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3 | g.70977952C>A | CA434167863 | FOXP1 | c.1224G>T (p.Thr408=) c.663G>T (p.Thr221=) c.921G>T (p.Thr307=) n.1655G>T n.1356G>T c.924G>T (p.Thr308=) c.1221G>T (p.Thr407=) n.546G>T n.2734G>T n.1164G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.2598G>T c.1212G>T (p.Thr404=) c.1742G>T n.1047G>T c.1230G>T (p.Thr410=) c.996G>T (p.Thr332=) c.912G>T (p.Thr304=) n.78G>T c.1227G>T (p.Thr409=) n.4886G>T n.1488G>T n.5036G>T n.1765G>T n.1762G>T n.1041G>T n.1740G>T n.1737G>T | dbSNP |
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3 | g.70977952C>G | CA434167864 | FOXP1 | c.1224G>C (p.Thr408=) c.663G>C (p.Thr221=) c.921G>C (p.Thr307=) n.1655G>C n.1356G>C c.924G>C (p.Thr308=) c.1221G>C (p.Thr407=) n.546G>C n.2734G>C n.1164G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.2598G>C c.1212G>C (p.Thr404=) c.1742G>C n.1047G>C c.1230G>C (p.Thr410=) c.996G>C (p.Thr332=) c.912G>C (p.Thr304=) n.78G>C c.1227G>C (p.Thr409=) n.4886G>C n.1488G>C n.5036G>C n.1765G>C n.1762G>C n.1041G>C n.1740G>C n.1737G>C | dbSNP |
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3 | g.70977953G>A | CA353494016 | FOXP1 | c.1223C>T (p.Thr408Met) c.662C>T (p.Thr221Met) c.920C>T (p.Thr307Met) n.1654C>T n.1355C>T c.923C>T (p.Thr308Met) c.1220C>T (p.Thr407Met) n.545C>T n.2733C>T n.1163C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.2597C>T c.1211C>T (p.Thr404Met) c.1741C>T n.1046C>T c.1229C>T (p.Thr410Met) c.995C>T (p.Thr332Met) c.911C>T (p.Thr304Met) n.77C>T c.1226C>T (p.Thr409Met) n.4885C>T n.1487C>T n.5035C>T n.1764C>T n.1761C>T n.1040C>T n.1739C>T n.1736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70977953G>C | CA353494018 | FOXP1 | c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) n.1654C>G n.1355C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.545C>G n.2733C>G n.1163C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.2597C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.1741C>G n.1046C>G c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) n.77C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.4885C>G n.1487C>G n.5035C>G n.1764C>G n.1761C>G n.1040C>G n.1739C>G n.1736C>G | |
3 | g.70977953G= | CA1373976920 | FOXP1 | c.1223C= (p.Thr408=) c.662C= (p.Thr221=) c.920C= (p.Thr307=) n.1654C= n.1355C= c.923C= (p.Thr308=) c.1220C= (p.Thr407=) n.545C= n.2733C= n.1163C= c.*127C= (n.*127C=) n.2597C= c.1211C= (p.Thr404=) c.1741C= n.1046C= c.1229C= (p.Thr410=) c.995C= (p.Thr332=) c.911C= (p.Thr304=) n.77C= c.1226C= (p.Thr409=) n.4885C= n.1487C= n.5035C= n.1764C= n.1761C= n.1040C= n.1739C= n.1736C= | |
3 | g.70977953G>T | CA353494020 | FOXP1 | c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) n.1654C>A n.1355C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.545C>A n.2733C>A n.1163C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.2597C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.1741C>A n.1046C>A c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) n.77C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.4885C>A n.1487C>A n.5035C>A n.1764C>A n.1761C>A n.1040C>A n.1739C>A n.1736C>A | |
3 | g.70977954T>A | CA353494022 | FOXP1 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.1653A>T n.1354A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.544A>T n.2732A>T n.1162A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.2596A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1740A>T n.1045A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.76A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.4884A>T n.1486A>T n.5034A>T n.1763A>T n.1760A>T n.1039A>T n.1738A>T n.1735A>T | |
3 | g.70977954T>C | CA353494023 | FOXP1 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.1653A>G n.1354A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.544A>G n.2732A>G n.1162A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.2596A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1740A>G n.1045A>G c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.76A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.4884A>G n.1486A>G n.5034A>G n.1763A>G n.1760A>G n.1039A>G n.1738A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70977954T>G | CA353494024 | FOXP1 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.1653A>C n.1354A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.544A>C n.2732A>C n.1162A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.2596A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1740A>C n.1045A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.76A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.4884A>C n.1486A>C n.5034A>C n.1763A>C n.1760A>C n.1039A>C n.1738A>C n.1735A>C | |
3 | g.70977954T= | CA1373976922 | FOXP1 | c.1222A= (p.Thr408=) c.661A= (p.Thr221=) c.919A= (p.Thr307=) n.1653A= n.1354A= c.922A= (p.Thr308=) c.1219A= (p.Thr407=) n.544A= n.2732A= n.1162A= c.*126A= (n.*126A=) n.2596A= c.1210A= (p.Thr404=) c.1740A= n.1045A= c.1228A= (p.Thr410=) c.994A= (p.Thr332=) c.910A= (p.Thr304=) n.76A= c.1225A= (p.Thr409=) n.4884A= n.1486A= n.5034A= n.1763A= n.1760A= n.1039A= n.1738A= n.1735A= | |
3 | g.70977954_70977955del | CA2577820145 | FOXP1 | c.1221_1222del (p.Thr408AspfsTer?) c.660_661del (p.Thr221AspfsTer?) c.918_919del (p.Thr307AspfsTer?) n.1652_1653del n.1353_1354del c.921_922del (p.Thr308AspfsTer?) c.1218_1219del (p.Thr407AspfsTer?) n.543_544del n.2731_2732del n.1161_1162del c.*125_*126del (n.*125_*126del) n.2595_2596del c.1209_1210del (p.Thr404AspfsTer?) c.1739_1740del n.1044_1045del c.1227_1228del (p.Thr410AspfsTer?) c.993_994del (p.Thr332AspfsTer?) c.909_910del (p.Thr304AspfsTer?) n.75_76del c.1224_1225del (p.Thr409AspfsTer?) n.4883_4884del n.1485_1486del n.5033_5034del n.1762_1763del n.1759_1760del n.1038_1039del n.1737_1738del n.1734_1735del | |
3 | g.70977955T>A | CA434167865 | FOXP1 | c.1221A>T (p.Pro407=) c.660A>T (p.Pro220=) c.918A>T (p.Pro306=) n.1652A>T n.1353A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.1218A>T (p.Pro406=) n.543A>T n.2731A>T n.1161A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.2595A>T c.1209A>T (p.Pro403=) c.1739A>T n.1044A>T c.1227A>T (p.Pro409=) c.993A>T (p.Pro331=) c.909A>T (p.Pro303=) n.75A>T c.1224A>T (p.Pro408=) n.4883A>T n.1485A>T n.5033A>T n.1762A>T n.1759A>T n.1038A>T n.1737A>T n.1734A>T | |
3 | g.70977955T>C | CA2491055 | FOXP1 | c.1221A>G (p.Pro407=) c.660A>G (p.Pro220=) c.918A>G (p.Pro306=) n.1652A>G n.1353A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.1218A>G (p.Pro406=) n.543A>G n.2731A>G n.1161A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.2595A>G c.1209A>G (p.Pro403=) c.1739A>G n.1044A>G c.1227A>G (p.Pro409=) c.993A>G (p.Pro331=) c.909A>G (p.Pro303=) n.75A>G c.1224A>G (p.Pro408=) n.4883A>G n.1485A>G n.5033A>G n.1762A>G n.1759A>G n.1038A>G n.1737A>G n.1734A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70977956G>A | CA353494025 | FOXP1 | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1651C>T n.1352C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.542C>T n.2730C>T n.1160C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.2594C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1738C>T n.1043C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.74C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.4882C>T n.1484C>T n.5032C>T n.1761C>T n.1758C>T n.1037C>T n.1736C>T n.1733C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.70977956G>C | CA353494026 | FOXP1 | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1651C>G n.1352C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.542C>G n.2730C>G n.1160C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.2594C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1738C>G n.1043C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.74C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.4882C>G n.1484C>G n.5032C>G n.1761C>G n.1758C>G n.1037C>G n.1736C>G n.1733C>G | |
3 | g.70977956G>T | CA353494027 | FOXP1 | c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.917C>A (p.Pro306Gln) n.1651C>A n.1352C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) n.542C>A n.2730C>A n.1160C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.2594C>A c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1738C>A n.1043C>A c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.74C>A c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.4882C>A n.1484C>A n.5032C>A n.1761C>A n.1758C>A n.1037C>A n.1736C>A n.1733C>A | |
3 | g.70977957dup | CA2577820146 | FOXP1 | c.1220dup (p.Thr408AsnfsTer?) c.659dup (p.Thr221AsnfsTer?) c.917dup (p.Thr307AsnfsTer?) n.1651dup n.1352dup c.920dup (p.Thr308AsnfsTer?) c.1217dup (p.Thr407AsnfsTer?) n.542dup n.2730dup n.1160dup c.*124dup (n.*124dup) n.2594dup c.1208dup (p.Thr404AsnfsTer?) c.1738dup n.1043dup c.1226dup (p.Thr410AsnfsTer?) c.992dup (p.Thr332AsnfsTer?) c.908dup (p.Thr304AsnfsTer?) n.74dup c.1223dup (p.Thr409AsnfsTer?) n.4882dup n.1484dup n.5032dup n.1761dup n.1758dup n.1037dup n.1736dup n.1733dup | |
3 | g.70977957G>A | CA353494028 | FOXP1 | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1650C>T n.1351C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.541C>T n.2729C>T n.1159C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2593C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1737C>T n.1042C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.73C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.4881C>T n.1483C>T n.5031C>T n.1760C>T n.1757C>T n.1036C>T n.1735C>T n.1732C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.70977957G>C | CA353494029 | FOXP1 | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1650C>G n.1351C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.541C>G n.2729C>G n.1159C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.2593C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1737C>G n.1042C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.73C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.4881C>G n.1483C>G n.5031C>G n.1760C>G n.1757C>G n.1036C>G n.1735C>G n.1732C>G | COSMIC |
3 | g.70977957G>T | CA353494030 | FOXP1 | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1650C>A n.1351C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.541C>A n.2729C>A n.1159C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.2593C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1737C>A n.1042C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.73C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.4881C>A n.1483C>A n.5031C>A n.1760C>A n.1757C>A n.1036C>A n.1735C>A n.1732C>A | COSMIC |
3 | g.70977957_70977960dup | CA2739279228 | FOXP1 | c.1216_1219dup (p.Pro407HisfsTer?) c.655_658dup (p.Pro220HisfsTer?) c.913_916dup (p.Pro306HisfsTer?) n.1647_1650dup n.1348_1351dup c.916_919dup (p.Pro307HisfsTer?) c.1213_1216dup (p.Pro406HisfsTer?) n.538_541dup n.2726_2729dup n.1156_1159dup c.*120_*123dup (n.*120_*123dup) n.2590_2593dup c.1204_1207dup (p.Pro403HisfsTer?) c.1734_1737dup n.1039_1042dup c.1222_1225dup (p.Pro409HisfsTer?) c.988_991dup (p.Pro331HisfsTer?) c.904_907dup (p.Pro303HisfsTer?) n.70_73dup c.1219_1222dup (p.Pro408HisfsTer?) n.4878_4881dup n.1480_1483dup n.5028_5031dup n.1757_1760dup n.1754_1757dup n.1033_1036dup n.1732_1735dup n.1729_1732dup | ClinVar |
3 | g.70977958A>C | CA434167869 | FOXP1 | c.1218T>G (p.Thr406=) c.657T>G (p.Thr219=) c.915T>G (p.Thr305=) n.1649T>G n.1350T>G c.918T>G (p.Thr306=) c.1215T>G (p.Thr405=) n.540T>G n.2728T>G n.1158T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.2592T>G c.1206T>G (p.Thr402=) c.1736T>G n.1041T>G c.1224T>G (p.Thr408=) c.990T>G (p.Thr330=) c.906T>G (p.Thr302=) n.72T>G c.1221T>G (p.Thr407=) n.4880T>G n.1482T>G n.5030T>G n.1759T>G n.1756T>G n.1035T>G n.1734T>G n.1731T>G | |
3 | g.70977958A>G | CA434167871 | FOXP1 | c.1218T>C (p.Thr406=) c.657T>C (p.Thr219=) c.915T>C (p.Thr305=) n.1649T>C n.1350T>C c.918T>C (p.Thr306=) c.1215T>C (p.Thr405=) n.540T>C n.2728T>C n.1158T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.2592T>C c.1206T>C (p.Thr402=) c.1736T>C n.1041T>C c.1224T>C (p.Thr408=) c.990T>C (p.Thr330=) c.906T>C (p.Thr302=) n.72T>C c.1221T>C (p.Thr407=) n.4880T>C n.1482T>C n.5030T>C n.1759T>C n.1756T>C n.1035T>C n.1734T>C n.1731T>C | dbSNP |
3 | g.70977958A>T | CA434167872 | FOXP1 | c.1218T>A (p.Thr406=) c.657T>A (p.Thr219=) c.915T>A (p.Thr305=) n.1649T>A n.1350T>A c.918T>A (p.Thr306=) c.1215T>A (p.Thr405=) n.540T>A n.2728T>A n.1158T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.2592T>A c.1206T>A (p.Thr402=) c.1736T>A n.1041T>A c.1224T>A (p.Thr408=) c.990T>A (p.Thr330=) c.906T>A (p.Thr302=) n.72T>A c.1221T>A (p.Thr407=) n.4880T>A n.1482T>A n.5030T>A n.1759T>A n.1756T>A n.1035T>A n.1734T>A n.1731T>A | |
3 | g.70977959G>A | CA353494031 | FOXP1 | c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1648C>T n.1349C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.539C>T n.2727C>T n.1157C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.2591C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1735C>T n.1040C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.71C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.4879C>T n.1481C>T n.5029C>T n.1758C>T n.1755C>T n.1034C>T n.1733C>T n.1730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70977959G>C | CA2491056 | FOXP1 | c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1648C>G n.1349C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.539C>G n.2727C>G n.1157C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.2591C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1735C>G n.1040C>G c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.71C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.4879C>G n.1481C>G n.5029C>G n.1758C>G n.1755C>G n.1034C>G n.1733C>G n.1730C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70977959G= | CA1373976929 | FOXP1 | c.1217C= (p.Thr406=) c.656C= (p.Thr219=) c.914C= (p.Thr305=) n.1648C= n.1349C= c.917C= (p.Thr306=) c.1214C= (p.Thr405=) n.539C= n.2727C= n.1157C= c.*121C= (n.*121C=) n.2591C= c.1205C= (p.Thr402=) c.1735C= n.1040C= c.1223C= (p.Thr408=) c.989C= (p.Thr330=) c.905C= (p.Thr302=) n.71C= c.1220C= (p.Thr407=) n.4879C= n.1481C= n.5029C= n.1758C= n.1755C= n.1034C= n.1733C= n.1730C= | |
3 | g.70977959G>T | CA353494032 | FOXP1 | c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1648C>A n.1349C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.539C>A n.2727C>A n.1157C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.2591C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1735C>A n.1040C>A c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.71C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.4879C>A n.1481C>A n.5029C>A n.1758C>A n.1755C>A n.1034C>A n.1733C>A n.1730C>A | |
3 | g.70977960T>A | CA353494033 | FOXP1 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1647A>T n.1348A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.538A>T n.2726A>T n.1156A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.2590A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1734A>T n.1039A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.70A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.4878A>T n.1480A>T n.5028A>T n.1757A>T n.1754A>T n.1033A>T n.1732A>T n.1729A>T | |
3 | g.70977960T>C | CA353494034 | FOXP1 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1647A>G n.1348A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.538A>G n.2726A>G n.1156A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.2590A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1734A>G n.1039A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.70A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.4878A>G n.1480A>G n.5028A>G n.1757A>G n.1754A>G n.1033A>G n.1732A>G n.1729A>G | |
3 | g.70977960T>G | CA353494035 | FOXP1 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1647A>C n.1348A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.538A>C n.2726A>C n.1156A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.2590A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1734A>C n.1039A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.70A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.4878A>C n.1480A>C n.5028A>C n.1757A>C n.1754A>C n.1033A>C n.1732A>C n.1729A>C | |
3 | g.70977961A>C | CA353494037 | FOXP1 | c.1215T>G (p.His405Gln) c.654T>G (p.His218Gln) c.912T>G (p.His304Gln) n.1646T>G n.1347T>G c.915T>G (p.His305Gln) c.1212T>G (p.His404Gln) n.537T>G n.2725T>G n.1155T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.2589T>G c.1203T>G (p.His401Gln) c.1733T>G n.1038T>G c.1221T>G (p.His407Gln) c.987T>G (p.His329Gln) c.903T>G (p.His301Gln) n.69T>G c.1218T>G (p.His406Gln) n.4877T>G n.1479T>G n.5027T>G n.1756T>G n.1753T>G n.1032T>G n.1731T>G n.1728T>G | |
3 | g.70977961A>G | CA434167873 | FOXP1 | c.1215T>C (p.His405=) c.654T>C (p.His218=) c.912T>C (p.His304=) n.1646T>C n.1347T>C c.915T>C (p.His305=) c.1212T>C (p.His404=) n.537T>C n.2725T>C n.1155T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.2589T>C c.1203T>C (p.His401=) c.1733T>C n.1038T>C c.1221T>C (p.His407=) c.987T>C (p.His329=) c.903T>C (p.His301=) n.69T>C c.1218T>C (p.His406=) n.4877T>C n.1479T>C n.5027T>C n.1756T>C n.1753T>C n.1032T>C n.1731T>C n.1728T>C | gnomAD v4 |
3 | g.70977961A>T | CA353494036 | FOXP1 | c.1215T>A (p.His405Gln) c.654T>A (p.His218Gln) c.912T>A (p.His304Gln) n.1646T>A n.1347T>A c.915T>A (p.His305Gln) c.1212T>A (p.His404Gln) n.537T>A n.2725T>A n.1155T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.2589T>A c.1203T>A (p.His401Gln) c.1733T>A n.1038T>A c.1221T>A (p.His407Gln) c.987T>A (p.His329Gln) c.903T>A (p.His301Gln) n.69T>A c.1218T>A (p.His406Gln) n.4877T>A n.1479T>A n.5027T>A n.1756T>A n.1753T>A n.1032T>A n.1731T>A n.1728T>A | |
3 | g.70977962T>A | CA353494038 | FOXP1 | c.1214A>T (p.His405Leu) c.653A>T (p.His218Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.1645A>T n.1346A>T c.914A>T (p.His305Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) n.536A>T n.2724A>T n.1154A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.2588A>T c.1202A>T (p.His401Leu) c.1732A>T n.1037A>T c.1220A>T (p.His407Leu) c.986A>T (p.His329Leu) c.902A>T (p.His301Leu) n.68A>T c.1217A>T (p.His406Leu) n.4876A>T n.1478A>T n.5026A>T n.1755A>T n.1752A>T n.1031A>T n.1730A>T n.1727A>T | |
3 | g.70977962T>C | CA353494039 | FOXP1 | c.1214A>G (p.His405Arg) c.653A>G (p.His218Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.1645A>G n.1346A>G c.914A>G (p.His305Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) n.536A>G n.2724A>G n.1154A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.2588A>G c.1202A>G (p.His401Arg) c.1732A>G n.1037A>G c.1220A>G (p.His407Arg) c.986A>G (p.His329Arg) c.902A>G (p.His301Arg) n.68A>G c.1217A>G (p.His406Arg) n.4876A>G n.1478A>G n.5026A>G n.1755A>G n.1752A>G n.1031A>G n.1730A>G n.1727A>G | ClinVar |
3 | g.70977962T>G | CA353494040 | FOXP1 | c.1214A>C (p.His405Pro) c.653A>C (p.His218Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.1645A>C n.1346A>C c.914A>C (p.His305Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) n.536A>C n.2724A>C n.1154A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.2588A>C c.1202A>C (p.His401Pro) c.1732A>C n.1037A>C c.1220A>C (p.His407Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.902A>C (p.His301Pro) n.68A>C c.1217A>C (p.His406Pro) n.4876A>C n.1478A>C n.5026A>C n.1755A>C n.1752A>C n.1031A>C n.1730A>C n.1727A>C | gnomAD v4 |
3 | g.70977963G>A | CA353494041 | FOXP1 | c.1213C>T (p.His405Tyr) c.652C>T (p.His218Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1644C>T n.1345C>T c.913C>T (p.His305Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) n.535C>T n.2723C>T n.1153C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.2587C>T c.1201C>T (p.His401Tyr) c.1731C>T n.1036C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) n.67C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) n.4875C>T n.1477C>T n.5025C>T n.1754C>T n.1751C>T n.1030C>T n.1729C>T n.1726C>T | dbSNP |
3 | g.70977963G>C | CA2491057 | FOXP1 | c.1213C>G (p.His405Asp) c.652C>G (p.His218Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.1644C>G n.1345C>G c.913C>G (p.His305Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) n.535C>G n.2723C>G n.1153C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.2587C>G c.1201C>G (p.His401Asp) c.1731C>G n.1036C>G c.1219C>G (p.His407Asp) c.985C>G (p.His329Asp) c.901C>G (p.His301Asp) n.67C>G c.1216C>G (p.His406Asp) n.4875C>G n.1477C>G n.5025C>G n.1754C>G n.1751C>G n.1030C>G n.1729C>G n.1726C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.70977963G= | CA1373976933 | FOXP1 | c.1213C= (p.His405=) c.652C= (p.His218=) c.910C= (p.His304=) n.1644C= n.1345C= c.913C= (p.His305=) c.1210C= (p.His404=) n.535C= n.2723C= n.1153C= c.*117C= (n.*117C=) n.2587C= c.1201C= (p.His401=) c.1731C= n.1036C= c.1219C= (p.His407=) c.985C= (p.His329=) c.901C= (p.His301=) n.67C= c.1216C= (p.His406=) n.4875C= n.1477C= n.5025C= n.1754C= n.1751C= n.1030C= n.1729C= n.1726C= | |
3 | g.70977963G>T | CA353494042 | FOXP1 | c.1213C>A (p.His405Asn) c.652C>A (p.His218Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.1644C>A n.1345C>A c.913C>A (p.His305Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) n.535C>A n.2723C>A n.1153C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.2587C>A c.1201C>A (p.His401Asn) c.1731C>A n.1036C>A c.1219C>A (p.His407Asn) c.985C>A (p.His329Asn) c.901C>A (p.His301Asn) n.67C>A c.1216C>A (p.His406Asn) n.4875C>A n.1477C>A n.5025C>A n.1754C>A n.1751C>A n.1030C>A n.1729C>A n.1726C>A | |
3 | g.70977964A= | CA1373976936 | FOXP1 | c.1212T= (p.Pro404=) c.651T= (p.Pro217=) c.909T= (p.Pro303=) n.1643T= n.1344T= c.912T= (p.Pro304=) c.1209T= (p.Pro403=) n.534T= n.2722T= n.1152T= c.*116T= (n.*116T=) n.2586T= c.1200T= (p.Pro400=) c.1730T= n.1035T= c.1218T= (p.Pro406=) c.984T= (p.Pro328=) c.900T= (p.Pro300=) n.66T= c.1215T= (p.Pro405=) n.4874T= n.1476T= n.5024T= n.1753T= n.1750T= n.1029T= n.1728T= n.1725T= | |
3 | g.70977964A>C | CA434167876 | FOXP1 | c.1212T>G (p.Pro404=) c.651T>G (p.Pro217=) c.909T>G (p.Pro303=) n.1643T>G n.1344T>G c.912T>G (p.Pro304=) c.1209T>G (p.Pro403=) n.534T>G n.2722T>G n.1152T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.2586T>G c.1200T>G (p.Pro400=) c.1730T>G n.1035T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.984T>G (p.Pro328=) c.900T>G (p.Pro300=) n.66T>G c.1215T>G (p.Pro405=) n.4874T>G n.1476T>G n.5024T>G n.1753T>G n.1750T>G n.1029T>G n.1728T>G n.1725T>G | |
3 | g.70977964A>G | CA434167877 | FOXP1 | c.1212T>C (p.Pro404=) c.651T>C (p.Pro217=) c.909T>C (p.Pro303=) n.1643T>C n.1344T>C c.912T>C (p.Pro304=) c.1209T>C (p.Pro403=) n.534T>C n.2722T>C n.1152T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.2586T>C c.1200T>C (p.Pro400=) c.1730T>C n.1035T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.984T>C (p.Pro328=) c.900T>C (p.Pro300=) n.66T>C c.1215T>C (p.Pro405=) n.4874T>C n.1476T>C n.5024T>C n.1753T>C n.1750T>C n.1029T>C n.1728T>C n.1725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70977964A>T | CA434167878 | FOXP1 | c.1212T>A (p.Pro404=) c.651T>A (p.Pro217=) c.909T>A (p.Pro303=) n.1643T>A n.1344T>A c.912T>A (p.Pro304=) c.1209T>A (p.Pro403=) n.534T>A n.2722T>A n.1152T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.2586T>A c.1200T>A (p.Pro400=) c.1730T>A n.1035T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.984T>A (p.Pro328=) c.900T>A (p.Pro300=) n.66T>A c.1215T>A (p.Pro405=) n.4874T>A n.1476T>A n.5024T>A n.1753T>A n.1750T>A n.1029T>A n.1728T>A n.1725T>A | |
3 | g.70977965G>A | CA353494045 | FOXP1 | c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1642C>T n.1343C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.533C>T n.2721C>T n.1151C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2585C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1729C>T n.1034C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.65C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.4873C>T n.1475C>T n.5023C>T n.1752C>T n.1749C>T n.1028C>T n.1727C>T n.1724C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70977965G>C | CA353494043 | FOXP1 | c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1642C>G n.1343C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.533C>G n.2721C>G n.1151C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.2585C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1729C>G n.1034C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.65C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.4873C>G n.1475C>G n.5023C>G n.1752C>G n.1749C>G n.1028C>G n.1727C>G n.1724C>G | |
3 | g.70977965G>T | CA353494044 | FOXP1 | c.1211C>A (p.Pro404His) c.650C>A (p.Pro217His) c.908C>A (p.Pro303His) n.1642C>A n.1343C>A c.911C>A (p.Pro304His) c.1208C>A (p.Pro403His) n.533C>A n.2721C>A n.1151C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2585C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.1729C>A n.1034C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.983C>A (p.Pro328His) c.899C>A (p.Pro300His) n.65C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.4873C>A n.1475C>A n.5023C>A n.1752C>A n.1749C>A n.1028C>A n.1727C>A n.1724C>A | |
3 | g.70977966G>A | CA353494046 | FOXP1 | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1641C>T n.1342C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.532C>T n.2720C>T n.1150C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.2584C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1728C>T n.1033C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.64C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.4872C>T n.1474C>T n.5022C>T n.1751C>T n.1748C>T n.1027C>T n.1726C>T n.1723C>T | dbSNP |
3 | g.70977966G>C | CA353494047 | FOXP1 | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1641C>G n.1342C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.532C>G n.2720C>G n.1150C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.2584C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1728C>G n.1033C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.64C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.4872C>G n.1474C>G n.5022C>G n.1751C>G n.1748C>G n.1027C>G n.1726C>G n.1723C>G | |
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3 | g.70977973C>T | CA434167895 | FOXP1 | c.1203G>A (p.Gln401=) c.642G>A (p.Gln214=) c.900G>A (p.Gln300=) n.1634G>A n.1335G>A c.903G>A (p.Gln301=) c.1200G>A (p.Gln400=) n.525G>A n.2713G>A n.1143G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.2577G>A c.1191G>A (p.Gln397=) c.1721G>A n.1026G>A c.1209G>A (p.Gln403=) c.975G>A (p.Gln325=) c.891G>A (p.Gln297=) n.57G>A c.1206G>A (p.Gln402=) n.4865G>A n.1467G>A n.5015G>A n.1744G>A n.1741G>A n.1020G>A n.1719G>A n.1716G>A | gnomAD v4 |
3 | g.70977974T>A | CA353494068 | FOXP1 | c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1633A>T n.1334A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.524A>T n.2712A>T n.1142A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.2576A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1720A>T n.1025A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.56A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.4864A>T n.1466A>T n.5014A>T n.1743A>T n.1740A>T n.1019A>T n.1718A>T n.1715A>T | |
3 | g.70977974T>C | CA353494067 | FOXP1 | c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1633A>G n.1334A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.524A>G n.2712A>G n.1142A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.2576A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1720A>G n.1025A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.56A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.4864A>G n.1466A>G n.5014A>G n.1743A>G n.1740A>G n.1019A>G n.1718A>G n.1715A>G | dbSNP |
3 | g.70977974T>G | CA353494066 | FOXP1 | c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1633A>C n.1334A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.524A>C n.2712A>C n.1142A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.2576A>C c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1720A>C n.1025A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.56A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.4864A>C n.1466A>C n.5014A>C n.1743A>C n.1740A>C n.1019A>C n.1718A>C n.1715A>C | |
3 | g.70977974T= | CA1373976939 | FOXP1 | c.1202A= (p.Gln401=) c.641A= (p.Gln214=) c.899A= (p.Gln300=) n.1633A= n.1334A= c.902A= (p.Gln301=) c.1199A= (p.Gln400=) n.524A= n.2712A= n.1142A= c.*106A= (n.*106A=) n.2576A= c.1190A= (p.Gln397=) c.1720A= n.1025A= c.1208A= (p.Gln403=) c.974A= (p.Gln325=) c.890A= (p.Gln297=) n.56A= c.1205A= (p.Gln402=) n.4864A= n.1466A= n.5014A= n.1743A= n.1740A= n.1019A= n.1718A= n.1715A= | |
3 | g.70977975G>A | CA353494070 | FOXP1 | c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1632C>T n.1333C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.523C>T n.2711C>T n.1141C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.2575C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1719C>T n.1024C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.55C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.4863C>T n.1465C>T n.5013C>T n.1742C>T n.1739C>T n.1018C>T n.1717C>T n.1714C>T | ClinVar dbSNP |
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3 | g.70977975G= | CA1373976942 | FOXP1 | c.1201C= (p.Gln401=) c.640C= (p.Gln214=) c.898C= (p.Gln300=) n.1632C= n.1333C= c.901C= (p.Gln301=) c.1198C= (p.Gln400=) n.523C= n.2711C= n.1141C= c.*105C= (n.*105C=) n.2575C= c.1189C= (p.Gln397=) c.1719C= n.1024C= c.1207C= (p.Gln403=) c.973C= (p.Gln325=) c.889C= (p.Gln297=) n.55C= c.1204C= (p.Gln402=) n.4863C= n.1465C= n.5013C= n.1742C= n.1739C= n.1018C= n.1717C= n.1714C= | |
3 | g.70977975G>T | CA353494071 | FOXP1 | c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1632C>A n.1333C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.523C>A n.2711C>A n.1141C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.2575C>A c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1719C>A n.1024C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.55C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.4863C>A n.1465C>A n.5013C>A n.1742C>A n.1739C>A n.1018C>A n.1717C>A n.1714C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70977976T>A | CA434167901 | FOXP1 | c.1200A>T (p.Pro400=) c.639A>T (p.Pro213=) c.897A>T (p.Pro299=) n.1631A>T n.1332A>T c.900A>T (p.Pro300=) c.1197A>T (p.Pro399=) n.522A>T n.2710A>T n.1140A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.2574A>T c.1188A>T (p.Pro396=) c.1718A>T n.1023A>T c.1206A>T (p.Pro402=) c.972A>T (p.Pro324=) c.888A>T (p.Pro296=) n.54A>T c.1203A>T (p.Pro401=) n.4862A>T n.1464A>T n.5012A>T n.1741A>T n.1738A>T n.1017A>T n.1716A>T n.1713A>T | dbSNP |
3 | g.70977976T>C | CA2491058 | FOXP1 | c.1200A>G (p.Pro400=) c.639A>G (p.Pro213=) c.897A>G (p.Pro299=) n.1631A>G n.1332A>G c.900A>G (p.Pro300=) c.1197A>G (p.Pro399=) n.522A>G n.2710A>G n.1140A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.2574A>G c.1188A>G (p.Pro396=) c.1718A>G n.1023A>G c.1206A>G (p.Pro402=) c.972A>G (p.Pro324=) c.888A>G (p.Pro296=) n.54A>G c.1203A>G (p.Pro401=) n.4862A>G n.1464A>G n.5012A>G n.1741A>G n.1738A>G n.1017A>G n.1716A>G n.1713A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70977976T>G | CA434167903 | FOXP1 | c.1200A>C (p.Pro400=) c.639A>C (p.Pro213=) c.897A>C (p.Pro299=) n.1631A>C n.1332A>C c.900A>C (p.Pro300=) c.1197A>C (p.Pro399=) n.522A>C n.2710A>C n.1140A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.2574A>C c.1188A>C (p.Pro396=) c.1718A>C n.1023A>C c.1206A>C (p.Pro402=) c.972A>C (p.Pro324=) c.888A>C (p.Pro296=) n.54A>C c.1203A>C (p.Pro401=) n.4862A>C n.1464A>C n.5012A>C n.1741A>C n.1738A>C n.1017A>C n.1716A>C n.1713A>C | |
3 | g.70977976T= | CA1373976944 | FOXP1 | c.1200A= (p.Pro400=) c.639A= (p.Pro213=) c.897A= (p.Pro299=) n.1631A= n.1332A= c.900A= (p.Pro300=) c.1197A= (p.Pro399=) n.522A= n.2710A= n.1140A= c.*104A= (n.*104A=) n.2574A= c.1188A= (p.Pro396=) c.1718A= n.1023A= c.1206A= (p.Pro402=) c.972A= (p.Pro324=) c.888A= (p.Pro296=) n.54A= c.1203A= (p.Pro401=) n.4862A= n.1464A= n.5012A= n.1741A= n.1738A= n.1017A= n.1716A= n.1713A= | |
3 | g.70977977G>A | CA353494072 | FOXP1 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1630C>T n.1331C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.521C>T n.2709C>T n.1139C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.2573C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1717C>T n.1022C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.53C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.4861C>T n.1463C>T n.5011C>T n.1740C>T n.1737C>T n.1016C>T n.1715C>T n.1712C>T | |
3 | g.70977977G>C | CA353494073 | FOXP1 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1630C>G n.1331C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.521C>G n.2709C>G n.1139C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.2573C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1717C>G n.1022C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.53C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.4861C>G n.1463C>G n.5011C>G n.1740C>G n.1737C>G n.1016C>G n.1715C>G n.1712C>G | |
3 | g.70977977G>T | CA353494074 | FOXP1 | c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) n.1630C>A n.1331C>A c.899C>A (p.Pro300Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.521C>A n.2709C>A n.1139C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.2573C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1717C>A n.1022C>A c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.53C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.4861C>A n.1463C>A n.5011C>A n.1740C>A n.1737C>A n.1016C>A n.1715C>A n.1712C>A | |
3 | g.70977978G>A | CA353494075 | FOXP1 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1629C>T n.1330C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.520C>T n.2708C>T n.1138C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.2572C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1716C>T n.1021C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.52C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.4860C>T n.1462C>T n.5010C>T n.1739C>T n.1736C>T n.1015C>T n.1714C>T n.1711C>T | |
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3 | g.70977979A>T | CA434167908 | FOXP1 | c.1197T>A (p.Ser399=) c.636T>A (p.Ser212=) c.894T>A (p.Ser298=) n.1628T>A n.1329T>A c.897T>A (p.Ser299=) c.1194T>A (p.Ser398=) n.519T>A n.2707T>A n.1137T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.2571T>A c.1185T>A (p.Ser395=) c.1715T>A n.1020T>A c.1203T>A (p.Ser401=) c.969T>A (p.Ser323=) c.885T>A (p.Ser295=) n.51T>A c.1200T>A (p.Ser400=) n.4859T>A n.1461T>A n.5009T>A n.1738T>A n.1735T>A n.1014T>A n.1713T>A n.1710T>A | |
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3 | g.70977981A>C | CA353494081 | FOXP1 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1626T>G n.1327T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.517T>G n.2705T>G n.1135T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.2569T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1713T>G n.1018T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.49T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.4857T>G n.1459T>G n.5007T>G n.1736T>G n.1733T>G n.1012T>G n.1711T>G n.1708T>G | |
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3 | g.70977981A>T | CA353494083 | FOXP1 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1626T>A n.1327T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.517T>A n.2705T>A n.1135T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.2569T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1713T>A n.1018T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.49T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.4857T>A n.1459T>A n.5007T>A n.1736T>A n.1733T>A n.1012T>A n.1711T>A n.1708T>A | |
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3 | g.70977985C>A | CA353494089 | FOXP1 | c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1622G>T n.1323G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.513G>T n.2701G>T n.1131G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2565G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1709G>T n.1014G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) n.45G>T c.1194G>T (p.Glu398Asp) n.4853G>T n.1455G>T n.5003G>T n.1732G>T n.1729G>T n.1008G>T n.1707G>T n.1704G>T | dbSNP |
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3 | g.70977985C>T | CA434167919 | FOXP1 | c.1191G>A (p.Glu397=) c.630G>A (p.Glu210=) c.888G>A (p.Glu296=) n.1622G>A n.1323G>A c.891G>A (p.Glu297=) c.1188G>A (p.Glu396=) n.513G>A n.2701G>A n.1131G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.2565G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.1709G>A n.1014G>A c.1197G>A (p.Glu399=) c.963G>A (p.Glu321=) c.879G>A (p.Glu293=) n.45G>A c.1194G>A (p.Glu398=) n.4853G>A n.1455G>A n.5003G>A n.1732G>A n.1729G>A n.1008G>A n.1707G>A n.1704G>A | |
3 | g.70977986T>A | CA353494091 | FOXP1 | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.1621A>T n.1322A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.512A>T n.2700A>T n.1130A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.2564A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1708A>T n.1013A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.44A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) n.4852A>T n.1454A>T n.5002A>T n.1731A>T n.1728A>T n.1007A>T n.1706A>T n.1703A>T | |
3 | g.70977986T>C | CA353494092 | FOXP1 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1621A>G n.1322A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.512A>G n.2700A>G n.1130A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.2564A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1708A>G n.1013A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.44A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.4852A>G n.1454A>G n.5002A>G n.1731A>G n.1728A>G n.1007A>G n.1706A>G n.1703A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.70977987C>A | CA353494094 | FOXP1 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1620G>T n.1321G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.511G>T n.2699G>T n.1129G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.2563G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1707G>T n.1012G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.43G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.4851G>T n.1453G>T n.5001G>T n.1730G>T n.1727G>T n.1006G>T n.1705G>T n.1702G>T | |
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3 | g.70977990A>T | CA353494101 | FOXP1 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1617T>A n.1318T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.508T>A n.2696T>A n.1126T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.2560T>A c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1704T>A n.1009T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) n.40T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.4848T>A n.1450T>A n.4998T>A n.1727T>A n.1724T>A n.1003T>A n.1702T>A n.1699T>A | |
3 | g.70977991T>A | CA434167930 | FOXP1 | c.1185A>T (p.Ala395=) c.624A>T (p.Ala208=) c.882A>T (p.Ala294=) n.1616A>T n.1317A>T c.885A>T (p.Ala295=) c.1182A>T (p.Ala394=) n.507A>T n.2695A>T n.1125A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2559A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.1703A>T n.1008A>T c.1191A>T (p.Ala397=) c.957A>T (p.Ala319=) c.873A>T (p.Ala291=) n.39A>T c.1188A>T (p.Ala396=) n.4847A>T n.1449A>T n.4997A>T n.1726A>T n.1723A>T n.1002A>T n.1701A>T n.1698A>T | |
3 | g.70977991T>C | CA434167931 | FOXP1 | c.1185A>G (p.Ala395=) c.624A>G (p.Ala208=) c.882A>G (p.Ala294=) n.1616A>G n.1317A>G c.885A>G (p.Ala295=) c.1182A>G (p.Ala394=) n.507A>G n.2695A>G n.1125A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2559A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.1703A>G n.1008A>G c.1191A>G (p.Ala397=) c.957A>G (p.Ala319=) c.873A>G (p.Ala291=) n.39A>G c.1188A>G (p.Ala396=) n.4847A>G n.1449A>G n.4997A>G n.1726A>G n.1723A>G n.1002A>G n.1701A>G n.1698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70977991T>G | CA434167932 | FOXP1 | c.1185A>C (p.Ala395=) c.624A>C (p.Ala208=) c.882A>C (p.Ala294=) n.1616A>C n.1317A>C c.885A>C (p.Ala295=) c.1182A>C (p.Ala394=) n.507A>C n.2695A>C n.1125A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2559A>C c.1173A>C (p.Ala391=) c.1703A>C n.1008A>C c.1191A>C (p.Ala397=) c.957A>C (p.Ala319=) c.873A>C (p.Ala291=) n.39A>C c.1188A>C (p.Ala396=) n.4847A>C n.1449A>C n.4997A>C n.1726A>C n.1723A>C n.1002A>C n.1701A>C n.1698A>C | |
3 | g.70977991T= | CA1373976962 | FOXP1 | c.1185A= (p.Ala395=) c.624A= (p.Ala208=) c.882A= (p.Ala294=) n.1616A= n.1317A= c.885A= (p.Ala295=) c.1182A= (p.Ala394=) n.507A= n.2695A= n.1125A= c.*89A= (n.*89A=) c.*304A= (n.*304A=) n.2559A= c.1173A= (p.Ala391=) c.1703A= n.1008A= c.1191A= (p.Ala397=) c.957A= (p.Ala319=) c.873A= (p.Ala291=) n.39A= c.1188A= (p.Ala396=) n.4847A= n.1449A= n.4997A= n.1726A= n.1723A= n.1002A= n.1701A= n.1698A= | |
3 | g.70977992G>A | CA353494102 | FOXP1 | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1615C>T n.1316C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) n.506C>T n.2694C>T n.1124C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.2558C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1702C>T n.1007C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.38C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) n.4846C>T n.1448C>T n.4996C>T n.1725C>T n.1722C>T n.1001C>T n.1700C>T n.1697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.70977992G= | CA1373976963 | FOXP1 | c.1184C= (p.Ala395=) c.623C= (p.Ala208=) c.881C= (p.Ala294=) n.1615C= n.1316C= c.884C= (p.Ala295=) c.1181C= (p.Ala394=) n.506C= n.2694C= n.1124C= c.*88C= (n.*88C=) c.*303C= (n.*303C=) n.2558C= c.1172C= (p.Ala391=) c.1702C= n.1007C= c.1190C= (p.Ala397=) c.956C= (p.Ala319=) c.872C= (p.Ala291=) n.38C= c.1187C= (p.Ala396=) n.4846C= n.1448C= n.4996C= n.1725C= n.1722C= n.1001C= n.1700C= n.1697C= | |
3 | g.70977992G>T | CA353494104 | FOXP1 | c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) n.1615C>A n.1316C>A c.884C>A (p.Ala295Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) n.506C>A n.2694C>A n.1124C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.2558C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1702C>A n.1007C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) n.38C>A c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.4846C>A n.1448C>A n.4996C>A n.1725C>A n.1722C>A n.1001C>A n.1700C>A n.1697C>A | |
3 | g.70977993C>A | CA76530395 | FOXP1 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1614G>T n.1315G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.505G>T n.2693G>T n.1123G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.2557G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1701G>T n.1006G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.37G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.4845G>T n.1447G>T n.4995G>T n.1724G>T n.1721G>T n.1000G>T n.1699G>T n.1696G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70977993C>G | CA353494105 | FOXP1 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1614G>C n.1315G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.505G>C n.2693G>C n.1123G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.2557G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1701G>C n.1006G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.37G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.4845G>C n.1447G>C n.4995G>C n.1724G>C n.1721G>C n.1000G>C n.1699G>C n.1696G>C | |
3 | g.70977993C>T | CA2491061 | FOXP1 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1614G>A n.1315G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.505G>A n.2693G>A n.1123G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.2557G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1701G>A n.1006G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.37G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.4845G>A n.1447G>A n.4995G>A n.1724G>A n.1721G>A n.1000G>A n.1699G>A n.1696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70977994G>A | CA434167936 | FOXP1 | c.1182C>T (p.Ser394=) c.621C>T (p.Ser207=) c.879C>T (p.Ser293=) n.1613C>T n.1314C>T c.882C>T (p.Ser294=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.504C>T n.2692C>T n.1122C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.2556C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.1700C>T n.1005C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.954C>T (p.Ser318=) c.870C>T (p.Ser290=) n.36C>T c.1185C>T (p.Ser395=) n.4844C>T n.1446C>T n.4994C>T n.1723C>T n.1720C>T n.999C>T n.1698C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70977994G>C | CA2491062 | FOXP1 | c.1182C>G (p.Ser394=) c.621C>G (p.Ser207=) c.879C>G (p.Ser293=) n.1613C>G n.1314C>G c.882C>G (p.Ser294=) c.1179C>G (p.Ser393=) n.504C>G n.2692C>G n.1122C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.2556C>G c.1170C>G (p.Ser390=) c.1700C>G n.1005C>G c.1188C>G (p.Ser396=) c.954C>G (p.Ser318=) c.870C>G (p.Ser290=) n.36C>G c.1185C>G (p.Ser395=) n.4844C>G n.1446C>G n.4994C>G n.1723C>G n.1720C>G n.999C>G n.1698C>G n.1695C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.70977996A>G | CA76530405 | FOXP1 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.1611T>C n.1312T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.502T>C n.2690T>C n.1120T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.2554T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1698T>C n.1003T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.34T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.4842T>C n.1444T>C n.4992T>C n.1721T>C n.1718T>C n.997T>C n.1696T>C n.1693T>C | dbSNP |
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3 | g.70977999T>G | CA353494117 | FOXP1 | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1608A>C n.1309A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.499A>C n.2687A>C n.1117A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.2551A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1695A>C n.1000A>C c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.31A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.4839A>C n.1441A>C n.4989A>C n.1718A>C n.1715A>C n.994A>C n.1693A>C n.1690A>C | |
3 | g.70977999T= | CA1373976986 | FOXP1 | c.1177A= (p.Lys393=) c.616A= (p.Lys206=) c.874A= (p.Lys292=) n.1608A= n.1309A= c.877A= (p.Lys293=) c.1174A= (p.Lys392=) n.499A= n.2687A= n.1117A= c.*81A= (n.*81A=) c.*296A= (n.*296A=) n.2551A= c.1165A= (p.Lys389=) c.1695A= n.1000A= c.1183A= (p.Lys395=) c.949A= (p.Lys317=) c.865A= (p.Lys289=) n.31A= c.1180A= (p.Lys394=) n.4839A= n.1441A= n.4989A= n.1718A= n.1715A= n.994A= n.1693A= n.1690A= | |
3 | g.70978000G>A | CA434167945 | FOXP1 | c.1176C>T (p.Ser392=) c.615C>T (p.Ser205=) c.873C>T (p.Ser291=) n.1607C>T n.1308C>T c.876C>T (p.Ser292=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.498C>T n.2686C>T n.1116C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2550C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.1694C>T n.999C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.948C>T (p.Ser316=) c.864C>T (p.Ser288=) n.30C>T c.1179C>T (p.Ser393=) n.4838C>T n.1440C>T n.4988C>T n.1717C>T n.1714C>T n.993C>T n.1692C>T n.1689C>T | ClinVar COSMIC |
3 | g.70978000G>C | CA434167946 | FOXP1 | c.1176C>G (p.Ser392=) c.615C>G (p.Ser205=) c.873C>G (p.Ser291=) n.1607C>G n.1308C>G c.876C>G (p.Ser292=) c.1173C>G (p.Ser391=) n.498C>G n.2686C>G n.1116C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.2550C>G c.1164C>G (p.Ser388=) c.1694C>G n.999C>G c.1182C>G (p.Ser394=) c.948C>G (p.Ser316=) c.864C>G (p.Ser288=) n.30C>G c.1179C>G (p.Ser393=) n.4838C>G n.1440C>G n.4988C>G n.1717C>G n.1714C>G n.993C>G n.1692C>G n.1689C>G | |
3 | g.70978000G= | CA1373976989 | FOXP1 | c.1176C= (p.Ser392=) c.615C= (p.Ser205=) c.873C= (p.Ser291=) n.1607C= n.1308C= c.876C= (p.Ser292=) c.1173C= (p.Ser391=) n.498C= n.2686C= n.1116C= c.*80C= (n.*80C=) c.*295C= (n.*295C=) n.2550C= c.1164C= (p.Ser388=) c.1694C= n.999C= c.1182C= (p.Ser394=) c.948C= (p.Ser316=) c.864C= (p.Ser288=) n.30C= c.1179C= (p.Ser393=) n.4838C= n.1440C= n.4988C= n.1717C= n.1714C= n.993C= n.1692C= n.1689C= | |
3 | g.70978000G>T | CA434167947 | FOXP1 | c.1176C>A (p.Ser392=) c.615C>A (p.Ser205=) c.873C>A (p.Ser291=) n.1607C>A n.1308C>A c.876C>A (p.Ser292=) c.1173C>A (p.Ser391=) n.498C>A n.2686C>A n.1116C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2550C>A c.1164C>A (p.Ser388=) c.1694C>A n.999C>A c.1182C>A (p.Ser394=) c.948C>A (p.Ser316=) c.864C>A (p.Ser288=) n.30C>A c.1179C>A (p.Ser393=) n.4838C>A n.1440C>A n.4988C>A n.1717C>A n.1714C>A n.993C>A n.1692C>A n.1689C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70978000_70978004delinsGGAGA | CA1373976990 | FOXP1 | c.1172_1176delinsTCTCC (p.Leu391=) c.611_615delinsTCTCC (p.Leu204=) c.869_873delinsTCTCC (p.Leu290=) n.1603_1607delinsTCTCC n.1304_1308delinsTCTCC c.872_876delinsTCTCC (p.Leu291=) c.1169_1173delinsTCTCC (p.Leu390=) n.494_498delinsTCTCC n.2682_2686delinsTCTCC n.1112_1116delinsTCTCC c.*76_*80delinsTCTCC (n.*76_*80delinsTCTCC) c.*291_*295delinsTCTCC (n.*291_*295delinsTCTCC) n.2546_2550delinsTCTCC c.1160_1164delinsTCTCC (p.Leu387=) c.1690_1694delinsTCTCC n.995_999delinsTCTCC c.1178_1182delinsTCTCC (p.Leu393=) c.944_948delinsTCTCC (p.Leu315=) c.860_864delinsTCTCC (p.Leu287=) n.26_30delinsTCTCC c.1175_1179delinsTCTCC (p.Leu392=) n.4834_4838delinsTCTCC n.1436_1440delinsTCTCC n.4984_4988delinsTCTCC n.1713_1717delinsTCTCC n.1710_1714delinsTCTCC n.989_993delinsTCTCC n.1688_1692delinsTCTCC n.1685_1689delinsTCTCC | |
3 | g.70978001G>A | CA353494118 | FOXP1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1606C>T n.1307C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.497C>T n.2685C>T n.1115C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2549C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1693C>T n.998C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) n.29C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.4837C>T n.1439C>T n.4987C>T n.1716C>T n.1713C>T n.992C>T n.1691C>T n.1688C>T | gnomAD v4 |
3 | g.70978001G>C | CA353494119 | FOXP1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1606C>G n.1307C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.497C>G n.2685C>G n.1115C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.2549C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1693C>G n.998C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) n.29C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.4837C>G n.1439C>G n.4987C>G n.1716C>G n.1713C>G n.992C>G n.1691C>G n.1688C>G | gnomAD v4 |
3 | g.70978001G>T | CA353494120 | FOXP1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1606C>A n.1307C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.497C>A n.2685C>A n.1115C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2549C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1693C>A n.998C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.29C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.4837C>A n.1439C>A n.4987C>A n.1716C>A n.1713C>A n.992C>A n.1691C>A n.1688C>A | |
3 | g.70978004_70978007del | CA923726116 | FOXP1 | c.1172_1175del (p.Leu391ProfsTer23) c.611_614del (p.Leu204ProfsTer23) c.869_872del (p.Leu290ProfsTer23) n.1603_1606del n.1304_1307del c.872_875del (p.Leu291ProfsTer23) c.1169_1172del (p.Leu390ProfsTer23) n.494_497del n.2682_2685del c.611_614del (p.Leu204ProfsTer?) n.1112_1115del c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.*291_*294del (n.*291_*294del) n.2546_2549del c.1160_1163del (p.Leu387ProfsTer23) c.1690_1693del n.995_998del c.1178_1181del (p.Leu393ProfsTer23) c.944_947del (p.Leu315ProfsTer23) c.860_863del (p.Leu287ProfsTer23) n.26_29del c.1175_1178del (p.Leu392ProfsTer23) n.4834_4837del n.1436_1439del n.4984_4987del n.1713_1716del n.1710_1713del n.989_992del n.1688_1691del n.1685_1688del | ClinVar dbSNP |
3 | g.70978002A>C | CA353494122 | FOXP1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1605T>G n.1306T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.496T>G n.2684T>G n.1114T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.2548T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1692T>G n.997T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) n.28T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.4836T>G n.1438T>G n.4986T>G n.1715T>G n.1712T>G n.991T>G n.1690T>G n.1687T>G | |
3 | g.70978002A>G | CA353494123 | FOXP1 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1605T>C n.1306T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.496T>C n.2684T>C n.1114T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.2548T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1692T>C n.997T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) n.28T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.4836T>C n.1438T>C n.4986T>C n.1715T>C n.1712T>C n.991T>C n.1690T>C n.1687T>C | |
3 | g.70978002A>T | CA353494121 | FOXP1 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1605T>A n.1306T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.496T>A n.2684T>A n.1114T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.2548T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1692T>A n.997T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) n.28T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.4836T>A n.1438T>A n.4986T>A n.1715T>A n.1712T>A n.991T>A n.1690T>A n.1687T>A | |
3 | g.70978003G>A | CA2491063 | FOXP1 | c.1173C>T (p.Leu391=) c.612C>T (p.Leu204=) c.870C>T (p.Leu290=) n.1604C>T n.1305C>T c.873C>T (p.Leu291=) c.1170C>T (p.Leu390=) n.495C>T n.2683C>T n.1113C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.2547C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.1691C>T n.996C>T c.1179C>T (p.Leu393=) c.945C>T (p.Leu315=) c.861C>T (p.Leu287=) n.27C>T c.1176C>T (p.Leu392=) n.4835C>T n.1437C>T n.4985C>T n.1714C>T n.1711C>T n.990C>T n.1689C>T n.1686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70978003G>C | CA434167949 | FOXP1 | c.1173C>G (p.Leu391=) c.612C>G (p.Leu204=) c.870C>G (p.Leu290=) n.1604C>G n.1305C>G c.873C>G (p.Leu291=) c.1170C>G (p.Leu390=) n.495C>G n.2683C>G n.1113C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.2547C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.1691C>G n.996C>G c.1179C>G (p.Leu393=) c.945C>G (p.Leu315=) c.861C>G (p.Leu287=) n.27C>G c.1176C>G (p.Leu392=) n.4835C>G n.1437C>G n.4985C>G n.1714C>G n.1711C>G n.990C>G n.1689C>G n.1686C>G | |
3 | g.70978003G= | CA1373976993 | FOXP1 | c.1173C= (p.Leu391=) c.612C= (p.Leu204=) c.870C= (p.Leu290=) n.1604C= n.1305C= c.873C= (p.Leu291=) c.1170C= (p.Leu390=) n.495C= n.2683C= n.1113C= c.*77C= (n.*77C=) c.*292C= (n.*292C=) n.2547C= c.1161C= (p.Leu387=) c.1691C= n.996C= c.1179C= (p.Leu393=) c.945C= (p.Leu315=) c.861C= (p.Leu287=) n.27C= c.1176C= (p.Leu392=) n.4835C= n.1437C= n.4985C= n.1714C= n.1711C= n.990C= n.1689C= n.1686C= | |
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3 | g.70978004A>C | CA353494125 | FOXP1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1603T>G n.1304T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.494T>G n.2682T>G n.1112T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.2546T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1690T>G n.995T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.26T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.4834T>G n.1436T>G n.4984T>G n.1713T>G n.1710T>G n.989T>G n.1688T>G n.1685T>G | |
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3 | g.70978005G>A | CA353494127 | FOXP1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1602C>T n.1303C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) n.493C>T n.2681C>T n.1111C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2545C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1689C>T n.994C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.25C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.4833C>T n.1435C>T n.4983C>T n.1712C>T n.1709C>T n.988C>T n.1687C>T n.1684C>T | dbSNP |
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3 | g.70978005G= | CA1373976998 | FOXP1 | c.1171C= (p.Leu391=) c.610C= (p.Leu204=) c.868C= (p.Leu290=) n.1602C= n.1303C= c.871C= (p.Leu291=) c.1168C= (p.Leu390=) n.493C= n.2681C= n.1111C= c.*75C= (n.*75C=) c.*290C= (n.*290C=) n.2545C= c.1159C= (p.Leu387=) c.1689C= n.994C= c.1177C= (p.Leu393=) c.943C= (p.Leu315=) c.859C= (p.Leu287=) n.25C= c.1174C= (p.Leu392=) n.4833C= n.1435C= n.4983C= n.1712C= n.1709C= n.988C= n.1687C= n.1684C= | |
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3 | g.70978006A>T | CA434167953 | FOXP1 | c.1170T>A (p.Thr390=) c.609T>A (p.Thr203=) c.867T>A (p.Thr289=) n.1601T>A n.1302T>A c.870T>A (p.Thr290=) c.1167T>A (p.Thr389=) n.492T>A n.2680T>A n.1110T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.2544T>A c.1158T>A (p.Thr386=) c.1688T>A n.993T>A c.1176T>A (p.Thr392=) c.942T>A (p.Thr314=) c.858T>A (p.Thr286=) n.24T>A c.1173T>A (p.Thr391=) n.4832T>A n.1434T>A n.4982T>A n.1711T>A n.1708T>A n.987T>A n.1686T>A n.1683T>A | |
3 | g.70978007G>A | CA353494130 | FOXP1 | c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1600C>T n.1301C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.491C>T n.2679C>T n.1109C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.2543C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1687C>T n.992C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) n.23C>T c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.4831C>T n.1433C>T n.4981C>T n.1710C>T n.1707C>T n.986C>T n.1685C>T n.1682C>T | |
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3 | g.70978021C>G | CA434167971 | FOXP1 | c.1155G>C (p.Leu385=) c.594G>C (p.Leu198=) c.852G>C (p.Leu284=) n.1586G>C n.1287G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.1152G>C (p.Leu384=) n.477G>C n.2665G>C n.1095G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.2529G>C c.1143G>C (p.Leu381=) c.1673G>C n.978G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.927G>C (p.Leu309=) c.843G>C (p.Leu281=) n.9G>C c.1158G>C (p.Leu386=) n.4817G>C n.1419G>C n.4967G>C n.1696G>C n.1693G>C n.972G>C n.1671G>C n.1668G>C | |
3 | g.70978021C>T | CA2491069 | FOXP1 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.594G>A (p.Leu198=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1586G>A n.1287G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.1152G>A (p.Leu384=) n.477G>A n.2665G>A n.1095G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.2529G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.1673G>A n.978G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.927G>A (p.Leu309=) c.843G>A (p.Leu281=) n.9G>A c.1158G>A (p.Leu386=) n.4817G>A n.1419G>A n.4967G>A n.1696G>A n.1693G>A n.972G>A n.1671G>A n.1668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70978022A>G | CA353494161 | FOXP1 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1585T>C n.1286T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.476T>C n.2664T>C n.1094T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2528T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1672T>C n.977T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.8T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.4816T>C n.1418T>C n.4966T>C n.1695T>C n.1692T>C n.971T>C n.1670T>C n.1667T>C | |
3 | g.70978022A>T | CA353494162 | FOXP1 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1585T>A n.1286T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.476T>A n.2664T>A n.1094T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.2528T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1672T>A n.977T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.8T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.4816T>A n.1418T>A n.4966T>A n.1695T>A n.1692T>A n.971T>A n.1670T>A n.1667T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70978023G>A | CA434167972 | FOXP1 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.592C>T (p.Leu198=) c.850C>T (p.Leu284=) n.1584C>T n.1285C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.1150C>T (p.Leu384=) n.475C>T n.2663C>T n.1093C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2527C>T c.1141C>T (p.Leu381=) c.1671C>T n.976C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.925C>T (p.Leu309=) c.841C>T (p.Leu281=) n.7C>T c.1156C>T (p.Leu386=) n.4815C>T n.1417C>T n.4965C>T n.1694C>T n.1691C>T n.970C>T n.1669C>T n.1666C>T | |
3 | g.70978023G>C | CA353494163 | FOXP1 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1584C>G n.1285C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.475C>G n.2663C>G n.1093C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2527C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1671C>G n.976C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.7C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.4815C>G n.1417C>G n.4965C>G n.1694C>G n.1691C>G n.970C>G n.1669C>G n.1666C>G | |
3 | g.70978023G>T | CA353494164 | FOXP1 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.1584C>A n.1285C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.475C>A n.2663C>A n.1093C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2527C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1671C>A n.976C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.7C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) n.4815C>A n.1417C>A n.4965C>A n.1694C>A n.1691C>A n.970C>A n.1669C>A n.1666C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.70978024A>G | CA434167976 | FOXP1 | c.1152T>C (p.Asn384=) c.591T>C (p.Asn197=) c.849T>C (p.Asn283=) n.1583T>C n.1284T>C c.852T>C (p.Asn284=) c.1149T>C (p.Asn383=) n.474T>C n.2662T>C n.1092T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2526T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.1670T>C n.975T>C c.1158T>C (p.Asn386=) c.924T>C (p.Asn308=) c.840T>C (p.Asn280=) n.6T>C c.1155T>C (p.Asn385=) n.4814T>C n.1416T>C n.4964T>C n.1693T>C n.1690T>C n.969T>C n.1668T>C n.1665T>C | ClinVar |
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3 | g.70978025T>A | CA353494167 | FOXP1 | c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1582A>T n.1283A>T c.851A>T (p.Asn284Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.473A>T n.2661A>T n.1091A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.2525A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1669A>T n.974A>T c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.5A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.4813A>T n.1415A>T n.4963A>T n.1692A>T n.1689A>T n.968A>T n.1667A>T n.1664A>T | |
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3 | g.70978026T>C | CA353494171 | FOXP1 | c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1581A>G n.1282A>G c.850A>G (p.Asn284Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.472A>G n.2660A>G n.1090A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.2524A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1668A>G n.973A>G c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.4A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.4812A>G n.1414A>G n.4962A>G n.1691A>G n.1688A>G n.967A>G n.1666A>G n.1663A>G | |
3 | g.70978026T>G | CA353494172 | FOXP1 | c.1150A>C (p.Asn384His) c.589A>C (p.Asn197His) c.847A>C (p.Asn283His) n.1581A>C n.1282A>C c.850A>C (p.Asn284His) c.1147A>C (p.Asn383His) n.472A>C n.2660A>C n.1090A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.2524A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.1668A>C n.973A>C c.1156A>C (p.Asn386His) c.922A>C (p.Asn308His) c.838A>C (p.Asn280His) n.4A>C c.1153A>C (p.Asn385His) n.4812A>C n.1414A>C n.4962A>C n.1691A>C n.1688A>C n.967A>C n.1666A>C n.1663A>C | dbSNP |
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3 | g.70978027C= | CA1373977021 | FOXP1 | c.1149G= (p.Leu383=) c.588G= (p.Leu196=) c.846G= (p.Leu282=) n.1580G= n.1281G= c.849G= (p.Leu283=) c.1146G= (p.Leu382=) n.471G= n.2659G= n.1089G= c.*53G= (n.*53G=) c.*268G= (n.*268G=) n.2523G= c.1137G= (p.Leu379=) c.1667G= n.972G= c.1155G= (p.Leu385=) c.921G= (p.Leu307=) c.837G= (p.Leu279=) n.3G= c.1152G= (p.Leu384=) n.4811G= n.1413G= n.4961G= n.1690G= n.1687G= n.966G= n.1665G= n.1662G= | |
3 | g.70978027C>G | CA353494174 | FOXP1 | c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.588G>C (p.Leu196Phe) c.846G>C (p.Leu282Phe) n.1580G>C n.1281G>C c.849G>C (p.Leu283Phe) c.1146G>C (p.Leu382Phe) n.471G>C n.2659G>C n.1089G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.2523G>C c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.1667G>C n.972G>C c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.837G>C (p.Leu279Phe) n.3G>C c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.4811G>C n.1413G>C n.4961G>C n.1690G>C n.1687G>C n.966G>C n.1665G>C n.1662G>C | |
3 | g.70978027C>T | CA2491070 | FOXP1 | c.1149G>A (p.Leu383=) c.588G>A (p.Leu196=) c.846G>A (p.Leu282=) n.1580G>A n.1281G>A c.849G>A (p.Leu283=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.471G>A n.2659G>A n.1089G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.2523G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1667G>A n.972G>A c.1155G>A (p.Leu385=) c.921G>A (p.Leu307=) c.837G>A (p.Leu279=) n.3G>A c.1152G>A (p.Leu384=) n.4811G>A n.1413G>A n.4961G>A n.1690G>A n.1687G>A n.966G>A n.1665G>A n.1662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70978028A>G | CA353494176 | FOXP1 | c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) n.1579T>C n.1280T>C c.848T>C (p.Leu283Ser) c.1145T>C (p.Leu382Ser) n.470T>C n.2658T>C n.1088T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2522T>C c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.1666T>C n.971T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.836T>C (p.Leu279Ser) n.2T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.4810T>C n.1412T>C n.4960T>C n.1689T>C n.1686T>C n.965T>C n.1664T>C n.1661T>C | |
3 | g.70978028A>T | CA353494177 | FOXP1 | c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) n.1579T>A n.1280T>A c.848T>A (p.Leu283Ter) c.1145T>A (p.Leu382Ter) n.470T>A n.2658T>A n.1088T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2522T>A c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.1666T>A n.971T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.836T>A (p.Leu279Ter) n.2T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.4810T>A n.1412T>A n.4960T>A n.1689T>A n.1686T>A n.965T>A n.1664T>A n.1661T>A | |
3 | g.70978029A>C | CA353494178 | FOXP1 | c.1147T>G (p.Leu383Val) c.586T>G (p.Leu196Val) c.844T>G (p.Leu282Val) n.1578T>G n.1279T>G c.847T>G (p.Leu283Val) c.1144T>G (p.Leu382Val) n.469T>G n.2657T>G n.1087T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.2521T>G c.1135T>G (p.Leu379Val) c.1665T>G n.970T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.919T>G (p.Leu307Val) c.835T>G (p.Leu279Val) n.1T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) n.4809T>G n.1411T>G n.4959T>G n.1688T>G n.1685T>G n.964T>G n.1663T>G n.1660T>G | |
3 | g.70978029A>G | CA434167978 | FOXP1 | c.1147T>C (p.Leu383=) c.586T>C (p.Leu196=) c.844T>C (p.Leu282=) n.1578T>C n.1279T>C c.847T>C (p.Leu283=) c.1144T>C (p.Leu382=) n.469T>C n.2657T>C n.1087T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.2521T>C c.1135T>C (p.Leu379=) c.1665T>C n.970T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.919T>C (p.Leu307=) c.835T>C (p.Leu279=) n.1T>C c.1150T>C (p.Leu384=) n.4809T>C n.1411T>C n.4959T>C n.1688T>C n.1685T>C n.964T>C n.1663T>C n.1660T>C | |
3 | g.70978029A>T | CA353494179 | FOXP1 | c.1147T>A (p.Leu383Met) c.586T>A (p.Leu196Met) c.844T>A (p.Leu282Met) n.1578T>A n.1279T>A c.847T>A (p.Leu283Met) c.1144T>A (p.Leu382Met) n.469T>A n.2657T>A n.1087T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.2521T>A c.1135T>A (p.Leu379Met) c.1665T>A n.970T>A c.1153T>A (p.Leu385Met) c.919T>A (p.Leu307Met) c.835T>A (p.Leu279Met) n.1T>A c.1150T>A (p.Leu384Met) n.4809T>A n.1411T>A n.4959T>A n.1688T>A n.1685T>A n.964T>A n.1663T>A n.1660T>A | |
3 | g.70978030C>A | CA353494180 | FOXP1 | c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.586-1G>T (n.586-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) n.1578-1G>T n.1278G>T c.847-1G>T (n.847-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) n.469-1G>T n.2657-1G>T n.1086G>T c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) c.*266-1G>T (n.*266-1G>T) n.2521-1G>T c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) c.1665-1G>T n.970-1G>T c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.919-1G>T (n.919-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) n.4809-1G>T n.1411-1G>T n.4959-1G>T n.1688-1G>T n.1685-1G>T n.964-1G>T n.1663-1G>T n.1660-1G>T | |
3 | g.70978030C>G | CA353494182 | FOXP1 | c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.586-1G>C (n.586-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) n.1578-1G>C n.1278G>C c.847-1G>C (n.847-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) n.469-1G>C n.2657-1G>C n.1086G>C c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) c.*266-1G>C (n.*266-1G>C) n.2521-1G>C c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) c.1665-1G>C n.970-1G>C c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.919-1G>C (n.919-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) n.4809-1G>C n.1411-1G>C n.4959-1G>C n.1688-1G>C n.1685-1G>C n.964-1G>C n.1663-1G>C n.1660-1G>C | |
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3 | g.70978030_70978033del | CA913103157 | FOXP1 | c.1147-4_1147-1del (n.1147-4_1147-1del) c.586-4_586-1del (n.586-4_586-1del) c.844-4_844-1del (n.844-4_844-1del) n.1578-4_1578-1del n.1275_1278del c.847-4_847-1del (n.847-4_847-1del) c.1144-4_1144-1del (n.1144-4_1144-1del) n.469-4_469-1del n.2657-4_2657-1del n.1083_1086del c.*51-4_*51-1del (n.*51-4_*51-1del) c.*266-4_*266-1del (n.*266-4_*266-1del) n.2521-4_2521-1del c.1135-4_1135-1del (n.1135-4_1135-1del) c.1665-4_1665-1del n.970-4_970-1del c.1153-4_1153-1del (n.1153-4_1153-1del) c.919-4_919-1del (n.919-4_919-1del) c.835-4_835-1del (n.835-4_835-1del) c.1150-4_1150-1del (n.1150-4_1150-1del) n.4809-4_4809-1del n.1411-4_1411-1del n.4959-4_4959-1del n.1688-4_1688-1del n.1685-4_1685-1del n.964-4_964-1del n.1663-4_1663-1del n.1660-4_1660-1del | |
3 | g.70978031T>A | CA353494183 | FOXP1 | c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.586-2A>T (n.586-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) n.1578-2A>T n.1277A>T c.847-2A>T (n.847-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) n.469-2A>T n.2657-2A>T n.1085A>T c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.*266-2A>T (n.*266-2A>T) n.2521-2A>T c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) c.1665-2A>T n.970-2A>T c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.919-2A>T (n.919-2A>T) c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) n.4809-2A>T n.1411-2A>T n.4959-2A>T n.1688-2A>T n.1685-2A>T n.964-2A>T n.1663-2A>T n.1660-2A>T | dbSNP |
3 | g.70978031T>C | CA353494184 | FOXP1 | c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.586-2A>G (n.586-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) n.1578-2A>G n.1277A>G c.847-2A>G (n.847-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) n.469-2A>G n.2657-2A>G n.1085A>G c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.*266-2A>G (n.*266-2A>G) n.2521-2A>G c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) c.1665-2A>G n.970-2A>G c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.919-2A>G (n.919-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) n.4809-2A>G n.1411-2A>G n.4959-2A>G n.1688-2A>G n.1685-2A>G n.964-2A>G n.1663-2A>G n.1660-2A>G | ClinVar |
3 | g.70978031T>G | CA353494185 | FOXP1 | c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.586-2A>C (n.586-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) n.1578-2A>C n.1277A>C c.847-2A>C (n.847-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) n.469-2A>C n.2657-2A>C n.1085A>C c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.*266-2A>C (n.*266-2A>C) n.2521-2A>C c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) c.1665-2A>C n.970-2A>C c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.919-2A>C (n.919-2A>C) c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) n.4809-2A>C n.1411-2A>C n.4959-2A>C n.1688-2A>C n.1685-2A>C n.964-2A>C n.1663-2A>C n.1660-2A>C | |
3 | g.70978031T= | CA1373977024 | FOXP1 | c.1147-2A= (n.1147-2A=) c.586-2A= (n.586-2A=) c.844-2A= (n.844-2A=) n.1578-2A= n.1277A= c.847-2A= (n.847-2A=) c.1144-2A= (n.1144-2A=) n.469-2A= n.2657-2A= n.1085A= c.*51-2A= (n.*51-2A=) c.*266-2A= (n.*266-2A=) n.2521-2A= c.1135-2A= (n.1135-2A=) c.1665-2A= n.970-2A= c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.919-2A= (n.919-2A=) c.835-2A= (n.835-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) n.4809-2A= n.1411-2A= n.4959-2A= n.1688-2A= n.1685-2A= n.964-2A= n.1663-2A= n.1660-2A= | |
3 | g.70978032G>A | CA76530436 | FOXP1 | c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.586-3C>T (n.586-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) n.1578-3C>T n.1276C>T c.847-3C>T (n.847-3C>T) c.1144-3C>T (n.1144-3C>T) n.469-3C>T n.2657-3C>T n.1084C>T c.*51-3C>T (n.*51-3C>T) c.*266-3C>T (n.*266-3C>T) n.2521-3C>T c.1135-3C>T (n.1135-3C>T) c.1665-3C>T n.970-3C>T c.1153-3C>T (n.1153-3C>T) c.919-3C>T (n.919-3C>T) c.835-3C>T (n.835-3C>T) c.1150-3C>T (n.1150-3C>T) n.4809-3C>T n.1411-3C>T n.4959-3C>T n.1688-3C>T n.1685-3C>T n.964-3C>T n.1663-3C>T n.1660-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70978032G= | CA1373977026 | FOXP1 | c.1147-3C= (n.1147-3C=) c.586-3C= (n.586-3C=) c.844-3C= (n.844-3C=) n.1578-3C= n.1276C= c.847-3C= (n.847-3C=) c.1144-3C= (n.1144-3C=) n.469-3C= n.2657-3C= n.1084C= c.*51-3C= (n.*51-3C=) c.*266-3C= (n.*266-3C=) n.2521-3C= c.1135-3C= (n.1135-3C=) c.1665-3C= n.970-3C= c.1153-3C= (n.1153-3C=) c.919-3C= (n.919-3C=) c.835-3C= (n.835-3C=) c.1150-3C= (n.1150-3C=) n.4809-3C= n.1411-3C= n.4959-3C= n.1688-3C= n.1685-3C= n.964-3C= n.1663-3C= n.1660-3C= | |
3 | g.70978033C>G | CA2839730714 | FOXP1 | c.1147-4G>C (n.1147-4G>C) c.586-4G>C (n.586-4G>C) c.844-4G>C (n.844-4G>C) n.1578-4G>C n.1275G>C c.847-4G>C (n.847-4G>C) c.1144-4G>C (n.1144-4G>C) n.469-4G>C n.2657-4G>C n.1083G>C c.*51-4G>C (n.*51-4G>C) c.*266-4G>C (n.*266-4G>C) n.2521-4G>C c.1135-4G>C (n.1135-4G>C) c.1665-4G>C n.970-4G>C c.1153-4G>C (n.1153-4G>C) c.919-4G>C (n.919-4G>C) c.835-4G>C (n.835-4G>C) c.1150-4G>C (n.1150-4G>C) n.4809-4G>C n.1411-4G>C n.4959-4G>C n.1688-4G>C n.1685-4G>C n.964-4G>C n.1663-4G>C n.1660-4G>C | |
3 | g.70978033C>T | CA2666497309 | FOXP1 | c.1147-4G>A (n.1147-4G>A) c.586-4G>A (n.586-4G>A) c.844-4G>A (n.844-4G>A) n.1578-4G>A n.1275G>A c.847-4G>A (n.847-4G>A) c.1144-4G>A (n.1144-4G>A) n.469-4G>A n.2657-4G>A n.1083G>A c.*51-4G>A (n.*51-4G>A) c.*266-4G>A (n.*266-4G>A) n.2521-4G>A c.1135-4G>A (n.1135-4G>A) c.1665-4G>A n.970-4G>A c.1153-4G>A (n.1153-4G>A) c.919-4G>A (n.919-4G>A) c.835-4G>A (n.835-4G>A) c.1150-4G>A (n.1150-4G>A) n.4809-4G>A n.1411-4G>A n.4959-4G>A n.1688-4G>A n.1685-4G>A n.964-4G>A n.1663-4G>A n.1660-4G>A | gnomAD v4 |
3 | g.70978034A>G | CA2666497310 | FOXP1 | c.1147-5T>C (n.1147-5T>C) c.586-5T>C (n.586-5T>C) c.844-5T>C (n.844-5T>C) n.1578-5T>C n.1274T>C c.847-5T>C (n.847-5T>C) c.1144-5T>C (n.1144-5T>C) n.469-5T>C n.2657-5T>C n.1082T>C c.*51-5T>C (n.*51-5T>C) c.*266-5T>C (n.*266-5T>C) n.2521-5T>C c.1135-5T>C (n.1135-5T>C) c.1665-5T>C n.970-5T>C c.1153-5T>C (n.1153-5T>C) c.919-5T>C (n.919-5T>C) c.835-5T>C (n.835-5T>C) c.1150-5T>C (n.1150-5T>C) n.4809-5T>C n.1411-5T>C n.4959-5T>C n.1688-5T>C n.1685-5T>C n.964-5T>C n.1663-5T>C n.1660-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.70978035A>G | CA2840172167 | FOXP1 | c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.586-6T>C (n.586-6T>C) c.844-6T>C (n.844-6T>C) n.1578-6T>C n.1273T>C c.847-6T>C (n.847-6T>C) c.1144-6T>C (n.1144-6T>C) n.469-6T>C n.2657-6T>C n.1081T>C c.*51-6T>C (n.*51-6T>C) c.*266-6T>C (n.*266-6T>C) n.2521-6T>C c.1135-6T>C (n.1135-6T>C) c.1665-6T>C n.970-6T>C c.1153-6T>C (n.1153-6T>C) c.919-6T>C (n.919-6T>C) c.835-6T>C (n.835-6T>C) c.1150-6T>C (n.1150-6T>C) n.4809-6T>C n.1411-6T>C n.4959-6T>C n.1688-6T>C n.1685-6T>C n.964-6T>C n.1663-6T>C n.1660-6T>C | |
3 | g.70978036G>T | CA2703181713 | FOXP1 | c.1147-7C>A (n.1147-7C>A) c.586-7C>A (n.586-7C>A) c.844-7C>A (n.844-7C>A) n.1578-7C>A n.1272C>A c.847-7C>A (n.847-7C>A) c.1144-7C>A (n.1144-7C>A) n.469-7C>A n.2657-7C>A n.1080C>A c.*51-7C>A (n.*51-7C>A) c.*266-7C>A (n.*266-7C>A) n.2521-7C>A c.1135-7C>A (n.1135-7C>A) c.1665-7C>A n.970-7C>A c.1153-7C>A (n.1153-7C>A) c.919-7C>A (n.919-7C>A) c.835-7C>A (n.835-7C>A) c.1150-7C>A (n.1150-7C>A) n.4809-7C>A n.1411-7C>A n.4959-7C>A n.1688-7C>A n.1685-7C>A n.964-7C>A n.1663-7C>A n.1660-7C>A | dbSNP |
3 | g.70978037G>A | CA1373977029 | FOXP1 | c.1147-8C>T (n.1147-8C>T) c.586-8C>T (n.586-8C>T) c.844-8C>T (n.844-8C>T) n.1578-8C>T n.1271C>T c.847-8C>T (n.847-8C>T) c.1144-8C>T (n.1144-8C>T) n.469-8C>T n.2657-8C>T n.1079C>T c.*51-8C>T (n.*51-8C>T) c.*266-8C>T (n.*266-8C>T) n.2521-8C>T c.1135-8C>T (n.1135-8C>T) c.1665-8C>T n.970-8C>T c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) c.919-8C>T (n.919-8C>T) c.835-8C>T (n.835-8C>T) c.1150-8C>T (n.1150-8C>T) n.4809-8C>T n.1411-8C>T n.4959-8C>T n.1688-8C>T n.1685-8C>T n.964-8C>T n.1663-8C>T n.1660-8C>T | dbSNP |
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3 | g.70978037G>T | CA2839092923 | FOXP1 | c.1147-8C>A (n.1147-8C>A) c.586-8C>A (n.586-8C>A) c.844-8C>A (n.844-8C>A) n.1578-8C>A n.1271C>A c.847-8C>A (n.847-8C>A) c.1144-8C>A (n.1144-8C>A) n.469-8C>A n.2657-8C>A n.1079C>A c.*51-8C>A (n.*51-8C>A) c.*266-8C>A (n.*266-8C>A) n.2521-8C>A c.1135-8C>A (n.1135-8C>A) c.1665-8C>A n.970-8C>A c.1153-8C>A (n.1153-8C>A) c.919-8C>A (n.919-8C>A) c.835-8C>A (n.835-8C>A) c.1150-8C>A (n.1150-8C>A) n.4809-8C>A n.1411-8C>A n.4959-8C>A n.1688-8C>A n.1685-8C>A n.964-8C>A n.1663-8C>A n.1660-8C>A | |
3 | g.70978038A>G | CA2740094503 | FOXP1 | c.1147-9T>C (n.1147-9T>C) c.586-9T>C (n.586-9T>C) c.844-9T>C (n.844-9T>C) n.1578-9T>C n.1270T>C c.847-9T>C (n.847-9T>C) c.1144-9T>C (n.1144-9T>C) n.469-9T>C n.2657-9T>C n.1078T>C c.*51-9T>C (n.*51-9T>C) c.*266-9T>C (n.*266-9T>C) n.2521-9T>C c.1135-9T>C (n.1135-9T>C) c.1665-9T>C n.970-9T>C c.1153-9T>C (n.1153-9T>C) c.919-9T>C (n.919-9T>C) c.835-9T>C (n.835-9T>C) c.1150-9T>C (n.1150-9T>C) n.4809-9T>C n.1411-9T>C n.4959-9T>C n.1688-9T>C n.1685-9T>C n.964-9T>C n.1663-9T>C n.1660-9T>C | ClinVar |
3 | g.70978044dup | CA2491071 | FOXP1 | c.1147-9dup (n.1147-9dup) c.586-9dup (n.586-9dup) c.844-9dup (n.844-9dup) n.1578-9dup n.1270dup c.847-9dup (n.847-9dup) c.1144-9dup (n.1144-9dup) n.469-9dup n.2657-9dup n.1078dup c.*51-9dup (n.*51-9dup) c.*266-9dup (n.*266-9dup) n.2521-9dup c.1135-9dup (n.1135-9dup) c.1665-9dup n.970-9dup c.1153-9dup (n.1153-9dup) c.919-9dup (n.919-9dup) c.835-9dup (n.835-9dup) c.1150-9dup (n.1150-9dup) n.4809-9dup n.1411-9dup n.4959-9dup n.1688-9dup n.1685-9dup n.964-9dup n.1663-9dup n.1660-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.70978044del | CA2840172169 | FOXP1 | c.1147-9del (n.1147-9del) c.586-9del (n.586-9del) c.844-9del (n.844-9del) n.1578-9del n.1270del c.847-9del (n.847-9del) c.1144-9del (n.1144-9del) n.469-9del n.2657-9del n.1078del c.*51-9del (n.*51-9del) c.*266-9del (n.*266-9del) n.2521-9del c.1135-9del (n.1135-9del) c.1665-9del n.970-9del c.1153-9del (n.1153-9del) c.919-9del (n.919-9del) c.835-9del (n.835-9del) c.1150-9del (n.1150-9del) n.4809-9del n.1411-9del n.4959-9del n.1688-9del n.1685-9del n.964-9del n.1663-9del n.1660-9del | |
3 | g.70978043_70978044del | CA2756732245 | FOXP1 | c.1147-10_1147-9del (n.1147-10_1147-9del) c.586-10_586-9del (n.586-10_586-9del) c.844-10_844-9del (n.844-10_844-9del) n.1578-10_1578-9del n.1269_1270del c.847-10_847-9del (n.847-10_847-9del) c.1144-10_1144-9del (n.1144-10_1144-9del) n.469-10_469-9del n.2657-10_2657-9del n.1077_1078del c.*51-10_*51-9del (n.*51-10_*51-9del) c.*266-10_*266-9del (n.*266-10_*266-9del) n.2521-10_2521-9del c.1135-10_1135-9del (n.1135-10_1135-9del) c.1665-10_1665-9del n.970-10_970-9del c.1153-10_1153-9del (n.1153-10_1153-9del) c.919-10_919-9del (n.919-10_919-9del) c.835-10_835-9del (n.835-10_835-9del) c.1150-10_1150-9del (n.1150-10_1150-9del) n.4809-10_4809-9del n.1411-10_1411-9del n.4959-10_4959-9del n.1688-10_1688-9del n.1685-10_1685-9del n.964-10_964-9del n.1663-10_1663-9del n.1660-10_1660-9del | |
3 | g.70978039A>G | CA2697556763 | FOXP1 | c.1147-10T>C (n.1147-10T>C) c.586-10T>C (n.586-10T>C) c.844-10T>C (n.844-10T>C) n.1578-10T>C n.1269T>C c.847-10T>C (n.847-10T>C) c.1144-10T>C (n.1144-10T>C) n.469-10T>C n.2657-10T>C n.1077T>C c.*51-10T>C (n.*51-10T>C) c.*266-10T>C (n.*266-10T>C) n.2521-10T>C c.1135-10T>C (n.1135-10T>C) c.1665-10T>C n.970-10T>C c.1153-10T>C (n.1153-10T>C) c.919-10T>C (n.919-10T>C) c.835-10T>C (n.835-10T>C) c.1150-10T>C (n.1150-10T>C) n.4809-10T>C n.1411-10T>C n.4959-10T>C n.1688-10T>C n.1685-10T>C n.964-10T>C n.1663-10T>C n.1660-10T>C | ClinVar |
3 | g.70978040A= | CA1373977034 | FOXP1 | c.1147-11T= (n.1147-11T=) c.586-11T= (n.586-11T=) c.844-11T= (n.844-11T=) n.1578-11T= n.1268T= c.847-11T= (n.847-11T=) c.1144-11T= (n.1144-11T=) n.469-11T= n.2657-11T= n.1076T= c.*51-11T= (n.*51-11T=) c.*266-11T= (n.*266-11T=) n.2521-11T= c.1135-11T= (n.1135-11T=) c.1665-11T= n.970-11T= c.1153-11T= (n.1153-11T=) c.919-11T= (n.919-11T=) c.835-11T= (n.835-11T=) c.1150-11T= (n.1150-11T=) n.4809-11T= n.1411-11T= n.4959-11T= n.1688-11T= n.1685-11T= n.964-11T= n.1663-11T= n.1660-11T= | |
3 | g.70978040A>G | CA2491072 | FOXP1 | c.1147-11T>C (n.1147-11T>C) c.586-11T>C (n.586-11T>C) c.844-11T>C (n.844-11T>C) n.1578-11T>C n.1268T>C c.847-11T>C (n.847-11T>C) c.1144-11T>C (n.1144-11T>C) n.469-11T>C n.2657-11T>C n.1076T>C c.*51-11T>C (n.*51-11T>C) c.*266-11T>C (n.*266-11T>C) n.2521-11T>C c.1135-11T>C (n.1135-11T>C) c.1665-11T>C n.970-11T>C c.1153-11T>C (n.1153-11T>C) c.919-11T>C (n.919-11T>C) c.835-11T>C (n.835-11T>C) c.1150-11T>C (n.1150-11T>C) n.4809-11T>C n.1411-11T>C n.4959-11T>C n.1688-11T>C n.1685-11T>C n.964-11T>C n.1663-11T>C n.1660-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70978041A= | CA1373977038 | FOXP1 | c.1147-12T= (n.1147-12T=) c.586-12T= (n.586-12T=) c.844-12T= (n.844-12T=) n.1578-12T= n.1267T= c.847-12T= (n.847-12T=) c.1144-12T= (n.1144-12T=) n.469-12T= n.2657-12T= n.1075T= c.*51-12T= (n.*51-12T=) c.*266-12T= (n.*266-12T=) n.2521-12T= c.1135-12T= (n.1135-12T=) c.1665-12T= n.970-12T= c.1153-12T= (n.1153-12T=) c.919-12T= (n.919-12T=) c.835-12T= (n.835-12T=) c.1150-12T= (n.1150-12T=) n.4809-12T= n.1411-12T= n.4959-12T= n.1688-12T= n.1685-12T= n.964-12T= n.1663-12T= n.1660-12T= | |
3 | g.70978041A>C | CA1373977037 | FOXP1 | c.1147-12T>G (n.1147-12T>G) c.586-12T>G (n.586-12T>G) c.844-12T>G (n.844-12T>G) n.1578-12T>G n.1267T>G c.847-12T>G (n.847-12T>G) c.1144-12T>G (n.1144-12T>G) n.469-12T>G n.2657-12T>G n.1075T>G c.*51-12T>G (n.*51-12T>G) c.*266-12T>G (n.*266-12T>G) n.2521-12T>G c.1135-12T>G (n.1135-12T>G) c.1665-12T>G n.970-12T>G c.1153-12T>G (n.1153-12T>G) c.919-12T>G (n.919-12T>G) c.835-12T>G (n.835-12T>G) c.1150-12T>G (n.1150-12T>G) n.4809-12T>G n.1411-12T>G n.4959-12T>G n.1688-12T>G n.1685-12T>G n.964-12T>G n.1663-12T>G n.1660-12T>G | dbSNP |
3 | g.70978043_70978047dup | CA909934983 | FOXP1 | c.1147-16_1147-12dup (n.1147-16_1147-12dup) c.586-16_586-12dup (n.586-16_586-12dup) c.844-16_844-12dup (n.844-16_844-12dup) n.1578-16_1578-12dup n.1263_1267dup c.847-16_847-12dup (n.847-16_847-12dup) c.1144-16_1144-12dup (n.1144-16_1144-12dup) n.469-16_469-12dup n.2657-16_2657-12dup n.1071_1075dup c.*51-16_*51-12dup (n.*51-16_*51-12dup) c.*266-16_*266-12dup (n.*266-16_*266-12dup) n.2521-16_2521-12dup c.1135-16_1135-12dup (n.1135-16_1135-12dup) c.1665-16_1665-12dup n.970-16_970-12dup c.1153-16_1153-12dup (n.1153-16_1153-12dup) c.919-16_919-12dup (n.919-16_919-12dup) c.835-16_835-12dup (n.835-16_835-12dup) c.1150-16_1150-12dup (n.1150-16_1150-12dup) n.4809-16_4809-12dup n.1411-16_1411-12dup n.4959-16_4959-12dup n.1688-16_1688-12dup n.1685-16_1685-12dup n.964-16_964-12dup n.1663-16_1663-12dup n.1660-16_1660-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70978043_70978057dup | CA2491073 | FOXP1 | c.1147-26_1147-12dup (n.1147-26_1147-12dup) c.586-26_586-12dup (n.586-26_586-12dup) c.844-26_844-12dup (n.844-26_844-12dup) n.1578-26_1578-12dup n.1253_1267dup c.847-26_847-12dup (n.847-26_847-12dup) c.1144-26_1144-12dup (n.1144-26_1144-12dup) n.469-26_469-12dup n.2657-26_2657-12dup n.1061_1075dup c.*51-26_*51-12dup (n.*51-26_*51-12dup) c.*266-26_*266-12dup (n.*266-26_*266-12dup) n.2521-26_2521-12dup c.1135-26_1135-12dup (n.1135-26_1135-12dup) c.1665-26_1665-12dup n.970-26_970-12dup c.1153-26_1153-12dup (n.1153-26_1153-12dup) c.919-26_919-12dup (n.919-26_919-12dup) c.835-26_835-12dup (n.835-26_835-12dup) c.1150-26_1150-12dup (n.1150-26_1150-12dup) n.4809-26_4809-12dup n.1411-26_1411-12dup n.4959-26_4959-12dup n.1688-26_1688-12dup n.1685-26_1685-12dup n.964-26_964-12dup n.1663-26_1663-12dup n.1660-26_1660-12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.70978042A= | CA1373977044 | FOXP1 | c.1147-13T= (n.1147-13T=) c.586-13T= (n.586-13T=) c.844-13T= (n.844-13T=) n.1578-13T= n.1266T= c.847-13T= (n.847-13T=) c.1144-13T= (n.1144-13T=) n.469-13T= n.2657-13T= n.1074T= c.*51-13T= (n.*51-13T=) c.*266-13T= (n.*266-13T=) n.2521-13T= c.1135-13T= (n.1135-13T=) c.1665-13T= n.970-13T= c.1153-13T= (n.1153-13T=) c.919-13T= (n.919-13T=) c.835-13T= (n.835-13T=) c.1150-13T= (n.1150-13T=) n.4809-13T= n.1411-13T= n.4959-13T= n.1688-13T= n.1685-13T= n.964-13T= n.1663-13T= n.1660-13T= | |
3 | g.70978042A>G | CA543576900 | FOXP1 | c.1147-13T>C (n.1147-13T>C) c.586-13T>C (n.586-13T>C) c.844-13T>C (n.844-13T>C) n.1578-13T>C n.1266T>C c.847-13T>C (n.847-13T>C) c.1144-13T>C (n.1144-13T>C) n.469-13T>C n.2657-13T>C n.1074T>C c.*51-13T>C (n.*51-13T>C) c.*266-13T>C (n.*266-13T>C) n.2521-13T>C c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) c.1665-13T>C n.970-13T>C c.1153-13T>C (n.1153-13T>C) c.919-13T>C (n.919-13T>C) c.835-13T>C (n.835-13T>C) c.1150-13T>C (n.1150-13T>C) n.4809-13T>C n.1411-13T>C n.4959-13T>C n.1688-13T>C n.1685-13T>C n.964-13T>C n.1663-13T>C n.1660-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70978042_70978045delinsAAAC | CA1373977042 | FOXP1 | c.1147-16_1147-13delinsGTTT (n.1147-16_1147-13delinsGTTT) c.586-16_586-13delinsGTTT (n.586-16_586-13delinsGTTT) c.844-16_844-13delinsGTTT (n.844-16_844-13delinsGTTT) n.1578-16_1578-13delinsGTTT n.1263_1266delinsGTTT c.847-16_847-13delinsGTTT (n.847-16_847-13delinsGTTT) c.1144-16_1144-13delinsGTTT (n.1144-16_1144-13delinsGTTT) n.469-16_469-13delinsGTTT n.2657-16_2657-13delinsGTTT n.1071_1074delinsGTTT c.*51-16_*51-13delinsGTTT (n.*51-16_*51-13delinsGTTT) c.*266-16_*266-13delinsGTTT (n.*266-16_*266-13delinsGTTT) n.2521-16_2521-13delinsGTTT c.1135-16_1135-13delinsGTTT (n.1135-16_1135-13delinsGTTT) c.1665-16_1665-13delinsGTTT n.970-16_970-13delinsGTTT c.1153-16_1153-13delinsGTTT (n.1153-16_1153-13delinsGTTT) c.919-16_919-13delinsGTTT (n.919-16_919-13delinsGTTT) c.835-16_835-13delinsGTTT (n.835-16_835-13delinsGTTT) c.1150-16_1150-13delinsGTTT (n.1150-16_1150-13delinsGTTT) n.4809-16_4809-13delinsGTTT n.1411-16_1411-13delinsGTTT n.4959-16_4959-13delinsGTTT n.1688-16_1688-13delinsGTTT n.1685-16_1685-13delinsGTTT n.964-16_964-13delinsGTTT n.1663-16_1663-13delinsGTTT n.1660-16_1660-13delinsGTTT | |
3 | g.70978044_70978047dup | CA909934988 | FOXP1 | c.1147-16_1147-13dup (n.1147-16_1147-13dup) c.586-16_586-13dup (n.586-16_586-13dup) c.844-16_844-13dup (n.844-16_844-13dup) n.1578-16_1578-13dup n.1263_1266dup c.847-16_847-13dup (n.847-16_847-13dup) c.1144-16_1144-13dup (n.1144-16_1144-13dup) n.469-16_469-13dup n.2657-16_2657-13dup n.1071_1074dup c.*51-16_*51-13dup (n.*51-16_*51-13dup) c.*266-16_*266-13dup (n.*266-16_*266-13dup) n.2521-16_2521-13dup c.1135-16_1135-13dup (n.1135-16_1135-13dup) c.1665-16_1665-13dup n.970-16_970-13dup c.1153-16_1153-13dup (n.1153-16_1153-13dup) c.919-16_919-13dup (n.919-16_919-13dup) c.835-16_835-13dup (n.835-16_835-13dup) c.1150-16_1150-13dup (n.1150-16_1150-13dup) n.4809-16_4809-13dup n.1411-16_1411-13dup n.4959-16_4959-13dup n.1688-16_1688-13dup n.1685-16_1685-13dup n.964-16_964-13dup n.1663-16_1663-13dup n.1660-16_1660-13dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70978046_70978048del | CA2491074 | FOXP1 | c.1147-16_1147-14del (n.1147-16_1147-14del) c.586-16_586-14del (n.586-16_586-14del) c.844-16_844-14del (n.844-16_844-14del) n.1578-16_1578-14del n.1263_1265del c.847-16_847-14del (n.847-16_847-14del) c.1144-16_1144-14del (n.1144-16_1144-14del) n.469-16_469-14del n.2657-16_2657-14del n.1071_1073del c.*51-16_*51-14del (n.*51-16_*51-14del) c.*266-16_*266-14del (n.*266-16_*266-14del) n.2521-16_2521-14del c.1135-16_1135-14del (n.1135-16_1135-14del) c.1665-16_1665-14del n.970-16_970-14del c.1153-16_1153-14del (n.1153-16_1153-14del) c.919-16_919-14del (n.919-16_919-14del) c.835-16_835-14del (n.835-16_835-14del) c.1150-16_1150-14del (n.1150-16_1150-14del) n.4809-16_4809-14del n.1411-16_1411-14del n.4959-16_4959-14del n.1688-16_1688-14del n.1685-16_1685-14del n.964-16_964-14del n.1663-16_1663-14del n.1660-16_1660-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70978044A>G | CA2756732250 | FOXP1 | c.1147-15T>C (n.1147-15T>C) c.586-15T>C (n.586-15T>C) c.844-15T>C (n.844-15T>C) n.1578-15T>C n.1264T>C c.847-15T>C (n.847-15T>C) c.1144-15T>C (n.1144-15T>C) n.469-15T>C n.2657-15T>C n.1072T>C c.*51-15T>C (n.*51-15T>C) c.*266-15T>C (n.*266-15T>C) n.2521-15T>C c.1135-15T>C (n.1135-15T>C) c.1665-15T>C n.970-15T>C c.1153-15T>C (n.1153-15T>C) c.919-15T>C (n.919-15T>C) c.835-15T>C (n.835-15T>C) c.1150-15T>C (n.1150-15T>C) n.4809-15T>C n.1411-15T>C n.4959-15T>C n.1688-15T>C n.1685-15T>C n.964-15T>C n.1663-15T>C n.1660-15T>C | |
3 | g.70978045C>A | CA1049316407 | FOXP1 | c.1147-16G>T (n.1147-16G>T) c.586-16G>T (n.586-16G>T) c.844-16G>T (n.844-16G>T) n.1578-16G>T n.1263G>T c.847-16G>T (n.847-16G>T) c.1144-16G>T (n.1144-16G>T) n.469-16G>T n.2657-16G>T n.1071G>T c.*51-16G>T (n.*51-16G>T) c.*266-16G>T (n.*266-16G>T) n.2521-16G>T c.1135-16G>T (n.1135-16G>T) c.1665-16G>T n.970-16G>T c.1153-16G>T (n.1153-16G>T) c.919-16G>T (n.919-16G>T) c.835-16G>T (n.835-16G>T) c.1150-16G>T (n.1150-16G>T) n.4809-16G>T n.1411-16G>T n.4959-16G>T n.1688-16G>T n.1685-16G>T n.964-16G>T n.1663-16G>T n.1660-16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70978045C= | CA1373977046 | FOXP1 | c.1147-16G= (n.1147-16G=) c.586-16G= (n.586-16G=) c.844-16G= (n.844-16G=) n.1578-16G= n.1263G= c.847-16G= (n.847-16G=) c.1144-16G= (n.1144-16G=) n.469-16G= n.2657-16G= n.1071G= c.*51-16G= (n.*51-16G=) c.*266-16G= (n.*266-16G=) n.2521-16G= c.1135-16G= (n.1135-16G=) c.1665-16G= n.970-16G= c.1153-16G= (n.1153-16G=) c.919-16G= (n.919-16G=) c.835-16G= (n.835-16G=) c.1150-16G= (n.1150-16G=) n.4809-16G= n.1411-16G= n.4959-16G= n.1688-16G= n.1685-16G= n.964-16G= n.1663-16G= n.1660-16G= | |
3 | g.70978045C>T | CA1373977045 | FOXP1 | c.1147-16G>A (n.1147-16G>A) c.586-16G>A (n.586-16G>A) c.844-16G>A (n.844-16G>A) n.1578-16G>A n.1263G>A c.847-16G>A (n.847-16G>A) c.1144-16G>A (n.1144-16G>A) n.469-16G>A n.2657-16G>A n.1071G>A c.*51-16G>A (n.*51-16G>A) c.*266-16G>A (n.*266-16G>A) n.2521-16G>A c.1135-16G>A (n.1135-16G>A) c.1665-16G>A n.970-16G>A c.1153-16G>A (n.1153-16G>A) c.919-16G>A (n.919-16G>A) c.835-16G>A (n.835-16G>A) c.1150-16G>A (n.1150-16G>A) n.4809-16G>A n.1411-16G>A n.4959-16G>A n.1688-16G>A n.1685-16G>A n.964-16G>A n.1663-16G>A n.1660-16G>A | dbSNP |
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3 | g.70978046A>G | CA2491075 | FOXP1 | c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) c.586-17T>C (n.586-17T>C) c.844-17T>C (n.844-17T>C) n.1578-17T>C n.1262T>C c.847-17T>C (n.847-17T>C) c.1144-17T>C (n.1144-17T>C) n.469-17T>C n.2657-17T>C n.1070T>C c.*51-17T>C (n.*51-17T>C) c.*266-17T>C (n.*266-17T>C) n.2521-17T>C c.1135-17T>C (n.1135-17T>C) c.1665-17T>C n.970-17T>C c.1153-17T>C (n.1153-17T>C) c.919-17T>C (n.919-17T>C) c.835-17T>C (n.835-17T>C) c.1150-17T>C (n.1150-17T>C) n.4809-17T>C n.1411-17T>C n.4959-17T>C n.1688-17T>C n.1685-17T>C n.964-17T>C n.1663-17T>C n.1660-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |