| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.71108501T>C | CA331121499 | IL2RG | c.758-155A>G (n.758-155A>G) n.1003A>G c.854+98A>G (n.854+98A>G) n.1218+98A>G n.1120+98A>G n.1164-155A>G n.1260+98A>G n.1447+98A>G c.42-155A>G (n.42-155A>G) c.284+98A>G (n.284+98A>G) c.171-155A>G n.879A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.71108503C>T | CA2436347963 | IL2RG | c.758-157G>A (n.758-157G>A) n.1001G>A c.854+96G>A (n.854+96G>A) n.1218+96G>A n.1120+96G>A n.1164-157G>A n.1260+96G>A n.1447+96G>A c.42-157G>A (n.42-157G>A) c.284+96G>A (n.284+96G>A) c.171-157G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71108505G>A | CA2694022634 | IL2RG | c.758-159C>T (n.758-159C>T) n.999C>T c.854+94C>T (n.854+94C>T) n.1218+94C>T n.1120+94C>T n.1164-159C>T n.1260+94C>T n.1447+94C>T c.42-159C>T (n.42-159C>T) c.284+94C>T (n.284+94C>T) c.171-159C>T n.875C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108505G>T | CA2694022635 | IL2RG | c.758-159C>A (n.758-159C>A) n.999C>A c.854+94C>A (n.854+94C>A) n.1218+94C>A n.1120+94C>A n.1164-159C>A n.1260+94C>A n.1447+94C>A c.42-159C>A (n.42-159C>A) c.284+94C>A (n.284+94C>A) c.171-159C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108510A>C | CA2694022636 | IL2RG | c.758-164T>G (n.758-164T>G) n.994T>G c.854+89T>G (n.854+89T>G) n.1218+89T>G n.1120+89T>G n.1164-164T>G n.1260+89T>G n.1447+89T>G c.42-164T>G (n.42-164T>G) c.284+89T>G (n.284+89T>G) c.171-164T>G n.870T>G | gnomAD v4 |
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| X | g.71108523A= | CA2436347964 | IL2RG | c.758-177T= (n.758-177T=) n.981T= c.854+76T= (n.854+76T=) n.1218+76T= n.1120+76T= n.1164-177T= n.1260+76T= n.1447+76T= c.42-177T= (n.42-177T=) c.284+76T= (n.284+76T=) c.171-177T= n.857T= | |
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| X | g.71108537A>G | CA2694022646 | IL2RG | c.758-191T>C (n.758-191T>C) n.967T>C c.854+62T>C (n.854+62T>C) n.1218+62T>C n.1120+62T>C n.1164-191T>C n.1260+62T>C n.1447+62T>C c.42-191T>C (n.42-191T>C) c.284+62T>C (n.284+62T>C) c.171-191T>C n.843T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.71108539C= | CA2436347967 | IL2RG | c.758-193G= (n.758-193G=) n.965G= c.854+60G= (n.854+60G=) n.1218+60G= n.1120+60G= n.1164-193G= n.1260+60G= n.1447+60G= c.42-193G= (n.42-193G=) c.284+60G= (n.284+60G=) c.171-193G= n.841G= | |
| X | g.71108539C>T | CA877806651 | IL2RG | c.758-193G>A (n.758-193G>A) n.965G>A c.854+60G>A (n.854+60G>A) n.1218+60G>A n.1120+60G>A n.1164-193G>A n.1260+60G>A n.1447+60G>A c.42-193G>A (n.42-193G>A) c.284+60G>A (n.284+60G>A) c.171-193G>A n.841G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108540C>T | CA2579638266 | IL2RG | c.758-194G>A (n.758-194G>A) n.964G>A c.854+59G>A (n.854+59G>A) n.1218+59G>A n.1120+59G>A n.1164-194G>A n.1260+59G>A n.1447+59G>A c.42-194G>A (n.42-194G>A) c.284+59G>A (n.284+59G>A) c.171-194G>A n.840G>A | |
| X | g.71108543C>T | CA2579638267 | IL2RG | c.758-197G>A (n.758-197G>A) n.961G>A c.854+56G>A (n.854+56G>A) n.1218+56G>A n.1120+56G>A n.1164-197G>A n.1260+56G>A n.1447+56G>A c.42-197G>A (n.42-197G>A) c.284+56G>A (n.284+56G>A) c.171-197G>A n.837G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108544T>C | CA2579638268 | IL2RG | c.758-198A>G (n.758-198A>G) n.960A>G c.854+55A>G (n.854+55A>G) n.1218+55A>G n.1120+55A>G n.1164-198A>G n.1260+55A>G n.1447+55A>G c.42-198A>G (n.42-198A>G) c.284+55A>G (n.284+55A>G) c.171-198A>G n.836A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108547G>T | CA2694022647 | IL2RG | c.758-201C>A (n.758-201C>A) n.957C>A c.854+52C>A (n.854+52C>A) n.1218+52C>A n.1120+52C>A n.1164-201C>A n.1260+52C>A n.1447+52C>A c.42-201C>A (n.42-201C>A) c.284+52C>A (n.284+52C>A) c.171-201C>A n.833C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108548C= | CA2436347968 | IL2RG | c.758-202G= (n.758-202G=) n.956G= c.854+51G= (n.854+51G=) n.1218+51G= n.1120+51G= n.1164-202G= n.1260+51G= n.1447+51G= c.42-202G= (n.42-202G=) c.284+51G= (n.284+51G=) c.171-202G= n.832G= | |
| X | g.71108548C>T | CA641945104 | IL2RG | c.758-202G>A (n.758-202G>A) n.956G>A c.854+51G>A (n.854+51G>A) n.1218+51G>A n.1120+51G>A n.1164-202G>A n.1260+51G>A n.1447+51G>A c.42-202G>A (n.42-202G>A) c.284+51G>A (n.284+51G>A) c.171-202G>A n.832G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71108550A>C | CA2579638269 | IL2RG | c.758-204T>G (n.758-204T>G) n.954T>G c.854+49T>G (n.854+49T>G) n.1218+49T>G n.1120+49T>G n.1164-204T>G n.1260+49T>G n.1447+49T>G c.42-204T>G (n.42-204T>G) c.284+49T>G (n.284+49T>G) c.171-204T>G n.830T>G | |
| X | g.71108553G= | CA2436347969 | IL2RG | c.758-207C= (n.758-207C=) n.951C= c.854+46C= (n.854+46C=) n.1218+46C= n.1120+46C= n.1164-207C= n.1260+46C= n.1447+46C= c.42-207C= (n.42-207C=) c.284+46C= (n.284+46C=) c.171-207C= n.827C= | |
| X | g.71108553G>T | CA10443801 | IL2RG | c.758-207C>A (n.758-207C>A) n.951C>A c.854+46C>A (n.854+46C>A) n.1218+46C>A n.1120+46C>A n.1164-207C>A n.1260+46C>A n.1447+46C>A c.42-207C>A (n.42-207C>A) c.284+46C>A (n.284+46C>A) c.171-207C>A n.827C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108554T>G | CA2694022648 | IL2RG | c.758-208A>C (n.758-208A>C) n.950A>C c.854+45A>C (n.854+45A>C) n.1218+45A>C n.1120+45A>C n.1164-208A>C n.1260+45A>C n.1447+45A>C c.42-208A>C (n.42-208A>C) c.284+45A>C (n.284+45A>C) c.171-208A>C n.826A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71108556A= | CA2436347970 | IL2RG | c.758-210T= (n.758-210T=) n.948T= c.854+43T= (n.854+43T=) n.1218+43T= n.1120+43T= n.1164-210T= n.1260+43T= n.1447+43T= c.42-210T= (n.42-210T=) c.284+43T= (n.284+43T=) c.171-210T= n.824T= | |
| X | g.71108556A>G | CA641945105 | IL2RG | c.758-210T>C (n.758-210T>C) n.948T>C c.854+43T>C (n.854+43T>C) n.1218+43T>C n.1120+43T>C n.1164-210T>C n.1260+43T>C n.1447+43T>C c.42-210T>C (n.42-210T>C) c.284+43T>C (n.284+43T>C) c.171-210T>C n.824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108557G>A | CA10443802 | IL2RG | c.758-211C>T (n.758-211C>T) n.947C>T c.854+42C>T (n.854+42C>T) n.1218+42C>T n.1120+42C>T n.1164-211C>T n.1260+42C>T n.1447+42C>T c.42-211C>T (n.42-211C>T) c.284+42C>T (n.284+42C>T) c.171-211C>T n.823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108557G= | CA2436347971 | IL2RG | c.758-211C= (n.758-211C=) n.947C= c.854+42C= (n.854+42C=) n.1218+42C= n.1120+42C= n.1164-211C= n.1260+42C= n.1447+42C= c.42-211C= (n.42-211C=) c.284+42C= (n.284+42C=) c.171-211C= n.823C= | |
| X | g.71108557G>T | CA2694022649 | IL2RG | c.758-211C>A (n.758-211C>A) n.947C>A c.854+42C>A (n.854+42C>A) n.1218+42C>A n.1120+42C>A n.1164-211C>A n.1260+42C>A n.1447+42C>A c.42-211C>A (n.42-211C>A) c.284+42C>A (n.284+42C>A) c.171-211C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108561C>A | CA2694022650 | IL2RG | c.758-215G>T (n.758-215G>T) n.943G>T c.854+38G>T (n.854+38G>T) n.1218+38G>T n.1120+38G>T n.1164-215G>T n.1260+38G>T n.1447+38G>T c.42-215G>T (n.42-215G>T) c.284+38G>T (n.284+38G>T) c.171-215G>T n.819G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108561C= | CA2436347972 | IL2RG | c.758-215G= (n.758-215G=) n.943G= c.854+38G= (n.854+38G=) n.1218+38G= n.1120+38G= n.1164-215G= n.1260+38G= n.1447+38G= c.42-215G= (n.42-215G=) c.284+38G= (n.284+38G=) c.171-215G= n.819G= | |
| X | g.71108561C>T | CA641945164 | IL2RG | c.758-215G>A (n.758-215G>A) n.943G>A c.854+38G>A (n.854+38G>A) n.1218+38G>A n.1120+38G>A n.1164-215G>A n.1260+38G>A n.1447+38G>A c.42-215G>A (n.42-215G>A) c.284+38G>A (n.284+38G>A) c.171-215G>A n.819G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71108562C= | CA2436347973 | IL2RG | c.758-216G= (n.758-216G=) n.942G= c.854+37G= (n.854+37G=) n.1218+37G= n.1120+37G= n.1164-216G= n.1260+37G= n.1447+37G= c.42-216G= (n.42-216G=) c.284+37G= (n.284+37G=) c.171-216G= n.818G= | |
| X | g.71108562C>G | CA331121500 | IL2RG | c.758-216G>C (n.758-216G>C) n.942G>C c.854+37G>C (n.854+37G>C) n.1218+37G>C n.1120+37G>C n.1164-216G>C n.1260+37G>C n.1447+37G>C c.42-216G>C (n.42-216G>C) c.284+37G>C (n.284+37G>C) c.171-216G>C n.818G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108562C>T | CA10443803 | IL2RG | c.758-216G>A (n.758-216G>A) n.942G>A c.854+37G>A (n.854+37G>A) n.1218+37G>A n.1120+37G>A n.1164-216G>A n.1260+37G>A n.1447+37G>A c.42-216G>A (n.42-216G>A) c.284+37G>A (n.284+37G>A) c.171-216G>A n.818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108563G>A | CA10443804 | IL2RG | c.758-217C>T (n.758-217C>T) n.941C>T c.854+36C>T (n.854+36C>T) n.1218+36C>T n.1120+36C>T n.1164-217C>T n.1260+36C>T n.1447+36C>T c.42-217C>T (n.42-217C>T) c.284+36C>T (n.284+36C>T) c.171-217C>T n.817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71108563G= | CA2436347974 | IL2RG | c.758-217C= (n.758-217C=) n.941C= c.854+36C= (n.854+36C=) n.1218+36C= n.1120+36C= n.1164-217C= n.1260+36C= n.1447+36C= c.42-217C= (n.42-217C=) c.284+36C= (n.284+36C=) c.171-217C= n.817C= | |
| X | g.71108563G>T | CA2579638270 | IL2RG | c.758-217C>A (n.758-217C>A) n.941C>A c.854+36C>A (n.854+36C>A) n.1218+36C>A n.1120+36C>A n.1164-217C>A n.1260+36C>A n.1447+36C>A c.42-217C>A (n.42-217C>A) c.284+36C>A (n.284+36C>A) c.171-217C>A n.817C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108565T>G | CA2694022651 | IL2RG | c.758-219A>C (n.758-219A>C) n.939A>C c.854+34A>C (n.854+34A>C) n.1218+34A>C n.1120+34A>C n.1164-219A>C n.1260+34A>C n.1447+34A>C c.42-219A>C (n.42-219A>C) c.284+34A>C (n.284+34A>C) c.171-219A>C n.815A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71108566C>A | CA2694022652 | IL2RG | c.758-220G>T (n.758-220G>T) n.938G>T c.854+33G>T (n.854+33G>T) n.1218+33G>T n.1120+33G>T n.1164-220G>T n.1260+33G>T n.1447+33G>T c.42-220G>T (n.42-220G>T) c.284+33G>T (n.284+33G>T) c.171-220G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108566C>T | CA2579638271 | IL2RG | c.758-220G>A (n.758-220G>A) n.938G>A c.854+33G>A (n.854+33G>A) n.1218+33G>A n.1120+33G>A n.1164-220G>A n.1260+33G>A n.1447+33G>A c.42-220G>A (n.42-220G>A) c.284+33G>A (n.284+33G>A) c.171-220G>A n.814G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108567C>T | CA2694022653 | IL2RG | c.758-221G>A (n.758-221G>A) n.937G>A c.854+32G>A (n.854+32G>A) n.1218+32G>A n.1120+32G>A n.1164-221G>A n.1260+32G>A n.1447+32G>A c.42-221G>A (n.42-221G>A) c.284+32G>A (n.284+32G>A) c.171-221G>A n.813G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108568C= | CA2436347975 | IL2RG | c.758-222G= (n.758-222G=) n.936G= c.854+31G= (n.854+31G=) n.1218+31G= n.1120+31G= n.1164-222G= n.1260+31G= n.1447+31G= c.42-222G= (n.42-222G=) c.284+31G= (n.284+31G=) c.171-222G= n.812G= | |
| X | g.71108568C>T | CA641945165 | IL2RG | c.758-222G>A (n.758-222G>A) n.936G>A c.854+31G>A (n.854+31G>A) n.1218+31G>A n.1120+31G>A n.1164-222G>A n.1260+31G>A n.1447+31G>A c.42-222G>A (n.42-222G>A) c.284+31G>A (n.284+31G>A) c.171-222G>A n.812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71108569C>A | CA2694022654 | IL2RG | c.758-223G>T (n.758-223G>T) n.935G>T c.854+30G>T (n.854+30G>T) n.1218+30G>T n.1120+30G>T n.1164-223G>T n.1260+30G>T n.1447+30G>T c.42-223G>T (n.42-223G>T) c.284+30G>T (n.284+30G>T) c.171-223G>T n.811G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108569C= | CA2436347977 | IL2RG | c.758-223G= (n.758-223G=) n.935G= c.854+30G= (n.854+30G=) n.1218+30G= n.1120+30G= n.1164-223G= n.1260+30G= n.1447+30G= c.42-223G= (n.42-223G=) c.284+30G= (n.284+30G=) c.171-223G= n.811G= | |
| X | g.71108569C>T | CA641945166 | IL2RG | c.758-223G>A (n.758-223G>A) n.935G>A c.854+30G>A (n.854+30G>A) n.1218+30G>A n.1120+30G>A n.1164-223G>A n.1260+30G>A n.1447+30G>A c.42-223G>A (n.42-223G>A) c.284+30G>A (n.284+30G>A) c.171-223G>A n.811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71108569_71108572delinsCTCA | CA2436347976 | IL2RG | c.758-226_758-223delinsTGAG (n.758-226_758-223delinsTGAG) n.932_935delinsTGAG c.854+27_854+30delinsTGAG (n.854+27_854+30delinsTGAG) n.1218+27_1218+30delinsTGAG n.1120+27_1120+30delinsTGAG n.1164-226_1164-223delinsTGAG n.1260+27_1260+30delinsTGAG n.1447+27_1447+30delinsTGAG c.42-226_42-223delinsTGAG (n.42-226_42-223delinsTGAG) c.284+27_284+30delinsTGAG (n.284+27_284+30delinsTGAG) c.171-226_171-223delinsTGAG n.808_811delinsTGAG | |
| X | g.71108570T>C | CA2579638272 | IL2RG | c.758-224A>G (n.758-224A>G) n.934A>G c.854+29A>G (n.854+29A>G) n.1218+29A>G n.1120+29A>G n.1164-224A>G n.1260+29A>G n.1447+29A>G c.42-224A>G (n.42-224A>G) c.284+29A>G (n.284+29A>G) c.171-224A>G n.810A>G | |
| X | g.71108571_71108573del | CA641945167 | IL2RG | c.758-226_758-224del (n.758-226_758-224del) n.932_934del c.854+27_854+29del (n.854+27_854+29del) n.1218+27_1218+29del n.1120+27_1120+29del n.1164-226_1164-224del n.1260+27_1260+29del n.1447+27_1447+29del c.42-226_42-224del (n.42-226_42-224del) c.284+27_284+29del (n.284+27_284+29del) c.171-226_171-224del n.808_810del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108571C>A | CA2694022655 | IL2RG | c.758-225G>T (n.758-225G>T) n.933G>T c.854+28G>T (n.854+28G>T) n.1218+28G>T n.1120+28G>T n.1164-225G>T n.1260+28G>T n.1447+28G>T c.42-225G>T (n.42-225G>T) c.284+28G>T (n.284+28G>T) c.171-225G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108573T>C | CA2694022656 | IL2RG | c.758-227A>G (n.758-227A>G) n.931A>G c.854+26A>G (n.854+26A>G) n.1218+26A>G n.1120+26A>G n.1164-227A>G n.1260+26A>G n.1447+26A>G c.42-227A>G (n.42-227A>G) c.284+26A>G (n.284+26A>G) c.171-227A>G n.807A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108577del | CA2579638273 | IL2RG | c.758-227del (n.758-227del) n.931del c.854+26del (n.854+26del) n.1218+26del n.1120+26del n.1164-227del n.1260+26del n.1447+26del c.42-227del (n.42-227del) c.284+26del (n.284+26del) c.171-227del n.807del | gnomAD v4 |
| X | g.71108573_71108583delinsTTTTTCTGGGC | CA2436347978 | IL2RG | c.758-237_758-227delinsGCCCAGAAAAA (n.758-237_758-227delinsGCCCAGAAAAA) n.921_931delinsGCCCAGAAAAA c.854+16_854+26delinsGCCCAGAAAAA (n.854+16_854+26delinsGCCCAGAAAAA) n.1218+16_1218+26delinsGCCCAGAAAAA n.1120+16_1120+26delinsGCCCAGAAAAA n.1164-237_1164-227delinsGCCCAGAAAAA n.1260+16_1260+26delinsGCCCAGAAAAA n.1447+16_1447+26delinsGCCCAGAAAAA c.42-237_42-227delinsGCCCAGAAAAA (n.42-237_42-227delinsGCCCAGAAAAA) c.284+16_284+26delinsGCCCAGAAAAA (n.284+16_284+26delinsGCCCAGAAAAA) c.171-237_171-227delinsGCCCAGAAAAA n.797_807delinsGCCCAGAAAAA | |
| X | g.71108576_71108585del | CA2436347979 | IL2RG | c.758-237_758-228del (n.758-237_758-228del) n.921_930del c.854+16_854+25del (n.854+16_854+25del) n.1218+16_1218+25del n.1120+16_1120+25del n.1164-237_1164-228del n.1260+16_1260+25del n.1447+16_1447+25del c.42-237_42-228del (n.42-237_42-228del) c.284+16_284+25del (n.284+16_284+25del) c.171-237_171-228del n.797_806del | dbSNP |
| X | g.71108575T>C | CA2694022657 | IL2RG | c.758-229A>G (n.758-229A>G) n.929A>G c.854+24A>G (n.854+24A>G) n.1218+24A>G n.1120+24A>G n.1164-229A>G n.1260+24A>G n.1447+24A>G c.42-229A>G (n.42-229A>G) c.284+24A>G (n.284+24A>G) c.171-229A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108576T>A | CA2694022658 | IL2RG | c.758-230A>T (n.758-230A>T) n.928A>T c.854+23A>T (n.854+23A>T) n.1218+23A>T n.1120+23A>T n.1164-230A>T n.1260+23A>T n.1447+23A>T c.42-230A>T (n.42-230A>T) c.284+23A>T (n.284+23A>T) c.171-230A>T n.804A>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108576T>C | CA2694022659 | IL2RG | c.758-230A>G (n.758-230A>G) n.928A>G c.854+23A>G (n.854+23A>G) n.1218+23A>G n.1120+23A>G n.1164-230A>G n.1260+23A>G n.1447+23A>G c.42-230A>G (n.42-230A>G) c.284+23A>G (n.284+23A>G) c.171-230A>G n.804A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108578C>A | CA2694022660 | IL2RG | c.758-232G>T (n.758-232G>T) n.926G>T c.854+21G>T (n.854+21G>T) n.1218+21G>T n.1120+21G>T n.1164-232G>T n.1260+21G>T n.1447+21G>T c.42-232G>T (n.42-232G>T) c.284+21G>T (n.284+21G>T) c.171-232G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108578C= | CA2436347980 | IL2RG | c.758-232G= (n.758-232G=) n.926G= c.854+21G= (n.854+21G=) n.1218+21G= n.1120+21G= n.1164-232G= n.1260+21G= n.1447+21G= c.42-232G= (n.42-232G=) c.284+21G= (n.284+21G=) c.171-232G= n.802G= | |
| X | g.71108578C>G | CA2694022661 | IL2RG | c.758-232G>C (n.758-232G>C) n.926G>C c.854+21G>C (n.854+21G>C) n.1218+21G>C n.1120+21G>C n.1164-232G>C n.1260+21G>C n.1447+21G>C c.42-232G>C (n.42-232G>C) c.284+21G>C (n.284+21G>C) c.171-232G>C n.802G>C | gnomAD v4 |
| X | g.71108578C>T | CA10443805 | IL2RG | c.758-232G>A (n.758-232G>A) n.926G>A c.854+21G>A (n.854+21G>A) n.1218+21G>A n.1120+21G>A n.1164-232G>A n.1260+21G>A n.1447+21G>A c.42-232G>A (n.42-232G>A) c.284+21G>A (n.284+21G>A) c.171-232G>A n.802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108579T>A | CA2694022662 | IL2RG | c.758-233A>T (n.758-233A>T) n.925A>T c.854+20A>T (n.854+20A>T) n.1218+20A>T n.1120+20A>T n.1164-233A>T n.1260+20A>T n.1447+20A>T c.42-233A>T (n.42-233A>T) c.284+20A>T (n.284+20A>T) c.171-233A>T n.801A>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108579T>C | CA2579638274 | IL2RG | c.758-233A>G (n.758-233A>G) n.925A>G c.854+20A>G (n.854+20A>G) n.1218+20A>G n.1120+20A>G n.1164-233A>G n.1260+20A>G n.1447+20A>G c.42-233A>G (n.42-233A>G) c.284+20A>G (n.284+20A>G) c.171-233A>G n.801A>G | |
| X | g.71108580G>T | CA2694022663 | IL2RG | c.758-234C>A (n.758-234C>A) n.924C>A c.854+19C>A (n.854+19C>A) n.1218+19C>A n.1120+19C>A n.1164-234C>A n.1260+19C>A n.1447+19C>A c.42-234C>A (n.42-234C>A) c.284+19C>A (n.284+19C>A) c.171-234C>A n.800C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108582del | CA2579638275 | IL2RG | c.758-234del (n.758-234del) n.924del c.854+19del (n.854+19del) n.1218+19del n.1120+19del n.1164-234del n.1260+19del n.1447+19del c.42-234del (n.42-234del) c.284+19del (n.284+19del) c.171-234del n.800del | gnomAD v4 |
| X | g.71108581G>A | CA641945168 | IL2RG | c.758-235C>T (n.758-235C>T) n.923C>T c.854+18C>T (n.854+18C>T) n.1218+18C>T n.1120+18C>T n.1164-235C>T n.1260+18C>T n.1447+18C>T c.42-235C>T (n.42-235C>T) c.284+18C>T (n.284+18C>T) c.171-235C>T n.799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71108581G= | CA2436347981 | IL2RG | c.758-235C= (n.758-235C=) n.923C= c.854+18C= (n.854+18C=) n.1218+18C= n.1120+18C= n.1164-235C= n.1260+18C= n.1447+18C= c.42-235C= (n.42-235C=) c.284+18C= (n.284+18C=) c.171-235C= n.799C= | |
| X | g.71108581G>T | CA331121501 | IL2RG | c.758-235C>A (n.758-235C>A) n.923C>A c.854+18C>A (n.854+18C>A) n.1218+18C>A n.1120+18C>A n.1164-235C>A n.1260+18C>A n.1447+18C>A c.42-235C>A (n.42-235C>A) c.284+18C>A (n.284+18C>A) c.171-235C>A n.799C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71108582G>A | CA2694022664 | IL2RG | c.758-236C>T (n.758-236C>T) n.922C>T c.854+17C>T (n.854+17C>T) n.1218+17C>T n.1120+17C>T n.1164-236C>T n.1260+17C>T n.1447+17C>T c.42-236C>T (n.42-236C>T) c.284+17C>T (n.284+17C>T) c.171-236C>T n.798C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108582G>T | CA2694022665 | IL2RG | c.758-236C>A (n.758-236C>A) n.922C>A c.854+17C>A (n.854+17C>A) n.1218+17C>A n.1120+17C>A n.1164-236C>A n.1260+17C>A n.1447+17C>A c.42-236C>A (n.42-236C>A) c.284+17C>A (n.284+17C>A) c.171-236C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108583C>A | CA2694022666 | IL2RG | c.758-237G>T (n.758-237G>T) n.921G>T c.854+16G>T (n.854+16G>T) n.1218+16G>T n.1120+16G>T n.1164-237G>T n.1260+16G>T n.1447+16G>T c.42-237G>T (n.42-237G>T) c.284+16G>T (n.284+16G>T) c.171-237G>T n.797G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108583C>T | CA2694022667 | IL2RG | c.758-237G>A (n.758-237G>A) n.921G>A c.854+16G>A (n.854+16G>A) n.1218+16G>A n.1120+16G>A n.1164-237G>A n.1260+16G>A n.1447+16G>A c.42-237G>A (n.42-237G>A) c.284+16G>A (n.284+16G>A) c.171-237G>A n.797G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.71108584T>C | CA2573159584 | IL2RG | c.758-238A>G (n.758-238A>G) n.920A>G c.854+15A>G (n.854+15A>G) n.1218+15A>G n.1120+15A>G n.1164-238A>G n.1260+15A>G n.1447+15A>G c.42-238A>G (n.42-238A>G) c.284+15A>G (n.284+15A>G) c.171-238A>G n.796A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.71108585del | CA2579638276 | IL2RG | c.758-238del (n.758-238del) n.920del c.854+15del (n.854+15del) n.1218+15del n.1120+15del n.1164-238del n.1260+15del n.1447+15del c.42-238del (n.42-238del) c.284+15del (n.284+15del) c.171-238del n.796del | |
| X | g.71108585T>C | CA2694022668 | IL2RG | c.758-239A>G (n.758-239A>G) n.919A>G c.854+14A>G (n.854+14A>G) n.1218+14A>G n.1120+14A>G n.1164-239A>G n.1260+14A>G n.1447+14A>G c.42-239A>G (n.42-239A>G) c.284+14A>G (n.284+14A>G) c.171-239A>G n.795A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108586C>T | CA2694022669 | IL2RG | c.758-240G>A (n.758-240G>A) n.918G>A c.854+13G>A (n.854+13G>A) n.1218+13G>A n.1120+13G>A n.1164-240G>A n.1260+13G>A n.1447+13G>A c.42-240G>A (n.42-240G>A) c.284+13G>A (n.284+13G>A) c.171-240G>A n.794G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108587T>C | CA2694022670 | IL2RG | c.758-241A>G (n.758-241A>G) n.917A>G c.854+12A>G (n.854+12A>G) n.1218+12A>G n.1120+12A>G n.1164-241A>G n.1260+12A>G n.1447+12A>G c.42-241A>G (n.42-241A>G) c.284+12A>G (n.284+12A>G) c.171-241A>G n.793A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108588C>A | CA2694022671 | IL2RG | c.758-242G>T (n.758-242G>T) n.916G>T c.854+11G>T (n.854+11G>T) n.1218+11G>T n.1120+11G>T n.1164-242G>T n.1260+11G>T n.1447+11G>T c.42-242G>T (n.42-242G>T) c.284+11G>T (n.284+11G>T) c.171-242G>T n.792G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108588C>G | CA2739273622 | IL2RG | c.758-242G>C (n.758-242G>C) n.916G>C c.854+11G>C (n.854+11G>C) n.1218+11G>C n.1120+11G>C n.1164-242G>C n.1260+11G>C n.1447+11G>C c.42-242G>C (n.42-242G>C) c.284+11G>C (n.284+11G>C) c.171-242G>C n.792G>C | ClinVar |
| X | g.71108589C>A | CA2694022672 | IL2RG | c.758-243G>T (n.758-243G>T) n.915G>T c.854+10G>T (n.854+10G>T) n.1218+10G>T n.1120+10G>T n.1164-243G>T n.1260+10G>T n.1447+10G>T c.42-243G>T (n.42-243G>T) c.284+10G>T (n.284+10G>T) c.171-243G>T n.791G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108593T>C | CA2694022673 | IL2RG | c.758-247A>G (n.758-247A>G) n.911A>G c.854+6A>G (n.854+6A>G) n.1218+6A>G n.1120+6A>G n.1164-247A>G n.1260+6A>G n.1447+6A>G c.42-247A>G (n.42-247A>G) c.284+6A>G (n.284+6A>G) c.171-247A>G n.787A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108595_71108596del | CA2695235014 | IL2RG | c.758-248_758-247del (n.758-248_758-247del) n.910_911del c.854+5_854+6del (n.854+5_854+6del) n.1218+5_1218+6del n.1120+5_1120+6del n.1164-248_1164-247del n.1260+5_1260+6del n.1447+5_1447+6del c.42-248_42-247del (n.42-248_42-247del) c.284+5_284+6del (n.284+5_284+6del) c.171-248_171-247del n.786_787del | |
| X | g.71108594C>A | CA2694022674 | IL2RG | c.758-248G>T (n.758-248G>T) n.910G>T c.854+5G>T (n.854+5G>T) n.1218+5G>T n.1120+5G>T n.1164-248G>T n.1260+5G>T n.1447+5G>T c.42-248G>T (n.42-248G>T) c.284+5G>T (n.284+5G>T) c.171-248G>T n.786G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108594C>G | CA2695235016 | IL2RG | c.758-248G>C (n.758-248G>C) n.910G>C c.854+5G>C (n.854+5G>C) n.1218+5G>C n.1120+5G>C n.1164-248G>C n.1260+5G>C n.1447+5G>C c.42-248G>C (n.42-248G>C) c.284+5G>C (n.284+5G>C) c.171-248G>C n.786G>C | |
| X | g.71108594C>T | CA2695235015 | IL2RG | c.758-248G>A (n.758-248G>A) n.910G>A c.854+5G>A (n.854+5G>A) n.1218+5G>A n.1120+5G>A n.1164-248G>A n.1260+5G>A n.1447+5G>A c.42-248G>A (n.42-248G>A) c.284+5G>A (n.284+5G>A) c.171-248G>A n.786G>A | |
| X | g.71108595T>C | CA2695235017 | IL2RG | c.758-249A>G (n.758-249A>G) n.909A>G c.854+4A>G (n.854+4A>G) n.1218+4A>G n.1120+4A>G n.1164-249A>G n.1260+4A>G n.1447+4A>G c.42-249A>G (n.42-249A>G) c.284+4A>G (n.284+4A>G) c.171-249A>G n.785A>G | |
| X | g.71108596C>A | CA2694022675 | IL2RG | c.758-250G>T (n.758-250G>T) n.908G>T c.854+3G>T (n.854+3G>T) n.1218+3G>T n.1120+3G>T n.1164-250G>T n.1260+3G>T n.1447+3G>T c.42-250G>T (n.42-250G>T) c.284+3G>T (n.284+3G>T) c.171-250G>T n.784G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108596C>T | CA2694022676 | IL2RG | c.758-250G>A (n.758-250G>A) n.908G>A c.854+3G>A (n.854+3G>A) n.1218+3G>A n.1120+3G>A n.1164-250G>A n.1260+3G>A n.1447+3G>A c.42-250G>A (n.42-250G>A) c.284+3G>A (n.284+3G>A) c.171-250G>A n.784G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108597_71108598del | CA2695235018 | IL2RG | c.758-251_758-250del (n.758-251_758-250del) n.907_908del c.854+2_854+3del (n.854+2_854+3del) n.1218+2_1218+3del n.1120+2_1120+3del n.1164-251_1164-250del n.1260+2_1260+3del n.1447+2_1447+3del c.42-251_42-250del (n.42-251_42-250del) c.284+2_284+3del (n.284+2_284+3del) c.171-251_171-250del n.783_784del | |
| X | g.71108597A>C | CA413628483 | IL2RG | c.758-251T>G (n.758-251T>G) n.907T>G c.854+2T>G (n.854+2T>G) n.1218+2T>G n.1120+2T>G n.1164-251T>G n.1260+2T>G n.1447+2T>G c.42-251T>G (n.42-251T>G) c.284+2T>G (n.284+2T>G) c.171-251T>G n.783T>G | gnomAD v4 |
| X | g.71108597A>G | CA413628485 | IL2RG | c.758-251T>C (n.758-251T>C) n.907T>C c.854+2T>C (n.854+2T>C) n.1218+2T>C n.1120+2T>C n.1164-251T>C n.1260+2T>C n.1447+2T>C c.42-251T>C (n.42-251T>C) c.284+2T>C (n.284+2T>C) c.171-251T>C n.783T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71108597A>T | CA413628482 | IL2RG | c.758-251T>A (n.758-251T>A) n.907T>A c.854+2T>A (n.854+2T>A) n.1218+2T>A n.1120+2T>A n.1164-251T>A n.1260+2T>A n.1447+2T>A c.42-251T>A (n.42-251T>A) c.284+2T>A (n.284+2T>A) c.171-251T>A n.783T>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108598C>A | CA413628489 | IL2RG | c.758-252G>T (n.758-252G>T) n.906G>T c.854+1G>T (n.854+1G>T) n.1218+1G>T n.1120+1G>T n.1164-252G>T n.1260+1G>T n.1447+1G>T c.42-252G>T (n.42-252G>T) c.284+1G>T (n.284+1G>T) c.171-252G>T n.782G>T | |
| X | g.71108598C>G | CA413628487 | IL2RG | c.758-252G>C (n.758-252G>C) n.906G>C c.854+1G>C (n.854+1G>C) n.1218+1G>C n.1120+1G>C n.1164-252G>C n.1260+1G>C n.1447+1G>C c.42-252G>C (n.42-252G>C) c.284+1G>C (n.284+1G>C) c.171-252G>C n.782G>C | |
| X | g.71108598C>T | CA413628490 | IL2RG | c.758-252G>A (n.758-252G>A) n.906G>A c.854+1G>A (n.854+1G>A) n.1218+1G>A n.1120+1G>A n.1164-252G>A n.1260+1G>A n.1447+1G>A c.42-252G>A (n.42-252G>A) c.284+1G>A (n.284+1G>A) c.171-252G>A n.782G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71108599dup | CA2695235019 | IL2RG | c.758-252dup (n.758-252dup) n.906dup c.854+1dup n.1218+1dup n.1120+1dup n.1164-252dup n.1260+1dup n.1447+1dup c.42-252dup (n.42-252dup) c.284+1dup c.171-252dup n.782dup | |
| X | g.71108599C>A | CA413628492 | IL2RG | c.758-253G>T (n.758-253G>T) n.905G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1218G>T n.1120G>T n.1164-253G>T n.1260G>T n.1447G>T c.42-253G>T (n.42-253G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.171-253G>T n.781G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71108599C= | CA2436347982 | IL2RG | c.758-253G= (n.758-253G=) n.905G= c.854G= (p.Arg285=) n.1218G= n.1120G= n.1164-253G= n.1260G= n.1447G= c.42-253G= (n.42-253G=) c.284G= (p.Arg95=) c.171-253G= n.781G= | |
| X | g.71108599C>G | CA413628494 | IL2RG | c.758-253G>C (n.758-253G>C) n.905G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1218G>C n.1120G>C n.1164-253G>C n.1260G>C n.1447G>C c.42-253G>C (n.42-253G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.171-253G>C n.781G>C | |
| X | g.71108599C>T | CA254992 | IL2RG | c.758-253G>A (n.758-253G>A) n.905G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1218G>A n.1120G>A n.1164-253G>A n.1260G>A n.1447G>A c.42-253G>A (n.42-253G>A) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.171-253G>A n.781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |