Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71109166_71109167delCA877807091IL2RGc.757+62_757+63del (n.757+62_757+63del)
n.808+62_808+63del
n.1121+62_1121+63del
n.1023+62_1023+63del
n.1163+62_1163+63del
n.1350+62_1350+63del
c.41+62_41+63del (n.41+62_41+63del)
c.187+62_187+63del (n.187+62_187+63del)
c.625+62_625+63del (n.625+62_625+63del)
c.170+62_170+63del
n.684+62_684+63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109167A>TCA2535499310IL2RGc.757+61T>A (n.757+61T>A)
n.808+61T>A
n.1121+61T>A
n.1023+61T>A
n.1163+61T>A
n.1350+61T>A
c.41+61T>A (n.41+61T>A)
c.187+61T>A (n.187+61T>A)
c.625+61T>A (n.625+61T>A)
c.170+61T>A
n.684+61T>A
Xg.71109167_71109169delCA2579638300IL2RGc.757+59_757+61del (n.757+59_757+61del)
n.808+59_808+61del
n.1121+59_1121+61del
n.1023+59_1023+61del
n.1163+59_1163+61del
n.1350+59_1350+61del
c.41+59_41+61del (n.41+59_41+61del)
c.187+59_187+61del (n.187+59_187+61del)
c.625+59_625+61del (n.625+59_625+61del)
c.170+59_170+61del
n.684+59_684+61del
Xg.71109168G>TCA2579638301IL2RGc.757+60C>A (n.757+60C>A)
n.808+60C>A
n.1121+60C>A
n.1023+60C>A
n.1163+60C>A
n.1350+60C>A
c.41+60C>A (n.41+60C>A)
c.187+60C>A (n.187+60C>A)
c.625+60C>A (n.625+60C>A)
c.170+60C>A
n.684+60C>A
 gnomAD v4
Xg.71109169T>CCA2694022803IL2RGc.757+59A>G (n.757+59A>G)
n.808+59A>G
n.1121+59A>G
n.1023+59A>G
n.1163+59A>G
n.1350+59A>G
c.41+59A>G (n.41+59A>G)
c.187+59A>G (n.187+59A>G)
c.625+59A>G (n.625+59A>G)
c.170+59A>G
n.684+59A>G
 gnomAD v4
Xg.71109169T>GCA2694022804IL2RGc.757+59A>C (n.757+59A>C)
n.808+59A>C
n.1121+59A>C
n.1023+59A>C
n.1163+59A>C
n.1350+59A>C
c.41+59A>C (n.41+59A>C)
c.187+59A>C (n.187+59A>C)
c.625+59A>C (n.625+59A>C)
c.170+59A>C
n.684+59A>C
 gnomAD v4
Xg.71109170G>ACA2694022805IL2RGc.757+58C>T (n.757+58C>T)
n.808+58C>T
n.1121+58C>T
n.1023+58C>T
n.1163+58C>T
n.1350+58C>T
c.41+58C>T (n.41+58C>T)
c.187+58C>T (n.187+58C>T)
c.625+58C>T (n.625+58C>T)
c.170+58C>T
n.684+58C>T
 gnomAD v4
Xg.71109170G>TCA2694022806IL2RGc.757+58C>A (n.757+58C>A)
n.808+58C>A
n.1121+58C>A
n.1023+58C>A
n.1163+58C>A
n.1350+58C>A
c.41+58C>A (n.41+58C>A)
c.187+58C>A (n.187+58C>A)
c.625+58C>A (n.625+58C>A)
c.170+58C>A
n.684+58C>A
 gnomAD v4
Xg.71109171G>TCA2694022807IL2RGc.757+57C>A (n.757+57C>A)
n.808+57C>A
n.1121+57C>A
n.1023+57C>A
n.1163+57C>A
n.1350+57C>A
c.41+57C>A (n.41+57C>A)
c.187+57C>A (n.187+57C>A)
c.625+57C>A (n.625+57C>A)
c.170+57C>A
n.684+57C>A
 gnomAD v4
Xg.71109172T>CCA2694022808IL2RGc.757+56A>G (n.757+56A>G)
n.808+56A>G
n.1121+56A>G
n.1023+56A>G
n.1163+56A>G
n.1350+56A>G
c.41+56A>G (n.41+56A>G)
c.187+56A>G (n.187+56A>G)
c.625+56A>G (n.625+56A>G)
c.170+56A>G
n.684+56A>G
 gnomAD v4
Xg.71109173G>ACA2694022809IL2RGc.757+55C>T (n.757+55C>T)
n.808+55C>T
n.1121+55C>T
n.1023+55C>T
n.1163+55C>T
n.1350+55C>T
c.41+55C>T (n.41+55C>T)
c.187+55C>T (n.187+55C>T)
c.625+55C>T (n.625+55C>T)
c.170+55C>T
n.684+55C>T
 gnomAD v4
Xg.71109173G>TCA2694022810IL2RGc.757+55C>A (n.757+55C>A)
n.808+55C>A
n.1121+55C>A
n.1023+55C>A
n.1163+55C>A
n.1350+55C>A
c.41+55C>A (n.41+55C>A)
c.187+55C>A (n.187+55C>A)
c.625+55C>A (n.625+55C>A)
c.170+55C>A
n.684+55C>A
 gnomAD v4
Xg.71109176A>TCA2694022811IL2RGc.757+52T>A (n.757+52T>A)
n.808+52T>A
n.1121+52T>A
n.1023+52T>A
n.1163+52T>A
n.1350+52T>A
c.41+52T>A (n.41+52T>A)
c.187+52T>A (n.187+52T>A)
c.625+52T>A (n.625+52T>A)
c.170+52T>A
n.684+52T>A
 gnomAD v4
Xg.71109177G>TCA2694022812IL2RGc.757+51C>A (n.757+51C>A)
n.808+51C>A
n.1121+51C>A
n.1023+51C>A
n.1163+51C>A
n.1350+51C>A
c.41+51C>A (n.41+51C>A)
c.187+51C>A (n.187+51C>A)
c.625+51C>A (n.625+51C>A)
c.170+51C>A
n.684+51C>A
 gnomAD v4
Xg.71109178A=CA2436348150IL2RGc.757+50T= (n.757+50T=)
n.808+50T=
n.1121+50T=
n.1023+50T=
n.1163+50T=
n.1350+50T=
c.41+50T= (n.41+50T=)
c.187+50T= (n.187+50T=)
c.625+50T= (n.625+50T=)
c.170+50T=
n.684+50T=
Xg.71109178A>TCA2436348151IL2RGc.757+50T>A (n.757+50T>A)
n.808+50T>A
n.1121+50T>A
n.1023+50T>A
n.1163+50T>A
n.1350+50T>A
c.41+50T>A (n.41+50T>A)
c.187+50T>A (n.187+50T>A)
c.625+50T>A (n.625+50T>A)
c.170+50T>A
n.684+50T>A
 dbSNP
Xg.71109180A=CA2436348152IL2RGc.757+48T= (n.757+48T=)
n.808+48T=
n.1121+48T=
n.1023+48T=
n.1163+48T=
n.1350+48T=
c.41+48T= (n.41+48T=)
c.187+48T= (n.187+48T=)
c.625+48T= (n.625+48T=)
c.170+48T=
n.684+48T=
Xg.71109180A>GCA2436348153IL2RGc.757+48T>C (n.757+48T>C)
n.808+48T>C
n.1121+48T>C
n.1023+48T>C
n.1163+48T>C
n.1350+48T>C
c.41+48T>C (n.41+48T>C)
c.187+48T>C (n.187+48T>C)
c.625+48T>C (n.625+48T>C)
c.170+48T>C
n.684+48T>C
 dbSNP
Xg.71109181G>CCA641911502IL2RGc.757+47C>G (n.757+47C>G)
n.808+47C>G
n.1121+47C>G
n.1023+47C>G
n.1163+47C>G
n.1350+47C>G
c.41+47C>G (n.41+47C>G)
c.187+47C>G (n.187+47C>G)
c.625+47C>G (n.625+47C>G)
c.170+47C>G
n.684+47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109181G=CA2436348154IL2RGc.757+47C= (n.757+47C=)
n.808+47C=
n.1121+47C=
n.1023+47C=
n.1163+47C=
n.1350+47C=
c.41+47C= (n.41+47C=)
c.187+47C= (n.187+47C=)
c.625+47C= (n.625+47C=)
c.170+47C=
n.684+47C=
Xg.71109181G>TCA2694022813IL2RGc.757+47C>A (n.757+47C>A)
n.808+47C>A
n.1121+47C>A
n.1023+47C>A
n.1163+47C>A
n.1350+47C>A
c.41+47C>A (n.41+47C>A)
c.187+47C>A (n.187+47C>A)
c.625+47C>A (n.625+47C>A)
c.170+47C>A
n.684+47C>A
 gnomAD v4
Xg.71109182G>TCA2579638302IL2RGc.757+46C>A (n.757+46C>A)
n.808+46C>A
n.1121+46C>A
n.1023+46C>A
n.1163+46C>A
n.1350+46C>A
c.41+46C>A (n.41+46C>A)
c.187+46C>A (n.187+46C>A)
c.625+46C>A (n.625+46C>A)
c.170+46C>A
n.684+46C>A
 gnomAD v4
Xg.71109185G>TCA2579638303IL2RGc.757+43C>A (n.757+43C>A)
n.808+43C>A
n.1121+43C>A
n.1023+43C>A
n.1163+43C>A
n.1350+43C>A
c.41+43C>A (n.41+43C>A)
c.187+43C>A (n.187+43C>A)
c.625+43C>A (n.625+43C>A)
c.170+43C>A
n.684+43C>A
 gnomAD v4
Xg.71109188delCA2579638304IL2RGc.757+43del (n.757+43del)
n.808+43del
n.1121+43del
n.1023+43del
n.1163+43del
n.1350+43del
c.41+43del (n.41+43del)
c.187+43del (n.187+43del)
c.625+43del (n.625+43del)
c.170+43del
n.684+43del
 gnomAD v4
Xg.71109186G>TCA2694022814IL2RGc.757+42C>A (n.757+42C>A)
n.808+42C>A
n.1121+42C>A
n.1023+42C>A
n.1163+42C>A
n.1350+42C>A
c.41+42C>A (n.41+42C>A)
c.187+42C>A (n.187+42C>A)
c.625+42C>A (n.625+42C>A)
c.170+42C>A
n.684+42C>A
 gnomAD v4
Xg.71109187G>ACA2694022815IL2RGc.757+41C>T (n.757+41C>T)
n.808+41C>T
n.1121+41C>T
n.1023+41C>T
n.1163+41C>T
n.1350+41C>T
c.41+41C>T (n.41+41C>T)
c.187+41C>T (n.187+41C>T)
c.625+41C>T (n.625+41C>T)
c.170+41C>T
n.684+41C>T
 gnomAD v4
Xg.71109187G>TCA2579638305IL2RGc.757+41C>A (n.757+41C>A)
n.808+41C>A
n.1121+41C>A
n.1023+41C>A
n.1163+41C>A
n.1350+41C>A
c.41+41C>A (n.41+41C>A)
c.187+41C>A (n.187+41C>A)
c.625+41C>A (n.625+41C>A)
c.170+41C>A
n.684+41C>A
 gnomAD v4
Xg.71109188G>TCA2694022817IL2RGc.757+40C>A (n.757+40C>A)
n.808+40C>A
n.1121+40C>A
n.1023+40C>A
n.1163+40C>A
n.1350+40C>A
c.41+40C>A (n.41+40C>A)
c.187+40C>A (n.187+40C>A)
c.625+40C>A (n.625+40C>A)
c.170+40C>A
n.684+40C>A
 gnomAD v4
Xg.71109190_71109191delCA2694022816IL2RGc.757+39_757+40del (n.757+39_757+40del)
n.808+39_808+40del
n.1121+39_1121+40del
n.1023+39_1023+40del
n.1163+39_1163+40del
n.1350+39_1350+40del
c.41+39_41+40del (n.41+39_41+40del)
c.187+39_187+40del (n.187+39_187+40del)
c.625+39_625+40del (n.625+39_625+40del)
c.170+39_170+40del
n.684+39_684+40del
 gnomAD v4
Xg.71109189T>ACA2579638306IL2RGc.757+39A>T (n.757+39A>T)
n.808+39A>T
n.1121+39A>T
n.1023+39A>T
n.1163+39A>T
n.1350+39A>T
c.41+39A>T (n.41+39A>T)
c.187+39A>T (n.187+39A>T)
c.625+39A>T (n.625+39A>T)
c.170+39A>T
n.684+39A>T
Xg.71109190G>TCA2694022818IL2RGc.757+38C>A (n.757+38C>A)
n.808+38C>A
n.1121+38C>A
n.1023+38C>A
n.1163+38C>A
n.1350+38C>A
c.41+38C>A (n.41+38C>A)
c.187+38C>A (n.187+38C>A)
c.625+38C>A (n.625+38C>A)
c.170+38C>A
n.684+38C>A
 gnomAD v4
Xg.71109191T>CCA877807097IL2RGc.757+37A>G (n.757+37A>G)
n.808+37A>G
n.1121+37A>G
n.1023+37A>G
n.1163+37A>G
n.1350+37A>G
c.41+37A>G (n.41+37A>G)
c.187+37A>G (n.187+37A>G)
c.625+37A>G (n.625+37A>G)
c.170+37A>G
n.684+37A>G
 dbSNP
Xg.71109191T>GCA2821726289IL2RGc.757+37A>C (n.757+37A>C)
n.808+37A>C
n.1121+37A>C
n.1023+37A>C
n.1163+37A>C
n.1350+37A>C
c.41+37A>C (n.41+37A>C)
c.187+37A>C (n.187+37A>C)
c.625+37A>C (n.625+37A>C)
c.170+37A>C
n.684+37A>C
Xg.71109191T=CA2436348155IL2RGc.757+37A= (n.757+37A=)
n.808+37A=
n.1121+37A=
n.1023+37A=
n.1163+37A=
n.1350+37A=
c.41+37A= (n.41+37A=)
c.187+37A= (n.187+37A=)
c.625+37A= (n.625+37A=)
c.170+37A=
n.684+37A=
Xg.71109192T>ACA2579638307IL2RGc.757+36A>T (n.757+36A>T)
n.808+36A>T
n.1121+36A>T
n.1023+36A>T
n.1163+36A>T
n.1350+36A>T
c.41+36A>T (n.41+36A>T)
c.187+36A>T (n.187+36A>T)
c.625+36A>T (n.625+36A>T)
c.170+36A>T
n.684+36A>T
Xg.71109193G>ACA2694022819IL2RGc.757+35C>T (n.757+35C>T)
n.808+35C>T
n.1121+35C>T
n.1023+35C>T
n.1163+35C>T
n.1350+35C>T
c.41+35C>T (n.41+35C>T)
c.187+35C>T (n.187+35C>T)
c.625+35C>T (n.625+35C>T)
c.170+35C>T
n.684+35C>T
 gnomAD v4
Xg.71109193G>TCA2579638308IL2RGc.757+35C>A (n.757+35C>A)
n.808+35C>A
n.1121+35C>A
n.1023+35C>A
n.1163+35C>A
n.1350+35C>A
c.41+35C>A (n.41+35C>A)
c.187+35C>A (n.187+35C>A)
c.625+35C>A (n.625+35C>A)
c.170+35C>A
n.684+35C>A
 gnomAD v4
Xg.71109194G>ACA330969491IL2RGc.757+34C>T (n.757+34C>T)
n.808+34C>T
n.1121+34C>T
n.1023+34C>T
n.1163+34C>T
n.1350+34C>T
c.41+34C>T (n.41+34C>T)
c.187+34C>T (n.187+34C>T)
c.625+34C>T (n.625+34C>T)
c.170+34C>T
n.684+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71109194G=CA2436348156IL2RGc.757+34C= (n.757+34C=)
n.808+34C=
n.1121+34C=
n.1023+34C=
n.1163+34C=
n.1350+34C=
c.41+34C= (n.41+34C=)
c.187+34C= (n.187+34C=)
c.625+34C= (n.625+34C=)
c.170+34C=
n.684+34C=
Xg.71109194G>TCA2694022820IL2RGc.757+34C>A (n.757+34C>A)
n.808+34C>A
n.1121+34C>A
n.1023+34C>A
n.1163+34C>A
n.1350+34C>A
c.41+34C>A (n.41+34C>A)
c.187+34C>A (n.187+34C>A)
c.625+34C>A (n.625+34C>A)
c.170+34C>A
n.684+34C>A
 gnomAD v4
Xg.71109195G>ACA2579638310IL2RGc.757+33C>T (n.757+33C>T)
n.808+33C>T
n.1121+33C>T
n.1023+33C>T
n.1163+33C>T
n.1350+33C>T
c.41+33C>T (n.41+33C>T)
c.187+33C>T (n.187+33C>T)
c.625+33C>T (n.625+33C>T)
c.170+33C>T
n.684+33C>T
 gnomAD v4
Xg.71109195G>TCA2579638309IL2RGc.757+33C>A (n.757+33C>A)
n.808+33C>A
n.1121+33C>A
n.1023+33C>A
n.1163+33C>A
n.1350+33C>A
c.41+33C>A (n.41+33C>A)
c.187+33C>A (n.187+33C>A)
c.625+33C>A (n.625+33C>A)
c.170+33C>A
n.684+33C>A
 gnomAD v4
Xg.71109196C>TCA2694022821IL2RGc.757+32G>A (n.757+32G>A)
n.808+32G>A
n.1121+32G>A
n.1023+32G>A
n.1163+32G>A
n.1350+32G>A
c.41+32G>A (n.41+32G>A)
c.187+32G>A (n.187+32G>A)
c.625+32G>A (n.625+32G>A)
c.170+32G>A
n.684+32G>A
 gnomAD v4
Xg.71109199A>CCA2694022822IL2RGc.757+29T>G (n.757+29T>G)
n.808+29T>G
n.1121+29T>G
n.1023+29T>G
n.1163+29T>G
n.1350+29T>G
c.41+29T>G (n.41+29T>G)
c.187+29T>G (n.187+29T>G)
c.625+29T>G (n.625+29T>G)
c.170+29T>G
n.684+29T>G
 gnomAD v4
Xg.71109201G>ACA2694022823IL2RGc.757+27C>T (n.757+27C>T)
n.808+27C>T
n.1121+27C>T
n.1023+27C>T
n.1163+27C>T
n.1350+27C>T
c.41+27C>T (n.41+27C>T)
c.187+27C>T (n.187+27C>T)
c.625+27C>T (n.625+27C>T)
c.170+27C>T
n.684+27C>T
 gnomAD v4
Xg.71109202delCA2507589695IL2RGc.757+27del (n.757+27del)
n.808+27del
n.1121+27del
n.1023+27del
n.1163+27del
n.1350+27del
c.41+27del (n.41+27del)
c.187+27del (n.187+27del)
c.625+27del (n.625+27del)
c.170+27del
n.684+27del
Xg.71109204T>CCA2694022824IL2RGc.757+24A>G (n.757+24A>G)
n.808+24A>G
n.1121+24A>G
n.1023+24A>G
n.1163+24A>G
n.1350+24A>G
c.41+24A>G (n.41+24A>G)
c.187+24A>G (n.187+24A>G)
c.625+24A>G (n.625+24A>G)
c.170+24A>G
n.684+24A>G
 gnomAD v4
Xg.71109207G>TCA2694022825IL2RGc.757+21C>A (n.757+21C>A)
n.808+21C>A
n.1121+21C>A
n.1023+21C>A
n.1163+21C>A
n.1350+21C>A
c.41+21C>A (n.41+21C>A)
c.187+21C>A (n.187+21C>A)
c.625+21C>A (n.625+21C>A)
c.170+21C>A
n.684+21C>A
 gnomAD v4
Xg.71109208G>ACA2694022827IL2RGc.757+20C>T (n.757+20C>T)
n.808+20C>T
n.1121+20C>T
n.1023+20C>T
n.1163+20C>T
n.1350+20C>T
c.41+20C>T (n.41+20C>T)
c.187+20C>T (n.187+20C>T)
c.625+20C>T (n.625+20C>T)
c.170+20C>T
n.684+20C>T
 gnomAD v4
Xg.71109208G>CCA2694022826IL2RGc.757+20C>G (n.757+20C>G)
n.808+20C>G
n.1121+20C>G
n.1023+20C>G
n.1163+20C>G
n.1350+20C>G
c.41+20C>G (n.41+20C>G)
c.187+20C>G (n.187+20C>G)
c.625+20C>G (n.625+20C>G)
c.170+20C>G
n.684+20C>G
 gnomAD v4
Xg.71109209T>CCA2436348158IL2RGc.757+19A>G (n.757+19A>G)
n.808+19A>G
n.1121+19A>G
n.1023+19A>G
n.1163+19A>G
n.1350+19A>G
c.41+19A>G (n.41+19A>G)
c.187+19A>G (n.187+19A>G)
c.625+19A>G (n.625+19A>G)
c.170+19A>G
n.684+19A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71109209T=CA2436348157IL2RGc.757+19A= (n.757+19A=)
n.808+19A=
n.1121+19A=
n.1023+19A=
n.1163+19A=
n.1350+19A=
c.41+19A= (n.41+19A=)
c.187+19A= (n.187+19A=)
c.625+19A= (n.625+19A=)
c.170+19A=
n.684+19A=
Xg.71109210C>TCA2579638311IL2RGc.757+18G>A (n.757+18G>A)
n.808+18G>A
n.1121+18G>A
n.1023+18G>A
n.1163+18G>A
n.1350+18G>A
c.41+18G>A (n.41+18G>A)
c.187+18G>A (n.187+18G>A)
c.625+18G>A (n.625+18G>A)
c.170+18G>A
n.684+18G>A
Xg.71109212T>CCA641911504IL2RGc.757+16A>G (n.757+16A>G)
n.808+16A>G
n.1121+16A>G
n.1023+16A>G
n.1163+16A>G
n.1350+16A>G
c.41+16A>G (n.41+16A>G)
c.187+16A>G (n.187+16A>G)
c.625+16A>G (n.625+16A>G)
c.170+16A>G
n.684+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109212T=CA2436348159IL2RGc.757+16A= (n.757+16A=)
n.808+16A=
n.1121+16A=
n.1023+16A=
n.1163+16A=
n.1350+16A=
c.41+16A= (n.41+16A=)
c.187+16A= (n.187+16A=)
c.625+16A= (n.625+16A=)
c.170+16A=
n.684+16A=
Xg.71109215G>TCA2694022828IL2RGc.757+13C>A (n.757+13C>A)
n.808+13C>A
n.1121+13C>A
n.1023+13C>A
n.1163+13C>A
n.1350+13C>A
c.41+13C>A (n.41+13C>A)
c.187+13C>A (n.187+13C>A)
c.625+13C>A (n.625+13C>A)
c.170+13C>A
n.684+13C>A
 gnomAD v4
Xg.71109217delCA2579638312IL2RGc.757+13del (n.757+13del)
n.808+13del
n.1121+13del
n.1023+13del
n.1163+13del
n.1350+13del
c.41+13del (n.41+13del)
c.187+13del (n.187+13del)
c.625+13del (n.625+13del)
c.170+13del
n.684+13del
 gnomAD v4
Xg.71109216G>TCA2694022829IL2RGc.757+12C>A (n.757+12C>A)
n.808+12C>A
n.1121+12C>A
n.1023+12C>A
n.1163+12C>A
n.1350+12C>A
c.41+12C>A (n.41+12C>A)
c.187+12C>A (n.187+12C>A)
c.625+12C>A (n.625+12C>A)
c.170+12C>A
n.684+12C>A
 gnomAD v4
Xg.71109217G>CCA2739273623IL2RGc.757+11C>G (n.757+11C>G)
n.808+11C>G
n.1121+11C>G
n.1023+11C>G
n.1163+11C>G
n.1350+11C>G
c.41+11C>G (n.41+11C>G)
c.187+11C>G (n.187+11C>G)
c.625+11C>G (n.625+11C>G)
c.170+11C>G
n.684+11C>G
 ClinVar
Xg.71109217G>TCA2694022830IL2RGc.757+11C>A (n.757+11C>A)
n.808+11C>A
n.1121+11C>A
n.1023+11C>A
n.1163+11C>A
n.1350+11C>A
c.41+11C>A (n.41+11C>A)
c.187+11C>A (n.187+11C>A)
c.625+11C>A (n.625+11C>A)
c.170+11C>A
n.684+11C>A
 gnomAD v4
Xg.71109218C>ACA641911506IL2RGc.757+10G>T (n.757+10G>T)
n.808+10G>T
n.1121+10G>T
n.1023+10G>T
n.1163+10G>T
n.1350+10G>T
c.41+10G>T (n.41+10G>T)
c.187+10G>T (n.187+10G>T)
c.625+10G>T (n.625+10G>T)
c.170+10G>T
n.684+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109218C=CA2436348160IL2RGc.757+10G= (n.757+10G=)
n.808+10G=
n.1121+10G=
n.1023+10G=
n.1163+10G=
n.1350+10G=
c.41+10G= (n.41+10G=)
c.187+10G= (n.187+10G=)
c.625+10G= (n.625+10G=)
c.170+10G=
n.684+10G=
Xg.71109218C>TCA330969493IL2RGc.757+10G>A (n.757+10G>A)
n.808+10G>A
n.1121+10G>A
n.1023+10G>A
n.1163+10G>A
n.1350+10G>A
c.41+10G>A (n.41+10G>A)
c.187+10G>A (n.187+10G>A)
c.625+10G>A (n.625+10G>A)
c.170+10G>A
n.684+10G>A
 dbSNP
Xg.71109219C>TCA2499226823IL2RGc.757+9G>A (n.757+9G>A)
n.808+9G>A
n.1121+9G>A
n.1023+9G>A
n.1163+9G>A
n.1350+9G>A
c.41+9G>A (n.41+9G>A)
c.187+9G>A (n.187+9G>A)
c.625+9G>A (n.625+9G>A)
c.170+9G>A
n.684+9G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109225delCA2579638313IL2RGc.757+6del (n.757+6del)
n.808+6del
n.1121+6del
n.1023+6del
n.1163+6del
n.1350+6del
c.41+6del (n.41+6del)
c.187+6del (n.187+6del)
c.625+6del (n.625+6del)
c.170+6del
n.684+6del
Xg.71109226A>CCA413495774IL2RGc.757+2T>G (n.757+2T>G)
n.808+2T>G
n.1121+2T>G
n.1023+2T>G
n.1163+2T>G
n.1350+2T>G
c.41+2T>G (n.41+2T>G)
c.187+2T>G (n.187+2T>G)
c.625+2T>G (n.625+2T>G)
c.170+2T>G
n.684+2T>G
Xg.71109226A>GCA413495775IL2RGc.757+2T>C (n.757+2T>C)
n.808+2T>C
n.1121+2T>C
n.1023+2T>C
n.1163+2T>C
n.1350+2T>C
c.41+2T>C (n.41+2T>C)
c.187+2T>C (n.187+2T>C)
c.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.170+2T>C
n.684+2T>C
Xg.71109226A>TCA413495776IL2RGc.757+2T>A (n.757+2T>A)
n.808+2T>A
n.1121+2T>A
n.1023+2T>A
n.1163+2T>A
n.1350+2T>A
c.41+2T>A (n.41+2T>A)
c.187+2T>A (n.187+2T>A)
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.170+2T>A
n.684+2T>A
Xg.71109227C>ACA413495777IL2RGc.757+1G>T (n.757+1G>T)
n.808+1G>T
n.1121+1G>T
n.1023+1G>T
n.1163+1G>T
n.1350+1G>T
c.41+1G>T (n.41+1G>T)
c.187+1G>T (n.187+1G>T)
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.170+1G>T
n.684+1G>T
Xg.71109227C>GCA413495778IL2RGc.757+1G>C (n.757+1G>C)
n.808+1G>C
n.1121+1G>C
n.1023+1G>C
n.1163+1G>C
n.1350+1G>C
c.41+1G>C (n.41+1G>C)
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.170+1G>C
n.684+1G>C
Xg.71109227C>TCA413495779IL2RGc.757+1G>A (n.757+1G>A)
n.808+1G>A
n.1121+1G>A
n.1023+1G>A
n.1163+1G>A
n.1350+1G>A
c.41+1G>A (n.41+1G>A)
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.170+1G>A
n.684+1G>A
Xg.71109227_71109228delinsGACA2695235029IL2RGc.757_757+1delinsTC
n.808_808+1delinsTC
n.1121_1121+1delinsTC
n.1023_1023+1delinsTC
n.1163_1163+1delinsTC
n.1350_1350+1delinsTC
c.41_41+1delinsTC
c.187_187+1delinsTC
c.625_625+1delinsTC
c.170_170+1delinsTC
n.684_684+1delinsTC
Xg.71109228C>ACA413495782IL2RGc.757G>T (p.Gly253Ter)
n.808G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1121G>T
n.1023G>T
n.1163G>T
n.1350G>T
c.41G>T (p.Arg14Met)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.170G>T
n.684G>T
Xg.71109228C>GCA413495781IL2RGc.757G>C (p.Gly253Arg)
n.808G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1121G>C
n.1023G>C
n.1163G>C
n.1350G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.170G>C
n.684G>C
Xg.71109228C>TCA413495780IL2RGc.757G>A (p.Gly253Arg)
n.808G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1121G>A
n.1023G>A
n.1163G>A
n.1350G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.170G>A
n.684G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71109229T>ACA413495783IL2RGc.756A>T (p.Lys252Asn)
n.807A>T
n.1120A>T
n.1022A>T
n.1162A>T
n.1349A>T
c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.169A>T
n.683A>T
Xg.71109229T>CCA413495784IL2RGc.756A>G (p.Lys252=)
n.807A>G
n.1120A>G
n.1022A>G
n.1162A>G
n.1349A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.186A>G (p.Lys62=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.169A>G
n.683A>G
Xg.71109229T>GCA413495785IL2RGc.756A>C (p.Lys252Asn)
n.807A>C
n.1120A>C
n.1022A>C
n.1162A>C
n.1349A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.169A>C
n.683A>C
Xg.71109230T>ACA413495786IL2RGc.755A>T (p.Lys252Ile)
n.806A>T
n.1119A>T
n.1021A>T
n.1161A>T
n.1348A>T
c.39A>T (p.Lys13Asn)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.168A>T
n.682A>T
Xg.71109230T>CCA413495787IL2RGc.755A>G (p.Lys252Arg)
n.806A>G
n.1119A>G
n.1021A>G
n.1161A>G
n.1348A>G
c.39A>G (p.Lys13=)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.168A>G
n.682A>G
 gnomAD v4
Xg.71109230T>GCA413495788IL2RGc.755A>C (p.Lys252Thr)
n.806A>C
n.1119A>C
n.1021A>C
n.1161A>C
n.1348A>C
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.168A>C
n.682A>C
 gnomAD v4
Xg.71109231T>ACA413495789IL2RGc.754A>T (p.Lys252Ter)
n.805A>T
n.1118A>T
n.1020A>T
n.1160A>T
n.1347A>T
c.38A>T (p.Lys13Ile)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.167A>T
n.681A>T
Xg.71109231T>CCA10443821IL2RGc.754A>G (p.Lys252Glu)
n.805A>G
n.1118A>G
n.1020A>G
n.1160A>G
n.1347A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.167A>G
n.681A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109231T>GCA413495790IL2RGc.754A>C (p.Lys252Gln)
n.805A>C
n.1118A>C
n.1020A>C
n.1160A>C
n.1347A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.167A>C
n.681A>C
 gnomAD v4
Xg.71109231T=CA2436348161IL2RGc.754A= (p.Lys252=)
n.805A=
n.1118A=
n.1020A=
n.1160A=
n.1347A=
c.38A= (p.Lys13=)
c.184A= (p.Lys62=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.167A=
n.681A=
Xg.71109232T>ACA413495791IL2RGc.753A>T (p.Ser251=)
n.804A>T
n.1117A>T
n.1019A>T
n.1159A>T
n.1346A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.183A>T (p.Ser61=)
c.621A>T (p.Ser207=)
c.166A>T
n.680A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109232T>CCA413495792IL2RGc.753A>G (p.Ser251=)
n.804A>G
n.1117A>G
n.1019A>G
n.1159A>G
n.1346A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.183A>G (p.Ser61=)
c.621A>G (p.Ser207=)
c.166A>G
n.680A>G
Xg.71109232T>GCA413495793IL2RGc.753A>C (p.Ser251=)
n.804A>C
n.1117A>C
n.1019A>C
n.1159A>C
n.1346A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.183A>C (p.Ser61=)
c.621A>C (p.Ser207=)
c.166A>C
n.680A>C
Xg.71109233G>ACA413495796IL2RGc.752C>T (p.Ser251Leu)
n.803C>T
n.1116C>T
n.1018C>T
n.1158C>T
n.1345C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.165C>T
n.679C>T
Xg.71109233G>CCA413495795IL2RGc.752C>G (p.Ser251Ter)
n.803C>G
n.1116C>G
n.1018C>G
n.1158C>G
n.1345C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.182C>G (p.Ser61Ter)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.165C>G
n.679C>G
Xg.71109233G>TCA413495794IL2RGc.752C>A (p.Ser251Ter)
n.803C>A
n.1116C>A
n.1018C>A
n.1158C>A
n.1345C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.165C>A
n.679C>A
Xg.71109234A>CCA413495797IL2RGc.751T>G (p.Ser251Ala)
n.802T>G
n.1115T>G
n.1017T>G
n.1157T>G
n.1344T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.164T>G
n.678T>G
Xg.71109234A>GCA413495798IL2RGc.751T>C (p.Ser251Pro)
n.802T>C
n.1115T>C
n.1017T>C
n.1157T>C
n.1344T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.164T>C
n.678T>C
Xg.71109234A>TCA413495799IL2RGc.751T>A (p.Ser251Thr)
n.802T>A
n.1115T>A
n.1017T>A
n.1157T>A
n.1344T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.164T>A
n.678T>A
Xg.71109235A>CCA413495800IL2RGc.750T>G (p.Thr250=)
n.801T>G
n.1114T>G
n.1016T>G
n.1156T>G
n.1343T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.180T>G (p.Thr60=)
c.618T>G (p.Thr206=)
c.163T>G
n.677T>G
Xg.71109235A>GCA413495801IL2RGc.750T>C (p.Thr250=)
n.801T>C
n.1114T>C
n.1016T>C
n.1156T>C
n.1343T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.180T>C (p.Thr60=)
c.618T>C (p.Thr206=)
c.163T>C
n.677T>C
Xg.71109235A>TCA413495802IL2RGc.750T>A (p.Thr250=)
n.801T>A
n.1114T>A
n.1016T>A
n.1156T>A
n.1343T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.180T>A (p.Thr60=)
c.618T>A (p.Thr206=)
c.163T>A
n.677T>A
Xg.71109236delCA2695235030IL2RGc.749del (p.Thr250IlefsTer20)
n.800del
c.749del (p.Thr250IlefsTer23)
n.1113del
n.1015del
n.1155del
n.1342del
c.33del (p.Phe12SerfsTer11)
c.179del (p.Thr60IlefsTer23)
c.617del (p.Thr206IlefsTer?)
c.162del
n.676del
Xg.71109236G>ACA10443822IL2RGc.749C>T (p.Thr250Ile)
n.800C>T
n.1113C>T
n.1015C>T
n.1155C>T
n.1342C>T
c.33C>T (p.Tyr11=)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.162C>T
n.676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109236G>CCA413495803IL2RGc.749C>G (p.Thr250Ser)
n.800C>G
n.1113C>G
n.1015C>G
n.1155C>G
n.1342C>G
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.162C>G
n.676C>G
Xg.71109236G=CA2436348162IL2RGc.749C= (p.Thr250=)
n.800C=
n.1113C=
n.1015C=
n.1155C=
n.1342C=
c.33C= (p.Tyr11=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.162C=
n.676C=
Xg.71109236G>TCA413495804IL2RGc.749C>A (p.Thr250Asn)
n.800C>A
n.1113C>A
n.1015C>A
n.1155C>A
n.1342C>A
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.162C>A
n.676C>A
Xg.71109237T>ACA413495805IL2RGc.748A>T (p.Thr250Ser)
n.799A>T
n.1112A>T
n.1014A>T
n.1154A>T
n.1341A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.161A>T
n.675A>T
Xg.71109237T>CCA413495806IL2RGc.748A>G (p.Thr250Ala)
n.799A>G
n.1112A>G
n.1014A>G
n.1154A>G
n.1341A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.161A>G
n.675A>G
Xg.71109237T>GCA413495807IL2RGc.748A>C (p.Thr250Pro)
n.799A>C
n.1112A>C
n.1014A>C
n.1154A>C
n.1341A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.161A>C
n.675A>C
Xg.71109238A>CCA413495810IL2RGc.747T>G (p.Asn249Lys)
n.798T>G
n.1111T>G
n.1013T>G
n.1153T>G
n.1340T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.160T>G
n.674T>G
Xg.71109238A>GCA413495809IL2RGc.747T>C (p.Asn249=)
n.798T>C
n.1111T>C
n.1013T>C
n.1153T>C
n.1340T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.177T>C (p.Asn59=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.160T>C
n.674T>C
Xg.71109238A>TCA413495808IL2RGc.747T>A (p.Asn249Lys)
n.798T>A
n.1111T>A
n.1013T>A
n.1153T>A
n.1340T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.160T>A
n.674T>A
Xg.71109239T>ACA413495811IL2RGc.746A>T (p.Asn249Ile)
n.797A>T
n.1110A>T
n.1012A>T
n.1152A>T
n.1339A>T
c.30A>T (p.Gln10His)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.159A>T
n.673A>T
Xg.71109239T>CCA413495812IL2RGc.746A>G (p.Asn249Ser)
n.797A>G
n.1110A>G
n.1012A>G
n.1152A>G
n.1339A>G
c.30A>G (p.Gln10=)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.159A>G
n.673A>G
Xg.71109239T>GCA413495813IL2RGc.746A>C (p.Asn249Thr)
n.797A>C
n.1110A>C
n.1012A>C
n.1152A>C
n.1339A>C
c.30A>C (p.Gln10His)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.159A>C
n.673A>C
Xg.71109240T>ACA413495814IL2RGc.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.796A>T
n.1109A>T
n.1011A>T
n.1151A>T
n.1338A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.158A>T
n.672A>T
Xg.71109240T>CCA413495815IL2RGc.745A>G (p.Asn249Asp)
n.796A>G
n.1109A>G
n.1011A>G
n.1151A>G
n.1338A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.158A>G
n.672A>G
Xg.71109240T>GCA413495816IL2RGc.745A>C (p.Asn249His)
n.796A>C
n.1109A>C
n.1011A>C
n.1151A>C
n.1338A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.158A>C
n.672A>C
Xg.71109240_71109241delCA2695235031IL2RGc.744_745del (p.Ser248ArgfsTer?)
n.795_796del
n.1108_1109del
n.1010_1011del
n.1150_1151del
n.1337_1338del
c.28_29del (p.Gln10IlefsTer21)
c.174_175del (p.Ser58ArgfsTer?)
c.612_613del (p.Ser204ArgfsTer?)
c.157_158del
n.671_672del
Xg.71109241G>ACA413495817IL2RGc.744C>T (p.Ser248=)
n.795C>T
n.1108C>T
n.1010C>T
n.1150C>T
n.1337C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.157C>T
n.671C>T
Xg.71109241G>CCA413495818IL2RGc.744C>G (p.Ser248Arg)
n.795C>G
n.1108C>G
n.1010C>G
n.1150C>G
n.1337C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.157C>G
n.671C>G
Xg.71109241G>TCA413495819IL2RGc.744C>A (p.Ser248Arg)
n.795C>A
n.1108C>A
n.1010C>A
n.1150C>A
n.1337C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.157C>A
n.671C>A
Xg.71109242C>ACA413495820IL2RGc.743G>T (p.Ser248Ile)
n.794G>T
n.1107G>T
n.1009G>T
n.1149G>T
n.1336G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.156G>T
n.670G>T
Xg.71109242C=CA2436348163IL2RGc.743G= (p.Ser248=)
n.794G=
n.1107G=
n.1009G=
n.1149G=
n.1336G=
c.27G= (p.Glu9=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.611G= (p.Ser204=)
c.156G=
n.670G=
Xg.71109242C>GCA413495821IL2RGc.743G>C (p.Ser248Thr)
n.794G>C
n.1107G>C
n.1009G>C
n.1149G>C
n.1336G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.156G>C
n.670G>C
Xg.71109242C>TCA10443823IL2RGc.743G>A (p.Ser248Asn)
n.794G>A
n.1107G>A
n.1009G>A
n.1149G>A
n.1336G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.156G>A
n.670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109243T>ACA413495824IL2RGc.742A>T (p.Ser248Cys)
n.793A>T
n.1106A>T
n.1008A>T
n.1148A>T
n.1335A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.155A>T
n.669A>T
Xg.71109243T>CCA413495823IL2RGc.742A>G (p.Ser248Gly)
n.793A>G
n.1106A>G
n.1008A>G
n.1148A>G
n.1335A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.155A>G
n.669A>G
Xg.71109243T>GCA413495822IL2RGc.742A>C (p.Ser248Arg)
n.793A>C
n.1106A>C
n.1008A>C
n.1148A>C
n.1335A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.155A>C
n.669A>C
Xg.71109244C>ACA413495825IL2RGc.741G>T (p.Gly247=)
n.792G>T
n.1105G>T
n.1007G>T
n.1147G>T
n.1334G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.171G>T (p.Gly57=)
c.609G>T (p.Gly203=)
c.154G>T
n.668G>T
Xg.71109244C>GCA413495826IL2RGc.741G>C (p.Gly247=)
n.792G>C
n.1105G>C
n.1007G>C
n.1147G>C
n.1334G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.171G>C (p.Gly57=)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.154G>C
n.668G>C
Xg.71109244C>TCA413495827IL2RGc.741G>A (p.Gly247=)
n.792G>A
n.1105G>A
n.1007G>A
n.1147G>A
n.1334G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.171G>A (p.Gly57=)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.154G>A
n.668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71109248dupCA2695235033IL2RGc.741dup (p.Ser248GlufsTer?)
n.792dup
n.1105dup
n.1007dup
n.1147dup
n.1334dup
c.25dup (p.Glu9GlyfsTer23)
c.171dup (p.Ser58GlufsTer?)
c.609dup (p.Ser204GlufsTer?)
c.154dup
n.668dup
Xg.71109248delCA2695235032IL2RGc.741del (p.Ser248AlafsTer22)
n.792del
c.741del (p.Ser248AlafsTer25)
n.1105del
n.1007del
n.1147del
n.1334del
c.25del (p.Glu9SerfsTer14)
c.171del (p.Ser58AlafsTer25)
c.609del (p.Ser204AlafsTer?)
c.154del
n.668del
Xg.71109245C>ACA413495828IL2RGc.740G>T (p.Gly247Val)
n.791G>T
n.1104G>T
n.1006G>T
n.1146G>T
n.1333G>T
c.24G>T (p.Gly8=)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.153G>T
n.667G>T
Xg.71109245C>GCA413495829IL2RGc.740G>C (p.Gly247Ala)
n.791G>C
n.1104G>C
n.1006G>C
n.1146G>C
n.1333G>C
c.24G>C (p.Gly8=)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.153G>C
n.667G>C
Xg.71109245C>TCA413495830IL2RGc.740G>A (p.Gly247Glu)
n.791G>A
n.1104G>A
n.1006G>A
n.1146G>A
n.1333G>A
c.24G>A (p.Gly8=)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.153G>A
n.667G>A
Xg.71109246C>ACA413495832IL2RGc.739G>T (p.Gly247Trp)
n.790G>T
n.1103G>T
n.1005G>T
n.1145G>T
n.1332G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.152G>T
n.666G>T
Xg.71109246C=CA2436348164IL2RGc.739G= (p.Gly247=)
n.790G=
n.1103G=
n.1005G=
n.1145G=
n.1332G=
c.23G= (p.Gly8=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.152G=
n.666G=
Xg.71109246C>GCA413495831IL2RGc.739G>C (p.Gly247Arg)
n.790G>C
n.1103G>C
n.1005G>C
n.1145G>C
n.1332G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.152G>C
n.666G>C
Xg.71109246C>TCA10443824IL2RGc.739G>A (p.Gly247Arg)
n.790G>A
n.1103G>A
n.1005G>A
n.1145G>A
n.1332G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.152G>A
n.666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71109247C>ACA413495833IL2RGc.738G>T (p.Trp246Cys)
n.789G>T
n.1102G>T
n.1004G>T
n.1144G>T
n.1331G>T
c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.151G>T
n.665G>T
Xg.71109247C>GCA413495834IL2RGc.738G>C (p.Trp246Cys)
n.789G>C
n.1102G>C
n.1004G>C
n.1144G>C
n.1331G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.151G>C
n.665G>C
Xg.71109247C>TCA413495835IL2RGc.738G>A (p.Trp246Ter)
n.789G>A
n.1102G>A
n.1004G>A
n.1144G>A
n.1331G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.151G>A
n.665G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109248C>ACA413495836IL2RGc.737G>T (p.Trp246Leu)
n.788G>T
n.1101G>T
n.1003G>T
n.1143G>T
n.1330G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.150G>T
n.664G>T
Xg.71109248C>GCA413495837IL2RGc.737G>C (p.Trp246Ser)
n.788G>C
n.1101G>C
n.1003G>C
n.1143G>C
n.1330G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.150G>C
n.664G>C
Xg.71109248C>TCA413495838IL2RGc.737G>A (p.Trp246Ter)
n.788G>A
n.1101G>A
n.1003G>A
n.1143G>A
n.1330G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.150G>A
n.664G>A
Xg.71109249A=CA2436348165IL2RGc.736T= (p.Trp246=)
n.787T=
n.1100T=
n.1002T=
n.1142T=
n.1329T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.166T= (p.Trp56=)
c.604T= (p.Trp202=)
c.149T=
n.663T=
Xg.71109249A>CCA413495839IL2RGc.736T>G (p.Trp246Gly)
n.787T>G
n.1100T>G
n.1002T>G
n.1142T>G
n.1329T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.149T>G
n.663T>G
Xg.71109249A>GCA413495841IL2RGc.736T>C (p.Trp246Arg)
n.787T>C
n.1100T>C
n.1002T>C
n.1142T>C
n.1329T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.149T>C
n.663T>C
Xg.71109249A>TCA413495840IL2RGc.736T>A (p.Trp246Arg)
n.787T>A
n.1100T>A
n.1002T>A
n.1142T>A
n.1329T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.149T>A
n.663T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71109250G>ACA516705706IL2RGc.735C>T (p.His245=)
n.786C>T
n.1099C>T
n.1001C>T
n.1141C>T
n.1328C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
c.165C>T (p.His55=)
c.603C>T (p.His201=)
c.148C>T
n.662C>T
Xg.71109250G>CCA413495842IL2RGc.735C>G (p.His245Gln)
n.786C>G
n.1099C>G
n.1001C>G
n.1141C>G
n.1328C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.603C>G (p.His201Gln)
c.148C>G
n.662C>G
Xg.71109250G>TCA413495843IL2RGc.735C>A (p.His245Gln)
n.786C>A
n.1099C>A
n.1001C>A
n.1141C>A
n.1328C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.603C>A (p.His201Gln)
c.148C>A
n.662C>A
Xg.71109251T>ACA413495844IL2RGc.734A>T (p.His245Leu)
n.785A>T
n.1098A>T
n.1000A>T
n.1140A>T
n.1327A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
c.147A>T
n.661A>T
Xg.71109251T>CCA413495845IL2RGc.734A>G (p.His245Arg)
n.785A>G
n.1098A>G
n.1000A>G
n.1140A>G
n.1327A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
c.147A>G
n.661A>G
 dbSNP
Xg.71109251T>GCA413495846IL2RGc.734A>C (p.His245Pro)
n.785A>C
n.1098A>C
n.1000A>C
n.1140A>C
n.1327A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
c.147A>C
n.661A>C
Xg.71109251T=CA2436348166IL2RGc.734A= (p.His245=)
n.785A=
n.1098A=
n.1000A=
n.1140A=
n.1327A=
c.18A= (p.Pro6=)
c.164A= (p.His55=)
c.602A= (p.His201=)
c.147A=
n.661A=
Xg.71109252G>ACA413495847IL2RGc.733C>T (p.His245Tyr)
n.784C>T
n.1097C>T
n.999C>T
n.1139C>T
n.1326C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.146C>T
n.660C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71109252G>CCA413495848IL2RGc.733C>G (p.His245Asp)
n.784C>G
n.1097C>G
n.999C>G
n.1139C>G
n.1326C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
c.146C>G
n.660C>G
Xg.71109252G>TCA413495849IL2RGc.733C>A (p.His245Asn)
n.784C>A
n.1097C>A
n.999C>A
n.1139C>A
n.1326C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
c.146C>A
n.660C>A
Xg.71109253G>ACA413495850IL2RGc.732C>T (p.Ile244=)
n.783C>T
n.1096C>T
n.998C>T
n.1138C>T
n.1325C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.600C>T (p.Ile200=)
c.145C>T
n.659C>T
Xg.71109253G>CCA413495851IL2RGc.732C>G (p.Ile244Met)
n.783C>G
n.1096C>G
n.998C>G
n.1138C>G
n.1325C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.145C>G
n.659C>G
Xg.71109253G>TCA413495852IL2RGc.732C>A (p.Ile244=)
n.783C>A
n.1096C>A
n.998C>A
n.1138C>A
n.1325C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.600C>A (p.Ile200=)
c.145C>A
n.659C>A
Xg.71109254A>CCA413495853IL2RGc.731T>G (p.Ile244Ser)
n.782T>G
n.1095T>G
n.997T>G
n.1137T>G
n.1324T>G
c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.144T>G
n.658T>G
Xg.71109254A>GCA413495855IL2RGc.731T>C (p.Ile244Thr)
n.782T>C
n.1095T>C
n.997T>C
n.1137T>C
n.1324T>C
c.15T>C (p.Asn5=)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.144T>C
n.658T>C
Xg.71109254A>TCA413495854IL2RGc.731T>A (p.Ile244Asn)
n.782T>A
n.1095T>A
n.997T>A
n.1137T>A
n.1324T>A
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.144T>A
n.658T>A
Xg.71109255T>ACA413495856IL2RGc.730A>T (p.Ile244Phe)
n.781A>T
n.1094A>T
n.996A>T
n.1136A>T
n.1323A>T
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.143A>T
n.657A>T
Xg.71109255T>CCA413495857IL2RGc.730A>G (p.Ile244Val)
n.781A>G
n.1094A>G
n.996A>G
n.1136A>G
n.1323A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.143A>G
n.657A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109255T>GCA413495858IL2RGc.730A>C (p.Ile244Leu)
n.781A>C
n.1094A>C
n.996A>C
n.1136A>C
n.1323A>C
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.143A>C
n.657A>C
Xg.71109255T=CA2436348167IL2RGc.730A= (p.Ile244=)
n.781A=
n.1094A=
n.996A=
n.1136A=
n.1323A=
c.14A= (p.Asn5=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.598A= (p.Ile200=)
c.143A=
n.657A=
Xg.71109256T>ACA413495859IL2RGc.729A>T (p.Pro243=)
n.780A>T
n.1093A>T
n.995A>T
n.1135A>T
n.1322A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.142A>T
n.656A>T
Xg.71109256T>CCA413495860IL2RGc.729A>G (p.Pro243=)
n.780A>G
n.1093A>G
n.995A>G
n.1135A>G
n.1322A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.597A>G (p.Pro199=)
c.142A>G
n.656A>G
Xg.71109256T>GCA413495861IL2RGc.729A>C (p.Pro243=)
n.780A>C
n.1093A>C
n.995A>C
n.1135A>C
n.1322A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.142A>C
n.656A>C
Xg.71109257G>ACA413495862IL2RGc.728C>T (p.Pro243Leu)
n.779C>T
n.1092C>T
n.994C>T
n.1134C>T
n.1321C>T
c.12C>T (p.Pro4=)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.141C>T
n.655C>T
Xg.71109257G>CCA413495863IL2RGc.728C>G (p.Pro243Arg)
n.779C>G
n.1092C>G
n.994C>G
n.1134C>G
n.1321C>G
c.12C>G (p.Pro4=)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.141C>G
n.655C>G
Xg.71109257G>TCA413495864IL2RGc.728C>A (p.Pro243Gln)
n.779C>A
n.1092C>A
n.994C>A
n.1134C>A
n.1321C>A
c.12C>A (p.Pro4=)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.141C>A
n.655C>A
Xg.71109258G>ACA413495865IL2RGc.727C>T (p.Pro243Ser)
n.778C>T
n.1091C>T
n.993C>T
n.1133C>T
n.1320C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.140C>T
n.654C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71109258G>CCA413495866IL2RGc.727C>G (p.Pro243Ala)
n.778C>G
n.1091C>G
n.993C>G
n.1133C>G
n.1320C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.140C>G
n.654C>G
Xg.71109258G>TCA413495867IL2RGc.727C>A (p.Pro243Thr)
n.778C>A
n.1091C>A
n.993C>A
n.1133C>A
n.1320C>A
c.11C>A (p.Pro4His)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.140C>A
n.654C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71109260_71109262dupCA2695235034IL2RGc.725_727dup (p.His242_Pro243insHis)
n.776_778dup
n.1089_1091dup
n.991_993dup
n.1131_1133dup
n.1318_1320dup
c.9_11dup (p.Pro4_Asn5insPro)
c.155_157dup (p.His52_Pro53insHis)
c.593_595dup (p.His198_Pro199insHis)
c.138_140dup
n.652_654dup
Xg.71109259G>ACA413495870IL2RGc.726C>T (p.His242=)
n.777C>T
n.1090C>T
n.992C>T
n.1132C>T
n.1319C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.156C>T (p.His52=)
c.594C>T (p.His198=)
c.139C>T
n.653C>T
 ClinVar
Xg.71109259G>CCA413495868IL2RGc.726C>G (p.His242Gln)
n.777C>G
n.1090C>G
n.992C>G
n.1132C>G
n.1319C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.156C>G (p.His52Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.139C>G
n.653C>G
Xg.71109259G>TCA413495869IL2RGc.726C>A (p.His242Gln)
n.777C>A
n.1090C>A
n.992C>A
n.1132C>A
n.1319C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.156C>A (p.His52Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.139C>A
n.653C>A
Xg.71109260T>ACA413495871IL2RGc.725A>T (p.His242Leu)
n.776A>T
n.1089A>T
n.991A>T
n.1131A>T
n.1318A>T
c.9A>T (p.Pro3=)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.138A>T
n.652A>T
Xg.71109260T>CCA413495872IL2RGc.725A>G (p.His242Arg)
n.776A>G
n.1089A>G
n.991A>G
n.1131A>G
n.1318A>G
c.9A>G (p.Pro3=)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.138A>G
n.652A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71109260T>GCA413495873IL2RGc.725A>C (p.His242Pro)
n.776A>C
n.1089A>C
n.991A>C
n.1131A>C
n.1318A>C
c.9A>C (p.Pro3=)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.138A>C
n.652A>C
Xg.71109260T=CA2436348168IL2RGc.725A= (p.His242=)
n.776A=
n.1089A=
n.991A=
n.1131A=
n.1318A=
c.9A= (p.Pro3=)
c.155A= (p.His52=)
c.593A= (p.His198=)
c.138A=
n.652A=
Xg.71109260dupCA2695235035IL2RGc.725dup (p.His242GlnfsTer?)
n.776dup
n.1089dup
n.991dup
n.1131dup
n.1318dup
c.9dup (p.Pro4ThrfsTer28)
c.155dup (p.His52GlnfsTer?)
c.593dup (p.His198GlnfsTer?)
c.138dup
n.652dup
Xg.71109261G>ACA413495874IL2RGc.724C>T (p.His242Tyr)
n.775C>T
n.1088C>T
n.990C>T
n.1130C>T
n.1317C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.137C>T
n.651C>T
 gnomAD v4
Xg.71109261G>CCA413495875IL2RGc.724C>G (p.His242Asp)
n.775C>G
n.1088C>G
n.990C>G
n.1130C>G
n.1317C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.137C>G
n.651C>G
Xg.71109261G>TCA413495876IL2RGc.724C>A (p.His242Asn)
n.775C>A
n.1088C>A
n.990C>A
n.1130C>A
n.1317C>A
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.137C>A
n.651C>A
Xg.71109261_71109263dupCA2825002958IL2RGc.722_724dup (p.Ser241_His242insArg)
n.773_775dup
n.1086_1088dup
n.988_990dup
n.1128_1130dup
n.1315_1317dup
c.6_8dup (p.Pro3_Pro4insPro)
c.152_154dup (p.Ser51_His52insArg)
c.590_592dup (p.Ser197_His198insArg)
c.135_137dup
n.649_651dup
 ClinVar
Xg.71109262G>ACA330969531IL2RGc.723C>T (p.Ser241=)
n.774C>T
n.1087C>T
n.989C>T
n.1129C>T
n.1316C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.136C>T
n.650C>T
 dbSNP
Xg.71109262G>CCA413495877IL2RGc.723C>G (p.Ser241Arg)
n.774C>G
n.1087C>G
n.989C>G
n.1129C>G
n.1316C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.136C>G
n.650C>G
Xg.71109262G=CA2436348169IL2RGc.723C= (p.Ser241=)
n.774C=
n.1087C=
n.989C=
n.1129C=
n.1316C=
c.7C= (p.Pro3=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.591C= (p.Ser197=)
c.136C=
n.650C=
Xg.71109262G>TCA413495878IL2RGc.723C>A (p.Ser241Arg)
n.774C>A
n.1087C>A
n.989C>A
n.1129C>A
n.1316C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.136C>A
n.650C>A
Xg.71109263delCA2695235036IL2RGc.722del (p.Ser241ThrfsTer29)
n.773del
c.722del (p.Ser241ThrfsTer?)
n.1086del
n.988del
n.1128del
n.1315del
c.6del (p.Glu2AspfsTer21)
c.152del (p.Ser51ThrfsTer?)
c.590del (p.Ser197ThrfsTer?)
c.135del
n.649del
Xg.71109263C>ACA413495879IL2RGc.722G>T (p.Ser241Ile)
n.773G>T
n.1086G>T
n.988G>T
n.1128G>T
n.1315G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.135G>T
n.649G>T
Xg.71109263C>GCA413495880IL2RGc.722G>C (p.Ser241Thr)
n.773G>C
n.1086G>C
n.988G>C
n.1128G>C
n.1315G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.135G>C
n.649G>C
Xg.71109263C>TCA413495881IL2RGc.722G>A (p.Ser241Asn)
n.773G>A
n.1086G>A
n.988G>A
n.1128G>A
n.1315G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.135G>A
n.649G>A
Xg.71109264T>ACA413495883IL2RGc.721A>T (p.Ser241Cys)
n.772A>T
n.1085A>T
n.987A>T
n.1127A>T
n.1314A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.134A>T
n.648A>T
Xg.71109264T>CCA413495884IL2RGc.721A>G (p.Ser241Gly)
n.772A>G
n.1085A>G
n.987A>G
n.1127A>G
n.1314A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.134A>G
n.648A>G
Xg.71109264T>GCA413495882IL2RGc.721A>C (p.Ser241Arg)
n.772A>C
n.1085A>C
n.987A>C
n.1127A>C
n.1314A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.134A>C
n.648A>C
Xg.71109265C>ACA413495886IL2RGc.720G>T (p.Trp240Cys)
n.771G>T
n.1084G>T
n.986G>T
n.1126G>T
n.1313G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.588G>T (p.Trp196Cys)
c.133G>T
n.647G>T
Xg.71109265C=CA2436348170IL2RGc.720G= (p.Trp240=)
n.771G=
n.1084G=
n.986G=
n.1126G=
n.1313G=
c.4G= (p.Glu2=)
c.150G= (p.Trp50=)
c.588G= (p.Trp196=)
c.133G=
n.647G=
Xg.71109265C>GCA413495885IL2RGc.720G>C (p.Trp240Cys)
n.771G>C
n.1084G>C
n.986G>C
n.1126G>C
n.1313G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.588G>C (p.Trp196Cys)
c.133G>C
n.647G>C
Xg.71109265C>TCA413495887IL2RGc.720G>A (p.Trp240Ter)
n.771G>A
n.1084G>A
n.986G>A
n.1126G>A
n.1313G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.588G>A (p.Trp196Ter)
c.133G>A
n.647G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71109266C>ACA413495888IL2RGc.719G>T (p.Trp240Leu)
n.770G>T
n.1083G>T
n.985G>T
n.1125G>T
n.1312G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.132G>T
n.646G>T
Xg.71109266C>GCA413495889IL2RGc.719G>C (p.Trp240Ser)
n.770G>C
n.1083G>C
n.985G>C
n.1125G>C
n.1312G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.132G>C
n.646G>C
Xg.71109266C>TCA413495890IL2RGc.719G>A (p.Trp240Ter)
n.770G>A
n.1083G>A
n.985G>A
n.1125G>A
n.1312G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.132G>A
n.646G>A
Xg.71109267A=CA2436348171IL2RGc.718T= (p.Trp240=)
n.769T=
n.1082T=
n.984T=
n.1124T=
n.1311T=
c.2T= (p.Met1=)
c.148T= (p.Trp50=)
c.586T= (p.Trp196=)
c.131T=
n.645T=
Xg.71109267A>CCA413495891IL2RGc.718T>G (p.Trp240Gly)
n.769T>G
n.1082T>G
n.984T>G
n.1124T>G
n.1311T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.131T>G
n.645T>G
Xg.71109267A>GCA16043330IL2RGc.718T>C (p.Trp240Arg)
n.769T>C
n.1082T>C
n.984T>C
n.1124T>C
n.1311T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.131T>C
n.645T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71109267A>TCA413495892IL2RGc.718T>A (p.Trp240Arg)
n.769T>A
n.1082T>A
n.984T>A
n.1124T>A
n.1311T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.131T>A
n.645T>A

Number of alleles fetched