Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.70976895C= | CA1373975373 | FOXP1 | c.1530+46G= (n.1530+46G=) c.969+46G= (n.969+46G=) c.1227+46G= (n.1227+46G=) n.1961+46G= n.1659+46G= c.1527+46G= (n.1527+46G=) c.1230+46G= (n.1230+46G=) n.849+46G= n.3033+46G= n.1516G= c.*434+46G= (n.*434+46G=) n.2904+46G= c.1515+46G= (n.1515+46G=) c.1524+46G= (n.1524+46G=) c.2045+46G= n.1353+46G= c.1536+46G= (n.1536+46G=) c.1302+46G= (n.1302+46G=) c.1218+46G= (n.1218+46G=) n.381+46G= c.1533+46G= (n.1533+46G=) n.5192+46G= n.1794+46G= n.5342+46G= n.2071+46G= n.2068+46G= n.1347+46G= n.2046+46G= n.2043+46G= | |
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3 | g.70976896T>C | CA2490945 | FOXP1 | c.1530+45A>G (n.1530+45A>G) c.969+45A>G (n.969+45A>G) c.1227+45A>G (n.1227+45A>G) n.1961+45A>G n.1659+45A>G c.1527+45A>G (n.1527+45A>G) c.1230+45A>G (n.1230+45A>G) n.849+45A>G n.3033+45A>G n.1515A>G c.*434+45A>G (n.*434+45A>G) n.2904+45A>G c.1515+45A>G (n.1515+45A>G) c.1524+45A>G (n.1524+45A>G) c.2045+45A>G n.1353+45A>G c.1536+45A>G (n.1536+45A>G) c.1302+45A>G (n.1302+45A>G) c.1218+45A>G (n.1218+45A>G) n.381+45A>G c.1533+45A>G (n.1533+45A>G) n.5192+45A>G n.1794+45A>G n.5342+45A>G n.2071+45A>G n.2068+45A>G n.1347+45A>G n.2046+45A>G n.2043+45A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70976923A>G | CA2666495734 | FOXP1 | c.1530+18T>C (n.1530+18T>C) c.969+18T>C (n.969+18T>C) c.1227+18T>C (n.1227+18T>C) n.1961+18T>C n.1659+18T>C c.1527+18T>C (n.1527+18T>C) c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) n.849+18T>C n.3033+18T>C n.1488T>C c.*434+18T>C (n.*434+18T>C) n.2904+18T>C c.1515+18T>C (n.1515+18T>C) c.1524+18T>C (n.1524+18T>C) c.2045+18T>C n.1353+18T>C c.1536+18T>C (n.1536+18T>C) c.1302+18T>C (n.1302+18T>C) c.1218+18T>C (n.1218+18T>C) n.381+18T>C c.1533+18T>C (n.1533+18T>C) n.5192+18T>C n.1794+18T>C n.5342+18T>C n.2071+18T>C n.2068+18T>C n.1347+18T>C n.2046+18T>C n.2043+18T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.70976924G= | CA1373975422 | FOXP1 | c.1530+17C= (n.1530+17C=) c.969+17C= (n.969+17C=) c.1227+17C= (n.1227+17C=) n.1961+17C= n.1659+17C= c.1527+17C= (n.1527+17C=) c.1230+17C= (n.1230+17C=) n.849+17C= n.3033+17C= n.1487C= c.*434+17C= (n.*434+17C=) n.2904+17C= c.1515+17C= (n.1515+17C=) c.1524+17C= (n.1524+17C=) c.2045+17C= n.1353+17C= c.1536+17C= (n.1536+17C=) c.1302+17C= (n.1302+17C=) c.1218+17C= (n.1218+17C=) n.381+17C= c.1533+17C= (n.1533+17C=) n.5192+17C= n.1794+17C= n.5342+17C= n.2071+17C= n.2068+17C= n.1347+17C= n.2046+17C= n.2043+17C= | |
3 | g.70976924G>T | CA2666495735 | FOXP1 | c.1530+17C>A (n.1530+17C>A) c.969+17C>A (n.969+17C>A) c.1227+17C>A (n.1227+17C>A) n.1961+17C>A n.1659+17C>A c.1527+17C>A (n.1527+17C>A) c.1230+17C>A (n.1230+17C>A) n.849+17C>A n.3033+17C>A n.1487C>A c.*434+17C>A (n.*434+17C>A) n.2904+17C>A c.1515+17C>A (n.1515+17C>A) c.1524+17C>A (n.1524+17C>A) c.2045+17C>A n.1353+17C>A c.1536+17C>A (n.1536+17C>A) c.1302+17C>A (n.1302+17C>A) c.1218+17C>A (n.1218+17C>A) n.381+17C>A c.1533+17C>A (n.1533+17C>A) n.5192+17C>A n.1794+17C>A n.5342+17C>A n.2071+17C>A n.2068+17C>A n.1347+17C>A n.2046+17C>A n.2043+17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.70976925G>A | CA2666495736 | FOXP1 | c.1530+16C>T (n.1530+16C>T) c.969+16C>T (n.969+16C>T) c.1227+16C>T (n.1227+16C>T) n.1961+16C>T n.1659+16C>T c.1527+16C>T (n.1527+16C>T) c.1230+16C>T (n.1230+16C>T) n.849+16C>T n.3033+16C>T n.1486C>T c.*434+16C>T (n.*434+16C>T) n.2904+16C>T c.1515+16C>T (n.1515+16C>T) c.1524+16C>T (n.1524+16C>T) c.2045+16C>T n.1353+16C>T c.1536+16C>T (n.1536+16C>T) c.1302+16C>T (n.1302+16C>T) c.1218+16C>T (n.1218+16C>T) n.381+16C>T c.1533+16C>T (n.1533+16C>T) n.5192+16C>T n.1794+16C>T n.5342+16C>T n.2071+16C>T n.2068+16C>T n.1347+16C>T n.2046+16C>T n.2043+16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.70976925G>C | CA2577820100 | FOXP1 | c.1530+16C>G (n.1530+16C>G) c.969+16C>G (n.969+16C>G) c.1227+16C>G (n.1227+16C>G) n.1961+16C>G n.1659+16C>G c.1527+16C>G (n.1527+16C>G) c.1230+16C>G (n.1230+16C>G) n.849+16C>G n.3033+16C>G n.1486C>G c.*434+16C>G (n.*434+16C>G) n.2904+16C>G c.1515+16C>G (n.1515+16C>G) c.1524+16C>G (n.1524+16C>G) c.2045+16C>G n.1353+16C>G c.1536+16C>G (n.1536+16C>G) c.1302+16C>G (n.1302+16C>G) c.1218+16C>G (n.1218+16C>G) n.381+16C>G c.1533+16C>G (n.1533+16C>G) n.5192+16C>G n.1794+16C>G n.5342+16C>G n.2071+16C>G n.2068+16C>G n.1347+16C>G n.2046+16C>G n.2043+16C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.70976925G>T | CA2666495737 | FOXP1 | c.1530+16C>A (n.1530+16C>A) c.969+16C>A (n.969+16C>A) c.1227+16C>A (n.1227+16C>A) n.1961+16C>A n.1659+16C>A c.1527+16C>A (n.1527+16C>A) c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) n.849+16C>A n.3033+16C>A n.1486C>A c.*434+16C>A (n.*434+16C>A) n.2904+16C>A c.1515+16C>A (n.1515+16C>A) c.1524+16C>A (n.1524+16C>A) c.2045+16C>A n.1353+16C>A c.1536+16C>A (n.1536+16C>A) c.1302+16C>A (n.1302+16C>A) c.1218+16C>A (n.1218+16C>A) n.381+16C>A c.1533+16C>A (n.1533+16C>A) n.5192+16C>A n.1794+16C>A n.5342+16C>A n.2071+16C>A n.2068+16C>A n.1347+16C>A n.2046+16C>A n.2043+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.70976926C>A | CA2702876270 | FOXP1 | c.1530+15G>T (n.1530+15G>T) c.969+15G>T (n.969+15G>T) c.1227+15G>T (n.1227+15G>T) n.1961+15G>T n.1659+15G>T c.1527+15G>T (n.1527+15G>T) c.1230+15G>T (n.1230+15G>T) n.849+15G>T n.3033+15G>T n.1485G>T c.*434+15G>T (n.*434+15G>T) n.2904+15G>T c.1515+15G>T (n.1515+15G>T) c.1524+15G>T (n.1524+15G>T) c.2045+15G>T n.1353+15G>T c.1536+15G>T (n.1536+15G>T) c.1302+15G>T (n.1302+15G>T) c.1218+15G>T (n.1218+15G>T) n.381+15G>T c.1533+15G>T (n.1533+15G>T) n.5192+15G>T n.1794+15G>T n.5342+15G>T n.2071+15G>T n.2068+15G>T n.1347+15G>T n.2046+15G>T n.2043+15G>T | dbSNP |
3 | g.70976926C= | CA1373975425 | FOXP1 | c.1530+15G= (n.1530+15G=) c.969+15G= (n.969+15G=) c.1227+15G= (n.1227+15G=) n.1961+15G= n.1659+15G= c.1527+15G= (n.1527+15G=) c.1230+15G= (n.1230+15G=) n.849+15G= n.3033+15G= n.1485G= c.*434+15G= (n.*434+15G=) n.2904+15G= c.1515+15G= (n.1515+15G=) c.1524+15G= (n.1524+15G=) c.2045+15G= n.1353+15G= c.1536+15G= (n.1536+15G=) c.1302+15G= (n.1302+15G=) c.1218+15G= (n.1218+15G=) n.381+15G= c.1533+15G= (n.1533+15G=) n.5192+15G= n.1794+15G= n.5342+15G= n.2071+15G= n.2068+15G= n.1347+15G= n.2046+15G= n.2043+15G= | |
3 | g.70976926C>G | CA2577820101 | FOXP1 | c.1530+15G>C (n.1530+15G>C) c.969+15G>C (n.969+15G>C) c.1227+15G>C (n.1227+15G>C) n.1961+15G>C n.1659+15G>C c.1527+15G>C (n.1527+15G>C) c.1230+15G>C (n.1230+15G>C) n.849+15G>C n.3033+15G>C n.1485G>C c.*434+15G>C (n.*434+15G>C) n.2904+15G>C c.1515+15G>C (n.1515+15G>C) c.1524+15G>C (n.1524+15G>C) c.2045+15G>C n.1353+15G>C c.1536+15G>C (n.1536+15G>C) c.1302+15G>C (n.1302+15G>C) c.1218+15G>C (n.1218+15G>C) n.381+15G>C c.1533+15G>C (n.1533+15G>C) n.5192+15G>C n.1794+15G>C n.5342+15G>C n.2071+15G>C n.2068+15G>C n.1347+15G>C n.2046+15G>C n.2043+15G>C | |
3 | g.70976926C>T | CA543576654 | FOXP1 | c.1530+15G>A (n.1530+15G>A) c.969+15G>A (n.969+15G>A) c.1227+15G>A (n.1227+15G>A) n.1961+15G>A n.1659+15G>A c.1527+15G>A (n.1527+15G>A) c.1230+15G>A (n.1230+15G>A) n.849+15G>A n.3033+15G>A n.1485G>A c.*434+15G>A (n.*434+15G>A) n.2904+15G>A c.1515+15G>A (n.1515+15G>A) c.1524+15G>A (n.1524+15G>A) c.2045+15G>A n.1353+15G>A c.1536+15G>A (n.1536+15G>A) c.1302+15G>A (n.1302+15G>A) c.1218+15G>A (n.1218+15G>A) n.381+15G>A c.1533+15G>A (n.1533+15G>A) n.5192+15G>A n.1794+15G>A n.5342+15G>A n.2071+15G>A n.2068+15G>A n.1347+15G>A n.2046+15G>A n.2043+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70976927C= | CA1373975428 | FOXP1 | c.1530+14G= (n.1530+14G=) c.969+14G= (n.969+14G=) c.1227+14G= (n.1227+14G=) n.1961+14G= n.1659+14G= c.1527+14G= (n.1527+14G=) c.1230+14G= (n.1230+14G=) n.849+14G= n.3033+14G= n.1484G= c.*434+14G= (n.*434+14G=) n.2904+14G= c.1515+14G= (n.1515+14G=) c.1524+14G= (n.1524+14G=) c.2045+14G= n.1353+14G= c.1536+14G= (n.1536+14G=) c.1302+14G= (n.1302+14G=) c.1218+14G= (n.1218+14G=) n.381+14G= c.1533+14G= (n.1533+14G=) n.5192+14G= n.1794+14G= n.5342+14G= n.2071+14G= n.2068+14G= n.1347+14G= n.2046+14G= n.2043+14G= | |
3 | g.70976927C>T | CA543576655 | FOXP1 | c.1530+14G>A (n.1530+14G>A) c.969+14G>A (n.969+14G>A) c.1227+14G>A (n.1227+14G>A) n.1961+14G>A n.1659+14G>A c.1527+14G>A (n.1527+14G>A) c.1230+14G>A (n.1230+14G>A) n.849+14G>A n.3033+14G>A n.1484G>A c.*434+14G>A (n.*434+14G>A) n.2904+14G>A c.1515+14G>A (n.1515+14G>A) c.1524+14G>A (n.1524+14G>A) c.2045+14G>A n.1353+14G>A c.1536+14G>A (n.1536+14G>A) c.1302+14G>A (n.1302+14G>A) c.1218+14G>A (n.1218+14G>A) n.381+14G>A c.1533+14G>A (n.1533+14G>A) n.5192+14G>A n.1794+14G>A n.5342+14G>A n.2071+14G>A n.2068+14G>A n.1347+14G>A n.2046+14G>A n.2043+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70976928T>C | CA2490955 | FOXP1 | c.1530+13A>G (n.1530+13A>G) c.969+13A>G (n.969+13A>G) c.1227+13A>G (n.1227+13A>G) n.1961+13A>G n.1659+13A>G c.1527+13A>G (n.1527+13A>G) c.1230+13A>G (n.1230+13A>G) n.849+13A>G n.3033+13A>G n.1483A>G c.*434+13A>G (n.*434+13A>G) n.2904+13A>G c.1515+13A>G (n.1515+13A>G) c.1524+13A>G (n.1524+13A>G) c.2045+13A>G n.1353+13A>G c.1536+13A>G (n.1536+13A>G) c.1302+13A>G (n.1302+13A>G) c.1218+13A>G (n.1218+13A>G) n.381+13A>G c.1533+13A>G (n.1533+13A>G) n.5192+13A>G n.1794+13A>G n.5342+13A>G n.2071+13A>G n.2068+13A>G n.1347+13A>G n.2046+13A>G n.2043+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70976928T>G | CA2577820102 | FOXP1 | c.1530+13A>C (n.1530+13A>C) c.969+13A>C (n.969+13A>C) c.1227+13A>C (n.1227+13A>C) n.1961+13A>C n.1659+13A>C c.1527+13A>C (n.1527+13A>C) c.1230+13A>C (n.1230+13A>C) n.849+13A>C n.3033+13A>C n.1483A>C c.*434+13A>C (n.*434+13A>C) n.2904+13A>C c.1515+13A>C (n.1515+13A>C) c.1524+13A>C (n.1524+13A>C) c.2045+13A>C n.1353+13A>C c.1536+13A>C (n.1536+13A>C) c.1302+13A>C (n.1302+13A>C) c.1218+13A>C (n.1218+13A>C) n.381+13A>C c.1533+13A>C (n.1533+13A>C) n.5192+13A>C n.1794+13A>C n.5342+13A>C n.2071+13A>C n.2068+13A>C n.1347+13A>C n.2046+13A>C n.2043+13A>C | gnomAD v4 |
3 | g.70976928T= | CA1373975430 | FOXP1 | c.1530+13A= (n.1530+13A=) c.969+13A= (n.969+13A=) c.1227+13A= (n.1227+13A=) n.1961+13A= n.1659+13A= c.1527+13A= (n.1527+13A=) c.1230+13A= (n.1230+13A=) n.849+13A= n.3033+13A= n.1483A= c.*434+13A= (n.*434+13A=) n.2904+13A= c.1515+13A= (n.1515+13A=) c.1524+13A= (n.1524+13A=) c.2045+13A= n.1353+13A= c.1536+13A= (n.1536+13A=) c.1302+13A= (n.1302+13A=) c.1218+13A= (n.1218+13A=) n.381+13A= c.1533+13A= (n.1533+13A=) n.5192+13A= n.1794+13A= n.5342+13A= n.2071+13A= n.2068+13A= n.1347+13A= n.2046+13A= n.2043+13A= | |
3 | g.70976929G>A | CA2580070426 | FOXP1 | c.1530+12C>T (n.1530+12C>T) c.969+12C>T (n.969+12C>T) c.1227+12C>T (n.1227+12C>T) n.1961+12C>T n.1659+12C>T c.1527+12C>T (n.1527+12C>T) c.1230+12C>T (n.1230+12C>T) n.849+12C>T n.3033+12C>T n.1482C>T c.*434+12C>T (n.*434+12C>T) n.2904+12C>T c.1515+12C>T (n.1515+12C>T) c.1524+12C>T (n.1524+12C>T) c.2045+12C>T n.1353+12C>T c.1536+12C>T (n.1536+12C>T) c.1302+12C>T (n.1302+12C>T) c.1218+12C>T (n.1218+12C>T) n.381+12C>T c.1533+12C>T (n.1533+12C>T) n.5192+12C>T n.1794+12C>T n.5342+12C>T n.2071+12C>T n.2068+12C>T n.1347+12C>T n.2046+12C>T n.2043+12C>T | ClinVar |
3 | g.70976929G>C | CA2666495738 | FOXP1 | c.1530+12C>G (n.1530+12C>G) c.969+12C>G (n.969+12C>G) c.1227+12C>G (n.1227+12C>G) n.1961+12C>G n.1659+12C>G c.1527+12C>G (n.1527+12C>G) c.1230+12C>G (n.1230+12C>G) n.849+12C>G n.3033+12C>G n.1482C>G c.*434+12C>G (n.*434+12C>G) n.2904+12C>G c.1515+12C>G (n.1515+12C>G) c.1524+12C>G (n.1524+12C>G) c.2045+12C>G n.1353+12C>G c.1536+12C>G (n.1536+12C>G) c.1302+12C>G (n.1302+12C>G) c.1218+12C>G (n.1218+12C>G) n.381+12C>G c.1533+12C>G (n.1533+12C>G) n.5192+12C>G n.1794+12C>G n.5342+12C>G n.2071+12C>G n.2068+12C>G n.1347+12C>G n.2046+12C>G n.2043+12C>G | gnomAD v4 |
3 | g.70976929G>T | CA2666495739 | FOXP1 | c.1530+12C>A (n.1530+12C>A) c.969+12C>A (n.969+12C>A) c.1227+12C>A (n.1227+12C>A) n.1961+12C>A n.1659+12C>A c.1527+12C>A (n.1527+12C>A) c.1230+12C>A (n.1230+12C>A) n.849+12C>A n.3033+12C>A n.1482C>A c.*434+12C>A (n.*434+12C>A) n.2904+12C>A c.1515+12C>A (n.1515+12C>A) c.1524+12C>A (n.1524+12C>A) c.2045+12C>A n.1353+12C>A c.1536+12C>A (n.1536+12C>A) c.1302+12C>A (n.1302+12C>A) c.1218+12C>A (n.1218+12C>A) n.381+12C>A c.1533+12C>A (n.1533+12C>A) n.5192+12C>A n.1794+12C>A n.5342+12C>A n.2071+12C>A n.2068+12C>A n.1347+12C>A n.2046+12C>A n.2043+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.70976931G>A | CA543576656 | FOXP1 | c.1530+10C>T (n.1530+10C>T) c.969+10C>T (n.969+10C>T) c.1227+10C>T (n.1227+10C>T) n.1961+10C>T n.1659+10C>T c.1527+10C>T (n.1527+10C>T) c.1230+10C>T (n.1230+10C>T) n.849+10C>T n.3033+10C>T n.1480C>T c.*434+10C>T (n.*434+10C>T) n.2904+10C>T c.1515+10C>T (n.1515+10C>T) c.1524+10C>T (n.1524+10C>T) c.2045+10C>T n.1353+10C>T c.1536+10C>T (n.1536+10C>T) c.1302+10C>T (n.1302+10C>T) c.1218+10C>T (n.1218+10C>T) n.381+10C>T c.1533+10C>T (n.1533+10C>T) n.5192+10C>T n.1794+10C>T n.5342+10C>T n.2071+10C>T n.2068+10C>T n.1347+10C>T n.2046+10C>T n.2043+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70976931G= | CA1373975432 | FOXP1 | c.1530+10C= (n.1530+10C=) c.969+10C= (n.969+10C=) c.1227+10C= (n.1227+10C=) n.1961+10C= n.1659+10C= c.1527+10C= (n.1527+10C=) c.1230+10C= (n.1230+10C=) n.849+10C= n.3033+10C= n.1480C= c.*434+10C= (n.*434+10C=) n.2904+10C= c.1515+10C= (n.1515+10C=) c.1524+10C= (n.1524+10C=) c.2045+10C= n.1353+10C= c.1536+10C= (n.1536+10C=) c.1302+10C= (n.1302+10C=) c.1218+10C= (n.1218+10C=) n.381+10C= c.1533+10C= (n.1533+10C=) n.5192+10C= n.1794+10C= n.5342+10C= n.2071+10C= n.2068+10C= n.1347+10C= n.2046+10C= n.2043+10C= | |
3 | g.70976931G>T | CA2666495740 | FOXP1 | c.1530+10C>A (n.1530+10C>A) c.969+10C>A (n.969+10C>A) c.1227+10C>A (n.1227+10C>A) n.1961+10C>A n.1659+10C>A c.1527+10C>A (n.1527+10C>A) c.1230+10C>A (n.1230+10C>A) n.849+10C>A n.3033+10C>A n.1480C>A c.*434+10C>A (n.*434+10C>A) n.2904+10C>A c.1515+10C>A (n.1515+10C>A) c.1524+10C>A (n.1524+10C>A) c.2045+10C>A n.1353+10C>A c.1536+10C>A (n.1536+10C>A) c.1302+10C>A (n.1302+10C>A) c.1218+10C>A (n.1218+10C>A) n.381+10C>A c.1533+10C>A (n.1533+10C>A) n.5192+10C>A n.1794+10C>A n.5342+10C>A n.2071+10C>A n.2068+10C>A n.1347+10C>A n.2046+10C>A n.2043+10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.70976933A= | CA1373975434 | FOXP1 | c.1530+8T= (n.1530+8T=) c.969+8T= (n.969+8T=) c.1227+8T= (n.1227+8T=) n.1961+8T= n.1659+8T= c.1527+8T= (n.1527+8T=) c.1230+8T= (n.1230+8T=) n.849+8T= n.3033+8T= n.1478T= c.*434+8T= (n.*434+8T=) n.2904+8T= c.1515+8T= (n.1515+8T=) c.1524+8T= (n.1524+8T=) c.2045+8T= n.1353+8T= c.1536+8T= (n.1536+8T=) c.1302+8T= (n.1302+8T=) c.1218+8T= (n.1218+8T=) n.381+8T= c.1533+8T= (n.1533+8T=) n.5192+8T= n.1794+8T= n.5342+8T= n.2071+8T= n.2068+8T= n.1347+8T= n.2046+8T= n.2043+8T= | |
3 | g.70976935_70976939dup | CA543576657 | FOXP1 | c.1530+3_1530+7dup (n.1530+3_1530+7dup) c.969+3_969+7dup (n.969+3_969+7dup) c.1227+3_1227+7dup (n.1227+3_1227+7dup) n.1961+3_1961+7dup n.1659+3_1659+7dup c.1527+3_1527+7dup (n.1527+3_1527+7dup) c.1230+3_1230+7dup (n.1230+3_1230+7dup) n.849+3_849+7dup n.3033+3_3033+7dup n.1473_1477dup c.*434+3_*434+7dup (n.*434+3_*434+7dup) n.2904+3_2904+7dup c.1515+3_1515+7dup (n.1515+3_1515+7dup) c.1524+3_1524+7dup (n.1524+3_1524+7dup) c.2045+3_2045+7dup n.1353+3_1353+7dup c.1536+3_1536+7dup (n.1536+3_1536+7dup) c.1302+3_1302+7dup (n.1302+3_1302+7dup) c.1218+3_1218+7dup (n.1218+3_1218+7dup) n.381+3_381+7dup c.1533+3_1533+7dup (n.1533+3_1533+7dup) n.5192+3_5192+7dup n.1794+3_1794+7dup n.5342+3_5342+7dup n.2071+3_2071+7dup n.2068+3_2068+7dup n.1347+3_1347+7dup n.2046+3_2046+7dup n.2043+3_2043+7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70976935G>C | CA2490956 | FOXP1 | c.1530+6C>G (n.1530+6C>G) c.969+6C>G (n.969+6C>G) c.1227+6C>G (n.1227+6C>G) n.1961+6C>G n.1659+6C>G c.1527+6C>G (n.1527+6C>G) c.1230+6C>G (n.1230+6C>G) n.849+6C>G n.3033+6C>G n.1476C>G c.*434+6C>G (n.*434+6C>G) n.2904+6C>G c.1515+6C>G (n.1515+6C>G) c.1524+6C>G (n.1524+6C>G) c.2045+6C>G n.1353+6C>G c.1536+6C>G (n.1536+6C>G) c.1302+6C>G (n.1302+6C>G) c.1218+6C>G (n.1218+6C>G) n.381+6C>G c.1533+6C>G (n.1533+6C>G) n.5192+6C>G n.1794+6C>G n.5342+6C>G n.2071+6C>G n.2068+6C>G n.1347+6C>G n.2046+6C>G n.2043+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70976935G= | CA1373975438 | FOXP1 | c.1530+6C= (n.1530+6C=) c.969+6C= (n.969+6C=) c.1227+6C= (n.1227+6C=) n.1961+6C= n.1659+6C= c.1527+6C= (n.1527+6C=) c.1230+6C= (n.1230+6C=) n.849+6C= n.3033+6C= n.1476C= c.*434+6C= (n.*434+6C=) n.2904+6C= c.1515+6C= (n.1515+6C=) c.1524+6C= (n.1524+6C=) c.2045+6C= n.1353+6C= c.1536+6C= (n.1536+6C=) c.1302+6C= (n.1302+6C=) c.1218+6C= (n.1218+6C=) n.381+6C= c.1533+6C= (n.1533+6C=) n.5192+6C= n.1794+6C= n.5342+6C= n.2071+6C= n.2068+6C= n.1347+6C= n.2046+6C= n.2043+6C= | |
3 | g.70976937T>C | CA2490957 | FOXP1 | c.1530+4A>G (n.1530+4A>G) c.969+4A>G (n.969+4A>G) c.1227+4A>G (n.1227+4A>G) n.1961+4A>G n.1659+4A>G c.1527+4A>G (n.1527+4A>G) c.1230+4A>G (n.1230+4A>G) n.849+4A>G n.3033+4A>G n.1474A>G c.*434+4A>G (n.*434+4A>G) n.2904+4A>G c.1515+4A>G (n.1515+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) c.2045+4A>G n.1353+4A>G c.1536+4A>G (n.1536+4A>G) c.1302+4A>G (n.1302+4A>G) c.1218+4A>G (n.1218+4A>G) n.381+4A>G c.1533+4A>G (n.1533+4A>G) n.5192+4A>G n.1794+4A>G n.5342+4A>G n.2071+4A>G n.2068+4A>G n.1347+4A>G n.2046+4A>G n.2043+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70976937T>G | CA2666495741 | FOXP1 | c.1530+4A>C (n.1530+4A>C) c.969+4A>C (n.969+4A>C) c.1227+4A>C (n.1227+4A>C) n.1961+4A>C n.1659+4A>C c.1527+4A>C (n.1527+4A>C) c.1230+4A>C (n.1230+4A>C) n.849+4A>C n.3033+4A>C n.1474A>C c.*434+4A>C (n.*434+4A>C) n.2904+4A>C c.1515+4A>C (n.1515+4A>C) c.1524+4A>C (n.1524+4A>C) c.2045+4A>C n.1353+4A>C c.1536+4A>C (n.1536+4A>C) c.1302+4A>C (n.1302+4A>C) c.1218+4A>C (n.1218+4A>C) n.381+4A>C c.1533+4A>C (n.1533+4A>C) n.5192+4A>C n.1794+4A>C n.5342+4A>C n.2071+4A>C n.2068+4A>C n.1347+4A>C n.2046+4A>C n.2043+4A>C | gnomAD v4 |
3 | g.70976937T= | CA1373975442 | FOXP1 | c.1530+4A= (n.1530+4A=) c.969+4A= (n.969+4A=) c.1227+4A= (n.1227+4A=) n.1961+4A= n.1659+4A= c.1527+4A= (n.1527+4A=) c.1230+4A= (n.1230+4A=) n.849+4A= n.3033+4A= n.1474A= c.*434+4A= (n.*434+4A=) n.2904+4A= c.1515+4A= (n.1515+4A=) c.1524+4A= (n.1524+4A=) c.2045+4A= n.1353+4A= c.1536+4A= (n.1536+4A=) c.1302+4A= (n.1302+4A=) c.1218+4A= (n.1218+4A=) n.381+4A= c.1533+4A= (n.1533+4A=) n.5192+4A= n.1794+4A= n.5342+4A= n.2071+4A= n.2068+4A= n.1347+4A= n.2046+4A= n.2043+4A= | |
3 | g.70976938T>C | CA2577820103 | FOXP1 | c.1530+3A>G (n.1530+3A>G) c.969+3A>G (n.969+3A>G) c.1227+3A>G (n.1227+3A>G) n.1961+3A>G n.1659+3A>G c.1527+3A>G (n.1527+3A>G) c.1230+3A>G (n.1230+3A>G) n.849+3A>G n.3033+3A>G n.1473A>G c.*434+3A>G (n.*434+3A>G) n.2904+3A>G c.1515+3A>G (n.1515+3A>G) c.1524+3A>G (n.1524+3A>G) c.2045+3A>G n.1353+3A>G c.1536+3A>G (n.1536+3A>G) c.1302+3A>G (n.1302+3A>G) c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) n.381+3A>G c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) n.5192+3A>G n.1794+3A>G n.5342+3A>G n.2071+3A>G n.2068+3A>G n.1347+3A>G n.2046+3A>G n.2043+3A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.70976939A>C | CA353492598 | FOXP1 | c.1530+2T>G (n.1530+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) n.1961+2T>G n.1659+2T>G c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) n.849+2T>G n.3033+2T>G n.1472T>G c.*434+2T>G (n.*434+2T>G) n.2904+2T>G c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.2045+2T>G n.1353+2T>G c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) c.1302+2T>G (n.1302+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) n.381+2T>G c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) n.5192+2T>G n.1794+2T>G n.5342+2T>G n.2071+2T>G n.2068+2T>G n.1347+2T>G n.2046+2T>G n.2043+2T>G | |
3 | g.70976939A>G | CA353492601 | FOXP1 | c.1530+2T>C (n.1530+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) n.1961+2T>C n.1659+2T>C c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) n.849+2T>C n.3033+2T>C n.1472T>C c.*434+2T>C (n.*434+2T>C) n.2904+2T>C c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.2045+2T>C n.1353+2T>C c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) c.1302+2T>C (n.1302+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) n.381+2T>C c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) n.5192+2T>C n.1794+2T>C n.5342+2T>C n.2071+2T>C n.2068+2T>C n.1347+2T>C n.2046+2T>C n.2043+2T>C | |
3 | g.70976939A>T | CA353492604 | FOXP1 | c.1530+2T>A (n.1530+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) n.1961+2T>A n.1659+2T>A c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) n.849+2T>A n.3033+2T>A n.1472T>A c.*434+2T>A (n.*434+2T>A) n.2904+2T>A c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.2045+2T>A n.1353+2T>A c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) n.381+2T>A c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) n.5192+2T>A n.1794+2T>A n.5342+2T>A n.2071+2T>A n.2068+2T>A n.1347+2T>A n.2046+2T>A n.2043+2T>A | |
3 | g.70976940C>A | CA353492607 | FOXP1 | c.1530+1G>T (n.1530+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) n.1961+1G>T n.1659+1G>T c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) n.849+1G>T n.3033+1G>T n.1471G>T c.*434+1G>T (n.*434+1G>T) n.2904+1G>T c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.2045+1G>T n.1353+1G>T c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) n.381+1G>T c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) n.5192+1G>T n.1794+1G>T n.5342+1G>T n.2071+1G>T n.2068+1G>T n.1347+1G>T n.2046+1G>T n.2043+1G>T | ClinVar |
3 | g.70976940C>G | CA353492612 | FOXP1 | c.1530+1G>C (n.1530+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) n.1961+1G>C n.1659+1G>C c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) n.849+1G>C n.3033+1G>C n.1471G>C c.*434+1G>C (n.*434+1G>C) n.2904+1G>C c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.2045+1G>C n.1353+1G>C c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) n.381+1G>C c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) n.5192+1G>C n.1794+1G>C n.5342+1G>C n.2071+1G>C n.2068+1G>C n.1347+1G>C n.2046+1G>C n.2043+1G>C | |
3 | g.70976940C>T | CA353492609 | FOXP1 | c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) n.1961+1G>A n.1659+1G>A c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) n.849+1G>A n.3033+1G>A n.1471G>A c.*434+1G>A (n.*434+1G>A) n.2904+1G>A c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.2045+1G>A n.1353+1G>A c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) n.381+1G>A c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) n.5192+1G>A n.1794+1G>A n.5342+1G>A n.2071+1G>A n.2068+1G>A n.1347+1G>A n.2046+1G>A n.2043+1G>A | |
3 | g.70976941C>A | CA353492615 | FOXP1 | c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.1961G>T n.1659G>T c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) n.849G>T n.3033G>T n.1470G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.2904G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.2045G>T n.1353G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.381G>T c.1533G>T (p.Lys511Asn) n.5192G>T n.1794G>T n.5342G>T n.2071G>T n.2068G>T n.1347G>T n.2046G>T n.2043G>T | ClinVar |
3 | g.70976941C>G | CA353492618 | FOXP1 | c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.1961G>C n.1659G>C c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) n.849G>C n.3033G>C n.1470G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.2904G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.2045G>C n.1353G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.381G>C c.1533G>C (p.Lys511Asn) n.5192G>C n.1794G>C n.5342G>C n.2071G>C n.2068G>C n.1347G>C n.2046G>C n.2043G>C | |
3 | g.70976941C>T | CA434167322 | FOXP1 | c.1530G>A (p.Lys510=) c.969G>A (p.Lys323=) c.1227G>A (p.Lys409=) n.1961G>A n.1659G>A c.1527G>A (p.Lys509=) c.1230G>A (p.Lys410=) n.849G>A n.3033G>A n.1470G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.2904G>A c.1515G>A (p.Lys505=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.2045G>A n.1353G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.1302G>A (p.Lys434=) c.1218G>A (p.Lys406=) n.381G>A c.1533G>A (p.Lys511=) n.5192G>A n.1794G>A n.5342G>A n.2071G>A n.2068G>A n.1347G>A n.2046G>A n.2043G>A | dbSNP |
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3 | g.70976942T>C | CA353492624 | FOXP1 | c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.1960A>G n.1658A>G c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) n.848A>G n.3032A>G n.1469A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.2903A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.2044A>G n.1352A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.380A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.5191A>G n.1793A>G n.5341A>G n.2070A>G n.2067A>G n.1346A>G n.2045A>G n.2042A>G | |
3 | g.70976942T>G | CA353492625 | FOXP1 | c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.1960A>C n.1658A>C c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) n.848A>C n.3032A>C n.1469A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.2903A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.2044A>C n.1352A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.380A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.5191A>C n.1793A>C n.5341A>C n.2070A>C n.2067A>C n.1346A>C n.2045A>C n.2042A>C | |
3 | g.70976943T>A | CA353492628 | FOXP1 | c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.1959A>T n.1657A>T c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) n.847A>T n.3031A>T n.1468A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.2902A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.2043A>T n.1351A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.379A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.5190A>T n.1792A>T n.5340A>T n.2069A>T n.2066A>T n.1345A>T n.2044A>T n.2041A>T | |
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3 | g.70976943T>G | CA353492633 | FOXP1 | c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.1959A>C n.1657A>C c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) n.847A>C n.3031A>C n.1468A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.2902A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.2043A>C n.1351A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.379A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.5190A>C n.1792A>C n.5340A>C n.2069A>C n.2066A>C n.1345A>C n.2044A>C n.2041A>C | |
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3 | g.70976944C>G | CA353492637 | FOXP1 | c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.966G>C (p.Trp322Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) n.1958G>C n.1656G>C c.1524G>C (p.Trp508Cys) c.1227G>C (p.Trp409Cys) n.846G>C n.3030G>C n.1467G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.2901G>C c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1521G>C (p.Trp507Cys) c.2042G>C n.1350G>C c.1533G>C (p.Trp511Cys) c.1299G>C (p.Trp433Cys) c.1215G>C (p.Trp405Cys) n.378G>C c.1530G>C (p.Trp510Cys) n.5189G>C n.1791G>C n.5339G>C n.2068G>C n.2065G>C n.1344G>C n.2043G>C n.2040G>C | |
3 | g.70976944C>T | CA353492638 | FOXP1 | c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.966G>A (p.Trp322Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) n.1958G>A n.1656G>A c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.1227G>A (p.Trp409Ter) n.846G>A n.3030G>A n.1467G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.2901G>A c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.2042G>A n.1350G>A c.1533G>A (p.Trp511Ter) c.1299G>A (p.Trp433Ter) c.1215G>A (p.Trp405Ter) n.378G>A c.1530G>A (p.Trp510Ter) n.5189G>A n.1791G>A n.5339G>A n.2068G>A n.2065G>A n.1344G>A n.2043G>A n.2040G>A | |
3 | g.70976945C>A | CA353492642 | FOXP1 | c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.965G>T (p.Trp322Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) n.1957G>T n.1655G>T c.1523G>T (p.Trp508Leu) c.1226G>T (p.Trp409Leu) n.845G>T n.3029G>T n.1466G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2900G>T c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.2041G>T n.1349G>T c.1532G>T (p.Trp511Leu) c.1298G>T (p.Trp433Leu) c.1214G>T (p.Trp405Leu) n.377G>T c.1529G>T (p.Trp510Leu) n.5188G>T n.1790G>T n.5338G>T n.2067G>T n.2064G>T n.1343G>T n.2042G>T n.2039G>T | |
3 | g.70976945C>G | CA353492643 | FOXP1 | c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.965G>C (p.Trp322Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) n.1957G>C n.1655G>C c.1523G>C (p.Trp508Ser) c.1226G>C (p.Trp409Ser) n.845G>C n.3029G>C n.1466G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2900G>C c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.2041G>C n.1349G>C c.1532G>C (p.Trp511Ser) c.1298G>C (p.Trp433Ser) c.1214G>C (p.Trp405Ser) n.377G>C c.1529G>C (p.Trp510Ser) n.5188G>C n.1790G>C n.5338G>C n.2067G>C n.2064G>C n.1343G>C n.2042G>C n.2039G>C | |
3 | g.70976945C>T | CA353492645 | FOXP1 | c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.965G>A (p.Trp322Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) n.1957G>A n.1655G>A c.1523G>A (p.Trp508Ter) c.1226G>A (p.Trp409Ter) n.845G>A n.3029G>A n.1466G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2900G>A c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.2041G>A n.1349G>A c.1532G>A (p.Trp511Ter) c.1298G>A (p.Trp433Ter) c.1214G>A (p.Trp405Ter) n.377G>A c.1529G>A (p.Trp510Ter) n.5188G>A n.1790G>A n.5338G>A n.2067G>A n.2064G>A n.1343G>A n.2042G>A n.2039G>A | |
3 | g.70976946A>C | CA353492652 | FOXP1 | c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.964T>G (p.Trp322Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) n.1956T>G n.1654T>G c.1522T>G (p.Trp508Gly) c.1225T>G (p.Trp409Gly) n.844T>G n.3028T>G n.1465T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.2899T>G c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.2040T>G n.1348T>G c.1531T>G (p.Trp511Gly) c.1297T>G (p.Trp433Gly) c.1213T>G (p.Trp405Gly) n.376T>G c.1528T>G (p.Trp510Gly) n.5187T>G n.1789T>G n.5337T>G n.2066T>G n.2063T>G n.1342T>G n.2041T>G n.2038T>G | |
3 | g.70976946A>G | CA353492649 | FOXP1 | c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.964T>C (p.Trp322Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) n.1956T>C n.1654T>C c.1522T>C (p.Trp508Arg) c.1225T>C (p.Trp409Arg) n.844T>C n.3028T>C n.1465T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.2899T>C c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.2040T>C n.1348T>C c.1531T>C (p.Trp511Arg) c.1297T>C (p.Trp433Arg) c.1213T>C (p.Trp405Arg) n.376T>C c.1528T>C (p.Trp510Arg) n.5187T>C n.1789T>C n.5337T>C n.2066T>C n.2063T>C n.1342T>C n.2041T>C n.2038T>C | ClinVar |
3 | g.70976946A>T | CA353492648 | FOXP1 | c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.964T>A (p.Trp322Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) n.1956T>A n.1654T>A c.1522T>A (p.Trp508Arg) c.1225T>A (p.Trp409Arg) n.844T>A n.3028T>A n.1465T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.2899T>A c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.2040T>A n.1348T>A c.1531T>A (p.Trp511Arg) c.1297T>A (p.Trp433Arg) c.1213T>A (p.Trp405Arg) n.376T>A c.1528T>A (p.Trp510Arg) n.5187T>A n.1789T>A n.5337T>A n.2066T>A n.2063T>A n.1342T>A n.2041T>A n.2038T>A | |
3 | g.70976947C>A | CA434167323 | FOXP1 | c.1524G>T (p.Thr508=) c.963G>T (p.Thr321=) c.1221G>T (p.Thr407=) n.1955G>T n.1653G>T c.1521G>T (p.Thr507=) c.1224G>T (p.Thr408=) n.843G>T n.3027G>T n.1464G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2898G>T c.1509G>T (p.Thr503=) c.1518G>T (p.Thr506=) c.2039G>T n.1347G>T c.1530G>T (p.Thr510=) c.1296G>T (p.Thr432=) c.1212G>T (p.Thr404=) n.375G>T c.1527G>T (p.Thr509=) n.5186G>T n.1788G>T n.5336G>T n.2065G>T n.2062G>T n.1341G>T n.2040G>T n.2037G>T | |
3 | g.70976947C= | CA1373975446 | FOXP1 | c.1524G= (p.Thr508=) c.963G= (p.Thr321=) c.1221G= (p.Thr407=) n.1955G= n.1653G= c.1521G= (p.Thr507=) c.1224G= (p.Thr408=) n.843G= n.3027G= n.1464G= c.*428G= (n.*428G=) n.2898G= c.1509G= (p.Thr503=) c.1518G= (p.Thr506=) c.2039G= n.1347G= c.1530G= (p.Thr510=) c.1296G= (p.Thr432=) c.1212G= (p.Thr404=) n.375G= c.1527G= (p.Thr509=) n.5186G= n.1788G= n.5336G= n.2065G= n.2062G= n.1341G= n.2040G= n.2037G= | |
3 | g.70976947C>G | CA434167324 | FOXP1 | c.1524G>C (p.Thr508=) c.963G>C (p.Thr321=) c.1221G>C (p.Thr407=) n.1955G>C n.1653G>C c.1521G>C (p.Thr507=) c.1224G>C (p.Thr408=) n.843G>C n.3027G>C n.1464G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.2898G>C c.1509G>C (p.Thr503=) c.1518G>C (p.Thr506=) c.2039G>C n.1347G>C c.1530G>C (p.Thr510=) c.1296G>C (p.Thr432=) c.1212G>C (p.Thr404=) n.375G>C c.1527G>C (p.Thr509=) n.5186G>C n.1788G>C n.5336G>C n.2065G>C n.2062G>C n.1341G>C n.2040G>C n.2037G>C | |
3 | g.70976947C>T | CA2490958 | FOXP1 | c.1524G>A (p.Thr508=) c.963G>A (p.Thr321=) c.1221G>A (p.Thr407=) n.1955G>A n.1653G>A c.1521G>A (p.Thr507=) c.1224G>A (p.Thr408=) n.843G>A n.3027G>A n.1464G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2898G>A c.1509G>A (p.Thr503=) c.1518G>A (p.Thr506=) c.2039G>A n.1347G>A c.1530G>A (p.Thr510=) c.1296G>A (p.Thr432=) c.1212G>A (p.Thr404=) n.375G>A c.1527G>A (p.Thr509=) n.5186G>A n.1788G>A n.5336G>A n.2065G>A n.2062G>A n.1341G>A n.2040G>A n.2037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70976948G>A | CA353492656 | FOXP1 | c.1523C>T (p.Thr508Met) c.962C>T (p.Thr321Met) c.1220C>T (p.Thr407Met) n.1954C>T n.1652C>T c.1520C>T (p.Thr507Met) c.1223C>T (p.Thr408Met) n.842C>T n.3026C>T n.1463C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2897C>T c.1508C>T (p.Thr503Met) c.1517C>T (p.Thr506Met) c.2038C>T n.1346C>T c.1529C>T (p.Thr510Met) c.1295C>T (p.Thr432Met) c.1211C>T (p.Thr404Met) n.374C>T c.1526C>T (p.Thr509Met) n.5185C>T n.1787C>T n.5335C>T n.2064C>T n.2061C>T n.1340C>T n.2039C>T n.2036C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.70976948G>C | CA353492657 | FOXP1 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.1954C>G n.1652C>G c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.842C>G n.3026C>G n.1463C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2897C>G c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.2038C>G n.1346C>G c.1529C>G (p.Thr510Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) n.374C>G c.1526C>G (p.Thr509Arg) n.5185C>G n.1787C>G n.5335C>G n.2064C>G n.2061C>G n.1340C>G n.2039C>G n.2036C>G | gnomAD v4 |
3 | g.70976948G= | CA1373975448 | FOXP1 | c.1523C= (p.Thr508=) c.962C= (p.Thr321=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1954C= n.1652C= c.1520C= (p.Thr507=) c.1223C= (p.Thr408=) n.842C= n.3026C= n.1463C= c.*427C= (n.*427C=) n.2897C= c.1508C= (p.Thr503=) c.1517C= (p.Thr506=) c.2038C= n.1346C= c.1529C= (p.Thr510=) c.1295C= (p.Thr432=) c.1211C= (p.Thr404=) n.374C= c.1526C= (p.Thr509=) n.5185C= n.1787C= n.5335C= n.2064C= n.2061C= n.1340C= n.2039C= n.2036C= | |
3 | g.70976948G>T | CA353492660 | FOXP1 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.1954C>A n.1652C>A c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.842C>A n.3026C>A n.1463C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2897C>A c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.2038C>A n.1346C>A c.1529C>A (p.Thr510Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) n.374C>A c.1526C>A (p.Thr509Lys) n.5185C>A n.1787C>A n.5335C>A n.2064C>A n.2061C>A n.1340C>A n.2039C>A n.2036C>A | |
3 | g.70976949T>A | CA353492663 | FOXP1 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1953A>T n.1651A>T c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.841A>T n.3025A>T n.1462A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.2896A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.2037A>T n.1345A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.373A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.5184A>T n.1786A>T n.5334A>T n.2063A>T n.2060A>T n.1339A>T n.2038A>T n.2035A>T | |
3 | g.70976949T>C | CA353492665 | FOXP1 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1953A>G n.1651A>G c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.841A>G n.3025A>G n.1462A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.2896A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.2037A>G n.1345A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.373A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.5184A>G n.1786A>G n.5334A>G n.2063A>G n.2060A>G n.1339A>G n.2038A>G n.2035A>G | |
3 | g.70976949T>G | CA353492667 | FOXP1 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1953A>C n.1651A>C c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.841A>C n.3025A>C n.1462A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.2896A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.2037A>C n.1345A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.373A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.5184A>C n.1786A>C n.5334A>C n.2063A>C n.2060A>C n.1339A>C n.2038A>C n.2035A>C | |
3 | g.70976950G>A | CA434167325 | FOXP1 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.960C>T (p.Ala320=) c.1218C>T (p.Ala406=) n.1952C>T n.1650C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.1221C>T (p.Ala407=) n.840C>T n.3024C>T n.1461C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.2895C>T c.1506C>T (p.Ala502=) c.1515C>T (p.Ala505=) c.2036C>T n.1344C>T c.1527C>T (p.Ala509=) c.1293C>T (p.Ala431=) c.1209C>T (p.Ala403=) n.372C>T c.1524C>T (p.Ala508=) n.5183C>T n.1785C>T n.5333C>T n.2062C>T n.2059C>T n.1338C>T n.2037C>T n.2034C>T | ClinVar |
3 | g.70976950G>C | CA434167326 | FOXP1 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.960C>G (p.Ala320=) c.1218C>G (p.Ala406=) n.1952C>G n.1650C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.1221C>G (p.Ala407=) n.840C>G n.3024C>G n.1461C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.2895C>G c.1506C>G (p.Ala502=) c.1515C>G (p.Ala505=) c.2036C>G n.1344C>G c.1527C>G (p.Ala509=) c.1293C>G (p.Ala431=) c.1209C>G (p.Ala403=) n.372C>G c.1524C>G (p.Ala508=) n.5183C>G n.1785C>G n.5333C>G n.2062C>G n.2059C>G n.1338C>G n.2037C>G n.2034C>G | |
3 | g.70976950G>T | CA434167327 | FOXP1 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.960C>A (p.Ala320=) c.1218C>A (p.Ala406=) n.1952C>A n.1650C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.1221C>A (p.Ala407=) n.840C>A n.3024C>A n.1461C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2895C>A c.1506C>A (p.Ala502=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.2036C>A n.1344C>A c.1527C>A (p.Ala509=) c.1293C>A (p.Ala431=) c.1209C>A (p.Ala403=) n.372C>A c.1524C>A (p.Ala508=) n.5183C>A n.1785C>A n.5333C>A n.2062C>A n.2059C>A n.1338C>A n.2037C>A n.2034C>A | |
3 | g.70976951G>A | CA353492670 | FOXP1 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1951C>T n.1649C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.839C>T n.3023C>T n.1460C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.2894C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.2035C>T n.1343C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.371C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) n.5182C>T n.1784C>T n.5332C>T n.2061C>T n.2058C>T n.1337C>T n.2036C>T n.2033C>T | dbSNP |
3 | g.70976951G>C | CA353492673 | FOXP1 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1951C>G n.1649C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.839C>G n.3023C>G n.1460C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.2894C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.2035C>G n.1343C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.371C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.5182C>G n.1784C>G n.5332C>G n.2061C>G n.2058C>G n.1337C>G n.2036C>G n.2033C>G | COSMIC |
3 | g.70976951G>T | CA353492675 | FOXP1 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1951C>A n.1649C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.839C>A n.3023C>A n.1460C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.2894C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.2035C>A n.1343C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.371C>A c.1523C>A (p.Ala508Asp) n.5182C>A n.1784C>A n.5332C>A n.2061C>A n.2058C>A n.1337C>A n.2036C>A n.2033C>A | gnomAD v4 |
3 | g.70976952C>A | CA353492678 | FOXP1 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1950G>T n.1648G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.838G>T n.3022G>T n.1459G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.2893G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.2034G>T n.1342G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.370G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.5181G>T n.1783G>T n.5331G>T n.2060G>T n.2057G>T n.1336G>T n.2035G>T n.2032G>T | |
3 | g.70976952C>G | CA353492680 | FOXP1 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1950G>C n.1648G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.838G>C n.3022G>C n.1459G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.2893G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.2034G>C n.1342G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.370G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.5181G>C n.1783G>C n.5331G>C n.2060G>C n.2057G>C n.1336G>C n.2035G>C n.2032G>C | |
3 | g.70976952C>T | CA353492683 | FOXP1 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1950G>A n.1648G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.838G>A n.3022G>A n.1459G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.2893G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.2034G>A n.1342G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.370G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.5181G>A n.1783G>A n.5331G>A n.2060G>A n.2057G>A n.1336G>A n.2035G>A n.2032G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70976953C>A | CA434167328 | FOXP1 | c.1518G>T (p.Ala506=) c.957G>T (p.Ala319=) c.1215G>T (p.Ala405=) n.1949G>T n.1647G>T c.1515G>T (p.Ala505=) c.1218G>T (p.Ala406=) n.837G>T n.3021G>T n.1458G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.2892G>T c.1503G>T (p.Ala501=) c.1512G>T (p.Ala504=) c.2033G>T n.1341G>T c.1524G>T (p.Ala508=) c.1290G>T (p.Ala430=) c.1206G>T (p.Ala402=) n.369G>T c.1521G>T (p.Ala507=) n.5180G>T n.1782G>T n.5330G>T n.2059G>T n.2056G>T n.1335G>T n.2034G>T n.2031G>T | |
3 | g.70976953C= | CA1373975452 | FOXP1 | c.1518G= (p.Ala506=) c.957G= (p.Ala319=) c.1215G= (p.Ala405=) n.1949G= n.1647G= c.1515G= (p.Ala505=) c.1218G= (p.Ala406=) n.837G= n.3021G= n.1458G= c.*422G= (n.*422G=) n.2892G= c.1503G= (p.Ala501=) c.1512G= (p.Ala504=) c.2033G= n.1341G= c.1524G= (p.Ala508=) c.1290G= (p.Ala430=) c.1206G= (p.Ala402=) n.369G= c.1521G= (p.Ala507=) n.5180G= n.1782G= n.5330G= n.2059G= n.2056G= n.1335G= n.2034G= n.2031G= | |
3 | g.70976953C>G | CA434167329 | FOXP1 | c.1518G>C (p.Ala506=) c.957G>C (p.Ala319=) c.1215G>C (p.Ala405=) n.1949G>C n.1647G>C c.1515G>C (p.Ala505=) c.1218G>C (p.Ala406=) n.837G>C n.3021G>C n.1458G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.2892G>C c.1503G>C (p.Ala501=) c.1512G>C (p.Ala504=) c.2033G>C n.1341G>C c.1524G>C (p.Ala508=) c.1290G>C (p.Ala430=) c.1206G>C (p.Ala402=) n.369G>C c.1521G>C (p.Ala507=) n.5180G>C n.1782G>C n.5330G>C n.2059G>C n.2056G>C n.1335G>C n.2034G>C n.2031G>C | |
3 | g.70976953C>T | CA2490959 | FOXP1 | c.1518G>A (p.Ala506=) c.957G>A (p.Ala319=) c.1215G>A (p.Ala405=) n.1949G>A n.1647G>A c.1515G>A (p.Ala505=) c.1218G>A (p.Ala406=) n.837G>A n.3021G>A n.1458G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.2892G>A c.1503G>A (p.Ala501=) c.1512G>A (p.Ala504=) c.2033G>A n.1341G>A c.1524G>A (p.Ala508=) c.1290G>A (p.Ala430=) c.1206G>A (p.Ala402=) n.369G>A c.1521G>A (p.Ala507=) n.5180G>A n.1782G>A n.5330G>A n.2059G>A n.2056G>A n.1335G>A n.2034G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70976954G>A | CA353492692 | FOXP1 | c.1517C>T (p.Ala506Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1948C>T n.1646C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.836C>T n.3020C>T n.1457C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.2891C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.2032C>T n.1340C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.368C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) n.5179C>T n.1781C>T n.5329C>T n.2058C>T n.2055C>T n.1334C>T n.2033C>T n.2030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.70976954G>C | CA353492687 | FOXP1 | c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1948C>G n.1646C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.836C>G n.3020C>G n.1457C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.2891C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.2032C>G n.1340C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.368C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.5179C>G n.1781C>G n.5329C>G n.2058C>G n.2055C>G n.1334C>G n.2033C>G n.2030C>G | |
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3 | g.70976963C>T | CA353492739 | FOXP1 | c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.1205G>A (p.Arg402Gln) n.1939G>A n.1637G>A c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.827G>A n.3011G>A n.1448G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.2882G>A c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.1502G>A (p.Arg501Gln) c.2023G>A n.1331G>A c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.359G>A c.1511G>A (p.Arg504Gln) n.5170G>A n.1772G>A n.5320G>A n.2049G>A n.2046G>A n.1325G>A n.2024G>A n.2021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.70976964G= | CA1373975493 | FOXP1 | c.1507C= (p.Arg503=) c.946C= (p.Arg316=) c.1204C= (p.Arg402=) n.1938C= n.1636C= c.1504C= (p.Arg502=) c.1207C= (p.Arg403=) n.826C= n.3010C= n.1447C= c.*411C= (n.*411C=) n.2881C= c.1492C= (p.Arg498=) c.1501C= (p.Arg501=) c.2022C= n.1330C= c.1513C= (p.Arg505=) c.1279C= (p.Arg427=) c.1195C= (p.Arg399=) n.358C= c.1510C= (p.Arg504=) n.5169C= n.1771C= n.5319C= n.2048C= n.2045C= n.1324C= n.2023C= n.2020C= | |
3 | g.70976964G>T | CA434167336 | FOXP1 | c.1507C>A (p.Arg503=) c.946C>A (p.Arg316=) c.1204C>A (p.Arg402=) n.1938C>A n.1636C>A c.1504C>A (p.Arg502=) c.1207C>A (p.Arg403=) n.826C>A n.3010C>A n.1447C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.2881C>A c.1492C>A (p.Arg498=) c.1501C>A (p.Arg501=) c.2022C>A n.1330C>A c.1513C>A (p.Arg505=) c.1279C>A (p.Arg427=) c.1195C>A (p.Arg399=) n.358C>A c.1510C>A (p.Arg504=) n.5169C>A n.1771C>A n.5319C>A n.2048C>A n.2045C>A n.1324C>A n.2023C>A n.2020C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.70976965del | CA658796345 | FOXP1 | c.1507del (p.Arg503AspfsTer24) c.946del (p.Arg316AspfsTer24) c.1204del (p.Arg402AspfsTer24) n.1938del n.1636del c.1504del (p.Arg502AspfsTer24) c.1207del (p.Arg403AspfsTer24) c.1504del (p.Arg502AspfsTer?) n.826del n.3010del n.1447del c.*411del (n.*411del) n.2881del c.1492del (p.Arg498AspfsTer24) c.1501del (p.Arg501AspfsTer24) c.2022del c.1207del (p.Arg403AspfsTer?) n.1330del c.1513del (p.Arg505AspfsTer24) c.1507del (p.Arg503AspfsTer?) c.1279del (p.Arg427AspfsTer24) c.1195del (p.Arg399AspfsTer24) n.358del c.1510del (p.Arg504AspfsTer24) n.5169del n.1771del n.5319del n.2048del n.2045del n.1324del n.2023del n.2020del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.70976965G>T | CA353492743 | FOXP1 | c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.1937C>A n.1635C>A c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.825C>A n.3009C>A n.1446C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.2880C>A c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.2021C>A n.1329C>A c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1194C>A (p.Phe398Leu) n.357C>A c.1509C>A (p.Phe503Leu) n.5168C>A n.1770C>A n.5318C>A n.2047C>A n.2044C>A n.1323C>A n.2022C>A n.2019C>A |