Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71108599dupCA2695235019IL2RGc.758-252dup (n.758-252dup)
n.906dup
c.854+1dup
n.1218+1dup
n.1120+1dup
n.1164-252dup
n.1260+1dup
n.1447+1dup
c.42-252dup (n.42-252dup)
c.284+1dup
c.171-252dup
n.782dup
Xg.71108599C>ACA413628492IL2RGc.758-253G>T (n.758-253G>T)
n.905G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1218G>T
n.1120G>T
n.1164-253G>T
n.1260G>T
n.1447G>T
c.42-253G>T (n.42-253G>T)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.171-253G>T
n.781G>T
 gnomAD v4
Xg.71108599C=CA2436347982IL2RGc.758-253G= (n.758-253G=)
n.905G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.1218G=
n.1120G=
n.1164-253G=
n.1260G=
n.1447G=
c.42-253G= (n.42-253G=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.171-253G=
n.781G=
Xg.71108599C>GCA413628494IL2RGc.758-253G>C (n.758-253G>C)
n.905G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1218G>C
n.1120G>C
n.1164-253G>C
n.1260G>C
n.1447G>C
c.42-253G>C (n.42-253G>C)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.171-253G>C
n.781G>C
Xg.71108599C>TCA254992IL2RGc.758-253G>A (n.758-253G>A)
n.905G>A
c.854G>A (p.Arg285Gln)
n.1218G>A
n.1120G>A
n.1164-253G>A
n.1260G>A
n.1447G>A
c.42-253G>A (n.42-253G>A)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.171-253G>A
n.781G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108600G>ACA10443806IL2RGc.758-254C>T (n.758-254C>T)
n.904C>T
c.853C>T (p.Arg285Trp)
n.1217C>T
n.1119C>T
n.1164-254C>T
n.1259C>T
n.1446C>T
c.42-254C>T (n.42-254C>T)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.171-254C>T
n.780C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.71108600G>CCA413628496IL2RGc.758-254C>G (n.758-254C>G)
n.904C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1217C>G
n.1119C>G
n.1164-254C>G
n.1259C>G
n.1446C>G
c.42-254C>G (n.42-254C>G)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.171-254C>G
n.780C>G
Xg.71108600G=CA2436347983IL2RGc.758-254C= (n.758-254C=)
n.904C=
c.853C= (p.Arg285=)
n.1217C=
n.1119C=
n.1164-254C=
n.1259C=
n.1446C=
c.42-254C= (n.42-254C=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.171-254C=
n.780C=
Xg.71108600G>TCA516772083IL2RGc.758-254C>A (n.758-254C>A)
n.904C>A
c.853C>A (p.Arg285=)
n.1217C>A
n.1119C>A
n.1164-254C>A
n.1259C>A
n.1446C>A
c.42-254C>A (n.42-254C>A)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.171-254C>A
n.780C>A
 gnomAD v4
Xg.71108601T>ACA413628498IL2RGc.758-255A>T (n.758-255A>T)
n.903A>T
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.1216A>T
n.1118A>T
n.1164-255A>T
n.1258A>T
n.1445A>T
c.42-255A>T (n.42-255A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.171-255A>T
n.779A>T
Xg.71108601T>CCA516772108IL2RGc.758-255A>G (n.758-255A>G)
n.903A>G
c.852A>G (p.Glu284=)
n.1216A>G
n.1118A>G
n.1164-255A>G
n.1258A>G
n.1445A>G
c.42-255A>G (n.42-255A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.171-255A>G
n.779A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71108601T>GCA413628500IL2RGc.758-255A>C (n.758-255A>C)
n.903A>C
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.1216A>C
n.1118A>C
n.1164-255A>C
n.1258A>C
n.1445A>C
c.42-255A>C (n.42-255A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.171-255A>C
n.779A>C
Xg.71108601T=CA2436347984IL2RGc.758-255A= (n.758-255A=)
n.903A=
c.852A= (p.Glu284=)
n.1216A=
n.1118A=
n.1164-255A=
n.1258A=
n.1445A=
c.42-255A= (n.42-255A=)
c.282A= (p.Glu94=)
c.171-255A=
n.779A=
Xg.71108602T>ACA413628501IL2RGc.758-256A>T (n.758-256A>T)
n.902A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1215A>T
n.1117A>T
n.1164-256A>T
n.1257A>T
n.1444A>T
c.42-256A>T (n.42-256A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.171-256A>T
n.778A>T
Xg.71108602T>CCA413628502IL2RGc.758-256A>G (n.758-256A>G)
n.902A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1215A>G
n.1117A>G
n.1164-256A>G
n.1257A>G
n.1444A>G
c.42-256A>G (n.42-256A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.171-256A>G
n.778A>G
Xg.71108602T>GCA413628504IL2RGc.758-256A>C (n.758-256A>C)
n.902A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1215A>C
n.1117A>C
n.1164-256A>C
n.1257A>C
n.1444A>C
c.42-256A>C (n.42-256A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.171-256A>C
n.778A>C
Xg.71108603C>ACA413628506IL2RGc.758-257G>T (n.758-257G>T)
n.901G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1214G>T
n.1116G>T
n.1164-257G>T
n.1256G>T
n.1443G>T
c.42-257G>T (n.42-257G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.171-257G>T
n.777G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71108603C>GCA413628507IL2RGc.758-257G>C (n.758-257G>C)
n.901G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1214G>C
n.1116G>C
n.1164-257G>C
n.1256G>C
n.1443G>C
c.42-257G>C (n.42-257G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.171-257G>C
n.777G>C
Xg.71108603C>TCA413628509IL2RGc.758-257G>A (n.758-257G>A)
n.901G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1214G>A
n.1116G>A
n.1164-257G>A
n.1256G>A
n.1443G>A
c.42-257G>A (n.42-257G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.171-257G>A
n.777G>A
 gnomAD v4
Xg.71108604C>ACA516772129IL2RGc.758-258G>T (n.758-258G>T)
n.900G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
n.1213G>T
n.1115G>T
n.1164-258G>T
n.1255G>T
n.1442G>T
c.42-258G>T (n.42-258G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.171-258G>T
n.776G>T
 gnomAD v4
Xg.71108604C>GCA516772136IL2RGc.758-258G>C (n.758-258G>C)
n.900G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
n.1213G>C
n.1115G>C
n.1164-258G>C
n.1255G>C
n.1442G>C
c.42-258G>C (n.42-258G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.171-258G>C
n.776G>C
Xg.71108604C>TCA516772141IL2RGc.758-258G>A (n.758-258G>A)
n.900G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
n.1213G>A
n.1115G>A
n.1164-258G>A
n.1255G>A
n.1442G>A
c.42-258G>A (n.42-258G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.171-258G>A
n.776G>A
 gnomAD v4
Xg.71108605A>CCA413628510IL2RGc.758-259T>G (n.758-259T>G)
n.899T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1212T>G
n.1114T>G
n.1164-259T>G
n.1254T>G
n.1441T>G
c.42-259T>G (n.42-259T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.171-259T>G
n.775T>G
Xg.71108605A>GCA413628512IL2RGc.758-259T>C (n.758-259T>C)
n.899T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1212T>C
n.1114T>C
n.1164-259T>C
n.1254T>C
n.1441T>C
c.42-259T>C (n.42-259T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.171-259T>C
n.775T>C
 gnomAD v4
Xg.71108605A>TCA413628513IL2RGc.758-259T>A (n.758-259T>A)
n.899T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1212T>A
n.1114T>A
n.1164-259T>A
n.1254T>A
n.1441T>A
c.42-259T>A (n.42-259T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.171-259T>A
n.775T>A
Xg.71108606G>ACA516772163IL2RGc.758-260C>T (n.758-260C>T)
n.898C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
n.1211C>T
n.1113C>T
n.1164-260C>T
n.1253C>T
n.1440C>T
c.42-260C>T (n.42-260C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.171-260C>T
n.774C>T
 gnomAD v4
Xg.71108606G>CCA413628516IL2RGc.758-260C>G (n.758-260C>G)
n.898C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1211C>G
n.1113C>G
n.1164-260C>G
n.1253C>G
n.1440C>G
c.42-260C>G (n.42-260C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.171-260C>G
n.774C>G
Xg.71108606G>TCA413628515IL2RGc.758-260C>A (n.758-260C>A)
n.898C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.1211C>A
n.1113C>A
n.1164-260C>A
n.1253C>A
n.1440C>A
c.42-260C>A (n.42-260C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.171-260C>A
n.774C>A
 gnomAD v4
Xg.71108607C>ACA413628518IL2RGc.758-261G>T (n.758-261G>T)
n.897G>T
c.846G>T (p.Trp282Cys)
n.1210G>T
n.1112G>T
n.1164-261G>T
n.1252G>T
n.1439G>T
c.42-261G>T (n.42-261G>T)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.171-261G>T
n.773G>T
 gnomAD v4
Xg.71108607C=CA2436347985IL2RGc.758-261G= (n.758-261G=)
n.897G=
c.846G= (p.Trp282=)
n.1210G=
n.1112G=
n.1164-261G=
n.1252G=
n.1439G=
c.42-261G= (n.42-261G=)
c.276G= (p.Trp92=)
c.171-261G=
n.773G=
Xg.71108607C>GCA413628519IL2RGc.758-261G>C (n.758-261G>C)
n.897G>C
c.846G>C (p.Trp282Cys)
n.1210G>C
n.1112G>C
n.1164-261G>C
n.1252G>C
n.1439G>C
c.42-261G>C (n.42-261G>C)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.171-261G>C
n.773G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108607C>TCA413628521IL2RGc.758-261G>A (n.758-261G>A)
n.897G>A
c.846G>A (p.Trp282Ter)
n.1210G>A
n.1112G>A
n.1164-261G>A
n.1252G>A
n.1439G>A
c.42-261G>A (n.42-261G>A)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.171-261G>A
n.773G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71108608C>ACA413628522IL2RGc.758-262G>T (n.758-262G>T)
n.896G>T
c.845G>T (p.Trp282Leu)
n.1209G>T
n.1111G>T
n.1164-262G>T
n.1251G>T
n.1438G>T
c.42-262G>T (n.42-262G>T)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.171-262G>T
n.772G>T
 gnomAD v4
Xg.71108608C>GCA413628523IL2RGc.758-262G>C (n.758-262G>C)
n.896G>C
c.845G>C (p.Trp282Ser)
n.1209G>C
n.1111G>C
n.1164-262G>C
n.1251G>C
n.1438G>C
c.42-262G>C (n.42-262G>C)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.171-262G>C
n.772G>C
Xg.71108608C>TCA413628525IL2RGc.758-262G>A (n.758-262G>A)
n.896G>A
c.845G>A (p.Trp282Ter)
n.1209G>A
n.1111G>A
n.1164-262G>A
n.1251G>A
n.1438G>A
c.42-262G>A (n.42-262G>A)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.171-262G>A
n.772G>A
 gnomAD v4
Xg.71108609A>CCA413628527IL2RGc.758-263T>G (n.758-263T>G)
n.895T>G
c.844T>G (p.Trp282Gly)
n.1208T>G
n.1110T>G
n.1164-263T>G
n.1250T>G
n.1437T>G
c.42-263T>G (n.42-263T>G)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.171-263T>G
n.771T>G
Xg.71108609A>GCA413628529IL2RGc.758-263T>C (n.758-263T>C)
n.895T>C
c.844T>C (p.Trp282Arg)
n.1208T>C
n.1110T>C
n.1164-263T>C
n.1250T>C
n.1437T>C
c.42-263T>C (n.42-263T>C)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.171-263T>C
n.771T>C
Xg.71108609A>TCA413628530IL2RGc.758-263T>A (n.758-263T>A)
n.895T>A
c.844T>A (p.Trp282Arg)
n.1208T>A
n.1110T>A
n.1164-263T>A
n.1250T>A
n.1437T>A
c.42-263T>A (n.42-263T>A)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.171-263T>A
n.771T>A
Xg.71108610G>ACA516772195IL2RGc.758-264C>T (n.758-264C>T)
n.894C>T
c.843C>T (p.Phe281=)
n.1207C>T
n.1109C>T
n.1164-264C>T
n.1249C>T
n.1436C>T
c.42-264C>T (n.42-264C>T)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.171-264C>T
n.770C>T
 gnomAD v4
Xg.71108610G>CCA413628531IL2RGc.758-264C>G (n.758-264C>G)
n.894C>G
c.843C>G (p.Phe281Leu)
n.1207C>G
n.1109C>G
n.1164-264C>G
n.1249C>G
n.1436C>G
c.42-264C>G (n.42-264C>G)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.171-264C>G
n.770C>G
Xg.71108610G=CA2436347986IL2RGc.758-264C= (n.758-264C=)
n.894C=
c.843C= (p.Phe281=)
n.1207C=
n.1109C=
n.1164-264C=
n.1249C=
n.1436C=
c.42-264C= (n.42-264C=)
c.273C= (p.Phe91=)
c.171-264C=
n.770C=
Xg.71108610G>TCA413628532IL2RGc.758-264C>A (n.758-264C>A)
n.894C>A
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.1207C>A
n.1109C>A
n.1164-264C>A
n.1249C>A
n.1436C>A
c.42-264C>A (n.42-264C>A)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.171-264C>A
n.770C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108611A>CCA413628534IL2RGc.758-265T>G (n.758-265T>G)
n.893T>G
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.1206T>G
n.1108T>G
n.1164-265T>G
n.1248T>G
n.1435T>G
c.42-265T>G (n.42-265T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.171-265T>G
n.769T>G
Xg.71108611A>GCA413628535IL2RGc.758-265T>C (n.758-265T>C)
n.893T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.1206T>C
n.1108T>C
n.1164-265T>C
n.1248T>C
n.1435T>C
c.42-265T>C (n.42-265T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.171-265T>C
n.769T>C
Xg.71108611A>TCA413628533IL2RGc.758-265T>A (n.758-265T>A)
n.893T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.1206T>A
n.1108T>A
n.1164-265T>A
n.1248T>A
n.1435T>A
c.42-265T>A (n.42-265T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.171-265T>A
n.769T>A
Xg.71108612A>CCA413628536IL2RGc.758-266T>G (n.758-266T>G)
n.892T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.1205T>G
n.1107T>G
n.1164-266T>G
n.1247T>G
n.1434T>G
c.42-266T>G (n.42-266T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.171-266T>G
n.768T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.71108612A>GCA413628538IL2RGc.758-266T>C (n.758-266T>C)
n.892T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.1205T>C
n.1107T>C
n.1164-266T>C
n.1247T>C
n.1434T>C
c.42-266T>C (n.42-266T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.171-266T>C
n.768T>C
Xg.71108612A>TCA413628540IL2RGc.758-266T>A (n.758-266T>A)
n.892T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.1205T>A
n.1107T>A
n.1164-266T>A
n.1247T>A
n.1434T>A
c.42-266T>A (n.42-266T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.171-266T>A
n.768T>A
Xg.71108613A>CCA413628541IL2RGc.758-267T>G (n.758-267T>G)
n.891T>G
c.840T>G (p.Tyr280Ter)
n.1204T>G
n.1106T>G
n.1164-267T>G
n.1246T>G
n.1433T>G
c.42-267T>G (n.42-267T>G)
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
c.171-267T>G
n.767T>G
Xg.71108613A>GCA516772220IL2RGc.758-267T>C (n.758-267T>C)
n.891T>C
c.840T>C (p.Tyr280=)
n.1204T>C
n.1106T>C
n.1164-267T>C
n.1246T>C
n.1433T>C
c.42-267T>C (n.42-267T>C)
c.270T>C (p.Tyr90=)
c.171-267T>C
n.767T>C
Xg.71108613A>TCA413628543IL2RGc.758-267T>A (n.758-267T>A)
n.891T>A
c.840T>A (p.Tyr280Ter)
n.1204T>A
n.1106T>A
n.1164-267T>A
n.1246T>A
n.1433T>A
c.42-267T>A (n.42-267T>A)
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
c.171-267T>A
n.767T>A
Xg.71108614T>ACA413628544IL2RGc.758-268A>T (n.758-268A>T)
n.890A>T
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.1203A>T
n.1105A>T
n.1164-268A>T
n.1245A>T
n.1432A>T
c.42-268A>T (n.42-268A>T)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.171-268A>T
n.766A>T
Xg.71108614T>CCA413628546IL2RGc.758-268A>G (n.758-268A>G)
n.890A>G
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.1203A>G
n.1105A>G
n.1164-268A>G
n.1245A>G
n.1432A>G
c.42-268A>G (n.42-268A>G)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.171-268A>G
n.766A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108614T>GCA413628547IL2RGc.758-268A>C (n.758-268A>C)
n.890A>C
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
n.1203A>C
n.1105A>C
n.1164-268A>C
n.1245A>C
n.1432A>C
c.42-268A>C (n.42-268A>C)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.171-268A>C
n.766A>C
Xg.71108614T=CA2436347987IL2RGc.758-268A= (n.758-268A=)
n.890A=
c.839A= (p.Tyr280=)
n.1203A=
n.1105A=
n.1164-268A=
n.1245A=
n.1432A=
c.42-268A= (n.42-268A=)
c.269A= (p.Tyr90=)
c.171-268A=
n.766A=
Xg.71108615A>CCA413628549IL2RGc.758-269T>G (n.758-269T>G)
n.889T>G
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.1202T>G
n.1104T>G
n.1164-269T>G
n.1244T>G
n.1431T>G
c.42-269T>G (n.42-269T>G)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.171-269T>G
n.765T>G
Xg.71108615A>GCA413628551IL2RGc.758-269T>C (n.758-269T>C)
n.889T>C
c.838T>C (p.Tyr280His)
n.1202T>C
n.1104T>C
n.1164-269T>C
n.1244T>C
n.1431T>C
c.42-269T>C (n.42-269T>C)
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.171-269T>C
n.765T>C
 gnomAD v4
Xg.71108615A>TCA413628552IL2RGc.758-269T>A (n.758-269T>A)
n.889T>A
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.1202T>A
n.1104T>A
n.1164-269T>A
n.1244T>A
n.1431T>A
c.42-269T>A (n.42-269T>A)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.171-269T>A
n.765T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71108620_71108621delCA2695235021IL2RGc.758-270_758-269del (n.758-270_758-269del)
n.888_889del
c.837_838del (p.Tyr280PhefsTer22)
n.1201_1202del
n.1103_1104del
n.1164-270_1164-269del
n.1243_1244del
n.1430_1431del
c.42-270_42-269del (n.42-270_42-269del)
c.267_268del (p.Tyr90PhefsTer22)
c.171-270_171-269del
n.764_765del
Xg.71108618_71108621delCA2695235020IL2RGc.758-272_758-269del (n.758-272_758-269del)
n.886_889del
c.835_838del (p.Val279IlefsTer14)
n.1199_1202del
n.1101_1104del
n.1164-272_1164-269del
n.1241_1244del
n.1428_1431del
c.42-272_42-269del (n.42-272_42-269del)
c.265_268del (p.Val89IlefsTer14)
c.171-272_171-269del
n.762_765del
Xg.71108616C>ACA516772244IL2RGc.758-270G>T (n.758-270G>T)
n.888G>T
c.837G>T (p.Val279=)
n.1201G>T
n.1103G>T
n.1164-270G>T
n.1243G>T
n.1430G>T
c.42-270G>T (n.42-270G>T)
c.267G>T (p.Val89=)
c.171-270G>T
n.764G>T
 gnomAD v4
Xg.71108616C>GCA516772245IL2RGc.758-270G>C (n.758-270G>C)
n.888G>C
c.837G>C (p.Val279=)
n.1201G>C
n.1103G>C
n.1164-270G>C
n.1243G>C
n.1430G>C
c.42-270G>C (n.42-270G>C)
c.267G>C (p.Val89=)
c.171-270G>C
n.764G>C
Xg.71108616C>TCA516772249IL2RGc.758-270G>A (n.758-270G>A)
n.888G>A
c.837G>A (p.Val279=)
n.1201G>A
n.1103G>A
n.1164-270G>A
n.1243G>A
n.1430G>A
c.42-270G>A (n.42-270G>A)
c.267G>A (p.Val89=)
c.171-270G>A
n.764G>A
 gnomAD v4
Xg.71108617A>CCA413628555IL2RGc.758-271T>G (n.758-271T>G)
n.887T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1200T>G
n.1102T>G
n.1164-271T>G
n.1242T>G
n.1429T>G
c.42-271T>G (n.42-271T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.171-271T>G
n.763T>G
Xg.71108617A>GCA413628557IL2RGc.758-271T>C (n.758-271T>C)
n.887T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1200T>C
n.1102T>C
n.1164-271T>C
n.1242T>C
n.1429T>C
c.42-271T>C (n.42-271T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.171-271T>C
n.763T>C
 gnomAD v4
Xg.71108617A>TCA413628554IL2RGc.758-271T>A (n.758-271T>A)
n.887T>A
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.1200T>A
n.1102T>A
n.1164-271T>A
n.1242T>A
n.1429T>A
c.42-271T>A (n.42-271T>A)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.171-271T>A
n.763T>A
Xg.71108618delCA2695235022IL2RGc.758-272del (n.758-272del)
n.886del
c.835del (p.Val279CysfsTer15)
n.1199del
n.1101del
n.1164-272del
n.1241del
n.1428del
c.42-272del (n.42-272del)
c.265del (p.Val89CysfsTer15)
c.171-272del
n.762del
Xg.71108618C>ACA413628559IL2RGc.758-272G>T (n.758-272G>T)
n.886G>T
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.1199G>T
n.1101G>T
n.1164-272G>T
n.1241G>T
n.1428G>T
c.42-272G>T (n.42-272G>T)
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.171-272G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
Xg.71108618C>GCA413628560IL2RGc.758-272G>C (n.758-272G>C)
n.886G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1199G>C
n.1101G>C
n.1164-272G>C
n.1241G>C
n.1428G>C
c.42-272G>C (n.42-272G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.171-272G>C
n.762G>C
Xg.71108618C>TCA413628561IL2RGc.758-272G>A (n.758-272G>A)
n.886G>A
c.835G>A (p.Val279Met)
n.1199G>A
n.1101G>A
n.1164-272G>A
n.1241G>A
n.1428G>A
c.42-272G>A (n.42-272G>A)
c.265G>A (p.Val89Met)
c.171-272G>A
n.762G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71108619A>CCA413628563IL2RGc.758-273T>G (n.758-273T>G)
n.885T>G
c.834T>G (p.Cys278Trp)
n.1198T>G
n.1100T>G
n.1164-273T>G
n.1240T>G
n.1427T>G
c.42-273T>G (n.42-273T>G)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.171-273T>G
n.761T>G
Xg.71108619A>GCA516772257IL2RGc.758-273T>C (n.758-273T>C)
n.885T>C
c.834T>C (p.Cys278=)
n.1198T>C
n.1100T>C
n.1164-273T>C
n.1240T>C
n.1427T>C
c.42-273T>C (n.42-273T>C)
c.264T>C (p.Cys88=)
c.171-273T>C
n.761T>C
Xg.71108619A>TCA413628565IL2RGc.758-273T>A (n.758-273T>A)
n.885T>A
c.834T>A (p.Cys278Ter)
n.1198T>A
n.1100T>A
n.1164-273T>A
n.1240T>A
n.1427T>A
c.42-273T>A (n.42-273T>A)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.171-273T>A
n.761T>A
 gnomAD v4
Xg.71108620C>ACA413628569IL2RGc.758-274G>T (n.758-274G>T)
n.884G>T
c.833G>T (p.Cys278Phe)
n.1197G>T
n.1099G>T
n.1164-274G>T
n.1239G>T
n.1426G>T
c.42-274G>T (n.42-274G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.171-274G>T
n.760G>T
 gnomAD v4
Xg.71108620C>GCA413628566IL2RGc.758-274G>C (n.758-274G>C)
n.884G>C
c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.1197G>C
n.1099G>C
n.1164-274G>C
n.1239G>C
n.1426G>C
c.42-274G>C (n.42-274G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.171-274G>C
n.760G>C
Xg.71108620C>TCA413628568IL2RGc.758-274G>A (n.758-274G>A)
n.884G>A
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
n.1197G>A
n.1099G>A
n.1164-274G>A
n.1239G>A
n.1426G>A
c.42-274G>A (n.42-274G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.171-274G>A
n.760G>A
Xg.71108621A>CCA413628570IL2RGc.758-275T>G (n.758-275T>G)
n.883T>G
c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.1196T>G
n.1098T>G
n.1164-275T>G
n.1238T>G
n.1425T>G
c.42-275T>G (n.42-275T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.171-275T>G
n.759T>G
Xg.71108621A>GCA413628571IL2RGc.758-275T>C (n.758-275T>C)
n.883T>C
c.832T>C (p.Cys278Arg)
n.1196T>C
n.1098T>C
n.1164-275T>C
n.1238T>C
n.1425T>C
c.42-275T>C (n.42-275T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.171-275T>C
n.759T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71108621A>TCA413628573IL2RGc.758-275T>A (n.758-275T>A)
n.883T>A
c.832T>A (p.Cys278Ser)
n.1196T>A
n.1098T>A
n.1164-275T>A
n.1238T>A
n.1425T>A
c.42-275T>A (n.42-275T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.171-275T>A
n.759T>A
Xg.71108622G>ACA516772272IL2RGc.758-276C>T (n.758-276C>T)
n.882C>T
c.831C>T (p.Leu277=)
n.1195C>T
n.1097C>T
n.1164-276C>T
n.1237C>T
n.1424C>T
c.42-276C>T (n.42-276C>T)
c.261C>T (p.Leu87=)
c.171-276C>T
n.758C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71108622G>CCA516772273IL2RGc.758-276C>G (n.758-276C>G)
n.882C>G
c.831C>G (p.Leu277=)
n.1195C>G
n.1097C>G
n.1164-276C>G
n.1237C>G
n.1424C>G
c.42-276C>G (n.42-276C>G)
c.261C>G (p.Leu87=)
c.171-276C>G
n.758C>G
Xg.71108622G>TCA516772275IL2RGc.758-276C>A (n.758-276C>A)
n.882C>A
c.831C>A (p.Leu277=)
n.1195C>A
n.1097C>A
n.1164-276C>A
n.1237C>A
n.1424C>A
c.42-276C>A (n.42-276C>A)
c.261C>A (p.Leu87=)
c.171-276C>A
n.758C>A
 gnomAD v4
Xg.71108623A>CCA413628574IL2RGc.758-277T>G (n.758-277T>G)
n.881T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1194T>G
n.1096T>G
n.1164-277T>G
n.1236T>G
n.1423T>G
c.42-277T>G (n.42-277T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.171-277T>G
n.757T>G
Xg.71108623A>GCA413628576IL2RGc.758-277T>C (n.758-277T>C)
n.881T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1194T>C
n.1096T>C
n.1164-277T>C
n.1236T>C
n.1423T>C
c.42-277T>C (n.42-277T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.171-277T>C
n.757T>C
Xg.71108623A>TCA413628578IL2RGc.758-277T>A (n.758-277T>A)
n.881T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
n.1194T>A
n.1096T>A
n.1164-277T>A
n.1236T>A
n.1423T>A
c.42-277T>A (n.42-277T>A)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.171-277T>A
n.757T>A
Xg.71108624delCA2580101319IL2RGc.758-278del (n.758-278del)
n.880del
c.829del (p.Leu277SerfsTer17)
n.1193del
n.1095del
n.1164-278del
n.1235del
n.1422del
c.42-278del (n.42-278del)
c.259del (p.Leu87SerfsTer17)
c.171-278del
n.756del
 ClinVar
Xg.71108624G>ACA413628580IL2RGc.758-278C>T (n.758-278C>T)
n.880C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.1193C>T
n.1095C>T
n.1164-278C>T
n.1235C>T
n.1422C>T
c.42-278C>T (n.42-278C>T)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.171-278C>T
n.756C>T
 gnomAD v4
Xg.71108624G>CCA413628582IL2RGc.758-278C>G (n.758-278C>G)
n.880C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1193C>G
n.1095C>G
n.1164-278C>G
n.1235C>G
n.1422C>G
c.42-278C>G (n.42-278C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.171-278C>G
n.756C>G
Xg.71108624G>TCA413628579IL2RGc.758-278C>A (n.758-278C>A)
n.880C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.1193C>A
n.1095C>A
n.1164-278C>A
n.1235C>A
n.1422C>A
c.42-278C>A (n.42-278C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.171-278C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
Xg.71108625A>CCA516772294IL2RGc.758-279T>G (n.758-279T>G)
n.879T>G
c.828T>G (p.Leu276=)
n.1192T>G
n.1094T>G
n.1164-279T>G
n.1234T>G
n.1421T>G
c.42-279T>G (n.42-279T>G)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.171-279T>G
n.755T>G
Xg.71108625A>GCA516772296IL2RGc.758-279T>C (n.758-279T>C)
n.879T>C
c.828T>C (p.Leu276=)
n.1192T>C
n.1094T>C
n.1164-279T>C
n.1234T>C
n.1421T>C
c.42-279T>C (n.42-279T>C)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.171-279T>C
n.755T>C
 gnomAD v4
Xg.71108625A>TCA516772298IL2RGc.758-279T>A (n.758-279T>A)
n.879T>A
c.828T>A (p.Leu276=)
n.1192T>A
n.1094T>A
n.1164-279T>A
n.1234T>A
n.1421T>A
c.42-279T>A (n.42-279T>A)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.171-279T>A
n.755T>A
Xg.71108626A>CCA413628587IL2RGc.758-280T>G (n.758-280T>G)
n.878T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1191T>G
n.1093T>G
n.1164-280T>G
n.1233T>G
n.1420T>G
c.42-280T>G (n.42-280T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.171-280T>G
n.754T>G
Xg.71108626A>GCA413628584IL2RGc.758-280T>C (n.758-280T>C)
n.878T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1191T>C
n.1093T>C
n.1164-280T>C
n.1233T>C
n.1420T>C
c.42-280T>C (n.42-280T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.171-280T>C
n.754T>C
 gnomAD v4
Xg.71108626A>TCA413628585IL2RGc.758-280T>A (n.758-280T>A)
n.878T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
n.1191T>A
n.1093T>A
n.1164-280T>A
n.1233T>A
n.1420T>A
c.42-280T>A (n.42-280T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.171-280T>A
n.754T>A
Xg.71108627G>ACA413628589IL2RGc.758-281C>T (n.758-281C>T)
n.877C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.1190C>T
n.1092C>T
n.1164-281C>T
n.1232C>T
n.1419C>T
c.42-281C>T (n.42-281C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.171-281C>T
n.753C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108627G>CCA413628591IL2RGc.758-281C>G (n.758-281C>G)
n.877C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1190C>G
n.1092C>G
n.1164-281C>G
n.1232C>G
n.1419C>G
c.42-281C>G (n.42-281C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.171-281C>G
n.753C>G
Xg.71108627G=CA2436347988IL2RGc.758-281C= (n.758-281C=)
n.877C=
c.826C= (p.Leu276=)
n.1190C=
n.1092C=
n.1164-281C=
n.1232C=
n.1419C=
c.42-281C= (n.42-281C=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.171-281C=
n.753C=
Xg.71108627G>TCA413628592IL2RGc.758-281C>A (n.758-281C>A)
n.877C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.1190C>A
n.1092C>A
n.1164-281C>A
n.1232C>A
n.1419C>A
c.42-281C>A (n.42-281C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.171-281C>A
n.753C>A
 gnomAD v4
Xg.71108628G>ACA516772311IL2RGc.758-282C>T (n.758-282C>T)
n.876C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
n.1189C>T
n.1091C>T
n.1164-282C>T
n.1231C>T
n.1418C>T
c.42-282C>T (n.42-282C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.171-282C>T
n.752C>T
Xg.71108628G>CCA413628593IL2RGc.758-282C>G (n.758-282C>G)
n.876C>G
c.825C>G (p.Ser275Arg)
n.1189C>G
n.1091C>G
n.1164-282C>G
n.1231C>G
n.1418C>G
c.42-282C>G (n.42-282C>G)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.171-282C>G
n.752C>G
Xg.71108628G>TCA413628595IL2RGc.758-282C>A (n.758-282C>A)
n.876C>A
c.825C>A (p.Ser275Arg)
n.1189C>A
n.1091C>A
n.1164-282C>A
n.1231C>A
n.1418C>A
c.42-282C>A (n.42-282C>A)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.171-282C>A
n.752C>A
 gnomAD v4
Xg.71108629C>ACA413628597IL2RGc.758-283G>T (n.758-283G>T)
n.875G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.1188G>T
n.1090G>T
n.1164-283G>T
n.1230G>T
n.1417G>T
c.42-283G>T (n.42-283G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.171-283G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
Xg.71108629C=CA2436347989IL2RGc.758-283G= (n.758-283G=)
n.875G=
c.824G= (p.Ser275=)
n.1188G=
n.1090G=
n.1164-283G=
n.1230G=
n.1417G=
c.42-283G= (n.42-283G=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.171-283G=
n.751G=
Xg.71108629C>GCA413628599IL2RGc.758-283G>C (n.758-283G>C)
n.875G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.1188G>C
n.1090G>C
n.1164-283G>C
n.1230G>C
n.1417G>C
c.42-283G>C (n.42-283G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.171-283G>C
n.751G>C
Xg.71108629C>TCA413628600IL2RGc.758-283G>A (n.758-283G>A)
n.875G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.1188G>A
n.1090G>A
n.1164-283G>A
n.1230G>A
n.1417G>A
c.42-283G>A (n.42-283G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.171-283G>A
n.751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108629dupCA2695235023IL2RGc.758-283dup (n.758-283dup)
n.875dup
c.824dup (p.Ser275ArgfsTer28)
n.1188dup
n.1090dup
n.1164-283dup
n.1230dup
n.1417dup
c.42-283dup (n.42-283dup)
c.254dup (p.Ser85ArgfsTer28)
c.171-283dup
n.751dup
Xg.71108630T>ACA413628602IL2RGc.758-284A>T (n.758-284A>T)
n.874A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.1187A>T
n.1089A>T
n.1164-284A>T
n.1229A>T
n.1416A>T
c.42-284A>T (n.42-284A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.171-284A>T
n.750A>T
 gnomAD v4
Xg.71108630T>CCA413628603IL2RGc.758-284A>G (n.758-284A>G)
n.874A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.1187A>G
n.1089A>G
n.1164-284A>G
n.1229A>G
n.1416A>G
c.42-284A>G (n.42-284A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.171-284A>G
n.750A>G
 gnomAD v4
Xg.71108630T>GCA413628605IL2RGc.758-284A>C (n.758-284A>C)
n.874A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.1187A>C
n.1089A>C
n.1164-284A>C
n.1229A>C
n.1416A>C
c.42-284A>C (n.42-284A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.171-284A>C
n.750A>C
 gnomAD v4
Xg.71108630_71108633dupCA2695235024IL2RGc.758-287_758-284dup (n.758-287_758-284dup)
n.871_874dup
c.820_823dup (p.Ser275AsnfsTer29)
n.1184_1187dup
n.1086_1089dup
n.1164-287_1164-284dup
n.1226_1229dup
n.1413_1416dup
c.42-287_42-284dup (n.42-287_42-284dup)
c.250_253dup (p.Ser85AsnfsTer29)
c.171-287_171-284dup
n.747_750dup
Xg.71108631G>ACA10443807IL2RGc.758-285C>T (n.758-285C>T)
n.873C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
n.1186C>T
n.1088C>T
n.1164-285C>T
n.1228C>T
n.1415C>T
c.42-285C>T (n.42-285C>T)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.171-285C>T
n.749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108631G>CCA413628606IL2RGc.758-285C>G (n.758-285C>G)
n.873C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
n.1186C>G
n.1088C>G
n.1164-285C>G
n.1228C>G
n.1415C>G
c.42-285C>G (n.42-285C>G)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.171-285C>G
n.749C>G
Xg.71108631G=CA2436347990IL2RGc.758-285C= (n.758-285C=)
n.873C=
c.822C= (p.Ile274=)
n.1186C=
n.1088C=
n.1164-285C=
n.1228C=
n.1415C=
c.42-285C= (n.42-285C=)
c.252C= (p.Ile84=)
c.171-285C=
n.749C=
Xg.71108631G>TCA516772327IL2RGc.758-285C>A (n.758-285C>A)
n.873C>A
c.822C>A (p.Ile274=)
n.1186C>A
n.1088C>A
n.1164-285C>A
n.1228C>A
n.1415C>A
c.42-285C>A (n.42-285C>A)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.171-285C>A
n.749C>A
 gnomAD v4
Xg.71108632A=CA2436347991IL2RGc.758-286T= (n.758-286T=)
n.872T=
c.821T= (p.Ile274=)
n.1185T=
n.1087T=
n.1164-286T=
n.1227T=
n.1414T=
c.42-286T= (n.42-286T=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.171-286T=
n.748T=
Xg.71108632A>CCA413628608IL2RGc.758-286T>G (n.758-286T>G)
n.872T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.1185T>G
n.1087T>G
n.1164-286T>G
n.1227T>G
n.1414T>G
c.42-286T>G (n.42-286T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.171-286T>G
n.748T>G
Xg.71108632A>GCA10443808IL2RGc.758-286T>C (n.758-286T>C)
n.872T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.1185T>C
n.1087T>C
n.1164-286T>C
n.1227T>C
n.1414T>C
c.42-286T>C (n.42-286T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.171-286T>C
n.748T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108632A>TCA413628611IL2RGc.758-286T>A (n.758-286T>A)
n.872T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.1185T>A
n.1087T>A
n.1164-286T>A
n.1227T>A
n.1414T>A
c.42-286T>A (n.42-286T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.171-286T>A
n.748T>A
Xg.71108633_71108634dupCA2695235025IL2RGc.758-287_758-286dup (n.758-287_758-286dup)
n.871_872dup
c.820_821dup (p.Leu276AlafsTer19)
n.1184_1185dup
n.1086_1087dup
n.1164-287_1164-286dup
n.1226_1227dup
n.1413_1414dup
c.42-287_42-286dup (n.42-287_42-286dup)
c.250_251dup (p.Leu86AlafsTer19)
c.171-287_171-286dup
n.747_748dup
Xg.71108633T>ACA413628612IL2RGc.758-287A>T (n.758-287A>T)
n.871A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.1184A>T
n.1086A>T
n.1164-287A>T
n.1226A>T
n.1413A>T
c.42-287A>T (n.42-287A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.171-287A>T
n.747A>T
Xg.71108633T>CCA413628613IL2RGc.758-287A>G (n.758-287A>G)
n.871A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.1184A>G
n.1086A>G
n.1164-287A>G
n.1226A>G
n.1413A>G
c.42-287A>G (n.42-287A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.171-287A>G
n.747A>G
 gnomAD v4
Xg.71108633T>GCA413628615IL2RGc.758-287A>C (n.758-287A>C)
n.871A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.1184A>C
n.1086A>C
n.1164-287A>C
n.1226A>C
n.1413A>C
c.42-287A>C (n.42-287A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.171-287A>C
n.747A>C
Xg.71108634A=CA2436347992IL2RGc.758-288T= (n.758-288T=)
n.870T=
c.819T= (p.Ile273=)
n.1183T=
n.1085T=
n.1164-288T=
n.1225T=
n.1412T=
c.42-288T= (n.42-288T=)
c.249T= (p.Ile83=)
c.171-288T=
n.746T=
Xg.71108634A>CCA413628617IL2RGc.758-288T>G (n.758-288T>G)
n.870T>G
c.819T>G (p.Ile273Met)
n.1183T>G
n.1085T>G
n.1164-288T>G
n.1225T>G
n.1412T>G
c.42-288T>G (n.42-288T>G)
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.171-288T>G
n.746T>G
Xg.71108634A>GCA516772341IL2RGc.758-288T>C (n.758-288T>C)
n.870T>C
c.819T>C (p.Ile273=)
n.1183T>C
n.1085T>C
n.1164-288T>C
n.1225T>C
n.1412T>C
c.42-288T>C (n.42-288T>C)
c.249T>C (p.Ile83=)
c.171-288T>C
n.746T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71108634A>TCA516772344IL2RGc.758-288T>A (n.758-288T>A)
n.870T>A
c.819T>A (p.Ile273=)
n.1183T>A
n.1085T>A
n.1164-288T>A
n.1225T>A
n.1412T>A
c.42-288T>A (n.42-288T>A)
c.249T>A (p.Ile83=)
c.171-288T>A
n.746T>A
Xg.71108635delCA2579638277IL2RGc.758-288del (n.758-288del)
n.870del
c.819del (p.Ile274SerfsTer20)
n.1183del
n.1085del
n.1164-288del
n.1225del
n.1412del
c.42-288del (n.42-288del)
c.249del (p.Ile84SerfsTer20)
c.171-288del
n.746del
Xg.71108638_71108641delCA2579638278IL2RGc.758-291_758-288del (n.758-291_758-288del)
n.867_870del
c.816_819del (p.Ile273SerfsTer20)
n.1180_1183del
n.1082_1085del
n.1164-291_1164-288del
n.1222_1225del
n.1409_1412del
c.42-291_42-288del (n.42-291_42-288del)
c.246_249del (p.Ile83SerfsTer20)
c.171-291_171-288del
n.743_746del
 ClinVar dbSNP
Xg.71108635A>CCA413628619IL2RGc.758-289T>G (n.758-289T>G)
n.869T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.1182T>G
n.1084T>G
n.1164-289T>G
n.1224T>G
n.1411T>G
c.42-289T>G (n.42-289T>G)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.171-289T>G
n.745T>G
Xg.71108635A>GCA413628620IL2RGc.758-289T>C (n.758-289T>C)
n.869T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.1182T>C
n.1084T>C
n.1164-289T>C
n.1224T>C
n.1411T>C
c.42-289T>C (n.42-289T>C)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.171-289T>C
n.745T>C
Xg.71108635A>TCA413628622IL2RGc.758-289T>A (n.758-289T>A)
n.869T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.1182T>A
n.1084T>A
n.1164-289T>A
n.1224T>A
n.1411T>A
c.42-289T>A (n.42-289T>A)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.171-289T>A
n.745T>A
Xg.71108636T>ACA413628624IL2RGc.758-290A>T (n.758-290A>T)
n.868A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.1181A>T
n.1083A>T
n.1164-290A>T
n.1223A>T
n.1410A>T
c.42-290A>T (n.42-290A>T)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.171-290A>T
n.744A>T
Xg.71108636T>CCA413628625IL2RGc.758-290A>G (n.758-290A>G)
n.868A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.1181A>G
n.1083A>G
n.1164-290A>G
n.1223A>G
n.1410A>G
c.42-290A>G (n.42-290A>G)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.171-290A>G
n.744A>G
Xg.71108636T>GCA413628626IL2RGc.758-290A>C (n.758-290A>C)
n.868A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.1181A>C
n.1083A>C
n.1164-290A>C
n.1223A>C
n.1410A>C
c.42-290A>C (n.42-290A>C)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.171-290A>C
n.744A>C
Xg.71108637C>ACA413628630IL2RGc.758-291G>T (n.758-291G>T)
n.867G>T
c.816G>T (p.Leu272Phe)
n.1180G>T
n.1082G>T
n.1164-291G>T
n.1222G>T
n.1409G>T
c.42-291G>T (n.42-291G>T)
c.246G>T (p.Leu82Phe)
c.171-291G>T
n.743G>T
 gnomAD v4
Xg.71108637C=CA2436347993IL2RGc.758-291G= (n.758-291G=)
n.867G=
c.816G= (p.Leu272=)
n.1180G=
n.1082G=
n.1164-291G=
n.1222G=
n.1409G=
c.42-291G= (n.42-291G=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.171-291G=
n.743G=
Xg.71108637C>GCA413628628IL2RGc.758-291G>C (n.758-291G>C)
n.867G>C
c.816G>C (p.Leu272Phe)
n.1180G>C
n.1082G>C
n.1164-291G>C
n.1222G>C
n.1409G>C
c.42-291G>C (n.42-291G>C)
c.246G>C (p.Leu82Phe)
c.171-291G>C
n.743G>C
Xg.71108637C>TCA516772359IL2RGc.758-291G>A (n.758-291G>A)
n.867G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.1180G>A
n.1082G>A
n.1164-291G>A
n.1222G>A
n.1409G>A
c.42-291G>A (n.42-291G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.171-291G>A
n.743G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108638A>CCA413628632IL2RGc.758-292T>G (n.758-292T>G)
n.866T>G
c.815T>G (p.Leu272Trp)
n.1179T>G
n.1081T>G
n.1164-292T>G
n.1221T>G
n.1408T>G
c.42-292T>G (n.42-292T>G)
c.245T>G (p.Leu82Trp)
c.171-292T>G
n.742T>G
Xg.71108638A>GCA413628635IL2RGc.758-292T>C (n.758-292T>C)
n.866T>C
c.815T>C (p.Leu272Ser)
n.1179T>C
n.1081T>C
n.1164-292T>C
n.1221T>C
n.1408T>C
c.42-292T>C (n.42-292T>C)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.171-292T>C
n.742T>C
Xg.71108638A>TCA413628633IL2RGc.758-292T>A (n.758-292T>A)
n.866T>A
c.815T>A (p.Leu272Ter)
n.1179T>A
n.1081T>A
n.1164-292T>A
n.1221T>A
n.1408T>A
c.42-292T>A (n.42-292T>A)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.171-292T>A
n.742T>A
Xg.71108639delCA2695235026IL2RGc.758-292del (n.758-292del)
n.866del
c.815del (p.Leu272Ter)
n.1179del
n.1081del
n.1164-292del
n.1221del
n.1408del
c.42-292del (n.42-292del)
c.245del (p.Leu82Ter)
c.171-292del
n.742del
Xg.71108639A=CA2436347994IL2RGc.758-293T= (n.758-293T=)
n.865T=
c.814T= (p.Leu272=)
n.1178T=
n.1080T=
n.1164-293T=
n.1220T=
n.1407T=
c.42-293T= (n.42-293T=)
c.244T= (p.Leu82=)
c.171-293T=
n.741T=
Xg.71108639A>CCA413628636IL2RGc.758-293T>G (n.758-293T>G)
n.865T>G
c.814T>G (p.Leu272Val)
n.1178T>G
n.1080T>G
n.1164-293T>G
n.1220T>G
n.1407T>G
c.42-293T>G (n.42-293T>G)
c.244T>G (p.Leu82Val)
c.171-293T>G
n.741T>G
Xg.71108639A>GCA516772362IL2RGc.758-293T>C (n.758-293T>C)
n.865T>C
c.814T>C (p.Leu272=)
n.1178T>C
n.1080T>C
n.1164-293T>C
n.1220T>C
n.1407T>C
c.42-293T>C (n.42-293T>C)
c.244T>C (p.Leu82=)
c.171-293T>C
n.741T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108639A>TCA413628638IL2RGc.758-293T>A (n.758-293T>A)
n.865T>A
c.814T>A (p.Leu272Met)
n.1178T>A
n.1080T>A
n.1164-293T>A
n.1220T>A
n.1407T>A
c.42-293T>A (n.42-293T>A)
c.244T>A (p.Leu82Met)
c.171-293T>A
n.741T>A
Xg.71108640T>ACA516772364IL2RGc.758-294A>T (n.758-294A>T)
n.864A>T
c.813A>T (p.Gly271=)
n.1177A>T
n.1079A>T
n.1164-294A>T
n.1219A>T
n.1406A>T
c.42-294A>T (n.42-294A>T)
c.243A>T (p.Gly81=)
c.171-294A>T
n.740A>T
Xg.71108640T>CCA516772368IL2RGc.758-294A>G (n.758-294A>G)
n.864A>G
c.813A>G (p.Gly271=)
n.1177A>G
n.1079A>G
n.1164-294A>G
n.1219A>G
n.1406A>G
c.42-294A>G (n.42-294A>G)
c.243A>G (p.Gly81=)
c.171-294A>G
n.740A>G
Xg.71108640T>GCA516772365IL2RGc.758-294A>C (n.758-294A>C)
n.864A>C
c.813A>C (p.Gly271=)
n.1177A>C
n.1079A>C
n.1164-294A>C
n.1219A>C
n.1406A>C
c.42-294A>C (n.42-294A>C)
c.243A>C (p.Gly81=)
c.171-294A>C
n.740A>C
Xg.71108641C>ACA413628640IL2RGc.758-295G>T (n.758-295G>T)
n.863G>T
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.1176G>T
n.1078G>T
n.1164-295G>T
n.1218G>T
n.1405G>T
c.42-295G>T (n.42-295G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.171-295G>T
n.739G>T
 gnomAD v4
Xg.71108641C>GCA413628641IL2RGc.758-295G>C (n.758-295G>C)
n.863G>C
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1176G>C
n.1078G>C
n.1164-295G>C
n.1218G>C
n.1405G>C
c.42-295G>C (n.42-295G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.171-295G>C
n.739G>C
Xg.71108641C>TCA413628642IL2RGc.758-295G>A (n.758-295G>A)
n.863G>A
c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.1176G>A
n.1078G>A
n.1164-295G>A
n.1218G>A
n.1405G>A
c.42-295G>A (n.42-295G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.171-295G>A
n.739G>A
Xg.71108642C>ACA331121502IL2RGc.758-296G>T (n.758-296G>T)
n.862G>T
c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.1175G>T
n.1077G>T
n.1164-296G>T
n.1217G>T
n.1404G>T
c.42-296G>T (n.42-296G>T)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.171-296G>T
n.738G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71108642C=CA2436347995IL2RGc.758-296G= (n.758-296G=)
n.862G=
c.811G= (p.Gly271=)
n.1175G=
n.1077G=
n.1164-296G=
n.1217G=
n.1404G=
c.42-296G= (n.42-296G=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.171-296G=
n.738G=
Xg.71108642C>GCA413628645IL2RGc.758-296G>C (n.758-296G>C)
n.862G>C
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1175G>C
n.1077G>C
n.1164-296G>C
n.1217G>C
n.1404G>C
c.42-296G>C (n.42-296G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.171-296G>C
n.738G>C
Xg.71108642C>TCA413628647IL2RGc.758-296G>A (n.758-296G>A)
n.862G>A
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.1175G>A
n.1077G>A
n.1164-296G>A
n.1217G>A
n.1404G>A
c.42-296G>A (n.42-296G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.171-296G>A
n.738G>A
 ClinVar
Xg.71108643C>ACA331121503IL2RGc.758-297G>T (n.758-297G>T)
n.861G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.1174G>T
n.1076G>T
n.1164-297G>T
n.1216G>T
n.1403G>T
c.42-297G>T (n.42-297G>T)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.171-297G>T
n.737G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71108643C=CA2436347996IL2RGc.758-297G= (n.758-297G=)
n.861G=
c.810G= (p.Met270=)
n.1174G=
n.1076G=
n.1164-297G=
n.1216G=
n.1403G=
c.42-297G= (n.42-297G=)
c.240G= (p.Met80=)
c.171-297G=
n.737G=
Xg.71108643C>GCA413628648IL2RGc.758-297G>C (n.758-297G>C)
n.861G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.1174G>C
n.1076G>C
n.1164-297G>C
n.1216G>C
n.1403G>C
c.42-297G>C (n.42-297G>C)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.171-297G>C
n.737G>C
Xg.71108643C>TCA413628650IL2RGc.758-297G>A (n.758-297G>A)
n.861G>A
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.1174G>A
n.1076G>A
n.1164-297G>A
n.1216G>A
n.1403G>A
c.42-297G>A (n.42-297G>A)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.171-297G>A
n.737G>A
 gnomAD v4
Xg.71108644A=CA2436347997IL2RGc.758-298T= (n.758-298T=)
n.860T=
c.809T= (p.Met270=)
n.1173T=
n.1075T=
n.1164-298T=
n.1215T=
n.1402T=
c.42-298T= (n.42-298T=)
c.239T= (p.Met80=)
c.171-298T=
n.736T=
Xg.71108644A>CCA413628655IL2RGc.758-298T>G (n.758-298T>G)
n.860T>G
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.1173T>G
n.1075T>G
n.1164-298T>G
n.1215T>G
n.1402T>G
c.42-298T>G (n.42-298T>G)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.171-298T>G
n.736T>G
Xg.71108644A>GCA413628654IL2RGc.758-298T>C (n.758-298T>C)
n.860T>C
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.1173T>C
n.1075T>C
n.1164-298T>C
n.1215T>C
n.1402T>C
c.42-298T>C (n.42-298T>C)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.171-298T>C
n.736T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108644A>TCA413628652IL2RGc.758-298T>A (n.758-298T>A)
n.860T>A
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.1173T>A
n.1075T>A
n.1164-298T>A
n.1215T>A
n.1402T>A
c.42-298T>A (n.42-298T>A)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.171-298T>A
n.736T>A
Xg.71108645T>ACA413628657IL2RGc.758-299A>T (n.758-299A>T)
n.859A>T
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.1172A>T
n.1074A>T
n.1164-299A>T
n.1214A>T
n.1401A>T
c.42-299A>T (n.42-299A>T)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.171-299A>T
n.735A>T
Xg.71108645T>CCA413628658IL2RGc.758-299A>G (n.758-299A>G)
n.859A>G
c.808A>G (p.Met270Val)
n.1172A>G
n.1074A>G
n.1164-299A>G
n.1214A>G
n.1401A>G
c.42-299A>G (n.42-299A>G)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.171-299A>G
n.735A>G
Xg.71108645T>GCA413628660IL2RGc.758-299A>C (n.758-299A>C)
n.859A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
n.1172A>C
n.1074A>C
n.1164-299A>C
n.1214A>C
n.1401A>C
c.42-299A>C (n.42-299A>C)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.171-299A>C
n.735A>C
Xg.71108646G>ACA516772402IL2RGc.758-300C>T (n.758-300C>T)
n.858C>T
c.807C>T (p.Ser269=)
n.1171C>T
n.1073C>T
n.1164-300C>T
n.1213C>T
n.1400C>T
c.42-300C>T (n.42-300C>T)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.171-300C>T
n.734C>T
 gnomAD v4
Xg.71108646G>CCA516772404IL2RGc.758-300C>G (n.758-300C>G)
n.858C>G
c.807C>G (p.Ser269=)
n.1171C>G
n.1073C>G
n.1164-300C>G
n.1213C>G
n.1400C>G
c.42-300C>G (n.42-300C>G)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.171-300C>G
n.734C>G
Xg.71108646G>TCA516772409IL2RGc.758-300C>A (n.758-300C>A)
n.858C>A
c.807C>A (p.Ser269=)
n.1171C>A
n.1073C>A
n.1164-300C>A
n.1213C>A
n.1400C>A
c.42-300C>A (n.42-300C>A)
c.237C>A (p.Ser79=)
c.171-300C>A
n.734C>A
 gnomAD v4
Xg.71108647G>ACA413628662IL2RGc.758-301C>T (n.758-301C>T)
n.857C>T
c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.1170C>T
n.1072C>T
n.1164-301C>T
n.1212C>T
n.1399C>T
c.42-301C>T (n.42-301C>T)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.171-301C>T
n.733C>T
 gnomAD v4
Xg.71108647G>CCA413628663IL2RGc.758-301C>G (n.758-301C>G)
n.857C>G
c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.1170C>G
n.1072C>G
n.1164-301C>G
n.1212C>G
n.1399C>G
c.42-301C>G (n.42-301C>G)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.171-301C>G
n.733C>G
Xg.71108647G>TCA413628665IL2RGc.758-301C>A (n.758-301C>A)
n.857C>A
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.1170C>A
n.1072C>A
n.1164-301C>A
n.1212C>A
n.1399C>A
c.42-301C>A (n.42-301C>A)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.171-301C>A
n.733C>A
Xg.71108648A=CA2436347998IL2RGc.758-302T= (n.758-302T=)
n.856T=
c.805T= (p.Ser269=)
n.1169T=
n.1071T=
n.1164-302T=
n.1211T=
n.1398T=
c.42-302T= (n.42-302T=)
c.235T= (p.Ser79=)
c.171-302T=
n.732T=
Xg.71108648A>CCA413628667IL2RGc.758-302T>G (n.758-302T>G)
n.856T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.1169T>G
n.1071T>G
n.1164-302T>G
n.1211T>G
n.1398T>G
c.42-302T>G (n.42-302T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.171-302T>G
n.732T>G
Xg.71108648A>GCA413628668IL2RGc.758-302T>C (n.758-302T>C)
n.856T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.1169T>C
n.1071T>C
n.1164-302T>C
n.1211T>C
n.1398T>C
c.42-302T>C (n.42-302T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.171-302T>C
n.732T>C
Xg.71108648A>TCA413628670IL2RGc.758-302T>A (n.758-302T>A)
n.856T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.1169T>A
n.1071T>A
n.1164-302T>A
n.1211T>A
n.1398T>A
c.42-302T>A (n.42-302T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.171-302T>A
n.732T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108649G>ACA516772418IL2RGc.758-303C>T (n.758-303C>T)
n.855C>T
c.804C>T (p.Gly268=)
n.1168C>T
n.1070C>T
n.1164-303C>T
n.1210C>T
n.1397C>T
c.42-303C>T (n.42-303C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.171-303C>T
n.731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71108649G>CCA516772419IL2RGc.758-303C>G (n.758-303C>G)
n.855C>G
c.804C>G (p.Gly268=)
n.1168C>G
n.1070C>G
n.1164-303C>G
n.1210C>G
n.1397C>G
c.42-303C>G (n.42-303C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.171-303C>G
n.731C>G
Xg.71108649G>TCA516772421IL2RGc.758-303C>A (n.758-303C>A)
n.855C>A
c.804C>A (p.Gly268=)
n.1168C>A
n.1070C>A
n.1164-303C>A
n.1210C>A
n.1397C>A
c.42-303C>A (n.42-303C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.171-303C>A
n.731C>A
 gnomAD v4
Xg.71108650C>ACA413628671IL2RGc.758-304G>T (n.758-304G>T)
n.854G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1167G>T
n.1069G>T
n.1164-304G>T
n.1209G>T
n.1396G>T
c.42-304G>T (n.42-304G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.171-304G>T
n.730G>T
 gnomAD v4
Xg.71108650C=CA2436347999IL2RGc.758-304G= (n.758-304G=)
n.854G=
c.803G= (p.Gly268=)
n.1167G=
n.1069G=
n.1164-304G=
n.1209G=
n.1396G=
c.42-304G= (n.42-304G=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.171-304G=
n.730G=
Xg.71108650C>GCA413628673IL2RGc.758-304G>C (n.758-304G>C)
n.854G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1167G>C
n.1069G>C
n.1164-304G>C
n.1209G>C
n.1396G>C
c.42-304G>C (n.42-304G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.171-304G>C
n.730G>C
Xg.71108650C>TCA413628675IL2RGc.758-304G>A (n.758-304G>A)
n.854G>A
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.1167G>A
n.1069G>A
n.1164-304G>A
n.1209G>A
n.1396G>A
c.42-304G>A (n.42-304G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.171-304G>A
n.730G>A
 dbSNP
Xg.71108651C>ACA413628679IL2RGc.758-305G>T (n.758-305G>T)
n.853G>T
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.1166G>T
n.1068G>T
n.1164-305G>T
n.1208G>T
n.1395G>T
c.42-305G>T (n.42-305G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.171-305G>T
n.729G>T
 gnomAD v4
Xg.71108651C>GCA413628678IL2RGc.758-305G>C (n.758-305G>C)
n.853G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1166G>C
n.1068G>C
n.1164-305G>C
n.1208G>C
n.1395G>C
c.42-305G>C (n.42-305G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.171-305G>C
n.729G>C
Xg.71108651C>TCA413628676IL2RGc.758-305G>A (n.758-305G>A)
n.853G>A
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.1166G>A
n.1068G>A
n.1164-305G>A
n.1208G>A
n.1395G>A
c.42-305G>A (n.42-305G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.171-305G>A
n.729G>A
Xg.71108652A>CCA516772426IL2RGc.758-306T>G (n.758-306T>G)
n.852T>G
c.801T>G (p.Val267=)
n.1165T>G
n.1067T>G
n.1164-306T>G
n.1207T>G
n.1394T>G
c.42-306T>G (n.42-306T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
c.171-306T>G
n.728T>G
Xg.71108652A>GCA516772429IL2RGc.758-306T>C (n.758-306T>C)
n.852T>C
c.801T>C (p.Val267=)
n.1165T>C
n.1067T>C
n.1164-306T>C
n.1207T>C
n.1394T>C
c.42-306T>C (n.42-306T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
c.171-306T>C
n.728T>C
Xg.71108652A>TCA516772427IL2RGc.758-306T>A (n.758-306T>A)
n.852T>A
c.801T>A (p.Val267=)
n.1165T>A
n.1067T>A
n.1164-306T>A
n.1207T>A
n.1394T>A
c.42-306T>A (n.42-306T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
c.171-306T>A
n.728T>A
Xg.71108653A>CCA413628681IL2RGc.758-307T>G (n.758-307T>G)
n.851T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1164T>G
n.1066T>G
n.1164-307T>G
n.1206T>G
n.1393T>G
c.42-307T>G (n.42-307T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.171-307T>G
n.727T>G
Xg.71108653A>GCA413628685IL2RGc.758-307T>C (n.758-307T>C)
n.851T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1164T>C
n.1066T>C
n.1164-307T>C
n.1206T>C
n.1393T>C
c.42-307T>C (n.42-307T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.171-307T>C
n.727T>C
 gnomAD v4
Xg.71108653A>TCA413628683IL2RGc.758-307T>A (n.758-307T>A)
n.851T>A
c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1164T>A
n.1066T>A
n.1164-307T>A
n.1206T>A
n.1393T>A
c.42-307T>A (n.42-307T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.171-307T>A
n.727T>A
Xg.71108654C>ACA413628686IL2RGc.758-308G>T (n.758-308G>T)
n.850G>T
c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1163G>T
n.1065G>T
n.1164-308G>T
n.1205G>T
n.1392G>T
c.42-308G>T (n.42-308G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.171-308G>T
n.726G>T
 gnomAD v4
Xg.71108654C=CA2436348000IL2RGc.758-308G= (n.758-308G=)
n.850G=
c.799G= (p.Val267=)
n.1163G=
n.1065G=
n.1164-308G=
n.1205G=
n.1392G=
c.42-308G= (n.42-308G=)
c.229G= (p.Val77=)
c.171-308G=
n.726G=
Xg.71108654C>GCA413628687IL2RGc.758-308G>C (n.758-308G>C)
n.850G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1163G>C
n.1065G>C
n.1164-308G>C
n.1205G>C
n.1392G>C
c.42-308G>C (n.42-308G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.171-308G>C
n.726G>C
Xg.71108654C>TCA10443809IL2RGc.758-308G>A (n.758-308G>A)
n.850G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1163G>A
n.1065G>A
n.1164-308G>A
n.1205G>A
n.1392G>A
c.42-308G>A (n.42-308G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.171-308G>A
n.726G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108655A=CA2436348001IL2RGc.758-309T= (n.758-309T=)
n.849T=
c.798T= (p.Ser266=)
n.1162T=
n.1064T=
n.1164-309T=
n.1204T=
n.1391T=
c.42-309T= (n.42-309T=)
c.228T= (p.Ser76=)
c.171-309T=
n.725T=
Xg.71108655A>CCA516772439IL2RGc.758-309T>G (n.758-309T>G)
n.849T>G
c.798T>G (p.Ser266=)
n.1162T>G
n.1064T>G
n.1164-309T>G
n.1204T>G
n.1391T>G
c.42-309T>G (n.42-309T>G)
c.228T>G (p.Ser76=)
c.171-309T>G
n.725T>G
Xg.71108655A>GCA10443810IL2RGc.758-309T>C (n.758-309T>C)
n.849T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
n.1162T>C
n.1064T>C
n.1164-309T>C
n.1204T>C
n.1391T>C
c.42-309T>C (n.42-309T>C)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.171-309T>C
n.725T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108655A>TCA516772436IL2RGc.758-309T>A (n.758-309T>A)
n.849T>A
c.798T>A (p.Ser266=)
n.1162T>A
n.1064T>A
n.1164-309T>A
n.1204T>A
n.1391T>A
c.42-309T>A (n.42-309T>A)
c.228T>A (p.Ser76=)
c.171-309T>A
n.725T>A
Xg.71108656G>ACA413628691IL2RGc.758-310C>T (n.758-310C>T)
n.848C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1161C>T
n.1063C>T
n.1164-310C>T
n.1203C>T
n.1390C>T
c.42-310C>T (n.42-310C>T)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.171-310C>T
n.724C>T
Xg.71108656G>CCA413628692IL2RGc.758-310C>G (n.758-310C>G)
n.848C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1161C>G
n.1063C>G
n.1164-310C>G
n.1203C>G
n.1390C>G
c.42-310C>G (n.42-310C>G)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.171-310C>G
n.724C>G
Xg.71108656G>TCA413628693IL2RGc.758-310C>A (n.758-310C>A)
n.848C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1161C>A
n.1063C>A
n.1164-310C>A
n.1203C>A
n.1390C>A
c.42-310C>A (n.42-310C>A)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.171-310C>A
n.724C>A
 gnomAD v4
Xg.71108657A>CCA413628695IL2RGc.758-311T>G (n.758-311T>G)
n.847T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1160T>G
n.1062T>G
n.1164-311T>G
n.1202T>G
n.1389T>G
c.42-311T>G (n.42-311T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.171-311T>G
n.723T>G
Xg.71108657A>GCA413628697IL2RGc.758-311T>C (n.758-311T>C)
n.847T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1160T>C
n.1062T>C
n.1164-311T>C
n.1202T>C
n.1389T>C
c.42-311T>C (n.42-311T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.171-311T>C
n.723T>C
Xg.71108657A>TCA413628698IL2RGc.758-311T>A (n.758-311T>A)
n.847T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1160T>A
n.1062T>A
n.1164-311T>A
n.1202T>A
n.1389T>A
c.42-311T>A (n.42-311T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.171-311T>A
n.723T>A
Xg.71108658G>ACA516772445IL2RGc.758-312C>T (n.758-312C>T)
n.846C>T
c.795C>T (p.Ile265=)
n.1159C>T
n.1061C>T
n.1164-312C>T
n.1201C>T
n.1388C>T
c.42-312C>T (n.42-312C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.171-312C>T
n.722C>T
Xg.71108658G>CCA413628700IL2RGc.758-312C>G (n.758-312C>G)
n.846C>G
c.795C>G (p.Ile265Met)
n.1159C>G
n.1061C>G
n.1164-312C>G
n.1201C>G
n.1388C>G
c.42-312C>G (n.42-312C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.171-312C>G
n.722C>G
Xg.71108658G>TCA516772447IL2RGc.758-312C>A (n.758-312C>A)
n.846C>A
c.795C>A (p.Ile265=)
n.1159C>A
n.1061C>A
n.1164-312C>A
n.1201C>A
n.1388C>A
c.42-312C>A (n.42-312C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.171-312C>A
n.722C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.71108659A>CCA413628703IL2RGc.758-313T>G (n.758-313T>G)
n.845T>G
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.1158T>G
n.1060T>G
n.1164-313T>G
n.1200T>G
n.1387T>G
c.42-313T>G (n.42-313T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.171-313T>G
n.721T>G
Xg.71108659A>GCA413628702IL2RGc.758-313T>C (n.758-313T>C)
n.845T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1158T>C
n.1060T>C
n.1164-313T>C
n.1200T>C
n.1387T>C
c.42-313T>C (n.42-313T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.171-313T>C
n.721T>C
Xg.71108659A>TCA413628701IL2RGc.758-313T>A (n.758-313T>A)
n.845T>A
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.1158T>A
n.1060T>A
n.1164-313T>A
n.1200T>A
n.1387T>A
c.42-313T>A (n.42-313T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.171-313T>A
n.721T>A
Xg.71108660T>ACA413628704IL2RGc.758-314A>T (n.758-314A>T)
n.844A>T
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.1157A>T
n.1059A>T
n.1164-314A>T
n.1199A>T
n.1386A>T
c.42-314A>T (n.42-314A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.171-314A>T
n.720A>T
Xg.71108660T>CCA413628706IL2RGc.758-314A>G (n.758-314A>G)
n.844A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.1157A>G
n.1059A>G
n.1164-314A>G
n.1199A>G
n.1386A>G
c.42-314A>G (n.42-314A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.171-314A>G
n.720A>G
 gnomAD v4
Xg.71108660T>GCA413628707IL2RGc.758-314A>C (n.758-314A>C)
n.844A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.1157A>C
n.1059A>C
n.1164-314A>C
n.1199A>C
n.1386A>C
c.42-314A>C (n.42-314A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.171-314A>C
n.720A>C
Xg.71108661A>CCA516772453IL2RGc.758-315T>G (n.758-315T>G)
n.843T>G
c.792T>G (p.Val264=)
n.1156T>G
n.1058T>G
n.1164-315T>G
n.1198T>G
n.1385T>G
c.42-315T>G (n.42-315T>G)
c.222T>G (p.Val74=)
c.171-315T>G
n.719T>G
Xg.71108661A>GCA516772455IL2RGc.758-315T>C (n.758-315T>C)
n.843T>C
c.792T>C (p.Val264=)
n.1156T>C
n.1058T>C
n.1164-315T>C
n.1198T>C
n.1385T>C
c.42-315T>C (n.42-315T>C)
c.222T>C (p.Val74=)
c.171-315T>C
n.719T>C
 gnomAD v4
Xg.71108661A>TCA516772457IL2RGc.758-315T>A (n.758-315T>A)
n.843T>A
c.792T>A (p.Val264=)
n.1156T>A
n.1058T>A
n.1164-315T>A
n.1198T>A
n.1385T>A
c.42-315T>A (n.42-315T>A)
c.222T>A (p.Val74=)
c.171-315T>A
n.719T>A
Xg.71108662A>CCA413628709IL2RGc.758-316T>G (n.758-316T>G)
n.842T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.1155T>G
n.1057T>G
n.1164-316T>G
n.1197T>G
n.1384T>G
c.42-316T>G (n.42-316T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.659T>G
c.171-316T>G
n.718T>G
Xg.71108662A>GCA413628711IL2RGc.758-316T>C (n.758-316T>C)
n.842T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.1155T>C
n.1057T>C
n.1164-316T>C
n.1197T>C
n.1384T>C
c.42-316T>C (n.42-316T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.659T>C
c.171-316T>C
n.718T>C
Xg.71108662A>TCA413628712IL2RGc.758-316T>A (n.758-316T>A)
n.842T>A
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.1155T>A
n.1057T>A
n.1164-316T>A
n.1197T>A
n.1384T>A
c.42-316T>A (n.42-316T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.659T>A
c.171-316T>A
n.718T>A
Xg.71108663C>ACA413628713IL2RGc.758-317G>T (n.758-317G>T)
n.841G>T
c.790G>T (p.Val264Phe)
n.1154G>T
n.1056G>T
n.1164-317G>T
n.1196G>T
n.1383G>T
c.42-317G>T (n.42-317G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.658G>T
c.171-317G>T
n.717G>T
Xg.71108663C>GCA413628715IL2RGc.758-317G>C (n.758-317G>C)
n.841G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.1154G>C
n.1056G>C
n.1164-317G>C
n.1196G>C
n.1383G>C
c.42-317G>C (n.42-317G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.658G>C
c.171-317G>C
n.717G>C
Xg.71108663C>TCA413628717IL2RGc.758-317G>A (n.758-317G>A)
n.841G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.1154G>A
n.1056G>A
n.1164-317G>A
n.1196G>A
n.1383G>A
c.42-317G>A (n.42-317G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.658G>A
c.171-317G>A
n.717G>A
Xg.71108664C>ACA516772465IL2RGc.758-318G>T (n.758-318G>T)
n.840G>T
c.789G>T (p.Val263=)
n.1153G>T
n.1055G>T
n.1164-318G>T
n.1195G>T
n.1382G>T
c.42-318G>T (n.42-318G>T)
c.219G>T (p.Val73=)
c.657G>T (p.Val219=)
c.171-318G>T
n.716G>T
 gnomAD v4
Xg.71108664C>GCA516772467IL2RGc.758-318G>C (n.758-318G>C)
n.840G>C
c.789G>C (p.Val263=)
n.1153G>C
n.1055G>C
n.1164-318G>C
n.1195G>C
n.1382G>C
c.42-318G>C (n.42-318G>C)
c.219G>C (p.Val73=)
c.657G>C (p.Val219=)
c.171-318G>C
n.716G>C
Xg.71108664C>TCA516772468IL2RGc.758-318G>A (n.758-318G>A)
n.840G>A
c.789G>A (p.Val263=)
n.1153G>A
n.1055G>A
n.1164-318G>A
n.1195G>A
n.1382G>A
c.42-318G>A (n.42-318G>A)
c.219G>A (p.Val73=)
c.657G>A (p.Val219=)
c.171-318G>A
n.716G>A
Xg.71108665A>CCA413628719IL2RGc.758-319T>G (n.758-319T>G)
n.839T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.1152T>G
n.1054T>G
n.1164-319T>G
n.1194T>G
n.1381T>G
c.42-319T>G (n.42-319T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.171-319T>G
n.715T>G
Xg.71108665A>GCA413628720IL2RGc.758-319T>C (n.758-319T>C)
n.839T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.1152T>C
n.1054T>C
n.1164-319T>C
n.1194T>C
n.1381T>C
c.42-319T>C (n.42-319T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.171-319T>C
n.715T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.71108665A>TCA413628721IL2RGc.758-319T>A (n.758-319T>A)
n.839T>A
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.1152T>A
n.1054T>A
n.1164-319T>A
n.1194T>A
n.1381T>A
c.42-319T>A (n.42-319T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.171-319T>A
n.715T>A
Xg.71108666C>ACA413628727IL2RGc.758-320G>T (n.758-320G>T)
n.838G>T
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.1151G>T
n.1053G>T
n.1164-320G>T
n.1193G>T
n.1380G>T
c.42-320G>T (n.42-320G>T)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.171-320G>T
n.714G>T
 gnomAD v4
Xg.71108666C=CA2436348002IL2RGc.758-320G= (n.758-320G=)
n.838G=
c.787G= (p.Val263=)
n.1151G=
n.1053G=
n.1164-320G=
n.1193G=
n.1380G=
c.42-320G= (n.42-320G=)
c.217G= (p.Val73=)
c.655G= (p.Val219=)
c.171-320G=
n.714G=
Xg.71108666C>GCA413628725IL2RGc.758-320G>C (n.758-320G>C)
n.838G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.1151G>C
n.1053G>C
n.1164-320G>C
n.1193G>C
n.1380G>C
c.42-320G>C (n.42-320G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.171-320G>C
n.714G>C
Xg.71108666C>TCA413628723IL2RGc.758-320G>A (n.758-320G>A)
n.838G>A
c.787G>A (p.Val263Met)
n.1151G>A
n.1053G>A
n.1164-320G>A
n.1193G>A
n.1380G>A
c.42-320G>A (n.42-320G>A)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
c.171-320G>A
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71108666_71108667delinsACA2695235027IL2RGc.758-321_758-320delinsT (n.758-321_758-320delinsT)
n.837_838delinsT
c.786_787delinsT (p.Val263TrpfsTer10)
n.1150_1151delinsT
n.1052_1053delinsT
n.1164-321_1164-320delinsT
n.1192_1193delinsT
n.1379_1380delinsT
c.42-321_42-320delinsT (n.42-321_42-320delinsT)
c.216_217delinsT (p.Val73TrpfsTer10)
c.654_655delinsT (p.Val219TrpfsTer?)
c.171-321_171-320delinsT
n.713_714delinsT
Xg.71108667G>ACA10443811IL2RGc.758-321C>T (n.758-321C>T)
n.837C>T
c.786C>T (p.Ala262=)
n.1150C>T
n.1052C>T
n.1164-321C>T
n.1192C>T
n.1379C>T
c.42-321C>T (n.42-321C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
c.654C>T (p.Ala218=)
c.171-321C>T
n.713C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108667G>CCA516772476IL2RGc.758-321C>G (n.758-321C>G)
n.837C>G
c.786C>G (p.Ala262=)
n.1150C>G
n.1052C>G
n.1164-321C>G
n.1192C>G
n.1379C>G
c.42-321C>G (n.42-321C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
c.654C>G (p.Ala218=)
c.171-321C>G
n.713C>G
Xg.71108667G=CA2436348003IL2RGc.758-321C= (n.758-321C=)
n.837C=
c.786C= (p.Ala262=)
n.1150C=
n.1052C=
n.1164-321C=
n.1192C=
n.1379C=
c.42-321C= (n.42-321C=)
c.216C= (p.Ala72=)
c.654C= (p.Ala218=)
c.171-321C=
n.713C=
Xg.71108667G>TCA516772478IL2RGc.758-321C>A (n.758-321C>A)
n.837C>A
c.786C>A (p.Ala262=)
n.1150C>A
n.1052C>A
n.1164-321C>A
n.1192C>A
n.1379C>A
c.42-321C>A (n.42-321C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
c.654C>A (p.Ala218=)
c.171-321C>A
n.713C>A
 gnomAD v4
Xg.71108668G>ACA413628729IL2RGc.758-322C>T (n.758-322C>T)
n.836C>T
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.1149C>T
n.1051C>T
n.1164-322C>T
n.1191C>T
n.1378C>T
c.42-322C>T (n.42-322C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.171-322C>T
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108668G>CCA413628731IL2RGc.758-322C>G (n.758-322C>G)
n.836C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1149C>G
n.1051C>G
n.1164-322C>G
n.1191C>G
n.1378C>G
c.42-322C>G (n.42-322C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.171-322C>G
n.712C>G
Xg.71108668G=CA2436348004IL2RGc.758-322C= (n.758-322C=)
n.836C=
c.785C= (p.Ala262=)
n.1149C=
n.1051C=
n.1164-322C=
n.1191C=
n.1378C=
c.42-322C= (n.42-322C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.653C= (p.Ala218=)
c.171-322C=
n.712C=
Xg.71108668G>TCA413628732IL2RGc.758-322C>A (n.758-322C>A)
n.836C>A
c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.1149C>A
n.1051C>A
n.1164-322C>A
n.1191C>A
n.1378C>A
c.42-322C>A (n.42-322C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.171-322C>A
n.712C>A
 gnomAD v4
Xg.71108669C>ACA413628734IL2RGc.758-323G>T (n.758-323G>T)
n.835G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1148G>T
n.1050G>T
n.1164-323G>T
n.1190G>T
n.1377G>T
c.42-323G>T (n.42-323G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.171-323G>T
n.711G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71108669C>GCA413628735IL2RGc.758-323G>C (n.758-323G>C)
n.835G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1148G>C
n.1050G>C
n.1164-323G>C
n.1190G>C
n.1377G>C
c.42-323G>C (n.42-323G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.171-323G>C
n.711G>C
Xg.71108669C>TCA413628737IL2RGc.758-323G>A (n.758-323G>A)
n.835G>A
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.1148G>A
n.1050G>A
n.1164-323G>A
n.1190G>A
n.1377G>A
c.42-323G>A (n.42-323G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.171-323G>A
n.711G>A
 gnomAD v4
Xg.71108670T>ACA413628738IL2RGc.758-324A>T (n.758-324A>T)
n.834A>T
c.783A>T (p.Glu261Asp)
n.1147A>T
n.1049A>T
n.1164-324A>T
n.1189A>T
n.1376A>T
c.42-324A>T (n.42-324A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.171-324A>T
n.710A>T
Xg.71108670T>CCA516772484IL2RGc.758-324A>G (n.758-324A>G)
n.834A>G
c.783A>G (p.Glu261=)
n.1147A>G
n.1049A>G
n.1164-324A>G
n.1189A>G
n.1376A>G
c.42-324A>G (n.42-324A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.171-324A>G
n.710A>G
 gnomAD v4
Xg.71108670T>GCA413628740IL2RGc.758-324A>C (n.758-324A>C)
n.834A>C
c.783A>C (p.Glu261Asp)
n.1147A>C
n.1049A>C
n.1164-324A>C
n.1189A>C
n.1376A>C
c.42-324A>C (n.42-324A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.171-324A>C
n.710A>C
Xg.71108671T>ACA413628741IL2RGc.758-325A>T (n.758-325A>T)
n.833A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.1146A>T
n.1048A>T
n.1164-325A>T
n.1188A>T
n.1375A>T
c.42-325A>T (n.42-325A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.171-325A>T
n.709A>T
Xg.71108671T>CCA413628742IL2RGc.758-325A>G (n.758-325A>G)
n.833A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1146A>G
n.1048A>G
n.1164-325A>G
n.1188A>G
n.1375A>G
c.42-325A>G (n.42-325A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.171-325A>G
n.709A>G
 gnomAD v4
Xg.71108671T>GCA413628744IL2RGc.758-325A>C (n.758-325A>C)
n.833A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1146A>C
n.1048A>C
n.1164-325A>C
n.1188A>C
n.1375A>C
c.42-325A>C (n.42-325A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.171-325A>C
n.709A>C
Xg.71108672C>ACA413628746IL2RGc.758-326G>T (n.758-326G>T)
n.832G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1145G>T
n.1047G>T
n.1164-326G>T
n.1187G>T
n.1374G>T
c.42-326G>T (n.42-326G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.171-326G>T
n.708G>T
 gnomAD v4
Xg.71108672C>GCA413628748IL2RGc.758-326G>C (n.758-326G>C)
n.832G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1145G>C
n.1047G>C
n.1164-326G>C
n.1187G>C
n.1374G>C
c.42-326G>C (n.42-326G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.171-326G>C
n.708G>C
Xg.71108672C>TCA413628749IL2RGc.758-326G>A (n.758-326G>A)
n.832G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.1145G>A
n.1047G>A
n.1164-326G>A
n.1187G>A
n.1374G>A
c.42-326G>A (n.42-326G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.171-326G>A
n.708G>A
Xg.71108673C>ACA10443812IL2RGc.758-327G>T (n.758-327G>T)
n.831G>T
c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.1144G>T
n.1046G>T
n.1164-327G>T
n.1186G>T
n.1373G>T
c.42-327G>T (n.42-327G>T)
c.210G>T (p.Leu70Phe)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
c.171-327G>T
n.707G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.71108673C=CA2436348005IL2RGc.758-327G= (n.758-327G=)
n.831G=
c.780G= (p.Leu260=)
n.1144G=
n.1046G=
n.1164-327G=
n.1186G=
n.1373G=
c.42-327G= (n.42-327G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.648G= (p.Leu216=)
c.171-327G=
n.707G=
Xg.71108673C>GCA413628751IL2RGc.758-327G>C (n.758-327G>C)
n.831G>C
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.1144G>C
n.1046G>C
n.1164-327G>C
n.1186G>C
n.1373G>C
c.42-327G>C (n.42-327G>C)
c.210G>C (p.Leu70Phe)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
c.171-327G>C
n.707G>C
 gnomAD v4
Xg.71108673C>TCA516772496IL2RGc.758-327G>A (n.758-327G>A)
n.831G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
n.1144G>A
n.1046G>A
n.1164-327G>A
n.1186G>A
n.1373G>A
c.42-327G>A (n.42-327G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.171-327G>A
n.707G>A
 gnomAD v4
Xg.71108674A>CCA413628753IL2RGc.758-328T>G (n.758-328T>G)
n.830T>G
c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.1143T>G
n.1045T>G
n.1164-328T>G
n.1185T>G
n.1372T>G
c.42-328T>G (n.42-328T>G)
c.209T>G (p.Leu70Trp)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
c.171-328T>G
n.706T>G
Xg.71108674A>GCA413628754IL2RGc.758-328T>C (n.758-328T>C)
n.830T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.1143T>C
n.1045T>C
n.1164-328T>C
n.1185T>C
n.1372T>C
c.42-328T>C (n.42-328T>C)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.171-328T>C
n.706T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71108674A>TCA413628756IL2RGc.758-328T>A (n.758-328T>A)
n.830T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.1143T>A
n.1045T>A
n.1164-328T>A
n.1185T>A
n.1372T>A
c.42-328T>A (n.42-328T>A)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.171-328T>A
n.706T>A
Xg.71108675A=CA2436348006IL2RGc.758-329T= (n.758-329T=)
n.829T=
c.778T= (p.Leu260=)
n.1142T=
n.1044T=
n.1164-329T=
n.1184T=
n.1371T=
c.42-329T= (n.42-329T=)
c.208T= (p.Leu70=)
c.646T= (p.Leu216=)
c.171-329T=
n.705T=
Xg.71108675A>CCA413628757IL2RGc.758-329T>G (n.758-329T>G)
n.829T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.1142T>G
n.1044T>G
n.1164-329T>G
n.1184T>G
n.1371T>G
c.42-329T>G (n.42-329T>G)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.171-329T>G
n.705T>G
Xg.71108675A>GCA516772502IL2RGc.758-329T>C (n.758-329T>C)
n.829T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.1142T>C
n.1044T>C
n.1164-329T>C
n.1184T>C
n.1371T>C
c.42-329T>C (n.42-329T>C)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.646T>C (p.Leu216=)
c.171-329T>C
n.705T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108675A>TCA413628758IL2RGc.758-329T>A (n.758-329T>A)
n.829T>A
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.1142T>A
n.1044T>A
n.1164-329T>A
n.1184T>A
n.1371T>A
c.42-329T>A (n.42-329T>A)
c.208T>A (p.Leu70Met)
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.171-329T>A
n.705T>A
Xg.71108676T>ACA516772503IL2RGc.758-330A>T (n.758-330A>T)
n.828A>T
c.777A>T (p.Ala259=)
n.1141A>T
n.1043A>T
n.1164-330A>T
n.1183A>T
n.1370A>T
c.42-330A>T (n.42-330A>T)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.645A>T (p.Ala215=)
c.171-330A>T
n.704A>T
Xg.71108676T>CCA516772505IL2RGc.758-330A>G (n.758-330A>G)
n.828A>G
c.777A>G (p.Ala259=)
n.1141A>G
n.1043A>G
n.1164-330A>G
n.1183A>G
n.1370A>G
c.42-330A>G (n.42-330A>G)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.645A>G (p.Ala215=)
c.171-330A>G
n.704A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71108676T>GCA516772506IL2RGc.758-330A>C (n.758-330A>C)
n.828A>C
c.777A>C (p.Ala259=)
n.1141A>C
n.1043A>C
n.1164-330A>C
n.1183A>C
n.1370A>C
c.42-330A>C (n.42-330A>C)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.171-330A>C
n.704A>C
Xg.71108676T=CA2436348007IL2RGc.758-330A= (n.758-330A=)
n.828A=
c.777A= (p.Ala259=)
n.1141A=
n.1043A=
n.1164-330A=
n.1183A=
n.1370A=
c.42-330A= (n.42-330A=)
c.207A= (p.Ala69=)
c.645A= (p.Ala215=)
c.171-330A=
n.704A=
Xg.71108677G>ACA413628760IL2RGc.758-331C>T (n.758-331C>T)
n.827C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1140C>T
n.1042C>T
n.1164-331C>T
n.1182C>T
n.1369C>T
c.42-331C>T (n.42-331C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.171-331C>T
n.703C>T
 gnomAD v4
Xg.71108677G>CCA413628762IL2RGc.758-331C>G (n.758-331C>G)
n.827C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1140C>G
n.1042C>G
n.1164-331C>G
n.1182C>G
n.1369C>G
c.42-331C>G (n.42-331C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.171-331C>G
n.703C>G
Xg.71108677G>TCA413628764IL2RGc.758-331C>A (n.758-331C>A)
n.827C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.1140C>A
n.1042C>A
n.1164-331C>A
n.1182C>A
n.1369C>A
c.42-331C>A (n.42-331C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.171-331C>A
n.703C>A
 gnomAD v4
Xg.71108678C>ACA413628765IL2RGc.758-332G>T (n.758-332G>T)
n.826G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1139G>T
n.1041G>T
n.1164-332G>T
n.1181G>T
n.1368G>T
c.42-332G>T (n.42-332G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.171-332G>T
n.702G>T
Xg.71108678C>GCA413628766IL2RGc.758-332G>C (n.758-332G>C)
n.826G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1139G>C
n.1041G>C
n.1164-332G>C
n.1181G>C
n.1368G>C
c.42-332G>C (n.42-332G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.171-332G>C
n.702G>C
Xg.71108678C>TCA413628767IL2RGc.758-332G>A (n.758-332G>A)
n.826G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1139G>A
n.1041G>A
n.1164-332G>A
n.1181G>A
n.1368G>A
c.42-332G>A (n.42-332G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.171-332G>A
n.702G>A
Xg.71108679A=CA2436348008IL2RGc.758-333T= (n.758-333T=)
n.825T=
c.774T= (p.Phe258=)
n.1138T=
n.1040T=
n.1164-333T=
n.1180T=
n.1367T=
c.42-333T= (n.42-333T=)
c.204T= (p.Phe68=)
c.642T= (p.Phe214=)
c.171-333T=
n.701T=
Xg.71108679A>CCA413628769IL2RGc.758-333T>G (n.758-333T>G)
n.825T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.1138T>G
n.1040T>G
n.1164-333T>G
n.1180T>G
n.1367T>G
c.42-333T>G (n.42-333T>G)
c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.171-333T>G
n.701T>G
Xg.71108679A>GCA516772513IL2RGc.758-333T>C (n.758-333T>C)
n.825T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.1138T>C
n.1040T>C
n.1164-333T>C
n.1180T>C
n.1367T>C
c.42-333T>C (n.42-333T>C)
c.204T>C (p.Phe68=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.171-333T>C
n.701T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108679A>TCA413628771IL2RGc.758-333T>A (n.758-333T>A)
n.825T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.1138T>A
n.1040T>A
n.1164-333T>A
n.1180T>A
n.1367T>A
c.42-333T>A (n.42-333T>A)
c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.171-333T>A
n.701T>A
Xg.71108680A>CCA413628774IL2RGc.758-334T>G (n.758-334T>G)
n.824T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.1137T>G
n.1039T>G
n.1164-334T>G
n.1179T>G
n.1366T>G
c.42-334T>G (n.42-334T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.171-334T>G
n.700T>G
Xg.71108680A>GCA413628775IL2RGc.758-334T>C (n.758-334T>C)
n.824T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.1137T>C
n.1039T>C
n.1164-334T>C
n.1179T>C
n.1366T>C
c.42-334T>C (n.42-334T>C)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.171-334T>C
n.700T>C
Xg.71108680A>TCA413628773IL2RGc.758-334T>A (n.758-334T>A)
n.824T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.1137T>A
n.1039T>A
n.1164-334T>A
n.1179T>A
n.1366T>A
c.42-334T>A (n.42-334T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.171-334T>A
n.700T>A
Xg.71108681A>CCA413628777IL2RGc.758-335T>G (n.758-335T>G)
n.823T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.1136T>G
n.1038T>G
n.1164-335T>G
n.1178T>G
n.1365T>G
c.42-335T>G (n.42-335T>G)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.171-335T>G
n.699T>G
Xg.71108681A>GCA413628779IL2RGc.758-335T>C (n.758-335T>C)
n.823T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.1136T>C
n.1038T>C
n.1164-335T>C
n.1178T>C
n.1365T>C
c.42-335T>C (n.42-335T>C)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.171-335T>C
n.699T>C
Xg.71108681A>TCA413628781IL2RGc.758-335T>A (n.758-335T>A)
n.823T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.1136T>A
n.1038T>A
n.1164-335T>A
n.1178T>A
n.1365T>A
c.42-335T>A (n.42-335T>A)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.171-335T>A
n.699T>A
Xg.71108682C>ACA516772519IL2RGc.758-336G>T (n.758-336G>T)
n.822G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
n.1135G>T
n.1037G>T
n.1164-336G>T
n.1177G>T
n.1364G>T
c.42-336G>T (n.42-336G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.171-336G>T
n.698G>T
 gnomAD v4
Xg.71108682C>GCA516772521IL2RGc.758-336G>C (n.758-336G>C)
n.822G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
n.1135G>C
n.1037G>C
n.1164-336G>C
n.1177G>C
n.1364G>C
c.42-336G>C (n.42-336G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.171-336G>C
n.698G>C
 gnomAD v4
Xg.71108682C>TCA516772522IL2RGc.758-336G>A (n.758-336G>A)
n.822G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1135G>A
n.1037G>A
n.1164-336G>A
n.1177G>A
n.1364G>A
c.42-336G>A (n.42-336G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.171-336G>A
n.698G>A
 gnomAD v4
Xg.71108683A>CCA413628782IL2RGc.758-337T>G (n.758-337T>G)
n.821T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1134T>G
n.1036T>G
n.1164-337T>G
n.1176T>G
n.1363T>G
c.42-337T>G (n.42-337T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.171-337T>G
n.697T>G
Xg.71108683A>GCA413628784IL2RGc.758-337T>C (n.758-337T>C)
n.821T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1134T>C
n.1036T>C
n.1164-337T>C
n.1176T>C
n.1363T>C
c.42-337T>C (n.42-337T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.171-337T>C
n.697T>C
Xg.71108683A>TCA413628786IL2RGc.758-337T>A (n.758-337T>A)
n.821T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1134T>A
n.1036T>A
n.1164-337T>A
n.1176T>A
n.1363T>A
c.42-337T>A (n.42-337T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.171-337T>A
n.697T>A
Xg.71108684G>ACA516772526IL2RGc.758-338C>T (n.758-338C>T)
n.820C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1133C>T
n.1035C>T
n.1164-338C>T
n.1175C>T
n.1362C>T
c.42-338C>T (n.42-338C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.171-338C>T
n.696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108684G>CCA413628787IL2RGc.758-338C>G (n.758-338C>G)
n.820C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1133C>G
n.1035C>G
n.1164-338C>G
n.1175C>G
n.1362C>G
c.42-338C>G (n.42-338C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.171-338C>G
n.696C>G
Xg.71108684G=CA2436348009IL2RGc.758-338C= (n.758-338C=)
n.820C=
c.769C= (p.Leu257=)
n.1133C=
n.1035C=
n.1164-338C=
n.1175C=
n.1362C=
c.42-338C= (n.42-338C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.171-338C=
n.696C=
Xg.71108684G>TCA413628789IL2RGc.758-338C>A (n.758-338C>A)
n.820C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.1133C>A
n.1035C>A
n.1164-338C>A
n.1175C>A
n.1362C>A
c.42-338C>A (n.42-338C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.171-338C>A
n.696C>A
 gnomAD v4
Xg.71108685G>ACA516772529IL2RGc.758-339C>T (n.758-339C>T)
n.819C>T
c.768C>T (p.Phe256=)
n.1132C>T
n.1034C>T
n.1164-339C>T
n.1174C>T
n.1361C>T
c.42-339C>T (n.42-339C>T)
c.198C>T (p.Phe66=)
c.636C>T (p.Phe212=)
c.171-339C>T
n.695C>T
Xg.71108685G>CCA413628791IL2RGc.758-339C>G (n.758-339C>G)
n.819C>G
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.1132C>G
n.1034C>G
n.1164-339C>G
n.1174C>G
n.1361C>G
c.42-339C>G (n.42-339C>G)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
c.171-339C>G
n.695C>G
Xg.71108685G>TCA413628793IL2RGc.758-339C>A (n.758-339C>A)
n.819C>A
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.1132C>A
n.1034C>A
n.1164-339C>A
n.1174C>A
n.1361C>A
c.42-339C>A (n.42-339C>A)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
c.171-339C>A
n.695C>A
Xg.71108686A>CCA413628795IL2RGc.758-340T>G (n.758-340T>G)
n.818T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.1131T>G
n.1033T>G
n.1164-340T>G
n.1173T>G
n.1360T>G
c.42-340T>G (n.42-340T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.171-340T>G
n.694T>G
Xg.71108686A>GCA413628796IL2RGc.758-340T>C (n.758-340T>C)
n.818T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.1131T>C
n.1033T>C
n.1164-340T>C
n.1173T>C
n.1360T>C
c.42-340T>C (n.42-340T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.171-340T>C
n.694T>C
Xg.71108686A>TCA413628798IL2RGc.758-340T>A (n.758-340T>A)
n.818T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.1131T>A
n.1033T>A
n.1164-340T>A
n.1173T>A
n.1360T>A
c.42-340T>A (n.42-340T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.171-340T>A
n.694T>A
 gnomAD v4
Xg.71108687A>CCA413628803IL2RGc.758-341T>G (n.758-341T>G)
n.817T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.1130T>G
n.1032T>G
n.1164-341T>G
n.1172T>G
n.1359T>G
c.42-341T>G (n.42-341T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.171-341T>G
n.693T>G
Xg.71108687A>GCA413628801IL2RGc.758-341T>C (n.758-341T>C)
n.817T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.1130T>C
n.1032T>C
n.1164-341T>C
n.1172T>C
n.1359T>C
c.42-341T>C (n.42-341T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.171-341T>C
n.693T>C
Xg.71108687A>TCA413628800IL2RGc.758-341T>A (n.758-341T>A)
n.817T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.1130T>A
n.1032T>A
n.1164-341T>A
n.1172T>A
n.1359T>A
c.42-341T>A (n.42-341T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.171-341T>A
n.693T>A
Xg.71108688A>CCA516772543IL2RGc.758-342T>G (n.758-342T>G)
n.816T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
n.1129T>G
n.1031T>G
n.1164-342T>G
n.1171T>G
n.1358T>G
c.42-342T>G (n.42-342T>G)
c.195T>G (p.Pro65=)
c.633T>G (p.Pro211=)
c.171-342T>G
n.692T>G
Xg.71108688A>GCA516772540IL2RGc.758-342T>C (n.758-342T>C)
n.816T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
n.1129T>C
n.1031T>C
n.1164-342T>C
n.1171T>C
n.1358T>C
c.42-342T>C (n.42-342T>C)
c.195T>C (p.Pro65=)
c.633T>C (p.Pro211=)
c.171-342T>C
n.692T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.71108688A>TCA516772542IL2RGc.758-342T>A (n.758-342T>A)
n.816T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
n.1129T>A
n.1031T>A
n.1164-342T>A
n.1171T>A
n.1358T>A
c.42-342T>A (n.42-342T>A)
c.195T>A (p.Pro65=)
c.633T>A (p.Pro211=)
c.171-342T>A
n.692T>A
Xg.71108689G>ACA413628805IL2RGc.758-343C>T (n.758-343C>T)
n.815C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1128C>T
n.1030C>T
n.1164-343C>T
n.1170C>T
n.1357C>T
c.42-343C>T (n.42-343C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.171-343C>T
n.691C>T
Xg.71108689G>CCA413628806IL2RGc.758-343C>G (n.758-343C>G)
n.815C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1128C>G
n.1030C>G
n.1164-343C>G
n.1170C>G
n.1357C>G
c.42-343C>G (n.42-343C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.171-343C>G
n.691C>G
 gnomAD v4
Xg.71108689G>TCA413628808IL2RGc.758-343C>A (n.758-343C>A)
n.815C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.1128C>A
n.1030C>A
n.1164-343C>A
n.1170C>A
n.1357C>A
c.42-343C>A (n.42-343C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.171-343C>A
n.691C>A
 gnomAD v4
Xg.71108690G>ACA413628810IL2RGc.758-344C>T (n.758-344C>T)
n.814C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1127C>T
n.1029C>T
n.1164-344C>T
n.1169C>T
n.1356C>T
c.42-344C>T (n.42-344C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.171-344C>T
n.690C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71108690G>CCA413628811IL2RGc.758-344C>G (n.758-344C>G)
n.814C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1127C>G
n.1029C>G
n.1164-344C>G
n.1169C>G
n.1356C>G
c.42-344C>G (n.42-344C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.171-344C>G
n.690C>G
 ClinVar
Xg.71108690G>TCA413628812IL2RGc.758-344C>A (n.758-344C>A)
n.814C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1127C>A
n.1029C>A
n.1164-344C>A
n.1169C>A
n.1356C>A
c.42-344C>A (n.42-344C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.171-344C>A
n.690C>A
 gnomAD v4
Xg.71108691delCA2695235028IL2RGc.758-345del (n.758-345del)
n.813del
c.762del (p.Pro255LeufsTer18)
n.1126del
n.1028del
n.1164-345del
n.1168del
n.1355del
c.42-345del (n.42-345del)
c.192del (p.Pro65LeufsTer18)
c.630del (p.Pro211LeufsTer?)
c.171-345del
n.689del
Xg.71108691A>CCA413628814IL2RGc.758-345T>G (n.758-345T>G)
n.813T>G
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.1126T>G
n.1028T>G
n.1164-345T>G
n.1168T>G
n.1355T>G
c.42-345T>G (n.42-345T>G)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.171-345T>G
n.689T>G
Xg.71108691A>GCA516772553IL2RGc.758-345T>C (n.758-345T>C)
n.813T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
n.1126T>C
n.1028T>C
n.1164-345T>C
n.1168T>C
n.1355T>C
c.42-345T>C (n.42-345T>C)
c.192T>C (p.Asn64=)
c.630T>C (p.Asn210=)
c.171-345T>C
n.689T>C
Xg.71108691A>TCA413628816IL2RGc.758-345T>A (n.758-345T>A)
n.813T>A
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.1126T>A
n.1028T>A
n.1164-345T>A
n.1168T>A
n.1355T>A
c.42-345T>A (n.42-345T>A)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.171-345T>A
n.689T>A
Xg.71108692T>ACA10443813IL2RGc.758-346A>T (n.758-346A>T)
n.812A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1125A>T
n.1027A>T
n.1164-346A>T
n.1167A>T
n.1354A>T
c.42-346A>T (n.42-346A>T)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.171-346A>T
n.688A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108692T>CCA413628818IL2RGc.758-346A>G (n.758-346A>G)
n.812A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1125A>G
n.1027A>G
n.1164-346A>G
n.1167A>G
n.1354A>G
c.42-346A>G (n.42-346A>G)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.171-346A>G
n.688A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71108692T>GCA413628820IL2RGc.758-346A>C (n.758-346A>C)
n.812A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1125A>C
n.1027A>C
n.1164-346A>C
n.1167A>C
n.1354A>C
c.42-346A>C (n.42-346A>C)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.171-346A>C
n.688A>C
Xg.71108692T=CA2436348010IL2RGc.758-346A= (n.758-346A=)
n.812A=
c.761A= (p.Asn254=)
n.1125A=
n.1027A=
n.1164-346A=
n.1167A=
n.1354A=
c.42-346A= (n.42-346A=)
c.191A= (p.Asn64=)
c.629A= (p.Asn210=)
c.171-346A=
n.688A=
Xg.71108693T>ACA413628822IL2RGc.758-347A>T (n.758-347A>T)
n.811A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1124A>T
n.1026A>T
n.1164-347A>T
n.1166A>T
n.1353A>T
c.42-347A>T (n.42-347A>T)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.171-347A>T
n.687A>T
Xg.71108693T>CCA413628824IL2RGc.758-347A>G (n.758-347A>G)
n.811A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1124A>G
n.1026A>G
n.1164-347A>G
n.1166A>G
n.1353A>G
c.42-347A>G (n.42-347A>G)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.171-347A>G
n.687A>G
Xg.71108693T>GCA413628825IL2RGc.758-347A>C (n.758-347A>C)
n.811A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1124A>C
n.1026A>C
n.1164-347A>C
n.1166A>C
n.1353A>C
c.42-347A>C (n.42-347A>C)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.171-347A>C
n.687A>C
 gnomAD v4
Xg.71108694C>ACA10443814IL2RGc.758-348G>T (n.758-348G>T)
n.810G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.1123G>T
n.1025G>T
n.1164-348G>T
n.1165G>T
n.1352G>T
c.42-348G>T (n.42-348G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.171-348G>T
n.686G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71108694C=CA2436348011IL2RGc.758-348G= (n.758-348G=)
n.810G=
c.759G= (p.Glu253=)
n.1123G=
n.1025G=
n.1164-348G=
n.1165G=
n.1352G=
c.42-348G= (n.42-348G=)
c.189G= (p.Glu63=)
c.627G= (p.Glu209=)
c.171-348G=
n.686G=
Xg.71108694C>GCA413628829IL2RGc.758-348G>C (n.758-348G>C)
n.810G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.1123G>C
n.1025G>C
n.1164-348G>C
n.1165G>C
n.1352G>C
c.42-348G>C (n.42-348G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.171-348G>C
n.686G>C
Xg.71108694C>TCA10443815IL2RGc.758-348G>A (n.758-348G>A)
n.810G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
n.1123G>A
n.1025G>A
n.1164-348G>A
n.1165G>A
n.1352G>A
c.42-348G>A (n.42-348G>A)
c.189G>A (p.Glu63=)
c.627G>A (p.Glu209=)
c.171-348G>A
n.686G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108695T>ACA413628830IL2RGc.758-349A>T (n.758-349A>T)
n.809A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1122A>T
n.1024A>T
n.1164-349A>T
n.1164A>T
n.1351A>T
c.42-349A>T (n.42-349A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.171-349A>T
n.685A>T
Xg.71108695T>CCA413628831IL2RGc.758-349A>G (n.758-349A>G)
n.809A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1122A>G
n.1024A>G
n.1164-349A>G
n.1164A>G
n.1351A>G
c.42-349A>G (n.42-349A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.171-349A>G
n.685A>G
Xg.71108695T>GCA413628833IL2RGc.758-349A>C (n.758-349A>C)
n.809A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1122A>C
n.1024A>C
n.1164-349A>C
n.1164A>C
n.1351A>C
c.42-349A>C (n.42-349A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.171-349A>C
n.685A>C
Xg.71108696C>ACA413628835IL2RGc.758-350G>T (n.758-350G>T)
n.809-1G>T
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
n.1122-1G>T
n.1024-1G>T
n.1164-350G>T
n.1164-1G>T
n.1351-1G>T
c.42-350G>T (n.42-350G>T)
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.626-1G>T (n.626-1G>T)
c.171-350G>T
n.685-1G>T
 gnomAD v4
Xg.71108696C=CA2436348012IL2RGc.758-350G= (n.758-350G=)
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n.1164-1G=
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c.171-350G=
n.685-1G=
Xg.71108696C>GCA413628837IL2RGc.758-350G>C (n.758-350G>C)
n.809-1G>C
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
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n.1164-1G>C
n.1351-1G>C
c.42-350G>C (n.42-350G>C)
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.626-1G>C (n.626-1G>C)
c.171-350G>C
n.685-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.71108696C>TCA10603506IL2RGc.758-350G>A (n.758-350G>A)
n.809-1G>A
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n.1164-1G>A
n.1351-1G>A
c.42-350G>A (n.42-350G>A)
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c.626-1G>A (n.626-1G>A)
c.171-350G>A
n.685-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.71108697T>ACA413628838IL2RGc.758-351A>T (n.758-351A>T)
n.809-2A>T
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n.1164-351A>T
n.1164-2A>T
n.1351-2A>T
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n.685-2A>T
 gnomAD v4
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n.685-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.71108697T>GCA413628842IL2RGc.758-351A>C (n.758-351A>C)
n.809-2A>C
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n.1164-2A>C
n.1351-2A>C
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n.685-2A>C
 gnomAD v4
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n.1164-3T=
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n.685-3T=
Xg.71108698A>GCA2694022677IL2RGc.758-352T>C (n.758-352T>C)
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n.1164-3T>C
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c.171-352T>C
n.685-3T>C
 gnomAD v4
Xg.71108699T>CCA10443816IL2RGc.758-353A>G (n.758-353A>G)
n.809-4A>G
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n.1164-353A>G
n.1164-4A>G
n.1351-4A>G
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n.685-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71108699T=CA2436348014IL2RGc.758-353A= (n.758-353A=)
n.809-4A=
c.758-4A= (n.758-4A=)
n.1122-4A=
n.1024-4A=
n.1164-353A=
n.1164-4A=
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n.685-4A=
Xg.71108699dupCA1139667631IL2RGc.758-353dup (n.758-353dup)
n.809-4dup
c.758-4dup (n.758-4dup)
n.1122-4dup
n.1024-4dup
n.1164-353dup
n.1164-4dup
n.1351-4dup
c.42-353dup (n.42-353dup)
c.188-4dup (n.188-4dup)
c.626-4dup (n.626-4dup)
c.171-353dup
n.685-4dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched