C>A
n.994C>A
n.1134C>A
n.1321C>A
c.12C>A (p.Pro4=)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.141C>A
n.655C>A
Xg.71109258G>ACA413495865IL2RGc.727C>T (p.Pro243Ser)
n.778C>T
n.1091C>T
n.993C>T
n.1133C>T
n.1320C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.140C>T
n.654C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109258G>CCA413495866IL2RGc.727C>G (p.Pro243Ala)
n.778C>G
n.1091C>G
n.993C>G
n.1133C>G
n.1320C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.140C>G
n.654C>G
Xg.71109258G>TCA413495867IL2RGc.727C>A (p.Pro243Thr)
n.778C>A
n.1091C>A
n.993C>A
n.1133C>A
n.1320C>A
c.11C>A (p.Pro4His)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.140C>A
n.654C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71109260_71109262dupCA2695235034IL2RGc.725_727dup (p.His242_Pro243insHis)
n.776_778dup
n.1089_1091dup
n.991_993dup
n.1131_1133dup
n.1318_1320dup
c.9_11dup (p.Pro4_Asn5insPro)
c.155_157dup (p.His52_Pro53insHis)
c.593_595dup (p.His198_Pro199insHis)
c.138_140dup
n.652_654dup
Xg.71109259G>ACA413495870IL2RGc.726C>T (p.His242=)
n.777C>T
n.1090C>T
n.992C>T
n.1132C>T
n.1319C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.156C>T (p.His52=)
c.594C>T (p.His198=)
c.139C>T
n.653C>T
 ClinVar
Xg.71109259G>CCA413495868IL2RGc.726C>G (p.His242Gln)
n.777C>G
n.1090C>G
n.992C>G
n.1132C>G
n.1319C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.156C>G (p.His52Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.139C>G
n.653C>G
Xg.71109259G>TCA413495869IL2RGc.726C>A (p.His242Gln)
n.777C>A
n.1090C>A
n.992C>A
n.1132C>A
n.1319C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.156C>A (p.His52Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.139C>A
n.653C>A
Xg.71109260T>ACA413495871IL2RGc.725A>T (p.His242Leu)
n.776A>T
n.1089A>T
n.991A>T
n.1131A>T
n.1318A>T
c.9A>T (p.Pro3=)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.138A>T
n.652A>T
Xg.71109260T>CCA413495872IL2RGc.725A>G (p.His242Arg)
n.776A>G
n.1089A>G
n.991A>G
n.1131A>G
n.1318A>G
c.9A>G (p.Pro3=)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.138A>G
n.652A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109260T>GCA413495873IL2RGc.725A>C (p.His242Pro)
n.776A>C
n.1089A>C
n.991A>C
n.1131A>C
n.1318A>C
c.9A>C (p.Pro3=)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.138A>C
n.652A>C
Xg.71109260T=CA2436348168IL2RGc.725A= (p.His242=)
n.776A=
n.1089A=
n.991A=
n.1131A=
n.1318A=
c.9A= (p.Pro3=)
c.155A= (p.His52=)
c.593A= (p.His198=)
c.138A=
n.652A=
Xg.71109260dupCA2695235035IL2RGc.725dup (p.His242GlnfsTer?)
n.776dup
n.1089dup
n.991dup
n.1131dup
n.1318dup
c.9dup (p.Pro4ThrfsTer28)
c.155dup (p.His52GlnfsTer?)
c.593dup (p.His198GlnfsTer?)
c.138dup
n.652dup
Xg.71109261G>ACA413495874IL2RGc.724C>T (p.His242Tyr)
n.775C>T
n.1088C>T
n.990C>T
n.1130C>T
n.1317C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.137C>T
n.651C>T
 gnomAD v4
Xg.71109261G>CCA413495875IL2RGc.724C>G (p.His242Asp)
n.775C>G
n.1088C>G
n.990C>G
n.1130C>G
n.1317C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.137C>G
n.651C>G
Xg.71109261G>TCA413495876IL2RGc.724C>A (p.His242Asn)
n.775C>A
n.1088C>A
n.990C>A
n.1130C>A
n.1317C>A
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.137C>A
n.651C>A
Xg.71109262G>ACA330969531IL2RGc.723C>T (p.Ser241=)
n.774C>T
n.1087C>T
n.989C>T
n.1129C>T
n.1316C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.136C>T
n.650C>T
 dbSNP
Xg.71109262G>CCA413495877IL2RGc.723C>G (p.Ser241Arg)
n.774C>G
n.1087C>G
n.989C>G
n.1129C>G
n.1316C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.136C>G
n.650C>G
Xg.71109262G=CA2436348169IL2RGc.723C= (p.Ser241=)
n.774C=
n.1087C=
n.989C=
n.1129C=
n.1316C=
c.7C= (p.Pro3=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.591C= (p.Ser197=)
c.136C=
n.650C=
Xg.71109262G>TCA413495878IL2RGc.723C>A (p.Ser241Arg)
n.774C>A
n.1087C>A
n.989C>A
n.1129C>A
n.1316C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.136C>A
n.650C>A
Xg.71109263delCA2695235036IL2RGc.722del (p.Ser241ThrfsTer29)
n.773del
c.722del (p.Ser241ThrfsTer?)
n.1086del
n.988del
n.1128del
n.1315del
c.6del (p.Glu2AspfsTer21)
c.152del (p.Ser51ThrfsTer?)
c.590del (p.Ser197ThrfsTer?)
c.135del
n.649del
Xg.71109263C>ACA413495879IL2RGc.722G>T (p.Ser241Ile)
n.773G>T
n.1086G>T
n.988G>T
n.1128G>T
n.1315G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.135G>T
n.649G>T
Xg.71109263C>GCA413495880IL2RGc.722G>C (p.Ser241Thr)
n.773G>C
n.1086G>C
n.988G>C
n.1128G>C
n.1315G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.135G>C
n.649G>C
Xg.71109263C>TCA413495881IL2RGc.722G>A (p.Ser241Asn)
n.773G>A
n.1086G>A
n.988G>A
n.1128G>A
n.1315G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.135G>A
n.649G>A
Xg.71109264T>ACA413495883IL2RGc.721A>T (p.Ser241Cys)
n.772A>T
n.1085A>T
n.987A>T
n.1127A>T
n.1314A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.134A>T
n.648A>T
Xg.71109264T>CCA413495884IL2RGc.721A>G (p.Ser241Gly)
n.772A>G
n.1085A>G
n.987A>G
n.1127A>G
n.1314A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.134A>G
n.648A>G
Xg.71109264T>GCA413495882IL2RGc.721A>C (p.Ser241Arg)
n.772A>C
n.1085A>C
n.987A>C
n.1127A>C
n.1314A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.134A>C
n.648A>C
Xg.71109265C>ACA413495886IL2RGc.720G>T (p.Trp240Cys)
n.771G>T
n.1084G>T
n.986G>T
n.1126G>T
n.1313G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.588G>T (p.Trp196Cys)
c.133G>T
n.647G>T
Xg.71109265C=CA2436348170IL2RGc.720G= (p.Trp240=)
n.771G=
n.1084G=
n.986G=
n.1126G=
n.1313G=
c.4G= (p.Glu2=)
c.150G= (p.Trp50=)
c.588G= (p.Trp196=)
c.133G=
n.647G=
Xg.71109265C>GCA413495885IL2RGc.720G>C (p.Trp240Cys)
n.771G>C
n.1084G>C
n.986G>C
n.1126G>C
n.1313G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.588G>C (p.Trp196Cys)
c.133G>C
n.647G>C
Xg.71109265C>TCA413495887IL2RGc.720G>A (p.Trp240Ter)
n.771G>A
n.1084G>A
n.986G>A
n.1126G>A
n.1313G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.588G>A (p.Trp196Ter)
c.133G>A
n.647G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109266C>ACA413495888IL2RGc.719G>T (p.Trp240Leu)
n.770G>T
n.1083G>T
n.985G>T
n.1125G>T
n.1312G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.132G>T
n.646G>T
Xg.71109266C>GCA413495889IL2RGc.719G>C (p.Trp240Ser)
n.770G>C
n.1083G>C
n.985G>C
n.1125G>C
n.1312G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.132G>C
n.646G>C
Xg.71109266C>TCA413495890IL2RGc.719G>A (p.Trp240Ter)
n.770G>A
n.1083G>A
n.985G>A
n.1125G>A
n.1312G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.132G>A
n.646G>A
Xg.71109267A=CA2436348171IL2RGc.718T= (p.Trp240=)
n.769T=
n.1082T=
n.984T=
n.1124T=
n.1311T=
c.2T= (p.Met1=)
c.148T= (p.Trp50=)
c.586T= (p.Trp196=)
c.131T=
n.645T=
Xg.71109267A>CCA413495891IL2RGc.718T>G (p.Trp240Gly)
n.769T>G
n.1082T>G
n.984T>G
n.1124T>G
n.1311T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.131T>G
n.645T>G
Xg.71109267A>GCA16043330IL2RGc.718T>C (p.Trp240Arg)
n.769T>C
n.1082T>C
n.984T>C
n.1124T>C
n.1311T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.131T>C
n.645T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71109267A>TCA413495892IL2RGc.718T>A (p.Trp240Arg)
n.769T>A
n.1082T>A
n.984T>A
n.1124T>A
n.1311T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.131T>A
n.645T>A
Xg.71109268T>ACA413495893IL2RGc.717A>T (p.Glu239Asp)
n.768A>T
n.1081A>T
n.983A>T
n.1123A>T
n.1310A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.130A>T
n.644A>T
Xg.71109268T>CCA413495894IL2RGc.717A>G (p.Glu239=)
n.768A>G
n.1081A>G
n.983A>G
n.1123A>G
n.1310A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.130A>G
n.644A>G
 dbSNP
Xg.71109268T>GCA413495895IL2RGc.717A>C (p.Glu239Asp)
n.768A>C
n.1081A>C
n.983A>C
n.1123A>C
n.1310A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.130A>C
n.644A>C
Xg.71109268T=CA2436348172IL2RGc.717A= (p.Glu239=)
n.768A=
n.1081A=
n.983A=
n.1123A=
n.1310A=
c.1A= (p.Met1=)
c.147A= (p.Glu49=)
c.585A= (p.Glu195=)
c.130A=
n.644A=
Xg.71109269T>ACA413495896IL2RGc.716A>T (p.Glu239Val)
n.767A>T
n.1080A>T
n.982A>T
n.1122A>T
n.1309A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.129A>T
n.643A>T
Xg.71109269T>CCA413495897IL2RGc.716A>G (p.Glu239Gly)
n.767A>G
n.1080A>G
n.982A>G
n.1122A>G
n.1309A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.129A>G
n.643A>G
Xg.71109269T>GCA413495898IL2RGc.716A>C (p.Glu239Ala)
n.767A>C
n.1080A>C
n.982A>C
n.1122A>C
n.1309A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.129A>C
n.643A>C
Xg.71109270C>ACA413495901IL2RGc.715G>T (p.Glu239Ter)
n.766G>T
n.1079G>T
n.981G>T
n.1121G>T
n.1308G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.128G>T
n.642G>T
 ClinVar
Xg.71109270C>GCA413495900IL2RGc.715G>C (p.Glu239Gln)
n.766G>C
n.1079G>C
n.981G>C
n.1121G>C
n.1308G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.128G>C
n.642G>C
Xg.71109270C>TCA413495899IL2RGc.715G>A (p.Glu239Lys)
n.766G>A
n.1079G>A
n.981G>A
n.1121G>A
n.1308G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.128G>A
n.642G>A
Xg.71109271A>CCA413495902IL2RGc.714T>G (p.Ser238Arg)
n.765T>G
n.1078T>G
n.980T>G
n.1120T>G
n.1307T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
c.127T>G
n.641T>G
Xg.71109271A>GCA516705707IL2RGc.714T>C (p.Ser238=)
n.765T>C
n.1078T>C
n.980T>C
n.1120T>C
n.1307T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
c.582T>C (p.Ser194=)
c.127T>C
n.641T>C
Xg.71109271A>TCA413495903IL2RGc.714T>A (p.Ser238Arg)
n.765T>A
n.1078T>A
n.980T>A
n.1120T>A
n.1307T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
c.127T>A
n.641T>A
Xg.71109272C>ACA413495904IL2RGc.713G>T (p.Ser238Ile)
n.764G>T
n.1077G>T
n.979G>T
n.1119G>T
n.1306G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.126G>T
n.640G>T
Xg.71109272C>GCA413495905IL2RGc.713G>C (p.Ser238Thr)
n.764G>C
n.1077G>C
n.979G>C
n.1119G>C
n.1306G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.126G>C
n.640G>C
Xg.71109272C>TCA413495906IL2RGc.713G>A (p.Ser238Asn)
n.764G>A
n.1077G>A
n.979G>A
n.1119G>A
n.1306G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.126G>A
n.640G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109273T>ACA413495907IL2RGc.712A>T (p.Ser238Cys)
n.763A>T
n.1076A>T
n.978A>T
n.1118A>T
n.1305A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.125A>T
n.639A>T
Xg.71109273T>CCA413495908IL2RGc.712A>G (p.Ser238Gly)
n.763A>G
n.1076A>G
n.978A>G
n.1118A>G
n.1305A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.125A>G
n.639A>G
Xg.71109273T>GCA413495909IL2RGc.712A>C (p.Ser238Arg)
n.763A>C
n.1076A>C
n.978A>C
n.1118A>C
n.1305A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.125A>C
n.639A>C
Xg.71109273T=CA2436348173IL2RGc.712A= (p.Ser238=)
n.763A=
n.1076A=
n.978A=
n.1118A=
n.1305A=
c.-5A= (n.-5A=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.580A= (p.Ser194=)
c.125A=
n.639A=
Xg.71109274C>ACA413495910IL2RGc.711G>T (p.Trp237Cys)
n.762G>T
n.1075G>T
n.977G>T
n.1117G>T
n.1304G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
c.124G>T
n.638G>T
Xg.71109274C>GCA413495911IL2RGc.711G>C (p.Trp237Cys)
n.762G>C
n.1075G>C
n.977G>C
n.1117G>C
n.1304G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
c.124G>C
n.638G>C
 ClinVar
Xg.71109274C>TCA413495912IL2RGc.711G>A (p.Trp237Ter)
n.762G>A
n.1075G>A
n.977G>A
n.1117G>A
n.1304G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
c.124G>A
n.638G>A
Xg.71109274_71109282dupCA254987IL2RGc.703_711dup (p.Trp237_Ser238insGlnHisTrp)
n.754_762dup
n.1067_1075dup
n.969_977dup
n.1109_1117dup
n.1296_1304dup
c.-14_-6dup (n.-14_-6dup)
c.133_141dup (p.Trp47_Ser48insGlnHisTrp)
c.571_579dup (p.Trp193_Ser194insGlnHisTrp)
c.116_124dup
n.630_638dup
 ClinVar dbSNP
Xg.71109275C>ACA413495914IL2RGc.710G>T (p.Trp237Leu)
n.761G>T
n.1074G>T
n.976G>T
n.1116G>T
n.1303G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
c.123G>T
n.637G>T
Xg.71109275C=CA2436348174IL2RGc.710G= (p.Trp237=)
n.761G=
n.1074G=
n.976G=
n.1116G=
n.1303G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.140G= (p.Trp47=)
c.578G= (p.Trp193=)
c.123G=
n.637G=
Xg.71109275C>GCA413495913IL2RGc.710G>C (p.Trp237Ser)
n.761G>C
n.1074G>C
n.976G>C
n.1116G>C
n.1303G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
c.123G>C
n.637G>C
Xg.71109275C>TCA260419IL2RGc.710G>A (p.Trp237Ter)
n.761G>A
n.1074G>A
n.976G>A
n.1116G>A
n.1303G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
c.123G>A
n.637G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109276A>CCA413495915IL2RGc.709T>G (p.Trp237Gly)
n.760T>G
n.1073T>G
n.975T>G
n.1115T>G
n.1302T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
c.122T>G
n.636T>G
Xg.71109276A>GCA413495916IL2RGc.709T>C (p.Trp237Arg)
n.760T>C
n.1073T>C
n.975T>C
n.1115T>C
n.1302T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
c.122T>C
n.636T>C
Xg.71109276A>TCA413495917IL2RGc.709T>A (p.Trp237Arg)
n.760T>A
n.1073T>A
n.975T>A
n.1115T>A
n.1302T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
c.122T>A
n.636T>A
Xg.71109277A=CA2436348175IL2RGc.708T= (p.His236=)
n.759T=
n.1072T=
n.974T=
n.1114T=
n.1301T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.138T= (p.His46=)
c.576T= (p.His192=)
c.121T=
n.635T=
Xg.71109277A>CCA413495918IL2RGc.708T>G (p.His236Gln)
n.759T>G
n.1072T>G
n.974T>G
n.1114T>G
n.1301T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.576T>G (p.His192Gln)
c.121T>G
n.635T>G
Xg.71109277A>GCA10443825IL2RGc.708T>C (p.His236=)
n.759T>C
n.1072T>C
n.974T>C
n.1114T>C
n.1301T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.138T>C (p.His46=)
c.576T>C (p.His192=)
c.121T>C
n.635T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109277A>TCA413495919IL2RGc.708T>A (p.His236Gln)
n.759T>A
n.1072T>A
n.974T>A
n.1114T>A
n.1301T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.576T>A (p.His192Gln)
c.121T>A
n.635T>A
 gnomAD v4
Xg.71109278T>ACA413495920IL2RGc.707A>T (p.His236Leu)
n.758A>T
n.1071A>T
n.973A>T
n.1113A>T
n.1300A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.120A>T
n.634A>T
Xg.71109278T>CCA413495921IL2RGc.707A>G (p.His236Arg)
n.758A>G
n.1071A>G
n.973A>G
n.1113A>G
n.1300A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.120A>G
n.634A>G
 ClinVar
Xg.71109278T>GCA413495922IL2RGc.707A>C (p.His236Pro)
n.758A>C
n.1071A>C
n.973A>C
n.1113A>C
n.1300A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.120A>C
n.634A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109278T=CA2436348176IL2RGc.707A= (p.His236=)
n.758A=
n.1071A=
n.973A=
n.1113A=
n.1300A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.137A= (p.His46=)
c.575A= (p.His192=)
c.120A=
n.634A=
Xg.71109279G>ACA413495923IL2RGc.706C>T (p.His236Tyr)
n.757C>T
n.1070C>T
n.972C>T
n.1112C>T
n.1299C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.119C>T
n.633C>T
Xg.71109279G>CCA413495924IL2RGc.706C>G (p.His236Asp)
n.757C>G
n.1070C>G
n.972C>G
n.1112C>G
n.1299C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.119C>G
n.633C>G
Xg.71109279G>TCA413495925IL2RGc.706C>A (p.His236Asn)
n.757C>A
n.1070C>A
n.972C>A
n.1112C>A
n.1299C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.119C>A
n.633C>A
Xg.71109280C>ACA413495927IL2RGc.705G>T (p.Gln235His)
n.756G>T
n.1069G>T
n.971G>T
n.1111G>T
n.1298G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.118G>T
n.632G>T
Xg.71109280C=CA2436348177IL2RGc.705G= (p.Gln235=)
n.756G=
n.1069G=
n.971G=
n.1111G=
n.1298G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.135G= (p.Gln45=)
c.573G= (p.Gln191=)
c.118G=
n.632G=
Xg.71109280C>GCA413495926IL2RGc.705G>C (p.Gln235His)
n.756G>C
n.1069G>C
n.971G>C
n.1111G>C
n.1298G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.118G>C
n.632G>C
Xg.71109280C>TCA10443826IL2RGc.705G>A (p.Gln235=)
n.756G>A
n.1069G>A
n.971G>A
n.1111G>A
n.1298G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.118G>A
n.632G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109281T>ACA413495928IL2RGc.704A>T (p.Gln235Leu)
n.755A>T
n.1068A>T
n.970A>T
n.1110A>T
n.1297A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.117A>T
n.631A>T
Xg.71109281T>CCA413495929IL2RGc.704A>G (p.Gln235Arg)
n.755A>G
n.1068A>G
n.970A>G
n.1110A>G
n.1297A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.117A>G
n.631A>G
Xg.71109281T>GCA413495930IL2RGc.704A>C (p.Gln235Pro)
n.755A>C
n.1068A>C
n.970A>C
n.1110A>C
n.1297A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.117A>C
n.631A>C
Xg.71109282G>ACA413495931IL2RGc.703C>T (p.Gln235Ter)
n.754C>T
n.1067C>T
n.969C>T
n.1109C>T
n.1296C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.116C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109282G>CCA413495932IL2RGc.703C>G (p.Gln235Glu)
n.754C>G
n.1067C>G
n.969C>G
n.1109C>G
n.1296C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.116C>G
n.630C>G
Xg.71109282G=CA2436348178IL2RGc.703C= (p.Gln235=)
n.754C=
n.1067C=
n.969C=
n.1109C=
n.1296C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.571C= (p.Gln191=)
c.116C=
n.630C=
Xg.71109282G>TCA413495933IL2RGc.703C>A (p.Gln235Lys)
n.754C>A
n.1067C>A
n.969C>A
n.1109C>A
n.1296C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.116C>A
n.630C>A
Xg.71109283A=CA2436348179IL2RGc.702T= (p.Ala234=)
n.753T=
n.1066T=
n.968T=
n.1108T=
n.1295T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.132T= (p.Ala44=)
c.570T= (p.Ala190=)
c.115T=
n.629T=
Xg.71109283A>CCA516705709IL2RGc.702T>G (p.Ala234=)
n.753T>G
n.1066T>G
n.968T>G
n.1108T>G
n.1295T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.132T>G (p.Ala44=)
c.570T>G (p.Ala190=)
c.115T>G
n.629T>G
Xg.71109283A>GCA10443827IL2RGc.702T>C (p.Ala234=)
n.753T>C
n.1066T>C
n.968T>C
n.1108T>C
n.1295T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.132T>C (p.Ala44=)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.115T>C
n.629T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109283A>TCA516705708IL2RGc.702T>A (p.Ala234=)
n.753T>A
n.1066T>A
n.968T>A
n.1108T>A
n.1295T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.132T>A (p.Ala44=)
c.570T>A (p.Ala190=)
c.115T>A
n.629T>A
Xg.71109284G>ACA413495934IL2RGc.701C>T (p.Ala234Val)
n.752C>T
n.1065C>T
n.967C>T
n.1107C>T
n.1294C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.114C>T
n.628C>T
Xg.71109284G>CCA413495935IL2RGc.701C>G (p.Ala234Gly)
n.752C>G
n.1065C>G
n.967C>G
n.1107C>G
n.1294C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.114C>G
n.628C>G
Xg.71109284G>TCA413495936IL2RGc.701C>A (p.Ala234Asp)
n.752C>A
n.1065C>A
n.967C>A
n.1107C>A
n.1294C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.114C>A
n.628C>A
Xg.71109285C>ACA413495937IL2RGc.700G>T (p.Ala234Ser)
n.751G>T
n.1064G>T
n.966G>T
n.1106G>T
n.1293G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.113G>T
n.627G>T
Xg.71109285C>GCA413495938IL2RGc.700G>C (p.Ala234Pro)
n.751G>C
n.1064G>C
n.966G>C
n.1106G>C
n.1293G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.113G>C
n.627G>C
Xg.71109285C>TCA413495939IL2RGc.700G>A (p.Ala234Thr)
n.751G>A
n.1064G>A
n.966G>A
n.1106G>A
n.1293G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.113G>A
n.627G>A
Xg.71109286A>CCA413495941IL2RGc.699T>G (p.Ser233Arg)
n.750T>G
n.1063T>G
n.965T>G
n.1105T>G
n.1292T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.129T>G (p.Ser43Arg)
c.567T>G (p.Ser189Arg)
c.112T>G
n.626T>G
Xg.71109286A>GCA516705710IL2RGc.699T>C (p.Ser233=)
n.750T>C
n.1063T>C
n.965T>C
n.1105T>C
n.1292T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.567T>C (p.Ser189=)
c.112T>C
n.626T>C
 gnomAD v4
Xg.71109286A>TCA413495940IL2RGc.699T>A (p.Ser233Arg)
n.750T>A
n.1063T>A
n.965T>A
n.1105T>A
n.1292T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.129T>A (p.Ser43Arg)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
c.112T>A
n.626T>A
Xg.71109287C>ACA413495942IL2RGc.698G>T (p.Ser233Ile)
n.749G>T
n.1062G>T
n.964G>T
n.1104G>T
n.1291G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.111G>T
n.625G>T
Xg.71109287C>GCA413495944IL2RGc.698G>C (p.Ser233Thr)
n.749G>C
n.1062G>C
n.964G>C
n.1104G>C
n.1291G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.111G>C
n.625G>C
Xg.71109287C>TCA413495943IL2RGc.698G>A (p.Ser233Asn)
n.749G>A
n.1062G>A
n.964G>A
n.1104G>A
n.1291G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.111G>A
n.625G>A
Xg.71109288T>ACA413495945IL2RGc.697A>T (p.Ser233Cys)
n.748A>T
n.1061A>T
n.963A>T
n.1103A>T
n.1290A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.110A>T
n.624A>T
Xg.71109288T>CCA413495946IL2RGc.697A>G (p.Ser233Gly)
n.748A>G
n.1061A>G
n.963A>G
n.1103A>G
n.1290A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.110A>G
n.624A>G
Xg.71109288T>GCA413495947IL2RGc.697A>C (p.Ser233Arg)
n.748A>C
n.1061A>C
n.963A>C
n.1103A>C
n.1290A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.110A>C
n.624A>C
Xg.71109289delCA2695235037IL2RGc.697del (p.Ser233ValfsTer?)
n.748del
n.1061del
n.963del
n.1103del
n.1290del
c.-20del (n.-20del)
c.127del (p.Ser43ValfsTer?)
c.565del (p.Ser189ValfsTer?)
c.110del
n.624del
Xg.71109289T>ACA516705711IL2RGc.696A>T (p.Gly232=)
n.747A>T
n.1060A>T
n.962A>T
n.1102A>T
n.1289A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.109A>T
n.623A>T
Xg.71109289T>CCA516705712IL2RGc.696A>G (p.Gly232=)
n.747A>G
n.1060A>G
n.962A>G
n.1102A>G
n.1289A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.109A>G
n.623A>G
Xg.71109289T>GCA516705713IL2RGc.696A>C (p.Gly232=)
n.747A>C
n.1060A>C
n.962A>C
n.1102A>C
n.1289A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.109A>C
n.623A>C
Xg.71109290C>ACA413495948IL2RGc.695G>T (p.Gly232Val)
n.746G>T
n.1059G>T
n.961G>T
n.1101G>T
n.1288G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.108G>T
n.622G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109290C>GCA413495949IL2RGc.695G>C (p.Gly232Ala)
n.746G>C
n.1059G>C
n.961G>C
n.1101G>C
n.1288G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.108G>C
n.622G>C
Xg.71109290C>TCA413495950IL2RGc.695G>A (p.Gly232Glu)
n.746G>A
n.1059G>A
n.961G>A
n.1101G>A
n.1288G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.108G>A
n.622G>A
Xg.71109291delCA2695235038IL2RGc.695del (p.Gly232GlufsTer?)
n.746del
n.1059del
n.961del
n.1101del
n.1288del
c.-22del (n.-22del)
c.125del (p.Gly42GlufsTer?)
c.563del (p.Gly188GlufsTer?)
c.108del
n.622del
Xg.71109291C>ACA413495951IL2RGc.694G>T (p.Gly232Ter)
n.745G>T
n.1058G>T
n.960G>T
n.1100G>T
n.1287G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.107G>T
n.621G>T
Xg.71109291C=CA2436348180IL2RGc.694G= (p.Gly232=)
n.745G=
n.1058G=
n.960G=
n.1100G=
n.1287G=
c.-23G= (n.-23G=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.107G=
n.621G=
Xg.71109291C>GCA413495952IL2RGc.694G>C (p.Gly232Arg)
n.745G>C
n.1058G>C
n.960G>C
n.1100G>C
n.1287G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.107G>C
n.621G>C
Xg.71109291C>TCA413495953IL2RGc.694G>A (p.Gly232Arg)
n.745G>A
n.1058G>A
n.960G>A
n.1100G>A
n.1287G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.107G>A
n.621G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109293_71109294delCA2695235039IL2RGc.693_694del (p.Cys231TrpfsTer8)
n.744_745del
n.1057_1058del
n.959_960del
n.1099_1100del
n.1286_1287del
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
c.123_124del (p.Cys41TrpfsTer8)
c.561_562del (p.Cys187TrpfsTer8)
c.106_107del
n.620_621del
Xg.71109292A>CCA413495954IL2RGc.693T>G (p.Cys231Trp)
n.744T>G
n.1057T>G
n.959T>G
n.1099T>G
n.1286T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.106T>G
n.620T>G
Xg.71109292A>GCA516705714IL2RGc.693T>C (p.Cys231=)
n.744T>C
n.1057T>C
n.959T>C
n.1099T>C
n.1286T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.123T>C (p.Cys41=)
c.561T>C (p.Cys187=)
c.106T>C
n.620T>C
Xg.71109292A>TCA413495955IL2RGc.693T>A (p.Cys231Ter)
n.744T>A
n.1057T>A
n.959T>A
n.1099T>A
n.1286T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.106T>A
n.620T>A
Xg.71109293C>ACA413495958IL2RGc.692G>T (p.Cys231Phe)
n.743G>T
n.1056G>T
n.958G>T
n.1098G>T
n.1285G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.105G>T
n.619G>T
Xg.71109293C>GCA413495957IL2RGc.692G>C (p.Cys231Ser)
n.743G>C
n.1056G>C
n.958G>C
n.1098G>C
n.1285G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.105G>C
n.619G>C
Xg.71109293C>TCA413495956IL2RGc.692G>A (p.Cys231Tyr)
n.743G>A
n.1056G>A
n.958G>A
n.1098G>A
n.1285G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.105G>A
n.619G>A
 ClinVar
Xg.71109294A>CCA413495959IL2RGc.691T>G (p.Cys231Gly)
n.742T>G
n.1055T>G
n.957T>G
n.1097T>G
n.1284T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.104T>G
n.618T>G
Xg.71109294A>GCA413495960IL2RGc.691T>C (p.Cys231Arg)
n.742T>C
n.1055T>C
n.957T>C
n.1097T>C
n.1284T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.104T>C
n.618T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.71109294A>TCA413495961IL2RGc.691T>A (p.Cys231Ser)
n.742T>A
n.1055T>A
n.957T>A
n.1097T>A
n.1284T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.104T>A
n.618T>A
Xg.71109295G>ACA516705717IL2RGc.690C>T (p.Leu230=)
n.741C>T
n.1054C>T
n.956C>T
n.1096C>T
n.1283C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.120C>T (p.Leu40=)
c.558C>T (p.Leu186=)
c.103C>T
n.617C>T
Xg.71109295G>CCA516705715IL2RGc.690C>G (p.Leu230=)
n.741C>G
n.1054C>G
n.956C>G
n.1096C>G
n.1283C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.120C>G (p.Leu40=)
c.558C>G (p.Leu186=)
c.103C>G
n.617C>G
Xg.71109295G>TCA516705716IL2RGc.690C>A (p.Leu230=)
n.741C>A
n.1054C>A
n.956C>A
n.1096C>A
n.1283C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.120C>A (p.Leu40=)
c.558C>A (p.Leu186=)
c.103C>A
n.617C>A
Xg.71109296A>CCA413495962IL2RGc.689T>G (p.Leu230Arg)
n.740T>G
n.1053T>G
n.955T>G
n.1095T>G
n.1282T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.102T>G
n.616T>G
Xg.71109296A>GCA413495963IL2RGc.689T>C (p.Leu230Pro)
n.740T>C
n.1053T>C
n.955T>C
n.1095T>C
n.1282T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.102T>C
n.616T>C
Xg.71109296A>TCA413495964IL2RGc.689T>A (p.Leu230His)
n.740T>A
n.1053T>A
n.955T>A
n.1095T>A
n.1282T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.102T>A
n.616T>A
Xg.71109297G>ACA413495965IL2RGc.688C>T (p.Leu230Phe)
n.739C>T
n.1052C>T
n.954C>T
n.1094C>T
n.1281C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.101C>T
n.615C>T
Xg.71109297G>CCA413495966IL2RGc.688C>G (p.Leu230Val)
n.739C>G
n.1052C>G
n.954C>G
n.1094C>G
n.1281C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.101C>G
n.615C>G
Xg.71109297G>TCA413495967IL2RGc.688C>A (p.Leu230Ile)
n.739C>A
n.1052C>A
n.954C>A
n.1094C>A
n.1281C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.101C>A
n.615C>A
Xg.71109298T>ACA516705718IL2RGc.687A>T (p.Pro229=)
n.738A>T
n.1051A>T
n.953A>T
n.1093A>T
n.1280A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.117A>T (p.Pro39=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.100A>T
n.614A>T
Xg.71109298T>CCA516705719IL2RGc.687A>G (p.Pro229=)
n.738A>G
n.1051A>G
n.953A>G
n.1093A>G
n.1280A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.117A>G (p.Pro39=)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.100A>G
n.614A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71109298T>GCA516705720IL2RGc.687A>C (p.Pro229=)
n.738A>C
n.1051A>C
n.953A>C
n.1093A>C
n.1280A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.117A>C (p.Pro39=)
c.555A>C (p.Pro185=)
c.100A>C
n.614A>C
Xg.71109299G>ACA413495968IL2RGc.686C>T (p.Pro229Leu)
n.737C>T
n.1050C>T
n.952C>T
n.1092C>T
n.1279C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.99C>T
n.613C>T
Xg.71109299G>CCA413495969IL2RGc.686C>G (p.Pro229Arg)
n.737C>G
n.1050C>G
n.952C>G
n.1092C>G
n.1279C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.99C>G
n.613C>G
Xg.71109299G>TCA413495970IL2RGc.686C>A (p.Pro229Gln)
n.737C>A
n.1050C>A
n.952C>A
n.1092C>A
n.1279C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.99C>A
n.613C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71109300_71109315delCA2695235040IL2RGc.671_686del (p.Arg224HisfsTer?)
n.722_737del
n.1035_1050del
n.937_952del
n.1077_1092del
n.1264_1279del
c.-46_-31del (n.-46_-31del)
c.101_116del (p.Arg34HisfsTer?)
c.539_554del (p.Arg180HisfsTer?)
c.84_99del
n.598_613del
Xg.71109300G>ACA413495972IL2RGc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.736C>T
n.1049C>T
n.951C>T
n.1091C>T
n.1278C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.98C>T
n.612C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71109300G>CCA413495973IL2RGc.685C>G (p.Pro229Ala)
n.736C>G
n.1049C>G
n.951C>G
n.1091C>G
n.1278C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.98C>G
n.612C>G
Xg.71109300G=CA2436348181IL2RGc.685C= (p.Pro229=)
n.736C=
n.1049C=
n.951C=
n.1091C=
n.1278C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.98C=
n.612C=
Xg.71109300G>TCA413495971IL2RGc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.736C>A
n.1049C>A
n.951C>A
n.1091C>A
n.1278C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.98C>A
n.612C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109301G>ACA516705721IL2RGc.684C>T (p.Asn228=)
n.735C>T
n.1048C>T
n.950C>T
n.1090C>T
n.1277C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.114C>T (p.Asn38=)
c.552C>T (p.Asn184=)
c.97C>T
n.611C>T
Xg.71109301G>CCA413495974IL2RGc.684C>G (p.Asn228Lys)
n.735C>G
n.1048C>G
n.950C>G
n.1090C>G
n.1277C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.97C>G
n.611C>G
Xg.71109301G>TCA413495975IL2RGc.684C>A (p.Asn228Lys)
n.735C>A
n.1048C>A
n.950C>A
n.1090C>A
n.1277C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.97C>A
n.611C>A
Xg.71109302T>ACA413495976IL2RGc.683A>T (p.Asn228Ile)
n.734A>T
n.1047A>T
n.949A>T
n.1089A>T
n.1276A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.96A>T
n.610A>T
Xg.71109302T>CCA413495977IL2RGc.683A>G (p.Asn228Ser)
n.734A>G
n.1047A>G
n.949A>G
n.1089A>G
n.1276A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.96A>G
n.610A>G
 dbSNP
Xg.71109302T>GCA413495978IL2RGc.683A>C (p.Asn228Thr)
n.734A>C
n.1047A>C
n.949A>C
n.1089A>C
n.1276A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.96A>C
n.610A>C
Xg.71109302T=CA2436348182IL2RGc.683A= (p.Asn228=)
n.734A=
n.1047A=
n.949A=
n.1089A=
n.1276A=
c.-34A= (n.-34A=)
c.113A= (p.Asn38=)
c.551A= (p.Asn184=)
c.96A=
n.610A=
Xg.71109303T>ACA413495979IL2RGc.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.733A>T
n.1046A>T
n.948A>T
n.1088A>T
n.1275A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.95A>T
n.609A>T
Xg.71109303T>CCA413495980IL2RGc.682A>G (p.Asn228Asp)
n.733A>G
n.1046A>G
n.948A>G
n.1088A>G
n.1275A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.95A>G
n.609A>G
Xg.71109303T>GCA413495981IL2RGc.682A>C (p.Asn228His)
n.733A>C
n.1046A>C
n.948A>C
n.1088A>C
n.1275A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.95A>C
n.609A>C
 COSMIC COSMIC
Xg.71109303_71109309delCA2695235041IL2RGc.676_682del (p.Arg226ThrfsTer?)
n.727_733del
n.1040_1046del
n.942_948del
n.1082_1088del
n.1269_1275del
c.-41_-35del (n.-41_-35del)
c.106_112del (p.Arg36ThrfsTer?)
c.544_550del (p.Arg182ThrfsTer?)
c.89_95del
n.603_609del
Xg.71109304A>CCA413495982IL2RGc.681T>G (p.Phe227Leu)
n.732T>G
n.1045T>G
n.947T>G
n.1087T>G
n.1274T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.94T>G
n.608T>G
Xg.71109304A>GCA516705722IL2RGc.681T>C (p.Phe227=)
n.732T>C
n.1045T>C
n.947T>C
n.1087T>C
n.1274T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.111T>C (p.Phe37=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.94T>C
n.608T>C
Xg.71109304A>TCA413495983IL2RGc.681T>A (p.Phe227Leu)
n.732T>A
n.1045T>A
n.947T>A
n.1087T>A
n.1274T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.94T>A
n.608T>A
Xg.71109306delCA2580101326IL2RGc.681del (p.Phe227LeufsTer?)
n.732del
n.1045del
n.947del
n.1087del
n.1274del
c.-36del (n.-36del)
c.111del (p.Phe37LeufsTer?)
c.549del (p.Phe183LeufsTer?)
c.94del
n.608del
 ClinVar
Xg.71109305A>CCA413495984IL2RGc.680T>G (p.Phe227Cys)
n.731T>G
n.1044T>G
n.946T>G
n.1086T>G
n.1273T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.93T>G
n.607T>G
Xg.71109305A>GCA413495985IL2RGc.680T>C (p.Phe227Ser)
n.731T>C
n.1044T>C
n.946T>C
n.1086T>C
n.1273T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.93T>C
n.607T>C
Xg.71109305A>TCA413495986IL2RGc.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.731T>A
n.1044T>A
n.946T>A
n.1086T>A
n.1273T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.93T>A
n.607T>A
Xg.71109306A>CCA413495988IL2RGc.679T>G (p.Phe227Val)
n.730T>G
n.1043T>G
n.945T>G
n.1085T>G
n.1272T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.92T>G
n.606T>G
Xg.71109306A>GCA413495989IL2RGc.679T>C (p.Phe227Leu)
n.730T>C
n.1043T>C
n.945T>C
n.1085T>C
n.1272T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.92T>C
n.606T>C
Xg.71109306A>TCA413495987IL2RGc.679T>A (p.Phe227Ile)
n.730T>A
n.1043T>A
n.945T>A
n.1085T>A
n.1272T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.92T>A
n.606T>A
Xg.71109307G>ACA516705723IL2RGc.678C>T (p.Arg226=)
n.729C>T
n.1042C>T
n.944C>T
n.1084C>T
n.1271C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.108C>T (p.Arg36=)
c.546C>T (p.Arg182=)
c.91C>T
n.605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109307G>CCA516705724IL2RGc.678C>G (p.Arg226=)
n.729C>G
n.1042C>G
n.944C>G
n.1084C>G
n.1271C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.108C>G (p.Arg36=)
c.546C>G (p.Arg182=)
c.91C>G
n.605C>G
Xg.71109307G>TCA516705725IL2RGc.678C>A (p.Arg226=)
n.729C>A
n.1042C>A
n.944C>A
n.1084C>A
n.1271C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.108C>A (p.Arg36=)
c.546C>A (p.Arg182=)
c.91C>A
n.605C>A
Xg.71109308C>ACA413495990IL2RGc.677G>T (p.Arg226Leu)
n.728G>T
n.1041G>T
n.943G>T
n.1083G>T
n.1270G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.90G>T
n.604G>T
Xg.71109308C=CA2436348183IL2RGc.677G= (p.Arg226=)
n.728G=
n.1041G=
n.943G=
n.1083G=
n.1270G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.107G= (p.Arg36=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.90G=
n.604G=
Xg.71109308C>GCA413495991IL2RGc.677G>C (p.Arg226Pro)
n.728G>C
n.1041G>C
n.943G>C
n.1083G>C
n.1270G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.90G>C
n.604G>C
Xg.71109308C>TCA358793IL2RGc.677G>A (p.Arg226His)
n.728G>A
n.1041G>A
n.943G>A
n.1083G>A
n.1270G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.107G>A (p.Arg36His)
c.545G>A (p.Arg182His)
c.90G>A
n.604G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.71109309G>ACA358784IL2RGc.676C>T (p.Arg226Cys)
n.727C>T
n.1040C>T
n.942C>T
n.1082C>T
n.1269C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.89C>T
n.603C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109309G>CCA413495992IL2RGc.676C>G (p.Arg226Gly)
n.727C>G
n.1040C>G
n.942C>G
n.1082C>G
n.1269C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.89C>G
n.603C>G
Xg.71109309G=CA2436348184IL2RGc.676C= (p.Arg226=)
n.727C=
n.1040C=
n.942C=
n.1082C=
n.1269C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.106C= (p.Arg36=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.89C=
n.603C=
Xg.71109309G>TCA413495993IL2RGc.676C>A (p.Arg226Ser)
n.727C>A
n.1040C>A
n.942C>A
n.1082C>A
n.1269C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.89C>A
n.603C>A
Xg.71109310G>ACA516705726IL2RGc.675C>T (p.Ser225=)
n.726C>T
n.1039C>T
n.941C>T
n.1081C>T
n.1268C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.88C>T
n.602C>T
Xg.71109310G>CCA413495995IL2RGc.675C>G (p.Ser225Arg)
n.726C>G
n.1039C>G
n.941C>G
n.1081C>G
n.1268C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.88C>G
n.602C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71109310G=CA2436348185IL2RGc.675C= (p.Ser225=)
n.726C=
n.1039C=
n.941C=
n.1081C=
n.1268C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.105C= (p.Ser35=)
c.543C= (p.Ser181=)
c.88C=
n.602C=
Xg.71109310G>TCA413495994IL2RGc.675C>A (p.Ser225Arg)
n.726C>A
n.1039C>A
n.941C>A
n.1081C>A
n.1268C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.88C>A
n.602C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109311delCA2554917111IL2RGc.674del (p.Ser225ThrfsTer?)
n.725del
n.1038del
n.940del
n.1080del
n.1267del
c.-43del (n.-43del)
c.104del (p.Ser35ThrfsTer?)
c.542del (p.Ser181ThrfsTer?)
c.87del
n.601del
Xg.71109311C>ACA413495996IL2RGc.674G>T (p.Ser225Ile)
n.725G>T
n.1038G>T
n.940G>T
n.1080G>T
n.1267G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.87G>T
n.601G>T
Xg.71109311C>GCA413495997IL2RGc.674G>C (p.Ser225Thr)
n.725G>C
n.1038G>C
n.940G>C
n.1080G>C
n.1267G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.87G>C
n.601G>C
Xg.71109311C>TCA413495998IL2RGc.674G>A (p.Ser225Asn)
n.725G>A
n.1038G>A
n.940G>A
n.1080G>A
n.1267G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.87G>A
n.601G>A
Xg.71109312T>ACA413495999IL2RGc.673A>T (p.Ser225Cys)
n.724A>T
n.1037A>T
n.939A>T
n.1079A>T
n.1266A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.86A>T
n.600A>T
Xg.71109312T>CCA413496000IL2RGc.673A>G (p.Ser225Gly)
n.724A>G
n.1037A>G
n.939A>G
n.1079A>G
n.1266A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.86A>G
n.600A>G
Xg.71109312T>GCA413496001IL2RGc.673A>C (p.Ser225Arg)
n.724A>C
n.1037A>C
n.939A>C
n.1079A>C
n.1266A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.86A>C
n.600A>C
Xg.71109313C>ACA516705727IL2RGc.672G>T (p.Arg224=)
n.723G>T
n.1036G>T
n.938G>T
n.1078G>T
n.1265G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.102G>T (p.Arg34=)
c.540G>T (p.Arg180=)
c.85G>T
n.599G>T
Xg.71109313C>GCA516705728IL2RGc.672G>C (p.Arg224=)
n.723G>C
n.1036G>C
n.938G>C
n.1078G>C
n.1265G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.102G>C (p.Arg34=)
c.540G>C (p.Arg180=)
c.85G>C
n.599G>C
Xg.71109313C>TCA516705729IL2RGc.672G>A (p.Arg224=)
n.723G>A
n.1036G>A
n.938G>A
n.1078G>A
n.1265G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.85G>A
n.599G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71109314C>ACA413496003IL2RGc.671G>T (p.Arg224Leu)
n.722G>T
n.1035G>T
n.937G>T
n.1077G>T
n.1264G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.84G>T
n.598G>T
Xg.71109314C=CA2436348186IL2RGc.671G= (p.Arg224=)
n.722G=
n.1035G=
n.937G=
n.1077G=
n.1264G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.84G=
n.598G=
Xg.71109314C>GCA413496002IL2RGc.671G>C (p.Arg224Pro)
n.722G>C
n.1035G>C
n.937G>C
n.1077G>C
n.1264G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.84G>C
n.598G>C
 ClinVar
Xg.71109314C>TCA10443828IL2RGc.671G>A (p.Arg224Gln)
n.722G>A
n.1035G>A
n.937G>A
n.1077G>A
n.1264G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.84G>A
n.598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109315G>ACA358778IL2RGc.670C>T (p.Arg224Trp)
n.721C>T
n.1034C>T
n.936C>T
n.1076C>T
n.1263C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.83C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.71109315G>CCA413496004IL2RGc.670C>G (p.Arg224Gly)
n.721C>G
n.1034C>G
n.936C>G
n.1076C>G
n.1263C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.83C>G
n.597C>G
Xg.71109315G=CA2436348187IL2RGc.670C= (p.Arg224=)
n.721C=
n.1034C=
n.936C=
n.1076C=
n.1263C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.83C=
n.597C=
Xg.71109315G>TCA516705730IL2RGc.670C>A (p.Arg224=)
n.721C>A
n.1034C>A
n.936C>A
n.1076C>A
n.1263C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.83C>A
n.597C>A
Xg.71109316A>CCA516705732IL2RGc.669T>G (p.Val223=)
n.720T>G
n.1033T>G
n.935T>G
n.1075T>G
n.1262T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.99T>G (p.Val33=)
c.537T>G (p.Val179=)
c.82T>G
n.596T>G
Xg.71109316A>GCA516705731IL2RGc.669T>C (p.Val223=)
n.720T>C
n.1033T>C
n.935T>C
n.1075T>C
n.1262T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.99T>C (p.Val33=)
c.537T>C (p.Val179=)
c.82T>C
n.596T>C
Xg.71109316A>TCA516705733IL2RGc.669T>A (p.Val223=)
n.720T>A
n.1033T>A
n.935T>A
n.1075T>A
n.1262T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.99T>A (p.Val33=)
c.537T>A (p.Val179=)
c.82T>A
n.596T>A
Xg.71109317A>CCA413496005IL2RGc.668T>G (p.Val223Gly)
n.719T>G
n.1032T>G
n.934T>G
n.1074T>G
n.1261T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.81T>G
n.595T>G
Xg.71109317A>GCA413496007IL2RGc.668T>C (p.Val223Ala)
n.719T>C
n.1032T>C
n.934T>C
n.1074T>C
n.1261T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.81T>C
n.595T>C
Xg.71109317A>TCA413496006IL2RGc.668T>A (p.Val223Asp)
n.719T>A
n.1032T>A
n.934T>A
n.1074T>A
n.1261T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
c.81T>A
n.595T>A
Xg.71109318C>ACA413496008IL2RGc.667G>T (p.Val223Phe)
n.718G>T
n.1031G>T
n.933G>T
n.1073G>T
n.1260G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
c.80G>T
n.594G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.71109318C=CA2436348188IL2RGc.667G= (p.Val223=)
n.718G=
n.1031G=
n.933G=
n.1073G=
n.1260G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.97G= (p.Val33=)
c.535G= (p.Val179=)
c.80G=
n.594G=
Xg.71109318C>GCA413496010IL2RGc.667G>C (p.Val223Leu)
n.718G>C
n.1031G>C
n.933G>C
n.1073G>C
n.1260G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.80G>C
n.594G>C
Xg.71109318C>TCA413496009IL2RGc.667G>A (p.Val223Ile)
n.718G>A
n.1031G>A
n.933G>A
n.1073G>A
n.1260G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.80G>A
n.594G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109319A>CCA516705734IL2RGc.666T>G (p.Arg222=)
n.717T>G
n.1030T>G
n.932T>G
n.1072T>G
n.1259T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.96T>G (p.Arg32=)
c.534T>G (p.Arg178=)
c.79T>G
n.593T>G
Xg.71109319A>GCA516705735IL2RGc.666T>C (p.Arg222=)
n.717T>C
n.1030T>C
n.932T>C
n.1072T>C
n.1259T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.96T>C (p.Arg32=)
c.534T>C (p.Arg178=)
c.79T>C
n.593T>C
Xg.71109319A>TCA516705736IL2RGc.666T>A (p.Arg222=)
n.717T>A
n.1030T>A
n.932T>A
n.1072T>A
n.1259T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.96T>A (p.Arg32=)
c.534T>A (p.Arg178=)
c.79T>A
n.593T>A
Xg.71109320delCA2695235042IL2RGc.665del (p.Arg222LeufsTer?)
n.716del
n.1029del
n.931del
n.1071del
n.1258del
c.-52del (n.-52del)
c.95del (p.Arg32LeufsTer?)
c.533del (p.Arg178LeufsTer?)
c.78del
n.592del
Xg.71109320C>ACA413496011IL2RGc.665G>T (p.Arg222Leu)
n.716G>T
n.1029G>T
n.931G>T
n.1071G>T
n.1258G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.78G>T
n.592G>T
Xg.71109320C>GCA413496013IL2RGc.665G>C (p.Arg222Pro)
n.716G>C
n.1029G>C
n.931G>C
n.1071G>C
n.1258G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.78G>C
n.592G>C
Xg.71109320C>TCA413496012IL2RGc.665G>A (p.Arg222His)
n.716G>A
n.1029G>A
n.931G>A
n.1071G>A
n.1258G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.95G>A (p.Arg32His)
c.533G>A (p.Arg178His)
c.78G>A
n.592G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71109321G>ACA120885IL2RGc.664C>T (p.Arg222Cys)
n.715C>T
n.1028C>T
n.930C>T
n.1070C>T
n.1257C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.77C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109321G>CCA413496015IL2RGc.664C>G (p.Arg222Gly)
n.715C>G
n.1028C>G
n.930C>G
n.1070C>G
n.1257C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.77C>G
n.591C>G
 ClinVar
Xg.71109321G=CA2436348189IL2RGc.664C= (p.Arg222=)
n.715C=
n.1028C=
n.930C=
n.1070C=
n.1257C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.77C=
n.591C=
Xg.71109321G>TCA413496014IL2RGc.664C>A (p.Arg222Ser)
n.715C>A
n.1028C>A
n.930C>A
n.1070C>A
n.1257C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.77C>A
n.591C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched